Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118168641dupCA2574993406SCN2Bc.183dup (p.Gln62ThrfsTer16)
c.*8dup (n.*8dup)
n.419dup
n.425dup
11g.118168640T>ACA382768911SCN2Bc.182A>T (p.Lys61Ile)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.418A>T
n.424A>T
11g.118168640T>CCA382768913SCN2Bc.182A>G (p.Lys61Arg)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.418A>G
n.424A>G
 gnomAD v4
11g.118168640T>GCA382768915SCN2Bc.182A>C (p.Lys61Thr)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.418A>C
n.424A>C
11g.118168641T>ACA382768918SCN2Bc.181A>T (p.Lys61Ter)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.417A>T
n.423A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118168641T>CCA382768922SCN2Bc.181A>G (p.Lys61Glu)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.417A>G
n.423A>G
11g.118168641T>GCA382768920SCN2Bc.181A>C (p.Lys61Gln)
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.417A>C
n.423A>C
 dbSNP
11g.118168641T=CA2003377965SCN2Bc.181A= (p.Lys61=)
c.*6A= (n.*6A=)
n.417A=
n.423A=
11g.118168643_118168644dupCA2616232011SCN2Bc.180_181dup (p.Lys61ThrfsTer6)
c.*5_*6dup (n.*5_*6dup)
n.416_417dup
n.422_423dup
 gnomAD v4
11g.118168642G>ACA477080537SCN2Bc.180C>T (p.His60=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.416C>T
n.422C>T
11g.118168642G>CCA382768928SCN2Bc.180C>G (p.His60Gln)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.416C>G
n.422C>G
11g.118168642G>TCA382768930SCN2Bc.180C>A (p.His60Gln)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.416C>A
n.422C>A
11g.118168643T>ACA382768933SCN2Bc.179A>T (p.His60Leu)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.415A>T
n.421A>T
11g.118168643T>CCA382768934SCN2Bc.179A>G (p.His60Arg)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.415A>G
n.421A>G
11g.118168643T>GCA382768937SCN2Bc.179A>C (p.His60Pro)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.415A>C
n.421A>C
11g.118168644G>ACA382768939SCN2Bc.178C>T (p.His60Tyr)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.414C>T
n.420C>T
 COSMIC
11g.118168644G>CCA382768940SCN2Bc.178C>G (p.His60Asp)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.414C>G
n.420C>G
11g.118168644G>TCA382768945SCN2Bc.178C>A (p.His60Asn)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.414C>A
n.420C>A
11g.118168645G>ACA477080538SCN2Bc.177C>T (p.Asn59=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.413C>T
n.419C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168645G>CCA382768947SCN2Bc.177C>G (p.Asn59Lys)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.413C>G
n.419C>G
11g.118168645G=CA2003377966SCN2Bc.177C= (p.Asn59=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.413C=
n.419C=
11g.118168645G>TCA382768949SCN2Bc.177C>A (p.Asn59Lys)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.413C>A
n.419C>A
11g.118168646T>ACA382768952SCN2Bc.176A>T (p.Asn59Ile)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.412A>T
n.418A>T
11g.118168646T>CCA382768955SCN2Bc.176A>G (p.Asn59Ser)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.412A>G
n.418A>G
11g.118168646T>GCA382768957SCN2Bc.176A>C (p.Asn59Thr)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.412A>C
n.418A>C
11g.118168647T>ACA382768962SCN2Bc.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.279A>T (p.Ter93Cys)
n.411A>T
n.417A>T
11g.118168647T>CCA382768958SCN2Bc.175A>G (p.Asn59Asp)
c.279A>G (p.Ter93Trp)
n.411A>G
n.417A>G
11g.118168647T>GCA382768960SCN2Bc.175A>C (p.Asn59His)
c.279A>C (p.Ter93Cys)
n.411A>C
n.417A>C
11g.118168648C>ACA477080539SCN2Bc.174G>T (p.Val58=)
c.278G>T (p.Ter93Leu)
n.410G>T
n.416G>T
11g.118168648C>GCA477080540SCN2Bc.174G>C (p.Val58=)
c.278G>C (p.Ter93Ser)
n.410G>C
n.416G>C
11g.118168648C>TCA477080541SCN2Bc.174G>A (p.Val58=)
c.278G>A (p.Ter93=)
n.410G>A
n.416G>A
11g.118168649A>CCA382768968SCN2Bc.173T>G (p.Val58Gly)
c.277T>G (p.Ter93Gly)
n.409T>G
n.415T>G
11g.118168649A>GCA382768970SCN2Bc.173T>C (p.Val58Ala)
c.277T>C (p.Ter93Arg)
n.409T>C
n.415T>C
11g.118168649A>TCA382768972SCN2Bc.173T>A (p.Val58Glu)
c.277T>A (p.Ter93Arg)
n.409T>A
n.415T>A
11g.118168650C>ACA382768974SCN2Bc.172G>T (p.Val58Leu)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.408G>T
n.414G>T
11g.118168650C>GCA382768975SCN2Bc.172G>C (p.Val58Leu)
c.276G>C (p.Gln92His)
n.408G>C
n.414G>C
11g.118168650C>TCA382768977SCN2Bc.172G>A (p.Val58Met)
c.276G>A (p.Gln92=)
n.408G>A
n.414G>A
 gnomAD v4
11g.118168651T>ACA477080543SCN2Bc.171A>T (p.Thr57=)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.407A>T
n.413A>T
11g.118168651T>CCA477080544SCN2Bc.171A>G (p.Thr57=)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.407A>G
n.413A>G
11g.118168651T>GCA477080542SCN2Bc.171A>C (p.Thr57=)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.407A>C
n.413A>C
 gnomAD v4
11g.118168652G>ACA382768980SCN2Bc.170C>T (p.Thr57Ile)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.406C>T
n.412C>T
11g.118168652G>CCA382768982SCN2Bc.170C>G (p.Thr57Arg)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.406C>G
n.412C>G
11g.118168652G>TCA382768983SCN2Bc.170C>A (p.Thr57Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.406C>A
n.412C>A
11g.118168653T>ACA382768985SCN2Bc.169A>T (p.Thr57Ser)
c.273A>T (p.Thr91=)
n.405A>T
n.411A>T
11g.118168653T>CCA382768987SCN2Bc.169A>G (p.Thr57Ala)
c.273A>G (p.Thr91=)
n.405A>G
n.411A>G
11g.118168653T>GCA382768989SCN2Bc.169A>C (p.Thr57Pro)
c.273A>C (p.Thr91=)
n.405A>C
n.411A>C
11g.118168654G>ACA477080545SCN2Bc.168C>T (p.Tyr56=)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.404C>T
n.410C>T
 dbSNP
11g.118168654G>CCA382768991SCN2Bc.168C>G (p.Tyr56Ter)
c.272C>G (p.Thr91Arg)
n.404C>G
n.410C>G
11g.118168654G=CA2003377967SCN2Bc.168C= (p.Tyr56=)
c.272C= (p.Thr91=)
n.404C=
n.410C=
11g.118168654G>TCA382768994SCN2Bc.168C>A (p.Tyr56Ter)
c.272C>A (p.Thr91Lys)
n.404C>A
n.410C>A
11g.118168655T>ACA382768996SCN2Bc.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.403A>T
n.409A>T
11g.118168655T>CCA382769000SCN2Bc.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.403A>G
n.409A>G
11g.118168655T>GCA382768998SCN2Bc.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.403A>C
n.409A>C
11g.118168656A>CCA382769003SCN2Bc.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.270T>G (p.Ala90=)
n.402T>G
n.408T>G
11g.118168656A>GCA382769006SCN2Bc.166T>C (p.Tyr56His)
c.270T>C (p.Ala90=)
n.402T>C
n.408T>C
11g.118168656A>TCA382769004SCN2Bc.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.270T>A (p.Ala90=)
n.402T>A
n.408T>A
11g.118168657G>ACA477080546SCN2Bc.165C>T (p.Cys55=)
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.401C>T
n.407C>T
11g.118168657G>CCA382769010SCN2Bc.165C>G (p.Cys55Trp)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.401C>G
n.407C>G
11g.118168657G=CA2003377968SCN2Bc.165C= (p.Cys55=)
c.269C= (p.Ala90=)
n.401C=
n.407C=
11g.118168657G>TCA382769011SCN2Bc.165C>A (p.Cys55Ter)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.401C>A
n.407C>A
 dbSNP
11g.118168658C>ACA382769014SCN2Bc.164G>T (p.Cys55Phe)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.400G>T
n.406G>T
11g.118168658C>GCA382769016SCN2Bc.164G>C (p.Cys55Ser)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.400G>C
n.406G>C
11g.118168658C>TCA382769018SCN2Bc.164G>A (p.Cys55Tyr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.400G>A
n.406G>A
11g.118168659A>CCA382769020SCN2Bc.163T>G (p.Cys55Gly)
c.267T>G (p.Pro89=)
n.399T>G
n.405T>G
11g.118168659A>GCA382769021SCN2Bc.163T>C (p.Cys55Arg)
c.267T>C (p.Pro89=)
n.399T>C
n.405T>C
11g.118168659A>TCA382769022SCN2Bc.163T>A (p.Cys55Ser)
c.267T>A (p.Pro89=)
n.399T>A
n.405T>A
11g.118168660G>ACA477080547SCN2Bc.162C>T (p.Ser54=)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.398C>T
n.404C>T
11g.118168660G>CCA477080548SCN2Bc.162C>G (p.Ser54=)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
n.398C>G
n.404C>G
11g.118168660G>TCA477080549SCN2Bc.162C>A (p.Ser54=)
c.266C>A (p.Pro89His)
n.398C>A
n.404C>A
11g.118168661G>ACA6300513SCN2Bc.161C>T (p.Ser54Phe)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
n.397C>T
n.403C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168661G>CCA382769023SCN2Bc.161C>G (p.Ser54Cys)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
n.397C>G
n.403C>G
11g.118168661G=CA2003377969SCN2Bc.161C= (p.Ser54=)
c.265C= (p.Pro89=)
n.397C=
n.403C=
11g.118168661G>TCA382769024SCN2Bc.161C>A (p.Ser54Tyr)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.397C>A
n.403C>A
 gnomAD v4
11g.118168662A>CCA382769030SCN2Bc.160T>G (p.Ser54Ala)
c.264T>G (p.Thr88=)
n.396T>G
n.402T>G
11g.118168662A>GCA382769029SCN2Bc.160T>C (p.Ser54Pro)
c.264T>C (p.Thr88=)
n.396T>C
n.402T>C
11g.118168662A>TCA382769027SCN2Bc.160T>A (p.Ser54Thr)
c.264T>A (p.Thr88=)
n.396T>A
n.402T>A
11g.118168663G>ACA477080550SCN2Bc.159C>T (p.Asn53=)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.395C>T
n.401C>T
 ClinVar dbSNP
11g.118168663G>CCA382769034SCN2Bc.159C>G (p.Asn53Lys)
c.263C>G (p.Thr88Ser)
n.395C>G
n.401C>G
11g.118168663G=CA2003377970SCN2Bc.159C= (p.Asn53=)
c.263C= (p.Thr88=)
n.395C=
n.401C=
11g.118168663G>TCA382769035SCN2Bc.159C>A (p.Asn53Lys)
c.263C>A (p.Thr88Asn)
n.395C>A
n.401C>A
11g.118168664T>ACA382769036SCN2Bc.158A>T (p.Asn53Ile)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.394A>T
n.400A>T
11g.118168664T>CCA382769037SCN2Bc.158A>G (p.Asn53Ser)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.394A>G
n.400A>G
11g.118168664T>GCA382769038SCN2Bc.158A>C (p.Asn53Thr)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.394A>C
n.400A>C
11g.118168665T>ACA382769039SCN2Bc.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.261A>T (p.Ser87=)
n.393A>T
n.399A>T
11g.118168665T>CCA382769040SCN2Bc.157A>G (p.Asn53Asp)
c.261A>G (p.Ser87=)
n.393A>G
n.399A>G
11g.118168665T>GCA382769041SCN2Bc.157A>C (p.Asn53His)
c.261A>C (p.Ser87=)
n.393A>C
n.399A>C
 gnomAD v4
11g.118168666G>ACA229466845SCN2Bc.156C>T (p.Phe52=)
c.260C>T (p.Ser87Leu)
n.392C>T
n.398C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168666G>CCA382769042SCN2Bc.156C>G (p.Phe52Leu)
c.260C>G (p.Ser87Ter)
n.392C>G
n.398C>G
11g.118168666G=CA2003377971SCN2Bc.156C= (p.Phe52=)
c.260C= (p.Ser87=)
n.392C=
n.398C=
11g.118168666G>TCA382769043SCN2Bc.156C>A (p.Phe52Leu)
c.260C>A (p.Ser87Ter)
n.392C>A
n.398C>A
11g.118168667A>CCA382769044SCN2Bc.155T>G (p.Phe52Cys)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.391T>G
n.397T>G
11g.118168667A>GCA382769045SCN2Bc.155T>C (p.Phe52Ser)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.391T>C
n.397T>C
11g.118168667A>TCA382769046SCN2Bc.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.391T>A
n.397T>A
11g.118168668A=CA2003377972SCN2Bc.154T= (p.Phe52=)
c.258T= (p.Pro86=)
n.390T=
n.396T=
11g.118168668A>CCA382769049SCN2Bc.154T>G (p.Phe52Val)
c.258T>G (p.Pro86=)
n.390T>G
n.396T>G
11g.118168668A>GCA382769048SCN2Bc.154T>C (p.Phe52Leu)
c.258T>C (p.Pro86=)
n.390T>C
n.396T>C
 ClinVar dbSNP
11g.118168668A>TCA382769047SCN2Bc.154T>A (p.Phe52Ile)
c.258T>A (p.Pro86=)
n.390T>A
n.396T>A
11g.118168669G>ACA477080551SCN2Bc.153C>T (p.Thr51=)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.389C>T
n.395C>T
11g.118168669G>CCA477080553SCN2Bc.153C>G (p.Thr51=)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.389C>G
n.395C>G
11g.118168669G>TCA477080552SCN2Bc.153C>A (p.Thr51=)
c.257C>A (p.Pro86His)
n.389C>A
n.395C>A
11g.118168670G>ACA6300514SCN2Bc.152C>T (p.Thr51Ile)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.388C>T
n.394C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168670G>CCA382769050SCN2Bc.152C>G (p.Thr51Ser)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.388C>G
n.394C>G
11g.118168670G=CA2003377973SCN2Bc.152C= (p.Thr51=)
c.256C= (p.Pro86=)
n.388C=
n.394C=
11g.118168670G>TCA382769051SCN2Bc.152C>A (p.Thr51Asn)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.388C>A
n.394C>A
11g.118168671T>ACA382769054SCN2Bc.151A>T (p.Thr51Ser)
c.255A>T (p.Ala85=)
n.387A>T
n.393A>T
11g.118168671T>CCA382769055SCN2Bc.151A>G (p.Thr51Ala)
c.255A>G (p.Ala85=)
n.387A>G
n.393A>G
11g.118168671T>GCA382769056SCN2Bc.151A>C (p.Thr51Pro)
c.255A>C (p.Ala85=)
n.387A>C
n.393A>C
11g.118168672G>ACA6300515SCN2Bc.150C>T (p.Cys50=)
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.386C>T
n.392C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168672G>CCA382769057SCN2Bc.150C>G (p.Cys50Trp)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.386C>G
n.392C>G
11g.118168672G=CA2003377974SCN2Bc.150C= (p.Cys50=)
c.254C= (p.Ala85=)
n.386C=
n.392C=
11g.118168672G>TCA382769058SCN2Bc.150C>A (p.Cys50Ter)
c.254C>A (p.Ala85Glu)
n.386C>A
n.392C>A
 dbSNP
11g.118168673C>ACA382769059SCN2Bc.149G>T (p.Cys50Phe)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.385G>T
n.391G>T
11g.118168673C>GCA382769060SCN2Bc.149G>C (p.Cys50Ser)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.385G>C
n.391G>C
11g.118168673C>TCA382769061SCN2Bc.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.385G>A
n.391G>A
11g.118168674A=CA2003377975SCN2Bc.148T= (p.Cys50=)
c.252T= (p.Pro84=)
n.384T=
n.390T=
11g.118168674A>CCA382769062SCN2Bc.148T>G (p.Cys50Gly)
c.252T>G (p.Pro84=)
n.384T>G
n.390T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168674A>GCA382769063SCN2Bc.148T>C (p.Cys50Arg)
c.252T>C (p.Pro84=)
n.384T>C
n.390T>C
11g.118168674A>TCA382769064SCN2Bc.148T>A (p.Cys50Ser)
c.252T>A (p.Pro84=)
n.384T>A
n.390T>A
11g.118168675G>ACA6300516SCN2Bc.147C>T (p.Pro49=)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.383C>T
n.389C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
11g.118168675G>CCA477080554SCN2Bc.147C>G (p.Pro49=)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.383C>G
n.389C>G
11g.118168675G=CA2003377976SCN2Bc.147C= (p.Pro49=)
c.251C= (p.Pro84=)
n.383C=
n.389C=
11g.118168675G>TCA477080555SCN2Bc.147C>A (p.Pro49=)
c.251C>A (p.Pro84His)
n.383C>A
n.389C>A
11g.118168676G>ACA382769065SCN2Bc.146C>T (p.Pro49Leu)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.382C>T
n.388C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168676G>CCA382769066SCN2Bc.146C>G (p.Pro49Arg)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.382C>G
n.388C>G
11g.118168676G=CA2003377977SCN2Bc.146C= (p.Pro49=)
c.250C= (p.Pro84=)
n.382C=
n.388C=
11g.118168676G>TCA382769067SCN2Bc.146C>A (p.Pro49His)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.382C>A
n.388C>A
11g.118168677G>ACA382769068SCN2Bc.145C>T (p.Pro49Ser)
c.249C>T (p.Cys83=)
n.381C>T
n.387C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.118168677G>CCA382769069SCN2Bc.145C>G (p.Pro49Ala)
c.249C>G (p.Cys83Trp)
n.381C>G
n.387C>G
11g.118168677G>TCA382769070SCN2Bc.145C>A (p.Pro49Thr)
c.249C>A (p.Cys83Ter)
n.381C>A
n.387C>A
11g.118168678C>ACA477080558SCN2Bc.144G>T (p.Leu48=)
c.248G>T (p.Cys83Phe)
n.380G>T
n.386G>T
11g.118168678C>GCA477080557SCN2Bc.144G>C (p.Leu48=)
c.248G>C (p.Cys83Ser)
n.380G>C
n.386G>C
 gnomAD v4
11g.118168678C>TCA477080556SCN2Bc.144G>A (p.Leu48=)
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
n.380G>A
n.386G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118168679A>CCA382769071SCN2Bc.143T>G (p.Leu48Arg)
c.247T>G (p.Cys83Gly)
n.379T>G
n.385T>G
11g.118168679A>GCA382769072SCN2Bc.143T>C (p.Leu48Pro)
c.247T>C (p.Cys83Arg)
n.379T>C
n.385T>C
11g.118168679A>TCA382769073SCN2Bc.143T>A (p.Leu48Gln)
c.247T>A (p.Cys83Ser)
n.379T>A
n.385T>A
11g.118168680G>ACA477080559SCN2Bc.142C>T (p.Leu48=)
c.246C>T (p.Ala82=)
n.378C>T
n.384C>T
 gnomAD v4
11g.118168680G>CCA382769074SCN2Bc.142C>G (p.Leu48Val)
c.246C>G (p.Ala82=)
n.378C>G
n.384C>G
11g.118168680G>TCA382769075SCN2Bc.142C>A (p.Leu48Met)
c.246C>A (p.Ala82=)
n.378C>A
n.384C>A
11g.118168681G>ACA477080560SCN2Bc.141C>T (p.Arg47=)
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.377C>T
n.383C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168681G>CCA477080561SCN2Bc.141C>G (p.Arg47=)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.377C>G
n.383C>G
11g.118168681G=CA2003377978SCN2Bc.141C= (p.Arg47=)
c.245C= (p.Ala82=)
n.377C=
n.383C=
11g.118168681G>TCA477080562SCN2Bc.141C>A (p.Arg47=)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.377C>A
n.383C>A
11g.118168682C>ACA382769076SCN2Bc.140G>T (p.Arg47Leu)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.376G>T
n.382G>T
 gnomAD v4
11g.118168682C=CA2003377979SCN2Bc.140G= (p.Arg47=)
c.244G= (p.Ala82=)
n.376G=
n.382G=
11g.118168682C>GCA382769077SCN2Bc.140G>C (p.Arg47Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.376G>C
n.382G>C
11g.118168682C>TCA6300517SCN2Bc.140G>A (p.Arg47His)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.376G>A
n.382G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168683G>ACA6300518SCN2Bc.139C>T (p.Arg47Cys)
c.243C>T (p.Pro81=)
n.375C>T
n.381C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168683G>CCA382769079SCN2Bc.139C>G (p.Arg47Gly)
c.243C>G (p.Pro81=)
n.375C>G
n.381C>G
11g.118168683G=CA2003377980SCN2Bc.139C= (p.Arg47=)
c.243C= (p.Pro81=)
n.375C=
n.381C=
11g.118168683G>TCA382769078SCN2Bc.139C>A (p.Arg47Ser)
c.243C>A (p.Pro81=)
n.375C>A
n.381C>A
11g.118168684G>ACA477080563SCN2Bc.138C>T (p.Ala46=)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.374C>T
n.380C>T
11g.118168684G>CCA477080565SCN2Bc.138C>G (p.Ala46=)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.374C>G
n.380C>G
11g.118168684G>TCA477080564SCN2Bc.138C>A (p.Ala46=)
c.242C>A (p.Pro81His)
n.374C>A
n.380C>A
11g.118168685G>ACA6300519SCN2Bc.137C>T (p.Ala46Val)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.373C>T
n.379C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168685G>CCA382769081SCN2Bc.137C>G (p.Ala46Gly)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.373C>G
n.379C>G
11g.118168685G=CA2003377981SCN2Bc.137C= (p.Ala46=)
c.241C= (p.Pro81=)
n.373C=
n.379C=
11g.118168685G>TCA382769080SCN2Bc.137C>A (p.Ala46Asp)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.373C>A
n.379C>A
11g.118168686C>ACA6300521SCN2Bc.136G>T (p.Ala46Ser)
c.240G>T (p.Thr80=)
n.372G>T
n.378G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168686C=CA2003377982SCN2Bc.136G= (p.Ala46=)
c.240G= (p.Thr80=)
n.372G=
n.378G=
11g.118168686C>GCA382769082SCN2Bc.136G>C (p.Ala46Pro)
c.240G>C (p.Thr80=)
n.372G>C
n.378G>C
11g.118168686C>TCA6300520SCN2Bc.136G>A (p.Ala46Thr)
c.240G>A (p.Thr80=)
n.372G>A
n.378G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168687G>ACA6300522SCN2Bc.135C>T (p.Asp45=)
c.239C>T (p.Thr80Met)
n.371C>T
n.377C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.118168687G>CCA382769083SCN2Bc.135C>G (p.Asp45Glu)
c.239C>G (p.Thr80Arg)
n.371C>G
n.377C>G
11g.118168687G=CA2003377983SCN2Bc.135C= (p.Asp45=)
c.239C= (p.Thr80=)
n.371C=
n.377C=
11g.118168687G>TCA382769084SCN2Bc.135C>A (p.Asp45Glu)
c.239C>A (p.Thr80Lys)
n.371C>A
n.377C>A
 gnomAD v4
11g.118168688T>ACA382769085SCN2Bc.134A>T (p.Asp45Val)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.370A>T
n.376A>T
11g.118168688T>CCA382769086SCN2Bc.134A>G (p.Asp45Gly)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.370A>G
n.376A>G
 gnomAD v4
11g.118168688T>GCA382769087SCN2Bc.134A>C (p.Asp45Ala)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.370A>C
n.376A>C
11g.118168689C>ACA382769088SCN2Bc.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.237G>T (p.Leu79=)
n.369G>T
n.375G>T
11g.118168689C>GCA382769089SCN2Bc.133G>C (p.Asp45His)
c.237G>C (p.Leu79=)
n.369G>C
n.375G>C
11g.118168689C>TCA382769090SCN2Bc.133G>A (p.Asp45Asn)
c.237G>A (p.Leu79=)
n.369G>A
n.375G>A
11g.118168690A>CCA477080566SCN2Bc.132T>G (p.Ser44=)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.368T>G
n.374T>G
11g.118168690A>GCA477080567SCN2Bc.132T>C (p.Ser44=)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.368T>C
n.374T>C
 gnomAD v4
11g.118168690A>TCA477080568SCN2Bc.132T>A (p.Ser44=)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
n.368T>A
n.374T>A
11g.118168691G>ACA382769093SCN2Bc.131C>T (p.Ser44Phe)
c.235C>T (p.Leu79=)
n.367C>T
n.373C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168691G>CCA382769091SCN2Bc.131C>G (p.Ser44Cys)
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.367C>G
n.373C>G
11g.118168691G=CA2003377984SCN2Bc.131C= (p.Ser44=)
c.235C= (p.Leu79=)
n.367C=
n.373C=
11g.118168691G>TCA382769092SCN2Bc.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.235C>A (p.Leu79Met)
n.367C>A
n.373C>A
11g.118168692A>CCA382769094SCN2Bc.130T>G (p.Ser44Ala)
c.234T>G (p.Ala78=)
n.366T>G
n.372T>G
11g.118168692A>GCA382769095SCN2Bc.130T>C (p.Ser44Pro)
c.234T>C (p.Ala78=)
n.366T>C
n.372T>C
11g.118168692A>TCA382769097SCN2Bc.130T>A (p.Ser44Thr)
c.234T>A (p.Ala78=)
n.366T>A
n.372T>A
11g.118168693G>ACA6300523SCN2Bc.129C>T (p.Gly43=)
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.365C>T
n.371C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168693G>CCA6300524SCN2Bc.129C>G (p.Gly43=)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.365C>G
n.371C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.118168693G=CA2003377985SCN2Bc.129C= (p.Gly43=)
c.233C= (p.Ala78=)
n.365C=
n.371C=
11g.118168693G>TCA477080569SCN2Bc.129C>A (p.Gly43=)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.365C>A
n.371C>A
11g.118168694C>ACA382769103SCN2Bc.128G>T (p.Gly43Val)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.364G>T
n.370G>T
11g.118168694C>GCA382769107SCN2Bc.128G>C (p.Gly43Ala)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.364G>C
n.370G>C
11g.118168694C>TCA382769109SCN2Bc.128G>A (p.Gly43Asp)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.364G>A
n.370G>A
 gnomAD v4
11g.118168695C>ACA382769111SCN2Bc.127G>T (p.Gly43Cys)
c.231G>T (p.Met77Ile)
n.363G>T
n.369G>T
11g.118168695C>GCA382769112SCN2Bc.127G>C (p.Gly43Arg)
c.231G>C (p.Met77Ile)
n.363G>C
n.369G>C
11g.118168695C>TCA382769113SCN2Bc.127G>A (p.Gly43Ser)
c.231G>A (p.Met77Ile)
n.363G>A
n.369G>A
11g.118168696A=CA2003377986SCN2Bc.126T= (p.Asn42=)
c.230T= (p.Met77=)
n.362T=
n.368T=
11g.118168696A>CCA382769117SCN2Bc.126T>G (p.Asn42Lys)
c.230T>G (p.Met77Arg)
n.362T>G
n.368T>G
11g.118168696A>GCA6300525SCN2Bc.126T>C (p.Asn42=)
c.230T>C (p.Met77Thr)
n.362T>C
n.368T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168696A>TCA382769115SCN2Bc.126T>A (p.Asn42Lys)
c.230T>A (p.Met77Lys)
n.362T>A
n.368T>A
11g.118168697T>ACA382769119SCN2Bc.125A>T (p.Asn42Ile)
c.229A>T (p.Met77Leu)
n.361A>T
n.367A>T
11g.118168697T>CCA382769122SCN2Bc.125A>G (p.Asn42Ser)
c.229A>G (p.Met77Val)
n.361A>G
n.367A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118168697T>GCA382769124SCN2Bc.125A>C (p.Asn42Thr)
c.229A>C (p.Met77Leu)
n.361A>C
n.367A>C
11g.118168698T>ACA382769126SCN2Bc.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.228A>T (p.Ser76=)
n.360A>T
n.366A>T
11g.118168698T>CCA382769128SCN2Bc.124A>G (p.Asn42Asp)
c.228A>G (p.Ser76=)
n.360A>G
n.366A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168698T>GCA382769129SCN2Bc.124A>C (p.Asn42His)
c.228A>C (p.Ser76=)
n.360A>C
n.366A>C
11g.118168698T=CA2003377987SCN2Bc.124A= (p.Asn42=)
c.228A= (p.Ser76=)
n.360A=
n.366A=
11g.118168699G>ACA477080571SCN2Bc.123C>T (p.Leu41=)
c.227C>T (p.Ser76Leu)
n.359C>T
n.365C>T
11g.118168699G>CCA477080570SCN2Bc.123C>G (p.Leu41=)
c.227C>G (p.Ser76Ter)
n.359C>G
n.365C>G
11g.118168699G>TCA477080572SCN2Bc.123C>A (p.Leu41=)
c.227C>A (p.Ser76Ter)
n.359C>A
n.365C>A
11g.118168700A=CA2003377988SCN2Bc.122T= (p.Leu41=)
c.226T= (p.Ser76=)
n.358T=
n.364T=
11g.118168700A>CCA382769131SCN2Bc.122T>G (p.Leu41Arg)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
n.358T>G
n.364T>G
11g.118168700A>GCA6300526SCN2Bc.122T>C (p.Leu41Pro)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
n.358T>C
n.364T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.118168700A>TCA382769140SCN2Bc.122T>A (p.Leu41His)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
n.358T>A
n.364T>A
11g.118168701G>ACA382769141SCN2Bc.121C>T (p.Leu41Phe)
c.225C>T (p.Ser75=)
n.357C>T
n.363C>T
11g.118168701G>CCA382769142SCN2Bc.121C>G (p.Leu41Val)
c.225C>G (p.Ser75=)
n.357C>G
n.363C>G
11g.118168701G>TCA382769144SCN2Bc.121C>A (p.Leu41Ile)
c.225C>A (p.Ser75=)
n.357C>A
n.363C>A
11g.118168702G>ACA477080573SCN2Bc.120C>T (p.Val40=)
c.224C>T (p.Ser75Phe)
n.356C>T
n.362C>T
11g.118168702G>CCA477080574SCN2Bc.120C>G (p.Val40=)
c.224C>G (p.Ser75Cys)
n.356C>G
n.362C>G
11g.118168702G>TCA477080575SCN2Bc.120C>A (p.Val40=)
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
n.356C>A
n.362C>A
11g.118168703A>CCA382769748SCN2Bc.119T>G (p.Val40Gly)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
n.355T>G
n.361T>G
11g.118168703A>GCA382769747SCN2Bc.119T>C (p.Val40Ala)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
n.355T>C
n.361T>C
11g.118168703A>TCA382769746SCN2Bc.119T>A (p.Val40Asp)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
n.355T>A
n.361T>A
11g.118168704C>ACA382769749SCN2Bc.118G>T (p.Val40Phe)
c.222G>T (p.Thr74=)
n.354G>T
n.360G>T
11g.118168704C=CA2003377989SCN2Bc.118G= (p.Val40=)
c.222G= (p.Thr74=)
n.354G=
n.360G=
11g.118168704C>GCA382769750SCN2Bc.118G>C (p.Val40Leu)
c.222G>C (p.Thr74=)
n.354G>C
n.360G>C
11g.118168704C>TCA236788SCN2Bc.118G>A (p.Val40Ile)
c.222G>A (p.Thr74=)
n.354G>A
n.360G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168705G>ACA6300527SCN2Bc.117C>T (p.Asn39=)
c.221C>T (p.Thr74Met)
n.353C>T
n.359C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168705G>CCA382769751SCN2Bc.117C>G (p.Asn39Lys)
c.221C>G (p.Thr74Arg)
n.353C>G
n.359C>G
11g.118168705G=CA2003377990SCN2Bc.117C= (p.Asn39=)
c.221C= (p.Thr74=)
n.353C=
n.359C=
11g.118168705G>TCA382769752SCN2Bc.117C>A (p.Asn39Lys)
c.221C>A (p.Thr74Lys)
n.353C>A
n.359C>A
11g.118168706T>ACA382769753SCN2Bc.116A>T (p.Asn39Ile)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.352A>T
n.358A>T
11g.118168706T>CCA6300528SCN2Bc.116A>G (p.Asn39Ser)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.352A>G
n.358A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168706T>GCA382769754SCN2Bc.116A>C (p.Asn39Thr)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.352A>C
n.358A>C
 dbSNP
11g.118168706T=CA2003377991SCN2Bc.116A= (p.Asn39=)
c.220A= (p.Thr74=)
n.352A=
n.358A=
11g.118168707T>ACA382769755SCN2Bc.115A>T (p.Asn39Tyr)
c.219A>T (p.Ser73=)
n.351A>T
n.357A>T
11g.118168707T>CCA382769756SCN2Bc.115A>G (p.Asn39Asp)
c.219A>G (p.Ser73=)
n.351A>G
n.357A>G
11g.118168707T>GCA382769757SCN2Bc.115A>C (p.Asn39His)
c.219A>C (p.Ser73=)
n.351A>C
n.357A>C
11g.118168708G>ACA477080577SCN2Bc.114C>T (p.Leu38=)
c.218C>T (p.Ser73Leu)
n.350C>T
n.356C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.118168708G>CCA477080578SCN2Bc.114C>G (p.Leu38=)
c.218C>G (p.Ser73Ter)
n.350C>G
n.356C>G
11g.118168708G=CA2003377992SCN2Bc.114C= (p.Leu38=)
c.218C= (p.Ser73=)
n.350C=
n.356C=
11g.118168708G>TCA477080576SCN2Bc.114C>A (p.Leu38=)
c.218C>A (p.Ser73Ter)
n.350C>A
n.356C>A
11g.118168709A>CCA382769758SCN2Bc.113T>G (p.Leu38Arg)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.349T>G
n.355T>G
11g.118168709A>GCA382769760SCN2Bc.113T>C (p.Leu38Pro)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.349T>C
n.355T>C
11g.118168709A>TCA382769759SCN2Bc.113T>A (p.Leu38His)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.349T>A
n.355T>A
11g.118168710G>ACA382769761SCN2Bc.112C>T (p.Leu38Phe)
c.216C>T (p.Pro72=)
n.348C>T
n.354C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168710G>CCA382769763SCN2Bc.112C>G (p.Leu38Val)
c.216C>G (p.Pro72=)
n.348C>G
n.354C>G
11g.118168710G=CA2003377993SCN2Bc.112C= (p.Leu38=)
c.216C= (p.Pro72=)
n.348C=
n.354C=
11g.118168710G>TCA382769762SCN2Bc.112C>A (p.Leu38Ile)
c.216C>A (p.Pro72=)
n.348C>A
n.354C>A
11g.118168711G>ACA477080579SCN2Bc.111C>T (p.Thr37=)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
n.347C>T
n.353C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.118168711G>CCA477080580SCN2Bc.111C>G (p.Thr37=)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
n.347C>G
n.353C>G
11g.118168711G>TCA477080581SCN2Bc.111C>A (p.Thr37=)
c.215C>A (p.Pro72His)
n.347C>A
n.353C>A
11g.118168712G>ACA382769764SCN2Bc.110C>T (p.Thr37Ile)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
n.346C>T
n.352C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.118168712G>CCA382769765SCN2Bc.110C>G (p.Thr37Ser)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
n.346C>G
n.352C>G
11g.118168712G=CA2003377994SCN2Bc.110C= (p.Thr37=)
c.214C= (p.Pro72=)
n.346C=
n.352C=
11g.118168712G>TCA382769766SCN2Bc.110C>A (p.Thr37Asn)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
n.346C>A
n.352C>A
11g.118168713T>ACA382769767SCN2Bc.109A>T (p.Thr37Ser)
c.213A>T (p.Pro71=)
n.345A>T
n.351A>T
11g.118168713T>CCA6300529SCN2Bc.109A>G (p.Thr37Ala)
c.213A>G (p.Pro71=)
n.345A>G
n.351A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168713T>GCA382769768SCN2Bc.109A>C (p.Thr37Pro)
c.213A>C (p.Pro71=)
n.345A>C
n.351A>C
 dbSNP
11g.118168713T=CA2003377995SCN2Bc.109A= (p.Thr37=)
c.213A= (p.Pro71=)
n.345A=
n.351A=
11g.118168714G>ACA6300530SCN2Bc.108C>T (p.Ala36=)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.344C>T
n.350C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168714G>CCA477080582SCN2Bc.108C>G (p.Ala36=)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.344C>G
n.350C>G
11g.118168714G=CA2003377996SCN2Bc.108C= (p.Ala36=)
c.212C= (p.Pro71=)
n.344C=
n.350C=
11g.118168714G>TCA477080583SCN2Bc.108C>A (p.Ala36=)
c.212C>A (p.Pro71Gln)
n.344C>A
n.350C>A
 gnomAD v4
11g.118168715G>ACA382769769SCN2Bc.107C>T (p.Ala36Val)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.343C>T
n.349C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.118168715G>CCA382769770SCN2Bc.107C>G (p.Ala36Gly)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.343C>G
n.349C>G
11g.118168715G>TCA382769771SCN2Bc.107C>A (p.Ala36Asp)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.343C>A
n.349C>A
11g.118168716C>ACA382769772SCN2Bc.106G>T (p.Ala36Ser)
c.210G>T (p.Leu70=)
n.342G>T
n.348G>T
11g.118168716C=CA2003377997SCN2Bc.106G= (p.Ala36=)
c.210G= (p.Leu70=)
n.342G=
n.348G=
11g.118168716C>GCA382769773SCN2Bc.106G>C (p.Ala36Pro)
c.210G>C (p.Leu70=)
n.342G>C
n.348G>C
11g.118168716C>TCA6300531SCN2Bc.106G>A (p.Ala36Thr)
c.210G>A (p.Leu70=)
n.342G>A
n.348G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168717A>CCA477080584SCN2Bc.105T>G (p.Pro35=)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.341T>G
n.347T>G
11g.118168717A>GCA477080585SCN2Bc.105T>C (p.Pro35=)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.341T>C
n.347T>C
11g.118168717A>TCA477080586SCN2Bc.105T>A (p.Pro35=)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.341T>A
n.347T>A
11g.118168718G>ACA382769776SCN2Bc.104C>T (p.Pro35Leu)
c.208C>T (p.Leu70=)
n.340C>T
n.346C>T
 gnomAD v4
11g.118168718G>CCA382769774SCN2Bc.104C>G (p.Pro35Arg)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.340C>G
n.346C>G
11g.118168718G>TCA382769775SCN2Bc.104C>A (p.Pro35His)
c.208C>A (p.Leu70Met)
n.340C>A
n.346C>A
11g.118168719G>ACA6300532SCN2Bc.103C>T (p.Pro35Ser)
c.207C>T (p.Tyr69=)
n.339C>T
n.345C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168719G>CCA382769777SCN2Bc.103C>G (p.Pro35Ala)
c.207C>G (p.Tyr69Ter)
n.339C>G
n.345C>G
11g.118168719G=CA2003377998SCN2Bc.103C= (p.Pro35=)
c.207C= (p.Tyr69=)
n.339C=
n.345C=
11g.118168719G>TCA382769778SCN2Bc.103C>A (p.Pro35Thr)
c.207C>A (p.Tyr69Ter)
n.339C>A
n.345C>A
 gnomAD v4
11g.118168720T>ACA477080587SCN2Bc.102A>T (p.Val34=)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
n.338A>T
n.344A>T
11g.118168720T>CCA477080588SCN2Bc.102A>G (p.Val34=)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
n.338A>G
n.344A>G
 dbSNP
11g.118168720T>GCA477080589SCN2Bc.102A>C (p.Val34=)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
n.338A>C
n.344A>C
 dbSNP
11g.118168720T=CA2003377999SCN2Bc.102A= (p.Val34=)
c.206A= (p.Tyr69=)
n.338A=
n.344A=
11g.118168721A>CCA382769779SCN2Bc.101T>G (p.Val34Gly)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
n.337T>G
n.343T>G
11g.118168721A>GCA382769780SCN2Bc.101T>C (p.Val34Ala)
c.205T>C (p.Tyr69His)
n.337T>C
n.343T>C
 gnomAD v4
11g.118168721A>TCA382769781SCN2Bc.101T>A (p.Val34Glu)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
n.337T>A
n.343T>A
11g.118168722C>ACA382769782SCN2Bc.100G>T (p.Val34Leu)
c.204G>T (p.Gln68His)
n.336G>T
n.342G>T
11g.118168722C>GCA382769783SCN2Bc.100G>C (p.Val34Leu)
c.204G>C (p.Gln68His)
n.336G>C
n.342G>C
11g.118168722C>TCA382769784SCN2Bc.100G>A (p.Val34Ile)
c.204G>A (p.Gln68=)
n.336G>A
n.342G>A
11g.118168723T>ACA477080592SCN2Bc.99A>T (p.Thr33=)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
n.335A>T
n.341A>T
11g.118168723T>CCA477080591SCN2Bc.99A>G (p.Thr33=)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
n.335A>G
n.341A>G
 gnomAD v4
11g.118168723T>GCA477080590SCN2Bc.99A>C (p.Thr33=)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
n.335A>C
n.341A>C
 gnomAD v4
11g.118168724G>ACA382769785SCN2Bc.98C>T (p.Thr33Ile)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
n.334C>T
n.340C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168724G>CCA382769786SCN2Bc.98C>G (p.Thr33Arg)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
n.334C>G
n.340C>G
11g.118168724G=CA2003378000SCN2Bc.98C= (p.Thr33=)
c.202C= (p.Gln68=)
n.334C=
n.340C=
11g.118168724G>TCA382769787SCN2Bc.98C>A (p.Thr33Lys)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
n.334C>A
n.340C>A
11g.118168725T>ACA382769788SCN2Bc.97A>T (p.Thr33Ser)
c.201A>T (p.Ser67=)
n.333A>T
n.339A>T
11g.118168725T>CCA382769790SCN2Bc.97A>G (p.Thr33Ala)
c.201A>G (p.Ser67=)
n.333A>G
n.339A>G
11g.118168725T>GCA382769789SCN2Bc.97A>C (p.Thr33Pro)
c.201A>C (p.Ser67=)
n.333A>C
n.339A>C
11g.118168726G>ACA477080593SCN2Bc.96C>T (p.Val32=)
c.200C>T (p.Ser67Leu)
n.332C>T
n.338C>T
11g.118168726G>CCA477080594SCN2Bc.96C>G (p.Val32=)
c.200C>G (p.Ser67Ter)
n.332C>G
n.338C>G
11g.118168726G>TCA477080595SCN2Bc.96C>A (p.Val32=)
c.200C>A (p.Ser67Ter)
n.332C>A
n.338C>A
 ClinVar
11g.118168727A>CCA382769791SCN2Bc.95T>G (p.Val32Gly)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.331T>G
n.337T>G
11g.118168727A>GCA382769792SCN2Bc.95T>C (p.Val32Ala)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.331T>C
n.337T>C
11g.118168727A>TCA382769793SCN2Bc.95T>A (p.Val32Asp)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.331T>A
n.337T>A
11g.118168728C>ACA382769794SCN2Bc.94G>T (p.Val32Phe)
c.198G>T (p.Arg66Ser)
n.330G>T
n.336G>T
11g.118168728C>GCA382769795SCN2Bc.94G>C (p.Val32Leu)
c.198G>C (p.Arg66Ser)
n.330G>C
n.336G>C
11g.118168728C>TCA382769796SCN2Bc.94G>A (p.Val32Ile)
c.198G>A (p.Arg66=)
n.330G>A
n.336G>A
11g.118168729C>ACA6300533SCN2Bc.93G>T (p.Glu31Asp)
c.197G>T (p.Arg66Met)
n.329G>T
n.335G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168729C=CA2003378001SCN2Bc.93G= (p.Glu31=)
c.197G= (p.Arg66=)
n.329G=
n.335G=
11g.118168729C>GCA6300534SCN2Bc.93G>C (p.Glu31Asp)
c.197G>C (p.Arg66Thr)
n.329G>C
n.335G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168729C>TCA477080596SCN2Bc.93G>A (p.Glu31=)
c.197G>A (p.Arg66Lys)
n.329G>A
n.335G>A
11g.118168730T>ACA382769797SCN2Bc.92A>T (p.Glu31Val)
c.196A>T (p.Arg66Trp)
n.328A>T
n.334A>T
11g.118168730T>CCA382769798SCN2Bc.92A>G (p.Glu31Gly)
c.196A>G (p.Arg66Gly)
n.328A>G
n.334A>G
11g.118168730T>GCA382769799SCN2Bc.92A>C (p.Glu31Ala)
c.196A>C (p.Arg66=)
n.328A>C
n.334A>C
11g.118168731C>ACA382769802SCN2Bc.91G>T (p.Glu31Ter)
c.195G>T (p.Trp65Cys)
n.327G>T
n.333G>T
 dbSNP
11g.118168731C=CA2003378002SCN2Bc.91G= (p.Glu31=)
c.195G= (p.Trp65=)
n.327G=
n.333G=
11g.118168731C>GCA382769800SCN2Bc.91G>C (p.Glu31Gln)
c.195G>C (p.Trp65Cys)
n.327G>C
n.333G>C
11g.118168731C>TCA382769801SCN2Bc.91G>A (p.Glu31Lys)
c.195G>A (p.Trp65Ter)
n.327G>A
n.333G>A
11g.118168732C>ACA382769803SCN2Bc.90G>T (p.Met30Ile)
c.194G>T (p.Trp65Leu)
n.326G>T
n.332G>T
11g.118168732C=CA2003378003SCN2Bc.90G= (p.Met30=)
c.194G= (p.Trp65=)
n.326G=
n.332G=
11g.118168732C>GCA382769804SCN2Bc.90G>C (p.Met30Ile)
c.194G>C (p.Trp65Ser)
n.326G>C
n.332G>C
11g.118168732C>TCA382769805SCN2Bc.90G>A (p.Met30Ile)
c.194G>A (p.Trp65Ter)
n.326G>A
n.332G>A
 dbSNP
11g.118168733A>CCA382769806SCN2Bc.89T>G (p.Met30Arg)
c.193T>G (p.Trp65Gly)
n.325T>G
n.331T>G
11g.118168733A>GCA382769807SCN2Bc.89T>C (p.Met30Thr)
c.193T>C (p.Trp65Arg)
n.325T>C
n.331T>C
 gnomAD v4
11g.118168733A>TCA382769808SCN2Bc.89T>A (p.Met30Lys)
c.193T>A (p.Trp65Arg)
n.325T>A
n.331T>A
11g.118168734T>ACA382769809SCN2Bc.88A>T (p.Met30Leu)
c.192A>T (p.Ala64=)
n.324A>T
n.330A>T
11g.118168734T>CCA382769810SCN2Bc.88A>G (p.Met30Val)
c.192A>G (p.Ala64=)
n.324A>G
n.330A>G
11g.118168734T>GCA382769811SCN2Bc.88A>C (p.Met30Leu)
c.192A>C (p.Ala64=)
n.324A>C
n.330A>C
11g.118168735G>ACA477080597SCN2Bc.87C>T (p.Ser29=)
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.323C>T
n.329C>T
11g.118168735G>CCA382769812SCN2Bc.87C>G (p.Ser29Arg)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.323C>G
n.329C>G
11g.118168735G>TCA382769813SCN2Bc.87C>A (p.Ser29Arg)
c.191C>A (p.Ala64Glu)
n.323C>A
n.329C>A
 gnomAD v4
11g.118168736C>ACA6300536SCN2Bc.86G>T (p.Ser29Ile)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.322G>T
n.328G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168736C=CA2003378004SCN2Bc.86G= (p.Ser29=)
c.190G= (p.Ala64=)
n.322G=
n.328G=
11g.118168736C>GCA382769814SCN2Bc.86G>C (p.Ser29Thr)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.322G>C
n.328G>C
11g.118168736C>TCA6300535SCN2Bc.86G>A (p.Ser29Asn)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.322G>A
n.328G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168737_118168742delCA2616232032SCN2Bc.81_86del (p.Arg28_Ser29del)
c.185_190del (p.Asp62_Gly63del)
n.317_322del
n.323_328del
 gnomAD v4
11g.118168737T>ACA382769815SCN2Bc.85A>T (p.Ser29Cys)
c.189A>T (p.Gly63=)
n.321A>T
n.327A>T
11g.118168737T>CCA382769816SCN2Bc.85A>G (p.Ser29Gly)
c.189A>G (p.Gly63=)
n.321A>G
n.327A>G
11g.118168737T>GCA382769817SCN2Bc.85A>C (p.Ser29Arg)
c.189A>C (p.Gly63=)
n.321A>C
n.327A>C
11g.118168738C>ACA477080598SCN2Bc.84G>T (p.Arg28=)
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.320G>T
n.326G>T
11g.118168738C=CA2003378005SCN2Bc.84G= (p.Arg28=)
c.188G= (p.Gly63=)
n.320G=
n.326G=
11g.118168738C>GCA477080599SCN2Bc.84G>C (p.Arg28=)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.320G>C
n.326G>C
 dbSNP
11g.118168738C>TCA477080600SCN2Bc.84G>A (p.Arg28=)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
n.320G>A
n.326G>A
11g.118168739C>ACA382769818SCN2Bc.83G>T (p.Arg28Leu)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
n.319G>T
n.325G>T
11g.118168739C=CA2003378006SCN2Bc.83G= (p.Arg28=)
c.187G= (p.Gly63=)
n.319G=
n.325G=
11g.118168739C>GCA382769819SCN2Bc.83G>C (p.Arg28Pro)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.319G>C
n.325G>C
11g.118168739C>TCA214437SCN2Bc.83G>A (p.Arg28Gln)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
n.319G>A
n.325G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168740G>ACA214436SCN2Bc.82C>T (p.Arg28Trp)
c.186C>T (p.Asp62=)
n.318C>T
n.324C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168740G>CCA382769820SCN2Bc.82C>G (p.Arg28Gly)
c.186C>G (p.Asp62Glu)
n.318C>G
n.324C>G
11g.118168740G=CA2003378007SCN2Bc.82C= (p.Arg28=)
c.186C= (p.Asp62=)
n.318C=
n.324C=
11g.118168740G>TCA477080601SCN2Bc.82C>A (p.Arg28=)
c.186C>A (p.Asp62Glu)
n.318C>A
n.324C>A
 ClinVar

Number of alleles fetched