OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796155T>C | CA521455254 | MTHFR | c.903+51A>G (n.903+51A>G) c.780+51A>G (n.780+51A>G) c.900+51A>G (n.900+51A>G) n.644-807A>G c.*292+51A>G (n.*292+51A>G) n.915+51A>G n.1063+51A>G c.45+51A>G (n.45+51A>G) c.534+51A>G (n.534+51A>G) n.1647+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796155T= | CA1153803047 | MTHFR | c.903+51A= (n.903+51A=) c.780+51A= (n.780+51A=) c.900+51A= (n.900+51A=) n.644-807A= c.*292+51A= (n.*292+51A=) n.915+51A= n.1063+51A= c.45+51A= (n.45+51A=) c.534+51A= (n.534+51A=) n.1647+51A= | |
| 1 | g.11796157C>A | CA2643296681 | MTHFR | c.903+49G>T (n.903+49G>T) c.780+49G>T (n.780+49G>T) c.900+49G>T (n.900+49G>T) n.644-809G>T c.*292+49G>T (n.*292+49G>T) n.915+49G>T n.1063+49G>T c.45+49G>T (n.45+49G>T) c.534+49G>T (n.534+49G>T) n.1647+49G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796157C= | CA1144021879 | MTHFR | c.903+49G= (n.903+49G=) c.780+49G= (n.780+49G=) c.900+49G= (n.900+49G=) n.644-809G= c.*292+49G= (n.*292+49G=) n.915+49G= n.1063+49G= c.45+49G= (n.45+49G=) c.534+49G= (n.534+49G=) n.1647+49G= | |
| 1 | g.11796157C>G | CA2643296684 | MTHFR | c.903+49G>C (n.903+49G>C) c.780+49G>C (n.780+49G>C) c.900+49G>C (n.900+49G>C) n.644-809G>C c.*292+49G>C (n.*292+49G>C) n.915+49G>C n.1063+49G>C c.45+49G>C (n.45+49G>C) c.534+49G>C (n.534+49G>C) n.1647+49G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796157C>T | CA595545 | MTHFR | c.903+49G>A (n.903+49G>A) c.780+49G>A (n.780+49G>A) c.900+49G>A (n.900+49G>A) n.644-809G>A c.*292+49G>A (n.*292+49G>A) n.915+49G>A n.1063+49G>A c.45+49G>A (n.45+49G>A) c.534+49G>A (n.534+49G>A) n.1647+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796158G>A | CA595546 | MTHFR | c.903+48C>T (n.903+48C>T) c.780+48C>T (n.780+48C>T) c.900+48C>T (n.900+48C>T) n.644-810C>T c.*292+48C>T (n.*292+48C>T) n.915+48C>T n.1063+48C>T c.45+48C>T (n.45+48C>T) c.534+48C>T (n.534+48C>T) n.1647+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796158G>C | CA2742468112 | MTHFR | c.903+48C>G (n.903+48C>G) c.780+48C>G (n.780+48C>G) c.900+48C>G (n.900+48C>G) n.644-810C>G c.*292+48C>G (n.*292+48C>G) n.915+48C>G n.1063+48C>G c.45+48C>G (n.45+48C>G) c.534+48C>G (n.534+48C>G) n.1647+48C>G | |
| 1 | g.11796158G= | CA1143496941 | MTHFR | c.903+48C= (n.903+48C=) c.780+48C= (n.780+48C=) c.900+48C= (n.900+48C=) n.644-810C= c.*292+48C= (n.*292+48C=) n.915+48C= n.1063+48C= c.45+48C= (n.45+48C=) c.534+48C= (n.534+48C=) n.1647+48C= | |
| 1 | g.11796158G>T | CA645656499 | MTHFR | c.903+48C>A (n.903+48C>A) c.780+48C>A (n.780+48C>A) c.900+48C>A (n.900+48C>A) n.644-810C>A c.*292+48C>A (n.*292+48C>A) n.915+48C>A n.1063+48C>A c.45+48C>A (n.45+48C>A) c.534+48C>A (n.534+48C>A) n.1647+48C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11796160T>G | CA2643296691 | MTHFR | c.903+46A>C (n.903+46A>C) c.780+46A>C (n.780+46A>C) c.900+46A>C (n.900+46A>C) n.644-812A>C c.*292+46A>C (n.*292+46A>C) n.915+46A>C n.1063+46A>C c.45+46A>C (n.45+46A>C) c.534+46A>C (n.534+46A>C) n.1647+46A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796161G>C | CA2643296693 | MTHFR | c.903+45C>G (n.903+45C>G) c.780+45C>G (n.780+45C>G) c.900+45C>G (n.900+45C>G) n.644-813C>G c.*292+45C>G (n.*292+45C>G) n.915+45C>G n.1063+45C>G c.45+45C>G (n.45+45C>G) c.534+45C>G (n.534+45C>G) n.1647+45C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796161G>T | CA2539333607 | MTHFR | c.903+45C>A (n.903+45C>A) c.780+45C>A (n.780+45C>A) c.900+45C>A (n.900+45C>A) n.644-813C>A c.*292+45C>A (n.*292+45C>A) n.915+45C>A n.1063+45C>A c.45+45C>A (n.45+45C>A) c.534+45C>A (n.534+45C>A) n.1647+45C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796164_11796165del | CA2574214466 | MTHFR | c.903+44_903+45del (n.903+44_903+45del) c.780+44_780+45del (n.780+44_780+45del) c.900+44_900+45del (n.900+44_900+45del) n.644-814_644-813del c.*292+44_*292+45del (n.*292+44_*292+45del) n.915+44_915+45del n.1063+44_1063+45del c.45+44_45+45del (n.45+44_45+45del) c.534+44_534+45del (n.534+44_534+45del) n.1647+44_1647+45del | |
| 1 | g.11796162A>G | CA2574214467 | MTHFR | c.903+44T>C (n.903+44T>C) c.780+44T>C (n.780+44T>C) c.900+44T>C (n.900+44T>C) n.644-814T>C c.*292+44T>C (n.*292+44T>C) n.915+44T>C n.1063+44T>C c.45+44T>C (n.45+44T>C) c.534+44T>C (n.534+44T>C) n.1647+44T>C | |
| 1 | g.11796163G>A | CA2643296695 | MTHFR | c.903+43C>T (n.903+43C>T) c.780+43C>T (n.780+43C>T) c.900+43C>T (n.900+43C>T) n.644-815C>T c.*292+43C>T (n.*292+43C>T) n.915+43C>T n.1063+43C>T c.45+43C>T (n.45+43C>T) c.534+43C>T (n.534+43C>T) n.1647+43C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796163G>C | CA1153803056 | MTHFR | c.903+43C>G (n.903+43C>G) c.780+43C>G (n.780+43C>G) c.900+43C>G (n.900+43C>G) n.644-815C>G c.*292+43C>G (n.*292+43C>G) n.915+43C>G n.1063+43C>G c.45+43C>G (n.45+43C>G) c.534+43C>G (n.534+43C>G) n.1647+43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796163G= | CA1153803054 | MTHFR | c.903+43C= (n.903+43C=) c.780+43C= (n.780+43C=) c.900+43C= (n.900+43C=) n.644-815C= c.*292+43C= (n.*292+43C=) n.915+43C= n.1063+43C= c.45+43C= (n.45+43C=) c.534+43C= (n.534+43C=) n.1647+43C= | |
| 1 | g.11796165G>A | CA595548 | MTHFR | c.903+41C>T (n.903+41C>T) c.780+41C>T (n.780+41C>T) c.900+41C>T (n.900+41C>T) n.644-817C>T c.*292+41C>T (n.*292+41C>T) n.915+41C>T n.1063+41C>T c.45+41C>T (n.45+41C>T) c.534+41C>T (n.534+41C>T) n.1647+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796165G>C | CA595547 | MTHFR | c.903+41C>G (n.903+41C>G) c.780+41C>G (n.780+41C>G) c.900+41C>G (n.900+41C>G) n.644-817C>G c.*292+41C>G (n.*292+41C>G) n.915+41C>G n.1063+41C>G c.45+41C>G (n.45+41C>G) c.534+41C>G (n.534+41C>G) n.1647+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796165G= | CA1153803060 | MTHFR | c.903+41C= (n.903+41C=) c.780+41C= (n.780+41C=) c.900+41C= (n.900+41C=) n.644-817C= c.*292+41C= (n.*292+41C=) n.915+41C= n.1063+41C= c.45+41C= (n.45+41C=) c.534+41C= (n.534+41C=) n.1647+41C= | |
| 1 | g.11796166T>C | CA2574214468 | MTHFR | c.903+40A>G (n.903+40A>G) c.780+40A>G (n.780+40A>G) c.900+40A>G (n.900+40A>G) n.644-818A>G c.*292+40A>G (n.*292+40A>G) n.915+40A>G n.1063+40A>G c.45+40A>G (n.45+40A>G) c.534+40A>G (n.534+40A>G) n.1647+40A>G | |
| 1 | g.11796167G>A | CA595549 | MTHFR | c.903+39C>T (n.903+39C>T) c.780+39C>T (n.780+39C>T) c.900+39C>T (n.900+39C>T) n.644-819C>T c.*292+39C>T (n.*292+39C>T) n.915+39C>T n.1063+39C>T c.45+39C>T (n.45+39C>T) c.534+39C>T (n.534+39C>T) n.1647+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796167G>C | CA521455255 | MTHFR | c.903+39C>G (n.903+39C>G) c.780+39C>G (n.780+39C>G) c.900+39C>G (n.900+39C>G) n.644-819C>G c.*292+39C>G (n.*292+39C>G) n.915+39C>G n.1063+39C>G c.45+39C>G (n.45+39C>G) c.534+39C>G (n.534+39C>G) n.1647+39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796167G= | CA1143653306 | MTHFR | c.903+39C= (n.903+39C=) c.780+39C= (n.780+39C=) c.900+39C= (n.900+39C=) n.644-819C= c.*292+39C= (n.*292+39C=) n.915+39C= n.1063+39C= c.45+39C= (n.45+39C=) c.534+39C= (n.534+39C=) n.1647+39C= | |
| 1 | g.11796167G>T | CA998621879 | MTHFR | c.903+39C>A (n.903+39C>A) c.780+39C>A (n.780+39C>A) c.900+39C>A (n.900+39C>A) n.644-819C>A c.*292+39C>A (n.*292+39C>A) n.915+39C>A n.1063+39C>A c.45+39C>A (n.45+39C>A) c.534+39C>A (n.534+39C>A) n.1647+39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796170del | CA2643296705 | MTHFR | c.903+39del (n.903+39del) c.780+39del (n.780+39del) c.900+39del (n.900+39del) n.644-819del c.*292+39del (n.*292+39del) n.915+39del n.1063+39del c.45+39del (n.45+39del) c.534+39del (n.534+39del) n.1647+39del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796168G>T | CA2574214469 | MTHFR | c.903+38C>A (n.903+38C>A) c.780+38C>A (n.780+38C>A) c.900+38C>A (n.900+38C>A) n.644-820C>A c.*292+38C>A (n.*292+38C>A) n.915+38C>A n.1063+38C>A c.45+38C>A (n.45+38C>A) c.534+38C>A (n.534+38C>A) n.1647+38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796169G>A | CA2574214470 | MTHFR | c.903+37C>T (n.903+37C>T) c.780+37C>T (n.780+37C>T) c.900+37C>T (n.900+37C>T) n.644-821C>T c.*292+37C>T (n.*292+37C>T) n.915+37C>T n.1063+37C>T c.45+37C>T (n.45+37C>T) c.534+37C>T (n.534+37C>T) n.1647+37C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796169G>C | CA998621882 | MTHFR | c.903+37C>G (n.903+37C>G) c.780+37C>G (n.780+37C>G) c.900+37C>G (n.900+37C>G) n.644-821C>G c.*292+37C>G (n.*292+37C>G) n.915+37C>G n.1063+37C>G c.45+37C>G (n.45+37C>G) c.534+37C>G (n.534+37C>G) n.1647+37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796169G= | CA1153803081 | MTHFR | c.903+37C= (n.903+37C=) c.780+37C= (n.780+37C=) c.900+37C= (n.900+37C=) n.644-821C= c.*292+37C= (n.*292+37C=) n.915+37C= n.1063+37C= c.45+37C= (n.45+37C=) c.534+37C= (n.534+37C=) n.1647+37C= | |
| 1 | g.11796170G>A | CA521455256 | MTHFR | c.903+36C>T (n.903+36C>T) c.780+36C>T (n.780+36C>T) c.900+36C>T (n.900+36C>T) n.644-822C>T c.*292+36C>T (n.*292+36C>T) n.915+36C>T n.1063+36C>T c.45+36C>T (n.45+36C>T) c.534+36C>T (n.534+36C>T) n.1647+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796170G= | CA1153803085 | MTHFR | c.903+36C= (n.903+36C=) c.780+36C= (n.780+36C=) c.900+36C= (n.900+36C=) n.644-822C= c.*292+36C= (n.*292+36C=) n.915+36C= n.1063+36C= c.45+36C= (n.45+36C=) c.534+36C= (n.534+36C=) n.1647+36C= | |
| 1 | g.11796170G>T | CA2643296714 | MTHFR | c.903+36C>A (n.903+36C>A) c.780+36C>A (n.780+36C>A) c.900+36C>A (n.900+36C>A) n.644-822C>A c.*292+36C>A (n.*292+36C>A) n.915+36C>A n.1063+36C>A c.45+36C>A (n.45+36C>A) c.534+36C>A (n.534+36C>A) n.1647+36C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796172G>T | CA2643296717 | MTHFR | c.903+34C>A (n.903+34C>A) c.780+34C>A (n.780+34C>A) c.900+34C>A (n.900+34C>A) n.644-824C>A c.*292+34C>A (n.*292+34C>A) n.915+34C>A n.1063+34C>A c.45+34C>A (n.45+34C>A) c.534+34C>A (n.534+34C>A) n.1647+34C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796173del | CA2643296716 | MTHFR | c.903+34del (n.903+34del) c.780+34del (n.780+34del) c.900+34del (n.900+34del) n.644-824del c.*292+34del (n.*292+34del) n.915+34del n.1063+34del c.45+34del (n.45+34del) c.534+34del (n.534+34del) n.1647+34del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796173G>A | CA595550 | MTHFR | c.903+33C>T (n.903+33C>T) c.780+33C>T (n.780+33C>T) c.900+33C>T (n.900+33C>T) n.644-825C>T c.*292+33C>T (n.*292+33C>T) n.915+33C>T n.1063+33C>T c.45+33C>T (n.45+33C>T) c.534+33C>T (n.534+33C>T) n.1647+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796173G= | CA1153803088 | MTHFR | c.903+33C= (n.903+33C=) c.780+33C= (n.780+33C=) c.900+33C= (n.900+33C=) n.644-825C= c.*292+33C= (n.*292+33C=) n.915+33C= n.1063+33C= c.45+33C= (n.45+33C=) c.534+33C= (n.534+33C=) n.1647+33C= | |
| 1 | g.11796174A= | CA1153803090 | MTHFR | c.903+32T= (n.903+32T=) c.780+32T= (n.780+32T=) c.900+32T= (n.900+32T=) n.644-826T= c.*292+32T= (n.*292+32T=) n.915+32T= n.1063+32T= c.45+32T= (n.45+32T=) c.534+32T= (n.534+32T=) n.1647+32T= | |
| 1 | g.11796174A>G | CA18002017 | MTHFR | c.903+32T>C (n.903+32T>C) c.780+32T>C (n.780+32T>C) c.900+32T>C (n.900+32T>C) n.644-826T>C c.*292+32T>C (n.*292+32T>C) n.915+32T>C n.1063+32T>C c.45+32T>C (n.45+32T>C) c.534+32T>C (n.534+32T>C) n.1647+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796175G>A | CA2643296725 | MTHFR | c.903+31C>T (n.903+31C>T) c.780+31C>T (n.780+31C>T) c.900+31C>T (n.900+31C>T) n.644-827C>T c.*292+31C>T (n.*292+31C>T) n.915+31C>T n.1063+31C>T c.45+31C>T (n.45+31C>T) c.534+31C>T (n.534+31C>T) n.1647+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796179G>T | CA2643296726 | MTHFR | c.903+27C>A (n.903+27C>A) c.780+27C>A (n.780+27C>A) c.900+27C>A (n.900+27C>A) n.644-831C>A c.*292+27C>A (n.*292+27C>A) n.915+27C>A n.1063+27C>A c.45+27C>A (n.45+27C>A) c.534+27C>A (n.534+27C>A) n.1647+27C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796180C>T | CA2643296727 | MTHFR | c.903+26G>A (n.903+26G>A) c.780+26G>A (n.780+26G>A) c.900+26G>A (n.900+26G>A) n.644-832G>A c.*292+26G>A (n.*292+26G>A) n.915+26G>A n.1063+26G>A c.45+26G>A (n.45+26G>A) c.534+26G>A (n.534+26G>A) n.1647+26G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796185G>A | CA2571237235 | MTHFR | c.903+21C>T (n.903+21C>T) c.780+21C>T (n.780+21C>T) c.900+21C>T (n.900+21C>T) n.644-837C>T c.*292+21C>T (n.*292+21C>T) n.915+21C>T n.1063+21C>T c.45+21C>T (n.45+21C>T) c.534+21C>T (n.534+21C>T) n.1647+21C>T | |
| 1 | g.11796185G>T | CA2643296728 | MTHFR | c.903+21C>A (n.903+21C>A) c.780+21C>A (n.780+21C>A) c.900+21C>A (n.900+21C>A) n.644-837C>A c.*292+21C>A (n.*292+21C>A) n.915+21C>A n.1063+21C>A c.45+21C>A (n.45+21C>A) c.534+21C>A (n.534+21C>A) n.1647+21C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796186G>C | CA595551 | MTHFR | c.903+20C>G (n.903+20C>G) c.780+20C>G (n.780+20C>G) c.900+20C>G (n.900+20C>G) n.644-838C>G c.*292+20C>G (n.*292+20C>G) n.915+20C>G n.1063+20C>G c.45+20C>G (n.45+20C>G) c.534+20C>G (n.534+20C>G) n.1647+20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796186G= | CA1153803096 | MTHFR | c.903+20C= (n.903+20C=) c.780+20C= (n.780+20C=) c.900+20C= (n.900+20C=) n.644-838C= c.*292+20C= (n.*292+20C=) n.915+20C= n.1063+20C= c.45+20C= (n.45+20C=) c.534+20C= (n.534+20C=) n.1647+20C= | |
| 1 | g.11796188C>A | CA2643296735 | MTHFR | c.903+18G>T (n.903+18G>T) c.780+18G>T (n.780+18G>T) c.900+18G>T (n.900+18G>T) n.644-840G>T c.*292+18G>T (n.*292+18G>T) n.915+18G>T n.1063+18G>T c.45+18G>T (n.45+18G>T) c.534+18G>T (n.534+18G>T) n.1647+18G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11796190C= | CA1153803103 | MTHFR | c.903+16G= (n.903+16G=) c.780+16G= (n.780+16G=) c.900+16G= (n.900+16G=) n.644-842G= c.*292+16G= (n.*292+16G=) n.915+16G= n.1063+16G= c.45+16G= (n.45+16G=) c.534+16G= (n.534+16G=) n.1647+16G= | |
| 1 | g.11796190C>G | CA2643296738 | MTHFR | c.903+16G>C (n.903+16G>C) c.780+16G>C (n.780+16G>C) c.900+16G>C (n.900+16G>C) n.644-842G>C c.*292+16G>C (n.*292+16G>C) n.915+16G>C n.1063+16G>C c.45+16G>C (n.45+16G>C) c.534+16G>C (n.534+16G>C) n.1647+16G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796190C>T | CA998621887 | MTHFR | c.903+16G>A (n.903+16G>A) c.780+16G>A (n.780+16G>A) c.900+16G>A (n.900+16G>A) n.644-842G>A c.*292+16G>A (n.*292+16G>A) n.915+16G>A n.1063+16G>A c.45+16G>A (n.45+16G>A) c.534+16G>A (n.534+16G>A) n.1647+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796192C>T | CA2643296741 | MTHFR | c.903+14G>A (n.903+14G>A) c.780+14G>A (n.780+14G>A) c.900+14G>A (n.900+14G>A) n.644-844G>A c.*292+14G>A (n.*292+14G>A) n.915+14G>A n.1063+14G>A c.45+14G>A (n.45+14G>A) c.534+14G>A (n.534+14G>A) n.1647+14G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796193C>T | CA2643296743 | MTHFR | c.903+13G>A (n.903+13G>A) c.780+13G>A (n.780+13G>A) c.900+13G>A (n.900+13G>A) n.644-845G>A c.*292+13G>A (n.*292+13G>A) n.915+13G>A n.1063+13G>A c.45+13G>A (n.45+13G>A) c.534+13G>A (n.534+13G>A) n.1647+13G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11796195G>A | CA521455257 | MTHFR | c.903+11C>T (n.903+11C>T) c.780+11C>T (n.780+11C>T) c.900+11C>T (n.900+11C>T) n.644-847C>T c.*292+11C>T (n.*292+11C>T) n.915+11C>T n.1063+11C>T c.45+11C>T (n.45+11C>T) c.534+11C>T (n.534+11C>T) n.1647+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796195G>C | CA521455258 | MTHFR | c.903+11C>G (n.903+11C>G) c.780+11C>G (n.780+11C>G) c.900+11C>G (n.900+11C>G) n.644-847C>G c.*292+11C>G (n.*292+11C>G) n.915+11C>G n.1063+11C>G c.45+11C>G (n.45+11C>G) c.534+11C>G (n.534+11C>G) n.1647+11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796195G= | CA1153803110 | MTHFR | c.903+11C= (n.903+11C=) c.780+11C= (n.780+11C=) c.900+11C= (n.900+11C=) n.644-847C= c.*292+11C= (n.*292+11C=) n.915+11C= n.1063+11C= c.45+11C= (n.45+11C=) c.534+11C= (n.534+11C=) n.1647+11C= | |
| 1 | g.11796196G>A | CA2643296752 | MTHFR | c.903+10C>T (n.903+10C>T) c.780+10C>T (n.780+10C>T) c.900+10C>T (n.900+10C>T) n.644-848C>T c.*292+10C>T (n.*292+10C>T) n.915+10C>T n.1063+10C>T c.45+10C>T (n.45+10C>T) c.534+10C>T (n.534+10C>T) n.1647+10C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796196G>T | CA2643296753 | MTHFR | c.903+10C>A (n.903+10C>A) c.780+10C>A (n.780+10C>A) c.900+10C>A (n.900+10C>A) n.644-848C>A c.*292+10C>A (n.*292+10C>A) n.915+10C>A n.1063+10C>A c.45+10C>A (n.45+10C>A) c.534+10C>A (n.534+10C>A) n.1647+10C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796197G>A | CA2742468119 | MTHFR | c.903+9C>T (n.903+9C>T) c.780+9C>T (n.780+9C>T) c.900+9C>T (n.900+9C>T) n.644-849C>T c.*292+9C>T (n.*292+9C>T) n.915+9C>T n.1063+9C>T c.45+9C>T (n.45+9C>T) c.534+9C>T (n.534+9C>T) n.1647+9C>T | |
| 1 | g.11796197_11796198delinsGC | CA1153803115 | MTHFR | c.903+8_903+9delinsGC (n.903+8_903+9delinsGC) c.780+8_780+9delinsGC (n.780+8_780+9delinsGC) c.900+8_900+9delinsGC (n.900+8_900+9delinsGC) n.644-850_644-849delinsGC c.*292+8_*292+9delinsGC (n.*292+8_*292+9delinsGC) n.915+8_915+9delinsGC n.1063+8_1063+9delinsGC c.45+8_45+9delinsGC (n.45+8_45+9delinsGC) c.534+8_534+9delinsGC (n.534+8_534+9delinsGC) n.1647+8_1647+9delinsGC | |
| 1 | g.11796198C>A | CA595553 | MTHFR | c.903+8G>T (n.903+8G>T) c.780+8G>T (n.780+8G>T) c.900+8G>T (n.900+8G>T) n.644-850G>T c.*292+8G>T (n.*292+8G>T) n.915+8G>T n.1063+8G>T c.45+8G>T (n.45+8G>T) c.534+8G>T (n.534+8G>T) n.1647+8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.11796198C= | CA1153803130 | MTHFR | c.903+8G= (n.903+8G=) c.780+8G= (n.780+8G=) c.900+8G= (n.900+8G=) n.644-850G= c.*292+8G= (n.*292+8G=) n.915+8G= n.1063+8G= c.45+8G= (n.45+8G=) c.534+8G= (n.534+8G=) n.1647+8G= | |
| 1 | g.11796198C>T | CA595552 | MTHFR | c.903+8G>A (n.903+8G>A) c.780+8G>A (n.780+8G>A) c.900+8G>A (n.900+8G>A) n.644-850G>A c.*292+8G>A (n.*292+8G>A) n.915+8G>A n.1063+8G>A c.45+8G>A (n.45+8G>A) c.534+8G>A (n.534+8G>A) n.1647+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796201del | CA1153803120 | MTHFR | c.903+8del (n.903+8del) c.780+8del (n.780+8del) c.900+8del (n.900+8del) n.644-850del c.*292+8del (n.*292+8del) n.915+8del n.1063+8del c.45+8del (n.45+8del) c.534+8del (n.534+8del) n.1647+8del | dbSNP |
| 1 | g.11796199C>T | CA2643296760 | MTHFR | c.903+7G>A (n.903+7G>A) c.780+7G>A (n.780+7G>A) c.900+7G>A (n.900+7G>A) n.644-851G>A c.*292+7G>A (n.*292+7G>A) n.915+7G>A n.1063+7G>A c.45+7G>A (n.45+7G>A) c.534+7G>A (n.534+7G>A) n.1647+7G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796200C>A | CA2740108053 | MTHFR | c.903+6G>T (n.903+6G>T) c.780+6G>T (n.780+6G>T) c.900+6G>T (n.900+6G>T) n.644-852G>T c.*292+6G>T (n.*292+6G>T) n.915+6G>T n.1063+6G>T c.45+6G>T (n.45+6G>T) c.534+6G>T (n.534+6G>T) n.1647+6G>T | |
| 1 | g.11796200C= | CA1153803134 | MTHFR | c.903+6G= (n.903+6G=) c.780+6G= (n.780+6G=) c.900+6G= (n.900+6G=) n.644-852G= c.*292+6G= (n.*292+6G=) n.915+6G= n.1063+6G= c.45+6G= (n.45+6G=) c.534+6G= (n.534+6G=) n.1647+6G= | |
| 1 | g.11796200C>T | CA1153803135 | MTHFR | c.903+6G>A (n.903+6G>A) c.780+6G>A (n.780+6G>A) c.900+6G>A (n.900+6G>A) n.644-852G>A c.*292+6G>A (n.*292+6G>A) n.915+6G>A n.1063+6G>A c.45+6G>A (n.45+6G>A) c.534+6G>A (n.534+6G>A) n.1647+6G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796201C>T | CA2643296762 | MTHFR | c.903+5G>A (n.903+5G>A) c.780+5G>A (n.780+5G>A) c.900+5G>A (n.900+5G>A) n.644-853G>A c.*292+5G>A (n.*292+5G>A) n.915+5G>A n.1063+5G>A c.45+5G>A (n.45+5G>A) c.534+5G>A (n.534+5G>A) n.1647+5G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796203C= | CA1143651333 | MTHFR | c.903+3G= (n.903+3G=) c.780+3G= (n.780+3G=) c.900+3G= (n.900+3G=) n.644-855G= c.*292+3G= (n.*292+3G=) n.915+3G= n.1063+3G= c.45+3G= (n.45+3G=) c.534+3G= (n.534+3G=) n.1647+3G= | |
| 1 | g.11796203C>T | CA595554 | MTHFR | c.903+3G>A (n.903+3G>A) c.780+3G>A (n.780+3G>A) c.900+3G>A (n.900+3G>A) n.644-855G>A c.*292+3G>A (n.*292+3G>A) n.915+3G>A n.1063+3G>A c.45+3G>A (n.45+3G>A) c.534+3G>A (n.534+3G>A) n.1647+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796204A>C | CA338480530 | MTHFR | c.903+2T>G (n.903+2T>G) c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.900+2T>G (n.900+2T>G) n.644-856T>G c.*292+2T>G (n.*292+2T>G) n.915+2T>G n.1063+2T>G c.45+2T>G (n.45+2T>G) c.534+2T>G (n.534+2T>G) n.1647+2T>G | |
| 1 | g.11796204A>G | CA338480532 | MTHFR | c.903+2T>C (n.903+2T>C) c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.900+2T>C (n.900+2T>C) n.644-856T>C c.*292+2T>C (n.*292+2T>C) n.915+2T>C n.1063+2T>C c.45+2T>C (n.45+2T>C) c.534+2T>C (n.534+2T>C) n.1647+2T>C | |
| 1 | g.11796204A>T | CA338480531 | MTHFR | c.903+2T>A (n.903+2T>A) c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.900+2T>A (n.900+2T>A) n.644-856T>A c.*292+2T>A (n.*292+2T>A) n.915+2T>A n.1063+2T>A c.45+2T>A (n.45+2T>A) c.534+2T>A (n.534+2T>A) n.1647+2T>A | |
| 1 | g.11796205C>A | CA198613 | MTHFR | c.903+1G>T (n.903+1G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.900+1G>T (n.900+1G>T) n.644-857G>T c.*292+1G>T (n.*292+1G>T) n.915+1G>T n.1063+1G>T c.45+1G>T (n.45+1G>T) c.534+1G>T (n.534+1G>T) n.1647+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796205C= | CA1153803140 | MTHFR | c.903+1G= (n.903+1G=) c.780+1G= (n.780+1G=) c.900+1G= (n.900+1G=) n.644-857G= c.*292+1G= (n.*292+1G=) n.915+1G= n.1063+1G= c.45+1G= (n.45+1G=) c.534+1G= (n.534+1G=) n.1647+1G= | |
| 1 | g.11796205C>G | CA338480533 | MTHFR | c.903+1G>C (n.903+1G>C) c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.900+1G>C (n.900+1G>C) n.644-857G>C c.*292+1G>C (n.*292+1G>C) n.915+1G>C n.1063+1G>C c.45+1G>C (n.45+1G>C) c.534+1G>C (n.534+1G>C) n.1647+1G>C | |
| 1 | g.11796205C>T | CA338480534 | MTHFR | c.903+1G>A (n.903+1G>A) c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.900+1G>A (n.900+1G>A) n.644-857G>A c.*292+1G>A (n.*292+1G>A) n.915+1G>A n.1063+1G>A c.45+1G>A (n.45+1G>A) c.534+1G>A (n.534+1G>A) n.1647+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796206C>A | CA338480535 | MTHFR | c.903G>T (p.Gln301His) c.780G>T (p.Gln260His) c.900G>T (p.Gln300His) n.644-858G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.915G>T n.1063G>T c.45G>T (p.Gln15His) c.534G>T (p.Gln178His) n.1647G>T | |
| 1 | g.11796206C= | CA1153803147 | MTHFR | c.903G= (p.Gln301=) c.780G= (p.Gln260=) c.900G= (p.Gln300=) n.644-858G= c.*292G= (n.*292G=) n.915G= n.1063G= c.45G= (p.Gln15=) c.534G= (p.Gln178=) n.1647G= | |
| 1 | g.11796206C>G | CA338480536 | MTHFR | c.903G>C (p.Gln301His) c.780G>C (p.Gln260His) c.900G>C (p.Gln300His) n.644-858G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.915G>C n.1063G>C c.45G>C (p.Gln15His) c.534G>C (p.Gln178His) n.1647G>C | |
| 1 | g.11796206C>T | CA416120764 | MTHFR | c.903G>A (p.Gln301=) c.780G>A (p.Gln260=) c.900G>A (p.Gln300=) n.644-858G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.915G>A n.1063G>A c.45G>A (p.Gln15=) c.534G>A (p.Gln178=) n.1647G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796207T>A | CA338480537 | MTHFR | c.902A>T (p.Gln301Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) n.644-859A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.914A>T n.1062A>T c.44A>T (p.Gln15Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) n.1646A>T | |
| 1 | g.11796207T>C | CA338480538 | MTHFR | c.902A>G (p.Gln301Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) n.644-859A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.914A>G n.1062A>G c.44A>G (p.Gln15Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) n.1646A>G | ClinVar |
| 1 | g.11796207T>G | CA338480539 | MTHFR | c.902A>C (p.Gln301Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) n.644-859A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.914A>C n.1062A>C c.44A>C (p.Gln15Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) n.1646A>C | |
| 1 | g.11796208G>A | CA338480540 | MTHFR | c.901C>T (p.Gln301Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) n.644-860C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.913C>T n.1061C>T c.43C>T (p.Gln15Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) n.1645C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11796208G>C | CA338480541 | MTHFR | c.901C>G (p.Gln301Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) n.644-860C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.913C>G n.1061C>G c.43C>G (p.Gln15Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) n.1645C>G | |
| 1 | g.11796208G>T | CA338480542 | MTHFR | c.901C>A (p.Gln301Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) n.644-860C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.913C>A n.1061C>A c.43C>A (p.Gln15Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) n.1645C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11796209G>A | CA416120765 | MTHFR | c.900C>T (p.Ile300=) c.777C>T (p.Ile259=) c.897C>T (p.Ile299=) n.644-861C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.912C>T n.1060C>T c.42C>T (p.Ile14=) c.531C>T (p.Ile177=) n.1644C>T | |
| 1 | g.11796209G>C | CA338480543 | MTHFR | c.900C>G (p.Ile300Met) c.777C>G (p.Ile259Met) c.897C>G (p.Ile299Met) n.644-861C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.912C>G n.1060C>G c.42C>G (p.Ile14Met) c.531C>G (p.Ile177Met) n.1644C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796209G= | CA1153803149 | MTHFR | c.900C= (p.Ile300=) c.777C= (p.Ile259=) c.897C= (p.Ile299=) n.644-861C= c.*289C= (n.*289C=) n.912C= n.1060C= c.42C= (p.Ile14=) c.531C= (p.Ile177=) n.1644C= | |
| 1 | g.11796209G>T | CA416120766 | MTHFR | c.900C>A (p.Ile300=) c.777C>A (p.Ile259=) c.897C>A (p.Ile299=) n.644-861C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.912C>A n.1060C>A c.42C>A (p.Ile14=) c.531C>A (p.Ile177=) n.1644C>A | |
| 1 | g.11796210A= | CA1153803153 | MTHFR | c.899T= (p.Ile300=) c.776T= (p.Ile259=) c.896T= (p.Ile299=) n.644-862T= c.*288T= (n.*288T=) n.911T= n.1059T= c.41T= (p.Ile14=) c.530T= (p.Ile177=) n.1643T= | |
| 1 | g.11796210A>C | CA338480545 | MTHFR | c.899T>G (p.Ile300Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) n.644-862T>G c.*288T>G (n.*288T>G) n.911T>G n.1059T>G c.41T>G (p.Ile14Ser) c.530T>G (p.Ile177Ser) n.1643T>G | |
| 1 | g.11796210A>G | CA338480544 | MTHFR | c.899T>C (p.Ile300Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) n.644-862T>C c.*288T>C (n.*288T>C) n.911T>C n.1059T>C c.41T>C (p.Ile14Thr) c.530T>C (p.Ile177Thr) n.1643T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796210A>T | CA338480546 | MTHFR | c.899T>A (p.Ile300Asn) c.776T>A (p.Ile259Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) n.644-862T>A c.*288T>A (n.*288T>A) n.911T>A n.1059T>A c.41T>A (p.Ile14Asn) c.530T>A (p.Ile177Asn) n.1643T>A | |
| 1 | g.11796211T>A | CA338480547 | MTHFR | c.898A>T (p.Ile300Phe) c.775A>T (p.Ile259Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) n.644-863A>T c.*287A>T (n.*287A>T) n.910A>T n.1058A>T c.40A>T (p.Ile14Phe) c.529A>T (p.Ile177Phe) n.1642A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796211T>C | CA338480548 | MTHFR | c.898A>G (p.Ile300Val) c.775A>G (p.Ile259Val) c.895A>G (p.Ile299Val) n.644-863A>G c.*287A>G (n.*287A>G) n.910A>G n.1058A>G c.40A>G (p.Ile14Val) c.529A>G (p.Ile177Val) n.1642A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796211T>G | CA338480549 | MTHFR | c.898A>C (p.Ile300Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) n.644-863A>C c.*287A>C (n.*287A>C) n.910A>C n.1058A>C c.40A>C (p.Ile14Leu) c.529A>C (p.Ile177Leu) n.1642A>C | |
| 1 | g.11796212G>A | CA595555 | MTHFR | c.897C>T (p.Pro299=) c.774C>T (p.Pro258=) c.894C>T (p.Pro298=) n.644-864C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.909C>T n.1057C>T c.39C>T (p.Pro13=) c.528C>T (p.Pro176=) n.1641C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796212G>C | CA416120768 | MTHFR | c.897C>G (p.Pro299=) c.774C>G (p.Pro258=) c.894C>G (p.Pro298=) n.644-864C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.909C>G n.1057C>G c.39C>G (p.Pro13=) c.528C>G (p.Pro176=) n.1641C>G | |
| 1 | g.11796212G= | CA1153803163 | MTHFR | c.897C= (p.Pro299=) c.774C= (p.Pro258=) c.894C= (p.Pro298=) n.644-864C= c.*286C= (n.*286C=) n.909C= n.1057C= c.39C= (p.Pro13=) c.528C= (p.Pro176=) n.1641C= | |
| 1 | g.11796212G>T | CA416120767 | MTHFR | c.897C>A (p.Pro299=) c.774C>A (p.Pro258=) c.894C>A (p.Pro298=) n.644-864C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.909C>A n.1057C>A c.39C>A (p.Pro13=) c.528C>A (p.Pro176=) n.1641C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796214del | CA2695395074 | MTHFR | c.897del (p.Ile300SerfsTer11) c.774del (p.Ile259SerfsTer11) c.894del (p.Ile299SerfsTer11) n.644-864del c.*286del (n.*286del) n.909del n.1057del c.39del (p.Ile14SerfsTer11) c.528del (p.Ile177SerfsTer11) n.1641del | dbSNP |
| 1 | g.11796213G>A | CA338480550 | MTHFR | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) n.644-865C>T c.*285C>T (n.*285C>T) n.908C>T n.1056C>T c.38C>T (p.Pro13Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) n.1640C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11796213G>C | CA338480551 | MTHFR | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) n.644-865C>G c.*285C>G (n.*285C>G) n.908C>G n.1056C>G c.38C>G (p.Pro13Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) n.1640C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796213G= | CA1153803170 | MTHFR | c.896C= (p.Pro299=) c.773C= (p.Pro258=) c.893C= (p.Pro298=) n.644-865C= c.*285C= (n.*285C=) n.908C= n.1056C= c.38C= (p.Pro13=) c.527C= (p.Pro176=) n.1640C= | |
| 1 | g.11796213G>T | CA338480552 | MTHFR | c.896C>A (p.Pro299His) c.773C>A (p.Pro258His) c.893C>A (p.Pro298His) n.644-865C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.908C>A n.1056C>A c.38C>A (p.Pro13His) c.527C>A (p.Pro176His) n.1640C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796214G>A | CA338480553 | MTHFR | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) n.644-866C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.907C>T n.1055C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) n.1639C>T | |
| 1 | g.11796214G>C | CA338480554 | MTHFR | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) n.644-866C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.907C>G n.1055C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) n.1639C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796214G>T | CA338480555 | MTHFR | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) n.644-866C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.907C>A n.1055C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) n.1639C>A | |
| 1 | g.11796215A>C | CA338480556 | MTHFR | c.894T>G (p.Phe298Leu) c.771T>G (p.Phe257Leu) c.891T>G (p.Phe297Leu) n.644-867T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.906T>G n.1054T>G c.36T>G (p.Phe12Leu) c.525T>G (p.Phe175Leu) n.1638T>G | |
| 1 | g.11796215A>G | CA416120769 | MTHFR | c.894T>C (p.Phe298=) c.771T>C (p.Phe257=) c.891T>C (p.Phe297=) n.644-867T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.906T>C n.1054T>C c.36T>C (p.Phe12=) c.525T>C (p.Phe175=) n.1638T>C | |
| 1 | g.11796215A>T | CA338480557 | MTHFR | c.894T>A (p.Phe298Leu) c.771T>A (p.Phe257Leu) c.891T>A (p.Phe297Leu) n.644-867T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.906T>A n.1054T>A c.36T>A (p.Phe12Leu) c.525T>A (p.Phe175Leu) n.1638T>A | |
| 1 | g.11796216A>C | CA338480560 | MTHFR | c.893T>G (p.Phe298Cys) c.770T>G (p.Phe257Cys) c.890T>G (p.Phe297Cys) n.644-868T>G c.*282T>G (n.*282T>G) n.905T>G n.1053T>G c.35T>G (p.Phe12Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) n.1637T>G | |
| 1 | g.11796216A>G | CA338480558 | MTHFR | c.893T>C (p.Phe298Ser) c.770T>C (p.Phe257Ser) c.890T>C (p.Phe297Ser) n.644-868T>C c.*282T>C (n.*282T>C) n.905T>C n.1053T>C c.35T>C (p.Phe12Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) n.1637T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796216A>T | CA338480559 | MTHFR | c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.644-868T>A c.*282T>A (n.*282T>A) n.905T>A n.1053T>A c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.1637T>A | |
| 1 | g.11796217A= | CA1153803176 | MTHFR | c.892T= (p.Phe298=) c.769T= (p.Phe257=) c.889T= (p.Phe297=) n.644-869T= c.*281T= (n.*281T=) n.904T= n.1052T= c.34T= (p.Phe12=) c.523T= (p.Phe175=) n.1636T= | |
| 1 | g.11796217A>C | CA198610 | MTHFR | c.892T>G (p.Phe298Val) c.769T>G (p.Phe257Val) c.889T>G (p.Phe297Val) n.644-869T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.904T>G n.1052T>G c.34T>G (p.Phe12Val) c.523T>G (p.Phe175Val) n.1636T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796217A>G | CA338480561 | MTHFR | c.892T>C (p.Phe298Leu) c.769T>C (p.Phe257Leu) c.889T>C (p.Phe297Leu) n.644-869T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.904T>C n.1052T>C c.34T>C (p.Phe12Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) n.1636T>C | |
| 1 | g.11796217A>T | CA338480562 | MTHFR | c.892T>A (p.Phe298Ile) c.769T>A (p.Phe257Ile) c.889T>A (p.Phe297Ile) n.644-869T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.904T>A n.1052T>A c.34T>A (p.Phe12Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) n.1636T>A | |
| 1 | g.11796218G>A | CA416120770 | MTHFR | c.891C>T (p.Ile297=) c.768C>T (p.Ile256=) c.888C>T (p.Ile296=) n.644-870C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.903C>T n.1051C>T c.33C>T (p.Ile11=) c.522C>T (p.Ile174=) n.1635C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796218G>C | CA338480563 | MTHFR | c.891C>G (p.Ile297Met) c.768C>G (p.Ile256Met) c.888C>G (p.Ile296Met) n.644-870C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.903C>G n.1051C>G c.33C>G (p.Ile11Met) c.522C>G (p.Ile174Met) n.1635C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796218G>T | CA416120771 | MTHFR | c.891C>A (p.Ile297=) c.768C>A (p.Ile256=) c.888C>A (p.Ile296=) n.644-870C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.903C>A n.1051C>A c.33C>A (p.Ile11=) c.522C>A (p.Ile174=) n.1635C>A | |
| 1 | g.11796219A= | CA1143925093 | MTHFR | c.890T= (p.Ile297=) c.767T= (p.Ile256=) c.887T= (p.Ile296=) n.644-871T= c.*279T= (n.*279T=) n.902T= n.1050T= c.32T= (p.Ile11=) c.521T= (p.Ile174=) n.1634T= | |
| 1 | g.11796219A>C | CA338480564 | MTHFR | c.890T>G (p.Ile297Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) n.644-871T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.902T>G n.1050T>G c.32T>G (p.Ile11Ser) c.521T>G (p.Ile174Ser) n.1634T>G | |
| 1 | g.11796219A>G | CA338480565 | MTHFR | c.890T>C (p.Ile297Thr) c.767T>C (p.Ile256Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) n.644-871T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.902T>C n.1050T>C c.32T>C (p.Ile11Thr) c.521T>C (p.Ile174Thr) n.1634T>C | |
| 1 | g.11796219A>T | CA198607 | MTHFR | c.890T>A (p.Ile297Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) n.644-871T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.902T>A n.1050T>A c.32T>A (p.Ile11Asn) c.521T>A (p.Ile174Asn) n.1634T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796220T>A | CA338480566 | MTHFR | c.889A>T (p.Ile297Phe) c.766A>T (p.Ile256Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) n.644-872A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.901A>T n.1049A>T c.31A>T (p.Ile11Phe) c.520A>T (p.Ile174Phe) n.1633A>T | |
| 1 | g.11796220T>C | CA338480567 | MTHFR | c.889A>G (p.Ile297Val) c.766A>G (p.Ile256Val) c.886A>G (p.Ile296Val) n.644-872A>G c.*278A>G (n.*278A>G) n.901A>G n.1049A>G c.31A>G (p.Ile11Val) c.520A>G (p.Ile174Val) n.1633A>G | |
| 1 | g.11796220T>G | CA338480568 | MTHFR | c.889A>C (p.Ile297Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) n.644-872A>C c.*278A>C (n.*278A>C) n.901A>C n.1049A>C c.31A>C (p.Ile11Leu) c.520A>C (p.Ile174Leu) n.1633A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796221C>A | CA416120772 | MTHFR | c.888G>T (p.Gly296=) c.765G>T (p.Gly255=) c.885G>T (p.Gly295=) n.644-873G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.900G>T n.1048G>T c.30G>T (p.Gly10=) c.519G>T (p.Gly173=) n.1632G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796221C= | CA1153803222 | MTHFR | c.888G= (p.Gly296=) c.765G= (p.Gly255=) c.885G= (p.Gly295=) n.644-873G= c.*277G= (n.*277G=) n.900G= n.1048G= c.30G= (p.Gly10=) c.519G= (p.Gly173=) n.1632G= | |
| 1 | g.11796221C>G | CA416120773 | MTHFR | c.888G>C (p.Gly296=) c.765G>C (p.Gly255=) c.885G>C (p.Gly295=) n.644-873G>C c.*277G>C (n.*277G>C) n.900G>C n.1048G>C c.30G>C (p.Gly10=) c.519G>C (p.Gly173=) n.1632G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796221C>T | CA595556 | MTHFR | c.888G>A (p.Gly296=) c.765G>A (p.Gly255=) c.885G>A (p.Gly295=) n.644-873G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.900G>A n.1048G>A c.30G>A (p.Gly10=) c.519G>A (p.Gly173=) n.1632G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796223del | CA2574214475 | MTHFR | c.888del (p.Ile297SerfsTer14) c.765del (p.Ile256SerfsTer14) c.885del (p.Ile296SerfsTer14) n.644-873del c.*277del (n.*277del) n.900del n.1048del c.30del (p.Ile11SerfsTer14) c.519del (p.Ile174SerfsTer14) n.1632del | |
| 1 | g.11796222C>A | CA198604 | MTHFR | c.887G>T (p.Gly296Val) c.764G>T (p.Gly255Val) c.884G>T (p.Gly295Val) n.644-874G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.899G>T n.1047G>T c.29G>T (p.Gly10Val) c.518G>T (p.Gly173Val) n.1631G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796222C= | CA1153803227 | MTHFR | c.887G= (p.Gly296=) c.764G= (p.Gly255=) c.884G= (p.Gly295=) n.644-874G= c.*276G= (n.*276G=) n.899G= n.1047G= c.29G= (p.Gly10=) c.518G= (p.Gly173=) n.1631G= | |
| 1 | g.11796222C>G | CA338480570 | MTHFR | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) n.644-874G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.899G>C n.1047G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.1631G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796222C>T | CA338480569 | MTHFR | c.887G>A (p.Gly296Glu) c.764G>A (p.Gly255Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) n.644-874G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.899G>A n.1047G>A c.29G>A (p.Gly10Glu) c.518G>A (p.Gly173Glu) n.1631G>A | |
| 1 | g.11796223C>A | CA338480571 | MTHFR | c.886G>T (p.Gly296Trp) c.763G>T (p.Gly255Trp) c.883G>T (p.Gly295Trp) n.644-875G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.898G>T n.1046G>T c.28G>T (p.Gly10Trp) c.517G>T (p.Gly173Trp) n.1630G>T | |
| 1 | g.11796223C= | CA1153803228 | MTHFR | c.886G= (p.Gly296=) c.763G= (p.Gly255=) c.883G= (p.Gly295=) n.644-875G= c.*275G= (n.*275G=) n.898G= n.1046G= c.28G= (p.Gly10=) c.517G= (p.Gly173=) n.1630G= | |
| 1 | g.11796223C>G | CA338480572 | MTHFR | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) n.644-875G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.898G>C n.1046G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.1630G>C | |
| 1 | g.11796223C>T | CA595557 | MTHFR | c.886G>A (p.Gly296Arg) c.763G>A (p.Gly255Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) n.644-875G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.898G>A n.1046G>A c.28G>A (p.Gly10Arg) c.517G>A (p.Gly173Arg) n.1630G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796224G>A | CA595558 | MTHFR | c.885C>T (p.Pro295=) c.762C>T (p.Pro254=) c.882C>T (p.Pro294=) n.644-876C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.897C>T n.1045C>T c.27C>T (p.Pro9=) c.516C>T (p.Pro172=) n.1629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796224G>C | CA416120774 | MTHFR | c.885C>G (p.Pro295=) c.762C>G (p.Pro254=) c.882C>G (p.Pro294=) n.644-876C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.897C>G n.1045C>G c.27C>G (p.Pro9=) c.516C>G (p.Pro172=) n.1629C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796224G= | CA1143440224 | MTHFR | c.885C= (p.Pro295=) c.762C= (p.Pro254=) c.882C= (p.Pro294=) n.644-876C= c.*274C= (n.*274C=) n.897C= n.1045C= c.27C= (p.Pro9=) c.516C= (p.Pro172=) n.1629C= | |
| 1 | g.11796224G>T | CA416120775 | MTHFR | c.885C>A (p.Pro295=) c.762C>A (p.Pro254=) c.882C>A (p.Pro294=) n.644-876C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.897C>A n.1045C>A c.27C>A (p.Pro9=) c.516C>A (p.Pro172=) n.1629C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796225G>A | CA338480573 | MTHFR | c.884C>T (p.Pro295Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) n.644-877C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.896C>T n.1044C>T c.26C>T (p.Pro9Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.1628C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796225G>C | CA338480574 | MTHFR | c.884C>G (p.Pro295Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) n.644-877C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.896C>G n.1044C>G c.26C>G (p.Pro9Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.1628C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796225G>T | CA338480575 | MTHFR | c.884C>A (p.Pro295His) c.761C>A (p.Pro254His) c.881C>A (p.Pro294His) n.644-877C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.896C>A n.1044C>A c.26C>A (p.Pro9His) c.515C>A (p.Pro172His) n.1628C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796226G>A | CA198601 | MTHFR | c.883C>T (p.Pro295Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) n.644-878C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.895C>T n.1043C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.1627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796226G>C | CA338480576 | MTHFR | c.883C>G (p.Pro295Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) n.644-878C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.895C>G n.1043C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.1627C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796226G= | CA1153803236 | MTHFR | c.883C= (p.Pro295=) c.760C= (p.Pro254=) c.880C= (p.Pro294=) n.644-878C= c.*272C= (n.*272C=) n.895C= n.1043C= c.25C= (p.Pro9=) c.514C= (p.Pro172=) n.1627C= | |
| 1 | g.11796226G>T | CA338480577 | MTHFR | c.883C>A (p.Pro295Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) n.644-878C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.895C>A n.1043C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.1627C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796227G>A | CA416120776 | MTHFR | c.882C>T (p.Val294=) c.759C>T (p.Val253=) c.879C>T (p.Val293=) n.644-879C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.894C>T n.1042C>T c.24C>T (p.Val8=) c.513C>T (p.Val171=) n.1626C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796227G>C | CA416120777 | MTHFR | c.882C>G (p.Val294=) c.759C>G (p.Val253=) c.879C>G (p.Val293=) n.644-879C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.894C>G n.1042C>G c.24C>G (p.Val8=) c.513C>G (p.Val171=) n.1626C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796227G= | CA1153803243 | MTHFR | c.882C= (p.Val294=) c.759C= (p.Val253=) c.879C= (p.Val293=) n.644-879C= c.*271C= (n.*271C=) n.894C= n.1042C= c.24C= (p.Val8=) c.513C= (p.Val171=) n.1626C= | |
| 1 | g.11796227G>T | CA416120778 | MTHFR | c.882C>A (p.Val294=) c.759C>A (p.Val253=) c.879C>A (p.Val293=) n.644-879C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.894C>A n.1042C>A c.24C>A (p.Val8=) c.513C>A (p.Val171=) n.1626C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796228A>C | CA338480578 | MTHFR | c.881T>G (p.Val294Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.644-880T>G c.*270T>G (n.*270T>G) n.893T>G n.1041T>G c.23T>G (p.Val8Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) n.1625T>G | |
| 1 | g.11796228A>G | CA338480579 | MTHFR | c.881T>C (p.Val294Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.644-880T>C c.*270T>C (n.*270T>C) n.893T>C n.1041T>C c.23T>C (p.Val8Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) n.1625T>C | |
| 1 | g.11796228A>T | CA338480580 | MTHFR | c.881T>A (p.Val294Asp) c.758T>A (p.Val253Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) n.644-880T>A c.*270T>A (n.*270T>A) n.893T>A n.1041T>A c.23T>A (p.Val8Asp) c.512T>A (p.Val171Asp) n.1625T>A | |
| 1 | g.11796229C>A | CA338480582 | MTHFR | c.880G>T (p.Val294Phe) c.757G>T (p.Val253Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) n.644-881G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.892G>T n.1040G>T c.22G>T (p.Val8Phe) c.511G>T (p.Val171Phe) n.1624G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796229C= | CA1143391999 | MTHFR | c.880G= (p.Val294=) c.757G= (p.Val253=) c.877G= (p.Val293=) n.644-881G= c.*269G= (n.*269G=) n.892G= n.1040G= c.22G= (p.Val8=) c.511G= (p.Val171=) n.1624G= | |
| 1 | g.11796229C>G | CA338480581 | MTHFR | c.880G>C (p.Val294Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.644-881G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.892G>C n.1040G>C c.22G>C (p.Val8Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) n.1624G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796229C>T | CA595559 | MTHFR | c.880G>A (p.Val294Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) n.644-881G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.892G>A n.1040G>A c.22G>A (p.Val8Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) n.1624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796230G>A | CA416120779 | MTHFR | c.879C>T (p.Ile293=) c.756C>T (p.Ile252=) c.876C>T (p.Ile292=) n.644-882C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.891C>T n.1039C>T c.21C>T (p.Ile7=) c.510C>T (p.Ile170=) n.1623C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796230G>C | CA338480583 | MTHFR | c.879C>G (p.Ile293Met) c.756C>G (p.Ile252Met) c.876C>G (p.Ile292Met) n.644-882C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.891C>G n.1039C>G c.21C>G (p.Ile7Met) c.510C>G (p.Ile170Met) n.1623C>G | |
| 1 | g.11796230G= | CA1153803288 | MTHFR | c.879C= (p.Ile293=) c.756C= (p.Ile252=) c.876C= (p.Ile292=) n.644-882C= c.*268C= (n.*268C=) n.891C= n.1039C= c.21C= (p.Ile7=) c.510C= (p.Ile170=) n.1623C= | |
| 1 | g.11796230G>T | CA416120780 | MTHFR | c.879C>A (p.Ile293=) c.756C>A (p.Ile252=) c.876C>A (p.Ile292=) n.644-882C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.891C>A n.1039C>A c.21C>A (p.Ile7=) c.510C>A (p.Ile170=) n.1623C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796231A>C | CA338480584 | MTHFR | c.878T>G (p.Ile293Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) n.644-883T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.890T>G n.1038T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) n.1622T>G | ClinVar |
| 1 | g.11796231A>G | CA338480585 | MTHFR | c.878T>C (p.Ile293Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) n.644-883T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.890T>C n.1038T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.1622T>C | |
| 1 | g.11796231A>T | CA338480586 | MTHFR | c.878T>A (p.Ile293Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) n.644-883T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.890T>A n.1038T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) n.1622T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796232T>A | CA338480587 | MTHFR | c.877A>T (p.Ile293Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) n.644-884A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.889A>T n.1037A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.1621A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796232T>C | CA338480588 | MTHFR | c.877A>G (p.Ile293Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.874A>G (p.Ile292Val) n.644-884A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.889A>G n.1037A>G c.19A>G (p.Ile7Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.1621A>G | |
| 1 | g.11796232T>G | CA338480589 | MTHFR | c.877A>C (p.Ile293Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) n.644-884A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.889A>C n.1037A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.1621A>C | |
| 1 | g.11796232T= | CA1153803296 | MTHFR | c.877A= (p.Ile293=) c.754A= (p.Ile252=) c.874A= (p.Ile292=) n.644-884A= c.*266A= (n.*266A=) n.889A= n.1037A= c.19A= (p.Ile7=) c.508A= (p.Ile170=) n.1621A= | |
| 1 | g.11796233G>A | CA416120781 | MTHFR | c.876C>T (p.Pro292=) c.753C>T (p.Pro251=) c.873C>T (p.Pro291=) n.644-885C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.888C>T n.1036C>T c.18C>T (p.Pro6=) c.507C>T (p.Pro169=) n.1620C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796233G>C | CA416120783 | MTHFR | c.876C>G (p.Pro292=) c.753C>G (p.Pro251=) c.873C>G (p.Pro291=) n.644-885C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.888C>G n.1036C>G c.18C>G (p.Pro6=) c.507C>G (p.Pro169=) n.1620C>G | |
| 1 | g.11796233G= | CA1153803321 | MTHFR | c.876C= (p.Pro292=) c.753C= (p.Pro251=) c.873C= (p.Pro291=) n.644-885C= c.*265C= (n.*265C=) n.888C= n.1036C= c.18C= (p.Pro6=) c.507C= (p.Pro169=) n.1620C= | |
| 1 | g.11796233G>T | CA416120782 | MTHFR | c.876C>A (p.Pro292=) c.753C>A (p.Pro251=) c.873C>A (p.Pro291=) n.644-885C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.888C>A n.1036C>A c.18C>A (p.Pro6=) c.507C>A (p.Pro169=) n.1620C>A | |
| 1 | g.11796236del | CA2643296827 | MTHFR | c.876del (p.Ile293SerfsTer18) c.753del (p.Ile252SerfsTer18) c.873del (p.Ile292SerfsTer18) n.644-885del c.*265del (n.*265del) n.888del n.1036del c.18del (p.Ile7SerfsTer18) c.507del (p.Ile170SerfsTer18) n.1620del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796234G>A | CA338480590 | MTHFR | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) n.644-886C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.887C>T n.1035C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) n.1619C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796234G>C | CA338480591 | MTHFR | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) n.644-886C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.887C>G n.1035C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) n.1619C>G | |
| 1 | g.11796234G= | CA1153803327 | MTHFR | c.875C= (p.Pro292=) c.752C= (p.Pro251=) c.872C= (p.Pro291=) n.644-886C= c.*264C= (n.*264C=) n.887C= n.1035C= c.17C= (p.Pro6=) c.506C= (p.Pro169=) n.1619C= | |
| 1 | g.11796234G>T | CA338480592 | MTHFR | c.875C>A (p.Pro292His) c.752C>A (p.Pro251His) c.872C>A (p.Pro291His) n.644-886C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.887C>A n.1035C>A c.17C>A (p.Pro6His) c.506C>A (p.Pro169His) n.1619C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796235G>A | CA595560 | MTHFR | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) n.644-887C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.886C>T n.1034C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) n.1618C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796235G>C | CA338480593 | MTHFR | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) n.644-887C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.886C>G n.1034C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) n.1618C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796235G= | CA1153803329 | MTHFR | c.874C= (p.Pro292=) c.751C= (p.Pro251=) c.871C= (p.Pro291=) n.644-887C= c.*263C= (n.*263C=) n.886C= n.1034C= c.16C= (p.Pro6=) c.505C= (p.Pro169=) n.1618C= | |
| 1 | g.11796235G>T | CA338480594 | MTHFR | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) n.644-887C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.886C>A n.1034C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) n.1618C>A | |
| 1 | g.11796236G>A | CA416120784 | MTHFR | c.873C>T (p.Cys291=) c.750C>T (p.Cys250=) c.870C>T (p.Cys290=) n.644-888C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.885C>T n.1033C>T c.15C>T (p.Cys5=) c.504C>T (p.Cys168=) n.1617C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796236G>C | CA338480596 | MTHFR | c.873C>G (p.Cys291Trp) c.750C>G (p.Cys250Trp) c.870C>G (p.Cys290Trp) n.644-888C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.885C>G n.1033C>G c.15C>G (p.Cys5Trp) c.504C>G (p.Cys168Trp) n.1617C>G | |
| 1 | g.11796236G= | CA1153803333 | MTHFR | c.873C= (p.Cys291=) c.750C= (p.Cys250=) c.870C= (p.Cys290=) n.644-888C= c.*262C= (n.*262C=) n.885C= n.1033C= c.15C= (p.Cys5=) c.504C= (p.Cys168=) n.1617C= | |
| 1 | g.11796236G>T | CA338480595 | MTHFR | c.873C>A (p.Cys291Ter) c.750C>A (p.Cys250Ter) c.870C>A (p.Cys290Ter) n.644-888C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.885C>A n.1033C>A c.15C>A (p.Cys5Ter) c.504C>A (p.Cys168Ter) n.1617C>A | |
| 1 | g.11796237C>A | CA338480597 | MTHFR | c.872G>T (p.Cys291Phe) c.749G>T (p.Cys250Phe) c.869G>T (p.Cys290Phe) n.644-889G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.884G>T n.1032G>T c.14G>T (p.Cys5Phe) c.503G>T (p.Cys168Phe) n.1616G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796237C>G | CA338480599 | MTHFR | c.872G>C (p.Cys291Ser) c.749G>C (p.Cys250Ser) c.869G>C (p.Cys290Ser) n.644-889G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.884G>C n.1032G>C c.14G>C (p.Cys5Ser) c.503G>C (p.Cys168Ser) n.1616G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796237C>T | CA338480598 | MTHFR | c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.749G>A (p.Cys250Tyr) c.869G>A (p.Cys290Tyr) n.644-889G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.884G>A n.1032G>A c.14G>A (p.Cys5Tyr) c.503G>A (p.Cys168Tyr) n.1616G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796238A>C | CA338480600 | MTHFR | c.871T>G (p.Cys291Gly) c.748T>G (p.Cys250Gly) c.868T>G (p.Cys290Gly) n.644-890T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.883T>G n.1031T>G c.13T>G (p.Cys5Gly) c.502T>G (p.Cys168Gly) n.1615T>G | |
| 1 | g.11796238A>G | CA338480602 | MTHFR | c.871T>C (p.Cys291Arg) c.748T>C (p.Cys250Arg) c.868T>C (p.Cys290Arg) n.644-890T>C c.*260T>C (n.*260T>C) n.883T>C n.1031T>C c.13T>C (p.Cys5Arg) c.502T>C (p.Cys168Arg) n.1615T>C | |
| 1 | g.11796238A>T | CA338480601 | MTHFR | c.871T>A (p.Cys291Ser) c.748T>A (p.Cys250Ser) c.868T>A (p.Cys290Ser) n.644-890T>A c.*260T>A (n.*260T>A) n.883T>A n.1031T>A c.13T>A (p.Cys5Ser) c.502T>A (p.Cys168Ser) n.1615T>A | |
| 1 | g.11796239A>C | CA416120786 | MTHFR | c.870T>G (p.Thr290=) c.747T>G (p.Thr249=) c.867T>G (p.Thr289=) n.644-891T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.882T>G n.1030T>G c.12T>G (p.Thr4=) c.501T>G (p.Thr167=) n.1614T>G | |
| 1 | g.11796239A>G | CA416120787 | MTHFR | c.870T>C (p.Thr290=) c.747T>C (p.Thr249=) c.867T>C (p.Thr289=) n.644-891T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.882T>C n.1030T>C c.12T>C (p.Thr4=) c.501T>C (p.Thr167=) n.1614T>C | |
| 1 | g.11796239A>T | CA416120788 | MTHFR | c.870T>A (p.Thr290=) c.747T>A (p.Thr249=) c.867T>A (p.Thr289=) n.644-891T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.882T>A n.1030T>A c.12T>A (p.Thr4=) c.501T>A (p.Thr167=) n.1614T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796240G>A | CA338480603 | MTHFR | c.869C>T (p.Thr290Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) n.644-892C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.881C>T n.1029C>T c.11C>T (p.Thr4Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) n.1613C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796240G>C | CA338480604 | MTHFR | c.869C>G (p.Thr290Ser) c.746C>G (p.Thr249Ser) c.866C>G (p.Thr289Ser) n.644-892C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.881C>G n.1029C>G c.11C>G (p.Thr4Ser) c.500C>G (p.Thr167Ser) n.1613C>G | |
| 1 | g.11796240G>T | CA338480605 | MTHFR | c.869C>A (p.Thr290Asn) c.746C>A (p.Thr249Asn) c.866C>A (p.Thr289Asn) n.644-892C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.881C>A n.1029C>A c.11C>A (p.Thr4Asn) c.500C>A (p.Thr167Asn) n.1613C>A | |
| 1 | g.11796241T>A | CA338480606 | MTHFR | c.868A>T (p.Thr290Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) n.644-893A>T c.*257A>T (n.*257A>T) n.880A>T n.1028A>T c.10A>T (p.Thr4Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) n.1612A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796241T>C | CA338480607 | MTHFR | c.868A>G (p.Thr290Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) n.644-893A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.880A>G n.1028A>G c.10A>G (p.Thr4Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) n.1612A>G | |
| 1 | g.11796241T>G | CA338480608 | MTHFR | c.868A>C (p.Thr290Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) n.644-893A>C c.*257A>C (n.*257A>C) n.880A>C n.1028A>C c.10A>C (p.Thr4Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) n.1612A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796242G>A | CA416120789 | MTHFR | c.867C>T (p.Ile289=) c.744C>T (p.Ile248=) c.864C>T (p.Ile288=) n.644-894C>T c.*256C>T (n.*256C>T) n.879C>T n.1027C>T c.9C>T (p.Ile3=) c.498C>T (p.Ile166=) n.1611C>T | |
| 1 | g.11796242G>C | CA338480609 | MTHFR | c.867C>G (p.Ile289Met) c.744C>G (p.Ile248Met) c.864C>G (p.Ile288Met) n.644-894C>G c.*256C>G (n.*256C>G) n.879C>G n.1027C>G c.9C>G (p.Ile3Met) c.498C>G (p.Ile166Met) n.1611C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796242G>T | CA416120790 | MTHFR | c.867C>A (p.Ile289=) c.744C>A (p.Ile248=) c.864C>A (p.Ile288=) n.644-894C>A c.*256C>A (n.*256C>A) n.879C>A n.1027C>A c.9C>A (p.Ile3=) c.498C>A (p.Ile166=) n.1611C>A | |
| 1 | g.11796243A>C | CA338480610 | MTHFR | c.866T>G (p.Ile289Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) c.863T>G (p.Ile288Ser) n.644-895T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.878T>G n.1026T>G c.8T>G (p.Ile3Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) n.1610T>G | |
| 1 | g.11796243A>G | CA338480611 | MTHFR | c.866T>C (p.Ile289Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) n.644-895T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.878T>C n.1026T>C c.8T>C (p.Ile3Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) n.1610T>C | |
| 1 | g.11796243A>T | CA338480612 | MTHFR | c.866T>A (p.Ile289Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) n.644-895T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.878T>A n.1026T>A c.8T>A (p.Ile3Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn) n.1610T>A | |
| 1 | g.11796244T>A | CA338480613 | MTHFR | c.865A>T (p.Ile289Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) c.862A>T (p.Ile288Phe) n.644-896A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.877A>T n.1025A>T c.7A>T (p.Ile3Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) n.1609A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796244T>C | CA595561 | MTHFR | c.865A>G (p.Ile289Val) c.742A>G (p.Ile248Val) c.862A>G (p.Ile288Val) n.644-896A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.877A>G n.1025A>G c.7A>G (p.Ile3Val) c.496A>G (p.Ile166Val) n.1609A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796244T>G | CA338480614 | MTHFR | c.865A>C (p.Ile289Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) c.862A>C (p.Ile288Leu) n.644-896A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.877A>C n.1025A>C c.7A>C (p.Ile3Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) n.1609A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796244T= | CA1153803339 | MTHFR | c.865A= (p.Ile289=) c.742A= (p.Ile248=) c.862A= (p.Ile288=) n.644-896A= c.*254A= (n.*254A=) n.877A= n.1025A= c.7A= (p.Ile3=) c.496A= (p.Ile166=) n.1609A= | |
| 1 | g.11796245G>A | CA416120791 | MTHFR | c.864C>T (p.Gly288=) c.741C>T (p.Gly247=) c.861C>T (p.Gly287=) n.644-897C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.876C>T n.1024C>T c.6C>T (p.Gly2=) c.495C>T (p.Gly165=) n.1608C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796245G>C | CA416120792 | MTHFR | c.864C>G (p.Gly288=) c.741C>G (p.Gly247=) c.861C>G (p.Gly287=) n.644-897C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.876C>G n.1024C>G c.6C>G (p.Gly2=) c.495C>G (p.Gly165=) n.1608C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796245G= | CA1153803345 | MTHFR | c.864C= (p.Gly288=) c.741C= (p.Gly247=) c.861C= (p.Gly287=) n.644-897C= c.*253C= (n.*253C=) n.876C= n.1024C= c.6C= (p.Gly2=) c.495C= (p.Gly165=) n.1608C= | |
| 1 | g.11796245G>T | CA416120793 | MTHFR | c.864C>A (p.Gly288=) c.741C>A (p.Gly247=) c.861C>A (p.Gly287=) n.644-897C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.876C>A n.1024C>A c.6C>A (p.Gly2=) c.495C>A (p.Gly165=) n.1608C>A | |
| 1 | g.11796246C>A | CA338480615 | MTHFR | c.863G>T (p.Gly288Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.860G>T (p.Gly287Val) n.644-898G>T c.*252G>T (n.*252G>T) n.875G>T n.1023G>T c.5G>T (p.Gly2Val) c.494G>T (p.Gly165Val) n.1607G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796246C>G | CA338480617 | MTHFR | c.863G>C (p.Gly288Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) n.644-898G>C c.*252G>C (n.*252G>C) n.875G>C n.1023G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) n.1607G>C | |
| 1 | g.11796246C>T | CA338480616 | MTHFR | c.863G>A (p.Gly288Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.860G>A (p.Gly287Asp) n.644-898G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.875G>A n.1023G>A c.5G>A (p.Gly2Asp) c.494G>A (p.Gly165Asp) n.1607G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796247C>A | CA338480618 | MTHFR | c.862G>T (p.Gly288Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.859G>T (p.Gly287Cys) n.644-899G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.874G>T n.1022G>T c.4G>T (p.Gly2Cys) c.493G>T (p.Gly165Cys) n.1606G>T | |
| 1 | g.11796247C>G | CA338480619 | MTHFR | c.862G>C (p.Gly288Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.644-899G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.874G>C n.1022G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) n.1606G>C | |
| 1 | g.11796247C>T | CA338480620 | MTHFR | c.862G>A (p.Gly288Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.859G>A (p.Gly287Ser) n.644-899G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.874G>A n.1022G>A c.4G>A (p.Gly2Ser) c.493G>A (p.Gly165Ser) n.1606G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796248C>A | CA338480621 | MTHFR | c.861G>T (p.Met287Ile) c.738G>T (p.Met246Ile) c.858G>T (p.Met286Ile) n.644-900G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.873G>T n.1021G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.492G>T (p.Met164Ile) n.1605G>T | |
| 1 | g.11796248C>G | CA338480622 | MTHFR | c.861G>C (p.Met287Ile) c.738G>C (p.Met246Ile) c.858G>C (p.Met286Ile) n.644-900G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.873G>C n.1021G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.492G>C (p.Met164Ile) n.1605G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796248C>T | CA338480623 | MTHFR | c.861G>A (p.Met287Ile) c.738G>A (p.Met246Ile) c.858G>A (p.Met286Ile) n.644-900G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.873G>A n.1021G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.492G>A (p.Met164Ile) n.1605G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796252_11796261del | CA2643296853 | MTHFR | c.852_861del (p.Cys284TrpfsTer24) c.729_738del (p.Cys243TrpfsTer24) c.849_858del (p.Cys283TrpfsTer24) n.644-909_644-900del c.*241_*250del (n.*241_*250del) n.864_873del n.1012_1021del c.-7_3del (n.-7_3del) c.483_492del (p.Cys161TrpfsTer24) n.1596_1605del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796249A= | CA1141730479 | MTHFR | c.860T= (p.Met287=) c.737T= (p.Met246=) c.857T= (p.Met286=) n.644-901T= c.*249T= (n.*249T=) n.872T= n.1020T= c.2T= (p.Met1=) c.491T= (p.Met164=) n.1604T= | |
| 1 | g.11796249A>C | CA338480624 | MTHFR | c.860T>G (p.Met287Arg) c.737T>G (p.Met246Arg) c.857T>G (p.Met286Arg) n.644-901T>G c.*249T>G (n.*249T>G) n.872T>G n.1020T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.491T>G (p.Met164Arg) n.1604T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796249A>G | CA18002079 | MTHFR | c.860T>C (p.Met287Thr) c.737T>C (p.Met246Thr) c.857T>C (p.Met286Thr) n.644-901T>C c.*249T>C (n.*249T>C) n.872T>C n.1020T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.491T>C (p.Met164Thr) n.1604T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796249A>T | CA595562 | MTHFR | c.860T>A (p.Met287Lys) c.737T>A (p.Met246Lys) c.857T>A (p.Met286Lys) n.644-901T>A c.*249T>A (n.*249T>A) n.872T>A n.1020T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.491T>A (p.Met164Lys) n.1604T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796250T>A | CA338480627 | MTHFR | c.859A>T (p.Met287Leu) c.736A>T (p.Met246Leu) c.856A>T (p.Met286Leu) n.644-902A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.871A>T n.1019A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.490A>T (p.Met164Leu) n.1603A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796250T>C | CA338480626 | MTHFR | c.859A>G (p.Met287Val) c.736A>G (p.Met246Val) c.856A>G (p.Met286Val) n.644-902A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.871A>G n.1019A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.490A>G (p.Met164Val) n.1603A>G | |
| 1 | g.11796250T>G | CA338480625 | MTHFR | c.859A>C (p.Met287Leu) c.736A>C (p.Met246Leu) c.856A>C (p.Met286Leu) n.644-902A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.871A>C n.1019A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.490A>C (p.Met164Leu) n.1603A>C | |
| 1 | g.11796251G>A | CA18002107 | MTHFR | c.858C>T (p.Asp286=) c.735C>T (p.Asp245=) c.855C>T (p.Asp285=) n.644-903C>T c.*247C>T (n.*247C>T) n.870C>T n.1018C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.489C>T (p.Asp163=) n.1602C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796251G>C | CA338480628 | MTHFR | c.858C>G (p.Asp286Glu) c.735C>G (p.Asp245Glu) c.855C>G (p.Asp285Glu) n.644-903C>G c.*247C>G (n.*247C>G) n.870C>G n.1018C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.489C>G (p.Asp163Glu) n.1602C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796251G= | CA1153803347 | MTHFR | c.858C= (p.Asp286=) c.735C= (p.Asp245=) c.855C= (p.Asp285=) n.644-903C= c.*247C= (n.*247C=) n.870C= n.1018C= c.-1C= (n.-1C=) c.489C= (p.Asp163=) n.1602C= | |
| 1 | g.11796251G>T | CA338480629 | MTHFR | c.858C>A (p.Asp286Glu) c.735C>A (p.Asp245Glu) c.855C>A (p.Asp285Glu) n.644-903C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.870C>A n.1018C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.489C>A (p.Asp163Glu) n.1602C>A | |
| 1 | g.11796252T>A | CA338480630 | MTHFR | c.857A>T (p.Asp286Val) c.734A>T (p.Asp245Val) c.854A>T (p.Asp285Val) n.644-904A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.869A>T n.1017A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.488A>T (p.Asp163Val) n.1601A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796252T>C | CA338480631 | MTHFR | c.857A>G (p.Asp286Gly) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.854A>G (p.Asp285Gly) n.644-904A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.869A>G n.1017A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.1601A>G | |
| 1 | g.11796252T>G | CA338480632 | MTHFR | c.857A>C (p.Asp286Ala) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.854A>C (p.Asp285Ala) n.644-904A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.869A>C n.1017A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.1601A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796253C>A | CA338480633 | MTHFR | c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) n.644-905G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.868G>T n.1016G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.1600G>T | |
| 1 | g.11796253C= | CA1153803351 | MTHFR | c.856G= (p.Asp286=) c.733G= (p.Asp245=) c.853G= (p.Asp285=) n.644-905G= c.*245G= (n.*245G=) n.868G= n.1016G= c.-3G= (n.-3G=) c.487G= (p.Asp163=) n.1600G= | |
| 1 | g.11796253C>G | CA338480634 | MTHFR | c.856G>C (p.Asp286His) c.733G>C (p.Asp245His) c.853G>C (p.Asp285His) n.644-905G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.868G>C n.1016G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.487G>C (p.Asp163His) n.1600G>C | |
| 1 | g.11796253C>T | CA18002111 | MTHFR | c.856G>A (p.Asp286Asn) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) n.644-905G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.868G>A n.1016G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.487G>A (p.Asp163Asn) n.1600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796254G>A | CA595563 | MTHFR | c.855C>T (p.Thr285=) c.732C>T (p.Thr244=) c.852C>T (p.Thr284=) n.644-906C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.867C>T n.1015C>T c.-4C>T (n.-4C>T) c.486C>T (p.Thr162=) n.1599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796254G>C | CA416120795 | MTHFR | c.855C>G (p.Thr285=) c.732C>G (p.Thr244=) c.852C>G (p.Thr284=) n.644-906C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.867C>G n.1015C>G c.-4C>G (n.-4C>G) c.486C>G (p.Thr162=) n.1599C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796254G= | CA1140615127 | MTHFR | c.855C= (p.Thr285=) c.732C= (p.Thr244=) c.852C= (p.Thr284=) n.644-906C= c.*244C= (n.*244C=) n.867C= n.1015C= c.-4C= (n.-4C=) c.486C= (p.Thr162=) n.1599C= | |
| 1 | g.11796254G>T | CA416120794 | MTHFR | c.855C>A (p.Thr285=) c.732C>A (p.Thr244=) c.852C>A (p.Thr284=) n.644-906C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.867C>A n.1015C>A c.-4C>A (n.-4C>A) c.486C>A (p.Thr162=) n.1599C>A | |
| 1 | g.11796255G>A | CA338480635 | MTHFR | c.854C>T (p.Thr285Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) n.644-907C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.866C>T n.1014C>T c.-5C>T (n.-5C>T) c.485C>T (p.Thr162Ile) n.1598C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796255G>C | CA338480636 | MTHFR | c.854C>G (p.Thr285Ser) c.731C>G (p.Thr244Ser) c.851C>G (p.Thr284Ser) n.644-907C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.866C>G n.1014C>G c.-5C>G (n.-5C>G) c.485C>G (p.Thr162Ser) n.1598C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796255G= | CA1153803361 | MTHFR | c.854C= (p.Thr285=) c.731C= (p.Thr244=) c.851C= (p.Thr284=) n.644-907C= c.*243C= (n.*243C=) n.866C= n.1014C= c.-5C= (n.-5C=) c.485C= (p.Thr162=) n.1598C= | |
| 1 | g.11796255G>T | CA338480637 | MTHFR | c.854C>A (p.Thr285Asn) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.851C>A (p.Thr284Asn) n.644-907C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.866C>A n.1014C>A c.-5C>A (n.-5C>A) c.485C>A (p.Thr162Asn) n.1598C>A |