Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.118168026C>A | CA2581040167 | SCN2B | c.448+59G>T (n.448+59G>T) c.*273+59G>T (n.*273+59G>T) n.690+59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168026C= | CA2003377649 | SCN2B | c.448+59G= (n.448+59G=) c.*273+59G= (n.*273+59G=) n.690+59G= | |
11 | g.118168026C>G | CA2581040168 | SCN2B | c.448+59G>C (n.448+59G>C) c.*273+59G>C (n.*273+59G>C) n.690+59G>C | |
11 | g.118168026C>T | CA13546332 | SCN2B | c.448+59G>A (n.448+59G>A) c.*273+59G>A (n.*273+59G>A) n.690+59G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168027G>A | CA942690339 | SCN2B | c.448+58C>T (n.448+58C>T) c.*273+58C>T (n.*273+58C>T) n.690+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118168027G= | CA2003377650 | SCN2B | c.448+58C= (n.448+58C=) c.*273+58C= (n.*273+58C=) n.690+58C= | |
11 | g.118168027G>T | CA2574993359 | SCN2B | c.448+58C>A (n.448+58C>A) c.*273+58C>A (n.*273+58C>A) n.690+58C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168028C>T | CA2574993360 | SCN2B | c.448+57G>A (n.448+57G>A) c.*273+57G>A (n.*273+57G>A) n.690+57G>A | |
11 | g.118168028_118168030delinsCAG | CA2003377651 | SCN2B | c.448+55_448+57delinsCTG (n.448+55_448+57delinsCTG) c.*273+55_*273+57delinsCTG (n.*273+55_*273+57delinsCTG) n.690+55_690+57delinsCTG | |
11 | g.118168033_118168034del | CA672332271 | SCN2B | c.448+55_448+56del (n.448+55_448+56del) c.*273+55_*273+56del (n.*273+55_*273+56del) n.690+55_690+56del | dbSNP |
11 | g.118168032G>T | CA2536491111 | SCN2B | c.448+53C>A (n.448+53C>A) c.*273+53C>A (n.*273+53C>A) n.690+53C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168033A>G | CA2616231634 | SCN2B | c.448+52T>C (n.448+52T>C) c.*273+52T>C (n.*273+52T>C) n.690+52T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118168034G>A | CA2616231635 | SCN2B | c.448+51C>T (n.448+51C>T) c.*273+51C>T (n.*273+51C>T) n.690+51C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168035T>A | CA2616231636 | SCN2B | c.448+50A>T (n.448+50A>T) c.*273+50A>T (n.*273+50A>T) n.690+50A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168035T>C | CA2574993361 | SCN2B | c.448+50A>G (n.448+50A>G) c.*273+50A>G (n.*273+50A>G) n.690+50A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118168037G>A | CA2616231637 | SCN2B | c.448+48C>T (n.448+48C>T) c.*273+48C>T (n.*273+48C>T) n.690+48C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168037G= | CA2003377652 | SCN2B | c.448+48C= (n.448+48C=) c.*273+48C= (n.*273+48C=) n.690+48C= | |
11 | g.118168037G>T | CA672332274 | SCN2B | c.448+48C>A (n.448+48C>A) c.*273+48C>A (n.*273+48C>A) n.690+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118168038G>A | CA2616231638 | SCN2B | c.448+47C>T (n.448+47C>T) c.*273+47C>T (n.*273+47C>T) n.690+47C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168040G>A | CA2616231639 | SCN2B | c.448+45C>T (n.448+45C>T) c.*273+45C>T (n.*273+45C>T) n.690+45C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168040G>T | CA2574993362 | SCN2B | c.448+45C>A (n.448+45C>A) c.*273+45C>A (n.*273+45C>A) n.690+45C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168041G>T | CA2616231640 | SCN2B | c.448+44C>A (n.448+44C>A) c.*273+44C>A (n.*273+44C>A) n.690+44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168042G>A | CA2616231641 | SCN2B | c.448+43C>T (n.448+43C>T) c.*273+43C>T (n.*273+43C>T) n.690+43C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168042G>C | CA672332277 | SCN2B | c.448+43C>G (n.448+43C>G) c.*273+43C>G (n.*273+43C>G) n.690+43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168042G= | CA2003377653 | SCN2B | c.448+43C= (n.448+43C=) c.*273+43C= (n.*273+43C=) n.690+43C= | |
11 | g.118168042G>T | CA2616231642 | SCN2B | c.448+43C>A (n.448+43C>A) c.*273+43C>A (n.*273+43C>A) n.690+43C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168043T>C | CA6300445 | SCN2B | c.448+42A>G (n.448+42A>G) c.*273+42A>G (n.*273+42A>G) n.690+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168043T= | CA2003377654 | SCN2B | c.448+42A= (n.448+42A=) c.*273+42A= (n.*273+42A=) n.690+42A= | |
11 | g.118168044G>T | CA2616231643 | SCN2B | c.448+41C>A (n.448+41C>A) c.*273+41C>A (n.*273+41C>A) n.690+41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168045G>A | CA2574993363 | SCN2B | c.448+40C>T (n.448+40C>T) c.*273+40C>T (n.*273+40C>T) n.690+40C>T | |
11 | g.118168045G>T | CA2574993364 | SCN2B | c.448+40C>A (n.448+40C>A) c.*273+40C>A (n.*273+40C>A) n.690+40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168046G>A | CA602138478 | SCN2B | c.448+39C>T (n.448+39C>T) c.*273+39C>T (n.*273+39C>T) n.690+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168046G>C | CA2616231644 | SCN2B | c.448+39C>G (n.448+39C>G) c.*273+39C>G (n.*273+39C>G) n.690+39C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118168046G= | CA2003377655 | SCN2B | c.448+39C= (n.448+39C=) c.*273+39C= (n.*273+39C=) n.690+39C= | |
11 | g.118168046G>T | CA2616231645 | SCN2B | c.448+39C>A (n.448+39C>A) c.*273+39C>A (n.*273+39C>A) n.690+39C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168048A= | CA2003377656 | SCN2B | c.448+37T= (n.448+37T=) c.*273+37T= (n.*273+37T=) n.690+37T= | |
11 | g.118168048A>C | CA6300446 | SCN2B | c.448+37T>G (n.448+37T>G) c.*273+37T>G (n.*273+37T>G) n.690+37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168050G>T | CA2616231646 | SCN2B | c.448+35C>A (n.448+35C>A) c.*273+35C>A (n.*273+35C>A) n.690+35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168051G>A | CA602138479 | SCN2B | c.448+34C>T (n.448+34C>T) c.*273+34C>T (n.*273+34C>T) n.690+34C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.118168051G= | CA2003377657 | SCN2B | c.448+34C= (n.448+34C=) c.*273+34C= (n.*273+34C=) n.690+34C= | |
11 | g.118168051G>T | CA2616231647 | SCN2B | c.448+34C>A (n.448+34C>A) c.*273+34C>A (n.*273+34C>A) n.690+34C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168052T>G | CA2574993365 | SCN2B | c.448+33A>C (n.448+33A>C) c.*273+33A>C (n.*273+33A>C) n.690+33A>C | |
11 | g.118168053C>A | CA2616231648 | SCN2B | c.448+32G>T (n.448+32G>T) c.*273+32G>T (n.*273+32G>T) n.690+32G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168054A>C | CA2616231649 | SCN2B | c.448+31T>G (n.448+31T>G) c.*273+31T>G (n.*273+31T>G) n.690+31T>G | gnomAD v4 |
11 | g.118168054A>G | CA2574993366 | SCN2B | c.448+31T>C (n.448+31T>C) c.*273+31T>C (n.*273+31T>C) n.690+31T>C | |
11 | g.118168055G>T | CA2616231650 | SCN2B | c.448+30C>A (n.448+30C>A) c.*273+30C>A (n.*273+30C>A) n.690+30C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168057G>A | CA602138480 | SCN2B | c.448+28C>T (n.448+28C>T) c.*273+28C>T (n.*273+28C>T) n.690+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118168057G= | CA2003377658 | SCN2B | c.448+28C= (n.448+28C=) c.*273+28C= (n.*273+28C=) n.690+28C= | |
11 | g.118168057G>T | CA2616231651 | SCN2B | c.448+28C>A (n.448+28C>A) c.*273+28C>A (n.*273+28C>A) n.690+28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168058C>A | CA2616231653 | SCN2B | c.448+27G>T (n.448+27G>T) c.*273+27G>T (n.*273+27G>T) n.690+27G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168058C= | CA2003377659 | SCN2B | c.448+27G= (n.448+27G=) c.*273+27G= (n.*273+27G=) n.690+27G= | |
11 | g.118168058C>G | CA2616231652 | SCN2B | c.448+27G>C (n.448+27G>C) c.*273+27G>C (n.*273+27G>C) n.690+27G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118168058C>T | CA6300447 | SCN2B | c.448+27G>A (n.448+27G>A) c.*273+27G>A (n.*273+27G>A) n.690+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118168059C>A | CA2574993367 | SCN2B | c.448+26G>T (n.448+26G>T) c.*273+26G>T (n.*273+26G>T) n.690+26G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168059C>G | CA2616231655 | SCN2B | c.448+26G>C (n.448+26G>C) c.*273+26G>C (n.*273+26G>C) n.690+26G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118168059C>T | CA2616231654 | SCN2B | c.448+26G>A (n.448+26G>A) c.*273+26G>A (n.*273+26G>A) n.690+26G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168060C>A | CA602138481 | SCN2B | c.448+25G>T (n.448+25G>T) c.*273+25G>T (n.*273+25G>T) n.690+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118168060C= | CA2003377660 | SCN2B | c.448+25G= (n.448+25G=) c.*273+25G= (n.*273+25G=) n.690+25G= | |
11 | g.118168060C>T | CA672332292 | SCN2B | c.448+25G>A (n.448+25G>A) c.*273+25G>A (n.*273+25G>A) n.690+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118168061C>A | CA6300448 | SCN2B | c.448+24G>T (n.448+24G>T) c.*273+24G>T (n.*273+24G>T) n.690+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.118168061C= | CA2003377661 | SCN2B | c.448+24G= (n.448+24G=) c.*273+24G= (n.*273+24G=) n.690+24G= | |
11 | g.118168061C>T | CA6300449 | SCN2B | c.448+24G>A (n.448+24G>A) c.*273+24G>A (n.*273+24G>A) n.690+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168062G>A | CA6300450 | SCN2B | c.448+23C>T (n.448+23C>T) c.*273+23C>T (n.*273+23C>T) n.690+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168062G= | CA2003377662 | SCN2B | c.448+23C= (n.448+23C=) c.*273+23C= (n.*273+23C=) n.690+23C= | |
11 | g.118168062G>T | CA2616231656 | SCN2B | c.448+23C>A (n.448+23C>A) c.*273+23C>A (n.*273+23C>A) n.690+23C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168064A= | CA2003377663 | SCN2B | c.448+21T= (n.448+21T=) c.*273+21T= (n.*273+21T=) n.690+21T= | |
11 | g.118168064A>C | CA602138482 | SCN2B | c.448+21T>G (n.448+21T>G) c.*273+21T>G (n.*273+21T>G) n.690+21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168064A>T | CA2616231657 | SCN2B | c.448+21T>A (n.448+21T>A) c.*273+21T>A (n.*273+21T>A) n.690+21T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168065G>T | CA2574993368 | SCN2B | c.448+20C>A (n.448+20C>A) c.*273+20C>A (n.*273+20C>A) n.690+20C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168066C>A | CA2616231658 | SCN2B | c.448+19G>T (n.448+19G>T) c.*273+19G>T (n.*273+19G>T) n.690+19G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168067T>C | CA6300451 | SCN2B | c.448+18A>G (n.448+18A>G) c.*273+18A>G (n.*273+18A>G) n.690+18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168067T= | CA2003377664 | SCN2B | c.448+18A= (n.448+18A=) c.*273+18A= (n.*273+18A=) n.690+18A= | |
11 | g.118168068G= | CA2003377665 | SCN2B | c.448+17C= (n.448+17C=) c.*273+17C= (n.*273+17C=) n.690+17C= | |
11 | g.118168068G>T | CA6300452 | SCN2B | c.448+17C>A (n.448+17C>A) c.*273+17C>A (n.*273+17C>A) n.690+17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118168069G>A | CA602138483 | SCN2B | c.448+16C>T (n.448+16C>T) c.*273+16C>T (n.*273+16C>T) n.690+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118168069G= | CA2003377666 | SCN2B | c.448+16C= (n.448+16C=) c.*273+16C= (n.*273+16C=) n.690+16C= | |
11 | g.118168069G>T | CA2616231659 | SCN2B | c.448+16C>A (n.448+16C>A) c.*273+16C>A (n.*273+16C>A) n.690+16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168071A= | CA2003377667 | SCN2B | c.448+14T= (n.448+14T=) c.*273+14T= (n.*273+14T=) n.690+14T= | |
11 | g.118168071A>C | CA2003377668 | SCN2B | c.448+14T>G (n.448+14T>G) c.*273+14T>G (n.*273+14T>G) n.690+14T>G | dbSNP |
11 | g.118168072C>A | CA6300453 | SCN2B | c.448+13G>T (n.448+13G>T) c.*273+13G>T (n.*273+13G>T) n.690+13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118168072C= | CA2003377669 | SCN2B | c.448+13G= (n.448+13G=) c.*273+13G= (n.*273+13G=) n.690+13G= | |
11 | g.118168072C>T | CA6300454 | SCN2B | c.448+13G>A (n.448+13G>A) c.*273+13G>A (n.*273+13G>A) n.690+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168075C>T | CA2616231660 | SCN2B | c.448+10G>A (n.448+10G>A) c.*273+10G>A (n.*273+10G>A) n.690+10G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168076A>G | CA2616231661 | SCN2B | c.448+9T>C (n.448+9T>C) c.*273+9T>C (n.*273+9T>C) n.690+9T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118168078C= | CA2003377670 | SCN2B | c.448+7G= (n.448+7G=) c.*273+7G= (n.*273+7G=) n.690+7G= | |
11 | g.118168078C>T | CA6300455 | SCN2B | c.448+7G>A (n.448+7G>A) c.*273+7G>A (n.*273+7G>A) n.690+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168079C= | CA2003377671 | SCN2B | c.448+6G= (n.448+6G=) c.*273+6G= (n.*273+6G=) n.690+6G= | |
11 | g.118168079C>G | CA2003377672 | SCN2B | c.448+6G>C (n.448+6G>C) c.*273+6G>C (n.*273+6G>C) n.690+6G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118168080T>C | CA2003377674 | SCN2B | c.448+5A>G (n.448+5A>G) c.*273+5A>G (n.*273+5A>G) n.690+5A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118168080T= | CA2003377673 | SCN2B | c.448+5A= (n.448+5A=) c.*273+5A= (n.*273+5A=) n.690+5A= | |
11 | g.118168081T>C | CA2616231662 | SCN2B | c.448+4A>G (n.448+4A>G) c.*273+4A>G (n.*273+4A>G) n.690+4A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118168083A= | CA2003377675 | SCN2B | c.448+2T= (n.448+2T=) c.*273+2T= (n.*273+2T=) n.690+2T= | |
11 | g.118168083A>C | CA382784286 | SCN2B | c.448+2T>G (n.448+2T>G) c.*273+2T>G (n.*273+2T>G) n.690+2T>G | dbSNP |
11 | g.118168083A>G | CA382784290 | SCN2B | c.448+2T>C (n.448+2T>C) c.*273+2T>C (n.*273+2T>C) n.690+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118168083A>T | CA382784298 | SCN2B | c.448+2T>A (n.448+2T>A) c.*273+2T>A (n.*273+2T>A) n.690+2T>A | |
11 | g.118168084C>A | CA382784301 | SCN2B | c.448+1G>T (n.448+1G>T) c.*273+1G>T (n.*273+1G>T) n.690+1G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168084C>G | CA382784304 | SCN2B | c.448+1G>C (n.448+1G>C) c.*273+1G>C (n.*273+1G>C) n.690+1G>C | |
11 | g.118168084C>T | CA382784307 | SCN2B | c.448+1G>A (n.448+1G>A) c.*273+1G>A (n.*273+1G>A) n.690+1G>A | |
11 | g.118168085C>A | CA382784310 | SCN2B | c.448G>T (p.Glu150Ter) c.*273G>T (n.*273G>T) n.690G>T | dbSNP |
11 | g.118168085C= | CA2003377676 | SCN2B | c.448G= (p.Glu150=) c.*273G= (n.*273G=) n.690G= | |
11 | g.118168085C>G | CA382784312 | SCN2B | c.448G>C (p.Glu150Gln) c.*273G>C (n.*273G>C) n.690G>C | |
11 | g.118168085C>T | CA382784316 | SCN2B | c.448G>A (p.Glu150Lys) c.*273G>A (n.*273G>A) n.690G>A | |
11 | g.118168086T>A | CA382784317 | SCN2B | c.447A>T (p.Glu149Asp) c.*272A>T (n.*272A>T) n.689A>T | |
11 | g.118168086T>C | CA477080395 | SCN2B | c.447A>G (p.Glu149=) c.*272A>G (n.*272A>G) n.689A>G | |
11 | g.118168086T>G | CA382784318 | SCN2B | c.447A>C (p.Glu149Asp) c.*272A>C (n.*272A>C) n.689A>C | |
11 | g.118168087T>A | CA382784321 | SCN2B | c.446A>T (p.Glu149Val) c.*271A>T (n.*271A>T) n.688A>T | |
11 | g.118168087T>C | CA382784320 | SCN2B | c.446A>G (p.Glu149Gly) c.*271A>G (n.*271A>G) n.688A>G | ClinVar |
11 | g.118168087T>G | CA382784319 | SCN2B | c.446A>C (p.Glu149Ala) c.*271A>C (n.*271A>C) n.688A>C | |
11 | g.118168088C>A | CA382784329 | SCN2B | c.445G>T (p.Glu149Ter) c.*270G>T (n.*270G>T) n.687G>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.118168088C= | CA2003377677 | SCN2B | c.445G= (p.Glu149=) c.*270G= (n.*270G=) n.687G= | |
11 | g.118168088C>G | CA382784323 | SCN2B | c.445G>C (p.Glu149Gln) c.*270G>C (n.*270G>C) n.687G>C | |
11 | g.118168088C>T | CA382784325 | SCN2B | c.445G>A (p.Glu149Lys) c.*270G>A (n.*270G>A) n.687G>A | |
11 | g.118168089C>A | CA382784331 | SCN2B | c.444G>T (p.Met148Ile) c.*269G>T (n.*269G>T) n.686G>T | |
11 | g.118168089C= | CA2003377678 | SCN2B | c.444G= (p.Met148=) c.*269G= (n.*269G=) n.686G= | |
11 | g.118168089C>G | CA382784333 | SCN2B | c.444G>C (p.Met148Ile) c.*269G>C (n.*269G>C) n.686G>C | |
11 | g.118168089C>T | CA382784335 | SCN2B | c.444G>A (p.Met148Ile) c.*269G>A (n.*269G>A) n.686G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118168090A= | CA2003377679 | SCN2B | c.443T= (p.Met148=) c.*268T= (n.*268T=) n.685T= | |
11 | g.118168090A>C | CA382784346 | SCN2B | c.443T>G (p.Met148Arg) c.*268T>G (n.*268T>G) n.685T>G | |
11 | g.118168090A>G | CA382784344 | SCN2B | c.443T>C (p.Met148Thr) c.*268T>C (n.*268T>C) n.685T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118168090A>T | CA382784339 | SCN2B | c.443T>A (p.Met148Lys) c.*268T>A (n.*268T>A) n.685T>A | |
11 | g.118168091T>A | CA382784349 | SCN2B | c.442A>T (p.Met148Leu) c.*267A>T (n.*267A>T) n.684A>T | |
11 | g.118168091T>C | CA382784352 | SCN2B | c.442A>G (p.Met148Val) c.*267A>G (n.*267A>G) n.684A>G | |
11 | g.118168091T>G | CA382784355 | SCN2B | c.442A>C (p.Met148Leu) c.*267A>C (n.*267A>C) n.684A>C | |
11 | g.118168092G>A | CA477080396 | SCN2B | c.441C>T (p.Leu147=) c.*266C>T (n.*266C>T) n.683C>T | |
11 | g.118168092G>C | CA477080397 | SCN2B | c.441C>G (p.Leu147=) c.*266C>G (n.*266C>G) n.683C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118168092G>T | CA477080398 | SCN2B | c.441C>A (p.Leu147=) c.*266C>A (n.*266C>A) n.683C>A | |
11 | g.118168093A>C | CA382784359 | SCN2B | c.440T>G (p.Leu147Arg) c.*265T>G (n.*265T>G) n.682T>G | |
11 | g.118168093A>G | CA382784369 | SCN2B | c.440T>C (p.Leu147Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) n.682T>C | |
11 | g.118168093A>T | CA382784372 | SCN2B | c.440T>A (p.Leu147His) c.*265T>A (n.*265T>A) n.682T>A | |
11 | g.118168094G>A | CA382784374 | SCN2B | c.439C>T (p.Leu147Phe) c.*264C>T (n.*264C>T) n.681C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168094G>C | CA382784378 | SCN2B | c.439C>G (p.Leu147Val) c.*264C>G (n.*264C>G) n.681C>G | |
11 | g.118168094G= | CA2003377680 | SCN2B | c.439C= (p.Leu147=) c.*264C= (n.*264C=) n.681C= | |
11 | g.118168094G>T | CA382784376 | SCN2B | c.439C>A (p.Leu147Ile) c.*264C>A (n.*264C>A) n.681C>A | |
11 | g.118168095G>A | CA477080399 | SCN2B | c.438C>T (p.Val146=) c.*263C>T (n.*263C>T) n.680C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168095G>C | CA477080400 | SCN2B | c.438C>G (p.Val146=) c.*263C>G (n.*263C>G) n.680C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118168095G>T | CA477080401 | SCN2B | c.438C>A (p.Val146=) c.*263C>A (n.*263C>A) n.680C>A | |
11 | g.118168096A>C | CA382784388 | SCN2B | c.437T>G (p.Val146Gly) c.*262T>G (n.*262T>G) n.679T>G | |
11 | g.118168096A>G | CA382784389 | SCN2B | c.437T>C (p.Val146Ala) c.*262T>C (n.*262T>C) n.679T>C | |
11 | g.118168096A>T | CA382784390 | SCN2B | c.437T>A (p.Val146Asp) c.*262T>A (n.*262T>A) n.679T>A | |
11 | g.118168097C>A | CA382784392 | SCN2B | c.436G>T (p.Val146Phe) c.*261G>T (n.*261G>T) n.678G>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.118168097C= | CA2003377681 | SCN2B | c.436G= (p.Val146=) c.*261G= (n.*261G=) n.678G= | |
11 | g.118168097C>G | CA382784395 | SCN2B | c.436G>C (p.Val146Leu) c.*261G>C (n.*261G>C) n.678G>C | |
11 | g.118168097C>T | CA382784396 | SCN2B | c.436G>A (p.Val146Ile) c.*261G>A (n.*261G>A) n.678G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118168098C>A | CA382784400 | SCN2B | c.435G>T (p.Gln145His) c.*260G>T (n.*260G>T) n.677G>T | |
11 | g.118168098C= | CA2003377682 | SCN2B | c.435G= (p.Gln145=) c.*260G= (n.*260G=) n.677G= | |
11 | g.118168098C>G | CA382784404 | SCN2B | c.435G>C (p.Gln145His) c.*260G>C (n.*260G>C) n.677G>C | |
11 | g.118168098C>T | CA6300456 | SCN2B | c.435G>A (p.Gln145=) c.*260G>A (n.*260G>A) n.677G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118168099T>A | CA382784407 | SCN2B | c.434A>T (p.Gln145Leu) c.*259A>T (n.*259A>T) n.676A>T | |
11 | g.118168099T>C | CA6300457 | SCN2B | c.434A>G (p.Gln145Arg) c.*259A>G (n.*259A>G) n.676A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168099T>G | CA382784411 | SCN2B | c.434A>C (p.Gln145Pro) c.*259A>C (n.*259A>C) n.676A>C | |
11 | g.118168099T= | CA2003377683 | SCN2B | c.434A= (p.Gln145=) c.*259A= (n.*259A=) n.676A= | |
11 | g.118168100G>A | CA382784417 | SCN2B | c.433C>T (p.Gln145Ter) c.*258C>T (n.*258C>T) n.675C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168100G>C | CA382784420 | SCN2B | c.433C>G (p.Gln145Glu) c.*258C>G (n.*258C>G) n.675C>G | |
11 | g.118168100G>T | CA382784414 | SCN2B | c.433C>A (p.Gln145Lys) c.*258C>A (n.*258C>A) n.675C>A | |
11 | g.118168101C>A | CA477080402 | SCN2B | c.432G>T (p.Leu144=) c.*257G>T (n.*257G>T) n.674G>T | |
11 | g.118168101C>G | CA477080403 | SCN2B | c.432G>C (p.Leu144=) c.*257G>C (n.*257G>C) n.674G>C | |
11 | g.118168101C>T | CA477080404 | SCN2B | c.432G>A (p.Leu144=) c.*257G>A (n.*257G>A) n.674G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168102A>C | CA382784427 | SCN2B | c.431T>G (p.Leu144Arg) c.*256T>G (n.*256T>G) n.673T>G | |
11 | g.118168102A>G | CA382784433 | SCN2B | c.431T>C (p.Leu144Pro) c.*256T>C (n.*256T>C) n.673T>C | |
11 | g.118168102A>T | CA382784431 | SCN2B | c.431T>A (p.Leu144Gln) c.*256T>A (n.*256T>A) n.673T>A | |
11 | g.118168103G>A | CA477080405 | SCN2B | c.430C>T (p.Leu144=) c.*255C>T (n.*255C>T) n.672C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168103G>C | CA382784445 | SCN2B | c.430C>G (p.Leu144Val) c.*255C>G (n.*255C>G) n.672C>G | |
11 | g.118168103G>T | CA382784446 | SCN2B | c.430C>A (p.Leu144Met) c.*255C>A (n.*255C>A) n.672C>A | |
11 | g.118168104A>C | CA382784447 | SCN2B | c.429T>G (p.His143Gln) c.*254T>G (n.*254T>G) n.671T>G | |
11 | g.118168104A>G | CA477080406 | SCN2B | c.429T>C (p.His143=) c.*254T>C (n.*254T>C) n.671T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118168104A>T | CA382784448 | SCN2B | c.429T>A (p.His143Gln) c.*254T>A (n.*254T>A) n.671T>A | |
11 | g.118168105T>A | CA382784450 | SCN2B | c.428A>T (p.His143Leu) c.*253A>T (n.*253A>T) n.670A>T | |
11 | g.118168105T>C | CA6300458 | SCN2B | c.428A>G (p.His143Arg) c.*253A>G (n.*253A>G) n.670A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118168105T>G | CA382784454 | SCN2B | c.428A>C (p.His143Pro) c.*253A>C (n.*253A>C) n.670A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118168105T= | CA2003377684 | SCN2B | c.428A= (p.His143=) c.*253A= (n.*253A=) n.670A= | |
11 | g.118168106G>A | CA6300459 | SCN2B | c.427C>T (p.His143Tyr) c.*252C>T (n.*252C>T) n.669C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168106G>C | CA382784460 | SCN2B | c.427C>G (p.His143Asp) c.*252C>G (n.*252C>G) n.669C>G | |
11 | g.118168106G= | CA2003377685 | SCN2B | c.427C= (p.His143=) c.*252C= (n.*252C=) n.669C= | |
11 | g.118168106G>T | CA382784461 | SCN2B | c.427C>A (p.His143Asn) c.*252C>A (n.*252C>A) n.669C>A | |
11 | g.118168107G>A | CA477080407 | SCN2B | c.426C>T (p.Ile142=) c.*251C>T (n.*251C>T) n.668C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168107G>C | CA382784477 | SCN2B | c.426C>G (p.Ile142Met) c.*251C>G (n.*251C>G) n.668C>G | |
11 | g.118168107G= | CA2003377686 | SCN2B | c.426C= (p.Ile142=) c.*251C= (n.*251C=) n.668C= | |
11 | g.118168107G>T | CA477080408 | SCN2B | c.426C>A (p.Ile142=) c.*251C>A (n.*251C>A) n.668C>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.118168108A>C | CA382784485 | SCN2B | c.425T>G (p.Ile142Ser) c.*250T>G (n.*250T>G) n.667T>G | |
11 | g.118168108A>G | CA382784482 | SCN2B | c.425T>C (p.Ile142Thr) c.*250T>C (n.*250T>C) n.667T>C | |
11 | g.118168108A>T | CA382784481 | SCN2B | c.425T>A (p.Ile142Asn) c.*250T>A (n.*250T>A) n.667T>A | |
11 | g.118168109T>A | CA382784488 | SCN2B | c.424A>T (p.Ile142Phe) c.*249A>T (n.*249A>T) n.666A>T | |
11 | g.118168109T>C | CA382784492 | SCN2B | c.424A>G (p.Ile142Val) c.*249A>G (n.*249A>G) n.666A>G | |
11 | g.118168109T>G | CA382784495 | SCN2B | c.424A>C (p.Ile142Leu) c.*249A>C (n.*249A>C) n.666A>C | |
11 | g.118168110C>A | CA382784503 | SCN2B | c.423G>T (p.Lys141Asn) c.*248G>T (n.*248G>T) n.665G>T | |
11 | g.118168110C= | CA2003377687 | SCN2B | c.423G= (p.Lys141=) c.*248G= (n.*248G=) n.665G= | |
11 | g.118168110C>G | CA382784504 | SCN2B | c.423G>C (p.Lys141Asn) c.*248G>C (n.*248G>C) n.665G>C | COSMIC |
11 | g.118168110C>T | CA477080409 | SCN2B | c.423G>A (p.Lys141=) c.*248G>A (n.*248G>A) n.665G>A | dbSNP |
11 | g.118168111T>A | CA382784505 | SCN2B | c.422A>T (p.Lys141Met) c.*247A>T (n.*247A>T) n.664A>T | |
11 | g.118168111T>C | CA382784507 | SCN2B | c.422A>G (p.Lys141Arg) c.*247A>G (n.*247A>G) n.664A>G | |
11 | g.118168111T>G | CA382784509 | SCN2B | c.422A>C (p.Lys141Thr) c.*247A>C (n.*247A>C) n.664A>C | dbSNP |
11 | g.118168111T= | CA2003377688 | SCN2B | c.422A= (p.Lys141=) c.*247A= (n.*247A=) n.664A= | |
11 | g.118168112T>A | CA382784513 | SCN2B | c.421A>T (p.Lys141Ter) c.*246A>T (n.*246A>T) n.663A>T | dbSNP |
11 | g.118168112T>C | CA382784516 | SCN2B | c.421A>G (p.Lys141Glu) c.*246A>G (n.*246A>G) n.663A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118168112T>G | CA382784519 | SCN2B | c.421A>C (p.Lys141Gln) c.*246A>C (n.*246A>C) n.663A>C | |
11 | g.118168112T= | CA2003377689 | SCN2B | c.421A= (p.Lys141=) c.*246A= (n.*246A=) n.663A= | |
11 | g.118168113G>A | CA477080410 | SCN2B | c.420C>T (p.Gly140=) c.*245C>T (n.*245C>T) n.662C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168113G>C | CA477080411 | SCN2B | c.420C>G (p.Gly140=) c.*245C>G (n.*245C>G) n.662C>G | |
11 | g.118168113G= | CA2003377690 | SCN2B | c.420C= (p.Gly140=) c.*245C= (n.*245C=) n.662C= | |
11 | g.118168113G>T | CA477080412 | SCN2B | c.420C>A (p.Gly140=) c.*245C>A (n.*245C>A) n.662C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168114C>A | CA382784528 | SCN2B | c.419G>T (p.Gly140Val) c.*244G>T (n.*244G>T) n.661G>T | |
11 | g.118168114C= | CA2003377691 | SCN2B | c.419G= (p.Gly140=) c.*244G= (n.*244G=) n.661G= | |
11 | g.118168114C>G | CA382784525 | SCN2B | c.419G>C (p.Gly140Ala) c.*244G>C (n.*244G>C) n.661G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118168114C>T | CA382784521 | SCN2B | c.419G>A (p.Gly140Asp) c.*244G>A (n.*244G>A) n.661G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.118168115C>A | CA382784531 | SCN2B | c.418G>T (p.Gly140Cys) c.*243G>T (n.*243G>T) n.660G>T | |
11 | g.118168115C= | CA2003377692 | SCN2B | c.418G= (p.Gly140=) c.*243G= (n.*243G=) n.660G= | |
11 | g.118168115C>G | CA382784533 | SCN2B | c.418G>C (p.Gly140Arg) c.*243G>C (n.*243G>C) n.660G>C | |
11 | g.118168115C>T | CA382784535 | SCN2B | c.418G>A (p.Gly140Ser) c.*243G>A (n.*243G>A) n.660G>A | dbSNP |
11 | g.118168116A>C | CA382784538 | SCN2B | c.417T>G (p.His139Gln) c.*242T>G (n.*242T>G) n.659T>G | |
11 | g.118168116A>G | CA477080413 | SCN2B | c.417T>C (p.His139=) c.*242T>C (n.*242T>C) n.659T>C | dbSNP |
11 | g.118168116A>T | CA382784541 | SCN2B | c.417T>A (p.His139Gln) c.*242T>A (n.*242T>A) n.659T>A | |
11 | g.118168117T>A | CA382784546 | SCN2B | c.416A>T (p.His139Leu) c.*241A>T (n.*241A>T) n.658A>T | |
11 | g.118168117T>C | CA382784547 | SCN2B | c.416A>G (p.His139Arg) c.*241A>G (n.*241A>G) n.658A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118168117T>G | CA382784549 | SCN2B | c.416A>C (p.His139Pro) c.*241A>C (n.*241A>C) n.658A>C | |
11 | g.118168118G>A | CA382784552 | SCN2B | c.415C>T (p.His139Tyr) c.*240C>T (n.*240C>T) n.657C>T | |
11 | g.118168118G>C | CA382784553 | SCN2B | c.415C>G (p.His139Asp) c.*240C>G (n.*240C>G) n.657C>G | |
11 | g.118168118G>T | CA382784554 | SCN2B | c.415C>A (p.His139Asn) c.*240C>A (n.*240C>A) n.657C>A | |
11 | g.118168119G>A | CA6300460 | SCN2B | c.414C>T (p.Gly138=) c.*239C>T (n.*239C>T) n.656C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.118168119G>C | CA477080414 | SCN2B | c.414C>G (p.Gly138=) c.*239C>G (n.*239C>G) n.656C>G | |
11 | g.118168119G= | CA2003377693 | SCN2B | c.414C= (p.Gly138=) c.*239C= (n.*239C=) n.656C= | |
11 | g.118168119G>T | CA477080415 | SCN2B | c.414C>A (p.Gly138=) c.*239C>A (n.*239C>A) n.656C>A | |
11 | g.118168120C>A | CA382784558 | SCN2B | c.413G>T (p.Gly138Val) c.*238G>T (n.*238G>T) n.655G>T | |
11 | g.118168120C>G | CA382784556 | SCN2B | c.413G>C (p.Gly138Ala) c.*238G>C (n.*238G>C) n.655G>C | |
11 | g.118168120C>T | CA382784555 | SCN2B | c.413G>A (p.Gly138Asp) c.*238G>A (n.*238G>A) n.655G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168121C>A | CA382784561 | SCN2B | c.412G>T (p.Gly138Cys) c.*237G>T (n.*237G>T) n.654G>T | |
11 | g.118168121C= | CA2003377694 | SCN2B | c.412G= (p.Gly138=) c.*237G= (n.*237G=) n.654G= | |
11 | g.118168121C>G | CA382784562 | SCN2B | c.412G>C (p.Gly138Arg) c.*237G>C (n.*237G>C) n.654G>C | |
11 | g.118168121C>T | CA382784563 | SCN2B | c.412G>A (p.Gly138Ser) c.*237G>A (n.*237G>A) n.654G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.118168122A>C | CA477080416 | SCN2B | c.411T>G (p.Arg137=) c.*236T>G (n.*236T>G) n.653T>G | |
11 | g.118168122A>G | CA477080417 | SCN2B | c.411T>C (p.Arg137=) c.*236T>C (n.*236T>C) n.653T>C | |
11 | g.118168122A>T | CA477080418 | SCN2B | c.411T>A (p.Arg137=) c.*236T>A (n.*236T>A) n.653T>A | |
11 | g.118168123C>A | CA382784564 | SCN2B | c.410G>T (p.Arg137Leu) c.*235G>T (n.*235G>T) n.652G>T | |
11 | g.118168123C= | CA2003377695 | SCN2B | c.410G= (p.Arg137=) c.*235G= (n.*235G=) n.652G= | |
11 | g.118168123C>G | CA382784565 | SCN2B | c.410G>C (p.Arg137Pro) c.*235G>C (n.*235G>C) n.652G>C | |
11 | g.118168123C>T | CA10582875 | SCN2B | c.410G>A (p.Arg137His) c.*235G>A (n.*235G>A) n.652G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.118168124G>A | CA382784570 | SCN2B | c.409C>T (p.Arg137Cys) c.*234C>T (n.*234C>T) n.651C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168124G>C | CA382784572 | SCN2B | c.409C>G (p.Arg137Gly) c.*234C>G (n.*234C>G) n.651C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118168124G= | CA2003377696 | SCN2B | c.409C= (p.Arg137=) c.*234C= (n.*234C=) n.651C= | |
11 | g.118168124G>T | CA382784574 | SCN2B | c.409C>A (p.Arg137Ser) c.*234C>A (n.*234C>A) n.651C>A | |
11 | g.118168125G>A | CA6300461 | SCN2B | c.408C>T (p.His136=) c.*233C>T (n.*233C>T) n.650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168125G>C | CA382784577 | SCN2B | c.408C>G (p.His136Gln) c.*233C>G (n.*233C>G) n.650C>G | |
11 | g.118168125G= | CA2003377697 | SCN2B | c.408C= (p.His136=) c.*233C= (n.*233C=) n.650C= | |
11 | g.118168125G>T | CA382784580 | SCN2B | c.408C>A (p.His136Gln) c.*233C>A (n.*233C>A) n.650C>A | |
11 | g.118168126T>A | CA382784590 | SCN2B | c.407A>T (p.His136Leu) c.*232A>T (n.*232A>T) n.649A>T | |
11 | g.118168126T>C | CA382784585 | SCN2B | c.407A>G (p.His136Arg) c.*232A>G (n.*232A>G) n.649A>G | |
11 | g.118168126T>G | CA382784583 | SCN2B | c.407A>C (p.His136Pro) c.*232A>C (n.*232A>C) n.649A>C | |
11 | g.118168126_118168127delinsTG | CA2003377698 | SCN2B | c.406_407delinsCA (p.His136=) c.*231_*232delinsCA (n.*231_*232delinsCA) n.648_649delinsCA |