Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118136048_118136049insGGGGGGGGGGGGGGGCA2616225395SCN4Bc.*989_*990insCCCCCCCCCCCCCCC (n.*989_*990insCCCCCCCCCCCCCCC)
n.1819_1820insCCCCCCCCCCCCCCC
n.1310_1311insCCCCCCCCCCCCCCC
n.1701_1702insCCCCCCCCCCCCCCC
n.1665_1666insCCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
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n.1819_1820insCCCCCCCCCCCCCCCC
n.1310_1311insCCCCCCCCCCCCCCCC
n.1701_1702insCCCCCCCCCCCCCCCC
n.1665_1666insCCCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
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n.1819_1820insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.1310_1311insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.1701_1702insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.1665_1666insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
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n.1701_1702insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.1665_1666insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
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n.1665_1666insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.118136048_118136049insGGGGGGGGGGGGGCAGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2793805078SCN4Bc.*989_*990insCCCCCCCTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*989_*990insCCCCCCCTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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11g.118136048dupCA10633534SCN4Bc.*989dup (n.*989dup)
n.1819dup
n.1310dup
n.1701dup
n.1665dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136047_118136048dupCA382776383SCN4Bc.*988_*989dup (n.*988_*989dup)
n.1818_1819dup
n.1309_1310dup
n.1700_1701dup
n.1664_1665dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136046_118136048dupCA601869263SCN4Bc.*987_*989dup (n.*987_*989dup)
n.1817_1819dup
n.1308_1310dup
n.1699_1701dup
n.1663_1665dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136045_118136048dupCA672313017SCN4Bc.*986_*989dup (n.*986_*989dup)
n.1816_1819dup
n.1307_1310dup
n.1698_1701dup
n.1662_1665dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136044_118136048dupCA942693451SCN4Bc.*985_*989dup (n.*985_*989dup)
n.1815_1819dup
n.1306_1310dup
n.1697_1701dup
n.1661_1665dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136041_118136048dupCA942693460SCN4Bc.*982_*989dup (n.*982_*989dup)
n.1812_1819dup
n.1303_1310dup
n.1694_1701dup
n.1658_1665dup
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136048delCA6300044SCN4Bc.*989del (n.*989del)
n.1819del
n.1310del
n.1701del
n.1665del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136047_118136048delCA6300045SCN4Bc.*988_*989del (n.*988_*989del)
n.1818_1819del
n.1309_1310del
n.1700_1701del
n.1664_1665del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136046_118136048delCA672313040SCN4Bc.*987_*989del (n.*987_*989del)
n.1817_1819del
n.1308_1310del
n.1699_1701del
n.1663_1665del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136045_118136048delCA2616225393SCN4Bc.*986_*989del (n.*986_*989del)
n.1816_1819del
n.1307_1310del
n.1698_1701del
n.1662_1665del
gnomAD v4
11g.118136045_118136050delCA2616225402SCN4Bc.*978_*983del (n.*978_*983del)
n.1808_1813del
n.1299_1304del
n.1690_1695del
n.1654_1659del
gnomAD v4
11g.118136048G>ACA601869283SCN4Bc.*979C>T (n.*979C>T)
n.1809C>T
n.1300C>T
n.1691C>T
n.1655C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136048G>CCA6300065SCN4Bc.*979C>G (n.*979C>G)
n.1809C>G
n.1300C>G
n.1691C>G
n.1655C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.118136048G=CA2003364831SCN4Bc.*979C= (n.*979C=)
n.1809C=
n.1300C=
n.1691C=
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11g.118136048G>TCA6300064SCN4Bc.*979C>A (n.*979C>A)
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n.1691C>A
n.1655C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136048_118136049delinsGACA2003364838SCN4Bc.*978_*979delinsTC (n.*978_*979delinsTC)
n.1808_1809delinsTC
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11g.118136049_118136050delCA2616225405SCN4Bc.*978_*979del (n.*978_*979del)
n.1808_1809del
n.1299_1300del
n.1690_1691del
n.1654_1655del
gnomAD v4
11g.118136048_118136049insTCA601869284SCN4Bc.*978_*979insA (n.*978_*979insA)
n.1808_1809insA
n.1299_1300insA
n.1690_1691insA
n.1654_1655insA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136048_118136049insCCCA2003364843SCN4Bc.*978_*979insGG (n.*978_*979insGG)
n.1808_1809insGG
n.1299_1300insGG
n.1690_1691insGG
n.1654_1655insGG
dbSNP
11g.118136048_118136049insGCCA2616225406SCN4Bc.*978_*979insGC (n.*978_*979insGC)
n.1808_1809insGC
n.1299_1300insGC
n.1690_1691insGC
n.1654_1655insGC
gnomAD v4
11g.118136048_118136049insGGCCA2793805096SCN4Bc.*978_*979insGCC (n.*978_*979insGCC)
n.1808_1809insGCC
n.1299_1300insGCC
n.1690_1691insGCC
n.1654_1655insGCC
11g.118136049delCA229484556SCN4Bc.*978del (n.*978del)
n.1808del
n.1299del
n.1690del
n.1654del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136049A=CA2003364845SCN4Bc.*978T= (n.*978T=)
n.1808T=
n.1299T=
n.1690T=
n.1654T=
11g.118136049A>CCA942693562SCN4Bc.*978T>G (n.*978T>G)
n.1808T>G
n.1299T>G
n.1690T>G
n.1654T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136049A>GCA229484560SCN4Bc.*978T>C (n.*978T>C)
n.1808T>C
n.1299T>C
n.1690T>C
n.1654T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136049A>TCA2003364847SCN4Bc.*978T>A (n.*978T>A)
n.1808T>A
n.1299T>A
n.1690T>A
n.1654T>A
dbSNP
11g.118136049_118136051delCA942693560SCN4Bc.*976_*978del (n.*976_*978del)
n.1806_1808del
n.1297_1299del
n.1688_1690del
n.1652_1654del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136050G>TCA2616225407SCN4Bc.*977C>A (n.*977C>A)
n.1807C>A
n.1298C>A
n.1689C>A
n.1653C>A
gnomAD v4
11g.118136051C>ACA2616225408SCN4Bc.*976G>T (n.*976G>T)
n.1806G>T
n.1297G>T
n.1688G>T
n.1652G>T
gnomAD v4
11g.118136051C=CA2003364851SCN4Bc.*976G= (n.*976G=)
n.1806G=
n.1297G=
n.1688G=
n.1652G=
11g.118136051C>GCA6300066SCN4Bc.*976G>C (n.*976G>C)
n.1806G>C
n.1297G>C
n.1688G>C
n.1652G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136051C>TCA601869285SCN4Bc.*976G>A (n.*976G>A)
n.1806G>A
n.1297G>A
n.1688G>A
n.1652G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136051_118136059delCA942693577SCN4Bc.*968_*976del (n.*968_*976del)
n.1798_1806del
n.1289_1297del
n.1680_1688del
n.1644_1652del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136052G>ACA229484564SCN4Bc.*975C>T (n.*975C>T)
n.1805C>T
n.1296C>T
n.1687C>T
n.1651C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136052G=CA2003364854SCN4Bc.*975C= (n.*975C=)
n.1805C=
n.1296C=
n.1687C=
n.1651C=
11g.118136052G>TCA2616225409SCN4Bc.*975C>A (n.*975C>A)
n.1805C>A
n.1296C>A
n.1687C>A
n.1651C>A
gnomAD v4
11g.118136053A=CA2003364859SCN4Bc.*974T= (n.*974T=)
n.1804T=
n.1295T=
n.1686T=
n.1650T=
11g.118136053A>CCA942693588SCN4Bc.*974T>G (n.*974T>G)
n.1804T>G
n.1295T>G
n.1686T>G
n.1650T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136053A>GCA942693590SCN4Bc.*974T>C (n.*974T>C)
n.1804T>C
n.1295T>C
n.1686T>C
n.1650T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136053A>TCA2003364858SCN4Bc.*974T>A (n.*974T>A)
n.1804T>A
n.1295T>A
n.1686T>A
n.1650T>A
dbSNP
11g.118136053_118136059delCA942693585SCN4Bc.*968_*974del (n.*968_*974del)
n.1798_1804del
n.1289_1295del
n.1680_1686del
n.1644_1650del
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136054G>ACA601869286SCN4Bc.*973C>T (n.*973C>T)
n.1803C>T
n.1294C>T
n.1685C>T
n.1649C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118136054G>CCA2724975249SCN4Bc.*973C>G (n.*973C>G)
n.1803C>G
n.1294C>G
n.1685C>G
n.1649C>G
dbSNP
11g.118136054G=CA2003364860SCN4Bc.*973C= (n.*973C=)
n.1803C=
n.1294C=
n.1685C=
n.1649C=
11g.118136054G>TCA2616225410SCN4Bc.*973C>A (n.*973C>A)
n.1803C>A
n.1294C>A
n.1685C>A
n.1649C>A
gnomAD v4
11g.118136055C>ACA2616225411SCN4Bc.*972G>T (n.*972G>T)
n.1802G>T
n.1293G>T
n.1684G>T
n.1648G>T
gnomAD v4
11g.118136055C=CA2003364863SCN4Bc.*972G= (n.*972G=)
n.1802G=
n.1293G=
n.1684G=
n.1648G=
11g.118136055C>TCA601869287SCN4Bc.*972G>A (n.*972G>A)
n.1802G>A
n.1293G>A
n.1684G>A
n.1648G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136056C>ACA601869288SCN4Bc.*971G>T (n.*971G>T)
n.1801G>T
n.1292G>T
n.1683G>T
n.1647G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118136056C=CA2003364865SCN4Bc.*971G= (n.*971G=)
n.1801G=
n.1292G=
n.1683G=
n.1647G=
11g.118136056C>TCA2616225412SCN4Bc.*971G>A (n.*971G>A)
n.1801G>A
n.1292G>A
n.1683G>A
n.1647G>A
gnomAD v4
11g.118136056_118136057delCA2616225413SCN4Bc.*970_*971del (n.*970_*971del)
n.1800_1801del
n.1291_1292del
n.1682_1683del
n.1646_1647del
gnomAD v4
11g.118136057A>CCA2793805097SCN4Bc.*970T>G (n.*970T>G)
n.1800T>G
n.1291T>G
n.1682T>G
n.1646T>G
11g.118136058A=CA2003364867SCN4Bc.*969T= (n.*969T=)
n.1799T=
n.1290T=
n.1681T=
n.1645T=
11g.118136058A>CCA2603210806SCN4Bc.*969T>G (n.*969T>G)
n.1799T>G
n.1290T>G
n.1681T>G
n.1645T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136058A>GCA601869289SCN4Bc.*969T>C (n.*969T>C)
n.1799T>C
n.1290T>C
n.1681T>C
n.1645T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136059T>GCA942693594SCN4Bc.*968A>C (n.*968A>C)
n.1798A>C
n.1289A>C
n.1680A>C
n.1644A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136059T=CA2003364871SCN4Bc.*968A= (n.*968A=)
n.1798A=
n.1289A=
n.1680A=
n.1644A=
11g.118136059_118136060delinsTGCA2003364869SCN4Bc.*967_*968delinsCA (n.*967_*968delinsCA)
n.1797_1798delinsCA
n.1288_1289delinsCA
n.1679_1680delinsCA
n.1643_1644delinsCA
11g.118136060G>ACA942693611SCN4Bc.*967C>T (n.*967C>T)
n.1797C>T
n.1288C>T
n.1679C>T
n.1643C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136060G=CA2003364873SCN4Bc.*967C= (n.*967C=)
n.1797C=
n.1288C=
n.1679C=
n.1643C=
11g.118136062delCA672313191SCN4Bc.*967del (n.*967del)
n.1797del
n.1288del
n.1679del
n.1643del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136061G>ACA2616225414SCN4Bc.*966C>T (n.*966C>T)
n.1796C>T
n.1287C>T
n.1678C>T
n.1642C>T
gnomAD v4
11g.118136062G>ACA229484567SCN4Bc.*965C>T (n.*965C>T)
n.1795C>T
n.1286C>T
n.1677C>T
n.1641C>T
dbSNP
11g.118136062G=CA2003364875SCN4Bc.*965C= (n.*965C=)
n.1795C=
n.1286C=
n.1677C=
n.1641C=
11g.118136063A=CA2003364877SCN4Bc.*964T= (n.*964T=)
n.1794T=
n.1285T=
n.1676T=
n.1640T=
11g.118136063A>GCA942693618SCN4Bc.*964T>C (n.*964T>C)
n.1794T>C
n.1285T>C
n.1676T>C
n.1640T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136063A>TCA601869290SCN4Bc.*964T>A (n.*964T>A)
n.1794T>A
n.1285T>A
n.1676T>A
n.1640T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118136064G>ACA2003364881SCN4Bc.*963C>T (n.*963C>T)
n.1793C>T
n.1284C>T
n.1675C>T
n.1639C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.118136064G=CA2003364880SCN4Bc.*963C= (n.*963C=)
n.1793C=
n.1284C=
n.1675C=
n.1639C=
11g.118136064G>TCA601869291SCN4Bc.*963C>A (n.*963C>A)
n.1793C>A
n.1284C>A
n.1675C>A
n.1639C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118136065G>TCA2616225415SCN4Bc.*962C>A (n.*962C>A)
n.1792C>A
n.1283C>A
n.1674C>A
n.1638C>A
gnomAD v4
11g.118136066T>CCA6300067SCN4Bc.*961A>G (n.*961A>G)
n.1791A>G
n.1282A>G
n.1673A>G
n.1637A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136066T>GCA942693623SCN4Bc.*961A>C (n.*961A>C)
n.1791A>C
n.1282A>C
n.1673A>C
n.1637A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136066T=CA2003364884SCN4Bc.*961A= (n.*961A=)
n.1791A=
n.1282A=
n.1673A=
n.1637A=
11g.118136067T>ACA2725142437SCN4Bc.*960A>T (n.*960A>T)
n.1790A>T
n.1281A>T
n.1672A>T
n.1636A>T
dbSNP
11g.118136067T>GCA942693628SCN4Bc.*960A>C (n.*960A>C)
n.1790A>C
n.1281A>C
n.1672A>C
n.1636A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136070A=CA2003364887SCN4Bc.*957T= (n.*957T=)
n.1787T=
n.1278T=
n.1669T=
n.1633T=
11g.118136070A>GCA672313218SCN4Bc.*957T>C (n.*957T>C)
n.1787T>C
n.1278T>C
n.1669T>C
n.1633T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136072G>TCA2616225416SCN4Bc.*955C>A (n.*955C>A)
n.1785C>A
n.1276C>A
n.1667C>A
n.1631C>A
gnomAD v4
11g.118136073G>TCA2616225417SCN4Bc.*954C>A (n.*954C>A)
n.1784C>A
n.1275C>A
n.1666C>A
n.1630C>A
gnomAD v4
11g.118136074T>GCA942693631SCN4Bc.*953A>C (n.*953A>C)
n.1783A>C
n.1274A>C
n.1665A>C
n.1629A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136074T=CA2003364889SCN4Bc.*953A= (n.*953A=)
n.1783A=
n.1274A=
n.1665A=
n.1629A=
11g.118136075G>ACA942693632SCN4Bc.*952C>T (n.*952C>T)
n.1782C>T
n.1273C>T
n.1664C>T
n.1628C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136075G=CA2003364891SCN4Bc.*952C= (n.*952C=)
n.1782C=
n.1273C=
n.1664C=
n.1628C=
11g.118136075G>TCA2616225418SCN4Bc.*952C>A (n.*952C>A)
n.1782C>A
n.1273C>A
n.1664C>A
n.1628C>A
gnomAD v4
11g.118136076C>ACA2616225419SCN4Bc.*951G>T (n.*951G>T)
n.1781G>T
n.1272G>T
n.1663G>T
n.1627G>T
gnomAD v4
11g.118136076C>TCA2616225420SCN4Bc.*951G>A (n.*951G>A)
n.1781G>A
n.1272G>A
n.1663G>A
n.1627G>A
gnomAD v4
11g.118136078G>TCA2616225421SCN4Bc.*949C>A (n.*949C>A)
n.1779C>A
n.1270C>A
n.1661C>A
n.1625C>A
gnomAD v4
11g.118136079C>ACA2616225422SCN4Bc.*948G>T (n.*948G>T)
n.1778G>T
n.1269G>T
n.1660G>T
n.1624G>T
gnomAD v4
11g.118136079C=CA2003364893SCN4Bc.*948G= (n.*948G=)
n.1778G=
n.1269G=
n.1660G=
n.1624G=
11g.118136079C>GCA942693640SCN4Bc.*948G>C (n.*948G>C)
n.1778G>C
n.1269G>C
n.1660G>C
n.1624G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136080C>TCA2616225424SCN4Bc.*947G>A (n.*947G>A)
n.1777G>A
n.1268G>A
n.1659G>A
n.1623G>A
gnomAD v4
11g.118136083_118136084delCA2616225423SCN4Bc.*946_*947del (n.*946_*947del)
n.1776_1777del
n.1267_1268del
n.1658_1659del
n.1622_1623del
gnomAD v4
11g.118136081T>ACA2793805098SCN4Bc.*946A>T (n.*946A>T)
n.1776A>T
n.1267A>T
n.1658A>T
n.1622A>T
11g.118136081T>CCA2515751895SCN4Bc.*946A>G (n.*946A>G)
n.1776A>G
n.1267A>G
n.1658A>G
n.1622A>G
11g.118136081T>GCA672313224SCN4Bc.*946A>C (n.*946A>C)
n.1776A>C
n.1267A>C
n.1658A>C
n.1622A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136081T=CA2003364896SCN4Bc.*946A= (n.*946A=)
n.1776A=
n.1267A=
n.1658A=
n.1622A=
11g.118136082C=CA2003364899SCN4Bc.*945G= (n.*945G=)
n.1775G=
n.1266G=
n.1657G=
n.1621G=
11g.118136082C>GCA2003364901SCN4Bc.*945G>C (n.*945G>C)
n.1775G>C
n.1266G>C
n.1657G>C
n.1621G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.118136083T>ACA2616225425SCN4Bc.*944A>T (n.*944A>T)
n.1774A>T
n.1265A>T
n.1656A>T
n.1620A>T
gnomAD v4
11g.118136083T>CCA942693645SCN4Bc.*944A>G (n.*944A>G)
n.1774A>G
n.1265A>G
n.1656A>G
n.1620A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136084C>ACA2741212731SCN4Bc.*943G>T (n.*943G>T)
n.1773G>T
n.1264G>T
n.1655G>T
n.1619G>T
11g.118136084C=CA2003364904SCN4Bc.*943G= (n.*943G=)
n.1773G=
n.1264G=
n.1655G=
n.1619G=
11g.118136084C>TCA601869292SCN4Bc.*943G>A (n.*943G>A)
n.1773G>A
n.1264G>A
n.1655G>A
n.1619G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.118136084_118136088delinsCAGGTCA2003364903SCN4Bc.*939_*943delinsACCTG (n.*939_*943delinsACCTG)
n.1769_1773delinsACCTG
n.1260_1264delinsACCTG
n.1651_1655delinsACCTG
n.1615_1619delinsACCTG
11g.118136085A=CA2003364907SCN4Bc.*942T= (n.*942T=)
n.1772T=
n.1263T=
n.1654T=
n.1618T=
11g.118136085A>CCA942693646SCN4Bc.*942T>G (n.*942T>G)
n.1772T>G
n.1263T>G
n.1654T>G
n.1618T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136085A>GCA2616225426SCN4Bc.*942T>C (n.*942T>C)
n.1772T>C
n.1263T>C
n.1654T>C
n.1618T>C
gnomAD v4
11g.118136085A>TCA2003364909SCN4Bc.*942T>A (n.*942T>A)
n.1772T>A
n.1263T>A
n.1654T>A
n.1618T>A
dbSNP
11g.118136088_118136091delCA2003364906SCN4Bc.*939_*942del (n.*939_*942del)
n.1769_1772del
n.1260_1263del
n.1651_1654del
n.1615_1618del
dbSNP
11g.118136086G>TCA2616225427SCN4Bc.*941C>A (n.*941C>A)
n.1771C>A
n.1262C>A
n.1653C>A
n.1617C>A
gnomAD v4
11g.118136087G>ACA2616225428SCN4Bc.*940C>T (n.*940C>T)
n.1770C>T
n.1261C>T
n.1652C>T
n.1616C>T
gnomAD v4
11g.118136088T>ACA2616225429SCN4Bc.*939A>T (n.*939A>T)
n.1769A>T
n.1260A>T
n.1651A>T
n.1615A>T
gnomAD v4
11g.118136088T>CCA942693650SCN4Bc.*939A>G (n.*939A>G)
n.1769A>G
n.1260A>G
n.1651A>G
n.1615A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136088T>GCA601869293SCN4Bc.*939A>C (n.*939A>C)
n.1769A>C
n.1260A>C
n.1651A>C
n.1615A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136088T=CA2003364910SCN4Bc.*939A= (n.*939A=)
n.1769A=
n.1260A=
n.1651A=
n.1615A=
11g.118136089A=CA2003364913SCN4Bc.*938T= (n.*938T=)
n.1768T=
n.1259T=
n.1650T=
n.1614T=
11g.118136089A>CCA2793805099SCN4Bc.*938T>G (n.*938T>G)
n.1768T>G
n.1259T>G
n.1650T>G
n.1614T>G
11g.118136089A>GCA672313233SCN4Bc.*938T>C (n.*938T>C)
n.1768T>C
n.1259T>C
n.1650T>C
n.1614T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136089A>TCA942693655SCN4Bc.*938T>A (n.*938T>A)
n.1768T>A
n.1259T>A
n.1650T>A
n.1614T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136089_118136090insAGAGGGCA601869294SCN4Bc.*937_*938insCCCTCT (n.*937_*938insCCCTCT)
n.1767_1768insCCCTCT
n.1258_1259insCCCTCT
n.1649_1650insCCCTCT
n.1613_1614insCCCTCT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118136090G>ACA601869295SCN4Bc.*937C>T (n.*937C>T)
n.1767C>T
n.1258C>T
n.1649C>T
n.1613C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.118136090G=CA2003364917SCN4Bc.*937C= (n.*937C=)
n.1767C=
n.1258C=
n.1649C=
n.1613C=
11g.118136090_118136091insTAGGGGCA942693663SCN4Bc.*937_*938insCCCTAC (n.*937_*938insCCCTAC)
n.1767_1768insCCCTAC
n.1258_1259insCCCTAC
n.1649_1650insCCCTAC
n.1613_1614insCCCTAC
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136091_118136092insGGGGGGCA942693662SCN4Bc.*937_*938insCCCCCC (n.*937_*938insCCCCCC)
n.1767_1768insCCCCCC
n.1258_1259insCCCCCC
n.1649_1650insCCCCCC
n.1613_1614insCCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136091_118136092insGGGGGGAGAAGCA2003364919SCN4Bc.*936_*937insTTCTCCCCCCC (n.*936_*937insTTCTCCCCCCC)
n.1766_1767insTTCTCCCCCCC
n.1257_1258insTTCTCCCCCCC
n.1648_1649insTTCTCCCCCCC
n.1612_1613insTTCTCCCCCCC
dbSNP
11g.118136091_118136092delinsGACA2003364921SCN4Bc.*935_*936delinsTC (n.*935_*936delinsTC)
n.1765_1766delinsTC
n.1256_1257delinsTC
n.1647_1648delinsTC
n.1611_1612delinsTC
11g.118136092delCA672313267SCN4Bc.*935del (n.*935del)
n.1765del
n.1256del
n.1647del
n.1611del
dbSNP gnomAD v4
11g.118136092A=CA2003364924SCN4Bc.*935T= (n.*935T=)
n.1765T=
n.1256T=
n.1647T=
n.1611T=
11g.118136092A>CCA654537363SCN4Bc.*935T>G (n.*935T>G)
n.1765T>G
n.1256T>G
n.1647T>G
n.1611T>G
dbSNP COSMIC
11g.118136092A>GCA672313268SCN4Bc.*935T>C (n.*935T>C)
n.1765T>C
n.1256T>C
n.1647T>C
n.1611T>C
dbSNP
11g.118136092_118136093delinsAGCA2003364926SCN4Bc.*934_*935delinsCT (n.*934_*935delinsCT)
n.1764_1765delinsCT
n.1255_1256delinsCT
n.1646_1647delinsCT
n.1610_1611delinsCT
11g.118136092_118136093insCGGGGAGAAGCCA2537780272SCN4Bc.*934_*935insGCTTCTCCCCG (n.*934_*935insGCTTCTCCCCG)
n.1764_1765insGCTTCTCCCCG
n.1255_1256insGCTTCTCCCCG
n.1646_1647insGCTTCTCCCCG
n.1610_1611insGCTTCTCCCCG
gnomAD v4
11g.118136093G=CA2003364952SCN4Bc.*934C= (n.*934C=)
n.1764C=
n.1255C=
n.1646C=
n.1610C=
11g.118136093G>TCA2616225430SCN4Bc.*934C>A (n.*934C>A)
n.1764C>A
n.1255C>A
n.1646C>A
n.1610C>A
gnomAD v4
11g.118136093_118136094insAAGCGCA942693669SCN4Bc.*934_*935insGCTTC (n.*934_*935insGCTTC)
n.1764_1765insGCTTC
n.1255_1256insGCTTC
n.1646_1647insGCTTC
n.1610_1611insGCTTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136093_118136094insAGGGAGAAGCGCA2616225435SCN4Bc.*934_*935insGCTTCTCCCTC (n.*934_*935insGCTTCTCCCTC)
n.1764_1765insGCTTCTCCCTC
n.1255_1256insGCTTCTCCCTC
n.1646_1647insGCTTCTCCCTC
n.1610_1611insGCTTCTCCCTC
gnomAD v4
11g.118136094_118136095insCGGAGAAGCGGCA2616225434SCN4Bc.*934_*935insGCTTCTCCGCC (n.*934_*935insGCTTCTCCGCC)
n.1764_1765insGCTTCTCCGCC
n.1255_1256insGCTTCTCCGCC
n.1646_1647insGCTTCTCCGCC
n.1610_1611insGCTTCTCCGCC
gnomAD v4
11g.118136095_118136096insTGAGAAGCGGGCA2616225431SCN4Bc.*934_*935insGCTTCTCACCC (n.*934_*935insGCTTCTCACCC)
n.1764_1765insGCTTCTCACCC
n.1255_1256insGCTTCTCACCC
n.1646_1647insGCTTCTCACCC
n.1610_1611insGCTTCTCACCC
gnomAD v4
11g.118136097_118136098insCGAAGCGGGGGCA942693677SCN4Bc.*934_*935insGCTTCGCCCCC (n.*934_*935insGCTTCGCCCCC)
n.1764_1765insGCTTCGCCCCC
n.1255_1256insGCTTCGCCCCC
n.1646_1647insGCTTCGCCCCC
n.1610_1611insGCTTCGCCCCC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136097_118136098insGGAAGCGGGGGCA601869296SCN4Bc.*934_*935insGCTTCCCCCCC (n.*934_*935insGCTTCCCCCCC)
n.1764_1765insGCTTCCCCCCC
n.1255_1256insGCTTCCCCCCC
n.1646_1647insGCTTCCCCCCC
n.1610_1611insGCTTCCCCCCC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136097_118136098insGGAAGGGGGGGCA942693672SCN4Bc.*934_*935insCCTTCCCCCCC (n.*934_*935insCCTTCCCCCCC)
n.1764_1765insCCTTCCCCCCC
n.1255_1256insCCTTCCCCCCC
n.1646_1647insCCTTCCCCCCC
n.1610_1611insCCTTCCCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136097_118136098insGGAGGCGGGGGCA2793805105SCN4Bc.*934_*935insGCCTCCCCCCC (n.*934_*935insGCCTCCCCCCC)
n.1764_1765insGCCTCCCCCCC
n.1255_1256insGCCTCCCCCCC
n.1646_1647insGCCTCCCCCCC
n.1610_1611insGCCTCCCCCCC
11g.118136096_118136097dupCA942693687SCN4Bc.*933_*934dup (n.*933_*934dup)
n.1763_1764dup
n.1254_1255dup
n.1645_1646dup
n.1609_1610dup
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136097delCA2003364943SCN4Bc.*934del (n.*934del)
n.1764del
n.1255del
n.1646del
n.1610del
dbSNP
11g.118136099_118136100insGAGCGGGGGAGCA942693678SCN4Bc.*934_*935insGCTCCTCCCCC (n.*934_*935insGCTCCTCCCCC)
n.1764_1765insGCTCCTCCCCC
n.1255_1256insGCTCCTCCCCC
n.1646_1647insGCTCCTCCCCC
n.1610_1611insGCTCCTCCCCC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136100_118136101insCGCGGGGGAGACA2603210808SCN4Bc.*934_*935insGCGTCTCCCCC (n.*934_*935insGCGTCTCCCCC)
n.1764_1765insGCGTCTCCCCC
n.1255_1256insGCGTCTCCCCC
n.1646_1647insGCGTCTCCCCC
n.1610_1611insGCGTCTCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136100_118136101insGGCGGGGGAGACA942693680SCN4Bc.*934_*935insGCCTCTCCCCC (n.*934_*935insGCCTCTCCCCC)
n.1764_1765insGCCTCTCCCCC
n.1255_1256insGCCTCTCCCCC
n.1646_1647insGCCTCTCCCCC
n.1610_1611insGCCTCTCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136101_118136102insACGGGGGAGAACA2616225433SCN4Bc.*934_*935insGTTTCTCCCCC (n.*934_*935insGTTTCTCCCCC)
n.1764_1765insGTTTCTCCCCC
n.1255_1256insGTTTCTCCCCC
n.1646_1647insGTTTCTCCCCC
n.1610_1611insGTTTCTCCCCC
gnomAD v4
11g.118136101_118136102insAGCGGGGGAGAACA918978103SCN4Bc.*934_*935insGCTTTCTCCCCC (n.*934_*935insGCTTTCTCCCCC)
n.1764_1765insGCTTTCTCCCCC
n.1255_1256insGCTTTCTCCCCC
n.1646_1647insGCTTTCTCCCCC
n.1610_1611insGCTTTCTCCCCC
dbSNP
11g.118136102_118136103insTGGGGGAGAAGCA672313278SCN4Bc.*934_*935insACTTCTCCCCC (n.*934_*935insACTTCTCCCCC)
n.1764_1765insACTTCTCCCCC
n.1255_1256insACTTCTCCCCC
n.1646_1647insACTTCTCCCCC
n.1610_1611insACTTCTCCCCC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136093_118136103delCA2725142445SCN4Bc.*924_*934del (n.*924_*934del)
n.1754_1764del
n.1245_1255del
n.1636_1646del
n.1600_1610del
dbSNP
11g.118136103_118136104insGGGGGGAGAAGCCA2616225432SCN4Bc.*934_*935insCGCTTCTCCCCC (n.*934_*935insCGCTTCTCCCCC)
n.1764_1765insCGCTTCTCCCCC
n.1255_1256insCGCTTCTCCCCC
n.1646_1647insCGCTTCTCCCCC
n.1610_1611insCGCTTCTCCCCC
gnomAD v4
11g.118136103_118136104insGGGGGAGAAGCGGGGGAGAAGCCA2511948581SCN4Bc.*934_*935insGCTTCTCCCCCGCTTCTCCCCC (n.*934_*935insGCTTCTCCCCCGCTTCTCCCCC)
n.1764_1765insGCTTCTCCCCCGCTTCTCCCCC
n.1255_1256insGCTTCTCCCCCGCTTCTCCCCC
n.1646_1647insGCTTCTCCCCCGCTTCTCCCCC
n.1610_1611insGCTTCTCCCCCGCTTCTCCCCC
11g.118136093_118136103dupCA6300068SCN4Bc.*924_*934dup (n.*924_*934dup)
n.1754_1764dup
n.1245_1255dup
n.1636_1646dup
n.1600_1610dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136094G>TCA2616225436SCN4Bc.*933C>A (n.*933C>A)
n.1763C>A
n.1254C>A
n.1645C>A
n.1609C>A
gnomAD v4
11g.118136097_118136098insGAGAAGCGGGGCA229484587SCN4Bc.*933_*934insGCTTCTCCCCC (n.*933_*934insGCTTCTCCCCC)
n.1763_1764insGCTTCTCCCCC
n.1254_1255insGCTTCTCCCCC
n.1645_1646insGCTTCTCCCCC
n.1609_1610insGCTTCTCCCCC
dbSNP
11g.118136103_118136104insCGGGGAGAAGCCA601869299SCN4Bc.*933_*934insGGCTTCTCCCC (n.*933_*934insGGCTTCTCCCC)
n.1763_1764insGGCTTCTCCCC
n.1254_1255insGGCTTCTCCCC
n.1645_1646insGGCTTCTCCCC
n.1609_1610insGGCTTCTCCCC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118136103_118136104insGGGGGAGAAGCAGGGGAGAAGCCA601869298SCN4Bc.*933_*934insTGCTTCTCCCCCGCTTCTCCCC (n.*933_*934insTGCTTCTCCCCCGCTTCTCCCC)
n.1763_1764insTGCTTCTCCCCCGCTTCTCCCC
n.1254_1255insTGCTTCTCCCCCGCTTCTCCCC
n.1645_1646insTGCTTCTCCCCCGCTTCTCCCC
n.1609_1610insTGCTTCTCCCCCGCTTCTCCCC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136101_118136111dupCA601869297SCN4Bc.*923_*933dup (n.*923_*933dup)
n.1753_1763dup
n.1244_1254dup
n.1635_1645dup
n.1599_1609dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136095G>ACA6300070SCN4Bc.*932C>T (n.*932C>T)
n.1762C>T
n.1253C>T
n.1644C>T
n.1608C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136095G=CA2003364964SCN4Bc.*932C= (n.*932C=)
n.1762C=
n.1253C=
n.1644C=
n.1608C=
11g.118136095_118136098delinsGGGACA2003364966SCN4Bc.*929_*932delinsTCCC (n.*929_*932delinsTCCC)
n.1759_1762delinsTCCC
n.1250_1253delinsTCCC
n.1641_1644delinsTCCC
n.1605_1608delinsTCCC
11g.118136096G>TCA2616225437SCN4Bc.*931C>A (n.*931C>A)
n.1761C>A
n.1252C>A
n.1643C>A
n.1607C>A
gnomAD v4
11g.118136097_118136099delCA6300069SCN4Bc.*929_*931del (n.*929_*931del)
n.1759_1761del
n.1250_1252del
n.1641_1643del
n.1605_1607del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136103_118136104insGGCGGAGAAGCCA2516504217SCN4Bc.*931_*932insGCCGCTTCTCC (n.*931_*932insGCCGCTTCTCC)
n.1761_1762insGCCGCTTCTCC
n.1252_1253insGCCGCTTCTCC
n.1643_1644insGCCGCTTCTCC
n.1607_1608insGCCGCTTCTCC
11g.118136097G>ACA229484590SCN4Bc.*930C>T (n.*930C>T)
n.1760C>T
n.1251C>T
n.1642C>T
n.1606C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136097G=CA2003364970SCN4Bc.*930C= (n.*930C=)
n.1760C=
n.1251C=
n.1642C=
n.1606C=
11g.118136098A>GCA2616225438SCN4Bc.*929T>C (n.*929T>C)
n.1759T>C
n.1250T>C
n.1641T>C
n.1605T>C
gnomAD v4
11g.118136099G>ACA2003364974SCN4Bc.*928C>T (n.*928C>T)
n.1758C>T
n.1249C>T
n.1640C>T
n.1604C>T
dbSNP
11g.118136099G=CA2003364973SCN4Bc.*928C= (n.*928C=)
n.1758C=
n.1249C=
n.1640C=
n.1604C=
11g.118136099G>TCA2616225439SCN4Bc.*928C>A (n.*928C>A)
n.1758C>A
n.1249C>A
n.1640C>A
n.1604C>A
gnomAD v4
11g.118136103_118136104insGGGGGGGAAGCCA942693693SCN4Bc.*928_*929insCCCCCCGCTTC (n.*928_*929insCCCCCCGCTTC)
n.1758_1759insCCCCCCGCTTC
n.1249_1250insCCCCCCGCTTC
n.1640_1641insCCCCCCGCTTC
n.1604_1605insCCCCCCGCTTC
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136103_118136104insGGGGGGGGAGCCA942693696SCN4Bc.*926_*927insCCCCCCCCGCT (n.*926_*927insCCCCCCCCGCT)
n.1756_1757insCCCCCCCCGCT
n.1247_1248insCCCCCCCCGCT
n.1638_1639insCCCCCCCCGCT
n.1602_1603insCCCCCCCCGCT
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136102G>TCA2616225440SCN4Bc.*925C>A (n.*925C>A)
n.1755C>A
n.1246C>A
n.1637C>A
n.1601C>A
gnomAD v4
11g.118136103_118136104insGGGGGAGACGCCA2793805109SCN4Bc.*925_*926insGTCTCCCCCGC (n.*925_*926insGTCTCCCCCGC)
n.1755_1756insGTCTCCCCCGC
n.1246_1247insGTCTCCCCCGC
n.1637_1638insGTCTCCCCCGC
n.1601_1602insGTCTCCCCCGC
11g.118136103C=CA2003364975SCN4Bc.*924G= (n.*924G=)
n.1754G=
n.1245G=
n.1636G=
n.1600G=
11g.118136103_118136104insGGGGGCA601869300SCN4Bc.*923_*924insCCCCC (n.*923_*924insCCCCC)
n.1753_1754insCCCCC
n.1244_1245insCCCCC
n.1635_1636insCCCCC
n.1599_1600insCCCCC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118136103_118136104insGGGGGAGGAGGCA2555229435SCN4Bc.*923_*924insCCTCCTCCCCC (n.*923_*924insCCTCCTCCCCC)
n.1753_1754insCCTCCTCCCCC
n.1244_1245insCCTCCTCCCCC
n.1635_1636insCCTCCTCCCCC
n.1599_1600insCCTCCTCCCCC
11g.118136104A=CA2003364980SCN4Bc.*923T= (n.*923T=)
n.1753T=
n.1244T=
n.1635T=
n.1599T=
11g.118136104A>GCA229484593SCN4Bc.*923T>C (n.*923T>C)
n.1753T>C
n.1244T>C
n.1635T>C
n.1599T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136104A>TCA2793805112SCN4Bc.*923T>A (n.*923T>A)
n.1753T>A
n.1244T>A
n.1635T>A
n.1599T>A
11g.118136105G>ACA672313304SCN4Bc.*922C>T (n.*922C>T)
n.1752C>T
n.1243C>T
n.1634C>T
n.1598C>T
dbSNP
11g.118136105G=CA2003364984SCN4Bc.*922C= (n.*922C=)
n.1752C=
n.1243C=
n.1634C=
n.1598C=
11g.118136105_118136106insAAGCAACA601869301SCN4Bc.*921_*922insTTGCTT (n.*921_*922insTTGCTT)
n.1751_1752insTTGCTT
n.1242_1243insTTGCTT
n.1633_1634insTTGCTT
n.1597_1598insTTGCTT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118136106G>ACA601869302SCN4Bc.*921C>T (n.*921C>T)
n.1751C>T
n.1242C>T
n.1633C>T
n.1597C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136106G=CA2003364988SCN4Bc.*921C= (n.*921C=)
n.1751C=
n.1242C=
n.1633C=
n.1597C=
11g.118136106G>TCA2616225441SCN4Bc.*921C>A (n.*921C>A)
n.1751C>A
n.1242C>A
n.1633C>A
n.1597C>A
gnomAD v4
11g.118136107G>ACA672313313SCN4Bc.*920C>T (n.*920C>T)
n.1750C>T
n.1241C>T
n.1632C>T
n.1596C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136107G=CA2003364990SCN4Bc.*920C= (n.*920C=)
n.1750C=
n.1241C=
n.1632C=
n.1596C=
11g.118136108G>CCA601869303SCN4Bc.*919C>G (n.*919C>G)
n.1749C>G
n.1240C>G
n.1631C>G
n.1595C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118136108G=CA2003364992SCN4Bc.*919C= (n.*919C=)
n.1749C=
n.1240C=
n.1631C=
n.1595C=
11g.118136110G=CA2003364993SCN4Bc.*917C= (n.*917C=)
n.1747C=
n.1238C=
n.1629C=
n.1593C=
11g.118136111A>CCA2616225442SCN4Bc.*916T>G (n.*916T>G)
n.1746T>G
n.1237T>G
n.1628T>G
n.1592T>G
gnomAD v4
11g.118136111A>GCA942693709SCN4Bc.*916T>C (n.*916T>C)
n.1746T>C
n.1237T>C
n.1628T>C
n.1592T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136111dupCA601869304SCN4Bc.*916dup (n.*916dup)
n.1746dup
n.1237dup
n.1628dup
n.1592dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.118136114T>ACA601869305SCN4Bc.*913A>T (n.*913A>T)
n.1743A>T
n.1234A>T
n.1625A>T
n.1589A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136114T>CCA672313333SCN4Bc.*913A>G (n.*913A>G)
n.1743A>G
n.1234A>G
n.1625A>G
n.1589A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136114T>GCA2603210809SCN4Bc.*913A>C (n.*913A>C)
n.1743A>C
n.1234A>C
n.1625A>C
n.1589A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136114T=CA2003364997SCN4Bc.*913A= (n.*913A=)
n.1743A=
n.1234A=
n.1625A=
n.1589A=
11g.118136115G>TCA2793805113SCN4Bc.*912C>A (n.*912C>A)
n.1742C>A
n.1233C>A
n.1624C>A
n.1588C>A
11g.118136116G>ACA601869306SCN4Bc.*911C>T (n.*911C>T)
n.1741C>T
n.1232C>T
n.1623C>T
n.1587C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.118136116G>CCA2616225443SCN4Bc.*911C>G (n.*911C>G)
n.1741C>G
n.1232C>G
n.1623C>G
n.1587C>G
gnomAD v4
11g.118136116G=CA2003365000SCN4Bc.*911C= (n.*911C=)
n.1741C=
n.1232C=
n.1623C=
n.1587C=
11g.118136116G>TCA2616225444SCN4Bc.*911C>A (n.*911C>A)
n.1741C>A
n.1232C>A
n.1623C>A
n.1587C>A
gnomAD v4
11g.118136117G>ACA2616225445SCN4Bc.*910C>T (n.*910C>T)
n.1740C>T
n.1231C>T
n.1622C>T
n.1586C>T
gnomAD v4
11g.118136117G>TCA2616225446SCN4Bc.*910C>A (n.*910C>A)
n.1740C>A
n.1231C>A
n.1622C>A
n.1586C>A
gnomAD v4
11g.118136118C>ACA601869307SCN4Bc.*909G>T (n.*909G>T)
n.1739G>T
n.1230G>T
n.1621G>T
n.1585G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118136118C=CA2003365002SCN4Bc.*909G= (n.*909G=)
n.1739G=
n.1230G=
n.1621G=
n.1585G=
11g.118136119T>ACA2616225447SCN4Bc.*908A>T (n.*908A>T)
n.1738A>T
n.1229A>T
n.1620A>T
n.1584A>T
gnomAD v4
11g.118136121A>CCA2616225448SCN4Bc.*906T>G (n.*906T>G)
n.1736T>G
n.1227T>G
n.1618T>G
n.1582T>G
gnomAD v4
11g.118136122G>CCA6300071SCN4Bc.*905C>G (n.*905C>G)
n.1735C>G
n.1226C>G
n.1617C>G
n.1581C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136122G=CA2003365009SCN4Bc.*905C= (n.*905C=)
n.1735C=
n.1226C=
n.1617C=
n.1581C=
11g.118136125G>ACA942693715SCN4Bc.*902C>T (n.*902C>T)
n.1732C>T
n.1223C>T
n.1614C>T
n.1578C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136125G=CA2003365010SCN4Bc.*902C= (n.*902C=)
n.1732C=
n.1223C=
n.1614C=
n.1578C=
11g.118136126T>GCA942693728SCN4Bc.*901A>C (n.*901A>C)
n.1731A>C
n.1222A>C
n.1613A>C
n.1577A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136126T=CA2003365011SCN4Bc.*901A= (n.*901A=)
n.1731A=
n.1222A=
n.1613A=
n.1577A=
11g.118136127G>ACA2616225449SCN4Bc.*900C>T (n.*900C>T)
n.1730C>T
n.1221C>T
n.1612C>T
n.1576C>T
gnomAD v4
11g.118136131A>CCA2793805114SCN4Bc.*896T>G (n.*896T>G)
n.1726T>G
n.1217T>G
n.1608T>G
n.1572T>G
11g.118136133A=CA2003365012SCN4Bc.*894T= (n.*894T=)
n.1724T=
n.1215T=
n.1606T=
n.1570T=
11g.118136133A>GCA2003365013SCN4Bc.*894T>C (n.*894T>C)
n.1724T>C
n.1215T>C
n.1606T>C
n.1570T>C
dbSNP
11g.118136135T>ACA2003365015SCN4Bc.*892A>T (n.*892A>T)
n.1722A>T
n.1213A>T
n.1604A>T
n.1568A>T
dbSNP
11g.118136135T>GCA942693735SCN4Bc.*892A>C (n.*892A>C)
n.1722A>C
n.1213A>C
n.1604A>C
n.1568A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136135T=CA2003365014SCN4Bc.*892A= (n.*892A=)
n.1722A=
n.1213A=
n.1604A=
n.1568A=
11g.118136136G=CA2003365016SCN4Bc.*891C= (n.*891C=)
n.1721C=
n.1212C=
n.1603C=
n.1567C=
11g.118136136G>TCA672313345SCN4Bc.*891C>A (n.*891C>A)
n.1721C>A
n.1212C>A
n.1603C>A
n.1567C>A
dbSNP
11g.118136137G>ACA2793805116SCN4Bc.*890C>T (n.*890C>T)
n.1720C>T
n.1211C>T
n.1602C>T
n.1566C>T
11g.118136137G>TCA2616225450SCN4Bc.*890C>A (n.*890C>A)
n.1720C>A
n.1211C>A
n.1602C>A
n.1566C>A
gnomAD v4
11g.118136138C>ACA2616225451SCN4Bc.*889G>T (n.*889G>T)
n.1719G>T
n.1210G>T
n.1601G>T
n.1565G>T
gnomAD v4
11g.118136138C=CA2003365017SCN4Bc.*889G= (n.*889G=)
n.1719G=
n.1210G=
n.1601G=
n.1565G=
11g.118136138C>TCA6300072SCN4Bc.*889G>A (n.*889G>A)
n.1719G>A
n.1210G>A
n.1601G>A
n.1565G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136139G>ACA229484599SCN4Bc.*888C>T (n.*888C>T)
n.1718C>T
n.1209C>T
n.1600C>T
n.1564C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136139G=CA2003365018SCN4Bc.*888C= (n.*888C=)
n.1718C=
n.1209C=
n.1600C=
n.1564C=
11g.118136139G>TCA2616225452SCN4Bc.*888C>A (n.*888C>A)
n.1718C>A
n.1209C>A
n.1600C>A
n.1564C>A
gnomAD v4
11g.118136141T>ACA2003365020SCN4Bc.*886A>T (n.*886A>T)
n.1716A>T
n.1207A>T
n.1598A>T
n.1562A>T
dbSNP
11g.118136141T>GCA2603210811SCN4Bc.*886A>C (n.*886A>C)
n.1716A>C
n.1207A>C
n.1598A>C
n.1562A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118136141T=CA2003365019SCN4Bc.*886A= (n.*886A=)
n.1716A=
n.1207A=
n.1598A=
n.1562A=
11g.118136143G>TCA2616225453SCN4Bc.*884C>A (n.*884C>A)
n.1714C>A
n.1205C>A
n.1596C>A
n.1560C>A
gnomAD v4
11g.118136144T>CCA2003365022SCN4Bc.*883A>G (n.*883A>G)
n.1713A>G
n.1204A>G
n.1595A>G
n.1559A>G
dbSNP
11g.118136144T=CA2003365021SCN4Bc.*883A= (n.*883A=)
n.1713A=
n.1204A=
n.1595A=
n.1559A=
11g.118136145C>TCA2793805117SCN4Bc.*882G>A (n.*882G>A)
n.1712G>A
n.1203G>A
n.1594G>A
n.1558G>A
11g.118136146C=CA2003365023SCN4Bc.*881G= (n.*881G=)
n.1711G=
n.1202G=
n.1593G=
n.1557G=
11g.118136146C>TCA229484601SCN4Bc.*881G>A (n.*881G>A)
n.1711G>A
n.1202G>A
n.1593G>A
n.1557G>A
dbSNP
11g.118136148G>ACA601869308SCN4Bc.*879C>T (n.*879C>T)
n.1709C>T
n.1200C>T
n.1591C>T
n.1555C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.118136148G>CCA2616225454SCN4Bc.*879C>G (n.*879C>G)
n.1709C>G
n.1200C>G
n.1591C>G
n.1555C>G
gnomAD v4
11g.118136148G=CA2003365024SCN4Bc.*879C= (n.*879C=)
n.1709C=
n.1200C=
n.1591C=
n.1555C=
11g.118136148G>TCA2616225455SCN4Bc.*879C>A (n.*879C>A)
n.1709C>A
n.1200C>A
n.1591C>A
n.1555C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched