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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11846007_11846009delinsCTT | CA1153830093 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+241_*1961+243delinsCTT (n.*1961+241_*1961+243delinsCTT) n.781+241_781+243delinsCTT c.306_*2delinsAAG (n.[c.306_*2delinsAAG;Ter102=]) c.456_*2delinsAAG (n.[c.456_*2delinsAAG;Ter152=]) c.454-1_455delinsAAG n.1479+241_1479+243delinsCTT | |
| 1 | g.11846008_11846009del | CA127412 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+242_*1961+243del (n.*1961+242_*1961+243del) n.781+242_781+243del c.306_*1del (n.[c.306_*1del;Ter102TrpextTer13]) c.456_*1del (n.[c.456_*1del;Ter152TrpextTer13]) c.454-1_454del n.1479+242_1479+243del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846008_11846009delinsTT | CA1148224179 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+242_*1961+243delinsTT (n.*1961+242_*1961+243delinsTT) n.781+242_781+243delinsTT c.306_*1delinsAA (n.[c.306_*1delinsAA;Ter102=]) c.456_*1delinsAA (n.[c.456_*1delinsAA;Ter152=]) c.454-1_454delinsAA n.1479+242_1479+243delinsTT | |
| 1 | g.11846009T>A | CA338448369 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+243T>A (n.*1961+243T>A) n.781+243T>A c.306A>T (p.Ter102Cys) c.456A>T (p.Ter152Cys) c.454-1A>T (n.454-1A>T) n.1479+243T>A | |
| 1 | g.11846009T>C | CA338448370 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+243T>C (n.*1961+243T>C) n.781+243T>C c.306A>G (p.Ter102Trp) c.456A>G (p.Ter152Trp) c.454-1A>G (n.454-1A>G) n.1479+243T>C | |
| 1 | g.11846009T>G | CA338448371 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+243T>G (n.*1961+243T>G) n.781+243T>G c.306A>C (p.Ter102Cys) c.456A>C (p.Ter152Cys) c.454-1A>C (n.454-1A>C) n.1479+243T>G | |
| 1 | g.11846010C>A | CA338448375 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+244C>A (n.*1961+244C>A) n.781+244C>A c.305G>T (p.Ter102Leu) c.455G>T (p.Ter152Leu) c.454-2G>T (n.454-2G>T) n.1479+244C>A | |
| 1 | g.11846010C= | CA1153830104 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+244C= (n.*1961+244C=) n.781+244C= c.305G= (p.Ter102=) c.455G= (p.Ter152=) c.454-2G= (n.454-2G=) n.1479+244C= | |
| 1 | g.11846010C>G | CA338448376 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+244C>G (n.*1961+244C>G) n.781+244C>G c.305G>C (p.Ter102Ser) c.455G>C (p.Ter152Ser) c.454-2G>C (n.454-2G>C) n.1479+244C>G | |
| 1 | g.11846010C>T | CA596982 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+244C>T (n.*1961+244C>T) n.781+244C>T c.305G>A (p.Ter102=) c.455G>A (p.Ter152=) c.454-2G>A (n.454-2G>A) n.1479+244C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846010_11846011delinsTG | CA2573130538 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+244_*1961+245delinsTG (n.*1961+244_*1961+245delinsTG) n.781+244_781+245delinsTG c.304_305delinsCA (p.Ter102Gln) c.454_455delinsCA (p.Ter152Gln) c.453+1_454-2delinsCA (n.453+1_454-2delinsCA) n.1479+244_1479+245delinsTG | ClinVar |
| 1 | g.11846011A= | CA1139772909 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+245A= (n.*1961+245A=) n.781+245A= c.304T= (p.Ter102=) c.454T= (p.Ter152=) c.453+1T= (n.453+1T=) n.1479+245A= | |
| 1 | g.11846011A>C | CA338448379 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+245A>C (n.*1961+245A>C) n.781+245A>C c.304T>G (p.Ter102Gly) c.454T>G (p.Ter152Gly) c.453+1T>G (n.453+1T>G) n.1479+245A>C | |
| 1 | g.11846011A>G | CA596983 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+245A>G (n.*1961+245A>G) n.781+245A>G c.304T>C (p.Ter102Arg) c.454T>C (p.Ter152Arg) c.453+1T>C (n.453+1T>C) n.1479+245A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846011A>T | CA338448382 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+245A>T (n.*1961+245A>T) n.781+245A>T c.304T>A (p.Ter102Arg) c.454T>A (p.Ter152Arg) c.453+1T>A (n.453+1T>A) n.1479+245A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846012G>A | CA416107427 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+246G>A (n.*1961+246G>A) n.781+246G>A c.303C>T (p.Tyr101=) c.453C>T (p.Tyr151=) n.1479+246G>A | |
| 1 | g.11846012G>C | CA338448385 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+246G>C (n.*1961+246G>C) n.781+246G>C c.303C>G (p.Tyr101Ter) c.453C>G (p.Tyr151Ter) n.1479+246G>C | |
| 1 | g.11846012G>T | CA338448391 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+246G>T (n.*1961+246G>T) n.781+246G>T c.303C>A (p.Tyr101Ter) c.453C>A (p.Tyr151Ter) n.1479+246G>T | |
| 1 | g.11846013T>A | CA338448401 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+247T>A (n.*1961+247T>A) n.781+247T>A c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.452A>T (p.Tyr151Phe) n.1479+247T>A | |
| 1 | g.11846013T>C | CA596984 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+247T>C (n.*1961+247T>C) n.781+247T>C c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.452A>G (p.Tyr151Cys) n.1479+247T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846013T>G | CA338448396 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+247T>G (n.*1961+247T>G) n.781+247T>G c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.452A>C (p.Tyr151Ser) n.1479+247T>G | |
| 1 | g.11846013T= | CA1148892381 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+247T= (n.*1961+247T=) n.781+247T= c.302A= (p.Tyr101=) c.452A= (p.Tyr151=) n.1479+247T= | |
| 1 | g.11846014A= | CA1153830115 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+248A= (n.*1961+248A=) n.781+248A= c.301T= (p.Tyr101=) c.451T= (p.Tyr151=) n.1479+248A= | |
| 1 | g.11846014A>C | CA596985 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+248A>C (n.*1961+248A>C) n.781+248A>C c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.451T>G (p.Tyr151Asp) n.1479+248A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846014A>G | CA338448406 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+248A>G (n.*1961+248A>G) n.781+248A>G c.301T>C (p.Tyr101His) c.451T>C (p.Tyr151His) n.1479+248A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11846014A>T | CA338448409 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+248A>T (n.*1961+248A>T) n.781+248A>T c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.451T>A (p.Tyr151Asn) n.1479+248A>T | |
| 1 | g.11846015C>A | CA338448412 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+249C>A (n.*1961+249C>A) n.781+249C>A c.301-1G>T (n.301-1G>T) c.451-1G>T (n.451-1G>T) n.1479+249C>A | |
| 1 | g.11846015C= | CA1153830119 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+249C= (n.*1961+249C=) n.781+249C= c.301-1G= (n.301-1G=) c.451-1G= (n.451-1G=) n.1479+249C= | |
| 1 | g.11846015C>G | CA338448413 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+249C>G (n.*1961+249C>G) n.781+249C>G c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.451-1G>C (n.451-1G>C) n.1479+249C>G | |
| 1 | g.11846015C>T | CA338448415 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+249C>T (n.*1961+249C>T) n.781+249C>T c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.451-1G>A (n.451-1G>A) n.1479+249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846015_11846016insCGGAAGC | CA2742482420 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+249_*1961+250insCGGAAGC (n.*1961+249_*1961+250insCGGAAGC) n.781+249_781+250insCGGAAGC c.301-1_301insCTTCCGG (n.301-1_301insCTTCCGG) c.451-1_451insCTTCCGG (n.451-1_451insCTTCCGG) n.1479+249_1479+250insCGGAAGC | |
| 1 | g.11846016T>A | CA338448417 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+250T>A (n.*1961+250T>A) n.781+250T>A c.301-2A>T (n.301-2A>T) c.451-2A>T (n.451-2A>T) n.1479+250T>A | |
| 1 | g.11846016T>C | CA338448421 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+250T>C (n.*1961+250T>C) n.781+250T>C c.301-2A>G (n.301-2A>G) c.451-2A>G (n.451-2A>G) n.1479+250T>C | |
| 1 | g.11846016T>G | CA338448419 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+250T>G (n.*1961+250T>G) n.781+250T>G c.301-2A>C (n.301-2A>C) c.451-2A>C (n.451-2A>C) n.1479+250T>G | |
| 1 | g.11846017G>A | CA2574215286 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+251G>A (n.*1961+251G>A) n.781+251G>A c.301-3C>T (n.301-3C>T) c.451-3C>T (n.451-3C>T) n.1479+251G>A | dbSNP |
| 1 | g.11846017G>T | CA2643311191 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+251G>T (n.*1961+251G>T) n.781+251G>T c.301-3C>A (n.301-3C>A) c.451-3C>A (n.451-3C>A) n.1479+251G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846017_11846018insTTACAGCCCAGTCCGCTCTGGGCTCCAATCCTGTCCATCCTGCCCCCGAAGCAGCTGGATCTCCG | CA2742482421 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+251_*1961+252insTTACAGCCCAGTCCGCTCTGGGCTCCAATCCTGTCCATCCTGCCCCCGAAGCAGCTGGATCTCCG (n.*1961+251_*1961+252insTTACAGCCCAGTCCGCTCTGGGCTCCAATCCTGTCCATCCTGCCCCCGAAGCAGCTGGATCTCCG) n.781+251_781+252insTTACAGCCCAGTCCGCTCTGGGCTCCAATCCTGTCCATCCTGCCCCCGAAGCAGCTGGATCTCCG c.301-3_301-2insGGAGATCCAGCTGCTTCGGGGGCAGGATGGACAGGATTGGAGCCCAGAGCGGACTGGGCTGTAAC (n.301-3_301-2insGGAGATCCAGCTGCTTCGGGGGCAGGATGGACAGGATTGGAGCCCAGAGCGGACTGGGCTGTAAC) c.451-3_451-2insGGAGATCCAGCTGCTTCGGGGGCAGGATGGACAGGATTGGAGCCCAGAGCGGACTGGGCTGTAAC (n.451-3_451-2insGGAGATCCAGCTGCTTCGGGGGCAGGATGGACAGGATTGGAGCCCAGAGCGGACTGGGCTGTAAC) n.1479+251_1479+252insTTACAGCCCAGTCCGCTCTGGGCTCCAATCCTGTCCATCCTGCCCCCGAAGCAGCTGGATCTCCG | |
| 1 | g.11846018C>A | CA998631253 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+252C>A (n.*1961+252C>A) n.781+252C>A c.301-4G>T (n.301-4G>T) c.451-4G>T (n.451-4G>T) n.1479+252C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846018C= | CA1153830121 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+252C= (n.*1961+252C=) n.781+252C= c.301-4G= (n.301-4G=) c.451-4G= (n.451-4G=) n.1479+252C= | |
| 1 | g.11846019A>G | CA2574215287 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+253A>G (n.*1961+253A>G) n.781+253A>G c.301-5T>C (n.301-5T>C) c.451-5T>C (n.451-5T>C) n.1479+253A>G | |
| 1 | g.11846020A= | CA1153830124 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+254A= (n.*1961+254A=) n.781+254A= c.301-6T= (n.301-6T=) c.451-6T= (n.451-6T=) n.1479+254A= | |
| 1 | g.11846020A>G | CA596986 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+254A>G (n.*1961+254A>G) n.781+254A>G c.301-6T>C (n.301-6T>C) c.451-6T>C (n.451-6T>C) n.1479+254A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846020A>T | CA2695247828 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+254A>T (n.*1961+254A>T) n.781+254A>T c.301-6T>A (n.301-6T>A) c.451-6T>A (n.451-6T>A) n.1479+254A>T | dbSNP |
| 1 | g.11846021A= | CA1148434712 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+255A= (n.*1961+255A=) n.781+255A= c.301-7T= (n.301-7T=) c.451-7T= (n.451-7T=) n.1479+255A= | |
| 1 | g.11846021A>G | CA596987 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+255A>G (n.*1961+255A>G) n.781+255A>G c.301-7T>C (n.301-7T>C) c.451-7T>C (n.451-7T>C) n.1479+255A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846022G>A | CA596988 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+256G>A (n.*1961+256G>A) n.781+256G>A c.301-8C>T (n.301-8C>T) c.451-8C>T (n.451-8C>T) n.1479+256G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846022G= | CA1153830126 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+256G= (n.*1961+256G=) n.781+256G= c.301-8C= (n.301-8C=) c.451-8C= (n.451-8C=) n.1479+256G= | |
| 1 | g.11846023A= | CA1153830128 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+257A= (n.*1961+257A=) n.781+257A= c.301-9T= (n.301-9T=) c.451-9T= (n.451-9T=) n.1479+257A= | |
| 1 | g.11846023A>C | CA596989 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+257A>C (n.*1961+257A>C) n.781+257A>C c.301-9T>G (n.301-9T>G) c.451-9T>G (n.451-9T>G) n.1479+257A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846028_11846050dup | CA2643311202 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+262_*1961+284dup (n.*1961+262_*1961+284dup) n.781+262_781+284dup c.301-34_301-12dup (n.301-34_301-12dup) c.451-34_451-12dup (n.451-34_451-12dup) n.1479+262_1479+284dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846027C>T | CA2742482422 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+261C>T (n.*1961+261C>T) n.781+261C>T c.301-13G>A (n.301-13G>A) c.451-13G>A (n.451-13G>A) n.1479+261C>T | |
| 1 | g.11846028A= | CA1153830129 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+262A= (n.*1961+262A=) n.781+262A= c.301-14T= (n.301-14T=) c.451-14T= (n.451-14T=) n.1479+262A= | |
| 1 | g.11846028A>G | CA521195605 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+262A>G (n.*1961+262A>G) n.781+262A>G c.301-14T>C (n.301-14T>C) c.451-14T>C (n.451-14T>C) n.1479+262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846030A>G | CA2574215289 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+264A>G (n.*1961+264A>G) n.781+264A>G c.301-16T>C (n.301-16T>C) c.451-16T>C (n.451-16T>C) n.1479+264A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11846032A= | CA1153830132 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+266A= (n.*1961+266A=) n.781+266A= c.301-18T= (n.301-18T=) c.451-18T= (n.451-18T=) n.1479+266A= | |
| 1 | g.11846032A>T | CA886104673 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+266A>T (n.*1961+266A>T) n.781+266A>T c.301-18T>A (n.301-18T>A) c.451-18T>A (n.451-18T>A) n.1479+266A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846033C>T | CA2742482423 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+267C>T (n.*1961+267C>T) n.781+267C>T c.301-19G>A (n.301-19G>A) c.451-19G>A (n.451-19G>A) n.1479+267C>T | |
| 1 | g.11846034A>C | CA2643311204 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+268A>C (n.*1961+268A>C) n.781+268A>C c.301-20T>G (n.301-20T>G) c.451-20T>G (n.451-20T>G) n.1479+268A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846034A>G | CA2643311205 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+268A>G (n.*1961+268A>G) n.781+268A>G c.301-20T>C (n.301-20T>C) c.451-20T>C (n.451-20T>C) n.1479+268A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846036A= | CA1153830133 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+270A= (n.*1961+270A=) n.781+270A= c.301-22T= (n.301-22T=) c.451-22T= (n.451-22T=) n.1479+270A= | |
| 1 | g.11846036A>G | CA521195607 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+270A>G (n.*1961+270A>G) n.781+270A>G c.301-22T>C (n.301-22T>C) c.451-22T>C (n.451-22T>C) n.1479+270A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846037T>A | CA998631263 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+271T>A (n.*1961+271T>A) n.781+271T>A c.301-23A>T (n.301-23A>T) c.451-23A>T (n.451-23A>T) n.1479+271T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846037T>C | CA998631266 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+271T>C (n.*1961+271T>C) n.781+271T>C c.301-23A>G (n.301-23A>G) c.451-23A>G (n.451-23A>G) n.1479+271T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846037T= | CA1153830135 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+271T= (n.*1961+271T=) n.781+271T= c.301-23A= (n.301-23A=) c.451-23A= (n.451-23A=) n.1479+271T= | |
| 1 | g.11846038C= | CA1153830136 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+272C= (n.*1961+272C=) n.781+272C= c.301-24G= (n.301-24G=) c.451-24G= (n.451-24G=) n.1479+272C= | |
| 1 | g.11846038C>G | CA1153830137 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+272C>G (n.*1961+272C>G) n.781+272C>G c.301-24G>C (n.301-24G>C) c.451-24G>C (n.451-24G>C) n.1479+272C>G | dbSNP |
| 1 | g.11846038C>T | CA2643311210 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+272C>T (n.*1961+272C>T) n.781+272C>T c.301-24G>A (n.301-24G>A) c.451-24G>A (n.451-24G>A) n.1479+272C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846041G= | CA1149048539 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+275G= (n.*1961+275G=) n.781+275G= c.301-27C= (n.301-27C=) c.451-27C= (n.451-27C=) n.1479+275G= | |
| 1 | g.11846041G>T | CA596990 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+275G>T (n.*1961+275G>T) n.781+275G>T c.301-27C>A (n.301-27C>A) c.451-27C>A (n.451-27C>A) n.1479+275G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846042C>T | CA2643311213 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+276C>T (n.*1961+276C>T) n.781+276C>T c.301-28G>A (n.301-28G>A) c.451-28G>A (n.451-28G>A) n.1479+276C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846043T>C | CA2643311214 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+277T>C (n.*1961+277T>C) n.781+277T>C c.301-29A>G (n.301-29A>G) c.451-29A>G (n.451-29A>G) n.1479+277T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846044T>C | CA886104676 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+278T>C (n.*1961+278T>C) n.781+278T>C c.301-30A>G (n.301-30A>G) c.451-30A>G (n.451-30A>G) n.1479+278T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846044T= | CA1153830143 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+278T= (n.*1961+278T=) n.781+278T= c.301-30A= (n.301-30A=) c.451-30A= (n.451-30A=) n.1479+278T= | |
| 1 | g.11846045G>A | CA2695396461 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+279G>A (n.*1961+279G>A) n.781+279G>A c.301-31C>T (n.301-31C>T) c.451-31C>T (n.451-31C>T) n.1479+279G>A | dbSNP |
| 1 | g.11846046G>C | CA2643311215 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+280G>C (n.*1961+280G>C) n.781+280G>C c.301-32C>G (n.301-32C>G) c.451-32C>G (n.451-32C>G) n.1479+280G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846048G= | CA1153830146 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+282G= (n.*1961+282G=) n.781+282G= c.301-34C= (n.301-34C=) c.451-34C= (n.451-34C=) n.1479+282G= | |
| 1 | g.11846048G>T | CA886104677 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+282G>T (n.*1961+282G>T) n.781+282G>T c.301-34C>A (n.301-34C>A) c.451-34C>A (n.451-34C>A) n.1479+282G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846050C>A | CA1153830148 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+284C>A (n.*1961+284C>A) n.781+284C>A c.301-36G>T (n.301-36G>T) c.451-36G>T (n.451-36G>T) n.1479+284C>A | dbSNP |
| 1 | g.11846050C= | CA1153830147 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+284C= (n.*1961+284C=) n.781+284C= c.301-36G= (n.301-36G=) c.451-36G= (n.451-36G=) n.1479+284C= | |
| 1 | g.11846050C>T | CA2574215291 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+284C>T (n.*1961+284C>T) n.781+284C>T c.301-36G>A (n.301-36G>A) c.451-36G>A (n.451-36G>A) n.1479+284C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846051C>A | CA1153830149 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+285C>A (n.*1961+285C>A) n.781+285C>A c.301-37G>T (n.301-37G>T) c.451-37G>T (n.451-37G>T) n.1479+285C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846051C= | CA1153830150 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+285C= (n.*1961+285C=) n.781+285C= c.301-37G= (n.301-37G=) c.451-37G= (n.451-37G=) n.1479+285C= | |
| 1 | g.11846051C>T | CA2643311219 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+285C>T (n.*1961+285C>T) n.781+285C>T c.301-37G>A (n.301-37G>A) c.451-37G>A (n.451-37G>A) n.1479+285C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846053G>A | CA2643311220 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+287G>A (n.*1961+287G>A) n.781+287G>A c.301-39C>T (n.301-39C>T) c.451-39C>T (n.451-39C>T) n.1479+287G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846054G>A | CA998631272 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+288G>A (n.*1961+288G>A) n.781+288G>A c.301-40C>T (n.301-40C>T) c.451-40C>T (n.451-40C>T) n.1479+288G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846054G>C | CA2643311221 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+288G>C (n.*1961+288G>C) n.781+288G>C c.301-40C>G (n.301-40C>G) c.451-40C>G (n.451-40C>G) n.1479+288G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846054G= | CA1153830151 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+288G= (n.*1961+288G=) n.781+288G= c.301-40C= (n.301-40C=) c.451-40C= (n.451-40C=) n.1479+288G= | |
| 1 | g.11846054G>T | CA2643311222 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+288G>T (n.*1961+288G>T) n.781+288G>T c.301-40C>A (n.301-40C>A) c.451-40C>A (n.451-40C>A) n.1479+288G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846056T>A | CA2643311223 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+290T>A (n.*1961+290T>A) n.781+290T>A c.301-42A>T (n.301-42A>T) c.451-42A>T (n.451-42A>T) n.1479+290T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846057G>A | CA1153830153 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+291G>A (n.*1961+291G>A) n.781+291G>A c.301-43C>T (n.301-43C>T) c.451-43C>T (n.451-43C>T) n.1479+291G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846057G>C | CA1153830155 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+291G>C (n.*1961+291G>C) n.781+291G>C c.301-43C>G (n.301-43C>G) c.451-43C>G (n.451-43C>G) n.1479+291G>C | dbSNP |
| 1 | g.11846057G= | CA1153830152 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+291G= (n.*1961+291G=) n.781+291G= c.301-43C= (n.301-43C=) c.451-43C= (n.451-43C=) n.1479+291G= | |
| 1 | g.11846059C>A | CA596991 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+293C>A (n.*1961+293C>A) n.781+293C>A c.301-45G>T (n.301-45G>T) c.451-45G>T (n.451-45G>T) n.1479+293C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846059C= | CA1153830162 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+293C= (n.*1961+293C=) n.781+293C= c.301-45G= (n.301-45G=) c.451-45G= (n.451-45G=) n.1479+293C= | |
| 1 | g.11846060C= | CA1143540701 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+294C= (n.*1961+294C=) n.781+294C= c.301-46G= (n.301-46G=) c.451-46G= (n.451-46G=) n.1479+294C= | |
| 1 | g.11846060C>G | CA18010084 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+294C>G (n.*1961+294C>G) n.781+294C>G c.301-46G>C (n.301-46G>C) c.451-46G>C (n.451-46G>C) n.1479+294C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846060C>T | CA596992 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+294C>T (n.*1961+294C>T) n.781+294C>T c.301-46G>A (n.301-46G>A) c.451-46G>A (n.451-46G>A) n.1479+294C>T | dbSNP ExAC |
| 1 | g.11846061T>C | CA2643311227 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+295T>C (n.*1961+295T>C) n.781+295T>C c.301-47A>G (n.301-47A>G) c.451-47A>G (n.451-47A>G) n.1479+295T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846062G>A | CA2643311228 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+296G>A (n.*1961+296G>A) n.781+296G>A c.301-48C>T (n.301-48C>T) c.451-48C>T (n.451-48C>T) n.1479+296G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846063G>T | CA2643311229 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+297G>T (n.*1961+297G>T) n.781+297G>T c.301-49C>A (n.301-49C>A) c.451-49C>A (n.451-49C>A) n.1479+297G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846063_11846065delinsGAA | CA1153830168 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+297_*1961+299delinsGAA (n.*1961+297_*1961+299delinsGAA) n.781+297_781+299delinsGAA c.301-51_301-49delinsTTC (n.301-51_301-49delinsTTC) c.451-51_451-49delinsTTC (n.451-51_451-49delinsTTC) n.1479+297_1479+299delinsGAA | |
| 1 | g.11846064A= | CA1153830172 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+298A= (n.*1961+298A=) n.781+298A= c.301-50T= (n.301-50T=) c.451-50T= (n.451-50T=) n.1479+298A= | |
| 1 | g.11846064A>G | CA998631302 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+298A>G (n.*1961+298A>G) n.781+298A>G c.301-50T>C (n.301-50T>C) c.451-50T>C (n.451-50T>C) n.1479+298A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846066_11846067del | CA916109096 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+300_*1961+301del (n.*1961+300_*1961+301del) n.781+300_781+301del c.301-51_301-50del (n.301-51_301-50del) c.451-51_451-50del (n.451-51_451-50del) n.1479+300_1479+301del | dbSNP |
| 1 | g.11846065A= | CA1153830175 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+299A= (n.*1961+299A=) n.781+299A= c.301-51T= (n.301-51T=) c.451-51T= (n.451-51T=) n.1479+299A= | |
| 1 | g.11846065A>G | CA1153830176 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+299A>G (n.*1961+299A>G) n.781+299A>G c.301-51T>C (n.301-51T>C) c.451-51T>C (n.451-51T>C) n.1479+299A>G | dbSNP |
| 1 | g.11846066A= | CA1153830182 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+300A= (n.*1961+300A=) n.781+300A= c.301-52T= (n.301-52T=) c.451-52T= (n.451-52T=) n.1479+300A= | |
| 1 | g.11846066A>G | CA521195610 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+300A>G (n.*1961+300A>G) n.781+300A>G c.301-52T>C (n.301-52T>C) c.451-52T>C (n.451-52T>C) n.1479+300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846067A= | CA1153830183 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+301A= (n.*1961+301A=) n.781+301A= c.301-53T= (n.301-53T=) c.451-53T= (n.451-53T=) n.1479+301A= | |
| 1 | g.11846067A>G | CA886104687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+301A>G (n.*1961+301A>G) n.781+301A>G c.301-53T>C (n.301-53T>C) c.451-53T>C (n.451-53T>C) n.1479+301A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846068_11846070delinsGTC | CA1153830184 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+302_*1961+304delinsGTC (n.*1961+302_*1961+304delinsGTC) n.781+302_781+304delinsGTC c.301-56_301-54delinsGAC (n.301-56_301-54delinsGAC) c.451-56_451-54delinsGAC (n.451-56_451-54delinsGAC) n.1479+302_1479+304delinsGTC | |
| 1 | g.11846069_11846070del | CA886104690 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+303_*1961+304del (n.*1961+303_*1961+304del) n.781+303_781+304del c.301-56_301-55del (n.301-56_301-55del) c.451-56_451-55del (n.451-56_451-55del) n.1479+303_1479+304del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846070C>A | CA1153830186 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+304C>A (n.*1961+304C>A) n.781+304C>A c.301-56G>T (n.301-56G>T) c.451-56G>T (n.451-56G>T) n.1479+304C>A | dbSNP |
| 1 | g.11846070C= | CA1153830185 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+304C= (n.*1961+304C=) n.781+304C= c.301-56G= (n.301-56G=) c.451-56G= (n.451-56G=) n.1479+304C= | |
| 1 | g.11846072G>A | CA2742482424 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+306G>A (n.*1961+306G>A) n.781+306G>A c.301-58C>T (n.301-58C>T) c.451-58C>T (n.451-58C>T) n.1479+306G>A | |
| 1 | g.11846072G= | CA1143252072 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+306G= (n.*1961+306G=) n.781+306G= c.301-58C= (n.301-58C=) c.451-58C= (n.451-58C=) n.1479+306G= | |
| 1 | g.11846072G>T | CA18010090 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+306G>T (n.*1961+306G>T) n.781+306G>T c.301-58C>A (n.301-58C>A) c.451-58C>A (n.451-58C>A) n.1479+306G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846073C>G | CA2643311231 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+307C>G (n.*1961+307C>G) n.781+307C>G c.301-59G>C (n.301-59G>C) c.451-59G>C (n.451-59G>C) n.1479+307C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846074T>A | CA2643311232 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+308T>A (n.*1961+308T>A) n.781+308T>A c.301-60A>T (n.301-60A>T) c.451-60A>T (n.451-60A>T) n.1479+308T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846074T>G | CA2643311233 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+308T>G (n.*1961+308T>G) n.781+308T>G c.301-60A>C (n.301-60A>C) c.451-60A>C (n.451-60A>C) n.1479+308T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846076C= | CA1153830189 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+310C= (n.*1961+310C=) n.781+310C= c.301-62G= (n.301-62G=) c.451-62G= (n.451-62G=) n.1479+310C= | |
| 1 | g.11846076C>T | CA18010092 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+310C>T (n.*1961+310C>T) n.781+310C>T c.301-62G>A (n.301-62G>A) c.451-62G>A (n.451-62G>A) n.1479+310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846077A= | CA1147352324 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+311A= (n.*1961+311A=) n.781+311A= c.301-63T= (n.301-63T=) c.451-63T= (n.451-63T=) n.1479+311A= | |
| 1 | g.11846077A>G | CA18010093 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+311A>G (n.*1961+311A>G) n.781+311A>G c.301-63T>C (n.301-63T>C) c.451-63T>C (n.451-63T>C) n.1479+311A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846080_11846083dup | CA886104692 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+314_*1961+317dup (n.*1961+314_*1961+317dup) n.781+314_781+317dup c.301-66_301-63dup (n.301-66_301-63dup) c.451-66_451-63dup (n.451-66_451-63dup) n.1479+314_1479+317dup | dbSNP |
| 1 | g.11846078T>C | CA18010095 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+312T>C (n.*1961+312T>C) n.781+312T>C c.301-64A>G (n.301-64A>G) c.451-64A>G (n.451-64A>G) n.1479+312T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846078T= | CA1153830192 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+312T= (n.*1961+312T=) n.781+312T= c.301-64A= (n.301-64A=) c.451-64A= (n.451-64A=) n.1479+312T= | |
| 1 | g.11846079G>A | CA645656233 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+313G>A (n.*1961+313G>A) n.781+313G>A c.301-65C>T (n.301-65C>T) c.451-65C>T (n.451-65C>T) n.1479+313G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11846079G= | CA1153830197 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+313G= (n.*1961+313G=) n.781+313G= c.301-65C= (n.301-65C=) c.451-65C= (n.451-65C=) n.1479+313G= | |
| 1 | g.11846079G>T | CA2574215292 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+313G>T (n.*1961+313G>T) n.781+313G>T c.301-65C>A (n.301-65C>A) c.451-65C>A (n.451-65C>A) n.1479+313G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846080T>C | CA2643311238 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+314T>C (n.*1961+314T>C) n.781+314T>C c.301-66A>G (n.301-66A>G) c.451-66A>G (n.451-66A>G) n.1479+314T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846081A= | CA1142678358 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+315A= (n.*1961+315A=) n.781+315A= c.301-67T= (n.301-67T=) c.451-67T= (n.451-67T=) n.1479+315A= | |
| 1 | g.11846081A>G | CA18010097 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+315A>G (n.*1961+315A>G) n.781+315A>G c.301-67T>C (n.301-67T>C) c.451-67T>C (n.451-67T>C) n.1479+315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846082T>C | CA18010100 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+316T>C (n.*1961+316T>C) n.781+316T>C c.301-68A>G (n.301-68A>G) c.451-68A>G (n.451-68A>G) n.1479+316T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846082T= | CA1153830205 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+316T= (n.*1961+316T=) n.781+316T= c.301-68A= (n.301-68A=) c.451-68A= (n.451-68A=) n.1479+316T= | |
| 1 | g.11846083G>A | CA2643311240 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+317G>A (n.*1961+317G>A) n.781+317G>A c.301-69C>T (n.301-69C>T) c.451-69C>T (n.451-69C>T) n.1479+317G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846083G>T | CA2574215293 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+317G>T (n.*1961+317G>T) n.781+317G>T c.301-69C>A (n.301-69C>A) c.451-69C>A (n.451-69C>A) n.1479+317G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846084A>T | CA2643311241 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+318A>T (n.*1961+318A>T) n.781+318A>T c.301-70T>A (n.301-70T>A) c.451-70T>A (n.451-70T>A) n.1479+318A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846085G>A | CA1153830209 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+319G>A (n.*1961+319G>A) n.781+319G>A c.301-71C>T (n.301-71C>T) c.451-71C>T (n.451-71C>T) n.1479+319G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846085G>C | CA1153830210 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+319G>C (n.*1961+319G>C) n.781+319G>C c.301-71C>G (n.301-71C>G) c.451-71C>G (n.451-71C>G) n.1479+319G>C | dbSNP |
| 1 | g.11846085G= | CA1153830207 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+319G= (n.*1961+319G=) n.781+319G= c.301-71C= (n.301-71C=) c.451-71C= (n.451-71C=) n.1479+319G= | |
| 1 | g.11846085G>T | CA2643311242 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+319G>T (n.*1961+319G>T) n.781+319G>T c.301-71C>A (n.301-71C>A) c.451-71C>A (n.451-71C>A) n.1479+319G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846086T>A | CA2643311243 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+320T>A (n.*1961+320T>A) n.781+320T>A c.301-72A>T (n.301-72A>T) c.451-72A>T (n.451-72A>T) n.1479+320T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846086T>C | CA1153830215 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+320T>C (n.*1961+320T>C) n.781+320T>C c.301-72A>G (n.301-72A>G) c.451-72A>G (n.451-72A>G) n.1479+320T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846086T= | CA1153830212 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+320T= (n.*1961+320T=) n.781+320T= c.301-72A= (n.301-72A=) c.451-72A= (n.451-72A=) n.1479+320T= | |
| 1 | g.11846087G>A | CA2643311244 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+321G>A (n.*1961+321G>A) n.781+321G>A c.301-73C>T (n.301-73C>T) c.451-73C>T (n.451-73C>T) n.1479+321G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846087G>T | CA2643311245 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+321G>T (n.*1961+321G>T) n.781+321G>T c.301-73C>A (n.301-73C>A) c.451-73C>A (n.451-73C>A) n.1479+321G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846088T>C | CA2643311246 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+322T>C (n.*1961+322T>C) n.781+322T>C c.301-74A>G (n.301-74A>G) c.451-74A>G (n.451-74A>G) n.1479+322T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846089G>A | CA1153830221 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+323G>A (n.*1961+323G>A) n.781+323G>A c.301-75C>T (n.301-75C>T) c.451-75C>T (n.451-75C>T) n.1479+323G>A | dbSNP |
| 1 | g.11846089G= | CA1153830219 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+323G= (n.*1961+323G=) n.781+323G= c.301-75C= (n.301-75C=) c.451-75C= (n.451-75C=) n.1479+323G= | |
| 1 | g.11846089G>T | CA2643311247 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+323G>T (n.*1961+323G>T) n.781+323G>T c.301-75C>A (n.301-75C>A) c.451-75C>A (n.451-75C>A) n.1479+323G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846089_11846090delinsGC | CA1153830222 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+323_*1961+324delinsGC (n.*1961+323_*1961+324delinsGC) n.781+323_781+324delinsGC c.301-76_301-75delinsGC (n.301-76_301-75delinsGC) c.451-76_451-75delinsGC (n.451-76_451-75delinsGC) n.1479+323_1479+324delinsGC | |
| 1 | g.11846089_11846090insTCACAACTCCATGGCAACAAGATGACACAAATGCAGCAGAGA | CA2742482425 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+323_*1961+324insTCACAACTCCATGGCAACAAGATGACACAAATGCAGCAGAGA (n.*1961+323_*1961+324insTCACAACTCCATGGCAACAAGATGACACAAATGCAGCAGAGA) n.781+323_781+324insTCACAACTCCATGGCAACAAGATGACACAAATGCAGCAGAGA c.301-76_301-75insTCTCTGCTGCATTTGTGTCATCTTGTTGCCATGGAGTTGTGA (n.301-76_301-75insTCTCTGCTGCATTTGTGTCATCTTGTTGCCATGGAGTTGTGA) c.451-76_451-75insTCTCTGCTGCATTTGTGTCATCTTGTTGCCATGGAGTTGTGA (n.451-76_451-75insTCTCTGCTGCATTTGTGTCATCTTGTTGCCATGGAGTTGTGA) n.1479+323_1479+324insTCACAACTCCATGGCAACAAGATGACACAAATGCAGCAGAGA | |
| 1 | g.11846090C>A | CA2643311248 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+324C>A (n.*1961+324C>A) n.781+324C>A c.301-76G>T (n.301-76G>T) c.451-76G>T (n.451-76G>T) n.1479+324C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846090C>T | CA2574215294 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+324C>T (n.*1961+324C>T) n.781+324C>T c.301-76G>A (n.301-76G>A) c.451-76G>A (n.451-76G>A) n.1479+324C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846092del | CA998631319 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+326del (n.*1961+326del) n.781+326del c.301-76del (n.301-76del) c.451-76del (n.451-76del) n.1479+326del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846091C>G | CA2643311249 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+325C>G (n.*1961+325C>G) n.781+325C>G c.301-77G>C (n.301-77G>C) c.451-77G>C (n.451-77G>C) n.1479+325C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846091C>T | CA2643311250 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+325C>T (n.*1961+325C>T) n.781+325C>T c.301-77G>A (n.301-77G>A) c.451-77G>A (n.451-77G>A) n.1479+325C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846092C>A | CA2574215295 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+326C>A (n.*1961+326C>A) n.781+326C>A c.301-78G>T (n.301-78G>T) c.451-78G>T (n.451-78G>T) n.1479+326C>A | |
| 1 | g.11846093A= | CA1153830226 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+327A= (n.*1961+327A=) n.781+327A= c.301-79T= (n.301-79T=) c.451-79T= (n.451-79T=) n.1479+327A= | |
| 1 | g.11846093A>G | CA2643311251 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+327A>G (n.*1961+327A>G) n.781+327A>G c.301-79T>C (n.301-79T>C) c.451-79T>C (n.451-79T>C) n.1479+327A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846093A>T | CA18010103 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+327A>T (n.*1961+327A>T) n.781+327A>T c.301-79T>A (n.301-79T>A) c.451-79T>A (n.451-79T>A) n.1479+327A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846094T>C | CA1153830230 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+328T>C (n.*1961+328T>C) n.781+328T>C c.301-80A>G (n.301-80A>G) c.451-80A>G (n.451-80A>G) n.1479+328T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846094T= | CA1153830228 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+328T= (n.*1961+328T=) n.781+328T= c.301-80A= (n.301-80A=) c.451-80A= (n.451-80A=) n.1479+328T= | |
| 1 | g.11846095C= | CA1153830235 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+329C= (n.*1961+329C=) n.781+329C= c.301-81G= (n.301-81G=) c.451-81G= (n.451-81G=) n.1479+329C= | |
| 1 | g.11846095C>T | CA18010105 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+329C>T (n.*1961+329C>T) n.781+329C>T c.301-81G>A (n.301-81G>A) c.451-81G>A (n.451-81G>A) n.1479+329C>T | dbSNP |
| 1 | g.11846096C= | CA1153830242 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+330C= (n.*1961+330C=) n.781+330C= c.301-82G= (n.301-82G=) c.451-82G= (n.451-82G=) n.1479+330C= | |
| 1 | g.11846096C>T | CA18010114 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+330C>T (n.*1961+330C>T) n.781+330C>T c.301-82G>A (n.301-82G>A) c.451-82G>A (n.451-82G>A) n.1479+330C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846098C= | CA1143861811 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+332C= (n.*1961+332C=) n.781+332C= c.301-84G= (n.301-84G=) c.451-84G= (n.451-84G=) n.1479+332C= | |
| 1 | g.11846098C>G | CA18010116 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+332C>G (n.*1961+332C>G) n.781+332C>G c.301-84G>C (n.301-84G>C) c.451-84G>C (n.451-84G>C) n.1479+332C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846100G>A | CA2574215296 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+334G>A (n.*1961+334G>A) n.781+334G>A c.301-86C>T (n.301-86C>T) c.451-86C>T (n.451-86C>T) n.1479+334G>A | |
| 1 | g.11846100G>T | CA2643311252 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+334G>T (n.*1961+334G>T) n.781+334G>T c.301-86C>A (n.301-86C>A) c.451-86C>A (n.451-86C>A) n.1479+334G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846102A>G | CA2643311253 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+336A>G (n.*1961+336A>G) n.781+336A>G c.301-88T>C (n.301-88T>C) c.451-88T>C (n.451-88T>C) n.1479+336A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846103C>T | CA2574215297 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+337C>T (n.*1961+337C>T) n.781+337C>T c.301-89G>A (n.301-89G>A) c.451-89G>A (n.451-89G>A) n.1479+337C>T | |
| 1 | g.11846105T>A | CA2574215298 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+339T>A (n.*1961+339T>A) n.781+339T>A c.301-91A>T (n.301-91A>T) c.451-91A>T (n.451-91A>T) n.1479+339T>A | |
| 1 | g.11846106G>T | CA2643311254 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+340G>T (n.*1961+340G>T) n.781+340G>T c.301-92C>A (n.301-92C>A) c.451-92C>A (n.451-92C>A) n.1479+340G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846107A>G | CA2643311255 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+341A>G (n.*1961+341A>G) n.781+341A>G c.301-93T>C (n.301-93T>C) c.451-93T>C (n.451-93T>C) n.1479+341A>G | gnomAD v4 |