Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.118312641_118312643delinsACC | CA2003427486 | CD3E | c.127_129delinsACC (p.Thr43=) n.673_675delinsACC n.680_682delinsACC c.109_111delinsACC (p.Thr37=) n.233_235delinsACC n.498_500delinsACC | |
11 | g.118312642_118312643del | CA150570 | CD3E | c.128_129del (p.Thr43AsnfsTer13) n.674_675del n.681_682del c.110_111del (p.Thr37AsnfsTer13) n.234_235del n.499_500del | ClinVar dbSNP |
11 | g.118312643C>A | CA477081952 | CD3E | c.129C>A (p.Thr43=) n.675C>A n.682C>A c.111C>A (p.Thr37=) n.235C>A n.500C>A | |
11 | g.118312643C>G | CA477081953 | CD3E | c.129C>G (p.Thr43=) n.675C>G n.682C>G c.111C>G (p.Thr37=) n.235C>G n.500C>G | |
11 | g.118312643C>T | CA477081954 | CD3E | c.129C>T (p.Thr43=) n.675C>T n.682C>T c.111C>T (p.Thr37=) n.235C>T n.500C>T | |
11 | g.118312645_118312646del | CA2697558975 | CD3E | c.131_132del (p.Thr44SerfsTer12) n.677_678del n.684_685del c.113_114del (p.Thr38SerfsTer12) n.237_238del n.502_503del | ClinVar |
11 | g.118312644A= | CA2003427498 | CD3E | c.130A= (p.Thr44=) n.676A= n.683A= c.112A= (p.Thr38=) n.236A= n.501A= | |
11 | g.118312644A>C | CA382781786 | CD3E | c.130A>C (p.Thr44Pro) n.676A>C n.683A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) n.236A>C n.501A>C | |
11 | g.118312644A>G | CA382781789 | CD3E | c.130A>G (p.Thr44Ala) n.676A>G n.683A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) n.236A>G n.501A>G | dbSNP |
11 | g.118312644A>T | CA382781790 | CD3E | c.130A>T (p.Thr44Ser) n.676A>T n.683A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) n.236A>T n.501A>T | |
11 | g.118312645C>A | CA382781795 | CD3E | c.131C>A (p.Thr44Lys) n.677C>A n.684C>A c.113C>A (p.Thr38Lys) n.237C>A n.502C>A | |
11 | g.118312645C>G | CA382781797 | CD3E | c.131C>G (p.Thr44Arg) n.677C>G n.684C>G c.113C>G (p.Thr38Arg) n.237C>G n.502C>G | |
11 | g.118312645C>T | CA382781794 | CD3E | c.131C>T (p.Thr44Ile) n.677C>T n.684C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) n.237C>T n.502C>T | COSMIC |
11 | g.118312646A= | CA2003427499 | CD3E | c.132A= (p.Thr44=) n.678A= n.685A= c.114A= (p.Thr38=) n.238A= n.503A= | |
11 | g.118312646A>C | CA477081955 | CD3E | c.132A>C (p.Thr44=) n.678A>C n.685A>C c.114A>C (p.Thr38=) n.238A>C n.503A>C | |
11 | g.118312646A>G | CA477081956 | CD3E | c.132A>G (p.Thr44=) n.678A>G n.685A>G c.114A>G (p.Thr38=) n.238A>G n.503A>G | dbSNP |
11 | g.118312646A>T | CA477081957 | CD3E | c.132A>T (p.Thr44=) n.678A>T n.685A>T c.114A>T (p.Thr38=) n.238A>T n.503A>T | |
11 | g.118312647G>A | CA6301630 | CD3E | c.133G>A (p.Val45Ile) n.679G>A n.686G>A c.115G>A (p.Val39Ile) n.239G>A n.504G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312647G>C | CA382781801 | CD3E | c.133G>C (p.Val45Leu) n.679G>C n.686G>C c.115G>C (p.Val39Leu) n.239G>C n.504G>C | |
11 | g.118312647G= | CA2003427501 | CD3E | c.133G= (p.Val45=) n.679G= n.686G= c.115G= (p.Val39=) n.239G= n.504G= | |
11 | g.118312647G>T | CA382781805 | CD3E | c.133G>T (p.Val45Leu) n.679G>T n.686G>T c.115G>T (p.Val39Leu) n.239G>T n.504G>T | |
11 | g.118312648T>A | CA382781807 | CD3E | c.134T>A (p.Val45Glu) n.680T>A n.687T>A c.116T>A (p.Val39Glu) n.240T>A n.505T>A | |
11 | g.118312648T>C | CA382781812 | CD3E | c.134T>C (p.Val45Ala) n.680T>C n.687T>C c.116T>C (p.Val39Ala) n.240T>C n.505T>C | |
11 | g.118312648T>G | CA382781809 | CD3E | c.134T>G (p.Val45Gly) n.680T>G n.687T>G c.116T>G (p.Val39Gly) n.240T>G n.505T>G | |
11 | g.118312649A>C | CA477081958 | CD3E | c.135A>C (p.Val45=) n.681A>C n.688A>C c.117A>C (p.Val39=) n.241A>C n.506A>C | |
11 | g.118312649A>G | CA477081959 | CD3E | c.135A>G (p.Val45=) n.681A>G n.688A>G c.117A>G (p.Val39=) n.241A>G n.506A>G | |
11 | g.118312649A>T | CA477081960 | CD3E | c.135A>T (p.Val45=) n.681A>T n.688A>T c.117A>T (p.Val39=) n.241A>T n.506A>T | dbSNP |
11 | g.118312650del | CA2616247603 | CD3E | c.136del (p.Ile46TyrfsTer2) n.682del n.689del c.118del (p.Ile40TyrfsTer2) n.242del n.507del | gnomAD v4 |
11 | g.118312650A>C | CA382781814 | CD3E | c.136A>C (p.Ile46Leu) n.682A>C n.689A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) n.242A>C n.507A>C | COSMIC |
11 | g.118312650A>G | CA382781816 | CD3E | c.136A>G (p.Ile46Val) n.682A>G n.689A>G c.118A>G (p.Ile40Val) n.242A>G n.507A>G | |
11 | g.118312650A>T | CA382781817 | CD3E | c.136A>T (p.Ile46Leu) n.682A>T n.689A>T c.118A>T (p.Ile40Leu) n.242A>T n.507A>T | |
11 | g.118312651T>A | CA382781820 | CD3E | c.137T>A (p.Ile46Lys) n.683T>A n.690T>A c.119T>A (p.Ile40Lys) n.243T>A n.508T>A | |
11 | g.118312651T>C | CA229501244 | CD3E | c.137T>C (p.Ile46Thr) n.683T>C n.690T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) n.243T>C n.508T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312651T>G | CA382781823 | CD3E | c.137T>G (p.Ile46Arg) n.683T>G n.690T>G c.119T>G (p.Ile40Arg) n.243T>G n.508T>G | |
11 | g.118312651T= | CA2003427504 | CD3E | c.137T= (p.Ile46=) n.683T= n.690T= c.119T= (p.Ile40=) n.243T= n.508T= | |
11 | g.118312652A>C | CA477081962 | CD3E | c.138A>C (p.Ile46=) n.684A>C n.691A>C c.120A>C (p.Ile40=) n.244A>C n.509A>C | |
11 | g.118312652A>G | CA382781826 | CD3E | c.138A>G (p.Ile46Met) n.684A>G n.691A>G c.120A>G (p.Ile40Met) n.244A>G n.509A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118312652A>T | CA477081963 | CD3E | c.138A>T (p.Ile46=) n.684A>T n.691A>T c.120A>T (p.Ile40=) n.244A>T n.509A>T | |
11 | g.118312653T>A | CA382781828 | CD3E | c.139T>A (p.Leu47Met) n.685T>A n.692T>A c.121T>A (p.Leu41Met) n.245T>A n.510T>A | |
11 | g.118312653T>C | CA477081964 | CD3E | c.139T>C (p.Leu47=) n.685T>C n.692T>C c.121T>C (p.Leu41=) n.245T>C n.510T>C | |
11 | g.118312653T>G | CA382781830 | CD3E | c.139T>G (p.Leu47Val) n.685T>G n.692T>G c.121T>G (p.Leu41Val) n.245T>G n.510T>G | |
11 | g.118312654T>A | CA382781831 | CD3E | c.140T>A (p.Leu47Ter) n.686T>A n.693T>A c.122T>A (p.Leu41Ter) n.246T>A n.511T>A | |
11 | g.118312654T>C | CA382781834 | CD3E | c.140T>C (p.Leu47Ser) n.686T>C n.693T>C c.122T>C (p.Leu41Ser) n.246T>C n.511T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118312654T>G | CA382781836 | CD3E | c.140T>G (p.Leu47Trp) n.686T>G n.693T>G c.122T>G (p.Leu41Trp) n.246T>G n.511T>G | |
11 | g.118312655G>A | CA477081965 | CD3E | c.141G>A (p.Leu47=) n.687G>A n.694G>A c.123G>A (p.Leu41=) n.247G>A n.512G>A | |
11 | g.118312655G>C | CA382781840 | CD3E | c.141G>C (p.Leu47Phe) n.687G>C n.694G>C c.123G>C (p.Leu41Phe) n.247G>C n.512G>C | |
11 | g.118312655G>T | CA382781839 | CD3E | c.141G>T (p.Leu47Phe) n.687G>T n.694G>T c.123G>T (p.Leu41Phe) n.247G>T n.512G>T | |
11 | g.118312656A= | CA2003427508 | CD3E | c.142A= (p.Thr48=) n.688A= n.695A= c.124A= (p.Thr42=) n.248A= n.513A= | |
11 | g.118312656A>C | CA382781842 | CD3E | c.142A>C (p.Thr48Pro) n.688A>C n.695A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) n.248A>C n.513A>C | |
11 | g.118312656A>G | CA382781844 | CD3E | c.142A>G (p.Thr48Ala) n.688A>G n.695A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) n.248A>G n.513A>G | dbSNP |
11 | g.118312656A>T | CA382781846 | CD3E | c.142A>T (p.Thr48Ser) n.688A>T n.695A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) n.248A>T n.513A>T | |
11 | g.118312657C>A | CA382781849 | CD3E | c.143C>A (p.Thr48Lys) n.689C>A n.696C>A c.125C>A (p.Thr42Lys) n.249C>A n.514C>A | |
11 | g.118312657C>G | CA382781850 | CD3E | c.143C>G (p.Thr48Arg) n.689C>G n.696C>G c.125C>G (p.Thr42Arg) n.249C>G n.514C>G | |
11 | g.118312657C>T | CA382781852 | CD3E | c.143C>T (p.Thr48Ile) n.689C>T n.696C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) n.249C>T n.514C>T | |
11 | g.118312658A>C | CA477081967 | CD3E | c.144A>C (p.Thr48=) n.690A>C n.697A>C c.126A>C (p.Thr42=) n.250A>C n.515A>C | |
11 | g.118312658A>G | CA477081968 | CD3E | c.144A>G (p.Thr48=) n.690A>G n.697A>G c.126A>G (p.Thr42=) n.250A>G n.515A>G | |
11 | g.118312658A>T | CA477081969 | CD3E | c.144A>T (p.Thr48=) n.690A>T n.697A>T c.126A>T (p.Thr42=) n.250A>T n.515A>T | |
11 | g.118312659T>A | CA382781854 | CD3E | c.145T>A (p.Cys49Ser) n.691T>A n.698T>A c.127T>A (p.Cys43Ser) n.251T>A n.516T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.118312659T>C | CA382781855 | CD3E | c.145T>C (p.Cys49Arg) n.691T>C n.698T>C c.127T>C (p.Cys43Arg) n.251T>C n.516T>C | |
11 | g.118312659T>G | CA382781857 | CD3E | c.145T>G (p.Cys49Gly) n.691T>G n.698T>G c.127T>G (p.Cys43Gly) n.251T>G n.516T>G | gnomAD v4 |
11 | g.118312659T= | CA2003427512 | CD3E | c.145T= (p.Cys49=) n.691T= n.698T= c.127T= (p.Cys43=) n.251T= n.516T= | |
11 | g.118312660G>A | CA382781858 | CD3E | c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.692G>A n.699G>A c.128G>A (p.Cys43Tyr) n.252G>A n.517G>A | |
11 | g.118312660G>C | CA382781860 | CD3E | c.146G>C (p.Cys49Ser) n.692G>C n.699G>C c.128G>C (p.Cys43Ser) n.252G>C n.517G>C | |
11 | g.118312660G= | CA2003427514 | CD3E | c.146G= (p.Cys49=) n.692G= n.699G= c.128G= (p.Cys43=) n.252G= n.517G= | |
11 | g.118312660G>T | CA382781861 | CD3E | c.146G>T (p.Cys49Phe) n.692G>T n.699G>T c.128G>T (p.Cys43Phe) n.252G>T n.517G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312661C>A | CA382781862 | CD3E | c.147C>A (p.Cys49Ter) n.693C>A n.700C>A c.129C>A (p.Cys43Ter) n.253C>A n.518C>A | |
11 | g.118312661C= | CA2003427516 | CD3E | c.147C= (p.Cys49=) n.693C= n.700C= c.129C= (p.Cys43=) n.253C= n.518C= | |
11 | g.118312661C>G | CA382781863 | CD3E | c.147C>G (p.Cys49Trp) n.693C>G n.700C>G c.129C>G (p.Cys43Trp) n.253C>G n.518C>G | |
11 | g.118312661C>T | CA477081971 | CD3E | c.147C>T (p.Cys49=) n.693C>T n.700C>T c.129C>T (p.Cys43=) n.253C>T n.518C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.118312662C>A | CA382781864 | CD3E | c.148C>A (p.Pro50Thr) n.694C>A n.701C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) n.254C>A n.519C>A | |
11 | g.118312662C>G | CA382781865 | CD3E | c.148C>G (p.Pro50Ala) n.694C>G n.701C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) n.254C>G n.519C>G | |
11 | g.118312662C>T | CA382781867 | CD3E | c.148C>T (p.Pro50Ser) n.694C>T n.701C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) n.254C>T n.519C>T | |
11 | g.118312663C>A | CA382781868 | CD3E | c.149C>A (p.Pro50His) n.695C>A n.702C>A c.131C>A (p.Pro44His) n.255C>A n.520C>A | |
11 | g.118312663C= | CA2003427519 | CD3E | c.149C= (p.Pro50=) n.695C= n.702C= c.131C= (p.Pro44=) n.255C= n.520C= | |
11 | g.118312663C>G | CA382781869 | CD3E | c.149C>G (p.Pro50Arg) n.695C>G n.702C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) n.255C>G n.520C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118312663C>T | CA382781871 | CD3E | c.149C>T (p.Pro50Leu) n.695C>T n.702C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) n.255C>T n.520C>T | dbSNP |
11 | g.118312664T>A | CA477081972 | CD3E | c.150T>A (p.Pro50=) n.696T>A n.703T>A c.132T>A (p.Pro44=) n.256T>A n.521T>A | |
11 | g.118312664T>C | CA477081973 | CD3E | c.150T>C (p.Pro50=) n.696T>C n.703T>C c.132T>C (p.Pro44=) n.256T>C n.521T>C | |
11 | g.118312664T>G | CA477081974 | CD3E | c.150T>G (p.Pro50=) n.696T>G n.703T>G c.132T>G (p.Pro44=) n.256T>G n.521T>G | |
11 | g.118312665C>A | CA382781875 | CD3E | c.151C>A (p.Gln51Lys) n.697C>A n.704C>A c.133C>A (p.Gln45Lys) n.257C>A n.522C>A | dbSNP |
11 | g.118312665C= | CA2003427520 | CD3E | c.151C= (p.Gln51=) n.697C= n.704C= c.133C= (p.Gln45=) n.257C= n.522C= | |
11 | g.118312665C>G | CA382781873 | CD3E | c.151C>G (p.Gln51Glu) n.697C>G n.704C>G c.133C>G (p.Gln45Glu) n.257C>G n.522C>G | |
11 | g.118312665C>T | CA382781874 | CD3E | c.151C>T (p.Gln51Ter) n.697C>T n.704C>T c.133C>T (p.Gln45Ter) n.257C>T n.522C>T | |
11 | g.118312666A>C | CA382781878 | CD3E | c.152A>C (p.Gln51Pro) n.698A>C n.705A>C c.134A>C (p.Gln45Pro) n.258A>C n.523A>C | |
11 | g.118312666A>G | CA382781879 | CD3E | c.152A>G (p.Gln51Arg) n.698A>G n.705A>G c.134A>G (p.Gln45Arg) n.258A>G n.523A>G | |
11 | g.118312666A>T | CA382781882 | CD3E | c.152A>T (p.Gln51Leu) n.698A>T n.705A>T c.134A>T (p.Gln45Leu) n.258A>T n.523A>T | |
11 | g.118312667G>A | CA477081975 | CD3E | c.153G>A (p.Gln51=) n.699G>A n.706G>A c.135G>A (p.Gln45=) n.259G>A n.524G>A | |
11 | g.118312667G>C | CA6301631 | CD3E | c.153G>C (p.Gln51His) n.699G>C n.706G>C c.135G>C (p.Gln45His) n.259G>C n.524G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312667G= | CA2003427522 | CD3E | c.153G= (p.Gln51=) n.699G= n.706G= c.135G= (p.Gln45=) n.259G= n.524G= | |
11 | g.118312667G>T | CA382781884 | CD3E | c.153G>T (p.Gln51His) n.699G>T n.706G>T c.135G>T (p.Gln45His) n.259G>T n.524G>T | |
11 | g.118312668T>A | CA382781886 | CD3E | c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.700T>A n.707T>A c.136T>A (p.Tyr46Asn) n.260T>A n.525T>A | |
11 | g.118312668T>C | CA382781890 | CD3E | c.154T>C (p.Tyr52His) n.700T>C n.707T>C c.136T>C (p.Tyr46His) n.260T>C n.525T>C | |
11 | g.118312668T>G | CA382781888 | CD3E | c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.700T>G n.707T>G c.136T>G (p.Tyr46Asp) n.260T>G n.525T>G | |
11 | g.118312669A= | CA2003427524 | CD3E | c.155A= (p.Tyr52=) n.701A= n.708A= c.137A= (p.Tyr46=) n.261A= n.526A= | |
11 | g.118312669A>C | CA382781893 | CD3E | c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.701A>C n.708A>C c.137A>C (p.Tyr46Ser) n.261A>C n.526A>C | |
11 | g.118312669A>G | CA382781896 | CD3E | c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.701A>G n.708A>G c.137A>G (p.Tyr46Cys) n.261A>G n.526A>G | |
11 | g.118312669A>T | CA382781897 | CD3E | c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.701A>T n.708A>T c.137A>T (p.Tyr46Phe) n.261A>T n.526A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312670T>A | CA382781898 | CD3E | c.156T>A (p.Tyr52Ter) n.702T>A n.709T>A c.138T>A (p.Tyr46Ter) n.262T>A n.527T>A | |
11 | g.118312670T>C | CA477081976 | CD3E | c.156T>C (p.Tyr52=) n.702T>C n.709T>C c.138T>C (p.Tyr46=) n.262T>C n.527T>C | |
11 | g.118312670T>G | CA382781901 | CD3E | c.156T>G (p.Tyr52Ter) n.702T>G n.709T>G c.138T>G (p.Tyr46Ter) n.262T>G n.527T>G | |
11 | g.118312671C>A | CA382781904 | CD3E | c.157C>A (p.Pro53Thr) n.703C>A n.710C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) n.263C>A n.528C>A | |
11 | g.118312671C>G | CA382781906 | CD3E | c.157C>G (p.Pro53Ala) n.703C>G n.710C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) n.263C>G n.528C>G | |
11 | g.118312671C>T | CA382781908 | CD3E | c.157C>T (p.Pro53Ser) n.703C>T n.710C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) n.263C>T n.528C>T | |
11 | g.118312672C>A | CA382781912 | CD3E | c.158C>A (p.Pro53His) n.704C>A n.711C>A c.140C>A (p.Pro47His) n.264C>A n.529C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118312672C>G | CA382781914 | CD3E | c.158C>G (p.Pro53Arg) n.704C>G n.711C>G c.140C>G (p.Pro47Arg) n.264C>G n.529C>G | |
11 | g.118312672C>T | CA382781915 | CD3E | c.158C>T (p.Pro53Leu) n.704C>T n.711C>T c.140C>T (p.Pro47Leu) n.264C>T n.529C>T | |
11 | g.118312673T>A | CA477081977 | CD3E | c.159T>A (p.Pro53=) n.705T>A n.712T>A c.141T>A (p.Pro47=) n.265T>A n.530T>A | |
11 | g.118312673T>C | CA477081978 | CD3E | c.159T>C (p.Pro53=) n.705T>C n.712T>C c.141T>C (p.Pro47=) n.265T>C n.530T>C | |
11 | g.118312673T>G | CA6301632 | CD3E | c.159T>G (p.Pro53=) n.705T>G n.712T>G c.141T>G (p.Pro47=) n.265T>G n.530T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312673T= | CA2003427527 | CD3E | c.159T= (p.Pro53=) n.705T= n.712T= c.141T= (p.Pro47=) n.265T= n.530T= | |
11 | g.118312674G>A | CA382781921 | CD3E | c.160G>A (p.Gly54Arg) n.706G>A n.713G>A c.142G>A (p.Gly48Arg) n.266G>A n.531G>A | |
11 | g.118312674G>C | CA382781919 | CD3E | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.706G>C n.713G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) n.266G>C n.531G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118312674G>T | CA382781924 | CD3E | c.160G>T (p.Gly54Ter) n.706G>T n.713G>T c.142G>T (p.Gly48Ter) n.266G>T n.531G>T | |
11 | g.118312675G>A | CA382781927 | CD3E | c.161G>A (p.Gly54Glu) n.707G>A n.714G>A c.143G>A (p.Gly48Glu) n.267G>A n.532G>A | COSMIC |
11 | g.118312675G>C | CA229501258 | CD3E | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.707G>C n.714G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) n.267G>C n.532G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118312675G= | CA2003427533 | CD3E | c.161G= (p.Gly54=) n.707G= n.714G= c.143G= (p.Gly48=) n.267G= n.532G= | |
11 | g.118312675G>T | CA382781931 | CD3E | c.161G>T (p.Gly54Val) n.707G>T n.714G>T c.143G>T (p.Gly48Val) n.267G>T n.532G>T | |
11 | g.118312676A= | CA2003427536 | CD3E | c.162A= (p.Gly54=) n.708A= n.715A= c.144A= (p.Gly48=) n.268A= n.533A= | |
11 | g.118312676A>C | CA477081981 | CD3E | c.162A>C (p.Gly54=) n.708A>C n.715A>C c.144A>C (p.Gly48=) n.268A>C n.533A>C | |
11 | g.118312676A>G | CA477081980 | CD3E | c.162A>G (p.Gly54=) n.708A>G n.715A>G c.144A>G (p.Gly48=) n.268A>G n.533A>G | |
11 | g.118312676A>T | CA477081979 | CD3E | c.162A>T (p.Gly54=) n.708A>T n.715A>T c.144A>T (p.Gly48=) n.268A>T n.533A>T | dbSNP |
11 | g.118312677T>A | CA382781933 | CD3E | c.163T>A (p.Ser55Thr) n.709T>A n.716T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) n.269T>A n.534T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118312677T>C | CA382781935 | CD3E | c.163T>C (p.Ser55Pro) n.709T>C n.716T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) n.269T>C n.534T>C | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.118312677T>G | CA382781936 | CD3E | c.163T>G (p.Ser55Ala) n.709T>G n.716T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) n.269T>G n.534T>G | |
11 | g.118312678C>A | CA382781940 | CD3E | c.164C>A (p.Ser55Tyr) n.710C>A n.717C>A c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.270C>A n.535C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312678C= | CA2003427538 | CD3E | c.164C= (p.Ser55=) n.710C= n.717C= c.146C= (p.Ser49=) n.270C= n.535C= | |
11 | g.118312678C>G | CA382781942 | CD3E | c.164C>G (p.Ser55Cys) n.710C>G n.717C>G c.146C>G (p.Ser49Cys) n.270C>G n.535C>G | |
11 | g.118312678C>T | CA382781944 | CD3E | c.164C>T (p.Ser55Phe) n.710C>T n.717C>T c.146C>T (p.Ser49Phe) n.270C>T n.535C>T | |
11 | g.118312679T>A | CA477081984 | CD3E | c.165T>A (p.Ser55=) n.711T>A n.718T>A c.147T>A (p.Ser49=) n.271T>A n.536T>A | |
11 | g.118312679T>C | CA477081983 | CD3E | c.165T>C (p.Ser55=) n.711T>C n.718T>C c.147T>C (p.Ser49=) n.271T>C n.536T>C | |
11 | g.118312679T>G | CA477081982 | CD3E | c.165T>G (p.Ser55=) n.711T>G n.718T>G c.147T>G (p.Ser49=) n.271T>G n.536T>G | dbSNP |
11 | g.118312679T= | CA2003427539 | CD3E | c.165T= (p.Ser55=) n.711T= n.718T= c.147T= (p.Ser49=) n.271T= n.536T= | |
11 | g.118312680G>A | CA382781946 | CD3E | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.712G>A n.719G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) n.272G>A n.537G>A | |
11 | g.118312680G>C | CA382781957 | CD3E | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.712G>C n.719G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) n.272G>C n.537G>C | |
11 | g.118312680G>T | CA382781960 | CD3E | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.712G>T n.719G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) n.272G>T n.537G>T | |
11 | g.118312681A>C | CA382781968 | CD3E | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.713A>C n.720A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) n.273A>C n.538A>C | |
11 | g.118312681A>G | CA382781962 | CD3E | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.713A>G n.720A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) n.273A>G n.538A>G | |
11 | g.118312681A>T | CA382781965 | CD3E | c.167A>T (p.Glu56Val) n.713A>T n.720A>T c.149A>T (p.Glu50Val) n.273A>T n.538A>T | |
11 | g.118312682A>C | CA382781970 | CD3E | c.168A>C (p.Glu56Asp) n.714A>C n.721A>C c.150A>C (p.Glu50Asp) n.274A>C n.539A>C | |
11 | g.118312682A>G | CA477082365 | CD3E | c.168A>G (p.Glu56=) n.714A>G n.721A>G c.150A>G (p.Glu50=) n.274A>G n.539A>G | |
11 | g.118312682A>T | CA382781971 | CD3E | c.168A>T (p.Glu56Asp) n.714A>T n.721A>T c.150A>T (p.Glu50Asp) n.274A>T n.539A>T | |
11 | g.118312683A>C | CA382781972 | CD3E | c.169A>C (p.Ile57Leu) n.715A>C n.722A>C c.151A>C (p.Ile51Leu) n.275A>C n.540A>C | |
11 | g.118312683A>G | CA382781973 | CD3E | c.169A>G (p.Ile57Val) n.715A>G n.722A>G c.151A>G (p.Ile51Val) n.275A>G n.540A>G | |
11 | g.118312683A>T | CA382781978 | CD3E | c.169A>T (p.Ile57Leu) n.715A>T n.722A>T c.151A>T (p.Ile51Leu) n.275A>T n.540A>T | |
11 | g.118312684T>A | CA382781979 | CD3E | c.170T>A (p.Ile57Lys) n.716T>A n.723T>A c.152T>A (p.Ile51Lys) n.276T>A n.541T>A | |
11 | g.118312684T>C | CA382781982 | CD3E | c.170T>C (p.Ile57Thr) n.716T>C n.723T>C c.152T>C (p.Ile51Thr) n.276T>C n.541T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118312684T>G | CA382781983 | CD3E | c.170T>G (p.Ile57Arg) n.716T>G n.723T>G c.152T>G (p.Ile51Arg) n.276T>G n.541T>G | |
11 | g.118312685A= | CA2003427541 | CD3E | c.171A= (p.Ile57=) n.717A= n.724A= c.153A= (p.Ile51=) n.277A= n.542A= | |
11 | g.118312685A>C | CA477082366 | CD3E | c.171A>C (p.Ile57=) n.717A>C n.724A>C c.153A>C (p.Ile51=) n.277A>C n.542A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118312685A>G | CA382781984 | CD3E | c.171A>G (p.Ile57Met) n.717A>G n.724A>G c.153A>G (p.Ile51Met) n.277A>G n.542A>G | |
11 | g.118312685A>T | CA477082368 | CD3E | c.171A>T (p.Ile57=) n.717A>T n.724A>T c.153A>T (p.Ile51=) n.277A>T n.542A>T | |
11 | g.118312686_118312729del | CA2616247604 | CD3E | c.172_215del (p.Leu58Ter) n.718_761del n.725_768del c.154_197del (p.Leu52Ter) n.278_321del n.543_586del | gnomAD v4 |
11 | g.118312686C>A | CA382781985 | CD3E | c.172C>A (p.Leu58Ile) n.718C>A n.725C>A c.154C>A (p.Leu52Ile) n.278C>A n.543C>A | |
11 | g.118312686C>G | CA382781986 | CD3E | c.172C>G (p.Leu58Val) n.718C>G n.725C>G c.154C>G (p.Leu52Val) n.278C>G n.543C>G | |
11 | g.118312686C>T | CA477082375 | CD3E | c.172C>T (p.Leu58=) n.718C>T n.725C>T c.154C>T (p.Leu52=) n.278C>T n.543C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118312687del | CA912970804 | CD3E | c.173del (p.Leu58HisfsTer9) n.719del n.726del c.155del (p.Leu52HisfsTer9) n.279del n.544del | |
11 | g.118312687T>A | CA382781989 | CD3E | c.173T>A (p.Leu58Gln) n.719T>A n.726T>A c.155T>A (p.Leu52Gln) n.279T>A n.544T>A | |
11 | g.118312687T>C | CA6301633 | CD3E | c.173T>C (p.Leu58Pro) n.719T>C n.726T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) n.279T>C n.544T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312687T>G | CA382781987 | CD3E | c.173T>G (p.Leu58Arg) n.719T>G n.726T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) n.279T>G n.544T>G | |
11 | g.118312687T= | CA2003427543 | CD3E | c.173T= (p.Leu58=) n.719T= n.726T= c.155T= (p.Leu52=) n.279T= n.544T= | |
11 | g.118312688A>C | CA477082384 | CD3E | c.174A>C (p.Leu58=) n.720A>C n.727A>C c.156A>C (p.Leu52=) n.280A>C n.545A>C | |
11 | g.118312688A>G | CA477082386 | CD3E | c.174A>G (p.Leu58=) n.720A>G n.727A>G c.156A>G (p.Leu52=) n.280A>G n.545A>G | |
11 | g.118312688A>T | CA477082388 | CD3E | c.174A>T (p.Leu58=) n.720A>T n.727A>T c.156A>T (p.Leu52=) n.280A>T n.545A>T | |
11 | g.118312689T>A | CA382781993 | CD3E | c.175T>A (p.Trp59Arg) n.721T>A n.728T>A c.157T>A (p.Trp53Arg) n.281T>A n.546T>A | |
11 | g.118312689T>C | CA6301634 | CD3E | c.175T>C (p.Trp59Arg) n.721T>C n.728T>C c.157T>C (p.Trp53Arg) n.281T>C n.546T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312689T>G | CA382782003 | CD3E | c.175T>G (p.Trp59Gly) n.721T>G n.728T>G c.157T>G (p.Trp53Gly) n.281T>G n.546T>G | |
11 | g.118312689T= | CA2003427546 | CD3E | c.175T= (p.Trp59=) n.721T= n.728T= c.157T= (p.Trp53=) n.281T= n.546T= | |
11 | g.118312690G>A | CA150567 | CD3E | c.176G>A (p.Trp59Ter) n.722G>A n.729G>A c.158G>A (p.Trp53Ter) n.282G>A n.547G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.118312690G>C | CA382782004 | CD3E | c.176G>C (p.Trp59Ser) n.722G>C n.729G>C c.158G>C (p.Trp53Ser) n.282G>C n.547G>C | |
11 | g.118312690G= | CA2003427552 | CD3E | c.176G= (p.Trp59=) n.722G= n.729G= c.158G= (p.Trp53=) n.282G= n.547G= | |
11 | g.118312690G>T | CA382782005 | CD3E | c.176G>T (p.Trp59Leu) n.722G>T n.729G>T c.158G>T (p.Trp53Leu) n.282G>T n.547G>T | |
11 | g.118312691G>A | CA382782006 | CD3E | c.177G>A (p.Trp59Ter) n.723G>A n.730G>A c.159G>A (p.Trp53Ter) n.283G>A n.548G>A | |
11 | g.118312691G>C | CA382782008 | CD3E | c.177G>C (p.Trp59Cys) n.723G>C n.730G>C c.159G>C (p.Trp53Cys) n.283G>C n.548G>C | |
11 | g.118312691G>T | CA382782010 | CD3E | c.177G>T (p.Trp59Cys) n.723G>T n.730G>T c.159G>T (p.Trp53Cys) n.283G>T n.548G>T | |
11 | g.118312692C>A | CA382782012 | CD3E | c.178C>A (p.Gln60Lys) n.724C>A n.731C>A c.160C>A (p.Gln54Lys) n.284C>A n.549C>A | |
11 | g.118312692C>G | CA382782013 | CD3E | c.178C>G (p.Gln60Glu) n.724C>G n.731C>G c.160C>G (p.Gln54Glu) n.284C>G n.549C>G | |
11 | g.118312692C>T | CA382782015 | CD3E | c.178C>T (p.Gln60Ter) n.724C>T n.731C>T c.160C>T (p.Gln54Ter) n.284C>T n.549C>T | |
11 | g.118312693A>C | CA382782020 | CD3E | c.179A>C (p.Gln60Pro) n.725A>C n.732A>C c.161A>C (p.Gln54Pro) n.285A>C n.550A>C | |
11 | g.118312693A>G | CA382782026 | CD3E | c.179A>G (p.Gln60Arg) n.725A>G n.732A>G c.161A>G (p.Gln54Arg) n.285A>G n.550A>G | |
11 | g.118312693A>T | CA382782018 | CD3E | c.179A>T (p.Gln60Leu) n.725A>T n.732A>T c.161A>T (p.Gln54Leu) n.285A>T n.550A>T | |
11 | g.118312694A>C | CA382782028 | CD3E | c.180A>C (p.Gln60His) n.726A>C n.733A>C c.162A>C (p.Gln54His) n.286A>C n.551A>C | |
11 | g.118312694A>G | CA477082410 | CD3E | c.180A>G (p.Gln60=) n.726A>G n.733A>G c.162A>G (p.Gln54=) n.286A>G n.551A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118312694A>T | CA382782031 | CD3E | c.180A>T (p.Gln60His) n.726A>T n.733A>T c.162A>T (p.Gln54His) n.286A>T n.551A>T | |
11 | g.118312695C>A | CA382782032 | CD3E | c.181C>A (p.His61Asn) n.727C>A n.734C>A c.163C>A (p.His55Asn) n.287C>A n.552C>A | |
11 | g.118312695C= | CA2003427557 | CD3E | c.181C= (p.His61=) n.727C= n.734C= c.163C= (p.His55=) n.287C= n.552C= | |
11 | g.118312695C>G | CA382782033 | CD3E | c.181C>G (p.His61Asp) n.727C>G n.734C>G c.163C>G (p.His55Asp) n.287C>G n.552C>G | |
11 | g.118312695C>T | CA229501295 | CD3E | c.181C>T (p.His61Tyr) n.727C>T n.734C>T c.163C>T (p.His55Tyr) n.287C>T n.552C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.118312696A>C | CA382782036 | CD3E | c.182A>C (p.His61Pro) n.728A>C n.735A>C c.164A>C (p.His55Pro) n.288A>C n.553A>C | |
11 | g.118312696A>G | CA382782034 | CD3E | c.182A>G (p.His61Arg) n.728A>G n.735A>G c.164A>G (p.His55Arg) n.288A>G n.553A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118312696A>T | CA382782035 | CD3E | c.182A>T (p.His61Leu) n.728A>T n.735A>T c.164A>T (p.His55Leu) n.288A>T n.553A>T | |
11 | g.118312697C>A | CA382782037 | CD3E | c.183C>A (p.His61Gln) n.729C>A n.736C>A c.165C>A (p.His55Gln) n.289C>A n.554C>A | |
11 | g.118312697C>G | CA382782039 | CD3E | c.183C>G (p.His61Gln) n.729C>G n.736C>G c.165C>G (p.His55Gln) n.289C>G n.554C>G | |
11 | g.118312697C>T | CA477082426 | CD3E | c.183C>T (p.His61=) n.729C>T n.736C>T c.165C>T (p.His55=) n.289C>T n.554C>T | |
11 | g.118312698A>C | CA382782044 | CD3E | c.184A>C (p.Asn62His) n.730A>C n.737A>C c.166A>C (p.Asn56His) n.290A>C n.555A>C | |
11 | g.118312698A>G | CA382782047 | CD3E | c.184A>G (p.Asn62Asp) n.730A>G n.737A>G c.166A>G (p.Asn56Asp) n.290A>G n.555A>G | |
11 | g.118312698A>T | CA382782050 | CD3E | c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.730A>T n.737A>T c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.290A>T n.555A>T | |
11 | g.118312698_118312725delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG | CA2003427562 | CD3E | c.184_211delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG (p.Asn62=) n.730_757delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG n.737_764delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG c.166_193delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG (p.Asn56=) n.290_317delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG n.555_582delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG | |
11 | g.118312699A= | CA2003427570 | CD3E | c.185A= (p.Asn62=) n.731A= n.738A= c.167A= (p.Asn56=) n.291A= n.556A= | |
11 | g.118312699A>C | CA382782056 | CD3E | c.185A>C (p.Asn62Thr) n.731A>C n.738A>C c.167A>C (p.Asn56Thr) n.291A>C n.556A>C | |
11 | g.118312699A>G | CA382782059 | CD3E | c.185A>G (p.Asn62Ser) n.731A>G n.738A>G c.167A>G (p.Asn56Ser) n.291A>G n.556A>G | |
11 | g.118312699A>T | CA6301636 | CD3E | c.185A>T (p.Asn62Ile) n.731A>T n.738A>T c.167A>T (p.Asn56Ile) n.291A>T n.556A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312716_118312742dup | CA477082430 | CD3E | c.202_228dup (p.Gly76_Ser77insGlyAspGluAspAspLysAsnIleGly) n.748_774dup n.755_781dup c.184_210dup (p.Gly70_Ser71insGlyAspGluAspAspLysAsnIleGly) n.308_334dup n.573_599dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118312716_118312742del | CA6301635 | CD3E | c.202_228del (p.Gly68_Gly76del) n.748_774del n.755_781del c.184_210del (p.Gly62_Gly70del) n.308_334del n.573_599del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312700T>A | CA382782064 | CD3E | c.186T>A (p.Asn62Lys) n.732T>A n.739T>A c.168T>A (p.Asn56Lys) n.292T>A n.557T>A | dbSNP |
11 | g.118312700T>C | CA477082438 | CD3E | c.186T>C (p.Asn62=) n.732T>C n.739T>C c.168T>C (p.Asn56=) n.292T>C n.557T>C | |
11 | g.118312700T>G | CA382782062 | CD3E | c.186T>G (p.Asn62Lys) n.732T>G n.739T>G c.168T>G (p.Asn56Lys) n.292T>G n.557T>G | |
11 | g.118312701G>A | CA382782069 | CD3E | c.187G>A (p.Asp63Asn) n.733G>A n.740G>A c.169G>A (p.Asp57Asn) n.293G>A n.558G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118312701G>C | CA382782067 | CD3E | c.187G>C (p.Asp63His) n.733G>C n.740G>C c.169G>C (p.Asp57His) n.293G>C n.558G>C | |
11 | g.118312701G>T | CA382782068 | CD3E | c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.733G>T n.740G>T c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.293G>T n.558G>T | |
11 | g.118312702A>C | CA382782072 | CD3E | c.188A>C (p.Asp63Ala) n.734A>C n.741A>C c.170A>C (p.Asp57Ala) n.294A>C n.559A>C | |
11 | g.118312702A>G | CA382782075 | CD3E | c.188A>G (p.Asp63Gly) n.734A>G n.741A>G c.170A>G (p.Asp57Gly) n.294A>G n.559A>G | |
11 | g.118312702A>T | CA382782079 | CD3E | c.188A>T (p.Asp63Val) n.734A>T n.741A>T c.170A>T (p.Asp57Val) n.294A>T n.559A>T | |
11 | g.118312703T>A | CA382782081 | CD3E | c.189T>A (p.Asp63Glu) n.735T>A n.742T>A c.171T>A (p.Asp57Glu) n.295T>A n.560T>A | |
11 | g.118312703T>C | CA477082451 | CD3E | c.189T>C (p.Asp63=) n.735T>C n.742T>C c.171T>C (p.Asp57=) n.295T>C n.560T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.118312703T>G | CA382782082 | CD3E | c.189T>G (p.Asp63Glu) n.735T>G n.742T>G c.171T>G (p.Asp57Glu) n.295T>G n.560T>G | |
11 | g.118312704A= | CA2003427578 | CD3E | c.190A= (p.Lys64=) n.736A= n.743A= c.172A= (p.Lys58=) n.296A= n.561A= | |
11 | g.118312704A>C | CA382782083 | CD3E | c.190A>C (p.Lys64Gln) n.736A>C n.743A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) n.296A>C n.561A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118312704A>G | CA382782084 | CD3E | c.190A>G (p.Lys64Glu) n.736A>G n.743A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) n.296A>G n.561A>G | |
11 | g.118312704A>T | CA382782086 | CD3E | c.190A>T (p.Lys64Ter) n.736A>T n.743A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) n.296A>T n.561A>T | ClinVar |
11 | g.118312708dup | CA2793810030 | CD3E | c.194dup (p.Asn65LysfsTer5) n.740dup n.747dup c.176dup (p.Asn59LysfsTer5) n.300dup n.565dup | |
11 | g.118312708del | CA2616247605 | CD3E | c.194del (p.Asn65ThrfsTer2) n.740del n.747del c.176del (p.Asn59ThrfsTer2) n.300del n.565del | gnomAD v4 |
11 | g.118312705A>C | CA382782088 | CD3E | c.191A>C (p.Lys64Thr) n.737A>C n.744A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) n.297A>C n.562A>C | |
11 | g.118312705A>G | CA382782090 | CD3E | c.191A>G (p.Lys64Arg) n.737A>G n.744A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) n.297A>G n.562A>G | |
11 | g.118312705A>T | CA382782092 | CD3E | c.191A>T (p.Lys64Ile) n.737A>T n.744A>T c.173A>T (p.Lys58Ile) n.297A>T n.562A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118312706A>C | CA382782093 | CD3E | c.192A>C (p.Lys64Asn) n.738A>C n.745A>C c.174A>C (p.Lys58Asn) n.298A>C n.563A>C | |
11 | g.118312706A>G | CA477082459 | CD3E | c.192A>G (p.Lys64=) n.738A>G n.745A>G c.174A>G (p.Lys58=) n.298A>G n.563A>G | |
11 | g.118312706A>T | CA382782094 | CD3E | c.192A>T (p.Lys64Asn) n.738A>T n.745A>T c.174A>T (p.Lys58Asn) n.298A>T n.563A>T | |
11 | g.118312707A>C | CA382782096 | CD3E | c.193A>C (p.Asn65His) n.739A>C n.746A>C c.175A>C (p.Asn59His) n.299A>C n.564A>C | |
11 | g.118312707A>G | CA382782098 | CD3E | c.193A>G (p.Asn65Asp) n.739A>G n.746A>G c.175A>G (p.Asn59Asp) n.299A>G n.564A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118312707A>T | CA382782099 | CD3E | c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.739A>T n.746A>T c.175A>T (p.Asn59Tyr) n.299A>T n.564A>T | |
11 | g.118312708A>C | CA382782101 | CD3E | c.194A>C (p.Asn65Thr) n.740A>C n.747A>C c.176A>C (p.Asn59Thr) n.300A>C n.565A>C | |
11 | g.118312708A>G | CA382782102 | CD3E | c.194A>G (p.Asn65Ser) n.740A>G n.747A>G c.176A>G (p.Asn59Ser) n.300A>G n.565A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118312708A>T | CA382782105 | CD3E | c.194A>T (p.Asn65Ile) n.740A>T n.747A>T c.176A>T (p.Asn59Ile) n.300A>T n.565A>T | |
11 | g.118312709C>A | CA382782106 | CD3E | c.195C>A (p.Asn65Lys) n.741C>A n.748C>A c.177C>A (p.Asn59Lys) n.301C>A n.566C>A | |
11 | g.118312709C>G | CA382782109 | CD3E | c.195C>G (p.Asn65Lys) n.741C>G n.748C>G c.177C>G (p.Asn59Lys) n.301C>G n.566C>G | |
11 | g.118312709C>T | CA477082468 | CD3E | c.195C>T (p.Asn65=) n.741C>T n.748C>T c.177C>T (p.Asn59=) n.301C>T n.566C>T | |
11 | g.118312710A= | CA2003427581 | CD3E | c.196A= (p.Ile66=) n.742A= n.749A= c.178A= (p.Ile60=) n.302A= n.567A= | |
11 | g.118312710A>C | CA382782110 | CD3E | c.196A>C (p.Ile66Leu) n.742A>C n.749A>C c.178A>C (p.Ile60Leu) n.302A>C n.567A>C | |
11 | g.118312710A>G | CA6301637 | CD3E | c.196A>G (p.Ile66Val) n.742A>G n.749A>G c.178A>G (p.Ile60Val) n.302A>G n.567A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312710A>T | CA382782115 | CD3E | c.196A>T (p.Ile66Leu) n.742A>T n.749A>T c.178A>T (p.Ile60Leu) n.302A>T n.567A>T | |
11 | g.118312710_118312795del | CA2521253946 | CD3E | c.196_281del (p.Ile66LeufsTer26) n.742_827del n.749_834del c.178_263del (p.Ile60LeufsTer26) n.302_387del n.567_652del | |
11 | g.118312711T>A | CA382782119 | CD3E | c.197T>A (p.Ile66Lys) n.743T>A n.750T>A c.179T>A (p.Ile60Lys) n.303T>A n.568T>A | |
11 | g.118312711T>C | CA382782121 | CD3E | c.197T>C (p.Ile66Thr) n.743T>C n.750T>C c.179T>C (p.Ile60Thr) n.303T>C n.568T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118312711T>G | CA382782118 | CD3E | c.197T>G (p.Ile66Arg) n.743T>G n.750T>G c.179T>G (p.Ile60Arg) n.303T>G n.568T>G | |
11 | g.118312712A>C | CA477082475 | CD3E | c.198A>C (p.Ile66=) n.744A>C n.751A>C c.180A>C (p.Ile60=) n.304A>C n.569A>C | |
11 | g.118312712A>G | CA382782129 | CD3E | c.198A>G (p.Ile66Met) n.744A>G n.751A>G c.180A>G (p.Ile60Met) n.304A>G n.569A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118312712A>T | CA477082477 | CD3E | c.198A>T (p.Ile66=) n.744A>T n.751A>T c.180A>T (p.Ile60=) n.304A>T n.569A>T | |
11 | g.118312713G>A | CA382782133 | CD3E | c.199G>A (p.Gly67Ser) n.745G>A n.752G>A c.181G>A (p.Gly61Ser) n.305G>A n.570G>A | |
11 | g.118312713G>C | CA382782136 | CD3E | c.199G>C (p.Gly67Arg) n.745G>C n.752G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.305G>C n.570G>C | |
11 | g.118312713G>T | CA382782138 | CD3E | c.199G>T (p.Gly67Cys) n.745G>T n.752G>T c.181G>T (p.Gly61Cys) n.305G>T n.570G>T | |
11 | g.118312714G>A | CA382782142 | CD3E | c.200G>A (p.Gly67Asp) n.746G>A n.753G>A c.182G>A (p.Gly61Asp) n.306G>A n.571G>A | |
11 | g.118312714G>C | CA382782147 | CD3E | c.200G>C (p.Gly67Ala) n.746G>C n.753G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.306G>C n.571G>C | |
11 | g.118312714G= | CA2003427585 | CD3E | c.200G= (p.Gly67=) n.746G= n.753G= c.182G= (p.Gly61=) n.306G= n.571G= | |
11 | g.118312714G>T | CA229501311 | CD3E | c.200G>T (p.Gly67Val) n.746G>T n.753G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.306G>T n.571G>T | dbSNP |
11 | g.118312715C>A | CA477082489 | CD3E | c.201C>A (p.Gly67=) n.747C>A n.754C>A c.183C>A (p.Gly61=) n.307C>A n.572C>A | |
11 | g.118312715C= | CA2003427591 | CD3E | c.201C= (p.Gly67=) n.747C= n.754C= c.183C= (p.Gly61=) n.307C= n.572C= | |
11 | g.118312715C>G | CA477082490 | CD3E | c.201C>G (p.Gly67=) n.747C>G n.754C>G c.183C>G (p.Gly61=) n.307C>G n.572C>G | |
11 | g.118312715C>T | CA6301638 | CD3E | c.201C>T (p.Gly67=) n.747C>T n.754C>T c.183C>T (p.Gly61=) n.307C>T n.572C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312716G>A | CA6301640 | CD3E | c.202G>A (p.Gly68Ser) n.748G>A n.755G>A c.184G>A (p.Gly62Ser) n.308G>A n.573G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312716G>C | CA382782158 | CD3E | c.202G>C (p.Gly68Arg) n.748G>C n.755G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) n.308G>C n.573G>C | |
11 | g.118312716G= | CA2003427594 | CD3E | c.202G= (p.Gly68=) n.748G= n.755G= c.184G= (p.Gly62=) n.308G= n.573G= | |
11 | g.118312716G>T | CA382782159 | CD3E | c.202G>T (p.Gly68Cys) n.748G>T n.755G>T c.184G>T (p.Gly62Cys) n.308G>T n.573G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118312716_118312743delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA | CA2003427597 | CD3E | c.202_229delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA (p.Gly68=) n.748_775delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA n.755_782delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA c.184_211delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA (p.Gly62=) n.308_335delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA n.573_600delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA | |
11 | g.118312717G>A | CA382782176 | CD3E | c.203G>A (p.Gly68Asp) n.749G>A n.756G>A c.185G>A (p.Gly62Asp) n.309G>A n.574G>A | dbSNP |
11 | g.118312717G>C | CA382782179 | CD3E | c.203G>C (p.Gly68Ala) n.749G>C n.756G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) n.309G>C n.574G>C | |
11 | g.118312717G>T | CA382782165 | CD3E | c.203G>T (p.Gly68Val) n.749G>T n.756G>T c.185G>T (p.Gly62Val) n.309G>T n.574G>T | |
11 | g.118312728_118312754del | CA6301639 | CD3E | c.214_240del (p.Asp72_Asp80del) n.760_786del n.767_793del c.196_222del (p.Asp66_Asp74del) n.320_346del n.585_611del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312718T>A | CA477082504 | CD3E | c.204T>A (p.Gly68=) n.750T>A n.757T>A c.186T>A (p.Gly62=) n.310T>A n.575T>A | |
11 | g.118312718T>C | CA229501334 | CD3E | c.204T>C (p.Gly68=) n.750T>C n.757T>C c.186T>C (p.Gly62=) n.310T>C n.575T>C | dbSNP |
11 | g.118312718T>G | CA477082505 | CD3E | c.204T>G (p.Gly68=) n.750T>G n.757T>G c.186T>G (p.Gly62=) n.310T>G n.575T>G | dbSNP |
11 | g.118312718T= | CA2003427608 | CD3E | c.204T= (p.Gly68=) n.750T= n.757T= c.186T= (p.Gly62=) n.310T= n.575T= | |
11 | g.118312719G>A | CA382782183 | CD3E | c.205G>A (p.Asp69Asn) n.751G>A n.758G>A c.187G>A (p.Asp63Asn) n.311G>A n.576G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118312719G>C | CA382782185 | CD3E | c.205G>C (p.Asp69His) n.751G>C n.758G>C c.187G>C (p.Asp63His) n.311G>C n.576G>C | |
11 | g.118312719G>T | CA382782193 | CD3E | c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.751G>T n.758G>T c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.311G>T n.576G>T | |
11 | g.118312720A>C | CA382782197 | CD3E | c.206A>C (p.Asp69Ala) n.752A>C n.759A>C c.188A>C (p.Asp63Ala) n.312A>C n.577A>C | |
11 | g.118312720A>G | CA382782201 | CD3E | c.206A>G (p.Asp69Gly) n.752A>G n.759A>G c.188A>G (p.Asp63Gly) n.312A>G n.577A>G | |
11 | g.118312720A>T | CA382782211 | CD3E | c.206A>T (p.Asp69Val) n.752A>T n.759A>T c.188A>T (p.Asp63Val) n.312A>T n.577A>T | |
11 | g.118312721T>A | CA382782212 | CD3E | c.207T>A (p.Asp69Glu) n.753T>A n.760T>A c.189T>A (p.Asp63Glu) n.313T>A n.578T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118312721T>C | CA477082513 | CD3E | c.207T>C (p.Asp69=) n.753T>C n.760T>C c.189T>C (p.Asp63=) n.313T>C n.578T>C | |
11 | g.118312721T>G | CA382782214 | CD3E | c.207T>G (p.Asp69Glu) n.753T>G n.760T>G c.189T>G (p.Asp63Glu) n.313T>G n.578T>G | |
11 | g.118312722G>A | CA229501337 | CD3E | c.208G>A (p.Glu70Lys) n.754G>A n.761G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) n.314G>A n.579G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312722G>C | CA382782218 | CD3E | c.208G>C (p.Glu70Gln) n.754G>C n.761G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) n.314G>C n.579G>C | |
11 | g.118312722G= | CA2003427611 | CD3E | c.208G= (p.Glu70=) n.754G= n.761G= c.190G= (p.Glu64=) n.314G= n.579G= | |
11 | g.118312722G>T | CA382782219 | CD3E | c.208G>T (p.Glu70Ter) n.754G>T n.761G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) n.314G>T n.579G>T | |
11 | g.118312723A>C | CA382782222 | CD3E | c.209A>C (p.Glu70Ala) n.755A>C n.762A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) n.315A>C n.580A>C | |
11 | g.118312723A>G | CA382782225 | CD3E | c.209A>G (p.Glu70Gly) n.755A>G n.762A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) n.315A>G n.580A>G | |
11 | g.118312723A>T | CA382782227 | CD3E | c.209A>T (p.Glu70Val) n.755A>T n.762A>T c.191A>T (p.Glu64Val) n.315A>T n.580A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118312724G>A | CA477082518 | CD3E | c.210G>A (p.Glu70=) n.756G>A n.763G>A c.192G>A (p.Glu64=) n.316G>A n.581G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.118312724G>C | CA382782232 | CD3E | c.210G>C (p.Glu70Asp) n.756G>C n.763G>C c.192G>C (p.Glu64Asp) n.316G>C n.581G>C | |
11 | g.118312724G>T | CA382782231 | CD3E | c.210G>T (p.Glu70Asp) n.756G>T n.763G>T c.192G>T (p.Glu64Asp) n.316G>T n.581G>T | |
11 | g.118312725G>A | CA6301643 | CD3E | c.211G>A (p.Asp71Asn) n.757G>A n.764G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) n.317G>A n.582G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312725G>C | CA6301641 | CD3E | c.211G>C (p.Asp71His) n.757G>C n.764G>C c.193G>C (p.Asp65His) n.317G>C n.582G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312725G= | CA2003427615 | CD3E | c.211G= (p.Asp71=) n.757G= n.764G= c.193G= (p.Asp65=) n.317G= n.582G= | |
11 | g.118312725G>T | CA6301642 | CD3E | c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.757G>T n.764G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.317G>T n.582G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312726A>C | CA382782240 | CD3E | c.212A>C (p.Asp71Ala) n.758A>C n.765A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) n.318A>C n.583A>C | |
11 | g.118312726A>G | CA382782243 | CD3E | c.212A>G (p.Asp71Gly) n.758A>G n.765A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) n.318A>G n.583A>G | |
11 | g.118312726A>T | CA382782247 | CD3E | c.212A>T (p.Asp71Val) n.758A>T n.765A>T c.194A>T (p.Asp65Val) n.318A>T n.583A>T | |
11 | g.118312727T>A | CA382782250 | CD3E | c.213T>A (p.Asp71Glu) n.759T>A n.766T>A c.195T>A (p.Asp65Glu) n.319T>A n.584T>A | |
11 | g.118312727T>C | CA477082525 | CD3E | c.213T>C (p.Asp71=) n.759T>C n.766T>C c.195T>C (p.Asp65=) n.319T>C n.584T>C | |
11 | g.118312727T>G | CA382782254 | CD3E | c.213T>G (p.Asp71Glu) n.759T>G n.766T>G c.195T>G (p.Asp65Glu) n.319T>G n.584T>G | |
11 | g.118312728G>A | CA6301644 | CD3E | c.214G>A (p.Asp72Asn) n.760G>A n.767G>A c.196G>A (p.Asp66Asn) n.320G>A n.585G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.118312728G>C | CA382782261 | CD3E | c.214G>C (p.Asp72His) n.760G>C n.767G>C c.196G>C (p.Asp66His) n.320G>C n.585G>C | |
11 | g.118312728G= | CA2003427620 | CD3E | c.214G= (p.Asp72=) n.760G= n.767G= c.196G= (p.Asp66=) n.320G= n.585G= | |
11 | g.118312728G>T | CA382782258 | CD3E | c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.760G>T n.767G>T c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.320G>T n.585G>T | |
11 | g.118312729A= | CA2003427624 | CD3E | c.215A= (p.Asp72=) n.761A= n.768A= c.197A= (p.Asp66=) n.321A= n.586A= | |
11 | g.118312729A>C | CA382782269 | CD3E | c.215A>C (p.Asp72Ala) n.761A>C n.768A>C c.197A>C (p.Asp66Ala) n.321A>C n.586A>C | |
11 | g.118312729A>G | CA6301645 | CD3E | c.215A>G (p.Asp72Gly) n.761A>G n.768A>G c.197A>G (p.Asp66Gly) n.321A>G n.586A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312729A>T | CA382782272 | CD3E | c.215A>T (p.Asp72Val) n.761A>T n.768A>T c.197A>T (p.Asp66Val) n.321A>T n.586A>T | |
11 | g.118312730T>A | CA382782275 | CD3E | c.216T>A (p.Asp72Glu) n.762T>A n.769T>A c.198T>A (p.Asp66Glu) n.322T>A n.587T>A | |
11 | g.118312730T>C | CA289997 | CD3E | c.216T>C (p.Asp72=) n.762T>C n.769T>C c.198T>C (p.Asp66=) n.322T>C n.587T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312730T>G | CA382782278 | CD3E | c.216T>G (p.Asp72Glu) n.762T>G n.769T>G c.198T>G (p.Asp66Glu) n.322T>G n.587T>G | |
11 | g.118312730T= | CA2003427629 | CD3E | c.216T= (p.Asp72=) n.762T= n.769T= c.198T= (p.Asp66=) n.322T= n.587T= | |
11 | g.118312731A= | CA2003427635 | CD3E | c.217A= (p.Lys73=) n.763A= n.770A= c.199A= (p.Lys67=) n.323A= n.588A= | |
11 | g.118312731A>C | CA382782284 | CD3E | c.217A>C (p.Lys73Gln) n.763A>C n.770A>C c.199A>C (p.Lys67Gln) n.323A>C n.588A>C | |
11 | g.118312731A>G | CA382782289 | CD3E | c.217A>G (p.Lys73Glu) n.763A>G n.770A>G c.199A>G (p.Lys67Glu) n.323A>G n.588A>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.118312731A>T | CA382782287 | CD3E | c.217A>T (p.Lys73Ter) n.763A>T n.770A>T c.199A>T (p.Lys67Ter) n.323A>T n.588A>T | |
11 | g.118312735dup | CA2616247606 | CD3E | c.221dup (p.Asn74LysfsTer5) n.767dup n.774dup c.203dup (p.Asn68LysfsTer5) n.327dup n.592dup | gnomAD v4 |
11 | g.118312735del | CA2616247607 | CD3E | c.221del (p.Asn74ThrfsTer2) n.767del n.774del c.203del (p.Asn68ThrfsTer2) n.327del n.592del | gnomAD v4 |
11 | g.118312731_118312732insTGTGGAATG | CA2547407650 | CD3E | c.217_218insTGTGGAATG (p.Lys73delinsMetTrpAsnGlu) n.763_764insTGTGGAATG n.770_771insTGTGGAATG c.199_200insTGTGGAATG (p.Lys67delinsMetTrpAsnGlu) n.323_324insTGTGGAATG n.588_589insTGTGGAATG | |
11 | g.118312732A>C | CA382782291 | CD3E | c.218A>C (p.Lys73Thr) n.764A>C n.771A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) n.324A>C n.589A>C | |
11 | g.118312732A>G | CA382782293 | CD3E | c.218A>G (p.Lys73Arg) n.764A>G n.771A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) n.324A>G n.589A>G | |
11 | g.118312732A>T | CA382782294 | CD3E | c.218A>T (p.Lys73Ile) n.764A>T n.771A>T c.200A>T (p.Lys67Ile) n.324A>T n.589A>T | |
11 | g.118312733A= | CA2003427639 | CD3E | c.219A= (p.Lys73=) n.765A= n.772A= c.201A= (p.Lys67=) n.325A= n.590A= | |
11 | g.118312733A>C | CA382782296 | CD3E | c.219A>C (p.Lys73Asn) n.765A>C n.772A>C c.201A>C (p.Lys67Asn) n.325A>C n.590A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118312733A>G | CA477082540 | CD3E | c.219A>G (p.Lys73=) n.765A>G n.772A>G c.201A>G (p.Lys67=) n.325A>G n.590A>G | |
11 | g.118312733A>T | CA382782297 | CD3E | c.219A>T (p.Lys73Asn) n.765A>T n.772A>T c.201A>T (p.Lys67Asn) n.325A>T n.590A>T | |
11 | g.118312734A>C | CA382782302 | CD3E | c.220A>C (p.Asn74His) n.766A>C n.773A>C c.202A>C (p.Asn68His) n.326A>C n.591A>C | |
11 | g.118312734A>G | CA382782306 | CD3E | c.220A>G (p.Asn74Asp) n.766A>G n.773A>G c.202A>G (p.Asn68Asp) n.326A>G n.591A>G | |
11 | g.118312734A>T | CA382782308 | CD3E | c.220A>T (p.Asn74Tyr) n.766A>T n.773A>T c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.326A>T n.591A>T | |
11 | g.118312735A= | CA2003427642 | CD3E | c.221A= (p.Asn74=) n.767A= n.774A= c.203A= (p.Asn68=) n.327A= n.592A= | |
11 | g.118312735A>C | CA382782310 | CD3E | c.221A>C (p.Asn74Thr) n.767A>C n.774A>C c.203A>C (p.Asn68Thr) n.327A>C n.592A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118312735A>G | CA382782314 | CD3E | c.221A>G (p.Asn74Ser) n.767A>G n.774A>G c.203A>G (p.Asn68Ser) n.327A>G n.592A>G | |
11 | g.118312735A>T | CA382782318 | CD3E | c.221A>T (p.Asn74Ile) n.767A>T n.774A>T c.203A>T (p.Asn68Ile) n.327A>T n.592A>T | |
11 | g.118312736C>A | CA382782320 | CD3E | c.222C>A (p.Asn74Lys) n.768C>A n.775C>A c.204C>A (p.Asn68Lys) n.328C>A n.593C>A | |
11 | g.118312736C>G | CA382782322 | CD3E | c.222C>G (p.Asn74Lys) n.768C>G n.775C>G c.204C>G (p.Asn68Lys) n.328C>G n.593C>G | |
11 | g.118312736C>T | CA477082546 | CD3E | c.222C>T (p.Asn74=) n.768C>T n.775C>T c.204C>T (p.Asn68=) n.328C>T n.593C>T | |
11 | g.118312737A= | CA2003427644 | CD3E | c.223A= (p.Ile75=) n.769A= n.776A= c.205A= (p.Ile69=) n.329A= n.594A= | |
11 | g.118312737A>C | CA382782326 | CD3E | c.223A>C (p.Ile75Leu) n.769A>C n.776A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) n.329A>C n.594A>C | |
11 | g.118312737A>G | CA382782329 | CD3E | c.223A>G (p.Ile75Val) n.769A>G n.776A>G c.205A>G (p.Ile69Val) n.329A>G n.594A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118312737A>T | CA382782331 | CD3E | c.223A>T (p.Ile75Leu) n.769A>T n.776A>T c.205A>T (p.Ile69Leu) n.329A>T n.594A>T | |
11 | g.118312738T>A | CA382782334 | CD3E | c.224T>A (p.Ile75Lys) n.770T>A n.777T>A c.206T>A (p.Ile69Lys) n.330T>A n.595T>A | |
11 | g.118312738T>C | CA382782337 | CD3E | c.224T>C (p.Ile75Thr) n.770T>C n.777T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) n.330T>C n.595T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118312738T>G | CA382782339 | CD3E | c.224T>G (p.Ile75Arg) n.770T>G n.777T>G c.206T>G (p.Ile69Arg) n.330T>G n.595T>G | |
11 | g.118312739A>C | CA477082553 | CD3E | c.225A>C (p.Ile75=) n.771A>C n.778A>C c.207A>C (p.Ile69=) n.331A>C n.596A>C | |
11 | g.118312739A>G | CA382782344 | CD3E | c.225A>G (p.Ile75Met) n.771A>G n.778A>G c.207A>G (p.Ile69Met) n.331A>G n.596A>G | |
11 | g.118312739A>T | CA477082555 | CD3E | c.225A>T (p.Ile75=) n.771A>T n.778A>T c.207A>T (p.Ile69=) n.331A>T n.596A>T | |
11 | g.118312740G>A | CA382782347 | CD3E | c.226G>A (p.Gly76Ser) n.772G>A n.779G>A c.208G>A (p.Gly70Ser) n.332G>A n.597G>A | |
11 | g.118312740G>C | CA382782350 | CD3E | c.226G>C (p.Gly76Arg) n.772G>C n.779G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) n.332G>C n.597G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118312740G>T | CA382782353 | CD3E | c.226G>T (p.Gly76Cys) n.772G>T n.779G>T c.208G>T (p.Gly70Cys) n.332G>T n.597G>T | |
11 | g.118312741G>A | CA382782356 | CD3E | c.227G>A (p.Gly76Asp) n.773G>A n.780G>A c.209G>A (p.Gly70Asp) n.333G>A n.598G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312741G>C | CA382782358 | CD3E | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.773G>C n.780G>C c.209G>C (p.Gly70Ala) n.333G>C n.598G>C | |
11 | g.118312741G= | CA2003427650 | CD3E | c.227G= (p.Gly76=) n.773G= n.780G= c.209G= (p.Gly70=) n.333G= n.598G= | |
11 | g.118312741G>T | CA382782361 | CD3E | c.227G>T (p.Gly76Val) n.773G>T n.780G>T c.209G>T (p.Gly70Val) n.333G>T n.598G>T | |
11 | g.118312742C>A | CA477082561 | CD3E | c.228C>A (p.Gly76=) n.774C>A n.781C>A c.210C>A (p.Gly70=) n.334C>A n.599C>A | |
11 | g.118312742C>G | CA477082562 | CD3E | c.228C>G (p.Gly76=) n.774C>G n.781C>G c.210C>G (p.Gly70=) n.334C>G n.599C>G | |
11 | g.118312742C>T | CA477082563 | CD3E | c.228C>T (p.Gly76=) n.774C>T n.781C>T c.210C>T (p.Gly70=) n.334C>T n.599C>T | |
11 | g.118312743A= | CA2003427653 | CD3E | c.229A= (p.Ser77=) n.775A= n.782A= c.211A= (p.Ser71=) n.335A= n.600A= | |
11 | g.118312743A>C | CA382782369 | CD3E | c.229A>C (p.Ser77Arg) n.775A>C n.782A>C c.211A>C (p.Ser71Arg) n.335A>C n.600A>C | |
11 | g.118312743A>G | CA229501355 | CD3E | c.229A>G (p.Ser77Gly) n.775A>G n.782A>G c.211A>G (p.Ser71Gly) n.335A>G n.600A>G | dbSNP |
11 | g.118312743A>T | CA382782367 | CD3E | c.229A>T (p.Ser77Cys) n.775A>T n.782A>T c.211A>T (p.Ser71Cys) n.335A>T n.600A>T | |
11 | g.118312743_118312746delinsAGTG | CA2003427655 | CD3E | c.229_232delinsAGTG (p.Ser77=) n.775_778delinsAGTG n.782_785delinsAGTG c.211_214delinsAGTG (p.Ser71=) n.335_338delinsAGTG n.600_603delinsAGTG |