Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.118312617G>A | CA382781649 | CD3E | c.104-1G>A (n.104-1G>A) n.649G>A n.656G>A c.86-1G>A (n.86-1G>A) n.210-1G>A n.474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312617G>C | CA382781648 | CD3E | c.104-1G>C (n.104-1G>C) n.649G>C n.656G>C c.86-1G>C (n.86-1G>C) n.210-1G>C n.474G>C | |
11 | g.118312617G= | CA2003427458 | CD3E | c.104-1G= (n.104-1G=) n.649G= n.656G= c.86-1G= (n.86-1G=) n.210-1G= n.474G= | |
11 | g.118312617G>T | CA382781647 | CD3E | c.104-1G>T (n.104-1G>T) n.649G>T n.656G>T c.86-1G>T (n.86-1G>T) n.210-1G>T n.474G>T | dbSNP |
11 | g.118312618C>A | CA382781650 | CD3E | c.104C>A (p.Pro35Gln) n.650C>A n.657C>A c.86C>A (p.Ala29Glu) n.210C>A n.475C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312618C= | CA2003427463 | CD3E | c.104C= (p.Pro35=) n.650C= n.657C= c.86C= (p.Ala29=) n.210C= n.475C= | |
11 | g.118312618C>G | CA382781656 | CD3E | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.650C>G n.657C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) n.210C>G n.475C>G | |
11 | g.118312618C>T | CA382781652 | CD3E | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.650C>T n.657C>T c.86C>T (p.Ala29Val) n.210C>T n.475C>T | |
11 | g.118312619A= | CA2003427464 | CD3E | c.105A= (p.Pro35=) n.651A= n.658A= c.87A= (p.Ala29=) n.211A= n.476A= | |
11 | g.118312619A>C | CA477081931 | CD3E | c.105A>C (p.Pro35=) n.651A>C n.658A>C c.87A>C (p.Ala29=) n.211A>C n.476A>C | |
11 | g.118312619A>G | CA477081933 | CD3E | c.105A>G (p.Pro35=) n.651A>G n.658A>G c.87A>G (p.Ala29=) n.211A>G n.476A>G | dbSNP |
11 | g.118312619A>T | CA477081934 | CD3E | c.105A>T (p.Pro35=) n.651A>T n.658A>T c.87A>T (p.Ala29=) n.211A>T n.476A>T | |
11 | g.118312619_118312620insC | CA2003427466 | CD3E | c.105_106insC (p.Tyr36LeufsTer2) n.651_652insC n.658_659insC c.87_88insC (p.Tyr30LeufsTer2) n.211_212insC n.476_477insC | dbSNP |
11 | g.118312620T>A | CA382781658 | CD3E | c.106T>A (p.Tyr36Asn) n.652T>A n.659T>A c.88T>A (p.Tyr30Asn) n.212T>A n.477T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312620T>C | CA382781661 | CD3E | c.106T>C (p.Tyr36His) n.652T>C n.659T>C c.88T>C (p.Tyr30His) n.212T>C n.477T>C | |
11 | g.118312620T>G | CA382781662 | CD3E | c.106T>G (p.Tyr36Asp) n.652T>G n.659T>G c.88T>G (p.Tyr30Asp) n.212T>G n.477T>G | |
11 | g.118312620T= | CA2003427468 | CD3E | c.106T= (p.Tyr36=) n.652T= n.659T= c.88T= (p.Tyr30=) n.212T= n.477T= | |
11 | g.118312621A>C | CA382781664 | CD3E | c.107A>C (p.Tyr36Ser) n.653A>C n.660A>C c.89A>C (p.Tyr30Ser) n.213A>C n.478A>C | |
11 | g.118312621A>G | CA382781665 | CD3E | c.107A>G (p.Tyr36Cys) n.653A>G n.660A>G c.89A>G (p.Tyr30Cys) n.213A>G n.478A>G | |
11 | g.118312621A>T | CA382781669 | CD3E | c.107A>T (p.Tyr36Phe) n.653A>T n.660A>T c.89A>T (p.Tyr30Phe) n.213A>T n.478A>T | |
11 | g.118312622T>A | CA382781670 | CD3E | c.108T>A (p.Tyr36Ter) n.654T>A n.661T>A c.90T>A (p.Tyr30Ter) n.214T>A n.479T>A | |
11 | g.118312622T>C | CA477081935 | CD3E | c.108T>C (p.Tyr36=) n.654T>C n.661T>C c.90T>C (p.Tyr30=) n.214T>C n.479T>C | |
11 | g.118312622T>G | CA382781673 | CD3E | c.108T>G (p.Tyr36Ter) n.654T>G n.661T>G c.90T>G (p.Tyr30Ter) n.214T>G n.479T>G | dbSNP |
11 | g.118312622T= | CA2003427473 | CD3E | c.108T= (p.Tyr36=) n.654T= n.661T= c.90T= (p.Tyr30=) n.214T= n.479T= | |
11 | g.118312623A>C | CA382781674 | CD3E | c.109A>C (p.Lys37Gln) n.655A>C n.662A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) n.215A>C n.480A>C | |
11 | g.118312623A>G | CA382781676 | CD3E | c.109A>G (p.Lys37Glu) n.655A>G n.662A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) n.215A>G n.480A>G | |
11 | g.118312623A>T | CA382781679 | CD3E | c.109A>T (p.Lys37Ter) n.655A>T n.662A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) n.215A>T n.480A>T | |
11 | g.118312624A>C | CA382781686 | CD3E | c.110A>C (p.Lys37Thr) n.656A>C n.663A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) n.216A>C n.481A>C | |
11 | g.118312624A>G | CA382781681 | CD3E | c.110A>G (p.Lys37Arg) n.656A>G n.663A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) n.216A>G n.481A>G | |
11 | g.118312624A>T | CA382781683 | CD3E | c.110A>T (p.Lys37Ile) n.656A>T n.663A>T c.92A>T (p.Lys31Ile) n.216A>T n.481A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118312625A>C | CA382781688 | CD3E | c.111A>C (p.Lys37Asn) n.657A>C n.664A>C c.93A>C (p.Lys31Asn) n.217A>C n.482A>C | |
11 | g.118312625A>G | CA477081936 | CD3E | c.111A>G (p.Lys37=) n.657A>G n.664A>G c.93A>G (p.Lys31=) n.217A>G n.482A>G | |
11 | g.118312625A>T | CA382781693 | CD3E | c.111A>T (p.Lys37Asn) n.657A>T n.664A>T c.93A>T (p.Lys31Asn) n.217A>T n.482A>T | |
11 | g.118312626G>A | CA382781695 | CD3E | c.112G>A (p.Val38Ile) n.658G>A n.665G>A c.94G>A (p.Val32Ile) n.218G>A n.483G>A | |
11 | g.118312626G>C | CA382781697 | CD3E | c.112G>C (p.Val38Leu) n.658G>C n.665G>C c.94G>C (p.Val32Leu) n.218G>C n.483G>C | |
11 | g.118312626G>T | CA382781699 | CD3E | c.112G>T (p.Val38Phe) n.658G>T n.665G>T c.94G>T (p.Val32Phe) n.218G>T n.483G>T | |
11 | g.118312627T>A | CA382781700 | CD3E | c.113T>A (p.Val38Asp) n.659T>A n.666T>A c.95T>A (p.Val32Asp) n.219T>A n.484T>A | |
11 | g.118312627T>C | CA382781702 | CD3E | c.113T>C (p.Val38Ala) n.659T>C n.666T>C c.95T>C (p.Val32Ala) n.219T>C n.484T>C | |
11 | g.118312627T>G | CA382781704 | CD3E | c.113T>G (p.Val38Gly) n.659T>G n.666T>G c.95T>G (p.Val32Gly) n.219T>G n.484T>G | |
11 | g.118312628C>A | CA477081937 | CD3E | c.114C>A (p.Val38=) n.660C>A n.667C>A c.96C>A (p.Val32=) n.220C>A n.485C>A | |
11 | g.118312628C>G | CA477081938 | CD3E | c.114C>G (p.Val38=) n.660C>G n.667C>G c.96C>G (p.Val32=) n.220C>G n.485C>G | |
11 | g.118312628C>T | CA477081939 | CD3E | c.114C>T (p.Val38=) n.660C>T n.667C>T c.96C>T (p.Val32=) n.220C>T n.485C>T | |
11 | g.118312629T>A | CA382781705 | CD3E | c.115T>A (p.Ser39Thr) n.661T>A n.668T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) n.221T>A n.486T>A | |
11 | g.118312629T>C | CA382781707 | CD3E | c.115T>C (p.Ser39Pro) n.661T>C n.668T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) n.221T>C n.486T>C | |
11 | g.118312629T>G | CA382781709 | CD3E | c.115T>G (p.Ser39Ala) n.661T>G n.668T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) n.221T>G n.486T>G | |
11 | g.118312630C>A | CA6301628 | CD3E | c.116C>A (p.Ser39Tyr) n.662C>A n.669C>A c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.222C>A n.487C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312630C= | CA2003427476 | CD3E | c.116C= (p.Ser39=) n.662C= n.669C= c.98C= (p.Ser33=) n.222C= n.487C= | |
11 | g.118312630C>G | CA382781715 | CD3E | c.116C>G (p.Ser39Cys) n.662C>G n.669C>G c.98C>G (p.Ser33Cys) n.222C>G n.487C>G | COSMIC |
11 | g.118312630C>T | CA382781712 | CD3E | c.116C>T (p.Ser39Phe) n.662C>T n.669C>T c.98C>T (p.Ser33Phe) n.222C>T n.487C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118312631C>A | CA477081940 | CD3E | c.117C>A (p.Ser39=) n.663C>A n.670C>A c.99C>A (p.Ser33=) n.223C>A n.488C>A | |
11 | g.118312631C= | CA2003427479 | CD3E | c.117C= (p.Ser39=) n.663C= n.670C= c.99C= (p.Ser33=) n.223C= n.488C= | |
11 | g.118312631C>G | CA477081941 | CD3E | c.117C>G (p.Ser39=) n.663C>G n.670C>G c.99C>G (p.Ser33=) n.223C>G n.488C>G | |
11 | g.118312631C>T | CA477081942 | CD3E | c.117C>T (p.Ser39=) n.663C>T n.670C>T c.99C>T (p.Ser33=) n.223C>T n.488C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312632A>C | CA382781719 | CD3E | c.118A>C (p.Ile40Leu) n.664A>C n.671A>C c.100A>C (p.Ile34Leu) n.224A>C n.489A>C | |
11 | g.118312632A>G | CA382781721 | CD3E | c.118A>G (p.Ile40Val) n.664A>G n.671A>G c.100A>G (p.Ile34Val) n.224A>G n.489A>G | |
11 | g.118312632A>T | CA382781723 | CD3E | c.118A>T (p.Ile40Phe) n.664A>T n.671A>T c.100A>T (p.Ile34Phe) n.224A>T n.489A>T | |
11 | g.118312633T>A | CA382781726 | CD3E | c.119T>A (p.Ile40Asn) n.665T>A n.672T>A c.101T>A (p.Ile34Asn) n.225T>A n.490T>A | |
11 | g.118312633T>C | CA382781729 | CD3E | c.119T>C (p.Ile40Thr) n.665T>C n.672T>C c.101T>C (p.Ile34Thr) n.225T>C n.490T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.118312633T>G | CA382781730 | CD3E | c.119T>G (p.Ile40Ser) n.665T>G n.672T>G c.101T>G (p.Ile34Ser) n.225T>G n.490T>G | |
11 | g.118312634C>A | CA477081943 | CD3E | c.120C>A (p.Ile40=) n.666C>A n.673C>A c.102C>A (p.Ile34=) n.226C>A n.491C>A | |
11 | g.118312634C>G | CA382781733 | CD3E | c.120C>G (p.Ile40Met) n.666C>G n.673C>G c.102C>G (p.Ile34Met) n.226C>G n.491C>G | |
11 | g.118312634C>T | CA477081944 | CD3E | c.120C>T (p.Ile40=) n.666C>T n.673C>T c.102C>T (p.Ile34=) n.226C>T n.491C>T | |
11 | g.118312635T>A | CA382781735 | CD3E | c.121T>A (p.Ser41Thr) n.667T>A n.674T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) n.227T>A n.492T>A | |
11 | g.118312635T>C | CA382781739 | CD3E | c.121T>C (p.Ser41Pro) n.667T>C n.674T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) n.227T>C n.492T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118312635T>G | CA382781742 | CD3E | c.121T>G (p.Ser41Ala) n.667T>G n.674T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) n.227T>G n.492T>G | |
11 | g.118312636C>A | CA382781747 | CD3E | c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.668C>A n.675C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.228C>A n.493C>A | |
11 | g.118312636C>G | CA382781750 | CD3E | c.122C>G (p.Ser41Cys) n.668C>G n.675C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) n.228C>G n.493C>G | COSMIC |
11 | g.118312636C>T | CA382781753 | CD3E | c.122C>T (p.Ser41Phe) n.668C>T n.675C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) n.228C>T n.493C>T | |
11 | g.118312637T>A | CA477081945 | CD3E | c.123T>A (p.Ser41=) n.669T>A n.676T>A c.105T>A (p.Ser35=) n.229T>A n.494T>A | |
11 | g.118312637T>C | CA477081947 | CD3E | c.123T>C (p.Ser41=) n.669T>C n.676T>C c.105T>C (p.Ser35=) n.229T>C n.494T>C | |
11 | g.118312637T>G | CA477081946 | CD3E | c.123T>G (p.Ser41=) n.669T>G n.676T>G c.105T>G (p.Ser35=) n.229T>G n.494T>G | |
11 | g.118312638G>A | CA6301629 | CD3E | c.124G>A (p.Gly42Arg) n.670G>A n.677G>A c.106G>A (p.Gly36Arg) n.230G>A n.495G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.118312638G>C | CA382781757 | CD3E | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.670G>C n.677G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) n.230G>C n.495G>C | |
11 | g.118312638G= | CA2003427481 | CD3E | c.124G= (p.Gly42=) n.670G= n.677G= c.106G= (p.Gly36=) n.230G= n.495G= | |
11 | g.118312638G>T | CA382781755 | CD3E | c.124G>T (p.Gly42Ter) n.670G>T n.677G>T c.106G>T (p.Gly36Ter) n.230G>T n.495G>T | |
11 | g.118312639G>A | CA382781762 | CD3E | c.125G>A (p.Gly42Glu) n.671G>A n.678G>A c.107G>A (p.Gly36Glu) n.231G>A n.496G>A | dbSNP |
11 | g.118312639G>C | CA382781763 | CD3E | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.671G>C n.678G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) n.231G>C n.496G>C | |
11 | g.118312639G>T | CA382781765 | CD3E | c.125G>T (p.Gly42Val) n.671G>T n.678G>T c.107G>T (p.Gly36Val) n.231G>T n.496G>T | |
11 | g.118312640A>C | CA477081949 | CD3E | c.126A>C (p.Gly42=) n.672A>C n.679A>C c.108A>C (p.Gly36=) n.232A>C n.497A>C | |
11 | g.118312640A>G | CA477081950 | CD3E | c.126A>G (p.Gly42=) n.672A>G n.679A>G c.108A>G (p.Gly36=) n.232A>G n.497A>G | |
11 | g.118312640A>T | CA477081951 | CD3E | c.126A>T (p.Gly42=) n.672A>T n.679A>T c.108A>T (p.Gly36=) n.232A>T n.497A>T | |
11 | g.118312641A>C | CA382781769 | CD3E | c.127A>C (p.Thr43Pro) n.673A>C n.680A>C c.109A>C (p.Thr37Pro) n.233A>C n.498A>C | |
11 | g.118312641A>G | CA382781771 | CD3E | c.127A>G (p.Thr43Ala) n.673A>G n.680A>G c.109A>G (p.Thr37Ala) n.233A>G n.498A>G | |
11 | g.118312641A>T | CA382781773 | CD3E | c.127A>T (p.Thr43Ser) n.673A>T n.680A>T c.109A>T (p.Thr37Ser) n.233A>T n.498A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118312641_118312643delinsACC | CA2003427486 | CD3E | c.127_129delinsACC (p.Thr43=) n.673_675delinsACC n.680_682delinsACC c.109_111delinsACC (p.Thr37=) n.233_235delinsACC n.498_500delinsACC | |
11 | g.118312642C>A | CA382781777 | CD3E | c.128C>A (p.Thr43Asn) n.674C>A n.681C>A c.110C>A (p.Thr37Asn) n.234C>A n.499C>A | |
11 | g.118312642C= | CA2003427490 | CD3E | c.128C= (p.Thr43=) n.674C= n.681C= c.110C= (p.Thr37=) n.234C= n.499C= | |
11 | g.118312642C>G | CA382781780 | CD3E | c.128C>G (p.Thr43Ser) n.674C>G n.681C>G c.110C>G (p.Thr37Ser) n.234C>G n.499C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312642C>T | CA382781782 | CD3E | c.128C>T (p.Thr43Ile) n.674C>T n.681C>T c.110C>T (p.Thr37Ile) n.234C>T n.499C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.118312642_118312643del | CA150570 | CD3E | c.128_129del (p.Thr43AsnfsTer13) n.674_675del n.681_682del c.110_111del (p.Thr37AsnfsTer13) n.234_235del n.499_500del | ClinVar dbSNP |
11 | g.118312643C>A | CA477081952 | CD3E | c.129C>A (p.Thr43=) n.675C>A n.682C>A c.111C>A (p.Thr37=) n.235C>A n.500C>A | |
11 | g.118312643C>G | CA477081953 | CD3E | c.129C>G (p.Thr43=) n.675C>G n.682C>G c.111C>G (p.Thr37=) n.235C>G n.500C>G | |
11 | g.118312643C>T | CA477081954 | CD3E | c.129C>T (p.Thr43=) n.675C>T n.682C>T c.111C>T (p.Thr37=) n.235C>T n.500C>T | |
11 | g.118312645_118312646del | CA2697558975 | CD3E | c.131_132del (p.Thr44SerfsTer12) n.677_678del n.684_685del c.113_114del (p.Thr38SerfsTer12) n.237_238del n.502_503del | ClinVar |
11 | g.118312644A= | CA2003427498 | CD3E | c.130A= (p.Thr44=) n.676A= n.683A= c.112A= (p.Thr38=) n.236A= n.501A= | |
11 | g.118312644A>C | CA382781786 | CD3E | c.130A>C (p.Thr44Pro) n.676A>C n.683A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) n.236A>C n.501A>C | |
11 | g.118312644A>G | CA382781789 | CD3E | c.130A>G (p.Thr44Ala) n.676A>G n.683A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) n.236A>G n.501A>G | dbSNP |
11 | g.118312644A>T | CA382781790 | CD3E | c.130A>T (p.Thr44Ser) n.676A>T n.683A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) n.236A>T n.501A>T | |
11 | g.118312645C>A | CA382781795 | CD3E | c.131C>A (p.Thr44Lys) n.677C>A n.684C>A c.113C>A (p.Thr38Lys) n.237C>A n.502C>A | |
11 | g.118312645C>G | CA382781797 | CD3E | c.131C>G (p.Thr44Arg) n.677C>G n.684C>G c.113C>G (p.Thr38Arg) n.237C>G n.502C>G | |
11 | g.118312645C>T | CA382781794 | CD3E | c.131C>T (p.Thr44Ile) n.677C>T n.684C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) n.237C>T n.502C>T | COSMIC |
11 | g.118312646A= | CA2003427499 | CD3E | c.132A= (p.Thr44=) n.678A= n.685A= c.114A= (p.Thr38=) n.238A= n.503A= | |
11 | g.118312646A>C | CA477081955 | CD3E | c.132A>C (p.Thr44=) n.678A>C n.685A>C c.114A>C (p.Thr38=) n.238A>C n.503A>C | |
11 | g.118312646A>G | CA477081956 | CD3E | c.132A>G (p.Thr44=) n.678A>G n.685A>G c.114A>G (p.Thr38=) n.238A>G n.503A>G | dbSNP |
11 | g.118312646A>T | CA477081957 | CD3E | c.132A>T (p.Thr44=) n.678A>T n.685A>T c.114A>T (p.Thr38=) n.238A>T n.503A>T | |
11 | g.118312647G>A | CA6301630 | CD3E | c.133G>A (p.Val45Ile) n.679G>A n.686G>A c.115G>A (p.Val39Ile) n.239G>A n.504G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312647G>C | CA382781801 | CD3E | c.133G>C (p.Val45Leu) n.679G>C n.686G>C c.115G>C (p.Val39Leu) n.239G>C n.504G>C | |
11 | g.118312647G= | CA2003427501 | CD3E | c.133G= (p.Val45=) n.679G= n.686G= c.115G= (p.Val39=) n.239G= n.504G= | |
11 | g.118312647G>T | CA382781805 | CD3E | c.133G>T (p.Val45Leu) n.679G>T n.686G>T c.115G>T (p.Val39Leu) n.239G>T n.504G>T | |
11 | g.118312648T>A | CA382781807 | CD3E | c.134T>A (p.Val45Glu) n.680T>A n.687T>A c.116T>A (p.Val39Glu) n.240T>A n.505T>A | |
11 | g.118312648T>C | CA382781812 | CD3E | c.134T>C (p.Val45Ala) n.680T>C n.687T>C c.116T>C (p.Val39Ala) n.240T>C n.505T>C | |
11 | g.118312648T>G | CA382781809 | CD3E | c.134T>G (p.Val45Gly) n.680T>G n.687T>G c.116T>G (p.Val39Gly) n.240T>G n.505T>G | |
11 | g.118312649A>C | CA477081958 | CD3E | c.135A>C (p.Val45=) n.681A>C n.688A>C c.117A>C (p.Val39=) n.241A>C n.506A>C | |
11 | g.118312649A>G | CA477081959 | CD3E | c.135A>G (p.Val45=) n.681A>G n.688A>G c.117A>G (p.Val39=) n.241A>G n.506A>G | |
11 | g.118312649A>T | CA477081960 | CD3E | c.135A>T (p.Val45=) n.681A>T n.688A>T c.117A>T (p.Val39=) n.241A>T n.506A>T | dbSNP |
11 | g.118312650del | CA2616247603 | CD3E | c.136del (p.Ile46TyrfsTer2) n.682del n.689del c.118del (p.Ile40TyrfsTer2) n.242del n.507del | gnomAD v4 |
11 | g.118312650A>C | CA382781814 | CD3E | c.136A>C (p.Ile46Leu) n.682A>C n.689A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) n.242A>C n.507A>C | COSMIC |
11 | g.118312650A>G | CA382781816 | CD3E | c.136A>G (p.Ile46Val) n.682A>G n.689A>G c.118A>G (p.Ile40Val) n.242A>G n.507A>G | |
11 | g.118312650A>T | CA382781817 | CD3E | c.136A>T (p.Ile46Leu) n.682A>T n.689A>T c.118A>T (p.Ile40Leu) n.242A>T n.507A>T | |
11 | g.118312651T>A | CA382781820 | CD3E | c.137T>A (p.Ile46Lys) n.683T>A n.690T>A c.119T>A (p.Ile40Lys) n.243T>A n.508T>A | |
11 | g.118312651T>C | CA229501244 | CD3E | c.137T>C (p.Ile46Thr) n.683T>C n.690T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) n.243T>C n.508T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312651T>G | CA382781823 | CD3E | c.137T>G (p.Ile46Arg) n.683T>G n.690T>G c.119T>G (p.Ile40Arg) n.243T>G n.508T>G | |
11 | g.118312651T= | CA2003427504 | CD3E | c.137T= (p.Ile46=) n.683T= n.690T= c.119T= (p.Ile40=) n.243T= n.508T= | |
11 | g.118312652A>C | CA477081962 | CD3E | c.138A>C (p.Ile46=) n.684A>C n.691A>C c.120A>C (p.Ile40=) n.244A>C n.509A>C | |
11 | g.118312652A>G | CA382781826 | CD3E | c.138A>G (p.Ile46Met) n.684A>G n.691A>G c.120A>G (p.Ile40Met) n.244A>G n.509A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118312652A>T | CA477081963 | CD3E | c.138A>T (p.Ile46=) n.684A>T n.691A>T c.120A>T (p.Ile40=) n.244A>T n.509A>T | |
11 | g.118312653T>A | CA382781828 | CD3E | c.139T>A (p.Leu47Met) n.685T>A n.692T>A c.121T>A (p.Leu41Met) n.245T>A n.510T>A | |
11 | g.118312653T>C | CA477081964 | CD3E | c.139T>C (p.Leu47=) n.685T>C n.692T>C c.121T>C (p.Leu41=) n.245T>C n.510T>C | |
11 | g.118312653T>G | CA382781830 | CD3E | c.139T>G (p.Leu47Val) n.685T>G n.692T>G c.121T>G (p.Leu41Val) n.245T>G n.510T>G | |
11 | g.118312654T>A | CA382781831 | CD3E | c.140T>A (p.Leu47Ter) n.686T>A n.693T>A c.122T>A (p.Leu41Ter) n.246T>A n.511T>A | |
11 | g.118312654T>C | CA382781834 | CD3E | c.140T>C (p.Leu47Ser) n.686T>C n.693T>C c.122T>C (p.Leu41Ser) n.246T>C n.511T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118312654T>G | CA382781836 | CD3E | c.140T>G (p.Leu47Trp) n.686T>G n.693T>G c.122T>G (p.Leu41Trp) n.246T>G n.511T>G | |
11 | g.118312655G>A | CA477081965 | CD3E | c.141G>A (p.Leu47=) n.687G>A n.694G>A c.123G>A (p.Leu41=) n.247G>A n.512G>A | |
11 | g.118312655G>C | CA382781840 | CD3E | c.141G>C (p.Leu47Phe) n.687G>C n.694G>C c.123G>C (p.Leu41Phe) n.247G>C n.512G>C | |
11 | g.118312655G>T | CA382781839 | CD3E | c.141G>T (p.Leu47Phe) n.687G>T n.694G>T c.123G>T (p.Leu41Phe) n.247G>T n.512G>T | |
11 | g.118312656A= | CA2003427508 | CD3E | c.142A= (p.Thr48=) n.688A= n.695A= c.124A= (p.Thr42=) n.248A= n.513A= | |
11 | g.118312656A>C | CA382781842 | CD3E | c.142A>C (p.Thr48Pro) n.688A>C n.695A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) n.248A>C n.513A>C | |
11 | g.118312656A>G | CA382781844 | CD3E | c.142A>G (p.Thr48Ala) n.688A>G n.695A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) n.248A>G n.513A>G | dbSNP |
11 | g.118312656A>T | CA382781846 | CD3E | c.142A>T (p.Thr48Ser) n.688A>T n.695A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) n.248A>T n.513A>T | |
11 | g.118312657C>A | CA382781849 | CD3E | c.143C>A (p.Thr48Lys) n.689C>A n.696C>A c.125C>A (p.Thr42Lys) n.249C>A n.514C>A | |
11 | g.118312657C>G | CA382781850 | CD3E | c.143C>G (p.Thr48Arg) n.689C>G n.696C>G c.125C>G (p.Thr42Arg) n.249C>G n.514C>G | |
11 | g.118312657C>T | CA382781852 | CD3E | c.143C>T (p.Thr48Ile) n.689C>T n.696C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) n.249C>T n.514C>T | |
11 | g.118312658A>C | CA477081967 | CD3E | c.144A>C (p.Thr48=) n.690A>C n.697A>C c.126A>C (p.Thr42=) n.250A>C n.515A>C | |
11 | g.118312658A>G | CA477081968 | CD3E | c.144A>G (p.Thr48=) n.690A>G n.697A>G c.126A>G (p.Thr42=) n.250A>G n.515A>G | |
11 | g.118312658A>T | CA477081969 | CD3E | c.144A>T (p.Thr48=) n.690A>T n.697A>T c.126A>T (p.Thr42=) n.250A>T n.515A>T | |
11 | g.118312659T>A | CA382781854 | CD3E | c.145T>A (p.Cys49Ser) n.691T>A n.698T>A c.127T>A (p.Cys43Ser) n.251T>A n.516T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.118312659T>C | CA382781855 | CD3E | c.145T>C (p.Cys49Arg) n.691T>C n.698T>C c.127T>C (p.Cys43Arg) n.251T>C n.516T>C | |
11 | g.118312659T>G | CA382781857 | CD3E | c.145T>G (p.Cys49Gly) n.691T>G n.698T>G c.127T>G (p.Cys43Gly) n.251T>G n.516T>G | gnomAD v4 |
11 | g.118312659T= | CA2003427512 | CD3E | c.145T= (p.Cys49=) n.691T= n.698T= c.127T= (p.Cys43=) n.251T= n.516T= | |
11 | g.118312660G>A | CA382781858 | CD3E | c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.692G>A n.699G>A c.128G>A (p.Cys43Tyr) n.252G>A n.517G>A | |
11 | g.118312660G>C | CA382781860 | CD3E | c.146G>C (p.Cys49Ser) n.692G>C n.699G>C c.128G>C (p.Cys43Ser) n.252G>C n.517G>C | |
11 | g.118312660G= | CA2003427514 | CD3E | c.146G= (p.Cys49=) n.692G= n.699G= c.128G= (p.Cys43=) n.252G= n.517G= | |
11 | g.118312660G>T | CA382781861 | CD3E | c.146G>T (p.Cys49Phe) n.692G>T n.699G>T c.128G>T (p.Cys43Phe) n.252G>T n.517G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312661C>A | CA382781862 | CD3E | c.147C>A (p.Cys49Ter) n.693C>A n.700C>A c.129C>A (p.Cys43Ter) n.253C>A n.518C>A | |
11 | g.118312661C= | CA2003427516 | CD3E | c.147C= (p.Cys49=) n.693C= n.700C= c.129C= (p.Cys43=) n.253C= n.518C= | |
11 | g.118312661C>G | CA382781863 | CD3E | c.147C>G (p.Cys49Trp) n.693C>G n.700C>G c.129C>G (p.Cys43Trp) n.253C>G n.518C>G | |
11 | g.118312661C>T | CA477081971 | CD3E | c.147C>T (p.Cys49=) n.693C>T n.700C>T c.129C>T (p.Cys43=) n.253C>T n.518C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.118312662C>A | CA382781864 | CD3E | c.148C>A (p.Pro50Thr) n.694C>A n.701C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) n.254C>A n.519C>A | |
11 | g.118312662C>G | CA382781865 | CD3E | c.148C>G (p.Pro50Ala) n.694C>G n.701C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) n.254C>G n.519C>G | |
11 | g.118312662C>T | CA382781867 | CD3E | c.148C>T (p.Pro50Ser) n.694C>T n.701C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) n.254C>T n.519C>T | |
11 | g.118312663C>A | CA382781868 | CD3E | c.149C>A (p.Pro50His) n.695C>A n.702C>A c.131C>A (p.Pro44His) n.255C>A n.520C>A | |
11 | g.118312663C= | CA2003427519 | CD3E | c.149C= (p.Pro50=) n.695C= n.702C= c.131C= (p.Pro44=) n.255C= n.520C= | |
11 | g.118312663C>G | CA382781869 | CD3E | c.149C>G (p.Pro50Arg) n.695C>G n.702C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) n.255C>G n.520C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118312663C>T | CA382781871 | CD3E | c.149C>T (p.Pro50Leu) n.695C>T n.702C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) n.255C>T n.520C>T | dbSNP |
11 | g.118312664T>A | CA477081972 | CD3E | c.150T>A (p.Pro50=) n.696T>A n.703T>A c.132T>A (p.Pro44=) n.256T>A n.521T>A | |
11 | g.118312664T>C | CA477081973 | CD3E | c.150T>C (p.Pro50=) n.696T>C n.703T>C c.132T>C (p.Pro44=) n.256T>C n.521T>C | |
11 | g.118312664T>G | CA477081974 | CD3E | c.150T>G (p.Pro50=) n.696T>G n.703T>G c.132T>G (p.Pro44=) n.256T>G n.521T>G | |
11 | g.118312665C>A | CA382781875 | CD3E | c.151C>A (p.Gln51Lys) n.697C>A n.704C>A c.133C>A (p.Gln45Lys) n.257C>A n.522C>A | dbSNP |
11 | g.118312665C= | CA2003427520 | CD3E | c.151C= (p.Gln51=) n.697C= n.704C= c.133C= (p.Gln45=) n.257C= n.522C= | |
11 | g.118312665C>G | CA382781873 | CD3E | c.151C>G (p.Gln51Glu) n.697C>G n.704C>G c.133C>G (p.Gln45Glu) n.257C>G n.522C>G | |
11 | g.118312665C>T | CA382781874 | CD3E | c.151C>T (p.Gln51Ter) n.697C>T n.704C>T c.133C>T (p.Gln45Ter) n.257C>T n.522C>T | |
11 | g.118312666A>C | CA382781878 | CD3E | c.152A>C (p.Gln51Pro) n.698A>C n.705A>C c.134A>C (p.Gln45Pro) n.258A>C n.523A>C | |
11 | g.118312666A>G | CA382781879 | CD3E | c.152A>G (p.Gln51Arg) n.698A>G n.705A>G c.134A>G (p.Gln45Arg) n.258A>G n.523A>G | |
11 | g.118312666A>T | CA382781882 | CD3E | c.152A>T (p.Gln51Leu) n.698A>T n.705A>T c.134A>T (p.Gln45Leu) n.258A>T n.523A>T | |
11 | g.118312667G>A | CA477081975 | CD3E | c.153G>A (p.Gln51=) n.699G>A n.706G>A c.135G>A (p.Gln45=) n.259G>A n.524G>A | |
11 | g.118312667G>C | CA6301631 | CD3E | c.153G>C (p.Gln51His) n.699G>C n.706G>C c.135G>C (p.Gln45His) n.259G>C n.524G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312667G= | CA2003427522 | CD3E | c.153G= (p.Gln51=) n.699G= n.706G= c.135G= (p.Gln45=) n.259G= n.524G= | |
11 | g.118312667G>T | CA382781884 | CD3E | c.153G>T (p.Gln51His) n.699G>T n.706G>T c.135G>T (p.Gln45His) n.259G>T n.524G>T | |
11 | g.118312668T>A | CA382781886 | CD3E | c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.700T>A n.707T>A c.136T>A (p.Tyr46Asn) n.260T>A n.525T>A | |
11 | g.118312668T>C | CA382781890 | CD3E | c.154T>C (p.Tyr52His) n.700T>C n.707T>C c.136T>C (p.Tyr46His) n.260T>C n.525T>C | |
11 | g.118312668T>G | CA382781888 | CD3E | c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.700T>G n.707T>G c.136T>G (p.Tyr46Asp) n.260T>G n.525T>G | |
11 | g.118312669A= | CA2003427524 | CD3E | c.155A= (p.Tyr52=) n.701A= n.708A= c.137A= (p.Tyr46=) n.261A= n.526A= | |
11 | g.118312669A>C | CA382781893 | CD3E | c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.701A>C n.708A>C c.137A>C (p.Tyr46Ser) n.261A>C n.526A>C | |
11 | g.118312669A>G | CA382781896 | CD3E | c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.701A>G n.708A>G c.137A>G (p.Tyr46Cys) n.261A>G n.526A>G | |
11 | g.118312669A>T | CA382781897 | CD3E | c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.701A>T n.708A>T c.137A>T (p.Tyr46Phe) n.261A>T n.526A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312670T>A | CA382781898 | CD3E | c.156T>A (p.Tyr52Ter) n.702T>A n.709T>A c.138T>A (p.Tyr46Ter) n.262T>A n.527T>A | |
11 | g.118312670T>C | CA477081976 | CD3E | c.156T>C (p.Tyr52=) n.702T>C n.709T>C c.138T>C (p.Tyr46=) n.262T>C n.527T>C | |
11 | g.118312670T>G | CA382781901 | CD3E | c.156T>G (p.Tyr52Ter) n.702T>G n.709T>G c.138T>G (p.Tyr46Ter) n.262T>G n.527T>G | |
11 | g.118312671C>A | CA382781904 | CD3E | c.157C>A (p.Pro53Thr) n.703C>A n.710C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) n.263C>A n.528C>A | |
11 | g.118312671C>G | CA382781906 | CD3E | c.157C>G (p.Pro53Ala) n.703C>G n.710C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) n.263C>G n.528C>G | |
11 | g.118312671C>T | CA382781908 | CD3E | c.157C>T (p.Pro53Ser) n.703C>T n.710C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) n.263C>T n.528C>T | |
11 | g.118312672C>A | CA382781912 | CD3E | c.158C>A (p.Pro53His) n.704C>A n.711C>A c.140C>A (p.Pro47His) n.264C>A n.529C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118312672C>G | CA382781914 | CD3E | c.158C>G (p.Pro53Arg) n.704C>G n.711C>G c.140C>G (p.Pro47Arg) n.264C>G n.529C>G | |
11 | g.118312672C>T | CA382781915 | CD3E | c.158C>T (p.Pro53Leu) n.704C>T n.711C>T c.140C>T (p.Pro47Leu) n.264C>T n.529C>T | |
11 | g.118312673T>A | CA477081977 | CD3E | c.159T>A (p.Pro53=) n.705T>A n.712T>A c.141T>A (p.Pro47=) n.265T>A n.530T>A | |
11 | g.118312673T>C | CA477081978 | CD3E | c.159T>C (p.Pro53=) n.705T>C n.712T>C c.141T>C (p.Pro47=) n.265T>C n.530T>C | |
11 | g.118312673T>G | CA6301632 | CD3E | c.159T>G (p.Pro53=) n.705T>G n.712T>G c.141T>G (p.Pro47=) n.265T>G n.530T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312673T= | CA2003427527 | CD3E | c.159T= (p.Pro53=) n.705T= n.712T= c.141T= (p.Pro47=) n.265T= n.530T= | |
11 | g.118312674G>A | CA382781921 | CD3E | c.160G>A (p.Gly54Arg) n.706G>A n.713G>A c.142G>A (p.Gly48Arg) n.266G>A n.531G>A | |
11 | g.118312674G>C | CA382781919 | CD3E | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.706G>C n.713G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) n.266G>C n.531G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118312674G>T | CA382781924 | CD3E | c.160G>T (p.Gly54Ter) n.706G>T n.713G>T c.142G>T (p.Gly48Ter) n.266G>T n.531G>T | |
11 | g.118312675G>A | CA382781927 | CD3E | c.161G>A (p.Gly54Glu) n.707G>A n.714G>A c.143G>A (p.Gly48Glu) n.267G>A n.532G>A | COSMIC |
11 | g.118312675G>C | CA229501258 | CD3E | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.707G>C n.714G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) n.267G>C n.532G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118312675G= | CA2003427533 | CD3E | c.161G= (p.Gly54=) n.707G= n.714G= c.143G= (p.Gly48=) n.267G= n.532G= | |
11 | g.118312675G>T | CA382781931 | CD3E | c.161G>T (p.Gly54Val) n.707G>T n.714G>T c.143G>T (p.Gly48Val) n.267G>T n.532G>T | |
11 | g.118312676A= | CA2003427536 | CD3E | c.162A= (p.Gly54=) n.708A= n.715A= c.144A= (p.Gly48=) n.268A= n.533A= | |
11 | g.118312676A>C | CA477081981 | CD3E | c.162A>C (p.Gly54=) n.708A>C n.715A>C c.144A>C (p.Gly48=) n.268A>C n.533A>C | |
11 | g.118312676A>G | CA477081980 | CD3E | c.162A>G (p.Gly54=) n.708A>G n.715A>G c.144A>G (p.Gly48=) n.268A>G n.533A>G | |
11 | g.118312676A>T | CA477081979 | CD3E | c.162A>T (p.Gly54=) n.708A>T n.715A>T c.144A>T (p.Gly48=) n.268A>T n.533A>T | dbSNP |
11 | g.118312677T>A | CA382781933 | CD3E | c.163T>A (p.Ser55Thr) n.709T>A n.716T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) n.269T>A n.534T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118312677T>C | CA382781935 | CD3E | c.163T>C (p.Ser55Pro) n.709T>C n.716T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) n.269T>C n.534T>C | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.118312677T>G | CA382781936 | CD3E | c.163T>G (p.Ser55Ala) n.709T>G n.716T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) n.269T>G n.534T>G | |
11 | g.118312678C>A | CA382781940 | CD3E | c.164C>A (p.Ser55Tyr) n.710C>A n.717C>A c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.270C>A n.535C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312678C= | CA2003427538 | CD3E | c.164C= (p.Ser55=) n.710C= n.717C= c.146C= (p.Ser49=) n.270C= n.535C= | |
11 | g.118312678C>G | CA382781942 | CD3E | c.164C>G (p.Ser55Cys) n.710C>G n.717C>G c.146C>G (p.Ser49Cys) n.270C>G n.535C>G | |
11 | g.118312678C>T | CA382781944 | CD3E | c.164C>T (p.Ser55Phe) n.710C>T n.717C>T c.146C>T (p.Ser49Phe) n.270C>T n.535C>T | |
11 | g.118312679T>A | CA477081984 | CD3E | c.165T>A (p.Ser55=) n.711T>A n.718T>A c.147T>A (p.Ser49=) n.271T>A n.536T>A | |
11 | g.118312679T>C | CA477081983 | CD3E | c.165T>C (p.Ser55=) n.711T>C n.718T>C c.147T>C (p.Ser49=) n.271T>C n.536T>C | |
11 | g.118312679T>G | CA477081982 | CD3E | c.165T>G (p.Ser55=) n.711T>G n.718T>G c.147T>G (p.Ser49=) n.271T>G n.536T>G | dbSNP |
11 | g.118312679T= | CA2003427539 | CD3E | c.165T= (p.Ser55=) n.711T= n.718T= c.147T= (p.Ser49=) n.271T= n.536T= | |
11 | g.118312680G>A | CA382781946 | CD3E | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.712G>A n.719G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) n.272G>A n.537G>A | |
11 | g.118312680G>C | CA382781957 | CD3E | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.712G>C n.719G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) n.272G>C n.537G>C | |
11 | g.118312680G>T | CA382781960 | CD3E | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.712G>T n.719G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) n.272G>T n.537G>T | |
11 | g.118312681A>C | CA382781968 | CD3E | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.713A>C n.720A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) n.273A>C n.538A>C | |
11 | g.118312681A>G | CA382781962 | CD3E | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.713A>G n.720A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) n.273A>G n.538A>G | |
11 | g.118312681A>T | CA382781965 | CD3E | c.167A>T (p.Glu56Val) n.713A>T n.720A>T c.149A>T (p.Glu50Val) n.273A>T n.538A>T | |
11 | g.118312682A>C | CA382781970 | CD3E | c.168A>C (p.Glu56Asp) n.714A>C n.721A>C c.150A>C (p.Glu50Asp) n.274A>C n.539A>C | |
11 | g.118312682A>G | CA477082365 | CD3E | c.168A>G (p.Glu56=) n.714A>G n.721A>G c.150A>G (p.Glu50=) n.274A>G n.539A>G | |
11 | g.118312682A>T | CA382781971 | CD3E | c.168A>T (p.Glu56Asp) n.714A>T n.721A>T c.150A>T (p.Glu50Asp) n.274A>T n.539A>T | |
11 | g.118312683A>C | CA382781972 | CD3E | c.169A>C (p.Ile57Leu) n.715A>C n.722A>C c.151A>C (p.Ile51Leu) n.275A>C n.540A>C | |
11 | g.118312683A>G | CA382781973 | CD3E | c.169A>G (p.Ile57Val) n.715A>G n.722A>G c.151A>G (p.Ile51Val) n.275A>G n.540A>G | |
11 | g.118312683A>T | CA382781978 | CD3E | c.169A>T (p.Ile57Leu) n.715A>T n.722A>T c.151A>T (p.Ile51Leu) n.275A>T n.540A>T | |
11 | g.118312684T>A | CA382781979 | CD3E | c.170T>A (p.Ile57Lys) n.716T>A n.723T>A c.152T>A (p.Ile51Lys) n.276T>A n.541T>A | |
11 | g.118312684T>C | CA382781982 | CD3E | c.170T>C (p.Ile57Thr) n.716T>C n.723T>C c.152T>C (p.Ile51Thr) n.276T>C n.541T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118312684T>G | CA382781983 | CD3E | c.170T>G (p.Ile57Arg) n.716T>G n.723T>G c.152T>G (p.Ile51Arg) n.276T>G n.541T>G | |
11 | g.118312685A= | CA2003427541 | CD3E | c.171A= (p.Ile57=) n.717A= n.724A= c.153A= (p.Ile51=) n.277A= n.542A= | |
11 | g.118312685A>C | CA477082366 | CD3E | c.171A>C (p.Ile57=) n.717A>C n.724A>C c.153A>C (p.Ile51=) n.277A>C n.542A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118312685A>G | CA382781984 | CD3E | c.171A>G (p.Ile57Met) n.717A>G n.724A>G c.153A>G (p.Ile51Met) n.277A>G n.542A>G | |
11 | g.118312685A>T | CA477082368 | CD3E | c.171A>T (p.Ile57=) n.717A>T n.724A>T c.153A>T (p.Ile51=) n.277A>T n.542A>T | |
11 | g.118312686_118312729del | CA2616247604 | CD3E | c.172_215del (p.Leu58Ter) n.718_761del n.725_768del c.154_197del (p.Leu52Ter) n.278_321del n.543_586del | gnomAD v4 |
11 | g.118312686C>A | CA382781985 | CD3E | c.172C>A (p.Leu58Ile) n.718C>A n.725C>A c.154C>A (p.Leu52Ile) n.278C>A n.543C>A | |
11 | g.118312686C>G | CA382781986 | CD3E | c.172C>G (p.Leu58Val) n.718C>G n.725C>G c.154C>G (p.Leu52Val) n.278C>G n.543C>G | |
11 | g.118312686C>T | CA477082375 | CD3E | c.172C>T (p.Leu58=) n.718C>T n.725C>T c.154C>T (p.Leu52=) n.278C>T n.543C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118312687del | CA912970804 | CD3E | c.173del (p.Leu58HisfsTer9) n.719del n.726del c.155del (p.Leu52HisfsTer9) n.279del n.544del | |
11 | g.118312687T>A | CA382781989 | CD3E | c.173T>A (p.Leu58Gln) n.719T>A n.726T>A c.155T>A (p.Leu52Gln) n.279T>A n.544T>A | |
11 | g.118312687T>C | CA6301633 | CD3E | c.173T>C (p.Leu58Pro) n.719T>C n.726T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) n.279T>C n.544T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312687T>G | CA382781987 | CD3E | c.173T>G (p.Leu58Arg) n.719T>G n.726T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) n.279T>G n.544T>G | |
11 | g.118312687T= | CA2003427543 | CD3E | c.173T= (p.Leu58=) n.719T= n.726T= c.155T= (p.Leu52=) n.279T= n.544T= | |
11 | g.118312688A>C | CA477082384 | CD3E | c.174A>C (p.Leu58=) n.720A>C n.727A>C c.156A>C (p.Leu52=) n.280A>C n.545A>C | |
11 | g.118312688A>G | CA477082386 | CD3E | c.174A>G (p.Leu58=) n.720A>G n.727A>G c.156A>G (p.Leu52=) n.280A>G n.545A>G | |
11 | g.118312688A>T | CA477082388 | CD3E | c.174A>T (p.Leu58=) n.720A>T n.727A>T c.156A>T (p.Leu52=) n.280A>T n.545A>T | |
11 | g.118312689T>A | CA382781993 | CD3E | c.175T>A (p.Trp59Arg) n.721T>A n.728T>A c.157T>A (p.Trp53Arg) n.281T>A n.546T>A | |
11 | g.118312689T>C | CA6301634 | CD3E | c.175T>C (p.Trp59Arg) n.721T>C n.728T>C c.157T>C (p.Trp53Arg) n.281T>C n.546T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312689T>G | CA382782003 | CD3E | c.175T>G (p.Trp59Gly) n.721T>G n.728T>G c.157T>G (p.Trp53Gly) n.281T>G n.546T>G | |
11 | g.118312689T= | CA2003427546 | CD3E | c.175T= (p.Trp59=) n.721T= n.728T= c.157T= (p.Trp53=) n.281T= n.546T= | |
11 | g.118312690G>A | CA150567 | CD3E | c.176G>A (p.Trp59Ter) n.722G>A n.729G>A c.158G>A (p.Trp53Ter) n.282G>A n.547G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.118312690G>C | CA382782004 | CD3E | c.176G>C (p.Trp59Ser) n.722G>C n.729G>C c.158G>C (p.Trp53Ser) n.282G>C n.547G>C | |
11 | g.118312690G= | CA2003427552 | CD3E | c.176G= (p.Trp59=) n.722G= n.729G= c.158G= (p.Trp53=) n.282G= n.547G= | |
11 | g.118312690G>T | CA382782005 | CD3E | c.176G>T (p.Trp59Leu) n.722G>T n.729G>T c.158G>T (p.Trp53Leu) n.282G>T n.547G>T | |
11 | g.118312691G>A | CA382782006 | CD3E | c.177G>A (p.Trp59Ter) n.723G>A n.730G>A c.159G>A (p.Trp53Ter) n.283G>A n.548G>A | |
11 | g.118312691G>C | CA382782008 | CD3E | c.177G>C (p.Trp59Cys) n.723G>C n.730G>C c.159G>C (p.Trp53Cys) n.283G>C n.548G>C | |
11 | g.118312691G>T | CA382782010 | CD3E | c.177G>T (p.Trp59Cys) n.723G>T n.730G>T c.159G>T (p.Trp53Cys) n.283G>T n.548G>T | |
11 | g.118312692C>A | CA382782012 | CD3E | c.178C>A (p.Gln60Lys) n.724C>A n.731C>A c.160C>A (p.Gln54Lys) n.284C>A n.549C>A | |
11 | g.118312692C>G | CA382782013 | CD3E | c.178C>G (p.Gln60Glu) n.724C>G n.731C>G c.160C>G (p.Gln54Glu) n.284C>G n.549C>G | |
11 | g.118312692C>T | CA382782015 | CD3E | c.178C>T (p.Gln60Ter) n.724C>T n.731C>T c.160C>T (p.Gln54Ter) n.284C>T n.549C>T | |
11 | g.118312693A>C | CA382782020 | CD3E | c.179A>C (p.Gln60Pro) n.725A>C n.732A>C c.161A>C (p.Gln54Pro) n.285A>C n.550A>C | |
11 | g.118312693A>G | CA382782026 | CD3E | c.179A>G (p.Gln60Arg) n.725A>G n.732A>G c.161A>G (p.Gln54Arg) n.285A>G n.550A>G | |
11 | g.118312693A>T | CA382782018 | CD3E | c.179A>T (p.Gln60Leu) n.725A>T n.732A>T c.161A>T (p.Gln54Leu) n.285A>T n.550A>T | |
11 | g.118312694A>C | CA382782028 | CD3E | c.180A>C (p.Gln60His) n.726A>C n.733A>C c.162A>C (p.Gln54His) n.286A>C n.551A>C | |
11 | g.118312694A>G | CA477082410 | CD3E | c.180A>G (p.Gln60=) n.726A>G n.733A>G c.162A>G (p.Gln54=) n.286A>G n.551A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118312694A>T | CA382782031 | CD3E | c.180A>T (p.Gln60His) n.726A>T n.733A>T c.162A>T (p.Gln54His) n.286A>T n.551A>T | |
11 | g.118312695C>A | CA382782032 | CD3E | c.181C>A (p.His61Asn) n.727C>A n.734C>A c.163C>A (p.His55Asn) n.287C>A n.552C>A | |
11 | g.118312695C= | CA2003427557 | CD3E | c.181C= (p.His61=) n.727C= n.734C= c.163C= (p.His55=) n.287C= n.552C= | |
11 | g.118312695C>G | CA382782033 | CD3E | c.181C>G (p.His61Asp) n.727C>G n.734C>G c.163C>G (p.His55Asp) n.287C>G n.552C>G | |
11 | g.118312695C>T | CA229501295 | CD3E | c.181C>T (p.His61Tyr) n.727C>T n.734C>T c.163C>T (p.His55Tyr) n.287C>T n.552C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.118312696A>C | CA382782036 | CD3E | c.182A>C (p.His61Pro) n.728A>C n.735A>C c.164A>C (p.His55Pro) n.288A>C n.553A>C | |
11 | g.118312696A>G | CA382782034 | CD3E | c.182A>G (p.His61Arg) n.728A>G n.735A>G c.164A>G (p.His55Arg) n.288A>G n.553A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118312696A>T | CA382782035 | CD3E | c.182A>T (p.His61Leu) n.728A>T n.735A>T c.164A>T (p.His55Leu) n.288A>T n.553A>T | |
11 | g.118312697C>A | CA382782037 | CD3E | c.183C>A (p.His61Gln) n.729C>A n.736C>A c.165C>A (p.His55Gln) n.289C>A n.554C>A | |
11 | g.118312697C>G | CA382782039 | CD3E | c.183C>G (p.His61Gln) n.729C>G n.736C>G c.165C>G (p.His55Gln) n.289C>G n.554C>G | |
11 | g.118312697C>T | CA477082426 | CD3E | c.183C>T (p.His61=) n.729C>T n.736C>T c.165C>T (p.His55=) n.289C>T n.554C>T | |
11 | g.118312698A>C | CA382782044 | CD3E | c.184A>C (p.Asn62His) n.730A>C n.737A>C c.166A>C (p.Asn56His) n.290A>C n.555A>C | |
11 | g.118312698A>G | CA382782047 | CD3E | c.184A>G (p.Asn62Asp) n.730A>G n.737A>G c.166A>G (p.Asn56Asp) n.290A>G n.555A>G | |
11 | g.118312698A>T | CA382782050 | CD3E | c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.730A>T n.737A>T c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.290A>T n.555A>T | |
11 | g.118312698_118312725delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG | CA2003427562 | CD3E | c.184_211delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG (p.Asn62=) n.730_757delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG n.737_764delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG c.166_193delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG (p.Asn56=) n.290_317delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG n.555_582delinsAATGATAAAAACATAGGCGGTGATGAGG | |
11 | g.118312699A= | CA2003427570 | CD3E | c.185A= (p.Asn62=) n.731A= n.738A= c.167A= (p.Asn56=) n.291A= n.556A= | |
11 | g.118312699A>C | CA382782056 | CD3E | c.185A>C (p.Asn62Thr) n.731A>C n.738A>C c.167A>C (p.Asn56Thr) n.291A>C n.556A>C | |
11 | g.118312699A>G | CA382782059 | CD3E | c.185A>G (p.Asn62Ser) n.731A>G n.738A>G c.167A>G (p.Asn56Ser) n.291A>G n.556A>G | |
11 | g.118312699A>T | CA6301636 | CD3E | c.185A>T (p.Asn62Ile) n.731A>T n.738A>T c.167A>T (p.Asn56Ile) n.291A>T n.556A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312716_118312742dup | CA477082430 | CD3E | c.202_228dup (p.Gly76_Ser77insGlyAspGluAspAspLysAsnIleGly) n.748_774dup n.755_781dup c.184_210dup (p.Gly70_Ser71insGlyAspGluAspAspLysAsnIleGly) n.308_334dup n.573_599dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118312716_118312742del | CA6301635 | CD3E | c.202_228del (p.Gly68_Gly76del) n.748_774del n.755_781del c.184_210del (p.Gly62_Gly70del) n.308_334del n.573_599del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312700T>A | CA382782064 | CD3E | c.186T>A (p.Asn62Lys) n.732T>A n.739T>A c.168T>A (p.Asn56Lys) n.292T>A n.557T>A | dbSNP |
11 | g.118312700T>C | CA477082438 | CD3E | c.186T>C (p.Asn62=) n.732T>C n.739T>C c.168T>C (p.Asn56=) n.292T>C n.557T>C | |
11 | g.118312700T>G | CA382782062 | CD3E | c.186T>G (p.Asn62Lys) n.732T>G n.739T>G c.168T>G (p.Asn56Lys) n.292T>G n.557T>G | |
11 | g.118312701G>A | CA382782069 | CD3E | c.187G>A (p.Asp63Asn) n.733G>A n.740G>A c.169G>A (p.Asp57Asn) n.293G>A n.558G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118312701G>C | CA382782067 | CD3E | c.187G>C (p.Asp63His) n.733G>C n.740G>C c.169G>C (p.Asp57His) n.293G>C n.558G>C | |
11 | g.118312701G>T | CA382782068 | CD3E | c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.733G>T n.740G>T c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.293G>T n.558G>T | |
11 | g.118312702A>C | CA382782072 | CD3E | c.188A>C (p.Asp63Ala) n.734A>C n.741A>C c.170A>C (p.Asp57Ala) n.294A>C n.559A>C | |
11 | g.118312702A>G | CA382782075 | CD3E | c.188A>G (p.Asp63Gly) n.734A>G n.741A>G c.170A>G (p.Asp57Gly) n.294A>G n.559A>G | |
11 | g.118312702A>T | CA382782079 | CD3E | c.188A>T (p.Asp63Val) n.734A>T n.741A>T c.170A>T (p.Asp57Val) n.294A>T n.559A>T | |
11 | g.118312703T>A | CA382782081 | CD3E | c.189T>A (p.Asp63Glu) n.735T>A n.742T>A c.171T>A (p.Asp57Glu) n.295T>A n.560T>A | |
11 | g.118312703T>C | CA477082451 | CD3E | c.189T>C (p.Asp63=) n.735T>C n.742T>C c.171T>C (p.Asp57=) n.295T>C n.560T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.118312703T>G | CA382782082 | CD3E | c.189T>G (p.Asp63Glu) n.735T>G n.742T>G c.171T>G (p.Asp57Glu) n.295T>G n.560T>G | |
11 | g.118312704A= | CA2003427578 | CD3E | c.190A= (p.Lys64=) n.736A= n.743A= c.172A= (p.Lys58=) n.296A= n.561A= | |
11 | g.118312704A>C | CA382782083 | CD3E | c.190A>C (p.Lys64Gln) n.736A>C n.743A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) n.296A>C n.561A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118312704A>G | CA382782084 | CD3E | c.190A>G (p.Lys64Glu) n.736A>G n.743A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) n.296A>G n.561A>G | |
11 | g.118312704A>T | CA382782086 | CD3E | c.190A>T (p.Lys64Ter) n.736A>T n.743A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) n.296A>T n.561A>T | ClinVar |
11 | g.118312708dup | CA2793810030 | CD3E | c.194dup (p.Asn65LysfsTer5) n.740dup n.747dup c.176dup (p.Asn59LysfsTer5) n.300dup n.565dup | |
11 | g.118312708del | CA2616247605 | CD3E | c.194del (p.Asn65ThrfsTer2) n.740del n.747del c.176del (p.Asn59ThrfsTer2) n.300del n.565del | gnomAD v4 |
11 | g.118312705A>C | CA382782088 | CD3E | c.191A>C (p.Lys64Thr) n.737A>C n.744A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) n.297A>C n.562A>C | |
11 | g.118312705A>G | CA382782090 | CD3E | c.191A>G (p.Lys64Arg) n.737A>G n.744A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) n.297A>G n.562A>G | |
11 | g.118312705A>T | CA382782092 | CD3E | c.191A>T (p.Lys64Ile) n.737A>T n.744A>T c.173A>T (p.Lys58Ile) n.297A>T n.562A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118312706A>C | CA382782093 | CD3E | c.192A>C (p.Lys64Asn) n.738A>C n.745A>C c.174A>C (p.Lys58Asn) n.298A>C n.563A>C | |
11 | g.118312706A>G | CA477082459 | CD3E | c.192A>G (p.Lys64=) n.738A>G n.745A>G c.174A>G (p.Lys58=) n.298A>G n.563A>G | |
11 | g.118312706A>T | CA382782094 | CD3E | c.192A>T (p.Lys64Asn) n.738A>T n.745A>T c.174A>T (p.Lys58Asn) n.298A>T n.563A>T | |
11 | g.118312707A>C | CA382782096 | CD3E | c.193A>C (p.Asn65His) n.739A>C n.746A>C c.175A>C (p.Asn59His) n.299A>C n.564A>C | |
11 | g.118312707A>G | CA382782098 | CD3E | c.193A>G (p.Asn65Asp) n.739A>G n.746A>G c.175A>G (p.Asn59Asp) n.299A>G n.564A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118312707A>T | CA382782099 | CD3E | c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.739A>T n.746A>T c.175A>T (p.Asn59Tyr) n.299A>T n.564A>T | |
11 | g.118312708A>C | CA382782101 | CD3E | c.194A>C (p.Asn65Thr) n.740A>C n.747A>C c.176A>C (p.Asn59Thr) n.300A>C n.565A>C | |
11 | g.118312708A>G | CA382782102 | CD3E | c.194A>G (p.Asn65Ser) n.740A>G n.747A>G c.176A>G (p.Asn59Ser) n.300A>G n.565A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118312708A>T | CA382782105 | CD3E | c.194A>T (p.Asn65Ile) n.740A>T n.747A>T c.176A>T (p.Asn59Ile) n.300A>T n.565A>T | |
11 | g.118312709C>A | CA382782106 | CD3E | c.195C>A (p.Asn65Lys) n.741C>A n.748C>A c.177C>A (p.Asn59Lys) n.301C>A n.566C>A | |
11 | g.118312709C>G | CA382782109 | CD3E | c.195C>G (p.Asn65Lys) n.741C>G n.748C>G c.177C>G (p.Asn59Lys) n.301C>G n.566C>G | |
11 | g.118312709C>T | CA477082468 | CD3E | c.195C>T (p.Asn65=) n.741C>T n.748C>T c.177C>T (p.Asn59=) n.301C>T n.566C>T | |
11 | g.118312710A= | CA2003427581 | CD3E | c.196A= (p.Ile66=) n.742A= n.749A= c.178A= (p.Ile60=) n.302A= n.567A= | |
11 | g.118312710A>C | CA382782110 | CD3E | c.196A>C (p.Ile66Leu) n.742A>C n.749A>C c.178A>C (p.Ile60Leu) n.302A>C n.567A>C | |
11 | g.118312710A>G | CA6301637 | CD3E | c.196A>G (p.Ile66Val) n.742A>G n.749A>G c.178A>G (p.Ile60Val) n.302A>G n.567A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312710A>T | CA382782115 | CD3E | c.196A>T (p.Ile66Leu) n.742A>T n.749A>T c.178A>T (p.Ile60Leu) n.302A>T n.567A>T | |
11 | g.118312710_118312795del | CA2521253946 | CD3E | c.196_281del (p.Ile66LeufsTer26) n.742_827del n.749_834del c.178_263del (p.Ile60LeufsTer26) n.302_387del n.567_652del | |
11 | g.118312711T>A | CA382782119 | CD3E | c.197T>A (p.Ile66Lys) n.743T>A n.750T>A c.179T>A (p.Ile60Lys) n.303T>A n.568T>A | |
11 | g.118312711T>C | CA382782121 | CD3E | c.197T>C (p.Ile66Thr) n.743T>C n.750T>C c.179T>C (p.Ile60Thr) n.303T>C n.568T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118312711T>G | CA382782118 | CD3E | c.197T>G (p.Ile66Arg) n.743T>G n.750T>G c.179T>G (p.Ile60Arg) n.303T>G n.568T>G | |
11 | g.118312712A>C | CA477082475 | CD3E | c.198A>C (p.Ile66=) n.744A>C n.751A>C c.180A>C (p.Ile60=) n.304A>C n.569A>C | |
11 | g.118312712A>G | CA382782129 | CD3E | c.198A>G (p.Ile66Met) n.744A>G n.751A>G c.180A>G (p.Ile60Met) n.304A>G n.569A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118312712A>T | CA477082477 | CD3E | c.198A>T (p.Ile66=) n.744A>T n.751A>T c.180A>T (p.Ile60=) n.304A>T n.569A>T | |
11 | g.118312713G>A | CA382782133 | CD3E | c.199G>A (p.Gly67Ser) n.745G>A n.752G>A c.181G>A (p.Gly61Ser) n.305G>A n.570G>A | |
11 | g.118312713G>C | CA382782136 | CD3E | c.199G>C (p.Gly67Arg) n.745G>C n.752G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.305G>C n.570G>C | |
11 | g.118312713G>T | CA382782138 | CD3E | c.199G>T (p.Gly67Cys) n.745G>T n.752G>T c.181G>T (p.Gly61Cys) n.305G>T n.570G>T | |
11 | g.118312714G>A | CA382782142 | CD3E | c.200G>A (p.Gly67Asp) n.746G>A n.753G>A c.182G>A (p.Gly61Asp) n.306G>A n.571G>A | |
11 | g.118312714G>C | CA382782147 | CD3E | c.200G>C (p.Gly67Ala) n.746G>C n.753G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.306G>C n.571G>C | |
11 | g.118312714G= | CA2003427585 | CD3E | c.200G= (p.Gly67=) n.746G= n.753G= c.182G= (p.Gly61=) n.306G= n.571G= | |
11 | g.118312714G>T | CA229501311 | CD3E | c.200G>T (p.Gly67Val) n.746G>T n.753G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.306G>T n.571G>T | dbSNP |
11 | g.118312715C>A | CA477082489 | CD3E | c.201C>A (p.Gly67=) n.747C>A n.754C>A c.183C>A (p.Gly61=) n.307C>A n.572C>A | |
11 | g.118312715C= | CA2003427591 | CD3E | c.201C= (p.Gly67=) n.747C= n.754C= c.183C= (p.Gly61=) n.307C= n.572C= | |
11 | g.118312715C>G | CA477082490 | CD3E | c.201C>G (p.Gly67=) n.747C>G n.754C>G c.183C>G (p.Gly61=) n.307C>G n.572C>G | |
11 | g.118312715C>T | CA6301638 | CD3E | c.201C>T (p.Gly67=) n.747C>T n.754C>T c.183C>T (p.Gly61=) n.307C>T n.572C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312716G>A | CA6301640 | CD3E | c.202G>A (p.Gly68Ser) n.748G>A n.755G>A c.184G>A (p.Gly62Ser) n.308G>A n.573G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312716G>C | CA382782158 | CD3E | c.202G>C (p.Gly68Arg) n.748G>C n.755G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) n.308G>C n.573G>C | |
11 | g.118312716G= | CA2003427594 | CD3E | c.202G= (p.Gly68=) n.748G= n.755G= c.184G= (p.Gly62=) n.308G= n.573G= | |
11 | g.118312716G>T | CA382782159 | CD3E | c.202G>T (p.Gly68Cys) n.748G>T n.755G>T c.184G>T (p.Gly62Cys) n.308G>T n.573G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118312716_118312743delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA | CA2003427597 | CD3E | c.202_229delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA (p.Gly68=) n.748_775delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA n.755_782delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA c.184_211delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA (p.Gly62=) n.308_335delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA n.573_600delinsGGTGATGAGGATGATAAAAACATAGGCA | |
11 | g.118312717G>A | CA382782176 | CD3E | c.203G>A (p.Gly68Asp) n.749G>A n.756G>A c.185G>A (p.Gly62Asp) n.309G>A n.574G>A | dbSNP |
11 | g.118312717G>C | CA382782179 | CD3E | c.203G>C (p.Gly68Ala) n.749G>C n.756G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) n.309G>C n.574G>C | |
11 | g.118312717G>T | CA382782165 | CD3E | c.203G>T (p.Gly68Val) n.749G>T n.756G>T c.185G>T (p.Gly62Val) n.309G>T n.574G>T | |
11 | g.118312728_118312754del | CA6301639 | CD3E | c.214_240del (p.Asp72_Asp80del) n.760_786del n.767_793del c.196_222del (p.Asp66_Asp74del) n.320_346del n.585_611del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |