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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11845758_11845834del | CA2643310687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1953_*1961+68del n.773_781+68del c.*187_*263del (n.*187_*263del) c.*181_*257del (n.*181_*257del) n.1471_1479+68del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845820C= | CA1153829942 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+54C= (n.*1961+54C=) n.781+54C= c.*189G= (n.*189G=) c.*183G= (n.*183G=) n.1479+54C= | |
| 1 | g.11845820C>G | CA2643310895 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+54C>G (n.*1961+54C>G) n.781+54C>G c.*189G>C (n.*189G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.1479+54C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845820C>T | CA1153829943 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+54C>T (n.*1961+54C>T) n.781+54C>T c.*189G>A (n.*189G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.1479+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845822A>G | CA2643310896 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+56A>G (n.*1961+56A>G) n.781+56A>G c.*187T>C (n.*187T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.1479+56A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845825_11845837dup | CA2519329643 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+59_*1961+71dup (n.*1961+59_*1961+71dup) n.781+59_781+71dup c.*175_*187dup (n.*175_*187dup) c.*169_*181dup (n.*169_*181dup) n.1479+59_1479+71dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845823T>A | CA2695395997 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+57T>A (n.*1961+57T>A) n.781+57T>A c.*186A>T (n.*186A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.1479+57T>A | dbSNP |
| 1 | g.11845824C>A | CA2643310897 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+58C>A (n.*1961+58C>A) n.781+58C>A c.*185G>T (n.*185G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.1479+58C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845824C>T | CA2643310898 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+58C>T (n.*1961+58C>T) n.781+58C>T c.*185G>A (n.*185G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.1479+58C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845827del | CA2643310899 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+61del (n.*1961+61del) n.781+61del c.*184del (n.*184del) c.*178del (n.*178del) n.1479+61del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845826A>C | CA2643310900 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+60A>C (n.*1961+60A>C) n.781+60A>C c.*183T>G (n.*183T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) n.1479+60A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845827A= | CA1153829944 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+61A= (n.*1961+61A=) n.781+61A= c.*182T= (n.*182T=) c.*176T= (n.*176T=) n.1479+61A= | |
| 1 | g.11845827A>G | CA18010006 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+61A>G (n.*1961+61A>G) n.781+61A>G c.*182T>C (n.*182T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) n.1479+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845828C>A | CA2643310902 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+62C>A (n.*1961+62C>A) n.781+62C>A c.*181G>T (n.*181G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.1479+62C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845828C>T | CA2643310901 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+62C>T (n.*1961+62C>T) n.781+62C>T c.*181G>A (n.*181G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.1479+62C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845829C>A | CA2643310903 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+63C>A (n.*1961+63C>A) n.781+63C>A c.*180G>T (n.*180G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.1479+63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845829C>T | CA2643310904 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+63C>T (n.*1961+63C>T) n.781+63C>T c.*180G>A (n.*180G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.1479+63C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845830A= | CA1153829946 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+64A= (n.*1961+64A=) n.781+64A= c.*179T= (n.*179T=) c.*173T= (n.*173T=) n.1479+64A= | |
| 1 | g.11845830A>G | CA998631188 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+64A>G (n.*1961+64A>G) n.781+64A>G c.*179T>C (n.*179T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.1479+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845835A>G | CA2643310905 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+69A>G (n.*1961+69A>G) n.781+69A>G c.*174T>C (n.*174T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.1479+69A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845837C>A | CA2643310906 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+71C>A (n.*1961+71C>A) n.781+71C>A c.*172G>T (n.*172G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) n.1479+71C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845837C>G | CA2643310908 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+71C>G (n.*1961+71C>G) n.781+71C>G c.*172G>C (n.*172G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) n.1479+71C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845839A>G | CA2643310913 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+73A>G (n.*1961+73A>G) n.781+73A>G c.*170T>C (n.*170T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) n.1479+73A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845840C>A | CA2643310914 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+74C>A (n.*1961+74C>A) n.781+74C>A c.*169G>T (n.*169G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.1479+74C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845842G>A | CA2643310915 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+76G>A (n.*1961+76G>A) n.781+76G>A c.*167C>T (n.*167C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.1479+76G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845842G>T | CA2505060456 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+76G>T (n.*1961+76G>T) n.781+76G>T c.*167C>A (n.*167C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.1479+76G>T | |
| 1 | g.11845843T>G | CA2643310917 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+77T>G (n.*1961+77T>G) n.781+77T>G c.*166A>C (n.*166A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) n.1479+77T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845845A= | CA1153829948 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+79A= (n.*1961+79A=) n.781+79A= c.*164T= (n.*164T=) c.*158T= (n.*158T=) n.1479+79A= | |
| 1 | g.11845845A>G | CA521195583 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+79A>G (n.*1961+79A>G) n.781+79A>G c.*164T>C (n.*164T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.1479+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845846G>T | CA2643310921 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+80G>T (n.*1961+80G>T) n.781+80G>T c.*163C>A (n.*163C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.1479+80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845847C>A | CA2643310924 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+81C>A (n.*1961+81C>A) n.781+81C>A c.*162G>T (n.*162G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.1479+81C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845852G>T | CA2643310927 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+86G>T (n.*1961+86G>T) n.781+86G>T c.*157C>A (n.*157C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.1479+86G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845854T>C | CA521195584 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+88T>C (n.*1961+88T>C) n.781+88T>C c.*155A>G (n.*155A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.1479+88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845854T= | CA1153829949 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+88T= (n.*1961+88T=) n.781+88T= c.*155A= (n.*155A=) c.*149A= (n.*149A=) n.1479+88T= | |
| 1 | g.11845855G>A | CA886104594 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+89G>A (n.*1961+89G>A) n.781+89G>A c.*154C>T (n.*154C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.1479+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845855G= | CA1153829951 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+89G= (n.*1961+89G=) n.781+89G= c.*154C= (n.*154C=) c.*148C= (n.*148C=) n.1479+89G= | |
| 1 | g.11845855G>T | CA2643310931 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+89G>T (n.*1961+89G>T) n.781+89G>T c.*154C>A (n.*154C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.1479+89G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845856T>C | CA886104597 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+90T>C (n.*1961+90T>C) n.781+90T>C c.*153A>G (n.*153A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.1479+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845856T>G | CA1153829954 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+90T>G (n.*1961+90T>G) n.781+90T>G c.*153A>C (n.*153A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) n.1479+90T>G | dbSNP |
| 1 | g.11845856T= | CA1153829953 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+90T= (n.*1961+90T=) n.781+90T= c.*153A= (n.*153A=) c.*147A= (n.*147A=) n.1479+90T= | |
| 1 | g.11845857G>A | CA2643310939 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+91G>A (n.*1961+91G>A) n.781+91G>A c.*152C>T (n.*152C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) n.1479+91G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845857G>T | CA2643310941 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+91G>T (n.*1961+91G>T) n.781+91G>T c.*152C>A (n.*152C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) n.1479+91G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845859G>T | CA2643310944 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+93G>T (n.*1961+93G>T) n.781+93G>T c.*150C>A (n.*150C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.1479+93G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845861A>C | CA2643310946 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+95A>C (n.*1961+95A>C) n.781+95A>C c.*148T>G (n.*148T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) n.1479+95A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845861A>G | CA2643310947 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+95A>G (n.*1961+95A>G) n.781+95A>G c.*148T>C (n.*148T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) n.1479+95A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845862G>T | CA2643310950 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+96G>T (n.*1961+96G>T) n.781+96G>T c.*147C>A (n.*147C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.1479+96G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845864G>A | CA2643310952 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+98G>A (n.*1961+98G>A) n.781+98G>A c.*145C>T (n.*145C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.1479+98G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845864G>T | CA2643310954 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+98G>T (n.*1961+98G>T) n.781+98G>T c.*145C>A (n.*145C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.1479+98G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845865T>C | CA2742482416 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+99T>C (n.*1961+99T>C) n.781+99T>C c.*144A>G (n.*144A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.1479+99T>C | |
| 1 | g.11845866T>C | CA886104599 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+100T>C (n.*1961+100T>C) n.781+100T>C c.*143A>G (n.*143A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) n.1479+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845866T= | CA1153829955 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+100T= (n.*1961+100T=) n.781+100T= c.*143A= (n.*143A=) c.*137A= (n.*137A=) n.1479+100T= | |
| 1 | g.11845867G>T | CA2643310958 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+101G>T (n.*1961+101G>T) n.781+101G>T c.*142C>A (n.*142C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) n.1479+101G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845868A>G | CA2643310960 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+102A>G (n.*1961+102A>G) n.781+102A>G c.*141T>C (n.*141T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.1479+102A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845870A= | CA1153829957 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+104A= (n.*1961+104A=) n.781+104A= c.*139T= (n.*139T=) c.*133T= (n.*133T=) n.1479+104A= | |
| 1 | g.11845870A>C | CA1153829958 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+104A>C (n.*1961+104A>C) n.781+104A>C c.*139T>G (n.*139T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.1479+104A>C | dbSNP |
| 1 | g.11845871G>T | CA2643310962 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+105G>T (n.*1961+105G>T) n.781+105G>T c.*138C>A (n.*138C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.1479+105G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845872G>C | CA1153829960 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+106G>C (n.*1961+106G>C) n.781+106G>C c.*137C>G (n.*137C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) n.1479+106G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845872G= | CA1153829959 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+106G= (n.*1961+106G=) n.781+106G= c.*137C= (n.*137C=) c.*131C= (n.*131C=) n.1479+106G= | |
| 1 | g.11845873A>G | CA2643310964 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+107A>G (n.*1961+107A>G) n.781+107A>G c.*136T>C (n.*136T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) n.1479+107A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845874A>C | CA2643310966 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+108A>C (n.*1961+108A>C) n.781+108A>C c.*135T>G (n.*135T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) n.1479+108A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845874A>G | CA2643310968 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+108A>G (n.*1961+108A>G) n.781+108A>G c.*135T>C (n.*135T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) n.1479+108A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845875G>A | CA2643310969 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+109G>A (n.*1961+109G>A) n.781+109G>A c.*134C>T (n.*134C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.1479+109G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845875G>C | CA18010008 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+109G>C (n.*1961+109G>C) n.781+109G>C c.*134C>G (n.*134C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) n.1479+109G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845875G= | CA1153829962 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+109G= (n.*1961+109G=) n.781+109G= c.*134C= (n.*134C=) c.*128C= (n.*128C=) n.1479+109G= | |
| 1 | g.11845875G>T | CA2643310972 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+109G>T (n.*1961+109G>T) n.781+109G>T c.*134C>A (n.*134C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.1479+109G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845876C>A | CA2643310976 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+110C>A (n.*1961+110C>A) n.781+110C>A c.*133G>T (n.*133G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) n.1479+110C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845876C>G | CA2643310977 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+110C>G (n.*1961+110C>G) n.781+110C>G c.*133G>C (n.*133G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) n.1479+110C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845876C>T | CA2643310978 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+110C>T (n.*1961+110C>T) n.781+110C>T c.*133G>A (n.*133G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.1479+110C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845878G>A | CA2643310979 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+112G>A (n.*1961+112G>A) n.781+112G>A c.*131C>T (n.*131C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.1479+112G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845878G= | CA1153829963 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+112G= (n.*1961+112G=) n.781+112G= c.*131C= (n.*131C=) c.*125C= (n.*125C=) n.1479+112G= | |
| 1 | g.11845878G>T | CA1153829964 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+112G>T (n.*1961+112G>T) n.781+112G>T c.*131C>A (n.*131C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.1479+112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845879C= | CA1144451236 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+113C= (n.*1961+113C=) n.781+113C= c.*130G= (n.*130G=) c.*124G= (n.*124G=) n.1479+113C= | |
| 1 | g.11845879C>T | CA18010009 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+113C>T (n.*1961+113C>T) n.781+113C>T c.*130G>A (n.*130G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) n.1479+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845880A= | CA1145831507 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+114A= (n.*1961+114A=) n.781+114A= c.*129T= (n.*129T=) c.*123T= (n.*123T=) n.1479+114A= | |
| 1 | g.11845880A>G | CA18010010 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+114A>G (n.*1961+114A>G) n.781+114A>G c.*129T>C (n.*129T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) n.1479+114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845881G>T | CA2643310983 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+115G>T (n.*1961+115G>T) n.781+115G>T c.*128C>A (n.*128C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.1479+115G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845882C= | CA1153829970 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+116C= (n.*1961+116C=) n.781+116C= c.*127G= (n.*127G=) c.*121G= (n.*121G=) n.1479+116C= | |
| 1 | g.11845882C>G | CA998631196 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+116C>G (n.*1961+116C>G) n.781+116C>G c.*127G>C (n.*127G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.1479+116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845883T>G | CA2742482417 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+117T>G (n.*1961+117T>G) n.781+117T>G c.*126A>C (n.*126A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.1479+117T>G | |
| 1 | g.11845885A>G | CA2695396415 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+119A>G (n.*1961+119A>G) n.781+119A>G c.*124T>C (n.*124T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.1479+119A>G | dbSNP |
| 1 | g.11845886G>A | CA18010012 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+120G>A (n.*1961+120G>A) n.781+120G>A c.*123C>T (n.*123C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.1479+120G>A | dbSNP |
| 1 | g.11845886G= | CA1139848718 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+120G= (n.*1961+120G=) n.781+120G= c.*123C= (n.*123C=) c.*117C= (n.*117C=) n.1479+120G= | |
| 1 | g.11845886G>T | CA2643310988 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+120G>T (n.*1961+120G>T) n.781+120G>T c.*123C>A (n.*123C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) n.1479+120G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845887A>G | CA2742482418 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+121A>G (n.*1961+121A>G) n.781+121A>G c.*122T>C (n.*122T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.1479+121A>G | |
| 1 | g.11845888T>G | CA521195585 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+122T>G (n.*1961+122T>G) n.781+122T>G c.*121A>C (n.*121A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.1479+122T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845888T= | CA1153829974 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+122T= (n.*1961+122T=) n.781+122T= c.*121A= (n.*121A=) c.*115A= (n.*115A=) n.1479+122T= | |
| 1 | g.11845889G>A | CA521195586 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+123G>A (n.*1961+123G>A) n.781+123G>A c.*120C>T (n.*120C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.1479+123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845889G= | CA1153829976 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+123G= (n.*1961+123G=) n.781+123G= c.*120C= (n.*120C=) c.*114C= (n.*114C=) n.1479+123G= | |
| 1 | g.11845889G>T | CA2643311000 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+123G>T (n.*1961+123G>T) n.781+123G>T c.*120C>A (n.*120C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.1479+123G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845891del | CA2643310995 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+125del (n.*1961+125del) n.781+125del c.*120del (n.*120del) c.*114del (n.*114del) n.1479+125del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845889_11845892del | CA2643310999 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+123_*1961+126del (n.*1961+123_*1961+126del) n.781+123_781+126del c.*117_*120del (n.*117_*120del) c.*111_*114del (n.*111_*114del) n.1479+123_1479+126del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845890G>T | CA2643311004 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+124G>T (n.*1961+124G>T) n.781+124G>T c.*119C>A (n.*119C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.1479+124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845891G>T | CA2643311005 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+125G>T (n.*1961+125G>T) n.781+125G>T c.*118C>A (n.*118C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.1479+125G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845892A>G | CA2643311006 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+126A>G (n.*1961+126A>G) n.781+126A>G c.*117T>C (n.*117T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) n.1479+126A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845893T>A | CA2643311008 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+127T>A (n.*1961+127T>A) n.781+127T>A c.*116A>T (n.*116A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) n.1479+127T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845894G>T | CA2643311009 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+128G>T (n.*1961+128G>T) n.781+128G>T c.*115C>A (n.*115C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1479+128G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845895A= | CA1153829978 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+129A= (n.*1961+129A=) n.781+129A= c.*114T= (n.*114T=) c.*108T= (n.*108T=) n.1479+129A= | |
| 1 | g.11845895A>G | CA521195588 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+129A>G (n.*1961+129A>G) n.781+129A>G c.*114T>C (n.*114T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) n.1479+129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845896T>A | CA2643311013 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+130T>A (n.*1961+130T>A) n.781+130T>A c.*113A>T (n.*113A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) n.1479+130T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845897C>T | CA2643311014 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+131C>T (n.*1961+131C>T) n.781+131C>T c.*112G>A (n.*112G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) n.1479+131C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845898A>C | CA2643311016 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+132A>C (n.*1961+132A>C) n.781+132A>C c.*111T>G (n.*111T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) n.1479+132A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845899C>A | CA2643311021 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+133C>A (n.*1961+133C>A) n.781+133C>A c.*110G>T (n.*110G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.1479+133C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845899C>G | CA2643311019 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+133C>G (n.*1961+133C>G) n.781+133C>G c.*110G>C (n.*110G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.1479+133C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845899C>T | CA2643311020 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+133C>T (n.*1961+133C>T) n.781+133C>T c.*110G>A (n.*110G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.1479+133C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845901A= | CA1153829980 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+135A= (n.*1961+135A=) n.781+135A= c.*108T= (n.*108T=) c.*102T= (n.*102T=) n.1479+135A= | |
| 1 | g.11845901A>G | CA1153829981 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+135A>G (n.*1961+135A>G) n.781+135A>G c.*108T>C (n.*108T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.1479+135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845901A>T | CA2643311022 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+135A>T (n.*1961+135A>T) n.781+135A>T c.*108T>A (n.*108T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.1479+135A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845902C>A | CA2643311025 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+136C>A (n.*1961+136C>A) n.781+136C>A c.*107G>T (n.*107G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.1479+136C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845902C= | CA1153829982 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+136C= (n.*1961+136C=) n.781+136C= c.*107G= (n.*107G=) c.*101G= (n.*101G=) n.1479+136C= | |
| 1 | g.11845902C>T | CA18010013 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+136C>T (n.*1961+136C>T) n.781+136C>T c.*107G>A (n.*107G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.1479+136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845906A>G | CA2643311032 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+140A>G (n.*1961+140A>G) n.781+140A>G c.*103T>C (n.*103T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.1479+140A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845908G>T | CA2643311033 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+142G>T (n.*1961+142G>T) n.781+142G>T c.*101C>A (n.*101C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1479+142G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845909G>A | CA2643311036 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+143G>A (n.*1961+143G>A) n.781+143G>A c.*100C>T (n.*100C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.1479+143G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845909G>T | CA2643311039 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+143G>T (n.*1961+143G>T) n.781+143G>T c.*100C>A (n.*100C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.1479+143G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845910C>A | CA2574215234 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+144C>A (n.*1961+144C>A) n.781+144C>A c.*99G>T (n.*99G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) n.1479+144C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845910C= | CA1153829985 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+144C= (n.*1961+144C=) n.781+144C= c.*99G= (n.*99G=) c.*93G= (n.*93G=) n.1479+144C= | |
| 1 | g.11845910C>T | CA1153829986 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+144C>T (n.*1961+144C>T) n.781+144C>T c.*99G>A (n.*99G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) n.1479+144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845914A= | CA1153829987 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+148A= (n.*1961+148A=) n.781+148A= c.*95T= (n.*95T=) c.*89T= (n.*89T=) n.1479+148A= | |
| 1 | g.11845914A>G | CA521195589 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+148A>G (n.*1961+148A>G) n.781+148A>G c.*95T>C (n.*95T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.1479+148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845915A>T | CA2643311042 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+149A>T (n.*1961+149A>T) n.781+149A>T c.*94T>A (n.*94T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) n.1479+149A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845916G>T | CA2643311045 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+150G>T (n.*1961+150G>T) n.781+150G>T c.*93C>A (n.*93C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.1479+150G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845917A= | CA1139772912 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+151A= (n.*1961+151A=) n.781+151A= c.*92T= (n.*92T=) c.*86T= (n.*86T=) n.1479+151A= | |
| 1 | g.11845917A>C | CA2580583365 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+151A>C (n.*1961+151A>C) n.781+151A>C c.*92T>G (n.*92T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) n.1479+151A>C | |
| 1 | g.11845917A>G | CA15109196 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+151A>G (n.*1961+151A>G) n.781+151A>G c.*92T>C (n.*92T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.1479+151A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845917A>T | CA886104608 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+151A>T (n.*1961+151A>T) n.781+151A>T c.*92T>A (n.*92T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) n.1479+151A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845919G>A | CA2643311058 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+153G>A (n.*1961+153G>A) n.781+153G>A c.*90C>T (n.*90C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.1479+153G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845919G>T | CA2574215244 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+153G>T (n.*1961+153G>T) n.781+153G>T c.*90C>A (n.*90C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.1479+153G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845920A>T | CA2643311061 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+154A>T (n.*1961+154A>T) n.781+154A>T c.*89T>A (n.*89T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.1479+154A>T | gnomAD v4 |