UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11845716T>A | CA416107238 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1911T>A (n.*1911T>A) n.731T>A c.*293A>T (n.*293A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.1429T>A | |
| 1 | g.11845716T>C | CA416107239 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1911T>C (n.*1911T>C) n.731T>C c.*293A>G (n.*293A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.1429T>C | |
| 1 | g.11845716T>G | CA416107240 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1911T>G (n.*1911T>G) n.731T>G c.*293A>C (n.*293A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.1429T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845717C>A | CA416107241 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1912C>A (n.*1912C>A) n.732C>A c.*292G>T (n.*292G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.1430C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845717C>G | CA416107242 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1912C>G (n.*1912C>G) n.732C>G c.*292G>C (n.*292G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.1430C>G | |
| 1 | g.11845717C>T | CA416107243 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1912C>T (n.*1912C>T) n.732C>T c.*292G>A (n.*292G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.1430C>T | |
| 1 | g.11845718T>A | CA416107245 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1913T>A (n.*1913T>A) n.733T>A c.*291A>T (n.*291A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.1431T>A | |
| 1 | g.11845718T>C | CA416107247 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1913T>C (n.*1913T>C) n.733T>C c.*291A>G (n.*291A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.1431T>C | |
| 1 | g.11845718T>G | CA416107244 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1913T>G (n.*1913T>G) n.733T>G c.*291A>C (n.*291A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.1431T>G | |
| 1 | g.11845719G>A | CA416107248 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1914G>A (n.*1914G>A) n.734G>A c.*290C>T (n.*290C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) n.1432G>A | |
| 1 | g.11845719G>C | CA416107249 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1914G>C (n.*1914G>C) n.734G>C c.*290C>G (n.*290C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) n.1432G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845719G>T | CA416107250 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1914G>T (n.*1914G>T) n.734G>T c.*290C>A (n.*290C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) n.1432G>T | |
| 1 | g.11845720T>A | CA416107251 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1915T>A (n.*1915T>A) n.735T>A c.*289A>T (n.*289A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) n.1433T>A | |
| 1 | g.11845720T>C | CA416107252 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1915T>C (n.*1915T>C) n.735T>C c.*289A>G (n.*289A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) n.1433T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845720T>G | CA416107253 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1915T>G (n.*1915T>G) n.735T>G c.*289A>C (n.*289A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) n.1433T>G | |
| 1 | g.11845720T= | CA1153829822 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1915T= (n.*1915T=) n.735T= c.*289A= (n.*289A=) c.*283A= (n.*283A=) n.1433T= | |
| 1 | g.11845721C>A | CA416107256 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1916C>A (n.*1916C>A) n.736C>A c.*288G>T (n.*288G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.1434C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845721C= | CA1153829824 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1916C= (n.*1916C=) n.736C= c.*288G= (n.*288G=) c.*282G= (n.*282G=) n.1434C= | |
| 1 | g.11845721C>G | CA416107254 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1916C>G (n.*1916C>G) n.736C>G c.*288G>C (n.*288G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) n.1434C>G | |
| 1 | g.11845721C>T | CA416107255 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1916C>T (n.*1916C>T) n.736C>T c.*288G>A (n.*288G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) n.1434C>T | dbSNP |
| 1 | g.11845721_11845725dup | CA998631078 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1916_*1920dup (n.*1916_*1920dup) n.736_740dup c.*284_*288dup (n.*284_*288dup) c.*278_*282dup (n.*278_*282dup) n.1434_1438dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845722C>A | CA416107257 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1917C>A (n.*1917C>A) n.737C>A c.*287G>T (n.*287G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.1435C>A | |
| 1 | g.11845722C= | CA1153829828 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1917C= (n.*1917C=) n.737C= c.*287G= (n.*287G=) c.*281G= (n.*281G=) n.1435C= | |
| 1 | g.11845722C>G | CA416107258 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1917C>G (n.*1917C>G) n.737C>G c.*287G>C (n.*287G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.1435C>G | dbSNP |
| 1 | g.11845722C>T | CA416107259 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1917C>T (n.*1917C>T) n.737C>T c.*287G>A (n.*287G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.1435C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845723A= | CA1153829833 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1918A= (n.*1918A=) n.738A= c.*286T= (n.*286T=) c.*280T= (n.*280T=) n.1436A= | |
| 1 | g.11845723A>C | CA416107261 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1918A>C (n.*1918A>C) n.738A>C c.*286T>G (n.*286T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.1436A>C | |
| 1 | g.11845723A>G | CA416107262 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1918A>G (n.*1918A>G) n.738A>G c.*286T>C (n.*286T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.1436A>G | |
| 1 | g.11845723A>T | CA416107264 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1918A>T (n.*1918A>T) n.738A>T c.*286T>A (n.*286T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.1436A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845724T>A | CA416107266 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1919T>A (n.*1919T>A) n.739T>A c.*285A>T (n.*285A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.1437T>A | |
| 1 | g.11845724T>C | CA416107268 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1919T>C (n.*1919T>C) n.739T>C c.*285A>G (n.*285A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.1437T>C | |
| 1 | g.11845724T>G | CA416107267 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1919T>G (n.*1919T>G) n.739T>G c.*285A>C (n.*285A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.1437T>G | |
| 1 | g.11845725G>A | CA416107269 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1920G>A (n.*1920G>A) n.740G>A c.*284C>T (n.*284C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.1438G>A | |
| 1 | g.11845725G>C | CA416107270 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1920G>C (n.*1920G>C) n.740G>C c.*284C>G (n.*284C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.1438G>C | |
| 1 | g.11845725G>T | CA416107271 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1920G>T (n.*1920G>T) n.740G>T c.*284C>A (n.*284C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.1438G>T | |
| 1 | g.11845726G>A | CA416107272 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1921G>A (n.*1921G>A) n.741G>A c.*283C>T (n.*283C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.1439G>A | |
| 1 | g.11845726G>C | CA416107273 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1921G>C (n.*1921G>C) n.741G>C c.*283C>G (n.*283C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.1439G>C | |
| 1 | g.11845726G>T | CA416107274 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1921G>T (n.*1921G>T) n.741G>T c.*283C>A (n.*283C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.1439G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845727T>A | CA416107275 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1922T>A (n.*1922T>A) n.742T>A c.*282A>T (n.*282A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.1440T>A | |
| 1 | g.11845727T>C | CA416107276 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1922T>C (n.*1922T>C) n.742T>C c.*282A>G (n.*282A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.1440T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845727T>G | CA18009962 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1922T>G (n.*1922T>G) n.742T>G c.*282A>C (n.*282A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.1440T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845727T= | CA1139773856 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1922T= (n.*1922T=) n.742T= c.*282A= (n.*282A=) c.*276A= (n.*276A=) n.1440T= | |
| 1 | g.11845728G>A | CA416107278 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1923G>A (n.*1923G>A) n.743G>A c.*281C>T (n.*281C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.1441G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845728G>C | CA416107280 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1923G>C (n.*1923G>C) n.743G>C c.*281C>G (n.*281C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) n.1441G>C | |
| 1 | g.11845728G>T | CA416107282 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1923G>T (n.*1923G>T) n.743G>T c.*281C>A (n.*281C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.1441G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845729C>A | CA416107283 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1924C>A (n.*1924C>A) n.744C>A c.*280G>T (n.*280G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.1442C>A | |
| 1 | g.11845729C>G | CA416107285 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1924C>G (n.*1924C>G) n.744C>G c.*280G>C (n.*280G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) n.1442C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845729C>T | CA416107284 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1924C>T (n.*1924C>T) n.744C>T c.*280G>A (n.*280G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.1442C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845730T>A | CA416107286 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1925T>A (n.*1925T>A) n.745T>A c.*279A>T (n.*279A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.1443T>A | |
| 1 | g.11845730T>C | CA416107287 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1925T>C (n.*1925T>C) n.745T>C c.*279A>G (n.*279A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.1443T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845730T>G | CA416107288 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1925T>G (n.*1925T>G) n.745T>G c.*279A>C (n.*279A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.1443T>G | |
| 1 | g.11845731G>A | CA416107289 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1926G>A (n.*1926G>A) n.746G>A c.*278C>T (n.*278C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.1444G>A | |
| 1 | g.11845731G>C | CA416107290 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1926G>C (n.*1926G>C) n.746G>C c.*278C>G (n.*278C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.1444G>C | |
| 1 | g.11845731G>T | CA416107291 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1926G>T (n.*1926G>T) n.746G>T c.*278C>A (n.*278C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.1444G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845732A>C | CA416107293 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1927A>C (n.*1927A>C) n.747A>C c.*277T>G (n.*277T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.1445A>C | |
| 1 | g.11845732A>G | CA416107295 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1927A>G (n.*1927A>G) n.747A>G c.*277T>C (n.*277T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.1445A>G | |
| 1 | g.11845732A>T | CA416107296 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1927A>T (n.*1927A>T) n.747A>T c.*277T>A (n.*277T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.1445A>T | |
| 1 | g.11845733A>C | CA416107298 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1928A>C (n.*1928A>C) n.748A>C c.*276T>G (n.*276T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) n.1446A>C | |
| 1 | g.11845733A>G | CA416107299 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1928A>G (n.*1928A>G) n.748A>G c.*276T>C (n.*276T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) n.1446A>G | |
| 1 | g.11845733A>T | CA416107300 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1928A>T (n.*1928A>T) n.748A>T c.*276T>A (n.*276T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) n.1446A>T | |
| 1 | g.11845734G>A | CA416107303 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1929G>A (n.*1929G>A) n.749G>A c.*275C>T (n.*275C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.1447G>A | |
| 1 | g.11845734G>C | CA416107302 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1929G>C (n.*1929G>C) n.749G>C c.*275C>G (n.*275C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) n.1447G>C | |
| 1 | g.11845734G>T | CA416107301 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1929G>T (n.*1929G>T) n.749G>T c.*275C>A (n.*275C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.1447G>T | |
| 1 | g.11845735T>A | CA416107304 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1930T>A (n.*1930T>A) n.750T>A c.*274A>T (n.*274A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.1448T>A | |
| 1 | g.11845735T>C | CA416107305 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1930T>C (n.*1930T>C) n.750T>C c.*274A>G (n.*274A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.1448T>C | |
| 1 | g.11845735T>G | CA416107306 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1930T>G (n.*1930T>G) n.750T>G c.*274A>C (n.*274A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) n.1448T>G | |
| 1 | g.11845736T>A | CA416107307 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1931T>A (n.*1931T>A) n.751T>A c.*273A>T (n.*273A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.1449T>A | |
| 1 | g.11845736T>C | CA416107308 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1931T>C (n.*1931T>C) n.751T>C c.*273A>G (n.*273A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.1449T>C | |
| 1 | g.11845736T>G | CA18009965 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1931T>G (n.*1931T>G) n.751T>G c.*273A>C (n.*273A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.1449T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845736T= | CA1153829839 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1931T= (n.*1931T=) n.751T= c.*273A= (n.*273A=) c.*267A= (n.*267A=) n.1449T= | |
| 1 | g.11845737T>A | CA416107311 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1932T>A (n.*1932T>A) n.752T>A c.*272A>T (n.*272A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.1450T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845737T>C | CA416107312 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1932T>C (n.*1932T>C) n.752T>C c.*272A>G (n.*272A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.1450T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845737T>G | CA416107314 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1932T>G (n.*1932T>G) n.752T>G c.*272A>C (n.*272A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.1450T>G | |
| 1 | g.11845737T= | CA1153829843 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1932T= (n.*1932T=) n.752T= c.*272A= (n.*272A=) c.*266A= (n.*266A=) n.1450T= | |
| 1 | g.11845738A= | CA1153829845 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1933A= (n.*1933A=) n.753A= c.*271T= (n.*271T=) c.*265T= (n.*265T=) n.1451A= | |
| 1 | g.11845738A>C | CA416107315 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1933A>C (n.*1933A>C) n.753A>C c.*271T>G (n.*271T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.1451A>C | |
| 1 | g.11845738A>G | CA416107316 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1933A>G (n.*1933A>G) n.753A>G c.*271T>C (n.*271T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.1451A>G | dbSNP |
| 1 | g.11845738A>T | CA416107317 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1933A>T (n.*1933A>T) n.753A>T c.*271T>A (n.*271T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.1451A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845739T>A | CA416107318 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1934T>A (n.*1934T>A) n.754T>A c.*270A>T (n.*270A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.1452T>A | |
| 1 | g.11845739T>C | CA416107320 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1934T>C (n.*1934T>C) n.754T>C c.*270A>G (n.*270A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.1452T>C | |
| 1 | g.11845739T>G | CA416107319 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1934T>G (n.*1934T>G) n.754T>G c.*270A>C (n.*270A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.1452T>G | |
| 1 | g.11845740T>A | CA416107321 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1935T>A (n.*1935T>A) n.755T>A c.*269A>T (n.*269A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) n.1453T>A | dbSNP |
| 1 | g.11845740T>C | CA416107322 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1935T>C (n.*1935T>C) n.755T>C c.*269A>G (n.*269A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) n.1453T>C | |
| 1 | g.11845740T>G | CA416107323 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1935T>G (n.*1935T>G) n.755T>G c.*269A>C (n.*269A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) n.1453T>G | |
| 1 | g.11845740T= | CA1153829850 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1935T= (n.*1935T=) n.755T= c.*269A= (n.*269A=) c.*263A= (n.*263A=) n.1453T= | |
| 1 | g.11845740_11845751delinsTCACTTTCAAAC | CA1153829849 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1935_*1946delinsTCACTTTCAAAC (n.*1935_*1946delinsTCACTTTCAAAC) n.755_766delinsTCACTTTCAAAC c.*258_*269delinsGTTTGAAAGTGA (n.*258_*269delinsGTTTGAAAGTGA) c.*252_*263delinsGTTTGAAAGTGA (n.*252_*263delinsGTTTGAAAGTGA) n.1453_1464delinsTCACTTTCAAAC | |
| 1 | g.11845741C>A | CA416107326 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1936C>A (n.*1936C>A) n.756C>A c.*268G>T (n.*268G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.1454C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845741C>G | CA416107325 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1936C>G (n.*1936C>G) n.756C>G c.*268G>C (n.*268G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) n.1454C>G | |
| 1 | g.11845741C>T | CA416107324 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1936C>T (n.*1936C>T) n.756C>T c.*268G>A (n.*268G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.1454C>T | |
| 1 | g.11845741_11845759delinsCACTTTCAAACCACTTTCA | CA1140763149 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1936_*1954delinsCACTTTCAAACCACTTTCA (n.*1936_*1954delinsCACTTTCAAACCACTTTCA) n.756_774delinsCACTTTCAAACCACTTTCA c.*250_*268delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG (n.*250_*268delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG) c.*244_*262delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG (n.*244_*262delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG) n.1454_1472delinsCACTTTCAAACCACTTTCA | |
| 1 | g.11845749_11845759dup | CA18009967 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944_*1954dup (n.*1944_*1954dup) n.764_774dup c.*258_*268dup (n.*258_*268dup) c.*252_*262dup (n.*252_*262dup) n.1462_1472dup | dbSNP |
| 1 | g.11845749_11845759del | CA18009968 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944_*1954del (n.*1944_*1954del) n.764_774del c.*258_*268del (n.*258_*268del) c.*252_*262del (n.*252_*262del) n.1462_1472del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11845742A= | CA1153829862 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1937A= (n.*1937A=) n.757A= c.*267T= (n.*267T=) c.*261T= (n.*261T=) n.1455A= | |
| 1 | g.11845742A>C | CA416107328 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1937A>C (n.*1937A>C) n.757A>C c.*267T>G (n.*267T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) n.1455A>C | |
| 1 | g.11845742A>G | CA416107329 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1937A>G (n.*1937A>G) n.757A>G c.*267T>C (n.*267T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.1455A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845742A>T | CA416107331 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1937A>T (n.*1937A>T) n.757A>T c.*267T>A (n.*267T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.1455A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845743C>A | CA416107332 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1938C>A (n.*1938C>A) n.758C>A c.*266G>T (n.*266G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.1456C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845743C>G | CA416107333 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1938C>G (n.*1938C>G) n.758C>G c.*266G>C (n.*266G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.1456C>G | |
| 1 | g.11845743C>T | CA416107334 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1938C>T (n.*1938C>T) n.758C>T c.*266G>A (n.*266G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.1456C>T | |
| 1 | g.11845743_11845744delinsCT | CA1153829865 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1938_*1939delinsCT (n.*1938_*1939delinsCT) n.758_759delinsCT c.*265_*266delinsAG (n.*265_*266delinsAG) c.*259_*260delinsAG (n.*259_*260delinsAG) n.1456_1457delinsCT | |
| 1 | g.11845744T>A | CA416107337 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1939T>A (n.*1939T>A) n.759T>A c.*265A>T (n.*265A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.1457T>A | |
| 1 | g.11845744T>C | CA416107335 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1939T>C (n.*1939T>C) n.759T>C c.*265A>G (n.*265A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.1457T>C | |
| 1 | g.11845744T>G | CA416107336 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1939T>G (n.*1939T>G) n.759T>G c.*265A>C (n.*265A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.1457T>G | |
| 1 | g.11845746del | CA886104578 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1941del (n.*1941del) n.761del c.*265del (n.*265del) c.*259del (n.*259del) n.1459del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845745T>A | CA416107338 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1940T>A (n.*1940T>A) n.760T>A c.*264A>T (n.*264A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.1458T>A | |
| 1 | g.11845745T>C | CA416107339 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1940T>C (n.*1940T>C) n.760T>C c.*264A>G (n.*264A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.1458T>C | |
| 1 | g.11845745T>G | CA416107340 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1940T>G (n.*1940T>G) n.760T>G c.*264A>C (n.*264A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.1458T>G | |
| 1 | g.11845746T>A | CA416107342 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1941T>A (n.*1941T>A) n.761T>A c.*263A>T (n.*263A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) n.1459T>A | |
| 1 | g.11845746T>C | CA416107343 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1941T>C (n.*1941T>C) n.761T>C c.*263A>G (n.*263A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.1459T>C | |
| 1 | g.11845746T>G | CA416107344 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1941T>G (n.*1941T>G) n.761T>G c.*263A>C (n.*263A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.1459T>G | |
| 1 | g.11845758_11845834del | CA2643310687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1953_*1961+68del n.773_781+68del c.*187_*263del (n.*187_*263del) c.*181_*257del (n.*181_*257del) n.1471_1479+68del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845747del | CA2643310689 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1942del (n.*1942del) n.762del c.*262del (n.*262del) c.*256del (n.*256del) n.1460del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845747C>A | CA416107345 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1942C>A (n.*1942C>A) n.762C>A c.*262G>T (n.*262G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.1460C>A | |
| 1 | g.11845747C>G | CA416107346 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1942C>G (n.*1942C>G) n.762C>G c.*262G>C (n.*262G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.1460C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845747C>T | CA416107347 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1942C>T (n.*1942C>T) n.762C>T c.*262G>A (n.*262G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.1460C>T | |
| 1 | g.11845748A>C | CA416107348 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1943A>C (n.*1943A>C) n.763A>C c.*261T>G (n.*261T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) n.1461A>C | |
| 1 | g.11845748A>G | CA416107349 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1943A>G (n.*1943A>G) n.763A>G c.*261T>C (n.*261T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) n.1461A>G | |
| 1 | g.11845748A>T | CA416107350 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1943A>T (n.*1943A>T) n.763A>T c.*261T>A (n.*261T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) n.1461A>T | dbSNP |
| 1 | g.11845748_11845749insGT | CA2643310691 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1943_*1944insGT (n.*1943_*1944insGT) n.763_764insGT c.*260_*261insAC (n.*260_*261insAC) c.*254_*255insAC (n.*254_*255insAC) n.1461_1462insGT | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845749A= | CA1153829869 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944A= (n.*1944A=) n.764A= c.*260T= (n.*260T=) c.*254T= (n.*254T=) n.1462A= | |
| 1 | g.11845749A>C | CA416107351 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944A>C (n.*1944A>C) n.764A>C c.*260T>G (n.*260T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) n.1462A>C | |
| 1 | g.11845749A>G | CA416107353 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944A>G (n.*1944A>G) n.764A>G c.*260T>C (n.*260T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.1462A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845749A>T | CA416107352 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944A>T (n.*1944A>T) n.764A>T c.*260T>A (n.*260T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.1462A>T | |
| 1 | g.11845750A= | CA1153829875 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1945A= (n.*1945A=) n.765A= c.*259T= (n.*259T=) c.*253T= (n.*253T=) n.1463A= | |
| 1 | g.11845750A>C | CA416107354 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1945A>C (n.*1945A>C) n.765A>C c.*259T>G (n.*259T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.1463A>C | |
| 1 | g.11845750A>G | CA416107356 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1945A>G (n.*1945A>G) n.765A>G c.*259T>C (n.*259T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.1463A>G | |
| 1 | g.11845750A>T | CA18009969 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1945A>T (n.*1945A>T) n.765A>T c.*259T>A (n.*259T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.1463A>T | dbSNP |
| 1 | g.11845751C>A | CA416107357 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1946C>A (n.*1946C>A) n.766C>A c.*258G>T (n.*258G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.1464C>A | |
| 1 | g.11845751C>G | CA416107358 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1946C>G (n.*1946C>G) n.766C>G c.*258G>C (n.*258G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.1464C>G | |
| 1 | g.11845751C>T | CA416107359 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1946C>T (n.*1946C>T) n.766C>T c.*258G>A (n.*258G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.1464C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845752C>A | CA416107360 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1947C>A (n.*1947C>A) n.767C>A c.*257G>T (n.*257G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.1465C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845752C= | CA1153829878 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1947C= (n.*1947C=) n.767C= c.*257G= (n.*257G=) c.*251G= (n.*251G=) n.1465C= | |
| 1 | g.11845752C>G | CA416107361 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1947C>G (n.*1947C>G) n.767C>G c.*257G>C (n.*257G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.1465C>G | |
| 1 | g.11845752C>T | CA416107362 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1947C>T (n.*1947C>T) n.767C>T c.*257G>A (n.*257G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.1465C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845753A= | CA1153829881 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1948A= (n.*1948A=) n.768A= c.*256T= (n.*256T=) c.*250T= (n.*250T=) n.1466A= | |
| 1 | g.11845753A>C | CA416107363 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1948A>C (n.*1948A>C) n.768A>C c.*256T>G (n.*256T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) n.1466A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845753A>G | CA416107364 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1948A>G (n.*1948A>G) n.768A>G c.*256T>C (n.*256T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.1466A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845753A>T | CA416107365 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1948A>T (n.*1948A>T) n.768A>T c.*256T>A (n.*256T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) n.1466A>T | |
| 1 | g.11845754C>A | CA416107369 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1949C>A (n.*1949C>A) n.769C>A c.*255G>T (n.*255G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) n.1467C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845754C= | CA1153829886 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1949C= (n.*1949C=) n.769C= c.*255G= (n.*255G=) c.*249G= (n.*249G=) n.1467C= | |
| 1 | g.11845754C>G | CA416107366 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1949C>G (n.*1949C>G) n.769C>G c.*255G>C (n.*255G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) n.1467C>G | |
| 1 | g.11845754C>T | CA416107368 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1949C>T (n.*1949C>T) n.769C>T c.*255G>A (n.*255G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) n.1467C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845755T>A | CA416107370 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1950T>A (n.*1950T>A) n.770T>A c.*254A>T (n.*254A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) n.1468T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845755T>C | CA416107371 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1950T>C (n.*1950T>C) n.770T>C c.*254A>G (n.*254A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.1468T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845755T>G | CA416107372 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1950T>G (n.*1950T>G) n.770T>G c.*254A>C (n.*254A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.1468T>G | |
| 1 | g.11845755T= | CA1153829890 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1950T= (n.*1950T=) n.770T= c.*254A= (n.*254A=) c.*248A= (n.*248A=) n.1468T= | |
| 1 | g.11845757dup | CA1153829889 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1952dup (n.*1952dup) n.772dup c.*254dup (n.*254dup) c.*248dup (n.*248dup) n.1470dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845756T>A | CA416107373 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1951T>A (n.*1951T>A) n.771T>A c.*253A>T (n.*253A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.1469T>A | |
| 1 | g.11845756T>C | CA416107374 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1951T>C (n.*1951T>C) n.771T>C c.*253A>G (n.*253A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.1469T>C | |
| 1 | g.11845756T>G | CA416107375 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1951T>G (n.*1951T>G) n.771T>G c.*253A>C (n.*253A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.1469T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845757T>A | CA416107376 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1952T>A (n.*1952T>A) n.772T>A c.*252A>T (n.*252A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.1470T>A | |
| 1 | g.11845757T>C | CA416107377 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1952T>C (n.*1952T>C) n.772T>C c.*252A>G (n.*252A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.1470T>C | |
| 1 | g.11845757T>G | CA416107378 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1952T>G (n.*1952T>G) n.772T>G c.*252A>C (n.*252A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.1470T>G | |
| 1 | g.11845758C>A | CA416107380 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1953C>A (n.*1953C>A) n.773C>A c.*251G>T (n.*251G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.1471C>A | |
| 1 | g.11845758C= | CA1153829893 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1953C= (n.*1953C=) n.773C= c.*251G= (n.*251G=) c.*245G= (n.*245G=) n.1471C= | |
| 1 | g.11845758C>G | CA416107381 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1953C>G (n.*1953C>G) n.773C>G c.*251G>C (n.*251G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.1471C>G | |
| 1 | g.11845758C>T | CA416107382 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1953C>T (n.*1953C>T) n.773C>T c.*251G>A (n.*251G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1471C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845759A>C | CA416107384 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1954A>C (n.*1954A>C) n.774A>C c.*250T>G (n.*250T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.1472A>C | |
| 1 | g.11845759A>G | CA416107385 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1954A>G (n.*1954A>G) n.774A>G c.*250T>C (n.*250T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.1472A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845759A>T | CA416107383 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1954A>T (n.*1954A>T) n.774A>T c.*250T>A (n.*250T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.1472A>T | |
| 1 | g.11845760G>A | CA416107387 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1955G>A (n.*1955G>A) n.775G>A c.*249C>T (n.*249C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) n.1473G>A | |
| 1 | g.11845760G>C | CA416107386 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1955G>C (n.*1955G>C) n.775G>C c.*249C>G (n.*249C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) n.1473G>C | |
| 1 | g.11845760G>T | CA416107388 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1955G>T (n.*1955G>T) n.775G>T c.*249C>A (n.*249C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.1473G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845761T>A | CA416107389 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1956T>A (n.*1956T>A) n.776T>A c.*248A>T (n.*248A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.1474T>A | |
| 1 | g.11845761T>C | CA416107391 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1956T>C (n.*1956T>C) n.776T>C c.*248A>G (n.*248A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.1474T>C | |
| 1 | g.11845761T>G | CA416107390 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1956T>G (n.*1956T>G) n.776T>G c.*248A>C (n.*248A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.1474T>G | |
| 1 | g.11845762A>C | CA416107392 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1957A>C (n.*1957A>C) n.777A>C c.*247T>G (n.*247T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) n.1475A>C | |
| 1 | g.11845762A>G | CA416107393 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1957A>G (n.*1957A>G) n.777A>G c.*247T>C (n.*247T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.1475A>G | |
| 1 | g.11845762A>T | CA416107394 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1957A>T (n.*1957A>T) n.777A>T c.*247T>A (n.*247T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) n.1475A>T | |
| 1 | g.11845763A>C | CA416107395 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1958A>C (n.*1958A>C) n.778A>C c.*246T>G (n.*246T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.1476A>C | |
| 1 | g.11845763A>G | CA416107396 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1958A>G (n.*1958A>G) n.778A>G c.*246T>C (n.*246T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.1476A>G | |
| 1 | g.11845763A>T | CA416107397 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1958A>T (n.*1958A>T) n.778A>T c.*246T>A (n.*246T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.1476A>T | |
| 1 | g.11845764C>A | CA416107399 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1959C>A (n.*1959C>A) n.779C>A c.*245G>T (n.*245G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) n.1477C>A | |
| 1 | g.11845764C>G | CA416107401 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1959C>G (n.*1959C>G) n.779C>G c.*245G>C (n.*245G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.1477C>G | |
| 1 | g.11845764C>T | CA416107403 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1959C>T (n.*1959C>T) n.779C>T c.*245G>A (n.*245G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.1477C>T | |
| 1 | g.11845765A>C | CA416107404 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1960A>C (n.*1960A>C) n.780A>C c.*244T>G (n.*244T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.1478A>C | |
| 1 | g.11845765A>G | CA416107405 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1960A>G (n.*1960A>G) n.780A>G c.*244T>C (n.*244T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.1478A>G | |
| 1 | g.11845765A>T | CA416107406 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1960A>T (n.*1960A>T) n.780A>T c.*244T>A (n.*244T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.1478A>T | |
| 1 | g.11845766G>A | CA416107409 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961G>A (n.*1961G>A) n.781G>A c.*243C>T (n.*243C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.1479G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845766G>C | CA416107407 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961G>C (n.*1961G>C) n.781G>C c.*243C>G (n.*243C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.1479G>C | |
| 1 | g.11845766G= | CA1153829894 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961G= (n.*1961G=) n.781G= c.*243C= (n.*243C=) c.*237C= (n.*237C=) n.1479G= | |
| 1 | g.11845766G>T | CA416107408 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961G>T (n.*1961G>T) n.781G>T c.*243C>A (n.*243C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.1479G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845768T>C | CA2643310710 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+2T>C (n.*1961+2T>C) n.781+2T>C c.*241A>G (n.*241A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.1479+2T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845769del | CA2643310714 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+3del (n.*1961+3del) n.781+3del c.*240del (n.*240del) c.*234del (n.*234del) n.1479+3del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845769G>A | CA998631170 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+3G>A (n.*1961+3G>A) n.781+3G>A c.*240C>T (n.*240C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.1479+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845769G= | CA1153829895 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+3G= (n.*1961+3G=) n.781+3G= c.*240C= (n.*240C=) c.*234C= (n.*234C=) n.1479+3G= | |
| 1 | g.11845769G>T | CA2643310713 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+3G>T (n.*1961+3G>T) n.781+3G>T c.*240C>A (n.*240C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.1479+3G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845770A>C | CA2643310715 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+4A>C (n.*1961+4A>C) n.781+4A>C c.*239T>G (n.*239T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.1479+4A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845770A>G | CA2643310716 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+4A>G (n.*1961+4A>G) n.781+4A>G c.*239T>C (n.*239T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.1479+4A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845770A>T | CA2643310717 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+4A>T (n.*1961+4A>T) n.781+4A>T c.*239T>A (n.*239T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.1479+4A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845771G>A | CA2643310719 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+5G>A (n.*1961+5G>A) n.781+5G>A c.*238C>T (n.*238C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.1479+5G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845771G>C | CA1153829897 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+5G>C (n.*1961+5G>C) n.781+5G>C c.*238C>G (n.*238C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) n.1479+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845771G= | CA1153829896 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+5G= (n.*1961+5G=) n.781+5G= c.*238C= (n.*238C=) c.*232C= (n.*232C=) n.1479+5G= | |
| 1 | g.11845774_11845800del | CA2643310718 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+8_*1961+34del (n.*1961+8_*1961+34del) n.781+8_781+34del c.*212_*238del (n.*212_*238del) c.*206_*232del (n.*206_*232del) n.1479+8_1479+34del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845772G>A | CA2643310725 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+6G>A (n.*1961+6G>A) n.781+6G>A c.*237C>T (n.*237C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) n.1479+6G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845772G= | CA1153829899 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+6G= (n.*1961+6G=) n.781+6G= c.*237C= (n.*237C=) c.*231C= (n.*231C=) n.1479+6G= | |
| 1 | g.11845772G>T | CA18009972 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+6G>T (n.*1961+6G>T) n.781+6G>T c.*237C>A (n.*237C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) n.1479+6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845773T>G | CA2643310732 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+7T>G (n.*1961+7T>G) n.781+7T>G c.*236A>C (n.*236A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.1479+7T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845774T>A | CA2643310737 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+8T>A (n.*1961+8T>A) n.781+8T>A c.*235A>T (n.*235A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) n.1479+8T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845774T>G | CA2643310738 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+8T>G (n.*1961+8T>G) n.781+8T>G c.*235A>C (n.*235A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) n.1479+8T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845775C>A | CA2643310744 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+9C>A (n.*1961+9C>A) n.781+9C>A c.*234G>T (n.*234G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.1479+9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845775C>G | CA2643310740 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+9C>G (n.*1961+9C>G) n.781+9C>G c.*234G>C (n.*234G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) n.1479+9C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845775C>T | CA2643310741 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+9C>T (n.*1961+9C>T) n.781+9C>T c.*234G>A (n.*234G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.1479+9C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845776T>A | CA2643310746 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+10T>A (n.*1961+10T>A) n.781+10T>A c.*233A>T (n.*233A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.1479+10T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845776T>C | CA2643310748 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+10T>C (n.*1961+10T>C) n.781+10T>C c.*233A>G (n.*233A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.1479+10T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845777A>C | CA2643310750 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+11A>C (n.*1961+11A>C) n.781+11A>C c.*232T>G (n.*232T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.1479+11A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845777A>T | CA2643310751 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+11A>T (n.*1961+11A>T) n.781+11A>T c.*232T>A (n.*232T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.1479+11A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845778C>A | CA2643310752 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+12C>A (n.*1961+12C>A) n.781+12C>A c.*231G>T (n.*231G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.1479+12C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845778C= | CA1153829903 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+12C= (n.*1961+12C=) n.781+12C= c.*231G= (n.*231G=) c.*225G= (n.*225G=) n.1479+12C= | |
| 1 | g.11845778C>T | CA1153829900 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+12C>T (n.*1961+12C>T) n.781+12C>T c.*231G>A (n.*231G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.1479+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845779C>A | CA2643310756 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+13C>A (n.*1961+13C>A) n.781+13C>A c.*230G>T (n.*230G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.1479+13C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845779C>T | CA2643310759 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+13C>T (n.*1961+13C>T) n.781+13C>T c.*230G>A (n.*230G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.1479+13C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845781T>A | CA2643310760 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+15T>A (n.*1961+15T>A) n.781+15T>A c.*228A>T (n.*228A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.1479+15T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845781T>G | CA2643310761 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+15T>G (n.*1961+15T>G) n.781+15T>G c.*228A>C (n.*228A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.1479+15T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845782A= | CA1153829906 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+16A= (n.*1961+16A=) n.781+16A= c.*227T= (n.*227T=) c.*221T= (n.*221T=) n.1479+16A= | |
| 1 | g.11845782A>C | CA998631176 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+16A>C (n.*1961+16A>C) n.781+16A>C c.*227T>G (n.*227T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.1479+16A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845782A>T | CA2643310766 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+16A>T (n.*1961+16A>T) n.781+16A>T c.*227T>A (n.*227T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.1479+16A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845787T>G | CA2643310769 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+21T>G (n.*1961+21T>G) n.781+21T>G c.*222A>C (n.*222A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) n.1479+21T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845788T>C | CA2643310771 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+22T>C (n.*1961+22T>C) n.781+22T>C c.*221A>G (n.*221A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.1479+22T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845789A>G | CA2643310773 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+23A>G (n.*1961+23A>G) n.781+23A>G c.*220T>C (n.*220T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.1479+23A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845789A>T | CA2643310772 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+23A>T (n.*1961+23A>T) n.781+23A>T c.*220T>A (n.*220T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.1479+23A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845790A= | CA1153829908 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+24A= (n.*1961+24A=) n.781+24A= c.*219T= (n.*219T=) c.*213T= (n.*213T=) n.1479+24A= | |
| 1 | g.11845790A>G | CA18009974 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+24A>G (n.*1961+24A>G) n.781+24A>G c.*219T>C (n.*219T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.1479+24A>G | dbSNP |
| 1 | g.11845791T>C | CA18009975 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+25T>C (n.*1961+25T>C) n.781+25T>C c.*218A>G (n.*218A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.1479+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845791T= | CA1153829910 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+25T= (n.*1961+25T=) n.781+25T= c.*218A= (n.*218A=) c.*212A= (n.*212A=) n.1479+25T= | |
| 1 | g.11845792G>T | CA2643310776 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+26G>T (n.*1961+26G>T) n.781+26G>T c.*217C>A (n.*217C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) n.1479+26G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845793C>A | CA2643310779 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+27C>A (n.*1961+27C>A) n.781+27C>A c.*216G>T (n.*216G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.1479+27C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845793C= | CA1153829912 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+27C= (n.*1961+27C=) n.781+27C= c.*216G= (n.*216G=) c.*210G= (n.*210G=) n.1479+27C= | |
| 1 | g.11845793C>T | CA18009978 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+27C>T (n.*1961+27C>T) n.781+27C>T c.*216G>A (n.*216G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.1479+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845794A= | CA1140727905 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+28A= (n.*1961+28A=) n.781+28A= c.*215T= (n.*215T=) c.*209T= (n.*209T=) n.1479+28A= | |
| 1 | g.11845794A>C | CA2581642037 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+28A>C (n.*1961+28A>C) n.781+28A>C c.*215T>G (n.*215T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) n.1479+28A>C | |
| 1 | g.11845794A>G | CA10898482 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+28A>G (n.*1961+28A>G) n.781+28A>G c.*215T>C (n.*215T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.1479+28A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845794A>T | CA18009982 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+28A>T (n.*1961+28A>T) n.781+28A>T c.*215T>A (n.*215T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) n.1479+28A>T | dbSNP |
| 1 | g.11845795T>C | CA2643310801 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+29T>C (n.*1961+29T>C) n.781+29T>C c.*214A>G (n.*214A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.1479+29T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845796G>A | CA2643310804 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+30G>A (n.*1961+30G>A) n.781+30G>A c.*213C>T (n.*213C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) n.1479+30G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845796G>T | CA2643310805 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+30G>T (n.*1961+30G>T) n.781+30G>T c.*213C>A (n.*213C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) n.1479+30G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845797G>A | CA2643310806 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+31G>A (n.*1961+31G>A) n.781+31G>A c.*212C>T (n.*212C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) n.1479+31G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845797G>T | CA2643310807 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+31G>T (n.*1961+31G>T) n.781+31G>T c.*212C>A (n.*212C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) n.1479+31G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845798G>T | CA2643310809 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+32G>T (n.*1961+32G>T) n.781+32G>T c.*211C>A (n.*211C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.1479+32G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845799G>A | CA2643310811 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+33G>A (n.*1961+33G>A) n.781+33G>A c.*210C>T (n.*210C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) n.1479+33G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845801G>A | CA1153829918 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+35G>A (n.*1961+35G>A) n.781+35G>A c.*208C>T (n.*208C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.1479+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845801G= | CA1153829919 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+35G= (n.*1961+35G=) n.781+35G= c.*208C= (n.*208C=) c.*202C= (n.*202C=) n.1479+35G= | |
| 1 | g.11845801G>T | CA2643310816 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+35G>T (n.*1961+35G>T) n.781+35G>T c.*208C>A (n.*208C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.1479+35G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845803del | CA2643310817 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+37del (n.*1961+37del) n.781+37del c.*208del (n.*208del) c.*202del (n.*202del) n.1479+37del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845802G>A | CA2643310821 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+36G>A (n.*1961+36G>A) n.781+36G>A c.*207C>T (n.*207C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.1479+36G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845802G>T | CA2643310824 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+36G>T (n.*1961+36G>T) n.781+36G>T c.*207C>A (n.*207C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.1479+36G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845803G>A | CA2643310826 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+37G>A (n.*1961+37G>A) n.781+37G>A c.*206C>T (n.*206C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.1479+37G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845803G>T | CA2643310828 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+37G>T (n.*1961+37G>T) n.781+37G>T c.*206C>A (n.*206C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.1479+37G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845804A>C | CA2643310832 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+38A>C (n.*1961+38A>C) n.781+38A>C c.*205T>G (n.*205T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) n.1479+38A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845804A>G | CA2643310833 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+38A>G (n.*1961+38A>G) n.781+38A>G c.*205T>C (n.*205T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.1479+38A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845806A>G | CA2643310835 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+40A>G (n.*1961+40A>G) n.781+40A>G c.*203T>C (n.*203T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) n.1479+40A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845807G>A | CA2643310840 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+41G>A (n.*1961+41G>A) n.781+41G>A c.*202C>T (n.*202C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.1479+41G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845808G>A | CA1153829924 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+42G>A (n.*1961+42G>A) n.781+42G>A c.*201C>T (n.*201C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1479+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845808G= | CA1153829922 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+42G= (n.*1961+42G=) n.781+42G= c.*201C= (n.*201C=) c.*195C= (n.*195C=) n.1479+42G= | |
| 1 | g.11845808G>T | CA2643310844 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+42G>T (n.*1961+42G>T) n.781+42G>T c.*201C>A (n.*201C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1479+42G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845809C>A | CA2643310856 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+43C>A (n.*1961+43C>A) n.781+43C>A c.*200G>T (n.*200G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.1479+43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845809C= | CA1153829927 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+43C= (n.*1961+43C=) n.781+43C= c.*200G= (n.*200G=) c.*194G= (n.*194G=) n.1479+43C= | |
| 1 | g.11845809C>G | CA886104587 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+43C>G (n.*1961+43C>G) n.781+43C>G c.*200G>C (n.*200G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.1479+43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845809C>T | CA18009990 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+43C>T (n.*1961+43C>T) n.781+43C>T c.*200G>A (n.*200G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.1479+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845809_11845812delinsCGAG | CA1153829928 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+43_*1961+46delinsCGAG (n.*1961+43_*1961+46delinsCGAG) n.781+43_781+46delinsCGAG c.*197_*200delinsCTCG (n.*197_*200delinsCTCG) c.*191_*194delinsCTCG (n.*191_*194delinsCTCG) n.1479+43_1479+46delinsCGAG | |
| 1 | g.11845810G>A | CA18009999 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+44G>A (n.*1961+44G>A) n.781+44G>A c.*199C>T (n.*199C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.1479+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845810G= | CA1145296555 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+44G= (n.*1961+44G=) n.781+44G= c.*199C= (n.*199C=) c.*193C= (n.*193C=) n.1479+44G= | |
| 1 | g.11845810G>T | CA1153829933 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+44G>T (n.*1961+44G>T) n.781+44G>T c.*199C>A (n.*199C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.1479+44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845812_11845814del | CA18009993 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+46_*1961+48del (n.*1961+46_*1961+48del) n.781+46_781+48del c.*197_*199del (n.*197_*199del) c.*191_*193del (n.*191_*193del) n.1479+46_1479+48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845811A= | CA1153829935 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+45A= (n.*1961+45A=) n.781+45A= c.*198T= (n.*198T=) c.*192T= (n.*192T=) n.1479+45A= | |
| 1 | g.11845811A>G | CA1153829936 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+45A>G (n.*1961+45A>G) n.781+45A>G c.*198T>C (n.*198T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.1479+45A>G | dbSNP |
| 1 | g.11845812G>A | CA1153829938 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+46G>A (n.*1961+46G>A) n.781+46G>A c.*197C>T (n.*197C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.1479+46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845812G>C | CA2643310871 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+46G>C (n.*1961+46G>C) n.781+46G>C c.*197C>G (n.*197C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) n.1479+46G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845812G= | CA1153829937 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+46G= (n.*1961+46G=) n.781+46G= c.*197C= (n.*197C=) c.*191C= (n.*191C=) n.1479+46G= | |
| 1 | g.11845815A= | CA1140727906 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+49A= (n.*1961+49A=) n.781+49A= c.*194T= (n.*194T=) c.*188T= (n.*188T=) n.1479+49A= | |
| 1 | g.11845815A>C | CA2643310872 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+49A>C (n.*1961+49A>C) n.781+49A>C c.*194T>G (n.*194T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.1479+49A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845815A>G | CA18010003 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+49A>G (n.*1961+49A>G) n.781+49A>G c.*194T>C (n.*194T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.1479+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845816G>A | CA2643310874 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+50G>A (n.*1961+50G>A) n.781+50G>A c.*193C>T (n.*193C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) n.1479+50G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845816G= | CA1153829940 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+50G= (n.*1961+50G=) n.781+50G= c.*193C= (n.*193C=) c.*187C= (n.*187C=) n.1479+50G= | |
| 1 | g.11845816G>T | CA2643310875 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+50G>T (n.*1961+50G>T) n.781+50G>T c.*193C>A (n.*193C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) n.1479+50G>T | gnomAD v4 |