Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118312584_118312597delinsGTTTCTTCTGCCAACA2003427406CD3Ec.104-34_104-21delinsGTTTCTTCTGCCAA (n.104-34_104-21delinsGTTTCTTCTGCCAA)
n.616_629delinsGTTTCTTCTGCCAA
n.623_636delinsGTTTCTTCTGCCAA
c.86-34_86-21delinsGTTTCTTCTGCCAA (n.86-34_86-21delinsGTTTCTTCTGCCAA)
n.210-34_210-21delinsGTTTCTTCTGCCAA
n.441_454delinsGTTTCTTCTGCCAA
11g.118312589_118312601delCA6301622CD3Ec.104-29_104-17del (n.104-29_104-17del)
n.621_633del
n.628_640del
c.86-29_86-17del (n.86-29_86-17del)
n.210-29_210-17del
n.446_458del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312588C>GCA2725070179CD3Ec.104-30C>G (n.104-30C>G)
n.620C>G
n.627C>G
c.86-30C>G (n.86-30C>G)
n.210-30C>G
n.445C>G
 dbSNP
11g.118312593G>ACA6301625CD3Ec.104-25G>A (n.104-25G>A)
n.625G>A
n.632G>A
c.86-25G>A (n.86-25G>A)
n.210-25G>A
n.450G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312593G=CA2003427413CD3Ec.104-25G= (n.104-25G=)
n.625G=
n.632G=
c.86-25G= (n.86-25G=)
n.210-25G=
n.450G=
11g.118312593_118312594delinsGCCA2003427416CD3Ec.104-25_104-24delinsGC (n.104-25_104-24delinsGC)
n.625_626delinsGC
n.632_633delinsGC
c.86-25_86-24delinsGC (n.86-25_86-24delinsGC)
n.210-25_210-24delinsGC
n.450_451delinsGC
11g.118312594C>ACA2003427420CD3Ec.104-24C>A (n.104-24C>A)
n.626C>A
n.633C>A
c.86-24C>A (n.86-24C>A)
n.210-24C>A
n.451C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118312594C=CA2003427419CD3Ec.104-24C= (n.104-24C=)
n.626C=
n.633C=
c.86-24C= (n.86-24C=)
n.210-24C=
n.451C=
11g.118312595delCA601874893CD3Ec.104-23del (n.104-23del)
n.627del
n.634del
c.86-23del (n.86-23del)
n.210-23del
n.452del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312599T>CCA2616247598CD3Ec.104-19T>C (n.104-19T>C)
n.631T>C
n.638T>C
c.86-19T>C (n.86-19T>C)
n.210-19T>C
n.456T>C
 gnomAD v4
11g.118312600T>CCA2697558974CD3Ec.104-18T>C (n.104-18T>C)
n.632T>C
n.639T>C
c.86-18T>C (n.86-18T>C)
n.210-18T>C
n.457T>C
 ClinVar
11g.118312601C=CA2003427427CD3Ec.104-17C= (n.104-17C=)
n.633C=
n.640C=
c.86-17C= (n.86-17C=)
n.210-17C=
n.458C=
11g.118312601C>TCA289996CD3Ec.104-17C>T (n.104-17C>T)
n.633C>T
n.640C>T
c.86-17C>T (n.86-17C>T)
n.210-17C>T
n.458C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312602C=CA2003427434CD3Ec.104-16C= (n.104-16C=)
n.634C=
n.641C=
c.86-16C= (n.86-16C=)
n.210-16C=
n.459C=
11g.118312602C>TCA6301626CD3Ec.104-16C>T (n.104-16C>T)
n.634C>T
n.641C>T
c.86-16C>T (n.86-16C>T)
n.210-16C>T
n.459C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312606C>ACA2616247599CD3Ec.104-12C>A (n.104-12C>A)
n.638C>A
n.645C>A
c.86-12C>A (n.86-12C>A)
n.210-12C>A
n.463C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.118312607T>CCA229501120CD3Ec.104-11T>C (n.104-11T>C)
n.639T>C
n.646T>C
c.86-11T>C (n.86-11T>C)
n.210-11T>C
n.464T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.118312607T=CA2003427443CD3Ec.104-11T= (n.104-11T=)
n.639T=
n.646T=
c.86-11T= (n.86-11T=)
n.210-11T=
n.464T=
11g.118312609T>CCA2616247600CD3Ec.104-9T>C (n.104-9T>C)
n.641T>C
n.648T>C
c.86-9T>C (n.86-9T>C)
n.210-9T>C
n.466T>C
 gnomAD v4
11g.118312612C=CA2003427445CD3Ec.104-6C= (n.104-6C=)
n.644C=
n.651C=
c.86-6C= (n.86-6C=)
n.210-6C=
n.469C=
11g.118312612C>TCA601874894CD3Ec.104-6C>T (n.104-6C>T)
n.644C>T
n.651C>T
c.86-6C>T (n.86-6C>T)
n.210-6C>T
n.469C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312613C>GCA2616247601CD3Ec.104-5C>G (n.104-5C>G)
n.645C>G
n.652C>G
c.86-5C>G (n.86-5C>G)
n.210-5C>G
n.470C>G
 gnomAD v4
11g.118312614C>TCA645576880CD3Ec.104-4C>T (n.104-4C>T)
n.646C>T
n.653C>T
c.86-4C>T (n.86-4C>T)
n.210-4C>T
n.471C>T
 COSMIC
11g.118312615C=CA2003427449CD3Ec.104-3C= (n.104-3C=)
n.647C=
n.654C=
c.86-3C= (n.86-3C=)
n.210-3C=
n.472C=
11g.118312615C>TCA6301627CD3Ec.104-3C>T (n.104-3C>T)
n.647C>T
n.654C>T
c.86-3C>T (n.86-3C>T)
n.210-3C>T
n.472C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312616A=CA2003427454CD3Ec.104-2A= (n.104-2A=)
n.648A=
n.655A=
c.86-2A= (n.86-2A=)
n.210-2A=
n.473A=
11g.118312616A>CCA382781643CD3Ec.104-2A>C (n.104-2A>C)
n.648A>C
n.655A>C
c.86-2A>C (n.86-2A>C)
n.210-2A>C
n.473A>C
11g.118312616A>GCA382781645CD3Ec.104-2A>G (n.104-2A>G)
n.648A>G
n.655A>G
c.86-2A>G (n.86-2A>G)
n.210-2A>G
n.473A>G
 dbSNP
11g.118312616A>TCA382781646CD3Ec.104-2A>T (n.104-2A>T)
n.648A>T
n.655A>T
c.86-2A>T (n.86-2A>T)
n.210-2A>T
n.473A>T
11g.118312616dupCA2616247602CD3Ec.104-2dup (n.104-2dup)
n.648dup
n.655dup
c.86-2dup (n.86-2dup)
n.210-2dup
n.473dup
 gnomAD v4
11g.118312617G>ACA382781649CD3Ec.104-1G>A (n.104-1G>A)
n.649G>A
n.656G>A
c.86-1G>A (n.86-1G>A)
n.210-1G>A
n.474G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312617G>CCA382781648CD3Ec.104-1G>C (n.104-1G>C)
n.649G>C
n.656G>C
c.86-1G>C (n.86-1G>C)
n.210-1G>C
n.474G>C
11g.118312617G=CA2003427458CD3Ec.104-1G= (n.104-1G=)
n.649G=
n.656G=
c.86-1G= (n.86-1G=)
n.210-1G=
n.474G=
11g.118312617G>TCA382781647CD3Ec.104-1G>T (n.104-1G>T)
n.649G>T
n.656G>T
c.86-1G>T (n.86-1G>T)
n.210-1G>T
n.474G>T
 dbSNP
11g.118312618C>ACA382781650CD3Ec.104C>A (p.Pro35Gln)
n.650C>A
n.657C>A
c.86C>A (p.Ala29Glu)
n.210C>A
n.475C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312618C=CA2003427463CD3Ec.104C= (p.Pro35=)
n.650C=
n.657C=
c.86C= (p.Ala29=)
n.210C=
n.475C=
11g.118312618C>GCA382781656CD3Ec.104C>G (p.Pro35Arg)
n.650C>G
n.657C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.210C>G
n.475C>G
11g.118312618C>TCA382781652CD3Ec.104C>T (p.Pro35Leu)
n.650C>T
n.657C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.210C>T
n.475C>T
11g.118312619A=CA2003427464CD3Ec.105A= (p.Pro35=)
n.651A=
n.658A=
c.87A= (p.Ala29=)
n.211A=
n.476A=
11g.118312619A>CCA477081931CD3Ec.105A>C (p.Pro35=)
n.651A>C
n.658A>C
c.87A>C (p.Ala29=)
n.211A>C
n.476A>C
11g.118312619A>GCA477081933CD3Ec.105A>G (p.Pro35=)
n.651A>G
n.658A>G
c.87A>G (p.Ala29=)
n.211A>G
n.476A>G
 dbSNP
11g.118312619A>TCA477081934CD3Ec.105A>T (p.Pro35=)
n.651A>T
n.658A>T
c.87A>T (p.Ala29=)
n.211A>T
n.476A>T
11g.118312619_118312620insCCA2003427466CD3Ec.105_106insC (p.Tyr36LeufsTer2)
n.651_652insC
n.658_659insC
c.87_88insC (p.Tyr30LeufsTer2)
n.211_212insC
n.476_477insC
 dbSNP
11g.118312620T>ACA382781658CD3Ec.106T>A (p.Tyr36Asn)
n.652T>A
n.659T>A
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
n.212T>A
n.477T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312620T>CCA382781661CD3Ec.106T>C (p.Tyr36His)
n.652T>C
n.659T>C
c.88T>C (p.Tyr30His)
n.212T>C
n.477T>C
11g.118312620T>GCA382781662CD3Ec.106T>G (p.Tyr36Asp)
n.652T>G
n.659T>G
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
n.212T>G
n.477T>G
11g.118312620T=CA2003427468CD3Ec.106T= (p.Tyr36=)
n.652T=
n.659T=
c.88T= (p.Tyr30=)
n.212T=
n.477T=
11g.118312621A>CCA382781664CD3Ec.107A>C (p.Tyr36Ser)
n.653A>C
n.660A>C
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
n.213A>C
n.478A>C
11g.118312621A>GCA382781665CD3Ec.107A>G (p.Tyr36Cys)
n.653A>G
n.660A>G
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
n.213A>G
n.478A>G
11g.118312621A>TCA382781669CD3Ec.107A>T (p.Tyr36Phe)
n.653A>T
n.660A>T
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
n.213A>T
n.478A>T
11g.118312622T>ACA382781670CD3Ec.108T>A (p.Tyr36Ter)
n.654T>A
n.661T>A
c.90T>A (p.Tyr30Ter)
n.214T>A
n.479T>A
11g.118312622T>CCA477081935CD3Ec.108T>C (p.Tyr36=)
n.654T>C
n.661T>C
c.90T>C (p.Tyr30=)
n.214T>C
n.479T>C
11g.118312622T>GCA382781673CD3Ec.108T>G (p.Tyr36Ter)
n.654T>G
n.661T>G
c.90T>G (p.Tyr30Ter)
n.214T>G
n.479T>G
 dbSNP
11g.118312622T=CA2003427473CD3Ec.108T= (p.Tyr36=)
n.654T=
n.661T=
c.90T= (p.Tyr30=)
n.214T=
n.479T=
11g.118312623A>CCA382781674CD3Ec.109A>C (p.Lys37Gln)
n.655A>C
n.662A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.215A>C
n.480A>C
11g.118312623A>GCA382781676CD3Ec.109A>G (p.Lys37Glu)
n.655A>G
n.662A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.215A>G
n.480A>G
11g.118312623A>TCA382781679CD3Ec.109A>T (p.Lys37Ter)
n.655A>T
n.662A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.215A>T
n.480A>T
11g.118312624A>CCA382781686CD3Ec.110A>C (p.Lys37Thr)
n.656A>C
n.663A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.216A>C
n.481A>C
11g.118312624A>GCA382781681CD3Ec.110A>G (p.Lys37Arg)
n.656A>G
n.663A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.216A>G
n.481A>G
11g.118312624A>TCA382781683CD3Ec.110A>T (p.Lys37Ile)
n.656A>T
n.663A>T
c.92A>T (p.Lys31Ile)
n.216A>T
n.481A>T
 gnomAD v4
11g.118312625A>CCA382781688CD3Ec.111A>C (p.Lys37Asn)
n.657A>C
n.664A>C
c.93A>C (p.Lys31Asn)
n.217A>C
n.482A>C
11g.118312625A>GCA477081936CD3Ec.111A>G (p.Lys37=)
n.657A>G
n.664A>G
c.93A>G (p.Lys31=)
n.217A>G
n.482A>G
11g.118312625A>TCA382781693CD3Ec.111A>T (p.Lys37Asn)
n.657A>T
n.664A>T
c.93A>T (p.Lys31Asn)
n.217A>T
n.482A>T
11g.118312626G>ACA382781695CD3Ec.112G>A (p.Val38Ile)
n.658G>A
n.665G>A
c.94G>A (p.Val32Ile)
n.218G>A
n.483G>A
11g.118312626G>CCA382781697CD3Ec.112G>C (p.Val38Leu)
n.658G>C
n.665G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.218G>C
n.483G>C
11g.118312626G>TCA382781699CD3Ec.112G>T (p.Val38Phe)
n.658G>T
n.665G>T
c.94G>T (p.Val32Phe)
n.218G>T
n.483G>T
11g.118312627T>ACA382781700CD3Ec.113T>A (p.Val38Asp)
n.659T>A
n.666T>A
c.95T>A (p.Val32Asp)
n.219T>A
n.484T>A
11g.118312627T>CCA382781702CD3Ec.113T>C (p.Val38Ala)
n.659T>C
n.666T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.219T>C
n.484T>C
11g.118312627T>GCA382781704CD3Ec.113T>G (p.Val38Gly)
n.659T>G
n.666T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.219T>G
n.484T>G
11g.118312628C>ACA477081937CD3Ec.114C>A (p.Val38=)
n.660C>A
n.667C>A
c.96C>A (p.Val32=)
n.220C>A
n.485C>A
11g.118312628C>GCA477081938CD3Ec.114C>G (p.Val38=)
n.660C>G
n.667C>G
c.96C>G (p.Val32=)
n.220C>G
n.485C>G
11g.118312628C>TCA477081939CD3Ec.114C>T (p.Val38=)
n.660C>T
n.667C>T
c.96C>T (p.Val32=)
n.220C>T
n.485C>T
11g.118312629T>ACA382781705CD3Ec.115T>A (p.Ser39Thr)
n.661T>A
n.668T>A
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.221T>A
n.486T>A
11g.118312629T>CCA382781707CD3Ec.115T>C (p.Ser39Pro)
n.661T>C
n.668T>C
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.221T>C
n.486T>C
11g.118312629T>GCA382781709CD3Ec.115T>G (p.Ser39Ala)
n.661T>G
n.668T>G
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.221T>G
n.486T>G
11g.118312630C>ACA6301628CD3Ec.116C>A (p.Ser39Tyr)
n.662C>A
n.669C>A
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.222C>A
n.487C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312630C=CA2003427476CD3Ec.116C= (p.Ser39=)
n.662C=
n.669C=
c.98C= (p.Ser33=)
n.222C=
n.487C=
11g.118312630C>GCA382781715CD3Ec.116C>G (p.Ser39Cys)
n.662C>G
n.669C>G
c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.222C>G
n.487C>G
 COSMIC
11g.118312630C>TCA382781712CD3Ec.116C>T (p.Ser39Phe)
n.662C>T
n.669C>T
c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.222C>T
n.487C>T
 gnomAD v4
11g.118312631C>ACA477081940CD3Ec.117C>A (p.Ser39=)
n.663C>A
n.670C>A
c.99C>A (p.Ser33=)
n.223C>A
n.488C>A
11g.118312631C=CA2003427479CD3Ec.117C= (p.Ser39=)
n.663C=
n.670C=
c.99C= (p.Ser33=)
n.223C=
n.488C=
11g.118312631C>GCA477081941CD3Ec.117C>G (p.Ser39=)
n.663C>G
n.670C>G
c.99C>G (p.Ser33=)
n.223C>G
n.488C>G
11g.118312631C>TCA477081942CD3Ec.117C>T (p.Ser39=)
n.663C>T
n.670C>T
c.99C>T (p.Ser33=)
n.223C>T
n.488C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312632A>CCA382781719CD3Ec.118A>C (p.Ile40Leu)
n.664A>C
n.671A>C
c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.224A>C
n.489A>C
11g.118312632A>GCA382781721CD3Ec.118A>G (p.Ile40Val)
n.664A>G
n.671A>G
c.100A>G (p.Ile34Val)
n.224A>G
n.489A>G
11g.118312632A>TCA382781723CD3Ec.118A>T (p.Ile40Phe)
n.664A>T
n.671A>T
c.100A>T (p.Ile34Phe)
n.224A>T
n.489A>T
11g.118312633T>ACA382781726CD3Ec.119T>A (p.Ile40Asn)
n.665T>A
n.672T>A
c.101T>A (p.Ile34Asn)
n.225T>A
n.490T>A
11g.118312633T>CCA382781729CD3Ec.119T>C (p.Ile40Thr)
n.665T>C
n.672T>C
c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.225T>C
n.490T>C
 ClinVar dbSNP
11g.118312633T>GCA382781730CD3Ec.119T>G (p.Ile40Ser)
n.665T>G
n.672T>G
c.101T>G (p.Ile34Ser)
n.225T>G
n.490T>G
11g.118312634C>ACA477081943CD3Ec.120C>A (p.Ile40=)
n.666C>A
n.673C>A
c.102C>A (p.Ile34=)
n.226C>A
n.491C>A
11g.118312634C>GCA382781733CD3Ec.120C>G (p.Ile40Met)
n.666C>G
n.673C>G
c.102C>G (p.Ile34Met)
n.226C>G
n.491C>G
11g.118312634C>TCA477081944CD3Ec.120C>T (p.Ile40=)
n.666C>T
n.673C>T
c.102C>T (p.Ile34=)
n.226C>T
n.491C>T
11g.118312635T>ACA382781735CD3Ec.121T>A (p.Ser41Thr)
n.667T>A
n.674T>A
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.227T>A
n.492T>A
11g.118312635T>CCA382781739CD3Ec.121T>C (p.Ser41Pro)
n.667T>C
n.674T>C
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.227T>C
n.492T>C
 gnomAD v4
11g.118312635T>GCA382781742CD3Ec.121T>G (p.Ser41Ala)
n.667T>G
n.674T>G
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.227T>G
n.492T>G
11g.118312636C>ACA382781747CD3Ec.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.668C>A
n.675C>A
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
n.228C>A
n.493C>A
11g.118312636C>GCA382781750CD3Ec.122C>G (p.Ser41Cys)
n.668C>G
n.675C>G
c.104C>G (p.Ser35Cys)
n.228C>G
n.493C>G
 COSMIC
11g.118312636C>TCA382781753CD3Ec.122C>T (p.Ser41Phe)
n.668C>T
n.675C>T
c.104C>T (p.Ser35Phe)
n.228C>T
n.493C>T
11g.118312637T>ACA477081945CD3Ec.123T>A (p.Ser41=)
n.669T>A
n.676T>A
c.105T>A (p.Ser35=)
n.229T>A
n.494T>A
11g.118312637T>CCA477081947CD3Ec.123T>C (p.Ser41=)
n.669T>C
n.676T>C
c.105T>C (p.Ser35=)
n.229T>C
n.494T>C
11g.118312637T>GCA477081946CD3Ec.123T>G (p.Ser41=)
n.669T>G
n.676T>G
c.105T>G (p.Ser35=)
n.229T>G
n.494T>G
11g.118312638G>ACA6301629CD3Ec.124G>A (p.Gly42Arg)
n.670G>A
n.677G>A
c.106G>A (p.Gly36Arg)
n.230G>A
n.495G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.118312638G>CCA382781757CD3Ec.124G>C (p.Gly42Arg)
n.670G>C
n.677G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.230G>C
n.495G>C
11g.118312638G=CA2003427481CD3Ec.124G= (p.Gly42=)
n.670G=
n.677G=
c.106G= (p.Gly36=)
n.230G=
n.495G=
11g.118312638G>TCA382781755CD3Ec.124G>T (p.Gly42Ter)
n.670G>T
n.677G>T
c.106G>T (p.Gly36Ter)
n.230G>T
n.495G>T
11g.118312639G>ACA382781762CD3Ec.125G>A (p.Gly42Glu)
n.671G>A
n.678G>A
c.107G>A (p.Gly36Glu)
n.231G>A
n.496G>A
 dbSNP
11g.118312639G>CCA382781763CD3Ec.125G>C (p.Gly42Ala)
n.671G>C
n.678G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.231G>C
n.496G>C
11g.118312639G>TCA382781765CD3Ec.125G>T (p.Gly42Val)
n.671G>T
n.678G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.231G>T
n.496G>T
11g.118312640A>CCA477081949CD3Ec.126A>C (p.Gly42=)
n.672A>C
n.679A>C
c.108A>C (p.Gly36=)
n.232A>C
n.497A>C
11g.118312640A>GCA477081950CD3Ec.126A>G (p.Gly42=)
n.672A>G
n.679A>G
c.108A>G (p.Gly36=)
n.232A>G
n.497A>G
11g.118312640A>TCA477081951CD3Ec.126A>T (p.Gly42=)
n.672A>T
n.679A>T
c.108A>T (p.Gly36=)
n.232A>T
n.497A>T
11g.118312641A>CCA382781769CD3Ec.127A>C (p.Thr43Pro)
n.673A>C
n.680A>C
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.233A>C
n.498A>C
11g.118312641A>GCA382781771CD3Ec.127A>G (p.Thr43Ala)
n.673A>G
n.680A>G
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.233A>G
n.498A>G
11g.118312641A>TCA382781773CD3Ec.127A>T (p.Thr43Ser)
n.673A>T
n.680A>T
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.233A>T
n.498A>T
 gnomAD v4
11g.118312641_118312643delinsACCCA2003427486CD3Ec.127_129delinsACC (p.Thr43=)
n.673_675delinsACC
n.680_682delinsACC
c.109_111delinsACC (p.Thr37=)
n.233_235delinsACC
n.498_500delinsACC
11g.118312642C>ACA382781777CD3Ec.128C>A (p.Thr43Asn)
n.674C>A
n.681C>A
c.110C>A (p.Thr37Asn)
n.234C>A
n.499C>A
11g.118312642C=CA2003427490CD3Ec.128C= (p.Thr43=)
n.674C=
n.681C=
c.110C= (p.Thr37=)
n.234C=
n.499C=
11g.118312642C>GCA382781780CD3Ec.128C>G (p.Thr43Ser)
n.674C>G
n.681C>G
c.110C>G (p.Thr37Ser)
n.234C>G
n.499C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312642C>TCA382781782CD3Ec.128C>T (p.Thr43Ile)
n.674C>T
n.681C>T
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.234C>T
n.499C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.118312642_118312643delCA150570CD3Ec.128_129del (p.Thr43AsnfsTer13)
n.674_675del
n.681_682del
c.110_111del (p.Thr37AsnfsTer13)
n.234_235del
n.499_500del
 ClinVar dbSNP
11g.118312643C>ACA477081952CD3Ec.129C>A (p.Thr43=)
n.675C>A
n.682C>A
c.111C>A (p.Thr37=)
n.235C>A
n.500C>A
11g.118312643C>GCA477081953CD3Ec.129C>G (p.Thr43=)
n.675C>G
n.682C>G
c.111C>G (p.Thr37=)
n.235C>G
n.500C>G
11g.118312643C>TCA477081954CD3Ec.129C>T (p.Thr43=)
n.675C>T
n.682C>T
c.111C>T (p.Thr37=)
n.235C>T
n.500C>T
11g.118312645_118312646delCA2697558975CD3Ec.131_132del (p.Thr44SerfsTer12)
n.677_678del
n.684_685del
c.113_114del (p.Thr38SerfsTer12)
n.237_238del
n.502_503del
 ClinVar
11g.118312644A=CA2003427498CD3Ec.130A= (p.Thr44=)
n.676A=
n.683A=
c.112A= (p.Thr38=)
n.236A=
n.501A=
11g.118312644A>CCA382781786CD3Ec.130A>C (p.Thr44Pro)
n.676A>C
n.683A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.236A>C
n.501A>C
11g.118312644A>GCA382781789CD3Ec.130A>G (p.Thr44Ala)
n.676A>G
n.683A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.236A>G
n.501A>G
 dbSNP
11g.118312644A>TCA382781790CD3Ec.130A>T (p.Thr44Ser)
n.676A>T
n.683A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.236A>T
n.501A>T
11g.118312645C>ACA382781795CD3Ec.131C>A (p.Thr44Lys)
n.677C>A
n.684C>A
c.113C>A (p.Thr38Lys)
n.237C>A
n.502C>A
11g.118312645C>GCA382781797CD3Ec.131C>G (p.Thr44Arg)
n.677C>G
n.684C>G
c.113C>G (p.Thr38Arg)
n.237C>G
n.502C>G
11g.118312645C>TCA382781794CD3Ec.131C>T (p.Thr44Ile)
n.677C>T
n.684C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.237C>T
n.502C>T
 COSMIC
11g.118312646A=CA2003427499CD3Ec.132A= (p.Thr44=)
n.678A=
n.685A=
c.114A= (p.Thr38=)
n.238A=
n.503A=
11g.118312646A>CCA477081955CD3Ec.132A>C (p.Thr44=)
n.678A>C
n.685A>C
c.114A>C (p.Thr38=)
n.238A>C
n.503A>C
11g.118312646A>GCA477081956CD3Ec.132A>G (p.Thr44=)
n.678A>G
n.685A>G
c.114A>G (p.Thr38=)
n.238A>G
n.503A>G
 dbSNP
11g.118312646A>TCA477081957CD3Ec.132A>T (p.Thr44=)
n.678A>T
n.685A>T
c.114A>T (p.Thr38=)
n.238A>T
n.503A>T
11g.118312647G>ACA6301630CD3Ec.133G>A (p.Val45Ile)
n.679G>A
n.686G>A
c.115G>A (p.Val39Ile)
n.239G>A
n.504G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312647G>CCA382781801CD3Ec.133G>C (p.Val45Leu)
n.679G>C
n.686G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.239G>C
n.504G>C
11g.118312647G=CA2003427501CD3Ec.133G= (p.Val45=)
n.679G=
n.686G=
c.115G= (p.Val39=)
n.239G=
n.504G=
11g.118312647G>TCA382781805CD3Ec.133G>T (p.Val45Leu)
n.679G>T
n.686G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.239G>T
n.504G>T
11g.118312648T>ACA382781807CD3Ec.134T>A (p.Val45Glu)
n.680T>A
n.687T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.240T>A
n.505T>A
11g.118312648T>CCA382781812CD3Ec.134T>C (p.Val45Ala)
n.680T>C
n.687T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.240T>C
n.505T>C
11g.118312648T>GCA382781809CD3Ec.134T>G (p.Val45Gly)
n.680T>G
n.687T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.240T>G
n.505T>G
11g.118312649A>CCA477081958CD3Ec.135A>C (p.Val45=)
n.681A>C
n.688A>C
c.117A>C (p.Val39=)
n.241A>C
n.506A>C
11g.118312649A>GCA477081959CD3Ec.135A>G (p.Val45=)
n.681A>G
n.688A>G
c.117A>G (p.Val39=)
n.241A>G
n.506A>G
11g.118312649A>TCA477081960CD3Ec.135A>T (p.Val45=)
n.681A>T
n.688A>T
c.117A>T (p.Val39=)
n.241A>T
n.506A>T
 dbSNP
11g.118312650delCA2616247603CD3Ec.136del (p.Ile46TyrfsTer2)
n.682del
n.689del
c.118del (p.Ile40TyrfsTer2)
n.242del
n.507del
 gnomAD v4
11g.118312650A>CCA382781814CD3Ec.136A>C (p.Ile46Leu)
n.682A>C
n.689A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.242A>C
n.507A>C
 COSMIC
11g.118312650A>GCA382781816CD3Ec.136A>G (p.Ile46Val)
n.682A>G
n.689A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.242A>G
n.507A>G
11g.118312650A>TCA382781817CD3Ec.136A>T (p.Ile46Leu)
n.682A>T
n.689A>T
c.118A>T (p.Ile40Leu)
n.242A>T
n.507A>T
11g.118312651T>ACA382781820CD3Ec.137T>A (p.Ile46Lys)
n.683T>A
n.690T>A
c.119T>A (p.Ile40Lys)
n.243T>A
n.508T>A
11g.118312651T>CCA229501244CD3Ec.137T>C (p.Ile46Thr)
n.683T>C
n.690T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.243T>C
n.508T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312651T>GCA382781823CD3Ec.137T>G (p.Ile46Arg)
n.683T>G
n.690T>G
c.119T>G (p.Ile40Arg)
n.243T>G
n.508T>G
11g.118312651T=CA2003427504CD3Ec.137T= (p.Ile46=)
n.683T=
n.690T=
c.119T= (p.Ile40=)
n.243T=
n.508T=
11g.118312652A>CCA477081962CD3Ec.138A>C (p.Ile46=)
n.684A>C
n.691A>C
c.120A>C (p.Ile40=)
n.244A>C
n.509A>C
11g.118312652A>GCA382781826CD3Ec.138A>G (p.Ile46Met)
n.684A>G
n.691A>G
c.120A>G (p.Ile40Met)
n.244A>G
n.509A>G
 gnomAD v4
11g.118312652A>TCA477081963CD3Ec.138A>T (p.Ile46=)
n.684A>T
n.691A>T
c.120A>T (p.Ile40=)
n.244A>T
n.509A>T
11g.118312653T>ACA382781828CD3Ec.139T>A (p.Leu47Met)
n.685T>A
n.692T>A
c.121T>A (p.Leu41Met)
n.245T>A
n.510T>A
11g.118312653T>CCA477081964CD3Ec.139T>C (p.Leu47=)
n.685T>C
n.692T>C
c.121T>C (p.Leu41=)
n.245T>C
n.510T>C
11g.118312653T>GCA382781830CD3Ec.139T>G (p.Leu47Val)
n.685T>G
n.692T>G
c.121T>G (p.Leu41Val)
n.245T>G
n.510T>G
11g.118312654T>ACA382781831CD3Ec.140T>A (p.Leu47Ter)
n.686T>A
n.693T>A
c.122T>A (p.Leu41Ter)
n.246T>A
n.511T>A
11g.118312654T>CCA382781834CD3Ec.140T>C (p.Leu47Ser)
n.686T>C
n.693T>C
c.122T>C (p.Leu41Ser)
n.246T>C
n.511T>C
 gnomAD v4
11g.118312654T>GCA382781836CD3Ec.140T>G (p.Leu47Trp)
n.686T>G
n.693T>G
c.122T>G (p.Leu41Trp)
n.246T>G
n.511T>G
11g.118312655G>ACA477081965CD3Ec.141G>A (p.Leu47=)
n.687G>A
n.694G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
n.247G>A
n.512G>A
11g.118312655G>CCA382781840CD3Ec.141G>C (p.Leu47Phe)
n.687G>C
n.694G>C
c.123G>C (p.Leu41Phe)
n.247G>C
n.512G>C
11g.118312655G>TCA382781839CD3Ec.141G>T (p.Leu47Phe)
n.687G>T
n.694G>T
c.123G>T (p.Leu41Phe)
n.247G>T
n.512G>T
11g.118312656A=CA2003427508CD3Ec.142A= (p.Thr48=)
n.688A=
n.695A=
c.124A= (p.Thr42=)
n.248A=
n.513A=
11g.118312656A>CCA382781842CD3Ec.142A>C (p.Thr48Pro)
n.688A>C
n.695A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
n.248A>C
n.513A>C
11g.118312656A>GCA382781844CD3Ec.142A>G (p.Thr48Ala)
n.688A>G
n.695A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
n.248A>G
n.513A>G
 dbSNP
11g.118312656A>TCA382781846CD3Ec.142A>T (p.Thr48Ser)
n.688A>T
n.695A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
n.248A>T
n.513A>T
11g.118312657C>ACA382781849CD3Ec.143C>A (p.Thr48Lys)
n.689C>A
n.696C>A
c.125C>A (p.Thr42Lys)
n.249C>A
n.514C>A
11g.118312657C>GCA382781850CD3Ec.143C>G (p.Thr48Arg)
n.689C>G
n.696C>G
c.125C>G (p.Thr42Arg)
n.249C>G
n.514C>G
11g.118312657C>TCA382781852CD3Ec.143C>T (p.Thr48Ile)
n.689C>T
n.696C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
n.249C>T
n.514C>T
11g.118312658A>CCA477081967CD3Ec.144A>C (p.Thr48=)
n.690A>C
n.697A>C
c.126A>C (p.Thr42=)
n.250A>C
n.515A>C
11g.118312658A>GCA477081968CD3Ec.144A>G (p.Thr48=)
n.690A>G
n.697A>G
c.126A>G (p.Thr42=)
n.250A>G
n.515A>G
11g.118312658A>TCA477081969CD3Ec.144A>T (p.Thr48=)
n.690A>T
n.697A>T
c.126A>T (p.Thr42=)
n.250A>T
n.515A>T
11g.118312659T>ACA382781854CD3Ec.145T>A (p.Cys49Ser)
n.691T>A
n.698T>A
c.127T>A (p.Cys43Ser)
n.251T>A
n.516T>A
 ClinVar dbSNP
11g.118312659T>CCA382781855CD3Ec.145T>C (p.Cys49Arg)
n.691T>C
n.698T>C
c.127T>C (p.Cys43Arg)
n.251T>C
n.516T>C
11g.118312659T>GCA382781857CD3Ec.145T>G (p.Cys49Gly)
n.691T>G
n.698T>G
c.127T>G (p.Cys43Gly)
n.251T>G
n.516T>G
 gnomAD v4
11g.118312659T=CA2003427512CD3Ec.145T= (p.Cys49=)
n.691T=
n.698T=
c.127T= (p.Cys43=)
n.251T=
n.516T=
11g.118312660G>ACA382781858CD3Ec.146G>A (p.Cys49Tyr)
n.692G>A
n.699G>A
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
n.252G>A
n.517G>A
11g.118312660G>CCA382781860CD3Ec.146G>C (p.Cys49Ser)
n.692G>C
n.699G>C
c.128G>C (p.Cys43Ser)
n.252G>C
n.517G>C
11g.118312660G=CA2003427514CD3Ec.146G= (p.Cys49=)
n.692G=
n.699G=
c.128G= (p.Cys43=)
n.252G=
n.517G=
11g.118312660G>TCA382781861CD3Ec.146G>T (p.Cys49Phe)
n.692G>T
n.699G>T
c.128G>T (p.Cys43Phe)
n.252G>T
n.517G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312661C>ACA382781862CD3Ec.147C>A (p.Cys49Ter)
n.693C>A
n.700C>A
c.129C>A (p.Cys43Ter)
n.253C>A
n.518C>A
11g.118312661C=CA2003427516CD3Ec.147C= (p.Cys49=)
n.693C=
n.700C=
c.129C= (p.Cys43=)
n.253C=
n.518C=
11g.118312661C>GCA382781863CD3Ec.147C>G (p.Cys49Trp)
n.693C>G
n.700C>G
c.129C>G (p.Cys43Trp)
n.253C>G
n.518C>G
11g.118312661C>TCA477081971CD3Ec.147C>T (p.Cys49=)
n.693C>T
n.700C>T
c.129C>T (p.Cys43=)
n.253C>T
n.518C>T
 ClinVar dbSNP
11g.118312662C>ACA382781864CD3Ec.148C>A (p.Pro50Thr)
n.694C>A
n.701C>A
c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.254C>A
n.519C>A
11g.118312662C>GCA382781865CD3Ec.148C>G (p.Pro50Ala)
n.694C>G
n.701C>G
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.254C>G
n.519C>G
11g.118312662C>TCA382781867CD3Ec.148C>T (p.Pro50Ser)
n.694C>T
n.701C>T
c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.254C>T
n.519C>T
11g.118312663C>ACA382781868CD3Ec.149C>A (p.Pro50His)
n.695C>A
n.702C>A
c.131C>A (p.Pro44His)
n.255C>A
n.520C>A
11g.118312663C=CA2003427519CD3Ec.149C= (p.Pro50=)
n.695C=
n.702C=
c.131C= (p.Pro44=)
n.255C=
n.520C=
11g.118312663C>GCA382781869CD3Ec.149C>G (p.Pro50Arg)
n.695C>G
n.702C>G
c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.255C>G
n.520C>G
 gnomAD v4
11g.118312663C>TCA382781871CD3Ec.149C>T (p.Pro50Leu)
n.695C>T
n.702C>T
c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.255C>T
n.520C>T
 dbSNP
11g.118312664T>ACA477081972CD3Ec.150T>A (p.Pro50=)
n.696T>A
n.703T>A
c.132T>A (p.Pro44=)
n.256T>A
n.521T>A
11g.118312664T>CCA477081973CD3Ec.150T>C (p.Pro50=)
n.696T>C
n.703T>C
c.132T>C (p.Pro44=)
n.256T>C
n.521T>C
11g.118312664T>GCA477081974CD3Ec.150T>G (p.Pro50=)
n.696T>G
n.703T>G
c.132T>G (p.Pro44=)
n.256T>G
n.521T>G
11g.118312665C>ACA382781875CD3Ec.151C>A (p.Gln51Lys)
n.697C>A
n.704C>A
c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.257C>A
n.522C>A
 dbSNP
11g.118312665C=CA2003427520CD3Ec.151C= (p.Gln51=)
n.697C=
n.704C=
c.133C= (p.Gln45=)
n.257C=
n.522C=
11g.118312665C>GCA382781873CD3Ec.151C>G (p.Gln51Glu)
n.697C>G
n.704C>G
c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.257C>G
n.522C>G
11g.118312665C>TCA382781874CD3Ec.151C>T (p.Gln51Ter)
n.697C>T
n.704C>T
c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.257C>T
n.522C>T
11g.118312666A>CCA382781878CD3Ec.152A>C (p.Gln51Pro)
n.698A>C
n.705A>C
c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.258A>C
n.523A>C
11g.118312666A>GCA382781879CD3Ec.152A>G (p.Gln51Arg)
n.698A>G
n.705A>G
c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.258A>G
n.523A>G
11g.118312666A>TCA382781882CD3Ec.152A>T (p.Gln51Leu)
n.698A>T
n.705A>T
c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.258A>T
n.523A>T
11g.118312667G>ACA477081975CD3Ec.153G>A (p.Gln51=)
n.699G>A
n.706G>A
c.135G>A (p.Gln45=)
n.259G>A
n.524G>A
11g.118312667G>CCA6301631CD3Ec.153G>C (p.Gln51His)
n.699G>C
n.706G>C
c.135G>C (p.Gln45His)
n.259G>C
n.524G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312667G=CA2003427522CD3Ec.153G= (p.Gln51=)
n.699G=
n.706G=
c.135G= (p.Gln45=)
n.259G=
n.524G=
11g.118312667G>TCA382781884CD3Ec.153G>T (p.Gln51His)
n.699G>T
n.706G>T
c.135G>T (p.Gln45His)
n.259G>T
n.524G>T
11g.118312668T>ACA382781886CD3Ec.154T>A (p.Tyr52Asn)
n.700T>A
n.707T>A
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
n.260T>A
n.525T>A
11g.118312668T>CCA382781890CD3Ec.154T>C (p.Tyr52His)
n.700T>C
n.707T>C
c.136T>C (p.Tyr46His)
n.260T>C
n.525T>C
11g.118312668T>GCA382781888CD3Ec.154T>G (p.Tyr52Asp)
n.700T>G
n.707T>G
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
n.260T>G
n.525T>G
11g.118312669A=CA2003427524CD3Ec.155A= (p.Tyr52=)
n.701A=
n.708A=
c.137A= (p.Tyr46=)
n.261A=
n.526A=
11g.118312669A>CCA382781893CD3Ec.155A>C (p.Tyr52Ser)
n.701A>C
n.708A>C
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
n.261A>C
n.526A>C
11g.118312669A>GCA382781896CD3Ec.155A>G (p.Tyr52Cys)
n.701A>G
n.708A>G
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
n.261A>G
n.526A>G
11g.118312669A>TCA382781897CD3Ec.155A>T (p.Tyr52Phe)
n.701A>T
n.708A>T
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
n.261A>T
n.526A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312670T>ACA382781898CD3Ec.156T>A (p.Tyr52Ter)
n.702T>A
n.709T>A
c.138T>A (p.Tyr46Ter)
n.262T>A
n.527T>A
11g.118312670T>CCA477081976CD3Ec.156T>C (p.Tyr52=)
n.702T>C
n.709T>C
c.138T>C (p.Tyr46=)
n.262T>C
n.527T>C
11g.118312670T>GCA382781901CD3Ec.156T>G (p.Tyr52Ter)
n.702T>G
n.709T>G
c.138T>G (p.Tyr46Ter)
n.262T>G
n.527T>G
11g.118312671C>ACA382781904CD3Ec.157C>A (p.Pro53Thr)
n.703C>A
n.710C>A
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.263C>A
n.528C>A
11g.118312671C>GCA382781906CD3Ec.157C>G (p.Pro53Ala)
n.703C>G
n.710C>G
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.263C>G
n.528C>G
11g.118312671C>TCA382781908CD3Ec.157C>T (p.Pro53Ser)
n.703C>T
n.710C>T
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.263C>T
n.528C>T
11g.118312672C>ACA382781912CD3Ec.158C>A (p.Pro53His)
n.704C>A
n.711C>A
c.140C>A (p.Pro47His)
n.264C>A
n.529C>A
 gnomAD v4
11g.118312672C>GCA382781914CD3Ec.158C>G (p.Pro53Arg)
n.704C>G
n.711C>G
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.264C>G
n.529C>G
11g.118312672C>TCA382781915CD3Ec.158C>T (p.Pro53Leu)
n.704C>T
n.711C>T
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.264C>T
n.529C>T
11g.118312673T>ACA477081977CD3Ec.159T>A (p.Pro53=)
n.705T>A
n.712T>A
c.141T>A (p.Pro47=)
n.265T>A
n.530T>A
11g.118312673T>CCA477081978CD3Ec.159T>C (p.Pro53=)
n.705T>C
n.712T>C
c.141T>C (p.Pro47=)
n.265T>C
n.530T>C
11g.118312673T>GCA6301632CD3Ec.159T>G (p.Pro53=)
n.705T>G
n.712T>G
c.141T>G (p.Pro47=)
n.265T>G
n.530T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312673T=CA2003427527CD3Ec.159T= (p.Pro53=)
n.705T=
n.712T=
c.141T= (p.Pro47=)
n.265T=
n.530T=
11g.118312674G>ACA382781921CD3Ec.160G>A (p.Gly54Arg)
n.706G>A
n.713G>A
c.142G>A (p.Gly48Arg)
n.266G>A
n.531G>A
11g.118312674G>CCA382781919CD3Ec.160G>C (p.Gly54Arg)
n.706G>C
n.713G>C
c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.266G>C
n.531G>C
 gnomAD v4
11g.118312674G>TCA382781924CD3Ec.160G>T (p.Gly54Ter)
n.706G>T
n.713G>T
c.142G>T (p.Gly48Ter)
n.266G>T
n.531G>T
11g.118312675G>ACA382781927CD3Ec.161G>A (p.Gly54Glu)
n.707G>A
n.714G>A
c.143G>A (p.Gly48Glu)
n.267G>A
n.532G>A
 COSMIC
11g.118312675G>CCA229501258CD3Ec.161G>C (p.Gly54Ala)
n.707G>C
n.714G>C
c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.267G>C
n.532G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118312675G=CA2003427533CD3Ec.161G= (p.Gly54=)
n.707G=
n.714G=
c.143G= (p.Gly48=)
n.267G=
n.532G=
11g.118312675G>TCA382781931CD3Ec.161G>T (p.Gly54Val)
n.707G>T
n.714G>T
c.143G>T (p.Gly48Val)
n.267G>T
n.532G>T
11g.118312676A=CA2003427536CD3Ec.162A= (p.Gly54=)
n.708A=
n.715A=
c.144A= (p.Gly48=)
n.268A=
n.533A=
11g.118312676A>CCA477081981CD3Ec.162A>C (p.Gly54=)
n.708A>C
n.715A>C
c.144A>C (p.Gly48=)
n.268A>C
n.533A>C
11g.118312676A>GCA477081980CD3Ec.162A>G (p.Gly54=)
n.708A>G
n.715A>G
c.144A>G (p.Gly48=)
n.268A>G
n.533A>G
11g.118312676A>TCA477081979CD3Ec.162A>T (p.Gly54=)
n.708A>T
n.715A>T
c.144A>T (p.Gly48=)
n.268A>T
n.533A>T
 dbSNP
11g.118312677T>ACA382781933CD3Ec.163T>A (p.Ser55Thr)
n.709T>A
n.716T>A
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.269T>A
n.534T>A
 gnomAD v4
11g.118312677T>CCA382781935CD3Ec.163T>C (p.Ser55Pro)
n.709T>C
n.716T>C
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.269T>C
n.534T>C
 gnomAD v4 COSMIC
11g.118312677T>GCA382781936CD3Ec.163T>G (p.Ser55Ala)
n.709T>G
n.716T>G
c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.269T>G
n.534T>G
11g.118312678C>ACA382781940CD3Ec.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.710C>A
n.717C>A
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.270C>A
n.535C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312678C=CA2003427538CD3Ec.164C= (p.Ser55=)
n.710C=
n.717C=
c.146C= (p.Ser49=)
n.270C=
n.535C=
11g.118312678C>GCA382781942CD3Ec.164C>G (p.Ser55Cys)
n.710C>G
n.717C>G
c.146C>G (p.Ser49Cys)
n.270C>G
n.535C>G
11g.118312678C>TCA382781944CD3Ec.164C>T (p.Ser55Phe)
n.710C>T
n.717C>T
c.146C>T (p.Ser49Phe)
n.270C>T
n.535C>T
11g.118312679T>ACA477081984CD3Ec.165T>A (p.Ser55=)
n.711T>A
n.718T>A
c.147T>A (p.Ser49=)
n.271T>A
n.536T>A
11g.118312679T>CCA477081983CD3Ec.165T>C (p.Ser55=)
n.711T>C
n.718T>C
c.147T>C (p.Ser49=)
n.271T>C
n.536T>C
11g.118312679T>GCA477081982CD3Ec.165T>G (p.Ser55=)
n.711T>G
n.718T>G
c.147T>G (p.Ser49=)
n.271T>G
n.536T>G
 dbSNP
11g.118312679T=CA2003427539CD3Ec.165T= (p.Ser55=)
n.711T=
n.718T=
c.147T= (p.Ser49=)
n.271T=
n.536T=
11g.118312680G>ACA382781946CD3Ec.166G>A (p.Glu56Lys)
n.712G>A
n.719G>A
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.272G>A
n.537G>A
11g.118312680G>CCA382781957CD3Ec.166G>C (p.Glu56Gln)
n.712G>C
n.719G>C
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.272G>C
n.537G>C
11g.118312680G>TCA382781960CD3Ec.166G>T (p.Glu56Ter)
n.712G>T
n.719G>T
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.272G>T
n.537G>T
11g.118312681A>CCA382781968CD3Ec.167A>C (p.Glu56Ala)
n.713A>C
n.720A>C
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.273A>C
n.538A>C
11g.118312681A>GCA382781962CD3Ec.167A>G (p.Glu56Gly)
n.713A>G
n.720A>G
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.273A>G
n.538A>G
11g.118312681A>TCA382781965CD3Ec.167A>T (p.Glu56Val)
n.713A>T
n.720A>T
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.273A>T
n.538A>T
11g.118312682A>CCA382781970CD3Ec.168A>C (p.Glu56Asp)
n.714A>C
n.721A>C
c.150A>C (p.Glu50Asp)
n.274A>C
n.539A>C
11g.118312682A>GCA477082365CD3Ec.168A>G (p.Glu56=)
n.714A>G
n.721A>G
c.150A>G (p.Glu50=)
n.274A>G
n.539A>G
11g.118312682A>TCA382781971CD3Ec.168A>T (p.Glu56Asp)
n.714A>T
n.721A>T
c.150A>T (p.Glu50Asp)
n.274A>T
n.539A>T
11g.118312683A>CCA382781972CD3Ec.169A>C (p.Ile57Leu)
n.715A>C
n.722A>C
c.151A>C (p.Ile51Leu)
n.275A>C
n.540A>C
11g.118312683A>GCA382781973CD3Ec.169A>G (p.Ile57Val)
n.715A>G
n.722A>G
c.151A>G (p.Ile51Val)
n.275A>G
n.540A>G
11g.118312683A>TCA382781978CD3Ec.169A>T (p.Ile57Leu)
n.715A>T
n.722A>T
c.151A>T (p.Ile51Leu)
n.275A>T
n.540A>T
11g.118312684T>ACA382781979CD3Ec.170T>A (p.Ile57Lys)
n.716T>A
n.723T>A
c.152T>A (p.Ile51Lys)
n.276T>A
n.541T>A
11g.118312684T>CCA382781982CD3Ec.170T>C (p.Ile57Thr)
n.716T>C
n.723T>C
c.152T>C (p.Ile51Thr)
n.276T>C
n.541T>C
 gnomAD v4
11g.118312684T>GCA382781983CD3Ec.170T>G (p.Ile57Arg)
n.716T>G
n.723T>G
c.152T>G (p.Ile51Arg)
n.276T>G
n.541T>G
11g.118312685A=CA2003427541CD3Ec.171A= (p.Ile57=)
n.717A=
n.724A=
c.153A= (p.Ile51=)
n.277A=
n.542A=
11g.118312685A>CCA477082366CD3Ec.171A>C (p.Ile57=)
n.717A>C
n.724A>C
c.153A>C (p.Ile51=)
n.277A>C
n.542A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118312685A>GCA382781984CD3Ec.171A>G (p.Ile57Met)
n.717A>G
n.724A>G
c.153A>G (p.Ile51Met)
n.277A>G
n.542A>G
11g.118312685A>TCA477082368CD3Ec.171A>T (p.Ile57=)
n.717A>T
n.724A>T
c.153A>T (p.Ile51=)
n.277A>T
n.542A>T
11g.118312686_118312729delCA2616247604CD3Ec.172_215del (p.Leu58Ter)
n.718_761del
n.725_768del
c.154_197del (p.Leu52Ter)
n.278_321del
n.543_586del
 gnomAD v4
11g.118312686C>ACA382781985CD3Ec.172C>A (p.Leu58Ile)
n.718C>A
n.725C>A
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.278C>A
n.543C>A
11g.118312686C>GCA382781986CD3Ec.172C>G (p.Leu58Val)
n.718C>G
n.725C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.278C>G
n.543C>G
11g.118312686C>TCA477082375CD3Ec.172C>T (p.Leu58=)
n.718C>T
n.725C>T
c.154C>T (p.Leu52=)
n.278C>T
n.543C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched