UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.118339807A>C | CA382788136 | CD3D | n.861T>G n.379T>G n.2359T>G c.374T>G (p.Phe125Cys) c.275-313T>G (n.275-313T>G) n.80-313T>G c.155T>G (p.Phe52Cys) c.288-313T>G | |
| 11 | g.118339807A>G | CA382788137 | CD3D | n.861T>C n.379T>C n.2359T>C c.374T>C (p.Phe125Ser) c.275-313T>C (n.275-313T>C) n.80-313T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) c.288-313T>C | |
| 11 | g.118339807A>T | CA382788139 | CD3D | n.861T>A n.379T>A n.2359T>A c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.275-313T>A (n.275-313T>A) n.80-313T>A c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.288-313T>A | |
| 11 | g.118339808A= | CA2003457040 | CD3D | n.860T= n.378T= n.2358T= c.373T= (p.Phe125=) c.275-314T= (n.275-314T=) n.80-314T= c.154T= (p.Phe52=) c.288-314T= | |
| 11 | g.118339808A>C | CA382788141 | CD3D | n.860T>G n.378T>G n.2358T>G c.373T>G (p.Phe125Val) c.275-314T>G (n.275-314T>G) n.80-314T>G c.154T>G (p.Phe52Val) c.288-314T>G | |
| 11 | g.118339808A>G | CA6301928 | CD3D | n.860T>C n.378T>C n.2358T>C c.373T>C (p.Phe125Leu) c.275-314T>C (n.275-314T>C) n.80-314T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) c.288-314T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339808A>T | CA382788142 | CD3D | n.860T>A n.378T>A n.2358T>A c.373T>A (p.Phe125Ile) c.275-314T>A (n.275-314T>A) n.80-314T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) c.288-314T>A | |
| 11 | g.118339809G>A | CA477087215 | CD3D | n.859C>T n.377C>T n.2357C>T c.372C>T (p.Cys124=) c.275-315C>T (n.275-315C>T) n.80-315C>T c.153C>T (p.Cys51=) c.288-315C>T | |
| 11 | g.118339809G>C | CA382788145 | CD3D | n.859C>G n.377C>G n.2357C>G c.372C>G (p.Cys124Trp) c.275-315C>G (n.275-315C>G) n.80-315C>G c.153C>G (p.Cys51Trp) c.288-315C>G | |
| 11 | g.118339809G>T | CA382788147 | CD3D | n.859C>A n.377C>A n.2357C>A c.372C>A (p.Cys124Ter) c.275-315C>A (n.275-315C>A) n.80-315C>A c.153C>A (p.Cys51Ter) c.288-315C>A | |
| 11 | g.118339810C>A | CA382788149 | CD3D | n.858G>T n.376G>T n.2356G>T c.371G>T (p.Cys124Phe) c.275-316G>T (n.275-316G>T) n.80-316G>T c.152G>T (p.Cys51Phe) c.288-316G>T | |
| 11 | g.118339810C= | CA2003457041 | CD3D | n.858G= n.376G= n.2356G= c.371G= (p.Cys124=) c.275-316G= (n.275-316G=) n.80-316G= c.152G= (p.Cys51=) c.288-316G= | |
| 11 | g.118339810C>G | CA382788150 | CD3D | n.858G>C n.376G>C n.2356G>C c.371G>C (p.Cys124Ser) c.275-316G>C (n.275-316G>C) n.80-316G>C c.152G>C (p.Cys51Ser) c.288-316G>C | |
| 11 | g.118339810C>T | CA6301929 | CD3D | n.858G>A n.376G>A n.2356G>A c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.275-316G>A (n.275-316G>A) n.80-316G>A c.152G>A (p.Cys51Tyr) c.288-316G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339811A>C | CA382788152 | CD3D | n.857T>G n.375T>G n.2355T>G c.370T>G (p.Cys124Gly) c.275-317T>G (n.275-317T>G) n.80-317T>G c.151T>G (p.Cys51Gly) c.288-317T>G | |
| 11 | g.118339811A>G | CA382788154 | CD3D | n.857T>C n.375T>C n.2355T>C c.370T>C (p.Cys124Arg) c.275-317T>C (n.275-317T>C) n.80-317T>C c.151T>C (p.Cys51Arg) c.288-317T>C | |
| 11 | g.118339811A>T | CA382788155 | CD3D | n.857T>A n.375T>A n.2355T>A c.370T>A (p.Cys124Ser) c.275-317T>A (n.275-317T>A) n.80-317T>A c.151T>A (p.Cys51Ser) c.288-317T>A | |
| 11 | g.118339812G>A | CA477087216 | CD3D | n.856C>T n.374C>T n.2354C>T c.369C>T (p.Phe123=) c.275-318C>T (n.275-318C>T) n.80-318C>T c.150C>T (p.Phe50=) c.288-318C>T | |
| 11 | g.118339812G>C | CA382788157 | CD3D | n.856C>G n.374C>G n.2354C>G c.369C>G (p.Phe123Leu) c.275-318C>G (n.275-318C>G) n.80-318C>G c.150C>G (p.Phe50Leu) c.288-318C>G | |
| 11 | g.118339812G>T | CA382788158 | CD3D | n.856C>A n.374C>A n.2354C>A c.369C>A (p.Phe123Leu) c.275-318C>A (n.275-318C>A) n.80-318C>A c.150C>A (p.Phe50Leu) c.288-318C>A | |
| 11 | g.118339813A>C | CA382788160 | CD3D | n.855T>G n.373T>G n.2353T>G c.368T>G (p.Phe123Cys) c.275-319T>G (n.275-319T>G) n.80-319T>G c.149T>G (p.Phe50Cys) c.288-319T>G | |
| 11 | g.118339813A>G | CA382788163 | CD3D | n.855T>C n.373T>C n.2353T>C c.368T>C (p.Phe123Ser) c.275-319T>C (n.275-319T>C) n.80-319T>C c.149T>C (p.Phe50Ser) c.288-319T>C | |
| 11 | g.118339813A>T | CA382788161 | CD3D | n.855T>A n.373T>A n.2353T>A c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.275-319T>A (n.275-319T>A) n.80-319T>A c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.288-319T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339814A>C | CA382788165 | CD3D | n.854T>G n.372T>G n.2352T>G c.367T>G (p.Phe123Val) c.275-320T>G (n.275-320T>G) n.80-320T>G c.148T>G (p.Phe50Val) c.288-320T>G | |
| 11 | g.118339814A>G | CA382788168 | CD3D | n.854T>C n.372T>C n.2352T>C c.367T>C (p.Phe123Leu) c.275-320T>C (n.275-320T>C) n.80-320T>C c.148T>C (p.Phe50Leu) c.288-320T>C | |
| 11 | g.118339814A>T | CA382788166 | CD3D | n.854T>A n.372T>A n.2352T>A c.367T>A (p.Phe123Ile) c.275-320T>A (n.275-320T>A) n.80-320T>A c.148T>A (p.Phe50Ile) c.288-320T>A | |
| 11 | g.118339815G>A | CA477087217 | CD3D | n.853C>T n.371C>T n.2351C>T c.366C>T (p.Val122=) c.275-321C>T (n.275-321C>T) n.80-321C>T c.147C>T (p.Val49=) c.288-321C>T | |
| 11 | g.118339815G>C | CA477087218 | CD3D | n.853C>G n.371C>G n.2351C>G c.366C>G (p.Val122=) c.275-321C>G (n.275-321C>G) n.80-321C>G c.147C>G (p.Val49=) c.288-321C>G | |
| 11 | g.118339815G= | CA2003457042 | CD3D | n.853C= n.371C= n.2351C= c.366C= (p.Val122=) c.275-321C= (n.275-321C=) n.80-321C= c.147C= (p.Val49=) c.288-321C= | |
| 11 | g.118339815G>T | CA6301930 | CD3D | n.853C>A n.371C>A n.2351C>A c.366C>A (p.Val122=) c.275-321C>A (n.275-321C>A) n.80-321C>A c.147C>A (p.Val49=) c.288-321C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339816A= | CA2003457043 | CD3D | n.852T= n.370T= n.2350T= c.365T= (p.Val122=) c.275-322T= (n.275-322T=) n.80-322T= c.146T= (p.Val49=) c.288-322T= | |
| 11 | g.118339816A>C | CA382788171 | CD3D | n.852T>G n.370T>G n.2350T>G c.365T>G (p.Val122Gly) c.275-322T>G (n.275-322T>G) n.80-322T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.288-322T>G | |
| 11 | g.118339816A>G | CA382788173 | CD3D | n.852T>C n.370T>C n.2350T>C c.365T>C (p.Val122Ala) c.275-322T>C (n.275-322T>C) n.80-322T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.288-322T>C | dbSNP |
| 11 | g.118339816A>T | CA382788174 | CD3D | n.852T>A n.370T>A n.2350T>A c.365T>A (p.Val122Asp) c.275-322T>A (n.275-322T>A) n.80-322T>A c.146T>A (p.Val49Asp) c.288-322T>A | |
| 11 | g.118339817C>A | CA382788175 | CD3D | n.851G>T n.369G>T n.2349G>T c.364G>T (p.Val122Phe) c.275-323G>T (n.275-323G>T) n.80-323G>T c.145G>T (p.Val49Phe) c.288-323G>T | |
| 11 | g.118339817C>G | CA382788176 | CD3D | n.851G>C n.369G>C n.2349G>C c.364G>C (p.Val122Leu) c.275-323G>C (n.275-323G>C) n.80-323G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.288-323G>C | |
| 11 | g.118339817C>T | CA382788177 | CD3D | n.851G>A n.369G>A n.2349G>A c.364G>A (p.Val122Ile) c.275-323G>A (n.275-323G>A) n.80-323G>A c.145G>A (p.Val49Ile) c.288-323G>A | |
| 11 | g.118339818T>A | CA477087239 | CD3D | n.850A>T n.368A>T n.2348A>T c.363A>T (p.Gly121=) c.275-324A>T (n.275-324A>T) n.80-324A>T c.144A>T (p.Gly48=) c.288-324A>T | |
| 11 | g.118339818T>C | CA477087241 | CD3D | n.850A>G n.368A>G n.2348A>G c.363A>G (p.Gly121=) c.275-324A>G (n.275-324A>G) n.80-324A>G c.144A>G (p.Gly48=) c.288-324A>G | |
| 11 | g.118339818T>G | CA477087242 | CD3D | n.850A>C n.368A>C n.2348A>C c.363A>C (p.Gly121=) c.275-324A>C (n.275-324A>C) n.80-324A>C c.144A>C (p.Gly48=) c.288-324A>C | |
| 11 | g.118339819C>A | CA382788179 | CD3D | n.849G>T n.367G>T n.2347G>T c.362G>T (p.Gly121Val) c.275-325G>T (n.275-325G>T) n.80-325G>T c.143G>T (p.Gly48Val) c.288-325G>T | |
| 11 | g.118339819C>G | CA382788181 | CD3D | n.849G>C n.367G>C n.2347G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) c.275-325G>C (n.275-325G>C) n.80-325G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) c.288-325G>C | |
| 11 | g.118339819C>T | CA382788182 | CD3D | n.849G>A n.367G>A n.2347G>A c.362G>A (p.Gly121Glu) c.275-325G>A (n.275-325G>A) n.80-325G>A c.143G>A (p.Gly48Glu) c.288-325G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339820C>A | CA382788187 | CD3D | n.848G>T n.366G>T n.2346G>T c.361G>T (p.Gly121Ter) c.275-326G>T (n.275-326G>T) n.80-326G>T c.142G>T (p.Gly48Ter) c.288-326G>T | |
| 11 | g.118339820C>G | CA382788186 | CD3D | n.848G>C n.366G>C n.2346G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) c.275-326G>C (n.275-326G>C) n.80-326G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) c.288-326G>C | |
| 11 | g.118339820C>T | CA382788185 | CD3D | n.848G>A n.366G>A n.2346G>A c.361G>A (p.Gly121Arg) c.275-326G>A (n.275-326G>A) n.80-326G>A c.142G>A (p.Gly48Arg) c.288-326G>A | |
| 11 | g.118339821C>A | CA382788189 | CD3D | n.847G>T n.365G>T n.2345G>T c.360G>T (p.Leu120Phe) c.275-327G>T (n.275-327G>T) n.80-327G>T c.141G>T (p.Leu47Phe) c.288-327G>T | |
| 11 | g.118339821C= | CA2003457044 | CD3D | n.847G= n.365G= n.2345G= c.360G= (p.Leu120=) c.275-327G= (n.275-327G=) n.80-327G= c.141G= (p.Leu47=) c.288-327G= | |
| 11 | g.118339821C>G | CA382788191 | CD3D | n.847G>C n.365G>C n.2345G>C c.360G>C (p.Leu120Phe) c.275-327G>C (n.275-327G>C) n.80-327G>C c.141G>C (p.Leu47Phe) c.288-327G>C | dbSNP |
| 11 | g.118339821C>T | CA6301931 | CD3D | n.847G>A n.365G>A n.2345G>A c.360G>A (p.Leu120=) c.275-327G>A (n.275-327G>A) n.80-327G>A c.141G>A (p.Leu47=) c.288-327G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339822A>C | CA382788193 | CD3D | n.846T>G n.364T>G n.2344T>G c.359T>G (p.Leu120Trp) c.275-328T>G (n.275-328T>G) n.80-328T>G c.140T>G (p.Leu47Trp) c.288-328T>G | |
| 11 | g.118339822A>G | CA382788195 | CD3D | n.846T>C n.364T>C n.2344T>C c.359T>C (p.Leu120Ser) c.275-328T>C (n.275-328T>C) n.80-328T>C c.140T>C (p.Leu47Ser) c.288-328T>C | |
| 11 | g.118339822A>T | CA382788197 | CD3D | n.846T>A n.364T>A n.2344T>A c.359T>A (p.Leu120Ter) c.275-328T>A (n.275-328T>A) n.80-328T>A c.140T>A (p.Leu47Ter) c.288-328T>A | |
| 11 | g.118339823A>C | CA382788199 | CD3D | n.845T>G n.363T>G n.2343T>G c.358T>G (p.Leu120Val) c.275-329T>G (n.275-329T>G) n.80-329T>G c.139T>G (p.Leu47Val) c.288-329T>G | |
| 11 | g.118339823A>G | CA477087244 | CD3D | n.845T>C n.363T>C n.2343T>C c.358T>C (p.Leu120=) c.275-329T>C (n.275-329T>C) n.80-329T>C c.139T>C (p.Leu47=) c.288-329T>C | |
| 11 | g.118339823A>T | CA382788200 | CD3D | n.845T>A n.363T>A n.2343T>A c.358T>A (p.Leu120Met) c.275-329T>A (n.275-329T>A) n.80-329T>A c.139T>A (p.Leu47Met) c.288-329T>A | |
| 11 | g.118339824A>C | CA477087245 | CD3D | n.844T>G n.362T>G n.2342T>G c.357T>G (p.Ala119=) c.275-330T>G (n.275-330T>G) n.80-330T>G c.138T>G (p.Ala46=) c.288-330T>G | |
| 11 | g.118339824A>G | CA477087248 | CD3D | n.844T>C n.362T>C n.2342T>C c.357T>C (p.Ala119=) c.275-330T>C (n.275-330T>C) n.80-330T>C c.138T>C (p.Ala46=) c.288-330T>C | |
| 11 | g.118339824A>T | CA477087246 | CD3D | n.844T>A n.362T>A n.2342T>A c.357T>A (p.Ala119=) c.275-330T>A (n.275-330T>A) n.80-330T>A c.138T>A (p.Ala46=) c.288-330T>A | |
| 11 | g.118339825del | CA2616232447 | CD3D | n.843del n.361del n.2341del c.356del (p.Ala119ValfsTer25) c.275-331del (n.275-331del) n.80-331del c.137del (p.Ala46ValfsTer25) c.288-331del | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339825G>A | CA382788202 | CD3D | n.843C>T n.361C>T n.2341C>T c.356C>T (p.Ala119Val) c.275-331C>T (n.275-331C>T) n.80-331C>T c.137C>T (p.Ala46Val) c.288-331C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.118339825G>C | CA382788204 | CD3D | n.843C>G n.361C>G n.2341C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) c.275-331C>G (n.275-331C>G) n.80-331C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) c.288-331C>G | |
| 11 | g.118339825G= | CA2003457045 | CD3D | n.843C= n.361C= n.2341C= c.356C= (p.Ala119=) c.275-331C= (n.275-331C=) n.80-331C= c.137C= (p.Ala46=) c.288-331C= | |
| 11 | g.118339825G>T | CA382788206 | CD3D | n.843C>A n.361C>A n.2341C>A c.356C>A (p.Ala119Asp) c.275-331C>A (n.275-331C>A) n.80-331C>A c.137C>A (p.Ala46Asp) c.288-331C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.118339826C>A | CA382788209 | CD3D | n.842G>T n.360G>T n.2340G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) c.275-332G>T (n.275-332G>T) n.80-332G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) c.288-332G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339826C>G | CA382788211 | CD3D | n.842G>C n.360G>C n.2340G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) c.275-332G>C (n.275-332G>C) n.80-332G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) c.288-332G>C | |
| 11 | g.118339826C>T | CA382788207 | CD3D | n.842G>A n.360G>A n.2340G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) c.275-332G>A (n.275-332G>A) n.80-332G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) c.288-332G>A | |
| 11 | g.118339827A= | CA2003457046 | CD3D | n.841T= n.359T= n.2339T= c.354T= (p.Leu118=) c.275-333T= (n.275-333T=) n.80-333T= c.135T= (p.Leu45=) c.288-333T= | |
| 11 | g.118339827A>C | CA477087251 | CD3D | n.841T>G n.359T>G n.2339T>G c.354T>G (p.Leu118=) c.275-333T>G (n.275-333T>G) n.80-333T>G c.135T>G (p.Leu45=) c.288-333T>G | |
| 11 | g.118339827A>G | CA229522389 | CD3D | n.841T>C n.359T>C n.2339T>C c.354T>C (p.Leu118=) c.275-333T>C (n.275-333T>C) n.80-333T>C c.135T>C (p.Leu45=) c.288-333T>C | dbSNP |
| 11 | g.118339827A>T | CA477087252 | CD3D | n.841T>A n.359T>A n.2339T>A c.354T>A (p.Leu118=) c.275-333T>A (n.275-333T>A) n.80-333T>A c.135T>A (p.Leu45=) c.288-333T>A | |
| 11 | g.118339828A>C | CA382788213 | CD3D | n.840T>G n.358T>G n.2338T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.275-334T>G (n.275-334T>G) n.80-334T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) c.288-334T>G | |
| 11 | g.118339828A>G | CA382788214 | CD3D | n.840T>C n.358T>C n.2338T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.275-334T>C (n.275-334T>C) n.80-334T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) c.288-334T>C | |
| 11 | g.118339828A>T | CA382788216 | CD3D | n.840T>A n.358T>A n.2338T>A c.353T>A (p.Leu118His) c.275-334T>A (n.275-334T>A) n.80-334T>A c.134T>A (p.Leu45His) c.288-334T>A | |
| 11 | g.118339829G>A | CA382788218 | CD3D | n.839C>T n.357C>T n.2337C>T c.352C>T (p.Leu118Phe) c.275-335C>T (n.275-335C>T) n.80-335C>T c.133C>T (p.Leu45Phe) c.288-335C>T | |
| 11 | g.118339829G>C | CA382788220 | CD3D | n.839C>G n.357C>G n.2337C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.275-335C>G (n.275-335C>G) n.80-335C>G c.133C>G (p.Leu45Val) c.288-335C>G | |
| 11 | g.118339829G>T | CA382788221 | CD3D | n.839C>A n.357C>A n.2337C>A c.352C>A (p.Leu118Ile) c.275-335C>A (n.275-335C>A) n.80-335C>A c.133C>A (p.Leu45Ile) c.288-335C>A | |
| 11 | g.118339830G>A | CA477087254 | CD3D | n.838C>T n.356C>T n.2336C>T c.351C>T (p.Leu117=) c.275-336C>T (n.275-336C>T) n.80-336C>T c.132C>T (p.Leu44=) c.288-336C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339830G>C | CA477087255 | CD3D | n.838C>G n.356C>G n.2336C>G c.351C>G (p.Leu117=) c.275-336C>G (n.275-336C>G) n.80-336C>G c.132C>G (p.Leu44=) c.288-336C>G | |
| 11 | g.118339830G= | CA2003457047 | CD3D | n.838C= n.356C= n.2336C= c.351C= (p.Leu117=) c.275-336C= (n.275-336C=) n.80-336C= c.132C= (p.Leu44=) c.288-336C= | |
| 11 | g.118339830G>T | CA477087256 | CD3D | n.838C>A n.356C>A n.2336C>A c.351C>A (p.Leu117=) c.275-336C>A (n.275-336C>A) n.80-336C>A c.132C>A (p.Leu44=) c.288-336C>A | |
| 11 | g.118339831A>C | CA382788222 | CD3D | n.837T>G n.355T>G n.2335T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.275-337T>G (n.275-337T>G) n.80-337T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) c.288-337T>G | |
| 11 | g.118339831A>G | CA382788224 | CD3D | n.837T>C n.355T>C n.2335T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.275-337T>C (n.275-337T>C) n.80-337T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) c.288-337T>C | |
| 11 | g.118339831A>T | CA382788226 | CD3D | n.837T>A n.355T>A n.2335T>A c.350T>A (p.Leu117His) c.275-337T>A (n.275-337T>A) n.80-337T>A c.131T>A (p.Leu44His) c.288-337T>A | |
| 11 | g.118339832G>A | CA6301932 | CD3D | n.836C>T n.354C>T n.2334C>T c.349C>T (p.Leu117Phe) c.275-338C>T (n.275-338C>T) n.80-338C>T c.130C>T (p.Leu44Phe) c.288-338C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.118339832G>C | CA382788228 | CD3D | n.836C>G n.354C>G n.2334C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.275-338C>G (n.275-338C>G) n.80-338C>G c.130C>G (p.Leu44Val) c.288-338C>G | |
| 11 | g.118339832G= | CA2003457048 | CD3D | n.836C= n.354C= n.2334C= c.349C= (p.Leu117=) c.275-338C= (n.275-338C=) n.80-338C= c.130C= (p.Leu44=) c.288-338C= | |
| 11 | g.118339832G>T | CA382788230 | CD3D | n.836C>A n.354C>A n.2334C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) c.275-338C>A (n.275-338C>A) n.80-338C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) c.288-338C>A | |
| 11 | g.118339833C>A | CA477087260 | CD3D | n.835G>T n.353G>T n.2333G>T c.348G>T (p.Leu116=) c.275-339G>T (n.275-339G>T) n.80-339G>T c.129G>T (p.Leu43=) c.288-339G>T | |
| 11 | g.118339833C= | CA2003457049 | CD3D | n.835G= n.353G= n.2333G= c.348G= (p.Leu116=) c.275-339G= (n.275-339G=) n.80-339G= c.129G= (p.Leu43=) c.288-339G= | |
| 11 | g.118339833C>G | CA477087259 | CD3D | n.835G>C n.353G>C n.2333G>C c.348G>C (p.Leu116=) c.275-339G>C (n.275-339G>C) n.80-339G>C c.129G>C (p.Leu43=) c.288-339G>C | |
| 11 | g.118339833C>T | CA477087258 | CD3D | n.835G>A n.353G>A n.2333G>A c.348G>A (p.Leu116=) c.275-339G>A (n.275-339G>A) n.80-339G>A c.129G>A (p.Leu43=) c.288-339G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339834A>C | CA382788235 | CD3D | n.834T>G n.352T>G n.2332T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.275-340T>G (n.275-340T>G) n.80-340T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) c.288-340T>G | |
| 11 | g.118339834A>G | CA382788232 | CD3D | n.834T>C n.352T>C n.2332T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.275-340T>C (n.275-340T>C) n.80-340T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) c.288-340T>C | |
| 11 | g.118339834A>T | CA382788234 | CD3D | n.834T>A n.352T>A n.2332T>A c.347T>A (p.Leu116Gln) c.275-340T>A (n.275-340T>A) n.80-340T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) c.288-340T>A | |
| 11 | g.118339835G>A | CA477087261 | CD3D | n.833C>T n.351C>T n.2331C>T c.346C>T (p.Leu116=) c.275-341C>T (n.275-341C>T) n.80-341C>T c.127C>T (p.Leu43=) c.288-341C>T | ClinVar |
| 11 | g.118339835G>C | CA382788237 | CD3D | n.833C>G n.351C>G n.2331C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.275-341C>G (n.275-341C>G) n.80-341C>G c.127C>G (p.Leu43Val) c.288-341C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339835G>T | CA382788239 | CD3D | n.833C>A n.351C>A n.2331C>A c.346C>A (p.Leu116Met) c.275-341C>A (n.275-341C>A) n.80-341C>A c.127C>A (p.Leu43Met) c.288-341C>A | |
| 11 | g.118339836A= | CA2003457050 | CD3D | n.832T= n.350T= n.2330T= c.345T= (p.Thr115=) c.275-342T= (n.275-342T=) n.80-342T= c.126T= (p.Thr42=) c.288-342T= | |
| 11 | g.118339836A>C | CA477087265 | CD3D | n.832T>G n.350T>G n.2330T>G c.345T>G (p.Thr115=) c.275-342T>G (n.275-342T>G) n.80-342T>G c.126T>G (p.Thr42=) c.288-342T>G | |
| 11 | g.118339836A>G | CA6301933 | CD3D | n.832T>C n.350T>C n.2330T>C c.345T>C (p.Thr115=) c.275-342T>C (n.275-342T>C) n.80-342T>C c.126T>C (p.Thr42=) c.288-342T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339836A>T | CA477087266 | CD3D | n.832T>A n.350T>A n.2330T>A c.345T>A (p.Thr115=) c.275-342T>A (n.275-342T>A) n.80-342T>A c.126T>A (p.Thr42=) c.288-342T>A | |
| 11 | g.118339840_118339854dup | CA2793810960 | CD3D | n.818_832dup n.336_350dup n.2316_2330dup c.331_345dup (p.Thr115_Leu116insAspValIleAlaThr) c.275-356_275-342dup (n.275-356_275-342dup) n.80-356_80-342dup c.112_126dup (p.Thr42_Leu43insAspValIleAlaThr) c.288-356_288-342dup | |
| 11 | g.118339837G>A | CA382788241 | CD3D | n.831C>T n.349C>T n.2329C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) c.275-343C>T (n.275-343C>T) n.80-343C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) c.288-343C>T | |
| 11 | g.118339837G>C | CA382788243 | CD3D | n.831C>G n.349C>G n.2329C>G c.344C>G (p.Thr115Ser) c.275-343C>G (n.275-343C>G) n.80-343C>G c.125C>G (p.Thr42Ser) c.288-343C>G | |
| 11 | g.118339837G= | CA2003457051 | CD3D | n.831C= n.349C= n.2329C= c.344C= (p.Thr115=) c.275-343C= (n.275-343C=) n.80-343C= c.125C= (p.Thr42=) c.288-343C= | |
| 11 | g.118339837G>T | CA382788245 | CD3D | n.831C>A n.349C>A n.2329C>A c.344C>A (p.Thr115Asn) c.275-343C>A (n.275-343C>A) n.80-343C>A c.125C>A (p.Thr42Asn) c.288-343C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339838T>A | CA6301934 | CD3D | n.830A>T n.348A>T n.2328A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) c.275-344A>T (n.275-344A>T) n.80-344A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) c.288-344A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.118339838T>C | CA382788247 | CD3D | n.830A>G n.348A>G n.2328A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) c.275-344A>G (n.275-344A>G) n.80-344A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) c.288-344A>G | |
| 11 | g.118339838T>G | CA382788249 | CD3D | n.830A>C n.348A>C n.2328A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) c.275-344A>C (n.275-344A>C) n.80-344A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) c.288-344A>C | ClinVar |
| 11 | g.118339838T= | CA2003457052 | CD3D | n.830A= n.348A= n.2328A= c.343A= (p.Thr115=) c.275-344A= (n.275-344A=) n.80-344A= c.124A= (p.Thr42=) c.288-344A= | |
| 11 | g.118339839G>A | CA6301935 | CD3D | n.829C>T n.347C>T n.2327C>T c.342C>T (p.Ala114=) c.275-345C>T (n.275-345C>T) n.80-345C>T c.123C>T (p.Ala41=) c.288-345C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339839G>C | CA477087270 | CD3D | n.829C>G n.347C>G n.2327C>G c.342C>G (p.Ala114=) c.275-345C>G (n.275-345C>G) n.80-345C>G c.123C>G (p.Ala41=) c.288-345C>G | |
| 11 | g.118339839G= | CA2003457053 | CD3D | n.829C= n.347C= n.2327C= c.342C= (p.Ala114=) c.275-345C= (n.275-345C=) n.80-345C= c.123C= (p.Ala41=) c.288-345C= | |
| 11 | g.118339839G>T | CA477087271 | CD3D | n.829C>A n.347C>A n.2327C>A c.342C>A (p.Ala114=) c.275-345C>A (n.275-345C>A) n.80-345C>A c.123C>A (p.Ala41=) c.288-345C>A | |
| 11 | g.118339840G>A | CA382788250 | CD3D | n.828C>T n.346C>T n.2326C>T c.341C>T (p.Ala114Val) c.275-346C>T (n.275-346C>T) n.80-346C>T c.122C>T (p.Ala41Val) c.288-346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339840G>C | CA382788251 | CD3D | n.828C>G n.346C>G n.2326C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) c.275-346C>G (n.275-346C>G) n.80-346C>G c.122C>G (p.Ala41Gly) c.288-346C>G | |
| 11 | g.118339840G= | CA2003457054 | CD3D | n.828C= n.346C= n.2326C= c.341C= (p.Ala114=) c.275-346C= (n.275-346C=) n.80-346C= c.122C= (p.Ala41=) c.288-346C= | |
| 11 | g.118339840G>T | CA382788253 | CD3D | n.828C>A n.346C>A n.2326C>A c.341C>A (p.Ala114Asp) c.275-346C>A (n.275-346C>A) n.80-346C>A c.122C>A (p.Ala41Asp) c.288-346C>A | |
| 11 | g.118339841C>A | CA382788256 | CD3D | n.827G>T n.345G>T n.2325G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) c.275-347G>T (n.275-347G>T) n.80-347G>T c.121G>T (p.Ala41Ser) c.288-347G>T | |
| 11 | g.118339841C= | CA2003457055 | CD3D | n.827G= n.345G= n.2325G= c.340G= (p.Ala114=) c.275-347G= (n.275-347G=) n.80-347G= c.121G= (p.Ala41=) c.288-347G= | |
| 11 | g.118339841C>G | CA382788255 | CD3D | n.827G>C n.345G>C n.2325G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) c.275-347G>C (n.275-347G>C) n.80-347G>C c.121G>C (p.Ala41Pro) c.288-347G>C | |
| 11 | g.118339841C>T | CA6301936 | CD3D | n.827G>A n.345G>A n.2325G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) c.275-347G>A (n.275-347G>A) n.80-347G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) c.288-347G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339842A>C | CA382788257 | CD3D | n.826T>G n.344T>G n.2324T>G c.339T>G (p.Ile113Met) c.275-348T>G (n.275-348T>G) n.80-348T>G c.120T>G (p.Ile40Met) c.288-348T>G | |
| 11 | g.118339842A>G | CA477087275 | CD3D | n.826T>C n.344T>C n.2324T>C c.339T>C (p.Ile113=) c.275-348T>C (n.275-348T>C) n.80-348T>C c.120T>C (p.Ile40=) c.288-348T>C | |
| 11 | g.118339842A>T | CA477087276 | CD3D | n.826T>A n.344T>A n.2324T>A c.339T>A (p.Ile113=) c.275-348T>A (n.275-348T>A) n.80-348T>A c.120T>A (p.Ile40=) c.288-348T>A | |
| 11 | g.118339843A= | CA2003457056 | CD3D | n.825T= n.343T= n.2323T= c.338T= (p.Ile113=) c.275-349T= (n.275-349T=) n.80-349T= c.119T= (p.Ile40=) c.288-349T= | |
| 11 | g.118339843A>C | CA382788259 | CD3D | n.825T>G n.343T>G n.2323T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) c.275-349T>G (n.275-349T>G) n.80-349T>G c.119T>G (p.Ile40Ser) c.288-349T>G | |
| 11 | g.118339843A>G | CA382788262 | CD3D | n.825T>C n.343T>C n.2323T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) c.275-349T>C (n.275-349T>C) n.80-349T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) c.288-349T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339843A>T | CA382788260 | CD3D | n.825T>A n.343T>A n.2323T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) c.275-349T>A (n.275-349T>A) n.80-349T>A c.119T>A (p.Ile40Asn) c.288-349T>A | |
| 11 | g.118339844T>A | CA382788264 | CD3D | n.824A>T n.342A>T n.2322A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) c.275-350A>T (n.275-350A>T) n.80-350A>T c.118A>T (p.Ile40Phe) c.288-350A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339844T>C | CA382788265 | CD3D | n.824A>G n.342A>G n.2322A>G c.337A>G (p.Ile113Val) c.275-350A>G (n.275-350A>G) n.80-350A>G c.118A>G (p.Ile40Val) c.288-350A>G | |
| 11 | g.118339844T>G | CA382788267 | CD3D | n.824A>C n.342A>C n.2322A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) c.275-350A>C (n.275-350A>C) n.80-350A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) c.288-350A>C | |
| 11 | g.118339845G>A | CA477087277 | CD3D | n.823C>T n.341C>T n.2321C>T c.336C>T (p.Val112=) c.275-351C>T (n.275-351C>T) n.80-351C>T c.117C>T (p.Val39=) c.288-351C>T | |
| 11 | g.118339845G>C | CA477087278 | CD3D | n.823C>G n.341C>G n.2321C>G c.336C>G (p.Val112=) c.275-351C>G (n.275-351C>G) n.80-351C>G c.117C>G (p.Val39=) c.288-351C>G | |
| 11 | g.118339845G>T | CA477087279 | CD3D | n.823C>A n.341C>A n.2321C>A c.336C>A (p.Val112=) c.275-351C>A (n.275-351C>A) n.80-351C>A c.117C>A (p.Val39=) c.288-351C>A | |
| 11 | g.118339846A>C | CA382788269 | CD3D | n.822T>G n.340T>G n.2320T>G c.335T>G (p.Val112Gly) c.275-352T>G (n.275-352T>G) n.80-352T>G c.116T>G (p.Val39Gly) c.288-352T>G | |
| 11 | g.118339846A>G | CA382788271 | CD3D | n.822T>C n.340T>C n.2320T>C c.335T>C (p.Val112Ala) c.275-352T>C (n.275-352T>C) n.80-352T>C c.116T>C (p.Val39Ala) c.288-352T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339846A>T | CA382788272 | CD3D | n.822T>A n.340T>A n.2320T>A c.335T>A (p.Val112Asp) c.275-352T>A (n.275-352T>A) n.80-352T>A c.116T>A (p.Val39Asp) c.288-352T>A | |
| 11 | g.118339847C>A | CA382788277 | CD3D | n.821G>T n.339G>T n.2319G>T c.334G>T (p.Val112Phe) c.275-353G>T (n.275-353G>T) n.80-353G>T c.115G>T (p.Val39Phe) c.288-353G>T | |
| 11 | g.118339847C>G | CA382788274 | CD3D | n.821G>C n.339G>C n.2319G>C c.334G>C (p.Val112Leu) c.275-353G>C (n.275-353G>C) n.80-353G>C c.115G>C (p.Val39Leu) c.288-353G>C | |
| 11 | g.118339847C>T | CA382788276 | CD3D | n.821G>A n.339G>A n.2319G>A c.334G>A (p.Val112Ile) c.275-353G>A (n.275-353G>A) n.80-353G>A c.115G>A (p.Val39Ile) c.288-353G>A | |
| 11 | g.118339848A= | CA2003457057 | CD3D | n.820T= n.338T= n.2318T= c.333T= (p.Asp111=) c.275-354T= (n.275-354T=) n.80-354T= c.114T= (p.Asp38=) c.288-354T= | |
| 11 | g.118339848A>C | CA382788279 | CD3D | n.820T>G n.338T>G n.2318T>G c.333T>G (p.Asp111Glu) c.275-354T>G (n.275-354T>G) n.80-354T>G c.114T>G (p.Asp38Glu) c.288-354T>G | |
| 11 | g.118339848A>G | CA477087281 | CD3D | n.820T>C n.338T>C n.2318T>C c.333T>C (p.Asp111=) c.275-354T>C (n.275-354T>C) n.80-354T>C c.114T>C (p.Asp38=) c.288-354T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339848A>T | CA382788281 | CD3D | n.820T>A n.338T>A n.2318T>A c.333T>A (p.Asp111Glu) c.275-354T>A (n.275-354T>A) n.80-354T>A c.114T>A (p.Asp38Glu) c.288-354T>A | |
| 11 | g.118339849T>A | CA382788282 | CD3D | n.819A>T n.337A>T n.2317A>T c.332A>T (p.Asp111Val) c.275-355A>T (n.275-355A>T) n.80-355A>T c.113A>T (p.Asp38Val) c.288-355A>T | |
| 11 | g.118339849T>C | CA382788283 | CD3D | n.819A>G n.337A>G n.2317A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) c.275-355A>G (n.275-355A>G) n.80-355A>G c.113A>G (p.Asp38Gly) c.288-355A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339849T>G | CA382788284 | CD3D | n.819A>C n.337A>C n.2317A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) c.275-355A>C (n.275-355A>C) n.80-355A>C c.113A>C (p.Asp38Ala) c.288-355A>C | |
| 11 | g.118339850C>A | CA382788286 | CD3D | n.818G>T n.336G>T n.2316G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.275-356G>T (n.275-356G>T) n.80-356G>T c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.288-356G>T | |
| 11 | g.118339850C>G | CA382788290 | CD3D | n.818G>C n.336G>C n.2316G>C c.331G>C (p.Asp111His) c.275-356G>C (n.275-356G>C) n.80-356G>C c.112G>C (p.Asp38His) c.288-356G>C | |
| 11 | g.118339850C>T | CA382788288 | CD3D | n.818G>A n.336G>A n.2316G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) c.275-356G>A (n.275-356G>A) n.80-356G>A c.112G>A (p.Asp38Asn) c.288-356G>A | |
| 11 | g.118339851A= | CA2003457058 | CD3D | n.817T= n.335T= n.2315T= c.330T= (p.Thr110=) c.275-357T= (n.275-357T=) n.80-357T= c.111T= (p.Thr37=) c.288-357T= | |
| 11 | g.118339851A>C | CA477087286 | CD3D | n.817T>G n.335T>G n.2315T>G c.330T>G (p.Thr110=) c.275-357T>G (n.275-357T>G) n.80-357T>G c.111T>G (p.Thr37=) c.288-357T>G | |
| 11 | g.118339851A>G | CA229522403 | CD3D | n.817T>C n.335T>C n.2315T>C c.330T>C (p.Thr110=) c.275-357T>C (n.275-357T>C) n.80-357T>C c.111T>C (p.Thr37=) c.288-357T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118339851A>T | CA477087282 | CD3D | n.817T>A n.335T>A n.2315T>A c.330T>A (p.Thr110=) c.275-357T>A (n.275-357T>A) n.80-357T>A c.111T>A (p.Thr37=) c.288-357T>A | |
| 11 | g.118339852G>A | CA382788292 | CD3D | n.816C>T n.334C>T n.2314C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) c.275-358C>T (n.275-358C>T) n.80-358C>T c.110C>T (p.Thr37Ile) c.288-358C>T | dbSNP |
| 11 | g.118339852G>C | CA382788294 | CD3D | n.816C>G n.334C>G n.2314C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) c.275-358C>G (n.275-358C>G) n.80-358C>G c.110C>G (p.Thr37Ser) c.288-358C>G | |
| 11 | g.118339852G= | CA2003457059 | CD3D | n.816C= n.334C= n.2314C= c.329C= (p.Thr110=) c.275-358C= (n.275-358C=) n.80-358C= c.110C= (p.Thr37=) c.288-358C= | |
| 11 | g.118339852G>T | CA382788295 | CD3D | n.816C>A n.334C>A n.2314C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) c.275-358C>A (n.275-358C>A) n.80-358C>A c.110C>A (p.Thr37Asn) c.288-358C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339853T>A | CA382788297 | CD3D | n.815A>T n.333A>T n.2313A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) c.275-359A>T (n.275-359A>T) n.80-359A>T c.109A>T (p.Thr37Ser) c.288-359A>T | |
| 11 | g.118339853T>C | CA382788298 | CD3D | n.815A>G n.333A>G n.2313A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) c.275-359A>G (n.275-359A>G) n.80-359A>G c.109A>G (p.Thr37Ala) c.288-359A>G | |
| 11 | g.118339853T>G | CA382788300 | CD3D | n.815A>C n.333A>C n.2313A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) c.275-359A>C (n.275-359A>C) n.80-359A>C c.109A>C (p.Thr37Pro) c.288-359A>C | |
| 11 | g.118339854G>A | CA6301937 | CD3D | n.814C>T n.332C>T n.2312C>T c.327C>T (p.Val109=) c.275-360C>T (n.275-360C>T) n.80-360C>T c.108C>T (p.Val36=) c.288-360C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339854G>C | CA477087289 | CD3D | n.814C>G n.332C>G n.2312C>G c.327C>G (p.Val109=) c.275-360C>G (n.275-360C>G) n.80-360C>G c.108C>G (p.Val36=) c.288-360C>G | |
| 11 | g.118339854G= | CA2003457060 | CD3D | n.814C= n.332C= n.2312C= c.327C= (p.Val109=) c.275-360C= (n.275-360C=) n.80-360C= c.108C= (p.Val36=) c.288-360C= | |
| 11 | g.118339854G>T | CA477087288 | CD3D | n.814C>A n.332C>A n.2312C>A c.327C>A (p.Val109=) c.275-360C>A (n.275-360C>A) n.80-360C>A c.108C>A (p.Val36=) c.288-360C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.118339855A>C | CA382788303 | CD3D | n.813T>G n.331T>G n.2311T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.275-361T>G (n.275-361T>G) n.80-361T>G c.107T>G (p.Val36Gly) c.288-361T>G | |
| 11 | g.118339855A>G | CA382788305 | CD3D | n.813T>C n.331T>C n.2311T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.275-361T>C (n.275-361T>C) n.80-361T>C c.107T>C (p.Val36Ala) c.288-361T>C | |
| 11 | g.118339855A>T | CA382788306 | CD3D | n.813T>A n.331T>A n.2311T>A c.326T>A (p.Val109Asp) c.275-361T>A (n.275-361T>A) n.80-361T>A c.107T>A (p.Val36Asp) c.288-361T>A | |
| 11 | g.118339856C>A | CA6301938 | CD3D | n.812G>T n.330G>T n.2310G>T c.325G>T (p.Val109Phe) c.275-362G>T (n.275-362G>T) n.80-362G>T c.106G>T (p.Val36Phe) c.288-362G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339856C= | CA2003457061 | CD3D | n.812G= n.330G= n.2310G= c.325G= (p.Val109=) c.275-362G= (n.275-362G=) n.80-362G= c.106G= (p.Val36=) c.288-362G= | |
| 11 | g.118339856C>G | CA382788311 | CD3D | n.812G>C n.330G>C n.2310G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.275-362G>C (n.275-362G>C) n.80-362G>C c.106G>C (p.Val36Leu) c.288-362G>C | |
| 11 | g.118339856C>T | CA382788309 | CD3D | n.812G>A n.330G>A n.2310G>A c.325G>A (p.Val109Ile) c.275-362G>A (n.275-362G>A) n.80-362G>A c.106G>A (p.Val36Ile) c.288-362G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339857A>C | CA382788312 | CD3D | n.811T>G n.329T>G n.2309T>G c.324T>G (p.Ile108Met) c.275-363T>G (n.275-363T>G) n.80-363T>G c.105T>G (p.Ile35Met) c.288-363T>G | |
| 11 | g.118339857A>G | CA477087294 | CD3D | n.811T>C n.329T>C n.2309T>C c.324T>C (p.Ile108=) c.275-363T>C (n.275-363T>C) n.80-363T>C c.105T>C (p.Ile35=) c.288-363T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339857A>T | CA477087296 | CD3D | n.811T>A n.329T>A n.2309T>A c.324T>A (p.Ile108=) c.275-363T>A (n.275-363T>A) n.80-363T>A c.105T>A (p.Ile35=) c.288-363T>A | |
| 11 | g.118339857_118339859del | CA2616232448 | CD3D | n.809_811del n.327_329del n.2307_2309del c.322_324del (p.Ile108del) c.275-365_275-363del (n.275-365_275-363del) n.80-365_80-363del c.103_105del (p.Ile35del) c.288-365_288-363del | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339858A>C | CA382788314 | CD3D | n.810T>G n.328T>G n.2308T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) c.275-364T>G (n.275-364T>G) n.80-364T>G c.104T>G (p.Ile35Ser) c.288-364T>G | |
| 11 | g.118339858A>G | CA382788316 | CD3D | n.810T>C n.328T>C n.2308T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) c.275-364T>C (n.275-364T>C) n.80-364T>C c.104T>C (p.Ile35Thr) c.288-364T>C | |
| 11 | g.118339858A>T | CA382788317 | CD3D | n.810T>A n.328T>A n.2308T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) c.275-364T>A (n.275-364T>A) n.80-364T>A c.104T>A (p.Ile35Asn) c.288-364T>A | |
| 11 | g.118339859T>A | CA382788319 | CD3D | n.809A>T n.327A>T n.2307A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) c.275-365A>T (n.275-365A>T) n.80-365A>T c.103A>T (p.Ile35Phe) c.288-365A>T | |
| 11 | g.118339859T>C | CA382788321 | CD3D | n.809A>G n.327A>G n.2307A>G c.322A>G (p.Ile108Val) c.275-365A>G (n.275-365A>G) n.80-365A>G c.103A>G (p.Ile35Val) c.288-365A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339859T>G | CA382788322 | CD3D | n.809A>C n.327A>C n.2307A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) c.275-365A>C (n.275-365A>C) n.80-365A>C c.103A>C (p.Ile35Leu) c.288-365A>C | |
| 11 | g.118339859T= | CA2003457062 | CD3D | n.809A= n.327A= n.2307A= c.322A= (p.Ile108=) c.275-365A= (n.275-365A=) n.80-365A= c.103A= (p.Ile35=) c.288-365A= | |
| 11 | g.118339860G>A | CA477087298 | CD3D | n.808C>T n.326C>T n.2306C>T c.321C>T (p.Ile107=) c.275-366C>T (n.275-366C>T) n.80-366C>T c.102C>T (p.Ile34=) c.288-366C>T | dbSNP |
| 11 | g.118339860G>C | CA382788324 | CD3D | n.808C>G n.326C>G n.2306C>G c.321C>G (p.Ile107Met) c.275-366C>G (n.275-366C>G) n.80-366C>G c.102C>G (p.Ile34Met) c.288-366C>G | |
| 11 | g.118339860G= | CA2003457063 | CD3D | n.808C= n.326C= n.2306C= c.321C= (p.Ile107=) c.275-366C= (n.275-366C=) n.80-366C= c.102C= (p.Ile34=) c.288-366C= | |
| 11 | g.118339860G>T | CA477087300 | CD3D | n.808C>A n.326C>A n.2306C>A c.321C>A (p.Ile107=) c.275-366C>A (n.275-366C>A) n.80-366C>A c.102C>A (p.Ile34=) c.288-366C>A | |
| 11 | g.118339861A>C | CA382788326 | CD3D | n.807T>G n.325T>G n.2305T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) c.275-367T>G (n.275-367T>G) n.80-367T>G c.101T>G (p.Ile34Ser) c.288-367T>G | |
| 11 | g.118339861A>G | CA382788327 | CD3D | n.807T>C n.325T>C n.2305T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) c.275-367T>C (n.275-367T>C) n.80-367T>C c.101T>C (p.Ile34Thr) c.288-367T>C | |
| 11 | g.118339861A>T | CA382788328 | CD3D | n.807T>A n.325T>A n.2305T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) c.275-367T>A (n.275-367T>A) n.80-367T>A c.101T>A (p.Ile34Asn) c.288-367T>A | |
| 11 | g.118339862T>A | CA6301939 | CD3D | n.806A>T n.324A>T n.2304A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) c.275-368A>T (n.275-368A>T) n.80-368A>T c.100A>T (p.Ile34Phe) c.288-368A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339862T>C | CA382788332 | CD3D | n.806A>G n.324A>G n.2304A>G c.319A>G (p.Ile107Val) c.275-368A>G (n.275-368A>G) n.80-368A>G c.100A>G (p.Ile34Val) c.288-368A>G | |
| 11 | g.118339862T>G | CA382788330 | CD3D | n.806A>C n.324A>C n.2304A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) c.275-368A>C (n.275-368A>C) n.80-368A>C c.100A>C (p.Ile34Leu) c.288-368A>C | |
| 11 | g.118339862T= | CA2003457064 | CD3D | n.806A= n.324A= n.2304A= c.319A= (p.Ile107=) c.275-368A= (n.275-368A=) n.80-368A= c.100A= (p.Ile34=) c.288-368A= | |
| 11 | g.118339863del | CA2574994321 | CD3D | n.805del n.323del n.2303del c.318del (p.Ile107SerfsTer?) c.275-369del (n.275-369del) n.80-369del c.99del (p.Ile34SerfsTer?) c.288-369del | |
| 11 | g.118339863G>A | CA477087302 | CD3D | n.805C>T n.323C>T n.2303C>T c.318C>T (p.Gly106=) c.275-369C>T (n.275-369C>T) n.80-369C>T c.99C>T (p.Gly33=) c.288-369C>T | |
| 11 | g.118339863G>C | CA477087303 | CD3D | n.805C>G n.323C>G n.2303C>G c.318C>G (p.Gly106=) c.275-369C>G (n.275-369C>G) n.80-369C>G c.99C>G (p.Gly33=) c.288-369C>G | |
| 11 | g.118339863G>T | CA477087304 | CD3D | n.805C>A n.323C>A n.2303C>A c.318C>A (p.Gly106=) c.275-369C>A (n.275-369C>A) n.80-369C>A c.99C>A (p.Gly33=) c.288-369C>A | |
| 11 | g.118339864C>A | CA229522415 | CD3D | n.804G>T n.322G>T n.2302G>T c.317G>T (p.Gly106Val) c.275-370G>T (n.275-370G>T) n.80-370G>T c.98G>T (p.Gly33Val) c.288-370G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339864C= | CA2003457065 | CD3D | n.804G= n.322G= n.2302G= c.317G= (p.Gly106=) c.275-370G= (n.275-370G=) n.80-370G= c.98G= (p.Gly33=) c.288-370G= | |
| 11 | g.118339864C>G | CA382788335 | CD3D | n.804G>C n.322G>C n.2302G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) c.275-370G>C (n.275-370G>C) n.80-370G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) c.288-370G>C | |
| 11 | g.118339864C>T | CA229522409 | CD3D | n.804G>A n.322G>A n.2302G>A c.317G>A (p.Gly106Asp) c.275-370G>A (n.275-370G>A) n.80-370G>A c.98G>A (p.Gly33Asp) c.288-370G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339865C>A | CA382788337 | CD3D | n.803G>T n.321G>T n.2301G>T c.316G>T (p.Gly106Cys) c.275-371G>T (n.275-371G>T) n.80-371G>T c.97G>T (p.Gly33Cys) c.288-371G>T | |
| 11 | g.118339865C>G | CA382788338 | CD3D | n.803G>C n.321G>C n.2301G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) c.275-371G>C (n.275-371G>C) n.80-371G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) c.288-371G>C | |
| 11 | g.118339865C>T | CA382788340 | CD3D | n.803G>A n.321G>A n.2301G>A c.316G>A (p.Gly106Ser) c.275-371G>A (n.275-371G>A) n.80-371G>A c.97G>A (p.Gly33Ser) c.288-371G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.118339866A>C | CA477087305 | CD3D | n.802T>G n.320T>G n.2300T>G c.315T>G (p.Ala105=) c.275-372T>G (n.275-372T>G) n.80-372T>G c.96T>G (p.Ala32=) c.288-372T>G | |
| 11 | g.118339866A>G | CA477087306 | CD3D | n.802T>C n.320T>C n.2300T>C c.315T>C (p.Ala105=) c.275-372T>C (n.275-372T>C) n.80-372T>C c.96T>C (p.Ala32=) c.288-372T>C | |
| 11 | g.118339866A>T | CA477087307 | CD3D | n.802T>A n.320T>A n.2300T>A c.315T>A (p.Ala105=) c.275-372T>A (n.275-372T>A) n.80-372T>A c.96T>A (p.Ala32=) c.288-372T>A | |
| 11 | g.118339867G>A | CA382788342 | CD3D | n.801C>T n.319C>T n.2299C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.275-373C>T (n.275-373C>T) n.80-373C>T c.95C>T (p.Ala32Val) c.288-373C>T | |
| 11 | g.118339867G>C | CA382788343 | CD3D | n.801C>G n.319C>G n.2299C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.275-373C>G (n.275-373C>G) n.80-373C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) c.288-373C>G | |
| 11 | g.118339867G>T | CA382788345 | CD3D | n.801C>A n.319C>A n.2299C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) c.275-373C>A (n.275-373C>A) n.80-373C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) c.288-373C>A | |
| 11 | g.118339868C>A | CA382788346 | CD3D | n.800G>T n.318G>T n.2298G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.275-374G>T (n.275-374G>T) n.80-374G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) c.288-374G>T | |
| 11 | g.118339868C>G | CA382788347 | CD3D | n.800G>C n.318G>C n.2298G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.275-374G>C (n.275-374G>C) n.80-374G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) c.288-374G>C | |
| 11 | g.118339868C>T | CA382788348 | CD3D | n.800G>A n.318G>A n.2298G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.275-374G>A (n.275-374G>A) n.80-374G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) c.288-374G>A | |
| 11 | g.118339869C>A | CA477087308 | CD3D | n.799G>T n.317G>T n.2297G>T c.312G>T (p.Val104=) c.275-375G>T (n.275-375G>T) n.80-375G>T c.93G>T (p.Val31=) c.288-375G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339869C= | CA2003457066 | CD3D | n.799G= n.317G= n.2297G= c.312G= (p.Val104=) c.275-375G= (n.275-375G=) n.80-375G= c.93G= (p.Val31=) c.288-375G= | |
| 11 | g.118339869C>G | CA477087310 | CD3D | n.799G>C n.317G>C n.2297G>C c.312G>C (p.Val104=) c.275-375G>C (n.275-375G>C) n.80-375G>C c.93G>C (p.Val31=) c.288-375G>C | |
| 11 | g.118339869C>T | CA477087309 | CD3D | n.799G>A n.317G>A n.2297G>A c.312G>A (p.Val104=) c.275-375G>A (n.275-375G>A) n.80-375G>A c.93G>A (p.Val31=) c.288-375G>A | |
| 11 | g.118339870A>C | CA382788350 | CD3D | n.798T>G n.316T>G n.2296T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.275-376T>G (n.275-376T>G) n.80-376T>G c.92T>G (p.Val31Gly) c.288-376T>G | |
| 11 | g.118339870A>G | CA382788351 | CD3D | n.798T>C n.316T>C n.2296T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.275-376T>C (n.275-376T>C) n.80-376T>C c.92T>C (p.Val31Ala) c.288-376T>C | |
| 11 | g.118339870A>T | CA382788349 | CD3D | n.798T>A n.316T>A n.2296T>A c.311T>A (p.Val104Glu) c.275-376T>A (n.275-376T>A) n.80-376T>A c.92T>A (p.Val31Glu) c.288-376T>A | |
| 11 | g.118339871C>A | CA382788352 | CD3D | n.797G>T n.315G>T n.2295G>T c.310G>T (p.Val104Leu) c.275-377G>T (n.275-377G>T) n.80-377G>T c.91G>T (p.Val31Leu) c.288-377G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339871C= | CA2003457067 | CD3D | n.797G= n.315G= n.2295G= c.310G= (p.Val104=) c.275-377G= (n.275-377G=) n.80-377G= c.91G= (p.Val31=) c.288-377G= | |
| 11 | g.118339871C>G | CA382788354 | CD3D | n.797G>C n.315G>C n.2295G>C c.310G>C (p.Val104Leu) c.275-377G>C (n.275-377G>C) n.80-377G>C c.91G>C (p.Val31Leu) c.288-377G>C | dbSNP |
| 11 | g.118339871C>T | CA6301940 | CD3D | n.797G>A n.315G>A n.2295G>A c.310G>A (p.Val104Met) c.275-377G>A (n.275-377G>A) n.80-377G>A c.91G>A (p.Val31Met) c.288-377G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.118339872G>A | CA6301941 | CD3D | n.796C>T n.314C>T n.2294C>T c.309C>T (p.Thr103=) c.275-378C>T (n.275-378C>T) n.80-378C>T c.90C>T (p.Thr30=) c.288-378C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339872G>C | CA477087313 | CD3D | n.796C>G n.314C>G n.2294C>G c.309C>G (p.Thr103=) c.275-378C>G (n.275-378C>G) n.80-378C>G c.90C>G (p.Thr30=) c.288-378C>G | |
| 11 | g.118339872G= | CA2003457068 | CD3D | n.796C= n.314C= n.2294C= c.309C= (p.Thr103=) c.275-378C= (n.275-378C=) n.80-378C= c.90C= (p.Thr30=) c.288-378C= | |
| 11 | g.118339872G>T | CA477087315 | CD3D | n.796C>A n.314C>A n.2294C>A c.309C>A (p.Thr103=) c.275-378C>A (n.275-378C>A) n.80-378C>A c.90C>A (p.Thr30=) c.288-378C>A | |
| 11 | g.118339873G>A | CA382788356 | CD3D | n.795C>T n.313C>T n.2293C>T c.308C>T (p.Thr103Ile) c.275-379C>T (n.275-379C>T) n.80-379C>T c.89C>T (p.Thr30Ile) c.288-379C>T | |
| 11 | g.118339873G>C | CA382788357 | CD3D | n.795C>G n.313C>G n.2293C>G c.308C>G (p.Thr103Ser) c.275-379C>G (n.275-379C>G) n.80-379C>G c.89C>G (p.Thr30Ser) c.288-379C>G | |
| 11 | g.118339873G>T | CA382788359 | CD3D | n.795C>A n.313C>A n.2293C>A c.308C>A (p.Thr103Asn) c.275-379C>A (n.275-379C>A) n.80-379C>A c.89C>A (p.Thr30Asn) c.288-379C>A | |
| 11 | g.118339874T>A | CA382788361 | CD3D | n.794A>T n.312A>T n.2292A>T c.307A>T (p.Thr103Ser) c.275-380A>T (n.275-380A>T) n.80-380A>T c.88A>T (p.Thr30Ser) c.288-380A>T | |
| 11 | g.118339874T>C | CA382788363 | CD3D | n.794A>G n.312A>G n.2292A>G c.307A>G (p.Thr103Ala) c.275-380A>G (n.275-380A>G) n.80-380A>G c.88A>G (p.Thr30Ala) c.288-380A>G | |
| 11 | g.118339874T>G | CA382788364 | CD3D | n.794A>C n.312A>C n.2292A>C c.307A>C (p.Thr103Pro) c.275-380A>C (n.275-380A>C) n.80-380A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) c.288-380A>C | |
| 11 | g.118339875G>A | CA477087317 | CD3D | n.793C>T n.311C>T n.2291C>T c.306C>T (p.Ala102=) c.275-381C>T (n.275-381C>T) n.80-381C>T c.87C>T (p.Ala29=) c.288-381C>T | |
| 11 | g.118339875G>C | CA477087320 | CD3D | n.793C>G n.311C>G n.2291C>G c.306C>G (p.Ala102=) c.275-381C>G (n.275-381C>G) n.80-381C>G c.87C>G (p.Ala29=) c.288-381C>G | |
| 11 | g.118339875G>T | CA477087318 | CD3D | n.793C>A n.311C>A n.2291C>A c.306C>A (p.Ala102=) c.275-381C>A (n.275-381C>A) n.80-381C>A c.87C>A (p.Ala29=) c.288-381C>A | |
| 11 | g.118339876G>A | CA382788367 | CD3D | n.792C>T n.310C>T n.2290C>T c.305C>T (p.Ala102Val) c.275-382C>T (n.275-382C>T) n.80-382C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.288-382C>T | dbSNP |
| 11 | g.118339876G>C | CA382788368 | CD3D | n.792C>G n.310C>G n.2290C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) c.275-382C>G (n.275-382C>G) n.80-382C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.288-382C>G | |
| 11 | g.118339876G= | CA2003457069 | CD3D | n.792C= n.310C= n.2290C= c.305C= (p.Ala102=) c.275-382C= (n.275-382C=) n.80-382C= c.86C= (p.Ala29=) c.288-382C= | |
| 11 | g.118339876G>T | CA382788370 | CD3D | n.792C>A n.310C>A n.2290C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) c.275-382C>A (n.275-382C>A) n.80-382C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) c.288-382C>A | |
| 11 | g.118339877C>A | CA382788376 | CD3D | n.791G>T n.309G>T n.2289G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) c.275-383G>T (n.275-383G>T) n.80-383G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.288-383G>T | |
| 11 | g.118339877C>G | CA382788374 | CD3D | n.791G>C n.309G>C n.2289G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) c.275-383G>C (n.275-383G>C) n.80-383G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.288-383G>C | |
| 11 | g.118339877C>T | CA382788372 | CD3D | n.791G>A n.309G>A n.2289G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) c.275-383G>A (n.275-383G>A) n.80-383G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.288-383G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339878T>A | CA477087321 | CD3D | n.790A>T n.308A>T n.2288A>T c.303A>T (p.Pro101=) c.275-384A>T (n.275-384A>T) n.80-384A>T c.84A>T (p.Pro28=) c.288-384A>T | |
| 11 | g.118339878T>C | CA477087322 | CD3D | n.790A>G n.308A>G n.2288A>G c.303A>G (p.Pro101=) c.275-384A>G (n.275-384A>G) n.80-384A>G c.84A>G (p.Pro28=) c.288-384A>G | ClinVar |
| 11 | g.118339878T>G | CA477087324 | CD3D | n.790A>C n.308A>C n.2288A>C c.303A>C (p.Pro101=) c.275-384A>C (n.275-384A>C) n.80-384A>C c.84A>C (p.Pro28=) c.288-384A>C | |
| 11 | g.118339879G>A | CA382788378 | CD3D | n.789C>T n.307C>T n.2287C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) c.275-385C>T (n.275-385C>T) n.80-385C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) c.288-385C>T | |
| 11 | g.118339879G>C | CA382788380 | CD3D | n.789C>G n.307C>G n.2287C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) c.275-385C>G (n.275-385C>G) n.80-385C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) c.288-385C>G | |
| 11 | g.118339879G>T | CA382788382 | CD3D | n.789C>A n.307C>A n.2287C>A c.302C>A (p.Pro101Gln) c.275-385C>A (n.275-385C>A) n.80-385C>A c.83C>A (p.Pro28Gln) c.288-385C>A | |
| 11 | g.118339880G>A | CA382788384 | CD3D | n.788C>T n.306C>T n.2286C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) c.275-386C>T (n.275-386C>T) n.80-386C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) c.288-386C>T | COSMIC |
| 11 | g.118339880G>C | CA382788386 | CD3D | n.788C>G n.306C>G n.2286C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) c.275-386C>G (n.275-386C>G) n.80-386C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) c.288-386C>G | |
| 11 | g.118339880G>T | CA382788388 | CD3D | n.788C>A n.306C>A n.2286C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) c.275-386C>A (n.275-386C>A) n.80-386C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) c.288-386C>A | |
| 11 | g.118339880_118339881insC | CA2574994322 | CD3D | n.787_788insG n.305_306insG n.2285_2286insG c.300_301insG (p.Pro101AlafsTer11) c.275-387_275-386insG (n.275-387_275-386insG) n.80-387_80-386insG c.81_82insG (p.Pro28AlafsTer11) c.288-387_288-386insG | |
| 11 | g.118339881A>C | CA382788390 | CD3D | n.787T>G n.305T>G n.2285T>G c.300T>G (p.Asp100Glu) c.275-387T>G (n.275-387T>G) n.80-387T>G c.81T>G (p.Asp27Glu) c.288-387T>G | |
| 11 | g.118339881A>G | CA477087327 | CD3D | n.787T>C n.305T>C n.2285T>C c.300T>C (p.Asp100=) c.275-387T>C (n.275-387T>C) n.80-387T>C c.81T>C (p.Asp27=) c.288-387T>C | ClinVar |
| 11 | g.118339881A>T | CA382788392 | CD3D | n.787T>A n.305T>A n.2285T>A c.300T>A (p.Asp100Glu) c.275-387T>A (n.275-387T>A) n.80-387T>A c.81T>A (p.Asp27Glu) c.288-387T>A | |
| 11 | g.118339882T>A | CA382788394 | CD3D | n.786A>T n.304A>T n.2284A>T c.299A>T (p.Asp100Val) c.275-388A>T (n.275-388A>T) n.80-388A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.288-388A>T | |
| 11 | g.118339882T>C | CA382788396 | CD3D | n.786A>G n.304A>G n.2284A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) c.275-388A>G (n.275-388A>G) n.80-388A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.288-388A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339882T>G | CA382788398 | CD3D | n.786A>C n.304A>C n.2284A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) c.275-388A>C (n.275-388A>C) n.80-388A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.288-388A>C | |
| 11 | g.118339882T= | CA2003457070 | CD3D | n.786A= n.304A= n.2284A= c.299A= (p.Asp100=) c.275-388A= (n.275-388A=) n.80-388A= c.80A= (p.Asp27=) c.288-388A= | |
| 11 | g.118339883C>A | CA382788400 | CD3D | n.785G>T n.303G>T n.2283G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.275-389G>T (n.275-389G>T) n.80-389G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.288-389G>T | |
| 11 | g.118339883C>G | CA382788402 | CD3D | n.785G>C n.303G>C n.2283G>C c.298G>C (p.Asp100His) c.275-389G>C (n.275-389G>C) n.80-389G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.288-389G>C | |
| 11 | g.118339883C>T | CA382788404 | CD3D | n.785G>A n.303G>A n.2283G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) c.275-389G>A (n.275-389G>A) n.80-389G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.288-389G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339884C>A | CA477087333 | CD3D | n.784G>T n.302G>T n.2282G>T c.297G>T (p.Leu99=) c.275-390G>T (n.275-390G>T) n.80-390G>T c.78G>T (p.Leu26=) c.288-390G>T | |
| 11 | g.118339884C>G | CA477087330 | CD3D | n.784G>C n.302G>C n.2282G>C c.297G>C (p.Leu99=) c.275-390G>C (n.275-390G>C) n.80-390G>C c.78G>C (p.Leu26=) c.288-390G>C | |
| 11 | g.118339884C>T | CA477087331 | CD3D | n.784G>A n.302G>A n.2282G>A c.297G>A (p.Leu99=) c.275-390G>A (n.275-390G>A) n.80-390G>A c.78G>A (p.Leu26=) c.288-390G>A | |
| 11 | g.118339885A>C | CA382788408 | CD3D | n.783T>G n.301T>G n.2281T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) c.275-391T>G (n.275-391T>G) n.80-391T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) c.288-391T>G | |
| 11 | g.118339885A>G | CA382788410 | CD3D | n.783T>C n.301T>C n.2281T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.275-391T>C (n.275-391T>C) n.80-391T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) c.288-391T>C | |
| 11 | g.118339885A>T | CA382788406 | CD3D | n.783T>A n.301T>A n.2281T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) c.275-391T>A (n.275-391T>A) n.80-391T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) c.288-391T>A | |
| 11 | g.118339886G>A | CA477087334 | CD3D | n.782C>T n.300C>T n.2280C>T c.295C>T (p.Leu99=) c.275-392C>T (n.275-392C>T) n.80-392C>T c.76C>T (p.Leu26=) c.288-392C>T | |
| 11 | g.118339886G>C | CA382788412 | CD3D | n.782C>G n.300C>G n.2280C>G c.295C>G (p.Leu99Val) c.275-392C>G (n.275-392C>G) n.80-392C>G c.76C>G (p.Leu26Val) c.288-392C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339886G>T | CA382788414 | CD3D | n.782C>A n.300C>A n.2280C>A c.295C>A (p.Leu99Met) c.275-392C>A (n.275-392C>A) n.80-392C>A c.76C>A (p.Leu26Met) c.288-392C>A | |
| 11 | g.118339887C>A | CA382788416 | CD3D | n.781G>T n.299G>T n.2279G>T c.294G>T (p.Glu98Asp) c.275-393G>T (n.275-393G>T) n.80-393G>T c.75G>T (p.Glu25Asp) c.288-393G>T | |
| 11 | g.118339887C>G | CA382788418 | CD3D | n.781G>C n.299G>C n.2279G>C c.294G>C (p.Glu98Asp) c.275-393G>C (n.275-393G>C) n.80-393G>C c.75G>C (p.Glu25Asp) c.288-393G>C | |
| 11 | g.118339887C>T | CA477087338 | CD3D | n.781G>A n.299G>A n.2279G>A c.294G>A (p.Glu98=) c.275-393G>A (n.275-393G>A) n.80-393G>A c.75G>A (p.Glu25=) c.288-393G>A | |
| 11 | g.118339888T>A | CA382788420 | CD3D | n.780A>T n.298A>T n.2278A>T c.293A>T (p.Glu98Val) c.275-394A>T (n.275-394A>T) n.80-394A>T c.74A>T (p.Glu25Val) c.288-394A>T | |
| 11 | g.118339888T>C | CA382788421 | CD3D | n.780A>G n.298A>G n.2278A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) c.275-394A>G (n.275-394A>G) n.80-394A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) c.288-394A>G | |
| 11 | g.118339888T>G | CA382788422 | CD3D | n.780A>C n.298A>C n.2278A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) c.275-394A>C (n.275-394A>C) n.80-394A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) c.288-394A>C | |
| 11 | g.118339889C>A | CA382788423 | CD3D | n.779G>T n.297G>T n.2277G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) c.275-395G>T (n.275-395G>T) n.80-395G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) c.288-395G>T | |
| 11 | g.118339889C>G | CA382788425 | CD3D | n.779G>C n.297G>C n.2277G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) c.275-395G>C (n.275-395G>C) n.80-395G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) c.288-395G>C | |
| 11 | g.118339889C>T | CA382788428 | CD3D | n.779G>A n.297G>A n.2277G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) c.275-395G>A (n.275-395G>A) n.80-395G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) c.288-395G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339890C>A | CA477087341 | CD3D | n.778G>T n.296G>T n.2276G>T c.291G>T (p.Val97=) c.275-396G>T (n.275-396G>T) n.80-396G>T c.72G>T (p.Val24=) c.288-396G>T | |
| 11 | g.118339890C>G | CA477087340 | CD3D | n.778G>C n.296G>C n.2276G>C c.291G>C (p.Val97=) c.275-396G>C (n.275-396G>C) n.80-396G>C c.72G>C (p.Val24=) c.288-396G>C | |
| 11 | g.118339890C>T | CA477087342 | CD3D | n.778G>A n.296G>A n.2276G>A c.291G>A (p.Val97=) c.275-396G>A (n.275-396G>A) n.80-396G>A c.72G>A (p.Val24=) c.288-396G>A | |
| 11 | g.118339891A>C | CA382788429 | CD3D | n.777T>G n.295T>G n.2275T>G c.290T>G (p.Val97Gly) c.275-397T>G (n.275-397T>G) n.80-397T>G c.71T>G (p.Val24Gly) c.288-397T>G | |
| 11 | g.118339891A>G | CA382788431 | CD3D | n.777T>C n.295T>C n.2275T>C c.290T>C (p.Val97Ala) c.275-397T>C (n.275-397T>C) n.80-397T>C c.71T>C (p.Val24Ala) c.288-397T>C | |
| 11 | g.118339891A>T | CA382788433 | CD3D | n.777T>A n.295T>A n.2275T>A c.290T>A (p.Val97Glu) c.275-397T>A (n.275-397T>A) n.80-397T>A c.71T>A (p.Val24Glu) c.288-397T>A | |
| 11 | g.118339892C>A | CA382788438 | CD3D | n.776G>T n.294G>T n.2274G>T c.289G>T (p.Val97Leu) c.275-398G>T (n.275-398G>T) n.80-398G>T c.70G>T (p.Val24Leu) c.288-398G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339892C= | CA2003457071 | CD3D | n.776G= n.294G= n.2274G= c.289G= (p.Val97=) c.275-398G= (n.275-398G=) n.80-398G= c.70G= (p.Val24=) c.288-398G= | |
| 11 | g.118339892C>G | CA382788435 | CD3D | n.776G>C n.294G>C n.2274G>C c.289G>C (p.Val97Leu) c.275-398G>C (n.275-398G>C) n.80-398G>C c.70G>C (p.Val24Leu) c.288-398G>C | |
| 11 | g.118339892C>T | CA382788436 | CD3D | n.776G>A n.294G>A n.2274G>A c.289G>A (p.Val97Met) c.275-398G>A (n.275-398G>A) n.80-398G>A c.70G>A (p.Val24Met) c.288-398G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339893A>C | CA382788440 | CD3D | n.775T>G n.293T>G n.2273T>G c.288T>G (p.Cys96Trp) c.275-399T>G (n.275-399T>G) n.80-399T>G c.69T>G (p.Cys23Trp) c.288-399T>G | |
| 11 | g.118339893A>G | CA477087343 | CD3D | n.775T>C n.293T>C n.2273T>C c.288T>C (p.Cys96=) c.275-399T>C (n.275-399T>C) n.80-399T>C c.69T>C (p.Cys23=) c.288-399T>C | |
| 11 | g.118339893A>T | CA382788442 | CD3D | n.775T>A n.293T>A n.2273T>A c.288T>A (p.Cys96Ter) c.275-399T>A (n.275-399T>A) n.80-399T>A c.69T>A (p.Cys23Ter) c.288-399T>A | |
| 11 | g.118339894C>A | CA382788444 | CD3D | n.774G>T n.292G>T n.2272G>T c.287G>T (p.Cys96Phe) c.275-400G>T (n.275-400G>T) n.80-400G>T c.68G>T (p.Cys23Phe) c.288-400G>T | |
| 11 | g.118339894C>G | CA382788445 | CD3D | n.774G>C n.292G>C n.2272G>C c.287G>C (p.Cys96Ser) c.275-400G>C (n.275-400G>C) n.80-400G>C c.68G>C (p.Cys23Ser) c.288-400G>C | |
| 11 | g.118339894C>T | CA382788447 | CD3D | n.774G>A n.292G>A n.2272G>A c.287G>A (p.Cys96Tyr) c.275-400G>A (n.275-400G>A) n.80-400G>A c.68G>A (p.Cys23Tyr) c.288-400G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339895A>C | CA382788450 | CD3D | n.773T>G n.291T>G n.2271T>G c.286T>G (p.Cys96Gly) c.275-401T>G (n.275-401T>G) n.80-401T>G c.67T>G (p.Cys23Gly) c.288-401T>G | |
| 11 | g.118339895A>G | CA382788451 | CD3D | n.773T>C n.291T>C n.2271T>C c.286T>C (p.Cys96Arg) c.275-401T>C (n.275-401T>C) n.80-401T>C c.67T>C (p.Cys23Arg) c.288-401T>C | |
| 11 | g.118339895A>T | CA382788452 | CD3D | n.773T>A n.291T>A n.2271T>A c.286T>A (p.Cys96Ser) c.275-401T>A (n.275-401T>A) n.80-401T>A c.67T>A (p.Cys23Ser) c.288-401T>A | |
| 11 | g.118339896G>A | CA477087345 | CD3D | n.772C>T n.290C>T n.2270C>T c.285C>T (p.Ser95=) c.275-402C>T (n.275-402C>T) n.80-402C>T c.66C>T (p.Ser22=) c.288-402C>T | COSMIC |
| 11 | g.118339896G>C | CA382788453 | CD3D | n.772C>G n.290C>G n.2270C>G c.285C>G (p.Ser95Arg) c.275-402C>G (n.275-402C>G) n.80-402C>G c.66C>G (p.Ser22Arg) c.288-402C>G | |
| 11 | g.118339896G= | CA2003457072 | CD3D | n.772C= n.290C= n.2270C= c.285C= (p.Ser95=) c.275-402C= (n.275-402C=) n.80-402C= c.66C= (p.Ser22=) c.288-402C= | |
| 11 | g.118339896G>T | CA382788454 | CD3D | n.772C>A n.290C>A n.2270C>A c.285C>A (p.Ser95Arg) c.275-402C>A (n.275-402C>A) n.80-402C>A c.66C>A (p.Ser22Arg) c.288-402C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.118339897C>A | CA382788457 | CD3D | n.771G>T n.289G>T n.2269G>T c.284G>T (p.Ser95Ile) c.275-403G>T (n.275-403G>T) n.80-403G>T c.65G>T (p.Ser22Ile) c.288-403G>T | |
| 11 | g.118339897C>G | CA382788458 | CD3D | n.771G>C n.289G>C n.2269G>C c.284G>C (p.Ser95Thr) c.275-403G>C (n.275-403G>C) n.80-403G>C c.65G>C (p.Ser22Thr) c.288-403G>C | |
| 11 | g.118339897C>T | CA382788459 | CD3D | n.771G>A n.289G>A n.2269G>A c.284G>A (p.Ser95Asn) c.275-403G>A (n.275-403G>A) n.80-403G>A c.65G>A (p.Ser22Asn) c.288-403G>A | |
| 11 | g.118339898T>A | CA382788464 | CD3D | n.770A>T n.288A>T n.2268A>T c.283A>T (p.Ser95Cys) c.275-404A>T (n.275-404A>T) n.80-404A>T c.64A>T (p.Ser22Cys) c.288-404A>T | |
| 11 | g.118339898T>C | CA382788465 | CD3D | n.770A>G n.288A>G n.2268A>G c.283A>G (p.Ser95Gly) c.275-404A>G (n.275-404A>G) n.80-404A>G c.64A>G (p.Ser22Gly) c.288-404A>G | |
| 11 | g.118339898T>G | CA382788462 | CD3D | n.770A>C n.288A>C n.2268A>C c.283A>C (p.Ser95Arg) c.275-404A>C (n.275-404A>C) n.80-404A>C c.64A>C (p.Ser22Arg) c.288-404A>C | |
| 11 | g.118339899C>A | CA382788467 | CD3D | n.769G>T n.287G>T n.2267G>T c.282G>T (p.Gln94His) c.275-405G>T (n.275-405G>T) n.80-405G>T c.63G>T (p.Gln21His) c.288-405G>T | |
| 11 | g.118339899C= | CA2003457073 | CD3D | n.769G= n.287G= n.2267G= c.282G= (p.Gln94=) c.275-405G= (n.275-405G=) n.80-405G= c.63G= (p.Gln21=) c.288-405G= | |
| 11 | g.118339899C>G | CA382788468 | CD3D | n.769G>C n.287G>C n.2267G>C c.282G>C (p.Gln94His) c.275-405G>C (n.275-405G>C) n.80-405G>C c.63G>C (p.Gln21His) c.288-405G>C | dbSNP |
| 11 | g.118339899C>T | CA477087348 | CD3D | n.769G>A n.287G>A n.2267G>A c.282G>A (p.Gln94=) c.275-405G>A (n.275-405G>A) n.80-405G>A c.63G>A (p.Gln21=) c.288-405G>A | |
| 11 | g.118339900T>A | CA382788471 | CD3D | n.768A>T n.286A>T n.2266A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) c.275-406A>T (n.275-406A>T) n.80-406A>T c.62A>T (p.Gln21Leu) c.288-406A>T | |
| 11 | g.118339900T>C | CA382788475 | CD3D | n.768A>G n.286A>G n.2266A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) c.275-406A>G (n.275-406A>G) n.80-406A>G c.62A>G (p.Gln21Arg) c.288-406A>G | |
| 11 | g.118339900T>G | CA382788473 | CD3D | n.768A>C n.286A>C n.2266A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) c.275-406A>C (n.275-406A>C) n.80-406A>C c.62A>C (p.Gln21Pro) c.288-406A>C | |
| 11 | g.118339901G>A | CA382788477 | CD3D | n.767C>T n.285C>T n.2265C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) c.275-407C>T (n.275-407C>T) n.80-407C>T c.61C>T (p.Gln21Ter) c.288-407C>T | |
| 11 | g.118339901G>C | CA382788480 | CD3D | n.767C>G n.285C>G n.2265C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) c.275-407C>G (n.275-407C>G) n.80-407C>G c.61C>G (p.Gln21Glu) c.288-407C>G | |
| 11 | g.118339901G>T | CA382788479 | CD3D | n.767C>A n.285C>A n.2265C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) c.275-407C>A (n.275-407C>A) n.80-407C>A c.61C>A (p.Gln21Lys) c.288-407C>A | |
| 11 | g.118339902G>A | CA477087350 | CD3D | n.766C>T n.284C>T n.2264C>T c.279C>T (p.Cys93=) c.275-408C>T (n.275-408C>T) n.80-408C>T c.60C>T (p.Cys20=) c.288-408C>T | |
| 11 | g.118339902G>C | CA382788483 | CD3D | n.766C>G n.284C>G n.2264C>G c.279C>G (p.Cys93Trp) c.275-408C>G (n.275-408C>G) n.80-408C>G c.60C>G (p.Cys20Trp) c.288-408C>G | |
| 11 | g.118339902G= | CA2003457074 | CD3D | n.766C= n.284C= n.2264C= c.279C= (p.Cys93=) c.275-408C= (n.275-408C=) n.80-408C= c.60C= (p.Cys20=) c.288-408C= | |
| 11 | g.118339902G>T | CA149743 | CD3D | n.766C>A n.284C>A n.2264C>A c.279C>A (p.Cys93Ter) c.275-408C>A (n.275-408C>A) n.80-408C>A c.60C>A (p.Cys20Ter) c.288-408C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339903C>A | CA382788487 | CD3D | n.765G>T n.283G>T n.2263G>T c.278G>T (p.Cys93Phe) c.275-409G>T (n.275-409G>T) n.80-409G>T c.59G>T (p.Cys20Phe) c.288-409G>T | |
| 11 | g.118339903C>G | CA382788489 | CD3D | n.765G>C n.283G>C n.2263G>C c.278G>C (p.Cys93Ser) c.275-409G>C (n.275-409G>C) n.80-409G>C c.59G>C (p.Cys20Ser) c.288-409G>C | |
| 11 | g.118339903C>T | CA382788490 | CD3D | n.765G>A n.283G>A n.2263G>A c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.275-409G>A (n.275-409G>A) n.80-409G>A c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.288-409G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.118339904A>C | CA382788494 | CD3D | n.764T>G n.282T>G n.2262T>G c.277T>G (p.Cys93Gly) c.275-410T>G (n.275-410T>G) n.80-410T>G c.58T>G (p.Cys20Gly) c.288-410T>G | |
| 11 | g.118339904A>G | CA382788495 | CD3D | n.764T>C n.282T>C n.2262T>C c.277T>C (p.Cys93Arg) c.275-410T>C (n.275-410T>C) n.80-410T>C c.58T>C (p.Cys20Arg) c.288-410T>C | |
| 11 | g.118339904A>T | CA382788497 | CD3D | n.764T>A n.282T>A n.2262T>A c.277T>A (p.Cys93Ser) c.275-410T>A (n.275-410T>A) n.80-410T>A c.58T>A (p.Cys20Ser) c.288-410T>A | |
| 11 | g.118339905C>A | CA382788499 | CD3D | n.763G>T n.281G>T n.2261G>T c.276G>T (p.Met92Ile) c.275-411G>T (n.275-411G>T) n.80-411G>T c.57G>T (p.Val19=) c.288-411G>T | |
| 11 | g.118339905C>G | CA382788500 | CD3D | n.763G>C n.281G>C n.2261G>C c.276G>C (p.Met92Ile) c.275-411G>C (n.275-411G>C) n.80-411G>C c.57G>C (p.Val19=) c.288-411G>C | |
| 11 | g.118339905C>T | CA382788502 | CD3D | n.763G>A n.281G>A n.2261G>A c.276G>A (p.Met92Ile) c.275-411G>A (n.275-411G>A) n.80-411G>A c.57G>A (p.Val19=) c.288-411G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339906A= | CA2003457075 | CD3D | n.762T= n.280T= n.2260T= c.275T= (p.Met92=) c.275-412T= (n.275-412T=) n.80-412T= c.56T= (p.Val19=) c.288-412T= | |
| 11 | g.118339906A>C | CA382788505 | CD3D | n.762T>G n.280T>G n.2260T>G c.275T>G (p.Met92Arg) c.275-412T>G (n.275-412T>G) n.80-412T>G c.56T>G (p.Val19Gly) c.288-412T>G | |
| 11 | g.118339906A>G | CA6301942 | CD3D | n.762T>C n.280T>C n.2260T>C c.275T>C (p.Met92Thr) c.275-412T>C (n.275-412T>C) n.80-412T>C c.56T>C (p.Val19Ala) c.288-412T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.118339906A>T | CA382788504 | CD3D | n.762T>A n.280T>A n.2260T>A c.275T>A (p.Met92Lys) c.275-412T>A (n.275-412T>A) n.80-412T>A c.56T>A (p.Val19Glu) c.288-412T>A | |
| 11 | g.118339907C>A | CA382788507 | CD3D | n.761G>T n.280-1G>T n.2260-1G>T c.275-1G>T (n.275-1G>T) c.275-413G>T (n.275-413G>T) n.80-413G>T c.56-1G>T (n.56-1G>T) c.288-413G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.118339907C= | CA2003457076 | CD3D | n.761G= n.280-1G= n.2260-1G= c.275-1G= (n.275-1G=) c.275-413G= (n.275-413G=) n.80-413G= c.56-1G= (n.56-1G=) c.288-413G= | |
| 11 | g.118339907C>G | CA229522445 | CD3D | n.761G>C n.280-1G>C n.2260-1G>C c.275-1G>C (n.275-1G>C) c.275-413G>C (n.275-413G>C) n.80-413G>C c.56-1G>C (n.56-1G>C) c.288-413G>C | dbSNP |
| 11 | g.118339907C>T | CA229522446 | CD3D | n.761G>A n.280-1G>A n.2260-1G>A c.275-1G>A (n.275-1G>A) c.275-413G>A (n.275-413G>A) n.80-413G>A c.56-1G>A (n.56-1G>A) c.288-413G>A | dbSNP |