Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118167907_118167948delCA2603211027SCN2Bc.448+140_448+181del (n.448+140_448+181del)
c.*273+140_*273+181del (n.*273+140_*273+181del)
n.690+140_690+181del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118167947G>TCA2616231567SCN2Bc.448+138C>A (n.448+138C>A)
c.*273+138C>A (n.*273+138C>A)
n.690+138C>A
 gnomAD v4
11g.118167948G>TCA2616231568SCN2Bc.448+137C>A (n.448+137C>A)
c.*273+137C>A (n.*273+137C>A)
n.690+137C>A
 gnomAD v4
11g.118167949A>TCA2616231569SCN2Bc.448+136T>A (n.448+136T>A)
c.*273+136T>A (n.*273+136T>A)
n.690+136T>A
 gnomAD v4
11g.118167950T>CCA2616231570SCN2Bc.448+135A>G (n.448+135A>G)
c.*273+135A>G (n.*273+135A>G)
n.690+135A>G
 gnomAD v4
11g.118167952C>ACA2616231571SCN2Bc.448+133G>T (n.448+133G>T)
c.*273+133G>T (n.*273+133G>T)
n.690+133G>T
 gnomAD v4
11g.118167952C=CA2003377616SCN2Bc.448+133G= (n.448+133G=)
c.*273+133G= (n.*273+133G=)
n.690+133G=
11g.118167952C>TCA942690329SCN2Bc.448+133G>A (n.448+133G>A)
c.*273+133G>A (n.*273+133G>A)
n.690+133G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118167953C>ACA2616231572SCN2Bc.448+132G>T (n.448+132G>T)
c.*273+132G>T (n.*273+132G>T)
n.690+132G>T
 gnomAD v4
11g.118167953C=CA2003377617SCN2Bc.448+132G= (n.448+132G=)
c.*273+132G= (n.*273+132G=)
n.690+132G=
11g.118167953C>GCA229506741SCN2Bc.448+132G>C (n.448+132G>C)
c.*273+132G>C (n.*273+132G>C)
n.690+132G>C
 dbSNP
11g.118167953C>TCA2616231573SCN2Bc.448+132G>A (n.448+132G>A)
c.*273+132G>A (n.*273+132G>A)
n.690+132G>A
 gnomAD v4
11g.118167954T>CCA2616231574SCN2Bc.448+131A>G (n.448+131A>G)
c.*273+131A>G (n.*273+131A>G)
n.690+131A>G
 gnomAD v4
11g.118167955T>CCA2535047695SCN2Bc.448+130A>G (n.448+130A>G)
c.*273+130A>G (n.*273+130A>G)
n.690+130A>G
11g.118167955T>GCA2616231575SCN2Bc.448+130A>C (n.448+130A>C)
c.*273+130A>C (n.*273+130A>C)
n.690+130A>C
 gnomAD v4
11g.118167957T>CCA2003377618SCN2Bc.448+128A>G (n.448+128A>G)
c.*273+128A>G (n.*273+128A>G)
n.690+128A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118167957T=CA2003377619SCN2Bc.448+128A= (n.448+128A=)
c.*273+128A= (n.*273+128A=)
n.690+128A=
11g.118167958A=CA2003377620SCN2Bc.448+127T= (n.448+127T=)
c.*273+127T= (n.*273+127T=)
n.690+127T=
11g.118167958A>CCA2616231576SCN2Bc.448+127T>G (n.448+127T>G)
c.*273+127T>G (n.*273+127T>G)
n.690+127T>G
 gnomAD v4
11g.118167958A>GCA672332238SCN2Bc.448+127T>C (n.448+127T>C)
c.*273+127T>C (n.*273+127T>C)
n.690+127T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118167959T>CCA229506749SCN2Bc.448+126A>G (n.448+126A>G)
c.*273+126A>G (n.*273+126A>G)
n.690+126A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118167959T=CA2003377621SCN2Bc.448+126A= (n.448+126A=)
c.*273+126A= (n.*273+126A=)
n.690+126A=
11g.118167960delCA2616231577SCN2Bc.448+125del (n.448+125del)
c.*273+125del (n.*273+125del)
n.690+125del
 gnomAD v4
11g.118167960G>TCA2616231578SCN2Bc.448+125C>A (n.448+125C>A)
c.*273+125C>A (n.*273+125C>A)
n.690+125C>A
 gnomAD v4
11g.118167961C>TCA2616231579SCN2Bc.448+124G>A (n.448+124G>A)
c.*273+124G>A (n.*273+124G>A)
n.690+124G>A
 gnomAD v4
11g.118167962A=CA2003377622SCN2Bc.448+123T= (n.448+123T=)
c.*273+123T= (n.*273+123T=)
n.690+123T=
11g.118167962A>GCA2003377623SCN2Bc.448+123T>C (n.448+123T>C)
c.*273+123T>C (n.*273+123T>C)
n.690+123T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118167963G>ACA2616231580SCN2Bc.448+122C>T (n.448+122C>T)
c.*273+122C>T (n.*273+122C>T)
n.690+122C>T
 gnomAD v4
11g.118167963G>TCA2616231581SCN2Bc.448+122C>A (n.448+122C>A)
c.*273+122C>A (n.*273+122C>A)
n.690+122C>A
 gnomAD v4
11g.118167965A>CCA2616231582SCN2Bc.448+120T>G (n.448+120T>G)
c.*273+120T>G (n.*273+120T>G)
n.690+120T>G
 gnomAD v4
11g.118167965A>GCA2616231583SCN2Bc.448+120T>C (n.448+120T>C)
c.*273+120T>C (n.*273+120T>C)
n.690+120T>C
 gnomAD v4
11g.118167966C>ACA2616231584SCN2Bc.448+119G>T (n.448+119G>T)
c.*273+119G>T (n.*273+119G>T)
n.690+119G>T
 gnomAD v4
11g.118167967A>GCA2616231585SCN2Bc.448+118T>C (n.448+118T>C)
c.*273+118T>C (n.*273+118T>C)
n.690+118T>C
 gnomAD v4
11g.118167967A>TCA2616231586SCN2Bc.448+118T>A (n.448+118T>A)
c.*273+118T>A (n.*273+118T>A)
n.690+118T>A
 gnomAD v4
11g.118167968A>GCA2616231587SCN2Bc.448+117T>C (n.448+117T>C)
c.*273+117T>C (n.*273+117T>C)
n.690+117T>C
 gnomAD v4
11g.118167969A>TCA2616231588SCN2Bc.448+116T>A (n.448+116T>A)
c.*273+116T>A (n.*273+116T>A)
n.690+116T>A
 gnomAD v4
11g.118167970T>CCA229506760SCN2Bc.448+115A>G (n.448+115A>G)
c.*273+115A>G (n.*273+115A>G)
n.690+115A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118167970T>GCA2616231589SCN2Bc.448+115A>C (n.448+115A>C)
c.*273+115A>C (n.*273+115A>C)
n.690+115A>C
 gnomAD v4
11g.118167970T=CA2003377624SCN2Bc.448+115A= (n.448+115A=)
c.*273+115A= (n.*273+115A=)
n.690+115A=
11g.118167971G>CCA2616231590SCN2Bc.448+114C>G (n.448+114C>G)
c.*273+114C>G (n.*273+114C>G)
n.690+114C>G
 gnomAD v4
11g.118167971G>TCA2616231591SCN2Bc.448+114C>A (n.448+114C>A)
c.*273+114C>A (n.*273+114C>A)
n.690+114C>A
 gnomAD v4
11g.118167972G>ACA2616231592SCN2Bc.448+113C>T (n.448+113C>T)
c.*273+113C>T (n.*273+113C>T)
n.690+113C>T
 gnomAD v4
11g.118167972G>TCA2616231593SCN2Bc.448+113C>A (n.448+113C>A)
c.*273+113C>A (n.*273+113C>A)
n.690+113C>A
 gnomAD v4
11g.118167974T>ACA2616231594SCN2Bc.448+111A>T (n.448+111A>T)
c.*273+111A>T (n.*273+111A>T)
n.690+111A>T
 gnomAD v4
11g.118167975G>ACA2616231595SCN2Bc.448+110C>T (n.448+110C>T)
c.*273+110C>T (n.*273+110C>T)
n.690+110C>T
 gnomAD v4
11g.118167975G=CA2003377625SCN2Bc.448+110C= (n.448+110C=)
c.*273+110C= (n.*273+110C=)
n.690+110C=
11g.118167975G>TCA229506783SCN2Bc.448+110C>A (n.448+110C>A)
c.*273+110C>A (n.*273+110C>A)
n.690+110C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118167976C>ACA2616231596SCN2Bc.448+109G>T (n.448+109G>T)
c.*273+109G>T (n.*273+109G>T)
n.690+109G>T
 gnomAD v4
11g.118167976C=CA2003377626SCN2Bc.448+109G= (n.448+109G=)
c.*273+109G= (n.*273+109G=)
n.690+109G=
11g.118167976C>TCA672332245SCN2Bc.448+109G>A (n.448+109G>A)
c.*273+109G>A (n.*273+109G>A)
n.690+109G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118167977T>ACA2616231597SCN2Bc.448+108A>T (n.448+108A>T)
c.*273+108A>T (n.*273+108A>T)
n.690+108A>T
 gnomAD v4
11g.118167977T>CCA2616231598SCN2Bc.448+108A>G (n.448+108A>G)
c.*273+108A>G (n.*273+108A>G)
n.690+108A>G
 gnomAD v4
11g.118167980C>ACA2616231599SCN2Bc.448+105G>T (n.448+105G>T)
c.*273+105G>T (n.*273+105G>T)
n.690+105G>T
 gnomAD v4
11g.118167981A>CCA2616231600SCN2Bc.448+104T>G (n.448+104T>G)
c.*273+104T>G (n.*273+104T>G)
n.690+104T>G
 gnomAD v4
11g.118167981A>GCA2616231601SCN2Bc.448+104T>C (n.448+104T>C)
c.*273+104T>C (n.*273+104T>C)
n.690+104T>C
 gnomAD v4
11g.118167982T>CCA16430570SCN2Bc.448+103A>G (n.448+103A>G)
c.*273+103A>G (n.*273+103A>G)
n.690+103A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118167982T=CA2003377627SCN2Bc.448+103A= (n.448+103A=)
c.*273+103A= (n.*273+103A=)
n.690+103A=
11g.118167983C>ACA2616231602SCN2Bc.448+102G>T (n.448+102G>T)
c.*273+102G>T (n.*273+102G>T)
n.690+102G>T
 gnomAD v4
11g.118167984C>ACA2616231603SCN2Bc.448+101G>T (n.448+101G>T)
c.*273+101G>T (n.*273+101G>T)
n.690+101G>T
 gnomAD v4
11g.118167986C>ACA2574993348SCN2Bc.448+99G>T (n.448+99G>T)
c.*273+99G>T (n.*273+99G>T)
n.690+99G>T
 gnomAD v4
11g.118167986C=CA2003377628SCN2Bc.448+99G= (n.448+99G=)
c.*273+99G= (n.*273+99G=)
n.690+99G=
11g.118167986C>TCA229506786SCN2Bc.448+99G>A (n.448+99G>A)
c.*273+99G>A (n.*273+99G>A)
n.690+99G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118167987A>GCA2616231604SCN2Bc.448+98T>C (n.448+98T>C)
c.*273+98T>C (n.*273+98T>C)
n.690+98T>C
 gnomAD v4
11g.118167988G>ACA2616231605SCN2Bc.448+97C>T (n.448+97C>T)
c.*273+97C>T (n.*273+97C>T)
n.690+97C>T
 gnomAD v4
11g.118167989G>CCA2616231606SCN2Bc.448+96C>G (n.448+96C>G)
c.*273+96C>G (n.*273+96C>G)
n.690+96C>G
 gnomAD v4
11g.118167991G>ACA672332252SCN2Bc.448+94C>T (n.448+94C>T)
c.*273+94C>T (n.*273+94C>T)
n.690+94C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118167991G=CA2003377629SCN2Bc.448+94C= (n.448+94C=)
c.*273+94C= (n.*273+94C=)
n.690+94C=
11g.118167991G>TCA2574993349SCN2Bc.448+94C>A (n.448+94C>A)
c.*273+94C>A (n.*273+94C>A)
n.690+94C>A
11g.118167993dupCA2616231607SCN2Bc.448+94dup (n.448+94dup)
c.*273+94dup (n.*273+94dup)
n.690+94dup
 gnomAD v4
11g.118167992G>ACA2003377631SCN2Bc.448+93C>T (n.448+93C>T)
c.*273+93C>T (n.*273+93C>T)
n.690+93C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118167992G=CA2003377630SCN2Bc.448+93C= (n.448+93C=)
c.*273+93C= (n.*273+93C=)
n.690+93C=
11g.118167992G>TCA2574993350SCN2Bc.448+93C>A (n.448+93C>A)
c.*273+93C>A (n.*273+93C>A)
n.690+93C>A
 gnomAD v4
11g.118167993G>ACA942690335SCN2Bc.448+92C>T (n.448+92C>T)
c.*273+92C>T (n.*273+92C>T)
n.690+92C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118167993G=CA2003377632SCN2Bc.448+92C= (n.448+92C=)
c.*273+92C= (n.*273+92C=)
n.690+92C=
11g.118167993G>TCA2616231608SCN2Bc.448+92C>A (n.448+92C>A)
c.*273+92C>A (n.*273+92C>A)
n.690+92C>A
 gnomAD v4
11g.118167994C>ACA2616231610SCN2Bc.448+91G>T (n.448+91G>T)
c.*273+91G>T (n.*273+91G>T)
n.690+91G>T
 gnomAD v4
11g.118167994C=CA2003377633SCN2Bc.448+91G= (n.448+91G=)
c.*273+91G= (n.*273+91G=)
n.690+91G=
11g.118167994C>GCA672332253SCN2Bc.448+91G>C (n.448+91G>C)
c.*273+91G>C (n.*273+91G>C)
n.690+91G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118167994C>TCA2616231609SCN2Bc.448+91G>A (n.448+91G>A)
c.*273+91G>A (n.*273+91G>A)
n.690+91G>A
 gnomAD v4
11g.118167995C=CA2003377634SCN2Bc.448+90G= (n.448+90G=)
c.*273+90G= (n.*273+90G=)
n.690+90G=
11g.118167995C>GCA2003377635SCN2Bc.448+90G>C (n.448+90G>C)
c.*273+90G>C (n.*273+90G>C)
n.690+90G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118167996T>ACA672332255SCN2Bc.448+89A>T (n.448+89A>T)
c.*273+89A>T (n.*273+89A>T)
n.690+89A>T
 dbSNP
11g.118167996T>CCA2616231611SCN2Bc.448+89A>G (n.448+89A>G)
c.*273+89A>G (n.*273+89A>G)
n.690+89A>G
 gnomAD v4
11g.118167996T=CA2003377636SCN2Bc.448+89A= (n.448+89A=)
c.*273+89A= (n.*273+89A=)
n.690+89A=
11g.118167997G>TCA2574993351SCN2Bc.448+88C>A (n.448+88C>A)
c.*273+88C>A (n.*273+88C>A)
n.690+88C>A
 gnomAD v4
11g.118167998delCA2616231612SCN2Bc.448+88del (n.448+88del)
c.*273+88del (n.*273+88del)
n.690+88del
 gnomAD v4
11g.118167998G>ACA2574993352SCN2Bc.448+87C>T (n.448+87C>T)
c.*273+87C>T (n.*273+87C>T)
n.690+87C>T
 gnomAD v4
11g.118167998G>TCA2616231613SCN2Bc.448+87C>A (n.448+87C>A)
c.*273+87C>A (n.*273+87C>A)
n.690+87C>A
 gnomAD v4
11g.118167999C>ACA2616231614SCN2Bc.448+86G>T (n.448+86G>T)
c.*273+86G>T (n.*273+86G>T)
n.690+86G>T
 gnomAD v4
11g.118167999C=CA2003377637SCN2Bc.448+86G= (n.448+86G=)
c.*273+86G= (n.*273+86G=)
n.690+86G=
11g.118167999C>TCA672332256SCN2Bc.448+86G>A (n.448+86G>A)
c.*273+86G>A (n.*273+86G>A)
n.690+86G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168000C>ACA2616231615SCN2Bc.448+85G>T (n.448+85G>T)
c.*273+85G>T (n.*273+85G>T)
n.690+85G>T
 gnomAD v4
11g.118168000C=CA2003377638SCN2Bc.448+85G= (n.448+85G=)
c.*273+85G= (n.*273+85G=)
n.690+85G=
11g.118168000C>GCA2793806203SCN2Bc.448+85G>C (n.448+85G>C)
c.*273+85G>C (n.*273+85G>C)
n.690+85G>C
11g.118168000C>TCA602138464SCN2Bc.448+85G>A (n.448+85G>A)
c.*273+85G>A (n.*273+85G>A)
n.690+85G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118168001T>CCA2574993353SCN2Bc.448+84A>G (n.448+84A>G)
c.*273+84A>G (n.*273+84A>G)
n.690+84A>G
11g.118168002C>ACA2616231616SCN2Bc.448+83G>T (n.448+83G>T)
c.*273+83G>T (n.*273+83G>T)
n.690+83G>T
 gnomAD v4
11g.118168002C>TCA2616231617SCN2Bc.448+83G>A (n.448+83G>A)
c.*273+83G>A (n.*273+83G>A)
n.690+83G>A
 gnomAD v4
11g.118168003C>TCA2616231618SCN2Bc.448+82G>A (n.448+82G>A)
c.*273+82G>A (n.*273+82G>A)
n.690+82G>A
 gnomAD v4
11g.118168004C>ACA2616231619SCN2Bc.448+81G>T (n.448+81G>T)
c.*273+81G>T (n.*273+81G>T)
n.690+81G>T
 gnomAD v4
11g.118168004C=CA2003377639SCN2Bc.448+81G= (n.448+81G=)
c.*273+81G= (n.*273+81G=)
n.690+81G=
11g.118168004C>TCA672332260SCN2Bc.448+81G>A (n.448+81G>A)
c.*273+81G>A (n.*273+81G>A)
n.690+81G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168005C>ACA2616231620SCN2Bc.448+80G>T (n.448+80G>T)
c.*273+80G>T (n.*273+80G>T)
n.690+80G>T
 gnomAD v4
11g.118168007A=CA2003377640SCN2Bc.448+78T= (n.448+78T=)
c.*273+78T= (n.*273+78T=)
n.690+78T=
11g.118168007A>GCA672332262SCN2Bc.448+78T>C (n.448+78T>C)
c.*273+78T>C (n.*273+78T>C)
n.690+78T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168007A>TCA2003377641SCN2Bc.448+78T>A (n.448+78T>A)
c.*273+78T>A (n.*273+78T>A)
n.690+78T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118168008A=CA2003377642SCN2Bc.448+77T= (n.448+77T=)
c.*273+77T= (n.*273+77T=)
n.690+77T=
11g.118168008A>CCA229506790SCN2Bc.448+77T>G (n.448+77T>G)
c.*273+77T>G (n.*273+77T>G)
n.690+77T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168008A>GCA2574993354SCN2Bc.448+77T>C (n.448+77T>C)
c.*273+77T>C (n.*273+77T>C)
n.690+77T>C
 gnomAD v4
11g.118168009G>ACA229506795SCN2Bc.448+76C>T (n.448+76C>T)
c.*273+76C>T (n.*273+76C>T)
n.690+76C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168009G=CA2003377643SCN2Bc.448+76C= (n.448+76C=)
c.*273+76C= (n.*273+76C=)
n.690+76C=
11g.118168009G>TCA2616231621SCN2Bc.448+76C>A (n.448+76C>A)
c.*273+76C>A (n.*273+76C>A)
n.690+76C>A
 gnomAD v4
11g.118168010T>CCA2574993355SCN2Bc.448+75A>G (n.448+75A>G)
c.*273+75A>G (n.*273+75A>G)
n.690+75A>G
11g.118168011G>ACA672332266SCN2Bc.448+74C>T (n.448+74C>T)
c.*273+74C>T (n.*273+74C>T)
n.690+74C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118168011G=CA2003377644SCN2Bc.448+74C= (n.448+74C=)
c.*273+74C= (n.*273+74C=)
n.690+74C=
11g.118168011G>TCA2616231622SCN2Bc.448+74C>A (n.448+74C>A)
c.*273+74C>A (n.*273+74C>A)
n.690+74C>A
 gnomAD v4
11g.118168012C>ACA2616231623SCN2Bc.448+73G>T (n.448+73G>T)
c.*273+73G>T (n.*273+73G>T)
n.690+73G>T
 gnomAD v4
11g.118168012C>TCA2616231624SCN2Bc.448+73G>A (n.448+73G>A)
c.*273+73G>A (n.*273+73G>A)
n.690+73G>A
 gnomAD v4
11g.118168014C>ACA2616231625SCN2Bc.448+71G>T (n.448+71G>T)
c.*273+71G>T (n.*273+71G>T)
n.690+71G>T
 gnomAD v4
11g.118168014C>GCA2616231626SCN2Bc.448+71G>C (n.448+71G>C)
c.*273+71G>C (n.*273+71G>C)
n.690+71G>C
 gnomAD v4
11g.118168014C>TCA2616231627SCN2Bc.448+71G>A (n.448+71G>A)
c.*273+71G>A (n.*273+71G>A)
n.690+71G>A
 gnomAD v4
11g.118168015T>CCA2616231628SCN2Bc.448+70A>G (n.448+70A>G)
c.*273+70A>G (n.*273+70A>G)
n.690+70A>G
 gnomAD v4
11g.118168016G>TCA2616231629SCN2Bc.448+69C>A (n.448+69C>A)
c.*273+69C>A (n.*273+69C>A)
n.690+69C>A
 gnomAD v4
11g.118168018G>TCA2574993356SCN2Bc.448+67C>A (n.448+67C>A)
c.*273+67C>A (n.*273+67C>A)
n.690+67C>A
 gnomAD v4
11g.118168019C>ACA2616231631SCN2Bc.448+66G>T (n.448+66G>T)
c.*273+66G>T (n.*273+66G>T)
n.690+66G>T
 gnomAD v4
11g.118168019C=CA2003377645SCN2Bc.448+66G= (n.448+66G=)
c.*273+66G= (n.*273+66G=)
n.690+66G=
11g.118168019C>GCA2003377646SCN2Bc.448+66G>C (n.448+66G>C)
c.*273+66G>C (n.*273+66G>C)
n.690+66G>C
 dbSNP
11g.118168019C>TCA2616231630SCN2Bc.448+66G>A (n.448+66G>A)
c.*273+66G>A (n.*273+66G>A)
n.690+66G>A
 gnomAD v4
11g.118168023T>CCA2574993357SCN2Bc.448+62A>G (n.448+62A>G)
c.*273+62A>G (n.*273+62A>G)
n.690+62A>G
 gnomAD v4
11g.118168023T>GCA672332268SCN2Bc.448+62A>C (n.448+62A>C)
c.*273+62A>C (n.*273+62A>C)
n.690+62A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168023T=CA2003377647SCN2Bc.448+62A= (n.448+62A=)
c.*273+62A= (n.*273+62A=)
n.690+62A=
11g.118168024G>ACA672332269SCN2Bc.448+61C>T (n.448+61C>T)
c.*273+61C>T (n.*273+61C>T)
n.690+61C>T
 dbSNP
11g.118168024G=CA2003377648SCN2Bc.448+61C= (n.448+61C=)
c.*273+61C= (n.*273+61C=)
n.690+61C=
11g.118168024G>TCA2574993358SCN2Bc.448+61C>A (n.448+61C>A)
c.*273+61C>A (n.*273+61C>A)
n.690+61C>A
 gnomAD v4
11g.118168025C>ACA2616231632SCN2Bc.448+60G>T (n.448+60G>T)
c.*273+60G>T (n.*273+60G>T)
n.690+60G>T
 gnomAD v4
11g.118168025C>TCA2616231633SCN2Bc.448+60G>A (n.448+60G>A)
c.*273+60G>A (n.*273+60G>A)
n.690+60G>A
 gnomAD v4
11g.118168026C>ACA2581040167SCN2Bc.448+59G>T (n.448+59G>T)
c.*273+59G>T (n.*273+59G>T)
n.690+59G>T
 gnomAD v4
11g.118168026C=CA2003377649SCN2Bc.448+59G= (n.448+59G=)
c.*273+59G= (n.*273+59G=)
n.690+59G=
11g.118168026C>GCA2581040168SCN2Bc.448+59G>C (n.448+59G>C)
c.*273+59G>C (n.*273+59G>C)
n.690+59G>C
11g.118168026C>TCA13546332SCN2Bc.448+59G>A (n.448+59G>A)
c.*273+59G>A (n.*273+59G>A)
n.690+59G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168027G>ACA942690339SCN2Bc.448+58C>T (n.448+58C>T)
c.*273+58C>T (n.*273+58C>T)
n.690+58C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118168027G=CA2003377650SCN2Bc.448+58C= (n.448+58C=)
c.*273+58C= (n.*273+58C=)
n.690+58C=
11g.118168027G>TCA2574993359SCN2Bc.448+58C>A (n.448+58C>A)
c.*273+58C>A (n.*273+58C>A)
n.690+58C>A
 gnomAD v4
11g.118168028C>TCA2574993360SCN2Bc.448+57G>A (n.448+57G>A)
c.*273+57G>A (n.*273+57G>A)
n.690+57G>A
11g.118168028_118168030delinsCAGCA2003377651SCN2Bc.448+55_448+57delinsCTG (n.448+55_448+57delinsCTG)
c.*273+55_*273+57delinsCTG (n.*273+55_*273+57delinsCTG)
n.690+55_690+57delinsCTG
11g.118168033_118168034delCA672332271SCN2Bc.448+55_448+56del (n.448+55_448+56del)
c.*273+55_*273+56del (n.*273+55_*273+56del)
n.690+55_690+56del
 dbSNP
11g.118168032G>TCA2536491111SCN2Bc.448+53C>A (n.448+53C>A)
c.*273+53C>A (n.*273+53C>A)
n.690+53C>A
 gnomAD v4
11g.118168033A>GCA2616231634SCN2Bc.448+52T>C (n.448+52T>C)
c.*273+52T>C (n.*273+52T>C)
n.690+52T>C
 gnomAD v4
11g.118168034G>ACA2616231635SCN2Bc.448+51C>T (n.448+51C>T)
c.*273+51C>T (n.*273+51C>T)
n.690+51C>T
 gnomAD v4
11g.118168035T>ACA2616231636SCN2Bc.448+50A>T (n.448+50A>T)
c.*273+50A>T (n.*273+50A>T)
n.690+50A>T
 gnomAD v4
11g.118168035T>CCA2574993361SCN2Bc.448+50A>G (n.448+50A>G)
c.*273+50A>G (n.*273+50A>G)
n.690+50A>G
 gnomAD v4
11g.118168037G>ACA2616231637SCN2Bc.448+48C>T (n.448+48C>T)
c.*273+48C>T (n.*273+48C>T)
n.690+48C>T
 gnomAD v4
11g.118168037G=CA2003377652SCN2Bc.448+48C= (n.448+48C=)
c.*273+48C= (n.*273+48C=)
n.690+48C=
11g.118168037G>TCA672332274SCN2Bc.448+48C>A (n.448+48C>A)
c.*273+48C>A (n.*273+48C>A)
n.690+48C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118168038G>ACA2616231638SCN2Bc.448+47C>T (n.448+47C>T)
c.*273+47C>T (n.*273+47C>T)
n.690+47C>T
 gnomAD v4
11g.118168040G>ACA2616231639SCN2Bc.448+45C>T (n.448+45C>T)
c.*273+45C>T (n.*273+45C>T)
n.690+45C>T
 gnomAD v4
11g.118168040G>TCA2574993362SCN2Bc.448+45C>A (n.448+45C>A)
c.*273+45C>A (n.*273+45C>A)
n.690+45C>A
 gnomAD v4
11g.118168041G>TCA2616231640SCN2Bc.448+44C>A (n.448+44C>A)
c.*273+44C>A (n.*273+44C>A)
n.690+44C>A
 gnomAD v4
11g.118168042G>ACA2616231641SCN2Bc.448+43C>T (n.448+43C>T)
c.*273+43C>T (n.*273+43C>T)
n.690+43C>T
 gnomAD v4
11g.118168042G>CCA672332277SCN2Bc.448+43C>G (n.448+43C>G)
c.*273+43C>G (n.*273+43C>G)
n.690+43C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168042G=CA2003377653SCN2Bc.448+43C= (n.448+43C=)
c.*273+43C= (n.*273+43C=)
n.690+43C=
11g.118168042G>TCA2616231642SCN2Bc.448+43C>A (n.448+43C>A)
c.*273+43C>A (n.*273+43C>A)
n.690+43C>A
 gnomAD v4
11g.118168043T>CCA6300445SCN2Bc.448+42A>G (n.448+42A>G)
c.*273+42A>G (n.*273+42A>G)
n.690+42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168043T=CA2003377654SCN2Bc.448+42A= (n.448+42A=)
c.*273+42A= (n.*273+42A=)
n.690+42A=
11g.118168044G>TCA2616231643SCN2Bc.448+41C>A (n.448+41C>A)
c.*273+41C>A (n.*273+41C>A)
n.690+41C>A
 gnomAD v4
11g.118168045G>ACA2574993363SCN2Bc.448+40C>T (n.448+40C>T)
c.*273+40C>T (n.*273+40C>T)
n.690+40C>T
11g.118168045G>TCA2574993364SCN2Bc.448+40C>A (n.448+40C>A)
c.*273+40C>A (n.*273+40C>A)
n.690+40C>A
 gnomAD v4
11g.118168046G>ACA602138478SCN2Bc.448+39C>T (n.448+39C>T)
c.*273+39C>T (n.*273+39C>T)
n.690+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118168046G>CCA2616231644SCN2Bc.448+39C>G (n.448+39C>G)
c.*273+39C>G (n.*273+39C>G)
n.690+39C>G
 gnomAD v4
11g.118168046G=CA2003377655SCN2Bc.448+39C= (n.448+39C=)
c.*273+39C= (n.*273+39C=)
n.690+39C=
11g.118168046G>TCA2616231645SCN2Bc.448+39C>A (n.448+39C>A)
c.*273+39C>A (n.*273+39C>A)
n.690+39C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched