Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.118167907_118167948del | CA2603211027 | SCN2B | c.448+140_448+181del (n.448+140_448+181del) c.*273+140_*273+181del (n.*273+140_*273+181del) n.690+140_690+181del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167926G>A | CA2741213190 | SCN2B | c.448+159C>T (n.448+159C>T) c.*273+159C>T (n.*273+159C>T) n.690+159C>T | |
11 | g.118167933A>C | CA2616231556 | SCN2B | c.448+152T>G (n.448+152T>G) c.*273+152T>G (n.*273+152T>G) n.690+152T>G | gnomAD v4 |
11 | g.118167933A>T | CA2616231557 | SCN2B | c.448+152T>A (n.448+152T>A) c.*273+152T>A (n.*273+152T>A) n.690+152T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167934G>C | CA2616231558 | SCN2B | c.448+151C>G (n.448+151C>G) c.*273+151C>G (n.*273+151C>G) n.690+151C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118167935A= | CA2003377613 | SCN2B | c.448+150T= (n.448+150T=) c.*273+150T= (n.*273+150T=) n.690+150T= | |
11 | g.118167935A>G | CA672332234 | SCN2B | c.448+150T>C (n.448+150T>C) c.*273+150T>C (n.*273+150T>C) n.690+150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167935A>T | CA2616231559 | SCN2B | c.448+150T>A (n.448+150T>A) c.*273+150T>A (n.*273+150T>A) n.690+150T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167936G>A | CA2616231560 | SCN2B | c.448+149C>T (n.448+149C>T) c.*273+149C>T (n.*273+149C>T) n.690+149C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167936G>T | CA2616231561 | SCN2B | c.448+149C>A (n.448+149C>A) c.*273+149C>A (n.*273+149C>A) n.690+149C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167937G>A | CA229506723 | SCN2B | c.448+148C>T (n.448+148C>T) c.*273+148C>T (n.*273+148C>T) n.690+148C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167937G= | CA2003377614 | SCN2B | c.448+148C= (n.448+148C=) c.*273+148C= (n.*273+148C=) n.690+148C= | |
11 | g.118167937G>T | CA2616231562 | SCN2B | c.448+148C>A (n.448+148C>A) c.*273+148C>A (n.*273+148C>A) n.690+148C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167938G>T | CA2616231563 | SCN2B | c.448+147C>A (n.448+147C>A) c.*273+147C>A (n.*273+147C>A) n.690+147C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167940A>C | CA2616231564 | SCN2B | c.448+145T>G (n.448+145T>G) c.*273+145T>G (n.*273+145T>G) n.690+145T>G | gnomAD v4 |
11 | g.118167941G>T | CA2616231565 | SCN2B | c.448+144C>A (n.448+144C>A) c.*273+144C>A (n.*273+144C>A) n.690+144C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167943A= | CA2003377615 | SCN2B | c.448+142T= (n.448+142T=) c.*273+142T= (n.*273+142T=) n.690+142T= | |
11 | g.118167943A>C | CA672332236 | SCN2B | c.448+142T>G (n.448+142T>G) c.*273+142T>G (n.*273+142T>G) n.690+142T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167943A>G | CA229506733 | SCN2B | c.448+142T>C (n.448+142T>C) c.*273+142T>C (n.*273+142T>C) n.690+142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167944A>C | CA2616231566 | SCN2B | c.448+141T>G (n.448+141T>G) c.*273+141T>G (n.*273+141T>G) n.690+141T>G | gnomAD v4 |
11 | g.118167947G>T | CA2616231567 | SCN2B | c.448+138C>A (n.448+138C>A) c.*273+138C>A (n.*273+138C>A) n.690+138C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167948G>T | CA2616231568 | SCN2B | c.448+137C>A (n.448+137C>A) c.*273+137C>A (n.*273+137C>A) n.690+137C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167949A>T | CA2616231569 | SCN2B | c.448+136T>A (n.448+136T>A) c.*273+136T>A (n.*273+136T>A) n.690+136T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167950T>C | CA2616231570 | SCN2B | c.448+135A>G (n.448+135A>G) c.*273+135A>G (n.*273+135A>G) n.690+135A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118167952C>A | CA2616231571 | SCN2B | c.448+133G>T (n.448+133G>T) c.*273+133G>T (n.*273+133G>T) n.690+133G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167952C= | CA2003377616 | SCN2B | c.448+133G= (n.448+133G=) c.*273+133G= (n.*273+133G=) n.690+133G= | |
11 | g.118167952C>T | CA942690329 | SCN2B | c.448+133G>A (n.448+133G>A) c.*273+133G>A (n.*273+133G>A) n.690+133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167953C>A | CA2616231572 | SCN2B | c.448+132G>T (n.448+132G>T) c.*273+132G>T (n.*273+132G>T) n.690+132G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167953C= | CA2003377617 | SCN2B | c.448+132G= (n.448+132G=) c.*273+132G= (n.*273+132G=) n.690+132G= | |
11 | g.118167953C>G | CA229506741 | SCN2B | c.448+132G>C (n.448+132G>C) c.*273+132G>C (n.*273+132G>C) n.690+132G>C | dbSNP |
11 | g.118167953C>T | CA2616231573 | SCN2B | c.448+132G>A (n.448+132G>A) c.*273+132G>A (n.*273+132G>A) n.690+132G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167954T>C | CA2616231574 | SCN2B | c.448+131A>G (n.448+131A>G) c.*273+131A>G (n.*273+131A>G) n.690+131A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118167955T>C | CA2535047695 | SCN2B | c.448+130A>G (n.448+130A>G) c.*273+130A>G (n.*273+130A>G) n.690+130A>G | |
11 | g.118167955T>G | CA2616231575 | SCN2B | c.448+130A>C (n.448+130A>C) c.*273+130A>C (n.*273+130A>C) n.690+130A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118167957T>C | CA2003377618 | SCN2B | c.448+128A>G (n.448+128A>G) c.*273+128A>G (n.*273+128A>G) n.690+128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118167957T= | CA2003377619 | SCN2B | c.448+128A= (n.448+128A=) c.*273+128A= (n.*273+128A=) n.690+128A= | |
11 | g.118167958A= | CA2003377620 | SCN2B | c.448+127T= (n.448+127T=) c.*273+127T= (n.*273+127T=) n.690+127T= | |
11 | g.118167958A>C | CA2616231576 | SCN2B | c.448+127T>G (n.448+127T>G) c.*273+127T>G (n.*273+127T>G) n.690+127T>G | gnomAD v4 |
11 | g.118167958A>G | CA672332238 | SCN2B | c.448+127T>C (n.448+127T>C) c.*273+127T>C (n.*273+127T>C) n.690+127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167959T>C | CA229506749 | SCN2B | c.448+126A>G (n.448+126A>G) c.*273+126A>G (n.*273+126A>G) n.690+126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167959T= | CA2003377621 | SCN2B | c.448+126A= (n.448+126A=) c.*273+126A= (n.*273+126A=) n.690+126A= | |
11 | g.118167960del | CA2616231577 | SCN2B | c.448+125del (n.448+125del) c.*273+125del (n.*273+125del) n.690+125del | gnomAD v4 |
11 | g.118167960G>T | CA2616231578 | SCN2B | c.448+125C>A (n.448+125C>A) c.*273+125C>A (n.*273+125C>A) n.690+125C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167961C>T | CA2616231579 | SCN2B | c.448+124G>A (n.448+124G>A) c.*273+124G>A (n.*273+124G>A) n.690+124G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167962A= | CA2003377622 | SCN2B | c.448+123T= (n.448+123T=) c.*273+123T= (n.*273+123T=) n.690+123T= | |
11 | g.118167962A>G | CA2003377623 | SCN2B | c.448+123T>C (n.448+123T>C) c.*273+123T>C (n.*273+123T>C) n.690+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167963G>A | CA2616231580 | SCN2B | c.448+122C>T (n.448+122C>T) c.*273+122C>T (n.*273+122C>T) n.690+122C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167963G>T | CA2616231581 | SCN2B | c.448+122C>A (n.448+122C>A) c.*273+122C>A (n.*273+122C>A) n.690+122C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167965A>C | CA2616231582 | SCN2B | c.448+120T>G (n.448+120T>G) c.*273+120T>G (n.*273+120T>G) n.690+120T>G | gnomAD v4 |
11 | g.118167965A>G | CA2616231583 | SCN2B | c.448+120T>C (n.448+120T>C) c.*273+120T>C (n.*273+120T>C) n.690+120T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118167966C>A | CA2616231584 | SCN2B | c.448+119G>T (n.448+119G>T) c.*273+119G>T (n.*273+119G>T) n.690+119G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167967A>G | CA2616231585 | SCN2B | c.448+118T>C (n.448+118T>C) c.*273+118T>C (n.*273+118T>C) n.690+118T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118167967A>T | CA2616231586 | SCN2B | c.448+118T>A (n.448+118T>A) c.*273+118T>A (n.*273+118T>A) n.690+118T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167968A>G | CA2616231587 | SCN2B | c.448+117T>C (n.448+117T>C) c.*273+117T>C (n.*273+117T>C) n.690+117T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118167969A>T | CA2616231588 | SCN2B | c.448+116T>A (n.448+116T>A) c.*273+116T>A (n.*273+116T>A) n.690+116T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167970T>C | CA229506760 | SCN2B | c.448+115A>G (n.448+115A>G) c.*273+115A>G (n.*273+115A>G) n.690+115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167970T>G | CA2616231589 | SCN2B | c.448+115A>C (n.448+115A>C) c.*273+115A>C (n.*273+115A>C) n.690+115A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118167970T= | CA2003377624 | SCN2B | c.448+115A= (n.448+115A=) c.*273+115A= (n.*273+115A=) n.690+115A= | |
11 | g.118167971G>C | CA2616231590 | SCN2B | c.448+114C>G (n.448+114C>G) c.*273+114C>G (n.*273+114C>G) n.690+114C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118167971G>T | CA2616231591 | SCN2B | c.448+114C>A (n.448+114C>A) c.*273+114C>A (n.*273+114C>A) n.690+114C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167972G>A | CA2616231592 | SCN2B | c.448+113C>T (n.448+113C>T) c.*273+113C>T (n.*273+113C>T) n.690+113C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167972G>T | CA2616231593 | SCN2B | c.448+113C>A (n.448+113C>A) c.*273+113C>A (n.*273+113C>A) n.690+113C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167974T>A | CA2616231594 | SCN2B | c.448+111A>T (n.448+111A>T) c.*273+111A>T (n.*273+111A>T) n.690+111A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167975G>A | CA2616231595 | SCN2B | c.448+110C>T (n.448+110C>T) c.*273+110C>T (n.*273+110C>T) n.690+110C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167975G= | CA2003377625 | SCN2B | c.448+110C= (n.448+110C=) c.*273+110C= (n.*273+110C=) n.690+110C= | |
11 | g.118167975G>T | CA229506783 | SCN2B | c.448+110C>A (n.448+110C>A) c.*273+110C>A (n.*273+110C>A) n.690+110C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167976C>A | CA2616231596 | SCN2B | c.448+109G>T (n.448+109G>T) c.*273+109G>T (n.*273+109G>T) n.690+109G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167976C= | CA2003377626 | SCN2B | c.448+109G= (n.448+109G=) c.*273+109G= (n.*273+109G=) n.690+109G= | |
11 | g.118167976C>T | CA672332245 | SCN2B | c.448+109G>A (n.448+109G>A) c.*273+109G>A (n.*273+109G>A) n.690+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167977T>A | CA2616231597 | SCN2B | c.448+108A>T (n.448+108A>T) c.*273+108A>T (n.*273+108A>T) n.690+108A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167977T>C | CA2616231598 | SCN2B | c.448+108A>G (n.448+108A>G) c.*273+108A>G (n.*273+108A>G) n.690+108A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118167980C>A | CA2616231599 | SCN2B | c.448+105G>T (n.448+105G>T) c.*273+105G>T (n.*273+105G>T) n.690+105G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167981A>C | CA2616231600 | SCN2B | c.448+104T>G (n.448+104T>G) c.*273+104T>G (n.*273+104T>G) n.690+104T>G | gnomAD v4 |
11 | g.118167981A>G | CA2616231601 | SCN2B | c.448+104T>C (n.448+104T>C) c.*273+104T>C (n.*273+104T>C) n.690+104T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118167982T>C | CA16430570 | SCN2B | c.448+103A>G (n.448+103A>G) c.*273+103A>G (n.*273+103A>G) n.690+103A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167982T= | CA2003377627 | SCN2B | c.448+103A= (n.448+103A=) c.*273+103A= (n.*273+103A=) n.690+103A= | |
11 | g.118167983C>A | CA2616231602 | SCN2B | c.448+102G>T (n.448+102G>T) c.*273+102G>T (n.*273+102G>T) n.690+102G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167984C>A | CA2616231603 | SCN2B | c.448+101G>T (n.448+101G>T) c.*273+101G>T (n.*273+101G>T) n.690+101G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167986C>A | CA2574993348 | SCN2B | c.448+99G>T (n.448+99G>T) c.*273+99G>T (n.*273+99G>T) n.690+99G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167986C= | CA2003377628 | SCN2B | c.448+99G= (n.448+99G=) c.*273+99G= (n.*273+99G=) n.690+99G= | |
11 | g.118167986C>T | CA229506786 | SCN2B | c.448+99G>A (n.448+99G>A) c.*273+99G>A (n.*273+99G>A) n.690+99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167987A>G | CA2616231604 | SCN2B | c.448+98T>C (n.448+98T>C) c.*273+98T>C (n.*273+98T>C) n.690+98T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118167988G>A | CA2616231605 | SCN2B | c.448+97C>T (n.448+97C>T) c.*273+97C>T (n.*273+97C>T) n.690+97C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167989G>C | CA2616231606 | SCN2B | c.448+96C>G (n.448+96C>G) c.*273+96C>G (n.*273+96C>G) n.690+96C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118167991G>A | CA672332252 | SCN2B | c.448+94C>T (n.448+94C>T) c.*273+94C>T (n.*273+94C>T) n.690+94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118167991G= | CA2003377629 | SCN2B | c.448+94C= (n.448+94C=) c.*273+94C= (n.*273+94C=) n.690+94C= | |
11 | g.118167991G>T | CA2574993349 | SCN2B | c.448+94C>A (n.448+94C>A) c.*273+94C>A (n.*273+94C>A) n.690+94C>A | |
11 | g.118167993dup | CA2616231607 | SCN2B | c.448+94dup (n.448+94dup) c.*273+94dup (n.*273+94dup) n.690+94dup | gnomAD v4 |
11 | g.118167992G>A | CA2003377631 | SCN2B | c.448+93C>T (n.448+93C>T) c.*273+93C>T (n.*273+93C>T) n.690+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118167992G= | CA2003377630 | SCN2B | c.448+93C= (n.448+93C=) c.*273+93C= (n.*273+93C=) n.690+93C= | |
11 | g.118167992G>T | CA2574993350 | SCN2B | c.448+93C>A (n.448+93C>A) c.*273+93C>A (n.*273+93C>A) n.690+93C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167993G>A | CA942690335 | SCN2B | c.448+92C>T (n.448+92C>T) c.*273+92C>T (n.*273+92C>T) n.690+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167993G= | CA2003377632 | SCN2B | c.448+92C= (n.448+92C=) c.*273+92C= (n.*273+92C=) n.690+92C= | |
11 | g.118167993G>T | CA2616231608 | SCN2B | c.448+92C>A (n.448+92C>A) c.*273+92C>A (n.*273+92C>A) n.690+92C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167994C>A | CA2616231610 | SCN2B | c.448+91G>T (n.448+91G>T) c.*273+91G>T (n.*273+91G>T) n.690+91G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167994C= | CA2003377633 | SCN2B | c.448+91G= (n.448+91G=) c.*273+91G= (n.*273+91G=) n.690+91G= | |
11 | g.118167994C>G | CA672332253 | SCN2B | c.448+91G>C (n.448+91G>C) c.*273+91G>C (n.*273+91G>C) n.690+91G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118167994C>T | CA2616231609 | SCN2B | c.448+91G>A (n.448+91G>A) c.*273+91G>A (n.*273+91G>A) n.690+91G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167995C= | CA2003377634 | SCN2B | c.448+90G= (n.448+90G=) c.*273+90G= (n.*273+90G=) n.690+90G= | |
11 | g.118167995C>G | CA2003377635 | SCN2B | c.448+90G>C (n.448+90G>C) c.*273+90G>C (n.*273+90G>C) n.690+90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118167996T>A | CA672332255 | SCN2B | c.448+89A>T (n.448+89A>T) c.*273+89A>T (n.*273+89A>T) n.690+89A>T | dbSNP |
11 | g.118167996T>C | CA2616231611 | SCN2B | c.448+89A>G (n.448+89A>G) c.*273+89A>G (n.*273+89A>G) n.690+89A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118167996T= | CA2003377636 | SCN2B | c.448+89A= (n.448+89A=) c.*273+89A= (n.*273+89A=) n.690+89A= | |
11 | g.118167997G>T | CA2574993351 | SCN2B | c.448+88C>A (n.448+88C>A) c.*273+88C>A (n.*273+88C>A) n.690+88C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167998del | CA2616231612 | SCN2B | c.448+88del (n.448+88del) c.*273+88del (n.*273+88del) n.690+88del | gnomAD v4 |
11 | g.118167998G>A | CA2574993352 | SCN2B | c.448+87C>T (n.448+87C>T) c.*273+87C>T (n.*273+87C>T) n.690+87C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167998G>T | CA2616231613 | SCN2B | c.448+87C>A (n.448+87C>A) c.*273+87C>A (n.*273+87C>A) n.690+87C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118167999C>A | CA2616231614 | SCN2B | c.448+86G>T (n.448+86G>T) c.*273+86G>T (n.*273+86G>T) n.690+86G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118167999C= | CA2003377637 | SCN2B | c.448+86G= (n.448+86G=) c.*273+86G= (n.*273+86G=) n.690+86G= | |
11 | g.118167999C>T | CA672332256 | SCN2B | c.448+86G>A (n.448+86G>A) c.*273+86G>A (n.*273+86G>A) n.690+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168000C>A | CA2616231615 | SCN2B | c.448+85G>T (n.448+85G>T) c.*273+85G>T (n.*273+85G>T) n.690+85G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168000C= | CA2003377638 | SCN2B | c.448+85G= (n.448+85G=) c.*273+85G= (n.*273+85G=) n.690+85G= | |
11 | g.118168000C>G | CA2793806203 | SCN2B | c.448+85G>C (n.448+85G>C) c.*273+85G>C (n.*273+85G>C) n.690+85G>C | |
11 | g.118168000C>T | CA602138464 | SCN2B | c.448+85G>A (n.448+85G>A) c.*273+85G>A (n.*273+85G>A) n.690+85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118168001T>C | CA2574993353 | SCN2B | c.448+84A>G (n.448+84A>G) c.*273+84A>G (n.*273+84A>G) n.690+84A>G | |
11 | g.118168002C>A | CA2616231616 | SCN2B | c.448+83G>T (n.448+83G>T) c.*273+83G>T (n.*273+83G>T) n.690+83G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168002C>T | CA2616231617 | SCN2B | c.448+83G>A (n.448+83G>A) c.*273+83G>A (n.*273+83G>A) n.690+83G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168003C>T | CA2616231618 | SCN2B | c.448+82G>A (n.448+82G>A) c.*273+82G>A (n.*273+82G>A) n.690+82G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168004C>A | CA2616231619 | SCN2B | c.448+81G>T (n.448+81G>T) c.*273+81G>T (n.*273+81G>T) n.690+81G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168004C= | CA2003377639 | SCN2B | c.448+81G= (n.448+81G=) c.*273+81G= (n.*273+81G=) n.690+81G= | |
11 | g.118168004C>T | CA672332260 | SCN2B | c.448+81G>A (n.448+81G>A) c.*273+81G>A (n.*273+81G>A) n.690+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168005C>A | CA2616231620 | SCN2B | c.448+80G>T (n.448+80G>T) c.*273+80G>T (n.*273+80G>T) n.690+80G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168007A= | CA2003377640 | SCN2B | c.448+78T= (n.448+78T=) c.*273+78T= (n.*273+78T=) n.690+78T= | |
11 | g.118168007A>G | CA672332262 | SCN2B | c.448+78T>C (n.448+78T>C) c.*273+78T>C (n.*273+78T>C) n.690+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168007A>T | CA2003377641 | SCN2B | c.448+78T>A (n.448+78T>A) c.*273+78T>A (n.*273+78T>A) n.690+78T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118168008A= | CA2003377642 | SCN2B | c.448+77T= (n.448+77T=) c.*273+77T= (n.*273+77T=) n.690+77T= | |
11 | g.118168008A>C | CA229506790 | SCN2B | c.448+77T>G (n.448+77T>G) c.*273+77T>G (n.*273+77T>G) n.690+77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168008A>G | CA2574993354 | SCN2B | c.448+77T>C (n.448+77T>C) c.*273+77T>C (n.*273+77T>C) n.690+77T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118168009G>A | CA229506795 | SCN2B | c.448+76C>T (n.448+76C>T) c.*273+76C>T (n.*273+76C>T) n.690+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168009G= | CA2003377643 | SCN2B | c.448+76C= (n.448+76C=) c.*273+76C= (n.*273+76C=) n.690+76C= | |
11 | g.118168009G>T | CA2616231621 | SCN2B | c.448+76C>A (n.448+76C>A) c.*273+76C>A (n.*273+76C>A) n.690+76C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168010T>C | CA2574993355 | SCN2B | c.448+75A>G (n.448+75A>G) c.*273+75A>G (n.*273+75A>G) n.690+75A>G | |
11 | g.118168011G>A | CA672332266 | SCN2B | c.448+74C>T (n.448+74C>T) c.*273+74C>T (n.*273+74C>T) n.690+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118168011G= | CA2003377644 | SCN2B | c.448+74C= (n.448+74C=) c.*273+74C= (n.*273+74C=) n.690+74C= | |
11 | g.118168011G>T | CA2616231622 | SCN2B | c.448+74C>A (n.448+74C>A) c.*273+74C>A (n.*273+74C>A) n.690+74C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168012C>A | CA2616231623 | SCN2B | c.448+73G>T (n.448+73G>T) c.*273+73G>T (n.*273+73G>T) n.690+73G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168012C>T | CA2616231624 | SCN2B | c.448+73G>A (n.448+73G>A) c.*273+73G>A (n.*273+73G>A) n.690+73G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168014C>A | CA2616231625 | SCN2B | c.448+71G>T (n.448+71G>T) c.*273+71G>T (n.*273+71G>T) n.690+71G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168014C>G | CA2616231626 | SCN2B | c.448+71G>C (n.448+71G>C) c.*273+71G>C (n.*273+71G>C) n.690+71G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118168014C>T | CA2616231627 | SCN2B | c.448+71G>A (n.448+71G>A) c.*273+71G>A (n.*273+71G>A) n.690+71G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168015T>C | CA2616231628 | SCN2B | c.448+70A>G (n.448+70A>G) c.*273+70A>G (n.*273+70A>G) n.690+70A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118168016G>T | CA2616231629 | SCN2B | c.448+69C>A (n.448+69C>A) c.*273+69C>A (n.*273+69C>A) n.690+69C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168018G>T | CA2574993356 | SCN2B | c.448+67C>A (n.448+67C>A) c.*273+67C>A (n.*273+67C>A) n.690+67C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168019C>A | CA2616231631 | SCN2B | c.448+66G>T (n.448+66G>T) c.*273+66G>T (n.*273+66G>T) n.690+66G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168019C= | CA2003377645 | SCN2B | c.448+66G= (n.448+66G=) c.*273+66G= (n.*273+66G=) n.690+66G= | |
11 | g.118168019C>G | CA2003377646 | SCN2B | c.448+66G>C (n.448+66G>C) c.*273+66G>C (n.*273+66G>C) n.690+66G>C | dbSNP |
11 | g.118168019C>T | CA2616231630 | SCN2B | c.448+66G>A (n.448+66G>A) c.*273+66G>A (n.*273+66G>A) n.690+66G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168023T>C | CA2574993357 | SCN2B | c.448+62A>G (n.448+62A>G) c.*273+62A>G (n.*273+62A>G) n.690+62A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118168023T>G | CA672332268 | SCN2B | c.448+62A>C (n.448+62A>C) c.*273+62A>C (n.*273+62A>C) n.690+62A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118168023T= | CA2003377647 | SCN2B | c.448+62A= (n.448+62A=) c.*273+62A= (n.*273+62A=) n.690+62A= | |
11 | g.118168024G>A | CA672332269 | SCN2B | c.448+61C>T (n.448+61C>T) c.*273+61C>T (n.*273+61C>T) n.690+61C>T | dbSNP |
11 | g.118168024G= | CA2003377648 | SCN2B | c.448+61C= (n.448+61C=) c.*273+61C= (n.*273+61C=) n.690+61C= | |
11 | g.118168024G>T | CA2574993358 | SCN2B | c.448+61C>A (n.448+61C>A) c.*273+61C>A (n.*273+61C>A) n.690+61C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118168025C>A | CA2616231632 | SCN2B | c.448+60G>T (n.448+60G>T) c.*273+60G>T (n.*273+60G>T) n.690+60G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118168025C>T | CA2616231633 | SCN2B | c.448+60G>A (n.448+60G>A) c.*273+60G>A (n.*273+60G>A) n.690+60G>A | gnomAD v4 |