UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.118349777_118349779del | CA602138633 | CD3G | c.114_116del (p.Glu38del) c.*171_*173del (n.*171_*173del) c.-67_-65del (n.-67_-65del) n.194_196del n.135_137del n.190_192del n.886_888del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349777A= | CA2003461414 | CD3G | c.114A= (p.Glu38=) c.*171A= (n.*171A=) c.-67A= (n.-67A=) n.194A= n.135A= n.190A= n.886A= | |
| 11 | g.118349777A>C | CA382792295 | CD3G | c.114A>C (p.Glu38Asp) c.*171A>C (n.*171A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) n.194A>C n.135A>C n.190A>C n.886A>C | |
| 11 | g.118349777A>G | CA6302111 | CD3G | c.114A>G (p.Glu38=) c.*171A>G (n.*171A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) n.194A>G n.135A>G n.190A>G n.886A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349777A>T | CA382792296 | CD3G | c.114A>T (p.Glu38Asp) c.*171A>T (n.*171A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) n.194A>T n.135A>T n.190A>T n.886A>T | |
| 11 | g.118349778G>A | CA382792299 | CD3G | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.*172G>A (n.*172G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) n.195G>A n.136G>A n.191G>A n.887G>A | |
| 11 | g.118349778G>C | CA382792297 | CD3G | c.115G>C (p.Asp39His) c.*172G>C (n.*172G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) n.195G>C n.136G>C n.191G>C n.887G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349778G= | CA2003461415 | CD3G | c.115G= (p.Asp39=) c.*172G= (n.*172G=) c.-66G= (n.-66G=) n.195G= n.136G= n.191G= n.887G= | |
| 11 | g.118349778G>T | CA382792298 | CD3G | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.*172G>T (n.*172G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) n.195G>T n.136G>T n.191G>T n.887G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349779A>C | CA382792300 | CD3G | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.*173A>C (n.*173A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) n.196A>C n.137A>C n.192A>C n.888A>C | |
| 11 | g.118349779A>G | CA382792301 | CD3G | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.*173A>G (n.*173A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) n.196A>G n.137A>G n.192A>G n.888A>G | |
| 11 | g.118349779A>T | CA382792302 | CD3G | c.116A>T (p.Asp39Val) c.*173A>T (n.*173A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) n.196A>T n.137A>T n.192A>T n.888A>T | |
| 11 | g.118349780T>A | CA382792303 | CD3G | c.117T>A (p.Asp39Glu) c.*174T>A (n.*174T>A) c.-64T>A (n.-64T>A) n.197T>A n.138T>A n.193T>A n.889T>A | |
| 11 | g.118349780T>C | CA477356316 | CD3G | c.117T>C (p.Asp39=) c.*174T>C (n.*174T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) n.197T>C n.138T>C n.193T>C n.889T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349780T>G | CA382792304 | CD3G | c.117T>G (p.Asp39Glu) c.*174T>G (n.*174T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) n.197T>G n.138T>G n.193T>G n.889T>G | |
| 11 | g.118349780T= | CA2003461416 | CD3G | c.117T= (p.Asp39=) c.*174T= (n.*174T=) c.-64T= (n.-64T=) n.197T= n.138T= n.193T= n.889T= | |
| 11 | g.118349781G>A | CA382792307 | CD3G | c.118G>A (p.Gly40Ser) c.*175G>A (n.*175G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) n.198G>A n.139G>A n.194G>A n.890G>A | |
| 11 | g.118349781G>C | CA382792305 | CD3G | c.118G>C (p.Gly40Arg) c.*175G>C (n.*175G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) n.198G>C n.139G>C n.194G>C n.890G>C | |
| 11 | g.118349781G>T | CA382792306 | CD3G | c.118G>T (p.Gly40Cys) c.*175G>T (n.*175G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) n.198G>T n.139G>T n.194G>T n.890G>T | |
| 11 | g.118349782G>A | CA382792308 | CD3G | c.119G>A (p.Gly40Asp) c.*176G>A (n.*176G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.199G>A n.140G>A n.195G>A n.891G>A | |
| 11 | g.118349782G>C | CA382792309 | CD3G | c.119G>C (p.Gly40Ala) c.*176G>C (n.*176G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) n.199G>C n.140G>C n.195G>C n.891G>C | |
| 11 | g.118349782G>T | CA382792310 | CD3G | c.119G>T (p.Gly40Val) c.*176G>T (n.*176G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) n.199G>T n.140G>T n.195G>T n.891G>T | |
| 11 | g.118349783T>A | CA477356319 | CD3G | c.120T>A (p.Gly40=) c.*177T>A (n.*177T>A) c.-61T>A (n.-61T>A) n.200T>A n.141T>A n.196T>A n.892T>A | |
| 11 | g.118349783T>C | CA477356320 | CD3G | c.120T>C (p.Gly40=) c.*177T>C (n.*177T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) n.200T>C n.141T>C n.196T>C n.892T>C | dbSNP |
| 11 | g.118349783T>G | CA477356321 | CD3G | c.120T>G (p.Gly40=) c.*177T>G (n.*177T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) n.200T>G n.141T>G n.196T>G n.892T>G | |
| 11 | g.118349783T= | CA2003461417 | CD3G | c.120T= (p.Gly40=) c.*177T= (n.*177T=) c.-61T= (n.-61T=) n.200T= n.141T= n.196T= n.892T= | |
| 11 | g.118349784T>A | CA382792311 | CD3G | c.121T>A (p.Ser41Thr) c.*178T>A (n.*178T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) n.201T>A n.142T>A n.197T>A n.893T>A | |
| 11 | g.118349784T>C | CA382792312 | CD3G | c.121T>C (p.Ser41Pro) c.*178T>C (n.*178T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) n.201T>C n.142T>C n.197T>C n.893T>C | |
| 11 | g.118349784T>G | CA382792313 | CD3G | c.121T>G (p.Ser41Ala) c.*178T>G (n.*178T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) n.201T>G n.142T>G n.197T>G n.893T>G | |
| 11 | g.118349785C>A | CA382792315 | CD3G | c.122C>A (p.Ser41Ter) c.*179C>A (n.*179C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.202C>A n.143C>A n.198C>A n.894C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349785C= | CA2003461418 | CD3G | c.122C= (p.Ser41=) c.*179C= (n.*179C=) c.-59C= (n.-59C=) n.202C= n.143C= n.198C= n.894C= | |
| 11 | g.118349785C>G | CA382792314 | CD3G | c.122C>G (p.Ser41Trp) c.*179C>G (n.*179C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) n.202C>G n.143C>G n.198C>G n.894C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.118349785C>T | CA6302112 | CD3G | c.122C>T (p.Ser41Leu) c.*179C>T (n.*179C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.202C>T n.143C>T n.198C>T n.894C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.118349786G>A | CA6302113 | CD3G | c.123G>A (p.Ser41=) c.*180G>A (n.*180G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.203G>A n.144G>A n.199G>A n.895G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349786G>C | CA477356326 | CD3G | c.123G>C (p.Ser41=) c.*180G>C (n.*180G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) n.203G>C n.144G>C n.199G>C n.895G>C | dbSNP |
| 11 | g.118349786G= | CA2003461419 | CD3G | c.123G= (p.Ser41=) c.*180G= (n.*180G=) c.-58G= (n.-58G=) n.203G= n.144G= n.199G= n.895G= | |
| 11 | g.118349786G>T | CA6302114 | CD3G | c.123G>T (p.Ser41=) c.*180G>T (n.*180G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.203G>T n.144G>T n.199G>T n.895G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349787G>A | CA382792316 | CD3G | c.124G>A (p.Val42Ile) c.*181G>A (n.*181G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.204G>A n.145G>A n.200G>A n.896G>A | |
| 11 | g.118349787G>C | CA229527746 | CD3G | c.124G>C (p.Val42Leu) c.*181G>C (n.*181G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) n.204G>C n.145G>C n.200G>C n.896G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118349787G= | CA2003461420 | CD3G | c.124G= (p.Val42=) c.*181G= (n.*181G=) c.-57G= (n.-57G=) n.204G= n.145G= n.200G= n.896G= | |
| 11 | g.118349787G>T | CA382792317 | CD3G | c.124G>T (p.Val42Leu) c.*181G>T (n.*181G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.204G>T n.145G>T n.200G>T n.896G>T | |
| 11 | g.118349788T>A | CA382792318 | CD3G | c.125T>A (p.Val42Glu) c.*182T>A (n.*182T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) n.205T>A n.146T>A n.201T>A n.897T>A | |
| 11 | g.118349788T>C | CA382792320 | CD3G | c.125T>C (p.Val42Ala) c.*182T>C (n.*182T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) n.205T>C n.146T>C n.201T>C n.897T>C | |
| 11 | g.118349788T>G | CA382792319 | CD3G | c.125T>G (p.Val42Gly) c.*182T>G (n.*182T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) n.205T>G n.146T>G n.201T>G n.897T>G | |
| 11 | g.118349789A>C | CA477356330 | CD3G | c.126A>C (p.Val42=) c.*183A>C (n.*183A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) n.206A>C n.147A>C n.202A>C n.898A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349789A>G | CA477356332 | CD3G | c.126A>G (p.Val42=) c.*183A>G (n.*183A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) n.206A>G n.147A>G n.202A>G n.898A>G | |
| 11 | g.118349789A>T | CA477356333 | CD3G | c.126A>T (p.Val42=) c.*183A>T (n.*183A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) n.206A>T n.147A>T n.202A>T n.898A>T | |
| 11 | g.118349790C>A | CA382792321 | CD3G | c.127C>A (p.Leu43Ile) c.*184C>A (n.*184C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) n.207C>A n.148C>A n.203C>A n.899C>A | |
| 11 | g.118349790C= | CA2003461421 | CD3G | c.127C= (p.Leu43=) c.*184C= (n.*184C=) c.-54C= (n.-54C=) n.207C= n.148C= n.203C= n.899C= | |
| 11 | g.118349790C>G | CA382792322 | CD3G | c.127C>G (p.Leu43Val) c.*184C>G (n.*184C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) n.207C>G n.148C>G n.203C>G n.899C>G | |
| 11 | g.118349790C>T | CA382792323 | CD3G | c.127C>T (p.Leu43Phe) c.*184C>T (n.*184C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) n.207C>T n.148C>T n.203C>T n.899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349791T>A | CA382792324 | CD3G | c.128T>A (p.Leu43His) c.*185T>A (n.*185T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) n.208T>A n.149T>A n.204T>A n.900T>A | |
| 11 | g.118349791T>C | CA382792325 | CD3G | c.128T>C (p.Leu43Pro) c.*185T>C (n.*185T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) n.208T>C n.149T>C n.204T>C n.900T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349791T>G | CA382792326 | CD3G | c.128T>G (p.Leu43Arg) c.*185T>G (n.*185T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) n.208T>G n.149T>G n.204T>G n.900T>G | |
| 11 | g.118349791T= | CA2003461422 | CD3G | c.128T= (p.Leu43=) c.*185T= (n.*185T=) c.-53T= (n.-53T=) n.208T= n.149T= n.204T= n.900T= | |
| 11 | g.118349792T>A | CA477356334 | CD3G | c.129T>A (p.Leu43=) c.*186T>A (n.*186T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) n.209T>A n.150T>A n.205T>A n.901T>A | |
| 11 | g.118349792T>C | CA477356335 | CD3G | c.129T>C (p.Leu43=) c.*186T>C (n.*186T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) n.209T>C n.150T>C n.205T>C n.901T>C | |
| 11 | g.118349792T>G | CA477356336 | CD3G | c.129T>G (p.Leu43=) c.*186T>G (n.*186T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) n.209T>G n.150T>G n.205T>G n.901T>G | |
| 11 | g.118349793C>A | CA382792328 | CD3G | c.130C>A (p.Leu44Met) c.*187C>A (n.*187C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) n.210C>A n.151C>A n.206C>A n.902C>A | |
| 11 | g.118349793C>G | CA382792327 | CD3G | c.130C>G (p.Leu44Val) c.*187C>G (n.*187C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) n.210C>G n.151C>G n.206C>G n.902C>G | |
| 11 | g.118349793C>T | CA477356337 | CD3G | c.130C>T (p.Leu44=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.210C>T n.151C>T n.206C>T n.902C>T | |
| 11 | g.118349794T>A | CA382792329 | CD3G | c.131T>A (p.Leu44Gln) c.*188T>A (n.*188T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) n.211T>A n.152T>A n.207T>A n.903T>A | |
| 11 | g.118349794T>C | CA382792330 | CD3G | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.*188T>C (n.*188T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) n.211T>C n.152T>C n.207T>C n.903T>C | |
| 11 | g.118349794T>G | CA382792331 | CD3G | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.*188T>G (n.*188T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) n.211T>G n.152T>G n.207T>G n.903T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349795G>A | CA477356338 | CD3G | c.132G>A (p.Leu44=) c.*189G>A (n.*189G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) n.212G>A n.153G>A n.208G>A n.904G>A | |
| 11 | g.118349795G>C | CA477356339 | CD3G | c.132G>C (p.Leu44=) c.*189G>C (n.*189G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) n.212G>C n.153G>C n.208G>C n.904G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349795G= | CA2003461423 | CD3G | c.132G= (p.Leu44=) c.*189G= (n.*189G=) c.-49G= (n.-49G=) n.212G= n.153G= n.208G= n.904G= | |
| 11 | g.118349795G>T | CA477356340 | CD3G | c.132G>T (p.Leu44=) c.*189G>T (n.*189G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) n.212G>T n.153G>T n.208G>T n.904G>T | |
| 11 | g.118349796A>C | CA382792332 | CD3G | c.133A>C (p.Thr45Pro) c.*190A>C (n.*190A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) n.213A>C n.154A>C n.209A>C n.905A>C | |
| 11 | g.118349796A>G | CA382792333 | CD3G | c.133A>G (p.Thr45Ala) c.*190A>G (n.*190A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) n.213A>G n.154A>G n.209A>G n.905A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349796A>T | CA382792334 | CD3G | c.133A>T (p.Thr45Ser) c.*190A>T (n.*190A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) n.213A>T n.154A>T n.209A>T n.905A>T | |
| 11 | g.118349797C>A | CA382792335 | CD3G | c.134C>A (p.Thr45Asn) c.*191C>A (n.*191C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) n.214C>A n.155C>A n.210C>A n.906C>A | |
| 11 | g.118349797C>G | CA382792337 | CD3G | c.134C>G (p.Thr45Ser) c.*191C>G (n.*191C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) n.214C>G n.155C>G n.210C>G n.906C>G | COSMIC |
| 11 | g.118349797C>T | CA382792336 | CD3G | c.134C>T (p.Thr45Ile) c.*191C>T (n.*191C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) n.214C>T n.155C>T n.210C>T n.906C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.118349798T>A | CA477356343 | CD3G | c.135T>A (p.Thr45=) c.*192T>A (n.*192T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) n.215T>A n.156T>A n.211T>A n.907T>A | |
| 11 | g.118349798T>C | CA477356342 | CD3G | c.135T>C (p.Thr45=) c.*192T>C (n.*192T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) n.215T>C n.156T>C n.211T>C n.907T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349798T>G | CA477356341 | CD3G | c.135T>G (p.Thr45=) c.*192T>G (n.*192T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) n.215T>G n.156T>G n.211T>G n.907T>G | |
| 11 | g.118349799T>A | CA382792338 | CD3G | c.136T>A (p.Cys46Ser) c.*193T>A (n.*193T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) n.216T>A n.157T>A n.212T>A n.908T>A | |
| 11 | g.118349799T>C | CA382792339 | CD3G | c.136T>C (p.Cys46Arg) c.*193T>C (n.*193T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) n.216T>C n.157T>C n.212T>C n.908T>C | ClinVar |
| 11 | g.118349799T>G | CA382792340 | CD3G | c.136T>G (p.Cys46Gly) c.*193T>G (n.*193T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) n.216T>G n.157T>G n.212T>G n.908T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349800G>A | CA382792341 | CD3G | c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.*194G>A (n.*194G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) n.217G>A n.158G>A n.213G>A n.909G>A | |
| 11 | g.118349800G>C | CA382792342 | CD3G | c.137G>C (p.Cys46Ser) c.*194G>C (n.*194G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) n.217G>C n.158G>C n.213G>C n.909G>C | |
| 11 | g.118349800G= | CA2003461424 | CD3G | c.137G= (p.Cys46=) c.*194G= (n.*194G=) c.-44G= (n.-44G=) n.217G= n.158G= n.213G= n.909G= | |
| 11 | g.118349800G>T | CA382792343 | CD3G | c.137G>T (p.Cys46Phe) c.*194G>T (n.*194G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) n.217G>T n.158G>T n.213G>T n.909G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118349801T>A | CA6302115 | CD3G | c.138T>A (p.Cys46Ter) c.*195T>A (n.*195T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) n.218T>A n.159T>A n.214T>A n.910T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349801T>C | CA477356344 | CD3G | c.138T>C (p.Cys46=) c.*195T>C (n.*195T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) n.218T>C n.159T>C n.214T>C n.910T>C | |
| 11 | g.118349801T>G | CA382792344 | CD3G | c.138T>G (p.Cys46Trp) c.*195T>G (n.*195T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) n.218T>G n.159T>G n.214T>G n.910T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349801T= | CA2003461425 | CD3G | c.138T= (p.Cys46=) c.*195T= (n.*195T=) c.-43T= (n.-43T=) n.218T= n.159T= n.214T= n.910T= | |
| 11 | g.118349802G>A | CA382792345 | CD3G | c.139G>A (p.Asp47Asn) c.*196G>A (n.*196G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) n.219G>A n.160G>A n.215G>A n.911G>A | |
| 11 | g.118349802G>C | CA382792346 | CD3G | c.139G>C (p.Asp47His) c.*196G>C (n.*196G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) n.219G>C n.160G>C n.215G>C n.911G>C | |
| 11 | g.118349802G>T | CA382792347 | CD3G | c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.*196G>T (n.*196G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) n.219G>T n.160G>T n.215G>T n.911G>T | |
| 11 | g.118349803A>C | CA382792348 | CD3G | c.140A>C (p.Asp47Ala) c.*197A>C (n.*197A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) n.220A>C n.161A>C n.216A>C n.912A>C | |
| 11 | g.118349803A>G | CA382792350 | CD3G | c.140A>G (p.Asp47Gly) c.*197A>G (n.*197A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) n.220A>G n.161A>G n.216A>G n.912A>G | |
| 11 | g.118349803A>T | CA382792349 | CD3G | c.140A>T (p.Asp47Val) c.*197A>T (n.*197A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) n.220A>T n.161A>T n.216A>T n.912A>T | |
| 11 | g.118349804T>A | CA382792351 | CD3G | c.141T>A (p.Asp47Glu) c.*198T>A (n.*198T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) n.221T>A n.162T>A n.217T>A n.913T>A | |
| 11 | g.118349804T>C | CA477356153 | CD3G | c.141T>C (p.Asp47=) c.*198T>C (n.*198T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) n.221T>C n.162T>C n.217T>C n.913T>C | |
| 11 | g.118349804T>G | CA382792352 | CD3G | c.141T>G (p.Asp47Glu) c.*198T>G (n.*198T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) n.221T>G n.162T>G n.217T>G n.913T>G | |
| 11 | g.118349805G>A | CA382792353 | CD3G | c.142G>A (p.Ala48Thr) c.*199G>A (n.*199G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.222G>A n.163G>A n.218G>A n.914G>A | |
| 11 | g.118349805G>C | CA382792354 | CD3G | c.142G>C (p.Ala48Pro) c.*199G>C (n.*199G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) n.222G>C n.163G>C n.218G>C n.914G>C | |
| 11 | g.118349805G>T | CA382792355 | CD3G | c.142G>T (p.Ala48Ser) c.*199G>T (n.*199G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) n.222G>T n.163G>T n.218G>T n.914G>T | |
| 11 | g.118349806C>A | CA382792356 | CD3G | c.143C>A (p.Ala48Glu) c.*200C>A (n.*200C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.223C>A n.164C>A n.219C>A n.915C>A | |
| 11 | g.118349806C>G | CA382792357 | CD3G | c.143C>G (p.Ala48Gly) c.*200C>G (n.*200C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.223C>G n.164C>G n.219C>G n.915C>G | |
| 11 | g.118349806C>T | CA382792358 | CD3G | c.143C>T (p.Ala48Val) c.*200C>T (n.*200C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.223C>T n.164C>T n.219C>T n.915C>T | |
| 11 | g.118349807A= | CA2003461426 | CD3G | c.144A= (p.Ala48=) c.*201A= (n.*201A=) c.-37A= (n.-37A=) n.224A= n.165A= n.220A= n.916A= | |
| 11 | g.118349807A>C | CA477356154 | CD3G | c.144A>C (p.Ala48=) c.*201A>C (n.*201A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) n.224A>C n.165A>C n.220A>C n.916A>C | |
| 11 | g.118349807A>G | CA6302116 | CD3G | c.144A>G (p.Ala48=) c.*201A>G (n.*201A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) n.224A>G n.165A>G n.220A>G n.916A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.118349807A>T | CA477356155 | CD3G | c.144A>T (p.Ala48=) c.*201A>T (n.*201A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) n.224A>T n.165A>T n.220A>T n.916A>T | |
| 11 | g.118349808G>A | CA382792359 | CD3G | c.145G>A (p.Glu49Lys) c.*202G>A (n.*202G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) n.225G>A n.166G>A n.221G>A n.917G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.118349808G>C | CA382792360 | CD3G | c.145G>C (p.Glu49Gln) c.*202G>C (n.*202G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) n.225G>C n.166G>C n.221G>C n.917G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349808G>T | CA382792361 | CD3G | c.145G>T (p.Glu49Ter) c.*202G>T (n.*202G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) n.225G>T n.166G>T n.221G>T n.917G>T | |
| 11 | g.118349809A>C | CA382792362 | CD3G | c.146A>C (p.Glu49Ala) c.*203A>C (n.*203A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) n.226A>C n.167A>C n.222A>C n.918A>C | |
| 11 | g.118349809A>G | CA382792363 | CD3G | c.146A>G (p.Glu49Gly) c.*203A>G (n.*203A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) n.226A>G n.167A>G n.222A>G n.918A>G | |
| 11 | g.118349809A>T | CA382792364 | CD3G | c.146A>T (p.Glu49Val) c.*203A>T (n.*203A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) n.226A>T n.167A>T n.222A>T n.918A>T | |
| 11 | g.118349810A>C | CA382792365 | CD3G | c.147A>C (p.Glu49Asp) c.*204A>C (n.*204A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) n.227A>C n.168A>C n.223A>C n.919A>C | |
| 11 | g.118349810A>G | CA477356156 | CD3G | c.147A>G (p.Glu49=) c.*204A>G (n.*204A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) n.227A>G n.168A>G n.223A>G n.919A>G | |
| 11 | g.118349810A>T | CA382792366 | CD3G | c.147A>T (p.Glu49Asp) c.*204A>T (n.*204A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) n.227A>T n.168A>T n.223A>T n.919A>T | |
| 11 | g.118349811G>A | CA382792367 | CD3G | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.*205G>A (n.*205G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.228G>A n.169G>A n.224G>A n.920G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349811G>C | CA382792368 | CD3G | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.*205G>C (n.*205G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) n.228G>C n.169G>C n.224G>C n.920G>C | |
| 11 | g.118349811G= | CA2003461427 | CD3G | c.148G= (p.Ala50=) c.*205G= (n.*205G=) c.-33G= (n.-33G=) n.228G= n.169G= n.224G= n.920G= | |
| 11 | g.118349811G>T | CA382792369 | CD3G | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.*205G>T (n.*205G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) n.228G>T n.169G>T n.224G>T n.920G>T | |
| 11 | g.118349812C>A | CA382792370 | CD3G | c.149C>A (p.Ala50Asp) c.*206C>A (n.*206C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) n.229C>A n.170C>A n.225C>A n.921C>A | |
| 11 | g.118349812C= | CA2003461428 | CD3G | c.149C= (p.Ala50=) c.*206C= (n.*206C=) c.-32C= (n.-32C=) n.229C= n.170C= n.225C= n.921C= | |
| 11 | g.118349812C>G | CA382792371 | CD3G | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.*206C>G (n.*206C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) n.229C>G n.170C>G n.225C>G n.921C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349812C>T | CA382792372 | CD3G | c.149C>T (p.Ala50Val) c.*206C>T (n.*206C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) n.229C>T n.170C>T n.225C>T n.921C>T | |
| 11 | g.118349813C>A | CA477356158 | CD3G | c.150C>A (p.Ala50=) c.*207C>A (n.*207C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) n.230C>A n.171C>A n.226C>A n.922C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349813C= | CA2003461429 | CD3G | c.150C= (p.Ala50=) c.*207C= (n.*207C=) c.-31C= (n.-31C=) n.230C= n.171C= n.226C= n.922C= | |
| 11 | g.118349813C>G | CA477356159 | CD3G | c.150C>G (p.Ala50=) c.*207C>G (n.*207C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) n.230C>G n.171C>G n.226C>G n.922C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349813C>T | CA477356157 | CD3G | c.150C>T (p.Ala50=) c.*207C>T (n.*207C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) n.230C>T n.171C>T n.226C>T n.922C>T | |
| 11 | g.118349814A>C | CA382792373 | CD3G | c.151A>C (p.Lys51Gln) c.*208A>C (n.*208A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) n.231A>C n.172A>C n.227A>C n.923A>C | |
| 11 | g.118349814A>G | CA382792374 | CD3G | c.151A>G (p.Lys51Glu) c.*208A>G (n.*208A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) n.231A>G n.172A>G n.227A>G n.923A>G | |
| 11 | g.118349814A>T | CA382792375 | CD3G | c.151A>T (p.Lys51Ter) c.*208A>T (n.*208A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) n.231A>T n.172A>T n.227A>T n.923A>T | |
| 11 | g.118349815A= | CA2003461430 | CD3G | c.152A= (p.Lys51=) c.*209A= (n.*209A=) c.-29A= (n.-29A=) n.232A= n.173A= n.228A= n.924A= | |
| 11 | g.118349815A>C | CA382792376 | CD3G | c.152A>C (p.Lys51Thr) c.*209A>C (n.*209A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) n.232A>C n.173A>C n.228A>C n.924A>C | |
| 11 | g.118349815A>G | CA6302117 | CD3G | c.152A>G (p.Lys51Arg) c.*209A>G (n.*209A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) n.232A>G n.173A>G n.228A>G n.924A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349815A>T | CA229527752 | CD3G | c.152A>T (p.Lys51Ile) c.*209A>T (n.*209A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) n.232A>T n.173A>T n.228A>T n.924A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118349816A>C | CA382792378 | CD3G | c.153A>C (p.Lys51Asn) c.*210A>C (n.*210A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) n.233A>C n.174A>C n.229A>C n.925A>C | |
| 11 | g.118349816A>G | CA477356160 | CD3G | c.153A>G (p.Lys51=) c.*210A>G (n.*210A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) n.233A>G n.174A>G n.229A>G n.925A>G | |
| 11 | g.118349816A>T | CA382792377 | CD3G | c.153A>T (p.Lys51Asn) c.*210A>T (n.*210A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) n.233A>T n.174A>T n.229A>T n.925A>T | |
| 11 | g.118349817A>C | CA382792379 | CD3G | c.154A>C (p.Asn52His) c.*211A>C (n.*211A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) n.234A>C n.175A>C n.230A>C n.926A>C | |
| 11 | g.118349817A>G | CA382792380 | CD3G | c.154A>G (p.Asn52Asp) c.*211A>G (n.*211A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) n.234A>G n.175A>G n.230A>G n.926A>G | |
| 11 | g.118349817A>T | CA382792381 | CD3G | c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.*211A>T (n.*211A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) n.234A>T n.175A>T n.230A>T n.926A>T | |
| 11 | g.118349818A= | CA2003461431 | CD3G | c.155A= (p.Asn52=) c.*212A= (n.*212A=) c.-26A= (n.-26A=) n.235A= n.176A= n.231A= n.927A= | |
| 11 | g.118349818A>C | CA382792382 | CD3G | c.155A>C (p.Asn52Thr) c.*212A>C (n.*212A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) n.235A>C n.176A>C n.231A>C n.927A>C | |
| 11 | g.118349818A>G | CA382792383 | CD3G | c.155A>G (p.Asn52Ser) c.*212A>G (n.*212A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) n.235A>G n.176A>G n.231A>G n.927A>G | dbSNP |
| 11 | g.118349818A>T | CA382792384 | CD3G | c.155A>T (p.Asn52Ile) c.*212A>T (n.*212A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) n.235A>T n.176A>T n.231A>T n.927A>T | |
| 11 | g.118349819T>A | CA382792385 | CD3G | c.156T>A (p.Asn52Lys) c.*213T>A (n.*213T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) n.236T>A n.177T>A n.232T>A n.928T>A | |
| 11 | g.118349819T>C | CA477356161 | CD3G | c.156T>C (p.Asn52=) c.*213T>C (n.*213T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) n.236T>C n.177T>C n.232T>C n.928T>C | |
| 11 | g.118349819T>G | CA382792386 | CD3G | c.156T>G (p.Asn52Lys) c.*213T>G (n.*213T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) n.236T>G n.177T>G n.232T>G n.928T>G | |
| 11 | g.118349820A= | CA2003461432 | CD3G | c.157A= (p.Ile53=) c.*214A= (n.*214A=) c.-24A= (n.-24A=) n.237A= n.178A= n.233A= n.929A= | |
| 11 | g.118349820A>C | CA382792389 | CD3G | c.157A>C (p.Ile53Leu) c.*214A>C (n.*214A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) n.237A>C n.178A>C n.233A>C n.929A>C | |
| 11 | g.118349820A>G | CA382792392 | CD3G | c.157A>G (p.Ile53Val) c.*214A>G (n.*214A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) n.237A>G n.178A>G n.233A>G n.929A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349820A>T | CA382792390 | CD3G | c.157A>T (p.Ile53Phe) c.*214A>T (n.*214A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) n.237A>T n.178A>T n.233A>T n.929A>T | |
| 11 | g.118349821T>A | CA229527756 | CD3G | c.158T>A (p.Ile53Asn) c.*215T>A (n.*215T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) n.238T>A n.179T>A n.234T>A n.930T>A | dbSNP |
| 11 | g.118349821T>C | CA6302118 | CD3G | c.158T>C (p.Ile53Thr) c.*215T>C (n.*215T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) n.238T>C n.179T>C n.234T>C n.930T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349821T>G | CA382792394 | CD3G | c.158T>G (p.Ile53Ser) c.*215T>G (n.*215T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) n.238T>G n.179T>G n.234T>G n.930T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349821T= | CA2003461433 | CD3G | c.158T= (p.Ile53=) c.*215T= (n.*215T=) c.-23T= (n.-23T=) n.238T= n.179T= n.234T= n.930T= | |
| 11 | g.118349822C>A | CA477356162 | CD3G | c.159C>A (p.Ile53=) c.*216C>A (n.*216C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) n.239C>A n.180C>A n.235C>A n.931C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349822C>G | CA382792395 | CD3G | c.159C>G (p.Ile53Met) c.*216C>G (n.*216C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) n.239C>G n.180C>G n.235C>G n.931C>G | COSMIC |
| 11 | g.118349822C>T | CA477356163 | CD3G | c.159C>T (p.Ile53=) c.*216C>T (n.*216C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) n.239C>T n.180C>T n.235C>T n.931C>T | |
| 11 | g.118349823A>C | CA382792397 | CD3G | c.160A>C (p.Thr54Pro) c.*217A>C (n.*217A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) n.240A>C n.181A>C n.236A>C n.932A>C | |
| 11 | g.118349823A>G | CA382792399 | CD3G | c.160A>G (p.Thr54Ala) c.*217A>G (n.*217A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) n.240A>G n.181A>G n.236A>G n.932A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349823A>T | CA382792398 | CD3G | c.160A>T (p.Thr54Ser) c.*217A>T (n.*217A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) n.240A>T n.181A>T n.236A>T n.932A>T | |
| 11 | g.118349824C>A | CA382792401 | CD3G | c.161C>A (p.Thr54Lys) c.*218C>A (n.*218C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) n.241C>A n.182C>A n.237C>A n.933C>A | |
| 11 | g.118349824C>G | CA382792403 | CD3G | c.161C>G (p.Thr54Arg) c.*218C>G (n.*218C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) n.241C>G n.182C>G n.237C>G n.933C>G | COSMIC |
| 11 | g.118349824C>T | CA382792405 | CD3G | c.161C>T (p.Thr54Ile) c.*218C>T (n.*218C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) n.241C>T n.182C>T n.237C>T n.933C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118349825A= | CA2003461434 | CD3G | c.162A= (p.Thr54=) c.*219A= (n.*219A=) c.-19A= (n.-19A=) n.242A= n.183A= n.238A= n.934A= | |
| 11 | g.118349825A>C | CA6302119 | CD3G | c.162A>C (p.Thr54=) c.*219A>C (n.*219A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) n.242A>C n.183A>C n.238A>C n.934A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349825A>G | CA6302120 | CD3G | c.162A>G (p.Thr54=) c.*219A>G (n.*219A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) n.242A>G n.183A>G n.238A>G n.934A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349825A>T | CA477356164 | CD3G | c.162A>T (p.Thr54=) c.*219A>T (n.*219A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) n.242A>T n.183A>T n.238A>T n.934A>T | |
| 11 | g.118349826T>A | CA382792408 | CD3G | c.163T>A (p.Trp55Arg) c.*220T>A (n.*220T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) n.243T>A n.184T>A n.239T>A n.935T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.118349826T>C | CA382792409 | CD3G | c.163T>C (p.Trp55Arg) c.*220T>C (n.*220T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) n.243T>C n.184T>C n.239T>C n.935T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349826T>G | CA382792411 | CD3G | c.163T>G (p.Trp55Gly) c.*220T>G (n.*220T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) n.243T>G n.184T>G n.239T>G n.935T>G | |
| 11 | g.118349826T= | CA2003461435 | CD3G | c.163T= (p.Trp55=) c.*220T= (n.*220T=) c.-18T= (n.-18T=) n.243T= n.184T= n.239T= n.935T= | |
| 11 | g.118349827G>A | CA382792412 | CD3G | c.164G>A (p.Trp55Ter) c.*221G>A (n.*221G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) n.244G>A n.185G>A n.240G>A n.936G>A | |
| 11 | g.118349827G>C | CA382792414 | CD3G | c.164G>C (p.Trp55Ser) c.*221G>C (n.*221G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) n.244G>C n.185G>C n.240G>C n.936G>C | |
| 11 | g.118349827G>T | CA382792416 | CD3G | c.164G>T (p.Trp55Leu) c.*221G>T (n.*221G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) n.244G>T n.185G>T n.240G>T n.936G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349828G>A | CA382792418 | CD3G | c.165G>A (p.Trp55Ter) c.*222G>A (n.*222G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) n.245G>A n.186G>A n.241G>A n.937G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349828G>C | CA382792421 | CD3G | c.165G>C (p.Trp55Cys) c.*222G>C (n.*222G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) n.245G>C n.186G>C n.241G>C n.937G>C | |
| 11 | g.118349828G>T | CA382792419 | CD3G | c.165G>T (p.Trp55Cys) c.*222G>T (n.*222G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) n.245G>T n.186G>T n.241G>T n.937G>T | |
| 11 | g.118349829T>A | CA382792423 | CD3G | c.166T>A (p.Phe56Ile) c.*223T>A (n.*223T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) n.246T>A n.187T>A n.242T>A n.938T>A | |
| 11 | g.118349829T>C | CA382792426 | CD3G | c.166T>C (p.Phe56Leu) c.*223T>C (n.*223T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) n.246T>C n.187T>C n.242T>C n.938T>C | |
| 11 | g.118349829T>G | CA382792425 | CD3G | c.166T>G (p.Phe56Val) c.*223T>G (n.*223T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) n.246T>G n.187T>G n.242T>G n.938T>G | |
| 11 | g.118349830T>A | CA382792428 | CD3G | c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.*224T>A (n.*224T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) n.247T>A n.188T>A n.243T>A n.939T>A | |
| 11 | g.118349830T>C | CA382792431 | CD3G | c.167T>C (p.Phe56Ser) c.*224T>C (n.*224T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) n.247T>C n.188T>C n.243T>C n.939T>C | |
| 11 | g.118349830T>G | CA382792430 | CD3G | c.167T>G (p.Phe56Cys) c.*224T>G (n.*224T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) n.247T>G n.188T>G n.243T>G n.939T>G | |
| 11 | g.118349831T>A | CA382792432 | CD3G | c.168T>A (p.Phe56Leu) c.*225T>A (n.*225T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) n.248T>A n.189T>A n.244T>A n.940T>A | |
| 11 | g.118349831T>C | CA477356165 | CD3G | c.168T>C (p.Phe56=) c.*225T>C (n.*225T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) n.248T>C n.189T>C n.244T>C n.940T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349831T>G | CA6302121 | CD3G | c.168T>G (p.Phe56Leu) c.*225T>G (n.*225T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) n.248T>G n.189T>G n.244T>G n.940T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349831T= | CA2003461436 | CD3G | c.168T= (p.Phe56=) c.*225T= (n.*225T=) c.-13T= (n.-13T=) n.248T= n.189T= n.244T= n.940T= | |
| 11 | g.118349832A>C | CA382792435 | CD3G | c.169A>C (p.Lys57Gln) c.*226A>C (n.*226A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) n.249A>C n.190A>C n.245A>C n.941A>C | |
| 11 | g.118349832A>G | CA382792437 | CD3G | c.169A>G (p.Lys57Glu) c.*226A>G (n.*226A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) n.249A>G n.190A>G n.245A>G n.941A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349832A>T | CA382792438 | CD3G | c.169A>T (p.Lys57Ter) c.*226A>T (n.*226A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) n.249A>T n.190A>T n.245A>T n.941A>T | |
| 11 | g.118349833A= | CA2003461437 | CD3G | c.170A= (p.Lys57=) c.*227A= (n.*227A=) c.-11A= (n.-11A=) n.250A= n.191A= n.246A= n.942A= | |
| 11 | g.118349833A>C | CA382792439 | CD3G | c.170A>C (p.Lys57Thr) c.*227A>C (n.*227A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) n.250A>C n.191A>C n.246A>C n.942A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118349833A>G | CA382792441 | CD3G | c.170A>G (p.Lys57Arg) c.*227A>G (n.*227A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) n.250A>G n.191A>G n.246A>G n.942A>G | |
| 11 | g.118349833A>T | CA382792442 | CD3G | c.170A>T (p.Lys57Ile) c.*227A>T (n.*227A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) n.250A>T n.191A>T n.246A>T n.942A>T | |
| 11 | g.118349834A>C | CA382792443 | CD3G | c.171A>C (p.Lys57Asn) c.*228A>C (n.*228A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) n.251A>C n.192A>C n.247A>C n.943A>C | |
| 11 | g.118349834A>G | CA477356166 | CD3G | c.171A>G (p.Lys57=) c.*228A>G (n.*228A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) n.251A>G n.192A>G n.247A>G n.943A>G | |
| 11 | g.118349834A>T | CA382792444 | CD3G | c.171A>T (p.Lys57Asn) c.*228A>T (n.*228A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) n.251A>T n.192A>T n.247A>T n.943A>T | |
| 11 | g.118349835G>A | CA382792445 | CD3G | c.172G>A (p.Asp58Asn) c.*229G>A (n.*229G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) n.252G>A n.193G>A n.248G>A n.944G>A | |
| 11 | g.118349835G>C | CA382792446 | CD3G | c.172G>C (p.Asp58His) c.*229G>C (n.*229G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) n.252G>C n.193G>C n.248G>C n.944G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349835G>T | CA382792448 | CD3G | c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.*229G>T (n.*229G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) n.252G>T n.193G>T n.248G>T n.944G>T | |
| 11 | g.118349836A>C | CA382792450 | CD3G | c.173A>C (p.Asp58Ala) c.*230A>C (n.*230A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) n.253A>C n.194A>C n.249A>C n.945A>C | |
| 11 | g.118349836A>G | CA382792452 | CD3G | c.173A>G (p.Asp58Gly) c.*230A>G (n.*230A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) n.253A>G n.194A>G n.249A>G n.945A>G | |
| 11 | g.118349836A>T | CA382792451 | CD3G | c.173A>T (p.Asp58Val) c.*230A>T (n.*230A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) n.253A>T n.194A>T n.249A>T n.945A>T | |
| 11 | g.118349837T>A | CA382792454 | CD3G | c.174T>A (p.Asp58Glu) c.*231T>A (n.*231T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) n.254T>A n.195T>A n.250T>A n.946T>A | ClinVar |
| 11 | g.118349837T>C | CA6302122 | CD3G | c.174T>C (p.Asp58=) c.*231T>C (n.*231T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) n.254T>C n.195T>C n.250T>C n.946T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349837T>G | CA382792456 | CD3G | c.174T>G (p.Asp58Glu) c.*231T>G (n.*231T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) n.254T>G n.195T>G n.250T>G n.946T>G | |
| 11 | g.118349837T= | CA2003461438 | CD3G | c.174T= (p.Asp58=) c.*231T= (n.*231T=) c.-7T= (n.-7T=) n.254T= n.195T= n.250T= n.946T= | |
| 11 | g.118349838G>A | CA382792457 | CD3G | c.175G>A (p.Gly59Arg) c.*232G>A (n.*232G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) n.255G>A n.196G>A n.251G>A n.947G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349838G>C | CA382792458 | CD3G | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.*232G>C (n.*232G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) n.255G>C n.196G>C n.251G>C n.947G>C | |
| 11 | g.118349838G>T | CA382792460 | CD3G | c.175G>T (p.Gly59Trp) c.*232G>T (n.*232G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) n.255G>T n.196G>T n.251G>T n.947G>T | |
| 11 | g.118349839G>A | CA382792462 | CD3G | c.176G>A (p.Gly59Glu) c.*233G>A (n.*233G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.256G>A n.197G>A n.252G>A n.948G>A | COSMIC |
| 11 | g.118349839G>C | CA382792464 | CD3G | c.176G>C (p.Gly59Ala) c.*233G>C (n.*233G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) n.256G>C n.197G>C n.252G>C n.948G>C | |
| 11 | g.118349839G>T | CA382792465 | CD3G | c.176G>T (p.Gly59Val) c.*233G>T (n.*233G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) n.256G>T n.197G>T n.252G>T n.948G>T | |
| 11 | g.118349840G>A | CA477356169 | CD3G | c.177G>A (p.Gly59=) c.*234G>A (n.*234G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) n.257G>A n.198G>A n.253G>A n.949G>A | |
| 11 | g.118349840G>C | CA477356168 | CD3G | c.177G>C (p.Gly59=) c.*234G>C (n.*234G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) n.257G>C n.198G>C n.253G>C n.949G>C | |
| 11 | g.118349840G>T | CA477356167 | CD3G | c.177G>T (p.Gly59=) c.*234G>T (n.*234G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) n.257G>T n.198G>T n.253G>T n.949G>T | |
| 11 | g.118349841A>C | CA382792470 | CD3G | c.178A>C (p.Lys60Gln) c.*235A>C (n.*235A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) n.258A>C n.199A>C n.254A>C n.950A>C | |
| 11 | g.118349841A>G | CA382792468 | CD3G | c.178A>G (p.Lys60Glu) c.*235A>G (n.*235A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) n.258A>G n.199A>G n.254A>G n.950A>G | |
| 11 | g.118349841A>T | CA382792466 | CD3G | c.178A>T (p.Lys60Ter) c.*235A>T (n.*235A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) n.258A>T n.199A>T n.254A>T n.950A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.118349842A>C | CA382792471 | CD3G | c.179A>C (p.Lys60Thr) c.*236A>C (n.*236A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) n.259A>C n.200A>C n.255A>C n.951A>C | |
| 11 | g.118349842A>G | CA382792473 | CD3G | c.179A>G (p.Lys60Arg) c.*236A>G (n.*236A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) n.259A>G n.200A>G n.255A>G n.951A>G | |
| 11 | g.118349842A>T | CA382792474 | CD3G | c.179A>T (p.Lys60Met) c.*236A>T (n.*236A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) n.259A>T n.200A>T n.255A>T n.951A>T | |
| 11 | g.118349843G>A | CA477356170 | CD3G | c.180G>A (p.Lys60=) c.*237G>A (n.*237G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) n.260G>A n.201G>A n.256G>A n.952G>A | |
| 11 | g.118349843G>C | CA382792475 | CD3G | c.180G>C (p.Lys60Asn) c.*237G>C (n.*237G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) n.260G>C n.201G>C n.256G>C n.952G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349843G= | CA2003461439 | CD3G | c.180G= (p.Lys60=) c.*237G= (n.*237G=) c.-1G= (n.-1G=) n.260G= n.201G= n.256G= n.952G= | |
| 11 | g.118349843G>T | CA229527768 | CD3G | c.180G>T (p.Lys60Asn) c.*237G>T (n.*237G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) n.260G>T n.201G>T n.256G>T n.952G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349844A>C | CA382792477 | CD3G | c.181A>C (p.Met61Leu) c.*238A>C (n.*238A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.261A>C n.202A>C n.257A>C n.953A>C | |
| 11 | g.118349844A>G | CA382792479 | CD3G | c.181A>G (p.Met61Val) c.*238A>G (n.*238A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.261A>G n.202A>G n.257A>G n.953A>G | |
| 11 | g.118349844A>T | CA382792481 | CD3G | c.181A>T (p.Met61Leu) c.*238A>T (n.*238A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.261A>T n.202A>T n.257A>T n.953A>T | |
| 11 | g.118349845T>A | CA382792482 | CD3G | c.182T>A (p.Met61Lys) c.*239T>A (n.*239T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.262T>A n.203T>A n.258T>A n.954T>A | |
| 11 | g.118349845T>C | CA382792483 | CD3G | c.182T>C (p.Met61Thr) c.*239T>C (n.*239T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.262T>C n.203T>C n.258T>C n.954T>C | |
| 11 | g.118349845T>G | CA382792485 | CD3G | c.182T>G (p.Met61Arg) c.*239T>G (n.*239T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.262T>G n.203T>G n.258T>G n.954T>G | |
| 11 | g.118349846G>A | CA229527772 | CD3G | c.183G>A (p.Met61Ile) c.*240G>A (n.*240G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.263G>A n.204G>A n.259G>A n.955G>A | dbSNP |
| 11 | g.118349846G>C | CA382792489 | CD3G | c.183G>C (p.Met61Ile) c.*240G>C (n.*240G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.263G>C n.204G>C n.259G>C n.955G>C | |
| 11 | g.118349846G= | CA2003461440 | CD3G | c.183G= (p.Met61=) c.*240G= (n.*240G=) c.3G= (p.Met1=) n.263G= n.204G= n.259G= n.955G= | |
| 11 | g.118349846G>T | CA382792488 | CD3G | c.183G>T (p.Met61Ile) c.*240G>T (n.*240G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.263G>T n.204G>T n.259G>T n.955G>T | COSMIC |
| 11 | g.118349847A>C | CA382792491 | CD3G | c.184A>C (p.Ile62Leu) c.*241A>C (n.*241A>C) c.4A>C (p.Ile2Leu) n.264A>C n.205A>C n.260A>C n.956A>C | |
| 11 | g.118349847A>G | CA382792493 | CD3G | c.184A>G (p.Ile62Val) c.*241A>G (n.*241A>G) c.4A>G (p.Ile2Val) n.264A>G n.205A>G n.260A>G n.956A>G | |
| 11 | g.118349847A>T | CA382792495 | CD3G | c.184A>T (p.Ile62Phe) c.*241A>T (n.*241A>T) c.4A>T (p.Ile2Phe) n.264A>T n.205A>T n.260A>T n.956A>T | |
| 11 | g.118349848T>A | CA382792496 | CD3G | c.185T>A (p.Ile62Asn) c.*242T>A (n.*242T>A) c.5T>A (p.Ile2Asn) n.265T>A n.206T>A n.261T>A n.957T>A | |
| 11 | g.118349848T>C | CA382792497 | CD3G | c.185T>C (p.Ile62Thr) c.*242T>C (n.*242T>C) c.5T>C (p.Ile2Thr) n.265T>C n.206T>C n.261T>C n.957T>C | dbSNP |
| 11 | g.118349848T>G | CA382792499 | CD3G | c.185T>G (p.Ile62Ser) c.*242T>G (n.*242T>G) c.5T>G (p.Ile2Ser) n.265T>G n.206T>G n.261T>G n.957T>G | |
| 11 | g.118349848T= | CA2003461441 | CD3G | c.185T= (p.Ile62=) c.*242T= (n.*242T=) c.5T= (p.Ile2=) n.265T= n.206T= n.261T= n.957T= | |
| 11 | g.118349849C>A | CA477356171 | CD3G | c.186C>A (p.Ile62=) c.*243C>A (n.*243C>A) c.6C>A (p.Ile2=) n.266C>A n.207C>A n.262C>A n.958C>A | dbSNP |
| 11 | g.118349849C= | CA2003461442 | CD3G | c.186C= (p.Ile62=) c.*243C= (n.*243C=) c.6C= (p.Ile2=) n.266C= n.207C= n.262C= n.958C= | |
| 11 | g.118349849C>G | CA382792501 | CD3G | c.186C>G (p.Ile62Met) c.*243C>G (n.*243C>G) c.6C>G (p.Ile2Met) n.266C>G n.207C>G n.262C>G n.958C>G | |
| 11 | g.118349849C>T | CA477356172 | CD3G | c.186C>T (p.Ile62=) c.*243C>T (n.*243C>T) c.6C>T (p.Ile2=) n.266C>T n.207C>T n.262C>T n.958C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.118349850G>A | CA6302123 | CD3G | c.187G>A (p.Gly63Ser) c.*244G>A (n.*244G>A) c.7G>A (p.Gly3Ser) n.267G>A n.208G>A n.263G>A n.959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349850G>C | CA382792503 | CD3G | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.*244G>C (n.*244G>C) c.7G>C (p.Gly3Arg) n.267G>C n.208G>C n.263G>C n.959G>C | |
| 11 | g.118349850G= | CA2003461443 | CD3G | c.187G= (p.Gly63=) c.*244G= (n.*244G=) c.7G= (p.Gly3=) n.267G= n.208G= n.263G= n.959G= | |
| 11 | g.118349850G>T | CA6302124 | CD3G | c.187G>T (p.Gly63Cys) c.*244G>T (n.*244G>T) c.7G>T (p.Gly3Cys) n.267G>T n.208G>T n.263G>T n.959G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.118349851G>A | CA382792506 | CD3G | c.188G>A (p.Gly63Asp) c.*245G>A (n.*245G>A) c.8G>A (p.Gly3Asp) n.268G>A n.209G>A n.264G>A n.960G>A | COSMIC |
| 11 | g.118349851G>C | CA382792508 | CD3G | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.*245G>C (n.*245G>C) c.8G>C (p.Gly3Ala) n.268G>C n.209G>C n.264G>C n.960G>C | |
| 11 | g.118349851G= | CA2003461444 | CD3G | c.188G= (p.Gly63=) c.*245G= (n.*245G=) c.8G= (p.Gly3=) n.268G= n.209G= n.264G= n.960G= | |
| 11 | g.118349851G>T | CA6302125 | CD3G | c.188G>T (p.Gly63Val) c.*245G>T (n.*245G>T) c.8G>T (p.Gly3Val) n.268G>T n.209G>T n.264G>T n.960G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349852C>A | CA477356173 | CD3G | c.189C>A (p.Gly63=) c.*246C>A (n.*246C>A) c.9C>A (p.Gly3=) n.269C>A n.210C>A n.265C>A n.961C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349852C= | CA2003461445 | CD3G | c.189C= (p.Gly63=) c.*246C= (n.*246C=) c.9C= (p.Gly3=) n.269C= n.210C= n.265C= n.961C= | |
| 11 | g.118349852C>G | CA477356174 | CD3G | c.189C>G (p.Gly63=) c.*246C>G (n.*246C>G) c.9C>G (p.Gly3=) n.269C>G n.210C>G n.265C>G n.961C>G | |
| 11 | g.118349852C>T | CA6302126 | CD3G | c.189C>T (p.Gly63=) c.*246C>T (n.*246C>T) c.9C>T (p.Gly3=) n.269C>T n.210C>T n.265C>T n.961C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349853T>A | CA382792513 | CD3G | c.190T>A (p.Phe64Ile) c.*247T>A (n.*247T>A) c.10T>A (p.Phe4Ile) n.270T>A n.211T>A n.266T>A n.962T>A | |
| 11 | g.118349853T>C | CA382792512 | CD3G | c.190T>C (p.Phe64Leu) c.*247T>C (n.*247T>C) c.10T>C (p.Phe4Leu) n.270T>C n.211T>C n.266T>C n.962T>C | |
| 11 | g.118349853T>G | CA382792515 | CD3G | c.190T>G (p.Phe64Val) c.*247T>G (n.*247T>G) c.10T>G (p.Phe4Val) n.270T>G n.211T>G n.266T>G n.962T>G | |
| 11 | g.118349854T>A | CA382792517 | CD3G | c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.*248T>A (n.*248T>A) c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.271T>A n.212T>A n.267T>A n.963T>A | |
| 11 | g.118349854T>C | CA382792519 | CD3G | c.191T>C (p.Phe64Ser) c.*248T>C (n.*248T>C) c.11T>C (p.Phe4Ser) n.271T>C n.212T>C n.267T>C n.963T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349854T>G | CA382792520 | CD3G | c.191T>G (p.Phe64Cys) c.*248T>G (n.*248T>G) c.11T>G (p.Phe4Cys) n.271T>G n.212T>G n.267T>G n.963T>G | |
| 11 | g.118349855C>A | CA382792522 | CD3G | c.192C>A (p.Phe64Leu) c.*249C>A (n.*249C>A) c.12C>A (p.Phe4Leu) n.272C>A n.213C>A n.268C>A n.964C>A | |
| 11 | g.118349855C= | CA2003461446 | CD3G | c.192C= (p.Phe64=) c.*249C= (n.*249C=) c.12C= (p.Phe4=) n.272C= n.213C= n.268C= n.964C= | |
| 11 | g.118349855C>G | CA382792524 | CD3G | c.192C>G (p.Phe64Leu) c.*249C>G (n.*249C>G) c.12C>G (p.Phe4Leu) n.272C>G n.213C>G n.268C>G n.964C>G | |
| 11 | g.118349855C>T | CA6302127 | CD3G | c.192C>T (p.Phe64=) c.*249C>T (n.*249C>T) c.12C>T (p.Phe4=) n.272C>T n.213C>T n.268C>T n.964C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349856C>A | CA382792526 | CD3G | c.193C>A (p.Leu65Ile) c.*250C>A (n.*250C>A) c.13C>A (p.Leu5Ile) n.273C>A n.214C>A n.269C>A n.965C>A | |
| 11 | g.118349856C= | CA2003461447 | CD3G | c.193C= (p.Leu65=) c.*250C= (n.*250C=) c.13C= (p.Leu5=) n.273C= n.214C= n.269C= n.965C= | |
| 11 | g.118349856C>G | CA382792528 | CD3G | c.193C>G (p.Leu65Val) c.*250C>G (n.*250C>G) c.13C>G (p.Leu5Val) n.273C>G n.214C>G n.269C>G n.965C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349856C>T | CA477356175 | CD3G | c.193C>T (p.Leu65=) c.*250C>T (n.*250C>T) c.13C>T (p.Leu5=) n.273C>T n.214C>T n.269C>T n.965C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349857T>A | CA382792530 | CD3G | c.194T>A (p.Leu65Gln) c.*251T>A (n.*251T>A) c.14T>A (p.Leu5Gln) n.274T>A n.215T>A n.270T>A n.966T>A | |
| 11 | g.118349857T>C | CA382792532 | CD3G | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.*251T>C (n.*251T>C) c.14T>C (p.Leu5Pro) n.274T>C n.215T>C n.270T>C n.966T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118349857T>G | CA382792533 | CD3G | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.*251T>G (n.*251T>G) c.14T>G (p.Leu5Arg) n.274T>G n.215T>G n.270T>G n.966T>G | |
| 11 | g.118349857T= | CA2003461448 | CD3G | c.194T= (p.Leu65=) c.*251T= (n.*251T=) c.14T= (p.Leu5=) n.274T= n.215T= n.270T= n.966T= | |
| 11 | g.118349858A>C | CA477356176 | CD3G | c.195A>C (p.Leu65=) c.*252A>C (n.*252A>C) c.15A>C (p.Leu5=) n.275A>C n.216A>C n.271A>C n.967A>C | |
| 11 | g.118349858A>G | CA477356177 | CD3G | c.195A>G (p.Leu65=) c.*252A>G (n.*252A>G) c.15A>G (p.Leu5=) n.275A>G n.216A>G n.271A>G n.967A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349858A>T | CA477356178 | CD3G | c.195A>T (p.Leu65=) c.*252A>T (n.*252A>T) c.15A>T (p.Leu5=) n.275A>T n.216A>T n.271A>T n.967A>T | |
| 11 | g.118349859A= | CA2003461449 | CD3G | c.196A= (p.Thr66=) c.*253A= (n.*253A=) c.16A= (p.Thr6=) n.276A= n.217A= n.272A= n.968A= | |
| 11 | g.118349859A>C | CA382792539 | CD3G | c.196A>C (p.Thr66Pro) c.*253A>C (n.*253A>C) c.16A>C (p.Thr6Pro) n.276A>C n.217A>C n.272A>C n.968A>C | |
| 11 | g.118349859A>G | CA382792537 | CD3G | c.196A>G (p.Thr66Ala) c.*253A>G (n.*253A>G) c.16A>G (p.Thr6Ala) n.276A>G n.217A>G n.272A>G n.968A>G | dbSNP |
| 11 | g.118349859A>T | CA382792535 | CD3G | c.196A>T (p.Thr66Ser) c.*253A>T (n.*253A>T) c.16A>T (p.Thr6Ser) n.276A>T n.217A>T n.272A>T n.968A>T | |
| 11 | g.118349860C>A | CA6302128 | CD3G | c.197C>A (p.Thr66Asn) c.*254C>A (n.*254C>A) c.17C>A (p.Thr6Asn) n.277C>A n.218C>A n.273C>A n.969C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349860C= | CA2003461450 | CD3G | c.197C= (p.Thr66=) c.*254C= (n.*254C=) c.17C= (p.Thr6=) n.277C= n.218C= n.273C= n.969C= | |
| 11 | g.118349860C>G | CA382792540 | CD3G | c.197C>G (p.Thr66Ser) c.*254C>G (n.*254C>G) c.17C>G (p.Thr6Ser) n.277C>G n.218C>G n.273C>G n.969C>G | |
| 11 | g.118349860C>T | CA382792542 | CD3G | c.197C>T (p.Thr66Ile) c.*254C>T (n.*254C>T) c.17C>T (p.Thr6Ile) n.277C>T n.218C>T n.273C>T n.969C>T | |
| 11 | g.118349861T>A | CA477356179 | CD3G | c.198T>A (p.Thr66=) c.*255T>A (n.*255T>A) c.18T>A (p.Thr6=) n.278T>A n.219T>A n.274T>A n.970T>A | |
| 11 | g.118349861T>C | CA6302129 | CD3G | c.198T>C (p.Thr66=) c.*255T>C (n.*255T>C) c.18T>C (p.Thr6=) n.278T>C n.219T>C n.274T>C n.970T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349861T>G | CA477356180 | CD3G | c.198T>G (p.Thr66=) c.*255T>G (n.*255T>G) c.18T>G (p.Thr6=) n.278T>G n.219T>G n.274T>G n.970T>G | |
| 11 | g.118349861T= | CA2003461451 | CD3G | c.198T= (p.Thr66=) c.*255T= (n.*255T=) c.18T= (p.Thr6=) n.278T= n.219T= n.274T= n.970T= | |
| 11 | g.118349862G>A | CA6302130 | CD3G | c.199G>A (p.Glu67Lys) c.*256G>A (n.*256G>A) c.19G>A (p.Glu7Lys) n.279G>A n.220G>A n.275G>A n.971G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349862G>C | CA382792546 | CD3G | c.199G>C (p.Glu67Gln) c.*256G>C (n.*256G>C) c.19G>C (p.Glu7Gln) n.279G>C n.220G>C n.275G>C n.971G>C | |
| 11 | g.118349862G= | CA2003461452 | CD3G | c.199G= (p.Glu67=) c.*256G= (n.*256G=) c.19G= (p.Glu7=) n.279G= n.220G= n.275G= n.971G= | |
| 11 | g.118349862G>T | CA382792547 | CD3G | c.199G>T (p.Glu67Ter) c.*256G>T (n.*256G>T) c.19G>T (p.Glu7Ter) n.279G>T n.220G>T n.275G>T n.971G>T | |
| 11 | g.118349863A>C | CA382792549 | CD3G | c.200A>C (p.Glu67Ala) c.*257A>C (n.*257A>C) c.20A>C (p.Glu7Ala) n.280A>C n.221A>C n.276A>C n.972A>C | |
| 11 | g.118349863A>G | CA382792551 | CD3G | c.200A>G (p.Glu67Gly) c.*257A>G (n.*257A>G) c.20A>G (p.Glu7Gly) n.280A>G n.221A>G n.276A>G n.972A>G | |
| 11 | g.118349863A>T | CA382792552 | CD3G | c.200A>T (p.Glu67Val) c.*257A>T (n.*257A>T) c.20A>T (p.Glu7Val) n.280A>T n.221A>T n.276A>T n.972A>T | |
| 11 | g.118349864_118349865insAAA | CA2793811192 | CD3G | c.201_202insAAA (p.Glu67_Asp68insLys) c.*258_*259insAAA (n.*258_*259insAAA) c.21_22insAAA (p.Glu7_Asp8insLys) n.281_282insAAA n.222_223insAAA n.277_278insAAA n.973_974insAAA | |
| 11 | g.118349864_118349865insAAAA | CA2793811193 | CD3G | c.201_202insAAAA (p.Asp68LysfsTer3) c.*258_*259insAAAA (n.*258_*259insAAAA) c.21_22insAAAA (p.Asp8LysfsTer3) n.281_282insAAAA n.222_223insAAAA n.277_278insAAAA n.973_974insAAAA | |
| 11 | g.118349864A>C | CA382792554 | CD3G | c.201A>C (p.Glu67Asp) c.*258A>C (n.*258A>C) c.21A>C (p.Glu7Asp) n.281A>C n.222A>C n.277A>C n.973A>C | |
| 11 | g.118349864A>G | CA477356181 | CD3G | c.201A>G (p.Glu67=) c.*258A>G (n.*258A>G) c.21A>G (p.Glu7=) n.281A>G n.222A>G n.277A>G n.973A>G | |
| 11 | g.118349864A>T | CA382792556 | CD3G | c.201A>T (p.Glu67Asp) c.*258A>T (n.*258A>T) c.21A>T (p.Glu7Asp) n.281A>T n.222A>T n.277A>T n.973A>T | |
| 11 | g.118349865G>A | CA382792559 | CD3G | c.202G>A (p.Asp68Asn) c.*259G>A (n.*259G>A) c.22G>A (p.Asp8Asn) n.282G>A n.223G>A n.278G>A n.974G>A | |
| 11 | g.118349865G>C | CA382792561 | CD3G | c.202G>C (p.Asp68His) c.*259G>C (n.*259G>C) c.22G>C (p.Asp8His) n.282G>C n.223G>C n.278G>C n.974G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349865G>T | CA382792558 | CD3G | c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.*259G>T (n.*259G>T) c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.282G>T n.223G>T n.278G>T n.974G>T | |
| 11 | g.118349866A= | CA2003461453 | CD3G | c.203A= (p.Asp68=) c.*260A= (n.*260A=) c.23A= (p.Asp8=) n.283A= n.224A= n.279A= n.975A= | |
| 11 | g.118349866A>C | CA6302131 | CD3G | c.203A>C (p.Asp68Ala) c.*260A>C (n.*260A>C) c.23A>C (p.Asp8Ala) n.283A>C n.224A>C n.279A>C n.975A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349866A>G | CA382792563 | CD3G | c.203A>G (p.Asp68Gly) c.*260A>G (n.*260A>G) c.23A>G (p.Asp8Gly) n.283A>G n.224A>G n.279A>G n.975A>G | |
| 11 | g.118349866A>T | CA382792565 | CD3G | c.203A>T (p.Asp68Val) c.*260A>T (n.*260A>T) c.23A>T (p.Asp8Val) n.283A>T n.224A>T n.279A>T n.975A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349867T>A | CA382792567 | CD3G | c.204T>A (p.Asp68Glu) c.*261T>A (n.*261T>A) c.24T>A (p.Asp8Glu) n.284T>A n.225T>A n.280T>A n.976T>A | |
| 11 | g.118349867T>C | CA477356182 | CD3G | c.204T>C (p.Asp68=) c.*261T>C (n.*261T>C) c.24T>C (p.Asp8=) n.284T>C n.225T>C n.280T>C n.976T>C | |
| 11 | g.118349867T>G | CA382792569 | CD3G | c.204T>G (p.Asp68Glu) c.*261T>G (n.*261T>G) c.24T>G (p.Asp8Glu) n.284T>G n.225T>G n.280T>G n.976T>G | |
| 11 | g.118349867_118349868delinsTA | CA2003461454 | CD3G | c.204_205delinsTA (p.Asp68=) c.*261_*262delinsTA (n.*261_*262delinsTA) c.24_25delinsTA (p.Asp8=) n.284_285delinsTA n.225_226delinsTA n.280_281delinsTA n.976_977delinsTA | |
| 11 | g.118349868A= | CA2003461455 | CD3G | c.205A= (p.Lys69=) c.*262A= (n.*262A=) c.25A= (p.Lys9=) n.285A= n.226A= n.281A= n.977A= | |
| 11 | g.118349868A>C | CA382792572 | CD3G | c.205A>C (p.Lys69Gln) c.*262A>C (n.*262A>C) c.25A>C (p.Lys9Gln) n.285A>C n.226A>C n.281A>C n.977A>C | |
| 11 | g.118349868A>G | CA382792574 | CD3G | c.205A>G (p.Lys69Glu) c.*262A>G (n.*262A>G) c.25A>G (p.Lys9Glu) n.285A>G n.226A>G n.281A>G n.977A>G | |
| 11 | g.118349868A>T | CA150563 | CD3G | c.205A>T (p.Lys69Ter) c.*262A>T (n.*262A>T) c.25A>T (p.Lys9Ter) n.285A>T n.226A>T n.281A>T n.977A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.118349876dup | CA6302133 | CD3G | c.213dup (p.Trp72MetfsTer6) c.*270dup (n.*270dup) c.33dup (p.Trp12MetfsTer6) n.293dup n.289dup n.985dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.118349875_118349876dup | CA2616234916 | CD3G | c.212_213dup (p.Trp72AsnfsTer?) c.*269_*270dup (n.*269_*270dup) c.32_33dup (p.Trp12AsnfsTer?) n.292_293dup n.288_289dup n.984_985dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349876del | CA6302132 | CD3G | c.213del (p.Lys71AsnfsTer?) c.*270del (n.*270del) c.33del (p.Lys11AsnfsTer?) n.293del n.234del n.289del n.985del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.118349875_118349876del | CA2616234917 | CD3G | c.212_213del (p.Lys71MetfsTer6) c.*269_*270del (n.*269_*270del) c.32_33del (p.Lys11MetfsTer6) n.292_293del n.233_234del n.288_289del n.984_985del | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349872_118349876del | CA2793811194 | CD3G | c.209_213del (p.Lys70MetfsTer6) c.*266_*270del (n.*266_*270del) c.29_33del (p.Lys10MetfsTer6) n.289_293del n.230_234del n.285_289del n.981_985del | |
| 11 | g.118349869A>C | CA382792577 | CD3G | c.206A>C (p.Lys69Thr) c.*263A>C (n.*263A>C) c.26A>C (p.Lys9Thr) n.286A>C n.227A>C n.282A>C n.978A>C | |
| 11 | g.118349869A>G | CA382792578 | CD3G | c.206A>G (p.Lys69Arg) c.*263A>G (n.*263A>G) c.26A>G (p.Lys9Arg) n.286A>G n.227A>G n.282A>G n.978A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349869A>T | CA382792580 | CD3G | c.206A>T (p.Lys69Ile) c.*263A>T (n.*263A>T) c.26A>T (p.Lys9Ile) n.286A>T n.227A>T n.282A>T n.978A>T | |
| 11 | g.118349870A>C | CA382792584 | CD3G | c.207A>C (p.Lys69Asn) c.*264A>C (n.*264A>C) c.27A>C (p.Lys9Asn) n.287A>C n.228A>C n.283A>C n.979A>C | |
| 11 | g.118349870A>G | CA477356183 | CD3G | c.207A>G (p.Lys69=) c.*264A>G (n.*264A>G) c.27A>G (p.Lys9=) n.287A>G n.228A>G n.283A>G n.979A>G | |
| 11 | g.118349870A>T | CA382792582 | CD3G | c.207A>T (p.Lys69Asn) c.*264A>T (n.*264A>T) c.27A>T (p.Lys9Asn) n.287A>T n.228A>T n.283A>T n.979A>T | |
| 11 | g.118349871A>C | CA382792585 | CD3G | c.208A>C (p.Lys70Gln) c.*265A>C (n.*265A>C) c.28A>C (p.Lys10Gln) n.288A>C n.229A>C n.284A>C n.980A>C | |
| 11 | g.118349871A>G | CA382792587 | CD3G | c.208A>G (p.Lys70Glu) c.*265A>G (n.*265A>G) c.28A>G (p.Lys10Glu) n.288A>G n.229A>G n.284A>G n.980A>G | |
| 11 | g.118349871A>T | CA382792589 | CD3G | c.208A>T (p.Lys70Ter) c.*265A>T (n.*265A>T) c.28A>T (p.Lys10Ter) n.288A>T n.229A>T n.284A>T n.980A>T | |
| 11 | g.118349872A= | CA2003461456 | CD3G | c.209A= (p.Lys70=) c.*266A= (n.*266A=) c.29A= (p.Lys10=) n.289A= n.230A= n.285A= n.981A= | |
| 11 | g.118349872A>C | CA229527804 | CD3G | c.209A>C (p.Lys70Thr) c.*266A>C (n.*266A>C) c.29A>C (p.Lys10Thr) n.289A>C n.230A>C n.285A>C n.981A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118349872A>G | CA382792591 | CD3G | c.209A>G (p.Lys70Arg) c.*266A>G (n.*266A>G) c.29A>G (p.Lys10Arg) n.289A>G n.230A>G n.285A>G n.981A>G | |
| 11 | g.118349872A>T | CA382792593 | CD3G | c.209A>T (p.Lys70Ile) c.*266A>T (n.*266A>T) c.29A>T (p.Lys10Ile) n.289A>T n.230A>T n.285A>T n.981A>T | |
| 11 | g.118349873A= | CA2003461457 | CD3G | c.210A= (p.Lys70=) c.*267A= (n.*267A=) c.30A= (p.Lys10=) n.290A= n.231A= n.286A= n.982A= | |
| 11 | g.118349873A>C | CA382792595 | CD3G | c.210A>C (p.Lys70Asn) c.*267A>C (n.*267A>C) c.30A>C (p.Lys10Asn) n.290A>C n.231A>C n.286A>C n.982A>C | dbSNP |
| 11 | g.118349873A>G | CA477356184 | CD3G | c.210A>G (p.Lys70=) c.*267A>G (n.*267A>G) c.30A>G (p.Lys10=) n.290A>G n.231A>G n.286A>G n.982A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349873A>T | CA382792596 | CD3G | c.210A>T (p.Lys70Asn) c.*267A>T (n.*267A>T) c.30A>T (p.Lys10Asn) n.290A>T n.231A>T n.286A>T n.982A>T | |
| 11 | g.118349874A>C | CA382792598 | CD3G | c.211A>C (p.Lys71Gln) c.*268A>C (n.*268A>C) c.31A>C (p.Lys11Gln) n.291A>C n.232A>C n.287A>C n.983A>C | |
| 11 | g.118349874A>G | CA382792600 | CD3G | c.211A>G (p.Lys71Glu) c.*268A>G (n.*268A>G) c.31A>G (p.Lys11Glu) n.291A>G n.232A>G n.287A>G n.983A>G | |
| 11 | g.118349874A>T | CA382792602 | CD3G | c.211A>T (p.Lys71Ter) c.*268A>T (n.*268A>T) c.31A>T (p.Lys11Ter) n.291A>T n.232A>T n.287A>T n.983A>T | |
| 11 | g.118349874_118349875insG | CA2616234926 | CD3G | c.211_212insG (p.Lys71ArgfsTer7) c.*268_*269insG (n.*268_*269insG) c.31_32insG (p.Lys11ArgfsTer7) n.291_292insG n.232_233insG n.287_288insG n.983_984insG | gnomAD v4 |
| 11 | g.118349875A= | CA2003461458 | CD3G | c.212A= (p.Lys71=) c.*269A= (n.*269A=) c.32A= (p.Lys11=) n.292A= n.233A= n.288A= n.984A= | |
| 11 | g.118349875A>C | CA382792603 | CD3G | c.212A>C (p.Lys71Thr) c.*269A>C (n.*269A>C) c.32A>C (p.Lys11Thr) n.292A>C n.233A>C n.288A>C n.984A>C | |
| 11 | g.118349875A>G | CA382792604 | CD3G | c.212A>G (p.Lys71Arg) c.*269A>G (n.*269A>G) c.32A>G (p.Lys11Arg) n.292A>G n.233A>G n.288A>G n.984A>G | |
| 11 | g.118349875A>T | CA382792606 | CD3G | c.212A>T (p.Lys71Ile) c.*269A>T (n.*269A>T) c.32A>T (p.Lys11Ile) n.292A>T n.233A>T n.288A>T n.984A>T | |
| 11 | g.118349876A>C | CA382792608 | CD3G | c.213A>C (p.Lys71Asn) c.*270A>C (n.*270A>C) c.33A>C (p.Lys11Asn) n.293A>C n.234A>C n.289A>C n.985A>C | |
| 11 | g.118349876A>G | CA477356185 | CD3G | c.213A>G (p.Lys71=) c.*270A>G (n.*270A>G) c.33A>G (p.Lys11=) n.293A>G n.234A>G n.289A>G n.985A>G | |
| 11 | g.118349876A>T | CA382792610 | CD3G | c.213A>T (p.Lys71Asn) c.*270A>T (n.*270A>T) c.33A>T (p.Lys11Asn) n.293A>T n.234A>T n.289A>T n.985A>T | |
| 11 | g.118349876_118349886dup | CA2003461459 | CD3G | c.213_223dup (p.Gly75AspfsTer?) c.*270_*280dup (n.*270_*280dup) c.33_43dup (p.Gly15AspfsTer?) n.293_303dup n.289_299dup n.985_995dup | dbSNP |
| 11 | g.118349877T>A | CA382792614 | CD3G | c.214T>A (p.Trp72Arg) c.*271T>A (n.*271T>A) c.34T>A (p.Trp12Arg) n.294T>A n.290T>A n.986T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349877T>C | CA382792616 | CD3G | c.214T>C (p.Trp72Arg) c.*271T>C (n.*271T>C) c.34T>C (p.Trp12Arg) n.294T>C n.290T>C n.986T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118349877T>G | CA382792615 | CD3G | c.214T>G (p.Trp72Gly) c.*271T>G (n.*271T>G) c.34T>G (p.Trp12Gly) n.294T>G n.290T>G n.986T>G | |
| 11 | g.118349877T= | CA2003461460 | CD3G | c.214T= (p.Trp72=) c.*271T= (n.*271T=) c.34T= (p.Trp12=) n.294T= n.290T= n.986T= |