UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.118111560T>A | CA184682702 | EXT1 | c.-514A>T (n.-514A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111560T= | CA1814090559 | EXT1 | c.-514A= (n.-514A=) | |
| 8 | g.118111563T>A | CA1814090562 | EXT1 | c.-517A>T (n.-517A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111563T>C | CA2688347453 | EXT1 | c.-517A>G (n.-517A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111563T= | CA1814090561 | EXT1 | c.-517A= (n.-517A=) | |
| 8 | g.118111564G>C | CA2688347454 | EXT1 | c.-518C>G (n.-518C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111565C>A | CA2688347455 | EXT1 | c.-519G>T (n.-519G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111565C>T | CA2560517308 | EXT1 | c.-519G>A (n.-519G>A) | |
| 8 | g.118111567G>A | CA2688347456 | EXT1 | c.-521C>T (n.-521C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111567G>T | CA2688347457 | EXT1 | c.-521C>A (n.-521C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111568C>A | CA2688347458 | EXT1 | c.-522G>T (n.-522G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111568C= | CA1814090564 | EXT1 | c.-522G= (n.-522G=) | |
| 8 | g.118111568C>T | CA846256061 | EXT1 | c.-522G>A (n.-522G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111570G>C | CA846256062 | EXT1 | c.-524C>G (n.-524C>G) | dbSNP |
| 8 | g.118111570G= | CA1814090566 | EXT1 | c.-524C= (n.-524C=) | |
| 8 | g.118111571G>C | CA2688347459 | EXT1 | c.-525C>G (n.-525C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111571G>T | CA2688347460 | EXT1 | c.-525C>A (n.-525C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111572G>A | CA1118366819 | EXT1 | c.-526C>T (n.-526C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111572G= | CA1814090568 | EXT1 | c.-526C= (n.-526C=) | |
| 8 | g.118111572G>T | CA2688347461 | EXT1 | c.-526C>A (n.-526C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111574C>A | CA2688347462 | EXT1 | c.-528G>T (n.-528G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111574C>G | CA2688347463 | EXT1 | c.-528G>C (n.-528G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111574C>T | CA2688347464 | EXT1 | c.-528G>A (n.-528G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111575G>A | CA1118366822 | EXT1 | c.-529C>T (n.-529C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111575G= | CA1814090570 | EXT1 | c.-529C= (n.-529C=) | |
| 8 | g.118111576C>T | CA2688347465 | EXT1 | c.-530G>A (n.-530G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111577C>A | CA2688347467 | EXT1 | c.-531G>T (n.-531G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111577C>T | CA2688347466 | EXT1 | c.-531G>A (n.-531G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111578G>A | CA2688347468 | EXT1 | c.-532C>T (n.-532C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111579T>C | CA2688347469 | EXT1 | c.-533A>G (n.-533A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111581A= | CA1814090571 | EXT1 | c.-535T= (n.-535T=) | |
| 8 | g.118111581A>C | CA1814090572 | EXT1 | c.-535T>G (n.-535T>G) | dbSNP |
| 8 | g.118111581A>G | CA2688347470 | EXT1 | c.-535T>C (n.-535T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111582C>A | CA2688347471 | EXT1 | c.-536G>T (n.-536G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111582C= | CA1814090576 | EXT1 | c.-536G= (n.-536G=) | |
| 8 | g.118111582C>T | CA10630114 | EXT1 | c.-536G>A (n.-536G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111583C>A | CA2688347472 | EXT1 | c.-537G>T (n.-537G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111583C= | CA1814090578 | EXT1 | c.-537G= (n.-537G=) | |
| 8 | g.118111583C>T | CA846256065 | EXT1 | c.-537G>A (n.-537G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111584T>C | CA2688347473 | EXT1 | c.-538A>G (n.-538A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111585C= | CA1814090581 | EXT1 | c.-539G= (n.-539G=) | |
| 8 | g.118111585C>G | CA1118366830 | EXT1 | c.-539G>C (n.-539G>C) | dbSNP |
| 8 | g.118111586A>G | CA2688347474 | EXT1 | c.-540T>C (n.-540T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111591T>A | CA1118366835 | EXT1 | c.-545A>T (n.-545A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111591T>C | CA2688347475 | EXT1 | c.-545A>G (n.-545A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111591T= | CA1814090583 | EXT1 | c.-545A= (n.-545A=) | |
| 8 | g.118111592C>T | CA2781908703 | EXT1 | c.-546G>A (n.-546G>A) | |
| 8 | g.118111593C>G | CA2688347476 | EXT1 | c.-547G>C (n.-547G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111594C>A | CA2781908704 | EXT1 | c.-548G>T (n.-548G>T) | |
| 8 | g.118111595T>A | CA846256072 | EXT1 | c.-549A>T (n.-549A>T) | dbSNP |
| 8 | g.118111595T>C | CA2688347477 | EXT1 | c.-549A>G (n.-549A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111595T= | CA1814090584 | EXT1 | c.-549A= (n.-549A=) | |
| 8 | g.118111596G>A | CA1118366836 | EXT1 | c.-550C>T (n.-550C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111596G= | CA1814090585 | EXT1 | c.-550C= (n.-550C=) | |
| 8 | g.118111597C>A | CA2688347478 | EXT1 | c.-551G>T (n.-551G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111600C>T | CA2781908705 | EXT1 | c.-554G>A (n.-554G>A) | |
| 8 | g.118111602_118111606delinsCTCTT | CA1814090586 | EXT1 | c.-560_-556delinsAAGAG (n.-560_-556delinsAAGAG) | |
| 8 | g.118111603T>C | CA2781908706 | EXT1 | c.-557A>G (n.-557A>G) | |
| 8 | g.118111604_118111607del | CA1118366837 | EXT1 | c.-560_-557del (n.-560_-557del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111604C>A | CA2688347479 | EXT1 | c.-558G>T (n.-558G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111604C= | CA1814090587 | EXT1 | c.-558G= (n.-558G=) | |
| 8 | g.118111605T>C | CA1118366838 | EXT1 | c.-559A>G (n.-559A>G) | dbSNP |
| 8 | g.118111605T= | CA1814090589 | EXT1 | c.-559A= (n.-559A=) | |
| 8 | g.118111607dup | CA1814090590 | EXT1 | c.-559dup (n.-559dup) | dbSNP |
| 8 | g.118111606T>C | CA1814090592 | EXT1 | c.-560A>G (n.-560A>G) | dbSNP |
| 8 | g.118111606T>G | CA2688347480 | EXT1 | c.-560A>C (n.-560A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111606T= | CA1814090591 | EXT1 | c.-560A= (n.-560A=) | |
| 8 | g.118111608A>C | CA2688347481 | EXT1 | c.-562T>G (n.-562T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111610T>C | CA184682706 | EXT1 | c.-564A>G (n.-564A>G) | dbSNP |
| 8 | g.118111610T= | CA1814090594 | EXT1 | c.-564A= (n.-564A=) | |
| 8 | g.118111611C= | CA1814090597 | EXT1 | c.-565G= (n.-565G=) | |
| 8 | g.118111611C>T | CA184682708 | EXT1 | c.-565G>A (n.-565G>A) | dbSNP |
| 8 | g.118111613C= | CA1814090601 | EXT1 | c.-567G= (n.-567G=) | |
| 8 | g.118111613C>G | CA184682710 | EXT1 | c.-567G>C (n.-567G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111613C>T | CA846256075 | EXT1 | c.-567G>A (n.-567G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111614T>C | CA2781908707 | EXT1 | c.-568A>G (n.-568A>G) | |
| 8 | g.118111616C= | CA1814090605 | EXT1 | c.-570G= (n.-570G=) | |
| 8 | g.118111616C>T | CA184682712 | EXT1 | c.-570G>A (n.-570G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111617T>C | CA184682713 | EXT1 | c.-571A>G (n.-571A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111617T>G | CA2688347482 | EXT1 | c.-571A>C (n.-571A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111617T= | CA1814090607 | EXT1 | c.-571A= (n.-571A=) | |
| 8 | g.118111618G>A | CA1814090610 | EXT1 | c.-572C>T (n.-572C>T) | dbSNP |
| 8 | g.118111618G= | CA1814090608 | EXT1 | c.-572C= (n.-572C=) | |
| 8 | g.118111620A>C | CA2603954581 | EXT1 | c.-574T>G (n.-574T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111621G>C | CA2781908708 | EXT1 | c.-575C>G (n.-575C>G) | |
| 8 | g.118111622C>A | CA184682715 | EXT1 | c.-576G>T (n.-576G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111622C= | CA1814090613 | EXT1 | c.-576G= (n.-576G=) | |
| 8 | g.118111622C>T | CA1814090615 | EXT1 | c.-576G>A (n.-576G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111623G>A | CA2555999761 | EXT1 | c.-577C>T (n.-577C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111623G>C | CA2781908709 | EXT1 | c.-577C>G (n.-577C>G) | |
| 8 | g.118111624G>A | CA2688347483 | EXT1 | c.-578C>T (n.-578C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111625C>A | CA846256082 | EXT1 | c.-579G>T (n.-579G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111625C= | CA1814090618 | EXT1 | c.-579G= (n.-579G=) | |
| 8 | g.118111626T>C | CA2688347484 | EXT1 | c.-580A>G (n.-580A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111627C= | CA1814090622 | EXT1 | c.-581G= (n.-581G=) | |
| 8 | g.118111627C>T | CA1814090621 | EXT1 | c.-581G>A (n.-581G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111628del | CA2688347485 | EXT1 | c.-581del (n.-581del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111628C>T | CA2688347486 | EXT1 | c.-582G>A (n.-582G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111629A= | CA1814090624 | EXT1 | c.-583T= (n.-583T=) | |
| 8 | g.118111629A>G | CA1118366841 | EXT1 | c.-583T>C (n.-583T>C) | dbSNP |
| 8 | g.118111631G>A | CA2688347487 | EXT1 | c.-585C>T (n.-585C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111631G>T | CA2688347488 | EXT1 | c.-585C>A (n.-585C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111632A>G | CA2688347489 | EXT1 | c.-586T>C (n.-586T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111633C>A | CA2688347490 | EXT1 | c.-587G>T (n.-587G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111633C>T | CA2548052475 | EXT1 | c.-587G>A (n.-587G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111634T>A | CA846256083 | EXT1 | c.-588A>T (n.-588A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111634T= | CA1814090626 | EXT1 | c.-588A= (n.-588A=) | |
| 8 | g.118111635C>A | CA2718225419 | EXT1 | c.-589G>T (n.-589G>T) | dbSNP |
| 8 | g.118111635C>T | CA2688347491 | EXT1 | c.-589G>A (n.-589G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111636C>T | CA2514652845 | EXT1 | c.-590G>A (n.-590G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111637G>T | CA2688347492 | EXT1 | c.-591C>A (n.-591C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111638G>A | CA1814090629 | EXT1 | c.-592C>T (n.-592C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111638G= | CA1814090628 | EXT1 | c.-592C= (n.-592C=) | |
| 8 | g.118111638G>T | CA2688347493 | EXT1 | c.-592C>A (n.-592C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111639C= | CA1814090631 | EXT1 | c.-593G= (n.-593G=) | |
| 8 | g.118111639C>G | CA1814090632 | EXT1 | c.-593G>C (n.-593G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111639C>T | CA1118366842 | EXT1 | c.-593G>A (n.-593G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111640G>A | CA184682717 | EXT1 | c.-594C>T (n.-594C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111640G>C | CA2688347494 | EXT1 | c.-594C>G (n.-594C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111640G= | CA1814090634 | EXT1 | c.-594C= (n.-594C=) | |
| 8 | g.118111641G>A | CA1118366844 | EXT1 | c.-595C>T (n.-595C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111641G= | CA1814090636 | EXT1 | c.-595C= (n.-595C=) | |
| 8 | g.118111641G>T | CA2688347495 | EXT1 | c.-595C>A (n.-595C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111642T>C | CA1814090639 | EXT1 | c.-596A>G (n.-596A>G) | dbSNP |
| 8 | g.118111642T= | CA1814090638 | EXT1 | c.-596A= (n.-596A=) | |
| 8 | g.118111643G= | CA1814090640 | EXT1 | c.-597C= (n.-597C=) | |
| 8 | g.118111645_118111646dup | CA1118366845 | EXT1 | c.-599_-598dup (n.-599_-598dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111645T>C | CA2688347496 | EXT1 | c.-599A>G (n.-599A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111647A= | CA1814090642 | EXT1 | c.-601T= (n.-601T=) | |
| 8 | g.118111647A>C | CA1814090643 | EXT1 | c.-601T>G (n.-601T>G) | dbSNP |
| 8 | g.118111648C>T | CA2781908710 | EXT1 | c.-602G>A (n.-602G>A) | |
| 8 | g.118111649T>C | CA2688347497 | EXT1 | c.-603A>G (n.-603A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111650C= | CA1814090645 | EXT1 | c.-604G= (n.-604G=) | |
| 8 | g.118111650C>T | CA846256088 | EXT1 | c.-604G>A (n.-604G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111651C>A | CA2688347498 | EXT1 | c.-605G>T (n.-605G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111652T>A | CA584473407 | EXT1 | c.-606A>T (n.-606A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111652T>C | CA2688347499 | EXT1 | c.-606A>G (n.-606A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111652T= | CA1814090648 | EXT1 | c.-606A= (n.-606A=) | |
| 8 | g.118111653G>T | CA2688347500 | EXT1 | c.-607C>A (n.-607C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111654C>A | CA846256089 | EXT1 | c.-608G>T (n.-608G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111654C= | CA1814090650 | EXT1 | c.-608G= (n.-608G=) | |
| 8 | g.118111654C>G | CA1118366859 | EXT1 | c.-608G>C (n.-608G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111654C>T | CA2688347501 | EXT1 | c.-608G>A (n.-608G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111655G>A | CA2688347502 | EXT1 | c.-609C>T (n.-609C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111655G>T | CA2688347503 | EXT1 | c.-609C>A (n.-609C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111656C>A | CA2688347504 | EXT1 | c.-610G>T (n.-610G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111656C= | CA1814090652 | EXT1 | c.-610G= (n.-610G=) | |
| 8 | g.118111656C>T | CA184682718 | EXT1 | c.-610G>A (n.-610G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111658C>A | CA2688347505 | EXT1 | c.-612G>T (n.-612G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111658C= | CA1814090657 | EXT1 | c.-612G= (n.-612G=) | |
| 8 | g.118111658C>T | CA10630115 | EXT1 | c.-612G>A (n.-612G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.118111659G>A | CA2688347507 | EXT1 | c.-613C>T (n.-613C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111659G>T | CA2688347508 | EXT1 | c.-613C>A (n.-613C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111661_118111751del | CA2688347506 | EXT1 | c.-703_-613del (n.-703_-613del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111660del | CA2688347509 | EXT1 | c.-614del (n.-614del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111660C>A | CA2688347510 | EXT1 | c.-614G>T (n.-614G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.118111660C= | CA1814090663 | EXT1 | c.-614G= (n.-614G=) | |
| 8 | g.118111660C>G | CA584473408 | EXT1 | c.-614G>C (n.-614G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111660C>T | CA1814090661 | EXT1 | c.-614G>A (n.-614G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111660_118111661delinsCG | CA1814090660 | EXT1 | c.-615_-614delinsCG (n.-615_-614delinsCG) |