Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11800547delCA2643299256MTHFRc.476-225del (n.476-225del)
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n.1343-225del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800548G>ACA17974448MTHFRc.476-226C>T (n.476-226C>T)
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n.1343-226C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800548G=CA1141828706MTHFRc.476-226C= (n.476-226C=)
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n.1343-226C>A
1g.11800549G>ACA521186898MTHFRc.476-227C>T (n.476-227C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800549G=CA1153811491MTHFRc.476-227C= (n.476-227C=)
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1g.11800550T>GCA1153811493MTHFRc.476-228A>C (n.476-228A>C)
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n.1343-228A>C
 dbSNP
1g.11800550T=CA1153811492MTHFRc.476-228A= (n.476-228A=)
c.599-228A= (n.599-228A=)
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n.1343-228A=
1g.11800552G>TCA2643299264MTHFRc.476-230C>A (n.476-230C>A)
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n.1343-230C>A
 gnomAD v4
1g.11800553A=CA1153811494MTHFRc.476-231T= (n.476-231T=)
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1g.11800553A>GCA1153811495MTHFRc.476-231T>C (n.476-231T>C)
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n.611-231T>C
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n.1343-231T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800555_11800559delCA2643299268MTHFRc.476-235_476-231del (n.476-235_476-231del)
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n.1211_1215del
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n.759-235_759-231del
n.1489_1493del
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n.1343-235_1343-231del
 gnomAD v4
1g.11800554G>ACA886101610MTHFRc.476-232C>T (n.476-232C>T)
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n.1343-232C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800554G=CA1153811496MTHFRc.476-232C= (n.476-232C=)
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n.1343-232C=
1g.11800554G>TCA2643299277MTHFRc.476-232C>A (n.476-232C>A)
c.599-232C>A (n.599-232C>A)
c.596-232C>A (n.596-232C>A)
n.1214C>A
n.533-232C>A
c.237-232C>A (n.237-232C>A)
n.611-232C>A
n.759-232C>A
n.1492C>A
c.230-232C>A (n.230-232C>A)
n.1343-232C>A
 gnomAD v4
1g.11800555A=CA1153811498MTHFRc.476-233T= (n.476-233T=)
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n.1343-233T=
1g.11800555A>GCA1153811503MTHFRc.476-233T>C (n.476-233T>C)
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c.596-233T>C (n.596-233T>C)
n.1213T>C
n.533-233T>C
c.237-233T>C (n.237-233T>C)
n.611-233T>C
n.759-233T>C
n.1491T>C
c.230-233T>C (n.230-233T>C)
n.1343-233T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800556A>GCA2643299280MTHFRc.476-234T>C (n.476-234T>C)
c.599-234T>C (n.599-234T>C)
c.596-234T>C (n.596-234T>C)
n.1212T>C
n.533-234T>C
c.237-234T>C (n.237-234T>C)
n.611-234T>C
n.759-234T>C
n.1490T>C
c.230-234T>C (n.230-234T>C)
n.1343-234T>C
 gnomAD v4
1g.11800557T>ACA2643299282MTHFRc.476-235A>T (n.476-235A>T)
c.599-235A>T (n.599-235A>T)
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n.533-235A>T
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n.611-235A>T
n.759-235A>T
n.1489A>T
c.230-235A>T (n.230-235A>T)
n.1343-235A>T
 gnomAD v4
1g.11800557T>CCA2592813621MTHFRc.476-235A>G (n.476-235A>G)
c.599-235A>G (n.599-235A>G)
c.596-235A>G (n.596-235A>G)
n.1211A>G
n.533-235A>G
c.237-235A>G (n.237-235A>G)
n.611-235A>G
n.759-235A>G
n.1489A>G
c.230-235A>G (n.230-235A>G)
n.1343-235A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800557T>GCA886101611MTHFRc.476-235A>C (n.476-235A>C)
c.599-235A>C (n.599-235A>C)
c.596-235A>C (n.596-235A>C)
n.1211A>C
n.533-235A>C
c.237-235A>C (n.237-235A>C)
n.611-235A>C
n.759-235A>C
n.1489A>C
c.230-235A>C (n.230-235A>C)
n.1343-235A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800557T=CA1153811506MTHFRc.476-235A= (n.476-235A=)
c.599-235A= (n.599-235A=)
c.596-235A= (n.596-235A=)
n.1211A=
n.533-235A=
c.237-235A= (n.237-235A=)
n.611-235A=
n.759-235A=
n.1489A=
c.230-235A= (n.230-235A=)
n.1343-235A=
1g.11800557_11800560delinsTAGGCA1153811509MTHFRc.476-238_476-235delinsCCTA (n.476-238_476-235delinsCCTA)
c.599-238_599-235delinsCCTA (n.599-238_599-235delinsCCTA)
c.596-238_596-235delinsCCTA (n.596-238_596-235delinsCCTA)
n.1208_1211delinsCCTA
n.533-238_533-235delinsCCTA
c.237-238_237-235delinsCCTA (n.237-238_237-235delinsCCTA)
n.611-238_611-235delinsCCTA
n.759-238_759-235delinsCCTA
n.1486_1489delinsCCTA
c.230-238_230-235delinsCCTA (n.230-238_230-235delinsCCTA)
n.1343-238_1343-235delinsCCTA
1g.11800560_11800562delCA521186899MTHFRc.476-238_476-236del (n.476-238_476-236del)
c.599-238_599-236del (n.599-238_599-236del)
c.596-238_596-236del (n.596-238_596-236del)
n.1208_1210del
n.533-238_533-236del
c.237-238_237-236del (n.237-238_237-236del)
n.611-238_611-236del
n.759-238_759-236del
n.1486_1488del
c.230-238_230-236del (n.230-238_230-236del)
n.1343-238_1343-236del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800559G>ACA1153811518MTHFRc.476-237C>T (n.476-237C>T)
c.599-237C>T (n.599-237C>T)
c.596-237C>T (n.596-237C>T)
n.1209C>T
n.533-237C>T
c.237-237C>T (n.237-237C>T)
n.611-237C>T
n.759-237C>T
n.1487C>T
c.230-237C>T (n.230-237C>T)
n.1343-237C>T
 dbSNP
1g.11800559G>CCA998623571MTHFRc.476-237C>G (n.476-237C>G)
c.599-237C>G (n.599-237C>G)
c.596-237C>G (n.596-237C>G)
n.1209C>G
n.533-237C>G
c.237-237C>G (n.237-237C>G)
n.611-237C>G
n.759-237C>G
n.1487C>G
c.230-237C>G (n.230-237C>G)
n.1343-237C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800559G=CA1153811521MTHFRc.476-237C= (n.476-237C=)
c.599-237C= (n.599-237C=)
c.596-237C= (n.596-237C=)
n.1209C=
n.533-237C=
c.237-237C= (n.237-237C=)
n.611-237C=
n.759-237C=
n.1487C=
c.230-237C= (n.230-237C=)
n.1343-237C=
1g.11800559G>TCA2643299290MTHFRc.476-237C>A (n.476-237C>A)
c.599-237C>A (n.599-237C>A)
c.596-237C>A (n.596-237C>A)
n.1209C>A
n.533-237C>A
c.237-237C>A (n.237-237C>A)
n.611-237C>A
n.759-237C>A
n.1487C>A
c.230-237C>A (n.230-237C>A)
n.1343-237C>A
 gnomAD v4
1g.11800560G>TCA2643299293MTHFRc.476-238C>A (n.476-238C>A)
c.599-238C>A (n.599-238C>A)
c.596-238C>A (n.596-238C>A)
n.1208C>A
n.533-238C>A
c.237-238C>A (n.237-238C>A)
n.611-238C>A
n.759-238C>A
n.1486C>A
c.230-238C>A (n.230-238C>A)
n.1343-238C>A
 gnomAD v4
1g.11800561A>GCA2643299295MTHFRc.476-239T>C (n.476-239T>C)
c.599-239T>C (n.599-239T>C)
c.596-239T>C (n.596-239T>C)
n.1207T>C
n.533-239T>C
c.237-239T>C (n.237-239T>C)
n.611-239T>C
n.759-239T>C
n.1485T>C
c.230-239T>C (n.230-239T>C)
n.1343-239T>C
 gnomAD v4
1g.11800561A>TCA2643299296MTHFRc.476-239T>A (n.476-239T>A)
c.599-239T>A (n.599-239T>A)
c.596-239T>A (n.596-239T>A)
n.1207T>A
n.533-239T>A
c.237-239T>A (n.237-239T>A)
n.611-239T>A
n.759-239T>A
n.1485T>A
c.230-239T>A (n.230-239T>A)
n.1343-239T>A
 gnomAD v4
1g.11800562G>ACA2643299299MTHFRc.476-240C>T (n.476-240C>T)
c.599-240C>T (n.599-240C>T)
c.596-240C>T (n.596-240C>T)
n.1206C>T
n.533-240C>T
c.237-240C>T (n.237-240C>T)
n.611-240C>T
n.759-240C>T
n.1484C>T
c.230-240C>T (n.230-240C>T)
n.1343-240C>T
 gnomAD v4
1g.11800562G>TCA2643299301MTHFRc.476-240C>A (n.476-240C>A)
c.599-240C>A (n.599-240C>A)
c.596-240C>A (n.596-240C>A)
n.1206C>A
n.533-240C>A
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n.611-240C>A
n.759-240C>A
n.1484C>A
c.230-240C>A (n.230-240C>A)
n.1343-240C>A
 gnomAD v4
1g.11800564C>ACA17974450MTHFRc.476-242G>T (n.476-242G>T)
c.599-242G>T (n.599-242G>T)
c.596-242G>T (n.596-242G>T)
n.1204G>T
n.533-242G>T
c.237-242G>T (n.237-242G>T)
n.611-242G>T
n.759-242G>T
n.1482G>T
c.230-242G>T (n.230-242G>T)
n.1343-242G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800564C=CA1153811528MTHFRc.476-242G= (n.476-242G=)
c.599-242G= (n.599-242G=)
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n.1204G=
n.533-242G=
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n.611-242G=
n.759-242G=
n.1482G=
c.230-242G= (n.230-242G=)
n.1343-242G=
1g.11800565C>ACA2643299304MTHFRc.476-243G>T (n.476-243G>T)
c.599-243G>T (n.599-243G>T)
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n.1203G>T
n.533-243G>T
c.237-243G>T (n.237-243G>T)
n.611-243G>T
n.759-243G>T
n.1481G>T
c.230-243G>T (n.230-243G>T)
n.1343-243G>T
 gnomAD v4
1g.11800567C>ACA2643299305MTHFRc.476-245G>T (n.476-245G>T)
c.599-245G>T (n.599-245G>T)
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n.1201G>T
n.533-245G>T
c.237-245G>T (n.237-245G>T)
n.611-245G>T
n.759-245G>T
n.1479G>T
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n.1343-245G>T
 gnomAD v4
1g.11800567C=CA1153811530MTHFRc.476-245G= (n.476-245G=)
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n.759-245G=
n.1479G=
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n.1343-245G=
1g.11800567C>TCA886101612MTHFRc.476-245G>A (n.476-245G>A)
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n.1201G>A
n.533-245G>A
c.237-245G>A (n.237-245G>A)
n.611-245G>A
n.759-245G>A
n.1479G>A
c.230-245G>A (n.230-245G>A)
n.1343-245G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800568C>ACA1153811531MTHFRc.476-246G>T (n.476-246G>T)
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n.1200G>T
n.533-246G>T
c.237-246G>T (n.237-246G>T)
n.611-246G>T
n.759-246G>T
n.1478G>T
c.230-246G>T (n.230-246G>T)
n.1343-246G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800568C=CA1141497635MTHFRc.476-246G= (n.476-246G=)
c.599-246G= (n.599-246G=)
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n.759-246G=
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n.1343-246G=
1g.11800568C>TCA17974452MTHFRc.476-246G>A (n.476-246G>A)
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c.596-246G>A (n.596-246G>A)
n.1200G>A
n.533-246G>A
c.237-246G>A (n.237-246G>A)
n.611-246G>A
n.759-246G>A
n.1478G>A
c.230-246G>A (n.230-246G>A)
n.1343-246G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800569G>ACA17974454MTHFRc.476-247C>T (n.476-247C>T)
c.599-247C>T (n.599-247C>T)
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n.1199C>T
n.533-247C>T
c.237-247C>T (n.237-247C>T)
n.611-247C>T
n.759-247C>T
n.1477C>T
c.230-247C>T (n.230-247C>T)
n.1343-247C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800569G=CA1153811535MTHFRc.476-247C= (n.476-247C=)
c.599-247C= (n.599-247C=)
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n.1199C=
n.533-247C=
c.237-247C= (n.237-247C=)
n.611-247C=
n.759-247C=
n.1477C=
c.230-247C= (n.230-247C=)
n.1343-247C=
1g.11800572G>ACA2643299311MTHFRc.476-250C>T (n.476-250C>T)
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c.596-250C>T (n.596-250C>T)
n.1196C>T
n.533-250C>T
c.237-250C>T (n.237-250C>T)
n.611-250C>T
n.759-250C>T
n.1474C>T
c.230-250C>T (n.230-250C>T)
n.1343-250C>T
 gnomAD v4
1g.11800572G>TCA2643299312MTHFRc.476-250C>A (n.476-250C>A)
c.599-250C>A (n.599-250C>A)
c.596-250C>A (n.596-250C>A)
n.1196C>A
n.533-250C>A
c.237-250C>A (n.237-250C>A)
n.611-250C>A
n.759-250C>A
n.1474C>A
c.230-250C>A (n.230-250C>A)
n.1343-250C>A
 gnomAD v4
1g.11800573C>ACA2643299314MTHFRc.476-251G>T (n.476-251G>T)
c.599-251G>T (n.599-251G>T)
c.596-251G>T (n.596-251G>T)
n.1195G>T
n.533-251G>T
c.237-251G>T (n.237-251G>T)
n.611-251G>T
n.759-251G>T
n.1473G>T
c.230-251G>T (n.230-251G>T)
n.1343-251G>T
 gnomAD v4
1g.11800573C>TCA2643299317MTHFRc.476-251G>A (n.476-251G>A)
c.599-251G>A (n.599-251G>A)
c.596-251G>A (n.596-251G>A)
n.1195G>A
n.533-251G>A
c.237-251G>A (n.237-251G>A)
n.611-251G>A
n.759-251G>A
n.1473G>A
c.230-251G>A (n.230-251G>A)
n.1343-251G>A
 gnomAD v4
1g.11800575T>CCA2695409509MTHFRc.476-253A>G (n.476-253A>G)
c.599-253A>G (n.599-253A>G)
c.596-253A>G (n.596-253A>G)
n.1193A>G
n.533-253A>G
c.237-253A>G (n.237-253A>G)
n.611-253A>G
n.759-253A>G
n.1471A>G
c.230-253A>G (n.230-253A>G)
n.1343-253A>G
 dbSNP
1g.11800576C>ACA2643299320MTHFRc.476-254G>T (n.476-254G>T)
c.599-254G>T (n.599-254G>T)
c.596-254G>T (n.596-254G>T)
n.1192G>T
n.533-254G>T
c.237-254G>T (n.237-254G>T)
n.611-254G>T
n.759-254G>T
n.1470G>T
c.230-254G>T (n.230-254G>T)
n.1343-254G>T
 gnomAD v4
1g.11800578C>ACA2643299321MTHFRc.476-256G>T (n.476-256G>T)
c.599-256G>T (n.599-256G>T)
c.596-256G>T (n.596-256G>T)
n.1190G>T
n.533-256G>T
c.237-256G>T (n.237-256G>T)
n.611-256G>T
n.759-256G>T
n.1468G>T
c.230-256G>T (n.230-256G>T)
n.1343-256G>T
 gnomAD v4
1g.11800579A>GCA2643299325MTHFRc.476-257T>C (n.476-257T>C)
c.599-257T>C (n.599-257T>C)
c.596-257T>C (n.596-257T>C)
n.1189T>C
n.533-257T>C
c.237-257T>C (n.237-257T>C)
n.611-257T>C
n.759-257T>C
n.1467T>C
c.230-257T>C (n.230-257T>C)
n.1343-257T>C
 gnomAD v4
1g.11800580C>TCA2643299329MTHFRc.476-258G>A (n.476-258G>A)
c.599-258G>A (n.599-258G>A)
c.596-258G>A (n.596-258G>A)
n.1188G>A
n.533-258G>A
c.237-258G>A (n.237-258G>A)
n.611-258G>A
n.759-258G>A
n.1466G>A
c.230-258G>A (n.230-258G>A)
n.1343-258G>A
 gnomAD v4
1g.11800581C>ACA2643299332MTHFRc.476-259G>T (n.476-259G>T)
c.599-259G>T (n.599-259G>T)
c.596-259G>T (n.596-259G>T)
n.1187G>T
n.533-259G>T
c.237-259G>T (n.237-259G>T)
n.611-259G>T
n.759-259G>T
n.1465G>T
c.230-259G>T (n.230-259G>T)
n.1343-259G>T
 gnomAD v4
1g.11800581C=CA1145774603MTHFRc.476-259G= (n.476-259G=)
c.599-259G= (n.599-259G=)
c.596-259G= (n.596-259G=)
n.1187G=
n.533-259G=
c.237-259G= (n.237-259G=)
n.611-259G=
n.759-259G=
n.1465G=
c.230-259G= (n.230-259G=)
n.1343-259G=
1g.11800581C>TCA17974455MTHFRc.476-259G>A (n.476-259G>A)
c.599-259G>A (n.599-259G>A)
c.596-259G>A (n.596-259G>A)
n.1187G>A
n.533-259G>A
c.237-259G>A (n.237-259G>A)
n.611-259G>A
n.759-259G>A
n.1465G>A
c.230-259G>A (n.230-259G>A)
n.1343-259G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800582G>ACA17974457MTHFRc.476-260C>T (n.476-260C>T)
c.599-260C>T (n.599-260C>T)
c.596-260C>T (n.596-260C>T)
n.1186C>T
n.533-260C>T
c.237-260C>T (n.237-260C>T)
n.611-260C>T
n.759-260C>T
n.1464C>T
c.230-260C>T (n.230-260C>T)
n.1343-260C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800582G>CCA521186974MTHFRc.476-260C>G (n.476-260C>G)
c.599-260C>G (n.599-260C>G)
c.596-260C>G (n.596-260C>G)
n.1186C>G
n.533-260C>G
c.237-260C>G (n.237-260C>G)
n.611-260C>G
n.759-260C>G
n.1464C>G
c.230-260C>G (n.230-260C>G)
n.1343-260C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800582G=CA1147150730MTHFRc.476-260C= (n.476-260C=)
c.599-260C= (n.599-260C=)
c.596-260C= (n.596-260C=)
n.1186C=
n.533-260C=
c.237-260C= (n.237-260C=)
n.611-260C=
n.759-260C=
n.1464C=
c.230-260C= (n.230-260C=)
n.1343-260C=
1g.11800582G>TCA17974460MTHFRc.476-260C>A (n.476-260C>A)
c.599-260C>A (n.599-260C>A)
c.596-260C>A (n.596-260C>A)
n.1186C>A
n.533-260C>A
c.237-260C>A (n.237-260C>A)
n.611-260C>A
n.759-260C>A
n.1464C>A
c.230-260C>A (n.230-260C>A)
n.1343-260C>A
 dbSNP
1g.11800585C>ACA886101613MTHFRc.476-263G>T (n.476-263G>T)
c.599-263G>T (n.599-263G>T)
c.596-263G>T (n.596-263G>T)
n.1183G>T
n.533-263G>T
c.237-263G>T (n.237-263G>T)
n.611-263G>T
n.759-263G>T
n.1461G>T
c.230-263G>T (n.230-263G>T)
n.1343-263G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800585C=CA1153811545MTHFRc.476-263G= (n.476-263G=)
c.599-263G= (n.599-263G=)
c.596-263G= (n.596-263G=)
n.1183G=
n.533-263G=
c.237-263G= (n.237-263G=)
n.611-263G=
n.759-263G=
n.1461G=
c.230-263G= (n.230-263G=)
n.1343-263G=
1g.11800585C>TCA2643299341MTHFRc.476-263G>A (n.476-263G>A)
c.599-263G>A (n.599-263G>A)
c.596-263G>A (n.596-263G>A)
n.1183G>A
n.533-263G>A
c.237-263G>A (n.237-263G>A)
n.611-263G>A
n.759-263G>A
n.1461G>A
c.230-263G>A (n.230-263G>A)
n.1343-263G>A
 gnomAD v4
1g.11800586C>ACA2643299344MTHFRc.476-264G>T (n.476-264G>T)
c.599-264G>T (n.599-264G>T)
c.596-264G>T (n.596-264G>T)
n.1182G>T
n.533-264G>T
c.237-264G>T (n.237-264G>T)
n.611-264G>T
n.759-264G>T
n.1460G>T
c.230-264G>T (n.230-264G>T)
n.1343-264G>T
 gnomAD v4
1g.11800586C>TCA2643299348MTHFRc.476-264G>A (n.476-264G>A)
c.599-264G>A (n.599-264G>A)
c.596-264G>A (n.596-264G>A)
n.1182G>A
n.533-264G>A
c.237-264G>A (n.237-264G>A)
n.611-264G>A
n.759-264G>A
n.1460G>A
c.230-264G>A (n.230-264G>A)
n.1343-264G>A
 gnomAD v4
1g.11800587T>CCA2643299351MTHFRc.476-265A>G (n.476-265A>G)
c.599-265A>G (n.599-265A>G)
c.596-265A>G (n.596-265A>G)
n.1181A>G
n.533-265A>G
c.237-265A>G (n.237-265A>G)
n.611-265A>G
n.759-265A>G
n.1459A>G
c.230-265A>G (n.230-265A>G)
n.1343-265A>G
 gnomAD v4
1g.11800587T>GCA17974463MTHFRc.476-265A>C (n.476-265A>C)
c.599-265A>C (n.599-265A>C)
c.596-265A>C (n.596-265A>C)
n.1181A>C
n.533-265A>C
c.237-265A>C (n.237-265A>C)
n.611-265A>C
n.759-265A>C
n.1459A>C
c.230-265A>C (n.230-265A>C)
n.1343-265A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800587T=CA1153811553MTHFRc.476-265A= (n.476-265A=)
c.599-265A= (n.599-265A=)
c.596-265A= (n.596-265A=)
n.1181A=
n.533-265A=
c.237-265A= (n.237-265A=)
n.611-265A=
n.759-265A=
n.1459A=
c.230-265A= (n.230-265A=)
n.1343-265A=
1g.11800587_11800588delinsTGCA1153811551MTHFRc.476-266_476-265delinsCA (n.476-266_476-265delinsCA)
c.599-266_599-265delinsCA (n.599-266_599-265delinsCA)
c.596-266_596-265delinsCA (n.596-266_596-265delinsCA)
n.1180_1181delinsCA
n.533-266_533-265delinsCA
c.237-266_237-265delinsCA (n.237-266_237-265delinsCA)
n.611-266_611-265delinsCA
n.759-266_759-265delinsCA
n.1458_1459delinsCA
c.230-266_230-265delinsCA (n.230-266_230-265delinsCA)
n.1343-266_1343-265delinsCA
1g.11800588G>ACA2643299358MTHFRc.476-266C>T (n.476-266C>T)
c.599-266C>T (n.599-266C>T)
c.596-266C>T (n.596-266C>T)
n.1180C>T
n.533-266C>T
c.237-266C>T (n.237-266C>T)
n.611-266C>T
n.759-266C>T
n.1458C>T
c.230-266C>T (n.230-266C>T)
n.1343-266C>T
 gnomAD v4
1g.11800588G>TCA2643299356MTHFRc.476-266C>A (n.476-266C>A)
c.599-266C>A (n.599-266C>A)
c.596-266C>A (n.596-266C>A)
n.1180C>A
n.533-266C>A
c.237-266C>A (n.237-266C>A)
n.611-266C>A
n.759-266C>A
n.1458C>A
c.230-266C>A (n.230-266C>A)
n.1343-266C>A
 gnomAD v4
1g.11800589delCA521186975MTHFRc.476-266del (n.476-266del)
c.599-266del (n.599-266del)
c.596-266del (n.596-266del)
n.1180del
n.533-266del
c.237-266del (n.237-266del)
n.611-266del
n.759-266del
n.1458del
c.230-266del (n.230-266del)
n.1343-266del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800589G>ACA2643299360MTHFRc.476-267C>T (n.476-267C>T)
c.599-267C>T (n.599-267C>T)
c.596-267C>T (n.596-267C>T)
n.1179C>T
n.533-267C>T
c.237-267C>T (n.237-267C>T)
n.611-267C>T
n.759-267C>T
n.1457C>T
c.230-267C>T (n.230-267C>T)
n.1343-267C>T
 gnomAD v4
1g.11800589G>TCA2643299361MTHFRc.476-267C>A (n.476-267C>A)
c.599-267C>A (n.599-267C>A)
c.596-267C>A (n.596-267C>A)
n.1179C>A
n.533-267C>A
c.237-267C>A (n.237-267C>A)
n.611-267C>A
n.759-267C>A
n.1457C>A
c.230-267C>A (n.230-267C>A)
n.1343-267C>A
 gnomAD v4
1g.11800590A=CA1153811566MTHFRc.476-268T= (n.476-268T=)
c.599-268T= (n.599-268T=)
c.596-268T= (n.596-268T=)
n.1178T=
n.533-268T=
c.237-268T= (n.237-268T=)
n.611-268T=
n.759-268T=
n.1456T=
c.230-268T= (n.230-268T=)
n.1343-268T=
1g.11800590A>GCA17974465MTHFRc.476-268T>C (n.476-268T>C)
c.599-268T>C (n.599-268T>C)
c.596-268T>C (n.596-268T>C)
n.1178T>C
n.533-268T>C
c.237-268T>C (n.237-268T>C)
n.611-268T>C
n.759-268T>C
n.1456T>C
c.230-268T>C (n.230-268T>C)
n.1343-268T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800590A>TCA2643299366MTHFRc.476-268T>A (n.476-268T>A)
c.599-268T>A (n.599-268T>A)
c.596-268T>A (n.596-268T>A)
n.1178T>A
n.533-268T>A
c.237-268T>A (n.237-268T>A)
n.611-268T>A
n.759-268T>A
n.1456T>A
c.230-268T>A (n.230-268T>A)
n.1343-268T>A
 gnomAD v4
1g.11800591G>ACA17974466MTHFRc.476-269C>T (n.476-269C>T)
c.599-269C>T (n.599-269C>T)
c.596-269C>T (n.596-269C>T)
n.1177C>T
n.533-269C>T
c.237-269C>T (n.237-269C>T)
n.611-269C>T
n.759-269C>T
n.1455C>T
c.230-269C>T (n.230-269C>T)
n.1343-269C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800591G=CA1140540471MTHFRc.476-269C= (n.476-269C=)
c.599-269C= (n.599-269C=)
c.596-269C= (n.596-269C=)
n.1177C=
n.533-269C=
c.237-269C= (n.237-269C=)
n.611-269C=
n.759-269C=
n.1455C=
c.230-269C= (n.230-269C=)
n.1343-269C=
1g.11800591G>TCA2643299368MTHFRc.476-269C>A (n.476-269C>A)
c.599-269C>A (n.599-269C>A)
c.596-269C>A (n.596-269C>A)
n.1177C>A
n.533-269C>A
c.237-269C>A (n.237-269C>A)
n.611-269C>A
n.759-269C>A
n.1455C>A
c.230-269C>A (n.230-269C>A)
n.1343-269C>A
 gnomAD v4
1g.11800592G>TCA2643299370MTHFRc.476-270C>A (n.476-270C>A)
c.599-270C>A (n.599-270C>A)
c.596-270C>A (n.596-270C>A)
n.1176C>A
n.533-270C>A
c.237-270C>A (n.237-270C>A)
n.611-270C>A
n.759-270C>A
n.1454C>A
c.230-270C>A (n.230-270C>A)
n.1343-270C>A
 gnomAD v4
1g.11800593A>TCA2742468747MTHFRc.476-271T>A (n.476-271T>A)
c.599-271T>A (n.599-271T>A)
c.596-271T>A (n.596-271T>A)
n.1175T>A
n.533-271T>A
c.237-271T>A (n.237-271T>A)
n.611-271T>A
n.759-271T>A
n.1453T>A
c.230-271T>A (n.230-271T>A)
n.1343-271T>A
1g.11800594T>CCA2643299372MTHFRc.476-272A>G (n.476-272A>G)
c.599-272A>G (n.599-272A>G)
c.596-272A>G (n.596-272A>G)
n.1174A>G
n.533-272A>G
c.237-272A>G (n.237-272A>G)
n.611-272A>G
n.759-272A>G
n.1452A>G
c.230-272A>G (n.230-272A>G)
n.1343-272A>G
 gnomAD v4
1g.11800594T>GCA2643299374MTHFRc.476-272A>C (n.476-272A>C)
c.599-272A>C (n.599-272A>C)
c.596-272A>C (n.596-272A>C)
n.1174A>C
n.533-272A>C
c.237-272A>C (n.237-272A>C)
n.611-272A>C
n.759-272A>C
n.1452A>C
c.230-272A>C (n.230-272A>C)
n.1343-272A>C
 gnomAD v4
1g.11800596G>ACA1153811575MTHFRc.476-274C>T (n.476-274C>T)
c.599-274C>T (n.599-274C>T)
c.596-274C>T (n.596-274C>T)
n.1172C>T
n.533-274C>T
c.237-274C>T (n.237-274C>T)
n.611-274C>T
n.759-274C>T
n.1450C>T
c.230-274C>T (n.230-274C>T)
n.1343-274C>T
 dbSNP
1g.11800596G=CA1153811572MTHFRc.476-274C= (n.476-274C=)
c.599-274C= (n.599-274C=)
c.596-274C= (n.596-274C=)
n.1172C=
n.533-274C=
c.237-274C= (n.237-274C=)
n.611-274C=
n.759-274C=
n.1450C=
c.230-274C= (n.230-274C=)
n.1343-274C=
1g.11800596G>TCA2643299377MTHFRc.476-274C>A (n.476-274C>A)
c.599-274C>A (n.599-274C>A)
c.596-274C>A (n.596-274C>A)
n.1172C>A
n.533-274C>A
c.237-274C>A (n.237-274C>A)
n.611-274C>A
n.759-274C>A
n.1450C>A
c.230-274C>A (n.230-274C>A)
n.1343-274C>A
 gnomAD v4
1g.11800597G>TCA2643299381MTHFRc.476-275C>A (n.476-275C>A)
c.599-275C>A (n.599-275C>A)
c.596-275C>A (n.596-275C>A)
n.1171C>A
n.533-275C>A
c.237-275C>A (n.237-275C>A)
n.611-275C>A
n.759-275C>A
n.1449C>A
c.230-275C>A (n.230-275C>A)
n.1343-275C>A
 gnomAD v4
1g.11800598A>GCA2643299383MTHFRc.476-276T>C (n.476-276T>C)
c.599-276T>C (n.599-276T>C)
c.596-276T>C (n.596-276T>C)
n.1170T>C
n.533-276T>C
c.237-276T>C (n.237-276T>C)
n.611-276T>C
n.759-276T>C
n.1448T>C
c.230-276T>C (n.230-276T>C)
n.1343-276T>C
 gnomAD v4
1g.11800599G>ACA886101614MTHFRc.476-277C>T (n.476-277C>T)
c.599-277C>T (n.599-277C>T)
c.596-277C>T (n.596-277C>T)
n.1169C>T
n.533-277C>T
c.237-277C>T (n.237-277C>T)
n.611-277C>T
n.759-277C>T
n.1447C>T
c.230-277C>T (n.230-277C>T)
n.1343-277C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800599G=CA1153811577MTHFRc.476-277C= (n.476-277C=)
c.599-277C= (n.599-277C=)
c.596-277C= (n.596-277C=)
n.1169C=
n.533-277C=
c.237-277C= (n.237-277C=)
n.611-277C=
n.759-277C=
n.1447C=
c.230-277C= (n.230-277C=)
n.1343-277C=
1g.11800599G>TCA2643299410MTHFRc.476-277C>A (n.476-277C>A)
c.599-277C>A (n.599-277C>A)
c.596-277C>A (n.596-277C>A)
n.1169C>A
n.533-277C>A
c.237-277C>A (n.237-277C>A)
n.611-277C>A
n.759-277C>A
n.1447C>A
c.230-277C>A (n.230-277C>A)
n.1343-277C>A
 gnomAD v4
1g.11800600A>GCA2643299413MTHFRc.476-278T>C (n.476-278T>C)
c.599-278T>C (n.599-278T>C)
c.596-278T>C (n.596-278T>C)
n.1168T>C
n.533-278T>C
c.237-278T>C (n.237-278T>C)
n.611-278T>C
n.759-278T>C
n.1446T>C
c.230-278T>C (n.230-278T>C)
n.1343-278T>C
 gnomAD v4
1g.11800601G>ACA17974467MTHFRc.476-279C>T (n.476-279C>T)
c.599-279C>T (n.599-279C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11800608C>ACA2643299437MTHFRc.476-286G>T (n.476-286G>T)
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 gnomAD v4
1g.11800608C>TCA2643299438MTHFRc.476-286G>A (n.476-286G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11800610T>GCA2643299444MTHFRc.476-288A>C (n.476-288A>C)
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 gnomAD v4
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1g.11800611delCA2643299451MTHFRc.476-289del (n.476-289del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11800611A>GCA2643299457MTHFRc.476-289T>C (n.476-289T>C)
c.599-289T>C (n.599-289T>C)
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n.1157T>C
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 gnomAD v4
1g.11800611_11800612delCA1153811582MTHFRc.476-290_476-289del (n.476-290_476-289del)
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n.1343-290_1343-289del
 dbSNP
1g.11800612C>ACA2643299459MTHFRc.476-290G>T (n.476-290G>T)
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 gnomAD v4
1g.11800613T>ACA2643299495MTHFRc.476-291A>T (n.476-291A>T)
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 gnomAD v4
1g.11800613T>CCA2643299498MTHFRc.476-291A>G (n.476-291A>G)
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c.237-291A>G (n.237-291A>G)
n.611-291A>G
n.759-291A>G
n.1433A>G
c.230-291A>G (n.230-291A>G)
n.1343-291A>G
 gnomAD v4
1g.11800613T>GCA2643299499MTHFRc.476-291A>C (n.476-291A>C)
c.599-291A>C (n.599-291A>C)
c.596-291A>C (n.596-291A>C)
n.1155A>C
n.533-291A>C
c.237-291A>C (n.237-291A>C)
n.611-291A>C
n.759-291A>C
n.1433A>C
c.230-291A>C (n.230-291A>C)
n.1343-291A>C
 gnomAD v4
1g.11800614T>ACA2643299504MTHFRc.476-292A>T (n.476-292A>T)
c.599-292A>T (n.599-292A>T)
c.596-292A>T (n.596-292A>T)
n.1154A>T
n.533-292A>T
c.237-292A>T (n.237-292A>T)
n.611-292A>T
n.759-292A>T
n.1432A>T
c.230-292A>T (n.230-292A>T)
n.1343-292A>T
 gnomAD v4
1g.11800614T>CCA2643299505MTHFRc.476-292A>G (n.476-292A>G)
c.599-292A>G (n.599-292A>G)
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n.1154A>G
n.533-292A>G
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n.611-292A>G
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n.1432A>G
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n.1343-292A>G
 gnomAD v4
1g.11800615C>ACA2643299506MTHFRc.476-293G>T (n.476-293G>T)
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n.1153G>T
n.533-293G>T
c.237-293G>T (n.237-293G>T)
n.611-293G>T
n.759-293G>T
n.1431G>T
c.230-293G>T (n.230-293G>T)
n.1343-293G>T
 gnomAD v4
1g.11800616T>ACA2643299507MTHFRc.476-294A>T (n.476-294A>T)
c.599-294A>T (n.599-294A>T)
c.596-294A>T (n.596-294A>T)
n.1152A>T
n.533-294A>T
c.237-294A>T (n.237-294A>T)
n.611-294A>T
n.759-294A>T
n.1430A>T
c.230-294A>T (n.230-294A>T)
n.1343-294A>T
 gnomAD v4
1g.11800616T>CCA2643299508MTHFRc.476-294A>G (n.476-294A>G)
c.599-294A>G (n.599-294A>G)
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n.1152A>G
n.533-294A>G
c.237-294A>G (n.237-294A>G)
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n.759-294A>G
n.1430A>G
c.230-294A>G (n.230-294A>G)
n.1343-294A>G
 gnomAD v4
1g.11800616T>GCA2643299510MTHFRc.476-294A>C (n.476-294A>C)
c.599-294A>C (n.599-294A>C)
c.596-294A>C (n.596-294A>C)
n.1152A>C
n.533-294A>C
c.237-294A>C (n.237-294A>C)
n.611-294A>C
n.759-294A>C
n.1430A>C
c.230-294A>C (n.230-294A>C)
n.1343-294A>C
 gnomAD v4
1g.11800617A=CA1153811583MTHFRc.476-295T= (n.476-295T=)
c.599-295T= (n.599-295T=)
c.596-295T= (n.596-295T=)
n.1151T=
n.533-295T=
c.237-295T= (n.237-295T=)
n.611-295T=
n.759-295T=
n.1429T=
c.230-295T= (n.230-295T=)
n.1343-295T=
1g.11800617A>CCA1153811584MTHFRc.476-295T>G (n.476-295T>G)
c.599-295T>G (n.599-295T>G)
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n.1151T>G
n.533-295T>G
c.237-295T>G (n.237-295T>G)
n.611-295T>G
n.759-295T>G
n.1429T>G
c.230-295T>G (n.230-295T>G)
n.1343-295T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800617A>GCA2643299515MTHFRc.476-295T>C (n.476-295T>C)
c.599-295T>C (n.599-295T>C)
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n.1151T>C
n.533-295T>C
c.237-295T>C (n.237-295T>C)
n.611-295T>C
n.759-295T>C
n.1429T>C
c.230-295T>C (n.230-295T>C)
n.1343-295T>C
 gnomAD v4
1g.11800617A>TCA2643299514MTHFRc.476-295T>A (n.476-295T>A)
c.599-295T>A (n.599-295T>A)
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n.1151T>A
n.533-295T>A
c.237-295T>A (n.237-295T>A)
n.611-295T>A
n.759-295T>A
n.1429T>A
c.230-295T>A (n.230-295T>A)
n.1343-295T>A
 gnomAD v4
1g.11800618C>ACA2643299517MTHFRc.476-296G>T (n.476-296G>T)
c.599-296G>T (n.599-296G>T)
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n.1150G>T
n.533-296G>T
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n.611-296G>T
n.759-296G>T
n.1428G>T
c.230-296G>T (n.230-296G>T)
n.1343-296G>T
 gnomAD v4
1g.11800618C=CA1153811587MTHFRc.476-296G= (n.476-296G=)
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n.611-296G=
n.759-296G=
n.1428G=
c.230-296G= (n.230-296G=)
n.1343-296G=
1g.11800618C>GCA1153811589MTHFRc.476-296G>C (n.476-296G>C)
c.599-296G>C (n.599-296G>C)
c.596-296G>C (n.596-296G>C)
n.1150G>C
n.533-296G>C
c.237-296G>C (n.237-296G>C)
n.611-296G>C
n.759-296G>C
n.1428G>C
c.230-296G>C (n.230-296G>C)
n.1343-296G>C
 dbSNP
1g.11800618C>TCA2643299519MTHFRc.476-296G>A (n.476-296G>A)
c.599-296G>A (n.599-296G>A)
c.596-296G>A (n.596-296G>A)
n.1150G>A
n.533-296G>A
c.237-296G>A (n.237-296G>A)
n.611-296G>A
n.759-296G>A
n.1428G>A
c.230-296G>A (n.230-296G>A)
n.1343-296G>A
 gnomAD v4
1g.11800619C>ACA2643299520MTHFRc.476-297G>T (n.476-297G>T)
c.599-297G>T (n.599-297G>T)
c.596-297G>T (n.596-297G>T)
n.1149G>T
n.533-297G>T
c.237-297G>T (n.237-297G>T)
n.611-297G>T
n.759-297G>T
n.1427G>T
c.230-297G>T (n.230-297G>T)
n.1343-297G>T
 gnomAD v4
1g.11800619C>TCA2643299522MTHFRc.476-297G>A (n.476-297G>A)
c.599-297G>A (n.599-297G>A)
c.596-297G>A (n.596-297G>A)
n.1149G>A
n.533-297G>A
c.237-297G>A (n.237-297G>A)
n.611-297G>A
n.759-297G>A
n.1427G>A
c.230-297G>A (n.230-297G>A)
n.1343-297G>A
 gnomAD v4
1g.11800620T>ACA2643299524MTHFRc.476-298A>T (n.476-298A>T)
c.599-298A>T (n.599-298A>T)
c.596-298A>T (n.596-298A>T)
n.1148A>T
n.533-298A>T
c.237-298A>T (n.237-298A>T)
n.611-298A>T
n.759-298A>T
n.1426A>T
c.230-298A>T (n.230-298A>T)
n.1343-298A>T
 gnomAD v4
1g.11800620T>CCA2643299525MTHFRc.476-298A>G (n.476-298A>G)
c.599-298A>G (n.599-298A>G)
c.596-298A>G (n.596-298A>G)
n.1148A>G
n.533-298A>G
c.237-298A>G (n.237-298A>G)
n.611-298A>G
n.759-298A>G
n.1426A>G
c.230-298A>G (n.230-298A>G)
n.1343-298A>G
 gnomAD v4
1g.11800620T>GCA2643299527MTHFRc.476-298A>C (n.476-298A>C)
c.599-298A>C (n.599-298A>C)
c.596-298A>C (n.596-298A>C)
n.1148A>C
n.533-298A>C
c.237-298A>C (n.237-298A>C)
n.611-298A>C
n.759-298A>C
n.1426A>C
c.230-298A>C (n.230-298A>C)
n.1343-298A>C
 gnomAD v4
1g.11800621G>ACA2643299533MTHFRc.476-299C>T (n.476-299C>T)
c.599-299C>T (n.599-299C>T)
c.596-299C>T (n.596-299C>T)
n.1147C>T
n.533-299C>T
c.237-299C>T (n.237-299C>T)
n.611-299C>T
n.759-299C>T
n.1425C>T
c.230-299C>T (n.230-299C>T)
n.1343-299C>T
 gnomAD v4
1g.11800621G>TCA2643299534MTHFRc.476-299C>A (n.476-299C>A)
c.599-299C>A (n.599-299C>A)
c.596-299C>A (n.596-299C>A)
n.1147C>A
n.533-299C>A
c.237-299C>A (n.237-299C>A)
n.611-299C>A
n.759-299C>A
n.1425C>A
c.230-299C>A (n.230-299C>A)
n.1343-299C>A
 gnomAD v4
1g.11800623delCA2643299530MTHFRc.476-299del (n.476-299del)
c.599-299del (n.599-299del)
c.596-299del (n.596-299del)
n.1147del
n.533-299del
c.237-299del (n.237-299del)
n.611-299del
n.759-299del
n.1425del
c.230-299del (n.230-299del)
n.1343-299del
 gnomAD v4
1g.11800622G>TCA2643299535MTHFRc.476-300C>A (n.476-300C>A)
c.599-300C>A (n.599-300C>A)
c.596-300C>A (n.596-300C>A)
n.1146C>A
n.533-300C>A
c.237-300C>A (n.237-300C>A)
n.611-300C>A
n.759-300C>A
n.1424C>A
c.230-300C>A (n.230-300C>A)
n.1343-300C>A
 gnomAD v4
1g.11800623G>ACA17974469MTHFRc.476-301C>T (n.476-301C>T)
c.599-301C>T (n.599-301C>T)
c.596-301C>T (n.596-301C>T)
n.1145C>T
n.533-301C>T
c.237-301C>T (n.237-301C>T)
n.611-301C>T
n.759-301C>T
n.1423C>T
c.230-301C>T (n.230-301C>T)
n.1343-301C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800623G=CA1147333357MTHFRc.476-301C= (n.476-301C=)
c.599-301C= (n.599-301C=)
c.596-301C= (n.596-301C=)
n.1145C=
n.533-301C=
c.237-301C= (n.237-301C=)
n.611-301C=
n.759-301C=
n.1423C=
c.230-301C= (n.230-301C=)
n.1343-301C=
1g.11800623G>TCA2643299538MTHFRc.476-301C>A (n.476-301C>A)
c.599-301C>A (n.599-301C>A)
c.596-301C>A (n.596-301C>A)
n.1145C>A
n.533-301C>A
c.237-301C>A (n.237-301C>A)
n.611-301C>A
n.759-301C>A
n.1423C>A
c.230-301C>A (n.230-301C>A)
n.1343-301C>A
 gnomAD v4
1g.11800624C>ACA2643299542MTHFRc.476-302G>T (n.476-302G>T)
c.599-302G>T (n.599-302G>T)
c.596-302G>T (n.596-302G>T)
n.1144G>T
n.533-302G>T
c.237-302G>T (n.237-302G>T)
n.611-302G>T
n.759-302G>T
n.1422G>T
c.230-302G>T (n.230-302G>T)
n.1343-302G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800624C>TCA2643299543MTHFRc.476-302G>A (n.476-302G>A)
c.599-302G>A (n.599-302G>A)
c.596-302G>A (n.596-302G>A)
n.1144G>A
n.533-302G>A
c.237-302G>A (n.237-302G>A)
n.611-302G>A
n.759-302G>A
n.1422G>A
c.230-302G>A (n.230-302G>A)
n.1343-302G>A
 gnomAD v4
1g.11800625A>CCA2643299547MTHFRc.476-303T>G (n.476-303T>G)
c.599-303T>G (n.599-303T>G)
c.596-303T>G (n.596-303T>G)
n.1143T>G
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c.237-303T>G (n.237-303T>G)
n.611-303T>G
n.759-303T>G
n.1421T>G
c.230-303T>G (n.230-303T>G)
n.1343-303T>G
 gnomAD v4
1g.11800625A>GCA2643299549MTHFRc.476-303T>C (n.476-303T>C)
c.599-303T>C (n.599-303T>C)
c.596-303T>C (n.596-303T>C)
n.1143T>C
n.533-303T>C
c.237-303T>C (n.237-303T>C)
n.611-303T>C
n.759-303T>C
n.1421T>C
c.230-303T>C (n.230-303T>C)
n.1343-303T>C
 gnomAD v4
1g.11800625_11800626delinsATCA1153811593MTHFRc.476-304_476-303delinsAT (n.476-304_476-303delinsAT)
c.599-304_599-303delinsAT (n.599-304_599-303delinsAT)
c.596-304_596-303delinsAT (n.596-304_596-303delinsAT)
n.1142_1143delinsAT
n.533-304_533-303delinsAT
c.237-304_237-303delinsAT (n.237-304_237-303delinsAT)
n.611-304_611-303delinsAT
n.759-304_759-303delinsAT
n.1420_1421delinsAT
c.230-304_230-303delinsAT (n.230-304_230-303delinsAT)
n.1343-304_1343-303delinsAT
1g.11800625_11800627delinsATGCA1153811597MTHFRc.476-305_476-303delinsCAT (n.476-305_476-303delinsCAT)
c.599-305_599-303delinsCAT (n.599-305_599-303delinsCAT)
c.596-305_596-303delinsCAT (n.596-305_596-303delinsCAT)
n.1141_1143delinsCAT
n.533-305_533-303delinsCAT
c.237-305_237-303delinsCAT (n.237-305_237-303delinsCAT)
n.611-305_611-303delinsCAT
n.759-305_759-303delinsCAT
n.1419_1421delinsCAT
c.230-305_230-303delinsCAT (n.230-305_230-303delinsCAT)
n.1343-305_1343-303delinsCAT
1g.11800625_11800626insCGCCCA2643299559MTHFRc.476-304_476-303insGGCG (n.476-304_476-303insGGCG)
c.599-304_599-303insGGCG (n.599-304_599-303insGGCG)
c.596-304_596-303insGGCG (n.596-304_596-303insGGCG)
n.1142_1143insGGCG
n.533-304_533-303insGGCG
c.237-304_237-303insGGCG (n.237-304_237-303insGGCG)
n.611-304_611-303insGGCG
n.759-304_759-303insGGCG
n.1420_1421insGGCG
c.230-304_230-303insGGCG (n.230-304_230-303insGGCG)
n.1343-304_1343-303insGGCG
 gnomAD v4
1g.11800626delCA916109525MTHFRc.476-304del (n.476-304del)
c.599-304del (n.599-304del)
c.596-304del (n.596-304del)
n.1142del
n.533-304del
c.237-304del (n.237-304del)
n.611-304del
n.759-304del
n.1420del
c.230-304del (n.230-304del)
n.1343-304del
 dbSNP
1g.11800626T>ACA2581641519MTHFRc.476-304A>T (n.476-304A>T)
c.599-304A>T (n.599-304A>T)
c.596-304A>T (n.596-304A>T)
n.1142A>T
n.533-304A>T
c.237-304A>T (n.237-304A>T)
n.611-304A>T
n.759-304A>T
n.1420A>T
c.230-304A>T (n.230-304A>T)
n.1343-304A>T
 gnomAD v4
1g.11800626T>CCA10660001MTHFRc.476-304A>G (n.476-304A>G)
c.599-304A>G (n.599-304A>G)
c.596-304A>G (n.596-304A>G)
n.1142A>G
n.533-304A>G
c.237-304A>G (n.237-304A>G)
n.611-304A>G
n.759-304A>G
n.1420A>G
c.230-304A>G (n.230-304A>G)
n.1343-304A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800626T>GCA2581641518MTHFRc.476-304A>C (n.476-304A>C)
c.599-304A>C (n.599-304A>C)
c.596-304A>C (n.596-304A>C)
n.1142A>C
n.533-304A>C
c.237-304A>C (n.237-304A>C)
n.611-304A>C
n.759-304A>C
n.1420A>C
c.230-304A>C (n.230-304A>C)
n.1343-304A>C
1g.11800626T=CA1140140600MTHFRc.476-304A= (n.476-304A=)
c.599-304A= (n.599-304A=)
c.596-304A= (n.596-304A=)
n.1142A=
n.533-304A=
c.237-304A= (n.237-304A=)
n.611-304A=
n.759-304A=
n.1420A=
c.230-304A= (n.230-304A=)
n.1343-304A=
1g.11800626_11800627delinsACA916109526MTHFRc.476-305_476-304delinsT (n.476-305_476-304delinsT)
c.599-305_599-304delinsT (n.599-305_599-304delinsT)
c.596-305_596-304delinsT (n.596-305_596-304delinsT)
n.1141_1142delinsT
n.533-305_533-304delinsT
c.237-305_237-304delinsT (n.237-305_237-304delinsT)
n.611-305_611-304delinsT
n.759-305_759-304delinsT
n.1419_1420delinsT
c.230-305_230-304delinsT (n.230-305_230-304delinsT)
n.1343-305_1343-304delinsT
 dbSNP
1g.11800626_11800627delinsCCA916109527MTHFRc.476-305_476-304delinsG (n.476-305_476-304delinsG)
c.599-305_599-304delinsG (n.599-305_599-304delinsG)
c.596-305_596-304delinsG (n.596-305_596-304delinsG)
n.1141_1142delinsG
n.533-305_533-304delinsG
c.237-305_237-304delinsG (n.237-305_237-304delinsG)
n.611-305_611-304delinsG
n.759-305_759-304delinsG
n.1419_1420delinsG
c.230-305_230-304delinsG (n.230-305_230-304delinsG)
n.1343-305_1343-304delinsG
 dbSNP
1g.11800626_11800627delinsTGCA1153811601MTHFRc.476-305_476-304delinsCA (n.476-305_476-304delinsCA)
c.599-305_599-304delinsCA (n.599-305_599-304delinsCA)
c.596-305_596-304delinsCA (n.596-305_596-304delinsCA)
n.1141_1142delinsCA
n.533-305_533-304delinsCA
c.237-305_237-304delinsCA (n.237-305_237-304delinsCA)
n.611-305_611-304delinsCA
n.759-305_759-304delinsCA
n.1419_1420delinsCA
c.230-305_230-304delinsCA (n.230-305_230-304delinsCA)
n.1343-305_1343-304delinsCA
1g.11800626_11800632delCA2643299563MTHFRc.476-310_476-304del (n.476-310_476-304del)
c.599-310_599-304del (n.599-310_599-304del)
c.596-310_596-304del (n.596-310_596-304del)
n.1136_1142del
n.533-310_533-304del
c.237-310_237-304del (n.237-310_237-304del)
n.611-310_611-304del
n.759-310_759-304del
n.1414_1420del
c.230-310_230-304del (n.230-310_230-304del)
n.1343-310_1343-304del
 gnomAD v4
1g.11800626_11800627insCATTAAAAAAACCA2742468762MTHFRc.476-305_476-304insGTTTTTTTAATG (n.476-305_476-304insGTTTTTTTAATG)
c.599-305_599-304insGTTTTTTTAATG (n.599-305_599-304insGTTTTTTTAATG)
c.596-305_596-304insGTTTTTTTAATG (n.596-305_596-304insGTTTTTTTAATG)
n.1141_1142insGTTTTTTTAATG
n.533-305_533-304insGTTTTTTTAATG
c.237-305_237-304insGTTTTTTTAATG (n.237-305_237-304insGTTTTTTTAATG)
n.611-305_611-304insGTTTTTTTAATG
n.759-305_759-304insGTTTTTTTAATG
n.1419_1420insGTTTTTTTAATG
c.230-305_230-304insGTTTTTTTAATG (n.230-305_230-304insGTTTTTTTAATG)
n.1343-305_1343-304insGTTTTTTTAATG
1g.11800627delCA916109528MTHFRc.476-305del (n.476-305del)
c.599-305del (n.599-305del)
c.596-305del (n.596-305del)
n.1141del
n.533-305del
c.237-305del (n.237-305del)
n.611-305del
n.759-305del
n.1419del
c.230-305del (n.230-305del)
n.1343-305del
 dbSNP
1g.11800627G>ACA15095484MTHFRc.476-305C>T (n.476-305C>T)
c.599-305C>T (n.599-305C>T)
c.596-305C>T (n.596-305C>T)
n.1141C>T
n.533-305C>T
c.237-305C>T (n.237-305C>T)
n.611-305C>T
n.759-305C>T
n.1419C>T
c.230-305C>T (n.230-305C>T)
n.1343-305C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800627G=CA1140579255MTHFRc.476-305C= (n.476-305C=)
c.599-305C= (n.599-305C=)
c.596-305C= (n.596-305C=)
n.1141C=
n.533-305C=
c.237-305C= (n.237-305C=)
n.611-305C=
n.759-305C=
n.1419C=
c.230-305C= (n.230-305C=)
n.1343-305C=
1g.11800627G>TCA2643299580MTHFRc.476-305C>A (n.476-305C>A)
c.599-305C>A (n.599-305C>A)
c.596-305C>A (n.596-305C>A)
n.1141C>A
n.533-305C>A
c.237-305C>A (n.237-305C>A)
n.611-305C>A
n.759-305C>A
n.1419C>A
c.230-305C>A (n.230-305C>A)
n.1343-305C>A
 gnomAD v4
1g.11800627_11800629delCA2643299578MTHFRc.476-307_476-305del (n.476-307_476-305del)
c.599-307_599-305del (n.599-307_599-305del)
c.596-307_596-305del (n.596-307_596-305del)
n.1139_1141del
n.533-307_533-305del
c.237-307_237-305del (n.237-307_237-305del)
n.611-307_611-305del
n.759-307_759-305del
n.1417_1419del
c.230-307_230-305del (n.230-307_230-305del)
n.1343-307_1343-305del
 gnomAD v4
1g.11800628C>ACA2643299589MTHFRc.476-306G>T (n.476-306G>T)
c.599-306G>T (n.599-306G>T)
c.596-306G>T (n.596-306G>T)
n.1140G>T
n.533-306G>T
c.237-306G>T (n.237-306G>T)
n.611-306G>T
n.759-306G>T
n.1418G>T
c.230-306G>T (n.230-306G>T)
n.1343-306G>T
 gnomAD v4
1g.11800628C>TCA2643299588MTHFRc.476-306G>A (n.476-306G>A)
c.599-306G>A (n.599-306G>A)
c.596-306G>A (n.596-306G>A)
n.1140G>A
n.533-306G>A
c.237-306G>A (n.237-306G>A)
n.611-306G>A
n.759-306G>A
n.1418G>A
c.230-306G>A (n.230-306G>A)
n.1343-306G>A
 gnomAD v4
1g.11800629_11800630insACCCTCTCCCATCCCACGGCCTTGGGGCTCCCA2643299591MTHFRc.476-306_476-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG (n.476-306_476-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG)
c.599-306_599-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG (n.599-306_599-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG)
c.596-306_596-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG (n.596-306_596-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG)
n.1140_1141insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG
n.533-306_533-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG
c.237-306_237-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG (n.237-306_237-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG)
n.611-306_611-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG
n.759-306_759-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG
n.1418_1419insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG
c.230-306_230-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG (n.230-306_230-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG)
n.1343-306_1343-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG
 gnomAD v4
1g.11800629C>ACA2643299595MTHFRc.476-307G>T (n.476-307G>T)
c.599-307G>T (n.599-307G>T)
c.596-307G>T (n.596-307G>T)
n.1139G>T
n.533-307G>T
c.237-307G>T (n.237-307G>T)
n.611-307G>T
n.759-307G>T
n.1417G>T
c.230-307G>T (n.230-307G>T)
n.1343-307G>T
 gnomAD v4
1g.11800629C=CA1153811614MTHFRc.476-307G= (n.476-307G=)
c.599-307G= (n.599-307G=)
c.596-307G= (n.596-307G=)
n.1139G=
n.533-307G=
c.237-307G= (n.237-307G=)
n.611-307G=
n.759-307G=
n.1417G=
c.230-307G= (n.230-307G=)
n.1343-307G=
1g.11800629C>GCA17974476MTHFRc.476-307G>C (n.476-307G>C)
c.599-307G>C (n.599-307G>C)
c.596-307G>C (n.596-307G>C)
n.1139G>C
n.533-307G>C
c.237-307G>C (n.237-307G>C)
n.611-307G>C
n.759-307G>C
n.1417G>C
c.230-307G>C (n.230-307G>C)
n.1343-307G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800629C>TCA886101615MTHFRc.476-307G>A (n.476-307G>A)
c.599-307G>A (n.599-307G>A)
c.596-307G>A (n.596-307G>A)
n.1139G>A
n.533-307G>A
c.237-307G>A (n.237-307G>A)
n.611-307G>A
n.759-307G>A
n.1417G>A
c.230-307G>A (n.230-307G>A)
n.1343-307G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800630T>ACA2643299604MTHFRc.476-308A>T (n.476-308A>T)
c.599-308A>T (n.599-308A>T)
c.596-308A>T (n.596-308A>T)
n.1138A>T
n.533-308A>T
c.237-308A>T (n.237-308A>T)
n.611-308A>T
n.759-308A>T
n.1416A>T
c.230-308A>T (n.230-308A>T)
n.1343-308A>T
 gnomAD v4
1g.11800630T>CCA2643299605MTHFRc.476-308A>G (n.476-308A>G)
c.599-308A>G (n.599-308A>G)
c.596-308A>G (n.596-308A>G)
n.1138A>G
n.533-308A>G
c.237-308A>G (n.237-308A>G)
n.611-308A>G
n.759-308A>G
n.1416A>G
c.230-308A>G (n.230-308A>G)
n.1343-308A>G
 gnomAD v4
1g.11800631G>ACA886101616MTHFRc.476-309C>T (n.476-309C>T)
c.599-309C>T (n.599-309C>T)
c.596-309C>T (n.596-309C>T)
n.1137C>T
n.533-309C>T
c.237-309C>T (n.237-309C>T)
n.611-309C>T
n.759-309C>T
n.1415C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11800636C>ACA2643299647MTHFRc.476-314G>T (n.476-314G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11800637C>ACA2643299657MTHFRc.476-315G>T (n.476-315G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1343-316A>T
 gnomAD v4
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n.1343-316A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1343-316A>C
 gnomAD v4
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1g.11800639C>ACA2643299672MTHFRc.476-317G>T (n.476-317G>T)
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 gnomAD v4
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n.1343-317G>A
 dbSNP gnomAD v4
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1g.11800640T>ACA2742468764MTHFRc.476-318A>T (n.476-318A>T)
c.599-318A>T (n.599-318A>T)
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n.1406A>T
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n.1343-318A>T
1g.11800640T>CCA2643299674MTHFRc.476-318A>G (n.476-318A>G)
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n.1128A>G
n.533-318A>G
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n.611-318A>G
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n.1406A>G
c.230-318A>G (n.230-318A>G)
n.1343-318A>G
 gnomAD v4
1g.11800640T>GCA2643299677MTHFRc.476-318A>C (n.476-318A>C)
c.599-318A>C (n.599-318A>C)
c.596-318A>C (n.596-318A>C)
n.1128A>C
n.533-318A>C
c.237-318A>C (n.237-318A>C)
n.611-318A>C
n.759-318A>C
n.1406A>C
c.230-318A>C (n.230-318A>C)
n.1343-318A>C
 gnomAD v4
1g.11800645_11800649delCA886101618MTHFRc.476-322_476-318del (n.476-322_476-318del)
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c.596-322_596-318del (n.596-322_596-318del)
n.1124_1128del
n.533-322_533-318del
c.237-322_237-318del (n.237-322_237-318del)
n.611-322_611-318del
n.759-322_759-318del
n.1402_1406del
c.230-322_230-318del (n.230-322_230-318del)
n.1343-322_1343-318del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800641C>ACA2643299683MTHFRc.476-319G>T (n.476-319G>T)
c.599-319G>T (n.599-319G>T)
c.596-319G>T (n.596-319G>T)
n.1127G>T
n.533-319G>T
c.237-319G>T (n.237-319G>T)
n.611-319G>T
n.759-319G>T
n.1405G>T
c.230-319G>T (n.230-319G>T)
n.1343-319G>T
 gnomAD v4
1g.11800641C=CA1153811629MTHFRc.476-319G= (n.476-319G=)
c.599-319G= (n.599-319G=)
c.596-319G= (n.596-319G=)
n.1127G=
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c.237-319G= (n.237-319G=)
n.611-319G=
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n.1405G=
c.230-319G= (n.230-319G=)
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1g.11800641C>TCA1153811631MTHFRc.476-319G>A (n.476-319G>A)
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n.533-319del
c.237-319del (n.237-319del)
n.611-319del
n.759-319del
n.1405del
c.230-319del (n.230-319del)
n.1343-319del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.11800645T>GCA2643299697MTHFRc.476-323A>C (n.476-323A>C)
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c.237-323A>C (n.237-323A>C)
n.611-323A>C
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n.1401A>C
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n.1343-323A>C
 gnomAD v4
1g.11800646C>ACA2643299700MTHFRc.476-324G>T (n.476-324G>T)
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 gnomAD v4
1g.11800648delCA2643299699MTHFRc.476-324del (n.476-324del)
c.599-324del (n.599-324del)
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n.1122del
n.533-324del
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n.611-324del
n.759-324del
n.1400del
c.230-324del (n.230-324del)
n.1343-324del
 gnomAD v4
1g.11800647C>ACA2643299703MTHFRc.476-325G>T (n.476-325G>T)
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 gnomAD v4
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1g.11800647C>TCA17974478MTHFRc.476-325G>A (n.476-325G>A)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched