Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11844040C>A | CA416106591 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1708C>A (n.*1708C>A) n.528C>A n.1226C>A | |
1 | g.11844040C>G | CA416106592 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1708C>G (n.*1708C>G) n.528C>G n.1226C>G | |
1 | g.11844040C>T | CA416106593 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1708C>T (n.*1708C>T) n.528C>T n.1226C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844041A= | CA1153827836 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1709A= (n.*1709A=) n.529A= n.1227A= | |
1 | g.11844041A>C | CA416106594 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1709A>C (n.*1709A>C) n.529A>C n.1227A>C | |
1 | g.11844041A>G | CA416106595 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1709A>G (n.*1709A>G) n.529A>G n.1227A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844041A>T | CA416106596 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1709A>T (n.*1709A>T) n.529A>T n.1227A>T | |
1 | g.11844042G>A | CA416106597 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1710G>A (n.*1710G>A) n.530G>A n.1228G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844042G>C | CA416106598 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1710G>C (n.*1710G>C) n.530G>C n.1228G>C | |
1 | g.11844042G= | CA1153827840 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1710G= (n.*1710G=) n.530G= n.1228G= | |
1 | g.11844042G>T | CA416106599 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1710G>T (n.*1710G>T) n.530G>T n.1228G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844043T>A | CA416106600 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1711T>A (n.*1711T>A) n.531T>A n.1229T>A | |
1 | g.11844043T>C | CA416106601 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1711T>C (n.*1711T>C) n.531T>C n.1229T>C | |
1 | g.11844043T>G | CA416106602 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1711T>G (n.*1711T>G) n.531T>G n.1229T>G | |
1 | g.11844044T>A | CA416106605 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1712T>A (n.*1712T>A) n.532T>A n.1230T>A | |
1 | g.11844044T>C | CA416106604 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1712T>C (n.*1712T>C) n.532T>C n.1230T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844044T>G | CA416106603 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1712T>G (n.*1712T>G) n.532T>G n.1230T>G | |
1 | g.11844045C>A | CA416106606 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1713C>A (n.*1713C>A) n.533C>A n.1231C>A | |
1 | g.11844045C>G | CA416106607 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1713C>G (n.*1713C>G) n.533C>G n.1231C>G | |
1 | g.11844045C>T | CA416106608 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1713C>T (n.*1713C>T) n.533C>T n.1231C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844046A>C | CA416106609 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1714A>C (n.*1714A>C) n.534A>C n.1232A>C | |
1 | g.11844046A>G | CA416106610 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1714A>G (n.*1714A>G) n.534A>G n.1232A>G | |
1 | g.11844046A>T | CA416106611 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1714A>T (n.*1714A>T) n.534A>T n.1232A>T | |
1 | g.11844047G>A | CA416106614 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.535G>A n.1233G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844047G>C | CA416106613 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1715G>C (n.*1715G>C) n.535G>C n.1233G>C | |
1 | g.11844047G>T | CA416106612 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1715G>T (n.*1715G>T) n.535G>T n.1233G>T | |
1 | g.11844048C>A | CA416106615 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1716C>A (n.*1716C>A) n.536C>A n.1234C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844048C= | CA1153827843 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1716C= (n.*1716C=) n.536C= n.1234C= | |
1 | g.11844048C>G | CA416106616 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1716C>G (n.*1716C>G) n.536C>G n.1234C>G | dbSNP |
1 | g.11844048C>T | CA416106617 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1716C>T (n.*1716C>T) n.536C>T n.1234C>T | |
1 | g.11844049T>A | CA18006950 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1717T>A (n.*1717T>A) n.537T>A n.1235T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844049T>C | CA416106618 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1717T>C (n.*1717T>C) n.537T>C n.1235T>C | |
1 | g.11844049T>G | CA416106620 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1717T>G (n.*1717T>G) n.537T>G n.1235T>G | |
1 | g.11844049T= | CA1153827849 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1717T= (n.*1717T=) n.537T= n.1235T= | |
1 | g.11844050C>A | CA416106621 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1718C>A (n.*1718C>A) n.538C>A n.1236C>A | |
1 | g.11844050C= | CA1153827854 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1718C= (n.*1718C=) n.538C= n.1236C= | |
1 | g.11844050C>G | CA416106623 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1718C>G (n.*1718C>G) n.538C>G n.1236C>G | |
1 | g.11844050C>T | CA416106622 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1718C>T (n.*1718C>T) n.538C>T n.1236C>T | dbSNP |
1 | g.11844051C>A | CA416106624 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1719C>A (n.*1719C>A) n.539C>A n.1237C>A | |
1 | g.11844051C>G | CA416106625 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1719C>G (n.*1719C>G) n.539C>G n.1237C>G | |
1 | g.11844051C>T | CA416106626 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1719C>T (n.*1719C>T) n.539C>T n.1237C>T | |
1 | g.11844052T>A | CA416106627 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1720T>A (n.*1720T>A) n.540T>A n.1238T>A | |
1 | g.11844052T>C | CA416106628 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1720T>C (n.*1720T>C) n.540T>C n.1238T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844052T>G | CA416106629 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1720T>G (n.*1720T>G) n.540T>G n.1238T>G | |
1 | g.11844053G>A | CA416106630 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1721G>A (n.*1721G>A) n.541G>A n.1239G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844053G>C | CA416106631 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1721G>C (n.*1721G>C) n.541G>C n.1239G>C | |
1 | g.11844053G>T | CA416106632 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1721G>T (n.*1721G>T) n.541G>T n.1239G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844054C>A | CA416106633 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1722C>A (n.*1722C>A) n.542C>A n.1240C>A | |
1 | g.11844054C>G | CA416106634 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1722C>G (n.*1722C>G) n.542C>G n.1240C>G | |
1 | g.11844054C>T | CA416106635 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1722C>T (n.*1722C>T) n.542C>T n.1240C>T | |
1 | g.11844055A>C | CA416106636 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1723A>C (n.*1723A>C) n.543A>C n.1241A>C | |
1 | g.11844055A>G | CA416106638 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1723A>G (n.*1723A>G) n.543A>G n.1241A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11844055A>T | CA416106637 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1723A>T (n.*1723A>T) n.543A>T n.1241A>T | |
1 | g.11844056T>A | CA416106639 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1724T>A (n.*1724T>A) n.544T>A n.1242T>A | |
1 | g.11844056T>C | CA416106640 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1724T>C (n.*1724T>C) n.544T>C n.1242T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844056T>G | CA416106641 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1724T>G (n.*1724T>G) n.544T>G n.1242T>G | |
1 | g.11844057C>A | CA416106642 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1725C>A (n.*1725C>A) n.545C>A n.1243C>A | |
1 | g.11844057C>G | CA416106643 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1725C>G (n.*1725C>G) n.545C>G n.1243C>G | dbSNP |
1 | g.11844057C>T | CA416106644 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1725C>T (n.*1725C>T) n.545C>T n.1243C>T | |
1 | g.11844058C>A | CA416106645 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1726C>A (n.*1726C>A) n.546C>A n.1244C>A | |
1 | g.11844058C>G | CA416106646 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1726C>G (n.*1726C>G) n.546C>G n.1244C>G | |
1 | g.11844058C>T | CA416106647 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1726C>T (n.*1726C>T) n.546C>T n.1244C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844059A>C | CA416106648 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1727A>C (n.*1727A>C) n.547A>C n.1245A>C | |
1 | g.11844059A>G | CA416106649 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1727A>G (n.*1727A>G) n.547A>G n.1245A>G | |
1 | g.11844059A>T | CA416106650 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1727A>T (n.*1727A>T) n.547A>T n.1245A>T | |
1 | g.11844060T>A | CA416106653 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1728T>A (n.*1728T>A) n.548T>A n.1246T>A | |
1 | g.11844060T>C | CA416106652 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1728T>C (n.*1728T>C) n.548T>C n.1246T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844060T>G | CA416106651 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1728T>G (n.*1728T>G) n.548T>G n.1246T>G | |
1 | g.11844061C>A | CA416106654 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1729C>A (n.*1729C>A) n.549C>A n.1247C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844061C>G | CA416106655 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1729C>G (n.*1729C>G) n.549C>G n.1247C>G | |
1 | g.11844061C>T | CA416106656 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1729C>T (n.*1729C>T) n.549C>T n.1247C>T | |
1 | g.11844062C>A | CA416106657 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.550C>A n.1248C>A | |
1 | g.11844062C>G | CA416106658 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1730C>G (n.*1730C>G) n.550C>G n.1248C>G | |
1 | g.11844062C>T | CA416106659 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.550C>T n.1248C>T | |
1 | g.11844063C>A | CA416106660 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1731C>A (n.*1731C>A) n.551C>A n.1249C>A | |
1 | g.11844063C= | CA1153827859 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1731C= (n.*1731C=) n.551C= n.1249C= | |
1 | g.11844063C>G | CA416106661 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1731C>G (n.*1731C>G) n.551C>G n.1249C>G | dbSNP |
1 | g.11844063C>T | CA18006952 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1731C>T (n.*1731C>T) n.551C>T n.1249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844064C>A | CA416106662 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1732C>A (n.*1732C>A) n.552C>A n.1250C>A | |
1 | g.11844064C= | CA1153827865 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1732C= (n.*1732C=) n.552C= n.1250C= | |
1 | g.11844064C>G | CA416106663 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1732C>G (n.*1732C>G) n.552C>G n.1250C>G | |
1 | g.11844064C>T | CA416106664 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1732C>T (n.*1732C>T) n.552C>T n.1250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844065A>C | CA416106667 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1733A>C (n.*1733A>C) n.553A>C n.1251A>C | |
1 | g.11844065A>G | CA416106666 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1733A>G (n.*1733A>G) n.553A>G n.1251A>G | |
1 | g.11844065A>T | CA416106665 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1733A>T (n.*1733A>T) n.553A>T n.1251A>T | |
1 | g.11844066A= | CA1153827873 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1734A= (n.*1734A=) n.554A= n.1252A= | |
1 | g.11844066A>C | CA416106668 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1734A>C (n.*1734A>C) n.554A>C n.1252A>C | |
1 | g.11844066A>G | CA416106670 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1734A>G (n.*1734A>G) n.554A>G n.1252A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844066A>T | CA416106669 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1734A>T (n.*1734A>T) n.554A>T n.1252A>T | |
1 | g.11844067G>A | CA18006953 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1735G>A (n.*1735G>A) n.555G>A n.1253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844067G>C | CA416106672 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1735G>C (n.*1735G>C) n.555G>C n.1253G>C | |
1 | g.11844067G= | CA1153827877 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1735G= (n.*1735G=) n.555G= n.1253G= | |
1 | g.11844067G>T | CA416106671 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1735G>T (n.*1735G>T) n.555G>T n.1253G>T | |
1 | g.11844068T>A | CA416106673 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1736T>A (n.*1736T>A) n.556T>A n.1254T>A | |
1 | g.11844068T>C | CA416106675 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1736T>C (n.*1736T>C) n.556T>C n.1254T>C | |
1 | g.11844068T>G | CA416106674 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1736T>G (n.*1736T>G) n.556T>G n.1254T>G | |
1 | g.11844069G>A | CA416106676 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1737G>A (n.*1737G>A) n.557G>A n.1255G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844069G>C | CA416106678 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1737G>C (n.*1737G>C) n.557G>C n.1255G>C | |
1 | g.11844069G>T | CA416106677 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1737G>T (n.*1737G>T) n.557G>T n.1255G>T | |
1 | g.11844070T>A | CA416106679 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1738T>A (n.*1738T>A) n.558T>A n.1256T>A | |
1 | g.11844070T>C | CA416106680 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1738T>C (n.*1738T>C) n.558T>C n.1256T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844070T>G | CA416106681 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1738T>G (n.*1738T>G) n.558T>G n.1256T>G | |
1 | g.11844070T= | CA1153827880 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1738T= (n.*1738T=) n.558T= n.1256T= | |
1 | g.11844071T>A | CA416106682 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1739T>A (n.*1739T>A) n.559T>A n.1257T>A | |
1 | g.11844071T>C | CA416106683 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1739T>C (n.*1739T>C) n.559T>C n.1257T>C | |
1 | g.11844071T>G | CA416106684 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1739T>G (n.*1739T>G) n.559T>G n.1257T>G | |
1 | g.11844072C>A | CA416106685 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1740C>A (n.*1740C>A) n.560C>A n.1258C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844072C>G | CA416106686 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1740C>G (n.*1740C>G) n.560C>G n.1258C>G | |
1 | g.11844072C>T | CA416106687 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1740C>T (n.*1740C>T) n.560C>T n.1258C>T | |
1 | g.11844073T>A | CA416106688 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741T>A (n.*1741T>A) n.561T>A n.1259T>A | |
1 | g.11844073T>C | CA416106689 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741T>C (n.*1741T>C) n.561T>C n.1259T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844073T>G | CA416106690 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741T>G (n.*1741T>G) n.561T>G n.1259T>G | |
1 | g.11844074G>T | CA2643309969 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+1G>T (n.*1741+1G>T) n.561+1G>T n.1259+1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844075T>A | CA2695394617 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+2T>A (n.*1741+2T>A) n.561+2T>A n.1259+2T>A | dbSNP |
1 | g.11844076A>C | CA998630598 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+3A>C (n.*1741+3A>C) n.561+3A>C n.1259+3A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844078G>T | CA2643309970 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+5G>T (n.*1741+5G>T) n.561+5G>T n.1259+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844080C>A | CA2643309971 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+7C>A (n.*1741+7C>A) n.561+7C>A n.1259+7C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844080C= | CA1153827885 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+7C= (n.*1741+7C=) n.561+7C= n.1259+7C= | |
1 | g.11844080C>G | CA1153827884 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+7C>G (n.*1741+7C>G) n.561+7C>G n.1259+7C>G | dbSNP |
1 | g.11844081C>T | CA2643309972 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+8C>T (n.*1741+8C>T) n.561+8C>T n.1259+8C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844082C>A | CA2742482306 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+9C>A (n.*1741+9C>A) n.561+9C>A n.1259+9C>A | |
1 | g.11844082C= | CA1153827887 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+9C= (n.*1741+9C=) n.561+9C= n.1259+9C= | |
1 | g.11844082C>T | CA886104171 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+9C>T (n.*1741+9C>T) n.561+9C>T n.1259+9C>T | dbSNP |
1 | g.11844083_11844084delinsAG | CA1153827889 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+10_*1741+11delinsAG (n.*1741+10_*1741+11delinsAG) n.561+10_561+11delinsAG n.1259+10_1259+11delinsAG | |
1 | g.11844087dup | CA521455550 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+14dup (n.*1741+14dup) n.561+14dup n.1259+14dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844087del | CA1153827893 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+14del (n.*1741+14del) n.561+14del n.1259+14del | dbSNP |
1 | g.11844085G>A | CA2695394620 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+12G>A (n.*1741+12G>A) n.561+12G>A n.1259+12G>A | dbSNP |
1 | g.11844086G>A | CA1153827897 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+13G>A (n.*1741+13G>A) n.561+13G>A n.1259+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11844086G= | CA1153827895 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+13G= (n.*1741+13G=) n.561+13G= n.1259+13G= | |
1 | g.11844087G>A | CA18006959 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+14G>A (n.*1741+14G>A) n.561+14G>A n.1259+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844087G= | CA1144424294 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+14G= (n.*1741+14G=) n.561+14G= n.1259+14G= | |
1 | g.11844087G>T | CA886104174 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+14G>T (n.*1741+14G>T) n.561+14G>T n.1259+14G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844088C>A | CA2643309998 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+15C>A (n.*1741+15C>A) n.561+15C>A n.1259+15C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844093del | CA2643310000 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+20del (n.*1741+20del) n.561+20del n.1259+20del | gnomAD v4 |
1 | g.11844091T>C | CA2695394622 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+18T>C (n.*1741+18T>C) n.561+18T>C n.1259+18T>C | dbSNP |
1 | g.11844092T>C | CA1153827905 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+19T>C (n.*1741+19T>C) n.561+19T>C n.1259+19T>C | dbSNP |
1 | g.11844092T= | CA1153827907 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+19T= (n.*1741+19T=) n.561+19T= n.1259+19T= | |
1 | g.11844094_11844095del | CA2643310001 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+21_*1741+22del (n.*1741+21_*1741+22del) n.561+21_561+22del n.1259+21_1259+22del | gnomAD v4 |
1 | g.11844096G>T | CA2643310002 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+23G>T (n.*1741+23G>T) n.561+23G>T n.1259+23G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844097C>A | CA2643310004 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+24C>A (n.*1741+24C>A) n.561+24C>A n.1259+24C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844098del | CA2643310003 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+25del (n.*1741+25del) n.561+25del n.1259+25del | gnomAD v4 |
1 | g.11844098C= | CA1153827916 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+25C= (n.*1741+25C=) n.561+25C= n.1259+25C= | |
1 | g.11844098C>T | CA998630603 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+25C>T (n.*1741+25C>T) n.561+25C>T n.1259+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844099T>A | CA998630604 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+26T>A (n.*1741+26T>A) n.561+26T>A n.1259+26T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844099T>C | CA1153827922 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+26T>C (n.*1741+26T>C) n.561+26T>C n.1259+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11844099T= | CA1153827919 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+26T= (n.*1741+26T=) n.561+26T= n.1259+26T= | |
1 | g.11844100T>C | CA998630605 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+27T>C (n.*1741+27T>C) n.561+27T>C n.1259+27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844100T= | CA1153827923 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+27T= (n.*1741+27T=) n.561+27T= n.1259+27T= | |
1 | g.11844101G>T | CA2643310011 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+28G>T (n.*1741+28G>T) n.561+28G>T n.1259+28G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844103G>A | CA998630609 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+30G>A (n.*1741+30G>A) n.561+30G>A n.1259+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844103G= | CA1153827926 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+30G= (n.*1741+30G=) n.561+30G= n.1259+30G= | |
1 | g.11844103_11844113delinsGTTTTTGTCAT | CA1153827927 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+30_*1741+40delinsGTTTTTGTCAT (n.*1741+30_*1741+40delinsGTTTTTGTCAT) n.561+30_561+40delinsGTTTTTGTCAT n.1259+30_1259+40delinsGTTTTTGTCAT | |
1 | g.11844108_11844117del | CA1153827930 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+35_*1741+44del (n.*1741+35_*1741+44del) n.561+35_561+44del n.1259+35_1259+44del | dbSNP |
1 | g.11844105T>G | CA1153827934 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+32T>G (n.*1741+32T>G) n.561+32T>G n.1259+32T>G | dbSNP |
1 | g.11844105T= | CA1153827932 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+32T= (n.*1741+32T=) n.561+32T= n.1259+32T= | |
1 | g.11844106T>G | CA886104175 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+33T>G (n.*1741+33T>G) n.561+33T>G n.1259+33T>G | dbSNP |
1 | g.11844106T= | CA1153827936 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+33T= (n.*1741+33T=) n.561+33T= n.1259+33T= | |
1 | g.11844112A>C | CA2643310013 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+39A>C (n.*1741+39A>C) n.561+39A>C n.1259+39A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844113T>C | CA886104177 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+40T>C (n.*1741+40T>C) n.561+40T>C n.1259+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844113T= | CA1153827938 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+40T= (n.*1741+40T=) n.561+40T= n.1259+40T= | |
1 | g.11844117del | CA2643310014 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+44del (n.*1741+44del) n.561+44del n.1259+44del | gnomAD v4 |
1 | g.11844114T>C | CA1153827942 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+41T>C (n.*1741+41T>C) n.561+41T>C n.1259+41T>C | dbSNP |
1 | g.11844114T= | CA1153827941 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+41T= (n.*1741+41T=) n.561+41T= n.1259+41T= | |
1 | g.11844116T>C | CA2643310016 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+43T>C (n.*1741+43T>C) n.561+43T>C n.1259+43T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844117T>C | CA2643310019 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+44T>C (n.*1741+44T>C) n.561+44T>C n.1259+44T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844118C>A | CA2643310022 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+45C>A (n.*1741+45C>A) n.561+45C>A n.1259+45C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844118C= | CA1153827943 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+45C= (n.*1741+45C=) n.561+45C= n.1259+45C= | |
1 | g.11844118C>T | CA1153827945 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+45C>T (n.*1741+45C>T) n.561+45C>T n.1259+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11844119A>G | CA2643310025 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+46A>G (n.*1741+46A>G) n.561+46A>G n.1259+46A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11844120A>G | CA2695394626 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+47A>G (n.*1741+47A>G) n.561+47A>G n.1259+47A>G | dbSNP |
1 | g.11844120_11844126delinsATCAGTT | CA1153827948 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+47_*1741+53delinsATCAGTT (n.*1741+47_*1741+53delinsATCAGTT) n.561+47_561+53delinsATCAGTT n.1259+47_1259+53delinsATCAGTT | |
1 | g.11844121T>C | CA2643310028 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+48T>C (n.*1741+48T>C) n.561+48T>C n.1259+48T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844124_11844129del | CA18006965 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+51_*1741+56del (n.*1741+51_*1741+56del) n.561+51_561+56del n.1259+51_1259+56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844122C>A | CA2643310032 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+49C>A (n.*1741+49C>A) n.561+49C>A n.1259+49C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844122C= | CA1145082026 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+49C= (n.*1741+49C=) n.561+49C= n.1259+49C= | |
1 | g.11844122C>T | CA18006968 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+49C>T (n.*1741+49C>T) n.561+49C>T n.1259+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844124G>T | CA2742482307 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+51G>T (n.*1741+51G>T) n.561+51G>T n.1259+51G>T | |
1 | g.11844127T>A | CA2581642034 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+54T>A (n.*1741+54T>A) n.561+54T>A n.1259+54T>A | |
1 | g.11844127T>C | CA15098582 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+54T>C (n.*1741+54T>C) n.561+54T>C n.1259+54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844127T>G | CA2581642035 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+54T>G (n.*1741+54T>G) n.561+54T>G n.1259+54T>G | |
1 | g.11844127T= | CA1139778404 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+54T= (n.*1741+54T=) n.561+54T= n.1259+54T= | |
1 | g.11844128C= | CA1147620747 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+55C= (n.*1741+55C=) n.561+55C= n.1259+55C= | |
1 | g.11844128C>T | CA18006975 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+55C>T (n.*1741+55C>T) n.561+55C>T n.1259+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844129A= | CA1140727896 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+56A= (n.*1741+56A=) n.561+56A= n.1259+56A= | |
1 | g.11844129A>G | CA15098583 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+56A>G (n.*1741+56A>G) n.561+56A>G n.1259+56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844129A>T | CA1153827956 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+56A>T (n.*1741+56A>T) n.561+56A>T n.1259+56A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844132C>A | CA18006979 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+59C>A (n.*1741+59C>A) n.561+59C>A n.1259+59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11844132C= | CA1153827959 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+59C= (n.*1741+59C=) n.561+59C= n.1259+59C= | |
1 | g.11844134A= | CA1142369845 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+61A= (n.*1741+61A=) n.561+61A= n.1259+61A= | |
1 | g.11844134A>C | CA18006981 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+61A>C (n.*1741+61A>C) n.561+61A>C n.1259+61A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844134A>G | CA521195442 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+61A>G (n.*1741+61A>G) n.561+61A>G n.1259+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844134A>T | CA886104183 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+61A>T (n.*1741+61A>T) n.561+61A>T n.1259+61A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844136G>A | CA18006984 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+63G>A (n.*1741+63G>A) n.561+63G>A n.1259+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844136G= | CA1153827974 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+63G= (n.*1741+63G=) n.561+63G= n.1259+63G= | |
1 | g.11844137A>G | CA2643310063 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+64A>G (n.*1741+64A>G) n.561+64A>G n.1259+64A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11844138G>A | CA18006988 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+65G>A (n.*1741+65G>A) n.561+65G>A n.1259+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844138G= | CA1153827977 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+65G= (n.*1741+65G=) n.561+65G= n.1259+65G= | |
1 | g.11844140A= | CA1153827982 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+67A= (n.*1741+67A=) n.561+67A= n.1259+67A= | |
1 | g.11844140A>C | CA2643310065 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+67A>C (n.*1741+67A>C) n.561+67A>C n.1259+67A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844140A>G | CA18006989 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+67A>G (n.*1741+67A>G) n.561+67A>G n.1259+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |