Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118349041_118349743delCA2580101949CD3Gc.70_80del
c.70_*137del
c.-111_-101del
n.150_160del
n.108_118-17del
n.87_156del
n.150_852del
ClinVar
11g.118349678A>TCA2574994510CD3Gc.80-65A>T (n.80-65A>T)
c.*137-65A>T (n.*137-65A>T)
c.-101-65A>T (n.-101-65A>T)
n.160-65A>T
n.118-82A>T
n.156-65A>T
n.787A>T
11g.118349679T>ACA2574994511CD3Gc.80-64T>A (n.80-64T>A)
c.*137-64T>A (n.*137-64T>A)
c.-101-64T>A (n.-101-64T>A)
n.160-64T>A
n.118-81T>A
n.156-64T>A
n.788T>A
gnomAD v4
11g.118349679T>CCA942731506CD3Gc.80-64T>C (n.80-64T>C)
c.*137-64T>C (n.*137-64T>C)
c.-101-64T>C (n.-101-64T>C)
n.160-64T>C
n.118-81T>C
n.156-64T>C
n.788T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118349679T=CA2003461368CD3Gc.80-64T= (n.80-64T=)
c.*137-64T= (n.*137-64T=)
c.-101-64T= (n.-101-64T=)
n.160-64T=
n.118-81T=
n.156-64T=
n.788T=
11g.118349680G>ACA229527675CD3Gc.80-63G>A (n.80-63G>A)
c.*137-63G>A (n.*137-63G>A)
c.-101-63G>A (n.-101-63G>A)
n.160-63G>A
n.118-80G>A
n.156-63G>A
n.789G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3
11g.118349680G=CA2003461369CD3Gc.80-63G= (n.80-63G=)
c.*137-63G= (n.*137-63G=)
c.-101-63G= (n.-101-63G=)
n.160-63G=
n.118-80G=
n.156-63G=
n.789G=
11g.118349680G>TCA2616234685CD3Gc.80-63G>T (n.80-63G>T)
c.*137-63G>T (n.*137-63G>T)
c.-101-63G>T (n.-101-63G>T)
n.160-63G>T
n.118-80G>T
n.156-63G>T
n.789G>T
gnomAD v4
11g.118349681C>TCA2574994512CD3Gc.80-62C>T (n.80-62C>T)
c.*137-62C>T (n.*137-62C>T)
c.-101-62C>T (n.-101-62C>T)
n.160-62C>T
n.118-79C>T
n.156-62C>T
n.790C>T
11g.118349682A=CA2003461370CD3Gc.80-61A= (n.80-61A=)
c.*137-61A= (n.*137-61A=)
c.-101-61A= (n.-101-61A=)
n.160-61A=
n.118-78A=
n.156-61A=
n.791A=
11g.118349682A>GCA2003461371CD3Gc.80-61A>G (n.80-61A>G)
c.*137-61A>G (n.*137-61A>G)
c.-101-61A>G (n.-101-61A>G)
n.160-61A>G
n.118-78A>G
n.156-61A>G
n.791A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.118349683G>ACA2574994513CD3Gc.80-60G>A (n.80-60G>A)
c.*137-60G>A (n.*137-60G>A)
c.-101-60G>A (n.-101-60G>A)
n.160-60G>A
n.118-77G>A
n.156-60G>A
n.792G>A
11g.118349683G>TCA2616234686CD3Gc.80-60G>T (n.80-60G>T)
c.*137-60G>T (n.*137-60G>T)
c.-101-60G>T (n.-101-60G>T)
n.160-60G>T
n.118-77G>T
n.156-60G>T
n.792G>T
gnomAD v4
11g.118349685A=CA2003461372CD3Gc.80-58A= (n.80-58A=)
c.*137-58A= (n.*137-58A=)
c.-101-58A= (n.-101-58A=)
n.160-58A=
n.118-75A=
n.156-58A=
n.794A=
11g.118349685A>GCA229527678CD3Gc.80-58A>G (n.80-58A>G)
c.*137-58A>G (n.*137-58A>G)
c.-101-58A>G (n.-101-58A>G)
n.160-58A>G
n.118-75A>G
n.156-58A>G
n.794A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.118349686G>ACA2616234687CD3Gc.80-57G>A (n.80-57G>A)
c.*137-57G>A (n.*137-57G>A)
c.-101-57G>A (n.-101-57G>A)
n.160-57G>A
n.118-74G>A
n.156-57G>A
n.795G>A
gnomAD v4
11g.118349687C>ACA2616234688CD3Gc.80-56C>A (n.80-56C>A)
c.*137-56C>A (n.*137-56C>A)
c.-101-56C>A (n.-101-56C>A)
n.160-56C>A
n.118-73C>A
n.156-56C>A
n.796C>A
gnomAD v4
11g.118349687C=CA2003461373CD3Gc.80-56C= (n.80-56C=)
c.*137-56C= (n.*137-56C=)
c.-101-56C= (n.-101-56C=)
n.160-56C=
n.118-73C=
n.156-56C=
n.796C=
11g.118349687C>TCA2003461374CD3Gc.80-56C>T (n.80-56C>T)
c.*137-56C>T (n.*137-56C>T)
c.-101-56C>T (n.-101-56C>T)
n.160-56C>T
n.118-73C>T
n.156-56C>T
n.796C>T
dbSNP
11g.118349689G>CCA2616234689CD3Gc.80-54G>C (n.80-54G>C)
c.*137-54G>C (n.*137-54G>C)
c.-101-54G>C (n.-101-54G>C)
n.160-54G>C
n.118-71G>C
n.156-54G>C
n.798G>C
gnomAD v4
11g.118349689G>TCA2574994514CD3Gc.80-54G>T (n.80-54G>T)
c.*137-54G>T (n.*137-54G>T)
c.-101-54G>T (n.-101-54G>T)
n.160-54G>T
n.118-71G>T
n.156-54G>T
n.798G>T
11g.118349690G>ACA2003461376CD3Gc.80-53G>A (n.80-53G>A)
c.*137-53G>A (n.*137-53G>A)
c.-101-53G>A (n.-101-53G>A)
n.160-53G>A
n.118-70G>A
n.156-53G>A
n.799G>A
dbSNP
11g.118349690G=CA2003461375CD3Gc.80-53G= (n.80-53G=)
c.*137-53G= (n.*137-53G=)
c.-101-53G= (n.-101-53G=)
n.160-53G=
n.118-70G=
n.156-53G=
n.799G=
11g.118349690G>TCA2616234690CD3Gc.80-53G>T (n.80-53G>T)
c.*137-53G>T (n.*137-53G>T)
c.-101-53G>T (n.-101-53G>T)
n.160-53G>T
n.118-70G>T
n.156-53G>T
n.799G>T
gnomAD v4
11g.118349691G>CCA672333687CD3Gc.80-52G>C (n.80-52G>C)
c.*137-52G>C (n.*137-52G>C)
c.-101-52G>C (n.-101-52G>C)
n.160-52G>C
n.118-69G>C
n.156-52G>C
n.800G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118349691G=CA2003461377CD3Gc.80-52G= (n.80-52G=)
c.*137-52G= (n.*137-52G=)
c.-101-52G= (n.-101-52G=)
n.160-52G=
n.118-69G=
n.156-52G=
n.800G=
11g.118349692A=CA2003461378CD3Gc.80-51A= (n.80-51A=)
c.*137-51A= (n.*137-51A=)
c.-101-51A= (n.-101-51A=)
n.160-51A=
n.118-68A=
n.156-51A=
n.801A=
11g.118349692A>GCA6302092CD3Gc.80-51A>G (n.80-51A>G)
c.*137-51A>G (n.*137-51A>G)
c.-101-51A>G (n.-101-51A>G)
n.160-51A>G
n.118-68A>G
n.156-51A>G
n.801A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118349693G>ACA2616234691CD3Gc.80-50G>A (n.80-50G>A)
c.*137-50G>A (n.*137-50G>A)
c.-101-50G>A (n.-101-50G>A)
n.160-50G>A
n.118-67G>A
n.156-50G>A
n.802G>A
gnomAD v4
11g.118349693_118349699dupCA942731525CD3Gc.80-50_80-44dup (n.80-50_80-44dup)
c.*137-50_*137-44dup (n.*137-50_*137-44dup)
c.-101-50_-101-44dup (n.-101-50_-101-44dup)
n.160-50_160-44dup
n.118-67_118-61dup
n.156-50_156-44dup
n.802_808dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118349695A=CA2003461379CD3Gc.80-48A= (n.80-48A=)
c.*137-48A= (n.*137-48A=)
c.-101-48A= (n.-101-48A=)
n.160-48A=
n.118-65A=
n.156-48A=
n.804A=
11g.118349695A>GCA229527693CD3Gc.80-48A>G (n.80-48A>G)
c.*137-48A>G (n.*137-48A>G)
c.-101-48A>G (n.-101-48A>G)
n.160-48A>G
n.118-65A>G
n.156-48A>G
n.804A>G
dbSNP
11g.118349697T>CCA2003461381CD3Gc.80-46T>C (n.80-46T>C)
c.*137-46T>C (n.*137-46T>C)
c.-101-46T>C (n.-101-46T>C)
n.160-46T>C
n.118-63T>C
n.156-46T>C
n.806T>C
dbSNP
11g.118349697T=CA2003461380CD3Gc.80-46T= (n.80-46T=)
c.*137-46T= (n.*137-46T=)
c.-101-46T= (n.-101-46T=)
n.160-46T=
n.118-63T=
n.156-46T=
n.806T=
11g.118349698T>CCA6302093CD3Gc.80-45T>C (n.80-45T>C)
c.*137-45T>C (n.*137-45T>C)
c.-101-45T>C (n.-101-45T>C)
n.160-45T>C
n.118-62T>C
n.156-45T>C
n.807T>C
dbSNP ExAC
11g.118349698T=CA2003461382CD3Gc.80-45T= (n.80-45T=)
c.*137-45T= (n.*137-45T=)
c.-101-45T= (n.-101-45T=)
n.160-45T=
n.118-62T=
n.156-45T=
n.807T=
11g.118349699C>ACA2574994515CD3Gc.80-44C>A (n.80-44C>A)
c.*137-44C>A (n.*137-44C>A)
c.-101-44C>A (n.-101-44C>A)
n.160-44C>A
n.118-61C>A
n.156-44C>A
n.808C>A
gnomAD v4
11g.118349699C>TCA2574994516CD3Gc.80-44C>T (n.80-44C>T)
c.*137-44C>T (n.*137-44C>T)
c.-101-44C>T (n.-101-44C>T)
n.160-44C>T
n.118-61C>T
n.156-44C>T
n.808C>T
gnomAD v4
11g.118349701_118349702insGTGCTATTTAGTAGTTCTGGGGCA2571583166CD3Gc.80-42_80-41insGTGCTATTTAGTAGTTCTGGGG (n.80-42_80-41insGTGCTATTTAGTAGTTCTGGGG)
c.*137-42_*137-41insGTGCTATTTAGTAGTTCTGGGG (n.*137-42_*137-41insGTGCTATTTAGTAGTTCTGGGG)
c.-101-42_-101-41insGTGCTATTTAGTAGTTCTGGGG (n.-101-42_-101-41insGTGCTATTTAGTAGTTCTGGGG)
n.160-42_160-41insGTGCTATTTAGTAGTTCTGGGG
n.118-59_118-58insGTGCTATTTAGTAGTTCTGGGG
n.156-42_156-41insGTGCTATTTAGTAGTTCTGGGG
n.810_811insGTGCTATTTAGTAGTTCTGGGG
11g.118349702delCA2616234692CD3Gc.80-41del (n.80-41del)
c.*137-41del (n.*137-41del)
c.-101-41del (n.-101-41del)
n.160-41del
n.118-58del
n.156-41del
n.811del
gnomAD v4
11g.118349702A>TCA2616234693CD3Gc.80-41A>T (n.80-41A>T)
c.*137-41A>T (n.*137-41A>T)
c.-101-41A>T (n.-101-41A>T)
n.160-41A>T
n.118-58A>T
n.156-41A>T
n.811A>T
gnomAD v4
11g.118349704G>CCA672333695CD3Gc.80-39G>C (n.80-39G>C)
c.*137-39G>C (n.*137-39G>C)
c.-101-39G>C (n.-101-39G>C)
n.160-39G>C
n.118-56G>C
n.156-39G>C
n.813G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118349704G=CA2003461383CD3Gc.80-39G= (n.80-39G=)
c.*137-39G= (n.*137-39G=)
c.-101-39G= (n.-101-39G=)
n.160-39G=
n.118-56G=
n.156-39G=
n.813G=
11g.118349705C>ACA229527698CD3Gc.80-38C>A (n.80-38C>A)
c.*137-38C>A (n.*137-38C>A)
c.-101-38C>A (n.-101-38C>A)
n.160-38C>A
n.118-55C>A
n.156-38C>A
n.814C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.118349705C=CA2003461384CD3Gc.80-38C= (n.80-38C=)
c.*137-38C= (n.*137-38C=)
c.-101-38C= (n.-101-38C=)
n.160-38C=
n.118-55C=
n.156-38C=
n.814C=
11g.118349707A>TCA2616234696CD3Gc.80-36A>T (n.80-36A>T)
c.*137-36A>T (n.*137-36A>T)
c.-101-36A>T (n.-101-36A>T)
n.160-36A>T
n.118-53A>T
n.156-36A>T
n.816A>T
gnomAD v4
11g.118349708G>ACA942731532CD3Gc.80-35G>A (n.80-35G>A)
c.*137-35G>A (n.*137-35G>A)
c.-101-35G>A (n.-101-35G>A)
n.160-35G>A
n.118-52G>A
n.156-35G>A
n.817G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118349708G=CA2003461385CD3Gc.80-35G= (n.80-35G=)
c.*137-35G= (n.*137-35G=)
c.-101-35G= (n.-101-35G=)
n.160-35G=
n.118-52G=
n.156-35G=
n.817G=
11g.118349710T>ACA2616234698CD3Gc.80-33T>A (n.80-33T>A)
c.*137-33T>A (n.*137-33T>A)
c.-101-33T>A (n.-101-33T>A)
n.160-33T>A
n.118-50T>A
n.156-33T>A
n.819T>A
gnomAD v4
11g.118349711C>ACA672333699CD3Gc.80-32C>A (n.80-32C>A)
c.*137-32C>A (n.*137-32C>A)
c.-101-32C>A (n.-101-32C>A)
n.160-32C>A
n.118-49C>A
n.156-32C>A
n.820C>A
dbSNP
11g.118349711C=CA2003461386CD3Gc.80-32C= (n.80-32C=)
c.*137-32C= (n.*137-32C=)
c.-101-32C= (n.-101-32C=)
n.160-32C=
n.118-49C=
n.156-32C=
n.820C=
11g.118349715A>GCA2616234699CD3Gc.80-28A>G (n.80-28A>G)
c.*137-28A>G (n.*137-28A>G)
c.-101-28A>G (n.-101-28A>G)
n.160-28A>G
n.118-45A>G
n.156-28A>G
n.824A>G
gnomAD v4
11g.118349715A>TCA2616234700CD3Gc.80-28A>T (n.80-28A>T)
c.*137-28A>T (n.*137-28A>T)
c.-101-28A>T (n.-101-28A>T)
n.160-28A>T
n.118-45A>T
n.156-28A>T
n.824A>T
gnomAD v4
11g.118349716A=CA2003461387CD3Gc.80-27A= (n.80-27A=)
c.*137-27A= (n.*137-27A=)
c.-101-27A= (n.-101-27A=)
n.160-27A=
n.118-44A=
n.156-27A=
n.825A=
11g.118349716A>CCA6302094CD3Gc.80-27A>C (n.80-27A>C)
c.*137-27A>C (n.*137-27A>C)
c.-101-27A>C (n.-101-27A>C)
n.160-27A>C
n.118-44A>C
n.156-27A>C
n.825A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118349717T>CCA6302095CD3Gc.80-26T>C (n.80-26T>C)
c.*137-26T>C (n.*137-26T>C)
c.-101-26T>C (n.-101-26T>C)
n.160-26T>C
n.118-43T>C
n.156-26T>C
n.826T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118349717T=CA2003461388CD3Gc.80-26T= (n.80-26T=)
c.*137-26T= (n.*137-26T=)
c.-101-26T= (n.-101-26T=)
n.160-26T=
n.118-43T=
n.156-26T=
n.826T=
11g.118349718A=CA2003461389CD3Gc.80-25A= (n.80-25A=)
c.*137-25A= (n.*137-25A=)
c.-101-25A= (n.-101-25A=)
n.160-25A=
n.118-42A=
n.156-25A=
n.827A=
11g.118349718A>GCA6302096CD3Gc.80-25A>G (n.80-25A>G)
c.*137-25A>G (n.*137-25A>G)
c.-101-25A>G (n.-101-25A>G)
n.160-25A>G
n.118-42A>G
n.156-25A>G
n.827A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118349722C>ACA6302098CD3Gc.80-21C>A (n.80-21C>A)
c.*137-21C>A (n.*137-21C>A)
c.-101-21C>A (n.-101-21C>A)
n.160-21C>A
n.118-38C>A
n.156-21C>A
n.831C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118349722C=CA2003461390CD3Gc.80-21C= (n.80-21C=)
c.*137-21C= (n.*137-21C=)
c.-101-21C= (n.-101-21C=)
n.160-21C=
n.118-38C=
n.156-21C=
n.831C=
11g.118349722C>TCA6302097CD3Gc.80-21C>T (n.80-21C>T)
c.*137-21C>T (n.*137-21C>T)
c.-101-21C>T (n.-101-21C>T)
n.160-21C>T
n.118-38C>T
n.156-21C>T
n.831C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118349723C>ACA2616234706CD3Gc.80-20C>A (n.80-20C>A)
c.*137-20C>A (n.*137-20C>A)
c.-101-20C>A (n.-101-20C>A)
n.160-20C>A
n.118-37C>A
n.156-20C>A
n.832C>A
gnomAD v4
11g.118349724A=CA2003461391CD3Gc.80-19A= (n.80-19A=)
c.*137-19A= (n.*137-19A=)
c.-101-19A= (n.-101-19A=)
n.160-19A=
n.118-36A=
n.156-19A=
n.833A=
11g.118349724A>GCA229527720CD3Gc.80-19A>G (n.80-19A>G)
c.*137-19A>G (n.*137-19A>G)
c.-101-19A>G (n.-101-19A>G)
n.160-19A>G
n.118-36A>G
n.156-19A>G
n.833A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118349724A>TCA2574994517CD3Gc.80-19A>T (n.80-19A>T)
c.*137-19A>T (n.*137-19A>T)
c.-101-19A>T (n.-101-19A>T)
n.160-19A>T
n.118-36A>T
n.156-19A>T
n.833A>T
11g.118349725C>ACA6302099CD3Gc.80-18C>A (n.80-18C>A)
c.*137-18C>A (n.*137-18C>A)
c.-101-18C>A (n.-101-18C>A)
n.160-18C>A
n.118-35C>A
n.156-18C>A
n.834C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118349725C=CA2003461392CD3Gc.80-18C= (n.80-18C=)
c.*137-18C= (n.*137-18C=)
c.-101-18C= (n.-101-18C=)
n.160-18C=
n.118-35C=
n.156-18C=
n.834C=
11g.118349725C>TCA6302100CD3Gc.80-18C>T (n.80-18C>T)
c.*137-18C>T (n.*137-18C>T)
c.-101-18C>T (n.-101-18C>T)
n.160-18C>T
n.118-35C>T
n.156-18C>T
n.834C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118349726G>ACA602138631CD3Gc.80-17G>A (n.80-17G>A)
c.*137-17G>A (n.*137-17G>A)
c.-101-17G>A (n.-101-17G>A)
n.160-17G>A
n.118-34G>A
n.156-17G>A
n.835G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118349726G=CA2003461393CD3Gc.80-17G= (n.80-17G=)
c.*137-17G= (n.*137-17G=)
c.-101-17G= (n.-101-17G=)
n.160-17G=
n.118-34G=
n.156-17G=
n.835G=
11g.118349726G>TCA942731536CD3Gc.80-17G>T (n.80-17G>T)
c.*137-17G>T (n.*137-17G>T)
c.-101-17G>T (n.-101-17G>T)
n.160-17G>T
n.118-34G>T
n.156-17G>T
n.835G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118349727G>ACA6302101CD3Gc.80-16G>A (n.80-16G>A)
c.*137-16G>A (n.*137-16G>A)
c.-101-16G>A (n.-101-16G>A)
n.160-16G>A
n.118-33G>A
n.156-16G>A
n.836G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118349727G>CCA6302102CD3Gc.80-16G>C (n.80-16G>C)
c.*137-16G>C (n.*137-16G>C)
c.-101-16G>C (n.-101-16G>C)
n.160-16G>C
n.118-33G>C
n.156-16G>C
n.836G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118349727G=CA2003461394CD3Gc.80-16G= (n.80-16G=)
c.*137-16G= (n.*137-16G=)
c.-101-16G= (n.-101-16G=)
n.160-16G=
n.118-33G=
n.156-16G=
n.836G=
11g.118349727G>TCA2616234712CD3Gc.80-16G>T (n.80-16G>T)
c.*137-16G>T (n.*137-16G>T)
c.-101-16G>T (n.-101-16G>T)
n.160-16G>T
n.118-33G>T
n.156-16G>T
n.836G>T
gnomAD v4
11g.118349728C>ACA2616234714CD3Gc.80-15C>A (n.80-15C>A)
c.*137-15C>A (n.*137-15C>A)
c.-101-15C>A (n.-101-15C>A)
n.160-15C>A
n.118-32C>A
n.156-15C>A
n.837C>A
gnomAD v4
11g.118349728C=CA2003461395CD3Gc.80-15C= (n.80-15C=)
c.*137-15C= (n.*137-15C=)
c.-101-15C= (n.-101-15C=)
n.160-15C=
n.118-32C=
n.156-15C=
n.837C=
11g.118349728C>GCA672333715CD3Gc.80-15C>G (n.80-15C>G)
c.*137-15C>G (n.*137-15C>G)
c.-101-15C>G (n.-101-15C>G)
n.160-15C>G
n.118-32C>G
n.156-15C>G
n.837C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118349733C>TCA2739271721CD3Gc.80-10C>T (n.80-10C>T)
c.*137-10C>T (n.*137-10C>T)
c.-101-10C>T (n.-101-10C>T)
n.160-10C>T
n.118-27C>T
n.156-10C>T
n.842C>T
ClinVar
11g.118349735C=CA2003461396CD3Gc.80-8C= (n.80-8C=)
c.*137-8C= (n.*137-8C=)
c.-101-8C= (n.-101-8C=)
n.160-8C=
n.118-25C=
n.156-8C=
n.844C=
11g.118349735C>TCA2003461397CD3Gc.80-8C>T (n.80-8C>T)
c.*137-8C>T (n.*137-8C>T)
c.-101-8C>T (n.-101-8C>T)
n.160-8C>T
n.118-25C>T
n.156-8C>T
n.844C>T
dbSNP
11g.118349737T>CCA229527722CD3Gc.80-6T>C (n.80-6T>C)
c.*137-6T>C (n.*137-6T>C)
c.-101-6T>C (n.-101-6T>C)
n.160-6T>C
n.118-23T>C
n.156-6T>C
n.846T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.118349737T=CA2003461398CD3Gc.80-6T= (n.80-6T=)
c.*137-6T= (n.*137-6T=)
c.-101-6T= (n.-101-6T=)
n.160-6T=
n.118-23T=
n.156-6T=
n.846T=
11g.118349739delCA2616234717CD3Gc.80-4del (n.80-4del)
c.*137-4del (n.*137-4del)
c.-101-4del (n.-101-4del)
n.160-4del
n.118-21del
n.156-4del
n.848del
gnomAD v4
11g.118349738T>CCA602138632CD3Gc.80-5T>C (n.80-5T>C)
c.*137-5T>C (n.*137-5T>C)
c.-101-5T>C (n.-101-5T>C)
n.160-5T>C
n.118-22T>C
n.156-5T>C
n.847T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118349738T=CA2003461399CD3Gc.80-5T= (n.80-5T=)
c.*137-5T= (n.*137-5T=)
c.-101-5T= (n.-101-5T=)
n.160-5T=
n.118-22T=
n.156-5T=
n.847T=
11g.118349740C>ACA2616234720CD3Gc.80-3C>A (n.80-3C>A)
c.*137-3C>A (n.*137-3C>A)
c.-101-3C>A (n.-101-3C>A)
n.160-3C>A
n.118-20C>A
n.156-3C>A
n.849C>A
gnomAD v4
11g.118349740_118349757delinsCAGGAAACCACTTGGTTACA2003461400CD3Gc.80-3_94delinsCAGGAAACCACTTGGTTA
c.*137-3_*151delinsCAGGAAACCACTTGGTTA
c.-101-3_-87delinsCAGGAAACCACTTGGTTA
n.160-3_174delinsCAGGAAACCACTTGGTTA
n.118-20_118-3delinsCAGGAAACCACTTGGTTA
n.156-3_170delinsCAGGAAACCACTTGGTTA
n.849_866delinsCAGGAAACCACTTGGTTA
11g.118349741A>CCA382792211CD3Gc.80-2A>C (n.80-2A>C)
c.*137-2A>C (n.*137-2A>C)
c.-101-2A>C (n.-101-2A>C)
n.160-2A>C
n.118-19A>C
n.156-2A>C
n.850A>C
11g.118349741A>GCA382792212CD3Gc.80-2A>G (n.80-2A>G)
c.*137-2A>G (n.*137-2A>G)
c.-101-2A>G (n.-101-2A>G)
n.160-2A>G
n.118-19A>G
n.156-2A>G
n.850A>G
11g.118349741A>TCA382792213CD3Gc.80-2A>T (n.80-2A>T)
c.*137-2A>T (n.*137-2A>T)
c.-101-2A>T (n.-101-2A>T)
n.160-2A>T
n.118-19A>T
n.156-2A>T
n.850A>T
11g.118349744_118349760delCA150562CD3Gc.81_97del
c.*138_*154del
c.-100_-84del
n.161_177del
n.118-16_118del
n.157_173del
n.853_869del
ClinVar dbSNP
11g.118349742G>ACA382792214CD3Gc.80-1G>A (n.80-1G>A)
c.*137-1G>A (n.*137-1G>A)
c.-101-1G>A (n.-101-1G>A)
n.160-1G>A
n.118-18G>A
n.156-1G>A
n.851G>A
gnomAD v4
11g.118349742G>CCA6302103CD3Gc.80-1G>C (n.80-1G>C)
c.*137-1G>C (n.*137-1G>C)
c.-101-1G>C (n.-101-1G>C)
n.160-1G>C
n.118-18G>C
n.156-1G>C
n.851G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118349742G=CA2003461401CD3Gc.80-1G= (n.80-1G=)
c.*137-1G= (n.*137-1G=)
c.-101-1G= (n.-101-1G=)
n.160-1G=
n.118-18G=
n.156-1G=
n.851G=
11g.118349742G>TCA382792215CD3Gc.80-1G>T (n.80-1G>T)
c.*137-1G>T (n.*137-1G>T)
c.-101-1G>T (n.-101-1G>T)
n.160-1G>T
n.118-18G>T
n.156-1G>T
n.851G>T
11g.118349743G>ACA382792216CD3Gc.80G>A (p.Gly27Glu)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.160G>A
n.118-17G>A
n.156G>A
n.852G>A
gnomAD v4
11g.118349743G>CCA382792217CD3Gc.80G>C (p.Gly27Ala)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.160G>C
n.118-17G>C
n.156G>C
n.852G>C
11g.118349743G>TCA382792218CD3Gc.80G>T (p.Gly27Val)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.160G>T
n.118-17G>T
n.156G>T
n.852G>T
11g.118349744A>CCA477356266CD3Gc.81A>C (p.Gly27=)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.161A>C
n.118-16A>C
n.157A>C
n.853A>C
11g.118349744A>GCA477356265CD3Gc.81A>G (p.Gly27=)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.161A>G
n.118-16A>G
n.157A>G
n.853A>G
11g.118349744A>TCA477356267CD3Gc.81A>T (p.Gly27=)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.161A>T
n.118-16A>T
n.157A>T
n.853A>T
11g.118349745A>CCA382792221CD3Gc.82A>C (p.Asn28His)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.162A>C
n.118-15A>C
n.158A>C
n.854A>C
gnomAD v4
11g.118349745A>GCA382792220CD3Gc.82A>G (p.Asn28Asp)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.162A>G
n.118-15A>G
n.158A>G
n.854A>G
11g.118349745A>TCA382792219CD3Gc.82A>T (p.Asn28Tyr)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.162A>T
n.118-15A>T
n.158A>T
n.854A>T
11g.118349746A>CCA382792222CD3Gc.83A>C (p.Asn28Thr)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.163A>C
n.118-14A>C
n.159A>C
n.855A>C
11g.118349746A>GCA382792223CD3Gc.83A>G (p.Asn28Ser)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.163A>G
n.118-14A>G
n.159A>G
n.855A>G
11g.118349746A>TCA382792224CD3Gc.83A>T (p.Asn28Ile)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.163A>T
n.118-14A>T
n.159A>T
n.855A>T
11g.118349747C>ACA382792225CD3Gc.84C>A (p.Asn28Lys)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.164C>A
n.118-13C>A
n.160C>A
n.856C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118349747C=CA2003461402CD3Gc.84C= (p.Asn28=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.164C=
n.118-13C=
n.160C=
n.856C=
11g.118349747C>GCA382792226CD3Gc.84C>G (p.Asn28Lys)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.164C>G
n.118-13C>G
n.160C>G
n.856C>G
gnomAD v4
11g.118349747C>TCA477356271CD3Gc.84C>T (p.Asn28=)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.164C>T
n.118-13C>T
n.160C>T
n.856C>T
11g.118349748C>ACA382792227CD3Gc.85C>A (p.His29Asn)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.165C>A
n.118-12C>A
n.161C>A
n.857C>A
gnomAD v4
11g.118349748C>GCA382792228CD3Gc.85C>G (p.His29Asp)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.165C>G
n.118-12C>G
n.161C>G
n.857C>G
11g.118349748C>TCA382792229CD3Gc.85C>T (p.His29Tyr)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.165C>T
n.118-12C>T
n.161C>T
n.857C>T
11g.118349749A=CA2003461403CD3Gc.86A= (p.His29=)
c.*143A= (n.*143A=)
c.-95A= (n.-95A=)
n.166A=
n.118-11A=
n.162A=
n.858A=
11g.118349749A>CCA6302104CD3Gc.86A>C (p.His29Pro)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.166A>C
n.118-11A>C
n.162A>C
n.858A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.118349749A>GCA382792230CD3Gc.86A>G (p.His29Arg)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.166A>G
n.118-11A>G
n.162A>G
n.858A>G
gnomAD v4
11g.118349749A>TCA382792231CD3Gc.86A>T (p.His29Leu)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.166A>T
n.118-11A>T
n.162A>T
n.858A>T
11g.118349750C>ACA382792232CD3Gc.87C>A (p.His29Gln)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.167C>A
n.118-10C>A
n.163C>A
n.859C>A
11g.118349750C>GCA382792233CD3Gc.87C>G (p.His29Gln)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.167C>G
n.118-10C>G
n.163C>G
n.859C>G
11g.118349750C>TCA477356274CD3Gc.87C>T (p.His29=)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.167C>T
n.118-10C>T
n.163C>T
n.859C>T
11g.118349751T>ACA382792234CD3Gc.88T>A (p.Leu30Met)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.168T>A
n.118-9T>A
n.164T>A
n.860T>A
11g.118349751T>CCA477356278CD3Gc.88T>C (p.Leu30=)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.168T>C
n.118-9T>C
n.164T>C
n.860T>C
gnomAD v4
11g.118349751T>GCA382792235CD3Gc.88T>G (p.Leu30Val)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.168T>G
n.118-9T>G
n.164T>G
n.860T>G
11g.118349752T>ACA382792236CD3Gc.89T>A (p.Leu30Ter)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.169T>A
n.118-8T>A
n.165T>A
n.861T>A
11g.118349752T>CCA382792238CD3Gc.89T>C (p.Leu30Ser)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.169T>C
n.118-8T>C
n.165T>C
n.861T>C
11g.118349752T>GCA382792237CD3Gc.89T>G (p.Leu30Trp)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.169T>G
n.118-8T>G
n.165T>G
n.861T>G
dbSNP
11g.118349753G>ACA477356279CD3Gc.90G>A (p.Leu30=)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.170G>A
n.118-7G>A
n.166G>A
n.862G>A
11g.118349753G>CCA382792239CD3Gc.90G>C (p.Leu30Phe)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.170G>C
n.118-7G>C
n.166G>C
n.862G>C
11g.118349753G>TCA382792240CD3Gc.90G>T (p.Leu30Phe)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.170G>T
n.118-7G>T
n.166G>T
n.862G>T
gnomAD v4
11g.118349754G>ACA382792241CD3Gc.91G>A (p.Val31Ile)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.171G>A
n.118-6G>A
n.167G>A
n.863G>A
gnomAD v4
11g.118349754G>CCA382792242CD3Gc.91G>C (p.Val31Leu)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.171G>C
n.118-6G>C
n.167G>C
n.863G>C
11g.118349754G=CA2003461404CD3Gc.91G= (p.Val31=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.-90G= (n.-90G=)
n.171G=
n.118-6G=
n.167G=
n.863G=
11g.118349754G>TCA382792243CD3Gc.91G>T (p.Val31Phe)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.171G>T
n.118-6G>T
n.167G>T
n.863G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118349755T>ACA382792244CD3Gc.92T>A (p.Val31Asp)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.172T>A
n.118-5T>A
n.168T>A
n.864T>A
11g.118349755T>CCA382792245CD3Gc.92T>C (p.Val31Ala)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.172T>C
n.118-5T>C
n.168T>C
n.864T>C
11g.118349755T>GCA382792246CD3Gc.92T>G (p.Val31Gly)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.172T>G
n.118-5T>G
n.168T>G
n.864T>G
11g.118349756T>ACA477356286CD3Gc.93T>A (p.Val31=)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.173T>A
n.118-4T>A
n.169T>A
n.865T>A
11g.118349756T>CCA477356287CD3Gc.93T>C (p.Val31=)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.173T>C
n.118-4T>C
n.169T>C
n.865T>C
11g.118349756T>GCA477356288CD3Gc.93T>G (p.Val31=)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.173T>G
n.118-4T>G
n.169T>G
n.865T>G
11g.118349757A>CCA382792247CD3Gc.94A>C (p.Lys32Gln)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.174A>C
n.118-3A>C
n.170A>C
n.866A>C
11g.118349757A>GCA382792248CD3Gc.94A>G (p.Lys32Glu)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.174A>G
n.118-3A>G
n.170A>G
n.866A>G
11g.118349757A>TCA382792249CD3Gc.94A>T (p.Lys32Ter)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.174A>T
n.118-3A>T
n.170A>T
n.866A>T
11g.118349758A>CCA382792252CD3Gc.95A>C (p.Lys32Thr)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.175A>C
n.118-2A>C
n.171A>C
n.867A>C
11g.118349758A>GCA382792250CD3Gc.95A>G (p.Lys32Arg)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.175A>G
n.118-2A>G
n.171A>G
n.867A>G
11g.118349758A>TCA382792251CD3Gc.95A>T (p.Lys32Met)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.175A>T
n.118-2A>T
n.171A>T
n.867A>T
11g.118349759G>ACA477356291CD3Gc.96G>A (p.Lys32=)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.176G>A
n.118-1G>A
n.172G>A
n.868G>A
11g.118349759G>CCA382792253CD3Gc.96G>C (p.Lys32Asn)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.176G>C
n.118-1G>C
n.172G>C
n.868G>C
gnomAD v4
11g.118349759G>TCA382792254CD3Gc.96G>T (p.Lys32Asn)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.176G>T
n.118-1G>T
n.172G>T
n.868G>T
11g.118349760G>ACA382792255CD3Gc.97G>A (p.Val33Met)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.177G>A
n.118G>A
n.173G>A
n.869G>A
gnomAD v4
11g.118349760G>CCA382792256CD3Gc.97G>C (p.Val33Leu)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.177G>C
n.118G>C
n.173G>C
n.869G>C
11g.118349760G>TCA382792257CD3Gc.97G>T (p.Val33Leu)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.177G>T
n.118G>T
n.173G>T
n.869G>T
11g.118349761T>ACA382792258CD3Gc.98T>A (p.Val33Glu)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.178T>A
n.119T>A
n.174T>A
n.870T>A
11g.118349761T>CCA382792259CD3Gc.98T>C (p.Val33Ala)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.178T>C
n.119T>C
n.174T>C
n.870T>C
ClinVar
11g.118349761T>GCA382792260CD3Gc.98T>G (p.Val33Gly)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.178T>G
n.119T>G
n.174T>G
n.870T>G
11g.118349762G>ACA477356296CD3Gc.99G>A (p.Val33=)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.179G>A
n.120G>A
n.175G>A
n.871G>A
11g.118349762G>CCA477356297CD3Gc.99G>C (p.Val33=)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.179G>C
n.120G>C
n.175G>C
n.871G>C
11g.118349762G>TCA477356298CD3Gc.99G>T (p.Val33=)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.179G>T
n.120G>T
n.175G>T
n.871G>T
11g.118349763T>ACA382792261CD3Gc.100T>A (p.Tyr34Asn)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.180T>A
n.121T>A
n.176T>A
n.872T>A
11g.118349763T>CCA382792262CD3Gc.100T>C (p.Tyr34His)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.180T>C
n.121T>C
n.176T>C
n.872T>C
11g.118349763T>GCA382792263CD3Gc.100T>G (p.Tyr34Asp)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.180T>G
n.121T>G
n.176T>G
n.872T>G
11g.118349764A=CA2003461405CD3Gc.101A= (p.Tyr34=)
c.*158A= (n.*158A=)
c.-80A= (n.-80A=)
n.181A=
n.122A=
n.177A=
n.873A=
11g.118349764A>CCA382792265CD3Gc.101A>C (p.Tyr34Ser)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.181A>C
n.122A>C
n.177A>C
n.873A>C
11g.118349764A>GCA6302105CD3Gc.101A>G (p.Tyr34Cys)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.181A>G
n.122A>G
n.177A>G
n.873A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118349764A>TCA382792264CD3Gc.101A>T (p.Tyr34Phe)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.181A>T
n.122A>T
n.177A>T
n.873A>T
11g.118349765T>ACA382792266CD3Gc.102T>A (p.Tyr34Ter)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.182T>A
n.123T>A
n.178T>A
n.874T>A
11g.118349765T>CCA477356300CD3Gc.102T>C (p.Tyr34=)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.182T>C
n.123T>C
n.178T>C
n.874T>C
11g.118349765T>GCA382792267CD3Gc.102T>G (p.Tyr34Ter)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.182T>G
n.123T>G
n.178T>G
n.874T>G
11g.118349766G>ACA382792268CD3Gc.103G>A (p.Asp35Asn)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.183G>A
n.124G>A
n.179G>A
n.875G>A
11g.118349766G>CCA6302106CD3Gc.103G>C (p.Asp35His)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.183G>C
n.124G>C
n.179G>C
n.875G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118349766G=CA2003461406CD3Gc.103G= (p.Asp35=)
c.*160G= (n.*160G=)
c.-78G= (n.-78G=)
n.183G=
n.124G=
n.179G=
n.875G=
11g.118349766G>TCA382792269CD3Gc.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.183G>T
n.124G>T
n.179G>T
n.875G>T
gnomAD v4
11g.118349767A=CA2003461407CD3Gc.104A= (p.Asp35=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.-77A= (n.-77A=)
n.184A=
n.125A=
n.180A=
n.876A=
11g.118349767A>CCA382792271CD3Gc.104A>C (p.Asp35Ala)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.184A>C
n.125A>C
n.180A>C
n.876A>C
11g.118349767A>GCA6302108CD3Gc.104A>G (p.Asp35Gly)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.184A>G
n.125A>G
n.180A>G
n.876A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.118349767A>TCA382792270CD3Gc.104A>T (p.Asp35Val)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.184A>T
n.125A>T
n.180A>T
n.876A>T
11g.118349767_118349771delinsACTATCA2003461408CD3Gc.104_108delinsACTAT (p.Asp35=)
c.*161_*165delinsACTAT (n.*161_*165delinsACTAT)
c.-77_-73delinsACTAT (n.-77_-73delinsACTAT)
n.184_188delinsACTAT
n.125_129delinsACTAT
n.180_184delinsACTAT
n.876_880delinsACTAT
11g.118349768C>ACA382792272CD3Gc.105C>A (p.Asp35Glu)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.185C>A
n.126C>A
n.181C>A
n.877C>A
11g.118349768C>GCA382792273CD3Gc.105C>G (p.Asp35Glu)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.185C>G
n.126C>G
n.181C>G
n.877C>G
11g.118349768C>TCA477356306CD3Gc.105C>T (p.Asp35=)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.185C>T
n.126C>T
n.181C>T
n.877C>T
11g.118349769_118349772delCA6302107CD3Gc.106_109del (p.Tyr36LysfsTer8)
c.*163_*166del (n.*163_*166del)
c.-75_-72del (n.-75_-72del)
n.186_189del
n.127_130del
n.182_185del
n.878_881del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118349769T>ACA382792274CD3Gc.106T>A (p.Tyr36Asn)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.186T>A
n.127T>A
n.182T>A
n.878T>A
11g.118349769T>CCA382792275CD3Gc.106T>C (p.Tyr36His)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.186T>C
n.127T>C
n.182T>C
n.878T>C
11g.118349769T>GCA382792276CD3Gc.106T>G (p.Tyr36Asp)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.186T>G
n.127T>G
n.182T>G
n.878T>G
11g.118349770A=CA2003461409CD3Gc.107A= (p.Tyr36=)
c.*164A= (n.*164A=)
c.-74A= (n.-74A=)
n.187A=
n.128A=
n.183A=
n.879A=
11g.118349770A>CCA382792277CD3Gc.107A>C (p.Tyr36Ser)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.187A>C
n.128A>C
n.183A>C
n.879A>C
11g.118349770A>GCA229527738CD3Gc.107A>G (p.Tyr36Cys)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.187A>G
n.128A>G
n.183A>G
n.879A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118349770A>TCA382792278CD3Gc.107A>T (p.Tyr36Phe)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.187A>T
n.128A>T
n.183A>T
n.879A>T
11g.118349771T>ACA382792279CD3Gc.108T>A (p.Tyr36Ter)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.188T>A
n.129T>A
n.184T>A
n.880T>A
11g.118349771T>CCA477356309CD3Gc.108T>C (p.Tyr36=)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.188T>C
n.129T>C
n.184T>C
n.880T>C
gnomAD v4
11g.118349771T>GCA382792280CD3Gc.108T>G (p.Tyr36Ter)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.188T>G
n.129T>G
n.184T>G
n.880T>G
11g.118349772C>ACA382792281CD3Gc.109C>A (p.Gln37Lys)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.189C>A
n.130C>A
n.185C>A
n.881C>A
dbSNP
11g.118349772C=CA2003461411CD3Gc.109C= (p.Gln37=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.-72C= (n.-72C=)
n.189C=
n.130C=
n.185C=
n.881C=
11g.118349772C>GCA382792282CD3Gc.109C>G (p.Gln37Glu)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.189C>G
n.130C>G
n.185C>G
n.881C>G
11g.118349772C>TCA382792283CD3Gc.109C>T (p.Gln37Ter)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.189C>T
n.130C>T
n.185C>T
n.881C>T
ClinVar
11g.118349772_118349775delinsCAAGCA2003461410CD3Gc.109_112delinsCAAG (p.Gln37=)
c.*166_*169delinsCAAG (n.*166_*169delinsCAAG)
c.-72_-69delinsCAAG (n.-72_-69delinsCAAG)
n.189_192delinsCAAG
n.130_133delinsCAAG
n.185_188delinsCAAG
n.881_884delinsCAAG
11g.118349773A>CCA382792284CD3Gc.110A>C (p.Gln37Pro)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.190A>C
n.131A>C
n.186A>C
n.882A>C
11g.118349773A>GCA382792285CD3Gc.110A>G (p.Gln37Arg)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.190A>G
n.131A>G
n.186A>G
n.882A>G
11g.118349773A>TCA382792286CD3Gc.110A>T (p.Gln37Leu)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.190A>T
n.131A>T
n.186A>T
n.882A>T
11g.118349777_118349779delCA602138633CD3Gc.114_116del (p.Glu38del)
c.*171_*173del (n.*171_*173del)
c.-67_-65del (n.-67_-65del)
n.194_196del
n.135_137del
n.190_192del
n.886_888del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118349774A=CA2003461413CD3Gc.111A= (p.Gln37=)
c.*168A= (n.*168A=)
c.-70A= (n.-70A=)
n.191A=
n.132A=
n.187A=
n.883A=
11g.118349774A>CCA382792287CD3Gc.111A>C (p.Gln37His)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.191A>C
n.132A>C
n.187A>C
n.883A>C
11g.118349774A>GCA6302110CD3Gc.111A>G (p.Gln37=)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.191A>G
n.132A>G
n.187A>G
n.883A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118349774A>TCA382792288CD3Gc.111A>T (p.Gln37His)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.191A>T
n.132A>T
n.187A>T
n.883A>T
11g.118349774_118349775delinsAGCA2003461412CD3Gc.111_112delinsAG (p.Gln37=)
c.*168_*169delinsAG (n.*168_*169delinsAG)
c.-70_-69delinsAG (n.-70_-69delinsAG)
n.191_192delinsAG
n.132_133delinsAG
n.187_188delinsAG
n.883_884delinsAG
11g.118349775delCA6302109CD3Gc.112del (p.Glu38LysfsTer7)
c.*169del (n.*169del)
c.-69del (n.-69del)
n.192del
n.133del
n.188del
n.884del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118349775G>ACA382792290CD3Gc.112G>A (p.Glu38Lys)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.192G>A
n.133G>A
n.188G>A
n.884G>A
11g.118349775G>CCA382792289CD3Gc.112G>C (p.Glu38Gln)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.192G>C
n.133G>C
n.188G>C
n.884G>C
11g.118349775G>TCA382792291CD3Gc.112G>T (p.Glu38Ter)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.192G>T
n.133G>T
n.188G>T
n.884G>T
11g.118349776A>CCA382792292CD3Gc.113A>C (p.Glu38Ala)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.193A>C
n.134A>C
n.189A>C
n.885A>C
11g.118349776A>GCA382792293CD3Gc.113A>G (p.Glu38Gly)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.193A>G
n.134A>G
n.189A>G
n.885A>G
11g.118349776A>TCA382792294CD3Gc.113A>T (p.Glu38Val)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.193A>T
n.134A>T
n.189A>T
n.885A>T
11g.118349777A=CA2003461414CD3Gc.114A= (p.Glu38=)
c.*171A= (n.*171A=)
c.-67A= (n.-67A=)
n.194A=
n.135A=
n.190A=
n.886A=
11g.118349777A>CCA382792295CD3Gc.114A>C (p.Glu38Asp)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.194A>C
n.135A>C
n.190A>C
n.886A>C
11g.118349777A>GCA6302111CD3Gc.114A>G (p.Glu38=)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.194A>G
n.135A>G
n.190A>G
n.886A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118349777A>TCA382792296CD3Gc.114A>T (p.Glu38Asp)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.194A>T
n.135A>T
n.190A>T
n.886A>T
11g.118349778G>ACA382792299CD3Gc.115G>A (p.Asp39Asn)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.195G>A
n.136G>A
n.191G>A
n.887G>A
11g.118349778G>CCA382792297CD3Gc.115G>C (p.Asp39His)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.195G>C
n.136G>C
n.191G>C
n.887G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118349778G=CA2003461415CD3Gc.115G= (p.Asp39=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.-66G= (n.-66G=)
n.195G=
n.136G=
n.191G=
n.887G=
11g.118349778G>TCA382792298CD3Gc.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.195G>T
n.136G>T
n.191G>T
n.887G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched