Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118312686_118312729delCA2616247604CD3Ec.172_215del (p.Leu58Ter)
n.718_761del
n.725_768del
c.154_197del (p.Leu52Ter)
n.278_321del
n.543_586del
 gnomAD v4
11g.118312695C>ACA382782032CD3Ec.181C>A (p.His61Asn)
n.727C>A
n.734C>A
c.163C>A (p.His55Asn)
n.287C>A
n.552C>A
11g.118312695C=CA2003427557CD3Ec.181C= (p.His61=)
n.727C=
n.734C=
c.163C= (p.His55=)
n.287C=
n.552C=
11g.118312695C>GCA382782033CD3Ec.181C>G (p.His61Asp)
n.727C>G
n.734C>G
c.163C>G (p.His55Asp)
n.287C>G
n.552C>G
11g.118312695C>TCA229501295CD3Ec.181C>T (p.His61Tyr)
n.727C>T
n.734C>T
c.163C>T (p.His55Tyr)
n.287C>T
n.552C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.118312696A>CCA382782036CD3Ec.182A>C (p.His61Pro)
n.728A>C
n.735A>C
c.164A>C (p.His55Pro)
n.288A>C
n.553A>C
11g.118312696A>GCA382782034CD3Ec.182A>G (p.His61Arg)
n.728A>G
n.735A>G
c.164A>G (p.His55Arg)
n.288A>G
n.553A>G
 gnomAD v4
11g.118312696A>TCA382782035CD3Ec.182A>T (p.His61Leu)
n.728A>T
n.735A>T
c.164A>T (p.His55Leu)
n.288A>T
n.553A>T
11g.118312697C>ACA382782037CD3Ec.183C>A (p.His61Gln)
n.729C>A
n.736C>A
c.165C>A (p.His55Gln)
n.289C>A
n.554C>A
11g.118312697C>GCA382782039CD3Ec.183C>G (p.His61Gln)
n.729C>G
n.736C>G
c.165C>G (p.His55Gln)
n.289C>G
n.554C>G
11g.118312697C>TCA477082426CD3Ec.183C>T (p.His61=)
n.729C>T
n.736C>T
c.165C>T (p.His55=)
n.289C>T
n.554C>T
11g.118312698A>CCA382782044CD3Ec.184A>C (p.Asn62His)
n.730A>C
n.737A>C
c.166A>C (p.Asn56His)
n.290A>C
n.555A>C
11g.118312698A>GCA382782047CD3Ec.184A>G (p.Asn62Asp)
n.730A>G
n.737A>G
c.166A>G (p.Asn56Asp)
n.290A>G
n.555A>G
11g.118312698A>TCA382782050CD3Ec.184A>T (p.Asn62Tyr)
n.730A>T
n.737A>T
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.290A>T
n.555A>T
11g.118312698_118312725delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGGCA2003427562CD3Ec.184_211delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG (p.Asn62=)
n.730_757delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG
n.737_764delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG
c.166_193delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG (p.Asn56=)
n.290_317delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG
n.555_582delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG
11g.118312699A=CA2003427570CD3Ec.185A= (p.Asn62=)
n.731A=
n.738A=
c.167A= (p.Asn56=)
n.291A=
n.556A=
11g.118312699A>CCA382782056CD3Ec.185A>C (p.Asn62Thr)
n.731A>C
n.738A>C
c.167A>C (p.Asn56Thr)
n.291A>C
n.556A>C
11g.118312699A>GCA382782059CD3Ec.185A>G (p.Asn62Ser)
n.731A>G
n.738A>G
c.167A>G (p.Asn56Ser)
n.291A>G
n.556A>G
11g.118312699A>TCA6301636CD3Ec.185A>T (p.Asn62Ile)
n.731A>T
n.738A>T
c.167A>T (p.Asn56Ile)
n.291A>T
n.556A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312716_118312742dupCA477082430CD3Ec.202_228dup (p.Gly76_Ser77insGlyAspGluAspAspLysAsnIleGly)
n.748_774dup
n.755_781dup
c.184_210dup (p.Gly70_Ser71insGlyAspGluAspAspLysAsnIleGly)
n.308_334dup
n.573_599dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118312716_118312742delCA6301635CD3Ec.202_228del (p.Gly68_Gly76del)
n.748_774del
n.755_781del
c.184_210del (p.Gly62_Gly70del)
n.308_334del
n.573_599del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312700T>ACA382782064CD3Ec.186T>A (p.Asn62Lys)
n.732T>A
n.739T>A
c.168T>A (p.Asn56Lys)
n.292T>A
n.557T>A
 dbSNP
11g.118312700T>CCA477082438CD3Ec.186T>C (p.Asn62=)
n.732T>C
n.739T>C
c.168T>C (p.Asn56=)
n.292T>C
n.557T>C
11g.118312700T>GCA382782062CD3Ec.186T>G (p.Asn62Lys)
n.732T>G
n.739T>G
c.168T>G (p.Asn56Lys)
n.292T>G
n.557T>G
11g.118312701G>ACA382782069CD3Ec.187G>A (p.Asp63Asn)
n.733G>A
n.740G>A
c.169G>A (p.Asp57Asn)
n.293G>A
n.558G>A
 gnomAD v4
11g.118312701G>CCA382782067CD3Ec.187G>C (p.Asp63His)
n.733G>C
n.740G>C
c.169G>C (p.Asp57His)
n.293G>C
n.558G>C
11g.118312701G>TCA382782068CD3Ec.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.733G>T
n.740G>T
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
n.293G>T
n.558G>T
11g.118312702A>CCA382782072CD3Ec.188A>C (p.Asp63Ala)
n.734A>C
n.741A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
n.294A>C
n.559A>C
11g.118312702A>GCA382782075CD3Ec.188A>G (p.Asp63Gly)
n.734A>G
n.741A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
n.294A>G
n.559A>G
11g.118312702A>TCA382782079CD3Ec.188A>T (p.Asp63Val)
n.734A>T
n.741A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
n.294A>T
n.559A>T
11g.118312703T>ACA382782081CD3Ec.189T>A (p.Asp63Glu)
n.735T>A
n.742T>A
c.171T>A (p.Asp57Glu)
n.295T>A
n.560T>A
11g.118312703T>CCA477082451CD3Ec.189T>C (p.Asp63=)
n.735T>C
n.742T>C
c.171T>C (p.Asp57=)
n.295T>C
n.560T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.118312703T>GCA382782082CD3Ec.189T>G (p.Asp63Glu)
n.735T>G
n.742T>G
c.171T>G (p.Asp57Glu)
n.295T>G
n.560T>G
11g.118312704A=CA2003427578CD3Ec.190A= (p.Lys64=)
n.736A=
n.743A=
c.172A= (p.Lys58=)
n.296A=
n.561A=
11g.118312704A>CCA382782083CD3Ec.190A>C (p.Lys64Gln)
n.736A>C
n.743A>C
c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.296A>C
n.561A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118312704A>GCA382782084CD3Ec.190A>G (p.Lys64Glu)
n.736A>G
n.743A>G
c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.296A>G
n.561A>G
11g.118312704A>TCA382782086CD3Ec.190A>T (p.Lys64Ter)
n.736A>T
n.743A>T
c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.296A>T
n.561A>T
 ClinVar
11g.118312708dupCA2793810030CD3Ec.194dup (p.Asn65LysfsTer5)
n.740dup
n.747dup
c.176dup (p.Asn59LysfsTer5)
n.300dup
n.565dup
11g.118312708delCA2616247605CD3Ec.194del (p.Asn65ThrfsTer2)
n.740del
n.747del
c.176del (p.Asn59ThrfsTer2)
n.300del
n.565del
 gnomAD v4
11g.118312705A>CCA382782088CD3Ec.191A>C (p.Lys64Thr)
n.737A>C
n.744A>C
c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.297A>C
n.562A>C
11g.118312705A>GCA382782090CD3Ec.191A>G (p.Lys64Arg)
n.737A>G
n.744A>G
c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.297A>G
n.562A>G
11g.118312705A>TCA382782092CD3Ec.191A>T (p.Lys64Ile)
n.737A>T
n.744A>T
c.173A>T (p.Lys58Ile)
n.297A>T
n.562A>T
 gnomAD v4
11g.118312706A>CCA382782093CD3Ec.192A>C (p.Lys64Asn)
n.738A>C
n.745A>C
c.174A>C (p.Lys58Asn)
n.298A>C
n.563A>C
11g.118312706A>GCA477082459CD3Ec.192A>G (p.Lys64=)
n.738A>G
n.745A>G
c.174A>G (p.Lys58=)
n.298A>G
n.563A>G
11g.118312706A>TCA382782094CD3Ec.192A>T (p.Lys64Asn)
n.738A>T
n.745A>T
c.174A>T (p.Lys58Asn)
n.298A>T
n.563A>T
11g.118312707A>CCA382782096CD3Ec.193A>C (p.Asn65His)
n.739A>C
n.746A>C
c.175A>C (p.Asn59His)
n.299A>C
n.564A>C
11g.118312707A>GCA382782098CD3Ec.193A>G (p.Asn65Asp)
n.739A>G
n.746A>G
c.175A>G (p.Asn59Asp)
n.299A>G
n.564A>G
 gnomAD v4
11g.118312707A>TCA382782099CD3Ec.193A>T (p.Asn65Tyr)
n.739A>T
n.746A>T
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
n.299A>T
n.564A>T
11g.118312708A>CCA382782101CD3Ec.194A>C (p.Asn65Thr)
n.740A>C
n.747A>C
c.176A>C (p.Asn59Thr)
n.300A>C
n.565A>C
11g.118312708A>GCA382782102CD3Ec.194A>G (p.Asn65Ser)
n.740A>G
n.747A>G
c.176A>G (p.Asn59Ser)
n.300A>G
n.565A>G
 gnomAD v4
11g.118312708A>TCA382782105CD3Ec.194A>T (p.Asn65Ile)
n.740A>T
n.747A>T
c.176A>T (p.Asn59Ile)
n.300A>T
n.565A>T
11g.118312709C>ACA382782106CD3Ec.195C>A (p.Asn65Lys)
n.741C>A
n.748C>A
c.177C>A (p.Asn59Lys)
n.301C>A
n.566C>A
11g.118312709C>GCA382782109CD3Ec.195C>G (p.Asn65Lys)
n.741C>G
n.748C>G
c.177C>G (p.Asn59Lys)
n.301C>G
n.566C>G
11g.118312709C>TCA477082468CD3Ec.195C>T (p.Asn65=)
n.741C>T
n.748C>T
c.177C>T (p.Asn59=)
n.301C>T
n.566C>T
11g.118312710A=CA2003427581CD3Ec.196A= (p.Ile66=)
n.742A=
n.749A=
c.178A= (p.Ile60=)
n.302A=
n.567A=
11g.118312710A>CCA382782110CD3Ec.196A>C (p.Ile66Leu)
n.742A>C
n.749A>C
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.302A>C
n.567A>C
11g.118312710A>GCA6301637CD3Ec.196A>G (p.Ile66Val)
n.742A>G
n.749A>G
c.178A>G (p.Ile60Val)
n.302A>G
n.567A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312710A>TCA382782115CD3Ec.196A>T (p.Ile66Leu)
n.742A>T
n.749A>T
c.178A>T (p.Ile60Leu)
n.302A>T
n.567A>T
11g.118312710_118312795delCA2521253946CD3Ec.196_281del (p.Ile66LeufsTer26)
n.742_827del
n.749_834del
c.178_263del (p.Ile60LeufsTer26)
n.302_387del
n.567_652del
11g.118312711T>ACA382782119CD3Ec.197T>A (p.Ile66Lys)
n.743T>A
n.750T>A
c.179T>A (p.Ile60Lys)
n.303T>A
n.568T>A
11g.118312711T>CCA382782121CD3Ec.197T>C (p.Ile66Thr)
n.743T>C
n.750T>C
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.303T>C
n.568T>C
 gnomAD v4
11g.118312711T>GCA382782118CD3Ec.197T>G (p.Ile66Arg)
n.743T>G
n.750T>G
c.179T>G (p.Ile60Arg)
n.303T>G
n.568T>G
11g.118312712A>CCA477082475CD3Ec.198A>C (p.Ile66=)
n.744A>C
n.751A>C
c.180A>C (p.Ile60=)
n.304A>C
n.569A>C
11g.118312712A>GCA382782129CD3Ec.198A>G (p.Ile66Met)
n.744A>G
n.751A>G
c.180A>G (p.Ile60Met)
n.304A>G
n.569A>G
 gnomAD v4
11g.118312712A>TCA477082477CD3Ec.198A>T (p.Ile66=)
n.744A>T
n.751A>T
c.180A>T (p.Ile60=)
n.304A>T
n.569A>T
11g.118312713G>ACA382782133CD3Ec.199G>A (p.Gly67Ser)
n.745G>A
n.752G>A
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.305G>A
n.570G>A
11g.118312713G>CCA382782136CD3Ec.199G>C (p.Gly67Arg)
n.745G>C
n.752G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.305G>C
n.570G>C
11g.118312713G>TCA382782138CD3Ec.199G>T (p.Gly67Cys)
n.745G>T
n.752G>T
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.305G>T
n.570G>T
11g.118312714G>ACA382782142CD3Ec.200G>A (p.Gly67Asp)
n.746G>A
n.753G>A
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.306G>A
n.571G>A
11g.118312714G>CCA382782147CD3Ec.200G>C (p.Gly67Ala)
n.746G>C
n.753G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.306G>C
n.571G>C
11g.118312714G=CA2003427585CD3Ec.200G= (p.Gly67=)
n.746G=
n.753G=
c.182G= (p.Gly61=)
n.306G=
n.571G=
11g.118312714G>TCA229501311CD3Ec.200G>T (p.Gly67Val)
n.746G>T
n.753G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.306G>T
n.571G>T
 dbSNP
11g.118312715C>ACA477082489CD3Ec.201C>A (p.Gly67=)
n.747C>A
n.754C>A
c.183C>A (p.Gly61=)
n.307C>A
n.572C>A
11g.118312715C=CA2003427591CD3Ec.201C= (p.Gly67=)
n.747C=
n.754C=
c.183C= (p.Gly61=)
n.307C=
n.572C=
11g.118312715C>GCA477082490CD3Ec.201C>G (p.Gly67=)
n.747C>G
n.754C>G
c.183C>G (p.Gly61=)
n.307C>G
n.572C>G
11g.118312715C>TCA6301638CD3Ec.201C>T (p.Gly67=)
n.747C>T
n.754C>T
c.183C>T (p.Gly61=)
n.307C>T
n.572C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312716G>ACA6301640CD3Ec.202G>A (p.Gly68Ser)
n.748G>A
n.755G>A
c.184G>A (p.Gly62Ser)
n.308G>A
n.573G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312716G>CCA382782158CD3Ec.202G>C (p.Gly68Arg)
n.748G>C
n.755G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.308G>C
n.573G>C
11g.118312716G=CA2003427594CD3Ec.202G= (p.Gly68=)
n.748G=
n.755G=
c.184G= (p.Gly62=)
n.308G=
n.573G=
11g.118312716G>TCA382782159CD3Ec.202G>T (p.Gly68Cys)
n.748G>T
n.755G>T
c.184G>T (p.Gly62Cys)
n.308G>T
n.573G>T
 gnomAD v4
11g.118312716_118312743delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCACA2003427597CD3Ec.202_229delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA (p.Gly68=)
n.748_775delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA
n.755_782delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA
c.184_211delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA (p.Gly62=)
n.308_335delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA
n.573_600delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA
11g.118312717G>ACA382782176CD3Ec.203G>A (p.Gly68Asp)
n.749G>A
n.756G>A
c.185G>A (p.Gly62Asp)
n.309G>A
n.574G>A
 dbSNP
11g.118312717G>CCA382782179CD3Ec.203G>C (p.Gly68Ala)
n.749G>C
n.756G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.309G>C
n.574G>C
11g.118312717G>TCA382782165CD3Ec.203G>T (p.Gly68Val)
n.749G>T
n.756G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.309G>T
n.574G>T
11g.118312728_118312754delCA6301639CD3Ec.214_240del (p.Asp72_Asp80del)
n.760_786del
n.767_793del
c.196_222del (p.Asp66_Asp74del)
n.320_346del
n.585_611del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312718T>ACA477082504CD3Ec.204T>A (p.Gly68=)
n.750T>A
n.757T>A
c.186T>A (p.Gly62=)
n.310T>A
n.575T>A
11g.118312718T>CCA229501334CD3Ec.204T>C (p.Gly68=)
n.750T>C
n.757T>C
c.186T>C (p.Gly62=)
n.310T>C
n.575T>C
 dbSNP
11g.118312718T>GCA477082505CD3Ec.204T>G (p.Gly68=)
n.750T>G
n.757T>G
c.186T>G (p.Gly62=)
n.310T>G
n.575T>G
 dbSNP
11g.118312718T=CA2003427608CD3Ec.204T= (p.Gly68=)
n.750T=
n.757T=
c.186T= (p.Gly62=)
n.310T=
n.575T=
11g.118312719G>ACA382782183CD3Ec.205G>A (p.Asp69Asn)
n.751G>A
n.758G>A
c.187G>A (p.Asp63Asn)
n.311G>A
n.576G>A
 gnomAD v4
11g.118312719G>CCA382782185CD3Ec.205G>C (p.Asp69His)
n.751G>C
n.758G>C
c.187G>C (p.Asp63His)
n.311G>C
n.576G>C
11g.118312719G>TCA382782193CD3Ec.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.751G>T
n.758G>T
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.311G>T
n.576G>T
11g.118312720A>CCA382782197CD3Ec.206A>C (p.Asp69Ala)
n.752A>C
n.759A>C
c.188A>C (p.Asp63Ala)
n.312A>C
n.577A>C
11g.118312720A>GCA382782201CD3Ec.206A>G (p.Asp69Gly)
n.752A>G
n.759A>G
c.188A>G (p.Asp63Gly)
n.312A>G
n.577A>G
11g.118312720A>TCA382782211CD3Ec.206A>T (p.Asp69Val)
n.752A>T
n.759A>T
c.188A>T (p.Asp63Val)
n.312A>T
n.577A>T
11g.118312721T>ACA382782212CD3Ec.207T>A (p.Asp69Glu)
n.753T>A
n.760T>A
c.189T>A (p.Asp63Glu)
n.313T>A
n.578T>A
 gnomAD v4
11g.118312721T>CCA477082513CD3Ec.207T>C (p.Asp69=)
n.753T>C
n.760T>C
c.189T>C (p.Asp63=)
n.313T>C
n.578T>C
11g.118312721T>GCA382782214CD3Ec.207T>G (p.Asp69Glu)
n.753T>G
n.760T>G
c.189T>G (p.Asp63Glu)
n.313T>G
n.578T>G
11g.118312722G>ACA229501337CD3Ec.208G>A (p.Glu70Lys)
n.754G>A
n.761G>A
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.314G>A
n.579G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312722G>CCA382782218CD3Ec.208G>C (p.Glu70Gln)
n.754G>C
n.761G>C
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.314G>C
n.579G>C
11g.118312722G=CA2003427611CD3Ec.208G= (p.Glu70=)
n.754G=
n.761G=
c.190G= (p.Glu64=)
n.314G=
n.579G=
11g.118312722G>TCA382782219CD3Ec.208G>T (p.Glu70Ter)
n.754G>T
n.761G>T
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.314G>T
n.579G>T
11g.118312723A>CCA382782222CD3Ec.209A>C (p.Glu70Ala)
n.755A>C
n.762A>C
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.315A>C
n.580A>C
11g.118312723A>GCA382782225CD3Ec.209A>G (p.Glu70Gly)
n.755A>G
n.762A>G
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.315A>G
n.580A>G
11g.118312723A>TCA382782227CD3Ec.209A>T (p.Glu70Val)
n.755A>T
n.762A>T
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.315A>T
n.580A>T
 gnomAD v4
11g.118312724G>ACA477082518CD3Ec.210G>A (p.Glu70=)
n.756G>A
n.763G>A
c.192G>A (p.Glu64=)
n.316G>A
n.581G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.118312724G>CCA382782232CD3Ec.210G>C (p.Glu70Asp)
n.756G>C
n.763G>C
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.316G>C
n.581G>C
11g.118312724G>TCA382782231CD3Ec.210G>T (p.Glu70Asp)
n.756G>T
n.763G>T
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.316G>T
n.581G>T
11g.118312725G>ACA6301643CD3Ec.211G>A (p.Asp71Asn)
n.757G>A
n.764G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.317G>A
n.582G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312725G>CCA6301641CD3Ec.211G>C (p.Asp71His)
n.757G>C
n.764G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
n.317G>C
n.582G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312725G=CA2003427615CD3Ec.211G= (p.Asp71=)
n.757G=
n.764G=
c.193G= (p.Asp65=)
n.317G=
n.582G=
11g.118312725G>TCA6301642CD3Ec.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.757G>T
n.764G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.317G>T
n.582G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312726A>CCA382782240CD3Ec.212A>C (p.Asp71Ala)
n.758A>C
n.765A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.318A>C
n.583A>C
11g.118312726A>GCA382782243CD3Ec.212A>G (p.Asp71Gly)
n.758A>G
n.765A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.318A>G
n.583A>G
11g.118312726A>TCA382782247CD3Ec.212A>T (p.Asp71Val)
n.758A>T
n.765A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.318A>T
n.583A>T
11g.118312727T>ACA382782250CD3Ec.213T>A (p.Asp71Glu)
n.759T>A
n.766T>A
c.195T>A (p.Asp65Glu)
n.319T>A
n.584T>A
11g.118312727T>CCA477082525CD3Ec.213T>C (p.Asp71=)
n.759T>C
n.766T>C
c.195T>C (p.Asp65=)
n.319T>C
n.584T>C
11g.118312727T>GCA382782254CD3Ec.213T>G (p.Asp71Glu)
n.759T>G
n.766T>G
c.195T>G (p.Asp65Glu)
n.319T>G
n.584T>G
11g.118312728G>ACA6301644CD3Ec.214G>A (p.Asp72Asn)
n.760G>A
n.767G>A
c.196G>A (p.Asp66Asn)
n.320G>A
n.585G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.118312728G>CCA382782261CD3Ec.214G>C (p.Asp72His)
n.760G>C
n.767G>C
c.196G>C (p.Asp66His)
n.320G>C
n.585G>C
11g.118312728G=CA2003427620CD3Ec.214G= (p.Asp72=)
n.760G=
n.767G=
c.196G= (p.Asp66=)
n.320G=
n.585G=
11g.118312728G>TCA382782258CD3Ec.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.760G>T
n.767G>T
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
n.320G>T
n.585G>T
11g.118312729A=CA2003427624CD3Ec.215A= (p.Asp72=)
n.761A=
n.768A=
c.197A= (p.Asp66=)
n.321A=
n.586A=
11g.118312729A>CCA382782269CD3Ec.215A>C (p.Asp72Ala)
n.761A>C
n.768A>C
c.197A>C (p.Asp66Ala)
n.321A>C
n.586A>C
11g.118312729A>GCA6301645CD3Ec.215A>G (p.Asp72Gly)
n.761A>G
n.768A>G
c.197A>G (p.Asp66Gly)
n.321A>G
n.586A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312729A>TCA382782272CD3Ec.215A>T (p.Asp72Val)
n.761A>T
n.768A>T
c.197A>T (p.Asp66Val)
n.321A>T
n.586A>T
11g.118312730T>ACA382782275CD3Ec.216T>A (p.Asp72Glu)
n.762T>A
n.769T>A
c.198T>A (p.Asp66Glu)
n.322T>A
n.587T>A
11g.118312730T>CCA289997CD3Ec.216T>C (p.Asp72=)
n.762T>C
n.769T>C
c.198T>C (p.Asp66=)
n.322T>C
n.587T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312730T>GCA382782278CD3Ec.216T>G (p.Asp72Glu)
n.762T>G
n.769T>G
c.198T>G (p.Asp66Glu)
n.322T>G
n.587T>G
11g.118312730T=CA2003427629CD3Ec.216T= (p.Asp72=)
n.762T=
n.769T=
c.198T= (p.Asp66=)
n.322T=
n.587T=
11g.118312731A=CA2003427635CD3Ec.217A= (p.Lys73=)
n.763A=
n.770A=
c.199A= (p.Lys67=)
n.323A=
n.588A=
11g.118312731A>CCA382782284CD3Ec.217A>C (p.Lys73Gln)
n.763A>C
n.770A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
n.323A>C
n.588A>C
11g.118312731A>GCA382782289CD3Ec.217A>G (p.Lys73Glu)
n.763A>G
n.770A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
n.323A>G
n.588A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.118312731A>TCA382782287CD3Ec.217A>T (p.Lys73Ter)
n.763A>T
n.770A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
n.323A>T
n.588A>T
11g.118312735dupCA2616247606CD3Ec.221dup (p.Asn74LysfsTer5)
n.767dup
n.774dup
c.203dup (p.Asn68LysfsTer5)
n.327dup
n.592dup
 gnomAD v4
11g.118312735delCA2616247607CD3Ec.221del (p.Asn74ThrfsTer2)
n.767del
n.774del
c.203del (p.Asn68ThrfsTer2)
n.327del
n.592del
 gnomAD v4
11g.118312731_118312732insTGTGGAATGCA2547407650CD3Ec.217_218insTGTGGAATG (p.Lys73delinsMetTrpAsnGlu)
n.763_764insTGTGGAATG
n.770_771insTGTGGAATG
c.199_200insTGTGGAATG (p.Lys67delinsMetTrpAsnGlu)
n.323_324insTGTGGAATG
n.588_589insTGTGGAATG
11g.118312732A>CCA382782291CD3Ec.218A>C (p.Lys73Thr)
n.764A>C
n.771A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
n.324A>C
n.589A>C
11g.118312732A>GCA382782293CD3Ec.218A>G (p.Lys73Arg)
n.764A>G
n.771A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
n.324A>G
n.589A>G
11g.118312732A>TCA382782294CD3Ec.218A>T (p.Lys73Ile)
n.764A>T
n.771A>T
c.200A>T (p.Lys67Ile)
n.324A>T
n.589A>T
11g.118312733A=CA2003427639CD3Ec.219A= (p.Lys73=)
n.765A=
n.772A=
c.201A= (p.Lys67=)
n.325A=
n.590A=
11g.118312733A>CCA382782296CD3Ec.219A>C (p.Lys73Asn)
n.765A>C
n.772A>C
c.201A>C (p.Lys67Asn)
n.325A>C
n.590A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118312733A>GCA477082540CD3Ec.219A>G (p.Lys73=)
n.765A>G
n.772A>G
c.201A>G (p.Lys67=)
n.325A>G
n.590A>G
11g.118312733A>TCA382782297CD3Ec.219A>T (p.Lys73Asn)
n.765A>T
n.772A>T
c.201A>T (p.Lys67Asn)
n.325A>T
n.590A>T
11g.118312734A>CCA382782302CD3Ec.220A>C (p.Asn74His)
n.766A>C
n.773A>C
c.202A>C (p.Asn68His)
n.326A>C
n.591A>C
11g.118312734A>GCA382782306CD3Ec.220A>G (p.Asn74Asp)
n.766A>G
n.773A>G
c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.326A>G
n.591A>G
11g.118312734A>TCA382782308CD3Ec.220A>T (p.Asn74Tyr)
n.766A>T
n.773A>T
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.326A>T
n.591A>T
11g.118312735A=CA2003427642CD3Ec.221A= (p.Asn74=)
n.767A=
n.774A=
c.203A= (p.Asn68=)
n.327A=
n.592A=
11g.118312735A>CCA382782310CD3Ec.221A>C (p.Asn74Thr)
n.767A>C
n.774A>C
c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.327A>C
n.592A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118312735A>GCA382782314CD3Ec.221A>G (p.Asn74Ser)
n.767A>G
n.774A>G
c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.327A>G
n.592A>G
11g.118312735A>TCA382782318CD3Ec.221A>T (p.Asn74Ile)
n.767A>T
n.774A>T
c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.327A>T
n.592A>T
11g.118312736C>ACA382782320CD3Ec.222C>A (p.Asn74Lys)
n.768C>A
n.775C>A
c.204C>A (p.Asn68Lys)
n.328C>A
n.593C>A
11g.118312736C>GCA382782322CD3Ec.222C>G (p.Asn74Lys)
n.768C>G
n.775C>G
c.204C>G (p.Asn68Lys)
n.328C>G
n.593C>G
11g.118312736C>TCA477082546CD3Ec.222C>T (p.Asn74=)
n.768C>T
n.775C>T
c.204C>T (p.Asn68=)
n.328C>T
n.593C>T
11g.118312737A=CA2003427644CD3Ec.223A= (p.Ile75=)
n.769A=
n.776A=
c.205A= (p.Ile69=)
n.329A=
n.594A=
11g.118312737A>CCA382782326CD3Ec.223A>C (p.Ile75Leu)
n.769A>C
n.776A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
n.329A>C
n.594A>C
11g.118312737A>GCA382782329CD3Ec.223A>G (p.Ile75Val)
n.769A>G
n.776A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
n.329A>G
n.594A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118312737A>TCA382782331CD3Ec.223A>T (p.Ile75Leu)
n.769A>T
n.776A>T
c.205A>T (p.Ile69Leu)
n.329A>T
n.594A>T
11g.118312738T>ACA382782334CD3Ec.224T>A (p.Ile75Lys)
n.770T>A
n.777T>A
c.206T>A (p.Ile69Lys)
n.330T>A
n.595T>A
11g.118312738T>CCA382782337CD3Ec.224T>C (p.Ile75Thr)
n.770T>C
n.777T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
n.330T>C
n.595T>C
 gnomAD v4
11g.118312738T>GCA382782339CD3Ec.224T>G (p.Ile75Arg)
n.770T>G
n.777T>G
c.206T>G (p.Ile69Arg)
n.330T>G
n.595T>G
11g.118312739A>CCA477082553CD3Ec.225A>C (p.Ile75=)
n.771A>C
n.778A>C
c.207A>C (p.Ile69=)
n.331A>C
n.596A>C
11g.118312739A>GCA382782344CD3Ec.225A>G (p.Ile75Met)
n.771A>G
n.778A>G
c.207A>G (p.Ile69Met)
n.331A>G
n.596A>G
11g.118312739A>TCA477082555CD3Ec.225A>T (p.Ile75=)
n.771A>T
n.778A>T
c.207A>T (p.Ile69=)
n.331A>T
n.596A>T
11g.118312740G>ACA382782347CD3Ec.226G>A (p.Gly76Ser)
n.772G>A
n.779G>A
c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.332G>A
n.597G>A
11g.118312740G>CCA382782350CD3Ec.226G>C (p.Gly76Arg)
n.772G>C
n.779G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.332G>C
n.597G>C
 gnomAD v4
11g.118312740G>TCA382782353CD3Ec.226G>T (p.Gly76Cys)
n.772G>T
n.779G>T
c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.332G>T
n.597G>T
11g.118312741G>ACA382782356CD3Ec.227G>A (p.Gly76Asp)
n.773G>A
n.780G>A
c.209G>A (p.Gly70Asp)
n.333G>A
n.598G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312741G>CCA382782358CD3Ec.227G>C (p.Gly76Ala)
n.773G>C
n.780G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.333G>C
n.598G>C
11g.118312741G=CA2003427650CD3Ec.227G= (p.Gly76=)
n.773G=
n.780G=
c.209G= (p.Gly70=)
n.333G=
n.598G=
11g.118312741G>TCA382782361CD3Ec.227G>T (p.Gly76Val)
n.773G>T
n.780G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.333G>T
n.598G>T
11g.118312742C>ACA477082561CD3Ec.228C>A (p.Gly76=)
n.774C>A
n.781C>A
c.210C>A (p.Gly70=)
n.334C>A
n.599C>A
11g.118312742C>GCA477082562CD3Ec.228C>G (p.Gly76=)
n.774C>G
n.781C>G
c.210C>G (p.Gly70=)
n.334C>G
n.599C>G
11g.118312742C>TCA477082563CD3Ec.228C>T (p.Gly76=)
n.774C>T
n.781C>T
c.210C>T (p.Gly70=)
n.334C>T
n.599C>T
11g.118312743A=CA2003427653CD3Ec.229A= (p.Ser77=)
n.775A=
n.782A=
c.211A= (p.Ser71=)
n.335A=
n.600A=
11g.118312743A>CCA382782369CD3Ec.229A>C (p.Ser77Arg)
n.775A>C
n.782A>C
c.211A>C (p.Ser71Arg)
n.335A>C
n.600A>C
11g.118312743A>GCA229501355CD3Ec.229A>G (p.Ser77Gly)
n.775A>G
n.782A>G
c.211A>G (p.Ser71Gly)
n.335A>G
n.600A>G
 dbSNP
11g.118312743A>TCA382782367CD3Ec.229A>T (p.Ser77Cys)
n.775A>T
n.782A>T
c.211A>T (p.Ser71Cys)
n.335A>T
n.600A>T
11g.118312743_118312746delinsAGTGCA2003427655CD3Ec.229_232delinsAGTG (p.Ser77=)
n.775_778delinsAGTG
n.782_785delinsAGTG
c.211_214delinsAGTG (p.Ser71=)
n.335_338delinsAGTG
n.600_603delinsAGTG
11g.118312744G>ACA6301646CD3Ec.230G>A (p.Ser77Asn)
n.776G>A
n.783G>A
c.212G>A (p.Ser71Asn)
n.336G>A
n.601G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312744G>CCA382782373CD3Ec.230G>C (p.Ser77Thr)
n.776G>C
n.783G>C
c.212G>C (p.Ser71Thr)
n.336G>C
n.601G>C
11g.118312744G=CA2003427658CD3Ec.230G= (p.Ser77=)
n.776G=
n.783G=
c.212G= (p.Ser71=)
n.336G=
n.601G=
11g.118312744G>TCA382782374CD3Ec.230G>T (p.Ser77Ile)
n.776G>T
n.783G>T
c.212G>T (p.Ser71Ile)
n.336G>T
n.601G>T
11g.118312744_118312746delCA602138663CD3Ec.230_232del (p.Ser77_Asp78delinsAsn)
n.776_778del
n.783_785del
c.212_214del (p.Ser71_Asp72delinsAsn)
n.336_338del
n.601_603del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312745T>ACA382782375CD3Ec.231T>A (p.Ser77Arg)
n.777T>A
n.784T>A
c.213T>A (p.Ser71Arg)
n.337T>A
n.602T>A
11g.118312745T>CCA477082569CD3Ec.231T>C (p.Ser77=)
n.777T>C
n.784T>C
c.213T>C (p.Ser71=)
n.337T>C
n.602T>C
11g.118312745T>GCA382782376CD3Ec.231T>G (p.Ser77Arg)
n.777T>G
n.784T>G
c.213T>G (p.Ser71Arg)
n.337T>G
n.602T>G
 dbSNP
11g.118312745T=CA2003427660CD3Ec.231T= (p.Ser77=)
n.777T=
n.784T=
c.213T= (p.Ser71=)
n.337T=
n.602T=
11g.118312746G>ACA382782378CD3Ec.232G>A (p.Asp78Asn)
n.778G>A
n.785G>A
c.214G>A (p.Asp72Asn)
n.338G>A
n.603G>A
11g.118312746G>CCA382782379CD3Ec.232G>C (p.Asp78His)
n.778G>C
n.785G>C
c.214G>C (p.Asp72His)
n.338G>C
n.603G>C
11g.118312746G>TCA382782380CD3Ec.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.778G>T
n.785G>T
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.338G>T
n.603G>T
 gnomAD v4
11g.118312747A>CCA382782395CD3Ec.233A>C (p.Asp78Ala)
n.779A>C
n.786A>C
c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.339A>C
n.604A>C
11g.118312747A>GCA382782397CD3Ec.233A>G (p.Asp78Gly)
n.779A>G
n.786A>G
c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.339A>G
n.604A>G
11g.118312747A>TCA382782400CD3Ec.233A>T (p.Asp78Val)
n.779A>T
n.786A>T
c.215A>T (p.Asp72Val)
n.339A>T
n.604A>T
11g.118312748T>ACA382782409CD3Ec.234T>A (p.Asp78Glu)
n.780T>A
n.787T>A
c.216T>A (p.Asp72Glu)
n.340T>A
n.605T>A
11g.118312748T>CCA477082575CD3Ec.234T>C (p.Asp78=)
n.780T>C
n.787T>C
c.216T>C (p.Asp72=)
n.340T>C
n.605T>C
 ClinVar
11g.118312748T>GCA382782413CD3Ec.234T>G (p.Asp78Glu)
n.780T>G
n.787T>G
c.216T>G (p.Asp72Glu)
n.340T>G
n.605T>G
11g.118312749G>ACA382782419CD3Ec.235G>A (p.Glu79Lys)
n.781G>A
n.788G>A
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.341G>A
n.606G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.118312749G>CCA382782422CD3Ec.235G>C (p.Glu79Gln)
n.781G>C
n.788G>C
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.341G>C
n.606G>C
11g.118312749G>TCA382782418CD3Ec.235G>T (p.Glu79Ter)
n.781G>T
n.788G>T
c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.341G>T
n.606G>T
11g.118312750A=CA2003427665CD3Ec.236A= (p.Glu79=)
n.782A=
n.789A=
c.218A= (p.Glu73=)
n.342A=
n.607A=
11g.118312750A>CCA382782429CD3Ec.236A>C (p.Glu79Ala)
n.782A>C
n.789A>C
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.342A>C
n.607A>C
11g.118312750A>GCA382782427CD3Ec.236A>G (p.Glu79Gly)
n.782A>G
n.789A>G
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.342A>G
n.607A>G
11g.118312750A>TCA382782440CD3Ec.236A>T (p.Glu79Val)
n.782A>T
n.789A>T
c.218A>T (p.Glu73Val)
n.342A>T
n.607A>T
 dbSNP
11g.118312751G>ACA477082586CD3Ec.237G>A (p.Glu79=)
n.783G>A
n.790G>A
c.219G>A (p.Glu73=)
n.343G>A
n.608G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312751G>CCA382782442CD3Ec.237G>C (p.Glu79Asp)
n.783G>C
n.790G>C
c.219G>C (p.Glu73Asp)
n.343G>C
n.608G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312751G=CA2003427667CD3Ec.237G= (p.Glu79=)
n.783G=
n.790G=
c.219G= (p.Glu73=)
n.343G=
n.608G=
11g.118312751G>TCA382782446CD3Ec.237G>T (p.Glu79Asp)
n.783G>T
n.790G>T
c.219G>T (p.Glu73Asp)
n.343G>T
n.608G>T
11g.118312752G>ACA382782451CD3Ec.238G>A (p.Asp80Asn)
n.784G>A
n.791G>A
c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.344G>A
n.609G>A
 dbSNP
11g.118312752G>CCA382782452CD3Ec.238G>C (p.Asp80His)
n.784G>C
n.791G>C
c.220G>C (p.Asp74His)
n.344G>C
n.609G>C
11g.118312752G=CA2003427671CD3Ec.238G= (p.Asp80=)
n.784G=
n.791G=
c.220G= (p.Asp74=)
n.344G=
n.609G=
11g.118312752G>TCA382782455CD3Ec.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.784G>T
n.791G>T
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.344G>T
n.609G>T
11g.118312753A>CCA382782460CD3Ec.239A>C (p.Asp80Ala)
n.785A>C
n.792A>C
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.345A>C
n.610A>C
 ClinVar dbSNP
11g.118312753A>GCA382782462CD3Ec.239A>G (p.Asp80Gly)
n.785A>G
n.792A>G
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.345A>G
n.610A>G
11g.118312753A>TCA382782464CD3Ec.239A>T (p.Asp80Val)
n.785A>T
n.792A>T
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.345A>T
n.610A>T
11g.118312754T>ACA382782466CD3Ec.240T>A (p.Asp80Glu)
n.786T>A
n.793T>A
c.222T>A (p.Asp74Glu)
n.346T>A
n.611T>A
11g.118312754T>CCA477082593CD3Ec.240T>C (p.Asp80=)
n.786T>C
n.793T>C
c.222T>C (p.Asp74=)
n.346T>C
n.611T>C
11g.118312754T>GCA382782469CD3Ec.240T>G (p.Asp80Glu)
n.786T>G
n.793T>G
c.222T>G (p.Asp74Glu)
n.346T>G
n.611T>G
11g.118312755C>ACA382782473CD3Ec.241C>A (p.His81Asn)
n.787C>A
n.794C>A
c.223C>A (p.His75Asn)
n.347C>A
n.612C>A
11g.118312755C>GCA382782475CD3Ec.241C>G (p.His81Asp)
n.787C>G
n.794C>G
c.223C>G (p.His75Asp)
n.347C>G
n.612C>G
11g.118312755C>TCA382782477CD3Ec.241C>T (p.His81Tyr)
n.787C>T
n.794C>T
c.223C>T (p.His75Tyr)
n.347C>T
n.612C>T
11g.118312756A>CCA382782486CD3Ec.242A>C (p.His81Pro)
n.788A>C
n.795A>C
c.224A>C (p.His75Pro)
n.348A>C
n.613A>C
11g.118312756A>GCA382782481CD3Ec.242A>G (p.His81Arg)
n.788A>G
n.795A>G
c.224A>G (p.His75Arg)
n.348A>G
n.613A>G
11g.118312756A>TCA382782479CD3Ec.242A>T (p.His81Leu)
n.788A>T
n.795A>T
c.224A>T (p.His75Leu)
n.348A>T
n.613A>T
11g.118312757C>ACA382782495CD3Ec.243C>A (p.His81Gln)
n.789C>A
n.796C>A
c.225C>A (p.His75Gln)
n.349C>A
n.614C>A
11g.118312757C>GCA382782499CD3Ec.243C>G (p.His81Gln)
n.789C>G
n.796C>G
c.225C>G (p.His75Gln)
n.349C>G
n.614C>G
11g.118312757C>TCA477082602CD3Ec.243C>T (p.His81=)
n.789C>T
n.796C>T
c.225C>T (p.His75=)
n.349C>T
n.614C>T
11g.118312758C>ACA382782501CD3Ec.244C>A (p.Leu82Met)
n.790C>A
n.797C>A
c.226C>A (p.Leu76Met)
n.350C>A
n.615C>A
11g.118312758C>GCA382782502CD3Ec.244C>G (p.Leu82Val)
n.790C>G
n.797C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.350C>G
n.615C>G
11g.118312758C>TCA477082606CD3Ec.244C>T (p.Leu82=)
n.790C>T
n.797C>T
c.226C>T (p.Leu76=)
n.350C>T
n.615C>T
11g.118312759T>ACA382782508CD3Ec.245T>A (p.Leu82Gln)
n.791T>A
n.798T>A
c.227T>A (p.Leu76Gln)
n.351T>A
n.616T>A
11g.118312759T>CCA382782510CD3Ec.245T>C (p.Leu82Pro)
n.791T>C
n.798T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.351T>C
n.616T>C
 gnomAD v4
11g.118312759T>GCA382782512CD3Ec.245T>G (p.Leu82Arg)
n.791T>G
n.798T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.351T>G
n.616T>G
11g.118312760G>ACA477082612CD3Ec.246G>A (p.Leu82=)
n.792G>A
n.799G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
n.352G>A
n.617G>A
11g.118312760G>CCA477082614CD3Ec.246G>C (p.Leu82=)
n.792G>C
n.799G>C
c.228G>C (p.Leu76=)
n.352G>C
n.617G>C
11g.118312760G>TCA477082615CD3Ec.246G>T (p.Leu82=)
n.792G>T
n.799G>T
c.228G>T (p.Leu76=)
n.352G>T
n.617G>T
11g.118312761T>ACA382782514CD3Ec.247T>A (p.Ser83Thr)
n.793T>A
n.800T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.353T>A
n.618T>A
11g.118312761T>CCA382782516CD3Ec.247T>C (p.Ser83Pro)
n.793T>C
n.800T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.353T>C
n.618T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118312761T>GCA382782519CD3Ec.247T>G (p.Ser83Ala)
n.793T>G
n.800T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.353T>G
n.618T>G
11g.118312761T=CA2003427675CD3Ec.247T= (p.Ser83=)
n.793T=
n.800T=
c.229T= (p.Ser77=)
n.353T=
n.618T=
11g.118312762C>ACA382782522CD3Ec.248C>A (p.Ser83Ter)
n.794C>A
n.801C>A
c.230C>A (p.Ser77Ter)
n.354C>A
n.619C>A
11g.118312762C>GCA382782525CD3Ec.248C>G (p.Ser83Ter)
n.794C>G
n.801C>G
c.230C>G (p.Ser77Ter)
n.354C>G
n.619C>G
11g.118312762C>TCA382782528CD3Ec.248C>T (p.Ser83Leu)
n.794C>T
n.801C>T
c.230C>T (p.Ser77Leu)
n.354C>T
n.619C>T
11g.118312763A>CCA477082622CD3Ec.249A>C (p.Ser83=)
n.795A>C
n.802A>C
c.231A>C (p.Ser77=)
n.355A>C
n.620A>C
11g.118312763A>GCA477082623CD3Ec.249A>G (p.Ser83=)
n.795A>G
n.802A>G
c.231A>G (p.Ser77=)
n.355A>G
n.620A>G
11g.118312763A>TCA477082625CD3Ec.249A>T (p.Ser83=)
n.795A>T
n.802A>T
c.231A>T (p.Ser77=)
n.355A>T
n.620A>T
11g.118312764C>ACA382782531CD3Ec.250C>A (p.Leu84Met)
n.796C>A
n.803C>A
c.232C>A (p.Leu78Met)
n.356C>A
n.621C>A
11g.118312764C>GCA382782535CD3Ec.250C>G (p.Leu84Val)
n.796C>G
n.803C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.356C>G
n.621C>G
11g.118312764C>TCA477082626CD3Ec.250C>T (p.Leu84=)
n.796C>T
n.803C>T
c.232C>T (p.Leu78=)
n.356C>T
n.621C>T
11g.118312765T>ACA382782539CD3Ec.251T>A (p.Leu84Gln)
n.797T>A
n.804T>A
c.233T>A (p.Leu78Gln)
n.357T>A
n.622T>A
11g.118312765T>CCA382782540CD3Ec.251T>C (p.Leu84Pro)
n.797T>C
n.804T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.357T>C
n.622T>C
11g.118312765T>GCA382782543CD3Ec.251T>G (p.Leu84Arg)
n.797T>G
n.804T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.357T>G
n.622T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118312765T=CA2003427678CD3Ec.251T= (p.Leu84=)
n.797T=
n.804T=
c.233T= (p.Leu78=)
n.357T=
n.622T=
11g.118312766G>ACA6301647CD3Ec.252G>A (p.Leu84=)
n.798G>A
n.805G>A
c.234G>A (p.Leu78=)
n.358G>A
n.623G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312766G>CCA477082634CD3Ec.252G>C (p.Leu84=)
n.798G>C
n.805G>C
c.234G>C (p.Leu78=)
n.358G>C
n.623G>C
 dbSNP
11g.118312766G=CA2003427681CD3Ec.252G= (p.Leu84=)
n.798G=
n.805G=
c.234G= (p.Leu78=)
n.358G=
n.623G=
11g.118312766G>TCA477082637CD3Ec.252G>T (p.Leu84=)
n.798G>T
n.805G>T
c.234G>T (p.Leu78=)
n.358G>T
n.623G>T
11g.118312767A>CCA382782544CD3Ec.253A>C (p.Lys85Gln)
n.799A>C
n.806A>C
c.235A>C (p.Lys79Gln)
n.359A>C
n.624A>C
11g.118312767A>GCA382782545CD3Ec.253A>G (p.Lys85Glu)
n.799A>G
n.806A>G
c.235A>G (p.Lys79Glu)
n.359A>G
n.624A>G
11g.118312767A>TCA382782546CD3Ec.253A>T (p.Lys85Ter)
n.799A>T
n.806A>T
c.235A>T (p.Lys79Ter)
n.359A>T
n.624A>T
11g.118312768A>CCA382782547CD3Ec.254A>C (p.Lys85Thr)
n.800A>C
n.807A>C
c.236A>C (p.Lys79Thr)
n.360A>C
n.625A>C
11g.118312768A>GCA382782548CD3Ec.254A>G (p.Lys85Arg)
n.800A>G
n.807A>G
c.236A>G (p.Lys79Arg)
n.360A>G
n.625A>G
11g.118312768A>TCA382782552CD3Ec.254A>T (p.Lys85Met)
n.800A>T
n.807A>T
c.236A>T (p.Lys79Met)
n.360A>T
n.625A>T
11g.118312769G>ACA477082642CD3Ec.255G>A (p.Lys85=)
n.801G>A
n.808G>A
c.237G>A (p.Lys79=)
n.361G>A
n.626G>A
11g.118312769G>CCA382782555CD3Ec.255G>C (p.Lys85Asn)
n.801G>C
n.808G>C
c.237G>C (p.Lys79Asn)
n.361G>C
n.626G>C
11g.118312769G=CA2003427684CD3Ec.255G= (p.Lys85=)
n.801G=
n.808G=
c.237G= (p.Lys79=)
n.361G=
n.626G=
11g.118312769G>TCA6301648CD3Ec.255G>T (p.Lys85Asn)
n.801G>T
n.808G>T
c.237G>T (p.Lys79Asn)
n.361G>T
n.626G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312770G>ACA6301649CD3Ec.256G>A (p.Glu86Lys)
n.802G>A
n.809G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.362G>A
n.627G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312770G>CCA382782559CD3Ec.256G>C (p.Glu86Gln)
n.802G>C
n.809G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.362G>C
n.627G>C
11g.118312770G=CA2003427689CD3Ec.256G= (p.Glu86=)
n.802G=
n.809G=
c.238G= (p.Glu80=)
n.362G=
n.627G=
11g.118312770G>TCA382782561CD3Ec.256G>T (p.Glu86Ter)
n.802G>T
n.809G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.362G>T
n.627G>T
11g.118312771A>CCA382782565CD3Ec.257A>C (p.Glu86Ala)
n.803A>C
n.810A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.363A>C
n.628A>C
11g.118312771A>GCA382782567CD3Ec.257A>G (p.Glu86Gly)
n.803A>G
n.810A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.363A>G
n.628A>G
11g.118312771A>TCA382782569CD3Ec.257A>T (p.Glu86Val)
n.803A>T
n.810A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.363A>T
n.628A>T
11g.118312772A=CA2003427691CD3Ec.258A= (p.Glu86=)
n.804A=
n.811A=
c.240A= (p.Glu80=)
n.364A=
n.629A=
11g.118312772A>CCA382782573CD3Ec.258A>C (p.Glu86Asp)
n.804A>C
n.811A>C
c.240A>C (p.Glu80Asp)
n.364A>C
n.629A>C
11g.118312772A>GCA229501375CD3Ec.258A>G (p.Glu86=)
n.804A>G
n.811A>G
c.240A>G (p.Glu80=)
n.364A>G
n.629A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312772A>TCA382782577CD3Ec.258A>T (p.Glu86Asp)
n.804A>T
n.811A>T
c.240A>T (p.Glu80Asp)
n.364A>T
n.629A>T
11g.118312772_118312774delinsATTCA2003427692CD3Ec.258_260delinsATT (p.Glu86=)
n.804_806delinsATT
n.811_813delinsATT
c.240_242delinsATT (p.Glu80=)
n.364_366delinsATT
n.629_631delinsATT
11g.118312773T>ACA382782579CD3Ec.259T>A (p.Phe87Ile)
n.805T>A
n.812T>A
c.241T>A (p.Phe81Ile)
n.365T>A
n.630T>A
11g.118312773T>CCA382782580CD3Ec.259T>C (p.Phe87Leu)
n.805T>C
n.812T>C
c.241T>C (p.Phe81Leu)
n.365T>C
n.630T>C
11g.118312773T>GCA382782583CD3Ec.259T>G (p.Phe87Val)
n.805T>G
n.812T>G
c.241T>G (p.Phe81Val)
n.365T>G
n.630T>G
11g.118312775_118312776delCA602138664CD3Ec.261_262del (p.Ser88ArgfsTer?)
n.807_808del
n.814_815del
c.243_244del (p.Ser82ArgfsTer?)
n.367_368del
n.632_633del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312774T>ACA382782585CD3Ec.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.806T>A
n.813T>A
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
n.366T>A
n.631T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312774T>CCA382782590CD3Ec.260T>C (p.Phe87Ser)
n.806T>C
n.813T>C
c.242T>C (p.Phe81Ser)
n.366T>C
n.631T>C
11g.118312774T>GCA382782592CD3Ec.260T>G (p.Phe87Cys)
n.806T>G
n.813T>G
c.242T>G (p.Phe81Cys)
n.366T>G
n.631T>G
11g.118312774T=CA2003427701CD3Ec.260T= (p.Phe87=)
n.806T=
n.813T=
c.242T= (p.Phe81=)
n.366T=
n.631T=
11g.118312775T>ACA382782595CD3Ec.261T>A (p.Phe87Leu)
n.807T>A
n.814T>A
c.243T>A (p.Phe81Leu)
n.367T>A
n.632T>A
11g.118312775T>CCA477082660CD3Ec.261T>C (p.Phe87=)
n.807T>C
n.814T>C
c.243T>C (p.Phe81=)
n.367T>C
n.632T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312775T>GCA382782593CD3Ec.261T>G (p.Phe87Leu)
n.807T>G
n.814T>G
c.243T>G (p.Phe81Leu)
n.367T>G
n.632T>G
11g.118312775T=CA2003427704CD3Ec.261T= (p.Phe87=)
n.807T=
n.814T=
c.243T= (p.Phe81=)
n.367T=
n.632T=
11g.118312776T>ACA382782598CD3Ec.262T>A (p.Ser88Thr)
n.808T>A
n.815T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.368T>A
n.633T>A
11g.118312776T>CCA382782599CD3Ec.262T>C (p.Ser88Pro)
n.808T>C
n.815T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.368T>C
n.633T>C
11g.118312776T>GCA382782600CD3Ec.262T>G (p.Ser88Ala)
n.808T>G
n.815T>G
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.368T>G
n.633T>G
11g.118312777C>ACA382782601CD3Ec.263C>A (p.Ser88Ter)
n.809C>A
n.816C>A
c.245C>A (p.Ser82Ter)
n.369C>A
n.634C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312777C=CA2003427707CD3Ec.263C= (p.Ser88=)
n.809C=
n.816C=
c.245C= (p.Ser82=)
n.369C=
n.634C=
11g.118312777C>GCA382782602CD3Ec.263C>G (p.Ser88Ter)
n.809C>G
n.816C>G
c.245C>G (p.Ser82Ter)
n.369C>G
n.634C>G
11g.118312777C>TCA382782603CD3Ec.263C>T (p.Ser88Leu)
n.809C>T
n.816C>T
c.245C>T (p.Ser82Leu)
n.369C>T
n.634C>T
11g.118312778A>CCA477082667CD3Ec.264A>C (p.Ser88=)
n.810A>C
n.817A>C
c.246A>C (p.Ser82=)
n.370A>C
n.635A>C
11g.118312778A>GCA477082668CD3Ec.264A>G (p.Ser88=)
n.810A>G
n.817A>G
c.246A>G (p.Ser82=)
n.370A>G
n.635A>G
11g.118312778A>TCA477082670CD3Ec.264A>T (p.Ser88=)
n.810A>T
n.817A>T
c.246A>T (p.Ser82=)
n.370A>T
n.635A>T
11g.118312779G>ACA382782604CD3Ec.265G>A (p.Glu89Lys)
n.811G>A
n.818G>A
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.371G>A
n.636G>A
11g.118312779G>CCA382782606CD3Ec.265G>C (p.Glu89Gln)
n.811G>C
n.818G>C
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.371G>C
n.636G>C
 gnomAD v4
11g.118312779G>TCA382782608CD3Ec.265G>T (p.Glu89Ter)
n.811G>T
n.818G>T
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.371G>T
n.636G>T
11g.118312780A>CCA382782610CD3Ec.266A>C (p.Glu89Ala)
n.812A>C
n.819A>C
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.372A>C
n.637A>C
11g.118312780A>GCA382782611CD3Ec.266A>G (p.Glu89Gly)
n.812A>G
n.819A>G
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.372A>G
n.637A>G
11g.118312780A>TCA382782614CD3Ec.266A>T (p.Glu89Val)
n.812A>T
n.819A>T
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.372A>T
n.637A>T
11g.118312781A>CCA382782615CD3Ec.267A>C (p.Glu89Asp)
n.813A>C
n.820A>C
c.249A>C (p.Glu83Asp)
n.373A>C
n.638A>C
11g.118312781A>GCA477082679CD3Ec.267A>G (p.Glu89=)
n.813A>G
n.820A>G
c.249A>G (p.Glu83=)
n.373A>G
n.638A>G
11g.118312781A>TCA382782617CD3Ec.267A>T (p.Glu89Asp)
n.813A>T
n.820A>T
c.249A>T (p.Glu83Asp)
n.373A>T
n.638A>T
11g.118312782T>ACA382782621CD3Ec.268T>A (p.Leu90Met)
n.814T>A
n.821T>A
c.250T>A (p.Leu84Met)
n.374T>A
n.639T>A
11g.118312782T>CCA477082683CD3Ec.268T>C (p.Leu90=)
n.814T>C
n.821T>C
c.250T>C (p.Leu84=)
n.374T>C
n.639T>C
 ClinVar
11g.118312782T>GCA382782619CD3Ec.268T>G (p.Leu90Val)
n.814T>G
n.821T>G
c.250T>G (p.Leu84Val)
n.374T>G
n.639T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312782T=CA2003427711CD3Ec.268T= (p.Leu90=)
n.814T=
n.821T=
c.250T= (p.Leu84=)
n.374T=
n.639T=
11g.118312783T>ACA382782623CD3Ec.269T>A (p.Leu90Ter)
n.815T>A
n.822T>A
c.251T>A (p.Leu84Ter)
n.375T>A
n.640T>A
11g.118312783T>CCA382782630CD3Ec.269T>C (p.Leu90Ser)
n.815T>C
n.822T>C
c.251T>C (p.Leu84Ser)
n.375T>C
n.640T>C
11g.118312783T>GCA382782632CD3Ec.269T>G (p.Leu90Trp)
n.815T>G
n.822T>G
c.251T>G (p.Leu84Trp)
n.375T>G
n.640T>G
11g.118312784G>ACA477082690CD3Ec.270G>A (p.Leu90=)
n.816G>A
n.823G>A
c.252G>A (p.Leu84=)
n.376G>A
n.641G>A
11g.118312784G>CCA382782636CD3Ec.270G>C (p.Leu90Phe)
n.816G>C
n.823G>C
c.252G>C (p.Leu84Phe)
n.376G>C
n.641G>C
11g.118312784G=CA2003427713CD3Ec.270G= (p.Leu90=)
n.816G=
n.823G=
c.252G= (p.Leu84=)
n.376G=
n.641G=
11g.118312784G>TCA229501378CD3Ec.270G>T (p.Leu90Phe)
n.816G>T
n.823G>T
c.252G>T (p.Leu84Phe)
n.376G>T
n.641G>T
 dbSNP
11g.118312785G>ACA382782643CD3Ec.271G>A (p.Glu91Lys)
n.817G>A
n.824G>A
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.377G>A
n.642G>A
11g.118312785G>CCA382782642CD3Ec.271G>C (p.Glu91Gln)
n.817G>C
n.824G>C
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.377G>C
n.642G>C
11g.118312785G>TCA382782639CD3Ec.271G>T (p.Glu91Ter)
n.817G>T
n.824G>T
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.377G>T
n.642G>T
11g.118312786A=CA2003427718CD3Ec.272A= (p.Glu91=)
n.818A=
n.825A=
c.254A= (p.Glu85=)
n.378A=
n.643A=
11g.118312786A>CCA382782647CD3Ec.272A>C (p.Glu91Ala)
n.818A>C
n.825A>C
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.378A>C
n.643A>C
11g.118312786A>GCA229501395CD3Ec.272A>G (p.Glu91Gly)
n.818A>G
n.825A>G
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.378A>G
n.643A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118312786A>TCA382782649CD3Ec.272A>T (p.Glu91Val)
n.818A>T
n.825A>T
c.254A>T (p.Glu85Val)
n.378A>T
n.643A>T
11g.118312787G>ACA6301650CD3Ec.273G>A (p.Glu91=)
n.819G>A
n.826G>A
c.255G>A (p.Glu85=)
n.379G>A
n.644G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312787G>CCA382782650CD3Ec.273G>C (p.Glu91Asp)
n.819G>C
n.826G>C
c.255G>C (p.Glu85Asp)
n.379G>C
n.644G>C
11g.118312787G=CA2003427721CD3Ec.273G= (p.Glu91=)
n.819G=
n.826G=
c.255G= (p.Glu85=)
n.379G=
n.644G=
11g.118312787G>TCA382782652CD3Ec.273G>T (p.Glu91Asp)
n.819G>T
n.826G>T
c.255G>T (p.Glu85Asp)
n.379G>T
n.644G>T
11g.118312788C>ACA382782654CD3Ec.274C>A (p.Gln92Lys)
n.820C>A
n.827C>A
c.256C>A (p.Gln86Lys)
n.380C>A
n.645C>A
11g.118312788C>GCA382782659CD3Ec.274C>G (p.Gln92Glu)
n.820C>G
n.827C>G
c.256C>G (p.Gln86Glu)
n.380C>G
n.645C>G
11g.118312788C>TCA382782657CD3Ec.274C>T (p.Gln92Ter)
n.820C>T
n.827C>T
c.256C>T (p.Gln86Ter)
n.380C>T
n.645C>T
11g.118312789A>CCA382782661CD3Ec.275A>C (p.Gln92Pro)
n.821A>C
n.828A>C
c.257A>C (p.Gln86Pro)
n.381A>C
n.646A>C
11g.118312789A>GCA382782662CD3Ec.275A>G (p.Gln92Arg)
n.821A>G
n.828A>G
c.257A>G (p.Gln86Arg)
n.381A>G
n.646A>G
 gnomAD v4
11g.118312789A>TCA382782664CD3Ec.275A>T (p.Gln92Leu)
n.821A>T
n.828A>T
c.257A>T (p.Gln86Leu)
n.381A>T
n.646A>T
11g.118312790A>CCA382782665CD3Ec.276A>C (p.Gln92His)
n.822A>C
n.829A>C
c.258A>C (p.Gln86His)
n.382A>C
n.647A>C
11g.118312790A>GCA477082713CD3Ec.276A>G (p.Gln92=)
n.822A>G
n.829A>G
c.258A>G (p.Gln86=)
n.382A>G
n.647A>G
11g.118312790A>TCA382782667CD3Ec.276A>T (p.Gln92His)
n.822A>T
n.829A>T
c.258A>T (p.Gln86His)
n.382A>T
n.647A>T
11g.118312791A>CCA382782670CD3Ec.277A>C (p.Ser93Arg)
n.823A>C
n.830A>C
c.259A>C (p.Ser87Arg)
n.383A>C
n.648A>C
11g.118312791A>GCA382782671CD3Ec.277A>G (p.Ser93Gly)
n.823A>G
n.830A>G
c.259A>G (p.Ser87Gly)
n.383A>G
n.648A>G
11g.118312791A>TCA382782672CD3Ec.277A>T (p.Ser93Cys)
n.823A>T
n.830A>T
c.259A>T (p.Ser87Cys)
n.383A>T
n.648A>T
11g.118312792G>ACA382782673CD3Ec.278G>A (p.Ser93Asn)
n.824G>A
n.831G>A
c.260G>A (p.Ser87Asn)
n.384G>A
n.649G>A
11g.118312792G>CCA382782674CD3Ec.278G>C (p.Ser93Thr)
n.824G>C
n.831G>C
c.260G>C (p.Ser87Thr)
n.384G>C
n.649G>C
11g.118312792G>TCA382782675CD3Ec.278G>T (p.Ser93Ile)
n.824G>T
n.831G>T
c.260G>T (p.Ser87Ile)
n.384G>T
n.649G>T
11g.118312793T>ACA382782677CD3Ec.279T>A (p.Ser93Arg)
n.825T>A
n.832T>A
c.261T>A (p.Ser87Arg)
n.385T>A
n.650T>A
11g.118312793T>CCA477082725CD3Ec.279T>C (p.Ser93=)
n.825T>C
n.832T>C
c.261T>C (p.Ser87=)
n.385T>C
n.650T>C
11g.118312793T>GCA382782678CD3Ec.279T>G (p.Ser93Arg)
n.825T>G
n.832T>G
c.261T>G (p.Ser87Arg)
n.385T>G
n.650T>G
11g.118312794G>ACA382782685CD3Ec.280G>A (p.Gly94Ser)
n.826G>A
n.833G>A
c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.386G>A
n.651G>A
11g.118312794G>CCA382782682CD3Ec.280G>C (p.Gly94Arg)
n.826G>C
n.833G>C
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.386G>C
n.651G>C
11g.118312794G>TCA382782683CD3Ec.280G>T (p.Gly94Cys)
n.826G>T
n.833G>T
c.262G>T (p.Gly88Cys)
n.386G>T
n.651G>T
 gnomAD v4
11g.118312795G>ACA382782686CD3Ec.281G>A (p.Gly94Asp)
n.827G>A
n.834G>A
c.263G>A (p.Gly88Asp)
n.387G>A
n.652G>A
11g.118312795G>CCA382782687CD3Ec.281G>C (p.Gly94Ala)
n.827G>C
n.834G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.387G>C
n.652G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312795G=CA2003427725CD3Ec.281G= (p.Gly94=)
n.827G=
n.834G=
c.263G= (p.Gly88=)
n.387G=
n.652G=
11g.118312795G>TCA382782690CD3Ec.281G>T (p.Gly94Val)
n.827G>T
n.834G>T
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.387G>T
n.652G>T

Number of alleles fetched