OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11802576T>A | CA886103693 | MTHFR | c.236+305A>T (n.236+305A>T) c.359+305A>T (n.359+305A>T) c.356+305A>T (n.356+305A>T) n.1017+305A>T n.368+305A>T n.293+305A>T n.371+305A>T n.519+305A>T n.646+305A>T n.465+305A>T c.-28+305A>T (n.-28+305A>T) n.1103+305A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802576T>G | CA2742481457 | MTHFR | c.236+305A>C (n.236+305A>C) c.359+305A>C (n.359+305A>C) c.356+305A>C (n.356+305A>C) n.1017+305A>C n.368+305A>C n.293+305A>C n.371+305A>C n.519+305A>C n.646+305A>C n.465+305A>C c.-28+305A>C (n.-28+305A>C) n.1103+305A>C | |
| 1 | g.11802576T= | CA1153808557 | MTHFR | c.236+305A= (n.236+305A=) c.359+305A= (n.359+305A=) c.356+305A= (n.356+305A=) n.1017+305A= n.368+305A= n.293+305A= n.371+305A= n.519+305A= n.646+305A= n.465+305A= c.-28+305A= (n.-28+305A=) n.1103+305A= | |
| 1 | g.11802580T>G | CA2742481458 | MTHFR | c.236+301A>C (n.236+301A>C) c.359+301A>C (n.359+301A>C) c.356+301A>C (n.356+301A>C) n.1017+301A>C n.368+301A>C n.293+301A>C n.371+301A>C n.519+301A>C n.646+301A>C n.465+301A>C c.-28+301A>C (n.-28+301A>C) n.1103+301A>C | |
| 1 | g.11802582C= | CA1148423794 | MTHFR | c.236+299G= (n.236+299G=) c.359+299G= (n.359+299G=) c.356+299G= (n.356+299G=) n.1017+299G= n.368+299G= n.293+299G= n.371+299G= n.519+299G= n.646+299G= n.465+299G= c.-28+299G= (n.-28+299G=) n.1103+299G= | |
| 1 | g.11802582C>T | CA17975127 | MTHFR | c.236+299G>A (n.236+299G>A) c.359+299G>A (n.359+299G>A) c.356+299G>A (n.356+299G>A) n.1017+299G>A n.368+299G>A n.293+299G>A n.371+299G>A n.519+299G>A n.646+299G>A n.465+299G>A c.-28+299G>A (n.-28+299G>A) n.1103+299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802583T>C | CA998624420 | MTHFR | c.236+298A>G (n.236+298A>G) c.359+298A>G (n.359+298A>G) c.356+298A>G (n.356+298A>G) n.1017+298A>G n.368+298A>G n.293+298A>G n.371+298A>G n.519+298A>G n.646+298A>G n.465+298A>G c.-28+298A>G (n.-28+298A>G) n.1103+298A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802583T= | CA1153808563 | MTHFR | c.236+298A= (n.236+298A=) c.359+298A= (n.359+298A=) c.356+298A= (n.356+298A=) n.1017+298A= n.368+298A= n.293+298A= n.371+298A= n.519+298A= n.646+298A= n.465+298A= c.-28+298A= (n.-28+298A=) n.1103+298A= | |
| 1 | g.11802586G= | CA1153808565 | MTHFR | c.236+295C= (n.236+295C=) c.359+295C= (n.359+295C=) c.356+295C= (n.356+295C=) n.1017+295C= n.368+295C= n.293+295C= n.371+295C= n.519+295C= n.646+295C= n.465+295C= c.-28+295C= (n.-28+295C=) n.1103+295C= | |
| 1 | g.11802586G>T | CA17975128 | MTHFR | c.236+295C>A (n.236+295C>A) c.359+295C>A (n.359+295C>A) c.356+295C>A (n.356+295C>A) n.1017+295C>A n.368+295C>A n.293+295C>A n.371+295C>A n.519+295C>A n.646+295C>A n.465+295C>A c.-28+295C>A (n.-28+295C>A) n.1103+295C>A | dbSNP |
| 1 | g.11802587T>G | CA998624421 | MTHFR | c.236+294A>C (n.236+294A>C) c.359+294A>C (n.359+294A>C) c.356+294A>C (n.356+294A>C) n.1017+294A>C n.368+294A>C n.293+294A>C n.371+294A>C n.519+294A>C n.646+294A>C n.465+294A>C c.-28+294A>C (n.-28+294A>C) n.1103+294A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802587T= | CA1153808568 | MTHFR | c.236+294A= (n.236+294A=) c.359+294A= (n.359+294A=) c.356+294A= (n.356+294A=) n.1017+294A= n.368+294A= n.293+294A= n.371+294A= n.519+294A= n.646+294A= n.465+294A= c.-28+294A= (n.-28+294A=) n.1103+294A= | |
| 1 | g.11802588G>C | CA1153808571 | MTHFR | c.236+293C>G (n.236+293C>G) c.359+293C>G (n.359+293C>G) c.356+293C>G (n.356+293C>G) n.1017+293C>G n.368+293C>G n.293+293C>G n.371+293C>G n.519+293C>G n.646+293C>G n.465+293C>G c.-28+293C>G (n.-28+293C>G) n.1103+293C>G | dbSNP |
| 1 | g.11802588G= | CA1153808569 | MTHFR | c.236+293C= (n.236+293C=) c.359+293C= (n.359+293C=) c.356+293C= (n.356+293C=) n.1017+293C= n.368+293C= n.293+293C= n.371+293C= n.519+293C= n.646+293C= n.465+293C= c.-28+293C= (n.-28+293C=) n.1103+293C= | |
| 1 | g.11802594C>G | CA2695411833 | MTHFR | c.236+287G>C (n.236+287G>C) c.359+287G>C (n.359+287G>C) c.356+287G>C (n.356+287G>C) n.1017+287G>C n.368+287G>C n.293+287G>C n.371+287G>C n.519+287G>C n.646+287G>C n.465+287G>C c.-28+287G>C (n.-28+287G>C) n.1103+287G>C | dbSNP |
| 1 | g.11802596A>C | CA2742481459 | MTHFR | c.236+285T>G (n.236+285T>G) c.359+285T>G (n.359+285T>G) c.356+285T>G (n.356+285T>G) n.1017+285T>G n.368+285T>G n.293+285T>G n.371+285T>G n.519+285T>G n.646+285T>G n.465+285T>G c.-28+285T>G (n.-28+285T>G) n.1103+285T>G | |
| 1 | g.11802600T>C | CA1153808582 | MTHFR | c.236+281A>G (n.236+281A>G) c.359+281A>G (n.359+281A>G) c.356+281A>G (n.356+281A>G) n.1017+281A>G n.368+281A>G n.293+281A>G n.371+281A>G n.519+281A>G n.646+281A>G n.465+281A>G c.-28+281A>G (n.-28+281A>G) n.1103+281A>G | dbSNP |
| 1 | g.11802600T= | CA1153808578 | MTHFR | c.236+281A= (n.236+281A=) c.359+281A= (n.359+281A=) c.356+281A= (n.356+281A=) n.1017+281A= n.368+281A= n.293+281A= n.371+281A= n.519+281A= n.646+281A= n.465+281A= c.-28+281A= (n.-28+281A=) n.1103+281A= | |
| 1 | g.11802602C>A | CA886103697 | MTHFR | c.236+279G>T (n.236+279G>T) c.359+279G>T (n.359+279G>T) c.356+279G>T (n.356+279G>T) n.1017+279G>T n.368+279G>T n.293+279G>T n.371+279G>T n.519+279G>T n.646+279G>T n.465+279G>T c.-28+279G>T (n.-28+279G>T) n.1103+279G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802602C= | CA1153808585 | MTHFR | c.236+279G= (n.236+279G=) c.359+279G= (n.359+279G=) c.356+279G= (n.356+279G=) n.1017+279G= n.368+279G= n.293+279G= n.371+279G= n.519+279G= n.646+279G= n.465+279G= c.-28+279G= (n.-28+279G=) n.1103+279G= | |
| 1 | g.11802603A= | CA1153808589 | MTHFR | c.236+278T= (n.236+278T=) c.359+278T= (n.359+278T=) c.356+278T= (n.356+278T=) n.1017+278T= n.368+278T= n.293+278T= n.371+278T= n.519+278T= n.646+278T= n.465+278T= c.-28+278T= (n.-28+278T=) n.1103+278T= | |
| 1 | g.11802603A>C | CA17975130 | MTHFR | c.236+278T>G (n.236+278T>G) c.359+278T>G (n.359+278T>G) c.356+278T>G (n.356+278T>G) n.1017+278T>G n.368+278T>G n.293+278T>G n.371+278T>G n.519+278T>G n.646+278T>G n.465+278T>G c.-28+278T>G (n.-28+278T>G) n.1103+278T>G | dbSNP |
| 1 | g.11802604C>T | CA2695411834 | MTHFR | c.236+277G>A (n.236+277G>A) c.359+277G>A (n.359+277G>A) c.356+277G>A (n.356+277G>A) n.1017+277G>A n.368+277G>A n.293+277G>A n.371+277G>A n.519+277G>A n.646+277G>A n.465+277G>A c.-28+277G>A (n.-28+277G>A) n.1103+277G>A | dbSNP |
| 1 | g.11802606C= | CA1143743225 | MTHFR | c.236+275G= (n.236+275G=) c.359+275G= (n.359+275G=) c.356+275G= (n.356+275G=) n.1017+275G= n.368+275G= n.293+275G= n.371+275G= n.519+275G= n.646+275G= n.465+275G= c.-28+275G= (n.-28+275G=) n.1103+275G= | |
| 1 | g.11802606C>G | CA17975134 | MTHFR | c.236+275G>C (n.236+275G>C) c.359+275G>C (n.359+275G>C) c.356+275G>C (n.356+275G>C) n.1017+275G>C n.368+275G>C n.293+275G>C n.371+275G>C n.519+275G>C n.646+275G>C n.465+275G>C c.-28+275G>C (n.-28+275G>C) n.1103+275G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802606C>T | CA17975132 | MTHFR | c.236+275G>A (n.236+275G>A) c.359+275G>A (n.359+275G>A) c.356+275G>A (n.356+275G>A) n.1017+275G>A n.368+275G>A n.293+275G>A n.371+275G>A n.519+275G>A n.646+275G>A n.465+275G>A c.-28+275G>A (n.-28+275G>A) n.1103+275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802607G>A | CA17975140 | MTHFR | c.236+274C>T (n.236+274C>T) c.359+274C>T (n.359+274C>T) c.356+274C>T (n.356+274C>T) n.1017+274C>T n.368+274C>T n.293+274C>T n.371+274C>T n.519+274C>T n.646+274C>T n.465+274C>T c.-28+274C>T (n.-28+274C>T) n.1103+274C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802607G>C | CA17975142 | MTHFR | c.236+274C>G (n.236+274C>G) c.359+274C>G (n.359+274C>G) c.356+274C>G (n.356+274C>G) n.1017+274C>G n.368+274C>G n.293+274C>G n.371+274C>G n.519+274C>G n.646+274C>G n.465+274C>G c.-28+274C>G (n.-28+274C>G) n.1103+274C>G | dbSNP |
| 1 | g.11802607G= | CA1153808600 | MTHFR | c.236+274C= (n.236+274C=) c.359+274C= (n.359+274C=) c.356+274C= (n.356+274C=) n.1017+274C= n.368+274C= n.293+274C= n.371+274C= n.519+274C= n.646+274C= n.465+274C= c.-28+274C= (n.-28+274C=) n.1103+274C= | |
| 1 | g.11802610A= | CA1153808608 | MTHFR | c.236+271T= (n.236+271T=) c.359+271T= (n.359+271T=) c.356+271T= (n.356+271T=) n.1017+271T= n.368+271T= n.293+271T= n.371+271T= n.519+271T= n.646+271T= n.465+271T= c.-28+271T= (n.-28+271T=) n.1103+271T= | |
| 1 | g.11802610A>G | CA17975145 | MTHFR | c.236+271T>C (n.236+271T>C) c.359+271T>C (n.359+271T>C) c.356+271T>C (n.356+271T>C) n.1017+271T>C n.368+271T>C n.293+271T>C n.371+271T>C n.519+271T>C n.646+271T>C n.465+271T>C c.-28+271T>C (n.-28+271T>C) n.1103+271T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802611T>C | CA17975146 | MTHFR | c.236+270A>G (n.236+270A>G) c.359+270A>G (n.359+270A>G) c.356+270A>G (n.356+270A>G) n.1017+270A>G n.368+270A>G n.293+270A>G n.371+270A>G n.519+270A>G n.646+270A>G n.465+270A>G c.-28+270A>G (n.-28+270A>G) n.1103+270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802611T= | CA1144468205 | MTHFR | c.236+270A= (n.236+270A=) c.359+270A= (n.359+270A=) c.356+270A= (n.356+270A=) n.1017+270A= n.368+270A= n.293+270A= n.371+270A= n.519+270A= n.646+270A= n.465+270A= c.-28+270A= (n.-28+270A=) n.1103+270A= | |
| 1 | g.11802612C= | CA1153808617 | MTHFR | c.236+269G= (n.236+269G=) c.359+269G= (n.359+269G=) c.356+269G= (n.356+269G=) n.1017+269G= n.368+269G= n.293+269G= n.371+269G= n.519+269G= n.646+269G= n.465+269G= c.-28+269G= (n.-28+269G=) n.1103+269G= | |
| 1 | g.11802612C>T | CA17975148 | MTHFR | c.236+269G>A (n.236+269G>A) c.359+269G>A (n.359+269G>A) c.356+269G>A (n.356+269G>A) n.1017+269G>A n.368+269G>A n.293+269G>A n.371+269G>A n.519+269G>A n.646+269G>A n.465+269G>A c.-28+269G>A (n.-28+269G>A) n.1103+269G>A | dbSNP |
| 1 | g.11802618C= | CA1153808621 | MTHFR | c.236+263G= (n.236+263G=) c.359+263G= (n.359+263G=) c.356+263G= (n.356+263G=) n.1017+263G= n.368+263G= n.293+263G= n.371+263G= n.519+263G= n.646+263G= n.465+263G= c.-28+263G= (n.-28+263G=) n.1103+263G= | |
| 1 | g.11802618C>G | CA521187305 | MTHFR | c.236+263G>C (n.236+263G>C) c.359+263G>C (n.359+263G>C) c.356+263G>C (n.356+263G>C) n.1017+263G>C n.368+263G>C n.293+263G>C n.371+263G>C n.519+263G>C n.646+263G>C n.465+263G>C c.-28+263G>C (n.-28+263G>C) n.1103+263G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11802618C>T | CA1153808624 | MTHFR | c.236+263G>A (n.236+263G>A) c.359+263G>A (n.359+263G>A) c.356+263G>A (n.356+263G>A) n.1017+263G>A n.368+263G>A n.293+263G>A n.371+263G>A n.519+263G>A n.646+263G>A n.465+263G>A c.-28+263G>A (n.-28+263G>A) n.1103+263G>A | dbSNP |
| 1 | g.11802619C= | CA1153808629 | MTHFR | c.236+262G= (n.236+262G=) c.359+262G= (n.359+262G=) c.356+262G= (n.356+262G=) n.1017+262G= n.368+262G= n.293+262G= n.371+262G= n.519+262G= n.646+262G= n.465+262G= c.-28+262G= (n.-28+262G=) n.1103+262G= | |
| 1 | g.11802619C>T | CA886103715 | MTHFR | c.236+262G>A (n.236+262G>A) c.359+262G>A (n.359+262G>A) c.356+262G>A (n.356+262G>A) n.1017+262G>A n.368+262G>A n.293+262G>A n.371+262G>A n.519+262G>A n.646+262G>A n.465+262G>A c.-28+262G>A (n.-28+262G>A) n.1103+262G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802624T>C | CA17975149 | MTHFR | c.236+257A>G (n.236+257A>G) c.359+257A>G (n.359+257A>G) c.356+257A>G (n.356+257A>G) n.1017+257A>G n.368+257A>G n.293+257A>G n.371+257A>G n.519+257A>G n.646+257A>G n.465+257A>G c.-28+257A>G (n.-28+257A>G) n.1103+257A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802624T>G | CA17975150 | MTHFR | c.236+257A>C (n.236+257A>C) c.359+257A>C (n.359+257A>C) c.356+257A>C (n.356+257A>C) n.1017+257A>C n.368+257A>C n.293+257A>C n.371+257A>C n.519+257A>C n.646+257A>C n.465+257A>C c.-28+257A>C (n.-28+257A>C) n.1103+257A>C | dbSNP |
| 1 | g.11802624T= | CA1153808633 | MTHFR | c.236+257A= (n.236+257A=) c.359+257A= (n.359+257A=) c.356+257A= (n.356+257A=) n.1017+257A= n.368+257A= n.293+257A= n.371+257A= n.519+257A= n.646+257A= n.465+257A= c.-28+257A= (n.-28+257A=) n.1103+257A= | |
| 1 | g.11802625T>A | CA998624428 | MTHFR | c.236+256A>T (n.236+256A>T) c.359+256A>T (n.359+256A>T) c.356+256A>T (n.356+256A>T) n.1017+256A>T n.368+256A>T n.293+256A>T n.371+256A>T n.519+256A>T n.646+256A>T n.465+256A>T c.-28+256A>T (n.-28+256A>T) n.1103+256A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802625T= | CA1153808638 | MTHFR | c.236+256A= (n.236+256A=) c.359+256A= (n.359+256A=) c.356+256A= (n.356+256A=) n.1017+256A= n.368+256A= n.293+256A= n.371+256A= n.519+256A= n.646+256A= n.465+256A= c.-28+256A= (n.-28+256A=) n.1103+256A= | |
| 1 | g.11802627C= | CA1153808641 | MTHFR | c.236+254G= (n.236+254G=) c.359+254G= (n.359+254G=) c.356+254G= (n.356+254G=) n.1017+254G= n.368+254G= n.293+254G= n.371+254G= n.519+254G= n.646+254G= n.465+254G= c.-28+254G= (n.-28+254G=) n.1103+254G= | |
| 1 | g.11802627C>T | CA521455343 | MTHFR | c.236+254G>A (n.236+254G>A) c.359+254G>A (n.359+254G>A) c.356+254G>A (n.356+254G>A) n.1017+254G>A n.368+254G>A n.293+254G>A n.371+254G>A n.519+254G>A n.646+254G>A n.465+254G>A c.-28+254G>A (n.-28+254G>A) n.1103+254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802628C= | CA1153808649 | MTHFR | c.236+253G= (n.236+253G=) c.359+253G= (n.359+253G=) c.356+253G= (n.356+253G=) n.1017+253G= n.368+253G= n.293+253G= n.371+253G= n.519+253G= n.646+253G= n.465+253G= c.-28+253G= (n.-28+253G=) n.1103+253G= | |
| 1 | g.11802628C>T | CA17975152 | MTHFR | c.236+253G>A (n.236+253G>A) c.359+253G>A (n.359+253G>A) c.356+253G>A (n.356+253G>A) n.1017+253G>A n.368+253G>A n.293+253G>A n.371+253G>A n.519+253G>A n.646+253G>A n.465+253G>A c.-28+253G>A (n.-28+253G>A) n.1103+253G>A | dbSNP |
| 1 | g.11802634G>A | CA521455344 | MTHFR | c.236+247C>T (n.236+247C>T) c.359+247C>T (n.359+247C>T) c.356+247C>T (n.356+247C>T) n.1017+247C>T n.368+247C>T n.293+247C>T n.371+247C>T n.519+247C>T n.646+247C>T n.465+247C>T c.-28+247C>T (n.-28+247C>T) n.1103+247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802634G= | CA1153808650 | MTHFR | c.236+247C= (n.236+247C=) c.359+247C= (n.359+247C=) c.356+247C= (n.356+247C=) n.1017+247C= n.368+247C= n.293+247C= n.371+247C= n.519+247C= n.646+247C= n.465+247C= c.-28+247C= (n.-28+247C=) n.1103+247C= | |
| 1 | g.11802634G>T | CA998624430 | MTHFR | c.236+247C>A (n.236+247C>A) c.359+247C>A (n.359+247C>A) c.356+247C>A (n.356+247C>A) n.1017+247C>A n.368+247C>A n.293+247C>A n.371+247C>A n.519+247C>A n.646+247C>A n.465+247C>A c.-28+247C>A (n.-28+247C>A) n.1103+247C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802640A= | CA1153808653 | MTHFR | c.236+241T= (n.236+241T=) c.359+241T= (n.359+241T=) c.356+241T= (n.356+241T=) n.1017+241T= n.368+241T= n.293+241T= n.371+241T= n.519+241T= n.646+241T= n.465+241T= c.-28+241T= (n.-28+241T=) n.1103+241T= | |
| 1 | g.11802640A>C | CA1153808664 | MTHFR | c.236+241T>G (n.236+241T>G) c.359+241T>G (n.359+241T>G) c.356+241T>G (n.356+241T>G) n.1017+241T>G n.368+241T>G n.293+241T>G n.371+241T>G n.519+241T>G n.646+241T>G n.465+241T>G c.-28+241T>G (n.-28+241T>G) n.1103+241T>G | dbSNP |
| 1 | g.11802644T>C | CA17975155 | MTHFR | c.236+237A>G (n.236+237A>G) c.359+237A>G (n.359+237A>G) c.356+237A>G (n.356+237A>G) n.1017+237A>G n.368+237A>G n.293+237A>G n.371+237A>G n.519+237A>G n.646+237A>G n.465+237A>G c.-28+237A>G (n.-28+237A>G) n.1103+237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802644T= | CA1153808669 | MTHFR | c.236+237A= (n.236+237A=) c.359+237A= (n.359+237A=) c.356+237A= (n.356+237A=) n.1017+237A= n.368+237A= n.293+237A= n.371+237A= n.519+237A= n.646+237A= n.465+237A= c.-28+237A= (n.-28+237A=) n.1103+237A= | |
| 1 | g.11802647G= | CA1153808674 | MTHFR | c.236+234C= (n.236+234C=) c.359+234C= (n.359+234C=) c.356+234C= (n.356+234C=) n.1017+234C= n.368+234C= n.293+234C= n.371+234C= n.519+234C= n.646+234C= n.465+234C= c.-28+234C= (n.-28+234C=) n.1103+234C= | |
| 1 | g.11802647G>T | CA1153808687 | MTHFR | c.236+234C>A (n.236+234C>A) c.359+234C>A (n.359+234C>A) c.356+234C>A (n.356+234C>A) n.1017+234C>A n.368+234C>A n.293+234C>A n.371+234C>A n.519+234C>A n.646+234C>A n.465+234C>A c.-28+234C>A (n.-28+234C>A) n.1103+234C>A | dbSNP |
| 1 | g.11802654C= | CA1153808714 | MTHFR | c.236+227G= (n.236+227G=) c.359+227G= (n.359+227G=) c.356+227G= (n.356+227G=) n.1017+227G= n.368+227G= n.293+227G= n.371+227G= n.519+227G= n.646+227G= n.465+227G= c.-28+227G= (n.-28+227G=) n.1103+227G= | |
| 1 | g.11802654C>T | CA886103731 | MTHFR | c.236+227G>A (n.236+227G>A) c.359+227G>A (n.359+227G>A) c.356+227G>A (n.356+227G>A) n.1017+227G>A n.368+227G>A n.293+227G>A n.371+227G>A n.519+227G>A n.646+227G>A n.465+227G>A c.-28+227G>A (n.-28+227G>A) n.1103+227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802655_11802656delinsAT | CA1153808715 | MTHFR | c.236+225_236+226delinsAT (n.236+225_236+226delinsAT) c.359+225_359+226delinsAT (n.359+225_359+226delinsAT) c.356+225_356+226delinsAT (n.356+225_356+226delinsAT) n.1017+225_1017+226delinsAT n.368+225_368+226delinsAT n.293+225_293+226delinsAT n.371+225_371+226delinsAT n.519+225_519+226delinsAT n.646+225_646+226delinsAT n.465+225_465+226delinsAT c.-28+225_-28+226delinsAT (n.-28+225_-28+226delinsAT) n.1103+225_1103+226delinsAT | |
| 1 | g.11802660del | CA886103732 | MTHFR | c.236+225del (n.236+225del) c.359+225del (n.359+225del) c.356+225del (n.356+225del) n.1017+225del n.368+225del n.293+225del n.371+225del n.519+225del n.646+225del n.465+225del c.-28+225del (n.-28+225del) n.1103+225del | dbSNP |
| 1 | g.11802660T>C | CA886103734 | MTHFR | c.236+221A>G (n.236+221A>G) c.359+221A>G (n.359+221A>G) c.356+221A>G (n.356+221A>G) n.1017+221A>G n.368+221A>G n.293+221A>G n.371+221A>G n.519+221A>G n.646+221A>G n.465+221A>G c.-28+221A>G (n.-28+221A>G) n.1103+221A>G | dbSNP |
| 1 | g.11802660T= | CA1153808717 | MTHFR | c.236+221A= (n.236+221A=) c.359+221A= (n.359+221A=) c.356+221A= (n.356+221A=) n.1017+221A= n.368+221A= n.293+221A= n.371+221A= n.519+221A= n.646+221A= n.465+221A= c.-28+221A= (n.-28+221A=) n.1103+221A= | |
| 1 | g.11802661A= | CA1153808720 | MTHFR | c.236+220T= (n.236+220T=) c.359+220T= (n.359+220T=) c.356+220T= (n.356+220T=) n.1017+220T= n.368+220T= n.293+220T= n.371+220T= n.519+220T= n.646+220T= n.465+220T= c.-28+220T= (n.-28+220T=) n.1103+220T= | |
| 1 | g.11802661A>C | CA1153808725 | MTHFR | c.236+220T>G (n.236+220T>G) c.359+220T>G (n.359+220T>G) c.356+220T>G (n.356+220T>G) n.1017+220T>G n.368+220T>G n.293+220T>G n.371+220T>G n.519+220T>G n.646+220T>G n.465+220T>G c.-28+220T>G (n.-28+220T>G) n.1103+220T>G | dbSNP |
| 1 | g.11802663C= | CA1153808731 | MTHFR | c.236+218G= (n.236+218G=) c.359+218G= (n.359+218G=) c.356+218G= (n.356+218G=) n.1017+218G= n.368+218G= n.293+218G= n.371+218G= n.519+218G= n.646+218G= n.465+218G= c.-28+218G= (n.-28+218G=) n.1103+218G= | |
| 1 | g.11802663C>G | CA998624431 | MTHFR | c.236+218G>C (n.236+218G>C) c.359+218G>C (n.359+218G>C) c.356+218G>C (n.356+218G>C) n.1017+218G>C n.368+218G>C n.293+218G>C n.371+218G>C n.519+218G>C n.646+218G>C n.465+218G>C c.-28+218G>C (n.-28+218G>C) n.1103+218G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802664C>A | CA886103736 | MTHFR | c.236+217G>T (n.236+217G>T) c.359+217G>T (n.359+217G>T) c.356+217G>T (n.356+217G>T) n.1017+217G>T n.368+217G>T n.293+217G>T n.371+217G>T n.519+217G>T n.646+217G>T n.465+217G>T c.-28+217G>T (n.-28+217G>T) n.1103+217G>T | dbSNP |
| 1 | g.11802664C= | CA1153808736 | MTHFR | c.236+217G= (n.236+217G=) c.359+217G= (n.359+217G=) c.356+217G= (n.356+217G=) n.1017+217G= n.368+217G= n.293+217G= n.371+217G= n.519+217G= n.646+217G= n.465+217G= c.-28+217G= (n.-28+217G=) n.1103+217G= | |
| 1 | g.11802667T>C | CA998624432 | MTHFR | c.236+214A>G (n.236+214A>G) c.359+214A>G (n.359+214A>G) c.356+214A>G (n.356+214A>G) n.1017+214A>G n.368+214A>G n.293+214A>G n.371+214A>G n.519+214A>G n.646+214A>G n.465+214A>G c.-28+214A>G (n.-28+214A>G) n.1103+214A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802667T= | CA1153808747 | MTHFR | c.236+214A= (n.236+214A=) c.359+214A= (n.359+214A=) c.356+214A= (n.356+214A=) n.1017+214A= n.368+214A= n.293+214A= n.371+214A= n.519+214A= n.646+214A= n.465+214A= c.-28+214A= (n.-28+214A=) n.1103+214A= | |
| 1 | g.11802668T>C | CA17975157 | MTHFR | c.236+213A>G (n.236+213A>G) c.359+213A>G (n.359+213A>G) c.356+213A>G (n.356+213A>G) n.1017+213A>G n.368+213A>G n.293+213A>G n.371+213A>G n.519+213A>G n.646+213A>G n.465+213A>G c.-28+213A>G (n.-28+213A>G) n.1103+213A>G | dbSNP |
| 1 | g.11802668T= | CA1143765943 | MTHFR | c.236+213A= (n.236+213A=) c.359+213A= (n.359+213A=) c.356+213A= (n.356+213A=) n.1017+213A= n.368+213A= n.293+213A= n.371+213A= n.519+213A= n.646+213A= n.465+213A= c.-28+213A= (n.-28+213A=) n.1103+213A= | |
| 1 | g.11802673A= | CA1153808752 | MTHFR | c.236+208T= (n.236+208T=) c.359+208T= (n.359+208T=) c.356+208T= (n.356+208T=) n.1017+208T= n.368+208T= n.293+208T= n.371+208T= n.519+208T= n.646+208T= n.465+208T= c.-28+208T= (n.-28+208T=) n.1103+208T= | |
| 1 | g.11802673A>T | CA17975160 | MTHFR | c.236+208T>A (n.236+208T>A) c.359+208T>A (n.359+208T>A) c.356+208T>A (n.356+208T>A) n.1017+208T>A n.368+208T>A n.293+208T>A n.371+208T>A n.519+208T>A n.646+208T>A n.465+208T>A c.-28+208T>A (n.-28+208T>A) n.1103+208T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11802674G>T | CA2740108089 | MTHFR | c.236+207C>A (n.236+207C>A) c.359+207C>A (n.359+207C>A) c.356+207C>A (n.356+207C>A) n.1017+207C>A n.368+207C>A n.293+207C>A n.371+207C>A n.519+207C>A n.646+207C>A n.465+207C>A c.-28+207C>A (n.-28+207C>A) n.1103+207C>A | |
| 1 | g.11802676G= | CA1153808758 | MTHFR | c.236+205C= (n.236+205C=) c.359+205C= (n.359+205C=) c.356+205C= (n.356+205C=) n.1017+205C= n.368+205C= n.293+205C= n.371+205C= n.519+205C= n.646+205C= n.465+205C= c.-28+205C= (n.-28+205C=) n.1103+205C= | |
| 1 | g.11802676G>T | CA998624433 | MTHFR | c.236+205C>A (n.236+205C>A) c.359+205C>A (n.359+205C>A) c.356+205C>A (n.356+205C>A) n.1017+205C>A n.368+205C>A n.293+205C>A n.371+205C>A n.519+205C>A n.646+205C>A n.465+205C>A c.-28+205C>A (n.-28+205C>A) n.1103+205C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |