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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11845659T>A | CA416107082 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1854T>A (n.*1854T>A) n.674T>A n.1372T>A | |
| 1 | g.11845659T>C | CA416107083 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1854T>C (n.*1854T>C) n.674T>C n.1372T>C | |
| 1 | g.11845659T>G | CA416107084 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1854T>G (n.*1854T>G) n.674T>G n.1372T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845659T= | CA1153829700 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1854T= (n.*1854T=) n.674T= n.1372T= | |
| 1 | g.11845660C>A | CA416107085 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1855C>A (n.*1855C>A) n.675C>A n.1373C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845660C>G | CA416107086 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1855C>G (n.*1855C>G) n.675C>G n.1373C>G | |
| 1 | g.11845660C>T | CA416107087 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1855C>T (n.*1855C>T) n.675C>T n.1373C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845661G>A | CA18009916 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1856G>A (n.*1856G>A) n.676G>A n.1374G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845661G>C | CA416107088 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1856G>C (n.*1856G>C) n.676G>C n.1374G>C | dbSNP |
| 1 | g.11845661G= | CA1153829708 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1856G= (n.*1856G=) n.676G= n.1374G= | |
| 1 | g.11845661G>T | CA416107089 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1856G>T (n.*1856G>T) n.676G>T n.1374G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845662G>A | CA18009919 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1857G>A (n.*1857G>A) n.677G>A n.1375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845662G>C | CA416107091 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1857G>C (n.*1857G>C) n.677G>C n.1375G>C | |
| 1 | g.11845662G= | CA1153829711 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1857G= (n.*1857G=) n.677G= n.1375G= | |
| 1 | g.11845662G>T | CA416107090 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1857G>T (n.*1857G>T) n.677G>T n.1375G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845663C>A | CA18009922 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1858C>A (n.*1858C>A) n.678C>A n.1376C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845663C= | CA1153829716 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1858C= (n.*1858C=) n.678C= n.1376C= | |
| 1 | g.11845663C>G | CA416107092 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1858C>G (n.*1858C>G) n.678C>G n.1376C>G | |
| 1 | g.11845663C>T | CA416107093 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1858C>T (n.*1858C>T) n.678C>T n.1376C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845664C>A | CA416107094 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1859C>A (n.*1859C>A) n.679C>A n.1377C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845664C>G | CA416107095 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1859C>G (n.*1859C>G) n.679C>G n.1377C>G | |
| 1 | g.11845664C>T | CA416107096 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1859C>T (n.*1859C>T) n.679C>T n.1377C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845665T>A | CA416107097 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1860T>A (n.*1860T>A) n.680T>A n.1378T>A | |
| 1 | g.11845665T>C | CA416107098 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1860T>C (n.*1860T>C) n.680T>C n.1378T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845665T>G | CA416107099 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1860T>G (n.*1860T>G) n.680T>G n.1378T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845666G>A | CA416107101 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1861G>A (n.*1861G>A) n.681G>A n.1379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845666G>C | CA416107102 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1861G>C (n.*1861G>C) n.681G>C n.1379G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845666G= | CA1153829719 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1861G= (n.*1861G=) n.681G= n.1379G= | |
| 1 | g.11845666G>T | CA416107100 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1861G>T (n.*1861G>T) n.681G>T n.1379G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845667A>C | CA416107103 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1862A>C (n.*1862A>C) n.682A>C n.1380A>C | |
| 1 | g.11845667A>G | CA416107104 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1862A>G (n.*1862A>G) n.682A>G n.1380A>G | |
| 1 | g.11845667A>T | CA416107105 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1862A>T (n.*1862A>T) n.682A>T n.1380A>T | |
| 1 | g.11845668A>C | CA416107106 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.683A>C n.1381A>C | |
| 1 | g.11845668A>G | CA416107107 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.683A>G n.1381A>G | |
| 1 | g.11845668A>T | CA416107108 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.683A>T n.1381A>T | |
| 1 | g.11845669T>A | CA416107109 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1864T>A (n.*1864T>A) n.684T>A n.1382T>A | |
| 1 | g.11845669T>C | CA416107110 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1864T>C (n.*1864T>C) n.684T>C n.1382T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845669T>G | CA416107111 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1864T>G (n.*1864T>G) n.684T>G n.1382T>G | |
| 1 | g.11845669T= | CA1153829723 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1864T= (n.*1864T=) n.684T= n.1382T= | |
| 1 | g.11845670T>A | CA416107112 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1865T>A (n.*1865T>A) n.685T>A n.1383T>A | |
| 1 | g.11845670T>C | CA416107113 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1865T>C (n.*1865T>C) n.685T>C n.1383T>C | |
| 1 | g.11845670T>G | CA416107114 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1865T>G (n.*1865T>G) n.685T>G n.1383T>G | dbSNP |
| 1 | g.11845670T= | CA1153829725 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1865T= (n.*1865T=) n.685T= n.1383T= | |
| 1 | g.11845671C>A | CA416107117 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1866C>A (n.*1866C>A) n.686C>A n.1384C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845671C>G | CA416107115 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1866C>G (n.*1866C>G) n.686C>G n.1384C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845671C>T | CA416107116 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1866C>T (n.*1866C>T) n.686C>T n.1384C>T | |
| 1 | g.11845672T>A | CA416107118 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1867T>A (n.*1867T>A) n.687T>A n.1385T>A | |
| 1 | g.11845672T>C | CA416107119 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1867T>C (n.*1867T>C) n.687T>C n.1385T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845672T>G | CA416107120 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1867T>G (n.*1867T>G) n.687T>G n.1385T>G | |
| 1 | g.11845672T= | CA1153829728 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1867T= (n.*1867T=) n.687T= n.1385T= | |
| 1 | g.11845673C>A | CA416107121 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1868C>A (n.*1868C>A) n.688C>A n.1386C>A | |
| 1 | g.11845673C>G | CA416107122 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1868C>G (n.*1868C>G) n.688C>G n.1386C>G | |
| 1 | g.11845673C>T | CA416107123 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1868C>T (n.*1868C>T) n.688C>T n.1386C>T | |
| 1 | g.11845674T>A | CA416107124 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1869T>A (n.*1869T>A) n.689T>A n.1387T>A | |
| 1 | g.11845674T>C | CA416107125 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1869T>C (n.*1869T>C) n.689T>C n.1387T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845674T>G | CA416107126 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1869T>G (n.*1869T>G) n.689T>G n.1387T>G | |
| 1 | g.11845675T>A | CA416107127 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1870T>A (n.*1870T>A) n.690T>A n.1388T>A | |
| 1 | g.11845675T>C | CA18009924 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1870T>C (n.*1870T>C) n.690T>C n.1388T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845675T>G | CA416107128 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1870T>G (n.*1870T>G) n.690T>G n.1388T>G | |
| 1 | g.11845675T= | CA1153829733 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1870T= (n.*1870T=) n.690T= n.1388T= | |
| 1 | g.11845676C>A | CA416107131 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1871C>A (n.*1871C>A) n.691C>A n.1389C>A | |
| 1 | g.11845676C= | CA1153829737 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1871C= (n.*1871C=) n.691C= n.1389C= | |
| 1 | g.11845676C>G | CA416107130 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1871C>G (n.*1871C>G) n.691C>G n.1389C>G | |
| 1 | g.11845676C>T | CA416107129 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1871C>T (n.*1871C>T) n.691C>T n.1389C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845677C>A | CA416107132 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1872C>A (n.*1872C>A) n.692C>A n.1390C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845677C= | CA1148010884 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1872C= (n.*1872C=) n.692C= n.1390C= | |
| 1 | g.11845677C>G | CA416107133 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1872C>G (n.*1872C>G) n.692C>G n.1390C>G | |
| 1 | g.11845677C>T | CA18009926 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1872C>T (n.*1872C>T) n.692C>T n.1390C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845678C>A | CA416107134 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1873C>A (n.*1873C>A) n.693C>A n.1391C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845678C= | CA1153829742 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1873C= (n.*1873C=) n.693C= n.1391C= | |
| 1 | g.11845678C>G | CA416107136 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1873C>G (n.*1873C>G) n.693C>G n.1391C>G | |
| 1 | g.11845678C>T | CA416107135 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1873C>T (n.*1873C>T) n.693C>T n.1391C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845679A= | CA1153829744 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1874A= (n.*1874A=) n.694A= n.1392A= | |
| 1 | g.11845679A>C | CA416107137 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1874A>C (n.*1874A>C) n.694A>C n.1392A>C | |
| 1 | g.11845679A>G | CA416107139 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1874A>G (n.*1874A>G) n.694A>G n.1392A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845679A>T | CA416107138 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1874A>T (n.*1874A>T) n.694A>T n.1392A>T | |
| 1 | g.11845680A>C | CA416107140 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1875A>C (n.*1875A>C) n.695A>C n.1393A>C | |
| 1 | g.11845680A>G | CA416107141 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1875A>G (n.*1875A>G) n.695A>G n.1393A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845680A>T | CA416107142 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1875A>T (n.*1875A>T) n.695A>T n.1393A>T | |
| 1 | g.11845681G>A | CA416107143 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1876G>A (n.*1876G>A) n.696G>A n.1394G>A | |
| 1 | g.11845681G>C | CA416107144 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1876G>C (n.*1876G>C) n.696G>C n.1394G>C | |
| 1 | g.11845681G>T | CA416107145 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1876G>T (n.*1876G>T) n.696G>T n.1394G>T | |
| 1 | g.11845681_11845685delinsGAAGA | CA1153829748 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1876_*1880delinsGAAGA (n.*1876_*1880delinsGAAGA) n.696_700delinsGAAGA n.1394_1398delinsGAAGA | |
| 1 | g.11845682A= | CA1153829752 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1877A= (n.*1877A=) n.697A= n.1395A= | |
| 1 | g.11845682A>C | CA416107146 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1877A>C (n.*1877A>C) n.697A>C n.1395A>C | |
| 1 | g.11845682A>G | CA416107147 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1877A>G (n.*1877A>G) n.697A>G n.1395A>G | dbSNP |
| 1 | g.11845682A>T | CA416107148 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1877A>T (n.*1877A>T) n.697A>T n.1395A>T | |
| 1 | g.11845689_11845692del | CA886104544 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1884_*1887del (n.*1884_*1887del) n.704_707del n.1402_1405del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845683A= | CA1153829755 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1878A= (n.*1878A=) n.698A= n.1396A= | |
| 1 | g.11845683A>C | CA416107149 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1878A>C (n.*1878A>C) n.698A>C n.1396A>C | |
| 1 | g.11845683A>G | CA416107150 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.698A>G n.1396A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845683A>T | CA416107151 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1878A>T (n.*1878A>T) n.698A>T n.1396A>T | |
| 1 | g.11845684G>A | CA416107154 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1879G>A (n.*1879G>A) n.699G>A n.1397G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845684G>C | CA416107153 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1879G>C (n.*1879G>C) n.699G>C n.1397G>C | |
| 1 | g.11845684G>T | CA416107152 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1879G>T (n.*1879G>T) n.699G>T n.1397G>T | |
| 1 | g.11845685A= | CA1153829762 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1880A= (n.*1880A=) n.700A= n.1398A= | |
| 1 | g.11845685A>C | CA416107155 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1880A>C (n.*1880A>C) n.700A>C n.1398A>C | |
| 1 | g.11845685A>G | CA18009928 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1880A>G (n.*1880A>G) n.700A>G n.1398A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845685A>T | CA416107156 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1880A>T (n.*1880A>T) n.700A>T n.1398A>T | |
| 1 | g.11845687del | CA2643310592 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1882del (n.*1882del) n.702del n.1400del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845686A>C | CA416107157 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1881A>C (n.*1881A>C) n.701A>C n.1399A>C | |
| 1 | g.11845686A>G | CA416107158 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1881A>G (n.*1881A>G) n.701A>G n.1399A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845686A>T | CA416107159 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1881A>T (n.*1881A>T) n.701A>T n.1399A>T | |
| 1 | g.11845686_11845688delinsAAG | CA1153829766 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1881_*1883delinsAAG (n.*1881_*1883delinsAAG) n.701_703delinsAAG n.1399_1401delinsAAG | |
| 1 | g.11845687A>C | CA416107160 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1882A>C (n.*1882A>C) n.702A>C n.1400A>C | |
| 1 | g.11845687A>G | CA416107161 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1882A>G (n.*1882A>G) n.702A>G n.1400A>G | |
| 1 | g.11845687A>T | CA416107162 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1882A>T (n.*1882A>T) n.702A>T n.1400A>T | |
| 1 | g.11845688_11845689del | CA886104548 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1883_*1884del (n.*1883_*1884del) n.703_704del n.1401_1402del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845688G>A | CA416107163 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1883G>A (n.*1883G>A) n.703G>A n.1401G>A | |
| 1 | g.11845688G>C | CA416107164 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1883G>C (n.*1883G>C) n.703G>C n.1401G>C | |
| 1 | g.11845688G>T | CA416107165 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1883G>T (n.*1883G>T) n.703G>T n.1401G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845689A= | CA1144963228 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1884A= (n.*1884A=) n.704A= n.1402A= | |
| 1 | g.11845689A>C | CA18009930 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1884A>C (n.*1884A>C) n.704A>C n.1402A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845689A>G | CA416107167 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1884A>G (n.*1884A>G) n.704A>G n.1402A>G | |
| 1 | g.11845689A>T | CA416107166 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1884A>T (n.*1884A>T) n.704A>T n.1402A>T | |
| 1 | g.11845691dup | CA2592849274 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1886dup (n.*1886dup) n.706dup n.1404dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845690A= | CA1153829770 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1885A= (n.*1885A=) n.705A= n.1403A= | |
| 1 | g.11845690A>C | CA416107168 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1885A>C (n.*1885A>C) n.705A>C n.1403A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845690A>G | CA18009932 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1885A>G (n.*1885A>G) n.705A>G n.1403A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845690A>T | CA416107169 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1885A>T (n.*1885A>T) n.705A>T n.1403A>T | |
| 1 | g.11845691A>C | CA416107170 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1886A>C (n.*1886A>C) n.706A>C n.1404A>C | |
| 1 | g.11845691A>G | CA416107171 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1886A>G (n.*1886A>G) n.706A>G n.1404A>G | |
| 1 | g.11845691A>T | CA416107173 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1886A>T (n.*1886A>T) n.706A>T n.1404A>T | |
| 1 | g.11845691_11845692dup | CA2643310602 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1886_*1887dup (n.*1886_*1887dup) n.706_707dup n.1404_1405dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845692G>A | CA416107174 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1887G>A (n.*1887G>A) n.707G>A n.1405G>A | dbSNP |
| 1 | g.11845692G>C | CA416107175 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1887G>C (n.*1887G>C) n.707G>C n.1405G>C | |
| 1 | g.11845692G= | CA1153829773 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1887G= (n.*1887G=) n.707G= n.1405G= | |
| 1 | g.11845692G>T | CA416107176 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1887G>T (n.*1887G>T) n.707G>T n.1405G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845693C>A | CA416107177 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1888C>A (n.*1888C>A) n.708C>A n.1406C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845693C>G | CA416107178 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1888C>G (n.*1888C>G) n.708C>G n.1406C>G | |
| 1 | g.11845693C>T | CA416107179 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1888C>T (n.*1888C>T) n.708C>T n.1406C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845694A= | CA1153829775 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1889A= (n.*1889A=) n.709A= n.1407A= | |
| 1 | g.11845694A>C | CA416107180 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1889A>C (n.*1889A>C) n.709A>C n.1407A>C | |
| 1 | g.11845694A>G | CA18009933 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1889A>G (n.*1889A>G) n.709A>G n.1407A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845694A>T | CA416107181 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1889A>T (n.*1889A>T) n.709A>T n.1407A>T | |
| 1 | g.11845695C>A | CA416107182 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1890C>A (n.*1890C>A) n.710C>A n.1408C>A | |
| 1 | g.11845695C>G | CA416107183 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1890C>G (n.*1890C>G) n.710C>G n.1408C>G | |
| 1 | g.11845695C>T | CA416107184 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1890C>T (n.*1890C>T) n.710C>T n.1408C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845696A= | CA1153829778 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1891A= (n.*1891A=) n.711A= n.1409A= | |
| 1 | g.11845696A>C | CA416107185 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1891A>C (n.*1891A>C) n.711A>C n.1409A>C | |
| 1 | g.11845696A>G | CA18009937 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1891A>G (n.*1891A>G) n.711A>G n.1409A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845696A>T | CA416107186 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1891A>T (n.*1891A>T) n.711A>T n.1409A>T | |
| 1 | g.11845697C>A | CA416107187 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1892C>A (n.*1892C>A) n.712C>A n.1410C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845697C>G | CA416107188 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1892C>G (n.*1892C>G) n.712C>G n.1410C>G | |
| 1 | g.11845697C>T | CA416107189 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1892C>T (n.*1892C>T) n.712C>T n.1410C>T | |
| 1 | g.11845697_11845698insA | CA2742482409 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1892_*1893insA (n.*1892_*1893insA) n.712_713insA n.1410_1411insA | |
| 1 | g.11845698C>A | CA416107191 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1893C>A (n.*1893C>A) n.713C>A n.1411C>A | |
| 1 | g.11845698C= | CA1153829781 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1893C= (n.*1893C=) n.713C= n.1411C= | |
| 1 | g.11845698C>G | CA416107190 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1893C>G (n.*1893C>G) n.713C>G n.1411C>G | |
| 1 | g.11845698C>T | CA18009939 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1893C>T (n.*1893C>T) n.713C>T n.1411C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845699A>C | CA416107192 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1894A>C (n.*1894A>C) n.714A>C n.1412A>C | |
| 1 | g.11845699A>G | CA416107194 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1894A>G (n.*1894A>G) n.714A>G n.1412A>G | |
| 1 | g.11845699A>T | CA416107193 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1894A>T (n.*1894A>T) n.714A>T n.1412A>T | |
| 1 | g.11845700A>C | CA416107195 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1895A>C (n.*1895A>C) n.715A>C n.1413A>C | |
| 1 | g.11845700A>G | CA416107196 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1895A>G (n.*1895A>G) n.715A>G n.1413A>G | |
| 1 | g.11845700A>T | CA416107197 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1895A>T (n.*1895A>T) n.715A>T n.1413A>T | |
| 1 | g.11845701C>A | CA416107198 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1896C>A (n.*1896C>A) n.716C>A n.1414C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845701C= | CA1153829784 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1896C= (n.*1896C=) n.716C= n.1414C= | |
| 1 | g.11845701C>G | CA416107199 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1896C>G (n.*1896C>G) n.716C>G n.1414C>G | |
| 1 | g.11845701C>T | CA416107200 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1896C>T (n.*1896C>T) n.716C>T n.1414C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845702G>A | CA416107201 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1897G>A (n.*1897G>A) n.717G>A n.1415G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845702G>C | CA416107202 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1897G>C (n.*1897G>C) n.717G>C n.1415G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845702G= | CA1153829790 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1897G= (n.*1897G=) n.717G= n.1415G= | |
| 1 | g.11845702G>T | CA18009942 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1897G>T (n.*1897G>T) n.717G>T n.1415G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845703C>A | CA416107203 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1898C>A (n.*1898C>A) n.718C>A n.1416C>A | |
| 1 | g.11845703C>G | CA416107204 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1898C>G (n.*1898C>G) n.718C>G n.1416C>G | |
| 1 | g.11845703C>T | CA416107205 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1898C>T (n.*1898C>T) n.718C>T n.1416C>T | |
| 1 | g.11845703dup | CA521195580 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1898dup (n.*1898dup) n.718dup n.1416dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845704A= | CA1153829794 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1899A= (n.*1899A=) n.719A= n.1417A= | |
| 1 | g.11845704A>C | CA416107206 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1899A>C (n.*1899A>C) n.719A>C n.1417A>C | |
| 1 | g.11845704A>G | CA18009944 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1899A>G (n.*1899A>G) n.719A>G n.1417A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845704A>T | CA416107207 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1899A>T (n.*1899A>T) n.719A>T n.1417A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845705G>A | CA18009948 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1900G>A (n.*1900G>A) n.720G>A n.1418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845705G>C | CA416107208 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1900G>C (n.*1900G>C) n.720G>C n.1418G>C | |
| 1 | g.11845705G= | CA1153829798 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1900G= (n.*1900G=) n.720G= n.1418G= | |
| 1 | g.11845705G>T | CA416107209 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1900G>T (n.*1900G>T) n.720G>T n.1418G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845706G>A | CA416107210 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1901G>A (n.*1901G>A) n.721G>A n.1419G>A | |
| 1 | g.11845706G>C | CA416107211 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1901G>C (n.*1901G>C) n.721G>C n.1419G>C | |
| 1 | g.11845706G= | CA1153829802 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1901G= (n.*1901G=) n.721G= n.1419G= | |
| 1 | g.11845706G>T | CA416107212 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1901G>T (n.*1901G>T) n.721G>T n.1419G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845707C>A | CA416107213 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1902C>A (n.*1902C>A) n.722C>A n.1420C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845707C= | CA1153829810 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1902C= (n.*1902C=) n.722C= n.1420C= | |
| 1 | g.11845707C>G | CA416107214 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1902C>G (n.*1902C>G) n.722C>G n.1420C>G | |
| 1 | g.11845707C>T | CA18009950 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1902C>T (n.*1902C>T) n.722C>T n.1420C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845708A= | CA1147139741 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1903A= (n.*1903A=) n.723A= n.1421A= | |
| 1 | g.11845708A>C | CA416107216 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1903A>C (n.*1903A>C) n.723A>C n.1421A>C | |
| 1 | g.11845708A>G | CA18009951 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1903A>G (n.*1903A>G) n.723A>G n.1421A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845708A>T | CA416107215 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1903A>T (n.*1903A>T) n.723A>T n.1421A>T | |
| 1 | g.11845709T>A | CA416107217 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1904T>A (n.*1904T>A) n.724T>A c.*300A>T (n.*300A>T) n.1422T>A | |
| 1 | g.11845709T>C | CA416107219 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1904T>C (n.*1904T>C) n.724T>C c.*300A>G (n.*300A>G) n.1422T>C | |
| 1 | g.11845709T>G | CA416107220 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1904T>G (n.*1904T>G) n.724T>G c.*300A>C (n.*300A>C) n.1422T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845711del | CA2643310619 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1906del (n.*1906del) n.726del c.*300del (n.*300del) n.1424del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845710T>A | CA416107221 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1905T>A (n.*1905T>A) n.725T>A c.*299A>T (n.*299A>T) n.1423T>A | |
| 1 | g.11845710T>C | CA416107222 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1905T>C (n.*1905T>C) n.725T>C c.*299A>G (n.*299A>G) n.1423T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845710T>G | CA416107223 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1905T>G (n.*1905T>G) n.725T>G c.*299A>C (n.*299A>C) n.1423T>G | |
| 1 | g.11845710T= | CA1153829813 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1905T= (n.*1905T=) n.725T= c.*299A= (n.*299A=) n.1423T= | |
| 1 | g.11845711T>A | CA416107224 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1906T>A (n.*1906T>A) n.726T>A c.*298A>T (n.*298A>T) n.1424T>A | |
| 1 | g.11845711T>C | CA416107225 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1906T>C (n.*1906T>C) n.726T>C c.*298A>G (n.*298A>G) n.1424T>C | |
| 1 | g.11845711T>G | CA416107226 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1906T>G (n.*1906T>G) n.726T>G c.*298A>C (n.*298A>C) n.1424T>G | |
| 1 | g.11845712G>A | CA416107227 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1907G>A (n.*1907G>A) n.727G>A c.*297C>T (n.*297C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.1425G>A | |
| 1 | g.11845712G>C | CA416107228 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1907G>C (n.*1907G>C) n.727G>C c.*297C>G (n.*297C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.1425G>C | |
| 1 | g.11845712G>T | CA416107229 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1907G>T (n.*1907G>T) n.727G>T c.*297C>A (n.*297C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.1425G>T | |
| 1 | g.11845713T>A | CA416107232 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1908T>A (n.*1908T>A) n.728T>A c.*296A>T (n.*296A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) n.1426T>A | |
| 1 | g.11845713T>C | CA416107230 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1908T>C (n.*1908T>C) n.728T>C c.*296A>G (n.*296A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) n.1426T>C | |
| 1 | g.11845713T>G | CA416107231 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1908T>G (n.*1908T>G) n.728T>G c.*296A>C (n.*296A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) n.1426T>G | |
| 1 | g.11845714C>A | CA416107233 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1909C>A (n.*1909C>A) n.729C>A c.*295G>T (n.*295G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.1427C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845714C= | CA1153829816 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1909C= (n.*1909C=) n.729C= c.*295G= (n.*295G=) c.*289G= (n.*289G=) n.1427C= | |
| 1 | g.11845714C>G | CA18009953 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1909C>G (n.*1909C>G) n.729C>G c.*295G>C (n.*295G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.1427C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845714C>T | CA416107234 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1909C>T (n.*1909C>T) n.729C>T c.*295G>A (n.*295G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.1427C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845715T>A | CA416107235 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1910T>A (n.*1910T>A) n.730T>A c.*294A>T (n.*294A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.1428T>A | |
| 1 | g.11845715T>C | CA416107236 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1910T>C (n.*1910T>C) n.730T>C c.*294A>G (n.*294A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.1428T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845715T>G | CA416107237 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1910T>G (n.*1910T>G) n.730T>G c.*294A>C (n.*294A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.1428T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845715T= | CA1153829818 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1910T= (n.*1910T=) n.730T= c.*294A= (n.*294A=) c.*288A= (n.*288A=) n.1428T= | |
| 1 | g.11845716T>A | CA416107238 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1911T>A (n.*1911T>A) n.731T>A c.*293A>T (n.*293A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.1429T>A | |
| 1 | g.11845716T>C | CA416107239 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1911T>C (n.*1911T>C) n.731T>C c.*293A>G (n.*293A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.1429T>C | |
| 1 | g.11845716T>G | CA416107240 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1911T>G (n.*1911T>G) n.731T>G c.*293A>C (n.*293A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.1429T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845717C>A | CA416107241 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1912C>A (n.*1912C>A) n.732C>A c.*292G>T (n.*292G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.1430C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845717C>G | CA416107242 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1912C>G (n.*1912C>G) n.732C>G c.*292G>C (n.*292G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.1430C>G | |
| 1 | g.11845717C>T | CA416107243 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1912C>T (n.*1912C>T) n.732C>T c.*292G>A (n.*292G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.1430C>T | |
| 1 | g.11845718T>A | CA416107245 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1913T>A (n.*1913T>A) n.733T>A c.*291A>T (n.*291A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.1431T>A | |
| 1 | g.11845718T>C | CA416107247 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1913T>C (n.*1913T>C) n.733T>C c.*291A>G (n.*291A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.1431T>C | |
| 1 | g.11845718T>G | CA416107244 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1913T>G (n.*1913T>G) n.733T>G c.*291A>C (n.*291A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.1431T>G | |
| 1 | g.11845719G>A | CA416107248 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1914G>A (n.*1914G>A) n.734G>A c.*290C>T (n.*290C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) n.1432G>A | |
| 1 | g.11845719G>C | CA416107249 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1914G>C (n.*1914G>C) n.734G>C c.*290C>G (n.*290C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) n.1432G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845719G>T | CA416107250 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1914G>T (n.*1914G>T) n.734G>T c.*290C>A (n.*290C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) n.1432G>T | |
| 1 | g.11845720T>A | CA416107251 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1915T>A (n.*1915T>A) n.735T>A c.*289A>T (n.*289A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) n.1433T>A | |
| 1 | g.11845720T>C | CA416107252 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1915T>C (n.*1915T>C) n.735T>C c.*289A>G (n.*289A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) n.1433T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845720T>G | CA416107253 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1915T>G (n.*1915T>G) n.735T>G c.*289A>C (n.*289A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) n.1433T>G | |
| 1 | g.11845720T= | CA1153829822 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1915T= (n.*1915T=) n.735T= c.*289A= (n.*289A=) c.*283A= (n.*283A=) n.1433T= | |
| 1 | g.11845721C>A | CA416107256 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1916C>A (n.*1916C>A) n.736C>A c.*288G>T (n.*288G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.1434C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845721C= | CA1153829824 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1916C= (n.*1916C=) n.736C= c.*288G= (n.*288G=) c.*282G= (n.*282G=) n.1434C= | |
| 1 | g.11845721C>G | CA416107254 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1916C>G (n.*1916C>G) n.736C>G c.*288G>C (n.*288G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) n.1434C>G | |
| 1 | g.11845721C>T | CA416107255 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1916C>T (n.*1916C>T) n.736C>T c.*288G>A (n.*288G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) n.1434C>T | dbSNP |
| 1 | g.11845721_11845725dup | CA998631078 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1916_*1920dup (n.*1916_*1920dup) n.736_740dup c.*284_*288dup (n.*284_*288dup) c.*278_*282dup (n.*278_*282dup) n.1434_1438dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845722C>A | CA416107257 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1917C>A (n.*1917C>A) n.737C>A c.*287G>T (n.*287G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.1435C>A | |
| 1 | g.11845722C= | CA1153829828 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1917C= (n.*1917C=) n.737C= c.*287G= (n.*287G=) c.*281G= (n.*281G=) n.1435C= | |
| 1 | g.11845722C>G | CA416107258 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1917C>G (n.*1917C>G) n.737C>G c.*287G>C (n.*287G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.1435C>G | dbSNP |
| 1 | g.11845722C>T | CA416107259 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1917C>T (n.*1917C>T) n.737C>T c.*287G>A (n.*287G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.1435C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845723A= | CA1153829833 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1918A= (n.*1918A=) n.738A= c.*286T= (n.*286T=) c.*280T= (n.*280T=) n.1436A= | |
| 1 | g.11845723A>C | CA416107261 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1918A>C (n.*1918A>C) n.738A>C c.*286T>G (n.*286T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.1436A>C | |
| 1 | g.11845723A>G | CA416107262 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1918A>G (n.*1918A>G) n.738A>G c.*286T>C (n.*286T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.1436A>G | |
| 1 | g.11845723A>T | CA416107264 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1918A>T (n.*1918A>T) n.738A>T c.*286T>A (n.*286T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.1436A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845724T>A | CA416107266 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1919T>A (n.*1919T>A) n.739T>A c.*285A>T (n.*285A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.1437T>A | |
| 1 | g.11845724T>C | CA416107268 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1919T>C (n.*1919T>C) n.739T>C c.*285A>G (n.*285A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.1437T>C | |
| 1 | g.11845724T>G | CA416107267 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1919T>G (n.*1919T>G) n.739T>G c.*285A>C (n.*285A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.1437T>G | |
| 1 | g.11845725G>A | CA416107269 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1920G>A (n.*1920G>A) n.740G>A c.*284C>T (n.*284C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.1438G>A | |
| 1 | g.11845725G>C | CA416107270 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1920G>C (n.*1920G>C) n.740G>C c.*284C>G (n.*284C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.1438G>C | |
| 1 | g.11845725G>T | CA416107271 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1920G>T (n.*1920G>T) n.740G>T c.*284C>A (n.*284C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.1438G>T | |
| 1 | g.11845726G>A | CA416107272 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1921G>A (n.*1921G>A) n.741G>A c.*283C>T (n.*283C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.1439G>A | |
| 1 | g.11845726G>C | CA416107273 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1921G>C (n.*1921G>C) n.741G>C c.*283C>G (n.*283C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.1439G>C | |
| 1 | g.11845726G>T | CA416107274 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1921G>T (n.*1921G>T) n.741G>T c.*283C>A (n.*283C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.1439G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845727T>A | CA416107275 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1922T>A (n.*1922T>A) n.742T>A c.*282A>T (n.*282A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.1440T>A | |
| 1 | g.11845727T>C | CA416107276 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1922T>C (n.*1922T>C) n.742T>C c.*282A>G (n.*282A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.1440T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845727T>G | CA18009962 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1922T>G (n.*1922T>G) n.742T>G c.*282A>C (n.*282A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.1440T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845727T= | CA1139773856 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1922T= (n.*1922T=) n.742T= c.*282A= (n.*282A=) c.*276A= (n.*276A=) n.1440T= | |
| 1 | g.11845728G>A | CA416107278 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1923G>A (n.*1923G>A) n.743G>A c.*281C>T (n.*281C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.1441G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845728G>C | CA416107280 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1923G>C (n.*1923G>C) n.743G>C c.*281C>G (n.*281C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) n.1441G>C | |
| 1 | g.11845728G>T | CA416107282 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1923G>T (n.*1923G>T) n.743G>T c.*281C>A (n.*281C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.1441G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845729C>A | CA416107283 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1924C>A (n.*1924C>A) n.744C>A c.*280G>T (n.*280G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.1442C>A | |
| 1 | g.11845729C>G | CA416107285 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1924C>G (n.*1924C>G) n.744C>G c.*280G>C (n.*280G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) n.1442C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845729C>T | CA416107284 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1924C>T (n.*1924C>T) n.744C>T c.*280G>A (n.*280G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.1442C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845730T>A | CA416107286 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1925T>A (n.*1925T>A) n.745T>A c.*279A>T (n.*279A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.1443T>A | |
| 1 | g.11845730T>C | CA416107287 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1925T>C (n.*1925T>C) n.745T>C c.*279A>G (n.*279A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.1443T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845730T>G | CA416107288 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1925T>G (n.*1925T>G) n.745T>G c.*279A>C (n.*279A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.1443T>G | |
| 1 | g.11845731G>A | CA416107289 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1926G>A (n.*1926G>A) n.746G>A c.*278C>T (n.*278C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.1444G>A | |
| 1 | g.11845731G>C | CA416107290 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1926G>C (n.*1926G>C) n.746G>C c.*278C>G (n.*278C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.1444G>C | |
| 1 | g.11845731G>T | CA416107291 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1926G>T (n.*1926G>T) n.746G>T c.*278C>A (n.*278C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.1444G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845732A>C | CA416107293 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1927A>C (n.*1927A>C) n.747A>C c.*277T>G (n.*277T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.1445A>C | |
| 1 | g.11845732A>G | CA416107295 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1927A>G (n.*1927A>G) n.747A>G c.*277T>C (n.*277T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.1445A>G | |
| 1 | g.11845732A>T | CA416107296 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1927A>T (n.*1927A>T) n.747A>T c.*277T>A (n.*277T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.1445A>T | |
| 1 | g.11845733A>C | CA416107298 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1928A>C (n.*1928A>C) n.748A>C c.*276T>G (n.*276T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) n.1446A>C | |
| 1 | g.11845733A>G | CA416107299 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1928A>G (n.*1928A>G) n.748A>G c.*276T>C (n.*276T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) n.1446A>G | |
| 1 | g.11845733A>T | CA416107300 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1928A>T (n.*1928A>T) n.748A>T c.*276T>A (n.*276T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) n.1446A>T | |
| 1 | g.11845734G>A | CA416107303 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1929G>A (n.*1929G>A) n.749G>A c.*275C>T (n.*275C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.1447G>A | |
| 1 | g.11845734G>C | CA416107302 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1929G>C (n.*1929G>C) n.749G>C c.*275C>G (n.*275C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) n.1447G>C | |
| 1 | g.11845734G>T | CA416107301 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1929G>T (n.*1929G>T) n.749G>T c.*275C>A (n.*275C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.1447G>T | |
| 1 | g.11845735T>A | CA416107304 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1930T>A (n.*1930T>A) n.750T>A c.*274A>T (n.*274A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.1448T>A | |
| 1 | g.11845735T>C | CA416107305 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1930T>C (n.*1930T>C) n.750T>C c.*274A>G (n.*274A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.1448T>C | |
| 1 | g.11845735T>G | CA416107306 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1930T>G (n.*1930T>G) n.750T>G c.*274A>C (n.*274A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) n.1448T>G | |
| 1 | g.11845736T>A | CA416107307 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1931T>A (n.*1931T>A) n.751T>A c.*273A>T (n.*273A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.1449T>A | |
| 1 | g.11845736T>C | CA416107308 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1931T>C (n.*1931T>C) n.751T>C c.*273A>G (n.*273A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.1449T>C | |
| 1 | g.11845736T>G | CA18009965 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1931T>G (n.*1931T>G) n.751T>G c.*273A>C (n.*273A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.1449T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845736T= | CA1153829839 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1931T= (n.*1931T=) n.751T= c.*273A= (n.*273A=) c.*267A= (n.*267A=) n.1449T= | |
| 1 | g.11845737T>A | CA416107311 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1932T>A (n.*1932T>A) n.752T>A c.*272A>T (n.*272A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.1450T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845737T>C | CA416107312 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1932T>C (n.*1932T>C) n.752T>C c.*272A>G (n.*272A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.1450T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845737T>G | CA416107314 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1932T>G (n.*1932T>G) n.752T>G c.*272A>C (n.*272A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.1450T>G | |
| 1 | g.11845737T= | CA1153829843 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1932T= (n.*1932T=) n.752T= c.*272A= (n.*272A=) c.*266A= (n.*266A=) n.1450T= | |
| 1 | g.11845738A= | CA1153829845 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1933A= (n.*1933A=) n.753A= c.*271T= (n.*271T=) c.*265T= (n.*265T=) n.1451A= | |
| 1 | g.11845738A>C | CA416107315 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1933A>C (n.*1933A>C) n.753A>C c.*271T>G (n.*271T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.1451A>C | |
| 1 | g.11845738A>G | CA416107316 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1933A>G (n.*1933A>G) n.753A>G c.*271T>C (n.*271T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.1451A>G | dbSNP |
| 1 | g.11845738A>T | CA416107317 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1933A>T (n.*1933A>T) n.753A>T c.*271T>A (n.*271T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.1451A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845739T>A | CA416107318 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1934T>A (n.*1934T>A) n.754T>A c.*270A>T (n.*270A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.1452T>A | |
| 1 | g.11845739T>C | CA416107320 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1934T>C (n.*1934T>C) n.754T>C c.*270A>G (n.*270A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.1452T>C | |
| 1 | g.11845739T>G | CA416107319 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1934T>G (n.*1934T>G) n.754T>G c.*270A>C (n.*270A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.1452T>G | |
| 1 | g.11845740T>A | CA416107321 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1935T>A (n.*1935T>A) n.755T>A c.*269A>T (n.*269A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) n.1453T>A | dbSNP |
| 1 | g.11845740T>C | CA416107322 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1935T>C (n.*1935T>C) n.755T>C c.*269A>G (n.*269A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) n.1453T>C | |
| 1 | g.11845740T>G | CA416107323 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1935T>G (n.*1935T>G) n.755T>G c.*269A>C (n.*269A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) n.1453T>G | |
| 1 | g.11845740T= | CA1153829850 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1935T= (n.*1935T=) n.755T= c.*269A= (n.*269A=) c.*263A= (n.*263A=) n.1453T= | |
| 1 | g.11845740_11845751delinsTCACTTTCAAAC | CA1153829849 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1935_*1946delinsTCACTTTCAAAC (n.*1935_*1946delinsTCACTTTCAAAC) n.755_766delinsTCACTTTCAAAC c.*258_*269delinsGTTTGAAAGTGA (n.*258_*269delinsGTTTGAAAGTGA) c.*252_*263delinsGTTTGAAAGTGA (n.*252_*263delinsGTTTGAAAGTGA) n.1453_1464delinsTCACTTTCAAAC | |
| 1 | g.11845741C>A | CA416107326 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1936C>A (n.*1936C>A) n.756C>A c.*268G>T (n.*268G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.1454C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845741C>G | CA416107325 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1936C>G (n.*1936C>G) n.756C>G c.*268G>C (n.*268G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) n.1454C>G | |
| 1 | g.11845741C>T | CA416107324 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1936C>T (n.*1936C>T) n.756C>T c.*268G>A (n.*268G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.1454C>T | |
| 1 | g.11845741_11845759delinsCACTTTCAAACCACTTTCA | CA1140763149 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1936_*1954delinsCACTTTCAAACCACTTTCA (n.*1936_*1954delinsCACTTTCAAACCACTTTCA) n.756_774delinsCACTTTCAAACCACTTTCA c.*250_*268delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG (n.*250_*268delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG) c.*244_*262delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG (n.*244_*262delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG) n.1454_1472delinsCACTTTCAAACCACTTTCA | |
| 1 | g.11845749_11845759dup | CA18009967 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944_*1954dup (n.*1944_*1954dup) n.764_774dup c.*258_*268dup (n.*258_*268dup) c.*252_*262dup (n.*252_*262dup) n.1462_1472dup | dbSNP |
| 1 | g.11845749_11845759del | CA18009968 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944_*1954del (n.*1944_*1954del) n.764_774del c.*258_*268del (n.*258_*268del) c.*252_*262del (n.*252_*262del) n.1462_1472del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11845742A= | CA1153829862 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1937A= (n.*1937A=) n.757A= c.*267T= (n.*267T=) c.*261T= (n.*261T=) n.1455A= | |
| 1 | g.11845742A>C | CA416107328 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1937A>C (n.*1937A>C) n.757A>C c.*267T>G (n.*267T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) n.1455A>C | |
| 1 | g.11845742A>G | CA416107329 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1937A>G (n.*1937A>G) n.757A>G c.*267T>C (n.*267T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.1455A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845742A>T | CA416107331 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1937A>T (n.*1937A>T) n.757A>T c.*267T>A (n.*267T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.1455A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845743C>A | CA416107332 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1938C>A (n.*1938C>A) n.758C>A c.*266G>T (n.*266G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.1456C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845743C>G | CA416107333 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1938C>G (n.*1938C>G) n.758C>G c.*266G>C (n.*266G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.1456C>G | |
| 1 | g.11845743C>T | CA416107334 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1938C>T (n.*1938C>T) n.758C>T c.*266G>A (n.*266G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.1456C>T | |
| 1 | g.11845743_11845744delinsCT | CA1153829865 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1938_*1939delinsCT (n.*1938_*1939delinsCT) n.758_759delinsCT c.*265_*266delinsAG (n.*265_*266delinsAG) c.*259_*260delinsAG (n.*259_*260delinsAG) n.1456_1457delinsCT | |
| 1 | g.11845744T>A | CA416107337 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1939T>A (n.*1939T>A) n.759T>A c.*265A>T (n.*265A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.1457T>A | |
| 1 | g.11845744T>C | CA416107335 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1939T>C (n.*1939T>C) n.759T>C c.*265A>G (n.*265A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.1457T>C | |
| 1 | g.11845744T>G | CA416107336 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1939T>G (n.*1939T>G) n.759T>G c.*265A>C (n.*265A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.1457T>G | |
| 1 | g.11845746del | CA886104578 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1941del (n.*1941del) n.761del c.*265del (n.*265del) c.*259del (n.*259del) n.1459del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845745T>A | CA416107338 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1940T>A (n.*1940T>A) n.760T>A c.*264A>T (n.*264A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.1458T>A | |
| 1 | g.11845745T>C | CA416107339 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1940T>C (n.*1940T>C) n.760T>C c.*264A>G (n.*264A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.1458T>C | |
| 1 | g.11845745T>G | CA416107340 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1940T>G (n.*1940T>G) n.760T>G c.*264A>C (n.*264A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.1458T>G | |
| 1 | g.11845746T>A | CA416107342 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1941T>A (n.*1941T>A) n.761T>A c.*263A>T (n.*263A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) n.1459T>A | |
| 1 | g.11845746T>C | CA416107343 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1941T>C (n.*1941T>C) n.761T>C c.*263A>G (n.*263A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.1459T>C | |
| 1 | g.11845746T>G | CA416107344 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1941T>G (n.*1941T>G) n.761T>G c.*263A>C (n.*263A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.1459T>G | |
| 1 | g.11845758_11845834del | CA2643310687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1953_*1961+68del n.773_781+68del c.*187_*263del (n.*187_*263del) c.*181_*257del (n.*181_*257del) n.1471_1479+68del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845747del | CA2643310689 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1942del (n.*1942del) n.762del c.*262del (n.*262del) c.*256del (n.*256del) n.1460del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845747C>A | CA416107345 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1942C>A (n.*1942C>A) n.762C>A c.*262G>T (n.*262G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.1460C>A | |
| 1 | g.11845747C>G | CA416107346 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1942C>G (n.*1942C>G) n.762C>G c.*262G>C (n.*262G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.1460C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845747C>T | CA416107347 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1942C>T (n.*1942C>T) n.762C>T c.*262G>A (n.*262G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.1460C>T | |
| 1 | g.11845748A>C | CA416107348 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1943A>C (n.*1943A>C) n.763A>C c.*261T>G (n.*261T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) n.1461A>C | |
| 1 | g.11845748A>G | CA416107349 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1943A>G (n.*1943A>G) n.763A>G c.*261T>C (n.*261T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) n.1461A>G | |
| 1 | g.11845748A>T | CA416107350 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1943A>T (n.*1943A>T) n.763A>T c.*261T>A (n.*261T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) n.1461A>T | dbSNP |
| 1 | g.11845748_11845749insGT | CA2643310691 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1943_*1944insGT (n.*1943_*1944insGT) n.763_764insGT c.*260_*261insAC (n.*260_*261insAC) c.*254_*255insAC (n.*254_*255insAC) n.1461_1462insGT | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845749A= | CA1153829869 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944A= (n.*1944A=) n.764A= c.*260T= (n.*260T=) c.*254T= (n.*254T=) n.1462A= | |
| 1 | g.11845749A>C | CA416107351 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944A>C (n.*1944A>C) n.764A>C c.*260T>G (n.*260T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) n.1462A>C | |
| 1 | g.11845749A>G | CA416107353 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944A>G (n.*1944A>G) n.764A>G c.*260T>C (n.*260T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.1462A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845749A>T | CA416107352 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944A>T (n.*1944A>T) n.764A>T c.*260T>A (n.*260T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.1462A>T | |
| 1 | g.11845750A= | CA1153829875 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1945A= (n.*1945A=) n.765A= c.*259T= (n.*259T=) c.*253T= (n.*253T=) n.1463A= | |
| 1 | g.11845750A>C | CA416107354 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1945A>C (n.*1945A>C) n.765A>C c.*259T>G (n.*259T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.1463A>C | |
| 1 | g.11845750A>G | CA416107356 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1945A>G (n.*1945A>G) n.765A>G c.*259T>C (n.*259T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.1463A>G | |
| 1 | g.11845750A>T | CA18009969 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1945A>T (n.*1945A>T) n.765A>T c.*259T>A (n.*259T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.1463A>T | dbSNP |
| 1 | g.11845751C>A | CA416107357 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1946C>A (n.*1946C>A) n.766C>A c.*258G>T (n.*258G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.1464C>A | |
| 1 | g.11845751C>G | CA416107358 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1946C>G (n.*1946C>G) n.766C>G c.*258G>C (n.*258G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.1464C>G | |
| 1 | g.11845751C>T | CA416107359 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1946C>T (n.*1946C>T) n.766C>T c.*258G>A (n.*258G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.1464C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845752C>A | CA416107360 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1947C>A (n.*1947C>A) n.767C>A c.*257G>T (n.*257G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.1465C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845752C= | CA1153829878 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1947C= (n.*1947C=) n.767C= c.*257G= (n.*257G=) c.*251G= (n.*251G=) n.1465C= | |
| 1 | g.11845752C>G | CA416107361 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1947C>G (n.*1947C>G) n.767C>G c.*257G>C (n.*257G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.1465C>G | |
| 1 | g.11845752C>T | CA416107362 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1947C>T (n.*1947C>T) n.767C>T c.*257G>A (n.*257G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.1465C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845753A= | CA1153829881 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1948A= (n.*1948A=) n.768A= c.*256T= (n.*256T=) c.*250T= (n.*250T=) n.1466A= | |
| 1 | g.11845753A>C | CA416107363 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1948A>C (n.*1948A>C) n.768A>C c.*256T>G (n.*256T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) n.1466A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845753A>G | CA416107364 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1948A>G (n.*1948A>G) n.768A>G c.*256T>C (n.*256T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.1466A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845753A>T | CA416107365 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1948A>T (n.*1948A>T) n.768A>T c.*256T>A (n.*256T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) n.1466A>T | |
| 1 | g.11845754C>A | CA416107369 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1949C>A (n.*1949C>A) n.769C>A c.*255G>T (n.*255G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) n.1467C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845754C= | CA1153829886 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1949C= (n.*1949C=) n.769C= c.*255G= (n.*255G=) c.*249G= (n.*249G=) n.1467C= | |
| 1 | g.11845754C>G | CA416107366 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1949C>G (n.*1949C>G) n.769C>G c.*255G>C (n.*255G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) n.1467C>G | |
| 1 | g.11845754C>T | CA416107368 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1949C>T (n.*1949C>T) n.769C>T c.*255G>A (n.*255G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) n.1467C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845755T>A | CA416107370 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1950T>A (n.*1950T>A) n.770T>A c.*254A>T (n.*254A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) n.1468T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845755T>C | CA416107371 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1950T>C (n.*1950T>C) n.770T>C c.*254A>G (n.*254A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.1468T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845755T>G | CA416107372 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1950T>G (n.*1950T>G) n.770T>G c.*254A>C (n.*254A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.1468T>G | |
| 1 | g.11845755T= | CA1153829890 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1950T= (n.*1950T=) n.770T= c.*254A= (n.*254A=) c.*248A= (n.*248A=) n.1468T= | |
| 1 | g.11845757dup | CA1153829889 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1952dup (n.*1952dup) n.772dup c.*254dup (n.*254dup) c.*248dup (n.*248dup) n.1470dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845756T>A | CA416107373 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1951T>A (n.*1951T>A) n.771T>A c.*253A>T (n.*253A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.1469T>A | |
| 1 | g.11845756T>C | CA416107374 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1951T>C (n.*1951T>C) n.771T>C c.*253A>G (n.*253A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.1469T>C | |
| 1 | g.11845756T>G | CA416107375 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1951T>G (n.*1951T>G) n.771T>G c.*253A>C (n.*253A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.1469T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845757T>A | CA416107376 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1952T>A (n.*1952T>A) n.772T>A c.*252A>T (n.*252A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.1470T>A | |
| 1 | g.11845757T>C | CA416107377 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1952T>C (n.*1952T>C) n.772T>C c.*252A>G (n.*252A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.1470T>C | |
| 1 | g.11845757T>G | CA416107378 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1952T>G (n.*1952T>G) n.772T>G c.*252A>C (n.*252A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.1470T>G | |
| 1 | g.11845758C>A | CA416107380 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1953C>A (n.*1953C>A) n.773C>A c.*251G>T (n.*251G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.1471C>A | |
| 1 | g.11845758C= | CA1153829893 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1953C= (n.*1953C=) n.773C= c.*251G= (n.*251G=) c.*245G= (n.*245G=) n.1471C= | |
| 1 | g.11845758C>G | CA416107381 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1953C>G (n.*1953C>G) n.773C>G c.*251G>C (n.*251G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.1471C>G | |
| 1 | g.11845758C>T | CA416107382 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1953C>T (n.*1953C>T) n.773C>T c.*251G>A (n.*251G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1471C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845759A>C | CA416107384 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1954A>C (n.*1954A>C) n.774A>C c.*250T>G (n.*250T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.1472A>C | |
| 1 | g.11845759A>G | CA416107385 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1954A>G (n.*1954A>G) n.774A>G c.*250T>C (n.*250T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.1472A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845759A>T | CA416107383 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1954A>T (n.*1954A>T) n.774A>T c.*250T>A (n.*250T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.1472A>T |