Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118339915delCA2616232449CD3Dn.757del
n.280-5del
n.2260-5del
c.275-5del (n.275-5del)
c.275-417del (n.275-417del)
n.80-417del
c.56-5del (n.56-5del)
c.288-417del
gnomAD v4
11g.118339915G>ACA2003457080CD3Dn.753C>T
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c.275-421C>T (n.275-421C>T)
n.80-421C>T
c.56-9C>T (n.56-9C>T)
c.288-421C>T
ClinVar dbSNP
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n.80-421C>G
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c.288-421C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118339915G=CA2003457079CD3Dn.753C=
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c.56-9C= (n.56-9C=)
c.288-421C=
11g.118339918G=CA2003457081CD3Dn.750C=
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n.80-424C>A
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c.288-424C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339919G>ACA2003457083CD3Dn.749C>T
n.280-13C>T
n.2260-13C>T
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n.80-425C>T
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c.288-425C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118339919G=CA2003457082CD3Dn.749C=
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c.288-425C=
11g.118339919G>TCA2565970052CD3Dn.749C>A
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n.80-425C>A
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c.288-425C>A
11g.118339920G>CCA942727198CD3Dn.748C>G
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c.288-426C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339920G=CA2003457084CD3Dn.748C=
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11g.118339924A=CA2003457085CD3Dn.744T=
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11g.118339924A>GCA6301944CD3Dn.744T>C
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n.2260-18T>C
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c.275-430T>C (n.275-430T>C)
n.80-430T>C
c.56-18T>C (n.56-18T>C)
c.288-430T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339925G>ACA2580083647CD3Dn.743C>T
n.280-19C>T
n.2260-19C>T
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c.275-431C>T (n.275-431C>T)
n.80-431C>T
c.56-19C>T (n.56-19C>T)
c.288-431C>T
ClinVar
11g.118339929G>ACA2574994324CD3Dn.739C>T
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n.2260-23C>T
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n.80-435C>T
c.56-23C>T (n.56-23C>T)
c.288-435C>T
11g.118339929G>CCA2003457087CD3Dn.739C>G
n.280-23C>G
n.2260-23C>G
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n.80-435C>G
c.56-23C>G (n.56-23C>G)
c.288-435C>G
dbSNP
11g.118339929G=CA2003457086CD3Dn.739C=
n.280-23C=
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c.56-23C= (n.56-23C=)
c.288-435C=
11g.118339932G>ACA942727202CD3Dn.736C>T
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c.288-438C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339932G=CA2003457088CD3Dn.736C=
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11g.118339932G>TCA2510875677CD3Dn.736C>A
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c.56-26C>A (n.56-26C>A)
c.288-438C>A
11g.118339933A>GCA2616232452CD3Dn.735T>C
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c.288-439T>C
gnomAD v4
11g.118339934G>ACA2574994325CD3Dn.734C>T
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n.80-440C>T
c.56-28C>T (n.56-28C>T)
c.288-440C>T
gnomAD v4
11g.118339934G>CCA2616232453CD3Dn.734C>G
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c.56-28C>G (n.56-28C>G)
c.288-440C>G
gnomAD v4
11g.118339935G>ACA2003457090CD3Dn.733C>T
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n.80-441C>T
c.56-29C>T (n.56-29C>T)
c.288-441C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.118339935G>CCA2003457091CD3Dn.733C>G
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c.288-441C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.118339935G=CA2003457089CD3Dn.733C=
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c.288-441C=
11g.118339935G>TCA2616232454CD3Dn.733C>A
n.280-29C>A
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n.80-441C>A
c.56-29C>A (n.56-29C>A)
c.288-441C>A
gnomAD v4
11g.118339936T>CCA601878124CD3Dn.732A>G
n.280-30A>G
n.2260-30A>G
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c.287+439A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339936T=CA2003457092CD3Dn.732A=
n.280-30A=
n.2260-30A=
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c.56-30A= (n.56-30A=)
c.287+439A=
11g.118339937T>CCA2616232455CD3Dn.731A>G
n.280-31A>G
n.2260-31A>G
c.275-31A>G (n.275-31A>G)
c.274+438A>G (n.274+438A>G)
n.80-443A>G
c.56-31A>G (n.56-31A>G)
c.287+438A>G
gnomAD v4
11g.118339938G>ACA6301945CD3Dn.730C>T
n.280-32C>T
n.2260-32C>T
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c.274+437C>T (n.274+437C>T)
n.80-444C>T
c.56-32C>T (n.56-32C>T)
c.287+437C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339938G=CA2003457093CD3Dn.730C=
n.280-32C=
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11g.118339940G>ACA6301946CD3Dn.728C>T
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c.274+435C>T (n.274+435C>T)
n.80-446C>T
c.56-34C>T (n.56-34C>T)
c.287+435C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339940G>CCA2616232456CD3Dn.728C>G
n.280-34C>G
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c.56-34C>G (n.56-34C>G)
c.287+435C>G
gnomAD v4
11g.118339940G=CA2003457095CD3Dn.728C=
n.280-34C=
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c.56-34C= (n.56-34C=)
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11g.118339940G>TCA2003457094CD3Dn.728C>A
n.280-34C>A
n.2260-34C>A
c.275-34C>A (n.275-34C>A)
c.274+435C>A (n.274+435C>A)
n.80-446C>A
c.56-34C>A (n.56-34C>A)
c.287+435C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.118339941A=CA2003457096CD3Dn.727T=
n.280-35T=
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11g.118339941A>GCA2003457097CD3Dn.727T>C
n.280-35T>C
n.2260-35T>C
c.275-35T>C (n.275-35T>C)
c.274+434T>C (n.274+434T>C)
n.80-447T>C
c.56-35T>C (n.56-35T>C)
c.287+434T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.118339942G>ACA672356684CD3Dn.726C>T
n.280-36C>T
n.2260-36C>T
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c.274+433C>T (n.274+433C>T)
n.80-448C>T
c.56-36C>T (n.56-36C>T)
c.287+433C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.118339942G=CA2003457098CD3Dn.726C=
n.280-36C=
n.2260-36C=
c.275-36C= (n.275-36C=)
c.274+433C= (n.274+433C=)
n.80-448C=
c.56-36C= (n.56-36C=)
c.287+433C=
11g.118339943C=CA2003457099CD3Dn.725G=
n.280-37G=
n.2260-37G=
c.275-37G= (n.275-37G=)
c.274+432G= (n.274+432G=)
n.80-449G=
c.56-37G= (n.56-37G=)
c.287+432G=
11g.118339943C>GCA942727208CD3Dn.725G>C
n.280-37G>C
n.2260-37G>C
c.275-37G>C (n.275-37G>C)
c.274+432G>C (n.274+432G>C)
n.80-449G>C
c.56-37G>C (n.56-37G>C)
c.287+432G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339943C>TCA601878127CD3Dn.725G>A
n.280-37G>A
n.2260-37G>A
c.275-37G>A (n.275-37G>A)
c.274+432G>A (n.274+432G>A)
n.80-449G>A
c.56-37G>A (n.56-37G>A)
c.287+432G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339944C=CA2003457100CD3Dn.724G=
n.280-38G=
n.2260-38G=
c.275-38G= (n.275-38G=)
c.274+431G= (n.274+431G=)
n.80-450G=
c.56-38G= (n.56-38G=)
c.287+431G=
11g.118339944C>TCA6301947CD3Dn.724G>A
n.280-38G>A
n.2260-38G>A
c.275-38G>A (n.275-38G>A)
c.274+431G>A (n.274+431G>A)
n.80-450G>A
c.56-38G>A (n.56-38G>A)
c.287+431G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339945T>CCA6301948CD3Dn.723A>G
n.280-39A>G
n.2260-39A>G
c.275-39A>G (n.275-39A>G)
c.274+430A>G (n.274+430A>G)
n.80-451A>G
c.56-39A>G (n.56-39A>G)
c.287+430A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339945T=CA2003457101CD3Dn.723A=
n.280-39A=
n.2260-39A=
c.275-39A= (n.275-39A=)
c.274+430A= (n.274+430A=)
n.80-451A=
c.56-39A= (n.56-39A=)
c.287+430A=
11g.118339945_118339960delinsTTTAAGATCAGGGAACCA2003457102CD3Dn.708_723delinsGTTCCCTGATCTTAAA
n.280-54_280-39delinsGTTCCCTGATCTTAAA
n.2260-54_2260-39delinsGTTCCCTGATCTTAAA
c.275-54_275-39delinsGTTCCCTGATCTTAAA (n.275-54_275-39delinsGTTCCCTGATCTTAAA)
c.274+415_274+430delinsGTTCCCTGATCTTAAA (n.274+415_274+430delinsGTTCCCTGATCTTAAA)
n.80-466_80-451delinsGTTCCCTGATCTTAAA
c.56-54_56-39delinsGTTCCCTGATCTTAAA (n.56-54_56-39delinsGTTCCCTGATCTTAAA)
c.287+415_287+430delinsGTTCCCTGATCTTAAA
11g.118339946_118339960delCA601878131CD3Dn.708_722del
n.280-54_280-40del
n.2260-54_2260-40del
c.275-54_275-40del (n.275-54_275-40del)
c.274+415_274+429del (n.274+415_274+429del)
n.80-466_80-452del
c.56-54_56-40del (n.56-54_56-40del)
c.287+415_287+429del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339947T>ACA942727221CD3Dn.721A>T
n.280-41A>T
n.2260-41A>T
c.275-41A>T (n.275-41A>T)
c.274+428A>T (n.274+428A>T)
n.80-453A>T
c.56-41A>T (n.56-41A>T)
c.287+428A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.118339947T>CCA2570670145CD3Dn.721A>G
n.280-41A>G
n.2260-41A>G
c.275-41A>G (n.275-41A>G)
c.274+428A>G (n.274+428A>G)
n.80-453A>G
c.56-41A>G (n.56-41A>G)
c.287+428A>G
gnomAD v4
11g.118339947T=CA2003457103CD3Dn.721A=
n.280-41A=
n.2260-41A=
c.275-41A= (n.275-41A=)
c.274+428A= (n.274+428A=)
n.80-453A=
c.56-41A= (n.56-41A=)
c.287+428A=
11g.118339948A>TCA2574994326CD3Dn.720T>A
n.280-42T>A
n.2260-42T>A
c.275-42T>A (n.275-42T>A)
c.274+427T>A (n.274+427T>A)
n.80-454T>A
c.56-42T>A (n.56-42T>A)
c.287+427T>A
11g.118339951A>TCA2574994327CD3Dn.717T>A
n.280-45T>A
n.2260-45T>A
c.275-45T>A (n.275-45T>A)
c.274+424T>A (n.274+424T>A)
n.80-457T>A
c.56-45T>A (n.56-45T>A)
c.287+424T>A
11g.118339952T>CCA6301949CD3Dn.716A>G
n.280-46A>G
n.2260-46A>G
c.275-46A>G (n.275-46A>G)
c.274+423A>G (n.274+423A>G)
n.80-458A>G
c.56-46A>G (n.56-46A>G)
c.287+423A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339952T=CA2003457104CD3Dn.716A=
n.280-46A=
n.2260-46A=
c.275-46A= (n.275-46A=)
c.274+423A= (n.274+423A=)
n.80-458A=
c.56-46A= (n.56-46A=)
c.287+423A=
11g.118339955G>ACA2616232457CD3Dn.713C>T
n.280-49C>T
n.2260-49C>T
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c.274+420C>T (n.274+420C>T)
n.80-461C>T
c.56-49C>T (n.56-49C>T)
c.287+420C>T
gnomAD v4
11g.118339955G>TCA2616232458CD3Dn.713C>A
n.280-49C>A
n.2260-49C>A
c.275-49C>A (n.275-49C>A)
c.274+420C>A (n.274+420C>A)
n.80-461C>A
c.56-49C>A (n.56-49C>A)
c.287+420C>A
gnomAD v4
11g.118339957G=CA2003457105CD3Dn.711C=
n.280-51C=
n.2260-51C=
c.275-51C= (n.275-51C=)
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n.80-463C=
c.56-51C= (n.56-51C=)
c.287+418C=
11g.118339957G>TCA942727227CD3Dn.711C>A
n.280-51C>A
n.2260-51C>A
c.275-51C>A (n.275-51C>A)
c.274+418C>A (n.274+418C>A)
n.80-463C>A
c.56-51C>A (n.56-51C>A)
c.287+418C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339958A>TCA2616232459CD3Dn.710T>A
n.280-52T>A
n.2260-52T>A
c.275-52T>A (n.275-52T>A)
c.274+417T>A (n.274+417T>A)
n.80-464T>A
c.56-52T>A (n.56-52T>A)
c.287+417T>A
gnomAD v4
11g.118339959A=CA2003457106CD3Dn.709T=
n.280-53T=
n.2260-53T=
c.275-53T= (n.275-53T=)
c.274+416T= (n.274+416T=)
n.80-465T=
c.56-53T= (n.56-53T=)
c.287+416T=
11g.118339959A>GCA672356690CD3Dn.709T>C
n.280-53T>C
n.2260-53T>C
c.275-53T>C (n.275-53T>C)
c.274+416T>C (n.274+416T>C)
n.80-465T>C
c.56-53T>C (n.56-53T>C)
c.287+416T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339960C>GCA2616232460CD3Dn.708G>C
n.280-54G>C
n.2260-54G>C
c.275-54G>C (n.275-54G>C)
c.274+415G>C (n.274+415G>C)
n.80-466G>C
c.56-54G>C (n.56-54G>C)
c.287+415G>C
gnomAD v4
11g.118339960C>TCA2616232461CD3Dn.708G>A
n.280-54G>A
n.2260-54G>A
c.275-54G>A (n.275-54G>A)
c.274+415G>A (n.274+415G>A)
n.80-466G>A
c.56-54G>A (n.56-54G>A)
c.287+415G>A
gnomAD v4
11g.118339961delCA2574994328CD3Dn.708del
n.280-54del
n.2260-54del
c.275-54del (n.275-54del)
c.274+415del (n.274+415del)
n.80-466del
c.56-54del (n.56-54del)
c.287+415del
11g.118339961C>ACA2003457108CD3Dn.707G>T
n.280-55G>T
n.2260-55G>T
c.275-55G>T (n.275-55G>T)
c.274+414G>T (n.274+414G>T)
n.80-467G>T
c.56-55G>T (n.56-55G>T)
c.287+414G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.118339961C=CA2003457107CD3Dn.707G=
n.280-55G=
n.2260-55G=
c.275-55G= (n.275-55G=)
c.274+414G= (n.274+414G=)
n.80-467G=
c.56-55G= (n.56-55G=)
c.287+414G=
11g.118339961C>TCA601878133CD3Dn.707G>A
n.280-55G>A
n.2260-55G>A
c.275-55G>A (n.275-55G>A)
c.274+414G>A (n.274+414G>A)
n.80-467G>A
c.56-55G>A (n.56-55G>A)
c.287+414G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339962A=CA2003457109CD3Dn.706T=
n.280-56T=
n.2260-56T=
c.275-56T= (n.275-56T=)
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n.80-468T=
c.56-56T= (n.56-56T=)
c.287+413T=
11g.118339962A>CCA2003457110CD3Dn.706T>G
n.280-56T>G
n.2260-56T>G
c.275-56T>G (n.275-56T>G)
c.274+413T>G (n.274+413T>G)
n.80-468T>G
c.56-56T>G (n.56-56T>G)
c.287+413T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.118339965C>ACA2003457112CD3Dn.703G>T
n.280-59G>T
n.2260-59G>T
c.275-59G>T (n.275-59G>T)
c.274+410G>T (n.274+410G>T)
n.80-471G>T
c.56-59G>T (n.56-59G>T)
c.287+410G>T
dbSNP
11g.118339965C=CA2003457111CD3Dn.703G=
n.280-59G=
n.2260-59G=
c.275-59G= (n.275-59G=)
c.274+410G= (n.274+410G=)
n.80-471G=
c.56-59G= (n.56-59G=)
c.287+410G=
11g.118339965C>TCA2616232462CD3Dn.703G>A
n.280-59G>A
n.2260-59G>A
c.275-59G>A (n.275-59G>A)
c.274+410G>A (n.274+410G>A)
n.80-471G>A
c.56-59G>A (n.56-59G>A)
c.287+410G>A
gnomAD v4
11g.118339966T>CCA2616232463CD3Dn.702A>G
n.280-60A>G
n.2260-60A>G
c.275-60A>G (n.275-60A>G)
c.274+409A>G (n.274+409A>G)
n.80-472A>G
c.56-60A>G (n.56-60A>G)
c.287+409A>G
gnomAD v4
11g.118339966T>GCA942727229CD3Dn.702A>C
n.280-60A>C
n.2260-60A>C
c.275-60A>C (n.275-60A>C)
c.274+409A>C (n.274+409A>C)
n.80-472A>C
c.56-60A>C (n.56-60A>C)
c.287+409A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339966T=CA2003457113CD3Dn.702A=
n.280-60A=
n.2260-60A=
c.275-60A= (n.275-60A=)
c.274+409A= (n.274+409A=)
n.80-472A=
c.56-60A= (n.56-60A=)
c.287+409A=
11g.118339968T>CCA2616232464CD3Dn.700A>G
n.280-62A>G
n.2260-62A>G
c.275-62A>G (n.275-62A>G)
c.274+407A>G (n.274+407A>G)
n.80-474A>G
c.56-62A>G (n.56-62A>G)
c.287+407A>G
gnomAD v4
11g.118339969G>CCA2616232465CD3Dn.699C>G
n.280-63C>G
n.2260-63C>G
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c.274+406C>G (n.274+406C>G)
n.80-475C>G
c.56-63C>G (n.56-63C>G)
c.287+406C>G
gnomAD v4
11g.118339969G>TCA2616232466CD3Dn.699C>A
n.280-63C>A
n.2260-63C>A
c.275-63C>A (n.275-63C>A)
c.274+406C>A (n.274+406C>A)
n.80-475C>A
c.56-63C>A (n.56-63C>A)
c.287+406C>A
gnomAD v4
11g.118339970C>TCA2616232467CD3Dn.698G>A
n.280-64G>A
n.2260-64G>A
c.275-64G>A (n.275-64G>A)
c.274+405G>A (n.274+405G>A)
n.80-476G>A
c.56-64G>A (n.56-64G>A)
c.287+405G>A
gnomAD v4
11g.118339971C>TCA2616232468CD3Dn.697G>A
n.280-65G>A
n.2260-65G>A
c.275-65G>A (n.275-65G>A)
c.274+404G>A (n.274+404G>A)
n.80-477G>A
c.56-65G>A (n.56-65G>A)
c.287+404G>A
gnomAD v4
11g.118339974delCA2574994329CD3Dn.695del
n.280-67del
n.2260-67del
c.275-67del (n.275-67del)
c.274+402del (n.274+402del)
n.80-479del
c.56-67del (n.56-67del)
c.287+402del
11g.118339974C=CA2003457114CD3Dn.694G=
n.280-68G=
n.2260-68G=
c.275-68G= (n.275-68G=)
c.274+401G= (n.274+401G=)
n.80-480G=
c.56-68G= (n.56-68G=)
c.287+401G=
11g.118339974C>GCA229522475CD3Dn.694G>C
n.280-68G>C
n.2260-68G>C
c.275-68G>C (n.275-68G>C)
c.274+401G>C (n.274+401G>C)
n.80-480G>C
c.56-68G>C (n.56-68G>C)
c.287+401G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339974C>TCA2616232469CD3Dn.694G>A
n.280-68G>A
n.2260-68G>A
c.275-68G>A (n.275-68G>A)
c.274+401G>A (n.274+401G>A)
n.80-480G>A
c.56-68G>A (n.56-68G>A)
c.287+401G>A
gnomAD v4
11g.118339975T>GCA2616232470CD3Dn.693A>C
n.280-69A>C
n.2260-69A>C
c.275-69A>C (n.275-69A>C)
c.274+400A>C (n.274+400A>C)
n.80-481A>C
c.56-69A>C (n.56-69A>C)
c.287+400A>C
gnomAD v4
11g.118339977G>ACA2003457116CD3Dn.691C>T
n.280-71C>T
n.2260-71C>T
c.275-71C>T (n.275-71C>T)
c.274+398C>T (n.274+398C>T)
n.80-483C>T
c.56-71C>T (n.56-71C>T)
c.287+398C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.118339977G=CA2003457115CD3Dn.691C=
n.280-71C=
n.2260-71C=
c.275-71C= (n.275-71C=)
c.274+398C= (n.274+398C=)
n.80-483C=
c.56-71C= (n.56-71C=)
c.287+398C=
11g.118339977G>TCA2616232471CD3Dn.691C>A
n.280-71C>A
n.2260-71C>A
c.275-71C>A (n.275-71C>A)
c.274+398C>A (n.274+398C>A)
n.80-483C>A
c.56-71C>A (n.56-71C>A)
c.287+398C>A
gnomAD v4
11g.118339978G>ACA2574994330CD3Dn.690C>T
n.280-72C>T
n.2260-72C>T
c.275-72C>T (n.275-72C>T)
c.274+397C>T (n.274+397C>T)
n.80-484C>T
c.56-72C>T (n.56-72C>T)
c.287+397C>T
11g.118339979G>ACA2003457118CD3Dn.689C>T
n.280-73C>T
n.2260-73C>T
c.275-73C>T (n.275-73C>T)
c.274+396C>T (n.274+396C>T)
n.80-485C>T
c.56-73C>T (n.56-73C>T)
c.287+396C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.118339979G=CA2003457117CD3Dn.689C=
n.280-73C=
n.2260-73C=
c.275-73C= (n.275-73C=)
c.274+396C= (n.274+396C=)
n.80-485C=
c.56-73C= (n.56-73C=)
c.287+396C=
11g.118339980C>ACA2616232472CD3Dn.688G>T
n.280-74G>T
n.2260-74G>T
c.275-74G>T (n.275-74G>T)
c.274+395G>T (n.274+395G>T)
n.80-486G>T
c.56-74G>T (n.56-74G>T)
c.287+395G>T
gnomAD v4
11g.118339982A>CCA2616232473CD3Dn.686T>G
n.280-76T>G
n.2260-76T>G
c.275-76T>G (n.275-76T>G)
c.274+393T>G (n.274+393T>G)
n.80-488T>G
c.56-76T>G (n.56-76T>G)
c.287+393T>G
gnomAD v4
11g.118339983C>GCA2616232474CD3Dn.685G>C
n.280-77G>C
n.2260-77G>C
c.275-77G>C (n.275-77G>C)
c.274+392G>C (n.274+392G>C)
n.80-489G>C
c.56-77G>C (n.56-77G>C)
c.287+392G>C
gnomAD v4
11g.118339983C>TCA2793810961CD3Dn.685G>A
n.280-77G>A
n.2260-77G>A
c.275-77G>A (n.275-77G>A)
c.274+392G>A (n.274+392G>A)
n.80-489G>A
c.56-77G>A (n.56-77G>A)
c.287+392G>A
11g.118339984C>ACA2003457120CD3Dn.684G>T
n.280-78G>T
n.2260-78G>T
c.275-78G>T (n.275-78G>T)
c.274+391G>T (n.274+391G>T)
n.80-490G>T
c.56-78G>T (n.56-78G>T)
c.287+391G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.118339984C=CA2003457119CD3Dn.684G=
n.280-78G=
n.2260-78G=
c.275-78G= (n.275-78G=)
c.274+391G= (n.274+391G=)
n.80-490G=
c.56-78G= (n.56-78G=)
c.287+391G=
11g.118339984C>TCA2574994331CD3Dn.684G>A
n.280-78G>A
n.2260-78G>A
c.275-78G>A (n.275-78G>A)
c.274+391G>A (n.274+391G>A)
n.80-490G>A
c.56-78G>A (n.56-78G>A)
c.287+391G>A
11g.118339989G>TCA2574994332CD3Dn.679C>A
n.280-83C>A
n.2260-83C>A
c.275-83C>A (n.275-83C>A)
c.274+386C>A (n.274+386C>A)
n.80-495C>A
c.56-83C>A (n.56-83C>A)
c.287+386C>A
11g.118339991T>ACA2616232475CD3Dn.677A>T
n.280-85A>T
n.2260-85A>T
c.275-85A>T (n.275-85A>T)
c.274+384A>T (n.274+384A>T)
n.80-497A>T
c.56-85A>T (n.56-85A>T)
c.287+384A>T
gnomAD v4
11g.118339993T>CCA2616232476CD3Dn.675A>G
n.280-87A>G
n.2260-87A>G
c.275-87A>G (n.275-87A>G)
c.274+382A>G (n.274+382A>G)
n.80-499A>G
c.56-87A>G (n.56-87A>G)
c.287+382A>G
gnomAD v4
11g.118339994C>GCA2616232477CD3Dn.674G>C
n.280-88G>C
n.2260-88G>C
c.275-88G>C (n.275-88G>C)
c.274+381G>C (n.274+381G>C)
n.80-500G>C
c.56-88G>C (n.56-88G>C)
c.287+381G>C
gnomAD v4
11g.118339995T>GCA2574994333CD3Dn.673A>C
n.280-89A>C
n.2260-89A>C
c.275-89A>C (n.275-89A>C)
c.274+380A>C (n.274+380A>C)
n.80-501A>C
c.56-89A>C (n.56-89A>C)
c.287+380A>C
gnomAD v4
11g.118339996T>CCA2003457122CD3Dn.672A>G
n.280-90A>G
n.2260-90A>G
c.275-90A>G (n.275-90A>G)
c.274+379A>G (n.274+379A>G)
n.80-502A>G
c.56-90A>G (n.56-90A>G)
c.287+379A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.118339996T=CA2003457121CD3Dn.672A=
n.280-90A=
n.2260-90A=
c.275-90A= (n.275-90A=)
c.274+379A= (n.274+379A=)
n.80-502A=
c.56-90A= (n.56-90A=)
c.287+379A=
11g.118339998T>ACA2616232478CD3Dn.670A>T
n.280-92A>T
n.2260-92A>T
c.275-92A>T (n.275-92A>T)
c.274+377A>T (n.274+377A>T)
n.80-504A>T
c.56-92A>T (n.56-92A>T)
c.287+377A>T
gnomAD v4
11g.118339999G>ACA2616232479CD3Dn.669C>T
n.280-93C>T
n.2260-93C>T
c.275-93C>T (n.275-93C>T)
c.274+376C>T (n.274+376C>T)
n.80-505C>T
c.56-93C>T (n.56-93C>T)
c.287+376C>T
gnomAD v4
11g.118339999G>TCA2616232480CD3Dn.669C>A
n.280-93C>A
n.2260-93C>A
c.275-93C>A (n.275-93C>A)
c.274+376C>A (n.274+376C>A)
n.80-505C>A
c.56-93C>A (n.56-93C>A)
c.287+376C>A
gnomAD v4
11g.118340000C>ACA2616232481CD3Dn.668G>T
n.280-94G>T
n.2260-94G>T
c.275-94G>T (n.275-94G>T)
c.274+375G>T (n.274+375G>T)
n.80-506G>T
c.56-94G>T (n.56-94G>T)
c.287+375G>T
gnomAD v4
11g.118340000C>TCA2574994334CD3Dn.668G>A
n.280-94G>A
n.2260-94G>A
c.275-94G>A (n.275-94G>A)
c.274+375G>A (n.274+375G>A)
n.80-506G>A
c.56-94G>A (n.56-94G>A)
c.287+375G>A
gnomAD v4
11g.118340001C>ACA2574994335CD3Dn.667G>T
n.280-95G>T
n.2260-95G>T
c.275-95G>T (n.275-95G>T)
c.274+374G>T (n.274+374G>T)
n.80-507G>T
c.56-95G>T (n.56-95G>T)
c.287+374G>T
11g.118340001C=CA2003457123CD3Dn.667G=
n.280-95G=
n.2260-95G=
c.275-95G= (n.275-95G=)
c.274+374G= (n.274+374G=)
n.80-507G=
c.56-95G= (n.56-95G=)
c.287+374G=
11g.118340001C>TCA2003457124CD3Dn.667G>A
n.280-95G>A
n.2260-95G>A
c.275-95G>A (n.275-95G>A)
c.274+374G>A (n.274+374G>A)
n.80-507G>A
c.56-95G>A (n.56-95G>A)
c.287+374G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.118340005delCA2574994336CD3Dn.666del
n.280-96del
n.2260-96del
c.275-96del (n.275-96del)
c.274+373del (n.274+373del)
n.80-508del
c.56-96del (n.56-96del)
c.287+373del
gnomAD v4
11g.118340003A=CA2003457126CD3Dn.665T=
n.280-97T=
n.2260-97T=
c.275-97T= (n.275-97T=)
c.274+372T= (n.274+372T=)
n.80-509T=
c.56-97T= (n.56-97T=)
c.287+372T=
11g.118340003A>GCA2003457125CD3Dn.665T>C
n.280-97T>C
n.2260-97T>C
c.275-97T>C (n.275-97T>C)
c.274+372T>C (n.274+372T>C)
n.80-509T>C
c.56-97T>C (n.56-97T>C)
c.287+372T>C
dbSNP
11g.118340006C>TCA2616232482CD3Dn.662G>A
n.280-100G>A
n.2260-100G>A
c.275-100G>A (n.275-100G>A)
c.274+369G>A (n.274+369G>A)
n.80-512G>A
c.56-100G>A (n.56-100G>A)
c.287+369G>A
gnomAD v4
11g.118340008delCA2574994337CD3Dn.662del
n.280-100del
n.2260-100del
c.275-100del (n.275-100del)
c.274+369del (n.274+369del)
n.80-512del
c.56-100del (n.56-100del)
c.287+369del
gnomAD v4
11g.118340007C>ACA2616232483CD3Dn.661G>T
n.280-101G>T
n.2260-101G>T
c.275-101G>T (n.275-101G>T)
c.274+368G>T (n.274+368G>T)
n.80-513G>T
c.56-101G>T (n.56-101G>T)
c.287+368G>T
gnomAD v4
11g.118340007C>GCA2616232484CD3Dn.661G>C
n.280-101G>C
n.2260-101G>C
c.275-101G>C (n.275-101G>C)
c.274+368G>C (n.274+368G>C)
n.80-513G>C
c.56-101G>C (n.56-101G>C)
c.287+368G>C
gnomAD v4
11g.118340008C>ACA2616232485CD3Dn.660G>T
n.280-102G>T
n.2260-102G>T
c.275-102G>T (n.275-102G>T)
c.274+367G>T (n.274+367G>T)
n.80-514G>T
c.56-102G>T (n.56-102G>T)
c.287+367G>T
gnomAD v4
11g.118340008C>TCA2616232486CD3Dn.660G>A
n.280-102G>A
n.2260-102G>A
c.275-102G>A (n.275-102G>A)
c.274+367G>A (n.274+367G>A)
n.80-514G>A
c.56-102G>A (n.56-102G>A)
c.287+367G>A
gnomAD v4
11g.118340009A=CA2003457127CD3Dn.659T=
n.280-103T=
n.2260-103T=
c.275-103T= (n.275-103T=)
c.274+366T= (n.274+366T=)
n.80-515T=
c.56-103T= (n.56-103T=)
c.287+366T=
11g.118340009A>GCA2003457128CD3Dn.659T>C
n.280-103T>C
n.2260-103T>C
c.275-103T>C (n.275-103T>C)
c.274+366T>C (n.274+366T>C)
n.80-515T>C
c.56-103T>C (n.56-103T>C)
c.287+366T>C
dbSNP
11g.118340011delCA2616232487CD3Dn.659del
n.280-103del
n.2260-103del
c.275-103del (n.275-103del)
c.274+366del (n.274+366del)
n.80-515del
c.56-103del (n.56-103del)
c.287+366del
gnomAD v4
11g.118340010A=CA2003457129CD3Dn.658T=
n.280-104T=
n.2260-104T=
c.275-104T= (n.275-104T=)
c.274+365T= (n.274+365T=)
n.80-516T=
c.56-104T= (n.56-104T=)
c.287+365T=
11g.118340010A>CCA2616232488CD3Dn.658T>G
n.280-104T>G
n.2260-104T>G
c.275-104T>G (n.275-104T>G)
c.274+365T>G (n.274+365T>G)
n.80-516T>G
c.56-104T>G (n.56-104T>G)
c.287+365T>G
gnomAD v4
11g.118340010A>GCA2616232489CD3Dn.658T>C
n.280-104T>C
n.2260-104T>C
c.275-104T>C (n.275-104T>C)
c.274+365T>C (n.274+365T>C)
n.80-516T>C
c.56-104T>C (n.56-104T>C)
c.287+365T>C
gnomAD v4
11g.118340010A>TCA601878134CD3Dn.658T>A
n.280-104T>A
n.2260-104T>A
c.275-104T>A (n.275-104T>A)
c.274+365T>A (n.274+365T>A)
n.80-516T>A
c.56-104T>A (n.56-104T>A)
c.287+365T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118340011A>GCA2616232490CD3Dn.657T>C
n.280-105T>C
n.2260-105T>C
c.275-105T>C (n.275-105T>C)
c.274+364T>C (n.274+364T>C)
n.80-517T>C
c.56-105T>C (n.56-105T>C)
c.287+364T>C
gnomAD v4
11g.118340012C>GCA2616232491CD3Dn.656G>C
n.280-106G>C
n.2260-106G>C
c.275-106G>C (n.275-106G>C)
c.274+363G>C (n.274+363G>C)
n.80-518G>C
c.56-106G>C (n.56-106G>C)
c.287+363G>C
gnomAD v4
11g.118340013T>CCA2616232492CD3Dn.655A>G
n.280-107A>G
n.2260-107A>G
c.275-107A>G (n.275-107A>G)
c.274+362A>G (n.274+362A>G)
n.80-519A>G
c.56-107A>G (n.56-107A>G)
c.287+362A>G
gnomAD v4
11g.118340014T>CCA2616232493CD3Dn.654A>G
n.280-108A>G
n.2260-108A>G
c.275-108A>G (n.275-108A>G)
c.274+361A>G (n.274+361A>G)
n.80-520A>G
c.56-108A>G (n.56-108A>G)
c.287+361A>G
gnomAD v4
11g.118340015C>ACA2616232494CD3Dn.653G>T
n.280-109G>T
n.2260-109G>T
c.275-109G>T (n.275-109G>T)
c.274+360G>T (n.274+360G>T)
n.80-521G>T
c.56-109G>T (n.56-109G>T)
c.287+360G>T
gnomAD v4
11g.118340015C=CA2003457130CD3Dn.653G=
n.280-109G=
n.2260-109G=
c.275-109G= (n.275-109G=)
c.274+360G= (n.274+360G=)
n.80-521G=
c.56-109G= (n.56-109G=)
c.287+360G=
11g.118340015C>TCA229522480CD3Dn.653G>A
n.280-109G>A
n.2260-109G>A
c.275-109G>A (n.275-109G>A)
c.274+360G>A (n.274+360G>A)
n.80-521G>A
c.56-109G>A (n.56-109G>A)
c.287+360G>A
dbSNP

Number of alleles fetched