Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11802906C>ACA338422943MTHFRc.211G>T (p.Glu71Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.992G>T
n.343G>T
n.268G>T
n.346G>T
n.494G>T
n.621G>T
n.440G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.1078G>T
1g.11802906C>GCA338422944MTHFRc.211G>C (p.Glu71Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.992G>C
n.343G>C
n.268G>C
n.346G>C
n.494G>C
n.621G>C
n.440G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.1078G>C
1g.11802906C>TCA338422945MTHFRc.211G>A (p.Glu71Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.992G>A
n.343G>A
n.268G>A
n.346G>A
n.494G>A
n.621G>A
n.440G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.1078G>A
 gnomAD v4
1g.11802907A=CA1153809402MTHFRc.210T= (p.Ala70=)
c.333T= (p.Ala111=)
c.330T= (p.Ala110=)
n.991T=
n.342T=
n.267T=
n.345T=
n.493T=
n.620T=
n.439T=
c.-54T= (n.-54T=)
n.1077T=
1g.11802907A>CCA416360388MTHFRc.210T>G (p.Ala70=)
c.333T>G (p.Ala111=)
c.330T>G (p.Ala110=)
n.991T>G
n.342T>G
n.267T>G
n.345T>G
n.493T>G
n.620T>G
n.439T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.1077T>G
 dbSNP
1g.11802907A>GCA416360389MTHFRc.210T>C (p.Ala70=)
c.333T>C (p.Ala111=)
c.330T>C (p.Ala110=)
n.991T>C
n.342T>C
n.267T>C
n.345T>C
n.493T>C
n.620T>C
n.439T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.1077T>C
1g.11802907A>TCA416360390MTHFRc.210T>A (p.Ala70=)
c.333T>A (p.Ala111=)
c.330T>A (p.Ala110=)
n.991T>A
n.342T>A
n.267T>A
n.345T>A
n.493T>A
n.620T>A
n.439T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.1077T>A
1g.11802908G>ACA338422946MTHFRc.209C>T (p.Ala70Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.990C>T
n.341C>T
n.266C>T
n.344C>T
n.492C>T
n.619C>T
n.438C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.1076C>T
1g.11802908G>CCA338422947MTHFRc.209C>G (p.Ala70Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.990C>G
n.341C>G
n.266C>G
n.344C>G
n.492C>G
n.619C>G
n.438C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.1076C>G
1g.11802908G>TCA338422948MTHFRc.209C>A (p.Ala70Asp)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.990C>A
n.341C>A
n.266C>A
n.344C>A
n.492C>A
n.619C>A
n.438C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.1076C>A
1g.11802909C>ACA338422949MTHFRc.208G>T (p.Ala70Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.989G>T
n.340G>T
n.265G>T
n.343G>T
n.491G>T
n.618G>T
n.437G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.1075G>T
1g.11802909C>GCA338422950MTHFRc.208G>C (p.Ala70Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.989G>C
n.340G>C
n.265G>C
n.343G>C
n.491G>C
n.618G>C
n.437G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.1075G>C
1g.11802909C>TCA338422951MTHFRc.208G>A (p.Ala70Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.989G>A
n.340G>A
n.265G>A
n.343G>A
n.491G>A
n.618G>A
n.437G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.1075G>A
1g.11802910A>CCA416360395MTHFRc.207T>G (p.Thr69=)
c.330T>G (p.Thr110=)
c.327T>G (p.Thr109=)
n.988T>G
n.339T>G
n.264T>G
n.342T>G
n.490T>G
n.617T>G
n.436T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.1074T>G
1g.11802910A>GCA416360394MTHFRc.207T>C (p.Thr69=)
c.330T>C (p.Thr110=)
c.327T>C (p.Thr109=)
n.988T>C
n.339T>C
n.264T>C
n.342T>C
n.490T>C
n.617T>C
n.436T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.1074T>C
 gnomAD v4
1g.11802910A>TCA416360393MTHFRc.207T>A (p.Thr69=)
c.330T>A (p.Thr110=)
c.327T>A (p.Thr109=)
n.988T>A
n.339T>A
n.264T>A
n.342T>A
n.490T>A
n.617T>A
n.436T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.1074T>A
1g.11802911G>ACA595723MTHFRc.206C>T (p.Thr69Ile)
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
n.987C>T
n.338C>T
n.263C>T
n.341C>T
n.489C>T
n.616C>T
n.435C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.1073C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802911G>CCA338422952MTHFRc.206C>G (p.Thr69Ser)
c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
n.987C>G
n.338C>G
n.263C>G
n.341C>G
n.489C>G
n.616C>G
n.435C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.1073C>G
1g.11802911G=CA1148290731MTHFRc.206C= (p.Thr69=)
c.329C= (p.Thr110=)
c.326C= (p.Thr109=)
n.987C=
n.338C=
n.263C=
n.341C=
n.489C=
n.616C=
n.435C=
c.-58C= (n.-58C=)
n.1073C=
1g.11802911G>TCA338422953MTHFRc.206C>A (p.Thr69Asn)
c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
n.987C>A
n.338C>A
n.263C>A
n.341C>A
n.489C>A
n.616C>A
n.435C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.1073C>A
 COSMIC COSMIC
1g.11802912T>ACA338422955MTHFRc.205A>T (p.Thr69Ser)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
n.986A>T
n.337A>T
n.262A>T
n.340A>T
n.488A>T
n.615A>T
n.434A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.1072A>T
1g.11802912T>CCA595724MTHFRc.205A>G (p.Thr69Ala)
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.986A>G
n.337A>G
n.262A>G
n.340A>G
n.488A>G
n.615A>G
n.434A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.1072A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802912T>GCA338422954MTHFRc.205A>C (p.Thr69Pro)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.986A>C
n.337A>C
n.262A>C
n.340A>C
n.488A>C
n.615A>C
n.434A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.1072A>C
1g.11802912T=CA1153809410MTHFRc.205A= (p.Thr69=)
c.328A= (p.Thr110=)
c.325A= (p.Thr109=)
n.986A=
n.337A=
n.262A=
n.340A=
n.488A=
n.615A=
n.434A=
c.-59A= (n.-59A=)
n.1072A=
1g.11802913T>ACA416360399MTHFRc.204A>T (p.Arg68=)
c.327A>T (p.Arg109=)
c.324A>T (p.Arg108=)
n.985A>T
n.336A>T
n.261A>T
n.339A>T
n.487A>T
n.614A>T
n.433A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.1071A>T
1g.11802913T>CCA416360397MTHFRc.204A>G (p.Arg68=)
c.327A>G (p.Arg109=)
c.324A>G (p.Arg108=)
n.985A>G
n.336A>G
n.261A>G
n.339A>G
n.487A>G
n.614A>G
n.433A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.1071A>G
1g.11802913T>GCA416360396MTHFRc.204A>C (p.Arg68=)
c.327A>C (p.Arg109=)
c.324A>C (p.Arg108=)
n.985A>C
n.336A>C
n.261A>C
n.339A>C
n.487A>C
n.614A>C
n.433A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.1071A>C
1g.11802914C>ACA338422956MTHFRc.203G>T (p.Arg68Leu)
c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.984G>T
n.335G>T
n.260G>T
n.338G>T
n.486G>T
n.613G>T
n.432G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.1070G>T
1g.11802914C=CA1139911392MTHFRc.203G= (p.Arg68=)
c.326G= (p.Arg109=)
c.323G= (p.Arg108=)
n.984G=
n.335G=
n.260G=
n.338G=
n.486G=
n.613G=
n.432G=
c.-61G= (n.-61G=)
n.1070G=
1g.11802914C>GCA338422957MTHFRc.203G>C (p.Arg68Pro)
c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.984G>C
n.335G>C
n.260G>C
n.338G>C
n.486G>C
n.613G>C
n.432G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.1070G>C
 gnomAD v4
1g.11802914C>TCA595725MTHFRc.203G>A (p.Arg68Gln)
c.326G>A (p.Arg109Gln)
c.323G>A (p.Arg108Gln)
n.984G>A
n.335G>A
n.260G>A
n.338G>A
n.486G>A
n.613G>A
n.432G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.1070G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802915G>ACA595726MTHFRc.202C>T (p.Arg68Ter)
c.325C>T (p.Arg109Ter)
c.322C>T (p.Arg108Ter)
n.983C>T
n.334C>T
n.259C>T
n.337C>T
n.485C>T
n.612C>T
n.431C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.1069C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802915G>CCA198565MTHFRc.202C>G (p.Arg68Gly)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.983C>G
n.334C>G
n.259C>G
n.337C>G
n.485C>G
n.612C>G
n.431C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.1069C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802915G=CA1153809429MTHFRc.202C= (p.Arg68=)
c.325C= (p.Arg109=)
c.322C= (p.Arg108=)
n.983C=
n.334C=
n.259C=
n.337C=
n.485C=
n.612C=
n.431C=
c.-62C= (n.-62C=)
n.1069C=
1g.11802915G>TCA416360402MTHFRc.202C>A (p.Arg68=)
c.325C>A (p.Arg109=)
c.322C>A (p.Arg108=)
n.983C>A
n.334C>A
n.259C>A
n.337C>A
n.485C>A
n.612C>A
n.431C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.1069C>A
1g.11802916A>CCA416360403MTHFRc.201T>G (p.Pro67=)
c.324T>G (p.Pro108=)
c.321T>G (p.Pro107=)
n.982T>G
n.333T>G
n.258T>G
n.336T>G
n.484T>G
n.611T>G
n.430T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.1068T>G
1g.11802916A>GCA416360405MTHFRc.201T>C (p.Pro67=)
c.324T>C (p.Pro108=)
c.321T>C (p.Pro107=)
n.982T>C
n.333T>C
n.258T>C
n.336T>C
n.484T>C
n.611T>C
n.430T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.1068T>C
1g.11802916A>TCA416360404MTHFRc.201T>A (p.Pro67=)
c.324T>A (p.Pro108=)
c.321T>A (p.Pro107=)
n.982T>A
n.333T>A
n.258T>A
n.336T>A
n.484T>A
n.611T>A
n.430T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.1068T>A
1g.11802917G>ACA338422960MTHFRc.200C>T (p.Pro67Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.981C>T
n.332C>T
n.257C>T
n.335C>T
n.483C>T
n.610C>T
n.429C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.1067C>T
1g.11802917G>CCA338422958MTHFRc.200C>G (p.Pro67Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.981C>G
n.332C>G
n.257C>G
n.335C>G
n.483C>G
n.610C>G
n.429C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.1067C>G
1g.11802917G>TCA338422959MTHFRc.200C>A (p.Pro67His)
c.323C>A (p.Pro108His)
c.320C>A (p.Pro107His)
n.981C>A
n.332C>A
n.257C>A
n.335C>A
n.483C>A
n.610C>A
n.429C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.1067C>A
1g.11802918G>ACA338422961MTHFRc.199C>T (p.Pro67Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.980C>T
n.331C>T
n.256C>T
n.334C>T
n.482C>T
n.609C>T
n.428C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.1066C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802918G>CCA338422962MTHFRc.199C>G (p.Pro67Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.980C>G
n.331C>G
n.256C>G
n.334C>G
n.482C>G
n.609C>G
n.428C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.1066C>G
1g.11802918G=CA1153809443MTHFRc.199C= (p.Pro67=)
c.322C= (p.Pro108=)
c.319C= (p.Pro107=)
n.980C=
n.331C=
n.256C=
n.334C=
n.482C=
n.609C=
n.428C=
c.-65C= (n.-65C=)
n.1066C=
1g.11802918G>TCA338422963MTHFRc.199C>A (p.Pro67Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.980C>A
n.331C>A
n.256C>A
n.334C>A
n.482C>A
n.609C>A
n.428C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.1066C>A
1g.11802919A=CA1153809446MTHFRc.198T= (p.Pro66=)
c.321T= (p.Pro107=)
c.318T= (p.Pro106=)
n.979T=
n.330T=
n.255T=
n.333T=
n.481T=
n.608T=
n.427T=
c.-66T= (n.-66T=)
n.1065T=
1g.11802919A>CCA416360407MTHFRc.198T>G (p.Pro66=)
c.321T>G (p.Pro107=)
c.318T>G (p.Pro106=)
n.979T>G
n.330T>G
n.255T>G
n.333T>G
n.481T>G
n.608T>G
n.427T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.1065T>G
1g.11802919A>GCA416360408MTHFRc.198T>C (p.Pro66=)
c.321T>C (p.Pro107=)
c.318T>C (p.Pro106=)
n.979T>C
n.330T>C
n.255T>C
n.333T>C
n.481T>C
n.608T>C
n.427T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.1065T>C
1g.11802919A>TCA416360409MTHFRc.198T>A (p.Pro66=)
c.321T>A (p.Pro107=)
c.318T>A (p.Pro106=)
n.979T>A
n.330T>A
n.255T>A
n.333T>A
n.481T>A
n.608T>A
n.427T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.1065T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802920G>ACA204396MTHFRc.197C>T (p.Pro66Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
n.978C>T
n.329C>T
n.254C>T
n.332C>T
n.480C>T
n.607C>T
n.426C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.1064C>T
 ClinVar dbSNP
1g.11802920G>CCA338422964MTHFRc.197C>G (p.Pro66Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
n.978C>G
n.329C>G
n.254C>G
n.332C>G
n.480C>G
n.607C>G
n.426C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.1064C>G
1g.11802920G=CA1153809451MTHFRc.197C= (p.Pro66=)
c.320C= (p.Pro107=)
c.317C= (p.Pro106=)
n.978C=
n.329C=
n.254C=
n.332C=
n.480C=
n.607C=
n.426C=
c.-67C= (n.-67C=)
n.1064C=
1g.11802920G>TCA338422965MTHFRc.197C>A (p.Pro66His)
c.320C>A (p.Pro107His)
c.317C>A (p.Pro106His)
n.978C>A
n.329C>A
n.254C>A
n.332C>A
n.480C>A
n.607C>A
n.426C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.1064C>A
1g.11802921G>ACA338422967MTHFRc.196C>T (p.Pro66Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.977C>T
n.328C>T
n.253C>T
n.331C>T
n.479C>T
n.606C>T
n.425C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.1063C>T
1g.11802921G>CCA338422968MTHFRc.196C>G (p.Pro66Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.977C>G
n.328C>G
n.253C>G
n.331C>G
n.479C>G
n.606C>G
n.425C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.1063C>G
1g.11802921G>TCA338422966MTHFRc.196C>A (p.Pro66Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.977C>A
n.328C>A
n.253C>A
n.331C>A
n.479C>A
n.606C>A
n.425C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.1063C>A
1g.11802922G>ACA416360410MTHFRc.195C>T (p.Phe65=)
c.318C>T (p.Phe106=)
c.315C>T (p.Phe105=)
n.976C>T
n.327C>T
n.252C>T
n.330C>T
n.478C>T
n.605C>T
n.424C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.1062C>T
1g.11802922G>CCA338422970MTHFRc.195C>G (p.Phe65Leu)
c.318C>G (p.Phe106Leu)
c.315C>G (p.Phe105Leu)
n.976C>G
n.327C>G
n.252C>G
n.330C>G
n.478C>G
n.605C>G
n.424C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.1062C>G
1g.11802922G>TCA338422969MTHFRc.195C>A (p.Phe65Leu)
c.318C>A (p.Phe106Leu)
c.315C>A (p.Phe105Leu)
n.976C>A
n.327C>A
n.252C>A
n.330C>A
n.478C>A
n.605C>A
n.424C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.1062C>A
1g.11802923A>CCA338422973MTHFRc.194T>G (p.Phe65Cys)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
n.975T>G
n.326T>G
n.251T>G
n.329T>G
n.477T>G
n.604T>G
n.423T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.1061T>G
1g.11802923A>GCA338422971MTHFRc.194T>C (p.Phe65Ser)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
n.975T>C
n.326T>C
n.251T>C
n.329T>C
n.477T>C
n.604T>C
n.423T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.1061T>C
1g.11802923A>TCA338422972MTHFRc.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
n.975T>A
n.326T>A
n.251T>A
n.329T>A
n.477T>A
n.604T>A
n.423T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.1061T>A
1g.11802924A=CA1153809457MTHFRc.193T= (p.Phe65=)
c.316T= (p.Phe106=)
c.313T= (p.Phe105=)
n.974T=
n.325T=
n.250T=
n.328T=
n.476T=
n.603T=
n.422T=
c.-71T= (n.-71T=)
n.1060T=
1g.11802924A>CCA338422974MTHFRc.193T>G (p.Phe65Val)
c.316T>G (p.Phe106Val)
c.313T>G (p.Phe105Val)
n.974T>G
n.325T>G
n.250T>G
n.328T>G
n.476T>G
n.603T>G
n.422T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.1060T>G
1g.11802924A>GCA338422975MTHFRc.193T>C (p.Phe65Leu)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
n.974T>C
n.325T>C
n.250T>C
n.328T>C
n.476T>C
n.603T>C
n.422T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.1060T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802924A>TCA338422976MTHFRc.193T>A (p.Phe65Ile)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
n.974T>A
n.325T>A
n.250T>A
n.328T>A
n.476T>A
n.603T>A
n.422T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.1060T>A
1g.11802925G>ACA416360411MTHFRc.192C>T (p.Phe64=)
c.315C>T (p.Phe105=)
c.312C>T (p.Phe104=)
n.973C>T
n.324C>T
n.249C>T
n.327C>T
n.475C>T
n.602C>T
n.421C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.1059C>T
 gnomAD v4
1g.11802925G>CCA338422977MTHFRc.192C>G (p.Phe64Leu)
c.315C>G (p.Phe105Leu)
c.312C>G (p.Phe104Leu)
n.973C>G
n.324C>G
n.249C>G
n.327C>G
n.475C>G
n.602C>G
n.421C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.1059C>G
1g.11802925G>TCA338422978MTHFRc.192C>A (p.Phe64Leu)
c.315C>A (p.Phe105Leu)
c.312C>A (p.Phe104Leu)
n.973C>A
n.324C>A
n.249C>A
n.327C>A
n.475C>A
n.602C>A
n.421C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.1059C>A
1g.11802926A>CCA338422981MTHFRc.191T>G (p.Phe64Cys)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.972T>G
n.323T>G
n.248T>G
n.326T>G
n.474T>G
n.601T>G
n.420T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.1058T>G
1g.11802926A>GCA338422979MTHFRc.191T>C (p.Phe64Ser)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.972T>C
n.323T>C
n.248T>C
n.326T>C
n.474T>C
n.601T>C
n.420T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.1058T>C
1g.11802926A>TCA338422980MTHFRc.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.972T>A
n.323T>A
n.248T>A
n.326T>A
n.474T>A
n.601T>A
n.420T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.1058T>A
1g.11802927delCA2499214131MTHFRc.191del (p.Phe64SerfsTer28)
c.314del (p.Phe105SerfsTer28)
c.311del (p.Phe104SerfsTer28)
n.972del
n.323del
n.248del
c.191del (p.Phe64SerfsTer?)
n.326del
n.474del
n.601del
n.420del
c.-73del (n.-73del)
n.1058del
 ClinVar dbSNP
1g.11802927A>CCA338422982MTHFRc.190T>G (p.Phe64Val)
c.313T>G (p.Phe105Val)
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.971T>G
n.322T>G
n.247T>G
n.325T>G
n.473T>G
n.600T>G
n.419T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.1057T>G
1g.11802927A>GCA338422983MTHFRc.190T>C (p.Phe64Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.971T>C
n.322T>C
n.247T>C
n.325T>C
n.473T>C
n.600T>C
n.419T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.1057T>C
1g.11802927A>TCA338422984MTHFRc.190T>A (p.Phe64Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.971T>A
n.322T>A
n.247T>A
n.325T>A
n.473T>A
n.600T>A
n.419T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.1057T>A
1g.11802928T>ACA338422985MTHFRc.189A>T (p.Glu63Asp)
c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.309A>T (p.Glu103Asp)
n.970A>T
n.321A>T
n.246A>T
n.324A>T
n.472A>T
n.599A>T
n.418A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.1056A>T
1g.11802928T>CCA416360415MTHFRc.189A>G (p.Glu63=)
c.312A>G (p.Glu104=)
c.309A>G (p.Glu103=)
n.970A>G
n.321A>G
n.246A>G
n.324A>G
n.472A>G
n.599A>G
n.418A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.1056A>G
1g.11802928T>GCA338422986MTHFRc.189A>C (p.Glu63Asp)
c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.309A>C (p.Glu103Asp)
n.970A>C
n.321A>C
n.246A>C
n.324A>C
n.472A>C
n.599A>C
n.418A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.1056A>C
1g.11802929T>ACA338422989MTHFRc.188A>T (p.Glu63Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.969A>T
n.320A>T
n.245A>T
n.323A>T
n.471A>T
n.598A>T
n.417A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
n.1055A>T
1g.11802929T>CCA338422987MTHFRc.188A>G (p.Glu63Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.969A>G
n.320A>G
n.245A>G
n.323A>G
n.471A>G
n.598A>G
n.417A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.1055A>G
1g.11802929T>GCA338422988MTHFRc.188A>C (p.Glu63Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.969A>C
n.320A>C
n.245A>C
n.323A>C
n.471A>C
n.598A>C
n.417A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
n.1055A>C
1g.11802930C>ACA338422990MTHFRc.187G>T (p.Glu63Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.968G>T
n.319G>T
n.244G>T
n.322G>T
n.470G>T
n.597G>T
n.416G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.1054G>T
1g.11802930C=CA1153809460MTHFRc.187G= (p.Glu63=)
c.310G= (p.Glu104=)
c.307G= (p.Glu103=)
n.968G=
n.319G=
n.244G=
n.322G=
n.470G=
n.597G=
n.416G=
c.-77G= (n.-77G=)
n.1054G=
1g.11802930C>GCA338422991MTHFRc.187G>C (p.Glu63Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.968G>C
n.319G>C
n.244G>C
n.322G>C
n.470G>C
n.597G>C
n.416G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.1054G>C
1g.11802930C>TCA595727MTHFRc.187G>A (p.Glu63Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.968G>A
n.319G>A
n.244G>A
n.322G>A
n.470G>A
n.597G>A
n.416G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.1054G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11802931C>ACA416360417MTHFRc.186G>T (p.Leu62=)
c.309G>T (p.Leu103=)
c.306G>T (p.Leu102=)
n.967G>T
n.318G>T
n.243G>T
n.321G>T
n.469G>T
n.596G>T
n.415G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.1053G>T
1g.11802931C>GCA416360418MTHFRc.186G>C (p.Leu62=)
c.309G>C (p.Leu103=)
c.306G>C (p.Leu102=)
n.967G>C
n.318G>C
n.243G>C
n.321G>C
n.469G>C
n.596G>C
n.415G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.1053G>C
1g.11802931C>TCA416360416MTHFRc.186G>A (p.Leu62=)
c.309G>A (p.Leu103=)
c.306G>A (p.Leu102=)
n.967G>A
n.318G>A
n.243G>A
n.321G>A
n.469G>A
n.596G>A
n.415G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.1053G>A
1g.11802932A>CCA338422992MTHFRc.185T>G (p.Leu62Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.966T>G
n.317T>G
n.242T>G
n.320T>G
n.468T>G
n.595T>G
n.414T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.1052T>G
1g.11802932A>GCA338422993MTHFRc.185T>C (p.Leu62Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.966T>C
n.317T>C
n.242T>C
n.320T>C
n.468T>C
n.595T>C
n.414T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.1052T>C
1g.11802932A>TCA338422994MTHFRc.185T>A (p.Leu62Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.966T>A
n.317T>A
n.242T>A
n.320T>A
n.468T>A
n.595T>A
n.414T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.1052T>A
1g.11802933G>ACA416360419MTHFRc.184C>T (p.Leu62=)
c.307C>T (p.Leu103=)
c.304C>T (p.Leu102=)
n.965C>T
n.316C>T
n.241C>T
n.319C>T
n.467C>T
n.594C>T
n.413C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.1051C>T
1g.11802933G>CCA338422996MTHFRc.184C>G (p.Leu62Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.965C>G
n.316C>G
n.241C>G
n.319C>G
n.467C>G
n.594C>G
n.413C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.1051C>G
1g.11802933G>TCA338422995MTHFRc.184C>A (p.Leu62Met)
c.307C>A (p.Leu103Met)
c.304C>A (p.Leu102Met)
n.965C>A
n.316C>A
n.241C>A
n.319C>A
n.467C>A
n.594C>A
n.413C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.1051C>A
1g.11802934G>ACA416360420MTHFRc.183C>T (p.Ser61=)
c.306C>T (p.Ser102=)
c.303C>T (p.Ser101=)
n.964C>T
n.315C>T
n.240C>T
n.318C>T
n.466C>T
n.593C>T
n.412C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.1050C>T
 gnomAD v4
1g.11802934G>CCA416360421MTHFRc.183C>G (p.Ser61=)
c.306C>G (p.Ser102=)
c.303C>G (p.Ser101=)
n.964C>G
n.315C>G
n.240C>G
n.318C>G
n.466C>G
n.593C>G
n.412C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.1050C>G
 ClinVar dbSNP
1g.11802934G>TCA416360422MTHFRc.183C>A (p.Ser61=)
c.306C>A (p.Ser102=)
c.303C>A (p.Ser101=)
n.964C>A
n.315C>A
n.240C>A
n.318C>A
n.466C>A
n.593C>A
n.412C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.1050C>A
1g.11802935G>ACA338422997MTHFRc.182C>T (p.Ser61Phe)
c.305C>T (p.Ser102Phe)
c.302C>T (p.Ser101Phe)
n.963C>T
n.314C>T
n.239C>T
n.317C>T
n.465C>T
n.592C>T
n.411C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.1049C>T
 COSMIC COSMIC
1g.11802935G>CCA338422998MTHFRc.182C>G (p.Ser61Cys)
c.305C>G (p.Ser102Cys)
c.302C>G (p.Ser101Cys)
n.963C>G
n.314C>G
n.239C>G
n.317C>G
n.465C>G
n.592C>G
n.411C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.1049C>G
 gnomAD v4
1g.11802935G>TCA338422999MTHFRc.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
n.963C>A
n.314C>A
n.239C>A
n.317C>A
n.465C>A
n.592C>A
n.411C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.1049C>A
1g.11802936A>CCA338423000MTHFRc.181T>G (p.Ser61Ala)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
n.962T>G
n.313T>G
n.238T>G
n.316T>G
n.464T>G
n.591T>G
n.410T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.1048T>G
1g.11802936A>GCA338423001MTHFRc.181T>C (p.Ser61Pro)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.962T>C
n.313T>C
n.238T>C
n.316T>C
n.464T>C
n.591T>C
n.410T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.1048T>C
1g.11802936A>TCA338423002MTHFRc.181T>A (p.Ser61Thr)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.962T>A
n.313T>A
n.238T>A
n.316T>A
n.464T>A
n.591T>A
n.410T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.1048T>A
1g.11802937G>ACA595728MTHFRc.180C>T (p.Phe60=)
c.303C>T (p.Phe101=)
c.300C>T (p.Phe100=)
n.961C>T
n.312C>T
n.237C>T
n.315C>T
n.463C>T
n.590C>T
n.409C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.1047C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11802937G>CCA338423004MTHFRc.180C>G (p.Phe60Leu)
c.303C>G (p.Phe101Leu)
c.300C>G (p.Phe100Leu)
n.961C>G
n.312C>G
n.237C>G
n.315C>G
n.463C>G
n.590C>G
n.409C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.1047C>G
1g.11802937G=CA1153809466MTHFRc.180C= (p.Phe60=)
c.303C= (p.Phe101=)
c.300C= (p.Phe100=)
n.961C=
n.312C=
n.237C=
n.315C=
n.463C=
n.590C=
n.409C=
c.-84C= (n.-84C=)
n.1047C=
1g.11802937G>TCA338423003MTHFRc.180C>A (p.Phe60Leu)
c.303C>A (p.Phe101Leu)
c.300C>A (p.Phe100Leu)
n.961C>A
n.312C>A
n.237C>A
n.315C>A
n.463C>A
n.590C>A
n.409C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.1047C>A
1g.11802938A>CCA338423005MTHFRc.179T>G (p.Phe60Cys)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.960T>G
n.311T>G
n.236T>G
n.314T>G
n.462T>G
n.589T>G
n.408T>G
c.-85T>G (n.-85T>G)
n.1046T>G
1g.11802938A>GCA338423006MTHFRc.179T>C (p.Phe60Ser)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.960T>C
n.311T>C
n.236T>C
n.314T>C
n.462T>C
n.589T>C
n.408T>C
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.1046T>C
1g.11802938A>TCA338423007MTHFRc.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.960T>A
n.311T>A
n.236T>A
n.314T>A
n.462T>A
n.589T>A
n.408T>A
c.-85T>A (n.-85T>A)
n.1046T>A
1g.11802939A=CA1153809470MTHFRc.178T= (p.Phe60=)
c.301T= (p.Phe101=)
c.298T= (p.Phe100=)
n.959T=
n.310T=
n.235T=
n.313T=
n.461T=
n.588T=
n.407T=
c.-86T= (n.-86T=)
n.1045T=
1g.11802939A>CCA338423008MTHFRc.178T>G (p.Phe60Val)
c.301T>G (p.Phe101Val)
c.298T>G (p.Phe100Val)
n.959T>G
n.310T>G
n.235T>G
n.313T>G
n.461T>G
n.588T>G
n.407T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.1045T>G
1g.11802939A>GCA338423009MTHFRc.178T>C (p.Phe60Leu)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.959T>C
n.310T>C
n.235T>C
n.313T>C
n.461T>C
n.588T>C
n.407T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.1045T>C
 dbSNP
1g.11802939A>TCA338423010MTHFRc.178T>A (p.Phe60Ile)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.298T>A (p.Phe100Ile)
n.959T>A
n.310T>A
n.235T>A
n.313T>A
n.461T>A
n.588T>A
n.407T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.1045T>A
1g.11802940C>ACA595729MTHFRc.177G>T (p.Trp59Cys)
c.300G>T (p.Trp100Cys)
c.297G>T (p.Trp99Cys)
n.958G>T
n.309G>T
n.234G>T
n.312G>T
n.460G>T
n.587G>T
n.406G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.1044G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802940C=CA1153809474MTHFRc.177G= (p.Trp59=)
c.300G= (p.Trp100=)
c.297G= (p.Trp99=)
n.958G=
n.309G=
n.234G=
n.312G=
n.460G=
n.587G=
n.406G=
c.-87G= (n.-87G=)
n.1044G=
1g.11802940C>GCA338423011MTHFRc.177G>C (p.Trp59Cys)
c.300G>C (p.Trp100Cys)
c.297G>C (p.Trp99Cys)
n.958G>C
n.309G>C
n.234G>C
n.312G>C
n.460G>C
n.587G>C
n.406G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.1044G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11802940C>TCA338423012MTHFRc.177G>A (p.Trp59Ter)
c.300G>A (p.Trp100Ter)
c.297G>A (p.Trp99Ter)
n.958G>A
n.309G>A
n.234G>A
n.312G>A
n.460G>A
n.587G>A
n.406G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.1044G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11802941C>ACA338423013MTHFRc.176G>T (p.Trp59Leu)
c.299G>T (p.Trp100Leu)
c.296G>T (p.Trp99Leu)
n.957G>T
n.308G>T
n.233G>T
n.311G>T
n.459G>T
n.586G>T
n.405G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.1043G>T
1g.11802941C=CA1153809488MTHFRc.176G= (p.Trp59=)
c.299G= (p.Trp100=)
c.296G= (p.Trp99=)
n.957G=
n.308G=
n.233G=
n.311G=
n.459G=
n.586G=
n.405G=
c.-88G= (n.-88G=)
n.1043G=
1g.11802941C>GCA198562MTHFRc.176G>C (p.Trp59Ser)
c.299G>C (p.Trp100Ser)
c.296G>C (p.Trp99Ser)
n.957G>C
n.308G>C
n.233G>C
n.311G>C
n.459G>C
n.586G>C
n.405G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.1043G>C
 ClinVar dbSNP
1g.11802941C>TCA338423014MTHFRc.176G>A (p.Trp59Ter)
c.299G>A (p.Trp100Ter)
c.296G>A (p.Trp99Ter)
n.957G>A
n.308G>A
n.233G>A
n.311G>A
n.459G>A
n.586G>A
n.405G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.1043G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802942A>CCA338423016MTHFRc.175T>G (p.Trp59Gly)
c.298T>G (p.Trp100Gly)
c.295T>G (p.Trp99Gly)
n.956T>G
n.307T>G
n.232T>G
n.310T>G
n.458T>G
n.585T>G
n.404T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.1042T>G
1g.11802942A>GCA338423017MTHFRc.175T>C (p.Trp59Arg)
c.298T>C (p.Trp100Arg)
c.295T>C (p.Trp99Arg)
n.956T>C
n.307T>C
n.232T>C
n.310T>C
n.458T>C
n.585T>C
n.404T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.1042T>C
1g.11802942A>TCA338423015MTHFRc.175T>A (p.Trp59Arg)
c.298T>A (p.Trp100Arg)
c.295T>A (p.Trp99Arg)
n.956T>A
n.307T>A
n.232T>A
n.310T>A
n.458T>A
n.585T>A
n.404T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.1042T>A
1g.11802943C>ACA338423018MTHFRc.174G>T (p.Lys58Asn)
c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.955G>T
n.306G>T
n.231G>T
n.309G>T
n.457G>T
n.584G>T
n.403G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.1041G>T
1g.11802943C>GCA338423019MTHFRc.174G>C (p.Lys58Asn)
c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
n.955G>C
n.306G>C
n.231G>C
n.309G>C
n.457G>C
n.584G>C
n.403G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.1041G>C
1g.11802943C>TCA416360428MTHFRc.174G>A (p.Lys58=)
c.297G>A (p.Lys99=)
c.294G>A (p.Lys98=)
n.955G>A
n.306G>A
n.231G>A
n.309G>A
n.457G>A
n.584G>A
n.403G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.1041G>A
1g.11802944T>ACA338423020MTHFRc.173A>T (p.Lys58Met)
c.296A>T (p.Lys99Met)
c.293A>T (p.Lys98Met)
n.954A>T
n.305A>T
n.230A>T
n.308A>T
n.456A>T
n.583A>T
n.402A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.1040A>T
1g.11802944T>CCA338423021MTHFRc.173A>G (p.Lys58Arg)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.954A>G
n.305A>G
n.230A>G
n.308A>G
n.456A>G
n.583A>G
n.402A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.1040A>G
1g.11802944T>GCA338423022MTHFRc.173A>C (p.Lys58Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.954A>C
n.305A>C
n.230A>C
n.308A>C
n.456A>C
n.583A>C
n.402A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.1040A>C
1g.11802945T>ACA338423024MTHFRc.172A>T (p.Lys58Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.953A>T
n.304A>T
n.229A>T
n.307A>T
n.455A>T
n.582A>T
n.401A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.1039A>T
1g.11802945T>CCA338423023MTHFRc.172A>G (p.Lys58Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.953A>G
n.304A>G
n.229A>G
n.307A>G
n.455A>G
n.582A>G
n.401A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.1039A>G
 gnomAD v4
1g.11802945T>GCA595730MTHFRc.172A>C (p.Lys58Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.953A>C
n.304A>C
n.229A>C
n.307A>C
n.455A>C
n.582A>C
n.401A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.1039A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802945T=CA1153809495MTHFRc.172A= (p.Lys58=)
c.295A= (p.Lys99=)
c.292A= (p.Lys98=)
n.953A=
n.304A=
n.229A=
n.307A=
n.455A=
n.582A=
n.401A=
c.-92A= (n.-92A=)
n.1039A=
1g.11802945_11802946insCCTCA2643302901MTHFRc.172_173insGGA (p.Asp57_Lys58insArg)
c.295_296insGGA (p.Asp98_Lys99insArg)
c.292_293insGGA (p.Asp97_Lys98insArg)
n.953_954insGGA
n.304_305insGGA
n.229_230insGGA
n.307_308insGGA
n.455_456insGGA
n.582_583insGGA
n.401_402insGGA
c.-92_-91insGGA (n.-92_-91insGGA)
n.1039_1040insGGA
 gnomAD v4
1g.11802946G>ACA416360431MTHFRc.171C>T (p.Asp57=)
c.294C>T (p.Asp98=)
c.291C>T (p.Asp97=)
n.952C>T
n.303C>T
n.228C>T
n.306C>T
n.454C>T
n.581C>T
n.400C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.1038C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11802946G>CCA338423025MTHFRc.171C>G (p.Asp57Glu)
c.294C>G (p.Asp98Glu)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
n.952C>G
n.303C>G
n.228C>G
n.306C>G
n.454C>G
n.581C>G
n.400C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.1038C>G
1g.11802946G=CA1153809502MTHFRc.171C= (p.Asp57=)
c.294C= (p.Asp98=)
c.291C= (p.Asp97=)
n.952C=
n.303C=
n.228C=
n.306C=
n.454C=
n.581C=
n.400C=
c.-93C= (n.-93C=)
n.1038C=
1g.11802946G>TCA338423026MTHFRc.171C>A (p.Asp57Glu)
c.294C>A (p.Asp98Glu)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
n.952C>A
n.303C>A
n.228C>A
n.306C>A
n.454C>A
n.581C>A
n.400C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.1038C>A
1g.11802947T>ACA338423027MTHFRc.170A>T (p.Asp57Val)
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.290A>T (p.Asp97Val)
n.951A>T
n.302A>T
n.227A>T
n.305A>T
n.453A>T
n.580A>T
n.399A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.1037A>T
1g.11802947T>CCA338423028MTHFRc.170A>G (p.Asp57Gly)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
n.951A>G
n.302A>G
n.227A>G
n.305A>G
n.453A>G
n.580A>G
n.399A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.1037A>G
 gnomAD v4
1g.11802947T>GCA338423029MTHFRc.170A>C (p.Asp57Ala)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
n.951A>C
n.302A>C
n.227A>C
n.305A>C
n.453A>C
n.580A>C
n.399A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.1037A>C
1g.11802948C>ACA338423030MTHFRc.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
n.950G>T
n.301G>T
n.226G>T
n.304G>T
n.452G>T
n.579G>T
n.398G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.1036G>T
1g.11802948C=CA1153809510MTHFRc.169G= (p.Asp57=)
c.292G= (p.Asp98=)
c.289G= (p.Asp97=)
n.950G=
n.301G=
n.226G=
n.304G=
n.452G=
n.579G=
n.398G=
c.-95G= (n.-95G=)
n.1036G=
1g.11802948C>GCA338423031MTHFRc.169G>C (p.Asp57His)
c.292G>C (p.Asp98His)
c.289G>C (p.Asp97His)
n.950G>C
n.301G>C
n.226G>C
n.304G>C
n.452G>C
n.579G>C
n.398G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.1036G>C
1g.11802948C>TCA595731MTHFRc.169G>A (p.Asp57Asn)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
n.950G>A
n.301G>A
n.226G>A
n.304G>A
n.452G>A
n.579G>A
n.398G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.1036G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802949A=CA1153809517MTHFRc.168T= (p.Gly56=)
c.291T= (p.Gly97=)
c.288T= (p.Gly96=)
n.949T=
n.300T=
n.225T=
n.303T=
n.451T=
n.578T=
n.397T=
c.-96T= (n.-96T=)
n.1035T=
1g.11802949A>CCA416360433MTHFRc.168T>G (p.Gly56=)
c.291T>G (p.Gly97=)
c.288T>G (p.Gly96=)
n.949T>G
n.300T>G
n.225T>G
n.303T>G
n.451T>G
n.578T>G
n.397T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.1035T>G
 dbSNP
1g.11802949A>GCA416360434MTHFRc.168T>C (p.Gly56=)
c.291T>C (p.Gly97=)
c.288T>C (p.Gly96=)
n.949T>C
n.300T>C
n.225T>C
n.303T>C
n.451T>C
n.578T>C
n.397T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.1035T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802949A>TCA416360435MTHFRc.168T>A (p.Gly56=)
c.291T>A (p.Gly97=)
c.288T>A (p.Gly96=)
n.949T>A
n.300T>A
n.225T>A
n.303T>A
n.451T>A
n.578T>A
n.397T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.1035T>A
1g.11802950C>ACA338423032MTHFRc.167G>T (p.Gly56Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.948G>T
n.299G>T
n.224G>T
n.302G>T
n.450G>T
n.577G>T
n.396G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.1034G>T
1g.11802950C=CA1153809522MTHFRc.167G= (p.Gly56=)
c.290G= (p.Gly97=)
c.287G= (p.Gly96=)
n.948G=
n.299G=
n.224G=
n.302G=
n.450G=
n.577G=
n.396G=
c.-97G= (n.-97G=)
n.1034G=
1g.11802950C>GCA595732MTHFRc.167G>C (p.Gly56Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.948G>C
n.299G>C
n.224G>C
n.302G>C
n.450G>C
n.577G>C
n.396G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.1034G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802950C>TCA338423033MTHFRc.167G>A (p.Gly56Asp)
c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
n.948G>A
n.299G>A
n.224G>A
n.302G>A
n.450G>A
n.577G>A
n.396G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.1034G>A
1g.11802951C>ACA338423034MTHFRc.166G>T (p.Gly56Cys)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
n.947G>T
n.298G>T
n.223G>T
n.301G>T
n.449G>T
n.576G>T
n.395G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.1033G>T
1g.11802951C>GCA338423035MTHFRc.166G>C (p.Gly56Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.947G>C
n.298G>C
n.223G>C
n.301G>C
n.449G>C
n.576G>C
n.395G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.1033G>C
1g.11802951C>TCA338423036MTHFRc.166G>A (p.Gly56Ser)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
n.947G>A
n.298G>A
n.223G>A
n.301G>A
n.449G>A
n.576G>A
n.395G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.1033G>A
 gnomAD v4
1g.11802952A>CCA416360440MTHFRc.165T>G (p.Ser55=)
c.288T>G (p.Ser96=)
c.285T>G (p.Ser95=)
n.946T>G
n.297T>G
n.222T>G
n.300T>G
n.448T>G
n.575T>G
n.394T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.1032T>G
1g.11802952A>GCA416360441MTHFRc.165T>C (p.Ser55=)
c.288T>C (p.Ser96=)
c.285T>C (p.Ser95=)
n.946T>C
n.297T>C
n.222T>C
n.300T>C
n.448T>C
n.575T>C
n.394T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.1032T>C
1g.11802952A>TCA416360439MTHFRc.165T>A (p.Ser55=)
c.288T>A (p.Ser96=)
c.285T>A (p.Ser95=)
n.946T>A
n.297T>A
n.222T>A
n.300T>A
n.448T>A
n.575T>A
n.394T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.1032T>A
1g.11802953G>ACA338423037MTHFRc.164C>T (p.Ser55Phe)
c.287C>T (p.Ser96Phe)
c.284C>T (p.Ser95Phe)
n.945C>T
n.296C>T
n.221C>T
n.299C>T
n.447C>T
n.574C>T
n.393C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.1031C>T
1g.11802953G>CCA338423038MTHFRc.164C>G (p.Ser55Cys)
c.287C>G (p.Ser96Cys)
c.284C>G (p.Ser95Cys)
n.945C>G
n.296C>G
n.221C>G
n.299C>G
n.447C>G
n.574C>G
n.393C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.1031C>G
 gnomAD v4
1g.11802953G>TCA338423039MTHFRc.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.945C>A
n.296C>A
n.221C>A
n.299C>A
n.447C>A
n.574C>A
n.393C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.1031C>A
1g.11802954A>CCA338423040MTHFRc.163T>G (p.Ser55Ala)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.944T>G
n.295T>G
n.220T>G
n.298T>G
n.446T>G
n.573T>G
n.392T>G
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.1030T>G
1g.11802954A>GCA338423041MTHFRc.163T>C (p.Ser55Pro)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.944T>C
n.295T>C
n.220T>C
n.298T>C
n.446T>C
n.573T>C
n.392T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.1030T>C
1g.11802954A>TCA338423042MTHFRc.163T>A (p.Ser55Thr)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.944T>A
n.295T>A
n.220T>A
n.298T>A
n.446T>A
n.573T>A
n.392T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.1030T>A
1g.11802955T>ACA338423043MTHFRc.162A>T (p.Glu54Asp)
c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.282A>T (p.Glu94Asp)
n.943A>T
n.294A>T
n.219A>T
n.297A>T
n.445A>T
n.572A>T
n.391A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.1029A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11802955T>CCA595733MTHFRc.162A>G (p.Glu54=)
c.285A>G (p.Glu95=)
c.282A>G (p.Glu94=)
n.943A>G
n.294A>G
n.219A>G
n.297A>G
n.445A>G
n.572A>G
n.391A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.1029A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802955T>GCA338423044MTHFRc.162A>C (p.Glu54Asp)
c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.282A>C (p.Glu94Asp)
n.943A>C
n.294A>C
n.219A>C
n.297A>C
n.445A>C
n.572A>C
n.391A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.1029A>C
1g.11802955T=CA1153809525MTHFRc.162A= (p.Glu54=)
c.285A= (p.Glu95=)
c.282A= (p.Glu94=)
n.943A=
n.294A=
n.219A=
n.297A=
n.445A=
n.572A=
n.391A=
c.-102A= (n.-102A=)
n.1029A=
1g.11802956T>ACA338423045MTHFRc.161A>T (p.Glu54Val)
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.942A>T
n.293A>T
n.218A>T
n.296A>T
n.444A>T
n.571A>T
n.390A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.1028A>T
1g.11802956T>CCA338423047MTHFRc.161A>G (p.Glu54Gly)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.942A>G
n.293A>G
n.218A>G
n.296A>G
n.444A>G
n.571A>G
n.390A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.1028A>G
1g.11802956T>GCA338423046MTHFRc.161A>C (p.Glu54Ala)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.942A>C
n.293A>C
n.218A>C
n.296A>C
n.444A>C
n.571A>C
n.390A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.1028A>C
1g.11802957C>ACA338423048MTHFRc.160G>T (p.Glu54Ter)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.941G>T
n.292G>T
n.217G>T
n.295G>T
n.443G>T
n.570G>T
n.389G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.1027G>T
1g.11802957C=CA1153809540MTHFRc.160G= (p.Glu54=)
c.283G= (p.Glu95=)
c.280G= (p.Glu94=)
n.941G=
n.292G=
n.217G=
n.295G=
n.443G=
n.570G=
n.389G=
c.-104G= (n.-104G=)
n.1027G=
1g.11802957C>GCA338423049MTHFRc.160G>C (p.Glu54Gln)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.941G>C
n.292G>C
n.217G>C
n.295G>C
n.443G>C
n.570G>C
n.389G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.1027G>C
 COSMIC
1g.11802957C>TCA338423050MTHFRc.160G>A (p.Glu54Lys)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.941G>A
n.292G>A
n.217G>A
n.295G>A
n.443G>A
n.570G>A
n.389G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.1027G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11802958C>ACA338423051MTHFRc.159G>T (p.Leu53Phe)
c.282G>T (p.Leu94Phe)
c.279G>T (p.Leu93Phe)
n.940G>T
n.291G>T
n.216G>T
n.294G>T
n.442G>T
n.569G>T
n.388G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.1026G>T
1g.11802958C>GCA338423052MTHFRc.159G>C (p.Leu53Phe)
c.282G>C (p.Leu94Phe)
c.279G>C (p.Leu93Phe)
n.940G>C
n.291G>C
n.216G>C
n.294G>C
n.442G>C
n.569G>C
n.388G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.1026G>C
1g.11802958C>TCA416360445MTHFRc.159G>A (p.Leu53=)
c.282G>A (p.Leu94=)
c.279G>A (p.Leu93=)
n.940G>A
n.291G>A
n.216G>A
n.294G>A
n.442G>A
n.569G>A
n.388G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.1026G>A
 gnomAD v4
1g.11802959A>CCA338423053MTHFRc.158T>G (p.Leu53Trp)
c.281T>G (p.Leu94Trp)
c.278T>G (p.Leu93Trp)
n.939T>G
n.290T>G
n.215T>G
n.293T>G
n.441T>G
n.568T>G
n.387T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.1025T>G
1g.11802959A>GCA338423054MTHFRc.158T>C (p.Leu53Ser)
c.281T>C (p.Leu94Ser)
c.278T>C (p.Leu93Ser)
n.939T>C
n.290T>C
n.215T>C
n.293T>C
n.441T>C
n.568T>C
n.387T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.1025T>C
1g.11802959A>TCA338423055MTHFRc.158T>A (p.Leu53Ter)
c.281T>A (p.Leu94Ter)
c.278T>A (p.Leu93Ter)
n.939T>A
n.290T>A
n.215T>A
n.293T>A
n.441T>A
n.568T>A
n.387T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.1025T>A
1g.11802960A=CA1153809550MTHFRc.157T= (p.Leu53=)
c.280T= (p.Leu94=)
c.277T= (p.Leu93=)
n.938T=
n.289T=
n.214T=
n.292T=
n.440T=
n.567T=
n.386T=
c.-107T= (n.-107T=)
n.1024T=
1g.11802960A>CCA338423056MTHFRc.157T>G (p.Leu53Val)
c.280T>G (p.Leu94Val)
c.277T>G (p.Leu93Val)
n.938T>G
n.289T>G
n.214T>G
n.292T>G
n.440T>G
n.567T>G
n.386T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.1024T>G
1g.11802960A>GCA416360447MTHFRc.157T>C (p.Leu53=)
c.280T>C (p.Leu94=)
c.277T>C (p.Leu93=)
n.938T>C
n.289T>C
n.214T>C
n.292T>C
n.440T>C
n.567T>C
n.386T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.1024T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802960A>TCA338423057MTHFRc.157T>A (p.Leu53Met)
c.280T>A (p.Leu94Met)
c.277T>A (p.Leu93Met)
n.938T>A
n.289T>A
n.214T>A
n.292T>A
n.440T>A
n.567T>A
n.386T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.1024T>A
1g.11802961T>ACA416360448MTHFRc.156A>T (p.Arg52=)
c.279A>T (p.Arg93=)
c.276A>T (p.Arg92=)
n.937A>T
n.288A>T
n.213A>T
n.291A>T
n.439A>T
n.566A>T
n.385A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.1023A>T
1g.11802961T>CCA416360449MTHFRc.156A>G (p.Arg52=)
c.279A>G (p.Arg93=)
c.276A>G (p.Arg92=)
n.937A>G
n.288A>G
n.213A>G
n.291A>G
n.439A>G
n.566A>G
n.385A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.1023A>G
 gnomAD v4
1g.11802961T>GCA416360450MTHFRc.156A>C (p.Arg52=)
c.279A>C (p.Arg93=)
c.276A>C (p.Arg92=)
n.937A>C
n.288A>C
n.213A>C
n.291A>C
n.439A>C
n.566A>C
n.385A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.1023A>C
 gnomAD v4
1g.11802962C>ACA338423058MTHFRc.155G>T (p.Arg52Leu)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.275G>T (p.Arg92Leu)
n.936G>T
n.287G>T
n.212G>T
n.290G>T
n.438G>T
n.565G>T
n.384G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.1022G>T
1g.11802962C=CA1153809560MTHFRc.155G= (p.Arg52=)
c.278G= (p.Arg93=)
c.275G= (p.Arg92=)
n.936G=
n.287G=
n.212G=
n.290G=
n.438G=
n.565G=
n.384G=
c.-109G= (n.-109G=)
n.1022G=
1g.11802962C>GCA595735MTHFRc.155G>C (p.Arg52Pro)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.275G>C (p.Arg92Pro)
n.936G>C
n.287G>C
n.212G>C
n.290G>C
n.438G>C
n.565G>C
n.384G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.1022G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802962C>TCA595734MTHFRc.155G>A (p.Arg52Gln)
c.278G>A (p.Arg93Gln)
c.275G>A (p.Arg92Gln)
n.936G>A
n.287G>A
n.212G>A
n.290G>A
n.438G>A
n.565G>A
n.384G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.1022G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11802963G>ACA17975257MTHFRc.154C>T (p.Arg52Ter)
c.277C>T (p.Arg93Ter)
c.274C>T (p.Arg92Ter)
n.935C>T
n.286C>T
n.211C>T
n.289C>T
n.437C>T
n.564C>T
n.383C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.1021C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11802963G>CCA338423059MTHFRc.154C>G (p.Arg52Gly)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.274C>G (p.Arg92Gly)
n.935C>G
n.286C>G
n.211C>G
n.289C>G
n.437C>G
n.564C>G
n.383C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.1021C>G
1g.11802963G=CA1153809574MTHFRc.154C= (p.Arg52=)
c.277C= (p.Arg93=)
c.274C= (p.Arg92=)
n.935C=
n.286C=
n.211C=
n.289C=
n.437C=
n.564C=
n.383C=
c.-110C= (n.-110C=)
n.1021C=
1g.11802963G>TCA416360452MTHFRc.154C>A (p.Arg52=)
c.277C>A (p.Arg93=)
c.274C>A (p.Arg92=)
n.935C>A
n.286C>A
n.211C>A
n.289C>A
n.437C>A
n.564C>A
n.383C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.1021C>A
1g.11802964C>ACA416360454MTHFRc.153G>T (p.Arg51=)
c.276G>T (p.Arg92=)
c.273G>T (p.Arg91=)
n.934G>T
n.285G>T
n.210G>T
n.288G>T
n.436G>T
n.563G>T
n.382G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.1020G>T
1g.11802964C>GCA416360455MTHFRc.153G>C (p.Arg51=)
c.276G>C (p.Arg92=)
c.273G>C (p.Arg91=)
n.934G>C
n.285G>C
n.210G>C
n.288G>C
n.436G>C
n.563G>C
n.382G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.1020G>C
1g.11802964C>TCA416360456MTHFRc.153G>A (p.Arg51=)
c.276G>A (p.Arg92=)
c.273G>A (p.Arg91=)
n.934G>A
n.285G>A
n.210G>A
n.288G>A
n.436G>A
n.563G>A
n.382G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.1020G>A
1g.11802965C>ACA595737MTHFRc.152G>T (p.Arg51Leu)
c.275G>T (p.Arg92Leu)
c.272G>T (p.Arg91Leu)
n.933G>T
n.284G>T
n.209G>T
n.287G>T
n.435G>T
n.562G>T
n.381G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.1019G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11802965C=CA1143494103MTHFRc.152G= (p.Arg51=)
c.275G= (p.Arg92=)
c.272G= (p.Arg91=)
n.933G=
n.284G=
n.209G=
n.287G=
n.435G=
n.562G=
n.381G=
c.-112G= (n.-112G=)
n.1019G=
1g.11802965C>GCA17975260MTHFRc.152G>C (p.Arg51Pro)
c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.272G>C (p.Arg91Pro)
n.933G>C
n.284G>C
n.209G>C
n.287G>C
n.435G>C
n.562G>C
n.381G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.1019G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802965C>TCA595736MTHFRc.152G>A (p.Arg51Gln)
c.275G>A (p.Arg92Gln)
c.272G>A (p.Arg91Gln)
n.933G>A
n.284G>A
n.209G>A
n.287G>A
n.435G>A
n.562G>A
n.381G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.1019G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11802966G>ACA241600MTHFRc.151C>T (p.Arg51Trp)
c.274C>T (p.Arg92Trp)
c.271C>T (p.Arg91Trp)
n.932C>T
n.283C>T
n.208C>T
n.286C>T
n.434C>T
n.561C>T
n.380C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.1018C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802966G>CCA338423060MTHFRc.151C>G (p.Arg51Gly)
c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.271C>G (p.Arg91Gly)
n.932C>G
n.283C>G
n.208C>G
n.286C>G
n.434C>G
n.561C>G
n.380C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.1018C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.11802966G=CA1153809596MTHFRc.151C= (p.Arg51=)
c.274C= (p.Arg92=)
c.271C= (p.Arg91=)
n.932C=
n.283C=
n.208C=
n.286C=
n.434C=
n.561C=
n.380C=
c.-113C= (n.-113C=)
n.1018C=
1g.11802966G>TCA416360457MTHFRc.151C>A (p.Arg51=)
c.274C>A (p.Arg92=)
c.271C>A (p.Arg91=)
n.932C>A
n.283C>A
n.208C>A
n.286C>A
n.434C>A
n.561C>A
n.380C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.1018C>A
 gnomAD v4
1g.11802967C>ACA338423061MTHFRc.150G>T (p.Arg50Ser)
c.273G>T (p.Arg91Ser)
c.270G>T (p.Arg90Ser)
n.931G>T
n.282G>T
n.207G>T
n.285G>T
n.433G>T
n.560G>T
n.379G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.1017G>T
1g.11802967C>GCA338423062MTHFRc.150G>C (p.Arg50Ser)
c.273G>C (p.Arg91Ser)
c.270G>C (p.Arg90Ser)
n.931G>C
n.282G>C
n.207G>C
n.285G>C
n.433G>C
n.560G>C
n.379G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.1017G>C
1g.11802967C>TCA416360460MTHFRc.150G>A (p.Arg50=)
c.273G>A (p.Arg91=)
c.270G>A (p.Arg90=)
n.931G>A
n.282G>A
n.207G>A
n.285G>A
n.433G>A
n.560G>A
n.379G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.1017G>A
1g.11802968C>ACA338423063MTHFRc.149G>T (p.Arg50Met)
c.272G>T (p.Arg91Met)
c.269G>T (p.Arg90Met)
n.930G>T
n.281G>T
n.206G>T
n.284G>T
n.432G>T
n.559G>T
n.378G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.1016G>T
1g.11802968C>GCA338423064MTHFRc.149G>C (p.Arg50Thr)
c.272G>C (p.Arg91Thr)
c.269G>C (p.Arg90Thr)
n.930G>C
n.281G>C
n.206G>C
n.284G>C
n.432G>C
n.559G>C
n.378G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.1016G>C
1g.11802968C>TCA338423065MTHFRc.149G>A (p.Arg50Lys)
c.272G>A (p.Arg91Lys)
c.269G>A (p.Arg90Lys)
n.930G>A
n.281G>A
n.206G>A
n.284G>A
n.432G>A
n.559G>A
n.378G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.1016G>A
1g.11802969T>ACA338423066MTHFRc.148A>T (p.Arg50Trp)
c.271A>T (p.Arg91Trp)
c.268A>T (p.Arg90Trp)
n.929A>T
n.280A>T
n.205A>T
n.283A>T
n.431A>T
n.558A>T
n.377A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.1015A>T
1g.11802969T>CCA338423067MTHFRc.148A>G (p.Arg50Gly)
c.271A>G (p.Arg91Gly)
c.268A>G (p.Arg90Gly)
n.929A>G
n.280A>G
n.205A>G
n.283A>G
n.431A>G
n.558A>G
n.377A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.1015A>G
1g.11802969T>GCA416360462MTHFRc.148A>C (p.Arg50=)
c.271A>C (p.Arg91=)
c.268A>C (p.Arg90=)
n.929A>C
n.280A>C
n.205A>C
n.283A>C
n.431A>C
n.558A>C
n.377A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.1015A>C
1g.11802970C>ACA338423068MTHFRc.147G>T (p.Met49Ile)
c.270G>T (p.Met90Ile)
c.267G>T (p.Met89Ile)
n.928G>T
n.279G>T
n.204G>T
n.282G>T
n.430G>T
n.557G>T
n.376G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.1014G>T
1g.11802970C>GCA338423070MTHFRc.147G>C (p.Met49Ile)
c.270G>C (p.Met90Ile)
c.267G>C (p.Met89Ile)
n.928G>C
n.279G>C
n.204G>C
n.282G>C
n.430G>C
n.557G>C
n.376G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.1014G>C
1g.11802970C>TCA338423069MTHFRc.147G>A (p.Met49Ile)
c.270G>A (p.Met90Ile)
c.267G>A (p.Met89Ile)
n.928G>A
n.279G>A
n.204G>A
n.282G>A
n.430G>A
n.557G>A
n.376G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.1014G>A
1g.11802971A>CCA338423071MTHFRc.146T>G (p.Met49Arg)
c.269T>G (p.Met90Arg)
c.266T>G (p.Met89Arg)
n.927T>G
n.278T>G
n.203T>G
n.281T>G
n.429T>G
n.556T>G
n.375T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.1013T>G
1g.11802971A>GCA338423072MTHFRc.146T>C (p.Met49Thr)
c.269T>C (p.Met90Thr)
c.266T>C (p.Met89Thr)
n.927T>C
n.278T>C
n.203T>C
n.281T>C
n.429T>C
n.556T>C
n.375T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.1013T>C
1g.11802971A>TCA338423073MTHFRc.146T>A (p.Met49Lys)
c.269T>A (p.Met90Lys)
c.266T>A (p.Met89Lys)
n.927T>A
n.278T>A
n.203T>A
n.281T>A
n.429T>A
n.556T>A
n.375T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.1013T>A
1g.11802971_11802974delinsATCTCA1153809612MTHFRc.143_146delinsAGAT (p.Lys48=)
c.266_269delinsAGAT (p.Lys89=)
c.263_266delinsAGAT (p.Lys88=)
n.924_927delinsAGAT
n.275_278delinsAGAT
n.200_203delinsAGAT
n.278_281delinsAGAT
n.426_429delinsAGAT
n.553_556delinsAGAT
n.372_375delinsAGAT
c.-121_-118delinsAGAT (n.-121_-118delinsAGAT)
n.1010_1013delinsAGAT
1g.11802972T>ACA338423074MTHFRc.145A>T (p.Met49Leu)
c.268A>T (p.Met90Leu)
c.265A>T (p.Met89Leu)
n.926A>T
n.277A>T
n.202A>T
n.280A>T
n.428A>T
n.555A>T
n.374A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.1012A>T
1g.11802972T>CCA338423075MTHFRc.145A>G (p.Met49Val)
c.268A>G (p.Met90Val)
c.265A>G (p.Met89Val)
n.926A>G
n.277A>G
n.202A>G
n.280A>G
n.428A>G
n.555A>G
n.374A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.1012A>G
 ClinVar dbSNP
1g.11802972T>GCA338423076MTHFRc.145A>C (p.Met49Leu)
c.268A>C (p.Met90Leu)
c.265A>C (p.Met89Leu)
n.926A>C
n.277A>C
n.202A>C
n.280A>C
n.428A>C
n.555A>C
n.374A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.1012A>C
1g.11802972T=CA1153809629MTHFRc.145A= (p.Met49=)
c.268A= (p.Met90=)
c.265A= (p.Met89=)
n.926A=
n.277A=
n.202A=
n.280A=
n.428A=
n.555A=
n.374A=
c.-119A= (n.-119A=)
n.1012A=
1g.11802975_11802977delCA17975267MTHFRc.143_145del (p.Lys48del)
c.266_268del (p.Lys89del)
c.263_265del (p.Lys88del)
n.924_926del
n.275_277del
n.200_202del
n.278_280del
n.426_428del
n.553_555del
n.372_374del
c.-121_-119del (n.-121_-119del)
n.1010_1012del
 dbSNP gnomAD v4
1g.11802973C>ACA338423077MTHFRc.144G>T (p.Lys48Asn)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
c.264G>T (p.Lys88Asn)
n.925G>T
n.276G>T
n.201G>T
n.279G>T
n.427G>T
n.554G>T
n.373G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.1011G>T
1g.11802973C>GCA338423078MTHFRc.144G>C (p.Lys48Asn)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.264G>C (p.Lys88Asn)
n.925G>C
n.276G>C
n.201G>C
n.279G>C
n.427G>C
n.554G>C
n.373G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.1011G>C
1g.11802973C>TCA416360465MTHFRc.144G>A (p.Lys48=)
c.267G>A (p.Lys89=)
c.264G>A (p.Lys88=)
n.925G>A
n.276G>A
n.201G>A
n.279G>A
n.427G>A
n.554G>A
n.373G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.1011G>A
1g.11802974T>ACA338423079MTHFRc.143A>T (p.Lys48Met)
c.266A>T (p.Lys89Met)
c.263A>T (p.Lys88Met)
n.924A>T
n.275A>T
n.200A>T
n.278A>T
n.426A>T
n.553A>T
n.372A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.1010A>T
1g.11802974T>CCA17975271MTHFRc.143A>G (p.Lys48Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
n.924A>G
n.275A>G
n.200A>G
n.278A>G
n.426A>G
n.553A>G
n.372A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.1010A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802974T>GCA338423080MTHFRc.143A>C (p.Lys48Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
n.924A>C
n.275A>C
n.200A>C
n.278A>C
n.426A>C
n.553A>C
n.372A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.1010A>C
1g.11802974T=CA1153809639MTHFRc.143A= (p.Lys48=)
c.266A= (p.Lys89=)
c.263A= (p.Lys88=)
n.924A=
n.275A=
n.200A=
n.278A=
n.426A=
n.553A=
n.372A=
c.-121A= (n.-121A=)
n.1010A=
1g.11802975T>ACA338423081MTHFRc.142A>T (p.Lys48Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
n.923A>T
n.274A>T
n.199A>T
n.277A>T
n.425A>T
n.552A>T
n.371A>T
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.1009A>T
1g.11802975T>CCA338423083MTHFRc.142A>G (p.Lys48Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
n.923A>G
n.274A>G
n.199A>G
n.277A>G
n.425A>G
n.552A>G
n.371A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.1009A>G
1g.11802975T>GCA338423082MTHFRc.142A>C (p.Lys48Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
n.923A>C
n.274A>C
n.199A>C
n.277A>C
n.425A>C
n.552A>C
n.371A>C
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.1009A>C
1g.11802975_11802981delinsTCTCCCGCA1153809647MTHFRc.136_142delinsCGGGAGA (p.Arg46=)
c.259_265delinsCGGGAGA (p.Arg87=)
c.256_262delinsCGGGAGA (p.Arg86=)
n.917_923delinsCGGGAGA
n.268_274delinsCGGGAGA
n.193_199delinsCGGGAGA
n.271_277delinsCGGGAGA
n.419_425delinsCGGGAGA
n.546_552delinsCGGGAGA
n.365_371delinsCGGGAGA
c.-128_-122delinsCGGGAGA (n.-128_-122delinsCGGGAGA)
n.1003_1009delinsCGGGAGA
1g.11802976delCA2643303013MTHFRc.141del (p.Lys48ArgfsTer2)
c.264del (p.Lys89ArgfsTer2)
c.261del (p.Lys88ArgfsTer2)
n.922del
n.273del
n.198del
n.276del
n.424del
n.551del
n.370del
c.-123del (n.-123del)
n.1008del
 gnomAD v4
1g.11802976C>ACA338423084MTHFRc.141G>T (p.Glu47Asp)
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
n.922G>T
n.273G>T
n.198G>T
n.276G>T
n.424G>T
n.551G>T
n.370G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.1008G>T
1g.11802976C>GCA338423085MTHFRc.141G>C (p.Glu47Asp)
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
n.922G>C
n.273G>C
n.198G>C
n.276G>C
n.424G>C
n.551G>C
n.370G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.1008G>C
1g.11802976C>TCA416360467MTHFRc.141G>A (p.Glu47=)
c.264G>A (p.Glu88=)
c.261G>A (p.Glu87=)
n.922G>A
n.273G>A
n.198G>A
n.276G>A
n.424G>A
n.551G>A
n.370G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.1008G>A
 gnomAD v4
1g.11802976_11802981delCA1153809655MTHFRc.136_141del (p.Arg46_Glu47del)
c.259_264del (p.Arg87_Glu88del)
c.256_261del (p.Arg86_Glu87del)
n.917_922del
n.268_273del
n.193_198del
n.271_276del
n.419_424del
n.546_551del
n.365_370del
c.-128_-123del (n.-128_-123del)
n.1003_1008del
 dbSNP
1g.11802977T>ACA338423086MTHFRc.140A>T (p.Glu47Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.921A>T
n.272A>T
n.197A>T
n.275A>T
n.423A>T
n.550A>T
n.369A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.1007A>T
1g.11802977T>CCA338423087MTHFRc.140A>G (p.Glu47Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.921A>G
n.272A>G
n.197A>G
n.275A>G
n.423A>G
n.550A>G
n.369A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.1007A>G
1g.11802977T>GCA338423088MTHFRc.140A>C (p.Glu47Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.921A>C
n.272A>C
n.197A>C
n.275A>C
n.423A>C
n.550A>C
n.369A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.1007A>C
1g.11802978C>ACA338423089MTHFRc.139G>T (p.Glu47Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.920G>T
n.271G>T
n.196G>T
n.274G>T
n.422G>T
n.549G>T
n.368G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.1006G>T
1g.11802978C>GCA338423090MTHFRc.139G>C (p.Glu47Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.920G>C
n.271G>C
n.196G>C
n.274G>C
n.422G>C
n.549G>C
n.368G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.1006G>C
1g.11802978C>TCA338423091MTHFRc.139G>A (p.Glu47Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.920G>A
n.271G>A
n.196G>A
n.274G>A
n.422G>A
n.549G>A
n.368G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.1006G>A
1g.11802978_11802982delCA2643303024MTHFRc.135_139del (p.Arg46GlufsTer10)
c.258_262del (p.Arg87GlufsTer10)
c.255_259del (p.Arg86GlufsTer10)
n.916_920del
n.267_271del
n.192_196del
n.270_274del
n.418_422del
n.545_549del
n.364_368del
c.-129_-125del (n.-129_-125del)
n.1002_1006del
 gnomAD v4
1g.11802979C>ACA416360471MTHFRc.138G>T (p.Arg46=)
c.261G>T (p.Arg87=)
c.258G>T (p.Arg86=)
n.919G>T
n.270G>T
n.195G>T
n.273G>T
n.421G>T
n.548G>T
n.367G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.1005G>T
1g.11802979C=CA1153809658MTHFRc.138G= (p.Arg46=)
c.261G= (p.Arg87=)
c.258G= (p.Arg86=)
n.919G=
n.270G=
n.195G=
n.273G=
n.421G=
n.548G=
n.367G=
c.-126G= (n.-126G=)
n.1005G=
1g.11802979C>GCA416360472MTHFRc.138G>C (p.Arg46=)
c.261G>C (p.Arg87=)
c.258G>C (p.Arg86=)
n.919G>C
n.270G>C
n.195G>C
n.273G>C
n.421G>C
n.548G>C
n.367G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.1005G>C
1g.11802979C>TCA416360473MTHFRc.138G>A (p.Arg46=)
c.261G>A (p.Arg87=)
c.258G>A (p.Arg86=)
n.919G>A
n.270G>A
n.195G>A
n.273G>A
n.421G>A
n.548G>A
n.367G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.1005G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11802980C>ACA338423093MTHFRc.137G>T (p.Arg46Leu)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.257G>T (p.Arg86Leu)
n.918G>T
n.269G>T
n.194G>T
n.272G>T
n.420G>T
n.547G>T
n.366G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.1004G>T
1g.11802980C=CA1153809666MTHFRc.137G= (p.Arg46=)
c.260G= (p.Arg87=)
c.257G= (p.Arg86=)
n.918G=
n.269G=
n.194G=
n.272G=
n.420G=
n.547G=
n.366G=
c.-127G= (n.-127G=)
n.1004G=
1g.11802980C>GCA338423092MTHFRc.137G>C (p.Arg46Pro)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.257G>C (p.Arg86Pro)
n.918G>C
n.269G>C
n.194G>C
n.272G>C
n.420G>C
n.547G>C
n.366G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.1004G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802980C>TCA198559MTHFRc.137G>A (p.Arg46Gln)
c.260G>A (p.Arg87Gln)
c.257G>A (p.Arg86Gln)
n.918G>A
n.269G>A
n.194G>A
n.272G>A
n.420G>A
n.547G>A
n.366G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.1004G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802981G>ACA198556MTHFRc.136C>T (p.Arg46Trp)
c.259C>T (p.Arg87Trp)
c.256C>T (p.Arg86Trp)
n.917C>T
n.268C>T
n.193C>T
n.271C>T
n.419C>T
n.546C>T
n.365C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.1003C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802981G>CCA338423094MTHFRc.136C>G (p.Arg46Gly)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.256C>G (p.Arg86Gly)
n.917C>G
n.268C>G
n.193C>G
n.271C>G
n.419C>G
n.546C>G
n.365C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.1003C>G
1g.11802981G=CA1141601441MTHFRc.136C= (p.Arg46=)
c.259C= (p.Arg87=)
c.256C= (p.Arg86=)
n.917C=
n.268C=
n.193C=
n.271C=
n.419C=
n.546C=
n.365C=
c.-128C= (n.-128C=)
n.1003C=
1g.11802981G>TCA416360475MTHFRc.136C>A (p.Arg46=)
c.259C>A (p.Arg87=)
c.256C>A (p.Arg86=)
n.917C>A
n.268C>A
n.193C>A
n.271C>A
n.419C>A
n.546C>A
n.365C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.1003C>A
 ClinVar dbSNP
1g.11802982delCA2697552204MTHFRc.136del (p.Arg46GlyfsTer4)
c.259del (p.Arg87GlyfsTer4)
c.256del (p.Arg86GlyfsTer4)
n.917del
n.268del
n.193del
n.271del
n.419del
n.546del
n.365del
c.-128del (n.-128del)
n.1003del
 ClinVar
1g.11802982G>ACA416360477MTHFRc.135C>T (p.Leu45=)
c.258C>T (p.Leu86=)
c.255C>T (p.Leu85=)
n.916C>T
n.267C>T
n.192C>T
n.270C>T
n.418C>T
n.545C>T
n.364C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.1002C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802982G>CCA416360479MTHFRc.135C>G (p.Leu45=)
c.258C>G (p.Leu86=)
c.255C>G (p.Leu85=)
n.916C>G
n.267C>G
n.192C>G
n.270C>G
n.418C>G
n.545C>G
n.364C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.1002C>G
1g.11802982G=CA1153809674MTHFRc.135C= (p.Leu45=)
c.258C= (p.Leu86=)
c.255C= (p.Leu85=)
n.916C=
n.267C=
n.192C=
n.270C=
n.418C=
n.545C=
n.364C=
c.-129C= (n.-129C=)
n.1002C=
1g.11802982G>TCA416360481MTHFRc.135C>A (p.Leu45=)
c.258C>A (p.Leu86=)
c.255C>A (p.Leu85=)
n.916C>A
n.267C>A
n.192C>A
n.270C>A
n.418C>A
n.545C>A
n.364C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.1002C>A
 dbSNP
1g.11802983A>CCA338423095MTHFRc.134T>G (p.Leu45Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.915T>G
n.266T>G
n.191T>G
n.269T>G
n.417T>G
n.544T>G
n.363T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.1001T>G
1g.11802983A>GCA338423096MTHFRc.134T>C (p.Leu45Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.915T>C
n.266T>C
n.191T>C
n.269T>C
n.417T>C
n.544T>C
n.363T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.1001T>C
 gnomAD v4
1g.11802983A>TCA338423097MTHFRc.134T>A (p.Leu45His)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.254T>A (p.Leu85His)
n.915T>A
n.266T>A
n.191T>A
n.269T>A
n.417T>A
n.544T>A
n.363T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.1001T>A
1g.11802984G>ACA338423100MTHFRc.133C>T (p.Leu45Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.914C>T
n.265C>T
n.190C>T
n.268C>T
n.416C>T
n.543C>T
n.362C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.1000C>T
1g.11802984G>CCA338423098MTHFRc.133C>G (p.Leu45Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.914C>G
n.265C>G
n.190C>G
n.268C>G
n.416C>G
n.543C>G
n.362C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.1000C>G
1g.11802984G>TCA338423099MTHFRc.133C>A (p.Leu45Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.914C>A
n.265C>A
n.190C>A
n.268C>A
n.416C>A
n.543C>A
n.362C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.1000C>A
1g.11802985T>ACA338423101MTHFRc.132A>T (p.Arg44Ser)
c.255A>T (p.Arg85Ser)
c.252A>T (p.Arg84Ser)
n.913A>T
n.264A>T
n.189A>T
n.267A>T
n.415A>T
n.542A>T
n.361A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.999A>T
 gnomAD v4
1g.11802985T>CCA416360486MTHFRc.132A>G (p.Arg44=)
c.255A>G (p.Arg85=)
c.252A>G (p.Arg84=)
n.913A>G
n.264A>G
n.189A>G
n.267A>G
n.415A>G
n.542A>G
n.361A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.999A>G
1g.11802985T>GCA338423102MTHFRc.132A>C (p.Arg44Ser)
c.255A>C (p.Arg85Ser)
c.252A>C (p.Arg84Ser)
n.913A>C
n.264A>C
n.189A>C
n.267A>C
n.415A>C
n.542A>C
n.361A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.999A>C
1g.11802986C>ACA338423103MTHFRc.131G>T (p.Arg44Ile)
c.254G>T (p.Arg85Ile)
c.251G>T (p.Arg84Ile)
n.912G>T
n.263G>T
n.188G>T
n.266G>T
n.414G>T
n.541G>T
n.360G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.998G>T
1g.11802986C=CA1153809680MTHFRc.131G= (p.Arg44=)
c.254G= (p.Arg85=)
c.251G= (p.Arg84=)
n.912G=
n.263G=
n.188G=
n.266G=
n.414G=
n.541G=
n.360G=
c.-133G= (n.-133G=)
n.998G=
1g.11802986C>GCA338423104MTHFRc.131G>C (p.Arg44Thr)
c.254G>C (p.Arg85Thr)
c.251G>C (p.Arg84Thr)
n.912G>C
n.263G>C
n.188G>C
n.266G>C
n.414G>C
n.541G>C
n.360G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.998G>C
1g.11802986C>TCA338423105MTHFRc.131G>A (p.Arg44Lys)
c.254G>A (p.Arg85Lys)
c.251G>A (p.Arg84Lys)
n.912G>A
n.263G>A
n.188G>A
n.266G>A
n.414G>A
n.541G>A
n.360G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.998G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.11802987T>ACA338423106MTHFRc.130A>T (p.Arg44Ter)
c.253A>T (p.Arg85Ter)
c.250A>T (p.Arg84Ter)
n.911A>T
n.262A>T
n.187A>T
n.265A>T
n.413A>T
n.540A>T
n.359A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
n.997A>T
1g.11802987T>CCA338423107MTHFRc.130A>G (p.Arg44Gly)
c.253A>G (p.Arg85Gly)
c.250A>G (p.Arg84Gly)
n.911A>G
n.262A>G
n.187A>G
n.265A>G
n.413A>G
n.540A>G
n.359A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.997A>G
1g.11802987T>GCA416360492MTHFRc.130A>C (p.Arg44=)
c.253A>C (p.Arg85=)
c.250A>C (p.Arg84=)
n.911A>C
n.262A>C
n.187A>C
n.265A>C
n.413A>C
n.540A>C
n.359A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.997A>C
1g.11802988C>ACA338423108MTHFRc.129G>T (p.Glu43Asp)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.910G>T
n.261G>T
n.186G>T
n.264G>T
n.412G>T
n.539G>T
n.358G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.996G>T
1g.11802988C=CA1153809681MTHFRc.129G= (p.Glu43=)
c.252G= (p.Glu84=)
c.249G= (p.Glu83=)
n.910G=
n.261G=
n.186G=
n.264G=
n.412G=
n.539G=
n.358G=
c.-135G= (n.-135G=)
n.996G=
1g.11802988C>GCA338423109MTHFRc.129G>C (p.Glu43Asp)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.910G>C
n.261G>C
n.186G>C
n.264G>C
n.412G>C
n.539G>C
n.358G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.996G>C
 COSMIC COSMIC
1g.11802988C>TCA416360494MTHFRc.129G>A (p.Glu43=)
c.252G>A (p.Glu84=)
c.249G>A (p.Glu83=)
n.910G>A
n.261G>A
n.186G>A
n.264G>A
n.412G>A
n.539G>A
n.358G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.996G>A
 dbSNP
1g.11802988_11803006dupCA2643303051MTHFRc.111_129dup (p.Arg44GlyfsTer6)
c.234_252dup (p.Arg85GlyfsTer6)
c.231_249dup (p.Arg84GlyfsTer6)
n.892_910dup
n.243_261dup
n.168_186dup
n.246_264dup
n.394_412dup
n.521_539dup
n.340_358dup
c.-153_-135dup (n.-153_-135dup)
n.978_996dup
 gnomAD v4
1g.11802989T>ACA338423110MTHFRc.128A>T (p.Glu43Val)
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.909A>T
n.260A>T
n.185A>T
n.263A>T
n.411A>T
n.538A>T
n.357A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.995A>T
1g.11802989T>CCA338423111MTHFRc.128A>G (p.Glu43Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.909A>G
n.260A>G
n.185A>G
n.263A>G
n.411A>G
n.538A>G
n.357A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.995A>G
1g.11802989T>GCA338423112MTHFRc.128A>C (p.Glu43Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.909A>C
n.260A>C
n.185A>C
n.263A>C
n.411A>C
n.538A>C
n.357A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.995A>C
1g.11802990C>ACA338423113MTHFRc.127G>T (p.Glu43Ter)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.908G>T
n.259G>T
n.184G>T
n.262G>T
n.410G>T
n.537G>T
n.356G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.994G>T
1g.11802990C>GCA338423115MTHFRc.127G>C (p.Glu43Gln)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.908G>C
n.259G>C
n.184G>C
n.262G>C
n.410G>C
n.537G>C
n.356G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.994G>C
1g.11802990C>TCA338423114MTHFRc.127G>A (p.Glu43Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.908G>A
n.259G>A
n.184G>A
n.262G>A
n.410G>A
n.537G>A
n.356G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.994G>A
1g.11802991A=CA1153809684MTHFRc.126T= (p.His42=)
c.249T= (p.His83=)
c.246T= (p.His82=)
n.907T=
n.258T=
n.183T=
n.261T=
n.409T=
n.536T=
n.355T=
c.-138T= (n.-138T=)
n.993T=
1g.11802991A>CCA338423116MTHFRc.126T>G (p.His42Gln)
c.249T>G (p.His83Gln)
c.246T>G (p.His82Gln)
n.907T>G
n.258T>G
n.183T>G
n.261T>G
n.409T>G
n.536T>G
n.355T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.993T>G
1g.11802991A>GCA17975279MTHFRc.126T>C (p.His42=)
c.249T>C (p.His83=)
c.246T>C (p.His82=)
n.907T>C
n.258T>C
n.183T>C
n.261T>C
n.409T>C
n.536T>C
n.355T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.993T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11802991A>TCA338423117MTHFRc.126T>A (p.His42Gln)
c.249T>A (p.His83Gln)
c.246T>A (p.His82Gln)
n.907T>A
n.258T>A
n.183T>A
n.261T>A
n.409T>A
n.536T>A
n.355T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.993T>A
1g.11802991_11802992delinsATCA1153809696MTHFRc.125_126delinsAT (p.His42=)
c.248_249delinsAT (p.His83=)
c.245_246delinsAT (p.His82=)
n.906_907delinsAT
n.257_258delinsAT
n.182_183delinsAT
n.260_261delinsAT
n.408_409delinsAT
n.535_536delinsAT
n.354_355delinsAT
c.-139_-138delinsAT (n.-139_-138delinsAT)
n.992_993delinsAT
1g.11802992delCA998624565MTHFRc.125del (p.His42LeufsTer8)
c.248del (p.His83LeufsTer8)
c.245del (p.His82LeufsTer8)
n.906del
n.257del
n.182del
n.260del
n.408del
n.535del
n.354del
c.-139del (n.-139del)
n.992del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802992T>ACA338423118MTHFRc.125A>T (p.His42Leu)
c.248A>T (p.His83Leu)
c.245A>T (p.His82Leu)
n.906A>T
n.257A>T
n.182A>T
n.260A>T
n.408A>T
n.535A>T
n.354A>T
c.-139A>T (n.-139A>T)
n.992A>T
1g.11802992T>CCA338423119MTHFRc.125A>G (p.His42Arg)
c.248A>G (p.His83Arg)
c.245A>G (p.His82Arg)
n.906A>G
n.257A>G
n.182A>G
n.260A>G
n.408A>G
n.535A>G
n.354A>G
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.992A>G
 gnomAD v4
1g.11802992T>GCA338423120MTHFRc.125A>C (p.His42Pro)
c.248A>C (p.His83Pro)
c.245A>C (p.His82Pro)
n.906A>C
n.257A>C
n.182A>C
n.260A>C
n.408A>C
n.535A>C
n.354A>C
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.992A>C
1g.11802993G>ACA338423121MTHFRc.124C>T (p.His42Tyr)
c.247C>T (p.His83Tyr)
c.244C>T (p.His82Tyr)
n.905C>T
n.256C>T
n.181C>T
n.259C>T
n.407C>T
n.534C>T
n.353C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.991C>T
1g.11802993G>CCA338423122MTHFRc.124C>G (p.His42Asp)
c.247C>G (p.His83Asp)
c.244C>G (p.His82Asp)
n.905C>G
n.256C>G
n.181C>G
n.259C>G
n.407C>G
n.534C>G
n.353C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.991C>G
1g.11802993G>TCA338423123MTHFRc.124C>A (p.His42Asn)
c.247C>A (p.His83Asn)
c.244C>A (p.His82Asn)
n.905C>A
n.256C>A
n.181C>A
n.259C>A
n.407C>A
n.534C>A
n.353C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.991C>A
1g.11802994C>ACA416360503MTHFRc.123G>T (p.Arg41=)
c.246G>T (p.Arg82=)
c.243G>T (p.Arg81=)
n.904G>T
n.255G>T
n.180G>T
n.258G>T
n.406G>T
n.533G>T
n.352G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.990G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802994C=CA1153809704MTHFRc.123G= (p.Arg41=)
c.246G= (p.Arg82=)
c.243G= (p.Arg81=)
n.904G=
n.255G=
n.180G=
n.258G=
n.406G=
n.533G=
n.352G=
c.-141G= (n.-141G=)
n.990G=
1g.11802994C>GCA416360505MTHFRc.123G>C (p.Arg41=)
c.246G>C (p.Arg82=)
c.243G>C (p.Arg81=)
n.904G>C
n.255G>C
n.180G>C
n.258G>C
n.406G>C
n.533G>C
n.352G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.990G>C
1g.11802994C>TCA416360501MTHFRc.123G>A (p.Arg41=)
c.246G>A (p.Arg82=)
c.243G>A (p.Arg81=)
n.904G>A
n.255G>A
n.180G>A
n.258G>A
n.406G>A
n.533G>A
n.352G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.990G>A
 gnomAD v4
1g.11802995C>ACA338423124MTHFRc.122G>T (p.Arg41Leu)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.903G>T
n.254G>T
n.179G>T
n.257G>T
n.405G>T
n.532G>T
n.351G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.989G>T
1g.11802995C=CA1153809709MTHFRc.122G= (p.Arg41=)
c.245G= (p.Arg82=)
c.242G= (p.Arg81=)
n.903G=
n.254G=
n.179G=
n.257G=
n.405G=
n.532G=
n.351G=
c.-142G= (n.-142G=)
n.989G=
1g.11802995C>GCA338423125MTHFRc.122G>C (p.Arg41Pro)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.903G>C
n.254G>C
n.179G>C
n.257G>C
n.405G>C
n.532G>C
n.351G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.989G>C
1g.11802995C>TCA595738MTHFRc.122G>A (p.Arg41Gln)
c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.242G>A (p.Arg81Gln)
n.903G>A
n.254G>A
n.179G>A
n.257G>A
n.405G>A
n.532G>A
n.351G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.989G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802996G>ACA595739MTHFRc.121C>T (p.Arg41Trp)
c.244C>T (p.Arg82Trp)
c.241C>T (p.Arg81Trp)
n.902C>T
n.253C>T
n.178C>T
n.256C>T
n.404C>T
n.531C>T
n.350C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.988C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802996G>CCA338423126MTHFRc.121C>G (p.Arg41Gly)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.902C>G
n.253C>G
n.178C>G
n.256C>G
n.404C>G
n.531C>G
n.350C>G
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.988C>G
1g.11802996G=CA1149139157MTHFRc.121C= (p.Arg41=)
c.244C= (p.Arg82=)
c.241C= (p.Arg81=)
n.902C=
n.253C=
n.178C=
n.256C=
n.404C=
n.531C=
n.350C=
c.-143C= (n.-143C=)
n.988C=
1g.11802996G>TCA416360510MTHFRc.121C>A (p.Arg41=)
c.244C>A (p.Arg82=)
c.241C>A (p.Arg81=)
n.902C>A
n.253C>A
n.178C>A
n.256C>A
n.404C>A
n.531C>A
n.350C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.988C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.11802997C>ACA338423127MTHFRc.120G>T (p.Glu40Asp)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
n.901G>T
n.252G>T
n.177G>T
n.255G>T
n.403G>T
n.530G>T
n.349G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.987G>T
1g.11802997C=CA1153809720MTHFRc.120G= (p.Glu40=)
c.243G= (p.Glu81=)
c.240G= (p.Glu80=)
n.901G=
n.252G=
n.177G=
n.255G=
n.403G=
n.530G=
n.349G=
c.-144G= (n.-144G=)
n.987G=
1g.11802997C>GCA338423128MTHFRc.120G>C (p.Glu40Asp)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
n.901G>C
n.252G>C
n.177G>C
n.255G>C
n.403G>C
n.530G>C
n.349G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.987G>C
1g.11802997C>TCA416360511MTHFRc.120G>A (p.Glu40=)
c.243G>A (p.Glu81=)
c.240G>A (p.Glu80=)
n.901G>A
n.252G>A
n.177G>A
n.255G>A
n.403G>A
n.530G>A
n.349G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.987G>A
 ClinVar dbSNP
1g.11802998T>ACA338423129MTHFRc.119A>T (p.Glu40Val)
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.900A>T
n.251A>T
n.176A>T
n.254A>T
n.402A>T
n.529A>T
n.348A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.986A>T
1g.11802998T>CCA338423130MTHFRc.119A>G (p.Glu40Gly)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.900A>G
n.251A>G
n.176A>G
n.254A>G
n.402A>G
n.529A>G
n.348A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.986A>G
1g.11802998T>GCA338423131MTHFRc.119A>C (p.Glu40Ala)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.900A>C
n.251A>C
n.176A>C
n.254A>C
n.402A>C
n.529A>C
n.348A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.986A>C
1g.11802999delCA2643303077MTHFRc.118del (p.Glu40SerfsTer10)
c.241del (p.Glu81SerfsTer10)
c.238del (p.Glu80SerfsTer10)
n.899del
n.250del
n.175del
n.253del
n.401del
n.528del
n.347del
c.-146del (n.-146del)
n.985del
 gnomAD v4
1g.11802999C>ACA338423132MTHFRc.118G>T (p.Glu40Ter)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.899G>T
n.250G>T
n.175G>T
n.253G>T
n.401G>T
n.528G>T
n.347G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.985G>T
1g.11802999C=CA1153809727MTHFRc.118G= (p.Glu40=)
c.241G= (p.Glu81=)
c.238G= (p.Glu80=)
n.899G=
n.250G=
n.175G=
n.253G=
n.401G=
n.528G=
n.347G=
c.-146G= (n.-146G=)
n.985G=
1g.11802999C>GCA338423133MTHFRc.118G>C (p.Glu40Gln)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.899G>C
n.250G>C
n.175G>C
n.253G>C
n.401G>C
n.528G>C
n.347G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.985G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802999C>TCA338423134MTHFRc.118G>A (p.Glu40Lys)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.899G>A
n.250G>A
n.175G>A
n.253G>A
n.401G>A
n.528G>A
n.347G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.985G>A
 gnomAD v4
1g.11803005_11803017delCA2742481464MTHFRc.106_118del (p.Gly36SerfsTer10)
c.229_241del (p.Gly77SerfsTer10)
c.226_238del (p.Gly76SerfsTer10)
n.887_899del
n.238_250del
n.163_175del
n.241_253del
n.389_401del
n.516_528del
n.335_347del
c.-158_-146del (n.-158_-146del)
n.973_985del
1g.11803000G>ACA595740MTHFRc.117C>T (p.Pro39=)
c.240C>T (p.Pro80=)
c.237C>T (p.Pro79=)
n.898C>T
n.249C>T
n.174C>T
n.252C>T
n.400C>T
n.527C>T
n.346C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.984C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803000G>CCA595741MTHFRc.117C>G (p.Pro39=)
c.240C>G (p.Pro80=)
c.237C>G (p.Pro79=)
n.898C>G
n.249C>G
n.174C>G
n.252C>G
n.400C>G
n.527C>G
n.346C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.984C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803000G=CA1139911394MTHFRc.117C= (p.Pro39=)
c.240C= (p.Pro80=)
c.237C= (p.Pro79=)
n.898C=
n.249C=
n.174C=
n.252C=
n.400C=
n.527C=
n.346C=
c.-147C= (n.-147C=)
n.984C=
1g.11803000G>TCA416360514MTHFRc.117C>A (p.Pro39=)
c.240C>A (p.Pro80=)
c.237C>A (p.Pro79=)
n.898C>A
n.249C>A
n.174C>A
n.252C>A
n.400C>A
n.527C>A
n.346C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.984C>A
1g.11803001G>ACA338423135MTHFRc.116C>T (p.Pro39Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.897C>T
n.248C>T
n.173C>T
n.251C>T
n.399C>T
n.526C>T
n.345C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.983C>T
1g.11803001G>CCA338423136MTHFRc.116C>G (p.Pro39Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.897C>G
n.248C>G
n.173C>G
n.251C>G
n.399C>G
n.526C>G
n.345C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.983C>G
1g.11803001G>TCA338423137MTHFRc.116C>A (p.Pro39His)
c.239C>A (p.Pro80His)
c.236C>A (p.Pro79His)
n.897C>A
n.248C>A
n.173C>A
n.251C>A
n.399C>A
n.526C>A
n.345C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.983C>A
1g.11803002G>ACA338423140MTHFRc.115C>T (p.Pro39Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.896C>T
n.247C>T
n.172C>T
n.250C>T
n.398C>T
n.525C>T
n.344C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.982C>T
1g.11803002G>CCA338423139MTHFRc.115C>G (p.Pro39Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.896C>G
n.247C>G
n.172C>G
n.250C>G
n.398C>G
n.525C>G
n.344C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.982C>G
1g.11803002G>TCA338423138MTHFRc.115C>A (p.Pro39Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.896C>A
n.247C>A
n.172C>A
n.250C>A
n.398C>A
n.525C>A
n.344C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.982C>A
1g.11803003G>ACA416360519MTHFRc.114C>T (p.Asp38=)
c.237C>T (p.Asp79=)
c.234C>T (p.Asp78=)
n.895C>T
n.246C>T
n.171C>T
n.249C>T
n.397C>T
n.524C>T
n.343C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.981C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803003G>CCA338423141MTHFRc.114C>G (p.Asp38Glu)
c.237C>G (p.Asp79Glu)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
n.895C>G
n.246C>G
n.171C>G
n.249C>G
n.397C>G
n.524C>G
n.343C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.981C>G
 gnomAD v4
1g.11803003G=CA1153809741MTHFRc.114C= (p.Asp38=)
c.237C= (p.Asp79=)
c.234C= (p.Asp78=)
n.895C=
n.246C=
n.171C=
n.249C=
n.397C=
n.524C=
n.343C=
c.-150C= (n.-150C=)
n.981C=
1g.11803003G>TCA338423142MTHFRc.114C>A (p.Asp38Glu)
c.237C>A (p.Asp79Glu)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
n.895C>A
n.246C>A
n.171C>A
n.249C>A
n.397C>A
n.524C>A
n.343C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.981C>A
1g.11803004T>ACA338423143MTHFRc.113A>T (p.Asp38Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.233A>T (p.Asp78Val)
n.894A>T
n.245A>T
n.170A>T
n.248A>T
n.396A>T
n.523A>T
n.342A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.980A>T
1g.11803004T>CCA338423144MTHFRc.113A>G (p.Asp38Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
n.894A>G
n.245A>G
n.170A>G
n.248A>G
n.396A>G
n.523A>G
n.342A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.980A>G
1g.11803004T>GCA338423145MTHFRc.113A>C (p.Asp38Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
n.894A>C
n.245A>C
n.170A>C
n.248A>C
n.396A>C
n.523A>C
n.342A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.980A>C
1g.11803005C>ACA338423146MTHFRc.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.893G>T
n.244G>T
n.169G>T
n.247G>T
n.395G>T
n.522G>T
n.341G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.979G>T
1g.11803005C=CA1153809747MTHFRc.112G= (p.Asp38=)
c.235G= (p.Asp79=)
c.232G= (p.Asp78=)
n.893G=
n.244G=
n.169G=
n.247G=
n.395G=
n.522G=
n.341G=
c.-152G= (n.-152G=)
n.979G=
1g.11803005C>GCA595742MTHFRc.112G>C (p.Asp38His)
c.235G>C (p.Asp79His)
c.232G>C (p.Asp78His)
n.893G>C
n.244G>C
n.169G>C
n.247G>C
n.395G>C
n.522G>C
n.341G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.979G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803005C>TCA338423147MTHFRc.112G>A (p.Asp38Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
n.893G>A
n.244G>A
n.169G>A
n.247G>A
n.395G>A
n.522G>A
n.341G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.979G>A
 dbSNP
1g.11803006delCA2695197963MTHFRc.112del (p.Asp38ThrfsTer12)
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c.232del (p.Asp78ThrfsTer12)
n.893del
n.244del
n.169del
n.247del
n.395del
n.522del
n.341del
c.-152del (n.-152del)
n.979del
 ClinVar
1g.11803006C>ACA416360521MTHFRc.111G>T (p.Leu37=)
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n.394G>T
n.521G>T
n.340G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.978G>T
1g.11803006C=CA1153809752MTHFRc.111G= (p.Leu37=)
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n.521G=
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n.340G>C
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n.892G>A
n.243G>A
n.168G>A
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n.394G>A
n.521G>A
n.340G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.978G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched