Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118312618C>ACA382781650CD3Ec.104C>A (p.Pro35Gln)
n.650C>A
n.657C>A
c.86C>A (p.Ala29Glu)
n.210C>A
n.475C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312618C=CA2003427463CD3Ec.104C= (p.Pro35=)
n.650C=
n.657C=
c.86C= (p.Ala29=)
n.210C=
n.475C=
11g.118312618C>GCA382781656CD3Ec.104C>G (p.Pro35Arg)
n.650C>G
n.657C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.210C>G
n.475C>G
11g.118312618C>TCA382781652CD3Ec.104C>T (p.Pro35Leu)
n.650C>T
n.657C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.210C>T
n.475C>T
11g.118312619A=CA2003427464CD3Ec.105A= (p.Pro35=)
n.651A=
n.658A=
c.87A= (p.Ala29=)
n.211A=
n.476A=
11g.118312619A>CCA477081931CD3Ec.105A>C (p.Pro35=)
n.651A>C
n.658A>C
c.87A>C (p.Ala29=)
n.211A>C
n.476A>C
11g.118312619A>GCA477081933CD3Ec.105A>G (p.Pro35=)
n.651A>G
n.658A>G
c.87A>G (p.Ala29=)
n.211A>G
n.476A>G
 dbSNP
11g.118312619A>TCA477081934CD3Ec.105A>T (p.Pro35=)
n.651A>T
n.658A>T
c.87A>T (p.Ala29=)
n.211A>T
n.476A>T
11g.118312619_118312620insCCA2003427466CD3Ec.105_106insC (p.Tyr36LeufsTer2)
n.651_652insC
n.658_659insC
c.87_88insC (p.Tyr30LeufsTer2)
n.211_212insC
n.476_477insC
 dbSNP
11g.118312620T>ACA382781658CD3Ec.106T>A (p.Tyr36Asn)
n.652T>A
n.659T>A
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
n.212T>A
n.477T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312620T>CCA382781661CD3Ec.106T>C (p.Tyr36His)
n.652T>C
n.659T>C
c.88T>C (p.Tyr30His)
n.212T>C
n.477T>C
11g.118312620T>GCA382781662CD3Ec.106T>G (p.Tyr36Asp)
n.652T>G
n.659T>G
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
n.212T>G
n.477T>G
11g.118312620T=CA2003427468CD3Ec.106T= (p.Tyr36=)
n.652T=
n.659T=
c.88T= (p.Tyr30=)
n.212T=
n.477T=
11g.118312621A>CCA382781664CD3Ec.107A>C (p.Tyr36Ser)
n.653A>C
n.660A>C
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
n.213A>C
n.478A>C
11g.118312621A>GCA382781665CD3Ec.107A>G (p.Tyr36Cys)
n.653A>G
n.660A>G
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
n.213A>G
n.478A>G
11g.118312621A>TCA382781669CD3Ec.107A>T (p.Tyr36Phe)
n.653A>T
n.660A>T
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
n.213A>T
n.478A>T
11g.118312622T>ACA382781670CD3Ec.108T>A (p.Tyr36Ter)
n.654T>A
n.661T>A
c.90T>A (p.Tyr30Ter)
n.214T>A
n.479T>A
11g.118312622T>CCA477081935CD3Ec.108T>C (p.Tyr36=)
n.654T>C
n.661T>C
c.90T>C (p.Tyr30=)
n.214T>C
n.479T>C
11g.118312622T>GCA382781673CD3Ec.108T>G (p.Tyr36Ter)
n.654T>G
n.661T>G
c.90T>G (p.Tyr30Ter)
n.214T>G
n.479T>G
 dbSNP
11g.118312622T=CA2003427473CD3Ec.108T= (p.Tyr36=)
n.654T=
n.661T=
c.90T= (p.Tyr30=)
n.214T=
n.479T=
11g.118312623A>CCA382781674CD3Ec.109A>C (p.Lys37Gln)
n.655A>C
n.662A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.215A>C
n.480A>C
11g.118312623A>GCA382781676CD3Ec.109A>G (p.Lys37Glu)
n.655A>G
n.662A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.215A>G
n.480A>G
11g.118312623A>TCA382781679CD3Ec.109A>T (p.Lys37Ter)
n.655A>T
n.662A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.215A>T
n.480A>T
11g.118312624A>CCA382781686CD3Ec.110A>C (p.Lys37Thr)
n.656A>C
n.663A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.216A>C
n.481A>C
11g.118312624A>GCA382781681CD3Ec.110A>G (p.Lys37Arg)
n.656A>G
n.663A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.216A>G
n.481A>G
11g.118312624A>TCA382781683CD3Ec.110A>T (p.Lys37Ile)
n.656A>T
n.663A>T
c.92A>T (p.Lys31Ile)
n.216A>T
n.481A>T
 gnomAD v4
11g.118312625A>CCA382781688CD3Ec.111A>C (p.Lys37Asn)
n.657A>C
n.664A>C
c.93A>C (p.Lys31Asn)
n.217A>C
n.482A>C
11g.118312625A>GCA477081936CD3Ec.111A>G (p.Lys37=)
n.657A>G
n.664A>G
c.93A>G (p.Lys31=)
n.217A>G
n.482A>G
11g.118312625A>TCA382781693CD3Ec.111A>T (p.Lys37Asn)
n.657A>T
n.664A>T
c.93A>T (p.Lys31Asn)
n.217A>T
n.482A>T
11g.118312626G>ACA382781695CD3Ec.112G>A (p.Val38Ile)
n.658G>A
n.665G>A
c.94G>A (p.Val32Ile)
n.218G>A
n.483G>A
11g.118312626G>CCA382781697CD3Ec.112G>C (p.Val38Leu)
n.658G>C
n.665G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.218G>C
n.483G>C
11g.118312626G>TCA382781699CD3Ec.112G>T (p.Val38Phe)
n.658G>T
n.665G>T
c.94G>T (p.Val32Phe)
n.218G>T
n.483G>T
11g.118312627T>ACA382781700CD3Ec.113T>A (p.Val38Asp)
n.659T>A
n.666T>A
c.95T>A (p.Val32Asp)
n.219T>A
n.484T>A
11g.118312627T>CCA382781702CD3Ec.113T>C (p.Val38Ala)
n.659T>C
n.666T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.219T>C
n.484T>C
11g.118312627T>GCA382781704CD3Ec.113T>G (p.Val38Gly)
n.659T>G
n.666T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.219T>G
n.484T>G
11g.118312628C>ACA477081937CD3Ec.114C>A (p.Val38=)
n.660C>A
n.667C>A
c.96C>A (p.Val32=)
n.220C>A
n.485C>A
11g.118312628C>GCA477081938CD3Ec.114C>G (p.Val38=)
n.660C>G
n.667C>G
c.96C>G (p.Val32=)
n.220C>G
n.485C>G
11g.118312628C>TCA477081939CD3Ec.114C>T (p.Val38=)
n.660C>T
n.667C>T
c.96C>T (p.Val32=)
n.220C>T
n.485C>T
11g.118312629T>ACA382781705CD3Ec.115T>A (p.Ser39Thr)
n.661T>A
n.668T>A
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.221T>A
n.486T>A
11g.118312629T>CCA382781707CD3Ec.115T>C (p.Ser39Pro)
n.661T>C
n.668T>C
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.221T>C
n.486T>C
11g.118312629T>GCA382781709CD3Ec.115T>G (p.Ser39Ala)
n.661T>G
n.668T>G
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.221T>G
n.486T>G
11g.118312630C>ACA6301628CD3Ec.116C>A (p.Ser39Tyr)
n.662C>A
n.669C>A
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.222C>A
n.487C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312630C=CA2003427476CD3Ec.116C= (p.Ser39=)
n.662C=
n.669C=
c.98C= (p.Ser33=)
n.222C=
n.487C=
11g.118312630C>GCA382781715CD3Ec.116C>G (p.Ser39Cys)
n.662C>G
n.669C>G
c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.222C>G
n.487C>G
 COSMIC
11g.118312630C>TCA382781712CD3Ec.116C>T (p.Ser39Phe)
n.662C>T
n.669C>T
c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.222C>T
n.487C>T
 gnomAD v4
11g.118312631C>ACA477081940CD3Ec.117C>A (p.Ser39=)
n.663C>A
n.670C>A
c.99C>A (p.Ser33=)
n.223C>A
n.488C>A
11g.118312631C=CA2003427479CD3Ec.117C= (p.Ser39=)
n.663C=
n.670C=
c.99C= (p.Ser33=)
n.223C=
n.488C=
11g.118312631C>GCA477081941CD3Ec.117C>G (p.Ser39=)
n.663C>G
n.670C>G
c.99C>G (p.Ser33=)
n.223C>G
n.488C>G
11g.118312631C>TCA477081942CD3Ec.117C>T (p.Ser39=)
n.663C>T
n.670C>T
c.99C>T (p.Ser33=)
n.223C>T
n.488C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312632A>CCA382781719CD3Ec.118A>C (p.Ile40Leu)
n.664A>C
n.671A>C
c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.224A>C
n.489A>C
11g.118312632A>GCA382781721CD3Ec.118A>G (p.Ile40Val)
n.664A>G
n.671A>G
c.100A>G (p.Ile34Val)
n.224A>G
n.489A>G
11g.118312632A>TCA382781723CD3Ec.118A>T (p.Ile40Phe)
n.664A>T
n.671A>T
c.100A>T (p.Ile34Phe)
n.224A>T
n.489A>T
11g.118312633T>ACA382781726CD3Ec.119T>A (p.Ile40Asn)
n.665T>A
n.672T>A
c.101T>A (p.Ile34Asn)
n.225T>A
n.490T>A
11g.118312633T>CCA382781729CD3Ec.119T>C (p.Ile40Thr)
n.665T>C
n.672T>C
c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.225T>C
n.490T>C
 ClinVar dbSNP
11g.118312633T>GCA382781730CD3Ec.119T>G (p.Ile40Ser)
n.665T>G
n.672T>G
c.101T>G (p.Ile34Ser)
n.225T>G
n.490T>G
11g.118312634C>ACA477081943CD3Ec.120C>A (p.Ile40=)
n.666C>A
n.673C>A
c.102C>A (p.Ile34=)
n.226C>A
n.491C>A
11g.118312634C>GCA382781733CD3Ec.120C>G (p.Ile40Met)
n.666C>G
n.673C>G
c.102C>G (p.Ile34Met)
n.226C>G
n.491C>G
11g.118312634C>TCA477081944CD3Ec.120C>T (p.Ile40=)
n.666C>T
n.673C>T
c.102C>T (p.Ile34=)
n.226C>T
n.491C>T
11g.118312635T>ACA382781735CD3Ec.121T>A (p.Ser41Thr)
n.667T>A
n.674T>A
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.227T>A
n.492T>A
11g.118312635T>CCA382781739CD3Ec.121T>C (p.Ser41Pro)
n.667T>C
n.674T>C
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.227T>C
n.492T>C
 gnomAD v4
11g.118312635T>GCA382781742CD3Ec.121T>G (p.Ser41Ala)
n.667T>G
n.674T>G
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.227T>G
n.492T>G
11g.118312636C>ACA382781747CD3Ec.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.668C>A
n.675C>A
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
n.228C>A
n.493C>A
11g.118312636C>GCA382781750CD3Ec.122C>G (p.Ser41Cys)
n.668C>G
n.675C>G
c.104C>G (p.Ser35Cys)
n.228C>G
n.493C>G
 COSMIC
11g.118312636C>TCA382781753CD3Ec.122C>T (p.Ser41Phe)
n.668C>T
n.675C>T
c.104C>T (p.Ser35Phe)
n.228C>T
n.493C>T
11g.118312637T>ACA477081945CD3Ec.123T>A (p.Ser41=)
n.669T>A
n.676T>A
c.105T>A (p.Ser35=)
n.229T>A
n.494T>A
11g.118312637T>CCA477081947CD3Ec.123T>C (p.Ser41=)
n.669T>C
n.676T>C
c.105T>C (p.Ser35=)
n.229T>C
n.494T>C
11g.118312637T>GCA477081946CD3Ec.123T>G (p.Ser41=)
n.669T>G
n.676T>G
c.105T>G (p.Ser35=)
n.229T>G
n.494T>G
11g.118312638G>ACA6301629CD3Ec.124G>A (p.Gly42Arg)
n.670G>A
n.677G>A
c.106G>A (p.Gly36Arg)
n.230G>A
n.495G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.118312638G>CCA382781757CD3Ec.124G>C (p.Gly42Arg)
n.670G>C
n.677G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.230G>C
n.495G>C
11g.118312638G=CA2003427481CD3Ec.124G= (p.Gly42=)
n.670G=
n.677G=
c.106G= (p.Gly36=)
n.230G=
n.495G=
11g.118312638G>TCA382781755CD3Ec.124G>T (p.Gly42Ter)
n.670G>T
n.677G>T
c.106G>T (p.Gly36Ter)
n.230G>T
n.495G>T
11g.118312639G>ACA382781762CD3Ec.125G>A (p.Gly42Glu)
n.671G>A
n.678G>A
c.107G>A (p.Gly36Glu)
n.231G>A
n.496G>A
 dbSNP
11g.118312639G>CCA382781763CD3Ec.125G>C (p.Gly42Ala)
n.671G>C
n.678G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.231G>C
n.496G>C
11g.118312639G>TCA382781765CD3Ec.125G>T (p.Gly42Val)
n.671G>T
n.678G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.231G>T
n.496G>T
11g.118312640A>CCA477081949CD3Ec.126A>C (p.Gly42=)
n.672A>C
n.679A>C
c.108A>C (p.Gly36=)
n.232A>C
n.497A>C
11g.118312640A>GCA477081950CD3Ec.126A>G (p.Gly42=)
n.672A>G
n.679A>G
c.108A>G (p.Gly36=)
n.232A>G
n.497A>G
11g.118312640A>TCA477081951CD3Ec.126A>T (p.Gly42=)
n.672A>T
n.679A>T
c.108A>T (p.Gly36=)
n.232A>T
n.497A>T
11g.118312641A>CCA382781769CD3Ec.127A>C (p.Thr43Pro)
n.673A>C
n.680A>C
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.233A>C
n.498A>C
11g.118312641A>GCA382781771CD3Ec.127A>G (p.Thr43Ala)
n.673A>G
n.680A>G
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.233A>G
n.498A>G
11g.118312641A>TCA382781773CD3Ec.127A>T (p.Thr43Ser)
n.673A>T
n.680A>T
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.233A>T
n.498A>T
 gnomAD v4
11g.118312641_118312643delinsACCCA2003427486CD3Ec.127_129delinsACC (p.Thr43=)
n.673_675delinsACC
n.680_682delinsACC
c.109_111delinsACC (p.Thr37=)
n.233_235delinsACC
n.498_500delinsACC
11g.118312642C>ACA382781777CD3Ec.128C>A (p.Thr43Asn)
n.674C>A
n.681C>A
c.110C>A (p.Thr37Asn)
n.234C>A
n.499C>A
11g.118312642C=CA2003427490CD3Ec.128C= (p.Thr43=)
n.674C=
n.681C=
c.110C= (p.Thr37=)
n.234C=
n.499C=
11g.118312642C>GCA382781780CD3Ec.128C>G (p.Thr43Ser)
n.674C>G
n.681C>G
c.110C>G (p.Thr37Ser)
n.234C>G
n.499C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312642C>TCA382781782CD3Ec.128C>T (p.Thr43Ile)
n.674C>T
n.681C>T
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.234C>T
n.499C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.118312642_118312643delCA150570CD3Ec.128_129del (p.Thr43AsnfsTer13)
n.674_675del
n.681_682del
c.110_111del (p.Thr37AsnfsTer13)
n.234_235del
n.499_500del
 ClinVar dbSNP
11g.118312643C>ACA477081952CD3Ec.129C>A (p.Thr43=)
n.675C>A
n.682C>A
c.111C>A (p.Thr37=)
n.235C>A
n.500C>A
11g.118312643C>GCA477081953CD3Ec.129C>G (p.Thr43=)
n.675C>G
n.682C>G
c.111C>G (p.Thr37=)
n.235C>G
n.500C>G
11g.118312643C>TCA477081954CD3Ec.129C>T (p.Thr43=)
n.675C>T
n.682C>T
c.111C>T (p.Thr37=)
n.235C>T
n.500C>T
11g.118312645_118312646delCA2697558975CD3Ec.131_132del (p.Thr44SerfsTer12)
n.677_678del
n.684_685del
c.113_114del (p.Thr38SerfsTer12)
n.237_238del
n.502_503del
 ClinVar
11g.118312644A=CA2003427498CD3Ec.130A= (p.Thr44=)
n.676A=
n.683A=
c.112A= (p.Thr38=)
n.236A=
n.501A=
11g.118312644A>CCA382781786CD3Ec.130A>C (p.Thr44Pro)
n.676A>C
n.683A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.236A>C
n.501A>C
11g.118312644A>GCA382781789CD3Ec.130A>G (p.Thr44Ala)
n.676A>G
n.683A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.236A>G
n.501A>G
 dbSNP
11g.118312644A>TCA382781790CD3Ec.130A>T (p.Thr44Ser)
n.676A>T
n.683A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.236A>T
n.501A>T
11g.118312645C>ACA382781795CD3Ec.131C>A (p.Thr44Lys)
n.677C>A
n.684C>A
c.113C>A (p.Thr38Lys)
n.237C>A
n.502C>A
11g.118312645C>GCA382781797CD3Ec.131C>G (p.Thr44Arg)
n.677C>G
n.684C>G
c.113C>G (p.Thr38Arg)
n.237C>G
n.502C>G
11g.118312645C>TCA382781794CD3Ec.131C>T (p.Thr44Ile)
n.677C>T
n.684C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.237C>T
n.502C>T
 COSMIC
11g.118312646A=CA2003427499CD3Ec.132A= (p.Thr44=)
n.678A=
n.685A=
c.114A= (p.Thr38=)
n.238A=
n.503A=
11g.118312646A>CCA477081955CD3Ec.132A>C (p.Thr44=)
n.678A>C
n.685A>C
c.114A>C (p.Thr38=)
n.238A>C
n.503A>C
11g.118312646A>GCA477081956CD3Ec.132A>G (p.Thr44=)
n.678A>G
n.685A>G
c.114A>G (p.Thr38=)
n.238A>G
n.503A>G
 dbSNP
11g.118312646A>TCA477081957CD3Ec.132A>T (p.Thr44=)
n.678A>T
n.685A>T
c.114A>T (p.Thr38=)
n.238A>T
n.503A>T
11g.118312647G>ACA6301630CD3Ec.133G>A (p.Val45Ile)
n.679G>A
n.686G>A
c.115G>A (p.Val39Ile)
n.239G>A
n.504G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312647G>CCA382781801CD3Ec.133G>C (p.Val45Leu)
n.679G>C
n.686G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.239G>C
n.504G>C
11g.118312647G=CA2003427501CD3Ec.133G= (p.Val45=)
n.679G=
n.686G=
c.115G= (p.Val39=)
n.239G=
n.504G=
11g.118312647G>TCA382781805CD3Ec.133G>T (p.Val45Leu)
n.679G>T
n.686G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.239G>T
n.504G>T
11g.118312648T>ACA382781807CD3Ec.134T>A (p.Val45Glu)
n.680T>A
n.687T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.240T>A
n.505T>A
11g.118312648T>CCA382781812CD3Ec.134T>C (p.Val45Ala)
n.680T>C
n.687T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.240T>C
n.505T>C
11g.118312648T>GCA382781809CD3Ec.134T>G (p.Val45Gly)
n.680T>G
n.687T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.240T>G
n.505T>G
11g.118312649A>CCA477081958CD3Ec.135A>C (p.Val45=)
n.681A>C
n.688A>C
c.117A>C (p.Val39=)
n.241A>C
n.506A>C
11g.118312649A>GCA477081959CD3Ec.135A>G (p.Val45=)
n.681A>G
n.688A>G
c.117A>G (p.Val39=)
n.241A>G
n.506A>G
11g.118312649A>TCA477081960CD3Ec.135A>T (p.Val45=)
n.681A>T
n.688A>T
c.117A>T (p.Val39=)
n.241A>T
n.506A>T
 dbSNP
11g.118312650delCA2616247603CD3Ec.136del (p.Ile46TyrfsTer2)
n.682del
n.689del
c.118del (p.Ile40TyrfsTer2)
n.242del
n.507del
 gnomAD v4
11g.118312650A>CCA382781814CD3Ec.136A>C (p.Ile46Leu)
n.682A>C
n.689A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.242A>C
n.507A>C
 COSMIC
11g.118312650A>GCA382781816CD3Ec.136A>G (p.Ile46Val)
n.682A>G
n.689A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.242A>G
n.507A>G
11g.118312650A>TCA382781817CD3Ec.136A>T (p.Ile46Leu)
n.682A>T
n.689A>T
c.118A>T (p.Ile40Leu)
n.242A>T
n.507A>T
11g.118312651T>ACA382781820CD3Ec.137T>A (p.Ile46Lys)
n.683T>A
n.690T>A
c.119T>A (p.Ile40Lys)
n.243T>A
n.508T>A
11g.118312651T>CCA229501244CD3Ec.137T>C (p.Ile46Thr)
n.683T>C
n.690T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.243T>C
n.508T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312651T>GCA382781823CD3Ec.137T>G (p.Ile46Arg)
n.683T>G
n.690T>G
c.119T>G (p.Ile40Arg)
n.243T>G
n.508T>G
11g.118312651T=CA2003427504CD3Ec.137T= (p.Ile46=)
n.683T=
n.690T=
c.119T= (p.Ile40=)
n.243T=
n.508T=
11g.118312652A>CCA477081962CD3Ec.138A>C (p.Ile46=)
n.684A>C
n.691A>C
c.120A>C (p.Ile40=)
n.244A>C
n.509A>C
11g.118312652A>GCA382781826CD3Ec.138A>G (p.Ile46Met)
n.684A>G
n.691A>G
c.120A>G (p.Ile40Met)
n.244A>G
n.509A>G
 gnomAD v4
11g.118312652A>TCA477081963CD3Ec.138A>T (p.Ile46=)
n.684A>T
n.691A>T
c.120A>T (p.Ile40=)
n.244A>T
n.509A>T
11g.118312653T>ACA382781828CD3Ec.139T>A (p.Leu47Met)
n.685T>A
n.692T>A
c.121T>A (p.Leu41Met)
n.245T>A
n.510T>A
11g.118312653T>CCA477081964CD3Ec.139T>C (p.Leu47=)
n.685T>C
n.692T>C
c.121T>C (p.Leu41=)
n.245T>C
n.510T>C
11g.118312653T>GCA382781830CD3Ec.139T>G (p.Leu47Val)
n.685T>G
n.692T>G
c.121T>G (p.Leu41Val)
n.245T>G
n.510T>G
11g.118312654T>ACA382781831CD3Ec.140T>A (p.Leu47Ter)
n.686T>A
n.693T>A
c.122T>A (p.Leu41Ter)
n.246T>A
n.511T>A
11g.118312654T>CCA382781834CD3Ec.140T>C (p.Leu47Ser)
n.686T>C
n.693T>C
c.122T>C (p.Leu41Ser)
n.246T>C
n.511T>C
 gnomAD v4
11g.118312654T>GCA382781836CD3Ec.140T>G (p.Leu47Trp)
n.686T>G
n.693T>G
c.122T>G (p.Leu41Trp)
n.246T>G
n.511T>G
11g.118312655G>ACA477081965CD3Ec.141G>A (p.Leu47=)
n.687G>A
n.694G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
n.247G>A
n.512G>A
11g.118312655G>CCA382781840CD3Ec.141G>C (p.Leu47Phe)
n.687G>C
n.694G>C
c.123G>C (p.Leu41Phe)
n.247G>C
n.512G>C
11g.118312655G>TCA382781839CD3Ec.141G>T (p.Leu47Phe)
n.687G>T
n.694G>T
c.123G>T (p.Leu41Phe)
n.247G>T
n.512G>T
11g.118312656A=CA2003427508CD3Ec.142A= (p.Thr48=)
n.688A=
n.695A=
c.124A= (p.Thr42=)
n.248A=
n.513A=
11g.118312656A>CCA382781842CD3Ec.142A>C (p.Thr48Pro)
n.688A>C
n.695A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
n.248A>C
n.513A>C
11g.118312656A>GCA382781844CD3Ec.142A>G (p.Thr48Ala)
n.688A>G
n.695A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
n.248A>G
n.513A>G
 dbSNP
11g.118312656A>TCA382781846CD3Ec.142A>T (p.Thr48Ser)
n.688A>T
n.695A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
n.248A>T
n.513A>T
11g.118312657C>ACA382781849CD3Ec.143C>A (p.Thr48Lys)
n.689C>A
n.696C>A
c.125C>A (p.Thr42Lys)
n.249C>A
n.514C>A
11g.118312657C>GCA382781850CD3Ec.143C>G (p.Thr48Arg)
n.689C>G
n.696C>G
c.125C>G (p.Thr42Arg)
n.249C>G
n.514C>G
11g.118312657C>TCA382781852CD3Ec.143C>T (p.Thr48Ile)
n.689C>T
n.696C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
n.249C>T
n.514C>T
11g.118312658A>CCA477081967CD3Ec.144A>C (p.Thr48=)
n.690A>C
n.697A>C
c.126A>C (p.Thr42=)
n.250A>C
n.515A>C
11g.118312658A>GCA477081968CD3Ec.144A>G (p.Thr48=)
n.690A>G
n.697A>G
c.126A>G (p.Thr42=)
n.250A>G
n.515A>G
11g.118312658A>TCA477081969CD3Ec.144A>T (p.Thr48=)
n.690A>T
n.697A>T
c.126A>T (p.Thr42=)
n.250A>T
n.515A>T
11g.118312659T>ACA382781854CD3Ec.145T>A (p.Cys49Ser)
n.691T>A
n.698T>A
c.127T>A (p.Cys43Ser)
n.251T>A
n.516T>A
 ClinVar dbSNP
11g.118312659T>CCA382781855CD3Ec.145T>C (p.Cys49Arg)
n.691T>C
n.698T>C
c.127T>C (p.Cys43Arg)
n.251T>C
n.516T>C
11g.118312659T>GCA382781857CD3Ec.145T>G (p.Cys49Gly)
n.691T>G
n.698T>G
c.127T>G (p.Cys43Gly)
n.251T>G
n.516T>G
 gnomAD v4
11g.118312659T=CA2003427512CD3Ec.145T= (p.Cys49=)
n.691T=
n.698T=
c.127T= (p.Cys43=)
n.251T=
n.516T=
11g.118312660G>ACA382781858CD3Ec.146G>A (p.Cys49Tyr)
n.692G>A
n.699G>A
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
n.252G>A
n.517G>A
11g.118312660G>CCA382781860CD3Ec.146G>C (p.Cys49Ser)
n.692G>C
n.699G>C
c.128G>C (p.Cys43Ser)
n.252G>C
n.517G>C
11g.118312660G=CA2003427514CD3Ec.146G= (p.Cys49=)
n.692G=
n.699G=
c.128G= (p.Cys43=)
n.252G=
n.517G=
11g.118312660G>TCA382781861CD3Ec.146G>T (p.Cys49Phe)
n.692G>T
n.699G>T
c.128G>T (p.Cys43Phe)
n.252G>T
n.517G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312661C>ACA382781862CD3Ec.147C>A (p.Cys49Ter)
n.693C>A
n.700C>A
c.129C>A (p.Cys43Ter)
n.253C>A
n.518C>A
11g.118312661C=CA2003427516CD3Ec.147C= (p.Cys49=)
n.693C=
n.700C=
c.129C= (p.Cys43=)
n.253C=
n.518C=
11g.118312661C>GCA382781863CD3Ec.147C>G (p.Cys49Trp)
n.693C>G
n.700C>G
c.129C>G (p.Cys43Trp)
n.253C>G
n.518C>G
11g.118312661C>TCA477081971CD3Ec.147C>T (p.Cys49=)
n.693C>T
n.700C>T
c.129C>T (p.Cys43=)
n.253C>T
n.518C>T
 ClinVar dbSNP
11g.118312662C>ACA382781864CD3Ec.148C>A (p.Pro50Thr)
n.694C>A
n.701C>A
c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.254C>A
n.519C>A
11g.118312662C>GCA382781865CD3Ec.148C>G (p.Pro50Ala)
n.694C>G
n.701C>G
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.254C>G
n.519C>G
11g.118312662C>TCA382781867CD3Ec.148C>T (p.Pro50Ser)
n.694C>T
n.701C>T
c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.254C>T
n.519C>T
11g.118312663C>ACA382781868CD3Ec.149C>A (p.Pro50His)
n.695C>A
n.702C>A
c.131C>A (p.Pro44His)
n.255C>A
n.520C>A
11g.118312663C=CA2003427519CD3Ec.149C= (p.Pro50=)
n.695C=
n.702C=
c.131C= (p.Pro44=)
n.255C=
n.520C=
11g.118312663C>GCA382781869CD3Ec.149C>G (p.Pro50Arg)
n.695C>G
n.702C>G
c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.255C>G
n.520C>G
 gnomAD v4
11g.118312663C>TCA382781871CD3Ec.149C>T (p.Pro50Leu)
n.695C>T
n.702C>T
c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.255C>T
n.520C>T
 dbSNP
11g.118312664T>ACA477081972CD3Ec.150T>A (p.Pro50=)
n.696T>A
n.703T>A
c.132T>A (p.Pro44=)
n.256T>A
n.521T>A
11g.118312664T>CCA477081973CD3Ec.150T>C (p.Pro50=)
n.696T>C
n.703T>C
c.132T>C (p.Pro44=)
n.256T>C
n.521T>C
11g.118312664T>GCA477081974CD3Ec.150T>G (p.Pro50=)
n.696T>G
n.703T>G
c.132T>G (p.Pro44=)
n.256T>G
n.521T>G
11g.118312665C>ACA382781875CD3Ec.151C>A (p.Gln51Lys)
n.697C>A
n.704C>A
c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.257C>A
n.522C>A
 dbSNP
11g.118312665C=CA2003427520CD3Ec.151C= (p.Gln51=)
n.697C=
n.704C=
c.133C= (p.Gln45=)
n.257C=
n.522C=
11g.118312665C>GCA382781873CD3Ec.151C>G (p.Gln51Glu)
n.697C>G
n.704C>G
c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.257C>G
n.522C>G
11g.118312665C>TCA382781874CD3Ec.151C>T (p.Gln51Ter)
n.697C>T
n.704C>T
c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.257C>T
n.522C>T
11g.118312666A>CCA382781878CD3Ec.152A>C (p.Gln51Pro)
n.698A>C
n.705A>C
c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.258A>C
n.523A>C
11g.118312666A>GCA382781879CD3Ec.152A>G (p.Gln51Arg)
n.698A>G
n.705A>G
c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.258A>G
n.523A>G
11g.118312666A>TCA382781882CD3Ec.152A>T (p.Gln51Leu)
n.698A>T
n.705A>T
c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.258A>T
n.523A>T
11g.118312667G>ACA477081975CD3Ec.153G>A (p.Gln51=)
n.699G>A
n.706G>A
c.135G>A (p.Gln45=)
n.259G>A
n.524G>A
11g.118312667G>CCA6301631CD3Ec.153G>C (p.Gln51His)
n.699G>C
n.706G>C
c.135G>C (p.Gln45His)
n.259G>C
n.524G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312667G=CA2003427522CD3Ec.153G= (p.Gln51=)
n.699G=
n.706G=
c.135G= (p.Gln45=)
n.259G=
n.524G=
11g.118312667G>TCA382781884CD3Ec.153G>T (p.Gln51His)
n.699G>T
n.706G>T
c.135G>T (p.Gln45His)
n.259G>T
n.524G>T
11g.118312668T>ACA382781886CD3Ec.154T>A (p.Tyr52Asn)
n.700T>A
n.707T>A
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
n.260T>A
n.525T>A
11g.118312668T>CCA382781890CD3Ec.154T>C (p.Tyr52His)
n.700T>C
n.707T>C
c.136T>C (p.Tyr46His)
n.260T>C
n.525T>C
11g.118312668T>GCA382781888CD3Ec.154T>G (p.Tyr52Asp)
n.700T>G
n.707T>G
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
n.260T>G
n.525T>G
11g.118312669A=CA2003427524CD3Ec.155A= (p.Tyr52=)
n.701A=
n.708A=
c.137A= (p.Tyr46=)
n.261A=
n.526A=
11g.118312669A>CCA382781893CD3Ec.155A>C (p.Tyr52Ser)
n.701A>C
n.708A>C
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
n.261A>C
n.526A>C
11g.118312669A>GCA382781896CD3Ec.155A>G (p.Tyr52Cys)
n.701A>G
n.708A>G
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
n.261A>G
n.526A>G
11g.118312669A>TCA382781897CD3Ec.155A>T (p.Tyr52Phe)
n.701A>T
n.708A>T
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
n.261A>T
n.526A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312670T>ACA382781898CD3Ec.156T>A (p.Tyr52Ter)
n.702T>A
n.709T>A
c.138T>A (p.Tyr46Ter)
n.262T>A
n.527T>A
11g.118312670T>CCA477081976CD3Ec.156T>C (p.Tyr52=)
n.702T>C
n.709T>C
c.138T>C (p.Tyr46=)
n.262T>C
n.527T>C
11g.118312670T>GCA382781901CD3Ec.156T>G (p.Tyr52Ter)
n.702T>G
n.709T>G
c.138T>G (p.Tyr46Ter)
n.262T>G
n.527T>G
11g.118312671C>ACA382781904CD3Ec.157C>A (p.Pro53Thr)
n.703C>A
n.710C>A
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.263C>A
n.528C>A
11g.118312671C>GCA382781906CD3Ec.157C>G (p.Pro53Ala)
n.703C>G
n.710C>G
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.263C>G
n.528C>G
11g.118312671C>TCA382781908CD3Ec.157C>T (p.Pro53Ser)
n.703C>T
n.710C>T
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.263C>T
n.528C>T
11g.118312672C>ACA382781912CD3Ec.158C>A (p.Pro53His)
n.704C>A
n.711C>A
c.140C>A (p.Pro47His)
n.264C>A
n.529C>A
 gnomAD v4
11g.118312672C>GCA382781914CD3Ec.158C>G (p.Pro53Arg)
n.704C>G
n.711C>G
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.264C>G
n.529C>G
11g.118312672C>TCA382781915CD3Ec.158C>T (p.Pro53Leu)
n.704C>T
n.711C>T
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.264C>T
n.529C>T
11g.118312673T>ACA477081977CD3Ec.159T>A (p.Pro53=)
n.705T>A
n.712T>A
c.141T>A (p.Pro47=)
n.265T>A
n.530T>A
11g.118312673T>CCA477081978CD3Ec.159T>C (p.Pro53=)
n.705T>C
n.712T>C
c.141T>C (p.Pro47=)
n.265T>C
n.530T>C
11g.118312673T>GCA6301632CD3Ec.159T>G (p.Pro53=)
n.705T>G
n.712T>G
c.141T>G (p.Pro47=)
n.265T>G
n.530T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312673T=CA2003427527CD3Ec.159T= (p.Pro53=)
n.705T=
n.712T=
c.141T= (p.Pro47=)
n.265T=
n.530T=
11g.118312674G>ACA382781921CD3Ec.160G>A (p.Gly54Arg)
n.706G>A
n.713G>A
c.142G>A (p.Gly48Arg)
n.266G>A
n.531G>A
11g.118312674G>CCA382781919CD3Ec.160G>C (p.Gly54Arg)
n.706G>C
n.713G>C
c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.266G>C
n.531G>C
 gnomAD v4
11g.118312674G>TCA382781924CD3Ec.160G>T (p.Gly54Ter)
n.706G>T
n.713G>T
c.142G>T (p.Gly48Ter)
n.266G>T
n.531G>T
11g.118312675G>ACA382781927CD3Ec.161G>A (p.Gly54Glu)
n.707G>A
n.714G>A
c.143G>A (p.Gly48Glu)
n.267G>A
n.532G>A
 COSMIC
11g.118312675G>CCA229501258CD3Ec.161G>C (p.Gly54Ala)
n.707G>C
n.714G>C
c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.267G>C
n.532G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118312675G=CA2003427533CD3Ec.161G= (p.Gly54=)
n.707G=
n.714G=
c.143G= (p.Gly48=)
n.267G=
n.532G=
11g.118312675G>TCA382781931CD3Ec.161G>T (p.Gly54Val)
n.707G>T
n.714G>T
c.143G>T (p.Gly48Val)
n.267G>T
n.532G>T
11g.118312676A=CA2003427536CD3Ec.162A= (p.Gly54=)
n.708A=
n.715A=
c.144A= (p.Gly48=)
n.268A=
n.533A=
11g.118312676A>CCA477081981CD3Ec.162A>C (p.Gly54=)
n.708A>C
n.715A>C
c.144A>C (p.Gly48=)
n.268A>C
n.533A>C
11g.118312676A>GCA477081980CD3Ec.162A>G (p.Gly54=)
n.708A>G
n.715A>G
c.144A>G (p.Gly48=)
n.268A>G
n.533A>G
11g.118312676A>TCA477081979CD3Ec.162A>T (p.Gly54=)
n.708A>T
n.715A>T
c.144A>T (p.Gly48=)
n.268A>T
n.533A>T
 dbSNP
11g.118312677T>ACA382781933CD3Ec.163T>A (p.Ser55Thr)
n.709T>A
n.716T>A
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.269T>A
n.534T>A
 gnomAD v4
11g.118312677T>CCA382781935CD3Ec.163T>C (p.Ser55Pro)
n.709T>C
n.716T>C
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.269T>C
n.534T>C
 gnomAD v4 COSMIC
11g.118312677T>GCA382781936CD3Ec.163T>G (p.Ser55Ala)
n.709T>G
n.716T>G
c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.269T>G
n.534T>G
11g.118312678C>ACA382781940CD3Ec.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.710C>A
n.717C>A
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.270C>A
n.535C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312678C=CA2003427538CD3Ec.164C= (p.Ser55=)
n.710C=
n.717C=
c.146C= (p.Ser49=)
n.270C=
n.535C=
11g.118312678C>GCA382781942CD3Ec.164C>G (p.Ser55Cys)
n.710C>G
n.717C>G
c.146C>G (p.Ser49Cys)
n.270C>G
n.535C>G
11g.118312678C>TCA382781944CD3Ec.164C>T (p.Ser55Phe)
n.710C>T
n.717C>T
c.146C>T (p.Ser49Phe)
n.270C>T
n.535C>T
11g.118312679T>ACA477081984CD3Ec.165T>A (p.Ser55=)
n.711T>A
n.718T>A
c.147T>A (p.Ser49=)
n.271T>A
n.536T>A
11g.118312679T>CCA477081983CD3Ec.165T>C (p.Ser55=)
n.711T>C
n.718T>C
c.147T>C (p.Ser49=)
n.271T>C
n.536T>C
11g.118312679T>GCA477081982CD3Ec.165T>G (p.Ser55=)
n.711T>G
n.718T>G
c.147T>G (p.Ser49=)
n.271T>G
n.536T>G
 dbSNP
11g.118312679T=CA2003427539CD3Ec.165T= (p.Ser55=)
n.711T=
n.718T=
c.147T= (p.Ser49=)
n.271T=
n.536T=
11g.118312680G>ACA382781946CD3Ec.166G>A (p.Glu56Lys)
n.712G>A
n.719G>A
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.272G>A
n.537G>A
11g.118312680G>CCA382781957CD3Ec.166G>C (p.Glu56Gln)
n.712G>C
n.719G>C
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.272G>C
n.537G>C
11g.118312680G>TCA382781960CD3Ec.166G>T (p.Glu56Ter)
n.712G>T
n.719G>T
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.272G>T
n.537G>T
11g.118312681A>CCA382781968CD3Ec.167A>C (p.Glu56Ala)
n.713A>C
n.720A>C
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.273A>C
n.538A>C
11g.118312681A>GCA382781962CD3Ec.167A>G (p.Glu56Gly)
n.713A>G
n.720A>G
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.273A>G
n.538A>G
11g.118312681A>TCA382781965CD3Ec.167A>T (p.Glu56Val)
n.713A>T
n.720A>T
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.273A>T
n.538A>T
11g.118312682A>CCA382781970CD3Ec.168A>C (p.Glu56Asp)
n.714A>C
n.721A>C
c.150A>C (p.Glu50Asp)
n.274A>C
n.539A>C
11g.118312682A>GCA477082365CD3Ec.168A>G (p.Glu56=)
n.714A>G
n.721A>G
c.150A>G (p.Glu50=)
n.274A>G
n.539A>G
11g.118312682A>TCA382781971CD3Ec.168A>T (p.Glu56Asp)
n.714A>T
n.721A>T
c.150A>T (p.Glu50Asp)
n.274A>T
n.539A>T
11g.118312683A>CCA382781972CD3Ec.169A>C (p.Ile57Leu)
n.715A>C
n.722A>C
c.151A>C (p.Ile51Leu)
n.275A>C
n.540A>C
11g.118312683A>GCA382781973CD3Ec.169A>G (p.Ile57Val)
n.715A>G
n.722A>G
c.151A>G (p.Ile51Val)
n.275A>G
n.540A>G
11g.118312683A>TCA382781978CD3Ec.169A>T (p.Ile57Leu)
n.715A>T
n.722A>T
c.151A>T (p.Ile51Leu)
n.275A>T
n.540A>T
11g.118312684T>ACA382781979CD3Ec.170T>A (p.Ile57Lys)
n.716T>A
n.723T>A
c.152T>A (p.Ile51Lys)
n.276T>A
n.541T>A
11g.118312684T>CCA382781982CD3Ec.170T>C (p.Ile57Thr)
n.716T>C
n.723T>C
c.152T>C (p.Ile51Thr)
n.276T>C
n.541T>C
 gnomAD v4
11g.118312684T>GCA382781983CD3Ec.170T>G (p.Ile57Arg)
n.716T>G
n.723T>G
c.152T>G (p.Ile51Arg)
n.276T>G
n.541T>G
11g.118312685A=CA2003427541CD3Ec.171A= (p.Ile57=)
n.717A=
n.724A=
c.153A= (p.Ile51=)
n.277A=
n.542A=
11g.118312685A>CCA477082366CD3Ec.171A>C (p.Ile57=)
n.717A>C
n.724A>C
c.153A>C (p.Ile51=)
n.277A>C
n.542A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118312685A>GCA382781984CD3Ec.171A>G (p.Ile57Met)
n.717A>G
n.724A>G
c.153A>G (p.Ile51Met)
n.277A>G
n.542A>G
11g.118312685A>TCA477082368CD3Ec.171A>T (p.Ile57=)
n.717A>T
n.724A>T
c.153A>T (p.Ile51=)
n.277A>T
n.542A>T
11g.118312686_118312729delCA2616247604CD3Ec.172_215del (p.Leu58Ter)
n.718_761del
n.725_768del
c.154_197del (p.Leu52Ter)
n.278_321del
n.543_586del
 gnomAD v4
11g.118312686C>ACA382781985CD3Ec.172C>A (p.Leu58Ile)
n.718C>A
n.725C>A
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.278C>A
n.543C>A
11g.118312686C>GCA382781986CD3Ec.172C>G (p.Leu58Val)
n.718C>G
n.725C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.278C>G
n.543C>G
11g.118312686C>TCA477082375CD3Ec.172C>T (p.Leu58=)
n.718C>T
n.725C>T
c.154C>T (p.Leu52=)
n.278C>T
n.543C>T
 gnomAD v4
11g.118312687delCA912970804CD3Ec.173del (p.Leu58HisfsTer9)
n.719del
n.726del
c.155del (p.Leu52HisfsTer9)
n.279del
n.544del
11g.118312687T>ACA382781989CD3Ec.173T>A (p.Leu58Gln)
n.719T>A
n.726T>A
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.279T>A
n.544T>A
11g.118312687T>CCA6301633CD3Ec.173T>C (p.Leu58Pro)
n.719T>C
n.726T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.279T>C
n.544T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312687T>GCA382781987CD3Ec.173T>G (p.Leu58Arg)
n.719T>G
n.726T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.279T>G
n.544T>G
11g.118312687T=CA2003427543CD3Ec.173T= (p.Leu58=)
n.719T=
n.726T=
c.155T= (p.Leu52=)
n.279T=
n.544T=
11g.118312688A>CCA477082384CD3Ec.174A>C (p.Leu58=)
n.720A>C
n.727A>C
c.156A>C (p.Leu52=)
n.280A>C
n.545A>C
11g.118312688A>GCA477082386CD3Ec.174A>G (p.Leu58=)
n.720A>G
n.727A>G
c.156A>G (p.Leu52=)
n.280A>G
n.545A>G
11g.118312688A>TCA477082388CD3Ec.174A>T (p.Leu58=)
n.720A>T
n.727A>T
c.156A>T (p.Leu52=)
n.280A>T
n.545A>T
11g.118312689T>ACA382781993CD3Ec.175T>A (p.Trp59Arg)
n.721T>A
n.728T>A
c.157T>A (p.Trp53Arg)
n.281T>A
n.546T>A
11g.118312689T>CCA6301634CD3Ec.175T>C (p.Trp59Arg)
n.721T>C
n.728T>C
c.157T>C (p.Trp53Arg)
n.281T>C
n.546T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312689T>GCA382782003CD3Ec.175T>G (p.Trp59Gly)
n.721T>G
n.728T>G
c.157T>G (p.Trp53Gly)
n.281T>G
n.546T>G
11g.118312689T=CA2003427546CD3Ec.175T= (p.Trp59=)
n.721T=
n.728T=
c.157T= (p.Trp53=)
n.281T=
n.546T=
11g.118312690G>ACA150567CD3Ec.176G>A (p.Trp59Ter)
n.722G>A
n.729G>A
c.158G>A (p.Trp53Ter)
n.282G>A
n.547G>A
 ClinVar dbSNP
11g.118312690G>CCA382782004CD3Ec.176G>C (p.Trp59Ser)
n.722G>C
n.729G>C
c.158G>C (p.Trp53Ser)
n.282G>C
n.547G>C
11g.118312690G=CA2003427552CD3Ec.176G= (p.Trp59=)
n.722G=
n.729G=
c.158G= (p.Trp53=)
n.282G=
n.547G=
11g.118312690G>TCA382782005CD3Ec.176G>T (p.Trp59Leu)
n.722G>T
n.729G>T
c.158G>T (p.Trp53Leu)
n.282G>T
n.547G>T
11g.118312691G>ACA382782006CD3Ec.177G>A (p.Trp59Ter)
n.723G>A
n.730G>A
c.159G>A (p.Trp53Ter)
n.283G>A
n.548G>A
11g.118312691G>CCA382782008CD3Ec.177G>C (p.Trp59Cys)
n.723G>C
n.730G>C
c.159G>C (p.Trp53Cys)
n.283G>C
n.548G>C
11g.118312691G>TCA382782010CD3Ec.177G>T (p.Trp59Cys)
n.723G>T
n.730G>T
c.159G>T (p.Trp53Cys)
n.283G>T
n.548G>T
11g.118312692C>ACA382782012CD3Ec.178C>A (p.Gln60Lys)
n.724C>A
n.731C>A
c.160C>A (p.Gln54Lys)
n.284C>A
n.549C>A
11g.118312692C>GCA382782013CD3Ec.178C>G (p.Gln60Glu)
n.724C>G
n.731C>G
c.160C>G (p.Gln54Glu)
n.284C>G
n.549C>G
11g.118312692C>TCA382782015CD3Ec.178C>T (p.Gln60Ter)
n.724C>T
n.731C>T
c.160C>T (p.Gln54Ter)
n.284C>T
n.549C>T
11g.118312693A>CCA382782020CD3Ec.179A>C (p.Gln60Pro)
n.725A>C
n.732A>C
c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.285A>C
n.550A>C
11g.118312693A>GCA382782026CD3Ec.179A>G (p.Gln60Arg)
n.725A>G
n.732A>G
c.161A>G (p.Gln54Arg)
n.285A>G
n.550A>G
11g.118312693A>TCA382782018CD3Ec.179A>T (p.Gln60Leu)
n.725A>T
n.732A>T
c.161A>T (p.Gln54Leu)
n.285A>T
n.550A>T
11g.118312694A>CCA382782028CD3Ec.180A>C (p.Gln60His)
n.726A>C
n.733A>C
c.162A>C (p.Gln54His)
n.286A>C
n.551A>C
11g.118312694A>GCA477082410CD3Ec.180A>G (p.Gln60=)
n.726A>G
n.733A>G
c.162A>G (p.Gln54=)
n.286A>G
n.551A>G
 gnomAD v4
11g.118312694A>TCA382782031CD3Ec.180A>T (p.Gln60His)
n.726A>T
n.733A>T
c.162A>T (p.Gln54His)
n.286A>T
n.551A>T
11g.118312695C>ACA382782032CD3Ec.181C>A (p.His61Asn)
n.727C>A
n.734C>A
c.163C>A (p.His55Asn)
n.287C>A
n.552C>A
11g.118312695C=CA2003427557CD3Ec.181C= (p.His61=)
n.727C=
n.734C=
c.163C= (p.His55=)
n.287C=
n.552C=
11g.118312695C>GCA382782033CD3Ec.181C>G (p.His61Asp)
n.727C>G
n.734C>G
c.163C>G (p.His55Asp)
n.287C>G
n.552C>G
11g.118312695C>TCA229501295CD3Ec.181C>T (p.His61Tyr)
n.727C>T
n.734C>T
c.163C>T (p.His55Tyr)
n.287C>T
n.552C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.118312696A>CCA382782036CD3Ec.182A>C (p.His61Pro)
n.728A>C
n.735A>C
c.164A>C (p.His55Pro)
n.288A>C
n.553A>C
11g.118312696A>GCA382782034CD3Ec.182A>G (p.His61Arg)
n.728A>G
n.735A>G
c.164A>G (p.His55Arg)
n.288A>G
n.553A>G
 gnomAD v4
11g.118312696A>TCA382782035CD3Ec.182A>T (p.His61Leu)
n.728A>T
n.735A>T
c.164A>T (p.His55Leu)
n.288A>T
n.553A>T
11g.118312697C>ACA382782037CD3Ec.183C>A (p.His61Gln)
n.729C>A
n.736C>A
c.165C>A (p.His55Gln)
n.289C>A
n.554C>A
11g.118312697C>GCA382782039CD3Ec.183C>G (p.His61Gln)
n.729C>G
n.736C>G
c.165C>G (p.His55Gln)
n.289C>G
n.554C>G
11g.118312697C>TCA477082426CD3Ec.183C>T (p.His61=)
n.729C>T
n.736C>T
c.165C>T (p.His55=)
n.289C>T
n.554C>T
11g.118312698A>CCA382782044CD3Ec.184A>C (p.Asn62His)
n.730A>C
n.737A>C
c.166A>C (p.Asn56His)
n.290A>C
n.555A>C
11g.118312698A>GCA382782047CD3Ec.184A>G (p.Asn62Asp)
n.730A>G
n.737A>G
c.166A>G (p.Asn56Asp)
n.290A>G
n.555A>G
11g.118312698A>TCA382782050CD3Ec.184A>T (p.Asn62Tyr)
n.730A>T
n.737A>T
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.290A>T
n.555A>T
11g.118312698_118312725delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGGCA2003427562CD3Ec.184_211delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG (p.Asn62=)
n.730_757delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG
n.737_764delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG
c.166_193delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG (p.Asn56=)
n.290_317delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG
n.555_582delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG
11g.118312699A=CA2003427570CD3Ec.185A= (p.Asn62=)
n.731A=
n.738A=
c.167A= (p.Asn56=)
n.291A=
n.556A=
11g.118312699A>CCA382782056CD3Ec.185A>C (p.Asn62Thr)
n.731A>C
n.738A>C
c.167A>C (p.Asn56Thr)
n.291A>C
n.556A>C
11g.118312699A>GCA382782059CD3Ec.185A>G (p.Asn62Ser)
n.731A>G
n.738A>G
c.167A>G (p.Asn56Ser)
n.291A>G
n.556A>G
11g.118312699A>TCA6301636CD3Ec.185A>T (p.Asn62Ile)
n.731A>T
n.738A>T
c.167A>T (p.Asn56Ile)
n.291A>T
n.556A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312716_118312742dupCA477082430CD3Ec.202_228dup (p.Gly76_Ser77insGlyAspGluAspAspLysAsnIleGly)
n.748_774dup
n.755_781dup
c.184_210dup (p.Gly70_Ser71insGlyAspGluAspAspLysAsnIleGly)
n.308_334dup
n.573_599dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118312716_118312742delCA6301635CD3Ec.202_228del (p.Gly68_Gly76del)
n.748_774del
n.755_781del
c.184_210del (p.Gly62_Gly70del)
n.308_334del
n.573_599del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312700T>ACA382782064CD3Ec.186T>A (p.Asn62Lys)
n.732T>A
n.739T>A
c.168T>A (p.Asn56Lys)
n.292T>A
n.557T>A
 dbSNP
11g.118312700T>CCA477082438CD3Ec.186T>C (p.Asn62=)
n.732T>C
n.739T>C
c.168T>C (p.Asn56=)
n.292T>C
n.557T>C
11g.118312700T>GCA382782062CD3Ec.186T>G (p.Asn62Lys)
n.732T>G
n.739T>G
c.168T>G (p.Asn56Lys)
n.292T>G
n.557T>G
11g.118312701G>ACA382782069CD3Ec.187G>A (p.Asp63Asn)
n.733G>A
n.740G>A
c.169G>A (p.Asp57Asn)
n.293G>A
n.558G>A
 gnomAD v4
11g.118312701G>CCA382782067CD3Ec.187G>C (p.Asp63His)
n.733G>C
n.740G>C
c.169G>C (p.Asp57His)
n.293G>C
n.558G>C
11g.118312701G>TCA382782068CD3Ec.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.733G>T
n.740G>T
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
n.293G>T
n.558G>T
11g.118312702A>CCA382782072CD3Ec.188A>C (p.Asp63Ala)
n.734A>C
n.741A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
n.294A>C
n.559A>C
11g.118312702A>GCA382782075CD3Ec.188A>G (p.Asp63Gly)
n.734A>G
n.741A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
n.294A>G
n.559A>G
11g.118312702A>TCA382782079CD3Ec.188A>T (p.Asp63Val)
n.734A>T
n.741A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
n.294A>T
n.559A>T
11g.118312703T>ACA382782081CD3Ec.189T>A (p.Asp63Glu)
n.735T>A
n.742T>A
c.171T>A (p.Asp57Glu)
n.295T>A
n.560T>A
11g.118312703T>CCA477082451CD3Ec.189T>C (p.Asp63=)
n.735T>C
n.742T>C
c.171T>C (p.Asp57=)
n.295T>C
n.560T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.118312703T>GCA382782082CD3Ec.189T>G (p.Asp63Glu)
n.735T>G
n.742T>G
c.171T>G (p.Asp57Glu)
n.295T>G
n.560T>G
11g.118312704A=CA2003427578CD3Ec.190A= (p.Lys64=)
n.736A=
n.743A=
c.172A= (p.Lys58=)
n.296A=
n.561A=
11g.118312704A>CCA382782083CD3Ec.190A>C (p.Lys64Gln)
n.736A>C
n.743A>C
c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.296A>C
n.561A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118312704A>GCA382782084CD3Ec.190A>G (p.Lys64Glu)
n.736A>G
n.743A>G
c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.296A>G
n.561A>G
11g.118312704A>TCA382782086CD3Ec.190A>T (p.Lys64Ter)
n.736A>T
n.743A>T
c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.296A>T
n.561A>T
 ClinVar
11g.118312708dupCA2793810030CD3Ec.194dup (p.Asn65LysfsTer5)
n.740dup
n.747dup
c.176dup (p.Asn59LysfsTer5)
n.300dup
n.565dup
11g.118312708delCA2616247605CD3Ec.194del (p.Asn65ThrfsTer2)
n.740del
n.747del
c.176del (p.Asn59ThrfsTer2)
n.300del
n.565del
 gnomAD v4
11g.118312705A>CCA382782088CD3Ec.191A>C (p.Lys64Thr)
n.737A>C
n.744A>C
c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.297A>C
n.562A>C
11g.118312705A>GCA382782090CD3Ec.191A>G (p.Lys64Arg)
n.737A>G
n.744A>G
c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.297A>G
n.562A>G
11g.118312705A>TCA382782092CD3Ec.191A>T (p.Lys64Ile)
n.737A>T
n.744A>T
c.173A>T (p.Lys58Ile)
n.297A>T
n.562A>T
 gnomAD v4
11g.118312706A>CCA382782093CD3Ec.192A>C (p.Lys64Asn)
n.738A>C
n.745A>C
c.174A>C (p.Lys58Asn)
n.298A>C
n.563A>C
11g.118312706A>GCA477082459CD3Ec.192A>G (p.Lys64=)
n.738A>G
n.745A>G
c.174A>G (p.Lys58=)
n.298A>G
n.563A>G
11g.118312706A>TCA382782094CD3Ec.192A>T (p.Lys64Asn)
n.738A>T
n.745A>T
c.174A>T (p.Lys58Asn)
n.298A>T
n.563A>T
11g.118312707A>CCA382782096CD3Ec.193A>C (p.Asn65His)
n.739A>C
n.746A>C
c.175A>C (p.Asn59His)
n.299A>C
n.564A>C
11g.118312707A>GCA382782098CD3Ec.193A>G (p.Asn65Asp)
n.739A>G
n.746A>G
c.175A>G (p.Asn59Asp)
n.299A>G
n.564A>G
 gnomAD v4
11g.118312707A>TCA382782099CD3Ec.193A>T (p.Asn65Tyr)
n.739A>T
n.746A>T
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
n.299A>T
n.564A>T
11g.118312708A>CCA382782101CD3Ec.194A>C (p.Asn65Thr)
n.740A>C
n.747A>C
c.176A>C (p.Asn59Thr)
n.300A>C
n.565A>C
11g.118312708A>GCA382782102CD3Ec.194A>G (p.Asn65Ser)
n.740A>G
n.747A>G
c.176A>G (p.Asn59Ser)
n.300A>G
n.565A>G
 gnomAD v4
11g.118312708A>TCA382782105CD3Ec.194A>T (p.Asn65Ile)
n.740A>T
n.747A>T
c.176A>T (p.Asn59Ile)
n.300A>T
n.565A>T
11g.118312709C>ACA382782106CD3Ec.195C>A (p.Asn65Lys)
n.741C>A
n.748C>A
c.177C>A (p.Asn59Lys)
n.301C>A
n.566C>A
11g.118312709C>GCA382782109CD3Ec.195C>G (p.Asn65Lys)
n.741C>G
n.748C>G
c.177C>G (p.Asn59Lys)
n.301C>G
n.566C>G
11g.118312709C>TCA477082468CD3Ec.195C>T (p.Asn65=)
n.741C>T
n.748C>T
c.177C>T (p.Asn59=)
n.301C>T
n.566C>T
11g.118312710A=CA2003427581CD3Ec.196A= (p.Ile66=)
n.742A=
n.749A=
c.178A= (p.Ile60=)
n.302A=
n.567A=
11g.118312710A>CCA382782110CD3Ec.196A>C (p.Ile66Leu)
n.742A>C
n.749A>C
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.302A>C
n.567A>C
11g.118312710A>GCA6301637CD3Ec.196A>G (p.Ile66Val)
n.742A>G
n.749A>G
c.178A>G (p.Ile60Val)
n.302A>G
n.567A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312710A>TCA382782115CD3Ec.196A>T (p.Ile66Leu)
n.742A>T
n.749A>T
c.178A>T (p.Ile60Leu)
n.302A>T
n.567A>T
11g.118312710_118312795delCA2521253946CD3Ec.196_281del (p.Ile66LeufsTer26)
n.742_827del
n.749_834del
c.178_263del (p.Ile60LeufsTer26)
n.302_387del
n.567_652del
11g.118312711T>ACA382782119CD3Ec.197T>A (p.Ile66Lys)
n.743T>A
n.750T>A
c.179T>A (p.Ile60Lys)
n.303T>A
n.568T>A
11g.118312711T>CCA382782121CD3Ec.197T>C (p.Ile66Thr)
n.743T>C
n.750T>C
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.303T>C
n.568T>C
 gnomAD v4
11g.118312711T>GCA382782118CD3Ec.197T>G (p.Ile66Arg)
n.743T>G
n.750T>G
c.179T>G (p.Ile60Arg)
n.303T>G
n.568T>G
11g.118312712A>CCA477082475CD3Ec.198A>C (p.Ile66=)
n.744A>C
n.751A>C
c.180A>C (p.Ile60=)
n.304A>C
n.569A>C
11g.118312712A>GCA382782129CD3Ec.198A>G (p.Ile66Met)
n.744A>G
n.751A>G
c.180A>G (p.Ile60Met)
n.304A>G
n.569A>G
 gnomAD v4
11g.118312712A>TCA477082477CD3Ec.198A>T (p.Ile66=)
n.744A>T
n.751A>T
c.180A>T (p.Ile60=)
n.304A>T
n.569A>T
11g.118312713G>ACA382782133CD3Ec.199G>A (p.Gly67Ser)
n.745G>A
n.752G>A
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.305G>A
n.570G>A
11g.118312713G>CCA382782136CD3Ec.199G>C (p.Gly67Arg)
n.745G>C
n.752G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.305G>C
n.570G>C
11g.118312713G>TCA382782138CD3Ec.199G>T (p.Gly67Cys)
n.745G>T
n.752G>T
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.305G>T
n.570G>T
11g.118312714G>ACA382782142CD3Ec.200G>A (p.Gly67Asp)
n.746G>A
n.753G>A
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.306G>A
n.571G>A
11g.118312714G>CCA382782147CD3Ec.200G>C (p.Gly67Ala)
n.746G>C
n.753G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.306G>C
n.571G>C
11g.118312714G=CA2003427585CD3Ec.200G= (p.Gly67=)
n.746G=
n.753G=
c.182G= (p.Gly61=)
n.306G=
n.571G=
11g.118312714G>TCA229501311CD3Ec.200G>T (p.Gly67Val)
n.746G>T
n.753G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.306G>T
n.571G>T
 dbSNP
11g.118312715C>ACA477082489CD3Ec.201C>A (p.Gly67=)
n.747C>A
n.754C>A
c.183C>A (p.Gly61=)
n.307C>A
n.572C>A
11g.118312715C=CA2003427591CD3Ec.201C= (p.Gly67=)
n.747C=
n.754C=
c.183C= (p.Gly61=)
n.307C=
n.572C=
11g.118312715C>GCA477082490CD3Ec.201C>G (p.Gly67=)
n.747C>G
n.754C>G
c.183C>G (p.Gly61=)
n.307C>G
n.572C>G
11g.118312715C>TCA6301638CD3Ec.201C>T (p.Gly67=)
n.747C>T
n.754C>T
c.183C>T (p.Gly61=)
n.307C>T
n.572C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312716G>ACA6301640CD3Ec.202G>A (p.Gly68Ser)
n.748G>A
n.755G>A
c.184G>A (p.Gly62Ser)
n.308G>A
n.573G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312716G>CCA382782158CD3Ec.202G>C (p.Gly68Arg)
n.748G>C
n.755G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.308G>C
n.573G>C
11g.118312716G=CA2003427594CD3Ec.202G= (p.Gly68=)
n.748G=
n.755G=
c.184G= (p.Gly62=)
n.308G=
n.573G=
11g.118312716G>TCA382782159CD3Ec.202G>T (p.Gly68Cys)
n.748G>T
n.755G>T
c.184G>T (p.Gly62Cys)
n.308G>T
n.573G>T
 gnomAD v4
11g.118312716_118312743delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCACA2003427597CD3Ec.202_229delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA (p.Gly68=)
n.748_775delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA
n.755_782delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA
c.184_211delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA (p.Gly62=)
n.308_335delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA
n.573_600delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA
11g.118312717G>ACA382782176CD3Ec.203G>A (p.Gly68Asp)
n.749G>A
n.756G>A
c.185G>A (p.Gly62Asp)
n.309G>A
n.574G>A
 dbSNP
11g.118312717G>CCA382782179CD3Ec.203G>C (p.Gly68Ala)
n.749G>C
n.756G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.309G>C
n.574G>C
11g.118312717G>TCA382782165CD3Ec.203G>T (p.Gly68Val)
n.749G>T
n.756G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.309G>T
n.574G>T
11g.118312728_118312754delCA6301639CD3Ec.214_240del (p.Asp72_Asp80del)
n.760_786del
n.767_793del
c.196_222del (p.Asp66_Asp74del)
n.320_346del
n.585_611del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312718T>ACA477082504CD3Ec.204T>A (p.Gly68=)
n.750T>A
n.757T>A
c.186T>A (p.Gly62=)
n.310T>A
n.575T>A
11g.118312718T>CCA229501334CD3Ec.204T>C (p.Gly68=)
n.750T>C
n.757T>C
c.186T>C (p.Gly62=)
n.310T>C
n.575T>C
 dbSNP
11g.118312718T>GCA477082505CD3Ec.204T>G (p.Gly68=)
n.750T>G
n.757T>G
c.186T>G (p.Gly62=)
n.310T>G
n.575T>G
 dbSNP
11g.118312718T=CA2003427608CD3Ec.204T= (p.Gly68=)
n.750T=
n.757T=
c.186T= (p.Gly62=)
n.310T=
n.575T=

Number of alleles fetched