Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118168027G>ACA942690339SCN2Bc.448+58C>T (n.448+58C>T)
c.*273+58C>T (n.*273+58C>T)
n.690+58C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118168027G=CA2003377650SCN2Bc.448+58C= (n.448+58C=)
c.*273+58C= (n.*273+58C=)
n.690+58C=
11g.118168027G>TCA2574993359SCN2Bc.448+58C>A (n.448+58C>A)
c.*273+58C>A (n.*273+58C>A)
n.690+58C>A
 gnomAD v4
11g.118168028C>TCA2574993360SCN2Bc.448+57G>A (n.448+57G>A)
c.*273+57G>A (n.*273+57G>A)
n.690+57G>A
11g.118168028_118168030delinsCAGCA2003377651SCN2Bc.448+55_448+57delinsCTG (n.448+55_448+57delinsCTG)
c.*273+55_*273+57delinsCTG (n.*273+55_*273+57delinsCTG)
n.690+55_690+57delinsCTG
11g.118168033_118168034delCA672332271SCN2Bc.448+55_448+56del (n.448+55_448+56del)
c.*273+55_*273+56del (n.*273+55_*273+56del)
n.690+55_690+56del
 dbSNP
11g.118168032G>TCA2536491111SCN2Bc.448+53C>A (n.448+53C>A)
c.*273+53C>A (n.*273+53C>A)
n.690+53C>A
 gnomAD v4
11g.118168033A>GCA2616231634SCN2Bc.448+52T>C (n.448+52T>C)
c.*273+52T>C (n.*273+52T>C)
n.690+52T>C
 gnomAD v4
11g.118168034G>ACA2616231635SCN2Bc.448+51C>T (n.448+51C>T)
c.*273+51C>T (n.*273+51C>T)
n.690+51C>T
 gnomAD v4
11g.118168035T>ACA2616231636SCN2Bc.448+50A>T (n.448+50A>T)
c.*273+50A>T (n.*273+50A>T)
n.690+50A>T
 gnomAD v4
11g.118168035T>CCA2574993361SCN2Bc.448+50A>G (n.448+50A>G)
c.*273+50A>G (n.*273+50A>G)
n.690+50A>G
 gnomAD v4
11g.118168037G>ACA2616231637SCN2Bc.448+48C>T (n.448+48C>T)
c.*273+48C>T (n.*273+48C>T)
n.690+48C>T
 gnomAD v4
11g.118168037G=CA2003377652SCN2Bc.448+48C= (n.448+48C=)
c.*273+48C= (n.*273+48C=)
n.690+48C=
11g.118168037G>TCA672332274SCN2Bc.448+48C>A (n.448+48C>A)
c.*273+48C>A (n.*273+48C>A)
n.690+48C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118168038G>ACA2616231638SCN2Bc.448+47C>T (n.448+47C>T)
c.*273+47C>T (n.*273+47C>T)
n.690+47C>T
 gnomAD v4
11g.118168040G>ACA2616231639SCN2Bc.448+45C>T (n.448+45C>T)
c.*273+45C>T (n.*273+45C>T)
n.690+45C>T
 gnomAD v4
11g.118168040G>TCA2574993362SCN2Bc.448+45C>A (n.448+45C>A)
c.*273+45C>A (n.*273+45C>A)
n.690+45C>A
 gnomAD v4
11g.118168041G>TCA2616231640SCN2Bc.448+44C>A (n.448+44C>A)
c.*273+44C>A (n.*273+44C>A)
n.690+44C>A
 gnomAD v4
11g.118168042G>ACA2616231641SCN2Bc.448+43C>T (n.448+43C>T)
c.*273+43C>T (n.*273+43C>T)
n.690+43C>T
 gnomAD v4
11g.118168042G>CCA672332277SCN2Bc.448+43C>G (n.448+43C>G)
c.*273+43C>G (n.*273+43C>G)
n.690+43C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168042G=CA2003377653SCN2Bc.448+43C= (n.448+43C=)
c.*273+43C= (n.*273+43C=)
n.690+43C=
11g.118168042G>TCA2616231642SCN2Bc.448+43C>A (n.448+43C>A)
c.*273+43C>A (n.*273+43C>A)
n.690+43C>A
 gnomAD v4
11g.118168043T>CCA6300445SCN2Bc.448+42A>G (n.448+42A>G)
c.*273+42A>G (n.*273+42A>G)
n.690+42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168043T=CA2003377654SCN2Bc.448+42A= (n.448+42A=)
c.*273+42A= (n.*273+42A=)
n.690+42A=
11g.118168044G>TCA2616231643SCN2Bc.448+41C>A (n.448+41C>A)
c.*273+41C>A (n.*273+41C>A)
n.690+41C>A
 gnomAD v4
11g.118168045G>ACA2574993363SCN2Bc.448+40C>T (n.448+40C>T)
c.*273+40C>T (n.*273+40C>T)
n.690+40C>T
11g.118168045G>TCA2574993364SCN2Bc.448+40C>A (n.448+40C>A)
c.*273+40C>A (n.*273+40C>A)
n.690+40C>A
 gnomAD v4
11g.118168046G>ACA602138478SCN2Bc.448+39C>T (n.448+39C>T)
c.*273+39C>T (n.*273+39C>T)
n.690+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168046G>CCA2616231644SCN2Bc.448+39C>G (n.448+39C>G)
c.*273+39C>G (n.*273+39C>G)
n.690+39C>G
 gnomAD v4
11g.118168046G=CA2003377655SCN2Bc.448+39C= (n.448+39C=)
c.*273+39C= (n.*273+39C=)
n.690+39C=
11g.118168046G>TCA2616231645SCN2Bc.448+39C>A (n.448+39C>A)
c.*273+39C>A (n.*273+39C>A)
n.690+39C>A
 gnomAD v4
11g.118168048A=CA2003377656SCN2Bc.448+37T= (n.448+37T=)
c.*273+37T= (n.*273+37T=)
n.690+37T=
11g.118168048A>CCA6300446SCN2Bc.448+37T>G (n.448+37T>G)
c.*273+37T>G (n.*273+37T>G)
n.690+37T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168050G>TCA2616231646SCN2Bc.448+35C>A (n.448+35C>A)
c.*273+35C>A (n.*273+35C>A)
n.690+35C>A
 gnomAD v4
11g.118168051G>ACA602138479SCN2Bc.448+34C>T (n.448+34C>T)
c.*273+34C>T (n.*273+34C>T)
n.690+34C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.118168051G=CA2003377657SCN2Bc.448+34C= (n.448+34C=)
c.*273+34C= (n.*273+34C=)
n.690+34C=
11g.118168051G>TCA2616231647SCN2Bc.448+34C>A (n.448+34C>A)
c.*273+34C>A (n.*273+34C>A)
n.690+34C>A
 gnomAD v4
11g.118168052T>GCA2574993365SCN2Bc.448+33A>C (n.448+33A>C)
c.*273+33A>C (n.*273+33A>C)
n.690+33A>C
11g.118168053C>ACA2616231648SCN2Bc.448+32G>T (n.448+32G>T)
c.*273+32G>T (n.*273+32G>T)
n.690+32G>T
 gnomAD v4
11g.118168054A>CCA2616231649SCN2Bc.448+31T>G (n.448+31T>G)
c.*273+31T>G (n.*273+31T>G)
n.690+31T>G
 gnomAD v4
11g.118168054A>GCA2574993366SCN2Bc.448+31T>C (n.448+31T>C)
c.*273+31T>C (n.*273+31T>C)
n.690+31T>C
11g.118168055G>TCA2616231650SCN2Bc.448+30C>A (n.448+30C>A)
c.*273+30C>A (n.*273+30C>A)
n.690+30C>A
 gnomAD v4
11g.118168057G>ACA602138480SCN2Bc.448+28C>T (n.448+28C>T)
c.*273+28C>T (n.*273+28C>T)
n.690+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168057G=CA2003377658SCN2Bc.448+28C= (n.448+28C=)
c.*273+28C= (n.*273+28C=)
n.690+28C=
11g.118168057G>TCA2616231651SCN2Bc.448+28C>A (n.448+28C>A)
c.*273+28C>A (n.*273+28C>A)
n.690+28C>A
 gnomAD v4
11g.118168058C>ACA2616231653SCN2Bc.448+27G>T (n.448+27G>T)
c.*273+27G>T (n.*273+27G>T)
n.690+27G>T
 gnomAD v4
11g.118168058C=CA2003377659SCN2Bc.448+27G= (n.448+27G=)
c.*273+27G= (n.*273+27G=)
n.690+27G=
11g.118168058C>GCA2616231652SCN2Bc.448+27G>C (n.448+27G>C)
c.*273+27G>C (n.*273+27G>C)
n.690+27G>C
 gnomAD v4
11g.118168058C>TCA6300447SCN2Bc.448+27G>A (n.448+27G>A)
c.*273+27G>A (n.*273+27G>A)
n.690+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168059C>ACA2574993367SCN2Bc.448+26G>T (n.448+26G>T)
c.*273+26G>T (n.*273+26G>T)
n.690+26G>T
 gnomAD v4
11g.118168059C>GCA2616231655SCN2Bc.448+26G>C (n.448+26G>C)
c.*273+26G>C (n.*273+26G>C)
n.690+26G>C
 gnomAD v4
11g.118168059C>TCA2616231654SCN2Bc.448+26G>A (n.448+26G>A)
c.*273+26G>A (n.*273+26G>A)
n.690+26G>A
 gnomAD v4
11g.118168060C>ACA602138481SCN2Bc.448+25G>T (n.448+25G>T)
c.*273+25G>T (n.*273+25G>T)
n.690+25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168060C=CA2003377660SCN2Bc.448+25G= (n.448+25G=)
c.*273+25G= (n.*273+25G=)
n.690+25G=
11g.118168060C>TCA672332292SCN2Bc.448+25G>A (n.448+25G>A)
c.*273+25G>A (n.*273+25G>A)
n.690+25G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118168061C>ACA6300448SCN2Bc.448+24G>T (n.448+24G>T)
c.*273+24G>T (n.*273+24G>T)
n.690+24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.118168061C=CA2003377661SCN2Bc.448+24G= (n.448+24G=)
c.*273+24G= (n.*273+24G=)
n.690+24G=
11g.118168061C>TCA6300449SCN2Bc.448+24G>A (n.448+24G>A)
c.*273+24G>A (n.*273+24G>A)
n.690+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168062G>ACA6300450SCN2Bc.448+23C>T (n.448+23C>T)
c.*273+23C>T (n.*273+23C>T)
n.690+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168062G=CA2003377662SCN2Bc.448+23C= (n.448+23C=)
c.*273+23C= (n.*273+23C=)
n.690+23C=
11g.118168062G>TCA2616231656SCN2Bc.448+23C>A (n.448+23C>A)
c.*273+23C>A (n.*273+23C>A)
n.690+23C>A
 gnomAD v4
11g.118168064A=CA2003377663SCN2Bc.448+21T= (n.448+21T=)
c.*273+21T= (n.*273+21T=)
n.690+21T=
11g.118168064A>CCA602138482SCN2Bc.448+21T>G (n.448+21T>G)
c.*273+21T>G (n.*273+21T>G)
n.690+21T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168064A>TCA2616231657SCN2Bc.448+21T>A (n.448+21T>A)
c.*273+21T>A (n.*273+21T>A)
n.690+21T>A
 gnomAD v4
11g.118168065G>TCA2574993368SCN2Bc.448+20C>A (n.448+20C>A)
c.*273+20C>A (n.*273+20C>A)
n.690+20C>A
 gnomAD v4
11g.118168066C>ACA2616231658SCN2Bc.448+19G>T (n.448+19G>T)
c.*273+19G>T (n.*273+19G>T)
n.690+19G>T
 gnomAD v4
11g.118168067T>CCA6300451SCN2Bc.448+18A>G (n.448+18A>G)
c.*273+18A>G (n.*273+18A>G)
n.690+18A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168067T=CA2003377664SCN2Bc.448+18A= (n.448+18A=)
c.*273+18A= (n.*273+18A=)
n.690+18A=
11g.118168068G=CA2003377665SCN2Bc.448+17C= (n.448+17C=)
c.*273+17C= (n.*273+17C=)
n.690+17C=
11g.118168068G>TCA6300452SCN2Bc.448+17C>A (n.448+17C>A)
c.*273+17C>A (n.*273+17C>A)
n.690+17C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168069G>ACA602138483SCN2Bc.448+16C>T (n.448+16C>T)
c.*273+16C>T (n.*273+16C>T)
n.690+16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168069G=CA2003377666SCN2Bc.448+16C= (n.448+16C=)
c.*273+16C= (n.*273+16C=)
n.690+16C=
11g.118168069G>TCA2616231659SCN2Bc.448+16C>A (n.448+16C>A)
c.*273+16C>A (n.*273+16C>A)
n.690+16C>A
 gnomAD v4
11g.118168071A=CA2003377667SCN2Bc.448+14T= (n.448+14T=)
c.*273+14T= (n.*273+14T=)
n.690+14T=
11g.118168071A>CCA2003377668SCN2Bc.448+14T>G (n.448+14T>G)
c.*273+14T>G (n.*273+14T>G)
n.690+14T>G
 dbSNP
11g.118168072C>ACA6300453SCN2Bc.448+13G>T (n.448+13G>T)
c.*273+13G>T (n.*273+13G>T)
n.690+13G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168072C=CA2003377669SCN2Bc.448+13G= (n.448+13G=)
c.*273+13G= (n.*273+13G=)
n.690+13G=
11g.118168072C>TCA6300454SCN2Bc.448+13G>A (n.448+13G>A)
c.*273+13G>A (n.*273+13G>A)
n.690+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168075C>TCA2616231660SCN2Bc.448+10G>A (n.448+10G>A)
c.*273+10G>A (n.*273+10G>A)
n.690+10G>A
 gnomAD v4
11g.118168076A>GCA2616231661SCN2Bc.448+9T>C (n.448+9T>C)
c.*273+9T>C (n.*273+9T>C)
n.690+9T>C
 gnomAD v4
11g.118168078C=CA2003377670SCN2Bc.448+7G= (n.448+7G=)
c.*273+7G= (n.*273+7G=)
n.690+7G=
11g.118168078C>TCA6300455SCN2Bc.448+7G>A (n.448+7G>A)
c.*273+7G>A (n.*273+7G>A)
n.690+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168079C=CA2003377671SCN2Bc.448+6G= (n.448+6G=)
c.*273+6G= (n.*273+6G=)
n.690+6G=
11g.118168079C>GCA2003377672SCN2Bc.448+6G>C (n.448+6G>C)
c.*273+6G>C (n.*273+6G>C)
n.690+6G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118168080T>CCA2003377674SCN2Bc.448+5A>G (n.448+5A>G)
c.*273+5A>G (n.*273+5A>G)
n.690+5A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118168080T=CA2003377673SCN2Bc.448+5A= (n.448+5A=)
c.*273+5A= (n.*273+5A=)
n.690+5A=
11g.118168081T>CCA2616231662SCN2Bc.448+4A>G (n.448+4A>G)
c.*273+4A>G (n.*273+4A>G)
n.690+4A>G
 gnomAD v4
11g.118168083A=CA2003377675SCN2Bc.448+2T= (n.448+2T=)
c.*273+2T= (n.*273+2T=)
n.690+2T=
11g.118168083A>CCA382784286SCN2Bc.448+2T>G (n.448+2T>G)
c.*273+2T>G (n.*273+2T>G)
n.690+2T>G
 dbSNP
11g.118168083A>GCA382784290SCN2Bc.448+2T>C (n.448+2T>C)
c.*273+2T>C (n.*273+2T>C)
n.690+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168083A>TCA382784298SCN2Bc.448+2T>A (n.448+2T>A)
c.*273+2T>A (n.*273+2T>A)
n.690+2T>A
11g.118168084C>ACA382784301SCN2Bc.448+1G>T (n.448+1G>T)
c.*273+1G>T (n.*273+1G>T)
n.690+1G>T
 gnomAD v4
11g.118168084C>GCA382784304SCN2Bc.448+1G>C (n.448+1G>C)
c.*273+1G>C (n.*273+1G>C)
n.690+1G>C
11g.118168084C>TCA382784307SCN2Bc.448+1G>A (n.448+1G>A)
c.*273+1G>A (n.*273+1G>A)
n.690+1G>A
11g.118168085C>ACA382784310SCN2Bc.448G>T (p.Glu150Ter)
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.690G>T
 dbSNP
11g.118168085C=CA2003377676SCN2Bc.448G= (p.Glu150=)
c.*273G= (n.*273G=)
n.690G=
11g.118168085C>GCA382784312SCN2Bc.448G>C (p.Glu150Gln)
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.690G>C
11g.118168085C>TCA382784316SCN2Bc.448G>A (p.Glu150Lys)
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.690G>A
11g.118168086T>ACA382784317SCN2Bc.447A>T (p.Glu149Asp)
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.689A>T
11g.118168086T>CCA477080395SCN2Bc.447A>G (p.Glu149=)
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.689A>G
11g.118168086T>GCA382784318SCN2Bc.447A>C (p.Glu149Asp)
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.689A>C
11g.118168087T>ACA382784321SCN2Bc.446A>T (p.Glu149Val)
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.688A>T
11g.118168087T>CCA382784320SCN2Bc.446A>G (p.Glu149Gly)
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.688A>G
 ClinVar
11g.118168087T>GCA382784319SCN2Bc.446A>C (p.Glu149Ala)
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.688A>C
11g.118168088C>ACA382784329SCN2Bc.445G>T (p.Glu149Ter)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.687G>T
 dbSNP COSMIC
11g.118168088C=CA2003377677SCN2Bc.445G= (p.Glu149=)
c.*270G= (n.*270G=)
n.687G=
11g.118168088C>GCA382784323SCN2Bc.445G>C (p.Glu149Gln)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.687G>C
11g.118168088C>TCA382784325SCN2Bc.445G>A (p.Glu149Lys)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.687G>A
11g.118168089C>ACA382784331SCN2Bc.444G>T (p.Met148Ile)
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.686G>T
11g.118168089C=CA2003377678SCN2Bc.444G= (p.Met148=)
c.*269G= (n.*269G=)
n.686G=
11g.118168089C>GCA382784333SCN2Bc.444G>C (p.Met148Ile)
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.686G>C
11g.118168089C>TCA382784335SCN2Bc.444G>A (p.Met148Ile)
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.686G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168090A=CA2003377679SCN2Bc.443T= (p.Met148=)
c.*268T= (n.*268T=)
n.685T=
11g.118168090A>CCA382784346SCN2Bc.443T>G (p.Met148Arg)
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.685T>G
11g.118168090A>GCA382784344SCN2Bc.443T>C (p.Met148Thr)
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.685T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118168090A>TCA382784339SCN2Bc.443T>A (p.Met148Lys)
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.685T>A
11g.118168091T>ACA382784349SCN2Bc.442A>T (p.Met148Leu)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.684A>T
11g.118168091T>CCA382784352SCN2Bc.442A>G (p.Met148Val)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.684A>G
11g.118168091T>GCA382784355SCN2Bc.442A>C (p.Met148Leu)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.684A>C
11g.118168092G>ACA477080396SCN2Bc.441C>T (p.Leu147=)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.683C>T
11g.118168092G>CCA477080397SCN2Bc.441C>G (p.Leu147=)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.683C>G
 gnomAD v4
11g.118168092G>TCA477080398SCN2Bc.441C>A (p.Leu147=)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.683C>A
11g.118168093A>CCA382784359SCN2Bc.440T>G (p.Leu147Arg)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.682T>G
11g.118168093A>GCA382784369SCN2Bc.440T>C (p.Leu147Pro)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.682T>C
11g.118168093A>TCA382784372SCN2Bc.440T>A (p.Leu147His)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.682T>A
11g.118168094G>ACA382784374SCN2Bc.439C>T (p.Leu147Phe)
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.681C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168094G>CCA382784378SCN2Bc.439C>G (p.Leu147Val)
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.681C>G
11g.118168094G=CA2003377680SCN2Bc.439C= (p.Leu147=)
c.*264C= (n.*264C=)
n.681C=
11g.118168094G>TCA382784376SCN2Bc.439C>A (p.Leu147Ile)
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.681C>A
11g.118168095G>ACA477080399SCN2Bc.438C>T (p.Val146=)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.680C>T
 gnomAD v4
11g.118168095G>CCA477080400SCN2Bc.438C>G (p.Val146=)
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.680C>G
 gnomAD v4
11g.118168095G>TCA477080401SCN2Bc.438C>A (p.Val146=)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.680C>A
11g.118168096A>CCA382784388SCN2Bc.437T>G (p.Val146Gly)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.679T>G
11g.118168096A>GCA382784389SCN2Bc.437T>C (p.Val146Ala)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.679T>C
11g.118168096A>TCA382784390SCN2Bc.437T>A (p.Val146Asp)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.679T>A
11g.118168097C>ACA382784392SCN2Bc.436G>T (p.Val146Phe)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.678G>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.118168097C=CA2003377681SCN2Bc.436G= (p.Val146=)
c.*261G= (n.*261G=)
n.678G=
11g.118168097C>GCA382784395SCN2Bc.436G>C (p.Val146Leu)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.678G>C
11g.118168097C>TCA382784396SCN2Bc.436G>A (p.Val146Ile)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.678G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168098C>ACA382784400SCN2Bc.435G>T (p.Gln145His)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.677G>T
11g.118168098C=CA2003377682SCN2Bc.435G= (p.Gln145=)
c.*260G= (n.*260G=)
n.677G=
11g.118168098C>GCA382784404SCN2Bc.435G>C (p.Gln145His)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.677G>C
11g.118168098C>TCA6300456SCN2Bc.435G>A (p.Gln145=)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.677G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168099T>ACA382784407SCN2Bc.434A>T (p.Gln145Leu)
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.676A>T
11g.118168099T>CCA6300457SCN2Bc.434A>G (p.Gln145Arg)
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.676A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168099T>GCA382784411SCN2Bc.434A>C (p.Gln145Pro)
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.676A>C
11g.118168099T=CA2003377683SCN2Bc.434A= (p.Gln145=)
c.*259A= (n.*259A=)
n.676A=
11g.118168100G>ACA382784417SCN2Bc.433C>T (p.Gln145Ter)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.675C>T
 gnomAD v4
11g.118168100G>CCA382784420SCN2Bc.433C>G (p.Gln145Glu)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.675C>G
11g.118168100G>TCA382784414SCN2Bc.433C>A (p.Gln145Lys)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.675C>A
11g.118168101C>ACA477080402SCN2Bc.432G>T (p.Leu144=)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.674G>T
11g.118168101C>GCA477080403SCN2Bc.432G>C (p.Leu144=)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.674G>C
11g.118168101C>TCA477080404SCN2Bc.432G>A (p.Leu144=)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.674G>A
 gnomAD v4
11g.118168102A>CCA382784427SCN2Bc.431T>G (p.Leu144Arg)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.673T>G
11g.118168102A>GCA382784433SCN2Bc.431T>C (p.Leu144Pro)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.673T>C
11g.118168102A>TCA382784431SCN2Bc.431T>A (p.Leu144Gln)
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.673T>A
11g.118168103G>ACA477080405SCN2Bc.430C>T (p.Leu144=)
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.672C>T
 gnomAD v4
11g.118168103G>CCA382784445SCN2Bc.430C>G (p.Leu144Val)
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.672C>G
11g.118168103G>TCA382784446SCN2Bc.430C>A (p.Leu144Met)
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.672C>A
11g.118168104A>CCA382784447SCN2Bc.429T>G (p.His143Gln)
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.671T>G
11g.118168104A>GCA477080406SCN2Bc.429T>C (p.His143=)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.671T>C
 gnomAD v4
11g.118168104A>TCA382784448SCN2Bc.429T>A (p.His143Gln)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.671T>A
11g.118168105T>ACA382784450SCN2Bc.428A>T (p.His143Leu)
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.670A>T
11g.118168105T>CCA6300458SCN2Bc.428A>G (p.His143Arg)
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.670A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168105T>GCA382784454SCN2Bc.428A>C (p.His143Pro)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.670A>C
 gnomAD v4
11g.118168105T=CA2003377684SCN2Bc.428A= (p.His143=)
c.*253A= (n.*253A=)
n.670A=
11g.118168106G>ACA6300459SCN2Bc.427C>T (p.His143Tyr)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.669C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168106G>CCA382784460SCN2Bc.427C>G (p.His143Asp)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.669C>G
11g.118168106G=CA2003377685SCN2Bc.427C= (p.His143=)
c.*252C= (n.*252C=)
n.669C=
11g.118168106G>TCA382784461SCN2Bc.427C>A (p.His143Asn)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.669C>A
11g.118168107G>ACA477080407SCN2Bc.426C>T (p.Ile142=)
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.668C>T
 gnomAD v4
11g.118168107G>CCA382784477SCN2Bc.426C>G (p.Ile142Met)
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.668C>G
11g.118168107G=CA2003377686SCN2Bc.426C= (p.Ile142=)
c.*251C= (n.*251C=)
n.668C=
11g.118168107G>TCA477080408SCN2Bc.426C>A (p.Ile142=)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.668C>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.118168108A>CCA382784485SCN2Bc.425T>G (p.Ile142Ser)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.667T>G
11g.118168108A>GCA382784482SCN2Bc.425T>C (p.Ile142Thr)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.667T>C
11g.118168108A>TCA382784481SCN2Bc.425T>A (p.Ile142Asn)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.667T>A
11g.118168109T>ACA382784488SCN2Bc.424A>T (p.Ile142Phe)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.666A>T
11g.118168109T>CCA382784492SCN2Bc.424A>G (p.Ile142Val)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.666A>G
11g.118168109T>GCA382784495SCN2Bc.424A>C (p.Ile142Leu)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.666A>C
11g.118168110C>ACA382784503SCN2Bc.423G>T (p.Lys141Asn)
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.665G>T
11g.118168110C=CA2003377687SCN2Bc.423G= (p.Lys141=)
c.*248G= (n.*248G=)
n.665G=
11g.118168110C>GCA382784504SCN2Bc.423G>C (p.Lys141Asn)
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.665G>C
 COSMIC
11g.118168110C>TCA477080409SCN2Bc.423G>A (p.Lys141=)
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.665G>A
 dbSNP
11g.118168111T>ACA382784505SCN2Bc.422A>T (p.Lys141Met)
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.664A>T
11g.118168111T>CCA382784507SCN2Bc.422A>G (p.Lys141Arg)
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.664A>G
11g.118168111T>GCA382784509SCN2Bc.422A>C (p.Lys141Thr)
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.664A>C
 dbSNP
11g.118168111T=CA2003377688SCN2Bc.422A= (p.Lys141=)
c.*247A= (n.*247A=)
n.664A=
11g.118168112T>ACA382784513SCN2Bc.421A>T (p.Lys141Ter)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.663A>T
 dbSNP
11g.118168112T>CCA382784516SCN2Bc.421A>G (p.Lys141Glu)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.663A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168112T>GCA382784519SCN2Bc.421A>C (p.Lys141Gln)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.663A>C
11g.118168112T=CA2003377689SCN2Bc.421A= (p.Lys141=)
c.*246A= (n.*246A=)
n.663A=
11g.118168113G>ACA477080410SCN2Bc.420C>T (p.Gly140=)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.662C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168113G>CCA477080411SCN2Bc.420C>G (p.Gly140=)
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.662C>G
11g.118168113G=CA2003377690SCN2Bc.420C= (p.Gly140=)
c.*245C= (n.*245C=)
n.662C=
11g.118168113G>TCA477080412SCN2Bc.420C>A (p.Gly140=)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.662C>A
 gnomAD v4
11g.118168114C>ACA382784528SCN2Bc.419G>T (p.Gly140Val)
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.661G>T
11g.118168114C=CA2003377691SCN2Bc.419G= (p.Gly140=)
c.*244G= (n.*244G=)
n.661G=
11g.118168114C>GCA382784525SCN2Bc.419G>C (p.Gly140Ala)
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.661G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118168114C>TCA382784521SCN2Bc.419G>A (p.Gly140Asp)
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.661G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.118168115C>ACA382784531SCN2Bc.418G>T (p.Gly140Cys)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.660G>T
11g.118168115C=CA2003377692SCN2Bc.418G= (p.Gly140=)
c.*243G= (n.*243G=)
n.660G=
11g.118168115C>GCA382784533SCN2Bc.418G>C (p.Gly140Arg)
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.660G>C
11g.118168115C>TCA382784535SCN2Bc.418G>A (p.Gly140Ser)
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.660G>A
 dbSNP
11g.118168116A>CCA382784538SCN2Bc.417T>G (p.His139Gln)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.659T>G
11g.118168116A>GCA477080413SCN2Bc.417T>C (p.His139=)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.659T>C
 dbSNP
11g.118168116A>TCA382784541SCN2Bc.417T>A (p.His139Gln)
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.659T>A
11g.118168117T>ACA382784546SCN2Bc.416A>T (p.His139Leu)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.658A>T
11g.118168117T>CCA382784547SCN2Bc.416A>G (p.His139Arg)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.658A>G
 gnomAD v4
11g.118168117T>GCA382784549SCN2Bc.416A>C (p.His139Pro)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.658A>C
11g.118168118G>ACA382784552SCN2Bc.415C>T (p.His139Tyr)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.657C>T
11g.118168118G>CCA382784553SCN2Bc.415C>G (p.His139Asp)
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.657C>G
11g.118168118G>TCA382784554SCN2Bc.415C>A (p.His139Asn)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.657C>A
11g.118168119G>ACA6300460SCN2Bc.414C>T (p.Gly138=)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.656C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.118168119G>CCA477080414SCN2Bc.414C>G (p.Gly138=)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.656C>G
11g.118168119G=CA2003377693SCN2Bc.414C= (p.Gly138=)
c.*239C= (n.*239C=)
n.656C=
11g.118168119G>TCA477080415SCN2Bc.414C>A (p.Gly138=)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.656C>A
11g.118168120C>ACA382784558SCN2Bc.413G>T (p.Gly138Val)
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.655G>T
11g.118168120C>GCA382784556SCN2Bc.413G>C (p.Gly138Ala)
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.655G>C
11g.118168120C>TCA382784555SCN2Bc.413G>A (p.Gly138Asp)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.655G>A
 gnomAD v4
11g.118168121C>ACA382784561SCN2Bc.412G>T (p.Gly138Cys)
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.654G>T
11g.118168121C=CA2003377694SCN2Bc.412G= (p.Gly138=)
c.*237G= (n.*237G=)
n.654G=
11g.118168121C>GCA382784562SCN2Bc.412G>C (p.Gly138Arg)
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.654G>C
11g.118168121C>TCA382784563SCN2Bc.412G>A (p.Gly138Ser)
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.654G>A
 ClinVar dbSNP
11g.118168122A>CCA477080416SCN2Bc.411T>G (p.Arg137=)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.653T>G
11g.118168122A>GCA477080417SCN2Bc.411T>C (p.Arg137=)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.653T>C
11g.118168122A>TCA477080418SCN2Bc.411T>A (p.Arg137=)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.653T>A
11g.118168123C>ACA382784564SCN2Bc.410G>T (p.Arg137Leu)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.652G>T
11g.118168123C=CA2003377695SCN2Bc.410G= (p.Arg137=)
c.*235G= (n.*235G=)
n.652G=
11g.118168123C>GCA382784565SCN2Bc.410G>C (p.Arg137Pro)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.652G>C
11g.118168123C>TCA10582875SCN2Bc.410G>A (p.Arg137His)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.652G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.118168124G>ACA382784570SCN2Bc.409C>T (p.Arg137Cys)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.651C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168124G>CCA382784572SCN2Bc.409C>G (p.Arg137Gly)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.651C>G
 gnomAD v4
11g.118168124G=CA2003377696SCN2Bc.409C= (p.Arg137=)
c.*234C= (n.*234C=)
n.651C=
11g.118168124G>TCA382784574SCN2Bc.409C>A (p.Arg137Ser)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.651C>A
11g.118168125G>ACA6300461SCN2Bc.408C>T (p.His136=)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.650C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168125G>CCA382784577SCN2Bc.408C>G (p.His136Gln)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.650C>G
11g.118168125G=CA2003377697SCN2Bc.408C= (p.His136=)
c.*233C= (n.*233C=)
n.650C=
11g.118168125G>TCA382784580SCN2Bc.408C>A (p.His136Gln)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.650C>A
11g.118168126T>ACA382784590SCN2Bc.407A>T (p.His136Leu)
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.649A>T
11g.118168126T>CCA382784585SCN2Bc.407A>G (p.His136Arg)
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.649A>G
11g.118168126T>GCA382784583SCN2Bc.407A>C (p.His136Pro)
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.649A>C
11g.118168126_118168127delinsTGCA2003377698SCN2Bc.406_407delinsCA (p.His136=)
c.*231_*232delinsCA (n.*231_*232delinsCA)
n.648_649delinsCA
11g.118168127G>ACA382784593SCN2Bc.406C>T (p.His136Tyr)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.648C>T
11g.118168127G>CCA382784595SCN2Bc.406C>G (p.His136Asp)
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.648C>G
11g.118168127G=CA2003377700SCN2Bc.406C= (p.His136=)
c.*231C= (n.*231C=)
n.648C=
11g.118168127G>TCA382784594SCN2Bc.406C>A (p.His136Asn)
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.648C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168128delCA2003377699SCN2Bc.406del (p.His136ThrfsTer25)
c.*231del (n.*231del)
n.648del
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched