Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118339707_118339708dupCA942726989CD3Dn.960_961dup
n.478_479dup
c.406+67_406+68dup (n.406+67_406+68dup)
c.275-214_275-213dup (n.275-214_275-213dup)
n.80-214_80-213dup
c.187+67_187+68dup (n.187+67_187+68dup)
c.288-214_288-213dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339708G>ACA672356270CD3Dn.960C>T
n.478C>T
c.406+67C>T (n.406+67C>T)
c.275-214C>T (n.275-214C>T)
n.80-214C>T
c.187+67C>T (n.187+67C>T)
c.288-214C>T
 dbSNP
11g.118339708G=CA2003456948CD3Dn.960C=
n.478C=
c.406+67C= (n.406+67C=)
c.275-214C= (n.275-214C=)
n.80-214C=
c.187+67C= (n.187+67C=)
c.288-214C=
11g.118339708G>TCA2616232407CD3Dn.960C>A
n.478C>A
c.406+67C>A (n.406+67C>A)
c.275-214C>A (n.275-214C>A)
n.80-214C>A
c.187+67C>A (n.187+67C>A)
c.288-214C>A
 gnomAD v4
11g.118339708_118339710delinsGTACA2003456947CD3Dn.958_960delinsTAC
n.476_478delinsTAC
c.406+65_406+67delinsTAC (n.406+65_406+67delinsTAC)
c.275-216_275-214delinsTAC (n.275-216_275-214delinsTAC)
n.80-216_80-214delinsTAC
c.187+65_187+67delinsTAC (n.187+65_187+67delinsTAC)
c.288-216_288-214delinsTAC
11g.118339708_118339711delCA2616232406CD3Dn.957_960del
n.475_478del
c.406+64_406+67del (n.406+64_406+67del)
c.275-217_275-214del (n.275-217_275-214del)
n.80-217_80-214del
c.187+64_187+67del (n.187+64_187+67del)
c.288-217_288-214del
 gnomAD v4
11g.118339709T>ACA2003456952CD3Dn.959A>T
n.477A>T
c.406+66A>T (n.406+66A>T)
c.275-215A>T (n.275-215A>T)
n.80-215A>T
c.187+66A>T (n.187+66A>T)
c.288-215A>T
 dbSNP
11g.118339709T>CCA2003456953CD3Dn.959A>G
n.477A>G
c.406+66A>G (n.406+66A>G)
c.275-215A>G (n.275-215A>G)
n.80-215A>G
c.187+66A>G (n.187+66A>G)
c.288-215A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339709T>GCA672356271CD3Dn.959A>C
n.477A>C
c.406+66A>C (n.406+66A>C)
c.275-215A>C (n.275-215A>C)
n.80-215A>C
c.187+66A>C (n.187+66A>C)
c.288-215A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339709T=CA2003456951CD3Dn.959A=
n.477A=
c.406+66A= (n.406+66A=)
c.275-215A= (n.275-215A=)
n.80-215A=
c.187+66A= (n.187+66A=)
c.288-215A=
11g.118339709_118339710delCA2003456949CD3Dn.958_959del
n.476_477del
c.406+65_406+66del (n.406+65_406+66del)
c.275-216_275-215del (n.275-216_275-215del)
n.80-216_80-215del
c.187+65_187+66del (n.187+65_187+66del)
c.288-216_288-215del
 dbSNP
11g.118339709_118339710dupCA672356272CD3Dn.958_959dup
n.476_477dup
c.406+65_406+66dup (n.406+65_406+66dup)
c.275-216_275-215dup (n.275-216_275-215dup)
n.80-216_80-215dup
c.187+65_187+66dup (n.187+65_187+66dup)
c.288-216_288-215dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339709_118339711delinsTACCA2695196300CD3Dn.957_959delinsGTA
n.475_477delinsGTA
c.406+64_406+66delinsGTA (n.406+64_406+66delinsGTA)
c.275-217_275-215delinsGTA (n.275-217_275-215delinsGTA)
n.80-217_80-215delinsGTA
c.187+64_187+66delinsGTA (n.187+64_187+66delinsGTA)
c.288-217_288-215delinsGTA
11g.118339709_118339725delinsTACACACACACACACACCA2003456950CD3Dn.943_959delinsGTGTGTGTGTGTGTGTA
n.461_477delinsGTGTGTGTGTGTGTGTA
c.406+50_406+66delinsGTGTGTGTGTGTGTGTA (n.406+50_406+66delinsGTGTGTGTGTGTGTGTA)
c.275-231_275-215delinsGTGTGTGTGTGTGTGTA (n.275-231_275-215delinsGTGTGTGTGTGTGTGTA)
n.80-231_80-215delinsGTGTGTGTGTGTGTGTA
c.187+50_187+66delinsGTGTGTGTGTGTGTGTA (n.187+50_187+66delinsGTGTGTGTGTGTGTGTA)
c.288-231_288-215delinsGTGTGTGTGTGTGTGTA
11g.118339710A=CA2003456956CD3Dn.958T=
n.476T=
c.406+65T= (n.406+65T=)
c.275-216T= (n.275-216T=)
n.80-216T=
c.187+65T= (n.187+65T=)
c.288-216T=
11g.118339710A>CCA2793810945CD3Dn.958T>G
n.476T>G
c.406+65T>G (n.406+65T>G)
c.275-216T>G (n.275-216T>G)
n.80-216T>G
c.187+65T>G (n.187+65T>G)
c.288-216T>G
11g.118339710A>GCA672356293CD3Dn.958T>C
n.476T>C
c.406+65T>C (n.406+65T>C)
c.275-216T>C (n.275-216T>C)
n.80-216T>C
c.187+65T>C (n.187+65T>C)
c.288-216T>C
 dbSNP
11g.118339710A>TCA2793810944CD3Dn.958T>A
n.476T>A
c.406+65T>A (n.406+65T>A)
c.275-216T>A (n.275-216T>A)
n.80-216T>A
c.187+65T>A (n.187+65T>A)
c.288-216T>A
11g.118339710_118339711insAACACA2574994315CD3Dn.958_959insGTTT
n.476_477insGTTT
c.406+65_406+66insGTTT (n.406+65_406+66insGTTT)
c.275-216_275-215insGTTT (n.275-216_275-215insGTTT)
n.80-216_80-215insGTTT
c.187+65_187+66insGTTT (n.187+65_187+66insGTTT)
c.288-216_288-215insGTTT
11g.118339710_118339711insGACACACA2616232408CD3Dn.958_959insGTGTCT
n.476_477insGTGTCT
c.406+65_406+66insGTGTCT (n.406+65_406+66insGTGTCT)
c.275-216_275-215insGTGTCT (n.275-216_275-215insGTGTCT)
n.80-216_80-215insGTGTCT
c.187+65_187+66insGTGTCT (n.187+65_187+66insGTGTCT)
c.288-216_288-215insGTGTCT
 gnomAD v4
11g.118339710_118339711insTACACACA2003456954CD3Dn.958_959insGTGTAT
n.476_477insGTGTAT
c.406+65_406+66insGTGTAT (n.406+65_406+66insGTGTAT)
c.275-216_275-215insGTGTAT (n.275-216_275-215insGTGTAT)
n.80-216_80-215insGTGTAT
c.187+65_187+66insGTGTAT (n.187+65_187+66insGTGTAT)
c.288-216_288-215insGTGTAT
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339710_118339711insTACACACACA2003456955CD3Dn.958_959insGTGTGTAT
n.476_477insGTGTGTAT
c.406+65_406+66insGTGTGTAT (n.406+65_406+66insGTGTGTAT)
c.275-216_275-215insGTGTGTAT (n.275-216_275-215insGTGTGTAT)
n.80-216_80-215insGTGTGTAT
c.187+65_187+66insGTGTGTAT (n.187+65_187+66insGTGTGTAT)
c.288-216_288-215insGTGTGTAT
 dbSNP
11g.118339710_118339715delinsACACACCA2003456957CD3Dn.953_958delinsGTGTGT
n.471_476delinsGTGTGT
c.406+60_406+65delinsGTGTGT (n.406+60_406+65delinsGTGTGT)
c.275-221_275-216delinsGTGTGT (n.275-221_275-216delinsGTGTGT)
n.80-221_80-216delinsGTGTGT
c.187+60_187+65delinsGTGTGT (n.187+60_187+65delinsGTGTGT)
c.288-221_288-216delinsGTGTGT
11g.118339741_118339742dupCA601878003CD3Dn.957_958dup
n.475_476dup
c.406+64_406+65dup (n.406+64_406+65dup)
c.275-217_275-216dup (n.275-217_275-216dup)
n.80-217_80-216dup
c.187+64_187+65dup (n.187+64_187+65dup)
c.288-217_288-216dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339739_118339742dupCA229522235CD3Dn.955_958dup
n.473_476dup
c.406+62_406+65dup (n.406+62_406+65dup)
c.275-219_275-216dup (n.275-219_275-216dup)
n.80-219_80-216dup
c.187+62_187+65dup (n.187+62_187+65dup)
c.288-219_288-216dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339737_118339742dupCA229522233CD3Dn.953_958dup
n.471_476dup
c.406+60_406+65dup (n.406+60_406+65dup)
c.275-221_275-216dup (n.275-221_275-216dup)
n.80-221_80-216dup
c.187+60_187+65dup (n.187+60_187+65dup)
c.288-221_288-216dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339735_118339742dupCA601878002CD3Dn.951_958dup
n.469_476dup
c.406+58_406+65dup (n.406+58_406+65dup)
c.275-223_275-216dup (n.275-223_275-216dup)
n.80-223_80-216dup
c.187+58_187+65dup (n.187+58_187+65dup)
c.288-223_288-216dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339733_118339742dupCA672356304CD3Dn.949_958dup
n.467_476dup
c.406+56_406+65dup (n.406+56_406+65dup)
c.275-225_275-216dup (n.275-225_275-216dup)
n.80-225_80-216dup
c.187+56_187+65dup (n.187+56_187+65dup)
c.288-225_288-216dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339731_118339742dupCA477087188CD3Dn.947_958dup
n.465_476dup
c.406+54_406+65dup (n.406+54_406+65dup)
c.275-227_275-216dup (n.275-227_275-216dup)
n.80-227_80-216dup
c.187+54_187+65dup (n.187+54_187+65dup)
c.288-227_288-216dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339729_118339742dupCA672356307CD3Dn.945_958dup
n.463_476dup
c.406+52_406+65dup (n.406+52_406+65dup)
c.275-229_275-216dup (n.275-229_275-216dup)
n.80-229_80-216dup
c.187+52_187+65dup (n.187+52_187+65dup)
c.288-229_288-216dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339727_118339742dupCA2616232411CD3Dn.943_958dup
n.461_476dup
c.406+50_406+65dup (n.406+50_406+65dup)
c.275-231_275-216dup (n.275-231_275-216dup)
n.80-231_80-216dup
c.187+50_187+65dup (n.187+50_187+65dup)
c.288-231_288-216dup
 gnomAD v4
11g.118339721_118339742dupCA2616232410CD3Dn.937_958dup
n.455_476dup
c.406+44_406+65dup (n.406+44_406+65dup)
c.275-237_275-216dup (n.275-237_275-216dup)
n.80-237_80-216dup
c.187+44_187+65dup (n.187+44_187+65dup)
c.288-237_288-216dup
 gnomAD v4
11g.118339741_118339742delCA229522238CD3Dn.957_958del
n.475_476del
c.406+64_406+65del (n.406+64_406+65del)
c.275-217_275-216del (n.275-217_275-216del)
n.80-217_80-216del
c.187+64_187+65del (n.187+64_187+65del)
c.288-217_288-216del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339739_118339742delCA229522239CD3Dn.955_958del
n.473_476del
c.406+62_406+65del (n.406+62_406+65del)
c.275-219_275-216del (n.275-219_275-216del)
n.80-219_80-216del
c.187+62_187+65del (n.187+62_187+65del)
c.288-219_288-216del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339737_118339742delCA672356309CD3Dn.953_958del
n.471_476del
c.406+60_406+65del (n.406+60_406+65del)
c.275-221_275-216del (n.275-221_275-216del)
n.80-221_80-216del
c.187+60_187+65del (n.187+60_187+65del)
c.288-221_288-216del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339735_118339742delCA672356300CD3Dn.951_958del
n.469_476del
c.406+58_406+65del (n.406+58_406+65del)
c.275-223_275-216del (n.275-223_275-216del)
n.80-223_80-216del
c.187+58_187+65del (n.187+58_187+65del)
c.288-223_288-216del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339733_118339742delCA672356322CD3Dn.949_958del
n.467_476del
c.406+56_406+65del (n.406+56_406+65del)
c.275-225_275-216del (n.275-225_275-216del)
n.80-225_80-216del
c.187+56_187+65del (n.187+56_187+65del)
c.288-225_288-216del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339731_118339742delCA672356290CD3Dn.947_958del
n.465_476del
c.406+54_406+65del (n.406+54_406+65del)
c.275-227_275-216del (n.275-227_275-216del)
n.80-227_80-216del
c.187+54_187+65del (n.187+54_187+65del)
c.288-227_288-216del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339729_118339742delCA672356298CD3Dn.945_958del
n.463_476del
c.406+52_406+65del (n.406+52_406+65del)
c.275-229_275-216del (n.275-229_275-216del)
n.80-229_80-216del
c.187+52_187+65del (n.187+52_187+65del)
c.288-229_288-216del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339727_118339742delCA672356295CD3Dn.943_958del
n.461_476del
c.406+50_406+65del (n.406+50_406+65del)
c.275-231_275-216del (n.275-231_275-216del)
n.80-231_80-216del
c.187+50_187+65del (n.187+50_187+65del)
c.288-231_288-216del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339725_118339742delCA2616232409CD3Dn.941_958del
n.459_476del
c.406+48_406+65del (n.406+48_406+65del)
c.275-233_275-216del (n.275-233_275-216del)
n.80-233_80-216del
c.187+48_187+65del (n.187+48_187+65del)
c.288-233_288-216del
 gnomAD v4
11g.118339711delCA2793810950CD3Dn.957del
n.475del
c.406+64del (n.406+64del)
c.275-217del (n.275-217del)
n.80-217del
c.187+64del (n.187+64del)
c.288-217del
11g.118339711C>ACA2793810946CD3Dn.957G>T
n.475G>T
c.406+64G>T (n.406+64G>T)
c.275-217G>T (n.275-217G>T)
n.80-217G>T
c.187+64G>T (n.187+64G>T)
c.288-217G>T
11g.118339711C=CA2003456958CD3Dn.957G=
n.475G=
c.406+64G= (n.406+64G=)
c.275-217G= (n.275-217G=)
n.80-217G=
c.187+64G= (n.187+64G=)
c.288-217G=
11g.118339711C>GCA672356327CD3Dn.957G>C
n.475G>C
c.406+64G>C (n.406+64G>C)
c.275-217G>C (n.275-217G>C)
n.80-217G>C
c.187+64G>C (n.187+64G>C)
c.288-217G>C
 dbSNP
11g.118339711C>TCA477087189CD3Dn.957G>A
n.475G>A
c.406+64G>A (n.406+64G>A)
c.275-217G>A (n.275-217G>A)
n.80-217G>A
c.187+64G>A (n.187+64G>A)
c.288-217G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.118339711_118339712insCCCA2793810949CD3Dn.957_958insGG
n.475_476insGG
c.406+64_406+65insGG (n.406+64_406+65insGG)
c.275-217_275-216insGG (n.275-217_275-216insGG)
n.80-217_80-216insGG
c.187+64_187+65insGG (n.187+64_187+65insGG)
c.288-217_288-216insGG
11g.118339711_118339713delCA2793810948CD3Dn.955_957del
n.473_475del
c.406+62_406+64del (n.406+62_406+64del)
c.275-219_275-217del (n.275-219_275-217del)
n.80-219_80-217del
c.187+62_187+64del (n.187+62_187+64del)
c.288-219_288-217del
11g.118339713_118339714insTCACCA2725025420CD3Dn.957_958insAGTG
n.475_476insAGTG
c.406+64_406+65insAGTG (n.406+64_406+65insAGTG)
c.275-217_275-216insAGTG (n.275-217_275-216insAGTG)
n.80-217_80-216insAGTG
c.187+64_187+65insAGTG (n.187+64_187+65insAGTG)
c.288-217_288-216insAGTG
 dbSNP
11g.118339711_118339715delCA942727037CD3Dn.953_957del
n.471_475del
c.406+60_406+64del (n.406+60_406+64del)
c.275-221_275-217del (n.275-221_275-217del)
n.80-221_80-217del
c.187+60_187+64del (n.187+60_187+64del)
c.288-221_288-217del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339711_118339717delCA2793810947CD3Dn.951_957del
n.469_475del
c.406+58_406+64del (n.406+58_406+64del)
c.275-223_275-217del (n.275-223_275-217del)
n.80-223_80-217del
c.187+58_187+64del (n.187+58_187+64del)
c.288-223_288-217del
11g.118339712delCA2793810951CD3Dn.956del
n.474del
c.406+63del (n.406+63del)
c.275-218del (n.275-218del)
n.80-218del
c.187+63del (n.187+63del)
c.288-218del
11g.118339712A>TCA2793810952CD3Dn.956T>A
n.474T>A
c.406+63T>A (n.406+63T>A)
c.275-218T>A (n.275-218T>A)
n.80-218T>A
c.187+63T>A (n.187+63T>A)
c.288-218T>A
11g.118339714_118339715insAACACA2725025437CD3Dn.956_957insTTGT
n.474_475insTTGT
c.406+63_406+64insTTGT (n.406+63_406+64insTTGT)
c.275-218_275-217insTTGT (n.275-218_275-217insTTGT)
n.80-218_80-217insTTGT
c.187+63_187+64insTTGT (n.187+63_187+64insTTGT)
c.288-218_288-217insTTGT
 dbSNP
11g.118339714_118339715insGACACA2616232412CD3Dn.956_957insCTGT
n.474_475insCTGT
c.406+63_406+64insCTGT (n.406+63_406+64insCTGT)
c.275-218_275-217insCTGT (n.275-218_275-217insCTGT)
n.80-218_80-217insCTGT
c.187+63_187+64insCTGT (n.187+63_187+64insCTGT)
c.288-218_288-217insCTGT
 gnomAD v4
11g.118339712_118339715delinsACACCA2003456959CD3Dn.953_956delinsGTGT
n.471_474delinsGTGT
c.406+60_406+63delinsGTGT (n.406+60_406+63delinsGTGT)
c.275-221_275-218delinsGTGT (n.275-221_275-218delinsGTGT)
n.80-221_80-218delinsGTGT
c.187+60_187+63delinsGTGT (n.187+60_187+63delinsGTGT)
c.288-221_288-218delinsGTGT
11g.118339713delCA2616232413CD3Dn.955del
n.473del
c.406+62del (n.406+62del)
c.275-219del (n.275-219del)
n.80-219del
c.187+62del (n.187+62del)
c.288-219del
 gnomAD v4
11g.118339713C>ACA2793810953CD3Dn.955G>T
n.473G>T
c.406+62G>T (n.406+62G>T)
c.275-219G>T (n.275-219G>T)
n.80-219G>T
c.187+62G>T (n.187+62G>T)
c.288-219G>T
11g.118339713C=CA2003456960CD3Dn.955G=
n.473G=
c.406+62G= (n.406+62G=)
c.275-219G= (n.275-219G=)
n.80-219G=
c.187+62G= (n.187+62G=)
c.288-219G=
11g.118339713C>TCA2530628417CD3Dn.955G>A
n.473G>A
c.406+62G>A (n.406+62G>A)
c.275-219G>A (n.275-219G>A)
n.80-219G>A
c.187+62G>A (n.187+62G>A)
c.288-219G>A
 gnomAD v4
11g.118339713_118339714insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2544862777CD3Dn.955_956insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.473_474insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.406+62_406+63insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.406+62_406+63insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.275-219_275-218insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.275-219_275-218insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.80-219_80-218insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.187+62_187+63insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.187+62_187+63insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.288-219_288-218insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
11g.118339713_118339715delCA672356332CD3Dn.953_955del
n.471_473del
c.406+60_406+62del (n.406+60_406+62del)
c.275-221_275-219del (n.275-221_275-219del)
n.80-221_80-219del
c.187+60_187+62del (n.187+60_187+62del)
c.288-221_288-219del
 dbSNP
11g.118339715_118339716insCCACCA2725025441CD3Dn.955_956insGGTG
n.473_474insGGTG
c.406+62_406+63insGGTG (n.406+62_406+63insGGTG)
c.275-219_275-218insGGTG (n.275-219_275-218insGGTG)
n.80-219_80-218insGGTG
c.187+62_187+63insGGTG (n.187+62_187+63insGGTG)
c.288-219_288-218insGGTG
 dbSNP
11g.118339715_118339716insTCACCA2542620044CD3Dn.955_956insAGTG
n.473_474insAGTG
c.406+62_406+63insAGTG (n.406+62_406+63insAGTG)
c.275-219_275-218insAGTG (n.275-219_275-218insAGTG)
n.80-219_80-218insAGTG
c.187+62_187+63insAGTG (n.187+62_187+63insAGTG)
c.288-219_288-218insAGTG
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339714delCA2793810954CD3Dn.954del
n.472del
c.406+61del (n.406+61del)
c.275-220del (n.275-220del)
n.80-220del
c.187+61del (n.187+61del)
c.288-220del
11g.118339714_118339715insGACA942727045CD3Dn.954_955insCT
n.472_473insCT
c.406+61_406+62insCT (n.406+61_406+62insCT)
c.275-220_275-219insCT (n.275-220_275-219insCT)
n.80-220_80-219insCT
c.187+61_187+62insCT (n.187+61_187+62insCT)
c.288-220_288-219insCT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339716_118339717insGACACA2725025445CD3Dn.954_955insCTGT
n.472_473insCTGT
c.406+61_406+62insCTGT (n.406+61_406+62insCTGT)
c.275-220_275-219insCTGT (n.275-220_275-219insCTGT)
n.80-220_80-219insCTGT
c.187+61_187+62insCTGT (n.187+61_187+62insCTGT)
c.288-220_288-219insCTGT
 dbSNP
11g.118339716_118339717insTACACA2725025446CD3Dn.954_955insATGT
n.472_473insATGT
c.406+61_406+62insATGT (n.406+61_406+62insATGT)
c.275-220_275-219insATGT (n.275-220_275-219insATGT)
n.80-220_80-219insATGT
c.187+61_187+62insATGT (n.187+61_187+62insATGT)
c.288-220_288-219insATGT
 dbSNP
11g.118339715delCA2616232415CD3Dn.953del
n.471del
c.406+60del (n.406+60del)
c.275-221del (n.275-221del)
n.80-221del
c.187+60del (n.187+60del)
c.288-221del
 gnomAD v4
11g.118339715C=CA2003456961CD3Dn.953G=
n.471G=
c.406+60G= (n.406+60G=)
c.275-221G= (n.275-221G=)
n.80-221G=
c.187+60G= (n.187+60G=)
c.288-221G=
11g.118339715C>GCA2003456962CD3Dn.953G>C
n.471G>C
c.406+60G>C (n.406+60G>C)
c.275-221G>C (n.275-221G>C)
n.80-221G>C
c.187+60G>C (n.187+60G>C)
c.288-221G>C
 dbSNP
11g.118339715C>TCA2616232414CD3Dn.953G>A
n.471G>A
c.406+60G>A (n.406+60G>A)
c.275-221G>A (n.275-221G>A)
n.80-221G>A
c.187+60G>A (n.187+60G>A)
c.288-221G>A
 gnomAD v4
11g.118339717_118339718insTCACCA2725025484CD3Dn.953_954insAGTG
n.471_472insAGTG
c.406+60_406+61insAGTG (n.406+60_406+61insAGTG)
c.275-221_275-220insAGTG (n.275-221_275-220insAGTG)
n.80-221_80-220insAGTG
c.187+60_187+61insAGTG (n.187+60_187+61insAGTG)
c.288-221_288-220insAGTG
 dbSNP
11g.118339719_118339720insCCACACCA2725025485CD3Dn.953_954insGGTGTG
n.471_472insGGTGTG
c.406+60_406+61insGGTGTG (n.406+60_406+61insGGTGTG)
c.275-221_275-220insGGTGTG (n.275-221_275-220insGGTGTG)
n.80-221_80-220insGGTGTG
c.187+60_187+61insGGTGTG (n.187+60_187+61insGGTGTG)
c.288-221_288-220insGGTGTG
 dbSNP
11g.118339716A>CCA2570671016CD3Dn.952T>G
n.470T>G
c.406+59T>G (n.406+59T>G)
c.275-222T>G (n.275-222T>G)
n.80-222T>G
c.187+59T>G (n.187+59T>G)
c.288-222T>G
11g.118339718_118339719insAACACA2724964677CD3Dn.952_953insTTGT
n.470_471insTTGT
c.406+59_406+60insTTGT (n.406+59_406+60insTTGT)
c.275-222_275-221insTTGT (n.275-222_275-221insTTGT)
n.80-222_80-221insTTGT
c.187+59_187+60insTTGT (n.187+59_187+60insTTGT)
c.288-222_288-221insTTGT
 dbSNP
11g.118339718_118339719insTACACA672356334CD3Dn.952_953insATGT
n.470_471insATGT
c.406+59_406+60insATGT (n.406+59_406+60insATGT)
c.275-222_275-221insATGT (n.275-222_275-221insATGT)
n.80-222_80-221insATGT
c.187+59_187+60insATGT (n.187+59_187+60insATGT)
c.288-222_288-221insATGT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339717delCA2616232416CD3Dn.951del
n.469del
c.406+58del (n.406+58del)
c.275-223del (n.275-223del)
n.80-223del
c.187+58del (n.187+58del)
c.288-223del
 gnomAD v4
11g.118339717C>TCA2616232417CD3Dn.951G>A
n.469G>A
c.406+58G>A (n.406+58G>A)
c.275-223G>A (n.275-223G>A)
n.80-223G>A
c.187+58G>A (n.187+58G>A)
c.288-223G>A
 gnomAD v4
11g.118339719_118339720insGCACCA2725025486CD3Dn.951_952insCGTG
n.469_470insCGTG
c.406+58_406+59insCGTG (n.406+58_406+59insCGTG)
c.275-223_275-222insCGTG (n.275-223_275-222insCGTG)
n.80-223_80-222insCGTG
c.187+58_187+59insCGTG (n.187+58_187+59insCGTG)
c.288-223_288-222insCGTG
 dbSNP
11g.118339718A=CA2003456964CD3Dn.950T=
n.468T=
c.406+57T= (n.406+57T=)
c.275-224T= (n.275-224T=)
n.80-224T=
c.187+57T= (n.187+57T=)
c.288-224T=
11g.118339718A>CCA2531824379CD3Dn.950T>G
n.468T>G
c.406+57T>G (n.406+57T>G)
c.275-224T>G (n.275-224T>G)
n.80-224T>G
c.187+57T>G (n.187+57T>G)
c.288-224T>G
11g.118339718A>GCA2574994316CD3Dn.950T>C
n.468T>C
c.406+57T>C (n.406+57T>C)
c.275-224T>C (n.275-224T>C)
n.80-224T>C
c.187+57T>C (n.187+57T>C)
c.288-224T>C
11g.118339718_118339719insTACA2793810955CD3Dn.950_951insAT
n.468_469insAT
c.406+57_406+58insAT (n.406+57_406+58insAT)
c.275-224_275-223insAT (n.275-224_275-223insAT)
n.80-224_80-223insAT
c.187+57_187+58insAT (n.187+57_187+58insAT)
c.288-224_288-223insAT
11g.118339718_118339719delinsACCA2003456963CD3Dn.949_950delinsGT
n.467_468delinsGT
c.406+56_406+57delinsGT (n.406+56_406+57delinsGT)
c.275-225_275-224delinsGT (n.275-225_275-224delinsGT)
n.80-225_80-224delinsGT
c.187+56_187+57delinsGT (n.187+56_187+57delinsGT)
c.288-225_288-224delinsGT
11g.118339720_118339721insTACACA2725025487CD3Dn.950_951insATGT
n.468_469insATGT
c.406+57_406+58insATGT (n.406+57_406+58insATGT)
c.275-224_275-223insATGT (n.275-224_275-223insATGT)
n.80-224_80-223insATGT
c.187+57_187+58insATGT (n.187+57_187+58insATGT)
c.288-224_288-223insATGT
 dbSNP
11g.118339719delCA601878004CD3Dn.949del
n.467del
c.406+56del (n.406+56del)
c.275-225del (n.275-225del)
n.80-225del
c.187+56del (n.187+56del)
c.288-225del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339719C=CA2003456965CD3Dn.949G=
n.467G=
c.406+56G= (n.406+56G=)
c.275-225G= (n.275-225G=)
n.80-225G=
c.187+56G= (n.187+56G=)
c.288-225G=
11g.118339719C>GCA2518368339CD3Dn.949G>C
n.467G>C
c.406+56G>C (n.406+56G>C)
c.275-225G>C (n.275-225G>C)
n.80-225G>C
c.187+56G>C (n.187+56G>C)
c.288-225G>C
 gnomAD v4
11g.118339719C>TCA942727058CD3Dn.949G>A
n.467G>A
c.406+56G>A (n.406+56G>A)
c.275-225G>A (n.275-225G>A)
n.80-225G>A
c.187+56G>A (n.187+56G>A)
c.288-225G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339721_118339722insCCACCA2725025488CD3Dn.949_950insGGTG
n.467_468insGGTG
c.406+56_406+57insGGTG (n.406+56_406+57insGGTG)
c.275-225_275-224insGGTG (n.275-225_275-224insGGTG)
n.80-225_80-224insGGTG
c.187+56_187+57insGGTG (n.187+56_187+57insGGTG)
c.288-225_288-224insGGTG
 dbSNP
11g.118339723_118339724insGCACACCA672356338CD3Dn.949_950insCGTGTG
n.467_468insCGTGTG
c.406+56_406+57insCGTGTG (n.406+56_406+57insCGTGTG)
c.275-225_275-224insCGTGTG (n.275-225_275-224insCGTGTG)
n.80-225_80-224insCGTGTG
c.187+56_187+57insCGTGTG (n.187+56_187+57insCGTGTG)
c.288-225_288-224insCGTGTG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339719_118339737delCA2793810956CD3Dn.931_949del
n.449_467del
c.406+38_406+56del (n.406+38_406+56del)
c.275-243_275-225del (n.275-243_275-225del)
n.80-243_80-225del
c.187+38_187+56del (n.187+38_187+56del)
c.288-243_288-225del
11g.118339720A>CCA2552466087CD3Dn.948T>G
n.466T>G
c.406+55T>G (n.406+55T>G)
c.275-226T>G (n.275-226T>G)
n.80-226T>G
c.187+55T>G (n.187+55T>G)
c.288-226T>G
11g.118339720_118339721delinsACCA2003456966CD3Dn.947_948delinsGT
n.465_466delinsGT
c.406+54_406+55delinsGT (n.406+54_406+55delinsGT)
c.275-227_275-226delinsGT (n.275-227_275-226delinsGT)
n.80-227_80-226delinsGT
c.187+54_187+55delinsGT (n.187+54_187+55delinsGT)
c.288-227_288-226delinsGT
11g.118339722_118339723insTACACA2616232418CD3Dn.948_949insATGT
n.466_467insATGT
c.406+55_406+56insATGT (n.406+55_406+56insATGT)
c.275-226_275-225insATGT (n.275-226_275-225insATGT)
n.80-226_80-225insATGT
c.187+55_187+56insATGT (n.187+55_187+56insATGT)
c.288-226_288-225insATGT
 gnomAD v4
11g.118339721delCA601878005CD3Dn.947del
n.465del
c.406+54del (n.406+54del)
c.275-227del (n.275-227del)
n.80-227del
c.187+54del (n.187+54del)
c.288-227del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339721C>ACA2003456968CD3Dn.947G>T
n.465G>T
c.406+54G>T (n.406+54G>T)
c.275-227G>T (n.275-227G>T)
n.80-227G>T
c.187+54G>T (n.187+54G>T)
c.288-227G>T
 dbSNP
11g.118339721C=CA2003456967CD3Dn.947G=
n.465G=
c.406+54G= (n.406+54G=)
c.275-227G= (n.275-227G=)
n.80-227G=
c.187+54G= (n.187+54G=)
c.288-227G=
11g.118339721C>GCA2513890366CD3Dn.947G>C
n.465G>C
c.406+54G>C (n.406+54G>C)
c.275-227G>C (n.275-227G>C)
n.80-227G>C
c.187+54G>C (n.187+54G>C)
c.288-227G>C
11g.118339721C>TCA2616232420CD3Dn.947G>A
n.465G>A
c.406+54G>A (n.406+54G>A)
c.275-227G>A (n.275-227G>A)
n.80-227G>A
c.187+54G>A (n.187+54G>A)
c.288-227G>A
 gnomAD v4
11g.118339723_118339724insGCACCA2616232419CD3Dn.947_948insCGTG
n.465_466insCGTG
c.406+54_406+55insCGTG (n.406+54_406+55insCGTG)
c.275-227_275-226insCGTG (n.275-227_275-226insCGTG)
n.80-227_80-226insCGTG
c.187+54_187+55insCGTG (n.187+54_187+55insCGTG)
c.288-227_288-226insCGTG
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339722A>CCA2568498425CD3Dn.946T>G
n.464T>G
c.406+53T>G (n.406+53T>G)
c.275-228T>G (n.275-228T>G)
n.80-228T>G
c.187+53T>G (n.187+53T>G)
c.288-228T>G
11g.118339724_118339725insAACACA2725025489CD3Dn.946_947insTTGT
n.464_465insTTGT
c.406+53_406+54insTTGT (n.406+53_406+54insTTGT)
c.275-228_275-227insTTGT (n.275-228_275-227insTTGT)
n.80-228_80-227insTTGT
c.187+53_187+54insTTGT (n.187+53_187+54insTTGT)
c.288-228_288-227insTTGT
 dbSNP
11g.118339723delCA2616232421CD3Dn.945del
n.463del
n.2443del
c.406+52del (n.406+52del)
c.275-229del (n.275-229del)
n.80-229del
c.187+52del (n.187+52del)
c.288-229del
 gnomAD v4
11g.118339723C>ACA2793810957CD3Dn.945G>T
n.463G>T
n.2443G>T
c.406+52G>T (n.406+52G>T)
c.275-229G>T (n.275-229G>T)
n.80-229G>T
c.187+52G>T (n.187+52G>T)
c.288-229G>T
11g.118339723C=CA2003456969CD3Dn.945G=
n.463G=
n.2443G=
c.406+52G= (n.406+52G=)
c.275-229G= (n.275-229G=)
n.80-229G=
c.187+52G= (n.187+52G=)
c.288-229G=
11g.118339723C>GCA672356355CD3Dn.945G>C
n.463G>C
n.2443G>C
c.406+52G>C (n.406+52G>C)
c.275-229G>C (n.275-229G>C)
n.80-229G>C
c.187+52G>C (n.187+52G>C)
c.288-229G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339724A>CCA2535047439CD3Dn.944T>G
n.462T>G
n.2442T>G
c.406+51T>G (n.406+51T>G)
c.275-230T>G (n.275-230T>G)
n.80-230T>G
c.187+51T>G (n.187+51T>G)
c.288-230T>G
11g.118339724A>GCA2616232423CD3Dn.944T>C
n.462T>C
n.2442T>C
c.406+51T>C (n.406+51T>C)
c.275-230T>C (n.275-230T>C)
n.80-230T>C
c.187+51T>C (n.187+51T>C)
c.288-230T>C
 gnomAD v4
11g.118339724A>TCA2616232424CD3Dn.944T>A
n.462T>A
n.2442T>A
c.406+51T>A (n.406+51T>A)
c.275-230T>A (n.275-230T>A)
n.80-230T>A
c.187+51T>A (n.187+51T>A)
c.288-230T>A
 gnomAD v4
11g.118339726_118339727insTACACA2616232422CD3Dn.944_945insATGT
n.462_463insATGT
n.2442_2443insATGT
c.406+51_406+52insATGT (n.406+51_406+52insATGT)
c.275-230_275-229insATGT (n.275-230_275-229insATGT)
n.80-230_80-229insATGT
c.187+51_187+52insATGT (n.187+51_187+52insATGT)
c.288-230_288-229insATGT
 gnomAD v4
11g.118339728_118339729insTACACACA2574994317CD3Dn.944_945insATGTGT
n.462_463insATGTGT
n.2442_2443insATGTGT
c.406+51_406+52insATGTGT (n.406+51_406+52insATGTGT)
c.275-230_275-229insATGTGT (n.275-230_275-229insATGTGT)
n.80-230_80-229insATGTGT
c.187+51_187+52insATGTGT (n.187+51_187+52insATGTGT)
c.288-230_288-229insATGTGT
 gnomAD v4
11g.118339725C>ACA2616232425CD3Dn.943G>T
n.461G>T
n.2441G>T
c.406+50G>T (n.406+50G>T)
c.275-231G>T (n.275-231G>T)
n.80-231G>T
c.187+50G>T (n.187+50G>T)
c.288-231G>T
 gnomAD v4
11g.118339725C=CA2003456970CD3Dn.943G=
n.461G=
n.2441G=
c.406+50G= (n.406+50G=)
c.275-231G= (n.275-231G=)
n.80-231G=
c.187+50G= (n.187+50G=)
c.288-231G=
11g.118339725C>TCA2616232426CD3Dn.943G>A
n.461G>A
n.2441G>A
c.406+50G>A (n.406+50G>A)
c.275-231G>A (n.275-231G>A)
n.80-231G>A
c.187+50G>A (n.187+50G>A)
c.288-231G>A
 gnomAD v4
11g.118339727_118339728insCCACCA2725025503CD3Dn.943_944insGGTG
n.461_462insGGTG
n.2441_2442insGGTG
c.406+50_406+51insGGTG (n.406+50_406+51insGGTG)
c.275-231_275-230insGGTG (n.275-231_275-230insGGTG)
n.80-231_80-230insGGTG
c.187+50_187+51insGGTG (n.187+50_187+51insGGTG)
c.288-231_288-230insGGTG
 dbSNP
11g.118339727_118339728insGCACCA2725025490CD3Dn.943_944insCGTG
n.461_462insCGTG
n.2441_2442insCGTG
c.406+50_406+51insCGTG (n.406+50_406+51insCGTG)
c.275-231_275-230insCGTG (n.275-231_275-230insCGTG)
n.80-231_80-230insCGTG
c.187+50_187+51insCGTG (n.187+50_187+51insCGTG)
c.288-231_288-230insCGTG
 dbSNP
11g.118339726A>CCA2538520477CD3Dn.942T>G
n.460T>G
n.2440T>G
c.406+49T>G (n.406+49T>G)
c.275-232T>G (n.275-232T>G)
n.80-232T>G
c.187+49T>G (n.187+49T>G)
c.288-232T>G
11g.118339728_118339729insAACACA2725025516CD3Dn.942_943insTTGT
n.460_461insTTGT
n.2440_2441insTTGT
c.406+49_406+50insTTGT (n.406+49_406+50insTTGT)
c.275-232_275-231insTTGT (n.275-232_275-231insTTGT)
n.80-232_80-231insTTGT
c.187+49_187+50insTTGT (n.187+49_187+50insTTGT)
c.288-232_288-231insTTGT
 dbSNP
11g.118339728_118339729insTACACA2725025504CD3Dn.942_943insATGT
n.460_461insATGT
n.2440_2441insATGT
c.406+49_406+50insATGT (n.406+49_406+50insATGT)
c.275-232_275-231insATGT (n.275-232_275-231insATGT)
n.80-232_80-231insATGT
c.187+49_187+50insATGT (n.187+49_187+50insATGT)
c.288-232_288-231insATGT
 dbSNP
11g.118339730_118339731insTACACACA2003456971CD3Dn.942_943insATGTGT
n.460_461insATGTGT
n.2440_2441insATGTGT
c.406+49_406+50insATGTGT (n.406+49_406+50insATGTGT)
c.275-232_275-231insATGTGT (n.275-232_275-231insATGTGT)
n.80-232_80-231insATGTGT
c.187+49_187+50insATGTGT (n.187+49_187+50insATGTGT)
c.288-232_288-231insATGTGT
 dbSNP
11g.118339727C>ACA2003456973CD3Dn.941G>T
n.459G>T
n.2439G>T
c.406+48G>T (n.406+48G>T)
c.275-233G>T (n.275-233G>T)
n.80-233G>T
c.187+48G>T (n.187+48G>T)
c.288-233G>T
 dbSNP
11g.118339727C=CA2003456972CD3Dn.941G=
n.459G=
n.2439G=
c.406+48G= (n.406+48G=)
c.275-233G= (n.275-233G=)
n.80-233G=
c.187+48G= (n.187+48G=)
c.288-233G=
11g.118339727C>TCA601878006CD3Dn.941G>A
n.459G>A
n.2439G>A
c.406+48G>A (n.406+48G>A)
c.275-233G>A (n.275-233G>A)
n.80-233G>A
c.187+48G>A (n.187+48G>A)
c.288-233G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339729_118339730insCCACCA2725025758CD3Dn.941_942insGGTG
n.459_460insGGTG
n.2439_2440insGGTG
c.406+48_406+49insGGTG (n.406+48_406+49insGGTG)
c.275-233_275-232insGGTG (n.275-233_275-232insGGTG)
n.80-233_80-232insGGTG
c.187+48_187+49insGGTG (n.187+48_187+49insGGTG)
c.288-233_288-232insGGTG
 dbSNP
11g.118339729_118339730insGCACCA2725025702CD3Dn.941_942insCGTG
n.459_460insCGTG
n.2439_2440insCGTG
c.406+48_406+49insCGTG (n.406+48_406+49insCGTG)
c.275-233_275-232insCGTG (n.275-233_275-232insCGTG)
n.80-233_80-232insCGTG
c.187+48_187+49insCGTG (n.187+48_187+49insCGTG)
c.288-233_288-232insCGTG
 dbSNP
11g.118339728A=CA2003456974CD3Dn.940T=
n.458T=
n.2438T=
c.406+47T= (n.406+47T=)
c.275-234T= (n.275-234T=)
n.80-234T=
c.187+47T= (n.187+47T=)
c.288-234T=
11g.118339728A>CCA2523801135CD3Dn.940T>G
n.458T>G
n.2438T>G
c.406+47T>G (n.406+47T>G)
c.275-234T>G (n.275-234T>G)
n.80-234T>G
c.187+47T>G (n.187+47T>G)
c.288-234T>G
11g.118339728A>TCA672356362CD3Dn.940T>A
n.458T>A
n.2438T>A
c.406+47T>A (n.406+47T>A)
c.275-234T>A (n.275-234T>A)
n.80-234T>A
c.187+47T>A (n.187+47T>A)
c.288-234T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339730_118339731insTACACA2725025779CD3Dn.940_941insATGT
n.458_459insATGT
n.2438_2439insATGT
c.406+47_406+48insATGT (n.406+47_406+48insATGT)
c.275-234_275-233insATGT (n.275-234_275-233insATGT)
n.80-234_80-233insATGT
c.187+47_187+48insATGT (n.187+47_187+48insATGT)
c.288-234_288-233insATGT
 dbSNP
11g.118339729delCA2616232427CD3Dn.939del
n.457del
n.2437del
c.406+46del (n.406+46del)
c.275-235del (n.275-235del)
n.80-235del
c.187+46del (n.187+46del)
c.288-235del
 gnomAD v4
11g.118339729C>ACA2003456976CD3Dn.939G>T
n.457G>T
n.2437G>T
c.406+46G>T (n.406+46G>T)
c.275-235G>T (n.275-235G>T)
n.80-235G>T
c.187+46G>T (n.187+46G>T)
c.288-235G>T
 dbSNP
11g.118339729C=CA2003456975CD3Dn.939G=
n.457G=
n.2437G=
c.406+46G= (n.406+46G=)
c.275-235G= (n.275-235G=)
n.80-235G=
c.187+46G= (n.187+46G=)
c.288-235G=
11g.118339729C>GCA6301894CD3Dn.939G>C
n.457G>C
n.2437G>C
c.406+46G>C (n.406+46G>C)
c.275-235G>C (n.275-235G>C)
n.80-235G>C
c.187+46G>C (n.187+46G>C)
c.288-235G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339731_118339732insTCACCA2725025783CD3Dn.939_940insAGTG
n.457_458insAGTG
n.2437_2438insAGTG
c.406+46_406+47insAGTG (n.406+46_406+47insAGTG)
c.275-235_275-234insAGTG (n.275-235_275-234insAGTG)
n.80-235_80-234insAGTG
c.187+46_187+47insAGTG (n.187+46_187+47insAGTG)
c.288-235_288-234insAGTG
 dbSNP
11g.118339732_118339733insGACACA2725026159CD3Dn.938_939insCTGT
n.456_457insCTGT
n.2436_2437insCTGT
c.406+45_406+46insCTGT (n.406+45_406+46insCTGT)
c.275-236_275-235insCTGT (n.275-236_275-235insCTGT)
n.80-236_80-235insCTGT
c.187+45_187+46insCTGT (n.187+45_187+46insCTGT)
c.288-236_288-235insCTGT
 dbSNP
11g.118339732_118339733insTACACA2616232428CD3Dn.938_939insATGT
n.456_457insATGT
n.2436_2437insATGT
c.406+45_406+46insATGT (n.406+45_406+46insATGT)
c.275-236_275-235insATGT (n.275-236_275-235insATGT)
n.80-236_80-235insATGT
c.187+45_187+46insATGT (n.187+45_187+46insATGT)
c.288-236_288-235insATGT
 gnomAD v4
11g.118339736_118339749delCA601878007CD3Dn.925_938del
n.443_456del
n.2423_2436del
c.406+32_406+45del (n.406+32_406+45del)
c.275-249_275-236del (n.275-249_275-236del)
n.80-249_80-236del
c.187+32_187+45del (n.187+32_187+45del)
c.288-249_288-236del
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339731C>ACA2003456979CD3Dn.937G>T
n.455G>T
n.2435G>T
c.406+44G>T (n.406+44G>T)
c.275-237G>T (n.275-237G>T)
n.80-237G>T
c.187+44G>T (n.187+44G>T)
c.288-237G>T
 dbSNP
11g.118339731C=CA2003456978CD3Dn.937G=
n.455G=
n.2435G=
c.406+44G= (n.406+44G=)
c.275-237G= (n.275-237G=)
n.80-237G=
c.187+44G= (n.187+44G=)
c.288-237G=
11g.118339731_118339733delCA2616232429CD3Dn.935_937del
n.453_455del
n.2433_2435del
c.406+42_406+44del (n.406+42_406+44del)
c.275-239_275-237del (n.275-239_275-237del)
n.80-239_80-237del
c.187+42_187+44del (n.187+42_187+44del)
c.288-239_288-237del
 gnomAD v4
11g.118339733_118339734insGCACCA2574994318CD3Dn.937_938insCGTG
n.455_456insCGTG
n.2435_2436insCGTG
c.406+44_406+45insCGTG (n.406+44_406+45insCGTG)
c.275-237_275-236insCGTG (n.275-237_275-236insCGTG)
n.80-237_80-236insCGTG
c.187+44_187+45insCGTG (n.187+44_187+45insCGTG)
c.288-237_288-236insCGTG
11g.118339733_118339734insTCACCA2725026577CD3Dn.937_938insAGTG
n.455_456insAGTG
n.2435_2436insAGTG
c.406+44_406+45insAGTG (n.406+44_406+45insAGTG)
c.275-237_275-236insAGTG (n.275-237_275-236insAGTG)
n.80-237_80-236insAGTG
c.187+44_187+45insAGTG (n.187+44_187+45insAGTG)
c.288-237_288-236insAGTG
 dbSNP
11g.118339735_118339736insCCACACCA2725026579CD3Dn.937_938insGGTGTG
n.455_456insGGTGTG
n.2435_2436insGGTGTG
c.406+44_406+45insGGTGTG (n.406+44_406+45insGGTGTG)
c.275-237_275-236insGGTGTG (n.275-237_275-236insGGTGTG)
n.80-237_80-236insGGTGTG
c.187+44_187+45insGGTGTG (n.187+44_187+45insGGTGTG)
c.288-237_288-236insGGTGTG
 dbSNP
11g.118339731_118339743delinsCACACACACACAACA2003456977CD3Dn.925_937delinsTTGTGTGTGTGTG
n.443_455delinsTTGTGTGTGTGTG
n.2423_2435delinsTTGTGTGTGTGTG
c.406+32_406+44delinsTTGTGTGTGTGTG (n.406+32_406+44delinsTTGTGTGTGTGTG)
c.275-249_275-237delinsTTGTGTGTGTGTG (n.275-249_275-237delinsTTGTGTGTGTGTG)
n.80-249_80-237delinsTTGTGTGTGTGTG
c.187+32_187+44delinsTTGTGTGTGTGTG (n.187+32_187+44delinsTTGTGTGTGTGTG)
c.288-249_288-237delinsTTGTGTGTGTGTG
11g.118339732A=CA2003456980CD3Dn.936T=
n.454T=
n.2434T=
c.406+43T= (n.406+43T=)
c.275-238T= (n.275-238T=)
n.80-238T=
c.187+43T= (n.187+43T=)
c.288-238T=
11g.118339734_118339735insGACACA601878008CD3Dn.936_937insCTGT
n.454_455insCTGT
n.2434_2435insCTGT
c.406+43_406+44insCTGT (n.406+43_406+44insCTGT)
c.275-238_275-237insCTGT (n.275-238_275-237insCTGT)
n.80-238_80-237insCTGT
c.187+43_187+44insCTGT (n.187+43_187+44insCTGT)
c.288-238_288-237insCTGT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339740_118339741insAACACACACACA2616232430CD3Dn.936_937insTTGTGTGTGT
n.454_455insTTGTGTGTGT
n.2434_2435insTTGTGTGTGT
c.406+43_406+44insTTGTGTGTGT (n.406+43_406+44insTTGTGTGTGT)
c.275-238_275-237insTTGTGTGTGT (n.275-238_275-237insTTGTGTGTGT)
n.80-238_80-237insTTGTGTGTGT
c.187+43_187+44insTTGTGTGTGT (n.187+43_187+44insTTGTGTGTGT)
c.288-238_288-237insTTGTGTGTGT
 gnomAD v4
11g.118339738_118339749delCA6301895CD3Dn.925_936del
n.443_454del
n.2423_2434del
c.406+32_406+43del (n.406+32_406+43del)
c.275-249_275-238del (n.275-249_275-238del)
n.80-249_80-238del
c.187+32_187+43del (n.187+32_187+43del)
c.288-249_288-238del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339733C>TCA2574994319CD3Dn.935G>A
n.453G>A
n.2433G>A
c.406+42G>A (n.406+42G>A)
c.275-239G>A (n.275-239G>A)
n.80-239G>A
c.187+42G>A (n.187+42G>A)
c.288-239G>A
 gnomAD v4
11g.118339735_118339736insGCACCA2725026605CD3Dn.935_936insCGTG
n.453_454insCGTG
n.2433_2434insCGTG
c.406+42_406+43insCGTG (n.406+42_406+43insCGTG)
c.275-239_275-238insCGTG (n.275-239_275-238insCGTG)
n.80-239_80-238insCGTG
c.187+42_187+43insCGTG (n.187+42_187+43insCGTG)
c.288-239_288-238insCGTG
 dbSNP
11g.118339737_118339738insTCACACCA2725026606CD3Dn.935_936insAGTGTG
n.453_454insAGTGTG
n.2433_2434insAGTGTG
c.406+42_406+43insAGTGTG (n.406+42_406+43insAGTGTG)
c.275-239_275-238insAGTGTG (n.275-239_275-238insAGTGTG)
n.80-239_80-238insAGTGTG
c.187+42_187+43insAGTGTG (n.187+42_187+43insAGTGTG)
c.288-239_288-238insAGTGTG
 dbSNP
11g.118339742_118339743insCACACACACACTCACACACACACA6301896CD3Dn.935_936insAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
n.453_454insAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
n.2433_2434insAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
c.406+42_406+43insAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.406+42_406+43insAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG)
c.275-239_275-238insAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.275-239_275-238insAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG)
n.80-239_80-238insAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
c.187+42_187+43insAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.187+42_187+43insAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG)
c.288-239_288-238insAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
 dbSNP ExAC
11g.118339733_118339743delinsCACACACACAACA2003456981CD3Dn.925_935delinsTTGTGTGTGTG
n.443_453delinsTTGTGTGTGTG
n.2423_2433delinsTTGTGTGTGTG
c.406+32_406+42delinsTTGTGTGTGTG (n.406+32_406+42delinsTTGTGTGTGTG)
c.275-249_275-239delinsTTGTGTGTGTG (n.275-249_275-239delinsTTGTGTGTGTG)
n.80-249_80-239delinsTTGTGTGTGTG
c.187+32_187+42delinsTTGTGTGTGTG (n.187+32_187+42delinsTTGTGTGTGTG)
c.288-249_288-239delinsTTGTGTGTGTG
11g.118339734A>TCA2616232431CD3Dn.934T>A
n.452T>A
n.2432T>A
c.406+41T>A (n.406+41T>A)
c.275-240T>A (n.275-240T>A)
n.80-240T>A
c.187+41T>A (n.187+41T>A)
c.288-240T>A
 gnomAD v4
11g.118339740_118339749delCA6301897CD3Dn.925_934del
n.443_452del
n.2423_2432del
c.406+32_406+41del (n.406+32_406+41del)
c.275-249_275-240del (n.275-249_275-240del)
n.80-249_80-240del
c.187+32_187+41del (n.187+32_187+41del)
c.288-249_288-240del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339735delCA2616232432CD3Dn.933del
n.451del
n.2431del
c.406+40del (n.406+40del)
c.275-241del (n.275-241del)
n.80-241del
c.187+40del (n.187+40del)
c.288-241del
 gnomAD v4
11g.118339735C=CA2003456982CD3Dn.933G=
n.451G=
n.2431G=
c.406+40G= (n.406+40G=)
c.275-241G= (n.275-241G=)
n.80-241G=
c.187+40G= (n.187+40G=)
c.288-241G=
11g.118339735C>TCA601878009CD3Dn.933G>A
n.451G>A
n.2431G>A
c.406+40G>A (n.406+40G>A)
c.275-241G>A (n.275-241G>A)
n.80-241G>A
c.187+40G>A (n.187+40G>A)
c.288-241G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339735_118339743delinsCACACACAACA2003456983CD3Dn.925_933delinsTTGTGTGTG
n.443_451delinsTTGTGTGTG
n.2423_2431delinsTTGTGTGTG
c.406+32_406+40delinsTTGTGTGTG (n.406+32_406+40delinsTTGTGTGTG)
c.275-249_275-241delinsTTGTGTGTG (n.275-249_275-241delinsTTGTGTGTG)
n.80-249_80-241delinsTTGTGTGTG
c.187+32_187+40delinsTTGTGTGTG (n.187+32_187+40delinsTTGTGTGTG)
c.288-249_288-241delinsTTGTGTGTG
11g.118339738_118339739insAACACA2725026618CD3Dn.932_933insTTGT
n.450_451insTTGT
n.2430_2431insTTGT
c.406+39_406+40insTTGT (n.406+39_406+40insTTGT)
c.275-242_275-241insTTGT (n.275-242_275-241insTTGT)
n.80-242_80-241insTTGT
c.187+39_187+40insTTGT (n.187+39_187+40insTTGT)
c.288-242_288-241insTTGT
 dbSNP
11g.118339742_118339749dupCA2616232433CD3Dn.925_932dup
n.443_450dup
n.2423_2430dup
c.406+32_406+39dup (n.406+32_406+39dup)
c.275-249_275-242dup (n.275-249_275-242dup)
n.80-249_80-242dup
c.187+32_187+39dup (n.187+32_187+39dup)
c.288-249_288-242dup
 gnomAD v4
11g.118339742_118339749delCA6301898CD3Dn.925_932del
n.443_450del
n.2423_2430del
c.406+32_406+39del (n.406+32_406+39del)
c.275-249_275-242del (n.275-249_275-242del)
n.80-249_80-242del
c.187+32_187+39del (n.187+32_187+39del)
c.288-249_288-242del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339737delCA2616232434CD3Dn.931del
n.449del
n.2429del
c.406+38del (n.406+38del)
c.275-243del (n.275-243del)
n.80-243del
c.187+38del (n.187+38del)
c.288-243del
 gnomAD v4
11g.118339737C>ACA2003456986CD3Dn.931G>T
n.449G>T
n.2429G>T
c.406+38G>T (n.406+38G>T)
c.275-243G>T (n.275-243G>T)
n.80-243G>T
c.187+38G>T (n.187+38G>T)
c.288-243G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339737C=CA2003456985CD3Dn.931G=
n.449G=
n.2429G=
c.406+38G= (n.406+38G=)
c.275-243G= (n.275-243G=)
n.80-243G=
c.187+38G= (n.187+38G=)
c.288-243G=
11g.118339737C>GCA601878010CD3Dn.931G>C
n.449G>C
n.2429G>C
c.406+38G>C (n.406+38G>C)
c.275-243G>C (n.275-243G>C)
n.80-243G>C
c.187+38G>C (n.187+38G>C)
c.288-243G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339737C>TCA2003456987CD3Dn.931G>A
n.449G>A
n.2429G>A
c.406+38G>A (n.406+38G>A)
c.275-243G>A (n.275-243G>A)
n.80-243G>A
c.187+38G>A (n.187+38G>A)
c.288-243G>A
 dbSNP
11g.118339737_118339743delinsCACACAACA2003456984CD3Dn.925_931delinsTTGTGTG
n.443_449delinsTTGTGTG
n.2423_2429delinsTTGTGTG
c.406+32_406+38delinsTTGTGTG (n.406+32_406+38delinsTTGTGTG)
c.275-249_275-243delinsTTGTGTG (n.275-249_275-243delinsTTGTGTG)
n.80-249_80-243delinsTTGTGTG
c.187+32_187+38delinsTTGTGTG (n.187+32_187+38delinsTTGTGTG)
c.288-249_288-243delinsTTGTGTG
11g.118339738A>GCA2616232435CD3Dn.930T>C
n.448T>C
n.2428T>C
c.406+37T>C (n.406+37T>C)
c.275-244T>C (n.275-244T>C)
n.80-244T>C
c.187+37T>C (n.187+37T>C)
c.288-244T>C
 gnomAD v4
11g.118339740_118339741insAACACA601878011CD3Dn.930_931insTTGT
n.448_449insTTGT
n.2428_2429insTTGT
c.406+37_406+38insTTGT (n.406+37_406+38insTTGT)
c.275-244_275-243insTTGT (n.275-244_275-243insTTGT)
n.80-244_80-243insTTGT
c.187+37_187+38insTTGT (n.187+37_187+38insTTGT)
c.288-244_288-243insTTGT
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339740_118339741insTACACA672356373CD3Dn.930_931insATGT
n.448_449insATGT
n.2428_2429insATGT
c.406+37_406+38insATGT (n.406+37_406+38insATGT)
c.275-244_275-243insATGT (n.275-244_275-243insATGT)
n.80-244_80-243insATGT
c.187+37_187+38insATGT (n.187+37_187+38insATGT)
c.288-244_288-243insATGT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339743_118339748delCA6301899CD3Dn.925_930del
n.443_448del
n.2423_2428del
c.406+32_406+37del (n.406+32_406+37del)
c.275-249_275-244del (n.275-249_275-244del)
n.80-249_80-244del
c.187+32_187+37del (n.187+32_187+37del)
c.288-249_288-244del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339739delCA2616232438CD3Dn.929del
n.447del
n.2427del
c.406+36del (n.406+36del)
c.275-245del (n.275-245del)
n.80-245del
c.187+36del (n.187+36del)
c.288-245del
 gnomAD v4
11g.118339739C>ACA229522251CD3Dn.929G>T
n.447G>T
n.2427G>T
c.406+36G>T (n.406+36G>T)
c.275-245G>T (n.275-245G>T)
n.80-245G>T
c.187+36G>T (n.187+36G>T)
c.288-245G>T
 dbSNP
11g.118339739C=CA2003456989CD3Dn.929G=
n.447G=
n.2427G=
c.406+36G= (n.406+36G=)
c.275-245G= (n.275-245G=)
n.80-245G=
c.187+36G= (n.187+36G=)
c.288-245G=
11g.118339739C>GCA2616232436CD3Dn.929G>C
n.447G>C
n.2427G>C
c.406+36G>C (n.406+36G>C)
c.275-245G>C (n.275-245G>C)
n.80-245G>C
c.187+36G>C (n.187+36G>C)
c.288-245G>C
 gnomAD v4
11g.118339739C>TCA2616232437CD3Dn.929G>A
n.447G>A
n.2427G>A
c.406+36G>A (n.406+36G>A)
c.275-245G>A (n.275-245G>A)
n.80-245G>A
c.187+36G>A (n.187+36G>A)
c.288-245G>A
 gnomAD v4
11g.118339739_118339743delinsCACAACA2003456988CD3Dn.925_929delinsTTGTG
n.443_447delinsTTGTG
n.2423_2427delinsTTGTG
c.406+32_406+36delinsTTGTG (n.406+32_406+36delinsTTGTG)
c.275-249_275-245delinsTTGTG (n.275-249_275-245delinsTTGTG)
n.80-249_80-245delinsTTGTG
c.187+32_187+36delinsTTGTG (n.187+32_187+36delinsTTGTG)
c.288-249_288-245delinsTTGTG
11g.118339740A=CA2003456990CD3Dn.928T=
n.446T=
n.2426T=
c.406+35T= (n.406+35T=)
c.275-246T= (n.275-246T=)
n.80-246T=
c.187+35T= (n.187+35T=)
c.288-246T=
11g.118339740A>GCA229522253CD3Dn.928T>C
n.446T>C
n.2426T>C
c.406+35T>C (n.406+35T>C)
c.275-246T>C (n.275-246T>C)
n.80-246T>C
c.187+35T>C (n.187+35T>C)
c.288-246T>C
 dbSNP
11g.118339742_118339743insGACACA2725026636CD3Dn.928_929insCTGT
n.446_447insCTGT
n.2426_2427insCTGT
c.406+35_406+36insCTGT (n.406+35_406+36insCTGT)
c.275-246_275-245insCTGT (n.275-246_275-245insCTGT)
n.80-246_80-245insCTGT
c.187+35_187+36insCTGT (n.187+35_187+36insCTGT)
c.288-246_288-245insCTGT
 dbSNP
11g.118339743_118339746delCA6301900CD3Dn.925_928del
n.443_446del
n.2423_2426del
c.406+32_406+35del (n.406+32_406+35del)
c.275-249_275-246del (n.275-249_275-246del)
n.80-249_80-246del
c.187+32_187+35del (n.187+32_187+35del)
c.288-249_288-246del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339741delCA2616232439CD3Dn.927del
n.445del
n.2425del
c.406+34del (n.406+34del)
c.275-247del (n.275-247del)
n.80-247del
c.187+34del (n.187+34del)
c.288-247del
 gnomAD v4
11g.118339741C>ACA229522256CD3Dn.927G>T
n.445G>T
n.2425G>T
c.406+34G>T (n.406+34G>T)
c.275-247G>T (n.275-247G>T)
n.80-247G>T
c.187+34G>T (n.187+34G>T)
c.288-247G>T
 dbSNP
11g.118339741C=CA2003456991CD3Dn.927G=
n.445G=
n.2425G=
c.406+34G= (n.406+34G=)
c.275-247G= (n.275-247G=)
n.80-247G=
c.187+34G= (n.187+34G=)
c.288-247G=
11g.118339741C>TCA6301901CD3Dn.927G>A
n.445G>A
n.2425G>A
c.406+34G>A (n.406+34G>A)
c.275-247G>A (n.275-247G>A)
n.80-247G>A
c.187+34G>A (n.187+34G>A)
c.288-247G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339741_118339743delinsCAACA2003456992CD3Dn.925_927delinsTTG
n.443_445delinsTTG
n.2423_2425delinsTTG
c.406+32_406+34delinsTTG (n.406+32_406+34delinsTTG)
c.275-249_275-247delinsTTG (n.275-249_275-247delinsTTG)
n.80-249_80-247delinsTTG
c.187+32_187+34delinsTTG (n.187+32_187+34delinsTTG)
c.288-249_288-247delinsTTG
11g.118339741_118339742insCACA382788000CD3Dn.926_927insTG
n.444_445insTG
n.2424_2425insTG
c.406+33_406+34insTG (n.406+33_406+34insTG)
c.275-248_275-247insTG (n.275-248_275-247insTG)
n.80-248_80-247insTG
c.187+33_187+34insTG (n.187+33_187+34insTG)
c.288-248_288-247insTG
11g.118339742A=CA2003456994CD3Dn.926T=
n.444T=
n.2424T=
c.406+33T= (n.406+33T=)
c.275-248T= (n.275-248T=)
n.80-248T=
c.187+33T= (n.187+33T=)
c.288-248T=
11g.118339742_118339743insTACA229522266CD3Dn.926_927insAT
n.444_445insAT
n.2424_2425insAT
c.406+33_406+34insAT (n.406+33_406+34insAT)
c.275-248_275-247insAT (n.275-248_275-247insAT)
n.80-248_80-247insAT
c.187+33_187+34insAT (n.187+33_187+34insAT)
c.288-248_288-247insAT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339742_118339743insCAAACA6301903CD3Dn.926_927insTTGT
n.444_445insTTGT
n.2424_2425insTTGT
c.406+33_406+34insTTGT (n.406+33_406+34insTTGT)
c.275-248_275-247insTTGT (n.275-248_275-247insTTGT)
n.80-248_80-247insTTGT
c.187+33_187+34insTTGT (n.187+33_187+34insTTGT)
c.288-248_288-247insTTGT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339742_118339743insCATACA601878012CD3Dn.926_927insATGT
n.444_445insATGT
n.2424_2425insATGT
c.406+33_406+34insATGT (n.406+33_406+34insATGT)
c.275-248_275-247insATGT (n.275-248_275-247insATGT)
n.80-248_80-247insATGT
c.187+33_187+34insATGT (n.187+33_187+34insATGT)
c.288-248_288-247insATGT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339742_118339743insCACACAAACA2724938364CD3Dn.926_927insTTGTGTGT
n.444_445insTTGTGTGT
n.2424_2425insTTGTGTGT
c.406+33_406+34insTTGTGTGT (n.406+33_406+34insTTGTGTGT)
c.275-248_275-247insTTGTGTGT (n.275-248_275-247insTTGTGTGT)
n.80-248_80-247insTTGTGTGT
c.187+33_187+34insTTGTGTGT (n.187+33_187+34insTTGTGTGT)
c.288-248_288-247insTTGTGTGT
 dbSNP
11g.118339742_118339743delinsAACA2003456993CD3Dn.925_926delinsTT
n.443_444delinsTT
n.2423_2424delinsTT
c.406+32_406+33delinsTT (n.406+32_406+33delinsTT)
c.275-249_275-248delinsTT (n.275-249_275-248delinsTT)
n.80-249_80-248delinsTT
c.187+32_187+33delinsTT (n.187+32_187+33delinsTT)
c.288-249_288-248delinsTT
11g.118339743_118339744dupCA229522260CD3Dn.925_926dup
n.443_444dup
n.2423_2424dup
c.406+32_406+33dup (n.406+32_406+33dup)
c.275-249_275-248dup (n.275-249_275-248dup)
n.80-249_80-248dup
c.187+32_187+33dup (n.187+32_187+33dup)
c.288-249_288-248dup
11g.118339743_118339744delCA6301902CD3Dn.925_926del
n.443_444del
n.2423_2424del
c.406+32_406+33del (n.406+32_406+33del)
c.275-249_275-248del (n.275-249_275-248del)
n.80-249_80-248del
c.187+32_187+33del (n.187+32_187+33del)
c.288-249_288-248del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339742_118339743insCCA6301904CD3Dn.925_926insG
n.443_444insG
n.2423_2424insG
c.406+32_406+33insG (n.406+32_406+33insG)
c.275-249_275-248insG (n.275-249_275-248insG)
n.80-249_80-248insG
c.187+32_187+33insG (n.187+32_187+33insG)
c.288-249_288-248insG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339742_118339743insCACCA229522297CD3Dn.925_926insGTG
n.443_444insGTG
n.2423_2424insGTG
c.406+32_406+33insGTG (n.406+32_406+33insGTG)
c.275-249_275-248insGTG (n.275-249_275-248insGTG)
n.80-249_80-248insGTG
c.187+32_187+33insGTG (n.187+32_187+33insGTG)
c.288-249_288-248insGTG
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339742_118339743insCCCCA2793810958CD3Dn.925_926insGGG
n.443_444insGGG
n.2423_2424insGGG
c.406+32_406+33insGGG (n.406+32_406+33insGGG)
c.275-249_275-248insGGG (n.275-249_275-248insGGG)
n.80-249_80-248insGGG
c.187+32_187+33insGGG (n.187+32_187+33insGGG)
c.288-249_288-248insGGG
11g.118339743A=CA2003456996CD3Dn.925T=
n.443T=
n.2423T=
c.406+32T= (n.406+32T=)
c.275-249T= (n.275-249T=)
n.80-249T=
c.187+32T= (n.187+32T=)
c.288-249T=
11g.118339743A>CCA6301905CD3Dn.925T>G
n.443T>G
n.2423T>G
c.406+32T>G (n.406+32T>G)
c.275-249T>G (n.275-249T>G)
n.80-249T>G
c.187+32T>G (n.187+32T>G)
c.288-249T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.118339743delinsCACCA918978572CD3Dn.925delinsGTG
n.443delinsGTG
n.2423delinsGTG
c.406+32delinsGTG (n.406+32delinsGTG)
c.275-249delinsGTG (n.275-249delinsGTG)
n.80-249delinsGTG
c.187+32delinsGTG (n.187+32delinsGTG)
c.288-249delinsGTG
 dbSNP
11g.118339743delinsCACACCA918978571CD3Dn.925delinsGTGTG
n.443delinsGTGTG
n.2423delinsGTGTG
c.406+32delinsGTGTG (n.406+32delinsGTGTG)
c.275-249delinsGTGTG (n.275-249delinsGTGTG)
n.80-249delinsGTGTG
c.187+32delinsGTGTG (n.187+32delinsGTGTG)
c.288-249delinsGTGTG
 dbSNP
11g.118339743delinsCACACACCA918978570CD3Dn.925delinsGTGTGTG
n.443delinsGTGTGTG
n.2423delinsGTGTGTG
c.406+32delinsGTGTGTG (n.406+32delinsGTGTGTG)
c.275-249delinsGTGTGTG (n.275-249delinsGTGTGTG)
n.80-249delinsGTGTGTG
c.187+32delinsGTGTGTG (n.187+32delinsGTGTGTG)
c.288-249delinsGTGTGTG
 dbSNP
11g.118339743delinsCACACACACCA918978569CD3Dn.925delinsGTGTGTGTG
n.443delinsGTGTGTGTG
n.2423delinsGTGTGTGTG
c.406+32delinsGTGTGTGTG (n.406+32delinsGTGTGTGTG)
c.275-249delinsGTGTGTGTG (n.275-249delinsGTGTGTGTG)
n.80-249delinsGTGTGTGTG
c.187+32delinsGTGTGTGTG (n.187+32delinsGTGTGTGTG)
c.288-249delinsGTGTGTGTG
 dbSNP
11g.118339743delinsCACACACACACCA918978568CD3Dn.925delinsGTGTGTGTGTG
n.443delinsGTGTGTGTGTG
n.2423delinsGTGTGTGTGTG
c.406+32delinsGTGTGTGTGTG (n.406+32delinsGTGTGTGTGTG)
c.275-249delinsGTGTGTGTGTG (n.275-249delinsGTGTGTGTGTG)
n.80-249delinsGTGTGTGTGTG
c.187+32delinsGTGTGTGTGTG (n.187+32delinsGTGTGTGTGTG)
c.288-249delinsGTGTGTGTGTG
 dbSNP
11g.118339743_118339744insCACA229522280CD3Dn.925_926insGT
n.443_444insGT
n.2423_2424insGT
c.406+32_406+33insGT (n.406+32_406+33insGT)
c.275-249_275-248insGT (n.275-249_275-248insGT)
n.80-249_80-248insGT
c.187+32_187+33insGT (n.187+32_187+33insGT)
c.288-249_288-248insGT
 dbSNP
11g.118339743_118339745delinsAACCA2003456995CD3Dn.923_925delinsGTT
n.441_443delinsGTT
n.2421_2423delinsGTT
c.406+30_406+32delinsGTT (n.406+30_406+32delinsGTT)
c.275-251_275-249delinsGTT (n.275-251_275-249delinsGTT)
n.80-251_80-249delinsGTT
c.187+30_187+32delinsGTT (n.187+30_187+32delinsGTT)
c.288-251_288-249delinsGTT
11g.118339743_118339744insCCA6301906CD3Dn.924_925insG
n.442_443insG
n.2422_2423insG
c.406+31_406+32insG (n.406+31_406+32insG)
c.275-250_275-249insG (n.275-250_275-249insG)
n.80-250_80-249insG
c.187+31_187+32insG (n.187+31_187+32insG)
c.288-250_288-249insG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339743_118339744insCACCA6301907CD3Dn.924_925insGTG
n.442_443insGTG
n.2422_2423insGTG
c.406+31_406+32insGTG (n.406+31_406+32insGTG)
c.275-250_275-249insGTG (n.275-250_275-249insGTG)
n.80-250_80-249insGTG
c.187+31_187+32insGTG (n.187+31_187+32insGTG)
c.288-250_288-249insGTG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339743_118339744insCACACCA6301908CD3Dn.924_925insGTGTG
n.442_443insGTGTG
n.2422_2423insGTGTG
c.406+31_406+32insGTGTG (n.406+31_406+32insGTGTG)
c.275-250_275-249insGTGTG (n.275-250_275-249insGTGTG)
n.80-250_80-249insGTGTG
c.187+31_187+32insGTGTG (n.187+31_187+32insGTGTG)
c.288-250_288-249insGTGTG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339743_118339744insCACACACCA6301909CD3Dn.924_925insGTGTGTG
n.442_443insGTGTGTG
n.2422_2423insGTGTGTG
c.406+31_406+32insGTGTGTG (n.406+31_406+32insGTGTGTG)
c.275-250_275-249insGTGTGTG (n.275-250_275-249insGTGTGTG)
n.80-250_80-249insGTGTGTG
c.187+31_187+32insGTGTGTG (n.187+31_187+32insGTGTGTG)
c.288-250_288-249insGTGTGTG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339743_118339744insCACACACACCA6301910CD3Dn.924_925insGTGTGTGTG
n.442_443insGTGTGTGTG
n.2422_2423insGTGTGTGTG
c.406+31_406+32insGTGTGTGTG (n.406+31_406+32insGTGTGTGTG)
c.275-250_275-249insGTGTGTGTG (n.275-250_275-249insGTGTGTGTG)
n.80-250_80-249insGTGTGTGTG
c.187+31_187+32insGTGTGTGTG (n.187+31_187+32insGTGTGTGTG)
c.288-250_288-249insGTGTGTGTG
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.118339744A>GCA2616232440CD3Dn.924T>C
n.442T>C
n.2422T>C
c.406+31T>C (n.406+31T>C)
c.275-250T>C (n.275-250T>C)
n.80-250T>C
c.187+31T>C (n.187+31T>C)
c.288-250T>C
 gnomAD v4
11g.118339748_118339749delCA672356404CD3Dn.923_924del
n.441_442del
n.2421_2422del
c.406+30_406+31del (n.406+30_406+31del)
c.275-251_275-250del (n.275-251_275-250del)
n.80-251_80-250del
c.187+30_187+31del (n.187+30_187+31del)
c.288-251_288-250del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339744_118339745insGCA2616232441CD3Dn.923_924insC
n.441_442insC
n.2421_2422insC
c.406+30_406+31insC (n.406+30_406+31insC)
c.275-251_275-250insC (n.275-251_275-250insC)
n.80-251_80-250insC
c.187+30_187+31insC (n.187+30_187+31insC)
c.288-251_288-250insC
 gnomAD v4
11g.118339745C>ACA2003456997CD3Dn.923G>T
n.441G>T
n.2421G>T
c.406+30G>T (n.406+30G>T)
c.275-251G>T (n.275-251G>T)
n.80-251G>T
c.187+30G>T (n.187+30G>T)
c.288-251G>T
 dbSNP
11g.118339745C=CA2003456998CD3Dn.923G=
n.441G=
n.2421G=
c.406+30G= (n.406+30G=)
c.275-251G= (n.275-251G=)
n.80-251G=
c.187+30G= (n.187+30G=)
c.288-251G=
11g.118339745C>TCA672356409CD3Dn.923G>A
n.441G>A
n.2421G>A
c.406+30G>A (n.406+30G>A)
c.275-251G>A (n.275-251G>A)
n.80-251G>A
c.187+30G>A (n.187+30G>A)
c.288-251G>A
 dbSNP
11g.118339747C>ACA229522312CD3Dn.921G>T
n.439G>T
n.2419G>T
c.406+28G>T (n.406+28G>T)
c.275-253G>T (n.275-253G>T)
n.80-253G>T
c.187+28G>T (n.187+28G>T)
c.288-253G>T
 dbSNP
11g.118339747C=CA2003456999CD3Dn.921G=
n.439G=
n.2419G=
c.406+28G= (n.406+28G=)
c.275-253G= (n.275-253G=)
n.80-253G=
c.187+28G= (n.187+28G=)
c.288-253G=
11g.118339747C>TCA229522313CD3Dn.921G>A
n.439G>A
n.2419G>A
c.406+28G>A (n.406+28G>A)
c.275-253G>A (n.275-253G>A)
n.80-253G>A
c.187+28G>A (n.187+28G>A)
c.288-253G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339748A=CA2003457000CD3Dn.920T=
n.438T=
n.2418T=
c.406+27T= (n.406+27T=)
c.275-254T= (n.275-254T=)
n.80-254T=
c.187+27T= (n.187+27T=)
c.288-254T=
11g.118339748A>GCA229522314CD3Dn.920T>C
n.438T>C
n.2418T>C
c.406+27T>C (n.406+27T>C)
c.275-254T>C (n.275-254T>C)
n.80-254T>C
c.187+27T>C (n.187+27T>C)
c.288-254T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339748A>TCA229522317CD3Dn.920T>A
n.438T>A
n.2418T>A
c.406+27T>A (n.406+27T>A)
c.275-254T>A (n.275-254T>A)
n.80-254T>A
c.187+27T>A (n.187+27T>A)
c.288-254T>A
 dbSNP
11g.118339749C>ACA601878013CD3Dn.919G>T
n.437G>T
n.2417G>T
c.406+26G>T (n.406+26G>T)
c.275-255G>T (n.275-255G>T)
n.80-255G>T
c.187+26G>T (n.187+26G>T)
c.288-255G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339749C=CA2003457001CD3Dn.919G=
n.437G=
n.2417G=
c.406+26G= (n.406+26G=)
c.275-255G= (n.275-255G=)
n.80-255G=
c.187+26G= (n.187+26G=)
c.288-255G=
11g.118339749C>TCA2003457002CD3Dn.919G>A
n.437G>A
n.2417G>A
c.406+26G>A (n.406+26G>A)
c.275-255G>A (n.275-255G>A)
n.80-255G>A
c.187+26G>A (n.187+26G>A)
c.288-255G>A
 dbSNP
11g.118339750T>ACA6301911CD3Dn.918A>T
n.436A>T
n.2416A>T
c.406+25A>T (n.406+25A>T)
c.275-256A>T (n.275-256A>T)
n.80-256A>T
c.187+25A>T (n.187+25A>T)
c.288-256A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339750T=CA2003457003CD3Dn.918A=
n.436A=
n.2416A=
c.406+25A= (n.406+25A=)
c.275-256A= (n.275-256A=)
n.80-256A=
c.187+25A= (n.187+25A=)
c.288-256A=
11g.118339751C>ACA601878014CD3Dn.917G>T
n.435G>T
n.2415G>T
c.406+24G>T (n.406+24G>T)
c.275-257G>T (n.275-257G>T)
n.80-257G>T
c.187+24G>T (n.187+24G>T)
c.288-257G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339751C=CA2003457004CD3Dn.917G=
n.435G=
n.2415G=
c.406+24G= (n.406+24G=)
c.275-257G= (n.275-257G=)
n.80-257G=
c.187+24G= (n.187+24G=)
c.288-257G=
11g.118339751C>GCA6301912CD3Dn.917G>C
n.435G>C
n.2415G>C
c.406+24G>C (n.406+24G>C)
c.275-257G>C (n.275-257G>C)
n.80-257G>C
c.187+24G>C (n.187+24G>C)
c.288-257G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339752T>ACA6301913CD3Dn.916A>T
n.434A>T
n.2414A>T
c.406+23A>T (n.406+23A>T)
c.275-258A>T (n.275-258A>T)
n.80-258A>T
c.187+23A>T (n.187+23A>T)
c.288-258A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339752T=CA2003457005CD3Dn.916A=
n.434A=
n.2414A=
c.406+23A= (n.406+23A=)
c.275-258A= (n.275-258A=)
n.80-258A=
c.187+23A= (n.187+23A=)
c.288-258A=
11g.118339753C=CA2003457006CD3Dn.915G=
n.433G=
n.2413G=
c.406+22G= (n.406+22G=)
c.275-259G= (n.275-259G=)
n.80-259G=
c.187+22G= (n.187+22G=)
c.288-259G=
11g.118339753C>GCA2003457007CD3Dn.915G>C
n.433G>C
n.2413G>C
c.406+22G>C (n.406+22G>C)
c.275-259G>C (n.275-259G>C)
n.80-259G>C
c.187+22G>C (n.187+22G>C)
c.288-259G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339753C>TCA6301914CD3Dn.915G>A
n.433G>A
n.2413G>A
c.406+22G>A (n.406+22G>A)
c.275-259G>A (n.275-259G>A)
n.80-259G>A
c.187+22G>A (n.187+22G>A)
c.288-259G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339754A>CCA942727122CD3Dn.914T>G
n.432T>G
n.2412T>G
c.406+21T>G (n.406+21T>G)
c.275-260T>G (n.275-260T>G)
n.80-260T>G
c.187+21T>G (n.187+21T>G)
c.288-260T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339754A>GCA2553639705CD3Dn.914T>C
n.432T>C
n.2412T>C
c.406+21T>C (n.406+21T>C)
c.275-260T>C (n.275-260T>C)
n.80-260T>C
c.187+21T>C (n.187+21T>C)
c.288-260T>C
11g.118339754_118339756delinsATGCA2003457008CD3Dn.912_914delinsCAT
n.430_432delinsCAT
n.2410_2412delinsCAT
c.406+19_406+21delinsCAT (n.406+19_406+21delinsCAT)
c.275-262_275-260delinsCAT (n.275-262_275-260delinsCAT)
n.80-262_80-260delinsCAT
c.187+19_187+21delinsCAT (n.187+19_187+21delinsCAT)
c.288-262_288-260delinsCAT
11g.118339755T>CCA6301916CD3Dn.913A>G
n.431A>G
n.2411A>G
c.406+20A>G (n.406+20A>G)
c.275-261A>G (n.275-261A>G)
n.80-261A>G
c.187+20A>G (n.187+20A>G)
c.288-261A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339755T=CA2003457009CD3Dn.913A=
n.431A=
n.2411A=
c.406+20A= (n.406+20A=)
c.275-261A= (n.275-261A=)
n.80-261A=
c.187+20A= (n.187+20A=)
c.288-261A=
11g.118339755_118339756delCA6301915CD3Dn.912_913del
n.430_431del
n.2410_2411del
c.406+19_406+20del (n.406+19_406+20del)
c.275-262_275-261del (n.275-262_275-261del)
n.80-262_80-261del
c.187+19_187+20del (n.187+19_187+20del)
c.288-262_288-261del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339756G>ACA6301917CD3Dn.912C>T
n.430C>T
n.2410C>T
c.406+19C>T (n.406+19C>T)
c.275-262C>T (n.275-262C>T)
n.80-262C>T
c.187+19C>T (n.187+19C>T)
c.288-262C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339756G=CA2003457010CD3Dn.912C=
n.430C=
n.2410C=
c.406+19C= (n.406+19C=)
c.275-262C= (n.275-262C=)
n.80-262C=
c.187+19C= (n.187+19C=)
c.288-262C=
11g.118339757C>ACA2581041080CD3Dn.911G>T
n.429G>T
n.2409G>T
c.406+18G>T (n.406+18G>T)
c.275-263G>T (n.275-263G>T)
n.80-263G>T
c.187+18G>T (n.187+18G>T)
c.288-263G>T
11g.118339757C=CA2003457011CD3Dn.911G=
n.429G=
n.2409G=
c.406+18G= (n.406+18G=)
c.275-263G= (n.275-263G=)
n.80-263G=
c.187+18G= (n.187+18G=)
c.288-263G=
11g.118339757C>GCA2581041081CD3Dn.911G>C
n.429G>C
n.2409G>C
c.406+18G>C (n.406+18G>C)
c.275-263G>C (n.275-263G>C)
n.80-263G>C
c.187+18G>C (n.187+18G>C)
c.288-263G>C
11g.118339757C>TCA289995CD3Dn.911G>A
n.429G>A
n.2409G>A
c.406+18G>A (n.406+18G>A)
c.275-263G>A (n.275-263G>A)
n.80-263G>A
c.187+18G>A (n.187+18G>A)
c.288-263G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339758T>ACA6301918CD3Dn.910A>T
n.428A>T
n.2408A>T
c.406+17A>T (n.406+17A>T)
c.275-264A>T (n.275-264A>T)
n.80-264A>T
c.187+17A>T (n.187+17A>T)
c.288-264A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.118339758T=CA2003457012CD3Dn.910A=
n.428A=
n.2408A=
c.406+17A= (n.406+17A=)
c.275-264A= (n.275-264A=)
n.80-264A=
c.187+17A= (n.187+17A=)
c.288-264A=
11g.118339759C>ACA6301919CD3Dn.909G>T
n.427G>T
n.2407G>T
c.406+16G>T (n.406+16G>T)
c.275-265G>T (n.275-265G>T)
n.80-265G>T
c.187+16G>T (n.187+16G>T)
c.288-265G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339759C=CA2003457013CD3Dn.909G=
n.427G=
n.2407G=
c.406+16G= (n.406+16G=)
c.275-265G= (n.275-265G=)
n.80-265G=
c.187+16G= (n.187+16G=)
c.288-265G=
11g.118339759C>GCA2616232442CD3Dn.909G>C
n.427G>C
n.2407G>C
c.406+16G>C (n.406+16G>C)
c.275-265G>C (n.275-265G>C)
n.80-265G>C
c.187+16G>C (n.187+16G>C)
c.288-265G>C
 gnomAD v4
11g.118339759C>TCA2616232443CD3Dn.909G>A
n.427G>A
n.2407G>A
c.406+16G>A (n.406+16G>A)
c.275-265G>A (n.275-265G>A)
n.80-265G>A
c.187+16G>A (n.187+16G>A)
c.288-265G>A
 gnomAD v4
11g.118339761G>ACA2697558977CD3Dn.907C>T
n.425C>T
n.2405C>T
c.406+14C>T (n.406+14C>T)
c.275-267C>T (n.275-267C>T)
n.80-267C>T
c.187+14C>T (n.187+14C>T)
c.288-267C>T
 ClinVar
11g.118339761G=CA2003457014CD3Dn.907C=
n.425C=
n.2405C=
c.406+14C= (n.406+14C=)
c.275-267C= (n.275-267C=)
n.80-267C=
c.187+14C= (n.187+14C=)
c.288-267C=
11g.118339761G>TCA229522350CD3Dn.907C>A
n.425C>A
n.2405C>A
c.406+14C>A (n.406+14C>A)
c.275-267C>A (n.275-267C>A)
n.80-267C>A
c.187+14C>A (n.187+14C>A)
c.288-267C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339762C>TCA2616232444CD3Dn.906G>A
n.424G>A
n.2404G>A
c.406+13G>A (n.406+13G>A)
c.275-268G>A (n.275-268G>A)
n.80-268G>A
c.187+13G>A (n.187+13G>A)
c.288-268G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339763T>CCA2739271719CD3Dn.905A>G
n.423A>G
n.2403A>G
c.406+12A>G (n.406+12A>G)
c.275-269A>G (n.275-269A>G)
n.80-269A>G
c.187+12A>G (n.187+12A>G)
c.288-269A>G
 ClinVar
11g.118339764C>TCA2574994320CD3Dn.904G>A
n.422G>A
n.2402G>A
c.406+11G>A (n.406+11G>A)
c.275-270G>A (n.275-270G>A)
n.80-270G>A
c.187+11G>A (n.187+11G>A)
c.288-270G>A
11g.118339767C=CA2003457015CD3Dn.901G=
n.419G=
n.2399G=
c.406+8G= (n.406+8G=)
c.275-273G= (n.275-273G=)
n.80-273G=
c.187+8G= (n.187+8G=)
c.288-273G=
11g.118339767C>TCA601878015CD3Dn.901G>A
n.419G>A
n.2399G>A
c.406+8G>A (n.406+8G>A)
c.275-273G>A (n.275-273G>A)
n.80-273G>A
c.187+8G>A (n.187+8G>A)
c.288-273G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.118339768C>TCA2616232445CD3Dn.900G>A
n.418G>A
n.2398G>A
c.406+7G>A (n.406+7G>A)
c.275-274G>A (n.275-274G>A)
n.80-274G>A
c.187+7G>A (n.187+7G>A)
c.288-274G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.118339769A=CA2003457016CD3Dn.899T=
n.417T=
n.2397T=
c.406+6T= (n.406+6T=)
c.275-275T= (n.275-275T=)
n.80-275T=
c.187+6T= (n.187+6T=)
c.288-275T=
11g.118339769A>GCA601878016CD3Dn.899T>C
n.417T>C
n.2397T>C
c.406+6T>C (n.406+6T>C)
c.275-275T>C (n.275-275T>C)
n.80-275T>C
c.187+6T>C (n.187+6T>C)
c.288-275T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339770C=CA2003457017CD3Dn.898G=
n.416G=
n.2396G=
c.406+5G= (n.406+5G=)
c.275-276G= (n.275-276G=)
n.80-276G=
c.187+5G= (n.187+5G=)
c.288-276G=
11g.118339770C>TCA6301920CD3Dn.898G>A
n.416G>A
n.2396G>A
c.406+5G>A (n.406+5G>A)
c.275-276G>A (n.275-276G>A)
n.80-276G>A
c.187+5G>A (n.187+5G>A)
c.288-276G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339771T>ACA601878017CD3Dn.897A>T
n.415A>T
n.2395A>T
c.406+4A>T (n.406+4A>T)
c.275-277A>T (n.275-277A>T)
n.80-277A>T
c.187+4A>T (n.187+4A>T)
c.288-277A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339771T>CCA2616232446CD3Dn.897A>G
n.415A>G
n.2395A>G
c.406+4A>G (n.406+4A>G)
c.275-277A>G (n.275-277A>G)
n.80-277A>G
c.187+4A>G (n.187+4A>G)
c.288-277A>G
 gnomAD v4
11g.118339771T=CA2003457018CD3Dn.897A=
n.415A=
n.2395A=
c.406+4A= (n.406+4A=)
c.275-277A= (n.275-277A=)
n.80-277A=
c.187+4A= (n.187+4A=)
c.288-277A=
11g.118339773A>CCA382788019CD3Dn.895T>G
n.413T>G
n.2393T>G
c.406+2T>G (n.406+2T>G)
c.275-279T>G (n.275-279T>G)
n.80-279T>G
c.187+2T>G (n.187+2T>G)
c.288-279T>G
11g.118339773A>GCA382788020CD3Dn.895T>C
n.413T>C
n.2393T>C
c.406+2T>C (n.406+2T>C)
c.275-279T>C (n.275-279T>C)
n.80-279T>C
c.187+2T>C (n.187+2T>C)
c.288-279T>C
11g.118339773A>TCA382788022CD3Dn.895T>A
n.413T>A
n.2393T>A
c.406+2T>A (n.406+2T>A)
c.275-279T>A (n.275-279T>A)
n.80-279T>A
c.187+2T>A (n.187+2T>A)
c.288-279T>A
11g.118339774C>ACA382788024CD3Dn.894G>T
n.412G>T
n.2392G>T
c.406+1G>T (n.406+1G>T)
c.275-280G>T (n.275-280G>T)
n.80-280G>T
c.187+1G>T (n.187+1G>T)
c.288-280G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.118339774C>GCA382788025CD3Dn.894G>C
n.412G>C
n.2392G>C
c.406+1G>C (n.406+1G>C)
c.275-280G>C (n.275-280G>C)
n.80-280G>C
c.187+1G>C (n.187+1G>C)
c.288-280G>C
11g.118339774C>TCA382788027CD3Dn.894G>A
n.412G>A
n.2392G>A
c.406+1G>A (n.406+1G>A)
c.275-280G>A (n.275-280G>A)
n.80-280G>A
c.187+1G>A (n.187+1G>A)
c.288-280G>A
 gnomAD v4
11g.118339778dupCA2793810959CD3Dn.894dup
n.412dup
n.2392dup
c.406+1dup
c.275-280dup (n.275-280dup)
n.80-280dup
c.187+1dup
c.288-280dup
11g.118339775C>ACA382788029CD3Dn.893G>T
n.411G>T
n.2391G>T
c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.275-281G>T (n.275-281G>T)
n.80-281G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.288-281G>T
11g.118339775C=CA2003457019CD3Dn.893G=
n.411G=
n.2391G=
c.406G= (p.Ala136=)
c.275-281G= (n.275-281G=)
n.80-281G=
c.187G= (p.Ala63=)
c.288-281G=
11g.118339775C>GCA382788030CD3Dn.893G>C
n.411G>C
n.2391G>C
c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.275-281G>C (n.275-281G>C)
n.80-281G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.288-281G>C
11g.118339775C>TCA382788032CD3Dn.893G>A
n.411G>A
n.2391G>A
c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.275-281G>A (n.275-281G>A)
n.80-281G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.288-281G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339776C>ACA6301921CD3Dn.892G>T
n.410G>T
n.2390G>T
c.405G>T (p.Gly135=)
c.275-282G>T (n.275-282G>T)
n.80-282G>T
c.186G>T (p.Gly62=)
c.288-282G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339776C=CA2003457020CD3Dn.892G=
n.410G=
n.2390G=
c.405G= (p.Gly135=)
c.275-282G= (n.275-282G=)
n.80-282G=
c.186G= (p.Gly62=)
c.288-282G=
11g.118339776C>GCA477087190CD3Dn.892G>C
n.410G>C
n.2390G>C
c.405G>C (p.Gly135=)
c.275-282G>C (n.275-282G>C)
n.80-282G>C
c.186G>C (p.Gly62=)
c.288-282G>C
11g.118339776C>TCA477087191CD3Dn.892G>A
n.410G>A
n.2390G>A
c.405G>A (p.Gly135=)
c.275-282G>A (n.275-282G>A)
n.80-282G>A
c.186G>A (p.Gly62=)
c.288-282G>A
11g.118339777C>ACA382788034CD3Dn.891G>T
n.409G>T
n.2389G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.275-283G>T (n.275-283G>T)
n.80-283G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.288-283G>T
11g.118339777C=CA2003457022CD3Dn.891G=
n.409G=
n.2389G=
c.404G= (p.Gly135=)
c.275-283G= (n.275-283G=)
n.80-283G=
c.185G= (p.Gly62=)
c.288-283G=
11g.118339777C>GCA382788036CD3Dn.891G>C
n.409G>C
n.2389G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.275-283G>C (n.275-283G>C)
n.80-283G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.288-283G>C
11g.118339777C>TCA229522360CD3Dn.891G>A
n.409G>A
n.2389G>A
c.404G>A (p.Gly135Glu)
c.275-283G>A (n.275-283G>A)
n.80-283G>A
c.185G>A (p.Gly62Glu)
c.288-283G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339777_118339781delinsCCAGACA2003457021CD3Dn.887_891delinsTCTGG
n.405_409delinsTCTGG
n.2385_2389delinsTCTGG
c.400_404delinsTCTGG (p.Ser134=)
c.275-287_275-283delinsTCTGG (n.275-287_275-283delinsTCTGG)
n.80-287_80-283delinsTCTGG
c.181_185delinsTCTGG (p.Ser61=)
c.288-287_288-283delinsTCTGG
11g.118339778C>ACA382788038CD3Dn.890G>T
n.408G>T
n.2388G>T
c.403G>T (p.Gly135Trp)
c.275-284G>T (n.275-284G>T)
n.80-284G>T
c.184G>T (p.Gly62Trp)
c.288-284G>T
 gnomAD v4
11g.118339778C=CA2003457023CD3Dn.890G=
n.408G=
n.2388G=
c.403G= (p.Gly135=)
c.275-284G= (n.275-284G=)
n.80-284G=
c.184G= (p.Gly62=)
c.288-284G=
11g.118339778C>GCA382788039CD3Dn.890G>C
n.408G>C
n.2388G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.275-284G>C (n.275-284G>C)
n.80-284G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.288-284G>C
11g.118339778C>TCA382788041CD3Dn.890G>A
n.408G>A
n.2388G>A
c.403G>A (p.Gly135Arg)
c.275-284G>A (n.275-284G>A)
n.80-284G>A
c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.288-284G>A
 ClinVar dbSNP
11g.118339781_118339784delCA918978574CD3Dn.887_890del
n.405_408del
n.2385_2388del
c.400_403del (p.Ser134GlyfsTer9)
c.275-287_275-284del (n.275-287_275-284del)
n.80-287_80-284del
c.181_184del (p.Ser61GlyfsTer9)
c.288-287_288-284del
 dbSNP
11g.118339779A>CCA477087192CD3Dn.889T>G
n.407T>G
n.2387T>G
c.402T>G (p.Ser134=)
c.275-285T>G (n.275-285T>G)
n.80-285T>G
c.183T>G (p.Ser61=)
c.288-285T>G
11g.118339779A>GCA477087193CD3Dn.889T>C
n.407T>C
n.2387T>C
c.402T>C (p.Ser134=)
c.275-285T>C (n.275-285T>C)
n.80-285T>C
c.183T>C (p.Ser61=)
c.288-285T>C
11g.118339779A>TCA477087194CD3Dn.889T>A
n.407T>A
n.2387T>A
c.402T>A (p.Ser134=)
c.275-285T>A (n.275-285T>A)
n.80-285T>A
c.183T>A (p.Ser61=)
c.288-285T>A
11g.118339780G>ACA382788043CD3Dn.888C>T
n.406C>T
n.2386C>T
c.401C>T (p.Ser134Phe)
c.275-286C>T (n.275-286C>T)
n.80-286C>T
c.182C>T (p.Ser61Phe)
c.288-286C>T
11g.118339780G>CCA382788045CD3Dn.888C>G
n.406C>G
n.2386C>G
c.401C>G (p.Ser134Cys)
c.275-286C>G (n.275-286C>G)
n.80-286C>G
c.182C>G (p.Ser61Cys)
c.288-286C>G
11g.118339780G>TCA382788046CD3Dn.888C>A
n.406C>A
n.2386C>A
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.275-286C>A (n.275-286C>A)
n.80-286C>A
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.288-286C>A
11g.118339781A>CCA382788048CD3Dn.887T>G
n.405T>G
n.2385T>G
c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.275-287T>G (n.275-287T>G)
n.80-287T>G
c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.288-287T>G
11g.118339781A>GCA382788051CD3Dn.887T>C
n.405T>C
n.2385T>C
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.275-287T>C (n.275-287T>C)
n.80-287T>C
c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.288-287T>C
11g.118339781A>TCA382788050CD3Dn.887T>A
n.405T>A
n.2385T>A
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.275-287T>A (n.275-287T>A)
n.80-287T>A
c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.288-287T>A
11g.118339782C>ACA477087197CD3Dn.886G>T
n.404G>T
n.2384G>T
c.399G>T (p.Leu133=)
c.275-288G>T (n.275-288G>T)
n.80-288G>T
c.180G>T (p.Leu60=)
c.288-288G>T
 gnomAD v4
11g.118339782C=CA2003457024CD3Dn.886G=
n.404G=
n.2384G=
c.399G= (p.Leu133=)
c.275-288G= (n.275-288G=)
n.80-288G=
c.180G= (p.Leu60=)
c.288-288G=
11g.118339782C>GCA477087195CD3Dn.886G>C
n.404G>C
n.2384G>C
c.399G>C (p.Leu133=)
c.275-288G>C (n.275-288G>C)
n.80-288G>C
c.180G>C (p.Leu60=)
c.288-288G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339782C>TCA477087196CD3Dn.886G>A
n.404G>A
n.2384G>A
c.399G>A (p.Leu133=)
c.275-288G>A (n.275-288G>A)
n.80-288G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
c.288-288G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339783A>CCA382788053CD3Dn.885T>G
n.403T>G
n.2383T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.275-289T>G (n.275-289T>G)
n.80-289T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.288-289T>G
11g.118339783A>GCA382788055CD3Dn.885T>C
n.403T>C
n.2383T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.275-289T>C (n.275-289T>C)
n.80-289T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.288-289T>C
11g.118339783A>TCA382788056CD3Dn.885T>A
n.403T>A
n.2383T>A
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.275-289T>A (n.275-289T>A)
n.80-289T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.288-289T>A
11g.118339784G>ACA477087198CD3Dn.884C>T
n.402C>T
n.2382C>T
c.397C>T (p.Leu133=)
c.275-290C>T (n.275-290C>T)
n.80-290C>T
c.178C>T (p.Leu60=)
c.288-290C>T
11g.118339784G>CCA382788058CD3Dn.884C>G
n.402C>G
n.2382C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.275-290C>G (n.275-290C>G)
n.80-290C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.288-290C>G
11g.118339784G>TCA382788059CD3Dn.884C>A
n.402C>A
n.2382C>A
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.275-290C>A (n.275-290C>A)
n.80-290C>A
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.288-290C>A
11g.118339785C>ACA382788063CD3Dn.883G>T
n.401G>T
n.2381G>T
c.396G>T (p.Arg132Ser)
c.275-291G>T (n.275-291G>T)
n.80-291G>T
c.177G>T (p.Arg59Ser)
c.288-291G>T
11g.118339785C>GCA382788061CD3Dn.883G>C
n.401G>C
n.2381G>C
c.396G>C (p.Arg132Ser)
c.275-291G>C (n.275-291G>C)
n.80-291G>C
c.177G>C (p.Arg59Ser)
c.288-291G>C
11g.118339785C>TCA477087199CD3Dn.883G>A
n.401G>A
n.2381G>A
c.396G>A (p.Arg132=)
c.275-291G>A (n.275-291G>A)
n.80-291G>A
c.177G>A (p.Arg59=)
c.288-291G>A
 ClinVar dbSNP
11g.118339786C>ACA382788065CD3Dn.882G>T
n.400G>T
n.2380G>T
c.395G>T (p.Arg132Met)
c.275-292G>T (n.275-292G>T)
n.80-292G>T
c.176G>T (p.Arg59Met)
c.288-292G>T
11g.118339786C=CA2003457025CD3Dn.882G=
n.400G=
n.2380G=
c.395G= (p.Arg132=)
c.275-292G= (n.275-292G=)
n.80-292G=
c.176G= (p.Arg59=)
c.288-292G=
11g.118339786C>GCA382788067CD3Dn.882G>C
n.400G>C
n.2380G>C
c.395G>C (p.Arg132Thr)
c.275-292G>C (n.275-292G>C)
n.80-292G>C
c.176G>C (p.Arg59Thr)
c.288-292G>C
11g.118339786C>TCA6301922CD3Dn.882G>A
n.400G>A
n.2380G>A
c.395G>A (p.Arg132Lys)
c.275-292G>A (n.275-292G>A)
n.80-292G>A
c.176G>A (p.Arg59Lys)
c.288-292G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339787T>ACA382788069CD3Dn.881A>T
n.399A>T
n.2379A>T
c.394A>T (p.Arg132Trp)
c.275-293A>T (n.275-293A>T)
n.80-293A>T
c.175A>T (p.Arg59Trp)
c.288-293A>T
11g.118339787T>CCA382788070CD3Dn.881A>G
n.399A>G
n.2379A>G
c.394A>G (p.Arg132Gly)
c.275-293A>G (n.275-293A>G)
n.80-293A>G
c.175A>G (p.Arg59Gly)
c.288-293A>G
11g.118339787T>GCA477087200CD3Dn.881A>C
n.399A>C
n.2379A>C
c.394A>C (p.Arg132=)
c.275-293A>C (n.275-293A>C)
n.80-293A>C
c.175A>C (p.Arg59=)
c.288-293A>C
11g.118339788T>ACA477087201CD3Dn.880A>T
n.398A>T
n.2378A>T
c.393A>T (p.Gly131=)
c.275-294A>T (n.275-294A>T)
n.80-294A>T
c.174A>T (p.Gly58=)
c.288-294A>T
11g.118339788T>CCA477087203CD3Dn.880A>G
n.398A>G
n.2378A>G
c.393A>G (p.Gly131=)
c.275-294A>G (n.275-294A>G)
n.80-294A>G
c.174A>G (p.Gly58=)
c.288-294A>G
11g.118339788T>GCA477087202CD3Dn.880A>C
n.398A>C
n.2378A>C
c.393A>C (p.Gly131=)
c.275-294A>C (n.275-294A>C)
n.80-294A>C
c.174A>C (p.Gly58=)
c.288-294A>C
11g.118339789C>ACA382788072CD3Dn.879G>T
n.397G>T
n.2377G>T
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.275-295G>T (n.275-295G>T)
n.80-295G>T
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.288-295G>T
11g.118339789C=CA2003457026CD3Dn.879G=
n.397G=
n.2377G=
c.392G= (p.Gly131=)
c.275-295G= (n.275-295G=)
n.80-295G=
c.173G= (p.Gly58=)
c.288-295G=
11g.118339789C>GCA382788073CD3Dn.879G>C
n.397G>C
n.2377G>C
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.275-295G>C (n.275-295G>C)
n.80-295G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.288-295G>C
 dbSNP
11g.118339789C>TCA382788075CD3Dn.879G>A
n.397G>A
n.2377G>A
c.392G>A (p.Gly131Glu)
c.275-295G>A (n.275-295G>A)
n.80-295G>A
c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.288-295G>A
11g.118339790C>ACA382788077CD3Dn.878G>T
n.396G>T
n.2376G>T
c.391G>T (p.Gly131Ter)
c.275-296G>T (n.275-296G>T)
n.80-296G>T
c.172G>T (p.Gly58Ter)
c.288-296G>T
11g.118339790C>GCA382788078CD3Dn.878G>C
n.396G>C
n.2376G>C
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.275-296G>C (n.275-296G>C)
n.80-296G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.288-296G>C
11g.118339790C>TCA382788080CD3Dn.878G>A
n.396G>A
n.2376G>A
c.391G>A (p.Gly131Arg)
c.275-296G>A (n.275-296G>A)
n.80-296G>A
c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.288-296G>A
11g.118339791A=CA2003457027CD3Dn.877T=
n.395T=
n.2375T=
c.390T= (p.Thr130=)
c.275-297T= (n.275-297T=)
n.80-297T=
c.171T= (p.Thr57=)
c.288-297T=
11g.118339791A>CCA477087204CD3Dn.877T>G
n.395T>G
n.2375T>G
c.390T>G (p.Thr130=)
c.275-297T>G (n.275-297T>G)
n.80-297T>G
c.171T>G (p.Thr57=)
c.288-297T>G
11g.118339791A>GCA477087205CD3Dn.877T>C
n.395T>C
n.2375T>C
c.390T>C (p.Thr130=)
c.275-297T>C (n.275-297T>C)
n.80-297T>C
c.171T>C (p.Thr57=)
c.288-297T>C
 ClinVar dbSNP
11g.118339791A>TCA477087206CD3Dn.877T>A
n.395T>A
n.2375T>A
c.390T>A (p.Thr130=)
c.275-297T>A (n.275-297T>A)
n.80-297T>A
c.171T>A (p.Thr57=)
c.288-297T>A
11g.118339792G>ACA382788082CD3Dn.876C>T
n.394C>T
n.2374C>T
c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.275-298C>T (n.275-298C>T)
n.80-298C>T
c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.288-298C>T
 dbSNP
11g.118339792G>CCA382788084CD3Dn.876C>G
n.394C>G
n.2374C>G
c.389C>G (p.Thr130Ser)
c.275-298C>G (n.275-298C>G)
n.80-298C>G
c.170C>G (p.Thr57Ser)
c.288-298C>G
11g.118339792G=CA2003457028CD3Dn.876C=
n.394C=
n.2374C=
c.389C= (p.Thr130=)
c.275-298C= (n.275-298C=)
n.80-298C=
c.170C= (p.Thr57=)
c.288-298C=
11g.118339792G>TCA382788085CD3Dn.876C>A
n.394C>A
n.2374C>A
c.389C>A (p.Thr130Asn)
c.275-298C>A (n.275-298C>A)
n.80-298C>A
c.170C>A (p.Thr57Asn)
c.288-298C>A
11g.118339793T>ACA382788087CD3Dn.875A>T
n.393A>T
n.2373A>T
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.275-299A>T (n.275-299A>T)
n.80-299A>T
c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.288-299A>T
11g.118339793T>CCA6301923CD3Dn.875A>G
n.393A>G
n.2373A>G
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.275-299A>G (n.275-299A>G)
n.80-299A>G
c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.288-299A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339793T>GCA382788089CD3Dn.875A>C
n.393A>C
n.2373A>C
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.275-299A>C (n.275-299A>C)
n.80-299A>C
c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.288-299A>C
11g.118339793T=CA2003457029CD3Dn.875A=
n.393A=
n.2373A=
c.388A= (p.Thr130=)
c.275-299A= (n.275-299A=)
n.80-299A=
c.169A= (p.Thr57=)
c.288-299A=
11g.118339794C>ACA382788094CD3Dn.874G>T
n.392G>T
n.2372G>T
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.275-300G>T (n.275-300G>T)
n.80-300G>T
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.288-300G>T
11g.118339794C=CA2003457030CD3Dn.874G=
n.392G=
n.2372G=
c.387G= (p.Glu129=)
c.275-300G= (n.275-300G=)
n.80-300G=
c.168G= (p.Glu56=)
c.288-300G=
11g.118339794C>GCA382788092CD3Dn.874G>C
n.392G>C
n.2372G>C
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.275-300G>C (n.275-300G>C)
n.80-300G>C
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.288-300G>C
 gnomAD v4
11g.118339794C>TCA6301924CD3Dn.874G>A
n.392G>A
n.2372G>A
c.387G>A (p.Glu129=)
c.275-300G>A (n.275-300G>A)
n.80-300G>A
c.168G>A (p.Glu56=)
c.288-300G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.118339795T>ACA382788095CD3Dn.873A>T
n.391A>T
n.2371A>T
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.275-301A>T (n.275-301A>T)
n.80-301A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.288-301A>T
11g.118339795T>CCA6301925CD3Dn.873A>G
n.391A>G
n.2371A>G
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.275-301A>G (n.275-301A>G)
n.80-301A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.288-301A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339795T>GCA382788097CD3Dn.873A>C
n.391A>C
n.2371A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.275-301A>C (n.275-301A>C)
n.80-301A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.288-301A>C
11g.118339795T=CA2003457031CD3Dn.873A=
n.391A=
n.2371A=
c.386A= (p.Glu129=)
c.275-301A= (n.275-301A=)
n.80-301A=
c.167A= (p.Glu56=)
c.288-301A=
11g.118339796C>ACA382788099CD3Dn.872G>T
n.390G>T
n.2370G>T
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.275-302G>T (n.275-302G>T)
n.80-302G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.288-302G>T
11g.118339796C>GCA382788101CD3Dn.872G>C
n.390G>C
n.2370G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.275-302G>C (n.275-302G>C)
n.80-302G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.288-302G>C
11g.118339796C>TCA382788102CD3Dn.872G>A
n.390G>A
n.2370G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.275-302G>A (n.275-302G>A)
n.80-302G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.288-302G>A
 COSMIC
11g.118339797A>CCA382788104CD3Dn.871T>G
n.389T>G
n.2369T>G
c.384T>G (p.His128Gln)
c.275-303T>G (n.275-303T>G)
n.80-303T>G
c.165T>G (p.His55Gln)
c.288-303T>G
11g.118339797A>GCA477087207CD3Dn.871T>C
n.389T>C
n.2369T>C
c.384T>C (p.His128=)
c.275-303T>C (n.275-303T>C)
n.80-303T>C
c.165T>C (p.His55=)
c.288-303T>C
 ClinVar
11g.118339797A>TCA382788106CD3Dn.871T>A
n.389T>A
n.2369T>A
c.384T>A (p.His128Gln)
c.275-303T>A (n.275-303T>A)
n.80-303T>A
c.165T>A (p.His55Gln)
c.288-303T>A
11g.118339798T>ACA382788108CD3Dn.870A>T
n.388A>T
n.2368A>T
c.383A>T (p.His128Leu)
c.275-304A>T (n.275-304A>T)
n.80-304A>T
c.164A>T (p.His55Leu)
c.288-304A>T
 ClinVar dbSNP
11g.118339798T>CCA382788109CD3Dn.870A>G
n.388A>G
n.2368A>G
c.383A>G (p.His128Arg)
c.275-304A>G (n.275-304A>G)
n.80-304A>G
c.164A>G (p.His55Arg)
c.288-304A>G
 gnomAD v4
11g.118339798T>GCA382788111CD3Dn.870A>C
n.388A>C
n.2368A>C
c.383A>C (p.His128Pro)
c.275-304A>C (n.275-304A>C)
n.80-304A>C
c.164A>C (p.His55Pro)
c.288-304A>C
11g.118339799G>ACA382788113CD3Dn.869C>T
n.387C>T
n.2367C>T
c.382C>T (p.His128Tyr)
c.275-305C>T (n.275-305C>T)
n.80-305C>T
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.288-305C>T
11g.118339799G>CCA382788115CD3Dn.869C>G
n.387C>G
n.2367C>G
c.382C>G (p.His128Asp)
c.275-305C>G (n.275-305C>G)
n.80-305C>G
c.163C>G (p.His55Asp)
c.288-305C>G
11g.118339799G=CA2003457032CD3Dn.869C=
n.387C=
n.2367C=
c.382C= (p.His128=)
c.275-305C= (n.275-305C=)
n.80-305C=
c.163C= (p.His55=)
c.288-305C=
11g.118339799G>TCA6301926CD3Dn.869C>A
n.387C>A
n.2367C>A
c.382C>A (p.His128Asn)
c.275-305C>A (n.275-305C>A)
n.80-305C>A
c.163C>A (p.His55Asn)
c.288-305C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339800T>ACA477087208CD3Dn.868A>T
n.386A>T
n.2366A>T
c.381A>T (p.Gly127=)
c.275-306A>T (n.275-306A>T)
n.80-306A>T
c.162A>T (p.Gly54=)
c.288-306A>T
11g.118339800T>CCA477087209CD3Dn.868A>G
n.386A>G
n.2366A>G
c.381A>G (p.Gly127=)
c.275-306A>G (n.275-306A>G)
n.80-306A>G
c.162A>G (p.Gly54=)
c.288-306A>G
11g.118339800T>GCA477087210CD3Dn.868A>C
n.386A>C
n.2366A>C
c.381A>C (p.Gly127=)
c.275-306A>C (n.275-306A>C)
n.80-306A>C
c.162A>C (p.Gly54=)
c.288-306A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339800T=CA2003457033CD3Dn.868A=
n.386A=
n.2366A=
c.381A= (p.Gly127=)
c.275-306A= (n.275-306A=)
n.80-306A=
c.162A= (p.Gly54=)
c.288-306A=
11g.118339801C>ACA382788119CD3Dn.867G>T
n.385G>T
n.2365G>T
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.275-307G>T (n.275-307G>T)
n.80-307G>T
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.288-307G>T
11g.118339801C=CA2003457034CD3Dn.867G=
n.385G=
n.2365G=
c.380G= (p.Gly127=)
c.275-307G= (n.275-307G=)
n.80-307G=
c.161G= (p.Gly54=)
c.288-307G=
11g.118339801C>GCA229522379CD3Dn.867G>C
n.385G>C
n.2365G>C
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.275-307G>C (n.275-307G>C)
n.80-307G>C
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.288-307G>C
 dbSNP
11g.118339801C>TCA382788117CD3Dn.867G>A
n.385G>A
n.2365G>A
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.275-307G>A (n.275-307G>A)
n.80-307G>A
c.161G>A (p.Gly54Glu)
c.288-307G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339802C>ACA382788121CD3Dn.866G>T
n.384G>T
n.2364G>T
c.379G>T (p.Gly127Ter)
c.275-308G>T (n.275-308G>T)
n.80-308G>T
c.160G>T (p.Gly54Ter)
c.288-308G>T
11g.118339802C=CA2003457035CD3Dn.866G=
n.384G=
n.2364G=
c.379G= (p.Gly127=)
c.275-308G= (n.275-308G=)
n.80-308G=
c.160G= (p.Gly54=)
c.288-308G=
11g.118339802C>GCA382788123CD3Dn.866G>C
n.384G>C
n.2364G>C
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.275-308G>C (n.275-308G>C)
n.80-308G>C
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.288-308G>C
11g.118339802C>TCA382788125CD3Dn.866G>A
n.384G>A
n.2364G>A
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.275-308G>A (n.275-308G>A)
n.80-308G>A
c.160G>A (p.Gly54Arg)
c.288-308G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339803A=CA2003457036CD3Dn.865T=
n.383T=
n.2363T=
c.378T= (p.Ala126=)
c.275-309T= (n.275-309T=)
n.80-309T=
c.159T= (p.Ala53=)
c.288-309T=
11g.118339803A>CCA477087211CD3Dn.865T>G
n.383T>G
n.2363T>G
c.378T>G (p.Ala126=)
c.275-309T>G (n.275-309T>G)
n.80-309T>G
c.159T>G (p.Ala53=)
c.288-309T>G
11g.118339803A>GCA477087212CD3Dn.865T>C
n.383T>C
n.2363T>C
c.378T>C (p.Ala126=)
c.275-309T>C (n.275-309T>C)
n.80-309T>C
c.159T>C (p.Ala53=)
c.288-309T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339803A>TCA477087213CD3Dn.865T>A
n.383T>A
n.2363T>A
c.378T>A (p.Ala126=)
c.275-309T>A (n.275-309T>A)
n.80-309T>A
c.159T>A (p.Ala53=)
c.288-309T>A
11g.118339804G>ACA382788126CD3Dn.864C>T
n.382C>T
n.2362C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.275-310C>T (n.275-310C>T)
n.80-310C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.288-310C>T
11g.118339804G>CCA382788127CD3Dn.864C>G
n.382C>G
n.2362C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.275-310C>G (n.275-310C>G)
n.80-310C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.288-310C>G
11g.118339804G=CA2003457037CD3Dn.864C=
n.382C=
n.2362C=
c.377C= (p.Ala126=)
c.275-310C= (n.275-310C=)
n.80-310C=
c.158C= (p.Ala53=)
c.288-310C=
11g.118339804G>TCA229522384CD3Dn.864C>A
n.382C>A
n.2362C>A
c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.275-310C>A (n.275-310C>A)
n.80-310C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.288-310C>A
 dbSNP
11g.118339805C>ACA382788132CD3Dn.863G>T
n.381G>T
n.2361G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.275-311G>T (n.275-311G>T)
n.80-311G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.288-311G>T
11g.118339805C=CA2003457038CD3Dn.863G=
n.381G=
n.2361G=
c.376G= (p.Ala126=)
c.275-311G= (n.275-311G=)
n.80-311G=
c.157G= (p.Ala53=)
c.288-311G=
11g.118339805C>GCA382788130CD3Dn.863G>C
n.381G>C
n.2361G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.275-311G>C (n.275-311G>C)
n.80-311G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.288-311G>C
11g.118339805C>TCA6301927CD3Dn.863G>A
n.381G>A
n.2361G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.275-311G>A (n.275-311G>A)
n.80-311G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.288-311G>A
 dbSNP ExAC
11g.118339806A=CA2003457039CD3Dn.862T=
n.380T=
n.2360T=
c.375T= (p.Phe125=)
c.275-312T= (n.275-312T=)
n.80-312T=
c.156T= (p.Phe52=)
c.288-312T=
11g.118339806A>CCA382788134CD3Dn.862T>G
n.380T>G
n.2360T>G
c.375T>G (p.Phe125Leu)
c.275-312T>G (n.275-312T>G)
n.80-312T>G
c.156T>G (p.Phe52Leu)
c.288-312T>G
11g.118339806A>GCA477087214CD3Dn.862T>C
n.380T>C
n.2360T>C
c.375T>C (p.Phe125=)
c.275-312T>C (n.275-312T>C)
n.80-312T>C
c.156T>C (p.Phe52=)
c.288-312T>C
 dbSNP
11g.118339806A>TCA382788135CD3Dn.862T>A
n.380T>A
n.2360T>A
c.375T>A (p.Phe125Leu)
c.275-312T>A (n.275-312T>A)
n.80-312T>A
c.156T>A (p.Phe52Leu)
c.288-312T>A
11g.118339807A>CCA382788136CD3Dn.861T>G
n.379T>G
n.2359T>G
c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.275-313T>G (n.275-313T>G)
n.80-313T>G
c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.288-313T>G
11g.118339807A>GCA382788137CD3Dn.861T>C
n.379T>C
n.2359T>C
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.275-313T>C (n.275-313T>C)
n.80-313T>C
c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.288-313T>C
11g.118339807A>TCA382788139CD3Dn.861T>A
n.379T>A
n.2359T>A
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.275-313T>A (n.275-313T>A)
n.80-313T>A
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.288-313T>A

Number of alleles fetched