Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118168134A=CA2003377705SCN2Bc.399T= (p.Pro133=)
c.*224T= (n.*224T=)
n.641T=
11g.118168134A>CCA477080423SCN2Bc.399T>G (p.Pro133=)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.641T>G
 gnomAD v4
11g.118168134A>GCA477080424SCN2Bc.399T>C (p.Pro133=)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.641T>C
 gnomAD v4
11g.118168134A>TCA477080425SCN2Bc.399T>A (p.Pro133=)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.641T>A
11g.118168135G>ACA382784621SCN2Bc.398C>T (p.Pro133Leu)
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.640C>T
 gnomAD v4
11g.118168135G>CCA382784618SCN2Bc.398C>G (p.Pro133Arg)
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.640C>G
11g.118168135G>TCA382784620SCN2Bc.398C>A (p.Pro133His)
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.640C>A
11g.118168140dupCA6300464SCN2Bc.398dup (p.Asp134Ter)
c.*223dup (n.*223dup)
n.640dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168140delCA2616231663SCN2Bc.398del (p.Pro133LeufsTer28)
c.*223del (n.*223del)
n.640del
 gnomAD v4
11g.118168136G>ACA382784623SCN2Bc.397C>T (p.Pro133Ser)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.639C>T
11g.118168136G>CCA382784628SCN2Bc.397C>G (p.Pro133Ala)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.639C>G
11g.118168136G=CA2003377706SCN2Bc.397C= (p.Pro133=)
c.*222C= (n.*222C=)
n.639C=
11g.118168136G>TCA382784630SCN2Bc.397C>A (p.Pro133Thr)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.639C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118168137G>ACA6300465SCN2Bc.396C>T (p.Pro132=)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.638C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168137G>CCA477080427SCN2Bc.396C>G (p.Pro132=)
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.638C>G
11g.118168137G=CA2003377707SCN2Bc.396C= (p.Pro132=)
c.*221C= (n.*221C=)
n.638C=
11g.118168137G>TCA477080426SCN2Bc.396C>A (p.Pro132=)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.638C>A
11g.118168137_118168138insCACA2515745388SCN2Bc.395_396insTG (p.Pro133AlafsTer29)
c.*220_*221insTG (n.*220_*221insTG)
n.637_638insTG
11g.118168138G>ACA382784633SCN2Bc.395C>T (p.Pro132Leu)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.637C>T
11g.118168138G>CCA382784635SCN2Bc.395C>G (p.Pro132Arg)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.637C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118168138G=CA2003377708SCN2Bc.395C= (p.Pro132=)
c.*220C= (n.*220C=)
n.637C=
11g.118168138G>TCA382784636SCN2Bc.395C>A (p.Pro132His)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.637C>A
11g.118168139G>ACA382784638SCN2Bc.394C>T (p.Pro132Ser)
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.636C>T
11g.118168139G>CCA382784641SCN2Bc.394C>G (p.Pro132Ala)
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.636C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168139G=CA2003377709SCN2Bc.394C= (p.Pro132=)
c.*219C= (n.*219C=)
n.636C=
11g.118168139G>TCA382784643SCN2Bc.394C>A (p.Pro132Thr)
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.636C>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168140G>ACA6300466SCN2Bc.393C>T (p.Asn131=)
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.635C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168140G>CCA382784646SCN2Bc.393C>G (p.Asn131Lys)
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.635C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168140G=CA2003377710SCN2Bc.393C= (p.Asn131=)
c.*218C= (n.*218C=)
n.635C=
11g.118168140G>TCA382784644SCN2Bc.393C>A (p.Asn131Lys)
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.635C>A
11g.118168141T>ACA382784650SCN2Bc.392A>T (p.Asn131Ile)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.634A>T
 dbSNP
11g.118168141T>CCA382784651SCN2Bc.392A>G (p.Asn131Ser)
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.634A>G
11g.118168141T>GCA382784652SCN2Bc.392A>C (p.Asn131Thr)
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.634A>C
 dbSNP
11g.118168141T=CA2003377711SCN2Bc.392A= (p.Asn131=)
c.*217A= (n.*217A=)
n.634A=
11g.118168142T>ACA382784655SCN2Bc.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.633A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168142T>CCA382784657SCN2Bc.391A>G (p.Asn131Asp)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.633A>G
11g.118168142T>GCA382784659SCN2Bc.391A>C (p.Asn131His)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.633A>C
11g.118168142T=CA2003377712SCN2Bc.391A= (p.Asn131=)
c.*216A= (n.*216A=)
n.633A=
11g.118168143C>ACA382784661SCN2Bc.390G>T (p.Met130Ile)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.632G>T
11g.118168143C>GCA382784663SCN2Bc.390G>C (p.Met130Ile)
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.632G>C
11g.118168143C>TCA382784665SCN2Bc.390G>A (p.Met130Ile)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.632G>A
11g.118168144A=CA2003377713SCN2Bc.389T= (p.Met130=)
c.*214T= (n.*214T=)
n.631T=
11g.118168144A>CCA382784667SCN2Bc.389T>G (p.Met130Arg)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.631T>G
11g.118168144A>GCA382784669SCN2Bc.389T>C (p.Met130Thr)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.631T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.118168144A>TCA382784671SCN2Bc.389T>A (p.Met130Lys)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.631T>A
11g.118168145T>ACA382784684SCN2Bc.388A>T (p.Met130Leu)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.630A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168145T>CCA382784681SCN2Bc.388A>G (p.Met130Val)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.630A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168145T>GCA382784680SCN2Bc.388A>C (p.Met130Leu)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.630A>C
11g.118168145T=CA2003377714SCN2Bc.388A= (p.Met130=)
c.*213A= (n.*213A=)
n.630A=
11g.118168146G>ACA477080428SCN2Bc.387C>T (p.Ile129=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.629C>T
11g.118168146G>CCA382784686SCN2Bc.387C>G (p.Ile129Met)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.629C>G
11g.118168146G=CA2003377715SCN2Bc.387C= (p.Ile129=)
c.*212C= (n.*212C=)
n.629C=
11g.118168146G>TCA477080429SCN2Bc.387C>A (p.Ile129=)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.629C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168147A>CCA382784688SCN2Bc.386T>G (p.Ile129Ser)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.628T>G
11g.118168147A>GCA382784692SCN2Bc.386T>C (p.Ile129Thr)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.628T>C
11g.118168147A>TCA382784694SCN2Bc.386T>A (p.Ile129Asn)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.628T>A
11g.118168148T>ACA382784697SCN2Bc.385A>T (p.Ile129Phe)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.627A>T
11g.118168148T>CCA382784699SCN2Bc.385A>G (p.Ile129Val)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.627A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118168148T>GCA382784700SCN2Bc.385A>C (p.Ile129Leu)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.627A>C
11g.118168148T=CA2003377716SCN2Bc.385A= (p.Ile129=)
c.*210A= (n.*210A=)
n.627A=
11g.118168149G>ACA477080430SCN2Bc.384C>T (p.Tyr128=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.626C>T
11g.118168149G>CCA382784702SCN2Bc.384C>G (p.Tyr128Ter)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.626C>G
11g.118168149G>TCA382784706SCN2Bc.384C>A (p.Tyr128Ter)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.626C>A
11g.118168150T>ACA382784708SCN2Bc.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.625A>T
11g.118168150T>CCA382784709SCN2Bc.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.625A>G
 dbSNP
11g.118168150T>GCA382784711SCN2Bc.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.625A>C
11g.118168150T=CA2003377717SCN2Bc.383A= (p.Tyr128=)
c.*208A= (n.*208A=)
n.625A=
11g.118168150_118168151delCA2526491129SCN2Bc.382_383del (p.Tyr128HisfsTer6)
c.*207_*208del (n.*207_*208del)
n.624_625del
11g.118168151A>CCA382784719SCN2Bc.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.624T>G
11g.118168151A>GCA382784717SCN2Bc.382T>C (p.Tyr128His)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.624T>C
11g.118168151A>TCA382784715SCN2Bc.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.624T>A
11g.118168152G>ACA477080431SCN2Bc.381C>T (p.Cys127=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.623C>T
 gnomAD v4
11g.118168152G>CCA382784720SCN2Bc.381C>G (p.Cys127Trp)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.623C>G
11g.118168152G>TCA382784723SCN2Bc.381C>A (p.Cys127Ter)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.623C>A
11g.118168153C>ACA382784725SCN2Bc.380G>T (p.Cys127Phe)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.622G>T
11g.118168153C>GCA382784727SCN2Bc.380G>C (p.Cys127Ser)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.622G>C
11g.118168153C>TCA382784729SCN2Bc.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.622G>A
11g.118168154A=CA2003377718SCN2Bc.379T= (p.Cys127=)
c.*204T= (n.*204T=)
n.621T=
11g.118168154A>CCA382784730SCN2Bc.379T>G (p.Cys127Gly)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.621T>G
11g.118168154A>GCA6300467SCN2Bc.379T>C (p.Cys127Arg)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.621T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.118168154A>TCA382784732SCN2Bc.379T>A (p.Cys127Ser)
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.621T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168155G>ACA477080432SCN2Bc.378C>T (p.Asn126=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.620C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.118168155G>CCA6300468SCN2Bc.378C>G (p.Asn126Lys)
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.620C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168155G=CA2003377719SCN2Bc.378C= (p.Asn126=)
c.*203C= (n.*203C=)
n.620C=
11g.118168155G>TCA382784734SCN2Bc.378C>A (p.Asn126Lys)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.620C>A
11g.118168156T>ACA382784737SCN2Bc.377A>T (p.Asn126Ile)
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.619A>T
11g.118168156T>CCA382784738SCN2Bc.377A>G (p.Asn126Ser)
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.619A>G
 gnomAD v4
11g.118168156T>GCA382784740SCN2Bc.377A>C (p.Asn126Thr)
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.619A>C
11g.118168156_118168157insGCCA2508206667SCN2Bc.376_377insGC (p.Asn126SerfsTer6)
c.*201_*202insGC (n.*201_*202insGC)
n.618_619insGC
11g.118168157T>ACA382784745SCN2Bc.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.618A>T
11g.118168157T>CCA382784743SCN2Bc.376A>G (p.Asn126Asp)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.618A>G
 gnomAD v4
11g.118168157T>GCA382784742SCN2Bc.376A>C (p.Asn126His)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.618A>C
11g.118168158G>ACA477080433SCN2Bc.375C>T (p.Tyr125=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.617C>T
11g.118168158G>CCA382784747SCN2Bc.375C>G (p.Tyr125Ter)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.617C>G
11g.118168158G>TCA382784748SCN2Bc.375C>A (p.Tyr125Ter)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.617C>A
11g.118168159T>ACA382784749SCN2Bc.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.616A>T
11g.118168159T>CCA382784750SCN2Bc.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.616A>G
11g.118168159T>GCA382784751SCN2Bc.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.616A>C
11g.118168159_118168164delCA2509791651SCN2Bc.369_374del (p.Ile124_Tyr125del)
c.*194_*199del (n.*194_*199del)
n.611_616del
11g.118168160A>CCA382784759SCN2Bc.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.615T>G
11g.118168160A>GCA382784763SCN2Bc.373T>C (p.Tyr125His)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.615T>C
11g.118168160A>TCA382784764SCN2Bc.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.615T>A
11g.118168161A>CCA382784765SCN2Bc.372T>G (p.Ile124Met)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.614T>G
11g.118168161A>GCA477080434SCN2Bc.372T>C (p.Ile124=)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.614T>C
11g.118168161A>TCA477080435SCN2Bc.372T>A (p.Ile124=)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.614T>A
 gnomAD v4
11g.118168162A>CCA382784766SCN2Bc.371T>G (p.Ile124Ser)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.613T>G
11g.118168162A>GCA382784767SCN2Bc.371T>C (p.Ile124Thr)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.613T>C
11g.118168162A>TCA382784768SCN2Bc.371T>A (p.Ile124Asn)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.613T>A
11g.118168163T>ACA382784770SCN2Bc.370A>T (p.Ile124Phe)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.612A>T
11g.118168163T>CCA382784771SCN2Bc.370A>G (p.Ile124Val)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.612A>G
11g.118168163T>GCA382784769SCN2Bc.370A>C (p.Ile124Leu)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.612A>C
11g.118168164C>ACA6300469SCN2Bc.369G>T (p.Gly123=)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.611G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168164C=CA2003377720SCN2Bc.369G= (p.Gly123=)
c.*194G= (n.*194G=)
n.611G=
11g.118168164C>GCA6300470SCN2Bc.369G>C (p.Gly123=)
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.611G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168164C>TCA477080436SCN2Bc.369G>A (p.Gly123=)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.611G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168165C>ACA382784774SCN2Bc.368G>T (p.Gly123Val)
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.610G>T
11g.118168165C>GCA382784780SCN2Bc.368G>C (p.Gly123Ala)
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.610G>C
11g.118168165C>TCA382784782SCN2Bc.368G>A (p.Gly123Glu)
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.610G>A
 COSMIC
11g.118168166C>ACA382784784SCN2Bc.367G>T (p.Gly123Trp)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.609G>T
11g.118168166C=CA2003377721SCN2Bc.367G= (p.Gly123=)
c.*192G= (n.*192G=)
n.609G=
11g.118168166C>GCA382784789SCN2Bc.367G>C (p.Gly123Arg)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.609G>C
11g.118168166C>TCA229506998SCN2Bc.367G>A (p.Gly123Arg)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.609G>A
 ClinVar dbSNP
11g.118168167C>ACA382784790SCN2Bc.366G>T (p.Glu122Asp)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.608G>T
11g.118168167C=CA2003377722SCN2Bc.366G= (p.Glu122=)
c.*191G= (n.*191G=)
n.608G=
11g.118168167C>GCA382784791SCN2Bc.366G>C (p.Glu122Asp)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.608G>C
11g.118168167C>TCA477080437SCN2Bc.366G>A (p.Glu122=)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.608G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118168168T>ACA382784792SCN2Bc.365A>T (p.Glu122Val)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.601A>T
n.607A>T
11g.118168168T>CCA382784793SCN2Bc.365A>G (p.Glu122Gly)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.601A>G
n.607A>G
11g.118168168T>GCA382784795SCN2Bc.365A>C (p.Glu122Ala)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.601A>C
n.607A>C
11g.118168169C>ACA382784803SCN2Bc.364G>T (p.Glu122Ter)
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.600G>T
n.606G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118168169C=CA2003377723SCN2Bc.364G= (p.Glu122=)
c.*189G= (n.*189G=)
n.600G=
n.606G=
11g.118168169C>GCA382784798SCN2Bc.364G>C (p.Glu122Gln)
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.600G>C
n.606G>C
11g.118168169C>TCA382784796SCN2Bc.364G>A (p.Glu122Lys)
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.600G>A
n.606G>A
 gnomAD v4
11g.118168170A>CCA382784807SCN2Bc.363T>G (p.Asp121Glu)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.599T>G
n.605T>G
11g.118168170A>GCA477080438SCN2Bc.363T>C (p.Asp121=)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.599T>C
n.605T>C
11g.118168170A>TCA382784808SCN2Bc.363T>A (p.Asp121Glu)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.599T>A
n.605T>A
11g.118168171T>ACA382784809SCN2Bc.362A>T (p.Asp121Val)
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.598A>T
n.604A>T
11g.118168171T>CCA382784810SCN2Bc.362A>G (p.Asp121Gly)
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.598A>G
n.604A>G
11g.118168171T>GCA382784811SCN2Bc.362A>C (p.Asp121Ala)
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.598A>C
n.604A>C
 gnomAD v4
11g.118168171_118168172delinsTCCA2003377724SCN2Bc.361_362delinsGA (p.Asp121=)
c.*186_*187delinsGA (n.*186_*187delinsGA)
n.597_598delinsGA
n.603_604delinsGA
11g.118168172C>ACA382784812SCN2Bc.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.597G>T
n.603G>T
11g.118168172C>GCA382784814SCN2Bc.361G>C (p.Asp121His)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.597G>C
n.603G>C
11g.118168172C>TCA382784816SCN2Bc.361G>A (p.Asp121Asn)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.597G>A
n.603G>A
 dbSNP COSMIC
11g.118168173delCA6300471SCN2Bc.361del (p.Asp121MetfsTer10)
c.*186del (n.*186del)
n.597del
n.603del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168173C>ACA382784820SCN2Bc.360G>T (p.Glu120Asp)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.596G>T
n.602G>T
11g.118168173C=CA2003377725SCN2Bc.360G= (p.Glu120=)
c.*185G= (n.*185G=)
n.596G=
n.602G=
11g.118168173C>GCA382784821SCN2Bc.360G>C (p.Glu120Asp)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.596G>C
n.602G>C
11g.118168173C>TCA6300472SCN2Bc.360G>A (p.Glu120=)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.596G>A
n.602G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168173_118168174insACCGCCA2568180017SCN2Bc.360_361insCGGTG (p.Asp121ArgfsTer12)
c.*185_*186insCGGTG (n.*185_*186insCGGTG)
n.596_597insCGGTG
n.602_603insCGGTG
11g.118168174T>ACA382784831SCN2Bc.359A>T (p.Glu120Val)
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.595A>T
n.601A>T
11g.118168174T>CCA382784828SCN2Bc.359A>G (p.Glu120Gly)
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.595A>G
n.601A>G
11g.118168174T>GCA382784826SCN2Bc.359A>C (p.Glu120Ala)
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.595A>C
n.601A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168174T=CA2003377726SCN2Bc.359A= (p.Glu120=)
c.*184A= (n.*184A=)
n.595A=
n.601A=
11g.118168175C>ACA382784835SCN2Bc.358G>T (p.Glu120Ter)
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.594G>T
n.600G>T
 dbSNP
11g.118168175C=CA2003377727SCN2Bc.358G= (p.Glu120=)
c.*183G= (n.*183G=)
n.594G=
n.600G=
11g.118168175C>GCA382784837SCN2Bc.358G>C (p.Glu120Gln)
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.594G>C
n.600G>C
11g.118168175C>TCA382784836SCN2Bc.358G>A (p.Glu120Lys)
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.594G>A
n.600G>A
11g.118168176C>ACA477080439SCN2Bc.357G>T (p.Pro119=)
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.593G>T
n.599G>T
11g.118168176C=CA2003377728SCN2Bc.357G= (p.Pro119=)
c.*182G= (n.*182G=)
n.593G=
n.599G=
11g.118168176C>GCA477080440SCN2Bc.357G>C (p.Pro119=)
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.593G>C
n.599G>C
11g.118168176C>TCA6300473SCN2Bc.357G>A (p.Pro119=)
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.593G>A
n.599G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168177G>ACA6300474SCN2Bc.356C>T (p.Pro119Leu)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.592C>T
n.598C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168177G>CCA382784850SCN2Bc.356C>G (p.Pro119Arg)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.592C>G
n.598C>G
 gnomAD v4
11g.118168177G=CA2003377729SCN2Bc.356C= (p.Pro119=)
c.*181C= (n.*181C=)
n.592C=
n.598C=
11g.118168177G>TCA382784853SCN2Bc.356C>A (p.Pro119Gln)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.592C>A
n.598C>A
11g.118168178G>ACA382784856SCN2Bc.355C>T (p.Pro119Ser)
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.591C>T
n.597C>T
11g.118168178G>CCA382784861SCN2Bc.355C>G (p.Pro119Ala)
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.591C>G
n.597C>G
11g.118168178G=CA2003377730SCN2Bc.355C= (p.Pro119=)
c.*180C= (n.*180C=)
n.591C=
n.597C=
11g.118168178G>TCA382784860SCN2Bc.355C>A (p.Pro119Thr)
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.591C>A
n.597C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168179C>ACA382784865SCN2Bc.354G>T (p.Gln118His)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.590G>T
n.596G>T
11g.118168179C=CA2003377731SCN2Bc.354G= (p.Gln118=)
c.*179G= (n.*179G=)
n.590G=
n.596G=
11g.118168179C>GCA382784867SCN2Bc.354G>C (p.Gln118His)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.590G>C
n.596G>C
11g.118168179C>TCA6300475SCN2Bc.354G>A (p.Gln118=)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.590G>A
n.596G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168180delCA2505308772SCN2Bc.353del (p.Gln118ArgfsTer13)
c.*178del (n.*178del)
n.589del
n.595del
11g.118168180T>ACA382784873SCN2Bc.353A>T (p.Gln118Leu)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.589A>T
n.595A>T
11g.118168180T>CCA382784874SCN2Bc.353A>G (p.Gln118Arg)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.589A>G
n.595A>G
11g.118168180T>GCA382784876SCN2Bc.353A>C (p.Gln118Pro)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.589A>C
n.595A>C
11g.118168181G>ACA382784878SCN2Bc.352C>T (p.Gln118Ter)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.588C>T
n.594C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168181G>CCA382784879SCN2Bc.352C>G (p.Gln118Glu)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.588C>G
n.594C>G
11g.118168181G=CA2003377732SCN2Bc.352C= (p.Gln118=)
c.*177C= (n.*177C=)
n.588C=
n.594C=
11g.118168181G>TCA382784880SCN2Bc.352C>A (p.Gln118Lys)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.588C>A
n.594C>A
11g.118168182C>ACA477080441SCN2Bc.351G>T (p.Val117=)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.587G>T
n.593G>T
11g.118168182C>GCA477080442SCN2Bc.351G>C (p.Val117=)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.587G>C
n.593G>C
11g.118168182C>TCA477080443SCN2Bc.351G>A (p.Val117=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.587G>A
n.593G>A
11g.118168183A>CCA382784883SCN2Bc.350T>G (p.Val117Gly)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.586T>G
n.592T>G
11g.118168183A>GCA382784884SCN2Bc.350T>C (p.Val117Ala)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.586T>C
n.592T>C
11g.118168183A>TCA382784885SCN2Bc.350T>A (p.Val117Glu)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.586T>A
n.592T>A
11g.118168184C>ACA382784890SCN2Bc.349G>T (p.Val117Leu)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.585G>T
n.591G>T
11g.118168184C=CA2003377733SCN2Bc.349G= (p.Val117=)
c.*174G= (n.*174G=)
n.585G=
n.591G=
11g.118168184C>GCA382784887SCN2Bc.349G>C (p.Val117Leu)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.585G>C
n.591G>C
11g.118168184C>TCA6300476SCN2Bc.349G>A (p.Val117Met)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.585G>A
n.591G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168185G>ACA6300477SCN2Bc.348C>T (p.Asn116=)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.584C>T
n.590C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168185G>CCA382784894SCN2Bc.348C>G (p.Asn116Lys)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.584C>G
n.590C>G
11g.118168185G=CA2003377734SCN2Bc.348C= (p.Asn116=)
c.*173C= (n.*173C=)
n.584C=
n.590C=
11g.118168185G>TCA382784897SCN2Bc.348C>A (p.Asn116Lys)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.584C>A
n.590C>A
11g.118168186T>ACA382784899SCN2Bc.347A>T (p.Asn116Ile)
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.583A>T
n.589A>T
11g.118168186T>CCA382784901SCN2Bc.347A>G (p.Asn116Ser)
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.583A>G
n.589A>G
11g.118168186T>GCA382784903SCN2Bc.347A>C (p.Asn116Thr)
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.583A>C
n.589A>C
11g.118168187T>ACA382784909SCN2Bc.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.582A>T
n.588A>T
11g.118168187T>CCA382784911SCN2Bc.346A>G (p.Asn116Asp)
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.582A>G
n.588A>G
 ClinVar
11g.118168187T>GCA382784912SCN2Bc.346A>C (p.Asn116His)
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.582A>C
n.588A>C
11g.118168188T>ACA382784916SCN2Bc.345A>T (p.Arg115Ser)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.581A>T
n.587A>T
11g.118168188T>CCA477080444SCN2Bc.345A>G (p.Arg115=)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.581A>G
n.587A>G
 gnomAD v4
11g.118168188T>GCA382784917SCN2Bc.345A>C (p.Arg115Ser)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.581A>C
n.587A>C
11g.118168189C>ACA382784928SCN2Bc.344G>T (p.Arg115Ile)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.580G>T
n.586G>T
11g.118168189C=CA2003377735SCN2Bc.344G= (p.Arg115=)
c.*169G= (n.*169G=)
n.580G=
n.586G=
11g.118168189C>GCA382784926SCN2Bc.344G>C (p.Arg115Thr)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.580G>C
n.586G>C
11g.118168189C>TCA6300478SCN2Bc.344G>A (p.Arg115Lys)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.580G>A
n.586G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168190T>ACA382784936SCN2Bc.343A>T (p.Arg115Ter)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.579A>T
n.585A>T
 dbSNP
11g.118168190T>CCA6300479SCN2Bc.343A>G (p.Arg115Gly)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.579A>G
n.585A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168190T>GCA477080445SCN2Bc.343A>C (p.Arg115=)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.579A>C
n.585A>C
11g.118168190T=CA2003377736SCN2Bc.343A= (p.Arg115=)
c.*168A= (n.*168A=)
n.579A=
n.585A=
11g.118168191C>ACA477080446SCN2Bc.342G>T (p.Leu114=)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.578G>T
n.584G>T
11g.118168191C>GCA477080447SCN2Bc.342G>C (p.Leu114=)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.578G>C
n.584G>C
11g.118168191C>TCA477080448SCN2Bc.342G>A (p.Leu114=)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.578G>A
n.584G>A
11g.118168192A>CCA382784942SCN2Bc.341T>G (p.Leu114Arg)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.577T>G
n.583T>G
11g.118168192A>GCA382784943SCN2Bc.341T>C (p.Leu114Pro)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.577T>C
n.583T>C
11g.118168192A>TCA382784944SCN2Bc.341T>A (p.Leu114Gln)
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.577T>A
n.583T>A
11g.118168193G>ACA229507090SCN2Bc.340C>T (p.Leu114=)
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.576C>T
n.582C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168193G>CCA382784945SCN2Bc.340C>G (p.Leu114Val)
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.576C>G
n.582C>G
11g.118168193G=CA2003377737SCN2Bc.340C= (p.Leu114=)
c.*165C= (n.*165C=)
n.576C=
n.582C=
11g.118168193G>TCA382784946SCN2Bc.340C>A (p.Leu114Met)
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.576C>A
n.582C>A
11g.118168194C>ACA382784947SCN2Bc.339G>T (p.Met113Ile)
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.575G>T
n.581G>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.118168194C=CA2003377738SCN2Bc.339G= (p.Met113=)
c.*164G= (n.*164G=)
n.575G=
n.581G=
11g.118168194C>GCA382784950SCN2Bc.339G>C (p.Met113Ile)
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.575G>C
n.581G>C
11g.118168194C>TCA382784952SCN2Bc.339G>A (p.Met113Ile)
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.575G>A
n.581G>A
11g.118168195A=CA2003377739SCN2Bc.338T= (p.Met113=)
c.*163T= (n.*163T=)
n.574T=
n.580T=
11g.118168195A>CCA382784954SCN2Bc.338T>G (p.Met113Arg)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.574T>G
n.580T>G
11g.118168195A>GCA6300480SCN2Bc.338T>C (p.Met113Thr)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.574T>C
n.580T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168195A>TCA382784957SCN2Bc.338T>A (p.Met113Lys)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.574T>A
n.580T>A
11g.118168196T>ACA382784966SCN2Bc.337A>T (p.Met113Leu)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.573A>T
n.579A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118168196T>CCA382784964SCN2Bc.337A>G (p.Met113Val)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.573A>G
n.579A>G
 gnomAD v4
11g.118168196T>GCA382784962SCN2Bc.337A>C (p.Met113Leu)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.573A>C
n.579A>C
11g.118168196T=CA2003377740SCN2Bc.337A= (p.Met113=)
c.*162A= (n.*162A=)
n.573A=
n.579A=
11g.118168197C>ACA477080449SCN2Bc.336G>T (p.Val112=)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.572G>T
n.578G>T
11g.118168197C=CA2003377741SCN2Bc.336G= (p.Val112=)
c.*161G= (n.*161G=)
n.572G=
n.578G=
11g.118168197C>GCA477080450SCN2Bc.336G>C (p.Val112=)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.572G>C
n.578G>C
11g.118168197C>TCA477080451SCN2Bc.336G>A (p.Val112=)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.572G>A
n.578G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168200_118168205delCA477080452SCN2Bc.331_336del (p.Ser111_Val112del)
c.*156_*161del (n.*156_*161del)
n.567_572del
n.573_578del
11g.118168198A=CA2003377742SCN2Bc.335T= (p.Val112=)
c.*160T= (n.*160T=)
n.571T=
n.577T=
11g.118168198A>CCA229507097SCN2Bc.335T>G (p.Val112Gly)
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.571T>G
n.577T>G
 dbSNP
11g.118168198A>GCA382784969SCN2Bc.335T>C (p.Val112Ala)
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.571T>C
n.577T>C
11g.118168198A>TCA382784973SCN2Bc.335T>A (p.Val112Glu)
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.571T>A
n.577T>A
11g.118168199C>ACA382784976SCN2Bc.334G>T (p.Val112Leu)
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.570G>T
n.576G>T
11g.118168199C>GCA382784977SCN2Bc.334G>C (p.Val112Leu)
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.570G>C
n.576G>C
11g.118168199C>TCA382784979SCN2Bc.334G>A (p.Val112Met)
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.570G>A
n.576G>A
11g.118168200C>ACA477080453SCN2Bc.333G>T (p.Ser111=)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.569G>T
n.575G>T
11g.118168200C=CA2003377743SCN2Bc.333G= (p.Ser111=)
c.*158G= (n.*158G=)
n.569G=
n.575G=
11g.118168200C>GCA477080454SCN2Bc.333G>C (p.Ser111=)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.569G>C
n.575G>C
11g.118168200C>TCA6300481SCN2Bc.333G>A (p.Ser111=)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.569G>A
n.575G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168201G>ACA229507117SCN2Bc.332C>T (p.Ser111Leu)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.568C>T
n.574C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168201G>CCA382784985SCN2Bc.332C>G (p.Ser111Trp)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.568C>G
n.574C>G
11g.118168201G=CA2003377744SCN2Bc.332C= (p.Ser111=)
c.*157C= (n.*157C=)
n.568C=
n.574C=
11g.118168201G>TCA382784989SCN2Bc.332C>A (p.Ser111Ter)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.568C>A
n.574C>A
 dbSNP
11g.118168202A>CCA382784992SCN2Bc.331T>G (p.Ser111Ala)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.567T>G
n.573T>G
11g.118168202A>GCA382784994SCN2Bc.331T>C (p.Ser111Pro)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.567T>C
n.573T>C
11g.118168202A>TCA382784997SCN2Bc.331T>A (p.Ser111Thr)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.567T>A
n.573T>A
11g.118168203C>ACA477080455SCN2Bc.330G>T (p.Val110=)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.566G>T
n.572G>T
11g.118168203C>GCA477080456SCN2Bc.330G>C (p.Val110=)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.566G>C
n.572G>C
11g.118168203C>TCA477080457SCN2Bc.330G>A (p.Val110=)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.566G>A
n.572G>A
 gnomAD v4
11g.118168204A>CCA382785003SCN2Bc.329T>G (p.Val110Gly)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.565T>G
n.571T>G
11g.118168204A>GCA382785006SCN2Bc.329T>C (p.Val110Ala)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.565T>C
n.571T>C
11g.118168204A>TCA382785000SCN2Bc.329T>A (p.Val110Glu)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.565T>A
n.571T>A
11g.118168205C>ACA382785010SCN2Bc.328G>T (p.Val110Leu)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.564G>T
n.570G>T
11g.118168205C>GCA382785014SCN2Bc.328G>C (p.Val110Leu)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.564G>C
n.570G>C
11g.118168205C>TCA382785012SCN2Bc.328G>A (p.Val110Met)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.564G>A
n.570G>A
11g.118168206A=CA2003377745SCN2Bc.327T= (p.Asp109=)
c.*152T= (n.*152T=)
n.563T=
n.569T=
11g.118168206A>CCA229507136SCN2Bc.327T>G (p.Asp109Glu)
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.563T>G
n.569T>G
 dbSNP
11g.118168206A>GCA6300482SCN2Bc.327T>C (p.Asp109=)
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.563T>C
n.569T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168206A>TCA382785025SCN2Bc.327T>A (p.Asp109Glu)
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.563T>A
n.569T>A
11g.118168207T>ACA382785026SCN2Bc.326A>T (p.Asp109Val)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.562A>T
n.568A>T
11g.118168207T>CCA382785028SCN2Bc.326A>G (p.Asp109Gly)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.562A>G
n.568A>G
11g.118168207T>GCA382785030SCN2Bc.326A>C (p.Asp109Ala)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.562A>C
n.568A>C
11g.118168208C>ACA382785035SCN2Bc.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.561G>T
n.567G>T
 gnomAD v4
11g.118168208C=CA2003377746SCN2Bc.325G= (p.Asp109=)
c.*150G= (n.*150G=)
n.561G=
n.567G=
11g.118168208C>GCA382785037SCN2Bc.325G>C (p.Asp109His)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.561G>C
n.567G>C
 gnomAD v4
11g.118168208C>TCA6300483SCN2Bc.325G>A (p.Asp109Asn)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.561G>A
n.567G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168209G>ACA229507168SCN2Bc.324C>T (p.Tyr108=)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.560C>T
n.566C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168209G>CCA382785042SCN2Bc.324C>G (p.Tyr108Ter)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.560C>G
n.566C>G
11g.118168209G=CA2003377747SCN2Bc.324C= (p.Tyr108=)
c.*149C= (n.*149C=)
n.560C=
n.566C=
11g.118168209G>TCA382785047SCN2Bc.324C>A (p.Tyr108Ter)
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.560C>A
n.566C>A
 gnomAD v4
11g.118168210T>ACA382785053SCN2Bc.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.559A>T
n.565A>T
11g.118168210T>CCA382785049SCN2Bc.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.559A>G
n.565A>G
11g.118168210T>GCA382785052SCN2Bc.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.559A>C
n.565A>C
11g.118168211A>CCA382785060SCN2Bc.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.558T>G
n.564T>G
11g.118168211A>GCA382785062SCN2Bc.322T>C (p.Tyr108His)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.558T>C
n.564T>C
 gnomAD v4
11g.118168211A>TCA382785067SCN2Bc.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.558T>A
n.564T>A
11g.118168212C>ACA382785070SCN2Bc.321G>T (p.Lys107Asn)
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.557G>T
n.563G>T
11g.118168212C=CA2003377748SCN2Bc.321G= (p.Lys107=)
c.*146G= (n.*146G=)
n.557G=
n.563G=
11g.118168212C>GCA382785072SCN2Bc.321G>C (p.Lys107Asn)
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.557G>C
n.563G>C
11g.118168212C>TCA477080458SCN2Bc.321G>A (p.Lys107=)
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.557G>A
n.563G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168213T>ACA382785074SCN2Bc.320A>T (p.Lys107Met)
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.556A>T
n.562A>T
11g.118168213T>CCA382785076SCN2Bc.320A>G (p.Lys107Arg)
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.556A>G
n.562A>G
11g.118168213T>GCA382785078SCN2Bc.320A>C (p.Lys107Thr)
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.556A>C
n.562A>C
11g.118168214T>ACA382785079SCN2Bc.319A>T (p.Lys107Ter)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.555A>T
n.561A>T
 dbSNP
11g.118168214T>CCA382785083SCN2Bc.319A>G (p.Lys107Glu)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.555A>G
n.561A>G
 gnomAD v4
11g.118168214T>GCA382785085SCN2Bc.319A>C (p.Lys107Gln)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.555A>C
n.561A>C
 gnomAD v4
11g.118168214T=CA2003377749SCN2Bc.319A= (p.Lys107=)
c.*144A= (n.*144A=)
n.555A=
n.561A=
11g.118168215G>ACA477080459SCN2Bc.318C>T (p.Ser106=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.554C>T
n.560C>T
 dbSNP
11g.118168215G>CCA382785089SCN2Bc.318C>G (p.Ser106Arg)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.554C>G
n.560C>G
11g.118168215G=CA2003377750SCN2Bc.318C= (p.Ser106=)
c.*143C= (n.*143C=)
n.554C=
n.560C=
11g.118168215G>TCA382785087SCN2Bc.318C>A (p.Ser106Arg)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.554C>A
n.560C>A
11g.118168216C>ACA382785092SCN2Bc.317G>T (p.Ser106Ile)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.553G>T
n.559G>T
11g.118168216C>GCA382785094SCN2Bc.317G>C (p.Ser106Thr)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.553G>C
n.559G>C
11g.118168216C>TCA382785097SCN2Bc.317G>A (p.Ser106Asn)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.553G>A
n.559G>A
11g.118168217T>ACA382785099SCN2Bc.316A>T (p.Ser106Cys)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.552A>T
n.558A>T
11g.118168217T>CCA382785101SCN2Bc.316A>G (p.Ser106Gly)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.552A>G
n.558A>G
11g.118168217T>GCA382785109SCN2Bc.316A>C (p.Ser106Arg)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.552A>C
n.558A>C
11g.118168218G>ACA477080462SCN2Bc.315C>T (p.Pro105=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.551C>T
n.557C>T
11g.118168218G>CCA477080461SCN2Bc.315C>G (p.Pro105=)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.551C>G
n.557C>G
11g.118168218G>TCA477080460SCN2Bc.315C>A (p.Pro105=)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.551C>A
n.557C>A
11g.118168221delCA645586539SCN2Bc.315del (p.Ser106AlafsTer7)
c.*140del (n.*140del)
n.551del
n.557del
 COSMIC
11g.118168219G>ACA382785111SCN2Bc.314C>T (p.Pro105Leu)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.550C>T
n.556C>T
11g.118168219G>CCA382785113SCN2Bc.314C>G (p.Pro105Arg)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.550C>G
n.556C>G
11g.118168219G>TCA382785114SCN2Bc.314C>A (p.Pro105His)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.550C>A
n.556C>A
11g.118168220G>ACA382785116SCN2Bc.313C>T (p.Pro105Ser)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.549C>T
n.555C>T
11g.118168220G>CCA382785117SCN2Bc.313C>G (p.Pro105Ala)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.549C>G
n.555C>G
11g.118168220G>TCA382785118SCN2Bc.313C>A (p.Pro105Thr)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.549C>A
n.555C>A
11g.118168221G>ACA6300484SCN2Bc.312C>T (p.Asn104=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.548C>T
n.554C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168221G>CCA382785123SCN2Bc.312C>G (p.Asn104Lys)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.548C>G
n.554C>G
11g.118168221G=CA2003377751SCN2Bc.312C= (p.Asn104=)
c.*137C= (n.*137C=)
n.548C=
n.554C=
11g.118168221G>TCA382785120SCN2Bc.312C>A (p.Asn104Lys)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.548C>A
n.554C>A
11g.118168222T>ACA6300485SCN2Bc.311A>T (p.Asn104Ile)
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.547A>T
n.553A>T
 dbSNP ExAC
11g.118168222T>CCA382785132SCN2Bc.311A>G (p.Asn104Ser)
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.547A>G
n.553A>G
11g.118168222T>GCA382785135SCN2Bc.311A>C (p.Asn104Thr)
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.547A>C
n.553A>C
11g.118168222T=CA2003377752SCN2Bc.311A= (p.Asn104=)
c.*136A= (n.*136A=)
n.547A=
n.553A=
11g.118168223T>ACA382785145SCN2Bc.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.546A>T
n.552A>T
11g.118168223T>CCA382785149SCN2Bc.310A>G (p.Asn104Asp)
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.546A>G
n.552A>G
11g.118168223T>GCA382785153SCN2Bc.310A>C (p.Asn104His)
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.546A>C
n.552A>C
11g.118168224C>ACA477080463SCN2Bc.309G>T (p.Gly103=)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.545G>T
n.551G>T
11g.118168224C=CA2003377753SCN2Bc.309G= (p.Gly103=)
c.*134G= (n.*134G=)
n.545G=
n.551G=
11g.118168224C>GCA477080464SCN2Bc.309G>C (p.Gly103=)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.545G>C
n.551G>C
11g.118168224C>TCA477080465SCN2Bc.309G>A (p.Gly103=)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.545G>A
n.551G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168225C>ACA382785155SCN2Bc.308G>T (p.Gly103Val)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.544G>T
n.550G>T
11g.118168225C>GCA382785157SCN2Bc.308G>C (p.Gly103Ala)
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.544G>C
n.550G>C
11g.118168225C>TCA382785160SCN2Bc.308G>A (p.Gly103Glu)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.544G>A
n.550G>A
11g.118168226C>ACA382785164SCN2Bc.307G>T (p.Gly103Trp)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.543G>T
n.549G>T
11g.118168226C=CA2003377754SCN2Bc.307G= (p.Gly103=)
c.*132G= (n.*132G=)
n.543G=
n.549G=
11g.118168226C>GCA382785167SCN2Bc.307G>C (p.Gly103Arg)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.543G>C
n.549G>C
11g.118168226C>TCA382785169SCN2Bc.307G>A (p.Gly103Arg)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.543G>A
n.549G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118168227T>ACA477080466SCN2Bc.306A>T (p.Ser102=)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.542A>T
n.548A>T
11g.118168227T>CCA477080467SCN2Bc.306A>G (p.Ser102=)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.542A>G
n.548A>G
 dbSNP
11g.118168227T>GCA477080468SCN2Bc.306A>C (p.Ser102=)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.542A>C
n.548A>C
11g.118168227T=CA2003377755SCN2Bc.306A= (p.Ser102=)
c.*131A= (n.*131A=)
n.542A=
n.548A=
11g.118168228G>ACA382785172SCN2Bc.305C>T (p.Ser102Leu)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.541C>T
n.547C>T
11g.118168228G>CCA382785171SCN2Bc.305C>G (p.Ser102Ter)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.541C>G
n.547C>G
11g.118168228G>TCA382785170SCN2Bc.305C>A (p.Ser102Ter)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.541C>A
n.547C>A
11g.118168229A>CCA382785174SCN2Bc.304T>G (p.Ser102Ala)
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.540T>G
n.546T>G
11g.118168229A>GCA382785178SCN2Bc.304T>C (p.Ser102Pro)
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.540T>C
n.546T>C
 gnomAD v4
11g.118168229A>TCA382785176SCN2Bc.304T>A (p.Ser102Thr)
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.540T>A
n.546T>A
11g.118168230G>ACA477080469SCN2Bc.303C>T (p.Phe101=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.539C>T
n.545C>T
 ClinVar
11g.118168230G>CCA382785180SCN2Bc.303C>G (p.Phe101Leu)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.539C>G
n.545C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.118168230G>TCA382785181SCN2Bc.303C>A (p.Phe101Leu)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.539C>A
n.545C>A
 COSMIC
11g.118168231A>CCA382785185SCN2Bc.302T>G (p.Phe101Cys)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.538T>G
n.544T>G
11g.118168231A>GCA382785189SCN2Bc.302T>C (p.Phe101Ser)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.538T>C
n.544T>C
11g.118168231A>TCA382785191SCN2Bc.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.538T>A
n.544T>A
11g.118168232A>CCA382785199SCN2Bc.301T>G (p.Phe101Val)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.537T>G
n.543T>G
11g.118168232A>GCA382785202SCN2Bc.301T>C (p.Phe101Leu)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.537T>C
n.543T>C
11g.118168232A>TCA382785211SCN2Bc.301T>A (p.Phe101Ile)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.537T>A
n.543T>A
11g.118168233C>ACA382785213SCN2Bc.300G>T (p.Glu100Asp)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.536G>T
n.542G>T
11g.118168233C>GCA382785217SCN2Bc.300G>C (p.Glu100Asp)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.536G>C
n.542G>C
11g.118168233C>TCA477080470SCN2Bc.300G>A (p.Glu100=)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.536G>A
n.542G>A
11g.118168234T>ACA382785220SCN2Bc.299A>T (p.Glu100Val)
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.535A>T
n.541A>T
 gnomAD v4
11g.118168234T>CCA229507190SCN2Bc.299A>G (p.Glu100Gly)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.535A>G
n.541A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118168234T>GCA382785226SCN2Bc.299A>C (p.Glu100Ala)
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.535A>C
n.541A>C
11g.118168234T=CA2003377756SCN2Bc.299A= (p.Glu100=)
c.*124A= (n.*124A=)
n.535A=
n.541A=

Number of alleles fetched