Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.118167907_118167948del | CA2603211027 | SCN2B | c.448+140_448+181del (n.448+140_448+181del) c.*273+140_*273+181del (n.*273+140_*273+181del) n.690+140_690+181del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167947G>T | CA2616231567 | SCN2B | c.448+138C>A (n.448+138C>A) c.*273+138C>A (n.*273+138C>A) n.690+138C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167948G>T | CA2616231568 | SCN2B | c.448+137C>A (n.448+137C>A) c.*273+137C>A (n.*273+137C>A) n.690+137C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167949A>T | CA2616231569 | SCN2B | c.448+136T>A (n.448+136T>A) c.*273+136T>A (n.*273+136T>A) n.690+136T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167950T>C | CA2616231570 | SCN2B | c.448+135A>G (n.448+135A>G) c.*273+135A>G (n.*273+135A>G) n.690+135A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118167952C>A | CA2616231571 | SCN2B | c.448+133G>T (n.448+133G>T) c.*273+133G>T (n.*273+133G>T) n.690+133G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167952C= | CA2003377616 | SCN2B | c.448+133G= (n.448+133G=) c.*273+133G= (n.*273+133G=) n.690+133G= | |
11 | g.118167952C>T | CA942690329 | SCN2B | c.448+133G>A (n.448+133G>A) c.*273+133G>A (n.*273+133G>A) n.690+133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167953C>A | CA2616231572 | SCN2B | c.448+132G>T (n.448+132G>T) c.*273+132G>T (n.*273+132G>T) n.690+132G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167953C= | CA2003377617 | SCN2B | c.448+132G= (n.448+132G=) c.*273+132G= (n.*273+132G=) n.690+132G= | |
11 | g.118167953C>G | CA229506741 | SCN2B | c.448+132G>C (n.448+132G>C) c.*273+132G>C (n.*273+132G>C) n.690+132G>C | dbSNP |
11 | g.118167953C>T | CA2616231573 | SCN2B | c.448+132G>A (n.448+132G>A) c.*273+132G>A (n.*273+132G>A) n.690+132G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167954T>C | CA2616231574 | SCN2B | c.448+131A>G (n.448+131A>G) c.*273+131A>G (n.*273+131A>G) n.690+131A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118167955T>C | CA2535047695 | SCN2B | c.448+130A>G (n.448+130A>G) c.*273+130A>G (n.*273+130A>G) n.690+130A>G | |
11 | g.118167955T>G | CA2616231575 | SCN2B | c.448+130A>C (n.448+130A>C) c.*273+130A>C (n.*273+130A>C) n.690+130A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118167957T>C | CA2003377618 | SCN2B | c.448+128A>G (n.448+128A>G) c.*273+128A>G (n.*273+128A>G) n.690+128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118167957T= | CA2003377619 | SCN2B | c.448+128A= (n.448+128A=) c.*273+128A= (n.*273+128A=) n.690+128A= | |
11 | g.118167958A= | CA2003377620 | SCN2B | c.448+127T= (n.448+127T=) c.*273+127T= (n.*273+127T=) n.690+127T= | |
11 | g.118167958A>C | CA2616231576 | SCN2B | c.448+127T>G (n.448+127T>G) c.*273+127T>G (n.*273+127T>G) n.690+127T>G | gnomAD v4 |
11 | g.118167958A>G | CA672332238 | SCN2B | c.448+127T>C (n.448+127T>C) c.*273+127T>C (n.*273+127T>C) n.690+127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167959T>C | CA229506749 | SCN2B | c.448+126A>G (n.448+126A>G) c.*273+126A>G (n.*273+126A>G) n.690+126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167959T= | CA2003377621 | SCN2B | c.448+126A= (n.448+126A=) c.*273+126A= (n.*273+126A=) n.690+126A= | |
11 | g.118167960del | CA2616231577 | SCN2B | c.448+125del (n.448+125del) c.*273+125del (n.*273+125del) n.690+125del | gnomAD v4 |
11 | g.118167960G>T | CA2616231578 | SCN2B | c.448+125C>A (n.448+125C>A) c.*273+125C>A (n.*273+125C>A) n.690+125C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167961C>T | CA2616231579 | SCN2B | c.448+124G>A (n.448+124G>A) c.*273+124G>A (n.*273+124G>A) n.690+124G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167962A= | CA2003377622 | SCN2B | c.448+123T= (n.448+123T=) c.*273+123T= (n.*273+123T=) n.690+123T= | |
11 | g.118167962A>G | CA2003377623 | SCN2B | c.448+123T>C (n.448+123T>C) c.*273+123T>C (n.*273+123T>C) n.690+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167963G>A | CA2616231580 | SCN2B | c.448+122C>T (n.448+122C>T) c.*273+122C>T (n.*273+122C>T) n.690+122C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167963G>T | CA2616231581 | SCN2B | c.448+122C>A (n.448+122C>A) c.*273+122C>A (n.*273+122C>A) n.690+122C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167965A>C | CA2616231582 | SCN2B | c.448+120T>G (n.448+120T>G) c.*273+120T>G (n.*273+120T>G) n.690+120T>G | gnomAD v4 |
11 | g.118167965A>G | CA2616231583 | SCN2B | c.448+120T>C (n.448+120T>C) c.*273+120T>C (n.*273+120T>C) n.690+120T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118167966C>A | CA2616231584 | SCN2B | c.448+119G>T (n.448+119G>T) c.*273+119G>T (n.*273+119G>T) n.690+119G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167967A>G | CA2616231585 | SCN2B | c.448+118T>C (n.448+118T>C) c.*273+118T>C (n.*273+118T>C) n.690+118T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118167967A>T | CA2616231586 | SCN2B | c.448+118T>A (n.448+118T>A) c.*273+118T>A (n.*273+118T>A) n.690+118T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167968A>G | CA2616231587 | SCN2B | c.448+117T>C (n.448+117T>C) c.*273+117T>C (n.*273+117T>C) n.690+117T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118167969A>T | CA2616231588 | SCN2B | c.448+116T>A (n.448+116T>A) c.*273+116T>A (n.*273+116T>A) n.690+116T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167970T>C | CA229506760 | SCN2B | c.448+115A>G (n.448+115A>G) c.*273+115A>G (n.*273+115A>G) n.690+115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167970T>G | CA2616231589 | SCN2B | c.448+115A>C (n.448+115A>C) c.*273+115A>C (n.*273+115A>C) n.690+115A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118167970T= | CA2003377624 | SCN2B | c.448+115A= (n.448+115A=) c.*273+115A= (n.*273+115A=) n.690+115A= | |
11 | g.118167971G>C | CA2616231590 | SCN2B | c.448+114C>G (n.448+114C>G) c.*273+114C>G (n.*273+114C>G) n.690+114C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118167971G>T | CA2616231591 | SCN2B | c.448+114C>A (n.448+114C>A) c.*273+114C>A (n.*273+114C>A) n.690+114C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167972G>A | CA2616231592 | SCN2B | c.448+113C>T (n.448+113C>T) c.*273+113C>T (n.*273+113C>T) n.690+113C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167972G>T | CA2616231593 | SCN2B | c.448+113C>A (n.448+113C>A) c.*273+113C>A (n.*273+113C>A) n.690+113C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167974T>A | CA2616231594 | SCN2B | c.448+111A>T (n.448+111A>T) c.*273+111A>T (n.*273+111A>T) n.690+111A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167975G>A | CA2616231595 | SCN2B | c.448+110C>T (n.448+110C>T) c.*273+110C>T (n.*273+110C>T) n.690+110C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167975G= | CA2003377625 | SCN2B | c.448+110C= (n.448+110C=) c.*273+110C= (n.*273+110C=) n.690+110C= | |
11 | g.118167975G>T | CA229506783 | SCN2B | c.448+110C>A (n.448+110C>A) c.*273+110C>A (n.*273+110C>A) n.690+110C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167976C>A | CA2616231596 | SCN2B | c.448+109G>T (n.448+109G>T) c.*273+109G>T (n.*273+109G>T) n.690+109G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167976C= | CA2003377626 | SCN2B | c.448+109G= (n.448+109G=) c.*273+109G= (n.*273+109G=) n.690+109G= | |
11 | g.118167976C>T | CA672332245 | SCN2B | c.448+109G>A (n.448+109G>A) c.*273+109G>A (n.*273+109G>A) n.690+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167977T>A | CA2616231597 | SCN2B | c.448+108A>T (n.448+108A>T) c.*273+108A>T (n.*273+108A>T) n.690+108A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167977T>C | CA2616231598 | SCN2B | c.448+108A>G (n.448+108A>G) c.*273+108A>G (n.*273+108A>G) n.690+108A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118167980C>A | CA2616231599 | SCN2B | c.448+105G>T (n.448+105G>T) c.*273+105G>T (n.*273+105G>T) n.690+105G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167981A>C | CA2616231600 | SCN2B | c.448+104T>G (n.448+104T>G) c.*273+104T>G (n.*273+104T>G) n.690+104T>G | gnomAD v4 |
11 | g.118167981A>G | CA2616231601 | SCN2B | c.448+104T>C (n.448+104T>C) c.*273+104T>C (n.*273+104T>C) n.690+104T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118167982T>C | CA16430570 | SCN2B | c.448+103A>G (n.448+103A>G) c.*273+103A>G (n.*273+103A>G) n.690+103A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167982T= | CA2003377627 | SCN2B | c.448+103A= (n.448+103A=) c.*273+103A= (n.*273+103A=) n.690+103A= | |
11 | g.118167983C>A | CA2616231602 | SCN2B | c.448+102G>T (n.448+102G>T) c.*273+102G>T (n.*273+102G>T) n.690+102G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167984C>A | CA2616231603 | SCN2B | c.448+101G>T (n.448+101G>T) c.*273+101G>T (n.*273+101G>T) n.690+101G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167986C>A | CA2574993348 | SCN2B | c.448+99G>T (n.448+99G>T) c.*273+99G>T (n.*273+99G>T) n.690+99G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167986C= | CA2003377628 | SCN2B | c.448+99G= (n.448+99G=) c.*273+99G= (n.*273+99G=) n.690+99G= | |
11 | g.118167986C>T | CA229506786 | SCN2B | c.448+99G>A (n.448+99G>A) c.*273+99G>A (n.*273+99G>A) n.690+99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167987A>G | CA2616231604 | SCN2B | c.448+98T>C (n.448+98T>C) c.*273+98T>C (n.*273+98T>C) n.690+98T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118167988G>A | CA2616231605 | SCN2B | c.448+97C>T (n.448+97C>T) c.*273+97C>T (n.*273+97C>T) n.690+97C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167989G>C | CA2616231606 | SCN2B | c.448+96C>G (n.448+96C>G) c.*273+96C>G (n.*273+96C>G) n.690+96C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118167991G>A | CA672332252 | SCN2B | c.448+94C>T (n.448+94C>T) c.*273+94C>T (n.*273+94C>T) n.690+94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118167991G= | CA2003377629 | SCN2B | c.448+94C= (n.448+94C=) c.*273+94C= (n.*273+94C=) n.690+94C= | |
11 | g.118167991G>T | CA2574993349 | SCN2B | c.448+94C>A (n.448+94C>A) c.*273+94C>A (n.*273+94C>A) n.690+94C>A | |
11 | g.118167993dup | CA2616231607 | SCN2B | c.448+94dup (n.448+94dup) c.*273+94dup (n.*273+94dup) n.690+94dup | gnomAD v4 |
11 | g.118167992G>A | CA2003377631 | SCN2B | c.448+93C>T (n.448+93C>T) c.*273+93C>T (n.*273+93C>T) n.690+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118167992G= | CA2003377630 | SCN2B | c.448+93C= (n.448+93C=) c.*273+93C= (n.*273+93C=) n.690+93C= | |
11 | g.118167992G>T | CA2574993350 | SCN2B | c.448+93C>A (n.448+93C>A) c.*273+93C>A (n.*273+93C>A) n.690+93C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167993G>A | CA942690335 | SCN2B | c.448+92C>T (n.448+92C>T) c.*273+92C>T (n.*273+92C>T) n.690+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167993G= | CA2003377632 | SCN2B | c.448+92C= (n.448+92C=) c.*273+92C= (n.*273+92C=) n.690+92C= | |
11 | g.118167993G>T | CA2616231608 | SCN2B | c.448+92C>A (n.448+92C>A) c.*273+92C>A (n.*273+92C>A) n.690+92C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167994C>A | CA2616231610 | SCN2B | c.448+91G>T (n.448+91G>T) c.*273+91G>T (n.*273+91G>T) n.690+91G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167994C= | CA2003377633 | SCN2B | c.448+91G= (n.448+91G=) c.*273+91G= (n.*273+91G=) n.690+91G= | |
11 | g.118167994C>G | CA672332253 | SCN2B | c.448+91G>C (n.448+91G>C) c.*273+91G>C (n.*273+91G>C) n.690+91G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167994C>T | CA2616231609 | SCN2B | c.448+91G>A (n.448+91G>A) c.*273+91G>A (n.*273+91G>A) n.690+91G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167995C= | CA2003377634 | SCN2B | c.448+90G= (n.448+90G=) c.*273+90G= (n.*273+90G=) n.690+90G= | |
11 | g.118167995C>G | CA2003377635 | SCN2B | c.448+90G>C (n.448+90G>C) c.*273+90G>C (n.*273+90G>C) n.690+90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118167996T>A | CA672332255 | SCN2B | c.448+89A>T (n.448+89A>T) c.*273+89A>T (n.*273+89A>T) n.690+89A>T | dbSNP |
11 | g.118167996T>C | CA2616231611 | SCN2B | c.448+89A>G (n.448+89A>G) c.*273+89A>G (n.*273+89A>G) n.690+89A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118167996T= | CA2003377636 | SCN2B | c.448+89A= (n.448+89A=) c.*273+89A= (n.*273+89A=) n.690+89A= | |
11 | g.118167997G>T | CA2574993351 | SCN2B | c.448+88C>A (n.448+88C>A) c.*273+88C>A (n.*273+88C>A) n.690+88C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167998del | CA2616231612 | SCN2B | c.448+88del (n.448+88del) c.*273+88del (n.*273+88del) n.690+88del | gnomAD v4 |
11 | g.118167998G>A | CA2574993352 | SCN2B | c.448+87C>T (n.448+87C>T) c.*273+87C>T (n.*273+87C>T) n.690+87C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167998G>T | CA2616231613 | SCN2B | c.448+87C>A (n.448+87C>A) c.*273+87C>A (n.*273+87C>A) n.690+87C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167999C>A | CA2616231614 | SCN2B | c.448+86G>T (n.448+86G>T) c.*273+86G>T (n.*273+86G>T) n.690+86G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167999C= | CA2003377637 | SCN2B | c.448+86G= (n.448+86G=) c.*273+86G= (n.*273+86G=) n.690+86G= | |
11 | g.118167999C>T | CA672332256 | SCN2B | c.448+86G>A (n.448+86G>A) c.*273+86G>A (n.*273+86G>A) n.690+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168000C>A | CA2616231615 | SCN2B | c.448+85G>T (n.448+85G>T) c.*273+85G>T (n.*273+85G>T) n.690+85G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168000C= | CA2003377638 | SCN2B | c.448+85G= (n.448+85G=) c.*273+85G= (n.*273+85G=) n.690+85G= | |
11 | g.118168000C>G | CA2793806203 | SCN2B | c.448+85G>C (n.448+85G>C) c.*273+85G>C (n.*273+85G>C) n.690+85G>C | |
11 | g.118168000C>T | CA602138464 | SCN2B | c.448+85G>A (n.448+85G>A) c.*273+85G>A (n.*273+85G>A) n.690+85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118168001T>C | CA2574993353 | SCN2B | c.448+84A>G (n.448+84A>G) c.*273+84A>G (n.*273+84A>G) n.690+84A>G | |
11 | g.118168002C>A | CA2616231616 | SCN2B | c.448+83G>T (n.448+83G>T) c.*273+83G>T (n.*273+83G>T) n.690+83G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168002C>T | CA2616231617 | SCN2B | c.448+83G>A (n.448+83G>A) c.*273+83G>A (n.*273+83G>A) n.690+83G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168003C>T | CA2616231618 | SCN2B | c.448+82G>A (n.448+82G>A) c.*273+82G>A (n.*273+82G>A) n.690+82G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168004C>A | CA2616231619 | SCN2B | c.448+81G>T (n.448+81G>T) c.*273+81G>T (n.*273+81G>T) n.690+81G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168004C= | CA2003377639 | SCN2B | c.448+81G= (n.448+81G=) c.*273+81G= (n.*273+81G=) n.690+81G= | |
11 | g.118168004C>T | CA672332260 | SCN2B | c.448+81G>A (n.448+81G>A) c.*273+81G>A (n.*273+81G>A) n.690+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168005C>A | CA2616231620 | SCN2B | c.448+80G>T (n.448+80G>T) c.*273+80G>T (n.*273+80G>T) n.690+80G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168007A= | CA2003377640 | SCN2B | c.448+78T= (n.448+78T=) c.*273+78T= (n.*273+78T=) n.690+78T= | |
11 | g.118168007A>G | CA672332262 | SCN2B | c.448+78T>C (n.448+78T>C) c.*273+78T>C (n.*273+78T>C) n.690+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168007A>T | CA2003377641 | SCN2B | c.448+78T>A (n.448+78T>A) c.*273+78T>A (n.*273+78T>A) n.690+78T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118168008A= | CA2003377642 | SCN2B | c.448+77T= (n.448+77T=) c.*273+77T= (n.*273+77T=) n.690+77T= | |
11 | g.118168008A>C | CA229506790 | SCN2B | c.448+77T>G (n.448+77T>G) c.*273+77T>G (n.*273+77T>G) n.690+77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168008A>G | CA2574993354 | SCN2B | c.448+77T>C (n.448+77T>C) c.*273+77T>C (n.*273+77T>C) n.690+77T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118168009G>A | CA229506795 | SCN2B | c.448+76C>T (n.448+76C>T) c.*273+76C>T (n.*273+76C>T) n.690+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168009G= | CA2003377643 | SCN2B | c.448+76C= (n.448+76C=) c.*273+76C= (n.*273+76C=) n.690+76C= | |
11 | g.118168009G>T | CA2616231621 | SCN2B | c.448+76C>A (n.448+76C>A) c.*273+76C>A (n.*273+76C>A) n.690+76C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168010T>C | CA2574993355 | SCN2B | c.448+75A>G (n.448+75A>G) c.*273+75A>G (n.*273+75A>G) n.690+75A>G | |
11 | g.118168011G>A | CA672332266 | SCN2B | c.448+74C>T (n.448+74C>T) c.*273+74C>T (n.*273+74C>T) n.690+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118168011G= | CA2003377644 | SCN2B | c.448+74C= (n.448+74C=) c.*273+74C= (n.*273+74C=) n.690+74C= | |
11 | g.118168011G>T | CA2616231622 | SCN2B | c.448+74C>A (n.448+74C>A) c.*273+74C>A (n.*273+74C>A) n.690+74C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168012C>A | CA2616231623 | SCN2B | c.448+73G>T (n.448+73G>T) c.*273+73G>T (n.*273+73G>T) n.690+73G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168012C>T | CA2616231624 | SCN2B | c.448+73G>A (n.448+73G>A) c.*273+73G>A (n.*273+73G>A) n.690+73G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168014C>A | CA2616231625 | SCN2B | c.448+71G>T (n.448+71G>T) c.*273+71G>T (n.*273+71G>T) n.690+71G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168014C>G | CA2616231626 | SCN2B | c.448+71G>C (n.448+71G>C) c.*273+71G>C (n.*273+71G>C) n.690+71G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118168014C>T | CA2616231627 | SCN2B | c.448+71G>A (n.448+71G>A) c.*273+71G>A (n.*273+71G>A) n.690+71G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168015T>C | CA2616231628 | SCN2B | c.448+70A>G (n.448+70A>G) c.*273+70A>G (n.*273+70A>G) n.690+70A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118168016G>T | CA2616231629 | SCN2B | c.448+69C>A (n.448+69C>A) c.*273+69C>A (n.*273+69C>A) n.690+69C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168018G>T | CA2574993356 | SCN2B | c.448+67C>A (n.448+67C>A) c.*273+67C>A (n.*273+67C>A) n.690+67C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168019C>A | CA2616231631 | SCN2B | c.448+66G>T (n.448+66G>T) c.*273+66G>T (n.*273+66G>T) n.690+66G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168019C= | CA2003377645 | SCN2B | c.448+66G= (n.448+66G=) c.*273+66G= (n.*273+66G=) n.690+66G= | |
11 | g.118168019C>G | CA2003377646 | SCN2B | c.448+66G>C (n.448+66G>C) c.*273+66G>C (n.*273+66G>C) n.690+66G>C | dbSNP |
11 | g.118168019C>T | CA2616231630 | SCN2B | c.448+66G>A (n.448+66G>A) c.*273+66G>A (n.*273+66G>A) n.690+66G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168023T>C | CA2574993357 | SCN2B | c.448+62A>G (n.448+62A>G) c.*273+62A>G (n.*273+62A>G) n.690+62A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118168023T>G | CA672332268 | SCN2B | c.448+62A>C (n.448+62A>C) c.*273+62A>C (n.*273+62A>C) n.690+62A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168023T= | CA2003377647 | SCN2B | c.448+62A= (n.448+62A=) c.*273+62A= (n.*273+62A=) n.690+62A= | |
11 | g.118168024G>A | CA672332269 | SCN2B | c.448+61C>T (n.448+61C>T) c.*273+61C>T (n.*273+61C>T) n.690+61C>T | dbSNP |
11 | g.118168024G= | CA2003377648 | SCN2B | c.448+61C= (n.448+61C=) c.*273+61C= (n.*273+61C=) n.690+61C= | |
11 | g.118168024G>T | CA2574993358 | SCN2B | c.448+61C>A (n.448+61C>A) c.*273+61C>A (n.*273+61C>A) n.690+61C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168025C>A | CA2616231632 | SCN2B | c.448+60G>T (n.448+60G>T) c.*273+60G>T (n.*273+60G>T) n.690+60G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168025C>T | CA2616231633 | SCN2B | c.448+60G>A (n.448+60G>A) c.*273+60G>A (n.*273+60G>A) n.690+60G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168026C>A | CA2581040167 | SCN2B | c.448+59G>T (n.448+59G>T) c.*273+59G>T (n.*273+59G>T) n.690+59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168026C= | CA2003377649 | SCN2B | c.448+59G= (n.448+59G=) c.*273+59G= (n.*273+59G=) n.690+59G= | |
11 | g.118168026C>G | CA2581040168 | SCN2B | c.448+59G>C (n.448+59G>C) c.*273+59G>C (n.*273+59G>C) n.690+59G>C | |
11 | g.118168026C>T | CA13546332 | SCN2B | c.448+59G>A (n.448+59G>A) c.*273+59G>A (n.*273+59G>A) n.690+59G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168027G>A | CA942690339 | SCN2B | c.448+58C>T (n.448+58C>T) c.*273+58C>T (n.*273+58C>T) n.690+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118168027G= | CA2003377650 | SCN2B | c.448+58C= (n.448+58C=) c.*273+58C= (n.*273+58C=) n.690+58C= | |
11 | g.118168027G>T | CA2574993359 | SCN2B | c.448+58C>A (n.448+58C>A) c.*273+58C>A (n.*273+58C>A) n.690+58C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168028C>T | CA2574993360 | SCN2B | c.448+57G>A (n.448+57G>A) c.*273+57G>A (n.*273+57G>A) n.690+57G>A | |
11 | g.118168028_118168030delinsCAG | CA2003377651 | SCN2B | c.448+55_448+57delinsCTG (n.448+55_448+57delinsCTG) c.*273+55_*273+57delinsCTG (n.*273+55_*273+57delinsCTG) n.690+55_690+57delinsCTG | |
11 | g.118168033_118168034del | CA672332271 | SCN2B | c.448+55_448+56del (n.448+55_448+56del) c.*273+55_*273+56del (n.*273+55_*273+56del) n.690+55_690+56del | dbSNP |
11 | g.118168032G>T | CA2536491111 | SCN2B | c.448+53C>A (n.448+53C>A) c.*273+53C>A (n.*273+53C>A) n.690+53C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168033A>G | CA2616231634 | SCN2B | c.448+52T>C (n.448+52T>C) c.*273+52T>C (n.*273+52T>C) n.690+52T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118168034G>A | CA2616231635 | SCN2B | c.448+51C>T (n.448+51C>T) c.*273+51C>T (n.*273+51C>T) n.690+51C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168035T>A | CA2616231636 | SCN2B | c.448+50A>T (n.448+50A>T) c.*273+50A>T (n.*273+50A>T) n.690+50A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168035T>C | CA2574993361 | SCN2B | c.448+50A>G (n.448+50A>G) c.*273+50A>G (n.*273+50A>G) n.690+50A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118168037G>A | CA2616231637 | SCN2B | c.448+48C>T (n.448+48C>T) c.*273+48C>T (n.*273+48C>T) n.690+48C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168037G= | CA2003377652 | SCN2B | c.448+48C= (n.448+48C=) c.*273+48C= (n.*273+48C=) n.690+48C= | |
11 | g.118168037G>T | CA672332274 | SCN2B | c.448+48C>A (n.448+48C>A) c.*273+48C>A (n.*273+48C>A) n.690+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118168038G>A | CA2616231638 | SCN2B | c.448+47C>T (n.448+47C>T) c.*273+47C>T (n.*273+47C>T) n.690+47C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168040G>A | CA2616231639 | SCN2B | c.448+45C>T (n.448+45C>T) c.*273+45C>T (n.*273+45C>T) n.690+45C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168040G>T | CA2574993362 | SCN2B | c.448+45C>A (n.448+45C>A) c.*273+45C>A (n.*273+45C>A) n.690+45C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168041G>T | CA2616231640 | SCN2B | c.448+44C>A (n.448+44C>A) c.*273+44C>A (n.*273+44C>A) n.690+44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168042G>A | CA2616231641 | SCN2B | c.448+43C>T (n.448+43C>T) c.*273+43C>T (n.*273+43C>T) n.690+43C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168042G>C | CA672332277 | SCN2B | c.448+43C>G (n.448+43C>G) c.*273+43C>G (n.*273+43C>G) n.690+43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168042G= | CA2003377653 | SCN2B | c.448+43C= (n.448+43C=) c.*273+43C= (n.*273+43C=) n.690+43C= | |
11 | g.118168042G>T | CA2616231642 | SCN2B | c.448+43C>A (n.448+43C>A) c.*273+43C>A (n.*273+43C>A) n.690+43C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168043T>C | CA6300445 | SCN2B | c.448+42A>G (n.448+42A>G) c.*273+42A>G (n.*273+42A>G) n.690+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168043T= | CA2003377654 | SCN2B | c.448+42A= (n.448+42A=) c.*273+42A= (n.*273+42A=) n.690+42A= | |
11 | g.118168044G>T | CA2616231643 | SCN2B | c.448+41C>A (n.448+41C>A) c.*273+41C>A (n.*273+41C>A) n.690+41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168045G>A | CA2574993363 | SCN2B | c.448+40C>T (n.448+40C>T) c.*273+40C>T (n.*273+40C>T) n.690+40C>T | |
11 | g.118168045G>T | CA2574993364 | SCN2B | c.448+40C>A (n.448+40C>A) c.*273+40C>A (n.*273+40C>A) n.690+40C>A | gnomAD v4 |