Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118312710_118312795delCA2521253946CD3Ec.196_281del (p.Ile66LeufsTer26)
n.742_827del
n.749_834del
c.178_263del (p.Ile60LeufsTer26)
n.302_387del
n.567_652del
11g.118312716_118312743delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCACA2003427597CD3Ec.202_229delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA (p.Gly68=)
n.748_775delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA
n.755_782delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA
c.184_211delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA (p.Gly62=)
n.308_335delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA
n.573_600delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA
11g.118312728_118312754delCA6301639CD3Ec.214_240del (p.Asp72_Asp80del)
n.760_786del
n.767_793del
c.196_222del (p.Asp66_Asp74del)
n.320_346del
n.585_611del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312743A=CA2003427653CD3Ec.229A= (p.Ser77=)
n.775A=
n.782A=
c.211A= (p.Ser71=)
n.335A=
n.600A=
11g.118312743A>CCA382782369CD3Ec.229A>C (p.Ser77Arg)
n.775A>C
n.782A>C
c.211A>C (p.Ser71Arg)
n.335A>C
n.600A>C
11g.118312743A>GCA229501355CD3Ec.229A>G (p.Ser77Gly)
n.775A>G
n.782A>G
c.211A>G (p.Ser71Gly)
n.335A>G
n.600A>G
 dbSNP
11g.118312743A>TCA382782367CD3Ec.229A>T (p.Ser77Cys)
n.775A>T
n.782A>T
c.211A>T (p.Ser71Cys)
n.335A>T
n.600A>T
11g.118312743_118312746delinsAGTGCA2003427655CD3Ec.229_232delinsAGTG (p.Ser77=)
n.775_778delinsAGTG
n.782_785delinsAGTG
c.211_214delinsAGTG (p.Ser71=)
n.335_338delinsAGTG
n.600_603delinsAGTG
11g.118312744G>ACA6301646CD3Ec.230G>A (p.Ser77Asn)
n.776G>A
n.783G>A
c.212G>A (p.Ser71Asn)
n.336G>A
n.601G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312744G>CCA382782373CD3Ec.230G>C (p.Ser77Thr)
n.776G>C
n.783G>C
c.212G>C (p.Ser71Thr)
n.336G>C
n.601G>C
11g.118312744G=CA2003427658CD3Ec.230G= (p.Ser77=)
n.776G=
n.783G=
c.212G= (p.Ser71=)
n.336G=
n.601G=
11g.118312744G>TCA382782374CD3Ec.230G>T (p.Ser77Ile)
n.776G>T
n.783G>T
c.212G>T (p.Ser71Ile)
n.336G>T
n.601G>T
11g.118312744_118312746delCA602138663CD3Ec.230_232del (p.Ser77_Asp78delinsAsn)
n.776_778del
n.783_785del
c.212_214del (p.Ser71_Asp72delinsAsn)
n.336_338del
n.601_603del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312745T>ACA382782375CD3Ec.231T>A (p.Ser77Arg)
n.777T>A
n.784T>A
c.213T>A (p.Ser71Arg)
n.337T>A
n.602T>A
11g.118312745T>CCA477082569CD3Ec.231T>C (p.Ser77=)
n.777T>C
n.784T>C
c.213T>C (p.Ser71=)
n.337T>C
n.602T>C
11g.118312745T>GCA382782376CD3Ec.231T>G (p.Ser77Arg)
n.777T>G
n.784T>G
c.213T>G (p.Ser71Arg)
n.337T>G
n.602T>G
 dbSNP
11g.118312745T=CA2003427660CD3Ec.231T= (p.Ser77=)
n.777T=
n.784T=
c.213T= (p.Ser71=)
n.337T=
n.602T=
11g.118312746G>ACA382782378CD3Ec.232G>A (p.Asp78Asn)
n.778G>A
n.785G>A
c.214G>A (p.Asp72Asn)
n.338G>A
n.603G>A
11g.118312746G>CCA382782379CD3Ec.232G>C (p.Asp78His)
n.778G>C
n.785G>C
c.214G>C (p.Asp72His)
n.338G>C
n.603G>C
11g.118312746G>TCA382782380CD3Ec.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.778G>T
n.785G>T
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.338G>T
n.603G>T
 gnomAD v4
11g.118312747A>CCA382782395CD3Ec.233A>C (p.Asp78Ala)
n.779A>C
n.786A>C
c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.339A>C
n.604A>C
11g.118312747A>GCA382782397CD3Ec.233A>G (p.Asp78Gly)
n.779A>G
n.786A>G
c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.339A>G
n.604A>G
11g.118312747A>TCA382782400CD3Ec.233A>T (p.Asp78Val)
n.779A>T
n.786A>T
c.215A>T (p.Asp72Val)
n.339A>T
n.604A>T
11g.118312748T>ACA382782409CD3Ec.234T>A (p.Asp78Glu)
n.780T>A
n.787T>A
c.216T>A (p.Asp72Glu)
n.340T>A
n.605T>A
11g.118312748T>CCA477082575CD3Ec.234T>C (p.Asp78=)
n.780T>C
n.787T>C
c.216T>C (p.Asp72=)
n.340T>C
n.605T>C
 ClinVar
11g.118312748T>GCA382782413CD3Ec.234T>G (p.Asp78Glu)
n.780T>G
n.787T>G
c.216T>G (p.Asp72Glu)
n.340T>G
n.605T>G
11g.118312749G>ACA382782419CD3Ec.235G>A (p.Glu79Lys)
n.781G>A
n.788G>A
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.341G>A
n.606G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.118312749G>CCA382782422CD3Ec.235G>C (p.Glu79Gln)
n.781G>C
n.788G>C
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.341G>C
n.606G>C
11g.118312749G>TCA382782418CD3Ec.235G>T (p.Glu79Ter)
n.781G>T
n.788G>T
c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.341G>T
n.606G>T
11g.118312750A=CA2003427665CD3Ec.236A= (p.Glu79=)
n.782A=
n.789A=
c.218A= (p.Glu73=)
n.342A=
n.607A=
11g.118312750A>CCA382782429CD3Ec.236A>C (p.Glu79Ala)
n.782A>C
n.789A>C
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.342A>C
n.607A>C
11g.118312750A>GCA382782427CD3Ec.236A>G (p.Glu79Gly)
n.782A>G
n.789A>G
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.342A>G
n.607A>G
11g.118312750A>TCA382782440CD3Ec.236A>T (p.Glu79Val)
n.782A>T
n.789A>T
c.218A>T (p.Glu73Val)
n.342A>T
n.607A>T
 dbSNP
11g.118312751G>ACA477082586CD3Ec.237G>A (p.Glu79=)
n.783G>A
n.790G>A
c.219G>A (p.Glu73=)
n.343G>A
n.608G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312751G>CCA382782442CD3Ec.237G>C (p.Glu79Asp)
n.783G>C
n.790G>C
c.219G>C (p.Glu73Asp)
n.343G>C
n.608G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312751G=CA2003427667CD3Ec.237G= (p.Glu79=)
n.783G=
n.790G=
c.219G= (p.Glu73=)
n.343G=
n.608G=
11g.118312751G>TCA382782446CD3Ec.237G>T (p.Glu79Asp)
n.783G>T
n.790G>T
c.219G>T (p.Glu73Asp)
n.343G>T
n.608G>T
11g.118312752G>ACA382782451CD3Ec.238G>A (p.Asp80Asn)
n.784G>A
n.791G>A
c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.344G>A
n.609G>A
 dbSNP
11g.118312752G>CCA382782452CD3Ec.238G>C (p.Asp80His)
n.784G>C
n.791G>C
c.220G>C (p.Asp74His)
n.344G>C
n.609G>C
11g.118312752G=CA2003427671CD3Ec.238G= (p.Asp80=)
n.784G=
n.791G=
c.220G= (p.Asp74=)
n.344G=
n.609G=
11g.118312752G>TCA382782455CD3Ec.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.784G>T
n.791G>T
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.344G>T
n.609G>T
11g.118312753A>CCA382782460CD3Ec.239A>C (p.Asp80Ala)
n.785A>C
n.792A>C
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.345A>C
n.610A>C
 ClinVar dbSNP
11g.118312753A>GCA382782462CD3Ec.239A>G (p.Asp80Gly)
n.785A>G
n.792A>G
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.345A>G
n.610A>G
11g.118312753A>TCA382782464CD3Ec.239A>T (p.Asp80Val)
n.785A>T
n.792A>T
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.345A>T
n.610A>T
11g.118312754T>ACA382782466CD3Ec.240T>A (p.Asp80Glu)
n.786T>A
n.793T>A
c.222T>A (p.Asp74Glu)
n.346T>A
n.611T>A
11g.118312754T>CCA477082593CD3Ec.240T>C (p.Asp80=)
n.786T>C
n.793T>C
c.222T>C (p.Asp74=)
n.346T>C
n.611T>C
11g.118312754T>GCA382782469CD3Ec.240T>G (p.Asp80Glu)
n.786T>G
n.793T>G
c.222T>G (p.Asp74Glu)
n.346T>G
n.611T>G
11g.118312755C>ACA382782473CD3Ec.241C>A (p.His81Asn)
n.787C>A
n.794C>A
c.223C>A (p.His75Asn)
n.347C>A
n.612C>A
11g.118312755C>GCA382782475CD3Ec.241C>G (p.His81Asp)
n.787C>G
n.794C>G
c.223C>G (p.His75Asp)
n.347C>G
n.612C>G
11g.118312755C>TCA382782477CD3Ec.241C>T (p.His81Tyr)
n.787C>T
n.794C>T
c.223C>T (p.His75Tyr)
n.347C>T
n.612C>T
11g.118312756A>CCA382782486CD3Ec.242A>C (p.His81Pro)
n.788A>C
n.795A>C
c.224A>C (p.His75Pro)
n.348A>C
n.613A>C
11g.118312756A>GCA382782481CD3Ec.242A>G (p.His81Arg)
n.788A>G
n.795A>G
c.224A>G (p.His75Arg)
n.348A>G
n.613A>G
11g.118312756A>TCA382782479CD3Ec.242A>T (p.His81Leu)
n.788A>T
n.795A>T
c.224A>T (p.His75Leu)
n.348A>T
n.613A>T
11g.118312757C>ACA382782495CD3Ec.243C>A (p.His81Gln)
n.789C>A
n.796C>A
c.225C>A (p.His75Gln)
n.349C>A
n.614C>A
11g.118312757C>GCA382782499CD3Ec.243C>G (p.His81Gln)
n.789C>G
n.796C>G
c.225C>G (p.His75Gln)
n.349C>G
n.614C>G
11g.118312757C>TCA477082602CD3Ec.243C>T (p.His81=)
n.789C>T
n.796C>T
c.225C>T (p.His75=)
n.349C>T
n.614C>T
11g.118312758C>ACA382782501CD3Ec.244C>A (p.Leu82Met)
n.790C>A
n.797C>A
c.226C>A (p.Leu76Met)
n.350C>A
n.615C>A
11g.118312758C>GCA382782502CD3Ec.244C>G (p.Leu82Val)
n.790C>G
n.797C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.350C>G
n.615C>G
11g.118312758C>TCA477082606CD3Ec.244C>T (p.Leu82=)
n.790C>T
n.797C>T
c.226C>T (p.Leu76=)
n.350C>T
n.615C>T
11g.118312759T>ACA382782508CD3Ec.245T>A (p.Leu82Gln)
n.791T>A
n.798T>A
c.227T>A (p.Leu76Gln)
n.351T>A
n.616T>A
11g.118312759T>CCA382782510CD3Ec.245T>C (p.Leu82Pro)
n.791T>C
n.798T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.351T>C
n.616T>C
 gnomAD v4
11g.118312759T>GCA382782512CD3Ec.245T>G (p.Leu82Arg)
n.791T>G
n.798T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.351T>G
n.616T>G
11g.118312760G>ACA477082612CD3Ec.246G>A (p.Leu82=)
n.792G>A
n.799G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
n.352G>A
n.617G>A
11g.118312760G>CCA477082614CD3Ec.246G>C (p.Leu82=)
n.792G>C
n.799G>C
c.228G>C (p.Leu76=)
n.352G>C
n.617G>C
11g.118312760G>TCA477082615CD3Ec.246G>T (p.Leu82=)
n.792G>T
n.799G>T
c.228G>T (p.Leu76=)
n.352G>T
n.617G>T
11g.118312761T>ACA382782514CD3Ec.247T>A (p.Ser83Thr)
n.793T>A
n.800T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.353T>A
n.618T>A
11g.118312761T>CCA382782516CD3Ec.247T>C (p.Ser83Pro)
n.793T>C
n.800T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.353T>C
n.618T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118312761T>GCA382782519CD3Ec.247T>G (p.Ser83Ala)
n.793T>G
n.800T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.353T>G
n.618T>G
11g.118312761T=CA2003427675CD3Ec.247T= (p.Ser83=)
n.793T=
n.800T=
c.229T= (p.Ser77=)
n.353T=
n.618T=
11g.118312762C>ACA382782522CD3Ec.248C>A (p.Ser83Ter)
n.794C>A
n.801C>A
c.230C>A (p.Ser77Ter)
n.354C>A
n.619C>A
11g.118312762C>GCA382782525CD3Ec.248C>G (p.Ser83Ter)
n.794C>G
n.801C>G
c.230C>G (p.Ser77Ter)
n.354C>G
n.619C>G
11g.118312762C>TCA382782528CD3Ec.248C>T (p.Ser83Leu)
n.794C>T
n.801C>T
c.230C>T (p.Ser77Leu)
n.354C>T
n.619C>T
11g.118312763A>CCA477082622CD3Ec.249A>C (p.Ser83=)
n.795A>C
n.802A>C
c.231A>C (p.Ser77=)
n.355A>C
n.620A>C
11g.118312763A>GCA477082623CD3Ec.249A>G (p.Ser83=)
n.795A>G
n.802A>G
c.231A>G (p.Ser77=)
n.355A>G
n.620A>G
11g.118312763A>TCA477082625CD3Ec.249A>T (p.Ser83=)
n.795A>T
n.802A>T
c.231A>T (p.Ser77=)
n.355A>T
n.620A>T
11g.118312764C>ACA382782531CD3Ec.250C>A (p.Leu84Met)
n.796C>A
n.803C>A
c.232C>A (p.Leu78Met)
n.356C>A
n.621C>A
11g.118312764C>GCA382782535CD3Ec.250C>G (p.Leu84Val)
n.796C>G
n.803C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.356C>G
n.621C>G
11g.118312764C>TCA477082626CD3Ec.250C>T (p.Leu84=)
n.796C>T
n.803C>T
c.232C>T (p.Leu78=)
n.356C>T
n.621C>T
11g.118312765T>ACA382782539CD3Ec.251T>A (p.Leu84Gln)
n.797T>A
n.804T>A
c.233T>A (p.Leu78Gln)
n.357T>A
n.622T>A
11g.118312765T>CCA382782540CD3Ec.251T>C (p.Leu84Pro)
n.797T>C
n.804T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.357T>C
n.622T>C
11g.118312765T>GCA382782543CD3Ec.251T>G (p.Leu84Arg)
n.797T>G
n.804T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.357T>G
n.622T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118312765T=CA2003427678CD3Ec.251T= (p.Leu84=)
n.797T=
n.804T=
c.233T= (p.Leu78=)
n.357T=
n.622T=
11g.118312766G>ACA6301647CD3Ec.252G>A (p.Leu84=)
n.798G>A
n.805G>A
c.234G>A (p.Leu78=)
n.358G>A
n.623G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312766G>CCA477082634CD3Ec.252G>C (p.Leu84=)
n.798G>C
n.805G>C
c.234G>C (p.Leu78=)
n.358G>C
n.623G>C
 dbSNP
11g.118312766G=CA2003427681CD3Ec.252G= (p.Leu84=)
n.798G=
n.805G=
c.234G= (p.Leu78=)
n.358G=
n.623G=
11g.118312766G>TCA477082637CD3Ec.252G>T (p.Leu84=)
n.798G>T
n.805G>T
c.234G>T (p.Leu78=)
n.358G>T
n.623G>T
11g.118312767A>CCA382782544CD3Ec.253A>C (p.Lys85Gln)
n.799A>C
n.806A>C
c.235A>C (p.Lys79Gln)
n.359A>C
n.624A>C
11g.118312767A>GCA382782545CD3Ec.253A>G (p.Lys85Glu)
n.799A>G
n.806A>G
c.235A>G (p.Lys79Glu)
n.359A>G
n.624A>G
11g.118312767A>TCA382782546CD3Ec.253A>T (p.Lys85Ter)
n.799A>T
n.806A>T
c.235A>T (p.Lys79Ter)
n.359A>T
n.624A>T
11g.118312768A>CCA382782547CD3Ec.254A>C (p.Lys85Thr)
n.800A>C
n.807A>C
c.236A>C (p.Lys79Thr)
n.360A>C
n.625A>C
11g.118312768A>GCA382782548CD3Ec.254A>G (p.Lys85Arg)
n.800A>G
n.807A>G
c.236A>G (p.Lys79Arg)
n.360A>G
n.625A>G
11g.118312768A>TCA382782552CD3Ec.254A>T (p.Lys85Met)
n.800A>T
n.807A>T
c.236A>T (p.Lys79Met)
n.360A>T
n.625A>T
11g.118312769G>ACA477082642CD3Ec.255G>A (p.Lys85=)
n.801G>A
n.808G>A
c.237G>A (p.Lys79=)
n.361G>A
n.626G>A
11g.118312769G>CCA382782555CD3Ec.255G>C (p.Lys85Asn)
n.801G>C
n.808G>C
c.237G>C (p.Lys79Asn)
n.361G>C
n.626G>C
11g.118312769G=CA2003427684CD3Ec.255G= (p.Lys85=)
n.801G=
n.808G=
c.237G= (p.Lys79=)
n.361G=
n.626G=
11g.118312769G>TCA6301648CD3Ec.255G>T (p.Lys85Asn)
n.801G>T
n.808G>T
c.237G>T (p.Lys79Asn)
n.361G>T
n.626G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312770G>ACA6301649CD3Ec.256G>A (p.Glu86Lys)
n.802G>A
n.809G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.362G>A
n.627G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312770G>CCA382782559CD3Ec.256G>C (p.Glu86Gln)
n.802G>C
n.809G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.362G>C
n.627G>C
11g.118312770G=CA2003427689CD3Ec.256G= (p.Glu86=)
n.802G=
n.809G=
c.238G= (p.Glu80=)
n.362G=
n.627G=
11g.118312770G>TCA382782561CD3Ec.256G>T (p.Glu86Ter)
n.802G>T
n.809G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.362G>T
n.627G>T
11g.118312771A>CCA382782565CD3Ec.257A>C (p.Glu86Ala)
n.803A>C
n.810A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.363A>C
n.628A>C
11g.118312771A>GCA382782567CD3Ec.257A>G (p.Glu86Gly)
n.803A>G
n.810A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.363A>G
n.628A>G
11g.118312771A>TCA382782569CD3Ec.257A>T (p.Glu86Val)
n.803A>T
n.810A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.363A>T
n.628A>T
11g.118312772A=CA2003427691CD3Ec.258A= (p.Glu86=)
n.804A=
n.811A=
c.240A= (p.Glu80=)
n.364A=
n.629A=
11g.118312772A>CCA382782573CD3Ec.258A>C (p.Glu86Asp)
n.804A>C
n.811A>C
c.240A>C (p.Glu80Asp)
n.364A>C
n.629A>C
11g.118312772A>GCA229501375CD3Ec.258A>G (p.Glu86=)
n.804A>G
n.811A>G
c.240A>G (p.Glu80=)
n.364A>G
n.629A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312772A>TCA382782577CD3Ec.258A>T (p.Glu86Asp)
n.804A>T
n.811A>T
c.240A>T (p.Glu80Asp)
n.364A>T
n.629A>T
11g.118312772_118312774delinsATTCA2003427692CD3Ec.258_260delinsATT (p.Glu86=)
n.804_806delinsATT
n.811_813delinsATT
c.240_242delinsATT (p.Glu80=)
n.364_366delinsATT
n.629_631delinsATT
11g.118312773T>ACA382782579CD3Ec.259T>A (p.Phe87Ile)
n.805T>A
n.812T>A
c.241T>A (p.Phe81Ile)
n.365T>A
n.630T>A
11g.118312773T>CCA382782580CD3Ec.259T>C (p.Phe87Leu)
n.805T>C
n.812T>C
c.241T>C (p.Phe81Leu)
n.365T>C
n.630T>C
11g.118312773T>GCA382782583CD3Ec.259T>G (p.Phe87Val)
n.805T>G
n.812T>G
c.241T>G (p.Phe81Val)
n.365T>G
n.630T>G
11g.118312775_118312776delCA602138664CD3Ec.261_262del (p.Ser88ArgfsTer?)
n.807_808del
n.814_815del
c.243_244del (p.Ser82ArgfsTer?)
n.367_368del
n.632_633del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312774T>ACA382782585CD3Ec.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.806T>A
n.813T>A
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
n.366T>A
n.631T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312774T>CCA382782590CD3Ec.260T>C (p.Phe87Ser)
n.806T>C
n.813T>C
c.242T>C (p.Phe81Ser)
n.366T>C
n.631T>C
11g.118312774T>GCA382782592CD3Ec.260T>G (p.Phe87Cys)
n.806T>G
n.813T>G
c.242T>G (p.Phe81Cys)
n.366T>G
n.631T>G
11g.118312774T=CA2003427701CD3Ec.260T= (p.Phe87=)
n.806T=
n.813T=
c.242T= (p.Phe81=)
n.366T=
n.631T=
11g.118312775T>ACA382782595CD3Ec.261T>A (p.Phe87Leu)
n.807T>A
n.814T>A
c.243T>A (p.Phe81Leu)
n.367T>A
n.632T>A
11g.118312775T>CCA477082660CD3Ec.261T>C (p.Phe87=)
n.807T>C
n.814T>C
c.243T>C (p.Phe81=)
n.367T>C
n.632T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312775T>GCA382782593CD3Ec.261T>G (p.Phe87Leu)
n.807T>G
n.814T>G
c.243T>G (p.Phe81Leu)
n.367T>G
n.632T>G
11g.118312775T=CA2003427704CD3Ec.261T= (p.Phe87=)
n.807T=
n.814T=
c.243T= (p.Phe81=)
n.367T=
n.632T=
11g.118312776T>ACA382782598CD3Ec.262T>A (p.Ser88Thr)
n.808T>A
n.815T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.368T>A
n.633T>A
11g.118312776T>CCA382782599CD3Ec.262T>C (p.Ser88Pro)
n.808T>C
n.815T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.368T>C
n.633T>C
11g.118312776T>GCA382782600CD3Ec.262T>G (p.Ser88Ala)
n.808T>G
n.815T>G
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.368T>G
n.633T>G
11g.118312777C>ACA382782601CD3Ec.263C>A (p.Ser88Ter)
n.809C>A
n.816C>A
c.245C>A (p.Ser82Ter)
n.369C>A
n.634C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312777C=CA2003427707CD3Ec.263C= (p.Ser88=)
n.809C=
n.816C=
c.245C= (p.Ser82=)
n.369C=
n.634C=
11g.118312777C>GCA382782602CD3Ec.263C>G (p.Ser88Ter)
n.809C>G
n.816C>G
c.245C>G (p.Ser82Ter)
n.369C>G
n.634C>G
11g.118312777C>TCA382782603CD3Ec.263C>T (p.Ser88Leu)
n.809C>T
n.816C>T
c.245C>T (p.Ser82Leu)
n.369C>T
n.634C>T
11g.118312778A>CCA477082667CD3Ec.264A>C (p.Ser88=)
n.810A>C
n.817A>C
c.246A>C (p.Ser82=)
n.370A>C
n.635A>C
11g.118312778A>GCA477082668CD3Ec.264A>G (p.Ser88=)
n.810A>G
n.817A>G
c.246A>G (p.Ser82=)
n.370A>G
n.635A>G
11g.118312778A>TCA477082670CD3Ec.264A>T (p.Ser88=)
n.810A>T
n.817A>T
c.246A>T (p.Ser82=)
n.370A>T
n.635A>T
11g.118312779G>ACA382782604CD3Ec.265G>A (p.Glu89Lys)
n.811G>A
n.818G>A
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.371G>A
n.636G>A
11g.118312779G>CCA382782606CD3Ec.265G>C (p.Glu89Gln)
n.811G>C
n.818G>C
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.371G>C
n.636G>C
 gnomAD v4
11g.118312779G>TCA382782608CD3Ec.265G>T (p.Glu89Ter)
n.811G>T
n.818G>T
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.371G>T
n.636G>T
11g.118312780A>CCA382782610CD3Ec.266A>C (p.Glu89Ala)
n.812A>C
n.819A>C
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.372A>C
n.637A>C
11g.118312780A>GCA382782611CD3Ec.266A>G (p.Glu89Gly)
n.812A>G
n.819A>G
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.372A>G
n.637A>G
11g.118312780A>TCA382782614CD3Ec.266A>T (p.Glu89Val)
n.812A>T
n.819A>T
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.372A>T
n.637A>T
11g.118312781A>CCA382782615CD3Ec.267A>C (p.Glu89Asp)
n.813A>C
n.820A>C
c.249A>C (p.Glu83Asp)
n.373A>C
n.638A>C
11g.118312781A>GCA477082679CD3Ec.267A>G (p.Glu89=)
n.813A>G
n.820A>G
c.249A>G (p.Glu83=)
n.373A>G
n.638A>G
11g.118312781A>TCA382782617CD3Ec.267A>T (p.Glu89Asp)
n.813A>T
n.820A>T
c.249A>T (p.Glu83Asp)
n.373A>T
n.638A>T
11g.118312782T>ACA382782621CD3Ec.268T>A (p.Leu90Met)
n.814T>A
n.821T>A
c.250T>A (p.Leu84Met)
n.374T>A
n.639T>A
11g.118312782T>CCA477082683CD3Ec.268T>C (p.Leu90=)
n.814T>C
n.821T>C
c.250T>C (p.Leu84=)
n.374T>C
n.639T>C
 ClinVar
11g.118312782T>GCA382782619CD3Ec.268T>G (p.Leu90Val)
n.814T>G
n.821T>G
c.250T>G (p.Leu84Val)
n.374T>G
n.639T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312782T=CA2003427711CD3Ec.268T= (p.Leu90=)
n.814T=
n.821T=
c.250T= (p.Leu84=)
n.374T=
n.639T=
11g.118312783T>ACA382782623CD3Ec.269T>A (p.Leu90Ter)
n.815T>A
n.822T>A
c.251T>A (p.Leu84Ter)
n.375T>A
n.640T>A
11g.118312783T>CCA382782630CD3Ec.269T>C (p.Leu90Ser)
n.815T>C
n.822T>C
c.251T>C (p.Leu84Ser)
n.375T>C
n.640T>C
11g.118312783T>GCA382782632CD3Ec.269T>G (p.Leu90Trp)
n.815T>G
n.822T>G
c.251T>G (p.Leu84Trp)
n.375T>G
n.640T>G
11g.118312784G>ACA477082690CD3Ec.270G>A (p.Leu90=)
n.816G>A
n.823G>A
c.252G>A (p.Leu84=)
n.376G>A
n.641G>A
11g.118312784G>CCA382782636CD3Ec.270G>C (p.Leu90Phe)
n.816G>C
n.823G>C
c.252G>C (p.Leu84Phe)
n.376G>C
n.641G>C
11g.118312784G=CA2003427713CD3Ec.270G= (p.Leu90=)
n.816G=
n.823G=
c.252G= (p.Leu84=)
n.376G=
n.641G=
11g.118312784G>TCA229501378CD3Ec.270G>T (p.Leu90Phe)
n.816G>T
n.823G>T
c.252G>T (p.Leu84Phe)
n.376G>T
n.641G>T
 dbSNP
11g.118312785G>ACA382782643CD3Ec.271G>A (p.Glu91Lys)
n.817G>A
n.824G>A
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.377G>A
n.642G>A
11g.118312785G>CCA382782642CD3Ec.271G>C (p.Glu91Gln)
n.817G>C
n.824G>C
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.377G>C
n.642G>C
11g.118312785G>TCA382782639CD3Ec.271G>T (p.Glu91Ter)
n.817G>T
n.824G>T
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.377G>T
n.642G>T
11g.118312786A=CA2003427718CD3Ec.272A= (p.Glu91=)
n.818A=
n.825A=
c.254A= (p.Glu85=)
n.378A=
n.643A=
11g.118312786A>CCA382782647CD3Ec.272A>C (p.Glu91Ala)
n.818A>C
n.825A>C
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.378A>C
n.643A>C
11g.118312786A>GCA229501395CD3Ec.272A>G (p.Glu91Gly)
n.818A>G
n.825A>G
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.378A>G
n.643A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118312786A>TCA382782649CD3Ec.272A>T (p.Glu91Val)
n.818A>T
n.825A>T
c.254A>T (p.Glu85Val)
n.378A>T
n.643A>T
11g.118312787G>ACA6301650CD3Ec.273G>A (p.Glu91=)
n.819G>A
n.826G>A
c.255G>A (p.Glu85=)
n.379G>A
n.644G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312787G>CCA382782650CD3Ec.273G>C (p.Glu91Asp)
n.819G>C
n.826G>C
c.255G>C (p.Glu85Asp)
n.379G>C
n.644G>C
11g.118312787G=CA2003427721CD3Ec.273G= (p.Glu91=)
n.819G=
n.826G=
c.255G= (p.Glu85=)
n.379G=
n.644G=
11g.118312787G>TCA382782652CD3Ec.273G>T (p.Glu91Asp)
n.819G>T
n.826G>T
c.255G>T (p.Glu85Asp)
n.379G>T
n.644G>T
11g.118312788C>ACA382782654CD3Ec.274C>A (p.Gln92Lys)
n.820C>A
n.827C>A
c.256C>A (p.Gln86Lys)
n.380C>A
n.645C>A
11g.118312788C>GCA382782659CD3Ec.274C>G (p.Gln92Glu)
n.820C>G
n.827C>G
c.256C>G (p.Gln86Glu)
n.380C>G
n.645C>G
11g.118312788C>TCA382782657CD3Ec.274C>T (p.Gln92Ter)
n.820C>T
n.827C>T
c.256C>T (p.Gln86Ter)
n.380C>T
n.645C>T
11g.118312789A>CCA382782661CD3Ec.275A>C (p.Gln92Pro)
n.821A>C
n.828A>C
c.257A>C (p.Gln86Pro)
n.381A>C
n.646A>C
11g.118312789A>GCA382782662CD3Ec.275A>G (p.Gln92Arg)
n.821A>G
n.828A>G
c.257A>G (p.Gln86Arg)
n.381A>G
n.646A>G
 gnomAD v4
11g.118312789A>TCA382782664CD3Ec.275A>T (p.Gln92Leu)
n.821A>T
n.828A>T
c.257A>T (p.Gln86Leu)
n.381A>T
n.646A>T
11g.118312790A>CCA382782665CD3Ec.276A>C (p.Gln92His)
n.822A>C
n.829A>C
c.258A>C (p.Gln86His)
n.382A>C
n.647A>C
11g.118312790A>GCA477082713CD3Ec.276A>G (p.Gln92=)
n.822A>G
n.829A>G
c.258A>G (p.Gln86=)
n.382A>G
n.647A>G
11g.118312790A>TCA382782667CD3Ec.276A>T (p.Gln92His)
n.822A>T
n.829A>T
c.258A>T (p.Gln86His)
n.382A>T
n.647A>T
11g.118312791A>CCA382782670CD3Ec.277A>C (p.Ser93Arg)
n.823A>C
n.830A>C
c.259A>C (p.Ser87Arg)
n.383A>C
n.648A>C
11g.118312791A>GCA382782671CD3Ec.277A>G (p.Ser93Gly)
n.823A>G
n.830A>G
c.259A>G (p.Ser87Gly)
n.383A>G
n.648A>G
11g.118312791A>TCA382782672CD3Ec.277A>T (p.Ser93Cys)
n.823A>T
n.830A>T
c.259A>T (p.Ser87Cys)
n.383A>T
n.648A>T
11g.118312792G>ACA382782673CD3Ec.278G>A (p.Ser93Asn)
n.824G>A
n.831G>A
c.260G>A (p.Ser87Asn)
n.384G>A
n.649G>A
11g.118312792G>CCA382782674CD3Ec.278G>C (p.Ser93Thr)
n.824G>C
n.831G>C
c.260G>C (p.Ser87Thr)
n.384G>C
n.649G>C
11g.118312792G>TCA382782675CD3Ec.278G>T (p.Ser93Ile)
n.824G>T
n.831G>T
c.260G>T (p.Ser87Ile)
n.384G>T
n.649G>T
11g.118312793T>ACA382782677CD3Ec.279T>A (p.Ser93Arg)
n.825T>A
n.832T>A
c.261T>A (p.Ser87Arg)
n.385T>A
n.650T>A
11g.118312793T>CCA477082725CD3Ec.279T>C (p.Ser93=)
n.825T>C
n.832T>C
c.261T>C (p.Ser87=)
n.385T>C
n.650T>C
11g.118312793T>GCA382782678CD3Ec.279T>G (p.Ser93Arg)
n.825T>G
n.832T>G
c.261T>G (p.Ser87Arg)
n.385T>G
n.650T>G
11g.118312794G>ACA382782685CD3Ec.280G>A (p.Gly94Ser)
n.826G>A
n.833G>A
c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.386G>A
n.651G>A
11g.118312794G>CCA382782682CD3Ec.280G>C (p.Gly94Arg)
n.826G>C
n.833G>C
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.386G>C
n.651G>C
11g.118312794G>TCA382782683CD3Ec.280G>T (p.Gly94Cys)
n.826G>T
n.833G>T
c.262G>T (p.Gly88Cys)
n.386G>T
n.651G>T
 gnomAD v4
11g.118312795G>ACA382782686CD3Ec.281G>A (p.Gly94Asp)
n.827G>A
n.834G>A
c.263G>A (p.Gly88Asp)
n.387G>A
n.652G>A
11g.118312795G>CCA382782687CD3Ec.281G>C (p.Gly94Ala)
n.827G>C
n.834G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.387G>C
n.652G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312795G=CA2003427725CD3Ec.281G= (p.Gly94=)
n.827G=
n.834G=
c.263G= (p.Gly88=)
n.387G=
n.652G=
11g.118312795G>TCA382782690CD3Ec.281G>T (p.Gly94Val)
n.827G>T
n.834G>T
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.387G>T
n.652G>T
11g.118312796T>ACA477082728CD3Ec.282T>A (p.Gly94=)
n.828T>A
n.835T>A
c.264T>A (p.Gly88=)
n.388T>A
n.653T>A
11g.118312796T>CCA477082732CD3Ec.282T>C (p.Gly94=)
n.828T>C
n.835T>C
c.264T>C (p.Gly88=)
n.388T>C
n.653T>C
 dbSNP
11g.118312796T>GCA477082733CD3Ec.282T>G (p.Gly94=)
n.828T>G
n.835T>G
c.264T>G (p.Gly88=)
n.388T>G
n.653T>G
 ClinVar
11g.118312796T=CA2003427728CD3Ec.282T= (p.Gly94=)
n.828T=
n.835T=
c.264T= (p.Gly88=)
n.388T=
n.653T=
11g.118312797T>ACA382782693CD3Ec.283T>A (p.Tyr95Asn)
n.829T>A
n.836T>A
c.265T>A (p.Tyr89Asn)
n.389T>A
n.654T>A
11g.118312797T>CCA382782695CD3Ec.283T>C (p.Tyr95His)
n.829T>C
n.836T>C
c.265T>C (p.Tyr89His)
n.389T>C
n.654T>C
 COSMIC
11g.118312797T>GCA382782698CD3Ec.283T>G (p.Tyr95Asp)
n.829T>G
n.836T>G
c.265T>G (p.Tyr89Asp)
n.389T>G
n.654T>G
11g.118312798A>CCA382782699CD3Ec.284A>C (p.Tyr95Ser)
n.830A>C
n.837A>C
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.390A>C
n.655A>C
11g.118312798A>GCA382782704CD3Ec.284A>G (p.Tyr95Cys)
n.830A>G
n.837A>G
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.390A>G
n.655A>G
11g.118312798A>TCA382782710CD3Ec.284A>T (p.Tyr95Phe)
n.830A>T
n.837A>T
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.390A>T
n.655A>T
11g.118312799T>ACA382782712CD3Ec.285T>A (p.Tyr95Ter)
n.831T>A
n.838T>A
c.267T>A (p.Tyr89Ter)
n.391T>A
n.656T>A
11g.118312799T>CCA229501404CD3Ec.285T>C (p.Tyr95=)
n.831T>C
n.838T>C
c.267T>C (p.Tyr89=)
n.391T>C
n.656T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.118312799T>GCA382782725CD3Ec.285T>G (p.Tyr95Ter)
n.831T>G
n.838T>G
c.267T>G (p.Tyr89Ter)
n.391T>G
n.656T>G
11g.118312799T=CA2003427732CD3Ec.285T= (p.Tyr95=)
n.831T=
n.838T=
c.267T= (p.Tyr89=)
n.391T=
n.656T=
11g.118312800T>ACA382782730CD3Ec.286T>A (p.Tyr96Asn)
n.832T>A
n.839T>A
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
n.392T>A
n.657T>A
11g.118312800T>CCA382782732CD3Ec.286T>C (p.Tyr96His)
n.832T>C
n.839T>C
c.268T>C (p.Tyr90His)
n.392T>C
n.657T>C
11g.118312800T>GCA382782727CD3Ec.286T>G (p.Tyr96Asp)
n.832T>G
n.839T>G
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
n.392T>G
n.657T>G
11g.118312801A>CCA382782733CD3Ec.287A>C (p.Tyr96Ser)
n.833A>C
n.840A>C
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
n.393A>C
n.658A>C
11g.118312801A>GCA382782734CD3Ec.287A>G (p.Tyr96Cys)
n.833A>G
n.840A>G
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
n.393A>G
n.658A>G
11g.118312801A>TCA382782737CD3Ec.287A>T (p.Tyr96Phe)
n.833A>T
n.840A>T
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
n.393A>T
n.658A>T
11g.118312802T>ACA382782740CD3Ec.288T>A (p.Tyr96Ter)
n.834T>A
n.841T>A
c.270T>A (p.Tyr90Ter)
n.394T>A
n.659T>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.118312802T>CCA477082749CD3Ec.288T>C (p.Tyr96=)
n.834T>C
n.841T>C
c.270T>C (p.Tyr90=)
n.394T>C
n.659T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312802T>GCA382782742CD3Ec.288T>G (p.Tyr96Ter)
n.834T>G
n.841T>G
c.270T>G (p.Tyr90Ter)
n.394T>G
n.659T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312802T=CA2003427736CD3Ec.288T= (p.Tyr96=)
n.834T=
n.841T=
c.270T= (p.Tyr90=)
n.394T=
n.659T=
11g.118312803G>ACA382782747CD3Ec.289G>A (p.Val97Ile)
n.835G>A
n.842G>A
c.271G>A (p.Val91Ile)
n.395G>A
n.660G>A
11g.118312803G>CCA382782745CD3Ec.289G>C (p.Val97Leu)
n.835G>C
n.842G>C
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.395G>C
n.660G>C
11g.118312803G>TCA382782743CD3Ec.289G>T (p.Val97Phe)
n.835G>T
n.842G>T
c.271G>T (p.Val91Phe)
n.395G>T
n.660G>T
11g.118312804T>ACA382782750CD3Ec.290T>A (p.Val97Asp)
n.836T>A
n.843T>A
c.272T>A (p.Val91Asp)
n.396T>A
n.661T>A
11g.118312804T>CCA382782755CD3Ec.290T>C (p.Val97Ala)
n.836T>C
n.843T>C
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.396T>C
n.661T>C
11g.118312804T>GCA382782756CD3Ec.290T>G (p.Val97Gly)
n.836T>G
n.843T>G
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.396T>G
n.661T>G
11g.118312805C>ACA477082758CD3Ec.291C>A (p.Val97=)
n.837C>A
n.844C>A
c.273C>A (p.Val91=)
n.397C>A
n.662C>A
11g.118312805C>GCA477082759CD3Ec.291C>G (p.Val97=)
n.837C>G
n.844C>G
c.273C>G (p.Val91=)
n.397C>G
n.662C>G
11g.118312805C>TCA477082760CD3Ec.291C>T (p.Val97=)
n.837C>T
n.844C>T
c.273C>T (p.Val91=)
n.397C>T
n.662C>T
11g.118312806T>ACA382782758CD3Ec.292T>A (p.Cys98Ser)
n.838T>A
n.845T>A
c.274T>A (p.Cys92Ser)
n.398T>A
n.663T>A
11g.118312806T>CCA382782760CD3Ec.292T>C (p.Cys98Arg)
n.838T>C
n.845T>C
c.274T>C (p.Cys92Arg)
n.398T>C
n.663T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118312806T>GCA382782762CD3Ec.292T>G (p.Cys98Gly)
n.838T>G
n.845T>G
c.274T>G (p.Cys92Gly)
n.398T>G
n.663T>G
11g.118312806T=CA2003427745CD3Ec.292T= (p.Cys98=)
n.838T=
n.845T=
c.274T= (p.Cys92=)
n.398T=
n.663T=
11g.118312807G>ACA382782771CD3Ec.293G>A (p.Cys98Tyr)
n.839G>A
n.846G>A
c.275G>A (p.Cys92Tyr)
n.399G>A
n.664G>A
 gnomAD v4
11g.118312807G>CCA382782766CD3Ec.293G>C (p.Cys98Ser)
n.839G>C
n.846G>C
c.275G>C (p.Cys92Ser)
n.399G>C
n.664G>C
11g.118312807G>TCA382782768CD3Ec.293G>T (p.Cys98Phe)
n.839G>T
n.846G>T
c.275G>T (p.Cys92Phe)
n.399G>T
n.664G>T
11g.118312808C>ACA382782774CD3Ec.294C>A (p.Cys98Ter)
n.840C>A
n.847C>A
c.276C>A (p.Cys92Ter)
n.400C>A
n.665C>A
11g.118312808C>GCA382782775CD3Ec.294C>G (p.Cys98Trp)
n.840C>G
n.847C>G
c.276C>G (p.Cys92Trp)
n.400C>G
n.665C>G
11g.118312808C>TCA477082766CD3Ec.294C>T (p.Cys98=)
n.840C>T
n.847C>T
c.276C>T (p.Cys92=)
n.400C>T
n.665C>T
11g.118312809T>ACA382782779CD3Ec.295T>A (p.Tyr99Asn)
n.841T>A
n.848T>A
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
n.401T>A
n.666T>A
11g.118312809T>CCA382782782CD3Ec.295T>C (p.Tyr99His)
n.841T>C
n.848T>C
c.277T>C (p.Tyr93His)
n.401T>C
n.666T>C
11g.118312809T>GCA382782790CD3Ec.295T>G (p.Tyr99Asp)
n.841T>G
n.848T>G
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
n.401T>G
n.666T>G
11g.118312810A>CCA382782797CD3Ec.296A>C (p.Tyr99Ser)
n.842A>C
n.849A>C
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
n.402A>C
n.667A>C
11g.118312810A>GCA382782796CD3Ec.296A>G (p.Tyr99Cys)
n.842A>G
n.849A>G
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
n.402A>G
n.667A>G
11g.118312810A>TCA382782794CD3Ec.296A>T (p.Tyr99Phe)
n.842A>T
n.849A>T
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
n.402A>T
n.667A>T
11g.118312811C>ACA382782800CD3Ec.297C>A (p.Tyr99Ter)
n.843C>A
n.850C>A
c.279C>A (p.Tyr93Ter)
n.403C>A
n.668C>A
11g.118312811C=CA2003427753CD3Ec.297C= (p.Tyr99=)
n.843C=
n.850C=
c.279C= (p.Tyr93=)
n.403C=
n.668C=
11g.118312811C>GCA382782803CD3Ec.297C>G (p.Tyr99Ter)
n.843C>G
n.850C>G
c.279C>G (p.Tyr93Ter)
n.403C>G
n.668C>G
11g.118312811C>TCA6301651CD3Ec.297C>T (p.Tyr99=)
n.843C>T
n.850C>T
c.279C>T (p.Tyr93=)
n.403C>T
n.668C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312812C>ACA229501444CD3Ec.298C>A (p.Pro100Thr)
n.844C>A
n.851C>A
c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.404C>A
n.669C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118312812C=CA2003427762CD3Ec.298C= (p.Pro100=)
n.844C=
n.851C=
c.280C= (p.Pro94=)
n.404C=
n.669C=
11g.118312812C>GCA382782806CD3Ec.298C>G (p.Pro100Ala)
n.844C>G
n.851C>G
c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.404C>G
n.669C>G
11g.118312812C>TCA382782808CD3Ec.298C>T (p.Pro100Ser)
n.844C>T
n.851C>T
c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.404C>T
n.669C>T
11g.118312813C>ACA382782812CD3Ec.299C>A (p.Pro100His)
n.845C>A
n.852C>A
c.281C>A (p.Pro94His)
n.405C>A
n.670C>A
11g.118312813C>GCA382782816CD3Ec.299C>G (p.Pro100Arg)
n.845C>G
n.852C>G
c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.405C>G
n.670C>G
11g.118312813C>TCA382782814CD3Ec.299C>T (p.Pro100Leu)
n.845C>T
n.852C>T
c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.405C>T
n.670C>T
11g.118312814C>ACA477082780CD3Ec.300C>A (p.Pro100=)
n.846C>A
n.853C>A
c.282C>A (p.Pro94=)
n.406C>A
n.671C>A
11g.118312814C>GCA477082781CD3Ec.300C>G (p.Pro100=)
n.846C>G
n.853C>G
c.282C>G (p.Pro94=)
n.406C>G
n.671C>G
11g.118312814C>TCA477082783CD3Ec.300C>T (p.Pro100=)
n.846C>T
n.853C>T
c.282C>T (p.Pro94=)
n.406C>T
n.671C>T
11g.118312815A>CCA477082784CD3Ec.301A>C (p.Arg101=)
n.847A>C
n.854A>C
c.283A>C (p.Arg95=)
n.407A>C
n.672A>C
11g.118312815A>GCA382782819CD3Ec.301A>G (p.Arg101Gly)
n.847A>G
n.854A>G
c.283A>G (p.Arg95Gly)
n.407A>G
n.672A>G
11g.118312815A>TCA382782821CD3Ec.301A>T (p.Arg101Ter)
n.847A>T
n.854A>T
c.283A>T (p.Arg95Ter)
n.407A>T
n.672A>T
11g.118312816G>ACA382782824CD3Ec.302G>A (p.Arg101Lys)
n.848G>A
n.855G>A
c.284G>A (p.Arg95Lys)
n.408G>A
n.673G>A
11g.118312816G>CCA382782826CD3Ec.302G>C (p.Arg101Thr)
n.848G>C
n.855G>C
c.284G>C (p.Arg95Thr)
n.408G>C
n.673G>C
11g.118312816G>TCA382782828CD3Ec.302G>T (p.Arg101Ile)
n.848G>T
n.855G>T
c.284G>T (p.Arg95Ile)
n.408G>T
n.673G>T
11g.118312817A>CCA382782829CD3Ec.303A>C (p.Arg101Ser)
n.849A>C
n.856A>C
c.285A>C (p.Arg95Ser)
n.409A>C
n.674A>C
11g.118312817A>GCA477082788CD3Ec.303A>G (p.Arg101=)
n.849A>G
n.856A>G
c.285A>G (p.Arg95=)
n.409A>G
n.674A>G
11g.118312817A>TCA382782830CD3Ec.303A>T (p.Arg101Ser)
n.849A>T
n.856A>T
c.285A>T (p.Arg95Ser)
n.409A>T
n.674A>T
11g.118312818G>ACA382782832CD3Ec.304G>A (p.Gly102Arg)
n.850G>A
n.857G>A
c.286G>A (p.Gly96Arg)
n.410G>A
n.675G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.118312818G>CCA382782833CD3Ec.304G>C (p.Gly102Arg)
n.850G>C
n.857G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.410G>C
n.675G>C
11g.118312818G=CA2003427768CD3Ec.304G= (p.Gly102=)
n.850G=
n.857G=
c.286G= (p.Gly96=)
n.410G=
n.675G=
11g.118312818G>TCA382782835CD3Ec.304G>T (p.Gly102Ter)
n.850G>T
n.857G>T
c.286G>T (p.Gly96Ter)
n.410G>T
n.675G>T
11g.118312819G>ACA382782838CD3Ec.305G>A (p.Gly102Glu)
n.851G>A
n.858G>A
c.287G>A (p.Gly96Glu)
n.411G>A
n.676G>A
 COSMIC
11g.118312819G>CCA382782841CD3Ec.305G>C (p.Gly102Ala)
n.851G>C
n.858G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.411G>C
n.676G>C
11g.118312819G>TCA382782842CD3Ec.305G>T (p.Gly102Val)
n.851G>T
n.858G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.411G>T
n.676G>T
11g.118312820A=CA2003427770CD3Ec.306A= (p.Gly102=)
n.852A=
n.859A=
c.288A= (p.Gly96=)
n.412A=
n.677A=
11g.118312820A>CCA477082799CD3Ec.306A>C (p.Gly102=)
n.852A>C
n.859A>C
c.288A>C (p.Gly96=)
n.412A>C
n.677A>C
11g.118312820A>GCA477082800CD3Ec.306A>G (p.Gly102=)
n.852A>G
n.859A>G
c.288A>G (p.Gly96=)
n.412A>G
n.677A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312820A>TCA477082797CD3Ec.306A>T (p.Gly102=)
n.852A>T
n.859A>T
c.288A>T (p.Gly96=)
n.412A>T
n.677A>T
11g.118312821A>CCA382782847CD3Ec.307A>C (p.Ser103Arg)
n.853A>C
n.860A>C
c.289A>C (p.Ser97Arg)
n.413A>C
n.678A>C
11g.118312821A>GCA382782850CD3Ec.307A>G (p.Ser103Gly)
n.853A>G
n.860A>G
c.289A>G (p.Ser97Gly)
n.413A>G
n.678A>G
11g.118312821A>TCA382782845CD3Ec.307A>T (p.Ser103Cys)
n.853A>T
n.860A>T
c.289A>T (p.Ser97Cys)
n.413A>T
n.678A>T
11g.118312822G>ACA382782852CD3Ec.308G>A (p.Ser103Asn)
n.854G>A
n.861G>A
c.290G>A (p.Ser97Asn)
n.414G>A
n.679G>A
11g.118312822G>CCA6301652CD3Ec.308G>C (p.Ser103Thr)
n.854G>C
n.861G>C
c.290G>C (p.Ser97Thr)
n.414G>C
n.679G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312822G=CA2003427772CD3Ec.308G= (p.Ser103=)
n.854G=
n.861G=
c.290G= (p.Ser97=)
n.414G=
n.679G=
11g.118312822G>TCA382782854CD3Ec.308G>T (p.Ser103Ile)
n.854G>T
n.861G>T
c.290G>T (p.Ser97Ile)
n.414G>T
n.679G>T
11g.118312823C>ACA382782856CD3Ec.309C>A (p.Ser103Arg)
n.855C>A
n.862C>A
c.291C>A (p.Ser97Arg)
n.415C>A
n.680C>A
11g.118312823C=CA2003427782CD3Ec.309C= (p.Ser103=)
n.855C=
n.862C=
c.291C= (p.Ser97=)
n.415C=
n.680C=
11g.118312823C>GCA382782858CD3Ec.309C>G (p.Ser103Arg)
n.855C>G
n.862C>G
c.291C>G (p.Ser97Arg)
n.415C>G
n.680C>G
11g.118312823C>TCA477082808CD3Ec.309C>T (p.Ser103=)
n.855C>T
n.862C>T
c.291C>T (p.Ser97=)
n.415C>T
n.680C>T
 dbSNP
11g.118312824A>CCA382782867CD3Ec.310A>C (p.Lys104Gln)
n.856A>C
n.863A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.416A>C
n.681A>C
11g.118312824A>GCA382782862CD3Ec.310A>G (p.Lys104Glu)
n.856A>G
n.863A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.416A>G
n.681A>G
11g.118312824A>TCA382782865CD3Ec.310A>T (p.Lys104Ter)
n.856A>T
n.863A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.416A>T
n.681A>T
11g.118312825A>CCA382782872CD3Ec.311A>C (p.Lys104Thr)
n.857A>C
n.864A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.417A>C
n.682A>C
11g.118312825A>GCA382782875CD3Ec.311A>G (p.Lys104Arg)
n.857A>G
n.864A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.417A>G
n.682A>G
11g.118312825A>TCA382782876CD3Ec.311A>T (p.Lys104Ile)
n.857A>T
n.864A>T
c.293A>T (p.Lys98Ile)
n.417A>T
n.682A>T
11g.118312826A>CCA382782879CD3Ec.312A>C (p.Lys104Asn)
n.858A>C
n.865A>C
c.294A>C (p.Lys98Asn)
n.418A>C
n.683A>C
11g.118312826A>GCA477082822CD3Ec.312A>G (p.Lys104=)
n.858A>G
n.865A>G
c.294A>G (p.Lys98=)
n.418A>G
n.683A>G
11g.118312826A>TCA382782881CD3Ec.312A>T (p.Lys104Asn)
n.858A>T
n.865A>T
c.294A>T (p.Lys98Asn)
n.418A>T
n.683A>T
11g.118312827C>ACA382782883CD3Ec.313C>A (p.Pro105Thr)
n.859C>A
n.866C>A
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.419C>A
n.684C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118312827C=CA2003427784CD3Ec.313C= (p.Pro105=)
n.859C=
n.866C=
c.295C= (p.Pro99=)
n.419C=
n.684C=
11g.118312827C>GCA382782886CD3Ec.313C>G (p.Pro105Ala)
n.859C>G
n.866C>G
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.419C>G
n.684C>G
11g.118312827C>TCA382782884CD3Ec.313C>T (p.Pro105Ser)
n.859C>T
n.866C>T
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.419C>T
n.684C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118312828C>ACA382782889CD3Ec.314C>A (p.Pro105Gln)
n.860C>A
n.867C>A
c.296C>A (p.Pro99Gln)
n.420C>A
n.685C>A
11g.118312828C>GCA382782894CD3Ec.314C>G (p.Pro105Arg)
n.860C>G
n.867C>G
c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.420C>G
n.685C>G
11g.118312828C>TCA382782891CD3Ec.314C>T (p.Pro105Leu)
n.860C>T
n.867C>T
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.420C>T
n.685C>T
11g.118312829A>CCA477082831CD3Ec.315A>C (p.Pro105=)
n.861A>C
n.868A>C
c.297A>C (p.Pro99=)
n.421A>C
n.686A>C
11g.118312829A>GCA477082833CD3Ec.315A>G (p.Pro105=)
n.861A>G
n.868A>G
c.297A>G (p.Pro99=)
n.421A>G
n.686A>G
 gnomAD v4
11g.118312829A>TCA477082835CD3Ec.315A>T (p.Pro105=)
n.861A>T
n.868A>T
c.297A>T (p.Pro99=)
n.421A>T
n.686A>T
11g.118312830G>ACA382782896CD3Ec.316G>A (p.Glu106Lys)
n.862G>A
n.869G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
n.422G>A
n.687G>A
 gnomAD v4
11g.118312830G>CCA382782899CD3Ec.316G>C (p.Glu106Gln)
n.862G>C
n.869G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
n.422G>C
n.687G>C
11g.118312830G>TCA382782902CD3Ec.316G>T (p.Glu106Ter)
n.862G>T
n.869G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
n.422G>T
n.687G>T
11g.118312831A>CCA382782904CD3Ec.317A>C (p.Glu106Ala)
n.863A>C
n.870A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
n.423A>C
n.688A>C
11g.118312831A>GCA382782906CD3Ec.317A>G (p.Glu106Gly)
n.863A>G
n.870A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
n.423A>G
n.688A>G
11g.118312831A>TCA382782909CD3Ec.317A>T (p.Glu106Val)
n.863A>T
n.870A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
n.423A>T
n.688A>T
11g.118312832delCA2616247608CD3Ec.318del (p.Asp107MetfsTer8)
n.864del
n.871del
c.300del (p.Asp101MetfsTer8)
n.424del
n.689del
 gnomAD v4
11g.118312832A>CCA382782912CD3Ec.318A>C (p.Glu106Asp)
n.864A>C
n.871A>C
c.300A>C (p.Glu100Asp)
n.424A>C
n.689A>C
11g.118312832A>GCA477082840CD3Ec.318A>G (p.Glu106=)
n.864A>G
n.871A>G
c.300A>G (p.Glu100=)
n.424A>G
n.689A>G
11g.118312832A>TCA382782913CD3Ec.318A>T (p.Glu106Asp)
n.864A>T
n.871A>T
c.300A>T (p.Glu100Asp)
n.424A>T
n.689A>T
11g.118312833G>ACA382782915CD3Ec.319G>A (p.Asp107Asn)
n.865G>A
n.872G>A
c.301G>A (p.Asp101Asn)
n.425G>A
n.690G>A
11g.118312833G>CCA382782917CD3Ec.319G>C (p.Asp107His)
n.865G>C
n.872G>C
c.301G>C (p.Asp101His)
n.425G>C
n.690G>C
11g.118312833G>TCA382782920CD3Ec.319G>T (p.Asp107Tyr)
n.865G>T
n.872G>T
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
n.425G>T
n.690G>T
11g.118312834A>CCA382782928CD3Ec.320A>C (p.Asp107Ala)
n.866A>C
n.873A>C
c.302A>C (p.Asp101Ala)
n.426A>C
n.691A>C
11g.118312834A>GCA382782924CD3Ec.320A>G (p.Asp107Gly)
n.866A>G
n.873A>G
c.302A>G (p.Asp101Gly)
n.426A>G
n.691A>G
11g.118312834A>TCA382782925CD3Ec.320A>T (p.Asp107Val)
n.866A>T
n.873A>T
c.302A>T (p.Asp101Val)
n.426A>T
n.691A>T
11g.118312835T>ACA382782931CD3Ec.321T>A (p.Asp107Glu)
n.867T>A
n.874T>A
c.303T>A (p.Asp101Glu)
n.427T>A
n.692T>A
11g.118312835T>CCA477082846CD3Ec.321T>C (p.Asp107=)
n.867T>C
n.874T>C
c.303T>C (p.Asp101=)
n.427T>C
n.692T>C
11g.118312835T>GCA382782934CD3Ec.321T>G (p.Asp107Glu)
n.867T>G
n.874T>G
c.303T>G (p.Asp101Glu)
n.427T>G
n.692T>G
11g.118312836G>ACA382782937CD3Ec.322G>A (p.Ala108Thr)
n.868G>A
n.875G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.428G>A
n.693G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312836G>CCA382782938CD3Ec.322G>C (p.Ala108Pro)
n.868G>C
n.875G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.428G>C
n.693G>C
11g.118312836G=CA2003427788CD3Ec.322G= (p.Ala108=)
n.868G=
n.875G=
c.304G= (p.Ala102=)
n.428G=
n.693G=
11g.118312836G>TCA6301653CD3Ec.322G>T (p.Ala108Ser)
n.868G>T
n.875G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.428G>T
n.693G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312837C>ACA6301655CD3Ec.323C>A (p.Ala108Glu)
n.869C>A
n.876C>A
c.305C>A (p.Ala102Glu)
n.429C>A
n.694C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312837C=CA2003427795CD3Ec.323C= (p.Ala108=)
n.869C=
n.876C=
c.305C= (p.Ala102=)
n.429C=
n.694C=
11g.118312837C>GCA382782941CD3Ec.323C>G (p.Ala108Gly)
n.869C>G
n.876C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.429C>G
n.694C>G
11g.118312837C>TCA6301654CD3Ec.323C>T (p.Ala108Val)
n.869C>T
n.876C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.429C>T
n.694C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312838G>ACA477082853CD3Ec.324G>A (p.Ala108=)
n.870G>A
n.877G>A
c.306G>A (p.Ala102=)
n.430G>A
n.695G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.118312838G>CCA477082854CD3Ec.324G>C (p.Ala108=)
n.870G>C
n.877G>C
c.306G>C (p.Ala102=)
n.430G>C
n.695G>C
11g.118312838G=CA2003427810CD3Ec.324G= (p.Ala108=)
n.870G=
n.877G=
c.306G= (p.Ala102=)
n.430G=
n.695G=
11g.118312838G>TCA477082855CD3Ec.324G>T (p.Ala108=)
n.870G>T
n.877G>T
c.306G>T (p.Ala102=)
n.430G>T
n.695G>T
 ClinVar dbSNP
11g.118312839A>CCA382782946CD3Ec.325A>C (p.Asn109His)
n.871A>C
n.878A>C
c.307A>C (p.Asn103His)
n.431A>C
n.696A>C
11g.118312839A>GCA382782948CD3Ec.325A>G (p.Asn109Asp)
n.871A>G
n.878A>G
c.307A>G (p.Asn103Asp)
n.431A>G
n.696A>G
11g.118312839A>TCA382782950CD3Ec.325A>T (p.Asn109Tyr)
n.871A>T
n.878A>T
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
n.431A>T
n.696A>T
11g.118312840A>CCA382782954CD3Ec.326A>C (p.Asn109Thr)
n.872A>C
n.879A>C
c.308A>C (p.Asn103Thr)
n.432A>C
n.697A>C
11g.118312840A>GCA382782956CD3Ec.326A>G (p.Asn109Ser)
n.872A>G
n.879A>G
c.308A>G (p.Asn103Ser)
n.432A>G
n.697A>G
11g.118312840A>TCA382782953CD3Ec.326A>T (p.Asn109Ile)
n.872A>T
n.879A>T
c.308A>T (p.Asn103Ile)
n.432A>T
n.697A>T
11g.118312841C>ACA382782958CD3Ec.327C>A (p.Asn109Lys)
n.873C>A
n.880C>A
c.309C>A (p.Asn103Lys)
n.433C>A
n.698C>A
11g.118312841C>GCA382782961CD3Ec.327C>G (p.Asn109Lys)
n.873C>G
n.880C>G
c.309C>G (p.Asn103Lys)
n.433C>G
n.698C>G
11g.118312841C>TCA477082862CD3Ec.327C>T (p.Asn109=)
n.873C>T
n.880C>T
c.309C>T (p.Asn103=)
n.433C>T
n.698C>T
11g.118312841_118312843delinsCTTCA2003427815CD3Ec.327_329delinsCTT (p.Asn109=)
n.873_875delinsCTT
n.880_882delinsCTT
c.309_311delinsCTT (p.Asn103=)
n.433_435delinsCTT
n.698_700delinsCTT
11g.118312842T>ACA382782964CD3Ec.328T>A (p.Phe110Ile)
n.874T>A
n.881T>A
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.434T>A
n.699T>A
11g.118312842T>CCA382782965CD3Ec.328T>C (p.Phe110Leu)
n.874T>C
n.881T>C
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.434T>C
n.699T>C
11g.118312842T>GCA382782967CD3Ec.328T>G (p.Phe110Val)
n.874T>G
n.881T>G
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.434T>G
n.699T>G
11g.118312844_118312845delCA602138668CD3Ec.330_331del (p.Phe110LeufsTer10)
n.876_877del
n.883_884del
c.312_313del (p.Phe104LeufsTer10)
n.436_437del
n.701_702del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312843T>ACA382782970CD3Ec.329T>A (p.Phe110Tyr)
n.875T>A
n.882T>A
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.435T>A
n.700T>A
11g.118312843T>CCA382782972CD3Ec.329T>C (p.Phe110Ser)
n.875T>C
n.882T>C
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.435T>C
n.700T>C
11g.118312843T>GCA6301656CD3Ec.329T>G (p.Phe110Cys)
n.875T>G
n.882T>G
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.435T>G
n.700T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312843T=CA2003427819CD3Ec.329T= (p.Phe110=)
n.875T=
n.882T=
c.311T= (p.Phe104=)
n.435T=
n.700T=

Number of alleles fetched