Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.118111474G>A	CA2524981353	EXT1	c.-428C>T (n.-428C>T)	gnomAD v4
8	g.118111475G>A	CA2688347388	EXT1	c.-429C>T (n.-429C>T)	gnomAD v4
8	g.118111476C=	CA1814090477	EXT1	c.-430G= (n.-430G=)
8	g.118111476C>T	CA1814090479	EXT1	c.-430G>A (n.-430G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111479C=	CA1814090481	EXT1	c.-433G= (n.-433G=)
8	g.118111479C>T	CA1814090482	EXT1	c.-433G>A (n.-433G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111480T>C	CA184682695	EXT1	c.-434A>G (n.-434A>G)	dbSNP
8	g.118111480T=	CA1814090484	EXT1	c.-434A= (n.-434A=)
8	g.118111482C>A	CA2688347389	EXT1	c.-436G>T (n.-436G>T)	gnomAD v4
8	g.118111482C>G	CA2781908700	EXT1	c.-436G>C (n.-436G>C)
8	g.118111485C>A	CA2688347390	EXT1	c.-439G>T (n.-439G>T)	gnomAD v4
8	g.118111485C>T	CA2688347391	EXT1	c.-439G>A (n.-439G>A)	gnomAD v4
8	g.118111487C>A	CA2688347392	EXT1	c.-441G>T (n.-441G>T)	gnomAD v4
8	g.118111487C=	CA1814090486	EXT1	c.-441G= (n.-441G=)
8	g.118111487C>T	CA1814090487	EXT1	c.-441G>A (n.-441G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111488A>G	CA2688347393	EXT1	c.-442T>C (n.-442T>C)	gnomAD v4
8	g.118111489T>C	CA1814090490	EXT1	c.-443A>G (n.-443A>G)	dbSNP
8	g.118111489T=	CA1814090489	EXT1	c.-443A= (n.-443A=)
8	g.118111494_118111496del	CA2536302441	EXT1	c.-446_-444del (n.-446_-444del)
8	g.118111492A=	CA1814090491	EXT1	c.-446T= (n.-446T=)
8	g.118111492A>C	CA1814090493	EXT1	c.-446T>G (n.-446T>G)	dbSNP
8	g.118111493C>A	CA2688347394	EXT1	c.-447G>T (n.-447G>T)	gnomAD v4
8	g.118111494del	CA2688347395	EXT1	c.-447del (n.-447del)	gnomAD v4
8	g.118111494C>A	CA2688347396	EXT1	c.-448G>T (n.-448G>T)	gnomAD v4
8	g.118111494C=	CA1814090495	EXT1	c.-448G= (n.-448G=)
8	g.118111494C>T	CA1118366792	EXT1	c.-448G>A (n.-448G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111495A=	CA1814090499	EXT1	c.-449T= (n.-449T=)
8	g.118111495A>C	CA1118366794	EXT1	c.-449T>G (n.-449T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111495_118111496insGG	CA2546105933	EXT1	c.-450_-449insCC (n.-450_-449insCC)
8	g.118111496C>T	CA2688347397	EXT1	c.-450G>A (n.-450G>A)	gnomAD v4
8	g.118111498C>G	CA2688347398	EXT1	c.-452G>C (n.-452G>C)	gnomAD v4
8	g.118111499del	CA2563940468	EXT1	c.-453del (n.-453del)
8	g.118111499T>A	CA1118366795	EXT1	c.-453A>T (n.-453A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111499T>C	CA846256036	EXT1	c.-453A>G (n.-453A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111499T>G	CA2688347399	EXT1	c.-453A>C (n.-453A>C)	gnomAD v4
8	g.118111499T=	CA1814090501	EXT1	c.-453A= (n.-453A=)
8	g.118111501C>A	CA2688347400	EXT1	c.-455G>T (n.-455G>T)	gnomAD v4
8	g.118111501C>T	CA2688347401	EXT1	c.-455G>A (n.-455G>A)	gnomAD v4
8	g.118111502G>A	CA184682697	EXT1	c.-456C>T (n.-456C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111502G=	CA1814090503	EXT1	c.-456C= (n.-456C=)
8	g.118111505C>A	CA2688347403	EXT1	c.-459G>T (n.-459G>T)	gnomAD v4
8	g.118111505C=	CA1814090505	EXT1	c.-459G= (n.-459G=)
8	g.118111505_118111510del	CA2688347402	EXT1	c.-464_-459del (n.-464_-459del)	gnomAD v4
8	g.118111505_118111506insCT	CA1814090507	EXT1	c.-460_-459insAG (n.-460_-459insAG)	dbSNP
8	g.118111506A>G	CA2718225418	EXT1	c.-460T>C (n.-460T>C)	dbSNP
8	g.118111507G>A	CA2688347404	EXT1	c.-461C>T (n.-461C>T)	gnomAD v4
8	g.118111507G>C	CA2688347405	EXT1	c.-461C>G (n.-461C>G)	gnomAD v4
8	g.118111507G>T	CA2688347406	EXT1	c.-461C>A (n.-461C>A)	gnomAD v4
8	g.118111508A=	CA1814090509	EXT1	c.-462T= (n.-462T=)
8	g.118111508A>G	CA1814090511	EXT1	c.-462T>C (n.-462T>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111508_118111510delinsAGC	CA1814090512	EXT1	c.-464_-462delinsGCT (n.-464_-462delinsGCT)
8	g.118111509G>A	CA2535070550	EXT1	c.-463C>T (n.-463C>T)
8	g.118111509_118111510del	CA1814090513	EXT1	c.-464_-463del (n.-464_-463del)	dbSNP
8	g.118111510C>A	CA2688347407	EXT1	c.-464G>T (n.-464G>T)	gnomAD v4
8	g.118111510C>T	CA2688347408	EXT1	c.-464G>A (n.-464G>A)	gnomAD v4
8	g.118111511A=	CA1814090515	EXT1	c.-465T= (n.-465T=)
8	g.118111511A>C	CA1814090514	EXT1	c.-465T>G (n.-465T>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111511A>G	CA2688347409	EXT1	c.-465T>C (n.-465T>C)	gnomAD v4
8	g.118111512C=	CA1814090516	EXT1	c.-466G= (n.-466G=)
8	g.118111512C>T	CA1814090518	EXT1	c.-466G>A (n.-466G>A)	dbSNP
8	g.118111513T>C	CA2688347411	EXT1	c.-467A>G (n.-467A>G)	gnomAD v4
8	g.118111514_118111518del	CA2688347410	EXT1	c.-471_-467del (n.-471_-467del)	gnomAD v4
8	g.118111515C=	CA1814090519	EXT1	c.-469G= (n.-469G=)
8	g.118111515C>T	CA1118366797	EXT1	c.-469G>A (n.-469G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111516G>A	CA2688347412	EXT1	c.-470C>T (n.-470C>T)	gnomAD v4
8	g.118111516G=	CA1814090520	EXT1	c.-470C= (n.-470C=)
8	g.118111516G>T	CA1814090521	EXT1	c.-470C>A (n.-470C>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111517G>A	CA2688347413	EXT1	c.-471C>T (n.-471C>T)	gnomAD v4
8	g.118111517G>C	CA2688347414	EXT1	c.-471C>G (n.-471C>G)	gnomAD v4
8	g.118111517G>T	CA2688347415	EXT1	c.-471C>A (n.-471C>A)	gnomAD v4
8	g.118111518T>C	CA2688347416	EXT1	c.-472A>G (n.-472A>G)	gnomAD v4
8	g.118111518T>G	CA2781908701	EXT1	c.-472A>C (n.-472A>C)
8	g.118111519T>A	CA2688347417	EXT1	c.-473A>T (n.-473A>T)	gnomAD v4
8	g.118111520C>A	CA2688347418	EXT1	c.-474G>T (n.-474G>T)	gnomAD v4
8	g.118111520C>G	CA2688347420	EXT1	c.-474G>C (n.-474G>C)	gnomAD v4
8	g.118111520C>T	CA2688347419	EXT1	c.-474G>A (n.-474G>A)	gnomAD v4
8	g.118111521C>A	CA2688347422	EXT1	c.-475G>T (n.-475G>T)	gnomAD v4
8	g.118111524_118111526del	CA2688347421	EXT1	c.-477_-475del (n.-477_-475del)	gnomAD v4
8	g.118111523A=	CA1814090522	EXT1	c.-477T= (n.-477T=)
8	g.118111523A>G	CA846256050	EXT1	c.-477T>C (n.-477T>C)	dbSNP
8	g.118111524C>T	CA2688347423	EXT1	c.-478G>A (n.-478G>A)	gnomAD v4
8	g.118111525A>G	CA2781908702	EXT1	c.-479T>C (n.-479T>C)
8	g.118111525A>T	CA2688347424	EXT1	c.-479T>A (n.-479T>A)	gnomAD v4
8	g.118111526A>T	CA2688347425	EXT1	c.-480T>A (n.-480T>A)	gnomAD v4
8	g.118111528T>A	CA1118366799	EXT1	c.-482A>T (n.-482A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111528T>C	CA1814090524	EXT1	c.-482A>G (n.-482A>G)	dbSNP
8	g.118111528T=	CA1814090523	EXT1	c.-482A= (n.-482A=)
8	g.118111529C>A	CA2688347426	EXT1	c.-483G>T (n.-483G>T)	gnomAD v4
8	g.118111530A>G	CA2688347427	EXT1	c.-484T>C (n.-484T>C)	gnomAD v4
8	g.118111531G>A	CA584473405	EXT1	c.-485C>T (n.-485C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111531G=	CA1814090526	EXT1	c.-485C= (n.-485C=)
8	g.118111532C>A	CA2688347428	EXT1	c.-486G>T (n.-486G>T)	gnomAD v4
8	g.118111532C>T	CA2688347429	EXT1	c.-486G>A (n.-486G>A)	gnomAD v4
8	g.118111533C>A	CA584473406	EXT1	c.-487G>T (n.-487G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111533C=	CA1814090527	EXT1	c.-487G= (n.-487G=)
8	g.118111533C>G	CA2688347430	EXT1	c.-487G>C (n.-487G>C)	gnomAD v4
8	g.118111534G>A	CA2688347431	EXT1	c.-488C>T (n.-488C>T)	gnomAD v4
8	g.118111537C>A	CA846256052	EXT1	c.-491G>T (n.-491G>T)	dbSNP
8	g.118111537C=	CA1814090529	EXT1	c.-491G= (n.-491G=)
8	g.118111539del	CA2688347432	EXT1	c.-491del (n.-491del)	gnomAD v4
8	g.118111537_118111538insT	CA1814090531	EXT1	c.-492_-491insA (n.-492_-491insA)	dbSNP
8	g.118111538C=	CA1814090532	EXT1	c.-492G= (n.-492G=)
8	g.118111538C>T	CA1814090533	EXT1	c.-492G>A (n.-492G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111539C>G	CA2688347433	EXT1	c.-493G>C (n.-493G>C)	gnomAD v4
8	g.118111539C>T	CA2688347434	EXT1	c.-493G>A (n.-493G>A)	gnomAD v4
8	g.118111540G>A	CA2688347435	EXT1	c.-494C>T (n.-494C>T)	gnomAD v4
8	g.118111540G>C	CA1814090535	EXT1	c.-494C>G (n.-494C>G)	dbSNP
8	g.118111540G=	CA1814090534	EXT1	c.-494C= (n.-494C=)
8	g.118111540G>T	CA2688347436	EXT1	c.-494C>A (n.-494C>A)	gnomAD v4
8	g.118111541G>T	CA2688347437	EXT1	c.-495C>A (n.-495C>A)	gnomAD v4
8	g.118111542G>A	CA2688347438	EXT1	c.-496C>T (n.-496C>T)	gnomAD v4
8	g.118111546A=	CA1814090540	EXT1	c.-500T= (n.-500T=)
8	g.118111546A>C	CA10630109	EXT1	c.-500T>G (n.-500T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111546A>G	CA2688347439	EXT1	c.-500T>C (n.-500T>C)	gnomAD v4
8	g.118111547G>A	CA1814090544	EXT1	c.-501C>T (n.-501C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111547G=	CA1814090542	EXT1	c.-501C= (n.-501C=)
8	g.118111547G>T	CA2688347440	EXT1	c.-501C>A (n.-501C>A)	gnomAD v4
8	g.118111548C>A	CA2688347441	EXT1	c.-502G>T (n.-502G>T)	gnomAD v4
8	g.118111549C>A	CA2688347442	EXT1	c.-503G>T (n.-503G>T)	gnomAD v4
8	g.118111549C=	CA1814090545	EXT1	c.-503G= (n.-503G=)
8	g.118111549C>T	CA184682700	EXT1	c.-503G>A (n.-503G>A)	dbSNP
8	g.118111550G>A	CA2688347443	EXT1	c.-504C>T (n.-504C>T)	gnomAD v4
8	g.118111550G>C	CA2688347444	EXT1	c.-504C>G (n.-504C>G)	gnomAD v4
8	g.118111551G>A	CA1814090549	EXT1	c.-505C>T (n.-505C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111551G=	CA1814090547	EXT1	c.-505C= (n.-505C=)
8	g.118111551G>T	CA846256057	EXT1	c.-505C>A (n.-505C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111552C>A	CA2688347445	EXT1	c.-506G>T (n.-506G>T)	gnomAD v4
8	g.118111553T>G	CA2688347446	EXT1	c.-507A>C (n.-507A>C)	gnomAD v4
8	g.118111555G>C	CA10626907	EXT1	c.-509C>G (n.-509C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111555G=	CA1814090554	EXT1	c.-509C= (n.-509C=)
8	g.118111556T>A	CA2688347447	EXT1	c.-510A>T (n.-510A>T)	gnomAD v4
8	g.118111556T>C	CA2688347448	EXT1	c.-510A>G (n.-510A>G)	gnomAD v4
8	g.118111557G>A	CA2688347449	EXT1	c.-511C>T (n.-511C>T)	gnomAD v4
8	g.118111557G>C	CA2688347450	EXT1	c.-511C>G (n.-511C>G)	gnomAD v4
8	g.118111557G>T	CA2688347451	EXT1	c.-511C>A (n.-511C>A)	gnomAD v4
8	g.118111558C>T	CA2688347452	EXT1	c.-512G>A (n.-512G>A)	gnomAD v4
8	g.118111559A=	CA1814090556	EXT1	c.-513T= (n.-513T=)
8	g.118111559A>C	CA1814090558	EXT1	c.-513T>G (n.-513T>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111560T>A	CA184682702	EXT1	c.-514A>T (n.-514A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111560T=	CA1814090559	EXT1	c.-514A= (n.-514A=)
8	g.118111563T>A	CA1814090562	EXT1	c.-517A>T (n.-517A>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111563T>C	CA2688347453	EXT1	c.-517A>G (n.-517A>G)	gnomAD v4
8	g.118111563T=	CA1814090561	EXT1	c.-517A= (n.-517A=)
8	g.118111564G>C	CA2688347454	EXT1	c.-518C>G (n.-518C>G)	gnomAD v4
8	g.118111565C>A	CA2688347455	EXT1	c.-519G>T (n.-519G>T)	gnomAD v4
8	g.118111565C>T	CA2560517308	EXT1	c.-519G>A (n.-519G>A)
8	g.118111567G>A	CA2688347456	EXT1	c.-521C>T (n.-521C>T)	gnomAD v4
8	g.118111567G>T	CA2688347457	EXT1	c.-521C>A (n.-521C>A)	gnomAD v4
8	g.118111568C>A	CA2688347458	EXT1	c.-522G>T (n.-522G>T)	gnomAD v4
8	g.118111568C=	CA1814090564	EXT1	c.-522G= (n.-522G=)
8	g.118111568C>T	CA846256061	EXT1	c.-522G>A (n.-522G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111570G>C	CA846256062	EXT1	c.-524C>G (n.-524C>G)	dbSNP
8	g.118111570G=	CA1814090566	EXT1	c.-524C= (n.-524C=)
8	g.118111571G>C	CA2688347459	EXT1	c.-525C>G (n.-525C>G)	gnomAD v4
8	g.118111571G>T	CA2688347460	EXT1	c.-525C>A (n.-525C>A)	gnomAD v4
8	g.118111572G>A	CA1118366819	EXT1	c.-526C>T (n.-526C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111572G=	CA1814090568	EXT1	c.-526C= (n.-526C=)
8	g.118111572G>T	CA2688347461	EXT1	c.-526C>A (n.-526C>A)	gnomAD v4
8	g.118111574C>A	CA2688347462	EXT1	c.-528G>T (n.-528G>T)	gnomAD v4
8	g.118111574C>G	CA2688347463	EXT1	c.-528G>C (n.-528G>C)	gnomAD v4
8	g.118111574C>T	CA2688347464	EXT1	c.-528G>A (n.-528G>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched