| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11800250C>A | CA338421971 | MTHFR | c.548G>T (p.Arg183Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.668G>T (p.Arg223Leu) n.1518G>T n.605G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.683G>T n.831G>T n.1796G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) n.1415G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11800250C= | CA1147806343 | MTHFR | c.548G= (p.Arg183=) c.671G= (p.Arg224=) c.668G= (p.Arg223=) n.1518G= n.605G= c.*60G= (n.*60G=) n.683G= n.831G= n.1796G= c.302G= (p.Arg101=) n.1415G= | |
| 1 | g.11800250C>G | CA338421972 | MTHFR | c.548G>C (p.Arg183Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.668G>C (p.Arg223Pro) n.1518G>C n.605G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.683G>C n.831G>C n.1796G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) n.1415G>C | |
| 1 | g.11800250C>T | CA198586 | MTHFR | c.548G>A (p.Arg183Gln) c.671G>A (p.Arg224Gln) c.668G>A (p.Arg223Gln) n.1518G>A n.605G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.683G>A n.831G>A n.1796G>A c.302G>A (p.Arg101Gln) n.1415G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11800251G>A | CA278050 | MTHFR | c.547C>T (p.Arg183Ter) c.670C>T (p.Arg224Ter) c.667C>T (p.Arg223Ter) n.1517C>T n.604C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.682C>T n.830C>T n.1795C>T c.301C>T (p.Arg101Ter) n.1414C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11800251G>C | CA338421973 | MTHFR | c.547C>G (p.Arg183Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.667C>G (p.Arg223Gly) n.1517C>G n.604C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.682C>G n.830C>G n.1795C>G c.301C>G (p.Arg101Gly) n.1414C>G | |
| 1 | g.11800251G= | CA1141580579 | MTHFR | c.547C= (p.Arg183=) c.670C= (p.Arg224=) c.667C= (p.Arg223=) n.1517C= n.604C= c.*59C= (n.*59C=) n.682C= n.830C= n.1795C= c.301C= (p.Arg101=) n.1414C= | |
| 1 | g.11800251G>T | CA416095042 | MTHFR | c.547C>A (p.Arg183=) c.670C>A (p.Arg224=) c.667C>A (p.Arg223=) n.1517C>A n.604C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.682C>A n.830C>A n.1795C>A c.301C>A (p.Arg101=) n.1414C>A | |
| 1 | g.11800252G>A | CA416095044 | MTHFR | c.546C>T (p.Ile182=) c.669C>T (p.Ile223=) c.666C>T (p.Ile222=) n.1516C>T n.603C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.681C>T n.829C>T n.1794C>T c.300C>T (p.Ile100=) n.1413C>T | |
| 1 | g.11800252G>C | CA338421974 | MTHFR | c.546C>G (p.Ile182Met) c.669C>G (p.Ile223Met) c.666C>G (p.Ile222Met) n.1516C>G n.603C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.681C>G n.829C>G n.1794C>G c.300C>G (p.Ile100Met) n.1413C>G | |
| 1 | g.11800252G>T | CA416095043 | MTHFR | c.546C>A (p.Ile182=) c.669C>A (p.Ile223=) c.666C>A (p.Ile222=) n.1516C>A n.603C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.681C>A n.829C>A n.1794C>A c.300C>A (p.Ile100=) n.1413C>A | |
| 1 | g.11800253A>C | CA338421975 | MTHFR | c.545T>G (p.Ile182Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) c.665T>G (p.Ile222Ser) n.1515T>G n.602T>G c.*57T>G (n.*57T>G) n.680T>G n.828T>G n.1793T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) n.1412T>G | |
| 1 | g.11800253A>G | CA338421977 | MTHFR | c.545T>C (p.Ile182Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) n.1515T>C n.602T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.680T>C n.828T>C n.1793T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) n.1412T>C | |
| 1 | g.11800253A>T | CA338421976 | MTHFR | c.545T>A (p.Ile182Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) c.665T>A (p.Ile222Asn) n.1515T>A n.602T>A c.*57T>A (n.*57T>A) n.680T>A n.828T>A n.1793T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) n.1412T>A | |
| 1 | g.11800254T>A | CA338421978 | MTHFR | c.544A>T (p.Ile182Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) c.664A>T (p.Ile222Phe) n.1514A>T n.601A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.679A>T n.827A>T n.1792A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) n.1411A>T | |
| 1 | g.11800254T>C | CA595634 | MTHFR | c.544A>G (p.Ile182Val) c.667A>G (p.Ile223Val) c.664A>G (p.Ile222Val) n.1514A>G n.601A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.679A>G n.827A>G n.1792A>G c.298A>G (p.Ile100Val) n.1411A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11800254T>G | CA338421979 | MTHFR | c.544A>C (p.Ile182Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) n.1514A>C n.601A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.679A>C n.827A>C n.1792A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) n.1411A>C | |
| 1 | g.11800254T= | CA1153810808 | MTHFR | c.544A= (p.Ile182=) c.667A= (p.Ile223=) c.664A= (p.Ile222=) n.1514A= n.601A= c.*56A= (n.*56A=) n.679A= n.827A= n.1792A= c.298A= (p.Ile100=) n.1411A= | |
| 1 | g.11800255G>A | CA416095045 | MTHFR | c.543C>T (p.His181=) c.666C>T (p.His222=) c.663C>T (p.His221=) n.1513C>T n.600C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.678C>T n.826C>T n.1791C>T c.297C>T (p.His99=) n.1410C>T | |
| 1 | g.11800255G>C | CA338421980 | MTHFR | c.543C>G (p.His181Gln) c.666C>G (p.His222Gln) c.663C>G (p.His221Gln) n.1513C>G n.600C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.678C>G n.826C>G n.1791C>G c.297C>G (p.His99Gln) n.1410C>G | |
| 1 | g.11800255G>T | CA338421981 | MTHFR | c.543C>A (p.His181Gln) c.666C>A (p.His222Gln) c.663C>A (p.His221Gln) n.1513C>A n.600C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.678C>A n.826C>A n.1791C>A c.297C>A (p.His99Gln) n.1410C>A | |
| 1 | g.11800256T>A | CA338421982 | MTHFR | c.542A>T (p.His181Leu) c.665A>T (p.His222Leu) c.662A>T (p.His221Leu) n.1512A>T n.599A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.677A>T n.825A>T n.1790A>T c.296A>T (p.His99Leu) n.1409A>T | |
| 1 | g.11800256T>C | CA338421983 | MTHFR | c.542A>G (p.His181Arg) c.665A>G (p.His222Arg) c.662A>G (p.His221Arg) n.1512A>G n.599A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.677A>G n.825A>G n.1790A>G c.296A>G (p.His99Arg) n.1409A>G | |
| 1 | g.11800256T>G | CA338421984 | MTHFR | c.542A>C (p.His181Pro) c.665A>C (p.His222Pro) c.662A>C (p.His221Pro) n.1512A>C n.599A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.677A>C n.825A>C n.1790A>C c.296A>C (p.His99Pro) n.1409A>C | |
| 1 | g.11800257G>A | CA338421985 | MTHFR | c.541C>T (p.His181Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) c.661C>T (p.His221Tyr) n.1511C>T n.598C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.676C>T n.824C>T n.1789C>T c.295C>T (p.His99Tyr) n.1408C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800257G>C | CA338421986 | MTHFR | c.541C>G (p.His181Asp) c.664C>G (p.His222Asp) c.661C>G (p.His221Asp) n.1511C>G n.598C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.676C>G n.824C>G n.1789C>G c.295C>G (p.His99Asp) n.1408C>G | |
| 1 | g.11800257G>T | CA338421987 | MTHFR | c.541C>A (p.His181Asn) c.664C>A (p.His222Asn) c.661C>A (p.His221Asn) n.1511C>A n.598C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.676C>A n.824C>A n.1789C>A c.295C>A (p.His99Asn) n.1408C>A | |
| 1 | g.11800257_11800261delinsGCTTC | CA1153810813 | MTHFR | c.537_541delinsGAAGC (p.Val179=) c.660_664delinsGAAGC (p.Val220=) c.657_661delinsGAAGC (p.Val219=) n.1507_1511delinsGAAGC n.594_598delinsGAAGC c.*49_*53delinsGAAGC (n.*49_*53delinsGAAGC) n.672_676delinsGAAGC n.820_824delinsGAAGC n.1785_1789delinsGAAGC c.291_295delinsGAAGC (p.Val97=) n.1404_1408delinsGAAGC | |
| 1 | g.11800258C>A | CA338421988 | MTHFR | c.540G>T (p.Lys180Asn) c.663G>T (p.Lys221Asn) c.660G>T (p.Lys220Asn) n.1510G>T n.597G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.675G>T n.823G>T n.1788G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) n.1407G>T | |
| 1 | g.11800258C>G | CA338421989 | MTHFR | c.540G>C (p.Lys180Asn) c.663G>C (p.Lys221Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) n.1510G>C n.597G>C c.*52G>C (n.*52G>C) n.675G>C n.823G>C n.1788G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) n.1407G>C | |
| 1 | g.11800258C>T | CA416095046 | MTHFR | c.540G>A (p.Lys180=) c.663G>A (p.Lys221=) c.660G>A (p.Lys220=) n.1510G>A n.597G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.675G>A n.823G>A n.1788G>A c.294G>A (p.Lys98=) n.1407G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800258_11800261del | CA521186883 | MTHFR | c.537_540del (p.Lys180ThrfsTer?) c.660_663del (p.Lys221ThrfsTer?) c.657_660del (p.Lys220ThrfsTer?) n.1507_1510del n.594_597del c.*49_*52del (n.*49_*52del) n.672_675del n.820_823del n.1785_1788del c.291_294del (p.Lys98ThrfsTer?) n.1404_1407del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800258_11800266delinsA | CA2695197969 | MTHFR | c.532_540delinsT (p.Leu178SerfsTer5) c.655_663delinsT (p.Leu219SerfsTer5) c.652_660delinsT (p.Leu218SerfsTer5) n.1502_1510delinsT n.589_597delinsT c.*44_*52delinsT (n.*44_*52delinsT) n.667_675delinsT n.815_823delinsT n.1780_1788delinsT c.286_294delinsT (p.Leu96SerfsTer5) n.1399_1407delinsT | ClinVar |
| 1 | g.11800259T>A | CA338421990 | MTHFR | c.539A>T (p.Lys180Met) c.662A>T (p.Lys221Met) c.659A>T (p.Lys220Met) n.1509A>T n.596A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.674A>T n.822A>T n.1787A>T c.293A>T (p.Lys98Met) n.1406A>T | |
| 1 | g.11800259T>C | CA338421992 | MTHFR | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) n.1509A>G n.596A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.674A>G n.822A>G n.1787A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) n.1406A>G | |
| 1 | g.11800259T>G | CA338421991 | MTHFR | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) n.1509A>C n.596A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.674A>C n.822A>C n.1787A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) n.1406A>C | |
| 1 | g.11800260T>A | CA338421993 | MTHFR | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) n.1508A>T n.595A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.673A>T n.821A>T n.1786A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) n.1405A>T | |
| 1 | g.11800260T>C | CA338421995 | MTHFR | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) n.1508A>G n.595A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.673A>G n.821A>G n.1786A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) n.1405A>G | |
| 1 | g.11800260T>G | CA338421994 | MTHFR | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) n.1508A>C n.595A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.673A>C n.821A>C n.1786A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) n.1405A>C | |
| 1 | g.11800261C>A | CA416095047 | MTHFR | c.537G>T (p.Val179=) c.660G>T (p.Val220=) c.657G>T (p.Val219=) n.1507G>T n.594G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.672G>T n.820G>T n.1785G>T c.291G>T (p.Val97=) n.1404G>T | |
| 1 | g.11800261C= | CA1153810815 | MTHFR | c.537G= (p.Val179=) c.660G= (p.Val220=) c.657G= (p.Val219=) n.1507G= n.594G= c.*49G= (n.*49G=) n.672G= n.820G= n.1785G= c.291G= (p.Val97=) n.1404G= | |
| 1 | g.11800261C>G | CA416095048 | MTHFR | c.537G>C (p.Val179=) c.660G>C (p.Val220=) c.657G>C (p.Val219=) n.1507G>C n.594G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.672G>C n.820G>C n.1785G>C c.291G>C (p.Val97=) n.1404G>C | |
| 1 | g.11800261C>T | CA416095049 | MTHFR | c.537G>A (p.Val179=) c.660G>A (p.Val220=) c.657G>A (p.Val219=) n.1507G>A n.594G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.672G>A n.820G>A n.1785G>A c.291G>A (p.Val97=) n.1404G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800262A>C | CA338421996 | MTHFR | c.536T>G (p.Val179Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) n.1506T>G n.593T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.671T>G n.819T>G n.1784T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.1403T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800262A>G | CA338421998 | MTHFR | c.536T>C (p.Val179Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) n.1506T>C n.593T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.671T>C n.819T>C n.1784T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.1403T>C | |
| 1 | g.11800262A>T | CA338421997 | MTHFR | c.536T>A (p.Val179Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) c.656T>A (p.Val219Glu) n.1506T>A n.593T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.671T>A n.819T>A n.1784T>A c.290T>A (p.Val97Glu) n.1403T>A | |
| 1 | g.11800262_11800266delinsACCAG | CA1153810817 | MTHFR | c.532_536delinsCTGGT (p.Leu178=) c.655_659delinsCTGGT (p.Leu219=) c.652_656delinsCTGGT (p.Leu218=) n.1502_1506delinsCTGGT n.589_593delinsCTGGT c.*44_*48delinsCTGGT (n.*44_*48delinsCTGGT) n.667_671delinsCTGGT n.815_819delinsCTGGT n.1780_1784delinsCTGGT c.286_290delinsCTGGT (p.Leu96=) n.1399_1403delinsCTGGT | |
| 1 | g.11800263C>A | CA338421999 | MTHFR | c.535G>T (p.Val179Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) c.655G>T (p.Val219Leu) n.1505G>T n.592G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.670G>T n.818G>T n.1783G>T c.289G>T (p.Val97Leu) n.1402G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800263C= | CA1153810821 | MTHFR | c.535G= (p.Val179=) c.658G= (p.Val220=) c.655G= (p.Val219=) n.1505G= n.592G= c.*47G= (n.*47G=) n.670G= n.818G= n.1783G= c.289G= (p.Val97=) n.1402G= | |
| 1 | g.11800263C>G | CA338422002 | MTHFR | c.535G>C (p.Val179Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) n.1505G>C n.592G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.670G>C n.818G>C n.1783G>C c.289G>C (p.Val97Leu) n.1402G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800263C>T | CA338422000 | MTHFR | c.535G>A (p.Val179Met) c.658G>A (p.Val220Met) c.655G>A (p.Val219Met) n.1505G>A n.592G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.670G>A n.818G>A n.1783G>A c.289G>A (p.Val97Met) n.1402G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800263_11800266del | CA521186884 | MTHFR | c.532_535del (p.Leu178Ter) c.655_658del (p.Leu219Ter) c.652_655del (p.Leu218Ter) n.1502_1505del n.589_592del c.*44_*47del (n.*44_*47del) n.667_670del n.815_818del n.1780_1783del c.286_289del (p.Leu96Ter) n.1399_1402del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800264C>A | CA416095050 | MTHFR | c.534G>T (p.Leu178=) c.657G>T (p.Leu219=) c.654G>T (p.Leu218=) n.1504G>T n.591G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.669G>T n.817G>T n.1782G>T c.288G>T (p.Leu96=) n.1401G>T | |
| 1 | g.11800264C= | CA1148305616 | MTHFR | c.534G= (p.Leu178=) c.657G= (p.Leu219=) c.654G= (p.Leu218=) n.1504G= n.591G= c.*46G= (n.*46G=) n.669G= n.817G= n.1782G= c.288G= (p.Leu96=) n.1401G= | |
| 1 | g.11800264C>G | CA416095051 | MTHFR | c.534G>C (p.Leu178=) c.657G>C (p.Leu219=) c.654G>C (p.Leu218=) n.1504G>C n.591G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.669G>C n.817G>C n.1782G>C c.288G>C (p.Leu96=) n.1401G>C | |
| 1 | g.11800264C>T | CA595635 | MTHFR | c.534G>A (p.Leu178=) c.657G>A (p.Leu219=) c.654G>A (p.Leu218=) n.1504G>A n.591G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.669G>A n.817G>A n.1782G>A c.288G>A (p.Leu96=) n.1401G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800265A>C | CA338422004 | MTHFR | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1503T>G n.590T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.668T>G n.816T>G n.1781T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.1400T>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11800265A>G | CA338422003 | MTHFR | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1503T>C n.590T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.668T>C n.816T>C n.1781T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.1400T>C | |
| 1 | g.11800265A>T | CA338422005 | MTHFR | c.533T>A (p.Leu178Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) n.1503T>A n.590T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.668T>A n.816T>A n.1781T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) n.1400T>A | |
| 1 | g.11800266G>A | CA416095052 | MTHFR | c.532C>T (p.Leu178=) c.655C>T (p.Leu219=) c.652C>T (p.Leu218=) n.1502C>T n.589C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.667C>T n.815C>T n.1780C>T c.286C>T (p.Leu96=) n.1399C>T | dbSNP |
| 1 | g.11800266G>C | CA338422006 | MTHFR | c.532C>G (p.Leu178Val) c.655C>G (p.Leu219Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.1502C>G n.589C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.667C>G n.815C>G n.1780C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.1399C>G | |
| 1 | g.11800266G= | CA1153810830 | MTHFR | c.532C= (p.Leu178=) c.655C= (p.Leu219=) c.652C= (p.Leu218=) n.1502C= n.589C= c.*44C= (n.*44C=) n.667C= n.815C= n.1780C= c.286C= (p.Leu96=) n.1399C= | |
| 1 | g.11800266G>T | CA338422007 | MTHFR | c.532C>A (p.Leu178Met) c.655C>A (p.Leu219Met) c.652C>A (p.Leu218Met) n.1502C>A n.589C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.667C>A n.815C>A n.1780C>A c.286C>A (p.Leu96Met) n.1399C>A | |
| 1 | g.11800267G>A | CA416095053 | MTHFR | c.531C>T (p.Asp177=) c.654C>T (p.Asp218=) c.651C>T (p.Asp217=) n.1501C>T n.588C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.666C>T n.814C>T n.1779C>T c.285C>T (p.Asp95=) n.1398C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11800267G>C | CA338422008 | MTHFR | c.531C>G (p.Asp177Glu) c.654C>G (p.Asp218Glu) c.651C>G (p.Asp217Glu) n.1501C>G n.588C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.666C>G n.814C>G n.1779C>G c.285C>G (p.Asp95Glu) n.1398C>G | |
| 1 | g.11800267G>T | CA338422009 | MTHFR | c.531C>A (p.Asp177Glu) c.654C>A (p.Asp218Glu) c.651C>A (p.Asp217Glu) n.1501C>A n.588C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.666C>A n.814C>A n.1779C>A c.285C>A (p.Asp95Glu) n.1398C>A | |
| 1 | g.11800268T>A | CA338422010 | MTHFR | c.530A>T (p.Asp177Val) c.653A>T (p.Asp218Val) c.650A>T (p.Asp217Val) n.1500A>T n.587A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.665A>T n.813A>T n.1778A>T c.284A>T (p.Asp95Val) n.1397A>T | |
| 1 | g.11800268T>C | CA338422011 | MTHFR | c.530A>G (p.Asp177Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) n.1500A>G n.587A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.665A>G n.813A>G n.1778A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) n.1397A>G | |
| 1 | g.11800268T>G | CA338422012 | MTHFR | c.530A>C (p.Asp177Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) n.1500A>C n.587A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.665A>C n.813A>C n.1778A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) n.1397A>C | |
| 1 | g.11800269C>A | CA338422013 | MTHFR | c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.1499G>T n.586G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.664G>T n.812G>T n.1777G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.1396G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800269C= | CA1153810833 | MTHFR | c.529G= (p.Asp177=) c.652G= (p.Asp218=) c.649G= (p.Asp217=) n.1499G= n.586G= c.*41G= (n.*41G=) n.664G= n.812G= n.1777G= c.283G= (p.Asp95=) n.1396G= | |
| 1 | g.11800269C>G | CA338422014 | MTHFR | c.529G>C (p.Asp177His) c.652G>C (p.Asp218His) c.649G>C (p.Asp217His) n.1499G>C n.586G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.664G>C n.812G>C n.1777G>C c.283G>C (p.Asp95His) n.1396G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11800269C>T | CA338422015 | MTHFR | c.529G>A (p.Asp177Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.649G>A (p.Asp217Asn) n.1499G>A n.586G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.664G>A n.812G>A n.1777G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) n.1396G>A | |
| 1 | g.11800269_11800272delinsGAAGCCTCCCTGG | CA2573051348 | MTHFR | c.526_529delinsCCAGGGAGGCTTC (p.Val176_Asp177delinsProGlyArgLeuHis) c.649_652delinsCCAGGGAGGCTTC (p.Val217_Asp218delinsProGlyArgLeuHis) c.646_649delinsCCAGGGAGGCTTC (p.Val216_Asp217delinsProGlyArgLeuHis) n.1496_1499delinsCCAGGGAGGCTTC n.583_586delinsCCAGGGAGGCTTC c.*38_*41delinsCCAGGGAGGCTTC (n.*38_*41delinsCCAGGGAGGCTTC) n.661_664delinsCCAGGGAGGCTTC n.809_812delinsCCAGGGAGGCTTC n.1774_1777delinsCCAGGGAGGCTTC c.280_283delinsCCAGGGAGGCTTC (p.Val94_Asp95delinsProGlyArgLeuHis) n.1393_1396delinsCCAGGGAGGCTTC | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11800270C>A | CA416095054 | MTHFR | c.528G>T (p.Val176=) c.651G>T (p.Val217=) c.648G>T (p.Val216=) n.1498G>T n.585G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.663G>T n.811G>T n.1776G>T c.282G>T (p.Val94=) n.1395G>T | |
| 1 | g.11800270C>G | CA416095056 | MTHFR | c.528G>C (p.Val176=) c.651G>C (p.Val217=) c.648G>C (p.Val216=) n.1498G>C n.585G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.663G>C n.811G>C n.1776G>C c.282G>C (p.Val94=) n.1395G>C | |
| 1 | g.11800270C>T | CA416095055 | MTHFR | c.528G>A (p.Val176=) c.651G>A (p.Val217=) c.648G>A (p.Val216=) n.1498G>A n.585G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.663G>A n.811G>A n.1776G>A c.282G>A (p.Val94=) n.1395G>A | |
| 1 | g.11800271A>C | CA338422018 | MTHFR | c.527T>G (p.Val176Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) n.1497T>G n.584T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.662T>G n.810T>G n.1775T>G c.281T>G (p.Val94Gly) n.1394T>G | |
| 1 | g.11800271A>G | CA338422017 | MTHFR | c.527T>C (p.Val176Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) n.1497T>C n.584T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.662T>C n.810T>C n.1775T>C c.281T>C (p.Val94Ala) n.1394T>C | |
| 1 | g.11800271A>T | CA338422016 | MTHFR | c.527T>A (p.Val176Glu) c.650T>A (p.Val217Glu) c.647T>A (p.Val216Glu) n.1497T>A n.584T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.662T>A n.810T>A n.1775T>A c.281T>A (p.Val94Glu) n.1394T>A | |
| 1 | g.11800272C>A | CA338422019 | MTHFR | c.526G>T (p.Val176Leu) c.649G>T (p.Val217Leu) c.646G>T (p.Val216Leu) n.1496G>T n.583G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.661G>T n.809G>T n.1774G>T c.280G>T (p.Val94Leu) n.1393G>T | |
| 1 | g.11800272C= | CA1145574006 | MTHFR | c.526G= (p.Val176=) c.649G= (p.Val217=) c.646G= (p.Val216=) n.1496G= n.583G= c.*38G= (n.*38G=) n.661G= n.809G= n.1774G= c.280G= (p.Val94=) n.1393G= | |
| 1 | g.11800272C>G | CA338422020 | MTHFR | c.526G>C (p.Val176Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) n.1496G>C n.583G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.661G>C n.809G>C n.1774G>C c.280G>C (p.Val94Leu) n.1393G>C | |
| 1 | g.11800272C>T | CA17974384 | MTHFR | c.526G>A (p.Val176Met) c.649G>A (p.Val217Met) c.646G>A (p.Val216Met) n.1496G>A n.583G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.661G>A n.809G>A n.1774G>A c.280G>A (p.Val94Met) n.1393G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800273T>A | CA416095057 | MTHFR | c.525A>T (p.Ala175=) c.648A>T (p.Ala216=) c.645A>T (p.Ala215=) n.1495A>T n.582A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.660A>T n.808A>T n.1773A>T c.279A>T (p.Ala93=) n.1392A>T | |
| 1 | g.11800273T>C | CA595636 | MTHFR | c.525A>G (p.Ala175=) c.648A>G (p.Ala216=) c.645A>G (p.Ala215=) n.1495A>G n.582A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.660A>G n.808A>G n.1773A>G c.279A>G (p.Ala93=) n.1392A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800273T>G | CA416095058 | MTHFR | c.525A>C (p.Ala175=) c.648A>C (p.Ala216=) c.645A>C (p.Ala215=) n.1495A>C n.582A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.660A>C n.808A>C n.1773A>C c.279A>C (p.Ala93=) n.1392A>C | |
| 1 | g.11800273T= | CA1153810844 | MTHFR | c.525A= (p.Ala175=) c.648A= (p.Ala216=) c.645A= (p.Ala215=) n.1495A= n.582A= c.*37A= (n.*37A=) n.660A= n.808A= n.1773A= c.279A= (p.Ala93=) n.1392A= | |
| 1 | g.11800274G>A | CA338422021 | MTHFR | c.524C>T (p.Ala175Val) c.647C>T (p.Ala216Val) c.644C>T (p.Ala215Val) n.1494C>T n.581C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.659C>T n.807C>T n.1772C>T c.278C>T (p.Ala93Val) n.1391C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800274G>C | CA338422022 | MTHFR | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) n.1494C>G n.581C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.659C>G n.807C>G n.1772C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) n.1391C>G | |
| 1 | g.11800274G>T | CA338422023 | MTHFR | c.524C>A (p.Ala175Glu) c.647C>A (p.Ala216Glu) c.644C>A (p.Ala215Glu) n.1494C>A n.581C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.659C>A n.807C>A n.1772C>A c.278C>A (p.Ala93Glu) n.1391C>A | ClinVar |
| 1 | g.11800275C>A | CA338422024 | MTHFR | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) n.1493G>T n.580G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.658G>T n.806G>T n.1771G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) n.1390G>T | |
| 1 | g.11800275C= | CA1153810855 | MTHFR | c.523G= (p.Ala175=) c.646G= (p.Ala216=) c.643G= (p.Ala215=) n.1493G= n.580G= c.*35G= (n.*35G=) n.658G= n.806G= n.1771G= c.277G= (p.Ala93=) n.1390G= | |
| 1 | g.11800275C>G | CA338422025 | MTHFR | c.523G>C (p.Ala175Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) n.1493G>C n.580G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.658G>C n.806G>C n.1771G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) n.1390G>C | |
| 1 | g.11800275C>T | CA338422026 | MTHFR | c.523G>A (p.Ala175Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) n.1493G>A n.580G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.658G>A n.806G>A n.1771G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) n.1390G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800276G>A | CA17974389 | MTHFR | c.522C>T (p.Tyr174=) c.645C>T (p.Tyr215=) c.642C>T (p.Tyr214=) n.1492C>T n.579C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.657C>T n.805C>T n.1770C>T c.276C>T (p.Tyr92=) n.1389C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800276G>C | CA338422027 | MTHFR | c.522C>G (p.Tyr174Ter) c.645C>G (p.Tyr215Ter) c.642C>G (p.Tyr214Ter) n.1492C>G n.579C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.657C>G n.805C>G n.1770C>G c.276C>G (p.Tyr92Ter) n.1389C>G | |
| 1 | g.11800276G= | CA1153810860 | MTHFR | c.522C= (p.Tyr174=) c.645C= (p.Tyr215=) c.642C= (p.Tyr214=) n.1492C= n.579C= c.*34C= (n.*34C=) n.657C= n.805C= n.1770C= c.276C= (p.Tyr92=) n.1389C= | |
| 1 | g.11800276G>T | CA338422028 | MTHFR | c.522C>A (p.Tyr174Ter) c.645C>A (p.Tyr215Ter) c.642C>A (p.Tyr214Ter) n.1492C>A n.579C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.657C>A n.805C>A n.1770C>A c.276C>A (p.Tyr92Ter) n.1389C>A | |
| 1 | g.11800277T>A | CA338422030 | MTHFR | c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.641A>T (p.Tyr214Phe) n.1491A>T n.578A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.656A>T n.804A>T n.1769A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) n.1388A>T | |
| 1 | g.11800277T>C | CA338422031 | MTHFR | c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.641A>G (p.Tyr214Cys) n.1491A>G n.578A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.656A>G n.804A>G n.1769A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) n.1388A>G | |
| 1 | g.11800277T>G | CA338422029 | MTHFR | c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.641A>C (p.Tyr214Ser) n.1491A>C n.578A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.656A>C n.804A>C n.1769A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) n.1388A>C | |
| 1 | g.11800278A>C | CA338422032 | MTHFR | c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.640T>G (p.Tyr214Asp) n.1490T>G n.577T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.655T>G n.803T>G n.1768T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) n.1387T>G | |
| 1 | g.11800278A>G | CA338422033 | MTHFR | c.520T>C (p.Tyr174His) c.643T>C (p.Tyr215His) c.640T>C (p.Tyr214His) n.1490T>C n.577T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.655T>C n.803T>C n.1768T>C c.274T>C (p.Tyr92His) n.1387T>C | |
| 1 | g.11800278A>T | CA338422034 | MTHFR | c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.640T>A (p.Tyr214Asn) n.1490T>A n.577T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.655T>A n.803T>A n.1768T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) n.1387T>A | |
| 1 | g.11800279G>A | CA416095059 | MTHFR | c.519C>T (p.Asn173=) c.642C>T (p.Asn214=) c.639C>T (p.Asn213=) n.1489C>T n.576C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.654C>T n.802C>T n.1767C>T c.273C>T (p.Asn91=) n.1386C>T | ClinVar |
| 1 | g.11800279G>C | CA338422035 | MTHFR | c.519C>G (p.Asn173Lys) c.642C>G (p.Asn214Lys) c.639C>G (p.Asn213Lys) n.1489C>G n.576C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.654C>G n.802C>G n.1767C>G c.273C>G (p.Asn91Lys) n.1386C>G | |
| 1 | g.11800279G>T | CA338422036 | MTHFR | c.519C>A (p.Asn173Lys) c.642C>A (p.Asn214Lys) c.639C>A (p.Asn213Lys) n.1489C>A n.576C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.654C>A n.802C>A n.1767C>A c.273C>A (p.Asn91Lys) n.1386C>A | |
| 1 | g.11800280T>A | CA338422037 | MTHFR | c.518A>T (p.Asn173Ile) c.641A>T (p.Asn214Ile) c.638A>T (p.Asn213Ile) n.1488A>T n.575A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.653A>T n.801A>T n.1766A>T c.272A>T (p.Asn91Ile) n.1385A>T | |
| 1 | g.11800280T>C | CA338422038 | MTHFR | c.518A>G (p.Asn173Ser) c.641A>G (p.Asn214Ser) c.638A>G (p.Asn213Ser) n.1488A>G n.575A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.653A>G n.801A>G n.1766A>G c.272A>G (p.Asn91Ser) n.1385A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800280T>G | CA338422039 | MTHFR | c.518A>C (p.Asn173Thr) c.641A>C (p.Asn214Thr) c.638A>C (p.Asn213Thr) n.1488A>C n.575A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.653A>C n.801A>C n.1766A>C c.272A>C (p.Asn91Thr) n.1385A>C | |
| 1 | g.11800280T= | CA1153810866 | MTHFR | c.518A= (p.Asn173=) c.641A= (p.Asn214=) c.638A= (p.Asn213=) n.1488A= n.575A= c.*30A= (n.*30A=) n.653A= n.801A= n.1766A= c.272A= (p.Asn91=) n.1385A= | |
| 1 | g.11800281T>A | CA338422040 | MTHFR | c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.637A>T (p.Asn213Tyr) n.1487A>T n.574A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.652A>T n.800A>T n.1765A>T c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.1384A>T | |
| 1 | g.11800281T>C | CA338422041 | MTHFR | c.517A>G (p.Asn173Asp) c.640A>G (p.Asn214Asp) c.637A>G (p.Asn213Asp) n.1487A>G n.574A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.652A>G n.800A>G n.1765A>G c.271A>G (p.Asn91Asp) n.1384A>G | |
| 1 | g.11800281T>G | CA338422042 | MTHFR | c.517A>C (p.Asn173His) c.640A>C (p.Asn214His) c.637A>C (p.Asn213His) n.1487A>C n.574A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.652A>C n.800A>C n.1765A>C c.271A>C (p.Asn91His) n.1384A>C | |
| 1 | g.11800282G>A | CA595637 | MTHFR | c.516C>T (p.Phe172=) c.639C>T (p.Phe213=) c.636C>T (p.Phe212=) n.1486C>T n.573C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.651C>T n.799C>T n.1764C>T c.270C>T (p.Phe90=) n.1383C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11800282G>C | CA338422044 | MTHFR | c.516C>G (p.Phe172Leu) c.639C>G (p.Phe213Leu) c.636C>G (p.Phe212Leu) n.1486C>G n.573C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.651C>G n.799C>G n.1764C>G c.270C>G (p.Phe90Leu) n.1383C>G | |
| 1 | g.11800282G= | CA1153810873 | MTHFR | c.516C= (p.Phe172=) c.639C= (p.Phe213=) c.636C= (p.Phe212=) n.1486C= n.573C= c.*28C= (n.*28C=) n.651C= n.799C= n.1764C= c.270C= (p.Phe90=) n.1383C= | |
| 1 | g.11800282G>T | CA338422043 | MTHFR | c.516C>A (p.Phe172Leu) c.639C>A (p.Phe213Leu) c.636C>A (p.Phe212Leu) n.1486C>A n.573C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.651C>A n.799C>A n.1764C>A c.270C>A (p.Phe90Leu) n.1383C>A | |
| 1 | g.11800283A= | CA1153810875 | MTHFR | c.515T= (p.Phe172=) c.638T= (p.Phe213=) c.635T= (p.Phe212=) n.1485T= n.572T= c.*27T= (n.*27T=) n.650T= n.798T= n.1763T= c.269T= (p.Phe90=) n.1382T= | |
| 1 | g.11800283A>C | CA338422045 | MTHFR | c.515T>G (p.Phe172Cys) c.638T>G (p.Phe213Cys) c.635T>G (p.Phe212Cys) n.1485T>G n.572T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.650T>G n.798T>G n.1763T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) n.1382T>G | |
| 1 | g.11800283A>G | CA338422046 | MTHFR | c.515T>C (p.Phe172Ser) c.638T>C (p.Phe213Ser) c.635T>C (p.Phe212Ser) n.1485T>C n.572T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.650T>C n.798T>C n.1763T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) n.1382T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800283A>T | CA338422047 | MTHFR | c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.635T>A (p.Phe212Tyr) n.1485T>A n.572T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.650T>A n.798T>A n.1763T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.1382T>A | |
| 1 | g.11800284A>C | CA338422048 | MTHFR | c.514T>G (p.Phe172Val) c.637T>G (p.Phe213Val) c.634T>G (p.Phe212Val) n.1484T>G n.571T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.649T>G n.797T>G n.1762T>G c.268T>G (p.Phe90Val) n.1381T>G | |
| 1 | g.11800284A>G | CA338422049 | MTHFR | c.514T>C (p.Phe172Leu) c.637T>C (p.Phe213Leu) c.634T>C (p.Phe212Leu) n.1484T>C n.571T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.649T>C n.797T>C n.1762T>C c.268T>C (p.Phe90Leu) n.1381T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800284A>T | CA338422050 | MTHFR | c.514T>A (p.Phe172Ile) c.637T>A (p.Phe213Ile) c.634T>A (p.Phe212Ile) n.1484T>A n.571T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.649T>A n.797T>A n.1762T>A c.268T>A (p.Phe90Ile) n.1381T>A | |
| 1 | g.11800285G>A | CA416095060 | MTHFR | c.513C>T (p.Gly171=) c.636C>T (p.Gly212=) c.633C>T (p.Gly211=) n.1483C>T n.570C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.648C>T n.796C>T n.1761C>T c.267C>T (p.Gly89=) n.1380C>T | dbSNP |
| 1 | g.11800285G>C | CA416095061 | MTHFR | c.513C>G (p.Gly171=) c.636C>G (p.Gly212=) c.633C>G (p.Gly211=) n.1483C>G n.570C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.648C>G n.796C>G n.1761C>G c.267C>G (p.Gly89=) n.1380C>G | |
| 1 | g.11800285G= | CA1142396681 | MTHFR | c.513C= (p.Gly171=) c.636C= (p.Gly212=) c.633C= (p.Gly211=) n.1483C= n.570C= c.*25C= (n.*25C=) n.648C= n.796C= n.1761C= c.267C= (p.Gly89=) n.1380C= | |
| 1 | g.11800285G>T | CA595638 | MTHFR | c.513C>A (p.Gly171=) c.636C>A (p.Gly212=) c.633C>A (p.Gly211=) n.1483C>A n.570C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.648C>A n.796C>A n.1761C>A c.267C>A (p.Gly89=) n.1380C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800286C>A | CA338422051 | MTHFR | c.512G>T (p.Gly171Val) c.635G>T (p.Gly212Val) c.632G>T (p.Gly211Val) n.1482G>T n.569G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.647G>T n.795G>T n.1760G>T c.266G>T (p.Gly89Val) n.1379G>T | |
| 1 | g.11800286C= | CA1153810890 | MTHFR | c.512G= (p.Gly171=) c.635G= (p.Gly212=) c.632G= (p.Gly211=) n.1482G= n.569G= c.*24G= (n.*24G=) n.647G= n.795G= n.1760G= c.266G= (p.Gly89=) n.1379G= | |
| 1 | g.11800286C>G | CA338422052 | MTHFR | c.512G>C (p.Gly171Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) n.1482G>C n.569G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.647G>C n.795G>C n.1760G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) n.1379G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800286C>T | CA338422053 | MTHFR | c.512G>A (p.Gly171Asp) c.635G>A (p.Gly212Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) n.1482G>A n.569G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.647G>A n.795G>A n.1760G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) n.1379G>A | |
| 1 | g.11800287C>A | CA338422054 | MTHFR | c.511G>T (p.Gly171Cys) c.634G>T (p.Gly212Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) n.1481G>T n.568G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.646G>T n.794G>T n.1759G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) n.1378G>T | |
| 1 | g.11800287C>G | CA338422055 | MTHFR | c.511G>C (p.Gly171Arg) c.634G>C (p.Gly212Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) n.1481G>C n.568G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.646G>C n.794G>C n.1759G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) n.1378G>C | |
| 1 | g.11800287C>T | CA338422056 | MTHFR | c.511G>A (p.Gly171Ser) c.634G>A (p.Gly212Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) n.1481G>A n.568G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.646G>A n.794G>A n.1759G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) n.1378G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800288T>A | CA416095062 | MTHFR | c.510A>T (p.Gly170=) c.633A>T (p.Gly211=) c.630A>T (p.Gly210=) n.1480A>T n.567A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.645A>T n.793A>T n.1758A>T c.264A>T (p.Gly88=) n.1377A>T | |
| 1 | g.11800288T>C | CA416095063 | MTHFR | c.510A>G (p.Gly170=) c.633A>G (p.Gly211=) c.630A>G (p.Gly210=) n.1480A>G n.567A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.645A>G n.793A>G n.1758A>G c.264A>G (p.Gly88=) n.1377A>G | |
| 1 | g.11800288T>G | CA416095064 | MTHFR | c.510A>C (p.Gly170=) c.633A>C (p.Gly211=) c.630A>C (p.Gly210=) n.1480A>C n.567A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.645A>C n.793A>C n.1758A>C c.264A>C (p.Gly88=) n.1377A>C | |
| 1 | g.11800289C>A | CA338422059 | MTHFR | c.509G>T (p.Gly170Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.629G>T (p.Gly210Val) n.1479G>T n.566G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.644G>T n.792G>T n.1757G>T c.263G>T (p.Gly88Val) n.1376G>T | |
| 1 | g.11800289C>G | CA338422058 | MTHFR | c.509G>C (p.Gly170Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) n.1479G>C n.566G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.644G>C n.792G>C n.1757G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) n.1376G>C | |
| 1 | g.11800289C>T | CA338422057 | MTHFR | c.509G>A (p.Gly170Glu) c.632G>A (p.Gly211Glu) c.629G>A (p.Gly210Glu) n.1479G>A n.566G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.644G>A n.792G>A n.1757G>A c.263G>A (p.Gly88Glu) n.1376G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11800291del | CA2695197970 | MTHFR | c.509del (p.Gly170GlufsTer10) c.632del (p.Gly211GlufsTer10) c.629del (p.Gly210GlufsTer10) n.1479del n.566del c.*21del (n.*21del) n.644del n.792del n.1757del c.263del (p.Gly88GlufsTer10) n.1376del | ClinVar |
| 1 | g.11800289_11800292delinsCCCT | CA1153810896 | MTHFR | c.506_509delinsAGGG (p.Glu169=) c.629_632delinsAGGG (p.Glu210=) c.626_629delinsAGGG (p.Glu209=) n.1476_1479delinsAGGG n.563_566delinsAGGG c.*18_*21delinsAGGG (n.*18_*21delinsAGGG) n.641_644delinsAGGG n.789_792delinsAGGG n.1754_1757delinsAGGG c.260_263delinsAGGG (p.Glu87=) n.1373_1376delinsAGGG | |
| 1 | g.11800290C>A | CA338422060 | MTHFR | c.508G>T (p.Gly170Ter) c.631G>T (p.Gly211Ter) c.628G>T (p.Gly210Ter) n.1478G>T n.565G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.643G>T n.791G>T n.1756G>T c.262G>T (p.Gly88Ter) n.1375G>T | |
| 1 | g.11800290C= | CA1153810898 | MTHFR | c.508G= (p.Gly170=) c.631G= (p.Gly211=) c.628G= (p.Gly210=) n.1478G= n.565G= c.*20G= (n.*20G=) n.643G= n.791G= n.1756G= c.262G= (p.Gly88=) n.1375G= | |
| 1 | g.11800290C>G | CA338422061 | MTHFR | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) n.1478G>C n.565G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.643G>C n.791G>C n.1756G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) n.1375G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800290C>T | CA338422062 | MTHFR | c.508G>A (p.Gly170Arg) c.631G>A (p.Gly211Arg) c.628G>A (p.Gly210Arg) n.1478G>A n.565G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.643G>A n.791G>A n.1756G>A c.262G>A (p.Gly88Arg) n.1375G>A | |
| 1 | g.11800297_11800299del | CA416095065 | MTHFR | c.506_508del (p.Glu169del) c.629_631del (p.Glu210del) c.626_628del (p.Glu209del) n.1476_1478del n.563_565del c.*18_*20del (n.*18_*20del) n.641_643del n.789_791del n.1754_1756del c.260_262del (p.Glu87del) n.1373_1375del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800291C>A | CA338422063 | MTHFR | c.507G>T (p.Glu169Asp) c.630G>T (p.Glu210Asp) c.627G>T (p.Glu209Asp) n.1477G>T n.564G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.642G>T n.790G>T n.1755G>T c.261G>T (p.Glu87Asp) n.1374G>T | |
| 1 | g.11800291C= | CA1153810903 | MTHFR | c.507G= (p.Glu169=) c.630G= (p.Glu210=) c.627G= (p.Glu209=) n.1477G= n.564G= c.*19G= (n.*19G=) n.642G= n.790G= n.1755G= c.261G= (p.Glu87=) n.1374G= | |
| 1 | g.11800291C>G | CA595639 | MTHFR | c.507G>C (p.Glu169Asp) c.630G>C (p.Glu210Asp) c.627G>C (p.Glu209Asp) n.1477G>C n.564G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.642G>C n.790G>C n.1755G>C c.261G>C (p.Glu87Asp) n.1374G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800291C>T | CA416095066 | MTHFR | c.507G>A (p.Glu169=) c.630G>A (p.Glu210=) c.627G>A (p.Glu209=) n.1477G>A n.564G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.642G>A n.790G>A n.1755G>A c.261G>A (p.Glu87=) n.1374G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11800292del | CA2643298706 | MTHFR | c.506del (p.Glu169GlyfsTer11) c.629del (p.Glu210GlyfsTer11) c.626del (p.Glu209GlyfsTer11) n.1476del n.563del c.*18del (n.*18del) n.641del n.789del n.1754del c.260del (p.Glu87GlyfsTer11) n.1373del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800292T>A | CA338422064 | MTHFR | c.506A>T (p.Glu169Val) c.629A>T (p.Glu210Val) c.626A>T (p.Glu209Val) n.1476A>T n.563A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.641A>T n.789A>T n.1754A>T c.260A>T (p.Glu87Val) n.1373A>T | |
| 1 | g.11800292T>C | CA338422065 | MTHFR | c.506A>G (p.Glu169Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) n.1476A>G n.563A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.641A>G n.789A>G n.1754A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) n.1373A>G | |
| 1 | g.11800292T>G | CA338422066 | MTHFR | c.506A>C (p.Glu169Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) n.1476A>C n.563A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.641A>C n.789A>C n.1754A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) n.1373A>C | |
| 1 | g.11800293C>A | CA338422067 | MTHFR | c.505G>T (p.Glu169Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) n.1475G>T n.562G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.640G>T n.788G>T n.1753G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) n.1372G>T | |
| 1 | g.11800293C>G | CA338422068 | MTHFR | c.505G>C (p.Glu169Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) n.1475G>C n.562G>C c.*17G>C (n.*17G>C) n.640G>C n.788G>C n.1753G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) n.1372G>C | |
| 1 | g.11800293C>T | CA338422069 | MTHFR | c.505G>A (p.Glu169Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) n.1475G>A n.562G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.640G>A n.788G>A n.1753G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) n.1372G>A | |
| 1 | g.11800294C>A | CA338422070 | MTHFR | c.504G>T (p.Glu168Asp) c.627G>T (p.Glu209Asp) c.624G>T (p.Glu208Asp) n.1474G>T n.561G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.639G>T n.787G>T n.1752G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) n.1371G>T | |
| 1 | g.11800294C>G | CA338422071 | MTHFR | c.504G>C (p.Glu168Asp) c.627G>C (p.Glu209Asp) c.624G>C (p.Glu208Asp) n.1474G>C n.561G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.639G>C n.787G>C n.1752G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) n.1371G>C | |
| 1 | g.11800294C>T | CA416095067 | MTHFR | c.504G>A (p.Glu168=) c.627G>A (p.Glu209=) c.624G>A (p.Glu208=) n.1474G>A n.561G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.639G>A n.787G>A n.1752G>A c.258G>A (p.Glu86=) n.1371G>A | |
| 1 | g.11800295T>A | CA338422074 | MTHFR | c.503A>T (p.Glu168Val) c.626A>T (p.Glu209Val) c.623A>T (p.Glu208Val) n.1473A>T n.560A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.638A>T n.786A>T n.1751A>T c.257A>T (p.Glu86Val) n.1370A>T | |
| 1 | g.11800295T>C | CA338422073 | MTHFR | c.503A>G (p.Glu168Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) n.1473A>G n.560A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.638A>G n.786A>G n.1751A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) n.1370A>G | |
| 1 | g.11800295T>G | CA338422072 | MTHFR | c.503A>C (p.Glu168Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) n.1473A>C n.560A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.638A>C n.786A>C n.1751A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) n.1370A>C | |
| 1 | g.11800296C>A | CA338422075 | MTHFR | c.502G>T (p.Glu168Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) n.1472G>T n.559G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.637G>T n.785G>T n.1750G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) n.1369G>T | |
| 1 | g.11800296C>G | CA338422076 | MTHFR | c.502G>C (p.Glu168Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) n.1472G>C n.559G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.637G>C n.785G>C n.1750G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) n.1369G>C | |
| 1 | g.11800296C>T | CA338422077 | MTHFR | c.502G>A (p.Glu168Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) n.1472G>A n.559G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.637G>A n.785G>A n.1750G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) n.1369G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800297C>A | CA338422078 | MTHFR | c.501G>T (p.Glu167Asp) c.624G>T (p.Glu208Asp) c.621G>T (p.Glu207Asp) n.1471G>T n.558G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.636G>T n.784G>T n.1749G>T c.255G>T (p.Glu85Asp) n.1368G>T | |
| 1 | g.11800297C>G | CA338422079 | MTHFR | c.501G>C (p.Glu167Asp) c.624G>C (p.Glu208Asp) c.621G>C (p.Glu207Asp) n.1471G>C n.558G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.636G>C n.784G>C n.1749G>C c.255G>C (p.Glu85Asp) n.1368G>C | |
| 1 | g.11800297C>T | CA416095068 | MTHFR | c.501G>A (p.Glu167=) c.624G>A (p.Glu208=) c.621G>A (p.Glu207=) n.1471G>A n.558G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.636G>A n.784G>A n.1749G>A c.255G>A (p.Glu85=) n.1368G>A | |
| 1 | g.11800298T>A | CA338422080 | MTHFR | c.500A>T (p.Glu167Val) c.623A>T (p.Glu208Val) c.620A>T (p.Glu207Val) n.1470A>T n.557A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.635A>T n.783A>T n.1748A>T c.254A>T (p.Glu85Val) n.1367A>T | |
| 1 | g.11800298T>C | CA338422081 | MTHFR | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) n.1470A>G n.557A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.635A>G n.783A>G n.1748A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) n.1367A>G | |
| 1 | g.11800298T>G | CA338422082 | MTHFR | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) n.1470A>C n.557A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.635A>C n.783A>C n.1748A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) n.1367A>C | |
| 1 | g.11800299C>A | CA338422083 | MTHFR | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) n.1469G>T n.556G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.634G>T n.782G>T n.1747G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) n.1366G>T | |
| 1 | g.11800299C>G | CA338422084 | MTHFR | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) n.1469G>C n.556G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.634G>C n.782G>C n.1747G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) n.1366G>C | |
| 1 | g.11800299C>T | CA338422085 | MTHFR | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) n.1469G>A n.556G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.634G>A n.782G>A n.1747G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) n.1366G>A | |
| 1 | g.11800300T>A | CA338422086 | MTHFR | c.498A>T (p.Glu166Asp) c.621A>T (p.Glu207Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) n.1468A>T n.555A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.633A>T n.781A>T n.1746A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) n.1365A>T | |
| 1 | g.11800300T>C | CA416095069 | MTHFR | c.498A>G (p.Glu166=) c.621A>G (p.Glu207=) c.618A>G (p.Glu206=) n.1468A>G n.555A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.633A>G n.781A>G n.1746A>G c.252A>G (p.Glu84=) n.1365A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800300T>G | CA338422087 | MTHFR | c.498A>C (p.Glu166Asp) c.621A>C (p.Glu207Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) n.1468A>C n.555A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.633A>C n.781A>C n.1746A>C c.252A>C (p.Glu84Asp) n.1365A>C | |
| 1 | g.11800300T= | CA1153810906 | MTHFR | c.498A= (p.Glu166=) c.621A= (p.Glu207=) c.618A= (p.Glu206=) n.1468A= n.555A= c.*10A= (n.*10A=) n.633A= n.781A= n.1746A= c.252A= (p.Glu84=) n.1365A= | |
| 1 | g.11800301T>A | CA338422089 | MTHFR | c.497A>T (p.Glu166Val) c.620A>T (p.Glu207Val) c.617A>T (p.Glu206Val) n.1467A>T n.554A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.632A>T n.780A>T n.1745A>T c.251A>T (p.Glu84Val) n.1364A>T | |
| 1 | g.11800301T>C | CA338422090 | MTHFR | c.497A>G (p.Glu166Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.1467A>G n.554A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.632A>G n.780A>G n.1745A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) n.1364A>G | |
| 1 | g.11800301T>G | CA338422088 | MTHFR | c.497A>C (p.Glu166Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.1467A>C n.554A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.632A>C n.780A>C n.1745A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) n.1364A>C | |
| 1 | g.11800302C>A | CA338422091 | MTHFR | c.496G>T (p.Glu166Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.1466G>T n.553G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.631G>T n.779G>T n.1744G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) n.1363G>T | |
| 1 | g.11800302C= | CA1153810913 | MTHFR | c.496G= (p.Glu166=) c.619G= (p.Glu207=) c.616G= (p.Glu206=) n.1466G= n.553G= c.*8G= (n.*8G=) n.631G= n.779G= n.1744G= c.250G= (p.Glu84=) n.1363G= | |
| 1 | g.11800302C>G | CA338422092 | MTHFR | c.496G>C (p.Glu166Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.1466G>C n.553G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.631G>C n.779G>C n.1744G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) n.1363G>C | |
| 1 | g.11800302C>T | CA338422093 | MTHFR | c.496G>A (p.Glu166Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.1466G>A n.553G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.631G>A n.779G>A n.1744G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) n.1363G>A | dbSNP |
| 1 | g.11800303C>A | CA338422094 | MTHFR | c.495G>T (p.Trp165Cys) c.618G>T (p.Trp206Cys) c.615G>T (p.Trp205Cys) n.1465G>T n.552G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.630G>T n.778G>T n.1743G>T c.249G>T (p.Trp83Cys) n.1362G>T | |
| 1 | g.11800303C= | CA1153810921 | MTHFR | c.495G= (p.Trp165=) c.618G= (p.Trp206=) c.615G= (p.Trp205=) n.1465G= n.552G= c.*7G= (n.*7G=) n.630G= n.778G= n.1743G= c.249G= (p.Trp83=) n.1362G= | |
| 1 | g.11800303C>G | CA338422095 | MTHFR | c.495G>C (p.Trp165Cys) c.618G>C (p.Trp206Cys) c.615G>C (p.Trp205Cys) n.1465G>C n.552G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.630G>C n.778G>C n.1743G>C c.249G>C (p.Trp83Cys) n.1362G>C | |
| 1 | g.11800303C>T | CA595640 | MTHFR | c.495G>A (p.Trp165Ter) c.618G>A (p.Trp206Ter) c.615G>A (p.Trp205Ter) n.1465G>A n.552G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.630G>A n.778G>A n.1743G>A c.249G>A (p.Trp83Ter) n.1362G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800304C>A | CA338422096 | MTHFR | c.494G>T (p.Trp165Leu) c.617G>T (p.Trp206Leu) c.614G>T (p.Trp205Leu) n.1464G>T n.551G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.629G>T n.777G>T n.1742G>T c.248G>T (p.Trp83Leu) n.1361G>T | |
| 1 | g.11800304C= | CA1153810926 | MTHFR | c.494G= (p.Trp165=) c.617G= (p.Trp206=) c.614G= (p.Trp205=) n.1464G= n.551G= c.*6G= (n.*6G=) n.629G= n.777G= n.1742G= c.248G= (p.Trp83=) n.1361G= | |
| 1 | g.11800304C>G | CA338422097 | MTHFR | c.494G>C (p.Trp165Ser) c.617G>C (p.Trp206Ser) c.614G>C (p.Trp205Ser) n.1464G>C n.551G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.629G>C n.777G>C n.1742G>C c.248G>C (p.Trp83Ser) n.1361G>C | |
| 1 | g.11800304C>T | CA338422098 | MTHFR | c.494G>A (p.Trp165Ter) c.617G>A (p.Trp206Ter) c.614G>A (p.Trp205Ter) n.1464G>A n.551G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.629G>A n.777G>A n.1742G>A c.248G>A (p.Trp83Ter) n.1361G>A | dbSNP |
| 1 | g.11800305A>C | CA338422099 | MTHFR | c.493T>G (p.Trp165Gly) c.616T>G (p.Trp206Gly) c.613T>G (p.Trp205Gly) n.1463T>G n.550T>G c.*5T>G (n.*5T>G) n.628T>G n.776T>G n.1741T>G c.247T>G (p.Trp83Gly) n.1360T>G | |
| 1 | g.11800305A>G | CA338422100 | MTHFR | c.493T>C (p.Trp165Arg) c.616T>C (p.Trp206Arg) c.613T>C (p.Trp205Arg) n.1463T>C n.550T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.628T>C n.776T>C n.1741T>C c.247T>C (p.Trp83Arg) n.1360T>C | |
| 1 | g.11800305A>T | CA338422101 | MTHFR | c.493T>A (p.Trp165Arg) c.616T>A (p.Trp206Arg) c.613T>A (p.Trp205Arg) n.1463T>A n.550T>A c.*5T>A (n.*5T>A) n.628T>A n.776T>A n.1741T>A c.247T>A (p.Trp83Arg) n.1360T>A | |
| 1 | g.11800306C>A | CA338422103 | MTHFR | c.492G>T (p.Gln164His) c.615G>T (p.Gln205His) c.612G>T (p.Gln204His) n.1462G>T n.549G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.627G>T n.775G>T n.1740G>T c.246G>T (p.Gln82His) n.1359G>T | |
| 1 | g.11800306C>G | CA338422102 | MTHFR | c.492G>C (p.Gln164His) c.615G>C (p.Gln205His) c.612G>C (p.Gln204His) n.1462G>C n.549G>C c.*4G>C (n.*4G>C) n.627G>C n.775G>C n.1740G>C c.246G>C (p.Gln82His) n.1359G>C | |
| 1 | g.11800306C>T | CA416095070 | MTHFR | c.492G>A (p.Gln164=) c.615G>A (p.Gln205=) c.612G>A (p.Gln204=) n.1462G>A n.549G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.627G>A n.775G>A n.1740G>A c.246G>A (p.Gln82=) n.1359G>A | |
| 1 | g.11800307T>A | CA338422104 | MTHFR | c.491A>T (p.Gln164Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) n.1461A>T n.548A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.626A>T n.774A>T n.1739A>T c.245A>T (p.Gln82Leu) n.1358A>T | |
| 1 | g.11800307T>C | CA338422105 | MTHFR | c.491A>G (p.Gln164Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) n.1461A>G n.548A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.626A>G n.774A>G n.1739A>G c.245A>G (p.Gln82Arg) n.1358A>G | |
| 1 | g.11800307T>G | CA338422106 | MTHFR | c.491A>C (p.Gln164Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) n.1461A>C n.548A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.626A>C n.774A>C n.1739A>C c.245A>C (p.Gln82Pro) n.1358A>C | |
| 1 | g.11800308G>A | CA338422107 | MTHFR | c.490C>T (p.Gln164Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) n.1460C>T n.547C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.625C>T n.773C>T n.1738C>T c.244C>T (p.Gln82Ter) n.1357C>T | |
| 1 | g.11800308G>C | CA338422108 | MTHFR | c.490C>G (p.Gln164Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) n.1460C>G n.547C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.625C>G n.773C>G n.1738C>G c.244C>G (p.Gln82Glu) n.1357C>G | |
| 1 | g.11800308G>T | CA338422109 | MTHFR | c.490C>A (p.Gln164Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) n.1460C>A n.547C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.625C>A n.773C>A n.1738C>A c.244C>A (p.Gln82Lys) n.1357C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800309del | CA2695409211 | MTHFR | c.490del (p.Gln164SerfsTer16) c.613del (p.Gln205SerfsTer16) c.610del (p.Gln204SerfsTer16) n.1460del n.547del c.*2del (n.*2del) n.625del n.773del n.1738del c.244del (p.Gln82SerfsTer16) n.1357del | dbSNP |
| 1 | g.11800309G>A | CA416095071 | MTHFR | c.489C>T (p.Asp163=) c.612C>T (p.Asp204=) c.609C>T (p.Asp203=) n.1459C>T n.546C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.624C>T n.772C>T n.1737C>T c.243C>T (p.Asp81=) n.1356C>T | |
| 1 | g.11800309G>C | CA338422110 | MTHFR | c.489C>G (p.Asp163Glu) c.612C>G (p.Asp204Glu) c.609C>G (p.Asp203Glu) n.1459C>G n.546C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.624C>G n.772C>G n.1737C>G c.243C>G (p.Asp81Glu) n.1356C>G | |
| 1 | g.11800309G>T | CA338422111 | MTHFR | c.489C>A (p.Asp163Glu) c.612C>A (p.Asp204Glu) c.609C>A (p.Asp203Glu) n.1459C>A n.546C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.624C>A n.772C>A n.1737C>A c.243C>A (p.Asp81Glu) n.1356C>A | |
| 1 | g.11800310T>A | CA338422112 | MTHFR | c.488A>T (p.Asp163Val) c.611A>T (p.Asp204Val) c.608A>T (p.Asp203Val) n.1458A>T n.545A>T c.249A>T (p.Ter83Cys) n.623A>T n.771A>T n.1736A>T c.242A>T (p.Asp81Val) n.1355A>T | |
| 1 | g.11800310T>C | CA338422113 | MTHFR | c.488A>G (p.Asp163Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) n.1458A>G n.545A>G c.249A>G (p.Ter83Trp) n.623A>G n.771A>G n.1736A>G c.242A>G (p.Asp81Gly) n.1355A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800310T>G | CA338422114 | MTHFR | c.488A>C (p.Asp163Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) n.1458A>C n.545A>C c.249A>C (p.Ter83Cys) n.623A>C n.771A>C n.1736A>C c.242A>C (p.Asp81Ala) n.1355A>C | |
| 1 | g.11800310T= | CA1153810930 | MTHFR | c.488A= (p.Asp163=) c.611A= (p.Asp204=) c.608A= (p.Asp203=) n.1458A= n.545A= c.249A= (p.Ter83=) n.623A= n.771A= n.1736A= c.242A= (p.Asp81=) n.1355A= | |
| 1 | g.11800310dup | CA2586964052 | MTHFR | c.488dup (p.Asp163GlufsTer23) c.611dup (p.Asp204GlufsTer23) c.608dup (p.Asp203GlufsTer23) n.1458dup n.545dup c.249dup (n.249dup) n.623dup n.771dup n.1736dup c.242dup (p.Asp81GlufsTer23) n.1355dup | |
| 1 | g.11800311C>A | CA338422117 | MTHFR | c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.1457G>T n.544G>T c.248G>T (p.Ter83Leu) n.622G>T n.770G>T n.1735G>T c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.1354G>T | dbSNP |
| 1 | g.11800311C= | CA1153810935 | MTHFR | c.487G= (p.Asp163=) c.610G= (p.Asp204=) c.607G= (p.Asp203=) n.1457G= n.544G= c.248G= (p.Ter83=) n.622G= n.770G= n.1735G= c.241G= (p.Asp81=) n.1354G= | |
| 1 | g.11800311C>G | CA338422116 | MTHFR | c.487G>C (p.Asp163His) c.610G>C (p.Asp204His) c.607G>C (p.Asp203His) n.1457G>C n.544G>C c.248G>C (p.Ter83Ser) n.622G>C n.770G>C n.1735G>C c.241G>C (p.Asp81His) n.1354G>C | |
| 1 | g.11800311C>T | CA338422115 | MTHFR | c.487G>A (p.Asp163Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) n.1457G>A n.544G>A c.248G>A (p.Ter83=) n.622G>A n.770G>A n.1735G>A c.241G>A (p.Asp81Asn) n.1354G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800312A= | CA1153810941 | MTHFR | c.486T= (p.Gly162=) c.609T= (p.Gly203=) c.606T= (p.Gly202=) n.1456T= n.543T= c.247T= (p.Ter83=) n.621T= n.769T= n.1734T= c.240T= (p.Gly80=) n.1353T= | |
| 1 | g.11800312A>C | CA416095072 | MTHFR | c.486T>G (p.Gly162=) c.609T>G (p.Gly203=) c.606T>G (p.Gly202=) n.1456T>G n.543T>G c.247T>G (p.Ter83Gly) n.621T>G n.769T>G n.1734T>G c.240T>G (p.Gly80=) n.1353T>G | dbSNP |
| 1 | g.11800312A>G | CA416095073 | MTHFR | c.486T>C (p.Gly162=) c.609T>C (p.Gly203=) c.606T>C (p.Gly202=) n.1456T>C n.543T>C c.247T>C (p.Ter83Arg) n.621T>C n.769T>C n.1734T>C c.240T>C (p.Gly80=) n.1353T>C | |
| 1 | g.11800312A>T | CA416095074 | MTHFR | c.486T>A (p.Gly162=) c.609T>A (p.Gly203=) c.606T>A (p.Gly202=) n.1456T>A n.543T>A c.247T>A (p.Ter83Arg) n.621T>A n.769T>A n.1734T>A c.240T>A (p.Gly80=) n.1353T>A | |
| 1 | g.11800313C>A | CA338422118 | MTHFR | c.485G>T (p.Gly162Val) c.608G>T (p.Gly203Val) c.605G>T (p.Gly202Val) n.1455G>T n.542G>T c.246G>T (p.Arg82Ser) n.620G>T n.768G>T n.1733G>T c.239G>T (p.Gly80Val) n.1352G>T | |
| 1 | g.11800313C>G | CA338422120 | MTHFR | c.485G>C (p.Gly162Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.1455G>C n.542G>C c.246G>C (p.Arg82Ser) n.620G>C n.768G>C n.1733G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) n.1352G>C | |
| 1 | g.11800313C>T | CA338422119 | MTHFR | c.485G>A (p.Gly162Asp) c.608G>A (p.Gly203Asp) c.605G>A (p.Gly202Asp) n.1455G>A n.542G>A c.246G>A (p.Arg82=) n.620G>A n.768G>A n.1733G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) n.1352G>A | |
| 1 | g.11800314C>A | CA338422121 | MTHFR | c.484G>T (p.Gly162Cys) c.607G>T (p.Gly203Cys) c.604G>T (p.Gly202Cys) n.1454G>T n.541G>T c.245G>T (p.Arg82Met) n.619G>T n.767G>T n.1732G>T c.238G>T (p.Gly80Cys) n.1351G>T | |
| 1 | g.11800314C>G | CA338422123 | MTHFR | c.484G>C (p.Gly162Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.1454G>C n.541G>C c.245G>C (p.Arg82Thr) n.619G>C n.767G>C n.1732G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) n.1351G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800314C>T | CA338422122 | MTHFR | c.484G>A (p.Gly162Ser) c.607G>A (p.Gly203Ser) c.604G>A (p.Gly202Ser) n.1454G>A n.541G>A c.245G>A (p.Arg82Lys) n.619G>A n.767G>A n.1732G>A c.238G>A (p.Gly80Ser) n.1351G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800315T>A | CA416095076 | MTHFR | c.483A>T (p.Ile161=) c.606A>T (p.Ile202=) c.603A>T (p.Ile201=) n.1453A>T n.540A>T c.244A>T (p.Arg82Trp) n.618A>T n.766A>T n.1731A>T c.237A>T (p.Ile79=) n.1350A>T | |
| 1 | g.11800315T>C | CA338422124 | MTHFR | c.483A>G (p.Ile161Met) c.606A>G (p.Ile202Met) c.603A>G (p.Ile201Met) n.1453A>G n.540A>G c.244A>G (p.Arg82Gly) n.618A>G n.766A>G n.1731A>G c.237A>G (p.Ile79Met) n.1350A>G | |
| 1 | g.11800315T>G | CA416095075 | MTHFR | c.483A>C (p.Ile161=) c.606A>C (p.Ile202=) c.603A>C (p.Ile201=) n.1453A>C n.540A>C c.244A>C (p.Arg82=) n.618A>C n.766A>C n.1731A>C c.237A>C (p.Ile79=) n.1350A>C | |
| 1 | g.11800316A= | CA1153810942 | MTHFR | c.482T= (p.Ile161=) c.605T= (p.Ile202=) c.602T= (p.Ile201=) n.1452T= n.539T= c.243T= (p.Asn81=) n.617T= n.765T= n.1730T= c.236T= (p.Ile79=) n.1349T= | |
| 1 | g.11800316A>C | CA338422125 | MTHFR | c.482T>G (p.Ile161Arg) c.605T>G (p.Ile202Arg) c.602T>G (p.Ile201Arg) n.1452T>G n.539T>G c.243T>G (p.Asn81Lys) n.617T>G n.765T>G n.1730T>G c.236T>G (p.Ile79Arg) n.1349T>G | |
| 1 | g.11800316A>G | CA338422126 | MTHFR | c.482T>C (p.Ile161Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.602T>C (p.Ile201Thr) n.1452T>C n.539T>C c.243T>C (p.Asn81=) n.617T>C n.765T>C n.1730T>C c.236T>C (p.Ile79Thr) n.1349T>C | |
| 1 | g.11800316A>T | CA338422127 | MTHFR | c.482T>A (p.Ile161Lys) c.605T>A (p.Ile202Lys) c.602T>A (p.Ile201Lys) n.1452T>A n.539T>A c.243T>A (p.Asn81Lys) n.617T>A n.765T>A n.1730T>A c.236T>A (p.Ile79Lys) n.1349T>A | dbSNP |
| 1 | g.11800317T>A | CA338422128 | MTHFR | c.481A>T (p.Ile161Leu) c.604A>T (p.Ile202Leu) c.601A>T (p.Ile201Leu) n.1451A>T n.538A>T c.242A>T (p.Asn81Ile) n.616A>T n.764A>T n.1729A>T c.235A>T (p.Ile79Leu) n.1348A>T | |
| 1 | g.11800317T>C | CA338422129 | MTHFR | c.481A>G (p.Ile161Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.601A>G (p.Ile201Val) n.1451A>G n.538A>G c.242A>G (p.Asn81Ser) n.616A>G n.764A>G n.1729A>G c.235A>G (p.Ile79Val) n.1348A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800317T>G | CA338422130 | MTHFR | c.481A>C (p.Ile161Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.601A>C (p.Ile201Leu) n.1451A>C n.538A>C c.242A>C (p.Asn81Thr) n.616A>C n.764A>C n.1729A>C c.235A>C (p.Ile79Leu) n.1348A>C | |
| 1 | g.11800317T= | CA1153810944 | MTHFR | c.481A= (p.Ile161=) c.604A= (p.Ile202=) c.601A= (p.Ile201=) n.1451A= n.538A= c.242A= (p.Asn81=) n.616A= n.764A= n.1729A= c.235A= (p.Ile79=) n.1348A= | |
| 1 | g.11800318T>A | CA416095077 | MTHFR | c.480A>T (p.Pro160=) c.603A>T (p.Pro201=) c.600A>T (p.Pro200=) n.1450A>T n.537A>T c.241A>T (p.Asn81Tyr) n.615A>T n.763A>T n.1728A>T c.234A>T (p.Pro78=) n.1347A>T | |
| 1 | g.11800318T>C | CA416095078 | MTHFR | c.480A>G (p.Pro160=) c.603A>G (p.Pro201=) c.600A>G (p.Pro200=) n.1450A>G n.537A>G c.241A>G (p.Asn81Asp) n.615A>G n.763A>G n.1728A>G c.234A>G (p.Pro78=) n.1347A>G | |
| 1 | g.11800318T>G | CA416095079 | MTHFR | c.480A>C (p.Pro160=) c.603A>C (p.Pro201=) c.600A>C (p.Pro200=) n.1450A>C n.537A>C c.241A>C (p.Asn81His) n.615A>C n.763A>C n.1728A>C c.234A>C (p.Pro78=) n.1347A>C | |
| 1 | g.11800319G>A | CA338422131 | MTHFR | c.479C>T (p.Pro160Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) n.1449C>T n.536C>T c.240C>T (p.Pro80=) n.614C>T n.762C>T n.1727C>T c.233C>T (p.Pro78Leu) n.1346C>T | |
| 1 | g.11800319G>C | CA338422132 | MTHFR | c.479C>G (p.Pro160Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) n.1449C>G n.536C>G c.240C>G (p.Pro80=) n.614C>G n.762C>G n.1727C>G c.233C>G (p.Pro78Arg) n.1346C>G | |
| 1 | g.11800319G>T | CA338422133 | MTHFR | c.479C>A (p.Pro160Gln) c.602C>A (p.Pro201Gln) c.599C>A (p.Pro200Gln) n.1449C>A n.536C>A c.240C>A (p.Pro80=) n.614C>A n.762C>A n.1727C>A c.233C>A (p.Pro78Gln) n.1346C>A | |
| 1 | g.11800320G>A | CA338422134 | MTHFR | c.478C>T (p.Pro160Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) n.1448C>T n.535C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) n.613C>T n.761C>T n.1726C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) n.1345C>T | |
| 1 | g.11800320G>C | CA17974392 | MTHFR | c.478C>G (p.Pro160Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) n.1448C>G n.535C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) n.613C>G n.761C>G n.1726C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) n.1345C>G | dbSNP |
| 1 | g.11800320G= | CA1153810948 | MTHFR | c.478C= (p.Pro160=) c.601C= (p.Pro201=) c.598C= (p.Pro200=) n.1448C= n.535C= c.239C= (p.Pro80=) n.613C= n.761C= n.1726C= c.232C= (p.Pro78=) n.1345C= | |
| 1 | g.11800320G>T | CA338422135 | MTHFR | c.478C>A (p.Pro160Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) n.1448C>A n.535C>A c.239C>A (p.Pro80His) n.613C>A n.761C>A n.1726C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) n.1345C>A | |
| 1 | g.11800321G>A | CA416095080 | MTHFR | c.477C>T (p.Asp159=) c.600C>T (p.Asp200=) c.597C>T (p.Asp199=) n.1447C>T n.534C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) n.612C>T n.760C>T n.1725C>T c.231C>T (p.Asp77=) n.1344C>T | |
| 1 | g.11800321G>C | CA338422136 | MTHFR | c.477C>G (p.Asp159Glu) c.600C>G (p.Asp200Glu) c.597C>G (p.Asp199Glu) n.1447C>G n.534C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) n.612C>G n.760C>G n.1725C>G c.231C>G (p.Asp77Glu) n.1344C>G | |
| 1 | g.11800321G>T | CA338422137 | MTHFR | c.477C>A (p.Asp159Glu) c.600C>A (p.Asp200Glu) c.597C>A (p.Asp199Glu) n.1447C>A n.534C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) n.612C>A n.760C>A n.1725C>A c.231C>A (p.Asp77Glu) n.1344C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800322T>A | CA338422138 | MTHFR | c.476A>T (p.Asp159Val) c.599A>T (p.Asp200Val) c.596A>T (p.Asp199Val) n.1446A>T n.533A>T c.237A>T (p.Arg79Ser) n.611A>T n.759A>T n.1724A>T c.230A>T (p.Asp77Val) n.1343A>T | |
| 1 | g.11800322T>C | CA338422139 | MTHFR | c.476A>G (p.Asp159Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) n.1446A>G n.533A>G c.237A>G (p.Arg79=) n.611A>G n.759A>G n.1724A>G c.230A>G (p.Asp77Gly) n.1343A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11800322T>G | CA338422140 | MTHFR | c.476A>C (p.Asp159Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.596A>C (p.Asp199Ala) n.1446A>C n.533A>C c.237A>C (p.Arg79Ser) n.611A>C n.759A>C n.1724A>C c.230A>C (p.Asp77Ala) n.1343A>C | |
| 1 | g.11800322T= | CA1153810951 | MTHFR | c.476A= (p.Asp159=) c.599A= (p.Asp200=) c.596A= (p.Asp199=) n.1446A= n.533A= c.237A= (p.Arg79=) n.611A= n.759A= n.1724A= c.230A= (p.Asp77=) n.1343A= | |
| 1 | g.11800323C>A | CA338422141 | MTHFR | c.476-1G>T (n.476-1G>T) c.599-1G>T (n.599-1G>T) c.596-1G>T (n.596-1G>T) n.1445G>T n.533-1G>T c.237-1G>T (n.237-1G>T) n.611-1G>T n.759-1G>T n.1723G>T c.230-1G>T (n.230-1G>T) n.1343-1G>T | |
| 1 | g.11800323C>G | CA338422142 | MTHFR | c.476-1G>C (n.476-1G>C) c.599-1G>C (n.599-1G>C) c.596-1G>C (n.596-1G>C) n.1445G>C n.533-1G>C c.237-1G>C (n.237-1G>C) n.611-1G>C n.759-1G>C n.1723G>C c.230-1G>C (n.230-1G>C) n.1343-1G>C | |
| 1 | g.11800323C>T | CA338422143 | MTHFR | c.476-1G>A (n.476-1G>A) c.599-1G>A (n.599-1G>A) c.596-1G>A (n.596-1G>A) n.1445G>A n.533-1G>A c.237-1G>A (n.237-1G>A) n.611-1G>A n.759-1G>A n.1723G>A c.230-1G>A (n.230-1G>A) n.1343-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11800324T>A | CA338422144 | MTHFR | c.476-2A>T (n.476-2A>T) c.599-2A>T (n.599-2A>T) c.596-2A>T (n.596-2A>T) n.1444A>T n.533-2A>T c.237-2A>T (n.237-2A>T) n.611-2A>T n.759-2A>T n.1722A>T c.230-2A>T (n.230-2A>T) n.1343-2A>T | ClinVar |
| 1 | g.11800324T>C | CA338422145 | MTHFR | c.476-2A>G (n.476-2A>G) c.599-2A>G (n.599-2A>G) c.596-2A>G (n.596-2A>G) n.1444A>G n.533-2A>G c.237-2A>G (n.237-2A>G) n.611-2A>G n.759-2A>G n.1722A>G c.230-2A>G (n.230-2A>G) n.1343-2A>G | |
| 1 | g.11800324T>G | CA338422146 | MTHFR | c.476-2A>C (n.476-2A>C) c.599-2A>C (n.599-2A>C) c.596-2A>C (n.596-2A>C) n.1444A>C n.533-2A>C c.237-2A>C (n.237-2A>C) n.611-2A>C n.759-2A>C n.1722A>C c.230-2A>C (n.230-2A>C) n.1343-2A>C | ClinVar |
| 1 | g.11800325G>A | CA17974394 | MTHFR | c.476-3C>T (n.476-3C>T) c.599-3C>T (n.599-3C>T) c.596-3C>T (n.596-3C>T) n.1443C>T n.533-3C>T c.237-3C>T (n.237-3C>T) n.611-3C>T n.759-3C>T n.1721C>T c.230-3C>T (n.230-3C>T) n.1343-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800325G>C | CA595641 | MTHFR | c.476-3C>G (n.476-3C>G) c.599-3C>G (n.599-3C>G) c.596-3C>G (n.596-3C>G) n.1443C>G n.533-3C>G c.237-3C>G (n.237-3C>G) n.611-3C>G n.759-3C>G n.1721C>G c.230-3C>G (n.230-3C>G) n.1343-3C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800325G= | CA1153810958 | MTHFR | c.476-3C= (n.476-3C=) c.599-3C= (n.599-3C=) c.596-3C= (n.596-3C=) n.1443C= n.533-3C= c.237-3C= (n.237-3C=) n.611-3C= n.759-3C= n.1721C= c.230-3C= (n.230-3C=) n.1343-3C= | |
| 1 | g.11800328G>A | CA2573130721 | MTHFR | c.476-6C>T (n.476-6C>T) c.599-6C>T (n.599-6C>T) c.596-6C>T (n.596-6C>T) n.1440C>T n.533-6C>T c.237-6C>T (n.237-6C>T) n.611-6C>T n.759-6C>T n.1718C>T c.230-6C>T (n.230-6C>T) n.1343-6C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11800328G= | CA1153810979 | MTHFR | c.476-6C= (n.476-6C=) c.599-6C= (n.599-6C=) c.596-6C= (n.596-6C=) n.1440C= n.533-6C= c.237-6C= (n.237-6C=) n.611-6C= n.759-6C= n.1718C= c.230-6C= (n.230-6C=) n.1343-6C= | |
| 1 | g.11800328G>T | CA521186886 | MTHFR | c.476-6C>A (n.476-6C>A) c.599-6C>A (n.599-6C>A) c.596-6C>A (n.596-6C>A) n.1440C>A n.533-6C>A c.237-6C>A (n.237-6C>A) n.611-6C>A n.759-6C>A n.1718C>A c.230-6C>A (n.230-6C>A) n.1343-6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800329G>A | CA2643298748 | MTHFR | c.476-7C>T (n.476-7C>T) c.599-7C>T (n.599-7C>T) c.596-7C>T (n.596-7C>T) n.1439C>T n.533-7C>T c.237-7C>T (n.237-7C>T) n.611-7C>T n.759-7C>T n.1717C>T c.230-7C>T (n.230-7C>T) n.1343-7C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800329G>C | CA2643298750 | MTHFR | c.476-7C>G (n.476-7C>G) c.599-7C>G (n.599-7C>G) c.596-7C>G (n.596-7C>G) n.1439C>G n.533-7C>G c.237-7C>G (n.237-7C>G) n.611-7C>G n.759-7C>G n.1717C>G c.230-7C>G (n.230-7C>G) n.1343-7C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800330G>A | CA521186887 | MTHFR | c.476-8C>T (n.476-8C>T) c.599-8C>T (n.599-8C>T) c.596-8C>T (n.596-8C>T) n.1438C>T n.533-8C>T c.237-8C>T (n.237-8C>T) n.611-8C>T n.759-8C>T n.1716C>T c.230-8C>T (n.230-8C>T) n.1343-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800330G= | CA1153810995 | MTHFR | c.476-8C= (n.476-8C=) c.599-8C= (n.599-8C=) c.596-8C= (n.596-8C=) n.1438C= n.533-8C= c.237-8C= (n.237-8C=) n.611-8C= n.759-8C= n.1716C= c.230-8C= (n.230-8C=) n.1343-8C= | |
| 1 | g.11800330G>T | CA645512196 | MTHFR | c.476-8C>A (n.476-8C>A) c.599-8C>A (n.599-8C>A) c.596-8C>A (n.596-8C>A) n.1438C>A n.533-8C>A c.237-8C>A (n.237-8C>A) n.611-8C>A n.759-8C>A n.1716C>A c.230-8C>A (n.230-8C>A) n.1343-8C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11800331T>C | CA2573130722 | MTHFR | c.476-9A>G (n.476-9A>G) c.599-9A>G (n.599-9A>G) c.596-9A>G (n.596-9A>G) n.1437A>G n.533-9A>G c.237-9A>G (n.237-9A>G) n.611-9A>G n.759-9A>G n.1715A>G c.230-9A>G (n.230-9A>G) n.1343-9A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11800333G>C | CA2574214588 | MTHFR | c.476-11C>G (n.476-11C>G) c.599-11C>G (n.599-11C>G) c.596-11C>G (n.596-11C>G) n.1435C>G n.533-11C>G c.237-11C>G (n.237-11C>G) n.611-11C>G n.759-11C>G n.1713C>G c.230-11C>G (n.230-11C>G) n.1343-11C>G | |
| 1 | g.11800333G>T | CA2643298766 | MTHFR | c.476-11C>A (n.476-11C>A) c.599-11C>A (n.599-11C>A) c.596-11C>A (n.596-11C>A) n.1435C>A n.533-11C>A c.237-11C>A (n.237-11C>A) n.611-11C>A n.759-11C>A n.1713C>A c.230-11C>A (n.230-11C>A) n.1343-11C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800334G>A | CA2643298768 | MTHFR | c.476-12C>T (n.476-12C>T) c.599-12C>T (n.599-12C>T) c.596-12C>T (n.596-12C>T) n.1434C>T n.533-12C>T c.237-12C>T (n.237-12C>T) n.611-12C>T n.759-12C>T n.1712C>T c.230-12C>T (n.230-12C>T) n.1343-12C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800335T>C | CA595642 | MTHFR | c.476-13A>G (n.476-13A>G) c.599-13A>G (n.599-13A>G) c.596-13A>G (n.596-13A>G) n.1433A>G n.533-13A>G c.237-13A>G (n.237-13A>G) n.611-13A>G n.759-13A>G n.1711A>G c.230-13A>G (n.230-13A>G) n.1343-13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800335T= | CA1153810999 | MTHFR | c.476-13A= (n.476-13A=) c.599-13A= (n.599-13A=) c.596-13A= (n.596-13A=) n.1433A= n.533-13A= c.237-13A= (n.237-13A=) n.611-13A= n.759-13A= n.1711A= c.230-13A= (n.230-13A=) n.1343-13A= | |
| 1 | g.11800335_11800336delinsTG | CA1153811000 | MTHFR | c.476-14_476-13delinsCA (n.476-14_476-13delinsCA) c.599-14_599-13delinsCA (n.599-14_599-13delinsCA) c.596-14_596-13delinsCA (n.596-14_596-13delinsCA) n.1432_1433delinsCA n.533-14_533-13delinsCA c.237-14_237-13delinsCA (n.237-14_237-13delinsCA) n.611-14_611-13delinsCA n.759-14_759-13delinsCA n.1710_1711delinsCA c.230-14_230-13delinsCA (n.230-14_230-13delinsCA) n.1343-14_1343-13delinsCA | |
| 1 | g.11800336G>T | CA2643298774 | MTHFR | c.476-14C>A (n.476-14C>A) c.599-14C>A (n.599-14C>A) c.596-14C>A (n.596-14C>A) n.1432C>A n.533-14C>A c.237-14C>A (n.237-14C>A) n.611-14C>A n.759-14C>A n.1710C>A c.230-14C>A (n.230-14C>A) n.1343-14C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800337del | CA521186888 | MTHFR | c.476-14del (n.476-14del) c.599-14del (n.599-14del) c.596-14del (n.596-14del) n.1432del n.533-14del c.237-14del (n.237-14del) n.611-14del n.759-14del n.1710del c.230-14del (n.230-14del) n.1343-14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800337G>A | CA595643 | MTHFR | c.476-15C>T (n.476-15C>T) c.599-15C>T (n.599-15C>T) c.596-15C>T (n.596-15C>T) n.1431C>T n.533-15C>T c.237-15C>T (n.237-15C>T) n.611-15C>T n.759-15C>T n.1709C>T c.230-15C>T (n.230-15C>T) n.1343-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800337G= | CA1153811005 | MTHFR | c.476-15C= (n.476-15C=) c.599-15C= (n.599-15C=) c.596-15C= (n.596-15C=) n.1431C= n.533-15C= c.237-15C= (n.237-15C=) n.611-15C= n.759-15C= n.1709C= c.230-15C= (n.230-15C=) n.1343-15C= | |
| 1 | g.11800339G>A | CA521186889 | MTHFR | c.476-17C>T (n.476-17C>T) c.599-17C>T (n.599-17C>T) c.596-17C>T (n.596-17C>T) n.1429C>T n.533-17C>T c.237-17C>T (n.237-17C>T) n.611-17C>T n.759-17C>T n.1707C>T c.230-17C>T (n.230-17C>T) n.1343-17C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11800339G= | CA1153811013 | MTHFR | c.476-17C= (n.476-17C=) c.599-17C= (n.599-17C=) c.596-17C= (n.596-17C=) n.1429C= n.533-17C= c.237-17C= (n.237-17C=) n.611-17C= n.759-17C= n.1707C= c.230-17C= (n.230-17C=) n.1343-17C= | |
| 1 | g.11800340G>A | CA645656542 | MTHFR | c.476-18C>T (n.476-18C>T) c.599-18C>T (n.599-18C>T) c.596-18C>T (n.596-18C>T) n.1428C>T n.533-18C>T c.237-18C>T (n.237-18C>T) n.611-18C>T n.759-18C>T n.1706C>T c.230-18C>T (n.230-18C>T) n.1343-18C>T | COSMIC |
| 1 | g.11800340G>T | CA2643298782 | MTHFR | c.476-18C>A (n.476-18C>A) c.599-18C>A (n.599-18C>A) c.596-18C>A (n.596-18C>A) n.1428C>A n.533-18C>A c.237-18C>A (n.237-18C>A) n.611-18C>A n.759-18C>A n.1706C>A c.230-18C>A (n.230-18C>A) n.1343-18C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800341T>C | CA2643298786 | MTHFR | c.476-19A>G (n.476-19A>G) c.599-19A>G (n.599-19A>G) c.596-19A>G (n.596-19A>G) n.1427A>G n.533-19A>G c.237-19A>G (n.237-19A>G) n.611-19A>G n.759-19A>G n.1705A>G c.230-19A>G (n.230-19A>G) n.1343-19A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800342C>A | CA2643298787 | MTHFR | c.476-20G>T (n.476-20G>T) c.599-20G>T (n.599-20G>T) c.596-20G>T (n.596-20G>T) n.1426G>T n.533-20G>T c.237-20G>T (n.237-20G>T) n.611-20G>T n.759-20G>T n.1704G>T c.230-20G>T (n.230-20G>T) n.1343-20G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800344T>C | CA595644 | MTHFR | c.476-22A>G (n.476-22A>G) c.599-22A>G (n.599-22A>G) c.596-22A>G (n.596-22A>G) n.1424A>G n.533-22A>G c.237-22A>G (n.237-22A>G) n.611-22A>G n.759-22A>G n.1702A>G c.230-22A>G (n.230-22A>G) n.1343-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800344T= | CA1153811018 | MTHFR | c.476-22A= (n.476-22A=) c.599-22A= (n.599-22A=) c.596-22A= (n.596-22A=) n.1424A= n.533-22A= c.237-22A= (n.237-22A=) n.611-22A= n.759-22A= n.1702A= c.230-22A= (n.230-22A=) n.1343-22A= | |
| 1 | g.11800345A>G | CA2643298791 | MTHFR | c.476-23T>C (n.476-23T>C) c.599-23T>C (n.599-23T>C) c.596-23T>C (n.596-23T>C) n.1423T>C n.533-23T>C c.237-23T>C (n.237-23T>C) n.611-23T>C n.759-23T>C n.1701T>C c.230-23T>C (n.230-23T>C) n.1343-23T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800346G>A | CA1153811028 | MTHFR | c.476-24C>T (n.476-24C>T) c.599-24C>T (n.599-24C>T) c.596-24C>T (n.596-24C>T) n.1422C>T n.533-24C>T c.237-24C>T (n.237-24C>T) n.611-24C>T n.759-24C>T n.1700C>T c.230-24C>T (n.230-24C>T) n.1343-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800346G>C | CA2643298796 | MTHFR | c.476-24C>G (n.476-24C>G) c.599-24C>G (n.599-24C>G) c.596-24C>G (n.596-24C>G) n.1422C>G n.533-24C>G c.237-24C>G (n.237-24C>G) n.611-24C>G n.759-24C>G n.1700C>G c.230-24C>G (n.230-24C>G) n.1343-24C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800346G= | CA1153811022 | MTHFR | c.476-24C= (n.476-24C=) c.599-24C= (n.599-24C=) c.596-24C= (n.596-24C=) n.1422C= n.533-24C= c.237-24C= (n.237-24C=) n.611-24C= n.759-24C= n.1700C= c.230-24C= (n.230-24C=) n.1343-24C= | |
| 1 | g.11800347T>A | CA2643298797 | MTHFR | c.476-25A>T (n.476-25A>T) c.599-25A>T (n.599-25A>T) c.596-25A>T (n.596-25A>T) n.1421A>T n.533-25A>T c.237-25A>T (n.237-25A>T) n.611-25A>T n.759-25A>T n.1699A>T c.230-25A>T (n.230-25A>T) n.1343-25A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800350C= | CA1153811032 | MTHFR | c.476-28G= (n.476-28G=) c.599-28G= (n.599-28G=) c.596-28G= (n.596-28G=) n.1418G= n.533-28G= c.237-28G= (n.237-28G=) n.611-28G= n.759-28G= n.1696G= c.230-28G= (n.230-28G=) n.1343-28G= | |
| 1 | g.11800350C>G | CA521186890 | MTHFR | c.476-28G>C (n.476-28G>C) c.599-28G>C (n.599-28G>C) c.596-28G>C (n.596-28G>C) n.1418G>C n.533-28G>C c.237-28G>C (n.237-28G>C) n.611-28G>C n.759-28G>C n.1696G>C c.230-28G>C (n.230-28G>C) n.1343-28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800350C>T | CA2643298803 | MTHFR | c.476-28G>A (n.476-28G>A) c.599-28G>A (n.599-28G>A) c.596-28G>A (n.596-28G>A) n.1418G>A n.533-28G>A c.237-28G>A (n.237-28G>A) n.611-28G>A n.759-28G>A n.1696G>A c.230-28G>A (n.230-28G>A) n.1343-28G>A | gnomAD v4 |