Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11800514_11800534dupCA998623552MTHFRc.476-211_476-191dup (n.476-211_476-191dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1343-212C>A
 gnomAD v4
1g.11800535A>CCA2643299236MTHFRc.476-213T>G (n.476-213T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1343-215G>T
 gnomAD v4
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1g.11800537C>TCA17974443MTHFRc.476-215G>A (n.476-215G>A)
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n.611-215G>A
n.759-215G>A
n.1509G>A
c.230-215G>A (n.230-215G>A)
n.1343-215G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800538C>ACA2643299242MTHFRc.476-216G>T (n.476-216G>T)
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n.1343-216G>T
 gnomAD v4
1g.11800539T>CCA998623558MTHFRc.476-217A>G (n.476-217A>G)
c.599-217A>G (n.599-217A>G)
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n.611-217A>G
n.759-217A>G
n.1507A>G
c.230-217A>G (n.230-217A>G)
n.1343-217A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800539T=CA1153811447MTHFRc.476-217A= (n.476-217A=)
c.599-217A= (n.599-217A=)
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n.759-217A=
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n.1343-217A=
1g.11800540G>ACA2643299244MTHFRc.476-218C>T (n.476-218C>T)
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n.1343-218C>T
 gnomAD v4
1g.11800541T>CCA886101608MTHFRc.476-219A>G (n.476-219A>G)
c.599-219A>G (n.599-219A>G)
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n.1343-219A>G
 dbSNP
1g.11800541T>GCA2643299246MTHFRc.476-219A>C (n.476-219A>C)
c.599-219A>C (n.599-219A>C)
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n.1343-219A>C
 gnomAD v4
1g.11800541T=CA1153811468MTHFRc.476-219A= (n.476-219A=)
c.599-219A= (n.599-219A=)
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n.1343-219A=
1g.11800542G>ACA2643299248MTHFRc.476-220C>T (n.476-220C>T)
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n.1343-220C>T
 gnomAD v4
1g.11800543C=CA1153811471MTHFRc.476-221G= (n.476-221G=)
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n.1343-221G=
1g.11800543C>TCA1153811473MTHFRc.476-221G>A (n.476-221G>A)
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n.1225G>A
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c.237-221G>A (n.237-221G>A)
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n.1343-221G>A
 dbSNP
1g.11800544T>CCA886101609MTHFRc.476-222A>G (n.476-222A>G)
c.599-222A>G (n.599-222A>G)
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n.1343-222A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800544T=CA1153811476MTHFRc.476-222A= (n.476-222A=)
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n.1343-222A=
1g.11800545G>ACA1153811481MTHFRc.476-223C>T (n.476-223C>T)
c.599-223C>T (n.599-223C>T)
c.596-223C>T (n.596-223C>T)
n.1223C>T
n.533-223C>T
c.237-223C>T (n.237-223C>T)
n.611-223C>T
n.759-223C>T
n.1501C>T
c.230-223C>T (n.230-223C>T)
n.1343-223C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800545G=CA1153811479MTHFRc.476-223C= (n.476-223C=)
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n.1343-223C=
1g.11800546G>ACA2643299253MTHFRc.476-224C>T (n.476-224C>T)
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n.1222C>T
n.533-224C>T
c.237-224C>T (n.237-224C>T)
n.611-224C>T
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n.1500C>T
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n.1343-224C>T
 gnomAD v4
1g.11800546G>CCA2742468736MTHFRc.476-224C>G (n.476-224C>G)
c.599-224C>G (n.599-224C>G)
c.596-224C>G (n.596-224C>G)
n.1222C>G
n.533-224C>G
c.237-224C>G (n.237-224C>G)
n.611-224C>G
n.759-224C>G
n.1500C>G
c.230-224C>G (n.230-224C>G)
n.1343-224C>G
1g.11800546G>TCA2643299254MTHFRc.476-224C>A (n.476-224C>A)
c.599-224C>A (n.599-224C>A)
c.596-224C>A (n.596-224C>A)
n.1222C>A
n.533-224C>A
c.237-224C>A (n.237-224C>A)
n.611-224C>A
n.759-224C>A
n.1500C>A
c.230-224C>A (n.230-224C>A)
n.1343-224C>A
 gnomAD v4
1g.11800547delCA2643299256MTHFRc.476-225del (n.476-225del)
c.599-225del (n.599-225del)
c.596-225del (n.596-225del)
n.1221del
n.533-225del
c.237-225del (n.237-225del)
n.611-225del
n.759-225del
n.1499del
c.230-225del (n.230-225del)
n.1343-225del
 gnomAD v4
1g.11800547C>ACA2643299257MTHFRc.476-225G>T (n.476-225G>T)
c.599-225G>T (n.599-225G>T)
c.596-225G>T (n.596-225G>T)
n.1221G>T
n.533-225G>T
c.237-225G>T (n.237-225G>T)
n.611-225G>T
n.759-225G>T
n.1499G>T
c.230-225G>T (n.230-225G>T)
n.1343-225G>T
 gnomAD v4
1g.11800547C=CA1145966194MTHFRc.476-225G= (n.476-225G=)
c.599-225G= (n.599-225G=)
c.596-225G= (n.596-225G=)
n.1221G=
n.533-225G=
c.237-225G= (n.237-225G=)
n.611-225G=
n.759-225G=
n.1499G=
c.230-225G= (n.230-225G=)
n.1343-225G=
1g.11800547C>TCA17974446MTHFRc.476-225G>A (n.476-225G>A)
c.599-225G>A (n.599-225G>A)
c.596-225G>A (n.596-225G>A)
n.1221G>A
n.533-225G>A
c.237-225G>A (n.237-225G>A)
n.611-225G>A
n.759-225G>A
n.1499G>A
c.230-225G>A (n.230-225G>A)
n.1343-225G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800548G>ACA17974448MTHFRc.476-226C>T (n.476-226C>T)
c.599-226C>T (n.599-226C>T)
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n.1220C>T
n.533-226C>T
c.237-226C>T (n.237-226C>T)
n.611-226C>T
n.759-226C>T
n.1498C>T
c.230-226C>T (n.230-226C>T)
n.1343-226C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800548G=CA1141828706MTHFRc.476-226C= (n.476-226C=)
c.599-226C= (n.599-226C=)
c.596-226C= (n.596-226C=)
n.1220C=
n.533-226C=
c.237-226C= (n.237-226C=)
n.611-226C=
n.759-226C=
n.1498C=
c.230-226C= (n.230-226C=)
n.1343-226C=
1g.11800548G>TCA2742468737MTHFRc.476-226C>A (n.476-226C>A)
c.599-226C>A (n.599-226C>A)
c.596-226C>A (n.596-226C>A)
n.1220C>A
n.533-226C>A
c.237-226C>A (n.237-226C>A)
n.611-226C>A
n.759-226C>A
n.1498C>A
c.230-226C>A (n.230-226C>A)
n.1343-226C>A
1g.11800549G>ACA521186898MTHFRc.476-227C>T (n.476-227C>T)
c.599-227C>T (n.599-227C>T)
c.596-227C>T (n.596-227C>T)
n.1219C>T
n.533-227C>T
c.237-227C>T (n.237-227C>T)
n.611-227C>T
n.759-227C>T
n.1497C>T
c.230-227C>T (n.230-227C>T)
n.1343-227C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800549G=CA1153811491MTHFRc.476-227C= (n.476-227C=)
c.599-227C= (n.599-227C=)
c.596-227C= (n.596-227C=)
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n.533-227C=
c.237-227C= (n.237-227C=)
n.611-227C=
n.759-227C=
n.1497C=
c.230-227C= (n.230-227C=)
n.1343-227C=
1g.11800550T>GCA1153811493MTHFRc.476-228A>C (n.476-228A>C)
c.599-228A>C (n.599-228A>C)
c.596-228A>C (n.596-228A>C)
n.1218A>C
n.533-228A>C
c.237-228A>C (n.237-228A>C)
n.611-228A>C
n.759-228A>C
n.1496A>C
c.230-228A>C (n.230-228A>C)
n.1343-228A>C
 dbSNP
1g.11800550T=CA1153811492MTHFRc.476-228A= (n.476-228A=)
c.599-228A= (n.599-228A=)
c.596-228A= (n.596-228A=)
n.1218A=
n.533-228A=
c.237-228A= (n.237-228A=)
n.611-228A=
n.759-228A=
n.1496A=
c.230-228A= (n.230-228A=)
n.1343-228A=
1g.11800552G>TCA2643299264MTHFRc.476-230C>A (n.476-230C>A)
c.599-230C>A (n.599-230C>A)
c.596-230C>A (n.596-230C>A)
n.1216C>A
n.533-230C>A
c.237-230C>A (n.237-230C>A)
n.611-230C>A
n.759-230C>A
n.1494C>A
c.230-230C>A (n.230-230C>A)
n.1343-230C>A
 gnomAD v4
1g.11800553A=CA1153811494MTHFRc.476-231T= (n.476-231T=)
c.599-231T= (n.599-231T=)
c.596-231T= (n.596-231T=)
n.1215T=
n.533-231T=
c.237-231T= (n.237-231T=)
n.611-231T=
n.759-231T=
n.1493T=
c.230-231T= (n.230-231T=)
n.1343-231T=
1g.11800553A>GCA1153811495MTHFRc.476-231T>C (n.476-231T>C)
c.599-231T>C (n.599-231T>C)
c.596-231T>C (n.596-231T>C)
n.1215T>C
n.533-231T>C
c.237-231T>C (n.237-231T>C)
n.611-231T>C
n.759-231T>C
n.1493T>C
c.230-231T>C (n.230-231T>C)
n.1343-231T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800555_11800559delCA2643299268MTHFRc.476-235_476-231del (n.476-235_476-231del)
c.599-235_599-231del (n.599-235_599-231del)
c.596-235_596-231del (n.596-235_596-231del)
n.1211_1215del
n.533-235_533-231del
c.237-235_237-231del (n.237-235_237-231del)
n.611-235_611-231del
n.759-235_759-231del
n.1489_1493del
c.230-235_230-231del (n.230-235_230-231del)
n.1343-235_1343-231del
 gnomAD v4
1g.11800554G>ACA886101610MTHFRc.476-232C>T (n.476-232C>T)
c.599-232C>T (n.599-232C>T)
c.596-232C>T (n.596-232C>T)
n.1214C>T
n.533-232C>T
c.237-232C>T (n.237-232C>T)
n.611-232C>T
n.759-232C>T
n.1492C>T
c.230-232C>T (n.230-232C>T)
n.1343-232C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800554G=CA1153811496MTHFRc.476-232C= (n.476-232C=)
c.599-232C= (n.599-232C=)
c.596-232C= (n.596-232C=)
n.1214C=
n.533-232C=
c.237-232C= (n.237-232C=)
n.611-232C=
n.759-232C=
n.1492C=
c.230-232C= (n.230-232C=)
n.1343-232C=
1g.11800554G>TCA2643299277MTHFRc.476-232C>A (n.476-232C>A)
c.599-232C>A (n.599-232C>A)
c.596-232C>A (n.596-232C>A)
n.1214C>A
n.533-232C>A
c.237-232C>A (n.237-232C>A)
n.611-232C>A
n.759-232C>A
n.1492C>A
c.230-232C>A (n.230-232C>A)
n.1343-232C>A
 gnomAD v4
1g.11800555A=CA1153811498MTHFRc.476-233T= (n.476-233T=)
c.599-233T= (n.599-233T=)
c.596-233T= (n.596-233T=)
n.1213T=
n.533-233T=
c.237-233T= (n.237-233T=)
n.611-233T=
n.759-233T=
n.1491T=
c.230-233T= (n.230-233T=)
n.1343-233T=
1g.11800555A>GCA1153811503MTHFRc.476-233T>C (n.476-233T>C)
c.599-233T>C (n.599-233T>C)
c.596-233T>C (n.596-233T>C)
n.1213T>C
n.533-233T>C
c.237-233T>C (n.237-233T>C)
n.611-233T>C
n.759-233T>C
n.1491T>C
c.230-233T>C (n.230-233T>C)
n.1343-233T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800556A>GCA2643299280MTHFRc.476-234T>C (n.476-234T>C)
c.599-234T>C (n.599-234T>C)
c.596-234T>C (n.596-234T>C)
n.1212T>C
n.533-234T>C
c.237-234T>C (n.237-234T>C)
n.611-234T>C
n.759-234T>C
n.1490T>C
c.230-234T>C (n.230-234T>C)
n.1343-234T>C
 gnomAD v4
1g.11800557T>ACA2643299282MTHFRc.476-235A>T (n.476-235A>T)
c.599-235A>T (n.599-235A>T)
c.596-235A>T (n.596-235A>T)
n.1211A>T
n.533-235A>T
c.237-235A>T (n.237-235A>T)
n.611-235A>T
n.759-235A>T
n.1489A>T
c.230-235A>T (n.230-235A>T)
n.1343-235A>T
 gnomAD v4
1g.11800557T>CCA2592813621MTHFRc.476-235A>G (n.476-235A>G)
c.599-235A>G (n.599-235A>G)
c.596-235A>G (n.596-235A>G)
n.1211A>G
n.533-235A>G
c.237-235A>G (n.237-235A>G)
n.611-235A>G
n.759-235A>G
n.1489A>G
c.230-235A>G (n.230-235A>G)
n.1343-235A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800557T>GCA886101611MTHFRc.476-235A>C (n.476-235A>C)
c.599-235A>C (n.599-235A>C)
c.596-235A>C (n.596-235A>C)
n.1211A>C
n.533-235A>C
c.237-235A>C (n.237-235A>C)
n.611-235A>C
n.759-235A>C
n.1489A>C
c.230-235A>C (n.230-235A>C)
n.1343-235A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800557T=CA1153811506MTHFRc.476-235A= (n.476-235A=)
c.599-235A= (n.599-235A=)
c.596-235A= (n.596-235A=)
n.1211A=
n.533-235A=
c.237-235A= (n.237-235A=)
n.611-235A=
n.759-235A=
n.1489A=
c.230-235A= (n.230-235A=)
n.1343-235A=
1g.11800557_11800560delinsTAGGCA1153811509MTHFRc.476-238_476-235delinsCCTA (n.476-238_476-235delinsCCTA)
c.599-238_599-235delinsCCTA (n.599-238_599-235delinsCCTA)
c.596-238_596-235delinsCCTA (n.596-238_596-235delinsCCTA)
n.1208_1211delinsCCTA
n.533-238_533-235delinsCCTA
c.237-238_237-235delinsCCTA (n.237-238_237-235delinsCCTA)
n.611-238_611-235delinsCCTA
n.759-238_759-235delinsCCTA
n.1486_1489delinsCCTA
c.230-238_230-235delinsCCTA (n.230-238_230-235delinsCCTA)
n.1343-238_1343-235delinsCCTA
1g.11800560_11800562delCA521186899MTHFRc.476-238_476-236del (n.476-238_476-236del)
c.599-238_599-236del (n.599-238_599-236del)
c.596-238_596-236del (n.596-238_596-236del)
n.1208_1210del
n.533-238_533-236del
c.237-238_237-236del (n.237-238_237-236del)
n.611-238_611-236del
n.759-238_759-236del
n.1486_1488del
c.230-238_230-236del (n.230-238_230-236del)
n.1343-238_1343-236del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800559G>ACA1153811518MTHFRc.476-237C>T (n.476-237C>T)
c.599-237C>T (n.599-237C>T)
c.596-237C>T (n.596-237C>T)
n.1209C>T
n.533-237C>T
c.237-237C>T (n.237-237C>T)
n.611-237C>T
n.759-237C>T
n.1487C>T
c.230-237C>T (n.230-237C>T)
n.1343-237C>T
 dbSNP
1g.11800559G>CCA998623571MTHFRc.476-237C>G (n.476-237C>G)
c.599-237C>G (n.599-237C>G)
c.596-237C>G (n.596-237C>G)
n.1209C>G
n.533-237C>G
c.237-237C>G (n.237-237C>G)
n.611-237C>G
n.759-237C>G
n.1487C>G
c.230-237C>G (n.230-237C>G)
n.1343-237C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800559G=CA1153811521MTHFRc.476-237C= (n.476-237C=)
c.599-237C= (n.599-237C=)
c.596-237C= (n.596-237C=)
n.1209C=
n.533-237C=
c.237-237C= (n.237-237C=)
n.611-237C=
n.759-237C=
n.1487C=
c.230-237C= (n.230-237C=)
n.1343-237C=
1g.11800559G>TCA2643299290MTHFRc.476-237C>A (n.476-237C>A)
c.599-237C>A (n.599-237C>A)
c.596-237C>A (n.596-237C>A)
n.1209C>A
n.533-237C>A
c.237-237C>A (n.237-237C>A)
n.611-237C>A
n.759-237C>A
n.1487C>A
c.230-237C>A (n.230-237C>A)
n.1343-237C>A
 gnomAD v4
1g.11800560G>TCA2643299293MTHFRc.476-238C>A (n.476-238C>A)
c.599-238C>A (n.599-238C>A)
c.596-238C>A (n.596-238C>A)
n.1208C>A
n.533-238C>A
c.237-238C>A (n.237-238C>A)
n.611-238C>A
n.759-238C>A
n.1486C>A
c.230-238C>A (n.230-238C>A)
n.1343-238C>A
 gnomAD v4
1g.11800561A>GCA2643299295MTHFRc.476-239T>C (n.476-239T>C)
c.599-239T>C (n.599-239T>C)
c.596-239T>C (n.596-239T>C)
n.1207T>C
n.533-239T>C
c.237-239T>C (n.237-239T>C)
n.611-239T>C
n.759-239T>C
n.1485T>C
c.230-239T>C (n.230-239T>C)
n.1343-239T>C
 gnomAD v4
1g.11800561A>TCA2643299296MTHFRc.476-239T>A (n.476-239T>A)
c.599-239T>A (n.599-239T>A)
c.596-239T>A (n.596-239T>A)
n.1207T>A
n.533-239T>A
c.237-239T>A (n.237-239T>A)
n.611-239T>A
n.759-239T>A
n.1485T>A
c.230-239T>A (n.230-239T>A)
n.1343-239T>A
 gnomAD v4
1g.11800562G>ACA2643299299MTHFRc.476-240C>T (n.476-240C>T)
c.599-240C>T (n.599-240C>T)
c.596-240C>T (n.596-240C>T)
n.1206C>T
n.533-240C>T
c.237-240C>T (n.237-240C>T)
n.611-240C>T
n.759-240C>T
n.1484C>T
c.230-240C>T (n.230-240C>T)
n.1343-240C>T
 gnomAD v4
1g.11800562G>TCA2643299301MTHFRc.476-240C>A (n.476-240C>A)
c.599-240C>A (n.599-240C>A)
c.596-240C>A (n.596-240C>A)
n.1206C>A
n.533-240C>A
c.237-240C>A (n.237-240C>A)
n.611-240C>A
n.759-240C>A
n.1484C>A
c.230-240C>A (n.230-240C>A)
n.1343-240C>A
 gnomAD v4
1g.11800564C>ACA17974450MTHFRc.476-242G>T (n.476-242G>T)
c.599-242G>T (n.599-242G>T)
c.596-242G>T (n.596-242G>T)
n.1204G>T
n.533-242G>T
c.237-242G>T (n.237-242G>T)
n.611-242G>T
n.759-242G>T
n.1482G>T
c.230-242G>T (n.230-242G>T)
n.1343-242G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800564C=CA1153811528MTHFRc.476-242G= (n.476-242G=)
c.599-242G= (n.599-242G=)
c.596-242G= (n.596-242G=)
n.1204G=
n.533-242G=
c.237-242G= (n.237-242G=)
n.611-242G=
n.759-242G=
n.1482G=
c.230-242G= (n.230-242G=)
n.1343-242G=
1g.11800565C>ACA2643299304MTHFRc.476-243G>T (n.476-243G>T)
c.599-243G>T (n.599-243G>T)
c.596-243G>T (n.596-243G>T)
n.1203G>T
n.533-243G>T
c.237-243G>T (n.237-243G>T)
n.611-243G>T
n.759-243G>T
n.1481G>T
c.230-243G>T (n.230-243G>T)
n.1343-243G>T
 gnomAD v4
1g.11800567C>ACA2643299305MTHFRc.476-245G>T (n.476-245G>T)
c.599-245G>T (n.599-245G>T)
c.596-245G>T (n.596-245G>T)
n.1201G>T
n.533-245G>T
c.237-245G>T (n.237-245G>T)
n.611-245G>T
n.759-245G>T
n.1479G>T
c.230-245G>T (n.230-245G>T)
n.1343-245G>T
 gnomAD v4
1g.11800567C=CA1153811530MTHFRc.476-245G= (n.476-245G=)
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n.1343-245G=
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n.1201G>A
n.533-245G>A
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n.611-245G>A
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c.230-245G>A (n.230-245G>A)
n.1343-245G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1200G>T
n.533-246G>T
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n.611-246G>T
n.759-246G>T
n.1478G>T
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n.1343-246G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1478G>A
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n.1343-246G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1343-247C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800569G=CA1153811535MTHFRc.476-247C= (n.476-247C=)
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n.759-247C=
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n.1343-247C=
1g.11800572G>ACA2643299311MTHFRc.476-250C>T (n.476-250C>T)
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n.1474C>T
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n.1343-250C>T
 gnomAD v4
1g.11800572G>TCA2643299312MTHFRc.476-250C>A (n.476-250C>A)
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n.1196C>A
n.533-250C>A
c.237-250C>A (n.237-250C>A)
n.611-250C>A
n.759-250C>A
n.1474C>A
c.230-250C>A (n.230-250C>A)
n.1343-250C>A
 gnomAD v4
1g.11800573C>ACA2643299314MTHFRc.476-251G>T (n.476-251G>T)
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n.1195G>T
n.533-251G>T
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n.611-251G>T
n.759-251G>T
n.1473G>T
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n.1343-251G>T
 gnomAD v4
1g.11800573C>TCA2643299317MTHFRc.476-251G>A (n.476-251G>A)
c.599-251G>A (n.599-251G>A)
c.596-251G>A (n.596-251G>A)
n.1195G>A
n.533-251G>A
c.237-251G>A (n.237-251G>A)
n.611-251G>A
n.759-251G>A
n.1473G>A
c.230-251G>A (n.230-251G>A)
n.1343-251G>A
 gnomAD v4
1g.11800575T>CCA2695409509MTHFRc.476-253A>G (n.476-253A>G)
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n.1193A>G
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n.611-253A>G
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n.1471A>G
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n.1343-253A>G
 dbSNP
1g.11800576C>ACA2643299320MTHFRc.476-254G>T (n.476-254G>T)
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n.611-254G>T
n.759-254G>T
n.1470G>T
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n.1343-254G>T
 gnomAD v4
1g.11800578C>ACA2643299321MTHFRc.476-256G>T (n.476-256G>T)
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n.533-256G>T
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n.611-256G>T
n.759-256G>T
n.1468G>T
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n.1343-256G>T
 gnomAD v4
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n.533-257T>C
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n.759-257T>C
n.1467T>C
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n.1343-257T>C
 gnomAD v4
1g.11800580C>TCA2643299329MTHFRc.476-258G>A (n.476-258G>A)
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n.1188G>A
n.533-258G>A
c.237-258G>A (n.237-258G>A)
n.611-258G>A
n.759-258G>A
n.1466G>A
c.230-258G>A (n.230-258G>A)
n.1343-258G>A
 gnomAD v4
1g.11800581C>ACA2643299332MTHFRc.476-259G>T (n.476-259G>T)
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n.1187G>T
n.533-259G>T
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n.1465G>T
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n.1343-259G>T
 gnomAD v4
1g.11800581C=CA1145774603MTHFRc.476-259G= (n.476-259G=)
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n.1343-259G=
1g.11800581C>TCA17974455MTHFRc.476-259G>A (n.476-259G>A)
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n.1187G>A
n.533-259G>A
c.237-259G>A (n.237-259G>A)
n.611-259G>A
n.759-259G>A
n.1465G>A
c.230-259G>A (n.230-259G>A)
n.1343-259G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800582G>ACA17974457MTHFRc.476-260C>T (n.476-260C>T)
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n.1186C>T
n.533-260C>T
c.237-260C>T (n.237-260C>T)
n.611-260C>T
n.759-260C>T
n.1464C>T
c.230-260C>T (n.230-260C>T)
n.1343-260C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800582G>CCA521186974MTHFRc.476-260C>G (n.476-260C>G)
c.599-260C>G (n.599-260C>G)
c.596-260C>G (n.596-260C>G)
n.1186C>G
n.533-260C>G
c.237-260C>G (n.237-260C>G)
n.611-260C>G
n.759-260C>G
n.1464C>G
c.230-260C>G (n.230-260C>G)
n.1343-260C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800582G=CA1147150730MTHFRc.476-260C= (n.476-260C=)
c.599-260C= (n.599-260C=)
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n.533-260C=
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n.759-260C=
n.1464C=
c.230-260C= (n.230-260C=)
n.1343-260C=
1g.11800582G>TCA17974460MTHFRc.476-260C>A (n.476-260C>A)
c.599-260C>A (n.599-260C>A)
c.596-260C>A (n.596-260C>A)
n.1186C>A
n.533-260C>A
c.237-260C>A (n.237-260C>A)
n.611-260C>A
n.759-260C>A
n.1464C>A
c.230-260C>A (n.230-260C>A)
n.1343-260C>A
 dbSNP
1g.11800585C>ACA886101613MTHFRc.476-263G>T (n.476-263G>T)
c.599-263G>T (n.599-263G>T)
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n.1183G>T
n.533-263G>T
c.237-263G>T (n.237-263G>T)
n.611-263G>T
n.759-263G>T
n.1461G>T
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n.1343-263G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800585C=CA1153811545MTHFRc.476-263G= (n.476-263G=)
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n.1183G=
n.533-263G=
c.237-263G= (n.237-263G=)
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n.759-263G=
n.1461G=
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n.1343-263G=
1g.11800585C>TCA2643299341MTHFRc.476-263G>A (n.476-263G>A)
c.599-263G>A (n.599-263G>A)
c.596-263G>A (n.596-263G>A)
n.1183G>A
n.533-263G>A
c.237-263G>A (n.237-263G>A)
n.611-263G>A
n.759-263G>A
n.1461G>A
c.230-263G>A (n.230-263G>A)
n.1343-263G>A
 gnomAD v4
1g.11800586C>ACA2643299344MTHFRc.476-264G>T (n.476-264G>T)
c.599-264G>T (n.599-264G>T)
c.596-264G>T (n.596-264G>T)
n.1182G>T
n.533-264G>T
c.237-264G>T (n.237-264G>T)
n.611-264G>T
n.759-264G>T
n.1460G>T
c.230-264G>T (n.230-264G>T)
n.1343-264G>T
 gnomAD v4
1g.11800586C>TCA2643299348MTHFRc.476-264G>A (n.476-264G>A)
c.599-264G>A (n.599-264G>A)
c.596-264G>A (n.596-264G>A)
n.1182G>A
n.533-264G>A
c.237-264G>A (n.237-264G>A)
n.611-264G>A
n.759-264G>A
n.1460G>A
c.230-264G>A (n.230-264G>A)
n.1343-264G>A
 gnomAD v4
1g.11800587T>CCA2643299351MTHFRc.476-265A>G (n.476-265A>G)
c.599-265A>G (n.599-265A>G)
c.596-265A>G (n.596-265A>G)
n.1181A>G
n.533-265A>G
c.237-265A>G (n.237-265A>G)
n.611-265A>G
n.759-265A>G
n.1459A>G
c.230-265A>G (n.230-265A>G)
n.1343-265A>G
 gnomAD v4
1g.11800587T>GCA17974463MTHFRc.476-265A>C (n.476-265A>C)
c.599-265A>C (n.599-265A>C)
c.596-265A>C (n.596-265A>C)
n.1181A>C
n.533-265A>C
c.237-265A>C (n.237-265A>C)
n.611-265A>C
n.759-265A>C
n.1459A>C
c.230-265A>C (n.230-265A>C)
n.1343-265A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800587T=CA1153811553MTHFRc.476-265A= (n.476-265A=)
c.599-265A= (n.599-265A=)
c.596-265A= (n.596-265A=)
n.1181A=
n.533-265A=
c.237-265A= (n.237-265A=)
n.611-265A=
n.759-265A=
n.1459A=
c.230-265A= (n.230-265A=)
n.1343-265A=
1g.11800587_11800588delinsTGCA1153811551MTHFRc.476-266_476-265delinsCA (n.476-266_476-265delinsCA)
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c.596-266_596-265delinsCA (n.596-266_596-265delinsCA)
n.1180_1181delinsCA
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c.230-266_230-265delinsCA (n.230-266_230-265delinsCA)
n.1343-266_1343-265delinsCA
1g.11800588G>ACA2643299358MTHFRc.476-266C>T (n.476-266C>T)
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n.1343-266C>A
 gnomAD v4
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n.1343-266del
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 gnomAD v4
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n.1343-267C>A
 gnomAD v4
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n.1343-268T>C
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n.1343-269C>A
 gnomAD v4
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n.1343-271T>A
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 gnomAD v4
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n.1343-272A>C
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1172C>A
n.533-274C>A
c.237-274C>A (n.237-274C>A)
n.611-274C>A
n.759-274C>A
n.1450C>A
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n.1343-274C>A
 gnomAD v4
1g.11800597G>TCA2643299381MTHFRc.476-275C>A (n.476-275C>A)
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n.1171C>A
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c.237-275C>A (n.237-275C>A)
n.611-275C>A
n.759-275C>A
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n.1343-275C>A
 gnomAD v4
1g.11800598A>GCA2643299383MTHFRc.476-276T>C (n.476-276T>C)
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n.533-276T>C
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n.1343-276T>C
 gnomAD v4
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n.1343-277C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800599G=CA1153811577MTHFRc.476-277C= (n.476-277C=)
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n.1169C>A
n.533-277C>A
c.237-277C>A (n.237-277C>A)
n.611-277C>A
n.759-277C>A
n.1447C>A
c.230-277C>A (n.230-277C>A)
n.1343-277C>A
 gnomAD v4
1g.11800600A>GCA2643299413MTHFRc.476-278T>C (n.476-278T>C)
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n.1343-278T>C
 gnomAD v4
1g.11800601G>ACA17974467MTHFRc.476-279C>T (n.476-279C>T)
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n.1343-279C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800601G>CCA2643299415MTHFRc.476-279C>G (n.476-279C>G)
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n.1343-279C>G
 gnomAD v4
1g.11800601G=CA1140615143MTHFRc.476-279C= (n.476-279C=)
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n.759-279C=
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n.1343-279C=
1g.11800601G>TCA2643299417MTHFRc.476-279C>A (n.476-279C>A)
c.599-279C>A (n.599-279C>A)
c.596-279C>A (n.596-279C>A)
n.1167C>A
n.533-279C>A
c.237-279C>A (n.237-279C>A)
n.611-279C>A
n.759-279C>A
n.1445C>A
c.230-279C>A (n.230-279C>A)
n.1343-279C>A
 gnomAD v4
1g.11800602C>ACA2643299420MTHFRc.476-280G>T (n.476-280G>T)
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n.1166G>T
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n.611-280G>T
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n.1444G>T
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n.1343-280G>T
 gnomAD v4
1g.11800602C>TCA2643299421MTHFRc.476-280G>A (n.476-280G>A)
c.599-280G>A (n.599-280G>A)
c.596-280G>A (n.596-280G>A)
n.1166G>A
n.533-280G>A
c.237-280G>A (n.237-280G>A)
n.611-280G>A
n.759-280G>A
n.1444G>A
c.230-280G>A (n.230-280G>A)
n.1343-280G>A
 gnomAD v4
1g.11800603C>ACA2643299425MTHFRc.476-281G>T (n.476-281G>T)
c.599-281G>T (n.599-281G>T)
c.596-281G>T (n.596-281G>T)
n.1165G>T
n.533-281G>T
c.237-281G>T (n.237-281G>T)
n.611-281G>T
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n.1443G>T
c.230-281G>T (n.230-281G>T)
n.1343-281G>T
 gnomAD v4
1g.11800603C>TCA2643299426MTHFRc.476-281G>A (n.476-281G>A)
c.599-281G>A (n.599-281G>A)
c.596-281G>A (n.596-281G>A)
n.1165G>A
n.533-281G>A
c.237-281G>A (n.237-281G>A)
n.611-281G>A
n.759-281G>A
n.1443G>A
c.230-281G>A (n.230-281G>A)
n.1343-281G>A
 gnomAD v4
1g.11800604C>ACA2643299427MTHFRc.476-282G>T (n.476-282G>T)
c.599-282G>T (n.599-282G>T)
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n.1164G>T
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 gnomAD v4
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n.1343-286G>T
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n.1438G>A
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1g.11800610T>GCA2643299444MTHFRc.476-288A>C (n.476-288A>C)
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c.237-288A>C (n.237-288A>C)
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n.1343-289del
 gnomAD v4
1g.11800611A>CCA2643299455MTHFRc.476-289T>G (n.476-289T>G)
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 gnomAD v4
1g.11800611A>GCA2643299457MTHFRc.476-289T>C (n.476-289T>C)
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 gnomAD v4
1g.11800611_11800612delCA1153811582MTHFRc.476-290_476-289del (n.476-290_476-289del)
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 gnomAD v4
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c.599-291A>G (n.599-291A>G)
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 gnomAD v4
1g.11800613T>GCA2643299499MTHFRc.476-291A>C (n.476-291A>C)
c.599-291A>C (n.599-291A>C)
c.596-291A>C (n.596-291A>C)
n.1155A>C
n.533-291A>C
c.237-291A>C (n.237-291A>C)
n.611-291A>C
n.759-291A>C
n.1433A>C
c.230-291A>C (n.230-291A>C)
n.1343-291A>C
 gnomAD v4
1g.11800614T>ACA2643299504MTHFRc.476-292A>T (n.476-292A>T)
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n.1154A>T
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c.230-292A>T (n.230-292A>T)
n.1343-292A>T
 gnomAD v4
1g.11800614T>CCA2643299505MTHFRc.476-292A>G (n.476-292A>G)
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n.1343-292A>G
 gnomAD v4
1g.11800615C>ACA2643299506MTHFRc.476-293G>T (n.476-293G>T)
c.599-293G>T (n.599-293G>T)
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n.1153G>T
n.533-293G>T
c.237-293G>T (n.237-293G>T)
n.611-293G>T
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 gnomAD v4
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n.1430A>T
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n.1343-294A>T
 gnomAD v4
1g.11800616T>CCA2643299508MTHFRc.476-294A>G (n.476-294A>G)
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n.1430A>G
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n.1343-294A>G
 gnomAD v4
1g.11800616T>GCA2643299510MTHFRc.476-294A>C (n.476-294A>C)
c.599-294A>C (n.599-294A>C)
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n.1152A>C
n.533-294A>C
c.237-294A>C (n.237-294A>C)
n.611-294A>C
n.759-294A>C
n.1430A>C
c.230-294A>C (n.230-294A>C)
n.1343-294A>C
 gnomAD v4
1g.11800617A=CA1153811583MTHFRc.476-295T= (n.476-295T=)
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n.1151T=
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c.230-295T= (n.230-295T=)
n.1343-295T=
1g.11800617A>CCA1153811584MTHFRc.476-295T>G (n.476-295T>G)
c.599-295T>G (n.599-295T>G)
c.596-295T>G (n.596-295T>G)
n.1151T>G
n.533-295T>G
c.237-295T>G (n.237-295T>G)
n.611-295T>G
n.759-295T>G
n.1429T>G
c.230-295T>G (n.230-295T>G)
n.1343-295T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800617A>GCA2643299515MTHFRc.476-295T>C (n.476-295T>C)
c.599-295T>C (n.599-295T>C)
c.596-295T>C (n.596-295T>C)
n.1151T>C
n.533-295T>C
c.237-295T>C (n.237-295T>C)
n.611-295T>C
n.759-295T>C
n.1429T>C
c.230-295T>C (n.230-295T>C)
n.1343-295T>C
 gnomAD v4
1g.11800617A>TCA2643299514MTHFRc.476-295T>A (n.476-295T>A)
c.599-295T>A (n.599-295T>A)
c.596-295T>A (n.596-295T>A)
n.1151T>A
n.533-295T>A
c.237-295T>A (n.237-295T>A)
n.611-295T>A
n.759-295T>A
n.1429T>A
c.230-295T>A (n.230-295T>A)
n.1343-295T>A
 gnomAD v4
1g.11800618C>ACA2643299517MTHFRc.476-296G>T (n.476-296G>T)
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n.1150G>T
n.533-296G>T
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n.1343-296G>T
 gnomAD v4
1g.11800618C=CA1153811587MTHFRc.476-296G= (n.476-296G=)
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n.611-296G=
n.759-296G=
n.1428G=
c.230-296G= (n.230-296G=)
n.1343-296G=
1g.11800618C>GCA1153811589MTHFRc.476-296G>C (n.476-296G>C)
c.599-296G>C (n.599-296G>C)
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n.1150G>C
n.533-296G>C
c.237-296G>C (n.237-296G>C)
n.611-296G>C
n.759-296G>C
n.1428G>C
c.230-296G>C (n.230-296G>C)
n.1343-296G>C
 dbSNP
1g.11800618C>TCA2643299519MTHFRc.476-296G>A (n.476-296G>A)
c.599-296G>A (n.599-296G>A)
c.596-296G>A (n.596-296G>A)
n.1150G>A
n.533-296G>A
c.237-296G>A (n.237-296G>A)
n.611-296G>A
n.759-296G>A
n.1428G>A
c.230-296G>A (n.230-296G>A)
n.1343-296G>A
 gnomAD v4
1g.11800619C>ACA2643299520MTHFRc.476-297G>T (n.476-297G>T)
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n.1149G>T
n.533-297G>T
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n.611-297G>T
n.759-297G>T
n.1427G>T
c.230-297G>T (n.230-297G>T)
n.1343-297G>T
 gnomAD v4
1g.11800619C>TCA2643299522MTHFRc.476-297G>A (n.476-297G>A)
c.599-297G>A (n.599-297G>A)
c.596-297G>A (n.596-297G>A)
n.1149G>A
n.533-297G>A
c.237-297G>A (n.237-297G>A)
n.611-297G>A
n.759-297G>A
n.1427G>A
c.230-297G>A (n.230-297G>A)
n.1343-297G>A
 gnomAD v4
1g.11800620T>ACA2643299524MTHFRc.476-298A>T (n.476-298A>T)
c.599-298A>T (n.599-298A>T)
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n.1148A>T
n.533-298A>T
c.237-298A>T (n.237-298A>T)
n.611-298A>T
n.759-298A>T
n.1426A>T
c.230-298A>T (n.230-298A>T)
n.1343-298A>T
 gnomAD v4
1g.11800620T>CCA2643299525MTHFRc.476-298A>G (n.476-298A>G)
c.599-298A>G (n.599-298A>G)
c.596-298A>G (n.596-298A>G)
n.1148A>G
n.533-298A>G
c.237-298A>G (n.237-298A>G)
n.611-298A>G
n.759-298A>G
n.1426A>G
c.230-298A>G (n.230-298A>G)
n.1343-298A>G
 gnomAD v4
1g.11800620T>GCA2643299527MTHFRc.476-298A>C (n.476-298A>C)
c.599-298A>C (n.599-298A>C)
c.596-298A>C (n.596-298A>C)
n.1148A>C
n.533-298A>C
c.237-298A>C (n.237-298A>C)
n.611-298A>C
n.759-298A>C
n.1426A>C
c.230-298A>C (n.230-298A>C)
n.1343-298A>C
 gnomAD v4
1g.11800621G>ACA2643299533MTHFRc.476-299C>T (n.476-299C>T)
c.599-299C>T (n.599-299C>T)
c.596-299C>T (n.596-299C>T)
n.1147C>T
n.533-299C>T
c.237-299C>T (n.237-299C>T)
n.611-299C>T
n.759-299C>T
n.1425C>T
c.230-299C>T (n.230-299C>T)
n.1343-299C>T
 gnomAD v4
1g.11800621G>TCA2643299534MTHFRc.476-299C>A (n.476-299C>A)
c.599-299C>A (n.599-299C>A)
c.596-299C>A (n.596-299C>A)
n.1147C>A
n.533-299C>A
c.237-299C>A (n.237-299C>A)
n.611-299C>A
n.759-299C>A
n.1425C>A
c.230-299C>A (n.230-299C>A)
n.1343-299C>A
 gnomAD v4
1g.11800623delCA2643299530MTHFRc.476-299del (n.476-299del)
c.599-299del (n.599-299del)
c.596-299del (n.596-299del)
n.1147del
n.533-299del
c.237-299del (n.237-299del)
n.611-299del
n.759-299del
n.1425del
c.230-299del (n.230-299del)
n.1343-299del
 gnomAD v4
1g.11800622G>TCA2643299535MTHFRc.476-300C>A (n.476-300C>A)
c.599-300C>A (n.599-300C>A)
c.596-300C>A (n.596-300C>A)
n.1146C>A
n.533-300C>A
c.237-300C>A (n.237-300C>A)
n.611-300C>A
n.759-300C>A
n.1424C>A
c.230-300C>A (n.230-300C>A)
n.1343-300C>A
 gnomAD v4
1g.11800623G>ACA17974469MTHFRc.476-301C>T (n.476-301C>T)
c.599-301C>T (n.599-301C>T)
c.596-301C>T (n.596-301C>T)
n.1145C>T
n.533-301C>T
c.237-301C>T (n.237-301C>T)
n.611-301C>T
n.759-301C>T
n.1423C>T
c.230-301C>T (n.230-301C>T)
n.1343-301C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800623G=CA1147333357MTHFRc.476-301C= (n.476-301C=)
c.599-301C= (n.599-301C=)
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n.1145C=
n.533-301C=
c.237-301C= (n.237-301C=)
n.611-301C=
n.759-301C=
n.1423C=
c.230-301C= (n.230-301C=)
n.1343-301C=
1g.11800623G>TCA2643299538MTHFRc.476-301C>A (n.476-301C>A)
c.599-301C>A (n.599-301C>A)
c.596-301C>A (n.596-301C>A)
n.1145C>A
n.533-301C>A
c.237-301C>A (n.237-301C>A)
n.611-301C>A
n.759-301C>A
n.1423C>A
c.230-301C>A (n.230-301C>A)
n.1343-301C>A
 gnomAD v4
1g.11800624C>ACA2643299542MTHFRc.476-302G>T (n.476-302G>T)
c.599-302G>T (n.599-302G>T)
c.596-302G>T (n.596-302G>T)
n.1144G>T
n.533-302G>T
c.237-302G>T (n.237-302G>T)
n.611-302G>T
n.759-302G>T
n.1422G>T
c.230-302G>T (n.230-302G>T)
n.1343-302G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800624C>TCA2643299543MTHFRc.476-302G>A (n.476-302G>A)
c.599-302G>A (n.599-302G>A)
c.596-302G>A (n.596-302G>A)
n.1144G>A
n.533-302G>A
c.237-302G>A (n.237-302G>A)
n.611-302G>A
n.759-302G>A
n.1422G>A
c.230-302G>A (n.230-302G>A)
n.1343-302G>A
 gnomAD v4
1g.11800625A>CCA2643299547MTHFRc.476-303T>G (n.476-303T>G)
c.599-303T>G (n.599-303T>G)
c.596-303T>G (n.596-303T>G)
n.1143T>G
n.533-303T>G
c.237-303T>G (n.237-303T>G)
n.611-303T>G
n.759-303T>G
n.1421T>G
c.230-303T>G (n.230-303T>G)
n.1343-303T>G
 gnomAD v4
1g.11800625A>GCA2643299549MTHFRc.476-303T>C (n.476-303T>C)
c.599-303T>C (n.599-303T>C)
c.596-303T>C (n.596-303T>C)
n.1143T>C
n.533-303T>C
c.237-303T>C (n.237-303T>C)
n.611-303T>C
n.759-303T>C
n.1421T>C
c.230-303T>C (n.230-303T>C)
n.1343-303T>C
 gnomAD v4
1g.11800625_11800626delinsATCA1153811593MTHFRc.476-304_476-303delinsAT (n.476-304_476-303delinsAT)
c.599-304_599-303delinsAT (n.599-304_599-303delinsAT)
c.596-304_596-303delinsAT (n.596-304_596-303delinsAT)
n.1142_1143delinsAT
n.533-304_533-303delinsAT
c.237-304_237-303delinsAT (n.237-304_237-303delinsAT)
n.611-304_611-303delinsAT
n.759-304_759-303delinsAT
n.1420_1421delinsAT
c.230-304_230-303delinsAT (n.230-304_230-303delinsAT)
n.1343-304_1343-303delinsAT
1g.11800625_11800627delinsATGCA1153811597MTHFRc.476-305_476-303delinsCAT (n.476-305_476-303delinsCAT)
c.599-305_599-303delinsCAT (n.599-305_599-303delinsCAT)
c.596-305_596-303delinsCAT (n.596-305_596-303delinsCAT)
n.1141_1143delinsCAT
n.533-305_533-303delinsCAT
c.237-305_237-303delinsCAT (n.237-305_237-303delinsCAT)
n.611-305_611-303delinsCAT
n.759-305_759-303delinsCAT
n.1419_1421delinsCAT
c.230-305_230-303delinsCAT (n.230-305_230-303delinsCAT)
n.1343-305_1343-303delinsCAT
1g.11800625_11800626insCGCCCA2643299559MTHFRc.476-304_476-303insGGCG (n.476-304_476-303insGGCG)
c.599-304_599-303insGGCG (n.599-304_599-303insGGCG)
c.596-304_596-303insGGCG (n.596-304_596-303insGGCG)
n.1142_1143insGGCG
n.533-304_533-303insGGCG
c.237-304_237-303insGGCG (n.237-304_237-303insGGCG)
n.611-304_611-303insGGCG
n.759-304_759-303insGGCG
n.1420_1421insGGCG
c.230-304_230-303insGGCG (n.230-304_230-303insGGCG)
n.1343-304_1343-303insGGCG
 gnomAD v4
1g.11800626delCA916109525MTHFRc.476-304del (n.476-304del)
c.599-304del (n.599-304del)
c.596-304del (n.596-304del)
n.1142del
n.533-304del
c.237-304del (n.237-304del)
n.611-304del
n.759-304del
n.1420del
c.230-304del (n.230-304del)
n.1343-304del
 dbSNP
1g.11800626T>ACA2581641519MTHFRc.476-304A>T (n.476-304A>T)
c.599-304A>T (n.599-304A>T)
c.596-304A>T (n.596-304A>T)
n.1142A>T
n.533-304A>T
c.237-304A>T (n.237-304A>T)
n.611-304A>T
n.759-304A>T
n.1420A>T
c.230-304A>T (n.230-304A>T)
n.1343-304A>T
 gnomAD v4
1g.11800626T>CCA10660001MTHFRc.476-304A>G (n.476-304A>G)
c.599-304A>G (n.599-304A>G)
c.596-304A>G (n.596-304A>G)
n.1142A>G
n.533-304A>G
c.237-304A>G (n.237-304A>G)
n.611-304A>G
n.759-304A>G
n.1420A>G
c.230-304A>G (n.230-304A>G)
n.1343-304A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800626T>GCA2581641518MTHFRc.476-304A>C (n.476-304A>C)
c.599-304A>C (n.599-304A>C)
c.596-304A>C (n.596-304A>C)
n.1142A>C
n.533-304A>C
c.237-304A>C (n.237-304A>C)
n.611-304A>C
n.759-304A>C
n.1420A>C
c.230-304A>C (n.230-304A>C)
n.1343-304A>C
1g.11800626T=CA1140140600MTHFRc.476-304A= (n.476-304A=)
c.599-304A= (n.599-304A=)
c.596-304A= (n.596-304A=)
n.1142A=
n.533-304A=
c.237-304A= (n.237-304A=)
n.611-304A=
n.759-304A=
n.1420A=
c.230-304A= (n.230-304A=)
n.1343-304A=
1g.11800626_11800627delinsACA916109526MTHFRc.476-305_476-304delinsT (n.476-305_476-304delinsT)
c.599-305_599-304delinsT (n.599-305_599-304delinsT)
c.596-305_596-304delinsT (n.596-305_596-304delinsT)
n.1141_1142delinsT
n.533-305_533-304delinsT
c.237-305_237-304delinsT (n.237-305_237-304delinsT)
n.611-305_611-304delinsT
n.759-305_759-304delinsT
n.1419_1420delinsT
c.230-305_230-304delinsT (n.230-305_230-304delinsT)
n.1343-305_1343-304delinsT
 dbSNP
1g.11800626_11800627delinsCCA916109527MTHFRc.476-305_476-304delinsG (n.476-305_476-304delinsG)
c.599-305_599-304delinsG (n.599-305_599-304delinsG)
c.596-305_596-304delinsG (n.596-305_596-304delinsG)
n.1141_1142delinsG
n.533-305_533-304delinsG
c.237-305_237-304delinsG (n.237-305_237-304delinsG)
n.611-305_611-304delinsG
n.759-305_759-304delinsG
n.1419_1420delinsG
c.230-305_230-304delinsG (n.230-305_230-304delinsG)
n.1343-305_1343-304delinsG
 dbSNP
1g.11800626_11800627delinsTGCA1153811601MTHFRc.476-305_476-304delinsCA (n.476-305_476-304delinsCA)
c.599-305_599-304delinsCA (n.599-305_599-304delinsCA)
c.596-305_596-304delinsCA (n.596-305_596-304delinsCA)
n.1141_1142delinsCA
n.533-305_533-304delinsCA
c.237-305_237-304delinsCA (n.237-305_237-304delinsCA)
n.611-305_611-304delinsCA
n.759-305_759-304delinsCA
n.1419_1420delinsCA
c.230-305_230-304delinsCA (n.230-305_230-304delinsCA)
n.1343-305_1343-304delinsCA
1g.11800626_11800632delCA2643299563MTHFRc.476-310_476-304del (n.476-310_476-304del)
c.599-310_599-304del (n.599-310_599-304del)
c.596-310_596-304del (n.596-310_596-304del)
n.1136_1142del
n.533-310_533-304del
c.237-310_237-304del (n.237-310_237-304del)
n.611-310_611-304del
n.759-310_759-304del
n.1414_1420del
c.230-310_230-304del (n.230-310_230-304del)
n.1343-310_1343-304del
 gnomAD v4
1g.11800626_11800627insCATTAAAAAAACCA2742468762MTHFRc.476-305_476-304insGTTTTTTTAATG (n.476-305_476-304insGTTTTTTTAATG)
c.599-305_599-304insGTTTTTTTAATG (n.599-305_599-304insGTTTTTTTAATG)
c.596-305_596-304insGTTTTTTTAATG (n.596-305_596-304insGTTTTTTTAATG)
n.1141_1142insGTTTTTTTAATG
n.533-305_533-304insGTTTTTTTAATG
c.237-305_237-304insGTTTTTTTAATG (n.237-305_237-304insGTTTTTTTAATG)
n.611-305_611-304insGTTTTTTTAATG
n.759-305_759-304insGTTTTTTTAATG
n.1419_1420insGTTTTTTTAATG
c.230-305_230-304insGTTTTTTTAATG (n.230-305_230-304insGTTTTTTTAATG)
n.1343-305_1343-304insGTTTTTTTAATG
1g.11800627delCA916109528MTHFRc.476-305del (n.476-305del)
c.599-305del (n.599-305del)
c.596-305del (n.596-305del)
n.1141del
n.533-305del
c.237-305del (n.237-305del)
n.611-305del
n.759-305del
n.1419del
c.230-305del (n.230-305del)
n.1343-305del
 dbSNP
1g.11800627G>ACA15095484MTHFRc.476-305C>T (n.476-305C>T)
c.599-305C>T (n.599-305C>T)
c.596-305C>T (n.596-305C>T)
n.1141C>T
n.533-305C>T
c.237-305C>T (n.237-305C>T)
n.611-305C>T
n.759-305C>T
n.1419C>T
c.230-305C>T (n.230-305C>T)
n.1343-305C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800627G=CA1140579255MTHFRc.476-305C= (n.476-305C=)
c.599-305C= (n.599-305C=)
c.596-305C= (n.596-305C=)
n.1141C=
n.533-305C=
c.237-305C= (n.237-305C=)
n.611-305C=
n.759-305C=
n.1419C=
c.230-305C= (n.230-305C=)
n.1343-305C=
1g.11800627G>TCA2643299580MTHFRc.476-305C>A (n.476-305C>A)
c.599-305C>A (n.599-305C>A)
c.596-305C>A (n.596-305C>A)
n.1141C>A
n.533-305C>A
c.237-305C>A (n.237-305C>A)
n.611-305C>A
n.759-305C>A
n.1419C>A
c.230-305C>A (n.230-305C>A)
n.1343-305C>A
 gnomAD v4
1g.11800627_11800629delCA2643299578MTHFRc.476-307_476-305del (n.476-307_476-305del)
c.599-307_599-305del (n.599-307_599-305del)
c.596-307_596-305del (n.596-307_596-305del)
n.1139_1141del
n.533-307_533-305del
c.237-307_237-305del (n.237-307_237-305del)
n.611-307_611-305del
n.759-307_759-305del
n.1417_1419del
c.230-307_230-305del (n.230-307_230-305del)
n.1343-307_1343-305del
 gnomAD v4
1g.11800628C>ACA2643299589MTHFRc.476-306G>T (n.476-306G>T)
c.599-306G>T (n.599-306G>T)
c.596-306G>T (n.596-306G>T)
n.1140G>T
n.533-306G>T
c.237-306G>T (n.237-306G>T)
n.611-306G>T
n.759-306G>T
n.1418G>T
c.230-306G>T (n.230-306G>T)
n.1343-306G>T
 gnomAD v4
1g.11800628C>TCA2643299588MTHFRc.476-306G>A (n.476-306G>A)
c.599-306G>A (n.599-306G>A)
c.596-306G>A (n.596-306G>A)
n.1140G>A
n.533-306G>A
c.237-306G>A (n.237-306G>A)
n.611-306G>A
n.759-306G>A
n.1418G>A
c.230-306G>A (n.230-306G>A)
n.1343-306G>A
 gnomAD v4
1g.11800629_11800630insACCCTCTCCCATCCCACGGCCTTGGGGCTCCCA2643299591MTHFRc.476-306_476-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG (n.476-306_476-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG)
c.599-306_599-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG (n.599-306_599-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG)
c.596-306_596-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG (n.596-306_596-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG)
n.1140_1141insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG
n.533-306_533-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG
c.237-306_237-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG (n.237-306_237-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG)
n.611-306_611-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG
n.759-306_759-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG
n.1418_1419insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG
c.230-306_230-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG (n.230-306_230-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG)
n.1343-306_1343-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG
 gnomAD v4
1g.11800629C>ACA2643299595MTHFRc.476-307G>T (n.476-307G>T)
c.599-307G>T (n.599-307G>T)
c.596-307G>T (n.596-307G>T)
n.1139G>T
n.533-307G>T
c.237-307G>T (n.237-307G>T)
n.611-307G>T
n.759-307G>T
n.1417G>T
c.230-307G>T (n.230-307G>T)
n.1343-307G>T
 gnomAD v4
1g.11800629C=CA1153811614MTHFRc.476-307G= (n.476-307G=)
c.599-307G= (n.599-307G=)
c.596-307G= (n.596-307G=)
n.1139G=
n.533-307G=
c.237-307G= (n.237-307G=)
n.611-307G=
n.759-307G=
n.1417G=
c.230-307G= (n.230-307G=)
n.1343-307G=
1g.11800629C>GCA17974476MTHFRc.476-307G>C (n.476-307G>C)
c.599-307G>C (n.599-307G>C)
c.596-307G>C (n.596-307G>C)
n.1139G>C
n.533-307G>C
c.237-307G>C (n.237-307G>C)
n.611-307G>C
n.759-307G>C
n.1417G>C
c.230-307G>C (n.230-307G>C)
n.1343-307G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800629C>TCA886101615MTHFRc.476-307G>A (n.476-307G>A)
c.599-307G>A (n.599-307G>A)
c.596-307G>A (n.596-307G>A)
n.1139G>A
n.533-307G>A
c.237-307G>A (n.237-307G>A)
n.611-307G>A
n.759-307G>A
n.1417G>A
c.230-307G>A (n.230-307G>A)
n.1343-307G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800630T>ACA2643299604MTHFRc.476-308A>T (n.476-308A>T)
c.599-308A>T (n.599-308A>T)
c.596-308A>T (n.596-308A>T)
n.1138A>T
n.533-308A>T
c.237-308A>T (n.237-308A>T)
n.611-308A>T
n.759-308A>T
n.1416A>T
c.230-308A>T (n.230-308A>T)
n.1343-308A>T
 gnomAD v4
1g.11800630T>CCA2643299605MTHFRc.476-308A>G (n.476-308A>G)
c.599-308A>G (n.599-308A>G)
c.596-308A>G (n.596-308A>G)
n.1138A>G
n.533-308A>G
c.237-308A>G (n.237-308A>G)
n.611-308A>G
n.759-308A>G
n.1416A>G
c.230-308A>G (n.230-308A>G)
n.1343-308A>G
 gnomAD v4
1g.11800631G>ACA886101616MTHFRc.476-309C>T (n.476-309C>T)
c.599-309C>T (n.599-309C>T)
c.596-309C>T (n.596-309C>T)
n.1137C>T
n.533-309C>T
c.237-309C>T (n.237-309C>T)
n.611-309C>T
n.759-309C>T
n.1415C>T
c.230-309C>T (n.230-309C>T)
n.1343-309C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800631G=CA1153811618MTHFRc.476-309C= (n.476-309C=)
c.599-309C= (n.599-309C=)
c.596-309C= (n.596-309C=)
n.1137C=
n.533-309C=
c.237-309C= (n.237-309C=)
n.611-309C=
n.759-309C=
n.1415C=
c.230-309C= (n.230-309C=)
n.1343-309C=
1g.11800631G>TCA2643299609MTHFRc.476-309C>A (n.476-309C>A)
c.599-309C>A (n.599-309C>A)
c.596-309C>A (n.596-309C>A)
n.1137C>A
n.533-309C>A
c.237-309C>A (n.237-309C>A)
n.611-309C>A
n.759-309C>A
n.1415C>A
c.230-309C>A (n.230-309C>A)
n.1343-309C>A
 gnomAD v4
1g.11800632C>ACA2643299615MTHFRc.476-310G>T (n.476-310G>T)
c.599-310G>T (n.599-310G>T)
c.596-310G>T (n.596-310G>T)
n.1136G>T
n.533-310G>T
c.237-310G>T (n.237-310G>T)
n.611-310G>T
n.759-310G>T
n.1414G>T
c.230-310G>T (n.230-310G>T)
n.1343-310G>T
 gnomAD v4
1g.11800632C>GCA2643299616MTHFRc.476-310G>C (n.476-310G>C)
c.599-310G>C (n.599-310G>C)
c.596-310G>C (n.596-310G>C)
n.1136G>C
n.533-310G>C
c.237-310G>C (n.237-310G>C)
n.611-310G>C
n.759-310G>C
n.1414G>C
c.230-310G>C (n.230-310G>C)
n.1343-310G>C
 gnomAD v4
1g.11800632C>TCA2643299617MTHFRc.476-310G>A (n.476-310G>A)
c.599-310G>A (n.599-310G>A)
c.596-310G>A (n.596-310G>A)
n.1136G>A
n.533-310G>A
c.237-310G>A (n.237-310G>A)
n.611-310G>A
n.759-310G>A
n.1414G>A
c.230-310G>A (n.230-310G>A)
n.1343-310G>A
 gnomAD v4
1g.11800633C>ACA2643299626MTHFRc.476-311G>T (n.476-311G>T)
c.599-311G>T (n.599-311G>T)
c.596-311G>T (n.596-311G>T)
n.1135G>T
n.533-311G>T
c.237-311G>T (n.237-311G>T)
n.611-311G>T
n.759-311G>T
n.1413G>T
c.230-311G>T (n.230-311G>T)
n.1343-311G>T
 gnomAD v4
1g.11800633C>TCA2643299627MTHFRc.476-311G>A (n.476-311G>A)
c.599-311G>A (n.599-311G>A)
c.596-311G>A (n.596-311G>A)
n.1135G>A
n.533-311G>A
c.237-311G>A (n.237-311G>A)
n.611-311G>A
n.759-311G>A
n.1413G>A
c.230-311G>A (n.230-311G>A)
n.1343-311G>A
 gnomAD v4
1g.11800634A>CCA2643299638MTHFRc.476-312T>G (n.476-312T>G)
c.599-312T>G (n.599-312T>G)
c.596-312T>G (n.596-312T>G)
n.1134T>G
n.533-312T>G
c.237-312T>G (n.237-312T>G)
n.611-312T>G
n.759-312T>G
n.1412T>G
c.230-312T>G (n.230-312T>G)
n.1343-312T>G
 gnomAD v4
1g.11800634A>GCA2643299634MTHFRc.476-312T>C (n.476-312T>C)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched