Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11802988_11803006dupCA2643303051MTHFRc.111_129dup (p.Arg44GlyfsTer6)
c.234_252dup (p.Arg85GlyfsTer6)
c.231_249dup (p.Arg84GlyfsTer6)
n.892_910dup
n.243_261dup
n.168_186dup
n.246_264dup
n.394_412dup
n.521_539dup
n.340_358dup
c.-153_-135dup (n.-153_-135dup)
n.978_996dup
 gnomAD v4
1g.11803005_11803017delCA2742481464MTHFRc.106_118del (p.Gly36SerfsTer10)
c.229_241del (p.Gly77SerfsTer10)
c.226_238del (p.Gly76SerfsTer10)
n.887_899del
n.238_250del
n.163_175del
n.241_253del
n.389_401del
n.516_528del
n.335_347del
c.-158_-146del (n.-158_-146del)
n.973_985del
1g.11803005C>ACA338423146MTHFRc.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.893G>T
n.244G>T
n.169G>T
n.247G>T
n.395G>T
n.522G>T
n.341G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.979G>T
1g.11803005C=CA1153809747MTHFRc.112G= (p.Asp38=)
c.235G= (p.Asp79=)
c.232G= (p.Asp78=)
n.893G=
n.244G=
n.169G=
n.247G=
n.395G=
n.522G=
n.341G=
c.-152G= (n.-152G=)
n.979G=
1g.11803005C>GCA595742MTHFRc.112G>C (p.Asp38His)
c.235G>C (p.Asp79His)
c.232G>C (p.Asp78His)
n.893G>C
n.244G>C
n.169G>C
n.247G>C
n.395G>C
n.522G>C
n.341G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.979G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803005C>TCA338423147MTHFRc.112G>A (p.Asp38Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
n.893G>A
n.244G>A
n.169G>A
n.247G>A
n.395G>A
n.522G>A
n.341G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.979G>A
 dbSNP
1g.11803006delCA2695197963MTHFRc.112del (p.Asp38ThrfsTer12)
c.235del (p.Asp79ThrfsTer12)
c.232del (p.Asp78ThrfsTer12)
n.893del
n.244del
n.169del
n.247del
n.395del
n.522del
n.341del
c.-152del (n.-152del)
n.979del
 ClinVar
1g.11803006C>ACA416360521MTHFRc.111G>T (p.Leu37=)
c.234G>T (p.Leu78=)
c.231G>T (p.Leu77=)
n.892G>T
n.243G>T
n.168G>T
n.246G>T
n.394G>T
n.521G>T
n.340G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.978G>T
1g.11803006C=CA1153809752MTHFRc.111G= (p.Leu37=)
c.234G= (p.Leu78=)
c.231G= (p.Leu77=)
n.892G=
n.243G=
n.168G=
n.246G=
n.394G=
n.521G=
n.340G=
c.-153G= (n.-153G=)
n.978G=
1g.11803006C>GCA416360522MTHFRc.111G>C (p.Leu37=)
c.234G>C (p.Leu78=)
c.231G>C (p.Leu77=)
n.892G>C
n.243G>C
n.168G>C
n.246G>C
n.394G>C
n.521G>C
n.340G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.978G>C
1g.11803006C>TCA416360525MTHFRc.111G>A (p.Leu37=)
c.234G>A (p.Leu78=)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.892G>A
n.243G>A
n.168G>A
n.246G>A
n.394G>A
n.521G>A
n.340G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.978G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11803007A>CCA338423150MTHFRc.110T>G (p.Leu37Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.891T>G
n.242T>G
n.167T>G
n.245T>G
n.393T>G
n.520T>G
n.339T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.977T>G
1g.11803007A>GCA338423148MTHFRc.110T>C (p.Leu37Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.891T>C
n.242T>C
n.167T>C
n.245T>C
n.393T>C
n.520T>C
n.339T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.977T>C
 gnomAD v4
1g.11803007A>TCA338423149MTHFRc.110T>A (p.Leu37Gln)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.891T>A
n.242T>A
n.167T>A
n.245T>A
n.393T>A
n.520T>A
n.339T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.977T>A
1g.11803008G>ACA416360530MTHFRc.109C>T (p.Leu37=)
c.232C>T (p.Leu78=)
c.229C>T (p.Leu77=)
n.890C>T
n.241C>T
n.166C>T
n.244C>T
n.392C>T
n.519C>T
n.338C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.976C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803008G>CCA338423151MTHFRc.109C>G (p.Leu37Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.890C>G
n.241C>G
n.166C>G
n.244C>G
n.392C>G
n.519C>G
n.338C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.976C>G
1g.11803008G=CA1153809755MTHFRc.109C= (p.Leu37=)
c.232C= (p.Leu78=)
c.229C= (p.Leu77=)
n.890C=
n.241C=
n.166C=
n.244C=
n.392C=
n.519C=
n.338C=
c.-155C= (n.-155C=)
n.976C=
1g.11803008G>TCA338423152MTHFRc.109C>A (p.Leu37Met)
c.232C>A (p.Leu78Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
n.890C>A
n.241C>A
n.166C>A
n.244C>A
n.392C>A
n.519C>A
n.338C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.976C>A
1g.11803009G>ACA416360531MTHFRc.108C>T (p.Gly36=)
c.231C>T (p.Gly77=)
c.228C>T (p.Gly76=)
n.889C>T
n.240C>T
n.165C>T
n.243C>T
n.391C>T
n.518C>T
n.337C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.975C>T
 gnomAD v4
1g.11803009G>CCA416360532MTHFRc.108C>G (p.Gly36=)
c.231C>G (p.Gly77=)
c.228C>G (p.Gly76=)
n.889C>G
n.240C>G
n.165C>G
n.243C>G
n.391C>G
n.518C>G
n.337C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.975C>G
1g.11803009G>TCA416360534MTHFRc.108C>A (p.Gly36=)
c.231C>A (p.Gly77=)
c.228C>A (p.Gly76=)
n.889C>A
n.240C>A
n.165C>A
n.243C>A
n.391C>A
n.518C>A
n.337C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.975C>A
1g.11803010C>ACA595743MTHFRc.107G>T (p.Gly36Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.888G>T
n.239G>T
n.164G>T
n.242G>T
n.390G>T
n.517G>T
n.336G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.974G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803010C=CA1144114724MTHFRc.107G= (p.Gly36=)
c.230G= (p.Gly77=)
c.227G= (p.Gly76=)
n.888G=
n.239G=
n.164G=
n.242G=
n.390G=
n.517G=
n.336G=
c.-157G= (n.-157G=)
n.974G=
1g.11803010C>GCA595744MTHFRc.107G>C (p.Gly36Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.888G>C
n.239G>C
n.164G>C
n.242G>C
n.390G>C
n.517G>C
n.336G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.974G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11803010C>TCA338423153MTHFRc.107G>A (p.Gly36Asp)
c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
n.888G>A
n.239G>A
n.164G>A
n.242G>A
n.390G>A
n.517G>A
n.336G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.974G>A
 COSMIC COSMIC
1g.11803011C>ACA338423154MTHFRc.106G>T (p.Gly36Cys)
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.226G>T (p.Gly76Cys)
n.887G>T
n.238G>T
n.163G>T
n.241G>T
n.389G>T
n.516G>T
n.335G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.973G>T
 gnomAD v4
1g.11803011C>GCA338423156MTHFRc.106G>C (p.Gly36Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.887G>C
n.238G>C
n.163G>C
n.241G>C
n.389G>C
n.516G>C
n.335G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.973G>C
1g.11803011C>TCA338423155MTHFRc.106G>A (p.Gly36Ser)
c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
n.887G>A
n.238G>A
n.163G>A
n.241G>A
n.389G>A
n.516G>A
n.335G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.973G>A
1g.11803012C>ACA416360540MTHFRc.105G>T (p.Pro35=)
c.228G>T (p.Pro76=)
c.225G>T (p.Pro75=)
n.886G>T
n.237G>T
n.162G>T
n.240G>T
n.388G>T
n.515G>T
n.334G>T
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.972G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.11803012C=CA1143633573MTHFRc.105G= (p.Pro35=)
c.228G= (p.Pro76=)
c.225G= (p.Pro75=)
n.886G=
n.237G=
n.162G=
n.240G=
n.388G=
n.515G=
n.334G=
c.-159G= (n.-159G=)
n.972G=
1g.11803012C>GCA416360541MTHFRc.105G>C (p.Pro35=)
c.228G>C (p.Pro76=)
c.225G>C (p.Pro75=)
n.886G>C
n.237G>C
n.162G>C
n.240G>C
n.388G>C
n.515G>C
n.334G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.972G>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.11803012C>TCA595745MTHFRc.105G>A (p.Pro35=)
c.228G>A (p.Pro76=)
c.225G>A (p.Pro75=)
n.886G>A
n.237G>A
n.162G>A
n.240G>A
n.388G>A
n.515G>A
n.334G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.972G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803013G>ACA595746MTHFRc.104C>T (p.Pro35Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.885C>T
n.236C>T
n.161C>T
n.239C>T
n.387C>T
n.514C>T
n.333C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.971C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11803013G>CCA338423157MTHFRc.104C>G (p.Pro35Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.885C>G
n.236C>G
n.161C>G
n.239C>G
n.387C>G
n.514C>G
n.333C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.971C>G
 gnomAD v4
1g.11803013G=CA1153809765MTHFRc.104C= (p.Pro35=)
c.227C= (p.Pro76=)
c.224C= (p.Pro75=)
n.885C=
n.236C=
n.161C=
n.239C=
n.387C=
n.514C=
n.333C=
c.-160C= (n.-160C=)
n.971C=
1g.11803013G>TCA338423158MTHFRc.104C>A (p.Pro35Gln)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
c.224C>A (p.Pro75Gln)
n.885C>A
n.236C>A
n.161C>A
n.239C>A
n.387C>A
n.514C>A
n.333C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.971C>A
1g.11803014G>ACA338423159MTHFRc.103C>T (p.Pro35Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.884C>T
n.235C>T
n.160C>T
n.238C>T
n.386C>T
n.513C>T
n.332C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.970C>T
1g.11803014G>CCA338423160MTHFRc.103C>G (p.Pro35Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.884C>G
n.235C>G
n.160C>G
n.238C>G
n.386C>G
n.513C>G
n.332C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.970C>G
1g.11803014G>TCA338423161MTHFRc.103C>A (p.Pro35Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.884C>A
n.235C>A
n.160C>A
n.238C>A
n.386C>A
n.513C>A
n.332C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.970C>A
1g.11803015G>ACA416360545MTHFRc.102C>T (p.Thr34=)
c.225C>T (p.Thr75=)
c.222C>T (p.Thr74=)
n.883C>T
n.234C>T
n.159C>T
n.237C>T
n.385C>T
n.512C>T
n.331C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.969C>T
1g.11803015G>CCA416360548MTHFRc.102C>G (p.Thr34=)
c.225C>G (p.Thr75=)
c.222C>G (p.Thr74=)
n.883C>G
n.234C>G
n.159C>G
n.237C>G
n.385C>G
n.512C>G
n.331C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.969C>G
1g.11803015G>TCA416360546MTHFRc.102C>A (p.Thr34=)
c.225C>A (p.Thr75=)
c.222C>A (p.Thr74=)
n.883C>A
n.234C>A
n.159C>A
n.237C>A
n.385C>A
n.512C>A
n.331C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.969C>A
1g.11803016G>ACA595747MTHFRc.101C>T (p.Thr34Ile)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.882C>T
n.233C>T
n.158C>T
n.236C>T
n.384C>T
n.511C>T
n.330C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.968C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803016G>CCA338423162MTHFRc.101C>G (p.Thr34Ser)
c.224C>G (p.Thr75Ser)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.882C>G
n.233C>G
n.158C>G
n.236C>G
n.384C>G
n.511C>G
n.330C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.968C>G
1g.11803016G=CA1153809772MTHFRc.101C= (p.Thr34=)
c.224C= (p.Thr75=)
c.221C= (p.Thr74=)
n.882C=
n.233C=
n.158C=
n.236C=
n.384C=
n.511C=
n.330C=
c.-163C= (n.-163C=)
n.968C=
1g.11803016G>TCA338423163MTHFRc.101C>A (p.Thr34Asn)
c.224C>A (p.Thr75Asn)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.882C>A
n.233C>A
n.158C>A
n.236C>A
n.384C>A
n.511C>A
n.330C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.968C>A
1g.11803017T>ACA595748MTHFRc.100A>T (p.Thr34Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.881A>T
n.232A>T
n.157A>T
n.235A>T
n.383A>T
n.510A>T
n.329A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.967A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803017T>CCA338423165MTHFRc.100A>G (p.Thr34Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.881A>G
n.232A>G
n.157A>G
n.235A>G
n.383A>G
n.510A>G
n.329A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.967A>G
1g.11803017T>GCA338423164MTHFRc.100A>C (p.Thr34Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.881A>C
n.232A>C
n.157A>C
n.235A>C
n.383A>C
n.510A>C
n.329A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.967A>C
 dbSNP
1g.11803017T=CA1153809779MTHFRc.100A= (p.Thr34=)
c.223A= (p.Thr75=)
c.220A= (p.Thr74=)
n.881A=
n.232A=
n.157A=
n.235A=
n.383A=
n.510A=
n.329A=
c.-164A= (n.-164A=)
n.967A=
1g.11803018G>ACA416360551MTHFRc.99C>T (p.Ser33=)
c.222C>T (p.Ser74=)
c.219C>T (p.Ser73=)
n.880C>T
n.231C>T
n.156C>T
n.234C>T
n.382C>T
n.509C>T
n.328C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.966C>T
1g.11803018G>CCA416360554MTHFRc.99C>G (p.Ser33=)
c.222C>G (p.Ser74=)
c.219C>G (p.Ser73=)
n.880C>G
n.231C>G
n.156C>G
n.234C>G
n.382C>G
n.509C>G
n.328C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.966C>G
1g.11803018G>TCA416360552MTHFRc.99C>A (p.Ser33=)
c.222C>A (p.Ser74=)
c.219C>A (p.Ser73=)
n.880C>A
n.231C>A
n.156C>A
n.234C>A
n.382C>A
n.509C>A
n.328C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.966C>A
1g.11803019G>ACA338423166MTHFRc.98C>T (p.Ser33Phe)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.879C>T
n.230C>T
n.155C>T
n.233C>T
n.381C>T
n.508C>T
n.327C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.965C>T
1g.11803019G>CCA338423167MTHFRc.98C>G (p.Ser33Cys)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.879C>G
n.230C>G
n.155C>G
n.233C>G
n.381C>G
n.508C>G
n.327C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.965C>G
1g.11803019G>TCA338423168MTHFRc.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.879C>A
n.230C>A
n.155C>A
n.233C>A
n.381C>A
n.508C>A
n.327C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.965C>A
1g.11803023_11803031dupCA2643303172MTHFRc.90_98dup (p.Ser33_Thr34insArgCysSer)
c.213_221dup (p.Ser74_Thr75insArgCysSer)
c.210_218dup (p.Ser73_Thr74insArgCysSer)
n.871_879dup
n.222_230dup
n.147_155dup
n.225_233dup
n.373_381dup
n.500_508dup
n.319_327dup
c.-174_-166dup (n.-174_-166dup)
n.957_965dup
 gnomAD v4
1g.11803020A>CCA338423169MTHFRc.97T>G (p.Ser33Ala)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.878T>G
n.229T>G
n.154T>G
n.232T>G
n.380T>G
n.507T>G
n.326T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.964T>G
1g.11803020A>GCA338423170MTHFRc.97T>C (p.Ser33Pro)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.878T>C
n.229T>C
n.154T>C
n.232T>C
n.380T>C
n.507T>C
n.326T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.964T>C
1g.11803020A>TCA338423171MTHFRc.97T>A (p.Ser33Thr)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.878T>A
n.229T>A
n.154T>A
n.232T>A
n.380T>A
n.507T>A
n.326T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.964T>A
1g.11803021A>CCA338423172MTHFRc.96T>G (p.Cys32Trp)
c.219T>G (p.Cys73Trp)
c.216T>G (p.Cys72Trp)
n.877T>G
n.228T>G
n.153T>G
n.231T>G
n.379T>G
n.506T>G
n.325T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
n.963T>G
1g.11803021A>GCA416360560MTHFRc.96T>C (p.Cys32=)
c.219T>C (p.Cys73=)
c.216T>C (p.Cys72=)
n.877T>C
n.228T>C
n.153T>C
n.231T>C
n.379T>C
n.506T>C
n.325T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
n.963T>C
1g.11803021A>TCA338423173MTHFRc.96T>A (p.Cys32Ter)
c.219T>A (p.Cys73Ter)
c.216T>A (p.Cys72Ter)
n.877T>A
n.228T>A
n.153T>A
n.231T>A
n.379T>A
n.506T>A
n.325T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.963T>A
1g.11803022C>ACA338423174MTHFRc.95G>T (p.Cys32Phe)
c.218G>T (p.Cys73Phe)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
n.876G>T
n.227G>T
n.152G>T
n.230G>T
n.378G>T
n.505G>T
n.324G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.962G>T
1g.11803022C>GCA338423175MTHFRc.95G>C (p.Cys32Ser)
c.218G>C (p.Cys73Ser)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
n.876G>C
n.227G>C
n.152G>C
n.230G>C
n.378G>C
n.505G>C
n.324G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.962G>C
1g.11803022C>TCA338423176MTHFRc.95G>A (p.Cys32Tyr)
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
n.876G>A
n.227G>A
n.152G>A
n.230G>A
n.378G>A
n.505G>A
n.324G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.962G>A
1g.11803023A>CCA338423177MTHFRc.94T>G (p.Cys32Gly)
c.217T>G (p.Cys73Gly)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
n.875T>G
n.226T>G
n.151T>G
n.229T>G
n.377T>G
n.504T>G
n.323T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.961T>G
1g.11803023A>GCA338423178MTHFRc.94T>C (p.Cys32Arg)
c.217T>C (p.Cys73Arg)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
n.875T>C
n.226T>C
n.151T>C
n.229T>C
n.377T>C
n.504T>C
n.323T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.961T>C
1g.11803023A>TCA338423179MTHFRc.94T>A (p.Cys32Ser)
c.217T>A (p.Cys73Ser)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
n.875T>A
n.226T>A
n.151T>A
n.229T>A
n.377T>A
n.504T>A
n.323T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.961T>A
1g.11803023_11803024delinsATCA1153809785MTHFRc.93_94delinsAT (p.Arg31=)
c.216_217delinsAT (p.Arg72=)
c.213_214delinsAT (p.Arg71=)
n.874_875delinsAT
n.225_226delinsAT
n.150_151delinsAT
n.228_229delinsAT
n.376_377delinsAT
n.503_504delinsAT
n.322_323delinsAT
c.-171_-170delinsAT (n.-171_-170delinsAT)
n.960_961delinsAT
1g.11803024delCA998624589MTHFRc.93del (p.Arg31SerfsTer19)
c.216del (p.Arg72SerfsTer19)
c.213del (p.Arg71SerfsTer19)
n.874del
n.225del
n.150del
n.228del
n.376del
n.503del
n.322del
c.-171del (n.-171del)
n.960del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803024T>ACA17975317MTHFRc.93A>T (p.Arg31Ser)
c.216A>T (p.Arg72Ser)
c.213A>T (p.Arg71Ser)
n.874A>T
n.225A>T
n.150A>T
n.228A>T
n.376A>T
n.503A>T
n.322A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.960A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803024T>CCA416360567MTHFRc.93A>G (p.Arg31=)
c.216A>G (p.Arg72=)
c.213A>G (p.Arg71=)
n.874A>G
n.225A>G
n.150A>G
n.228A>G
n.376A>G
n.503A>G
n.322A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
n.960A>G
 gnomAD v4
1g.11803024T>GCA338423180MTHFRc.93A>C (p.Arg31Ser)
c.216A>C (p.Arg72Ser)
c.213A>C (p.Arg71Ser)
n.874A>C
n.225A>C
n.150A>C
n.228A>C
n.376A>C
n.503A>C
n.322A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.960A>C
1g.11803024T=CA1153809789MTHFRc.93A= (p.Arg31=)
c.216A= (p.Arg72=)
c.213A= (p.Arg71=)
n.874A=
n.225A=
n.150A=
n.228A=
n.376A=
n.503A=
n.322A=
c.-171A= (n.-171A=)
n.960A=
1g.11803025C>ACA338423181MTHFRc.92G>T (p.Arg31Ile)
c.215G>T (p.Arg72Ile)
c.212G>T (p.Arg71Ile)
n.873G>T
n.224G>T
n.149G>T
n.227G>T
n.375G>T
n.502G>T
n.321G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.959G>T
1g.11803025C>GCA338423182MTHFRc.92G>C (p.Arg31Thr)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
c.212G>C (p.Arg71Thr)
n.873G>C
n.224G>C
n.149G>C
n.227G>C
n.375G>C
n.502G>C
n.321G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.959G>C
1g.11803025C>TCA338423183MTHFRc.92G>A (p.Arg31Lys)
c.215G>A (p.Arg72Lys)
c.212G>A (p.Arg71Lys)
n.873G>A
n.224G>A
n.149G>A
n.227G>A
n.375G>A
n.502G>A
n.321G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.959G>A
1g.11803026T>ACA338423184MTHFRc.91A>T (p.Arg31Ter)
c.214A>T (p.Arg72Ter)
c.211A>T (p.Arg71Ter)
n.872A>T
n.223A>T
n.148A>T
n.226A>T
n.374A>T
n.501A>T
n.320A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.958A>T
1g.11803026T>CCA338423185MTHFRc.91A>G (p.Arg31Gly)
c.214A>G (p.Arg72Gly)
c.211A>G (p.Arg71Gly)
n.872A>G
n.223A>G
n.148A>G
n.226A>G
n.374A>G
n.501A>G
n.320A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.958A>G
1g.11803026T>GCA416360570MTHFRc.91A>C (p.Arg31=)
c.214A>C (p.Arg72=)
c.211A>C (p.Arg71=)
n.872A>C
n.223A>C
n.148A>C
n.226A>C
n.374A>C
n.501A>C
n.320A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.958A>C
1g.11803027C>ACA416360573MTHFRc.90G>T (p.Ser30=)
c.213G>T (p.Ser71=)
c.210G>T (p.Ser70=)
n.871G>T
n.222G>T
n.147G>T
n.225G>T
n.373G>T
n.500G>T
n.319G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.957G>T
 gnomAD v4
1g.11803027C=CA1153809797MTHFRc.90G= (p.Ser30=)
c.213G= (p.Ser71=)
c.210G= (p.Ser70=)
n.871G=
n.222G=
n.147G=
n.225G=
n.373G=
n.500G=
n.319G=
c.-174G= (n.-174G=)
n.957G=
1g.11803027C>GCA416360574MTHFRc.90G>C (p.Ser30=)
c.213G>C (p.Ser71=)
c.210G>C (p.Ser70=)
n.871G>C
n.222G>C
n.147G>C
n.225G>C
n.373G>C
n.500G>C
n.319G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.957G>C
1g.11803027C>TCA595749MTHFRc.90G>A (p.Ser30=)
c.213G>A (p.Ser71=)
c.210G>A (p.Ser70=)
n.871G>A
n.222G>A
n.147G>A
n.225G>A
n.373G>A
n.500G>A
n.319G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.957G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803028G>ACA10605985MTHFRc.89C>T (p.Ser30Leu)
c.212C>T (p.Ser71Leu)
c.209C>T (p.Ser70Leu)
n.870C>T
n.221C>T
n.146C>T
n.224C>T
n.372C>T
n.499C>T
n.318C>T
c.89C>T
c.158C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.956C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11803028G>CCA338423186MTHFRc.89C>G (p.Ser30Trp)
c.212C>G (p.Ser71Trp)
c.209C>G (p.Ser70Trp)
n.870C>G
n.221C>G
n.146C>G
n.224C>G
n.372C>G
n.499C>G
n.318C>G
c.89C>G
c.158C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.956C>G
1g.11803028G=CA1153809808MTHFRc.89C= (p.Ser30=)
c.212C= (p.Ser71=)
c.209C= (p.Ser70=)
n.870C=
n.221C=
n.146C=
n.224C=
n.372C=
n.499C=
n.318C=
c.89C=
c.158C=
c.-175C= (n.-175C=)
n.956C=
1g.11803028G>TCA338423187MTHFRc.89C>A (p.Ser30Ter)
c.212C>A (p.Ser71Ter)
c.209C>A (p.Ser70Ter)
n.870C>A
n.221C>A
n.146C>A
n.224C>A
n.372C>A
n.499C>A
n.318C>A
c.89C>A
c.158C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.956C>A
1g.11803029A>CCA338423188MTHFRc.88T>G (p.Ser30Ala)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.869T>G
n.220T>G
n.145T>G
n.223T>G
n.371T>G
n.498T>G
n.317T>G
c.88T>G
c.157T>G
c.-176T>G (n.-176T>G)
n.955T>G
1g.11803029A>GCA338423189MTHFRc.88T>C (p.Ser30Pro)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.869T>C
n.220T>C
n.145T>C
n.223T>C
n.371T>C
n.498T>C
n.317T>C
c.88T>C
c.157T>C
c.-176T>C (n.-176T>C)
n.955T>C
1g.11803029A>TCA338423190MTHFRc.88T>A (p.Ser30Thr)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.869T>A
n.220T>A
n.145T>A
n.223T>A
n.371T>A
n.498T>A
n.317T>A
c.88T>A
c.157T>A
c.-176T>A (n.-176T>A)
n.955T>A
1g.11803030A>CCA338423192MTHFRc.87T>G (p.Ser29Arg)
c.210T>G (p.Ser70Arg)
c.207T>G (p.Ser69Arg)
n.868T>G
n.219T>G
n.144T>G
n.222T>G
n.370T>G
n.497T>G
n.316T>G
c.156T>G (p.Ser52Arg)
c.-177T>G (n.-177T>G)
n.954T>G
1g.11803030A>GCA416360581MTHFRc.87T>C (p.Ser29=)
c.210T>C (p.Ser70=)
c.207T>C (p.Ser69=)
n.868T>C
n.219T>C
n.144T>C
n.222T>C
n.370T>C
n.497T>C
n.316T>C
c.156T>C (p.Ser52=)
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.954T>C
 ClinVar dbSNP
1g.11803030A>TCA338423191MTHFRc.87T>A (p.Ser29Arg)
c.210T>A (p.Ser70Arg)
c.207T>A (p.Ser69Arg)
n.868T>A
n.219T>A
n.144T>A
n.222T>A
n.370T>A
n.497T>A
n.316T>A
c.156T>A (p.Ser52Arg)
c.-177T>A (n.-177T>A)
n.954T>A
1g.11803031C>ACA338423193MTHFRc.86G>T (p.Ser29Ile)
c.209G>T (p.Ser70Ile)
c.206G>T (p.Ser69Ile)
n.867G>T
n.218G>T
n.143G>T
n.221G>T
n.369G>T
n.496G>T
n.315G>T
c.155G>T (p.Ser52Ile)
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.953G>T
1g.11803031C>GCA338423195MTHFRc.86G>C (p.Ser29Thr)
c.209G>C (p.Ser70Thr)
c.206G>C (p.Ser69Thr)
n.867G>C
n.218G>C
n.143G>C
n.221G>C
n.369G>C
n.496G>C
n.315G>C
c.155G>C (p.Ser52Thr)
c.-178G>C (n.-178G>C)
n.953G>C
1g.11803031C>TCA338423194MTHFRc.86G>A (p.Ser29Asn)
c.209G>A (p.Ser70Asn)
c.206G>A (p.Ser69Asn)
n.867G>A
n.218G>A
n.143G>A
n.221G>A
n.369G>A
n.496G>A
n.315G>A
c.155G>A (p.Ser52Asn)
c.-178G>A (n.-178G>A)
n.953G>A
 gnomAD v4
1g.11803032T>ACA338423196MTHFRc.85A>T (p.Ser29Cys)
c.208A>T (p.Ser70Cys)
c.205A>T (p.Ser69Cys)
n.866A>T
n.217A>T
n.142A>T
n.220A>T
n.368A>T
n.495A>T
n.314A>T
c.154A>T (p.Ser52Cys)
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.952A>T
1g.11803032T>CCA338423197MTHFRc.85A>G (p.Ser29Gly)
c.208A>G (p.Ser70Gly)
c.205A>G (p.Ser69Gly)
n.866A>G
n.217A>G
n.142A>G
n.220A>G
n.368A>G
n.495A>G
n.314A>G
c.154A>G (p.Ser52Gly)
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.952A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803032T>GCA338423198MTHFRc.85A>C (p.Ser29Arg)
c.208A>C (p.Ser70Arg)
c.205A>C (p.Ser69Arg)
n.866A>C
n.217A>C
n.142A>C
n.220A>C
n.368A>C
n.495A>C
n.314A>C
c.154A>C (p.Ser52Arg)
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.952A>C
1g.11803032T=CA1153809823MTHFRc.85A= (p.Ser29=)
c.208A= (p.Ser70=)
c.205A= (p.Ser69=)
n.866A=
n.217A=
n.142A=
n.220A=
n.368A=
n.495A=
n.314A=
c.154A= (p.Ser52=)
c.-179A= (n.-179A=)
n.952A=
1g.11803033A=CA1153809830MTHFRc.84T= (p.Asp28=)
c.207T= (p.Asp69=)
c.204T= (p.Asp68=)
n.865T=
n.216T=
n.141T=
n.219T=
n.367T=
n.494T=
n.313T=
c.153T= (p.Asp51=)
c.-180T= (n.-180T=)
n.951T=
1g.11803033A>CCA338423199MTHFRc.84T>G (p.Asp28Glu)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
c.204T>G (p.Asp68Glu)
n.865T>G
n.216T>G
n.141T>G
n.219T>G
n.367T>G
n.494T>G
n.313T>G
c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.-180T>G (n.-180T>G)
n.951T>G
1g.11803033A>GCA416360586MTHFRc.84T>C (p.Asp28=)
c.207T>C (p.Asp69=)
c.204T>C (p.Asp68=)
n.865T>C
n.216T>C
n.141T>C
n.219T>C
n.367T>C
n.494T>C
n.313T>C
c.153T>C (p.Asp51=)
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.951T>C
 ClinVar
1g.11803033A>TCA338423200MTHFRc.84T>A (p.Asp28Glu)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
c.204T>A (p.Asp68Glu)
n.865T>A
n.216T>A
n.141T>A
n.219T>A
n.367T>A
n.494T>A
n.313T>A
c.153T>A (p.Asp51Glu)
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.951T>A
1g.11803034T>ACA338423201MTHFRc.83A>T (p.Asp28Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.864A>T
n.215A>T
n.140A>T
n.218A>T
n.366A>T
n.493A>T
n.312A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.-181A>T (n.-181A>T)
n.950A>T
1g.11803034T>CCA338423202MTHFRc.83A>G (p.Asp28Gly)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.864A>G
n.215A>G
n.140A>G
n.218A>G
n.366A>G
n.493A>G
n.312A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.950A>G
1g.11803034T>GCA338423203MTHFRc.83A>C (p.Asp28Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.864A>C
n.215A>C
n.140A>C
n.218A>C
n.366A>C
n.493A>C
n.312A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.950A>C
1g.11803034dupCA521455366MTHFRc.83dup (p.Asp28GlufsTer2)
c.206dup (p.Asp69GlufsTer2)
c.203dup (p.Asp68GlufsTer2)
n.864dup
n.215dup
n.140dup
n.218dup
n.366dup
n.493dup
n.312dup
c.152dup (p.Asp51GlufsTer2)
c.-181dup (n.-181dup)
n.950dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803035C>ACA338423204MTHFRc.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.863G>T
n.214G>T
n.139G>T
n.217G>T
n.365G>T
n.492G>T
n.311G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.949G>T
1g.11803035C>GCA338423205MTHFRc.82G>C (p.Asp28His)
c.205G>C (p.Asp69His)
c.202G>C (p.Asp68His)
n.863G>C
n.214G>C
n.139G>C
n.217G>C
n.365G>C
n.492G>C
n.311G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.949G>C
1g.11803035C>TCA338423206MTHFRc.82G>A (p.Asp28Asn)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.863G>A
n.214G>A
n.139G>A
n.217G>A
n.365G>A
n.492G>A
n.311G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.949G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11803036T>ACA338423207MTHFRc.81A>T (p.Lys27Asn)
c.204A>T (p.Lys68Asn)
c.201A>T (p.Lys67Asn)
n.862A>T
n.213A>T
n.138A>T
n.216A>T
n.364A>T
n.491A>T
n.310A>T
c.150A>T (p.Lys50Asn)
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.948A>T
1g.11803036T>CCA416360590MTHFRc.81A>G (p.Lys27=)
c.204A>G (p.Lys68=)
c.201A>G (p.Lys67=)
n.862A>G
n.213A>G
n.138A>G
n.216A>G
n.364A>G
n.491A>G
n.310A>G
c.150A>G (p.Lys50=)
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.948A>G
1g.11803036T>GCA338423208MTHFRc.81A>C (p.Lys27Asn)
c.204A>C (p.Lys68Asn)
c.201A>C (p.Lys67Asn)
n.862A>C
n.213A>C
n.138A>C
n.216A>C
n.364A>C
n.491A>C
n.310A>C
c.150A>C (p.Lys50Asn)
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.948A>C
1g.11803037T>ACA338423209MTHFRc.80A>T (p.Lys27Ile)
c.203A>T (p.Lys68Ile)
c.200A>T (p.Lys67Ile)
n.861A>T
n.212A>T
n.137A>T
n.215A>T
n.363A>T
n.490A>T
n.309A>T
c.149A>T (p.Lys50Ile)
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.947A>T
1g.11803037T>CCA338423211MTHFRc.80A>G (p.Lys27Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
n.861A>G
n.212A>G
n.137A>G
n.215A>G
n.363A>G
n.490A>G
n.309A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.947A>G
1g.11803037T>GCA338423210MTHFRc.80A>C (p.Lys27Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
n.861A>C
n.212A>C
n.137A>C
n.215A>C
n.363A>C
n.490A>C
n.309A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.947A>C
1g.11803038T>ACA338423212MTHFRc.79A>T (p.Lys27Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
n.860A>T
n.211A>T
n.136A>T
n.214A>T
n.362A>T
n.489A>T
n.308A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.946A>T
1g.11803038T>CCA338423213MTHFRc.79A>G (p.Lys27Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
n.860A>G
n.211A>G
n.136A>G
n.214A>G
n.362A>G
n.489A>G
n.308A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.946A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803038T>GCA338423214MTHFRc.79A>C (p.Lys27Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
n.860A>C
n.211A>C
n.136A>C
n.214A>C
n.362A>C
n.489A>C
n.308A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.946A>C
1g.11803038T=CA1153809832MTHFRc.79A= (p.Lys27=)
c.202A= (p.Lys68=)
c.199A= (p.Lys67=)
n.860A=
n.211A=
n.136A=
n.214A=
n.362A=
n.489A=
n.308A=
c.148A= (p.Lys50=)
c.-185A= (n.-185A=)
n.946A=
1g.11803039G>ACA416360594MTHFRc.78C>T (p.Ser26=)
c.201C>T (p.Ser67=)
c.198C>T (p.Ser66=)
n.859C>T
n.210C>T
n.135C>T
n.213C>T
n.361C>T
n.488C>T
n.307C>T
c.147C>T (p.Ser49=)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.945C>T
 ClinVar
1g.11803039G>CCA416360595MTHFRc.78C>G (p.Ser26=)
c.201C>G (p.Ser67=)
c.198C>G (p.Ser66=)
n.859C>G
n.210C>G
n.135C>G
n.213C>G
n.361C>G
n.488C>G
n.307C>G
c.147C>G (p.Ser49=)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.945C>G
1g.11803039G>TCA416360596MTHFRc.78C>A (p.Ser26=)
c.201C>A (p.Ser67=)
c.198C>A (p.Ser66=)
n.859C>A
n.210C>A
n.135C>A
n.213C>A
n.361C>A
n.488C>A
n.307C>A
c.147C>A (p.Ser49=)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.945C>A
1g.11803040G>ACA338423215MTHFRc.77C>T (p.Ser26Phe)
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
n.858C>T
n.209C>T
n.134C>T
n.212C>T
n.360C>T
n.487C>T
n.306C>T
c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.944C>T
1g.11803040G>CCA338423216MTHFRc.77C>G (p.Ser26Cys)
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
n.858C>G
n.209C>G
n.134C>G
n.212C>G
n.360C>G
n.487C>G
n.306C>G
c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.944C>G
1g.11803040G>TCA338423217MTHFRc.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.858C>A
n.209C>A
n.134C>A
n.212C>A
n.360C>A
n.487C>A
n.306C>A
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.944C>A
1g.11803041A>CCA338423218MTHFRc.76T>G (p.Ser26Ala)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.857T>G
n.208T>G
n.133T>G
n.211T>G
n.359T>G
n.486T>G
n.305T>G
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.943T>G
1g.11803041A>GCA338423219MTHFRc.76T>C (p.Ser26Pro)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.857T>C
n.208T>C
n.133T>C
n.211T>C
n.359T>C
n.486T>C
n.305T>C
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.943T>C
1g.11803041A>TCA338423220MTHFRc.76T>A (p.Ser26Thr)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.857T>A
n.208T>A
n.133T>A
n.211T>A
n.359T>A
n.486T>A
n.305T>A
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.943T>A
1g.11803042G>ACA416360601MTHFRc.75C>T (p.Ser25=)
c.198C>T (p.Ser66=)
c.195C>T (p.Ser65=)
n.856C>T
n.207C>T
n.132C>T
n.210C>T
n.358C>T
n.485C>T
n.304C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.942C>T
1g.11803042G>CCA338423221MTHFRc.75C>G (p.Ser25Arg)
c.198C>G (p.Ser66Arg)
c.195C>G (p.Ser65Arg)
n.856C>G
n.207C>G
n.132C>G
n.210C>G
n.358C>G
n.485C>G
n.304C>G
c.144C>G (p.Ser48Arg)
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.942C>G
1g.11803042G>TCA338423222MTHFRc.75C>A (p.Ser25Arg)
c.198C>A (p.Ser66Arg)
c.195C>A (p.Ser65Arg)
n.856C>A
n.207C>A
n.132C>A
n.210C>A
n.358C>A
n.485C>A
n.304C>A
c.144C>A (p.Ser48Arg)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.942C>A
1g.11803043C>ACA338423225MTHFRc.74G>T (p.Ser25Ile)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.855G>T
n.206G>T
n.131G>T
n.209G>T
n.357G>T
n.484G>T
n.303G>T
c.143G>T (p.Ser48Ile)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.941G>T
1g.11803043C>GCA338423224MTHFRc.74G>C (p.Ser25Thr)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.194G>C (p.Ser65Thr)
n.855G>C
n.206G>C
n.131G>C
n.209G>C
n.357G>C
n.484G>C
n.303G>C
c.143G>C (p.Ser48Thr)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.941G>C
1g.11803043C>TCA338423223MTHFRc.74G>A (p.Ser25Asn)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.194G>A (p.Ser65Asn)
n.855G>A
n.206G>A
n.131G>A
n.209G>A
n.357G>A
n.484G>A
n.303G>A
c.143G>A (p.Ser48Asn)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.941G>A
1g.11803044T>ACA338423228MTHFRc.73A>T (p.Ser25Cys)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.193A>T (p.Ser65Cys)
n.854A>T
n.205A>T
n.130A>T
n.208A>T
n.356A>T
n.483A>T
n.302A>T
c.142A>T (p.Ser48Cys)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.940A>T
1g.11803044T>CCA338423226MTHFRc.73A>G (p.Ser25Gly)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.193A>G (p.Ser65Gly)
n.854A>G
n.205A>G
n.130A>G
n.208A>G
n.356A>G
n.483A>G
n.302A>G
c.142A>G (p.Ser48Gly)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.940A>G
 gnomAD v4
1g.11803044T>GCA338423227MTHFRc.73A>C (p.Ser25Arg)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.854A>C
n.205A>C
n.130A>C
n.208A>C
n.356A>C
n.483A>C
n.302A>C
c.142A>C (p.Ser48Arg)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.940A>C
1g.11803044_11803048delinsTCTCACA1153809838MTHFRc.69_73delinsTGAGA (p.Ser23=)
c.192_196delinsTGAGA (p.Ser64=)
c.189_193delinsTGAGA (p.Ser63=)
n.850_854delinsTGAGA
n.201_205delinsTGAGA
n.126_130delinsTGAGA
n.204_208delinsTGAGA
n.352_356delinsTGAGA
n.479_483delinsTGAGA
n.298_302delinsTGAGA
c.138_142delinsTGAGA (p.Ser46=)
c.-195_-191delinsTGAGA (n.-195_-191delinsTGAGA)
n.936_940delinsTGAGA
1g.11803045C>ACA338423229MTHFRc.72G>T (p.Glu24Asp)
c.195G>T (p.Glu65Asp)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.853G>T
n.204G>T
n.129G>T
n.207G>T
n.355G>T
n.482G>T
n.301G>T
c.141G>T (p.Glu47Asp)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.939G>T
1g.11803045C=CA1153809856MTHFRc.72G= (p.Glu24=)
c.195G= (p.Glu65=)
c.192G= (p.Glu64=)
n.853G=
n.204G=
n.129G=
n.207G=
n.355G=
n.482G=
n.301G=
c.141G= (p.Glu47=)
c.-192G= (n.-192G=)
n.939G=
1g.11803045C>GCA595750MTHFRc.72G>C (p.Glu24Asp)
c.195G>C (p.Glu65Asp)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.853G>C
n.204G>C
n.129G>C
n.207G>C
n.355G>C
n.482G>C
n.301G>C
c.141G>C (p.Glu47Asp)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.939G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803045C>TCA416360607MTHFRc.72G>A (p.Glu24=)
c.195G>A (p.Glu65=)
c.192G>A (p.Glu64=)
n.853G>A
n.204G>A
n.129G>A
n.207G>A
n.355G>A
n.482G>A
n.301G>A
c.141G>A (p.Glu47=)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.939G>A
1g.11803047_11803050delCA998624604MTHFRc.69_72del (p.Ser23ArgfsTer26)
c.192_195del (p.Ser64ArgfsTer26)
c.189_192del (p.Ser63ArgfsTer26)
n.850_853del
n.201_204del
n.126_129del
n.204_207del
n.352_355del
n.479_482del
n.298_301del
c.69_72del (p.Ser23ArgfsTer?)
c.138_141del (p.Ser46ArgfsTer?)
c.-195_-192del (n.-195_-192del)
n.936_939del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803046T>ACA338423230MTHFRc.71A>T (p.Glu24Val)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.852A>T
n.203A>T
n.128A>T
n.206A>T
n.354A>T
n.481A>T
n.300A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.938A>T
1g.11803046T>CCA17975335MTHFRc.71A>G (p.Glu24Gly)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.852A>G
n.203A>G
n.128A>G
n.206A>G
n.354A>G
n.481A>G
n.300A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.938A>G
 dbSNP
1g.11803046T>GCA338423231MTHFRc.71A>C (p.Glu24Ala)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.852A>C
n.203A>C
n.128A>C
n.206A>C
n.354A>C
n.481A>C
n.300A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.938A>C
1g.11803046T=CA1142733334MTHFRc.71A= (p.Glu24=)
c.194A= (p.Glu65=)
c.191A= (p.Glu64=)
n.852A=
n.203A=
n.128A=
n.206A=
n.354A=
n.481A=
n.300A=
c.140A= (p.Glu47=)
c.-193A= (n.-193A=)
n.938A=
1g.11803047C>ACA338423232MTHFRc.70G>T (p.Glu24Ter)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.851G>T
n.202G>T
n.127G>T
n.205G>T
n.353G>T
n.480G>T
n.299G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.937G>T
1g.11803047C>GCA338423233MTHFRc.70G>C (p.Glu24Gln)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.851G>C
n.202G>C
n.127G>C
n.205G>C
n.353G>C
n.480G>C
n.299G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.937G>C
1g.11803047C>TCA338423234MTHFRc.70G>A (p.Glu24Lys)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.851G>A
n.202G>A
n.127G>A
n.205G>A
n.353G>A
n.480G>A
n.299G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.937G>A
1g.11803048A=CA1153809889MTHFRc.69T= (p.Ser23=)
c.192T= (p.Ser64=)
c.189T= (p.Ser63=)
n.850T=
n.201T=
n.126T=
n.204T=
n.352T=
n.479T=
n.298T=
c.138T= (p.Ser46=)
c.-195T= (n.-195T=)
n.936T=
1g.11803048A>CCA338423235MTHFRc.69T>G (p.Ser23Arg)
c.192T>G (p.Ser64Arg)
c.189T>G (p.Ser63Arg)
n.850T>G
n.201T>G
n.126T>G
n.204T>G
n.352T>G
n.479T>G
n.298T>G
c.138T>G (p.Ser46Arg)
c.-195T>G (n.-195T>G)
n.936T>G
1g.11803048A>GCA595751MTHFRc.69T>C (p.Ser23=)
c.192T>C (p.Ser64=)
c.189T>C (p.Ser63=)
n.850T>C
n.201T>C
n.126T>C
n.204T>C
n.352T>C
n.479T>C
n.298T>C
c.138T>C (p.Ser46=)
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.936T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803048A>TCA338423236MTHFRc.69T>A (p.Ser23Arg)
c.192T>A (p.Ser64Arg)
c.189T>A (p.Ser63Arg)
n.850T>A
n.201T>A
n.126T>A
n.204T>A
n.352T>A
n.479T>A
n.298T>A
c.138T>A (p.Ser46Arg)
c.-195T>A (n.-195T>A)
n.936T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.11803049C>ACA595752MTHFRc.68G>T (p.Ser23Ile)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
n.849G>T
n.200G>T
n.125G>T
n.203G>T
n.351G>T
n.478G>T
n.297G>T
c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.935G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803049C=CA1153809896MTHFRc.68G= (p.Ser23=)
c.191G= (p.Ser64=)
c.188G= (p.Ser63=)
n.849G=
n.200G=
n.125G=
n.203G=
n.351G=
n.478G=
n.297G=
c.137G= (p.Ser46=)
c.-196G= (n.-196G=)
n.935G=
1g.11803049C>GCA338423238MTHFRc.68G>C (p.Ser23Thr)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.188G>C (p.Ser63Thr)
n.849G>C
n.200G>C
n.125G>C
n.203G>C
n.351G>C
n.478G>C
n.297G>C
c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.935G>C
1g.11803049C>TCA338423237MTHFRc.68G>A (p.Ser23Asn)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.188G>A (p.Ser63Asn)
n.849G>A
n.200G>A
n.125G>A
n.203G>A
n.351G>A
n.478G>A
n.297G>A
c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.935G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803050T>ACA338423239MTHFRc.67A>T (p.Ser23Cys)
c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.187A>T (p.Ser63Cys)
n.848A>T
n.199A>T
n.124A>T
n.202A>T
n.350A>T
n.477A>T
n.296A>T
c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.934A>T
1g.11803050T>CCA338423240MTHFRc.67A>G (p.Ser23Gly)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.187A>G (p.Ser63Gly)
n.848A>G
n.199A>G
n.124A>G
n.202A>G
n.350A>G
n.477A>G
n.296A>G
c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.934A>G
1g.11803050T>GCA338423241MTHFRc.67A>C (p.Ser23Arg)
c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.187A>C (p.Ser63Arg)
n.848A>C
n.199A>C
n.124A>C
n.202A>C
n.350A>C
n.477A>C
n.296A>C
c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.934A>C
1g.11803051G>ACA416360618MTHFRc.66C>T (p.Gly22=)
c.189C>T (p.Gly63=)
c.186C>T (p.Gly62=)
n.847C>T
n.198C>T
n.123C>T
n.201C>T
n.349C>T
n.476C>T
n.295C>T
c.135C>T (p.Gly45=)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.933C>T
 gnomAD v4
1g.11803051G>CCA416360617MTHFRc.66C>G (p.Gly22=)
c.189C>G (p.Gly63=)
c.186C>G (p.Gly62=)
n.847C>G
n.198C>G
n.123C>G
n.201C>G
n.349C>G
n.476C>G
n.295C>G
c.135C>G (p.Gly45=)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.933C>G
1g.11803051G>TCA416360616MTHFRc.66C>A (p.Gly22=)
c.189C>A (p.Gly63=)
c.186C>A (p.Gly62=)
n.847C>A
n.198C>A
n.123C>A
n.201C>A
n.349C>A
n.476C>A
n.295C>A
c.135C>A (p.Gly45=)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.933C>A
1g.11803052C>ACA338423242MTHFRc.65G>T (p.Gly22Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.846G>T
n.197G>T
n.122G>T
n.200G>T
n.348G>T
n.475G>T
n.294G>T
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.932G>T
1g.11803052C>GCA338423243MTHFRc.65G>C (p.Gly22Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.846G>C
n.197G>C
n.122G>C
n.200G>C
n.348G>C
n.475G>C
n.294G>C
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.932G>C
1g.11803052C>TCA338423244MTHFRc.65G>A (p.Gly22Asp)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
n.846G>A
n.197G>A
n.122G>A
n.200G>A
n.348G>A
n.475G>A
n.294G>A
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.932G>A
 gnomAD v4
1g.11803053C>ACA338423245MTHFRc.64G>T (p.Gly22Cys)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
n.845G>T
n.196G>T
n.121G>T
n.199G>T
n.347G>T
n.474G>T
n.293G>T
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.931G>T
 gnomAD v4
1g.11803053C>GCA338423247MTHFRc.64G>C (p.Gly22Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.845G>C
n.196G>C
n.121G>C
n.199G>C
n.347G>C
n.474G>C
n.293G>C
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.931G>C
1g.11803053C>TCA338423246MTHFRc.64G>A (p.Gly22Ser)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
n.845G>A
n.196G>A
n.121G>A
n.199G>A
n.347G>A
n.474G>A
n.293G>A
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.931G>A
1g.11803054A=CA1153809901MTHFRc.63T= (p.Ser21=)
c.186T= (p.Ser62=)
c.183T= (p.Ser61=)
n.844T=
n.195T=
n.120T=
n.198T=
n.346T=
n.473T=
n.292T=
c.132T= (p.Ser44=)
c.-201T= (n.-201T=)
n.930T=
1g.11803054A>CCA338423248MTHFRc.63T>G (p.Ser21Arg)
c.186T>G (p.Ser62Arg)
c.183T>G (p.Ser61Arg)
n.844T>G
n.195T>G
n.120T>G
n.198T>G
n.346T>G
n.473T>G
n.292T>G
c.132T>G (p.Ser44Arg)
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.930T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803054A>GCA416360621MTHFRc.63T>C (p.Ser21=)
c.186T>C (p.Ser62=)
c.183T>C (p.Ser61=)
n.844T>C
n.195T>C
n.120T>C
n.198T>C
n.346T>C
n.473T>C
n.292T>C
c.132T>C (p.Ser44=)
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.930T>C
1g.11803054A>TCA338423249MTHFRc.63T>A (p.Ser21Arg)
c.186T>A (p.Ser62Arg)
c.183T>A (p.Ser61Arg)
n.844T>A
n.195T>A
n.120T>A
n.198T>A
n.346T>A
n.473T>A
n.292T>A
c.132T>A (p.Ser44Arg)
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.930T>A
1g.11803055C>ACA338423250MTHFRc.62G>T (p.Ser21Ile)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
n.843G>T
n.194G>T
n.119G>T
n.197G>T
n.345G>T
n.472G>T
n.291G>T
c.131G>T (p.Ser44Ile)
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.929G>T
 dbSNP
1g.11803055C=CA1143841046MTHFRc.62G= (p.Ser21=)
c.185G= (p.Ser62=)
c.182G= (p.Ser61=)
n.843G=
n.194G=
n.119G=
n.197G=
n.345G=
n.472G=
n.291G=
c.131G= (p.Ser44=)
c.-202G= (n.-202G=)
n.929G=
1g.11803055C>GCA338423251MTHFRc.62G>C (p.Ser21Thr)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
n.843G>C
n.194G>C
n.119G>C
n.197G>C
n.345G>C
n.472G>C
n.291G>C
c.131G>C (p.Ser44Thr)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.929G>C
1g.11803055C>TCA595753MTHFRc.62G>A (p.Ser21Asn)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
n.843G>A
n.194G>A
n.119G>A
n.197G>A
n.345G>A
n.472G>A
n.291G>A
c.131G>A (p.Ser44Asn)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.929G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803056T>ACA338423253MTHFRc.61A>T (p.Ser21Cys)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
n.842A>T
n.193A>T
n.118A>T
n.196A>T
n.344A>T
n.471A>T
n.290A>T
c.130A>T (p.Ser44Cys)
c.-203A>T (n.-203A>T)
n.928A>T
1g.11803056T>CCA338423254MTHFRc.61A>G (p.Ser21Gly)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
n.842A>G
n.193A>G
n.118A>G
n.196A>G
n.344A>G
n.471A>G
n.290A>G
c.130A>G (p.Ser44Gly)
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.928A>G
1g.11803056T>GCA338423252MTHFRc.61A>C (p.Ser21Arg)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
n.842A>C
n.193A>C
n.118A>C
n.196A>C
n.344A>C
n.471A>C
n.290A>C
c.130A>C (p.Ser44Arg)
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.928A>C
1g.11803057G>ACA595754MTHFRc.60C>T (p.Ser20=)
c.183C>T (p.Ser61=)
c.180C>T (p.Ser60=)
n.841C>T
n.192C>T
n.117C>T
n.195C>T
n.343C>T
n.470C>T
n.289C>T
c.129C>T (p.Ser43=)
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.927C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.11803057G>CCA338423256MTHFRc.60C>G (p.Ser20Arg)
c.183C>G (p.Ser61Arg)
c.180C>G (p.Ser60Arg)
n.841C>G
n.192C>G
n.117C>G
n.195C>G
n.343C>G
n.470C>G
n.289C>G
c.129C>G (p.Ser43Arg)
c.-204C>G (n.-204C>G)
n.927C>G
1g.11803057G=CA1153809909MTHFRc.60C= (p.Ser20=)
c.183C= (p.Ser61=)
c.180C= (p.Ser60=)
n.841C=
n.192C=
n.117C=
n.195C=
n.343C=
n.470C=
n.289C=
c.129C= (p.Ser43=)
c.-204C= (n.-204C=)
n.927C=
1g.11803057G>TCA338423255MTHFRc.60C>A (p.Ser20Arg)
c.183C>A (p.Ser61Arg)
c.180C>A (p.Ser60Arg)
n.841C>A
n.192C>A
n.117C>A
n.195C>A
n.343C>A
n.470C>A
n.289C>A
c.129C>A (p.Ser43Arg)
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.927C>A
1g.11803058C>ACA338423257MTHFRc.59G>T (p.Ser20Ile)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
n.840G>T
n.191G>T
n.116G>T
n.194G>T
n.342G>T
n.469G>T
n.288G>T
c.128G>T (p.Ser43Ile)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.926G>T
1g.11803058C>GCA338423258MTHFRc.59G>C (p.Ser20Thr)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
n.840G>C
n.191G>C
n.116G>C
n.194G>C
n.342G>C
n.469G>C
n.288G>C
c.128G>C (p.Ser43Thr)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.926G>C
1g.11803058C>TCA338423259MTHFRc.59G>A (p.Ser20Asn)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
n.840G>A
n.191G>A
n.116G>A
n.194G>A
n.342G>A
n.469G>A
n.288G>A
c.128G>A (p.Ser43Asn)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.926G>A
1g.11803059T>ACA338423260MTHFRc.58A>T (p.Ser20Cys)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
n.839A>T
n.190A>T
n.115A>T
n.193A>T
n.341A>T
n.468A>T
n.287A>T
c.127A>T (p.Ser43Cys)
c.-206A>T (n.-206A>T)
n.925A>T
1g.11803059T>CCA338423261MTHFRc.58A>G (p.Ser20Gly)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
n.839A>G
n.190A>G
n.115A>G
n.193A>G
n.341A>G
n.468A>G
n.287A>G
c.127A>G (p.Ser43Gly)
c.-206A>G (n.-206A>G)
n.925A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.11803059T>GCA338423262MTHFRc.58A>C (p.Ser20Arg)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
n.839A>C
n.190A>C
n.115A>C
n.193A>C
n.341A>C
n.468A>C
n.287A>C
c.127A>C (p.Ser43Arg)
c.-206A>C (n.-206A>C)
n.925A>C
1g.11803059T=CA1153809912MTHFRc.58A= (p.Ser20=)
c.181A= (p.Ser61=)
c.178A= (p.Ser60=)
n.839A=
n.190A=
n.115A=
n.193A=
n.341A=
n.468A=
n.287A=
c.127A= (p.Ser43=)
c.-206A= (n.-206A=)
n.925A=
1g.11803060G>ACA416360625MTHFRc.57C>T (p.Ala19=)
c.180C>T (p.Ala60=)
c.177C>T (p.Ala59=)
n.838C>T
n.189C>T
n.114C>T
n.192C>T
n.340C>T
n.467C>T
n.286C>T
c.126C>T (p.Ala42=)
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.924C>T
 gnomAD v4
1g.11803060G>CCA416360626MTHFRc.57C>G (p.Ala19=)
c.180C>G (p.Ala60=)
c.177C>G (p.Ala59=)
n.838C>G
n.189C>G
n.114C>G
n.192C>G
n.340C>G
n.467C>G
n.286C>G
c.126C>G (p.Ala42=)
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.924C>G
1g.11803060G>TCA416360628MTHFRc.57C>A (p.Ala19=)
c.180C>A (p.Ala60=)
c.177C>A (p.Ala59=)
n.838C>A
n.189C>A
n.114C>A
n.192C>A
n.340C>A
n.467C>A
n.286C>A
c.126C>A (p.Ala42=)
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.924C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11803061G>ACA338423263MTHFRc.56C>T (p.Ala19Val)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.176C>T (p.Ala59Val)
n.837C>T
n.188C>T
n.113C>T
n.191C>T
n.339C>T
n.466C>T
n.285C>T
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.923C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803061G>CCA338423264MTHFRc.56C>G (p.Ala19Gly)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
n.837C>G
n.188C>G
n.113C>G
n.191C>G
n.339C>G
n.466C>G
n.285C>G
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.923C>G
1g.11803061G=CA1153809917MTHFRc.56C= (p.Ala19=)
c.179C= (p.Ala60=)
c.176C= (p.Ala59=)
n.837C=
n.188C=
n.113C=
n.191C=
n.339C=
n.466C=
n.285C=
c.125C= (p.Ala42=)
c.-208C= (n.-208C=)
n.923C=
1g.11803061G>TCA338423265MTHFRc.56C>A (p.Ala19Asp)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
n.837C>A
n.188C>A
n.113C>A
n.191C>A
n.339C>A
n.466C>A
n.285C>A
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.923C>A
1g.11803062C>ACA338423266MTHFRc.55G>T (p.Ala19Ser)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
n.836G>T
n.187G>T
n.112G>T
n.190G>T
n.338G>T
n.465G>T
n.284G>T
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.922G>T
1g.11803062C>GCA338423267MTHFRc.55G>C (p.Ala19Pro)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
n.836G>C
n.187G>C
n.112G>C
n.190G>C
n.338G>C
n.465G>C
n.284G>C
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.922G>C
1g.11803062C>TCA338423268MTHFRc.55G>A (p.Ala19Thr)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
n.836G>A
n.187G>A
n.112G>A
n.190G>A
n.338G>A
n.465G>A
n.284G>A
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.922G>A
1g.11803063A=CA1153809921MTHFRc.54T= (p.Ser18=)
c.177T= (p.Ser59=)
c.174T= (p.Ser58=)
n.835T=
n.186T=
n.111T=
n.189T=
n.337T=
n.464T=
n.283T=
c.123T= (p.Ser41=)
c.-210T= (n.-210T=)
n.921T=
1g.11803063A>CCA338423270MTHFRc.54T>G (p.Ser18Arg)
c.177T>G (p.Ser59Arg)
c.174T>G (p.Ser58Arg)
n.835T>G
n.186T>G
n.111T>G
n.189T>G
n.337T>G
n.464T>G
n.283T>G
c.123T>G (p.Ser41Arg)
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.921T>G
1g.11803063A>GCA416360631MTHFRc.54T>C (p.Ser18=)
c.177T>C (p.Ser59=)
c.174T>C (p.Ser58=)
n.835T>C
n.186T>C
n.111T>C
n.189T>C
n.337T>C
n.464T>C
n.283T>C
c.123T>C (p.Ser41=)
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.921T>C
 dbSNP
1g.11803063A>TCA338423269MTHFRc.54T>A (p.Ser18Arg)
c.177T>A (p.Ser59Arg)
c.174T>A (p.Ser58Arg)
n.835T>A
n.186T>A
n.111T>A
n.189T>A
n.337T>A
n.464T>A
n.283T>A
c.123T>A (p.Ser41Arg)
c.-210T>A (n.-210T>A)
n.921T>A
1g.11803064C>ACA338423271MTHFRc.53G>T (p.Ser18Ile)
c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
n.834G>T
n.185G>T
n.110G>T
n.188G>T
n.336G>T
n.463G>T
n.282G>T
c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.920G>T
1g.11803064C>GCA338423272MTHFRc.53G>C (p.Ser18Thr)
c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
n.834G>C
n.185G>C
n.110G>C
n.188G>C
n.336G>C
n.463G>C
n.282G>C
c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.920G>C
1g.11803064C>TCA338423273MTHFRc.53G>A (p.Ser18Asn)
c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
n.834G>A
n.185G>A
n.110G>A
n.188G>A
n.336G>A
n.463G>A
n.282G>A
c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.920G>A
 gnomAD v4
1g.11803065T>ACA338423274MTHFRc.52A>T (p.Ser18Cys)
c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
n.833A>T
n.184A>T
n.109A>T
n.187A>T
n.335A>T
n.462A>T
n.281A>T
c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.-212A>T (n.-212A>T)
n.919A>T
1g.11803065T>CCA338423275MTHFRc.52A>G (p.Ser18Gly)
c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
n.833A>G
n.184A>G
n.109A>G
n.187A>G
n.335A>G
n.462A>G
n.281A>G
c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.-212A>G (n.-212A>G)
n.919A>G
1g.11803065T>GCA338423276MTHFRc.52A>C (p.Ser18Arg)
c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
n.833A>C
n.184A>C
n.109A>C
n.187A>C
n.335A>C
n.462A>C
n.281A>C
c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.-212A>C (n.-212A>C)
n.919A>C
1g.11803066G>ACA416360633MTHFRc.51C>T (p.Gly17=)
c.174C>T (p.Gly58=)
c.171C>T (p.Gly57=)
n.832C>T
n.183C>T
n.108C>T
n.186C>T
n.334C>T
n.461C>T
n.280C>T
c.120C>T (p.Gly40=)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.918C>T
1g.11803066G>CCA416360634MTHFRc.51C>G (p.Gly17=)
c.174C>G (p.Gly58=)
c.171C>G (p.Gly57=)
n.832C>G
n.183C>G
n.108C>G
n.186C>G
n.334C>G
n.461C>G
n.280C>G
c.120C>G (p.Gly40=)
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.918C>G
1g.11803066G>TCA416360635MTHFRc.51C>A (p.Gly17=)
c.174C>A (p.Gly58=)
c.171C>A (p.Gly57=)
n.832C>A
n.183C>A
n.108C>A
n.186C>A
n.334C>A
n.461C>A
n.280C>A
c.120C>A (p.Gly40=)
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.918C>A
1g.11803067C>ACA338423277MTHFRc.50G>T (p.Gly17Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.831G>T
n.182G>T
n.107G>T
n.185G>T
n.333G>T
n.460G>T
n.279G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.917G>T
1g.11803067C=CA1153809922MTHFRc.50G= (p.Gly17=)
c.173G= (p.Gly58=)
c.170G= (p.Gly57=)
n.831G=
n.182G=
n.107G=
n.185G=
n.333G=
n.460G=
n.279G=
c.119G= (p.Gly40=)
c.-214G= (n.-214G=)
n.917G=
1g.11803067C>GCA338423278MTHFRc.50G>C (p.Gly17Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.831G>C
n.182G>C
n.107G>C
n.185G>C
n.333G>C
n.460G>C
n.279G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.917G>C
 gnomAD v4
1g.11803067C>TCA338423279MTHFRc.50G>A (p.Gly17Asp)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.831G>A
n.182G>A
n.107G>A
n.185G>A
n.333G>A
n.460G>A
n.279G>A
c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.917G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11803068C>ACA338423280MTHFRc.49G>T (p.Gly17Cys)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.830G>T
n.181G>T
n.106G>T
n.184G>T
n.332G>T
n.459G>T
n.278G>T
c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.916G>T
1g.11803068C>GCA338423281MTHFRc.49G>C (p.Gly17Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.830G>C
n.181G>C
n.106G>C
n.184G>C
n.332G>C
n.459G>C
n.278G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.916G>C
1g.11803068C>TCA338423282MTHFRc.49G>A (p.Gly17Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.830G>A
n.181G>A
n.106G>A
n.184G>A
n.332G>A
n.459G>A
n.278G>A
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.916G>A
1g.11803069C>ACA338423284MTHFRc.48G>T (p.Glu16Asp)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.829G>T
n.180G>T
n.105G>T
n.183G>T
n.331G>T
n.458G>T
n.277G>T
c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.915G>T
1g.11803069C>GCA338423283MTHFRc.48G>C (p.Glu16Asp)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.829G>C
n.180G>C
n.105G>C
n.183G>C
n.331G>C
n.458G>C
n.277G>C
c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.915G>C
 gnomAD v4
1g.11803069C>TCA416360637MTHFRc.48G>A (p.Glu16=)
c.171G>A (p.Glu57=)
c.168G>A (p.Glu56=)
n.829G>A
n.180G>A
n.105G>A
n.183G>A
n.331G>A
n.458G>A
n.277G>A
c.117G>A (p.Glu39=)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.915G>A
 ClinVar
1g.11803070T>ACA338423285MTHFRc.47A>T (p.Glu16Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.828A>T
n.179A>T
n.104A>T
n.182A>T
n.330A>T
n.457A>T
n.276A>T
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.914A>T
1g.11803070T>CCA595755MTHFRc.47A>G (p.Glu16Gly)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.828A>G
n.179A>G
n.104A>G
n.182A>G
n.330A>G
n.457A>G
n.276A>G
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.914A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803070T>GCA338423286MTHFRc.47A>C (p.Glu16Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.828A>C
n.179A>C
n.104A>C
n.182A>C
n.330A>C
n.457A>C
n.276A>C
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.914A>C
1g.11803070T=CA1153809927MTHFRc.47A= (p.Glu16=)
c.170A= (p.Glu57=)
c.167A= (p.Glu56=)
n.828A=
n.179A=
n.104A=
n.182A=
n.330A=
n.457A=
n.276A=
c.116A= (p.Glu39=)
c.-217A= (n.-217A=)
n.914A=
1g.11803071C>ACA338423287MTHFRc.46G>T (p.Glu16Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.827G>T
n.178G>T
n.103G>T
n.181G>T
n.329G>T
n.456G>T
n.275G>T
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.913G>T
1g.11803071C=CA1153809930MTHFRc.46G= (p.Glu16=)
c.169G= (p.Glu57=)
c.166G= (p.Glu56=)
n.827G=
n.178G=
n.103G=
n.181G=
n.329G=
n.456G=
n.275G=
c.115G= (p.Glu39=)
c.-218G= (n.-218G=)
n.913G=
1g.11803071C>GCA338423288MTHFRc.46G>C (p.Glu16Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.827G>C
n.178G>C
n.103G>C
n.181G>C
n.329G>C
n.456G>C
n.275G>C
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.913G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803071C>TCA338423289MTHFRc.46G>A (p.Glu16Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.827G>A
n.178G>A
n.103G>A
n.181G>A
n.329G>A
n.456G>A
n.275G>A
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.913G>A
1g.11803072C>ACA338423290MTHFRc.45G>T (p.Leu15Phe)
c.168G>T (p.Leu56Phe)
c.165G>T (p.Leu55Phe)
n.826G>T
n.177G>T
n.102G>T
n.180G>T
n.328G>T
n.455G>T
n.274G>T
c.114G>T (p.Leu38Phe)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.912G>T
1g.11803072C>GCA338423291MTHFRc.45G>C (p.Leu15Phe)
c.168G>C (p.Leu56Phe)
c.165G>C (p.Leu55Phe)
n.826G>C
n.177G>C
n.102G>C
n.180G>C
n.328G>C
n.455G>C
n.274G>C
c.114G>C (p.Leu38Phe)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.912G>C
1g.11803072C>TCA416360641MTHFRc.45G>A (p.Leu15=)
c.168G>A (p.Leu56=)
c.165G>A (p.Leu55=)
n.826G>A
n.177G>A
n.102G>A
n.180G>A
n.328G>A
n.455G>A
n.274G>A
c.114G>A (p.Leu38=)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.912G>A
1g.11803073A=CA1153809934MTHFRc.44T= (p.Leu15=)
c.167T= (p.Leu56=)
c.164T= (p.Leu55=)
n.825T=
n.176T=
n.101T=
n.179T=
n.327T=
n.454T=
n.273T=
c.113T= (p.Leu38=)
c.-220T= (n.-220T=)
n.911T=
1g.11803073A>CCA338423292MTHFRc.44T>G (p.Leu15Trp)
c.167T>G (p.Leu56Trp)
c.164T>G (p.Leu55Trp)
n.825T>G
n.176T>G
n.101T>G
n.179T>G
n.327T>G
n.454T>G
n.273T>G
c.113T>G (p.Leu38Trp)
c.-220T>G (n.-220T>G)
n.911T>G
1g.11803073A>GCA338423294MTHFRc.44T>C (p.Leu15Ser)
c.167T>C (p.Leu56Ser)
c.164T>C (p.Leu55Ser)
n.825T>C
n.176T>C
n.101T>C
n.179T>C
n.327T>C
n.454T>C
n.273T>C
c.113T>C (p.Leu38Ser)
c.-220T>C (n.-220T>C)
n.911T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803073A>TCA338423293MTHFRc.44T>A (p.Leu15Ter)
c.167T>A (p.Leu56Ter)
c.164T>A (p.Leu55Ter)
n.825T>A
n.176T>A
n.101T>A
n.179T>A
n.327T>A
n.454T>A
n.273T>A
c.113T>A (p.Leu38Ter)
c.-220T>A (n.-220T>A)
n.911T>A
1g.11803074A>CCA338423295MTHFRc.43T>G (p.Leu15Val)
c.166T>G (p.Leu56Val)
c.163T>G (p.Leu55Val)
n.824T>G
n.175T>G
n.100T>G
n.178T>G
n.326T>G
n.453T>G
n.272T>G
c.112T>G (p.Leu38Val)
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.910T>G
1g.11803074A>GCA416360642MTHFRc.43T>C (p.Leu15=)
c.166T>C (p.Leu56=)
c.163T>C (p.Leu55=)
n.824T>C
n.175T>C
n.100T>C
n.178T>C
n.326T>C
n.453T>C
n.272T>C
c.112T>C (p.Leu38=)
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.910T>C
 ClinVar dbSNP
1g.11803074A>TCA338423296MTHFRc.43T>A (p.Leu15Met)
c.166T>A (p.Leu56Met)
c.163T>A (p.Leu55Met)
n.824T>A
n.175T>A
n.100T>A
n.178T>A
n.326T>A
n.453T>A
n.272T>A
c.112T>A (p.Leu38Met)
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.910T>A
1g.11803075G>ACA416360643MTHFRc.42C>T (p.Cys14=)
c.165C>T (p.Cys55=)
c.162C>T (p.Cys54=)
n.823C>T
n.174C>T
n.99C>T
n.177C>T
n.325C>T
n.452C>T
n.271C>T
c.111C>T (p.Cys37=)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.909C>T
 ClinVar
1g.11803075G>CCA338423297MTHFRc.42C>G (p.Cys14Trp)
c.165C>G (p.Cys55Trp)
c.162C>G (p.Cys54Trp)
n.823C>G
n.174C>G
n.99C>G
n.177C>G
n.325C>G
n.452C>G
n.271C>G
c.111C>G (p.Cys37Trp)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.909C>G
1g.11803075G>TCA338423298MTHFRc.42C>A (p.Cys14Ter)
c.165C>A (p.Cys55Ter)
c.162C>A (p.Cys54Ter)
n.823C>A
n.174C>A
n.99C>A
n.177C>A
n.325C>A
n.452C>A
n.271C>A
c.111C>A (p.Cys37Ter)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.909C>A
1g.11803076C>ACA338423299MTHFRc.41G>T (p.Cys14Phe)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
n.822G>T
n.173G>T
n.98G>T
n.176G>T
n.324G>T
n.451G>T
n.270G>T
c.110G>T (p.Cys37Phe)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.908G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803076C=CA1153809936MTHFRc.41G= (p.Cys14=)
c.164G= (p.Cys55=)
c.161G= (p.Cys54=)
n.822G=
n.173G=
n.98G=
n.176G=
n.324G=
n.451G=
n.270G=
c.110G= (p.Cys37=)
c.-223G= (n.-223G=)
n.908G=
1g.11803076C>GCA338423301MTHFRc.41G>C (p.Cys14Ser)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
n.822G>C
n.173G>C
n.98G>C
n.176G>C
n.324G>C
n.451G>C
n.270G>C
c.110G>C (p.Cys37Ser)
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.908G>C
 gnomAD v4
1g.11803076C>TCA338423300MTHFRc.41G>A (p.Cys14Tyr)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
n.822G>A
n.173G>A
n.98G>A
n.176G>A
n.324G>A
n.451G>A
n.270G>A
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.908G>A
1g.11803077A>CCA338423302MTHFRc.40T>G (p.Cys14Gly)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
n.821T>G
n.172T>G
n.97T>G
n.175T>G
n.323T>G
n.450T>G
n.269T>G
c.109T>G (p.Cys37Gly)
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.907T>G
1g.11803077A>GCA338423303MTHFRc.40T>C (p.Cys14Arg)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
n.821T>C
n.172T>C
n.97T>C
n.175T>C
n.323T>C
n.450T>C
n.269T>C
c.109T>C (p.Cys37Arg)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.907T>C
1g.11803077A>TCA338423304MTHFRc.40T>A (p.Cys14Ser)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
n.821T>A
n.172T>A
n.97T>A
n.175T>A
n.323T>A
n.450T>A
n.269T>A
c.109T>A (p.Cys37Ser)
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.907T>A
1g.11803078G>ACA416360646MTHFRc.39C>T (p.Pro13=)
c.162C>T (p.Pro54=)
c.159C>T (p.Pro53=)
n.820C>T
n.171C>T
n.96C>T
n.174C>T
n.322C>T
n.449C>T
n.268C>T
c.108C>T (p.Pro36=)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.906C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803078G>CCA416360647MTHFRc.39C>G (p.Pro13=)
c.162C>G (p.Pro54=)
c.159C>G (p.Pro53=)
n.820C>G
n.171C>G
n.96C>G
n.174C>G
n.322C>G
n.449C>G
n.268C>G
c.108C>G (p.Pro36=)
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.906C>G
1g.11803078G=CA1153809939MTHFRc.39C= (p.Pro13=)
c.162C= (p.Pro54=)
c.159C= (p.Pro53=)
n.820C=
n.171C=
n.96C=
n.174C=
n.322C=
n.449C=
n.268C=
c.108C= (p.Pro36=)
c.-225C= (n.-225C=)
n.906C=
1g.11803078G>TCA416360648MTHFRc.39C>A (p.Pro13=)
c.162C>A (p.Pro54=)
c.159C>A (p.Pro53=)
n.820C>A
n.171C>A
n.96C>A
n.174C>A
n.322C>A
n.449C>A
n.268C>A
c.108C>A (p.Pro36=)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.906C>A
1g.11803079G>ACA595756MTHFRc.38C>T (p.Pro13Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.819C>T
n.170C>T
n.95C>T
n.173C>T
n.321C>T
n.448C>T
n.267C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.905C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803079G>CCA338423305MTHFRc.38C>G (p.Pro13Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.819C>G
n.170C>G
n.95C>G
n.173C>G
n.321C>G
n.448C>G
n.267C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.905C>G
1g.11803079G=CA1149129315MTHFRc.38C= (p.Pro13=)
c.161C= (p.Pro54=)
c.158C= (p.Pro53=)
n.819C=
n.170C=
n.95C=
n.173C=
n.321C=
n.448C=
n.267C=
c.107C= (p.Pro36=)
c.-226C= (n.-226C=)
n.905C=
1g.11803079G>TCA338423306MTHFRc.38C>A (p.Pro13His)
c.161C>A (p.Pro54His)
c.158C>A (p.Pro53His)
n.819C>A
n.170C>A
n.95C>A
n.173C>A
n.321C>A
n.448C>A
n.267C>A
c.107C>A (p.Pro36His)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.905C>A
1g.11803080G>ACA338423307MTHFRc.37C>T (p.Pro13Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.818C>T
n.169C>T
n.94C>T
n.172C>T
n.320C>T
n.447C>T
n.266C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.904C>T
 gnomAD v4
1g.11803080G>CCA338423308MTHFRc.37C>G (p.Pro13Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.818C>G
n.169C>G
n.94C>G
n.172C>G
n.320C>G
n.447C>G
n.266C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.904C>G
1g.11803080G>TCA338423309MTHFRc.37C>A (p.Pro13Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.818C>A
n.169C>A
n.94C>A
n.172C>A
n.320C>A
n.447C>A
n.266C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.904C>A
1g.11803081G>ACA416360652MTHFRc.36C>T (p.Asn12=)
c.159C>T (p.Asn53=)
c.156C>T (p.Asn52=)
n.817C>T
n.168C>T
n.93C>T
n.171C>T
n.319C>T
n.446C>T
n.265C>T
c.105C>T (p.Asn35=)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.903C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803081G>CCA338423310MTHFRc.36C>G (p.Asn12Lys)
c.159C>G (p.Asn53Lys)
c.156C>G (p.Asn52Lys)
n.817C>G
n.168C>G
n.93C>G
n.171C>G
n.319C>G
n.446C>G
n.265C>G
c.105C>G (p.Asn35Lys)
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.903C>G
1g.11803081G=CA1153809948MTHFRc.36C= (p.Asn12=)
c.159C= (p.Asn53=)
c.156C= (p.Asn52=)
n.817C=
n.168C=
n.93C=
n.171C=
n.319C=
n.446C=
n.265C=
c.105C= (p.Asn35=)
c.-228C= (n.-228C=)
n.903C=
1g.11803081G>TCA17975344MTHFRc.36C>A (p.Asn12Lys)
c.159C>A (p.Asn53Lys)
c.156C>A (p.Asn52Lys)
n.817C>A
n.168C>A
n.93C>A
n.171C>A
n.319C>A
n.446C>A
n.265C>A
c.105C>A (p.Asn35Lys)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.903C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803082T>ACA338423311MTHFRc.35A>T (p.Asn12Ile)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.155A>T (p.Asn52Ile)
n.816A>T
n.167A>T
n.92A>T
n.170A>T
n.318A>T
n.445A>T
n.264A>T
c.104A>T (p.Asn35Ile)
c.-229A>T (n.-229A>T)
n.902A>T
1g.11803082T>CCA338423313MTHFRc.35A>G (p.Asn12Ser)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.155A>G (p.Asn52Ser)
n.816A>G
n.167A>G
n.92A>G
n.170A>G
n.318A>G
n.445A>G
n.264A>G
c.104A>G (p.Asn35Ser)
c.-229A>G (n.-229A>G)
n.902A>G
 gnomAD v4
1g.11803082T>GCA338423312MTHFRc.35A>C (p.Asn12Thr)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.155A>C (p.Asn52Thr)
n.816A>C
n.167A>C
n.92A>C
n.170A>C
n.318A>C
n.445A>C
n.264A>C
c.104A>C (p.Asn35Thr)
c.-229A>C (n.-229A>C)
n.902A>C
 gnomAD v4
1g.11803083T>ACA338423314MTHFRc.34A>T (p.Asn12Tyr)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
n.815A>T
n.166A>T
n.91A>T
n.169A>T
n.317A>T
n.444A>T
n.263A>T
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.901A>T
1g.11803083T>CCA338423315MTHFRc.34A>G (p.Asn12Asp)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.154A>G (p.Asn52Asp)
n.815A>G
n.166A>G
n.91A>G
n.169A>G
n.317A>G
n.444A>G
n.263A>G
c.103A>G (p.Asn35Asp)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.901A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803083T>GCA338423316MTHFRc.34A>C (p.Asn12His)
c.157A>C (p.Asn53His)
c.154A>C (p.Asn52His)
n.815A>C
n.166A>C
n.91A>C
n.169A>C
n.317A>C
n.444A>C
n.263A>C
c.103A>C (p.Asn35His)
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.901A>C
 gnomAD v4
1g.11803083T=CA1153809951MTHFRc.34A= (p.Asn12=)
c.157A= (p.Asn53=)
c.154A= (p.Asn52=)
n.815A=
n.166A=
n.91A=
n.169A=
n.317A=
n.444A=
n.263A=
c.103A= (p.Asn35=)
c.-230A= (n.-230A=)
n.901A=
1g.11803084G>ACA416360656MTHFRc.33C>T (p.Leu11=)
c.156C>T (p.Leu52=)
c.153C>T (p.Leu51=)
n.814C>T
n.165C>T
n.90C>T
n.168C>T
n.316C>T
n.443C>T
n.262C>T
c.102C>T (p.Leu34=)
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.900C>T
1g.11803084G>CCA416360657MTHFRc.33C>G (p.Leu11=)
c.156C>G (p.Leu52=)
c.153C>G (p.Leu51=)
n.814C>G
n.165C>G
n.90C>G
n.168C>G
n.316C>G
n.443C>G
n.262C>G
c.102C>G (p.Leu34=)
c.-231C>G (n.-231C>G)
n.900C>G
1g.11803084G>TCA416360658MTHFRc.33C>A (p.Leu11=)
c.156C>A (p.Leu52=)
c.153C>A (p.Leu51=)
n.814C>A
n.165C>A
n.90C>A
n.168C>A
n.316C>A
n.443C>A
n.262C>A
c.102C>A (p.Leu34=)
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.900C>A
1g.11803085A>CCA338423317MTHFRc.32T>G (p.Leu11Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.813T>G
n.164T>G
n.89T>G
n.167T>G
n.315T>G
n.442T>G
n.261T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-232T>G (n.-232T>G)
n.899T>G
1g.11803085A>GCA338423318MTHFRc.32T>C (p.Leu11Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.813T>C
n.164T>C
n.89T>C
n.167T>C
n.315T>C
n.442T>C
n.261T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.899T>C
 gnomAD v4
1g.11803085A>TCA338423319MTHFRc.32T>A (p.Leu11His)
c.155T>A (p.Leu52His)
c.152T>A (p.Leu51His)
n.813T>A
n.164T>A
n.89T>A
n.167T>A
n.315T>A
n.442T>A
n.261T>A
c.101T>A (p.Leu34His)
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.899T>A
1g.11803088_11803138delCA2643297000MTHFRc.-10-9_32del
c.111-6_155del
c.-13-6_32del
c.-19_32del
c.111-9_152del
n.769-6_813del
n.120-6_164del
n.45-6_89del
n.123-6_167del
n.274-9_315del
n.392_442del
n.217-6_261del
c.51_101del (p.Cys18_Leu34del)
c.-276-6_-232del
n.858-9_899del
 gnomAD v4
1g.11803086G>ACA595757MTHFRc.31C>T (p.Leu11Phe)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.812C>T
n.163C>T
n.88C>T
n.166C>T
n.314C>T
n.441C>T
n.260C>T
c.100C>T (p.Leu34Phe)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.898C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803086G>CCA338423320MTHFRc.31C>G (p.Leu11Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.812C>G
n.163C>G
n.88C>G
n.166C>G
n.314C>G
n.441C>G
n.260C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.898C>G
1g.11803086G=CA1153809954MTHFRc.31C= (p.Leu11=)
c.154C= (p.Leu52=)
c.151C= (p.Leu51=)
n.812C=
n.163C=
n.88C=
n.166C=
n.314C=
n.441C=
n.260C=
c.100C= (p.Leu34=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.898C=
1g.11803086G>TCA338423321MTHFRc.31C>A (p.Leu11Ile)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.812C>A
n.163C>A
n.88C>A
n.166C>A
n.314C>A
n.441C>A
n.260C>A
c.100C>A (p.Leu34Ile)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.898C>A
1g.11803086_11803089delinsGGCTCA1153809957MTHFRc.28_31delinsAGCC (p.Ser10=)
c.151_154delinsAGCC (p.Ser51=)
c.148_151delinsAGCC (p.Ser50=)
n.809_812delinsAGCC
n.160_163delinsAGCC
n.85_88delinsAGCC
n.163_166delinsAGCC
n.311_314delinsAGCC
n.438_441delinsAGCC
n.257_260delinsAGCC
c.97_100delinsAGCC (p.Ser33=)
c.-236_-233delinsAGCC (n.-236_-233delinsAGCC)
n.895_898delinsAGCC
1g.11803087G>ACA416360660MTHFRc.30C>T (p.Ser10=)
c.153C>T (p.Ser51=)
c.150C>T (p.Ser50=)
n.811C>T
n.162C>T
n.87C>T
n.165C>T
n.313C>T
n.440C>T
n.259C>T
c.99C>T (p.Ser33=)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.897C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803087G>CCA338423322MTHFRc.30C>G (p.Ser10Arg)
c.153C>G (p.Ser51Arg)
c.150C>G (p.Ser50Arg)
n.811C>G
n.162C>G
n.87C>G
n.165C>G
n.313C>G
n.440C>G
n.259C>G
c.99C>G (p.Ser33Arg)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.897C>G
1g.11803087G=CA1153809966MTHFRc.30C= (p.Ser10=)
c.153C= (p.Ser51=)
c.150C= (p.Ser50=)
n.811C=
n.162C=
n.87C=
n.165C=
n.313C=
n.440C=
n.259C=
c.99C= (p.Ser33=)
c.-234C= (n.-234C=)
n.897C=
1g.11803087G>TCA338423323MTHFRc.30C>A (p.Ser10Arg)
c.153C>A (p.Ser51Arg)
c.150C>A (p.Ser50Arg)
n.811C>A
n.162C>A
n.87C>A
n.165C>A
n.313C>A
n.440C>A
n.259C>A
c.99C>A (p.Ser33Arg)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.897C>A
1g.11803091_11803093delCA886104283MTHFRc.28_30del (p.Ser10del)
c.151_153del (p.Ser51del)
c.148_150del (p.Ser50del)
n.809_811del
n.160_162del
n.85_87del
n.163_165del
n.311_313del
n.438_440del
n.257_259del
c.97_99del (p.Ser33del)
c.-236_-234del (n.-236_-234del)
n.895_897del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803088C>ACA338423324MTHFRc.29G>T (p.Ser10Ile)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
n.810G>T
n.161G>T
n.86G>T
n.164G>T
n.312G>T
n.439G>T
n.258G>T
c.98G>T (p.Ser33Ile)
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.896G>T
1g.11803088C=CA1141927957MTHFRc.29G= (p.Ser10=)
c.152G= (p.Ser51=)
c.149G= (p.Ser50=)
n.810G=
n.161G=
n.86G=
n.164G=
n.312G=
n.439G=
n.258G=
c.98G= (p.Ser33=)
c.-235G= (n.-235G=)
n.896G=
1g.11803088C>GCA595758MTHFRc.29G>C (p.Ser10Thr)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
n.810G>C
n.161G>C
n.86G>C
n.164G>C
n.312G>C
n.439G>C
n.258G>C
c.98G>C (p.Ser33Thr)
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.896G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803088C>TCA338423325MTHFRc.29G>A (p.Ser10Asn)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
n.810G>A
n.161G>A
n.86G>A
n.164G>A
n.312G>A
n.439G>A
n.258G>A
c.98G>A (p.Ser33Asn)
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.896G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803089T>ACA338423328MTHFRc.28A>T (p.Ser10Cys)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
n.809A>T
n.160A>T
n.85A>T
n.163A>T
n.311A>T
n.438A>T
n.257A>T
c.97A>T (p.Ser33Cys)
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.895A>T
1g.11803089T>CCA338423326MTHFRc.28A>G (p.Ser10Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
n.809A>G
n.160A>G
n.85A>G
n.163A>G
n.311A>G
n.438A>G
n.257A>G
c.97A>G (p.Ser33Gly)
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.895A>G
1g.11803089T>GCA338423327MTHFRc.28A>C (p.Ser10Arg)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
n.809A>C
n.160A>C
n.85A>C
n.163A>C
n.311A>C
n.438A>C
n.257A>C
c.97A>C (p.Ser33Arg)
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.895A>C
1g.11803090G>ACA416360662MTHFRc.27C>T (p.Ser9=)
c.150C>T (p.Ser50=)
c.147C>T (p.Ser49=)
n.808C>T
n.159C>T
n.84C>T
n.162C>T
n.310C>T
n.437C>T
n.256C>T
c.96C>T (p.Ser32=)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.894C>T
 dbSNP
1g.11803090G>CCA338423329MTHFRc.27C>G (p.Ser9Arg)
c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.147C>G (p.Ser49Arg)
n.808C>G
n.159C>G
n.84C>G
n.162C>G
n.310C>G
n.437C>G
n.256C>G
c.96C>G (p.Ser32Arg)
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.894C>G
1g.11803090G=CA1153809971MTHFRc.27C= (p.Ser9=)
c.150C= (p.Ser50=)
c.147C= (p.Ser49=)
n.808C=
n.159C=
n.84C=
n.162C=
n.310C=
n.437C=
n.256C=
c.96C= (p.Ser32=)
c.-237C= (n.-237C=)
n.894C=
1g.11803090G>TCA338423330MTHFRc.27C>A (p.Ser9Arg)
c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.147C>A (p.Ser49Arg)
n.808C>A
n.159C>A
n.84C>A
n.162C>A
n.310C>A
n.437C>A
n.256C>A
c.96C>A (p.Ser32Arg)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.894C>A
 gnomAD v4
1g.11803091C>ACA338423331MTHFRc.26G>T (p.Ser9Ile)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.807G>T
n.158G>T
n.83G>T
n.161G>T
n.309G>T
n.436G>T
n.255G>T
c.95G>T (p.Ser32Ile)
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.893G>T
1g.11803091C>GCA338423332MTHFRc.26G>C (p.Ser9Thr)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
n.807G>C
n.158G>C
n.83G>C
n.161G>C
n.309G>C
n.436G>C
n.255G>C
c.95G>C (p.Ser32Thr)
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.893G>C
1g.11803091C>TCA338423333MTHFRc.26G>A (p.Ser9Asn)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
n.807G>A
n.158G>A
n.83G>A
n.161G>A
n.309G>A
n.436G>A
n.255G>A
c.95G>A (p.Ser32Asn)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.893G>A
1g.11803091_11803092delCA2643297015MTHFRc.25_26del (p.Ser9GlnfsTer15)
c.148_149del (p.Ser50GlnfsTer15)
c.145_146del (p.Ser49GlnfsTer15)
n.806_807del
n.157_158del
n.82_83del
n.160_161del
n.308_309del
n.435_436del
n.254_255del
c.94_95del (p.Ser32GlnfsTer15)
c.-239_-238del (n.-239_-238del)
n.892_893del
 gnomAD v4
1g.11803092T>ACA338423334MTHFRc.25A>T (p.Ser9Cys)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
n.806A>T
n.157A>T
n.82A>T
n.160A>T
n.308A>T
n.435A>T
n.254A>T
c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.892A>T
1g.11803092T>CCA338423335MTHFRc.25A>G (p.Ser9Gly)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
n.806A>G
n.157A>G
n.82A>G
n.160A>G
n.308A>G
n.435A>G
n.254A>G
c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.892A>G
1g.11803092T>GCA338423336MTHFRc.25A>C (p.Ser9Arg)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
n.806A>C
n.157A>C
n.82A>C
n.160A>C
n.308A>C
n.435A>C
n.254A>C
c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.892A>C
1g.11803093G>ACA416360666MTHFRc.24C>T (p.Asn8=)
c.147C>T (p.Asn49=)
c.144C>T (p.Asn48=)
n.805C>T
n.156C>T
n.81C>T
n.159C>T
n.307C>T
n.434C>T
n.253C>T
c.93C>T (p.Asn31=)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.891C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803093G>CCA338423337MTHFRc.24C>G (p.Asn8Lys)
c.147C>G (p.Asn49Lys)
c.144C>G (p.Asn48Lys)
n.805C>G
n.156C>G
n.81C>G
n.159C>G
n.307C>G
n.434C>G
n.253C>G
c.93C>G (p.Asn31Lys)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.891C>G
1g.11803093G=CA1153809976MTHFRc.24C= (p.Asn8=)
c.147C= (p.Asn49=)
c.144C= (p.Asn48=)
n.805C=
n.156C=
n.81C=
n.159C=
n.307C=
n.434C=
n.253C=
c.93C= (p.Asn31=)
c.-240C= (n.-240C=)
n.891C=
1g.11803093G>TCA338423338MTHFRc.24C>A (p.Asn8Lys)
c.147C>A (p.Asn49Lys)
c.144C>A (p.Asn48Lys)
n.805C>A
n.156C>A
n.81C>A
n.159C>A
n.307C>A
n.434C>A
n.253C>A
c.93C>A (p.Asn31Lys)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.891C>A
1g.11803094T>ACA338423339MTHFRc.23A>T (p.Asn8Ile)
c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
n.804A>T
n.155A>T
n.80A>T
n.158A>T
n.306A>T
n.433A>T
n.252A>T
c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.-241A>T (n.-241A>T)
n.890A>T
1g.11803094T>CCA338423340MTHFRc.23A>G (p.Asn8Ser)
c.146A>G (p.Asn49Ser)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
n.804A>G
n.155A>G
n.80A>G
n.158A>G
n.306A>G
n.433A>G
n.252A>G
c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.-241A>G (n.-241A>G)
n.890A>G
1g.11803094T>GCA338423341MTHFRc.23A>C (p.Asn8Thr)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
n.804A>C
n.155A>C
n.80A>C
n.158A>C
n.306A>C
n.433A>C
n.252A>C
c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.-241A>C (n.-241A>C)
n.890A>C
1g.11803094_11803107delCA2643297025MTHFRc.10_23del (p.Glu4GlnfsTer16)
c.133_146del (p.Glu45GlnfsTer16)
c.130_143del (p.Glu44GlnfsTer16)
n.791_804del
n.142_155del
n.67_80del
n.145_158del
n.293_306del
n.420_433del
n.239_252del
c.79_92del (p.Glu27GlnfsTer16)
c.-254_-241del (n.-254_-241del)
n.877_890del
 gnomAD v4
1g.11803095T>ACA338423344MTHFRc.22A>T (p.Asn8Tyr)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
n.803A>T
n.154A>T
n.79A>T
n.157A>T
n.305A>T
n.432A>T
n.251A>T
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.-242A>T (n.-242A>T)
n.889A>T
1g.11803095T>CCA338423342MTHFRc.22A>G (p.Asn8Asp)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
n.803A>G
n.154A>G
n.79A>G
n.157A>G
n.305A>G
n.432A>G
n.251A>G
c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.889A>G
1g.11803095T>GCA338423343MTHFRc.22A>C (p.Asn8His)
c.145A>C (p.Asn49His)
c.142A>C (p.Asn48His)
n.803A>C
n.154A>C
n.79A>C
n.157A>C
n.305A>C
n.432A>C
n.251A>C
c.91A>C (p.Asn31His)
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.889A>C
1g.11803096T>ACA416360670MTHFRc.21A>T (p.Gly7=)
c.144A>T (p.Gly48=)
c.141A>T (p.Gly47=)
n.802A>T
n.153A>T
n.78A>T
n.156A>T
n.304A>T
n.431A>T
n.250A>T
c.90A>T (p.Gly30=)
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.888A>T
1g.11803096T>CCA416360671MTHFRc.21A>G (p.Gly7=)
c.144A>G (p.Gly48=)
c.141A>G (p.Gly47=)
n.802A>G
n.153A>G
n.78A>G
n.156A>G
n.304A>G
n.431A>G
n.250A>G
c.90A>G (p.Gly30=)
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.888A>G
1g.11803096T>GCA416360672MTHFRc.21A>C (p.Gly7=)
c.144A>C (p.Gly48=)
c.141A>C (p.Gly47=)
n.802A>C
n.153A>C
n.78A>C
n.156A>C
n.304A>C
n.431A>C
n.250A>C
c.90A>C (p.Gly30=)
c.-243A>C (n.-243A>C)
n.888A>C
 gnomAD v4
1g.11803096_11803097delinsTCCA1153809985MTHFRc.20_21delinsGA (p.Gly7=)
c.143_144delinsGA (p.Gly48=)
c.140_141delinsGA (p.Gly47=)
n.801_802delinsGA
n.152_153delinsGA
n.77_78delinsGA
n.155_156delinsGA
n.303_304delinsGA
n.430_431delinsGA
n.249_250delinsGA
c.89_90delinsGA (p.Gly30=)
c.-244_-243delinsGA (n.-244_-243delinsGA)
n.887_888delinsGA
1g.11803097C>ACA338423345MTHFRc.20G>T (p.Gly7Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.801G>T
n.152G>T
n.77G>T
n.155G>T
n.303G>T
n.430G>T
n.249G>T
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.887G>T
1g.11803097C=CA1153809994MTHFRc.20G= (p.Gly7=)
c.143G= (p.Gly48=)
c.140G= (p.Gly47=)
n.801G=
n.152G=
n.77G=
n.155G=
n.303G=
n.430G=
n.249G=
c.89G= (p.Gly30=)
c.-244G= (n.-244G=)
n.887G=
1g.11803097C>GCA338423346MTHFRc.20G>C (p.Gly7Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.801G>C
n.152G>C
n.77G>C
n.155G>C
n.303G>C
n.430G>C
n.249G>C
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.887G>C
1g.11803097C>TCA17975347MTHFRc.20G>A (p.Gly7Glu)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.801G>A
n.152G>A
n.77G>A
n.155G>A
n.303G>A
n.430G>A
n.249G>A
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.887G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803098delCA595759MTHFRc.20del (p.Gly7GlufsTer?)
c.143del (p.Gly48GlufsTer?)
c.140del (p.Gly47GlufsTer?)
n.801del
n.152del
n.77del
n.155del
n.303del
n.430del
n.249del
c.89del (p.Gly30GlufsTer?)
c.-244del (n.-244del)
n.887del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803098C>ACA338423347MTHFRc.19G>T (p.Gly7Ter)
c.142G>T (p.Gly48Ter)
c.139G>T (p.Gly47Ter)
n.800G>T
n.151G>T
n.76G>T
n.154G>T
n.302G>T
n.429G>T
n.248G>T
c.88G>T (p.Gly30Ter)
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.886G>T
1g.11803098C>GCA338423348MTHFRc.19G>C (p.Gly7Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.800G>C
n.151G>C
n.76G>C
n.154G>C
n.302G>C
n.429G>C
n.248G>C
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.-245G>C (n.-245G>C)
n.886G>C
1g.11803098C>TCA338423349MTHFRc.19G>A (p.Gly7Arg)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.800G>A
n.151G>A
n.76G>A
n.154G>A
n.302G>A
n.429G>A
n.248G>A
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.886G>A
1g.11803099T>ACA338423350MTHFRc.18A>T (p.Arg6Ser)
c.141A>T (p.Arg47Ser)
c.138A>T (p.Arg46Ser)
n.799A>T
n.150A>T
n.75A>T
n.153A>T
n.301A>T
n.428A>T
n.247A>T
c.87A>T (p.Arg29Ser)
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.885A>T
1g.11803099T>CCA595760MTHFRc.18A>G (p.Arg6=)
c.141A>G (p.Arg47=)
c.138A>G (p.Arg46=)
n.799A>G
n.150A>G
n.75A>G
n.153A>G
n.301A>G
n.428A>G
n.247A>G
c.87A>G (p.Arg29=)
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.885A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803099T>GCA17975350MTHFRc.18A>C (p.Arg6Ser)
c.141A>C (p.Arg47Ser)
c.138A>C (p.Arg46Ser)
n.799A>C
n.150A>C
n.75A>C
n.153A>C
n.301A>C
n.428A>C
n.247A>C
c.87A>C (p.Arg29Ser)
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.885A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803099T=CA1148901259MTHFRc.18A= (p.Arg6=)
c.141A= (p.Arg47=)
c.138A= (p.Arg46=)
n.799A=
n.150A=
n.75A=
n.153A=
n.301A=
n.428A=
n.247A=
c.87A= (p.Arg29=)
c.-246A= (n.-246A=)
n.885A=
1g.11803100C>ACA338423351MTHFRc.17G>T (p.Arg6Ile)
c.140G>T (p.Arg47Ile)
c.137G>T (p.Arg46Ile)
n.798G>T
n.149G>T
n.74G>T
n.152G>T
n.300G>T
n.427G>T
n.246G>T
c.86G>T (p.Arg29Ile)
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.884G>T
1g.11803100C>GCA338423352MTHFRc.17G>C (p.Arg6Thr)
c.140G>C (p.Arg47Thr)
c.137G>C (p.Arg46Thr)
n.798G>C
n.149G>C
n.74G>C
n.152G>C
n.300G>C
n.427G>C
n.246G>C
c.86G>C (p.Arg29Thr)
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.884G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.11803100C>TCA338423353MTHFRc.17G>A (p.Arg6Lys)
c.140G>A (p.Arg47Lys)
c.137G>A (p.Arg46Lys)
n.798G>A
n.149G>A
n.74G>A
n.152G>A
n.300G>A
n.427G>A
n.246G>A
c.86G>A (p.Arg29Lys)
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.884G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.11803101delCA2739272287MTHFRc.16del (p.Arg6GlufsTer?)
c.139del (p.Arg47GlufsTer?)
c.136del (p.Arg46GlufsTer?)
n.797del
n.148del
n.73del
n.151del
n.299del
n.426del
n.245del
c.85del (p.Arg29GlufsTer?)
c.-248del (n.-248del)
n.883del
 ClinVar
1g.11803101T>ACA338423354MTHFRc.16A>T (p.Arg6Ter)
c.139A>T (p.Arg47Ter)
c.136A>T (p.Arg46Ter)
n.797A>T
n.148A>T
n.73A>T
n.151A>T
n.299A>T
n.426A>T
n.245A>T
c.85A>T (p.Arg29Ter)
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.883A>T
1g.11803101T>CCA338423355MTHFRc.16A>G (p.Arg6Gly)
c.139A>G (p.Arg47Gly)
c.136A>G (p.Arg46Gly)
n.797A>G
n.148A>G
n.73A>G
n.151A>G
n.299A>G
n.426A>G
n.245A>G
c.85A>G (p.Arg29Gly)
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.883A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.11803101T>GCA416360675MTHFRc.16A>C (p.Arg6=)
c.139A>C (p.Arg47=)
c.136A>C (p.Arg46=)
n.797A>C
n.148A>C
n.73A>C
n.151A>C
n.299A>C
n.426A>C
n.245A>C
c.85A>C (p.Arg29=)
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.883A>C
1g.11803102G>ACA416360676MTHFRc.15C>T (p.Ala5=)
c.138C>T (p.Ala46=)
c.135C>T (p.Ala45=)
n.796C>T
n.147C>T
n.72C>T
n.150C>T
n.298C>T
n.425C>T
n.244C>T
c.84C>T (p.Ala28=)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.882C>T
 gnomAD v4
1g.11803102G>CCA416360678MTHFRc.15C>G (p.Ala5=)
c.138C>G (p.Ala46=)
c.135C>G (p.Ala45=)
n.796C>G
n.147C>G
n.72C>G
n.150C>G
n.298C>G
n.425C>G
n.244C>G
c.84C>G (p.Ala28=)
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.882C>G
1g.11803102G>TCA416360679MTHFRc.15C>A (p.Ala5=)
c.138C>A (p.Ala46=)
c.135C>A (p.Ala45=)
n.796C>A
n.147C>A
n.72C>A
n.150C>A
n.298C>A
n.425C>A
n.244C>A
c.84C>A (p.Ala28=)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.882C>A
1g.11803103G>ACA338423356MTHFRc.14C>T (p.Ala5Val)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.795C>T
n.146C>T
n.71C>T
n.149C>T
n.297C>T
n.424C>T
n.243C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.881C>T
 gnomAD v4
1g.11803103G>CCA338423358MTHFRc.14C>G (p.Ala5Gly)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.795C>G
n.146C>G
n.71C>G
n.149C>G
n.297C>G
n.424C>G
n.243C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.881C>G
1g.11803103G>TCA338423357MTHFRc.14C>A (p.Ala5Asp)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
n.795C>A
n.146C>A
n.71C>A
n.149C>A
n.297C>A
n.424C>A
n.243C>A
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.881C>A
1g.11803104C>ACA338423359MTHFRc.13G>T (p.Ala5Ser)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.794G>T
n.145G>T
n.70G>T
n.148G>T
n.296G>T
n.423G>T
n.242G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.880G>T
1g.11803104C>GCA338423360MTHFRc.13G>C (p.Ala5Pro)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.794G>C
n.145G>C
n.70G>C
n.148G>C
n.296G>C
n.423G>C
n.242G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.880G>C
1g.11803104C>TCA338423361MTHFRc.13G>A (p.Ala5Thr)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.794G>A
n.145G>A
n.70G>A
n.148G>A
n.296G>A
n.423G>A
n.242G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.880G>A
1g.11803105T>ACA338423362MTHFRc.12A>T (p.Glu4Asp)
c.135A>T (p.Glu45Asp)
c.132A>T (p.Glu44Asp)
n.793A>T
n.144A>T
n.69A>T
n.147A>T
n.295A>T
n.422A>T
n.241A>T
c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.-252A>T (n.-252A>T)
n.879A>T
1g.11803105T>CCA416360682MTHFRc.12A>G (p.Glu4=)
c.135A>G (p.Glu45=)
c.132A>G (p.Glu44=)
n.793A>G
n.144A>G
n.69A>G
n.147A>G
n.295A>G
n.422A>G
n.241A>G
c.81A>G (p.Glu27=)
c.-252A>G (n.-252A>G)
n.879A>G
1g.11803105T>GCA338423363MTHFRc.12A>C (p.Glu4Asp)
c.135A>C (p.Glu45Asp)
c.132A>C (p.Glu44Asp)
n.793A>C
n.144A>C
n.69A>C
n.147A>C
n.295A>C
n.422A>C
n.241A>C
c.81A>C (p.Glu27Asp)
c.-252A>C (n.-252A>C)
n.879A>C

Number of alleles fetched