Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11800441A= | CA1147670638 | MTHFR | c.476-119T= (n.476-119T=) c.599-119T= (n.599-119T=) c.596-119T= (n.596-119T=) n.1327T= n.533-119T= c.237-119T= (n.237-119T=) n.611-119T= n.759-119T= n.1605T= c.230-119T= (n.230-119T=) n.1343-119T= | |
1 | g.11800441A>C | CA2643299016 | MTHFR | c.476-119T>G (n.476-119T>G) c.599-119T>G (n.599-119T>G) c.596-119T>G (n.596-119T>G) n.1327T>G n.533-119T>G c.237-119T>G (n.237-119T>G) n.611-119T>G n.759-119T>G n.1605T>G c.230-119T>G (n.230-119T>G) n.1343-119T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800441A>G | CA17974424 | MTHFR | c.476-119T>C (n.476-119T>C) c.599-119T>C (n.599-119T>C) c.596-119T>C (n.596-119T>C) n.1327T>C n.533-119T>C c.237-119T>C (n.237-119T>C) n.611-119T>C n.759-119T>C n.1605T>C c.230-119T>C (n.230-119T>C) n.1343-119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800441A>T | CA2643299019 | MTHFR | c.476-119T>A (n.476-119T>A) c.599-119T>A (n.599-119T>A) c.596-119T>A (n.596-119T>A) n.1327T>A n.533-119T>A c.237-119T>A (n.237-119T>A) n.611-119T>A n.759-119T>A n.1605T>A c.230-119T>A (n.230-119T>A) n.1343-119T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800442T>A | CA2643299027 | MTHFR | c.476-120A>T (n.476-120A>T) c.599-120A>T (n.599-120A>T) c.596-120A>T (n.596-120A>T) n.1326A>T n.533-120A>T c.237-120A>T (n.237-120A>T) n.611-120A>T n.759-120A>T n.1604A>T c.230-120A>T (n.230-120A>T) n.1343-120A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800442T>C | CA2643299029 | MTHFR | c.476-120A>G (n.476-120A>G) c.599-120A>G (n.599-120A>G) c.596-120A>G (n.596-120A>G) n.1326A>G n.533-120A>G c.237-120A>G (n.237-120A>G) n.611-120A>G n.759-120A>G n.1604A>G c.230-120A>G (n.230-120A>G) n.1343-120A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800442T>G | CA2643299032 | MTHFR | c.476-120A>C (n.476-120A>C) c.599-120A>C (n.599-120A>C) c.596-120A>C (n.596-120A>C) n.1326A>C n.533-120A>C c.237-120A>C (n.237-120A>C) n.611-120A>C n.759-120A>C n.1604A>C c.230-120A>C (n.230-120A>C) n.1343-120A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800446_11800448del | CA2643299024 | MTHFR | c.476-122_476-120del (n.476-122_476-120del) c.599-122_599-120del (n.599-122_599-120del) c.596-122_596-120del (n.596-122_596-120del) n.1324_1326del n.533-122_533-120del c.237-122_237-120del (n.237-122_237-120del) n.611-122_611-120del n.759-122_759-120del n.1602_1604del c.230-122_230-120del (n.230-122_230-120del) n.1343-122_1343-120del | gnomAD v4 |
1 | g.11800443A>G | CA2643299035 | MTHFR | c.476-121T>C (n.476-121T>C) c.599-121T>C (n.599-121T>C) c.596-121T>C (n.596-121T>C) n.1325T>C n.533-121T>C c.237-121T>C (n.237-121T>C) n.611-121T>C n.759-121T>C n.1603T>C c.230-121T>C (n.230-121T>C) n.1343-121T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800444T>C | CA521186895 | MTHFR | c.476-122A>G (n.476-122A>G) c.599-122A>G (n.599-122A>G) c.596-122A>G (n.596-122A>G) n.1324A>G n.533-122A>G c.237-122A>G (n.237-122A>G) n.611-122A>G n.759-122A>G n.1602A>G c.230-122A>G (n.230-122A>G) n.1343-122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800444T= | CA1153811268 | MTHFR | c.476-122A= (n.476-122A=) c.599-122A= (n.599-122A=) c.596-122A= (n.596-122A=) n.1324A= n.533-122A= c.237-122A= (n.237-122A=) n.611-122A= n.759-122A= n.1602A= c.230-122A= (n.230-122A=) n.1343-122A= | |
1 | g.11800448T>A | CA1153811276 | MTHFR | c.476-126A>T (n.476-126A>T) c.599-126A>T (n.599-126A>T) c.596-126A>T (n.596-126A>T) n.1320A>T n.533-126A>T c.237-126A>T (n.237-126A>T) n.611-126A>T n.759-126A>T n.1598A>T c.230-126A>T (n.230-126A>T) n.1343-126A>T | dbSNP |
1 | g.11800448T= | CA1153811272 | MTHFR | c.476-126A= (n.476-126A=) c.599-126A= (n.599-126A=) c.596-126A= (n.596-126A=) n.1320A= n.533-126A= c.237-126A= (n.237-126A=) n.611-126A= n.759-126A= n.1598A= c.230-126A= (n.230-126A=) n.1343-126A= | |
1 | g.11800451G>T | CA2643299037 | MTHFR | c.476-129C>A (n.476-129C>A) c.599-129C>A (n.599-129C>A) c.596-129C>A (n.596-129C>A) n.1317C>A n.533-129C>A c.237-129C>A (n.237-129C>A) n.611-129C>A n.759-129C>A n.1595C>A c.230-129C>A (n.230-129C>A) n.1343-129C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800452G>T | CA2742468721 | MTHFR | c.476-130C>A (n.476-130C>A) c.599-130C>A (n.599-130C>A) c.596-130C>A (n.596-130C>A) n.1316C>A n.533-130C>A c.237-130C>A (n.237-130C>A) n.611-130C>A n.759-130C>A n.1594C>A c.230-130C>A (n.230-130C>A) n.1343-130C>A | |
1 | g.11800454T>A | CA2643299039 | MTHFR | c.476-132A>T (n.476-132A>T) c.599-132A>T (n.599-132A>T) c.596-132A>T (n.596-132A>T) n.1314A>T n.533-132A>T c.237-132A>T (n.237-132A>T) n.611-132A>T n.759-132A>T n.1592A>T c.230-132A>T (n.230-132A>T) n.1343-132A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800455T>C | CA2551109566 | MTHFR | c.476-133A>G (n.476-133A>G) c.599-133A>G (n.599-133A>G) c.596-133A>G (n.596-133A>G) n.1313A>G n.533-133A>G c.237-133A>G (n.237-133A>G) n.611-133A>G n.759-133A>G n.1591A>G c.230-133A>G (n.230-133A>G) n.1343-133A>G | |
1 | g.11800456G>T | CA2643299044 | MTHFR | c.476-134C>A (n.476-134C>A) c.599-134C>A (n.599-134C>A) c.596-134C>A (n.596-134C>A) n.1312C>A n.533-134C>A c.237-134C>A (n.237-134C>A) n.611-134C>A n.759-134C>A n.1590C>A c.230-134C>A (n.230-134C>A) n.1343-134C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800457G>T | CA2643299046 | MTHFR | c.476-135C>A (n.476-135C>A) c.599-135C>A (n.599-135C>A) c.596-135C>A (n.596-135C>A) n.1311C>A n.533-135C>A c.237-135C>A (n.237-135C>A) n.611-135C>A n.759-135C>A n.1589C>A c.230-135C>A (n.230-135C>A) n.1343-135C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800459T>C | CA2643299048 | MTHFR | c.476-137A>G (n.476-137A>G) c.599-137A>G (n.599-137A>G) c.596-137A>G (n.596-137A>G) n.1309A>G n.533-137A>G c.237-137A>G (n.237-137A>G) n.611-137A>G n.759-137A>G n.1587A>G c.230-137A>G (n.230-137A>G) n.1343-137A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800460C>A | CA1153811297 | MTHFR | c.476-138G>T (n.476-138G>T) c.599-138G>T (n.599-138G>T) c.596-138G>T (n.596-138G>T) n.1308G>T n.533-138G>T c.237-138G>T (n.237-138G>T) n.611-138G>T n.759-138G>T n.1586G>T c.230-138G>T (n.230-138G>T) n.1343-138G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800460C= | CA1153811295 | MTHFR | c.476-138G= (n.476-138G=) c.599-138G= (n.599-138G=) c.596-138G= (n.596-138G=) n.1308G= n.533-138G= c.237-138G= (n.237-138G=) n.611-138G= n.759-138G= n.1586G= c.230-138G= (n.230-138G=) n.1343-138G= | |
1 | g.11800460C>T | CA998623534 | MTHFR | c.476-138G>A (n.476-138G>A) c.599-138G>A (n.599-138G>A) c.596-138G>A (n.596-138G>A) n.1308G>A n.533-138G>A c.237-138G>A (n.237-138G>A) n.611-138G>A n.759-138G>A n.1586G>A c.230-138G>A (n.230-138G>A) n.1343-138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800461G>A | CA17974426 | MTHFR | c.476-139C>T (n.476-139C>T) c.599-139C>T (n.599-139C>T) c.596-139C>T (n.596-139C>T) n.1307C>T n.533-139C>T c.237-139C>T (n.237-139C>T) n.611-139C>T n.759-139C>T n.1585C>T c.230-139C>T (n.230-139C>T) n.1343-139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11800461G= | CA1153811302 | MTHFR | c.476-139C= (n.476-139C=) c.599-139C= (n.599-139C=) c.596-139C= (n.596-139C=) n.1307C= n.533-139C= c.237-139C= (n.237-139C=) n.611-139C= n.759-139C= n.1585C= c.230-139C= (n.230-139C=) n.1343-139C= | |
1 | g.11800461_11800463delinsGTC | CA1153811300 | MTHFR | c.476-141_476-139delinsGAC (n.476-141_476-139delinsGAC) c.599-141_599-139delinsGAC (n.599-141_599-139delinsGAC) c.596-141_596-139delinsGAC (n.596-141_596-139delinsGAC) n.1305_1307delinsGAC n.533-141_533-139delinsGAC c.237-141_237-139delinsGAC (n.237-141_237-139delinsGAC) n.611-141_611-139delinsGAC n.759-141_759-139delinsGAC n.1583_1585delinsGAC c.230-141_230-139delinsGAC (n.230-141_230-139delinsGAC) n.1343-141_1343-139delinsGAC | |
1 | g.11800462T= | CA1153811309 | MTHFR | c.476-140A= (n.476-140A=) c.599-140A= (n.599-140A=) c.596-140A= (n.596-140A=) n.1306A= n.533-140A= c.237-140A= (n.237-140A=) n.611-140A= n.759-140A= n.1584A= c.230-140A= (n.230-140A=) n.1343-140A= | |
1 | g.11800465_11800466dup | CA998623538 | MTHFR | c.476-141_476-140dup (n.476-141_476-140dup) c.599-141_599-140dup (n.599-141_599-140dup) c.596-141_596-140dup (n.596-141_596-140dup) n.1305_1306dup n.533-141_533-140dup c.237-141_237-140dup (n.237-141_237-140dup) n.611-141_611-140dup n.759-141_759-140dup n.1583_1584dup c.230-141_230-140dup (n.230-141_230-140dup) n.1343-141_1343-140dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800465_11800466del | CA1153811306 | MTHFR | c.476-141_476-140del (n.476-141_476-140del) c.599-141_599-140del (n.599-141_599-140del) c.596-141_596-140del (n.596-141_596-140del) n.1305_1306del n.533-141_533-140del c.237-141_237-140del (n.237-141_237-140del) n.611-141_611-140del n.759-141_759-140del n.1583_1584del c.230-141_230-140del (n.230-141_230-140del) n.1343-141_1343-140del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800463dup | CA1153811316 | MTHFR | c.476-141dup (n.476-141dup) c.599-141dup (n.599-141dup) c.596-141dup (n.596-141dup) n.1305dup n.533-141dup c.237-141dup (n.237-141dup) n.611-141dup n.759-141dup n.1583dup c.230-141dup (n.230-141dup) n.1343-141dup | dbSNP |
1 | g.11800465C>A | CA2643299064 | MTHFR | c.476-143G>T (n.476-143G>T) c.599-143G>T (n.599-143G>T) c.596-143G>T (n.596-143G>T) n.1303G>T n.533-143G>T c.237-143G>T (n.237-143G>T) n.611-143G>T n.759-143G>T n.1581G>T c.230-143G>T (n.230-143G>T) n.1343-143G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800465C>G | CA2643299067 | MTHFR | c.476-143G>C (n.476-143G>C) c.599-143G>C (n.599-143G>C) c.596-143G>C (n.596-143G>C) n.1303G>C n.533-143G>C c.237-143G>C (n.237-143G>C) n.611-143G>C n.759-143G>C n.1581G>C c.230-143G>C (n.230-143G>C) n.1343-143G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800466T>C | CA2592813619 | MTHFR | c.476-144A>G (n.476-144A>G) c.599-144A>G (n.599-144A>G) c.596-144A>G (n.596-144A>G) n.1302A>G n.533-144A>G c.237-144A>G (n.237-144A>G) n.611-144A>G n.759-144A>G n.1580A>G c.230-144A>G (n.230-144A>G) n.1343-144A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800469C>A | CA886101603 | MTHFR | c.476-147G>T (n.476-147G>T) c.599-147G>T (n.599-147G>T) c.596-147G>T (n.596-147G>T) n.1299G>T n.533-147G>T c.237-147G>T (n.237-147G>T) n.611-147G>T n.759-147G>T n.1577G>T c.230-147G>T (n.230-147G>T) n.1343-147G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800469C= | CA1153811320 | MTHFR | c.476-147G= (n.476-147G=) c.599-147G= (n.599-147G=) c.596-147G= (n.596-147G=) n.1299G= n.533-147G= c.237-147G= (n.237-147G=) n.611-147G= n.759-147G= n.1577G= c.230-147G= (n.230-147G=) n.1343-147G= | |
1 | g.11800470T>C | CA1153811323 | MTHFR | c.476-148A>G (n.476-148A>G) c.599-148A>G (n.599-148A>G) c.596-148A>G (n.596-148A>G) n.1298A>G n.533-148A>G c.237-148A>G (n.237-148A>G) n.611-148A>G n.759-148A>G n.1576A>G c.230-148A>G (n.230-148A>G) n.1343-148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800470T= | CA1153811322 | MTHFR | c.476-148A= (n.476-148A=) c.599-148A= (n.599-148A=) c.596-148A= (n.596-148A=) n.1298A= n.533-148A= c.237-148A= (n.237-148A=) n.611-148A= n.759-148A= n.1576A= c.230-148A= (n.230-148A=) n.1343-148A= | |
1 | g.11800472G>T | CA2643299073 | MTHFR | c.476-150C>A (n.476-150C>A) c.599-150C>A (n.599-150C>A) c.596-150C>A (n.596-150C>A) n.1296C>A n.533-150C>A c.237-150C>A (n.237-150C>A) n.611-150C>A n.759-150C>A n.1574C>A c.230-150C>A (n.230-150C>A) n.1343-150C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800473C>A | CA1153811326 | MTHFR | c.476-151G>T (n.476-151G>T) c.599-151G>T (n.599-151G>T) c.596-151G>T (n.596-151G>T) n.1295G>T n.533-151G>T c.237-151G>T (n.237-151G>T) n.611-151G>T n.759-151G>T n.1573G>T c.230-151G>T (n.230-151G>T) n.1343-151G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800473C= | CA1153811325 | MTHFR | c.476-151G= (n.476-151G=) c.599-151G= (n.599-151G=) c.596-151G= (n.596-151G=) n.1295G= n.533-151G= c.237-151G= (n.237-151G=) n.611-151G= n.759-151G= n.1573G= c.230-151G= (n.230-151G=) n.1343-151G= | |
1 | g.11800473C>T | CA2643299076 | MTHFR | c.476-151G>A (n.476-151G>A) c.599-151G>A (n.599-151G>A) c.596-151G>A (n.596-151G>A) n.1295G>A n.533-151G>A c.237-151G>A (n.237-151G>A) n.611-151G>A n.759-151G>A n.1573G>A c.230-151G>A (n.230-151G>A) n.1343-151G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800474A= | CA1140615142 | MTHFR | c.476-152T= (n.476-152T=) c.599-152T= (n.599-152T=) c.596-152T= (n.596-152T=) n.1294T= n.533-152T= c.237-152T= (n.237-152T=) n.611-152T= n.759-152T= n.1572T= c.230-152T= (n.230-152T=) n.1343-152T= | |
1 | g.11800474A>G | CA17974427 | MTHFR | c.476-152T>C (n.476-152T>C) c.599-152T>C (n.599-152T>C) c.596-152T>C (n.596-152T>C) n.1294T>C n.533-152T>C c.237-152T>C (n.237-152T>C) n.611-152T>C n.759-152T>C n.1572T>C c.230-152T>C (n.230-152T>C) n.1343-152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800475C>A | CA2643299080 | MTHFR | c.476-153G>T (n.476-153G>T) c.599-153G>T (n.599-153G>T) c.596-153G>T (n.596-153G>T) n.1293G>T n.533-153G>T c.237-153G>T (n.237-153G>T) n.611-153G>T n.759-153G>T n.1571G>T c.230-153G>T (n.230-153G>T) n.1343-153G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800475C= | CA1153811331 | MTHFR | c.476-153G= (n.476-153G=) c.599-153G= (n.599-153G=) c.596-153G= (n.596-153G=) n.1293G= n.533-153G= c.237-153G= (n.237-153G=) n.611-153G= n.759-153G= n.1571G= c.230-153G= (n.230-153G=) n.1343-153G= | |
1 | g.11800475C>T | CA998623543 | MTHFR | c.476-153G>A (n.476-153G>A) c.599-153G>A (n.599-153G>A) c.596-153G>A (n.596-153G>A) n.1293G>A n.533-153G>A c.237-153G>A (n.237-153G>A) n.611-153G>A n.759-153G>A n.1571G>A c.230-153G>A (n.230-153G>A) n.1343-153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800477T>C | CA1153811339 | MTHFR | c.476-155A>G (n.476-155A>G) c.599-155A>G (n.599-155A>G) c.596-155A>G (n.596-155A>G) n.1291A>G n.533-155A>G c.237-155A>G (n.237-155A>G) n.611-155A>G n.759-155A>G n.1569A>G c.230-155A>G (n.230-155A>G) n.1343-155A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800477T= | CA1153811338 | MTHFR | c.476-155A= (n.476-155A=) c.599-155A= (n.599-155A=) c.596-155A= (n.596-155A=) n.1291A= n.533-155A= c.237-155A= (n.237-155A=) n.611-155A= n.759-155A= n.1569A= c.230-155A= (n.230-155A=) n.1343-155A= | |
1 | g.11800478G>A | CA17974430 | MTHFR | c.476-156C>T (n.476-156C>T) c.599-156C>T (n.599-156C>T) c.596-156C>T (n.596-156C>T) n.1290C>T n.533-156C>T c.237-156C>T (n.237-156C>T) n.611-156C>T n.759-156C>T n.1568C>T c.230-156C>T (n.230-156C>T) n.1343-156C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800478G= | CA1153811342 | MTHFR | c.476-156C= (n.476-156C=) c.599-156C= (n.599-156C=) c.596-156C= (n.596-156C=) n.1290C= n.533-156C= c.237-156C= (n.237-156C=) n.611-156C= n.759-156C= n.1568C= c.230-156C= (n.230-156C=) n.1343-156C= | |
1 | g.11800478G>T | CA2643299088 | MTHFR | c.476-156C>A (n.476-156C>A) c.599-156C>A (n.599-156C>A) c.596-156C>A (n.596-156C>A) n.1290C>A n.533-156C>A c.237-156C>A (n.237-156C>A) n.611-156C>A n.759-156C>A n.1568C>A c.230-156C>A (n.230-156C>A) n.1343-156C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800479G>A | CA2643299112 | MTHFR | c.476-157C>T (n.476-157C>T) c.599-157C>T (n.599-157C>T) c.596-157C>T (n.596-157C>T) n.1289C>T n.533-157C>T c.237-157C>T (n.237-157C>T) n.611-157C>T n.759-157C>T n.1567C>T c.230-157C>T (n.230-157C>T) n.1343-157C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800479G= | CA1153811344 | MTHFR | c.476-157C= (n.476-157C=) c.599-157C= (n.599-157C=) c.596-157C= (n.596-157C=) n.1289C= n.533-157C= c.237-157C= (n.237-157C=) n.611-157C= n.759-157C= n.1567C= c.230-157C= (n.230-157C=) n.1343-157C= | |
1 | g.11800479G>T | CA17974432 | MTHFR | c.476-157C>A (n.476-157C>A) c.599-157C>A (n.599-157C>A) c.596-157C>A (n.596-157C>A) n.1289C>A n.533-157C>A c.237-157C>A (n.237-157C>A) n.611-157C>A n.759-157C>A n.1567C>A c.230-157C>A (n.230-157C>A) n.1343-157C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800480T>C | CA2643299119 | MTHFR | c.476-158A>G (n.476-158A>G) c.599-158A>G (n.599-158A>G) c.596-158A>G (n.596-158A>G) n.1288A>G n.533-158A>G c.237-158A>G (n.237-158A>G) n.611-158A>G n.759-158A>G n.1566A>G c.230-158A>G (n.230-158A>G) n.1343-158A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800481A>G | CA2643299121 | MTHFR | c.476-159T>C (n.476-159T>C) c.599-159T>C (n.599-159T>C) c.596-159T>C (n.596-159T>C) n.1287T>C n.533-159T>C c.237-159T>C (n.237-159T>C) n.611-159T>C n.759-159T>C n.1565T>C c.230-159T>C (n.230-159T>C) n.1343-159T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800482A= | CA1153811347 | MTHFR | c.476-160T= (n.476-160T=) c.599-160T= (n.599-160T=) c.596-160T= (n.596-160T=) n.1286T= n.533-160T= c.237-160T= (n.237-160T=) n.611-160T= n.759-160T= n.1564T= c.230-160T= (n.230-160T=) n.1343-160T= | |
1 | g.11800482A>C | CA17974435 | MTHFR | c.476-160T>G (n.476-160T>G) c.599-160T>G (n.599-160T>G) c.596-160T>G (n.596-160T>G) n.1286T>G n.533-160T>G c.237-160T>G (n.237-160T>G) n.611-160T>G n.759-160T>G n.1564T>G c.230-160T>G (n.230-160T>G) n.1343-160T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800482A>G | CA2643299122 | MTHFR | c.476-160T>C (n.476-160T>C) c.599-160T>C (n.599-160T>C) c.596-160T>C (n.596-160T>C) n.1286T>C n.533-160T>C c.237-160T>C (n.237-160T>C) n.611-160T>C n.759-160T>C n.1564T>C c.230-160T>C (n.230-160T>C) n.1343-160T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800483G>T | CA2740108072 | MTHFR | c.476-161C>A (n.476-161C>A) c.599-161C>A (n.599-161C>A) c.596-161C>A (n.596-161C>A) n.1285C>A n.533-161C>A c.237-161C>A (n.237-161C>A) n.611-161C>A n.759-161C>A n.1563C>A c.230-161C>A (n.230-161C>A) n.1343-161C>A | |
1 | g.11800485del | CA2643299128 | MTHFR | c.476-163del (n.476-163del) c.599-163del (n.599-163del) c.596-163del (n.596-163del) n.1283del n.533-163del c.237-163del (n.237-163del) n.611-163del n.759-163del n.1561del c.230-163del (n.230-163del) n.1343-163del | gnomAD v4 |
1 | g.11800485C>A | CA2643299130 | MTHFR | c.476-163G>T (n.476-163G>T) c.599-163G>T (n.599-163G>T) c.596-163G>T (n.596-163G>T) n.1283G>T n.533-163G>T c.237-163G>T (n.237-163G>T) n.611-163G>T n.759-163G>T n.1561G>T c.230-163G>T (n.230-163G>T) n.1343-163G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800486A>T | CA2643299133 | MTHFR | c.476-164T>A (n.476-164T>A) c.599-164T>A (n.599-164T>A) c.596-164T>A (n.596-164T>A) n.1282T>A n.533-164T>A c.237-164T>A (n.237-164T>A) n.611-164T>A n.759-164T>A n.1560T>A c.230-164T>A (n.230-164T>A) n.1343-164T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800487G>A | CA2643299135 | MTHFR | c.476-165C>T (n.476-165C>T) c.599-165C>T (n.599-165C>T) c.596-165C>T (n.596-165C>T) n.1281C>T n.533-165C>T c.237-165C>T (n.237-165C>T) n.611-165C>T n.759-165C>T n.1559C>T c.230-165C>T (n.230-165C>T) n.1343-165C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800488C>A | CA2643299137 | MTHFR | c.476-166G>T (n.476-166G>T) c.599-166G>T (n.599-166G>T) c.596-166G>T (n.596-166G>T) n.1280G>T n.533-166G>T c.237-166G>T (n.237-166G>T) n.611-166G>T n.759-166G>T n.1558G>T c.230-166G>T (n.230-166G>T) n.1343-166G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800488C>T | CA2643299138 | MTHFR | c.476-166G>A (n.476-166G>A) c.599-166G>A (n.599-166G>A) c.596-166G>A (n.596-166G>A) n.1280G>A n.533-166G>A c.237-166G>A (n.237-166G>A) n.611-166G>A n.759-166G>A n.1558G>A c.230-166G>A (n.230-166G>A) n.1343-166G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800489A>G | CA2643299140 | MTHFR | c.476-167T>C (n.476-167T>C) c.599-167T>C (n.599-167T>C) c.596-167T>C (n.596-167T>C) n.1279T>C n.533-167T>C c.237-167T>C (n.237-167T>C) n.611-167T>C n.759-167T>C n.1557T>C c.230-167T>C (n.230-167T>C) n.1343-167T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800490G>A | CA17974437 | MTHFR | c.476-168C>T (n.476-168C>T) c.599-168C>T (n.599-168C>T) c.596-168C>T (n.596-168C>T) n.1278C>T n.533-168C>T c.237-168C>T (n.237-168C>T) n.611-168C>T n.759-168C>T n.1556C>T c.230-168C>T (n.230-168C>T) n.1343-168C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800490G= | CA1153811354 | MTHFR | c.476-168C= (n.476-168C=) c.599-168C= (n.599-168C=) c.596-168C= (n.596-168C=) n.1278C= n.533-168C= c.237-168C= (n.237-168C=) n.611-168C= n.759-168C= n.1556C= c.230-168C= (n.230-168C=) n.1343-168C= | |
1 | g.11800490G>T | CA2643299143 | MTHFR | c.476-168C>A (n.476-168C>A) c.599-168C>A (n.599-168C>A) c.596-168C>A (n.596-168C>A) n.1278C>A n.533-168C>A c.237-168C>A (n.237-168C>A) n.611-168C>A n.759-168C>A n.1556C>A c.230-168C>A (n.230-168C>A) n.1343-168C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800491G>A | CA886101604 | MTHFR | c.476-169C>T (n.476-169C>T) c.599-169C>T (n.599-169C>T) c.596-169C>T (n.596-169C>T) n.1277C>T n.533-169C>T c.237-169C>T (n.237-169C>T) n.611-169C>T n.759-169C>T n.1555C>T c.230-169C>T (n.230-169C>T) n.1343-169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800491G>C | CA17974439 | MTHFR | c.476-169C>G (n.476-169C>G) c.599-169C>G (n.599-169C>G) c.596-169C>G (n.596-169C>G) n.1277C>G n.533-169C>G c.237-169C>G (n.237-169C>G) n.611-169C>G n.759-169C>G n.1555C>G c.230-169C>G (n.230-169C>G) n.1343-169C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800491G= | CA1146818392 | MTHFR | c.476-169C= (n.476-169C=) c.599-169C= (n.599-169C=) c.596-169C= (n.596-169C=) n.1277C= n.533-169C= c.237-169C= (n.237-169C=) n.611-169C= n.759-169C= n.1555C= c.230-169C= (n.230-169C=) n.1343-169C= | |
1 | g.11800491G>T | CA2643299154 | MTHFR | c.476-169C>A (n.476-169C>A) c.599-169C>A (n.599-169C>A) c.596-169C>A (n.596-169C>A) n.1277C>A n.533-169C>A c.237-169C>A (n.237-169C>A) n.611-169C>A n.759-169C>A n.1555C>A c.230-169C>A (n.230-169C>A) n.1343-169C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800493G>A | CA2643299161 | MTHFR | c.476-171C>T (n.476-171C>T) c.599-171C>T (n.599-171C>T) c.596-171C>T (n.596-171C>T) n.1275C>T n.533-171C>T c.237-171C>T (n.237-171C>T) n.611-171C>T n.759-171C>T n.1553C>T c.230-171C>T (n.230-171C>T) n.1343-171C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800495dup | CA2643299159 | MTHFR | c.476-171dup (n.476-171dup) c.599-171dup (n.599-171dup) c.596-171dup (n.596-171dup) n.1275dup n.533-171dup c.237-171dup (n.237-171dup) n.611-171dup n.759-171dup n.1553dup c.230-171dup (n.230-171dup) n.1343-171dup | gnomAD v4 |
1 | g.11800494G>A | CA2643299162 | MTHFR | c.476-172C>T (n.476-172C>T) c.599-172C>T (n.599-172C>T) c.596-172C>T (n.596-172C>T) n.1274C>T n.533-172C>T c.237-172C>T (n.237-172C>T) n.611-172C>T n.759-172C>T n.1552C>T c.230-172C>T (n.230-172C>T) n.1343-172C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800495G>A | CA2643299164 | MTHFR | c.476-173C>T (n.476-173C>T) c.599-173C>T (n.599-173C>T) c.596-173C>T (n.596-173C>T) n.1273C>T n.533-173C>T c.237-173C>T (n.237-173C>T) n.611-173C>T n.759-173C>T n.1551C>T c.230-173C>T (n.230-173C>T) n.1343-173C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800495G>C | CA1153811360 | MTHFR | c.476-173C>G (n.476-173C>G) c.599-173C>G (n.599-173C>G) c.596-173C>G (n.596-173C>G) n.1273C>G n.533-173C>G c.237-173C>G (n.237-173C>G) n.611-173C>G n.759-173C>G n.1551C>G c.230-173C>G (n.230-173C>G) n.1343-173C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800495G= | CA1153811359 | MTHFR | c.476-173C= (n.476-173C=) c.599-173C= (n.599-173C=) c.596-173C= (n.596-173C=) n.1273C= n.533-173C= c.237-173C= (n.237-173C=) n.611-173C= n.759-173C= n.1551C= c.230-173C= (n.230-173C=) n.1343-173C= | |
1 | g.11800495G>T | CA2643299166 | MTHFR | c.476-173C>A (n.476-173C>A) c.599-173C>A (n.599-173C>A) c.596-173C>A (n.596-173C>A) n.1273C>A n.533-173C>A c.237-173C>A (n.237-173C>A) n.611-173C>A n.759-173C>A n.1551C>A c.230-173C>A (n.230-173C>A) n.1343-173C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800501del | CA2643299167 | MTHFR | c.476-174del (n.476-174del) c.599-174del (n.599-174del) c.596-174del (n.596-174del) n.1272del n.533-174del c.237-174del (n.237-174del) n.611-174del n.759-174del n.1550del c.230-174del (n.230-174del) n.1343-174del | gnomAD v4 |
1 | g.11800499A>G | CA2643299168 | MTHFR | c.476-177T>C (n.476-177T>C) c.599-177T>C (n.599-177T>C) c.596-177T>C (n.596-177T>C) n.1269T>C n.533-177T>C c.237-177T>C (n.237-177T>C) n.611-177T>C n.759-177T>C n.1547T>C c.230-177T>C (n.230-177T>C) n.1343-177T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800500A= | CA1153811361 | MTHFR | c.476-178T= (n.476-178T=) c.599-178T= (n.599-178T=) c.596-178T= (n.596-178T=) n.1268T= n.533-178T= c.237-178T= (n.237-178T=) n.611-178T= n.759-178T= n.1546T= c.230-178T= (n.230-178T=) n.1343-178T= | |
1 | g.11800500A>C | CA998623550 | MTHFR | c.476-178T>G (n.476-178T>G) c.599-178T>G (n.599-178T>G) c.596-178T>G (n.596-178T>G) n.1268T>G n.533-178T>G c.237-178T>G (n.237-178T>G) n.611-178T>G n.759-178T>G n.1546T>G c.230-178T>G (n.230-178T>G) n.1343-178T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800501A>C | CA2643299169 | MTHFR | c.476-179T>G (n.476-179T>G) c.599-179T>G (n.599-179T>G) c.596-179T>G (n.596-179T>G) n.1267T>G n.533-179T>G c.237-179T>G (n.237-179T>G) n.611-179T>G n.759-179T>G n.1545T>G c.230-179T>G (n.230-179T>G) n.1343-179T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800501A>G | CA2643299170 | MTHFR | c.476-179T>C (n.476-179T>C) c.599-179T>C (n.599-179T>C) c.596-179T>C (n.596-179T>C) n.1267T>C n.533-179T>C c.237-179T>C (n.237-179T>C) n.611-179T>C n.759-179T>C n.1545T>C c.230-179T>C (n.230-179T>C) n.1343-179T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800503C>A | CA2643299173 | MTHFR | c.476-181G>T (n.476-181G>T) c.599-181G>T (n.599-181G>T) c.596-181G>T (n.596-181G>T) n.1265G>T n.533-181G>T c.237-181G>T (n.237-181G>T) n.611-181G>T n.759-181G>T n.1543G>T c.230-181G>T (n.230-181G>T) n.1343-181G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800503C>T | CA2643299172 | MTHFR | c.476-181G>A (n.476-181G>A) c.599-181G>A (n.599-181G>A) c.596-181G>A (n.596-181G>A) n.1265G>A n.533-181G>A c.237-181G>A (n.237-181G>A) n.611-181G>A n.759-181G>A n.1543G>A c.230-181G>A (n.230-181G>A) n.1343-181G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800505G>A | CA2643299174 | MTHFR | c.476-183C>T (n.476-183C>T) c.599-183C>T (n.599-183C>T) c.596-183C>T (n.596-183C>T) n.1263C>T n.533-183C>T c.237-183C>T (n.237-183C>T) n.611-183C>T n.759-183C>T n.1541C>T c.230-183C>T (n.230-183C>T) n.1343-183C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800505G>T | CA2643299175 | MTHFR | c.476-183C>A (n.476-183C>A) c.599-183C>A (n.599-183C>A) c.596-183C>A (n.596-183C>A) n.1263C>A n.533-183C>A c.237-183C>A (n.237-183C>A) n.611-183C>A n.759-183C>A n.1541C>A c.230-183C>A (n.230-183C>A) n.1343-183C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800506C>A | CA2643299177 | MTHFR | c.476-184G>T (n.476-184G>T) c.599-184G>T (n.599-184G>T) c.596-184G>T (n.596-184G>T) n.1262G>T n.533-184G>T c.237-184G>T (n.237-184G>T) n.611-184G>T n.759-184G>T n.1540G>T c.230-184G>T (n.230-184G>T) n.1343-184G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800507C>A | CA2643299178 | MTHFR | c.476-185G>T (n.476-185G>T) c.599-185G>T (n.599-185G>T) c.596-185G>T (n.596-185G>T) n.1261G>T n.533-185G>T c.237-185G>T (n.237-185G>T) n.611-185G>T n.759-185G>T n.1539G>T c.230-185G>T (n.230-185G>T) n.1343-185G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800508C>A | CA2643299180 | MTHFR | c.476-186G>T (n.476-186G>T) c.599-186G>T (n.599-186G>T) c.596-186G>T (n.596-186G>T) n.1260G>T n.533-186G>T c.237-186G>T (n.237-186G>T) n.611-186G>T n.759-186G>T n.1538G>T c.230-186G>T (n.230-186G>T) n.1343-186G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800508C>T | CA2643299182 | MTHFR | c.476-186G>A (n.476-186G>A) c.599-186G>A (n.599-186G>A) c.596-186G>A (n.596-186G>A) n.1260G>A n.533-186G>A c.237-186G>A (n.237-186G>A) n.611-186G>A n.759-186G>A n.1538G>A c.230-186G>A (n.230-186G>A) n.1343-186G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800509A= | CA1153811364 | MTHFR | c.476-187T= (n.476-187T=) c.599-187T= (n.599-187T=) c.596-187T= (n.596-187T=) n.1259T= n.533-187T= c.237-187T= (n.237-187T=) n.611-187T= n.759-187T= n.1537T= c.230-187T= (n.230-187T=) n.1343-187T= | |
1 | g.11800509A>G | CA886101605 | MTHFR | c.476-187T>C (n.476-187T>C) c.599-187T>C (n.599-187T>C) c.596-187T>C (n.596-187T>C) n.1259T>C n.533-187T>C c.237-187T>C (n.237-187T>C) n.611-187T>C n.759-187T>C n.1537T>C c.230-187T>C (n.230-187T>C) n.1343-187T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800510C>A | CA2643299186 | MTHFR | c.476-188G>T (n.476-188G>T) c.599-188G>T (n.599-188G>T) c.596-188G>T (n.596-188G>T) n.1258G>T n.533-188G>T c.237-188G>T (n.237-188G>T) n.611-188G>T n.759-188G>T n.1536G>T c.230-188G>T (n.230-188G>T) n.1343-188G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800510C= | CA1153811370 | MTHFR | c.476-188G= (n.476-188G=) c.599-188G= (n.599-188G=) c.596-188G= (n.596-188G=) n.1258G= n.533-188G= c.237-188G= (n.237-188G=) n.611-188G= n.759-188G= n.1536G= c.230-188G= (n.230-188G=) n.1343-188G= | |
1 | g.11800510C>T | CA521186896 | MTHFR | c.476-188G>A (n.476-188G>A) c.599-188G>A (n.599-188G>A) c.596-188G>A (n.596-188G>A) n.1258G>A n.533-188G>A c.237-188G>A (n.237-188G>A) n.611-188G>A n.759-188G>A n.1536G>A c.230-188G>A (n.230-188G>A) n.1343-188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800511C>A | CA2643299191 | MTHFR | c.476-189G>T (n.476-189G>T) c.599-189G>T (n.599-189G>T) c.596-189G>T (n.596-189G>T) n.1257G>T n.533-189G>T c.237-189G>T (n.237-189G>T) n.611-189G>T n.759-189G>T n.1535G>T c.230-189G>T (n.230-189G>T) n.1343-189G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800512A= | CA1153811375 | MTHFR | c.476-190T= (n.476-190T=) c.599-190T= (n.599-190T=) c.596-190T= (n.596-190T=) n.1256T= n.533-190T= c.237-190T= (n.237-190T=) n.611-190T= n.759-190T= n.1534T= c.230-190T= (n.230-190T=) n.1343-190T= | |
1 | g.11800512A>C | CA2643299193 | MTHFR | c.476-190T>G (n.476-190T>G) c.599-190T>G (n.599-190T>G) c.596-190T>G (n.596-190T>G) n.1256T>G n.533-190T>G c.237-190T>G (n.237-190T>G) n.611-190T>G n.759-190T>G n.1534T>G c.230-190T>G (n.230-190T>G) n.1343-190T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800512A>G | CA2643299194 | MTHFR | c.476-190T>C (n.476-190T>C) c.599-190T>C (n.599-190T>C) c.596-190T>C (n.596-190T>C) n.1256T>C n.533-190T>C c.237-190T>C (n.237-190T>C) n.611-190T>C n.759-190T>C n.1534T>C c.230-190T>C (n.230-190T>C) n.1343-190T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800512A>T | CA521186897 | MTHFR | c.476-190T>A (n.476-190T>A) c.599-190T>A (n.599-190T>A) c.596-190T>A (n.596-190T>A) n.1256T>A n.533-190T>A c.237-190T>A (n.237-190T>A) n.611-190T>A n.759-190T>A n.1534T>A c.230-190T>A (n.230-190T>A) n.1343-190T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11800513G>A | CA2643299200 | MTHFR | c.476-191C>T (n.476-191C>T) c.599-191C>T (n.599-191C>T) c.596-191C>T (n.596-191C>T) n.1255C>T n.533-191C>T c.237-191C>T (n.237-191C>T) n.611-191C>T n.759-191C>T n.1533C>T c.230-191C>T (n.230-191C>T) n.1343-191C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800513G= | CA1142623371 | MTHFR | c.476-191C= (n.476-191C=) c.599-191C= (n.599-191C=) c.596-191C= (n.596-191C=) n.1255C= n.533-191C= c.237-191C= (n.237-191C=) n.611-191C= n.759-191C= n.1533C= c.230-191C= (n.230-191C=) n.1343-191C= | |
1 | g.11800513G>T | CA17974441 | MTHFR | c.476-191C>A (n.476-191C>A) c.599-191C>A (n.599-191C>A) c.596-191C>A (n.596-191C>A) n.1255C>A n.533-191C>A c.237-191C>A (n.237-191C>A) n.611-191C>A n.759-191C>A n.1533C>A c.230-191C>A (n.230-191C>A) n.1343-191C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800514_11800534dup | CA998623552 | MTHFR | c.476-211_476-191dup (n.476-211_476-191dup) c.599-211_599-191dup (n.599-211_599-191dup) c.596-211_596-191dup (n.596-211_596-191dup) n.1235_1255dup n.533-211_533-191dup c.237-211_237-191dup (n.237-211_237-191dup) n.611-211_611-191dup n.759-211_759-191dup n.1513_1533dup c.230-211_230-191dup (n.230-211_230-191dup) n.1343-211_1343-191dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800514T= | CA1153811380 | MTHFR | c.476-192A= (n.476-192A=) c.599-192A= (n.599-192A=) c.596-192A= (n.596-192A=) n.1254A= n.533-192A= c.237-192A= (n.237-192A=) n.611-192A= n.759-192A= n.1532A= c.230-192A= (n.230-192A=) n.1343-192A= | |
1 | g.11800514_11800515insA | CA886101606 | MTHFR | c.476-193_476-192insT (n.476-193_476-192insT) c.599-193_599-192insT (n.599-193_599-192insT) c.596-193_596-192insT (n.596-193_596-192insT) n.1253_1254insT n.533-193_533-192insT c.237-193_237-192insT (n.237-193_237-192insT) n.611-193_611-192insT n.759-193_759-192insT n.1531_1532insT c.230-193_230-192insT (n.230-193_230-192insT) n.1343-193_1343-192insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800516C>A | CA2742468727 | MTHFR | c.476-194G>T (n.476-194G>T) c.599-194G>T (n.599-194G>T) c.596-194G>T (n.596-194G>T) n.1252G>T n.533-194G>T c.237-194G>T (n.237-194G>T) n.611-194G>T n.759-194G>T n.1530G>T c.230-194G>T (n.230-194G>T) n.1343-194G>T | |
1 | g.11800517A>G | CA2643299207 | MTHFR | c.476-195T>C (n.476-195T>C) c.599-195T>C (n.599-195T>C) c.596-195T>C (n.596-195T>C) n.1251T>C n.533-195T>C c.237-195T>C (n.237-195T>C) n.611-195T>C n.759-195T>C n.1529T>C c.230-195T>C (n.230-195T>C) n.1343-195T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800519T>C | CA2740108073 | MTHFR | c.476-197A>G (n.476-197A>G) c.599-197A>G (n.599-197A>G) c.596-197A>G (n.596-197A>G) n.1249A>G n.533-197A>G c.237-197A>G (n.237-197A>G) n.611-197A>G n.759-197A>G n.1527A>G c.230-197A>G (n.230-197A>G) n.1343-197A>G | |
1 | g.11800520A>C | CA2643299211 | MTHFR | c.476-198T>G (n.476-198T>G) c.599-198T>G (n.599-198T>G) c.596-198T>G (n.596-198T>G) n.1248T>G n.533-198T>G c.237-198T>G (n.237-198T>G) n.611-198T>G n.759-198T>G n.1526T>G c.230-198T>G (n.230-198T>G) n.1343-198T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800521T>G | CA2643299212 | MTHFR | c.476-199A>C (n.476-199A>C) c.599-199A>C (n.599-199A>C) c.596-199A>C (n.596-199A>C) n.1247A>C n.533-199A>C c.237-199A>C (n.237-199A>C) n.611-199A>C n.759-199A>C n.1525A>C c.230-199A>C (n.230-199A>C) n.1343-199A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800522T>C | CA998623557 | MTHFR | c.476-200A>G (n.476-200A>G) c.599-200A>G (n.599-200A>G) c.596-200A>G (n.596-200A>G) n.1246A>G n.533-200A>G c.237-200A>G (n.237-200A>G) n.611-200A>G n.759-200A>G n.1524A>G c.230-200A>G (n.230-200A>G) n.1343-200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800522T= | CA1153811382 | MTHFR | c.476-200A= (n.476-200A=) c.599-200A= (n.599-200A=) c.596-200A= (n.596-200A=) n.1246A= n.533-200A= c.237-200A= (n.237-200A=) n.611-200A= n.759-200A= n.1524A= c.230-200A= (n.230-200A=) n.1343-200A= | |
1 | g.11800523C>A | CA2742468729 | MTHFR | c.476-201G>T (n.476-201G>T) c.599-201G>T (n.599-201G>T) c.596-201G>T (n.596-201G>T) n.1245G>T n.533-201G>T c.237-201G>T (n.237-201G>T) n.611-201G>T n.759-201G>T n.1523G>T c.230-201G>T (n.230-201G>T) n.1343-201G>T | |
1 | g.11800524A>C | CA2643299216 | MTHFR | c.476-202T>G (n.476-202T>G) c.599-202T>G (n.599-202T>G) c.596-202T>G (n.596-202T>G) n.1244T>G n.533-202T>G c.237-202T>G (n.237-202T>G) n.611-202T>G n.759-202T>G n.1522T>G c.230-202T>G (n.230-202T>G) n.1343-202T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800525C>A | CA2643299218 | MTHFR | c.476-203G>T (n.476-203G>T) c.599-203G>T (n.599-203G>T) c.596-203G>T (n.596-203G>T) n.1243G>T n.533-203G>T c.237-203G>T (n.237-203G>T) n.611-203G>T n.759-203G>T n.1521G>T c.230-203G>T (n.230-203G>T) n.1343-203G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800525C>G | CA2643299219 | MTHFR | c.476-203G>C (n.476-203G>C) c.599-203G>C (n.599-203G>C) c.596-203G>C (n.596-203G>C) n.1243G>C n.533-203G>C c.237-203G>C (n.237-203G>C) n.611-203G>C n.759-203G>C n.1521G>C c.230-203G>C (n.230-203G>C) n.1343-203G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800525C>T | CA2643299220 | MTHFR | c.476-203G>A (n.476-203G>A) c.599-203G>A (n.599-203G>A) c.596-203G>A (n.596-203G>A) n.1243G>A n.533-203G>A c.237-203G>A (n.237-203G>A) n.611-203G>A n.759-203G>A n.1521G>A c.230-203G>A (n.230-203G>A) n.1343-203G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800525_11800526delinsCT | CA1153811384 | MTHFR | c.476-204_476-203delinsAG (n.476-204_476-203delinsAG) c.599-204_599-203delinsAG (n.599-204_599-203delinsAG) c.596-204_596-203delinsAG (n.596-204_596-203delinsAG) n.1242_1243delinsAG n.533-204_533-203delinsAG c.237-204_237-203delinsAG (n.237-204_237-203delinsAG) n.611-204_611-203delinsAG n.759-204_759-203delinsAG n.1520_1521delinsAG c.230-204_230-203delinsAG (n.230-204_230-203delinsAG) n.1343-204_1343-203delinsAG | |
1 | g.11800526del | CA916109524 | MTHFR | c.476-204del (n.476-204del) c.599-204del (n.599-204del) c.596-204del (n.596-204del) n.1242del n.533-204del c.237-204del (n.237-204del) n.611-204del n.759-204del n.1520del c.230-204del (n.230-204del) n.1343-204del | dbSNP |
1 | g.11800526T>C | CA2643299223 | MTHFR | c.476-204A>G (n.476-204A>G) c.599-204A>G (n.599-204A>G) c.596-204A>G (n.596-204A>G) n.1242A>G n.533-204A>G c.237-204A>G (n.237-204A>G) n.611-204A>G n.759-204A>G n.1520A>G c.230-204A>G (n.230-204A>G) n.1343-204A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800526T>G | CA886101607 | MTHFR | c.476-204A>C (n.476-204A>C) c.599-204A>C (n.599-204A>C) c.596-204A>C (n.596-204A>C) n.1242A>C n.533-204A>C c.237-204A>C (n.237-204A>C) n.611-204A>C n.759-204A>C n.1520A>C c.230-204A>C (n.230-204A>C) n.1343-204A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800526T= | CA1153811389 | MTHFR | c.476-204A= (n.476-204A=) c.599-204A= (n.599-204A=) c.596-204A= (n.596-204A=) n.1242A= n.533-204A= c.237-204A= (n.237-204A=) n.611-204A= n.759-204A= n.1520A= c.230-204A= (n.230-204A=) n.1343-204A= | |
1 | g.11800527G>A | CA2643299224 | MTHFR | c.476-205C>T (n.476-205C>T) c.599-205C>T (n.599-205C>T) c.596-205C>T (n.596-205C>T) n.1241C>T n.533-205C>T c.237-205C>T (n.237-205C>T) n.611-205C>T n.759-205C>T n.1519C>T c.230-205C>T (n.230-205C>T) n.1343-205C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800527G>T | CA2643299225 | MTHFR | c.476-205C>A (n.476-205C>A) c.599-205C>A (n.599-205C>A) c.596-205C>A (n.596-205C>A) n.1241C>A n.533-205C>A c.237-205C>A (n.237-205C>A) n.611-205C>A n.759-205C>A n.1519C>A c.230-205C>A (n.230-205C>A) n.1343-205C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800528C>A | CA2643299226 | MTHFR | c.476-206G>T (n.476-206G>T) c.599-206G>T (n.599-206G>T) c.596-206G>T (n.596-206G>T) n.1240G>T n.533-206G>T c.237-206G>T (n.237-206G>T) n.611-206G>T n.759-206G>T n.1518G>T c.230-206G>T (n.230-206G>T) n.1343-206G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800529A>G | CA2643299227 | MTHFR | c.476-207T>C (n.476-207T>C) c.599-207T>C (n.599-207T>C) c.596-207T>C (n.596-207T>C) n.1239T>C n.533-207T>C c.237-207T>C (n.237-207T>C) n.611-207T>C n.759-207T>C n.1517T>C c.230-207T>C (n.230-207T>C) n.1343-207T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800530T>A | CA2742468731 | MTHFR | c.476-208A>T (n.476-208A>T) c.599-208A>T (n.599-208A>T) c.596-208A>T (n.596-208A>T) n.1238A>T n.533-208A>T c.237-208A>T (n.237-208A>T) n.611-208A>T n.759-208A>T n.1516A>T c.230-208A>T (n.230-208A>T) n.1343-208A>T | |
1 | g.11800530T>C | CA1153811426 | MTHFR | c.476-208A>G (n.476-208A>G) c.599-208A>G (n.599-208A>G) c.596-208A>G (n.596-208A>G) n.1238A>G n.533-208A>G c.237-208A>G (n.237-208A>G) n.611-208A>G n.759-208A>G n.1516A>G c.230-208A>G (n.230-208A>G) n.1343-208A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800530T= | CA1153811392 | MTHFR | c.476-208A= (n.476-208A=) c.599-208A= (n.599-208A=) c.596-208A= (n.596-208A=) n.1238A= n.533-208A= c.237-208A= (n.237-208A=) n.611-208A= n.759-208A= n.1516A= c.230-208A= (n.230-208A=) n.1343-208A= | |
1 | g.11800531G>A | CA2643299229 | MTHFR | c.476-209C>T (n.476-209C>T) c.599-209C>T (n.599-209C>T) c.596-209C>T (n.596-209C>T) n.1237C>T n.533-209C>T c.237-209C>T (n.237-209C>T) n.611-209C>T n.759-209C>T n.1515C>T c.230-209C>T (n.230-209C>T) n.1343-209C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800531G>C | CA2643299228 | MTHFR | c.476-209C>G (n.476-209C>G) c.599-209C>G (n.599-209C>G) c.596-209C>G (n.596-209C>G) n.1237C>G n.533-209C>G c.237-209C>G (n.237-209C>G) n.611-209C>G n.759-209C>G n.1515C>G c.230-209C>G (n.230-209C>G) n.1343-209C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800532C= | CA1153811432 | MTHFR | c.476-210G= (n.476-210G=) c.599-210G= (n.599-210G=) c.596-210G= (n.596-210G=) n.1236G= n.533-210G= c.237-210G= (n.237-210G=) n.611-210G= n.759-210G= n.1514G= c.230-210G= (n.230-210G=) n.1343-210G= | |
1 | g.11800532C>T | CA1153811434 | MTHFR | c.476-210G>A (n.476-210G>A) c.599-210G>A (n.599-210G>A) c.596-210G>A (n.596-210G>A) n.1236G>A n.533-210G>A c.237-210G>A (n.237-210G>A) n.611-210G>A n.759-210G>A n.1514G>A c.230-210G>A (n.230-210G>A) n.1343-210G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800533T>A | CA2643299231 | MTHFR | c.476-211A>T (n.476-211A>T) c.599-211A>T (n.599-211A>T) c.596-211A>T (n.596-211A>T) n.1235A>T n.533-211A>T c.237-211A>T (n.237-211A>T) n.611-211A>T n.759-211A>T n.1513A>T c.230-211A>T (n.230-211A>T) n.1343-211A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800533T>C | CA2643299232 | MTHFR | c.476-211A>G (n.476-211A>G) c.599-211A>G (n.599-211A>G) c.596-211A>G (n.596-211A>G) n.1235A>G n.533-211A>G c.237-211A>G (n.237-211A>G) n.611-211A>G n.759-211A>G n.1513A>G c.230-211A>G (n.230-211A>G) n.1343-211A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800533T>G | CA2643299233 | MTHFR | c.476-211A>C (n.476-211A>C) c.599-211A>C (n.599-211A>C) c.596-211A>C (n.596-211A>C) n.1235A>C n.533-211A>C c.237-211A>C (n.237-211A>C) n.611-211A>C n.759-211A>C n.1513A>C c.230-211A>C (n.230-211A>C) n.1343-211A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800534G>T | CA2643299235 | MTHFR | c.476-212C>A (n.476-212C>A) c.599-212C>A (n.599-212C>A) c.596-212C>A (n.596-212C>A) n.1234C>A n.533-212C>A c.237-212C>A (n.237-212C>A) n.611-212C>A n.759-212C>A n.1512C>A c.230-212C>A (n.230-212C>A) n.1343-212C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800535A>C | CA2643299236 | MTHFR | c.476-213T>G (n.476-213T>G) c.599-213T>G (n.599-213T>G) c.596-213T>G (n.596-213T>G) n.1233T>G n.533-213T>G c.237-213T>G (n.237-213T>G) n.611-213T>G n.759-213T>G n.1511T>G c.230-213T>G (n.230-213T>G) n.1343-213T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800536C>A | CA2643299237 | MTHFR | c.476-214G>T (n.476-214G>T) c.599-214G>T (n.599-214G>T) c.596-214G>T (n.596-214G>T) n.1232G>T n.533-214G>T c.237-214G>T (n.237-214G>T) n.611-214G>T n.759-214G>T n.1510G>T c.230-214G>T (n.230-214G>T) n.1343-214G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800537C>A | CA2643299238 | MTHFR | c.476-215G>T (n.476-215G>T) c.599-215G>T (n.599-215G>T) c.596-215G>T (n.596-215G>T) n.1231G>T n.533-215G>T c.237-215G>T (n.237-215G>T) n.611-215G>T n.759-215G>T n.1509G>T c.230-215G>T (n.230-215G>T) n.1343-215G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800537C= | CA1153811441 | MTHFR | c.476-215G= (n.476-215G=) c.599-215G= (n.599-215G=) c.596-215G= (n.596-215G=) n.1231G= n.533-215G= c.237-215G= (n.237-215G=) n.611-215G= n.759-215G= n.1509G= c.230-215G= (n.230-215G=) n.1343-215G= | |
1 | g.11800537C>T | CA17974443 | MTHFR | c.476-215G>A (n.476-215G>A) c.599-215G>A (n.599-215G>A) c.596-215G>A (n.596-215G>A) n.1231G>A n.533-215G>A c.237-215G>A (n.237-215G>A) n.611-215G>A n.759-215G>A n.1509G>A c.230-215G>A (n.230-215G>A) n.1343-215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800538C>A | CA2643299242 | MTHFR | c.476-216G>T (n.476-216G>T) c.599-216G>T (n.599-216G>T) c.596-216G>T (n.596-216G>T) n.1230G>T n.533-216G>T c.237-216G>T (n.237-216G>T) n.611-216G>T n.759-216G>T n.1508G>T c.230-216G>T (n.230-216G>T) n.1343-216G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800539T>C | CA998623558 | MTHFR | c.476-217A>G (n.476-217A>G) c.599-217A>G (n.599-217A>G) c.596-217A>G (n.596-217A>G) n.1229A>G n.533-217A>G c.237-217A>G (n.237-217A>G) n.611-217A>G n.759-217A>G n.1507A>G c.230-217A>G (n.230-217A>G) n.1343-217A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800539T= | CA1153811447 | MTHFR | c.476-217A= (n.476-217A=) c.599-217A= (n.599-217A=) c.596-217A= (n.596-217A=) n.1229A= n.533-217A= c.237-217A= (n.237-217A=) n.611-217A= n.759-217A= n.1507A= c.230-217A= (n.230-217A=) n.1343-217A= | |
1 | g.11800540G>A | CA2643299244 | MTHFR | c.476-218C>T (n.476-218C>T) c.599-218C>T (n.599-218C>T) c.596-218C>T (n.596-218C>T) n.1228C>T n.533-218C>T c.237-218C>T (n.237-218C>T) n.611-218C>T n.759-218C>T n.1506C>T c.230-218C>T (n.230-218C>T) n.1343-218C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800541T>C | CA886101608 | MTHFR | c.476-219A>G (n.476-219A>G) c.599-219A>G (n.599-219A>G) c.596-219A>G (n.596-219A>G) n.1227A>G n.533-219A>G c.237-219A>G (n.237-219A>G) n.611-219A>G n.759-219A>G n.1505A>G c.230-219A>G (n.230-219A>G) n.1343-219A>G | dbSNP |
1 | g.11800541T>G | CA2643299246 | MTHFR | c.476-219A>C (n.476-219A>C) c.599-219A>C (n.599-219A>C) c.596-219A>C (n.596-219A>C) n.1227A>C n.533-219A>C c.237-219A>C (n.237-219A>C) n.611-219A>C n.759-219A>C n.1505A>C c.230-219A>C (n.230-219A>C) n.1343-219A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800541T= | CA1153811468 | MTHFR | c.476-219A= (n.476-219A=) c.599-219A= (n.599-219A=) c.596-219A= (n.596-219A=) n.1227A= n.533-219A= c.237-219A= (n.237-219A=) n.611-219A= n.759-219A= n.1505A= c.230-219A= (n.230-219A=) n.1343-219A= |