Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11795161A=CA1141580578MTHFRc.1091T= (p.Leu364=)
c.968T= (p.Leu323=)
c.1088T= (p.Leu363=)
n.831T=
c.*480T= (n.*480T=)
n.1103T=
n.1251T=
c.233T= (p.Leu78=)
c.722T= (p.Leu241=)
n.1835T=
1g.11795161A>CCA338480122MTHFRc.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
n.831T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.1103T>G
n.1251T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.1835T>G
1g.11795161A>GCA278061MTHFRc.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
n.831T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.1103T>C
n.1251T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.1835T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795161A>TCA338480123MTHFRc.1091T>A (p.Leu364His)
c.968T>A (p.Leu323His)
c.1088T>A (p.Leu363His)
n.831T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.1103T>A
n.1251T>A
c.233T>A (p.Leu78His)
c.722T>A (p.Leu241His)
n.1835T>A
 COSMIC COSMIC
1g.11795162G>ACA338480124MTHFRc.1090C>T (p.Leu364Phe)
c.967C>T (p.Leu323Phe)
c.1087C>T (p.Leu363Phe)
n.830C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
n.1102C>T
n.1250C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
n.1834C>T
 dbSNP
1g.11795162G>CCA338480125MTHFRc.1090C>G (p.Leu364Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
n.830C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
n.1102C>G
n.1250C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.1834C>G
1g.11795162G=CA1153800975MTHFRc.1090C= (p.Leu364=)
c.967C= (p.Leu323=)
c.1087C= (p.Leu363=)
n.830C=
c.*479C= (n.*479C=)
n.1102C=
n.1250C=
c.232C= (p.Leu78=)
c.721C= (p.Leu241=)
n.1834C=
1g.11795162G>TCA338480126MTHFRc.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
n.830C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.1102C>A
n.1250C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
n.1834C>A
1g.11795163G>ACA595497MTHFRc.1089C>T (p.Thr363=)
c.966C>T (p.Thr322=)
c.1086C>T (p.Thr362=)
n.829C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.1101C>T
n.1249C>T
c.231C>T (p.Thr77=)
c.720C>T (p.Thr240=)
n.1833C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795163G>CCA416362373MTHFRc.1089C>G (p.Thr363=)
c.966C>G (p.Thr322=)
c.1086C>G (p.Thr362=)
n.829C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.1101C>G
n.1249C>G
c.231C>G (p.Thr77=)
c.720C>G (p.Thr240=)
n.1833C>G
1g.11795163G=CA1141637201MTHFRc.1089C= (p.Thr363=)
c.966C= (p.Thr322=)
c.1086C= (p.Thr362=)
n.829C=
c.*478C= (n.*478C=)
n.1101C=
n.1249C=
c.231C= (p.Thr77=)
c.720C= (p.Thr240=)
n.1833C=
1g.11795163G>TCA416362375MTHFRc.1089C>A (p.Thr363=)
c.966C>A (p.Thr322=)
c.1086C>A (p.Thr362=)
n.829C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.1101C>A
n.1249C>A
c.231C>A (p.Thr77=)
c.720C>A (p.Thr240=)
n.1833C>A
1g.11795164G>ACA338480127MTHFRc.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
n.828C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.1100C>T
n.1248C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.1832C>T
1g.11795164G>CCA338480128MTHFRc.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
n.828C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.1100C>G
n.1248C>G
c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.719C>G (p.Thr240Ser)
n.1832C>G
 gnomAD v4
1g.11795164G>TCA338480129MTHFRc.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
n.828C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.1100C>A
n.1248C>A
c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.719C>A (p.Thr240Asn)
n.1832C>A
1g.11795165T>ACA338480130MTHFRc.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.827A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.1099A>T
n.1247A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.1831A>T
1g.11795165T>CCA338480131MTHFRc.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.827A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.1099A>G
n.1247A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.1831A>G
1g.11795165T>GCA338480132MTHFRc.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.827A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.1099A>C
n.1247A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.1831A>C
1g.11795166G>ACA18001541MTHFRc.1086C>T (p.Tyr362=)
c.963C>T (p.Tyr321=)
c.1083C>T (p.Tyr361=)
n.826C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.1098C>T
n.1246C>T
c.228C>T (p.Tyr76=)
c.717C>T (p.Tyr239=)
n.1830C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795166G>CCA338480133MTHFRc.1086C>G (p.Tyr362Ter)
c.963C>G (p.Tyr321Ter)
c.1083C>G (p.Tyr361Ter)
n.826C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.1098C>G
n.1246C>G
c.228C>G (p.Tyr76Ter)
c.717C>G (p.Tyr239Ter)
n.1830C>G
1g.11795166G=CA1144047594MTHFRc.1086C= (p.Tyr362=)
c.963C= (p.Tyr321=)
c.1083C= (p.Tyr361=)
n.826C=
c.*475C= (n.*475C=)
n.1098C=
n.1246C=
c.228C= (p.Tyr76=)
c.717C= (p.Tyr239=)
n.1830C=
1g.11795166G>TCA338480134MTHFRc.1086C>A (p.Tyr362Ter)
c.963C>A (p.Tyr321Ter)
c.1083C>A (p.Tyr361Ter)
n.826C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.1098C>A
n.1246C>A
c.228C>A (p.Tyr76Ter)
c.717C>A (p.Tyr239Ter)
n.1830C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.11795167T>ACA338480135MTHFRc.1085A>T (p.Tyr362Phe)
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.1082A>T (p.Tyr361Phe)
n.825A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.1097A>T
n.1245A>T
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
n.1829A>T
1g.11795167T>CCA338480136MTHFRc.1085A>G (p.Tyr362Cys)
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.1082A>G (p.Tyr361Cys)
n.825A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.1097A>G
n.1245A>G
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
n.1829A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11795167T>GCA338480137MTHFRc.1085A>C (p.Tyr362Ser)
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.1082A>C (p.Tyr361Ser)
n.825A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.1097A>C
n.1245A>C
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
n.1829A>C
1g.11795167T=CA1153800983MTHFRc.1085A= (p.Tyr362=)
c.962A= (p.Tyr321=)
c.1082A= (p.Tyr361=)
n.825A=
c.*474A= (n.*474A=)
n.1097A=
n.1245A=
c.227A= (p.Tyr76=)
c.716A= (p.Tyr239=)
n.1829A=
1g.11795168A>CCA338480140MTHFRc.1084T>G (p.Tyr362Asp)
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.1081T>G (p.Tyr361Asp)
n.824T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.1096T>G
n.1244T>G
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
n.1828T>G
1g.11795168A>GCA338480139MTHFRc.1084T>C (p.Tyr362His)
c.961T>C (p.Tyr321His)
c.1081T>C (p.Tyr361His)
n.824T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.1096T>C
n.1244T>C
c.226T>C (p.Tyr76His)
c.715T>C (p.Tyr239His)
n.1828T>C
1g.11795168A>TCA338480138MTHFRc.1084T>A (p.Tyr362Asn)
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.1081T>A (p.Tyr361Asn)
n.824T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.1096T>A
n.1244T>A
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
n.1828T>A
1g.11795169G>ACA416362384MTHFRc.1083C>T (p.Phe361=)
c.960C>T (p.Phe320=)
c.1080C>T (p.Phe360=)
n.823C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.1095C>T
n.1243C>T
c.225C>T (p.Phe75=)
c.714C>T (p.Phe238=)
n.1827C>T
1g.11795169G>CCA338480141MTHFRc.1083C>G (p.Phe361Leu)
c.960C>G (p.Phe320Leu)
c.1080C>G (p.Phe360Leu)
n.823C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.1095C>G
n.1243C>G
c.225C>G (p.Phe75Leu)
c.714C>G (p.Phe238Leu)
n.1827C>G
1g.11795169G>TCA338480142MTHFRc.1083C>A (p.Phe361Leu)
c.960C>A (p.Phe320Leu)
c.1080C>A (p.Phe360Leu)
n.823C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.1095C>A
n.1243C>A
c.225C>A (p.Phe75Leu)
c.714C>A (p.Phe238Leu)
n.1827C>A
1g.11795170A>CCA338480143MTHFRc.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
n.822T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.1094T>G
n.1242T>G
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
n.1826T>G
 gnomAD v4
1g.11795170A>GCA338480144MTHFRc.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.1079T>C (p.Phe360Ser)
n.822T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.1094T>C
n.1242T>C
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.713T>C (p.Phe238Ser)
n.1826T>C
1g.11795170A>TCA338480145MTHFRc.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
n.822T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.1094T>A
n.1242T>A
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
n.1826T>A
1g.11795171A>CCA338480146MTHFRc.1081T>G (p.Phe361Val)
c.958T>G (p.Phe320Val)
c.1078T>G (p.Phe360Val)
n.821T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.1093T>G
n.1241T>G
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.712T>G (p.Phe238Val)
n.1825T>G
1g.11795171A>GCA338480147MTHFRc.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.1078T>C (p.Phe360Leu)
n.821T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.1093T>C
n.1241T>C
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.712T>C (p.Phe238Leu)
n.1825T>C
1g.11795171A>TCA338480148MTHFRc.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.1078T>A (p.Phe360Ile)
n.821T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.1093T>A
n.1241T>A
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.712T>A (p.Phe238Ile)
n.1825T>A
1g.11795172G>ACA595498MTHFRc.1080C>T (p.His360=)
c.957C>T (p.His319=)
c.1077C>T (p.His359=)
n.820C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.1092C>T
n.1240C>T
c.222C>T (p.His74=)
c.711C>T (p.His237=)
n.1824C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795172G>CCA338480149MTHFRc.1080C>G (p.His360Gln)
c.957C>G (p.His319Gln)
c.1077C>G (p.His359Gln)
n.820C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.1092C>G
n.1240C>G
c.222C>G (p.His74Gln)
c.711C>G (p.His237Gln)
n.1824C>G
1g.11795172G=CA1153800988MTHFRc.1080C= (p.His360=)
c.957C= (p.His319=)
c.1077C= (p.His359=)
n.820C=
c.*469C= (n.*469C=)
n.1092C=
n.1240C=
c.222C= (p.His74=)
c.711C= (p.His237=)
n.1824C=
1g.11795172G>TCA338480150MTHFRc.1080C>A (p.His360Gln)
c.957C>A (p.His319Gln)
c.1077C>A (p.His359Gln)
n.820C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.1092C>A
n.1240C>A
c.222C>A (p.His74Gln)
c.711C>A (p.His237Gln)
n.1824C>A
 gnomAD v4
1g.11795173T>ACA338480151MTHFRc.1079A>T (p.His360Leu)
c.956A>T (p.His319Leu)
c.1076A>T (p.His359Leu)
n.819A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.1091A>T
n.1239A>T
c.221A>T (p.His74Leu)
c.710A>T (p.His237Leu)
n.1823A>T
1g.11795173T>CCA338480152MTHFRc.1079A>G (p.His360Arg)
c.956A>G (p.His319Arg)
c.1076A>G (p.His359Arg)
n.819A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.1091A>G
n.1239A>G
c.221A>G (p.His74Arg)
c.710A>G (p.His237Arg)
n.1823A>G
1g.11795173T>GCA338480153MTHFRc.1079A>C (p.His360Pro)
c.956A>C (p.His319Pro)
c.1076A>C (p.His359Pro)
n.819A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.1091A>C
n.1239A>C
c.221A>C (p.His74Pro)
c.710A>C (p.His237Pro)
n.1823A>C
 dbSNP
1g.11795173T=CA1153801016MTHFRc.1079A= (p.His360=)
c.956A= (p.His319=)
c.1076A= (p.His359=)
n.819A=
c.*468A= (n.*468A=)
n.1091A=
n.1239A=
c.221A= (p.His74=)
c.710A= (p.His237=)
n.1823A=
1g.11795174G>ACA595499MTHFRc.1078C>T (p.His360Tyr)
c.955C>T (p.His319Tyr)
c.1075C>T (p.His359Tyr)
n.818C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
n.1090C>T
n.1238C>T
c.220C>T (p.His74Tyr)
c.709C>T (p.His237Tyr)
n.1822C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11795174G>CCA338480155MTHFRc.1078C>G (p.His360Asp)
c.955C>G (p.His319Asp)
c.1075C>G (p.His359Asp)
n.818C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
n.1090C>G
n.1238C>G
c.220C>G (p.His74Asp)
c.709C>G (p.His237Asp)
n.1822C>G
1g.11795174G=CA1153801022MTHFRc.1078C= (p.His360=)
c.955C= (p.His319=)
c.1075C= (p.His359=)
n.818C=
c.*467C= (n.*467C=)
n.1090C=
n.1238C=
c.220C= (p.His74=)
c.709C= (p.His237=)
n.1822C=
1g.11795174G>TCA338480154MTHFRc.1078C>A (p.His360Asn)
c.955C>A (p.His319Asn)
c.1075C>A (p.His359Asn)
n.818C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
n.1090C>A
n.1238C>A
c.220C>A (p.His74Asn)
c.709C>A (p.His237Asn)
n.1822C>A
1g.11795175G>ACA416362393MTHFRc.1077C>T (p.Leu359=)
c.954C>T (p.Leu318=)
c.1074C>T (p.Leu358=)
n.817C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
n.1089C>T
n.1237C>T
c.219C>T (p.Leu73=)
c.708C>T (p.Leu236=)
n.1821C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11795175G>CCA416362395MTHFRc.1077C>G (p.Leu359=)
c.954C>G (p.Leu318=)
c.1074C>G (p.Leu358=)
n.817C>G
c.*466C>G (n.*466C>G)
n.1089C>G
n.1237C>G
c.219C>G (p.Leu73=)
c.708C>G (p.Leu236=)
n.1821C>G
 dbSNP
1g.11795175G=CA1153801030MTHFRc.1077C= (p.Leu359=)
c.954C= (p.Leu318=)
c.1074C= (p.Leu358=)
n.817C=
c.*466C= (n.*466C=)
n.1089C=
n.1237C=
c.219C= (p.Leu73=)
c.708C= (p.Leu236=)
n.1821C=
1g.11795175G>TCA416362396MTHFRc.1077C>A (p.Leu359=)
c.954C>A (p.Leu318=)
c.1074C>A (p.Leu358=)
n.817C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
n.1089C>A
n.1237C>A
c.219C>A (p.Leu73=)
c.708C>A (p.Leu236=)
n.1821C>A
1g.11795176A=CA1153801042MTHFRc.1076T= (p.Leu359=)
c.953T= (p.Leu318=)
c.1073T= (p.Leu358=)
n.816T=
c.*465T= (n.*465T=)
n.1088T=
n.1236T=
c.218T= (p.Leu73=)
c.707T= (p.Leu236=)
n.1820T=
1g.11795176A>CCA338480156MTHFRc.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
n.816T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.1088T>G
n.1236T>G
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.1820T>G
1g.11795176A>GCA338480157MTHFRc.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
n.816T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.1088T>C
n.1236T>C
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.1820T>C
1g.11795176A>TCA595500MTHFRc.1076T>A (p.Leu359His)
c.953T>A (p.Leu318His)
c.1073T>A (p.Leu358His)
n.816T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.1088T>A
n.1236T>A
c.218T>A (p.Leu73His)
c.707T>A (p.Leu236His)
n.1820T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11795176_11795177insAATCTTTTACGCCCTCTTTTGATAATACACGAACCATATCCATTGCGATGCTTGCAGCAACAAGGTTGCGTGTGGTTGGGTCATCATCCAAACCATCATACATTCTGTACATCCAATTTGGGATTTTTACCA2556727486MTHFRc.1075_1076insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT (p.Leu359ArgfsTer12)
c.952_953insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT (p.Leu318ArgfsTer12)
c.1072_1073insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT (p.Leu358ArgfsTer12)
n.815_816insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT
c.*464_*465insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT (n.*464_*465insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT)
n.1087_1088insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT
n.1235_1236insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT
c.217_218insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT (p.Leu73ArgfsTer12)
c.706_707insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT (p.Leu236ArgfsTer12)
n.1819_1820insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT
1g.11795176_11795177insAATCTTTCACGCCTTCTTTCGATAATACACGAACCATATCCATTGCGATGCTTGCAGCAACAAGGTTGCGGGTGGTTGGGTCATCATCTAAACCATCGTACATTCGGTGCATCCAACTTGGGATTTTCACCA2542787603MTHFRc.1075_1076insGTGAAAATCCCAAGTTGGATGCACCGAATGTACGATGGTTTAGATGATGACCCAACCACCCGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCGAAAGAAGGCGTGAAAGATT (p.Leu359ArgfsTer16)
c.952_953insGTGAAAATCCCAAGTTGGATGCACCGAATGTACGATGGTTTAGATGATGACCCAACCACCCGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCGAAAGAAGGCGTGAAAGATT (p.Leu318ArgfsTer16)
c.1072_1073insGTGAAAATCCCAAGTTGGATGCACCGAATGTACGATGGTTTAGATGATGACCCAACCACCCGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCGAAAGAAGGCGTGAAAGATT (p.Leu358ArgfsTer16)
n.815_816insGTGAAAATCCCAAGTTGGATGCACCGAATGTACGATGGTTTAGATGATGACCCAACCACCCGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCGAAAGAAGGCGTGAAAGATT
c.*464_*465insGTGAAAATCCCAAGTTGGATGCACCGAATGTACGATGGTTTAGATGATGACCCAACCACCCGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCGAAAGAAGGCGTGAAAGATT (n.*464_*465insGTGAAAATCCCAAGTTGGATGCACCGAATGTACGATGGTTTAGATGATGACCCAACCACCCGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCGAAAGAAGGCGTGAAAGATT)
n.1087_1088insGTGAAAATCCCAAGTTGGATGCACCGAATGTACGATGGTTTAGATGATGACCCAACCACCCGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCGAAAGAAGGCGTGAAAGATT
n.1235_1236insGTGAAAATCCCAAGTTGGATGCACCGAATGTACGATGGTTTAGATGATGACCCAACCACCCGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCGAAAGAAGGCGTGAAAGATT
c.217_218insGTGAAAATCCCAAGTTGGATGCACCGAATGTACGATGGTTTAGATGATGACCCAACCACCCGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCGAAAGAAGGCGTGAAAGATT (p.Leu73ArgfsTer16)
c.706_707insGTGAAAATCCCAAGTTGGATGCACCGAATGTACGATGGTTTAGATGATGACCCAACCACCCGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCGAAAGAAGGCGTGAAAGATT (p.Leu236ArgfsTer16)
n.1819_1820insGTGAAAATCCCAAGTTGGATGCACCGAATGTACGATGGTTTAGATGATGACCCAACCACCCGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCGAAAGAAGGCGTGAAAGATT
1g.11795177G>ACA338480158MTHFRc.1075C>T (p.Leu359Phe)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.1072C>T (p.Leu358Phe)
n.815C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.1087C>T
n.1235C>T
c.217C>T (p.Leu73Phe)
c.706C>T (p.Leu236Phe)
n.1819C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11795177G>CCA338480159MTHFRc.1075C>G (p.Leu359Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
n.815C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.1087C>G
n.1235C>G
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.1819C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795177G=CA1153801073MTHFRc.1075C= (p.Leu359=)
c.952C= (p.Leu318=)
c.1072C= (p.Leu358=)
n.815C=
c.*464C= (n.*464C=)
n.1087C=
n.1235C=
c.217C= (p.Leu73=)
c.706C= (p.Leu236=)
n.1819C=
1g.11795177G>TCA338480160MTHFRc.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.1072C>A (p.Leu358Ile)
n.815C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.1087C>A
n.1235C>A
c.217C>A (p.Leu73Ile)
c.706C>A (p.Leu236Ile)
n.1819C>A
1g.11795178G>ACA416362401MTHFRc.1074C>T (p.Gly358=)
c.951C>T (p.Gly317=)
c.1071C>T (p.Gly357=)
n.814C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.1086C>T
n.1234C>T
c.216C>T (p.Gly72=)
c.705C>T (p.Gly235=)
n.1818C>T
 gnomAD v4
1g.11795178G>CCA416362400MTHFRc.1074C>G (p.Gly358=)
c.951C>G (p.Gly317=)
c.1071C>G (p.Gly357=)
n.814C>G
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.1086C>G
n.1234C>G
c.216C>G (p.Gly72=)
c.705C>G (p.Gly235=)
n.1818C>G
1g.11795178G>TCA416362399MTHFRc.1074C>A (p.Gly358=)
c.951C>A (p.Gly317=)
c.1071C>A (p.Gly357=)
n.814C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.1086C>A
n.1234C>A
c.216C>A (p.Gly72=)
c.705C>A (p.Gly235=)
n.1818C>A
 gnomAD v4
1g.11795179C>ACA338480161MTHFRc.1073G>T (p.Gly358Val)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
n.813G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.1085G>T
n.1233G>T
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.704G>T (p.Gly235Val)
n.1817G>T
1g.11795179C=CA1153801076MTHFRc.1073G= (p.Gly358=)
c.950G= (p.Gly317=)
c.1070G= (p.Gly357=)
n.813G=
c.*462G= (n.*462G=)
n.1085G=
n.1233G=
c.215G= (p.Gly72=)
c.704G= (p.Gly235=)
n.1817G=
1g.11795179C>GCA338480162MTHFRc.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
n.813G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.1085G>C
n.1233G>C
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
n.1817G>C
 dbSNP
1g.11795179C>TCA338480163MTHFRc.1073G>A (p.Gly358Asp)
c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
n.813G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.1085G>A
n.1233G>A
c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.704G>A (p.Gly235Asp)
n.1817G>A
1g.11795180C>ACA338480164MTHFRc.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
n.812G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.1084G>T
n.1232G>T
c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.703G>T (p.Gly235Cys)
n.1816G>T
1g.11795180C>GCA338480165MTHFRc.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
n.812G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.1084G>C
n.1232G>C
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
n.1816G>C
1g.11795180C>TCA338480166MTHFRc.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
n.812G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.1084G>A
n.1232G>A
c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.703G>A (p.Gly235Ser)
n.1816G>A
1g.11795181T>ACA416362406MTHFRc.1071A>T (p.Pro357=)
c.948A>T (p.Pro316=)
c.1068A>T (p.Pro356=)
n.811A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.1083A>T
n.1231A>T
c.213A>T (p.Pro71=)
c.702A>T (p.Pro234=)
n.1815A>T
1g.11795181T>CCA416362405MTHFRc.1071A>G (p.Pro357=)
c.948A>G (p.Pro316=)
c.1068A>G (p.Pro356=)
n.811A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.1083A>G
n.1231A>G
c.213A>G (p.Pro71=)
c.702A>G (p.Pro234=)
n.1815A>G
1g.11795181T>GCA416362404MTHFRc.1071A>C (p.Pro357=)
c.948A>C (p.Pro316=)
c.1068A>C (p.Pro356=)
n.811A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.1083A>C
n.1231A>C
c.213A>C (p.Pro71=)
c.702A>C (p.Pro234=)
n.1815A>C
1g.11795181_11795182insTTCA2742468012MTHFRc.1071_1072insAA (p.Gly358LysfsTer18)
c.948_949insAA (p.Gly317LysfsTer18)
c.1068_1069insAA (p.Gly357LysfsTer18)
n.811_812insAA
c.*460_*461insAA (n.*460_*461insAA)
n.1083_1084insAA
n.1231_1232insAA
c.213_214insAA (p.Gly72LysfsTer18)
c.702_703insAA (p.Gly235LysfsTer18)
n.1815_1816insAA
1g.11795182G>ACA595501MTHFRc.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
n.810C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.1082C>T
n.1230C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.1814C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795182G>CCA338480168MTHFRc.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
n.810C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.1082C>G
n.1230C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.1814C>G
1g.11795182G=CA1153801082MTHFRc.1070C= (p.Pro357=)
c.947C= (p.Pro316=)
c.1067C= (p.Pro356=)
n.810C=
c.*459C= (n.*459C=)
n.1082C=
n.1230C=
c.212C= (p.Pro71=)
c.701C= (p.Pro234=)
n.1814C=
1g.11795182G>TCA338480167MTHFRc.1070C>A (p.Pro357Gln)
c.947C>A (p.Pro316Gln)
c.1067C>A (p.Pro356Gln)
n.810C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.1082C>A
n.1230C>A
c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.701C>A (p.Pro234Gln)
n.1814C>A
1g.11795183G>ACA338480169MTHFRc.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
n.809C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.1081C>T
n.1229C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.1813C>T
1g.11795183G>CCA338480170MTHFRc.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
n.809C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
n.1081C>G
n.1229C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.1813C>G
1g.11795183G>TCA338480171MTHFRc.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.809C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.1081C>A
n.1229C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.1813C>A
1g.11795184C>ACA416362410MTHFRc.1068G>T (p.Val356=)
c.945G>T (p.Val315=)
c.1065G>T (p.Val355=)
n.808G>T
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.1080G>T
n.1228G>T
c.210G>T (p.Val70=)
c.699G>T (p.Val233=)
n.1812G>T
1g.11795184C=CA1140078861MTHFRc.1068G= (p.Val356=)
c.945G= (p.Val315=)
c.1065G= (p.Val355=)
n.808G=
c.*457G= (n.*457G=)
n.1080G=
n.1228G=
c.210G= (p.Val70=)
c.699G= (p.Val233=)
n.1812G=
1g.11795184C>GCA416362411MTHFRc.1068G>C (p.Val356=)
c.945G>C (p.Val315=)
c.1065G>C (p.Val355=)
n.808G>C
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.1080G>C
n.1228G>C
c.210G>C (p.Val70=)
c.699G>C (p.Val233=)
n.1812G>C
1g.11795184C>TCA18001556MTHFRc.1068G>A (p.Val356=)
c.945G>A (p.Val315=)
c.1065G>A (p.Val355=)
n.808G>A
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.1080G>A
n.1228G>A
c.210G>A (p.Val70=)
c.699G>A (p.Val233=)
n.1812G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795185A=CA1153801088MTHFRc.1067T= (p.Val356=)
c.944T= (p.Val315=)
c.1064T= (p.Val355=)
n.807T=
c.*456T= (n.*456T=)
n.1079T=
n.1227T=
c.209T= (p.Val70=)
c.698T= (p.Val233=)
n.1811T=
1g.11795185A>CCA338480172MTHFRc.1067T>G (p.Val356Gly)
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.807T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.1079T>G
n.1227T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
n.1811T>G
 dbSNP
1g.11795185A>GCA338480173MTHFRc.1067T>C (p.Val356Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.807T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.1079T>C
n.1227T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
n.1811T>C
1g.11795185A>TCA338480174MTHFRc.1067T>A (p.Val356Glu)
c.944T>A (p.Val315Glu)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
n.807T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.1079T>A
n.1227T>A
c.209T>A (p.Val70Glu)
c.698T>A (p.Val233Glu)
n.1811T>A
1g.11795186C>ACA338480175MTHFRc.1066G>T (p.Val356Leu)
c.943G>T (p.Val315Leu)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
n.806G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.1078G>T
n.1226G>T
c.208G>T (p.Val70Leu)
c.697G>T (p.Val233Leu)
n.1810G>T
1g.11795186C>GCA338480176MTHFRc.1066G>C (p.Val356Leu)
c.943G>C (p.Val315Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.806G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.1078G>C
n.1226G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.1810G>C
1g.11795186C>TCA338480177MTHFRc.1066G>A (p.Val356Met)
c.943G>A (p.Val315Met)
c.1063G>A (p.Val355Met)
n.806G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.1078G>A
n.1226G>A
c.208G>A (p.Val70Met)
c.697G>A (p.Val233Met)
n.1810G>A
1g.11795186_11795187delCA645512184MTHFRc.1065_1066del (p.Leu355PhefsTer27)
c.942_943del (p.Leu314PhefsTer27)
c.1062_1063del (p.Leu354PhefsTer27)
n.805_806del
c.*454_*455del (n.*454_*455del)
n.1077_1078del
n.1225_1226del
c.207_208del (p.Leu69PhefsTer27)
c.696_697del (p.Leu232PhefsTer27)
n.1809_1810del
 COSMIC
1g.11795187C>ACA338480178MTHFRc.1065G>T (p.Leu355Phe)
c.942G>T (p.Leu314Phe)
c.1062G>T (p.Leu354Phe)
n.805G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.1077G>T
n.1225G>T
c.207G>T (p.Leu69Phe)
c.696G>T (p.Leu232Phe)
n.1809G>T
1g.11795187C>GCA338480179MTHFRc.1065G>C (p.Leu355Phe)
c.942G>C (p.Leu314Phe)
c.1062G>C (p.Leu354Phe)
n.805G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.1077G>C
n.1225G>C
c.207G>C (p.Leu69Phe)
c.696G>C (p.Leu232Phe)
n.1809G>C
1g.11795187C>TCA416362414MTHFRc.1065G>A (p.Leu355=)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
n.805G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.1077G>A
n.1225G>A
c.207G>A (p.Leu69=)
c.696G>A (p.Leu232=)
n.1809G>A
1g.11795188_11795194delCA2742468015MTHFRc.1059_1065del (p.Ser353ArgfsTer20)
c.936_942del (p.Ser312ArgfsTer20)
c.1056_1062del (p.Ser352ArgfsTer20)
n.799_805del
c.*448_*454del (n.*448_*454del)
n.1071_1077del
n.1219_1225del
c.201_207del (p.Ser67ArgfsTer20)
c.690_696del (p.Ser230ArgfsTer20)
n.1803_1809del
1g.11795188A>CCA338480181MTHFRc.1064T>G (p.Leu355Trp)
c.941T>G (p.Leu314Trp)
c.1061T>G (p.Leu354Trp)
n.804T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.1076T>G
n.1224T>G
c.206T>G (p.Leu69Trp)
c.695T>G (p.Leu232Trp)
n.1808T>G
1g.11795188A>GCA338480182MTHFRc.1064T>C (p.Leu355Ser)
c.941T>C (p.Leu314Ser)
c.1061T>C (p.Leu354Ser)
n.804T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.1076T>C
n.1224T>C
c.206T>C (p.Leu69Ser)
c.695T>C (p.Leu232Ser)
n.1808T>C
1g.11795188A>TCA338480180MTHFRc.1064T>A (p.Leu355Ter)
c.941T>A (p.Leu314Ter)
c.1061T>A (p.Leu354Ter)
n.804T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.1076T>A
n.1224T>A
c.206T>A (p.Leu69Ter)
c.695T>A (p.Leu232Ter)
n.1808T>A
1g.11795189A>CCA338480183MTHFRc.1063T>G (p.Leu355Val)
c.940T>G (p.Leu314Val)
c.1060T>G (p.Leu354Val)
n.803T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.1075T>G
n.1223T>G
c.205T>G (p.Leu69Val)
c.694T>G (p.Leu232Val)
n.1807T>G
1g.11795189A>GCA416362416MTHFRc.1063T>C (p.Leu355=)
c.940T>C (p.Leu314=)
c.1060T>C (p.Leu354=)
n.803T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.1075T>C
n.1223T>C
c.205T>C (p.Leu69=)
c.694T>C (p.Leu232=)
n.1807T>C
1g.11795189A>TCA338480184MTHFRc.1063T>A (p.Leu355Met)
c.940T>A (p.Leu314Met)
c.1060T>A (p.Leu354Met)
n.803T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.1075T>A
n.1223T>A
c.205T>A (p.Leu69Met)
c.694T>A (p.Leu232Met)
n.1807T>A
1g.11795190G>ACA416362419MTHFRc.1062C>T (p.Gly354=)
c.939C>T (p.Gly313=)
c.1059C>T (p.Gly353=)
n.802C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.1074C>T
n.1222C>T
c.204C>T (p.Gly68=)
c.693C>T (p.Gly231=)
n.1806C>T
1g.11795190G>CCA416362421MTHFRc.1062C>G (p.Gly354=)
c.939C>G (p.Gly313=)
c.1059C>G (p.Gly353=)
n.802C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.1074C>G
n.1222C>G
c.204C>G (p.Gly68=)
c.693C>G (p.Gly231=)
n.1806C>G
1g.11795190G=CA1153801091MTHFRc.1062C= (p.Gly354=)
c.939C= (p.Gly313=)
c.1059C= (p.Gly353=)
n.802C=
c.*451C= (n.*451C=)
n.1074C=
n.1222C=
c.204C= (p.Gly68=)
c.693C= (p.Gly231=)
n.1806C=
1g.11795190G>TCA595502MTHFRc.1062C>A (p.Gly354=)
c.939C>A (p.Gly313=)
c.1059C>A (p.Gly353=)
n.802C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.1074C>A
n.1222C>A
c.204C>A (p.Gly68=)
c.693C>A (p.Gly231=)
n.1806C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11795191C>ACA338480185MTHFRc.1061G>T (p.Gly354Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
n.801G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.1073G>T
n.1221G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
n.1805G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11795191C=CA1143446855MTHFRc.1061G= (p.Gly354=)
c.938G= (p.Gly313=)
c.1058G= (p.Gly353=)
n.801G=
c.*450G= (n.*450G=)
n.1073G=
n.1221G=
c.203G= (p.Gly68=)
c.692G= (p.Gly231=)
n.1805G=
1g.11795191C>GCA595503MTHFRc.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
n.801G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.1073G>C
n.1221G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
n.1805G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795191C>TCA338480186MTHFRc.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
n.801G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.1073G>A
n.1221G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
n.1805G>A
1g.11795192C>ACA338480187MTHFRc.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
n.800G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.1072G>T
n.1220G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
n.1804G>T
1g.11795192C=CA1153801101MTHFRc.1060G= (p.Gly354=)
c.937G= (p.Gly313=)
c.1057G= (p.Gly353=)
n.800G=
c.*449G= (n.*449G=)
n.1072G=
n.1220G=
c.202G= (p.Gly68=)
c.691G= (p.Gly231=)
n.1804G=
1g.11795192C>GCA338480188MTHFRc.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
n.800G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.1072G>C
n.1220G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
n.1804G>C
1g.11795192C>TCA18001562MTHFRc.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
n.800G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.1072G>A
n.1220G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
n.1804G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11795193A>CCA338480189MTHFRc.1059T>G (p.Ser353Arg)
c.936T>G (p.Ser312Arg)
c.1056T>G (p.Ser352Arg)
n.799T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.1071T>G
n.1219T>G
c.201T>G (p.Ser67Arg)
c.690T>G (p.Ser230Arg)
n.1803T>G
1g.11795193A>GCA416362434MTHFRc.1059T>C (p.Ser353=)
c.936T>C (p.Ser312=)
c.1056T>C (p.Ser352=)
n.799T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.1071T>C
n.1219T>C
c.201T>C (p.Ser67=)
c.690T>C (p.Ser230=)
n.1803T>C
1g.11795193A>TCA338480190MTHFRc.1059T>A (p.Ser353Arg)
c.936T>A (p.Ser312Arg)
c.1056T>A (p.Ser352Arg)
n.799T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.1071T>A
n.1219T>A
c.201T>A (p.Ser67Arg)
c.690T>A (p.Ser230Arg)
n.1803T>A
1g.11795194C>ACA338480191MTHFRc.1058G>T (p.Ser353Ile)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
n.798G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.1070G>T
n.1218G>T
c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.689G>T (p.Ser230Ile)
n.1802G>T
1g.11795194C>GCA338480192MTHFRc.1058G>C (p.Ser353Thr)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
n.798G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.1070G>C
n.1218G>C
c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.689G>C (p.Ser230Thr)
n.1802G>C
1g.11795194C>TCA338480193MTHFRc.1058G>A (p.Ser353Asn)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
n.798G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.1070G>A
n.1218G>A
c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.689G>A (p.Ser230Asn)
n.1802G>A
 gnomAD v4
1g.11795199_11795212delCA2643296180MTHFRc.1045_1058del (p.Glu349TrpfsTer29)
c.922_935del (p.Glu308TrpfsTer29)
c.1042_1055del (p.Glu348TrpfsTer29)
n.785_798del
c.*434_*447del (n.*434_*447del)
n.1057_1070del
n.1205_1218del
c.187_200del (p.Glu63TrpfsTer29)
c.676_689del (p.Glu226TrpfsTer29)
n.1789_1802del
 dbSNP gnomAD v4
1g.11795195delCA2697552198MTHFRc.1057del (p.Ser353ValfsTer22)
c.934del (p.Ser312ValfsTer22)
c.1054del (p.Ser352ValfsTer22)
n.797del
c.*446del (n.*446del)
n.1069del
n.1217del
c.199del (p.Ser67ValfsTer22)
c.688del (p.Ser230ValfsTer22)
n.1801del
 ClinVar
1g.11795195T>ACA338480195MTHFRc.1057A>T (p.Ser353Cys)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
n.797A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.1069A>T
n.1217A>T
c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.688A>T (p.Ser230Cys)
n.1801A>T
1g.11795195T>CCA338480196MTHFRc.1057A>G (p.Ser353Gly)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
n.797A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.1069A>G
n.1217A>G
c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.688A>G (p.Ser230Gly)
n.1801A>G
1g.11795195T>GCA338480194MTHFRc.1057A>C (p.Ser353Arg)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
n.797A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.1069A>C
n.1217A>C
c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.688A>C (p.Ser230Arg)
n.1801A>C
 gnomAD v4
1g.11795195_11795196insTCCA2742468019MTHFRc.1056_1057insGA (p.Ser353GlufsTer23)
c.933_934insGA (p.Ser312GlufsTer23)
c.1053_1054insGA (p.Ser352GlufsTer23)
n.796_797insGA
c.*445_*446insGA (n.*445_*446insGA)
n.1068_1069insGA
n.1216_1217insGA
c.198_199insGA (p.Ser67GlufsTer23)
c.687_688insGA (p.Ser230GlufsTer23)
n.1800_1801insGA
1g.11795196G>ACA416362449MTHFRc.1056C>T (p.Ala352=)
c.933C>T (p.Ala311=)
c.1053C>T (p.Ala351=)
n.796C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.1068C>T
n.1216C>T
c.198C>T (p.Ala66=)
c.687C>T (p.Ala229=)
n.1800C>T
 gnomAD v4
1g.11795196G>CCA416362450MTHFRc.1056C>G (p.Ala352=)
c.933C>G (p.Ala311=)
c.1053C>G (p.Ala351=)
n.796C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.1068C>G
n.1216C>G
c.198C>G (p.Ala66=)
c.687C>G (p.Ala229=)
n.1800C>G
1g.11795196G>TCA416362452MTHFRc.1056C>A (p.Ala352=)
c.933C>A (p.Ala311=)
c.1053C>A (p.Ala351=)
n.796C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.1068C>A
n.1216C>A
c.198C>A (p.Ala66=)
c.687C>A (p.Ala229=)
n.1800C>A
1g.11795196_11795197insCCA2742468021MTHFRc.1055_1056insG (p.Ser353GlnfsTer30)
c.932_933insG (p.Ser312GlnfsTer30)
c.1052_1053insG (p.Ser352GlnfsTer30)
n.795_796insG
c.*444_*445insG (n.*444_*445insG)
n.1067_1068insG
n.1215_1216insG
c.197_198insG (p.Ser67GlnfsTer30)
c.686_687insG (p.Ser230GlnfsTer30)
n.1799_1800insG
1g.11795197G>ACA338480197MTHFRc.1055C>T (p.Ala352Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
n.795C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.1067C>T
n.1215C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.686C>T (p.Ala229Val)
n.1799C>T
1g.11795197G>CCA338480198MTHFRc.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
n.795C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.1067C>G
n.1215C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
n.1799C>G
1g.11795197G=CA1153801107MTHFRc.1055C= (p.Ala352=)
c.932C= (p.Ala311=)
c.1052C= (p.Ala351=)
n.795C=
c.*444C= (n.*444C=)
n.1067C=
n.1215C=
c.197C= (p.Ala66=)
c.686C= (p.Ala229=)
n.1799C=
1g.11795197G>TCA595504MTHFRc.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
n.795C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.1067C>A
n.1215C>A
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.686C>A (p.Ala229Asp)
n.1799C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795198C>ACA338480199MTHFRc.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
n.794G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.1066G>T
n.1214G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
n.1798G>T
1g.11795198C>GCA338480200MTHFRc.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
n.794G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.1066G>C
n.1214G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
n.1798G>C
1g.11795198C>TCA338480201MTHFRc.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
n.794G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.1066G>A
n.1214G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
n.1798G>A
1g.11795199C>ACA416362459MTHFRc.1053G>T (p.Leu351=)
c.930G>T (p.Leu310=)
c.1050G>T (p.Leu350=)
n.793G>T
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.1065G>T
n.1213G>T
c.195G>T (p.Leu65=)
c.684G>T (p.Leu228=)
n.1797G>T
1g.11795199C=CA1153801110MTHFRc.1053G= (p.Leu351=)
c.930G= (p.Leu310=)
c.1050G= (p.Leu350=)
n.793G=
c.*442G= (n.*442G=)
n.1065G=
n.1213G=
c.195G= (p.Leu65=)
c.684G= (p.Leu228=)
n.1797G=
1g.11795199C>GCA416362457MTHFRc.1053G>C (p.Leu351=)
c.930G>C (p.Leu310=)
c.1050G>C (p.Leu350=)
n.793G>C
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.1065G>C
n.1213G>C
c.195G>C (p.Leu65=)
c.684G>C (p.Leu228=)
n.1797G>C
 dbSNP
1g.11795199C>TCA416362456MTHFRc.1053G>A (p.Leu351=)
c.930G>A (p.Leu310=)
c.1050G>A (p.Leu350=)
n.793G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.1065G>A
n.1213G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
c.684G>A (p.Leu228=)
n.1797G>A
1g.11795200A>CCA338480204MTHFRc.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
n.792T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.1064T>G
n.1212T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.1796T>G
1g.11795200A>GCA338480203MTHFRc.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
n.792T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.1064T>C
n.1212T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.1796T>C
1g.11795200A>TCA338480202MTHFRc.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
n.792T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.1064T>A
n.1212T>A
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.1796T>A
1g.11795201G>ACA595505MTHFRc.1051C>T (p.Leu351=)
c.928C>T (p.Leu310=)
c.1048C>T (p.Leu350=)
n.791C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.1063C>T
n.1211C>T
c.193C>T (p.Leu65=)
c.682C>T (p.Leu228=)
n.1795C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11795201G>CCA338480205MTHFRc.1051C>G (p.Leu351Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
n.791C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.1063C>G
n.1211C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.1795C>G
1g.11795201G=CA1143984307MTHFRc.1051C= (p.Leu351=)
c.928C= (p.Leu310=)
c.1048C= (p.Leu350=)
n.791C=
c.*440C= (n.*440C=)
n.1063C=
n.1211C=
c.193C= (p.Leu65=)
c.682C= (p.Leu228=)
n.1795C=
1g.11795201G>TCA338480206MTHFRc.1051C>A (p.Leu351Met)
c.928C>A (p.Leu310Met)
c.1048C>A (p.Leu350Met)
n.791C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.1063C>A
n.1211C>A
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
n.1795C>A
1g.11795202A>CCA416362295MTHFRc.1050T>G (p.Leu350=)
c.927T>G (p.Leu309=)
c.1047T>G (p.Leu349=)
n.790T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.1062T>G
n.1210T>G
c.192T>G (p.Leu64=)
c.681T>G (p.Leu227=)
n.1794T>G
1g.11795202A>GCA416362298MTHFRc.1050T>C (p.Leu350=)
c.927T>C (p.Leu309=)
c.1047T>C (p.Leu349=)
n.790T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.1062T>C
n.1210T>C
c.192T>C (p.Leu64=)
c.681T>C (p.Leu227=)
n.1794T>C
 ClinVar
1g.11795202A>TCA416362297MTHFRc.1050T>A (p.Leu350=)
c.927T>A (p.Leu309=)
c.1047T>A (p.Leu349=)
n.790T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.1062T>A
n.1210T>A
c.192T>A (p.Leu64=)
c.681T>A (p.Leu227=)
n.1794T>A
1g.11795203A>CCA338480207MTHFRc.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.789T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.1061T>G
n.1209T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.1793T>G
1g.11795203A>GCA338480208MTHFRc.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.789T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.1061T>C
n.1209T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.1793T>C
1g.11795203A>TCA338480209MTHFRc.1049T>A (p.Leu350His)
c.926T>A (p.Leu309His)
c.1046T>A (p.Leu349His)
n.789T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.1061T>A
n.1209T>A
c.191T>A (p.Leu64His)
c.680T>A (p.Leu227His)
n.1793T>A
1g.11795204G>ACA338480212MTHFRc.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
n.788C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.1060C>T
n.1208C>T
c.190C>T (p.Leu64Phe)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
n.1792C>T
1g.11795204G>CCA338480210MTHFRc.1048C>G (p.Leu350Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.788C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.1060C>G
n.1208C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.1792C>G
1g.11795204G>TCA338480211MTHFRc.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
n.788C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.1060C>A
n.1208C>A
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
n.1792C>A
1g.11795205C>ACA338480213MTHFRc.1047G>T (p.Glu349Asp)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
n.787G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.1059G>T
n.1207G>T
c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
n.1791G>T
1g.11795205C>GCA338480214MTHFRc.1047G>C (p.Glu349Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
n.787G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.1059G>C
n.1207G>C
c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.678G>C (p.Glu226Asp)
n.1791G>C
1g.11795205C>TCA416362300MTHFRc.1047G>A (p.Glu349=)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.1044G>A (p.Glu348=)
n.787G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.1059G>A
n.1207G>A
c.189G>A (p.Glu63=)
c.678G>A (p.Glu226=)
n.1791G>A
1g.11795206T>ACA338480215MTHFRc.1046A>T (p.Glu349Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
n.786A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.1058A>T
n.1206A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.1790A>T
1g.11795206T>CCA338480216MTHFRc.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
n.786A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.1058A>G
n.1206A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.1790A>G
1g.11795206T>GCA338480217MTHFRc.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
n.786A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.1058A>C
n.1206A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.1790A>C
1g.11795207C>ACA338480218MTHFRc.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
n.785G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.1057G>T
n.1205G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.1789G>T
1g.11795207C>GCA338480219MTHFRc.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.785G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.1057G>C
n.1205G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.1789G>C
1g.11795207C>TCA338480220MTHFRc.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
n.785G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.1057G>A
n.1205G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.1789G>A
 gnomAD v4
1g.11795208C>ACA338480221MTHFRc.1044G>T (p.Gln348His)
c.921G>T (p.Gln307His)
c.1041G>T (p.Gln347His)
n.784G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.1056G>T
n.1204G>T
c.186G>T (p.Gln62His)
c.675G>T (p.Gln225His)
n.1788G>T
1g.11795208C>GCA338480222MTHFRc.1044G>C (p.Gln348His)
c.921G>C (p.Gln307His)
c.1041G>C (p.Gln347His)
n.784G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.1056G>C
n.1204G>C
c.186G>C (p.Gln62His)
c.675G>C (p.Gln225His)
n.1788G>C
1g.11795208C>TCA416362302MTHFRc.1044G>A (p.Gln348=)
c.921G>A (p.Gln307=)
c.1041G>A (p.Gln347=)
n.784G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.1056G>A
n.1204G>A
c.186G>A (p.Gln62=)
c.675G>A (p.Gln225=)
n.1788G>A
1g.11795209T>ACA338480223MTHFRc.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.920A>T (p.Gln307Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.783A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.1055A>T
n.1203A>T
c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.674A>T (p.Gln225Leu)
n.1787A>T
1g.11795209T>CCA338480224MTHFRc.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.920A>G (p.Gln307Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.783A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.1055A>G
n.1203A>G
c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.674A>G (p.Gln225Arg)
n.1787A>G
1g.11795209T>GCA338480225MTHFRc.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.920A>C (p.Gln307Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.783A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.1055A>C
n.1203A>C
c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.674A>C (p.Gln225Pro)
n.1787A>C
1g.11795210G>ACA338480228MTHFRc.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.919C>T (p.Gln307Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.782C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.1054C>T
n.1202C>T
c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.673C>T (p.Gln225Ter)
n.1786C>T
1g.11795210G>CCA338480226MTHFRc.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.919C>G (p.Gln307Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.782C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.1054C>G
n.1202C>G
c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.673C>G (p.Gln225Glu)
n.1786C>G
1g.11795210G>TCA338480227MTHFRc.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.919C>A (p.Gln307Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.782C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.1054C>A
n.1202C>A
c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.673C>A (p.Gln225Lys)
n.1786C>A
1g.11795211G>ACA595506MTHFRc.1041C>T (p.Cys347=)
c.918C>T (p.Cys306=)
c.1038C>T (p.Cys346=)
n.781C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.1053C>T
n.1201C>T
c.183C>T (p.Cys61=)
c.672C>T (p.Cys224=)
n.1785C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795211G>CCA338480229MTHFRc.1041C>G (p.Cys347Trp)
c.918C>G (p.Cys306Trp)
c.1038C>G (p.Cys346Trp)
n.781C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.1053C>G
n.1201C>G
c.183C>G (p.Cys61Trp)
c.672C>G (p.Cys224Trp)
n.1785C>G
1g.11795211G=CA1140615123MTHFRc.1041C= (p.Cys347=)
c.918C= (p.Cys306=)
c.1038C= (p.Cys346=)
n.781C=
c.*430C= (n.*430C=)
n.1053C=
n.1201C=
c.183C= (p.Cys61=)
c.672C= (p.Cys224=)
n.1785C=
1g.11795211G>TCA338480230MTHFRc.1041C>A (p.Cys347Ter)
c.918C>A (p.Cys306Ter)
c.1038C>A (p.Cys346Ter)
n.781C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.1053C>A
n.1201C>A
c.183C>A (p.Cys61Ter)
c.672C>A (p.Cys224Ter)
n.1785C>A
1g.11795212C>ACA338480231MTHFRc.1040G>T (p.Cys347Phe)
c.917G>T (p.Cys306Phe)
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
n.780G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.1052G>T
n.1200G>T
c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.671G>T (p.Cys224Phe)
n.1784G>T
1g.11795212C=CA1153801129MTHFRc.1040G= (p.Cys347=)
c.917G= (p.Cys306=)
c.1037G= (p.Cys346=)
n.780G=
c.*429G= (n.*429G=)
n.1052G=
n.1200G=
c.182G= (p.Cys61=)
c.671G= (p.Cys224=)
n.1784G=
1g.11795212C>GCA338480232MTHFRc.1040G>C (p.Cys347Ser)
c.917G>C (p.Cys306Ser)
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
n.780G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.1052G>C
n.1200G>C
c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.671G>C (p.Cys224Ser)
n.1784G>C
1g.11795212C>TCA18001565MTHFRc.1040G>A (p.Cys347Tyr)
c.917G>A (p.Cys306Tyr)
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
n.780G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.1052G>A
n.1200G>A
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.671G>A (p.Cys224Tyr)
n.1784G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11795212_11795220delCA913187110MTHFRc.1032_1040del (p.Ser345_Cys347del)
c.909_917del (p.Ser304_Cys306del)
c.1029_1037del (p.Ser344_Cys346del)
n.772_780del
c.*421_*429del (n.*421_*429del)
n.1044_1052del
n.1192_1200del
c.174_182del (p.Ser59_Cys61del)
c.663_671del (p.Ser222_Cys224del)
n.1776_1784del
1g.11795213A>CCA338480233MTHFRc.1039T>G (p.Cys347Gly)
c.916T>G (p.Cys306Gly)
c.1036T>G (p.Cys346Gly)
n.779T>G
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.1051T>G
n.1199T>G
c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.670T>G (p.Cys224Gly)
n.1783T>G
1g.11795213A>GCA338480234MTHFRc.1039T>C (p.Cys347Arg)
c.916T>C (p.Cys306Arg)
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
n.779T>C
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.1051T>C
n.1199T>C
c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.670T>C (p.Cys224Arg)
n.1783T>C
1g.11795213A>TCA338480235MTHFRc.1039T>A (p.Cys347Ser)
c.916T>A (p.Cys306Ser)
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
n.779T>A
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.1051T>A
n.1199T>A
c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.670T>A (p.Cys224Ser)
n.1783T>A
1g.11795214C>ACA416362306MTHFRc.1038G>T (p.Leu346=)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.1035G>T (p.Leu345=)
n.778G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.1050G>T
n.1198G>T
c.180G>T (p.Leu60=)
c.669G>T (p.Leu223=)
n.1782G>T
 ClinVar dbSNP
1g.11795214C=CA1153801132MTHFRc.1038G= (p.Leu346=)
c.915G= (p.Leu305=)
c.1035G= (p.Leu345=)
n.778G=
c.*427G= (n.*427G=)
n.1050G=
n.1198G=
c.180G= (p.Leu60=)
c.669G= (p.Leu223=)
n.1782G=
1g.11795214C>GCA416362307MTHFRc.1038G>C (p.Leu346=)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.1035G>C (p.Leu345=)
n.778G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.1050G>C
n.1198G>C
c.180G>C (p.Leu60=)
c.669G>C (p.Leu223=)
n.1782G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11795214C>TCA416362308MTHFRc.1038G>A (p.Leu346=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
n.778G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.1050G>A
n.1198G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
c.669G>A (p.Leu223=)
n.1782G>A
 gnomAD v4
1g.11795215delCA2695393934MTHFRc.1037del (p.Leu346ArgfsTer29)
c.914del (p.Leu305ArgfsTer29)
c.1034del (p.Leu345ArgfsTer29)
n.777del
c.*426del (n.*426del)
n.1049del
n.1197del
c.179del (p.Leu60ArgfsTer29)
c.668del (p.Leu223ArgfsTer29)
n.1781del
 dbSNP
1g.11795215A>CCA338480236MTHFRc.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.777T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.1049T>G
n.1197T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.1781T>G
1g.11795215A>GCA338480237MTHFRc.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.777T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.1049T>C
n.1197T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.1781T>C
1g.11795215A>TCA338480238MTHFRc.1037T>A (p.Leu346Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
n.777T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.1049T>A
n.1197T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
n.1781T>A
1g.11795216G>ACA416362309MTHFRc.1036C>T (p.Leu346=)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.1033C>T (p.Leu345=)
n.776C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.1048C>T
n.1196C>T
c.178C>T (p.Leu60=)
c.667C>T (p.Leu223=)
n.1780C>T
 ClinVar dbSNP
1g.11795216G>CCA338480239MTHFRc.1036C>G (p.Leu346Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
n.776C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.1048C>G
n.1196C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.1780C>G
1g.11795216G>TCA338480240MTHFRc.1036C>A (p.Leu346Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
n.776C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.1048C>A
n.1196C>A
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.667C>A (p.Leu223Met)
n.1780C>A
1g.11795217delCA2643296204MTHFRc.1036del (p.Leu346CysfsTer29)
c.913del (p.Leu305CysfsTer29)
c.1033del (p.Leu345CysfsTer29)
n.776del
c.*425del (n.*425del)
n.1048del
n.1196del
c.178del (p.Leu60CysfsTer29)
c.667del (p.Leu223CysfsTer29)
n.1780del
 gnomAD v4
1g.11795217G>ACA416362310MTHFRc.1035C>T (p.Ser345=)
c.912C>T (p.Ser304=)
c.1032C>T (p.Ser344=)
n.775C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.1047C>T
n.1195C>T
c.177C>T (p.Ser59=)
c.666C>T (p.Ser222=)
n.1779C>T
1g.11795217G>CCA338480242MTHFRc.1035C>G (p.Ser345Arg)
c.912C>G (p.Ser304Arg)
c.1032C>G (p.Ser344Arg)
n.775C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.1047C>G
n.1195C>G
c.177C>G (p.Ser59Arg)
c.666C>G (p.Ser222Arg)
n.1779C>G
1g.11795217G>TCA338480241MTHFRc.1035C>A (p.Ser345Arg)
c.912C>A (p.Ser304Arg)
c.1032C>A (p.Ser344Arg)
n.775C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.1047C>A
n.1195C>A
c.177C>A (p.Ser59Arg)
c.666C>A (p.Ser222Arg)
n.1779C>A
1g.11795218C>ACA338480243MTHFRc.1034G>T (p.Ser345Ile)
c.911G>T (p.Ser304Ile)
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
n.774G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.1046G>T
n.1194G>T
c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.1778G>T
1g.11795218C>GCA338480244MTHFRc.1034G>C (p.Ser345Thr)
c.911G>C (p.Ser304Thr)
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
n.774G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.1046G>C
n.1194G>C
c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.1778G>C
1g.11795218C>TCA338480245MTHFRc.1034G>A (p.Ser345Asn)
c.911G>A (p.Ser304Asn)
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
n.774G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.1046G>A
n.1194G>A
c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.1778G>A
1g.11795219T>ACA338480246MTHFRc.1033A>T (p.Ser345Cys)
c.910A>T (p.Ser304Cys)
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
n.773A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.1045A>T
n.1193A>T
c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
n.1777A>T
1g.11795219T>CCA338480247MTHFRc.1033A>G (p.Ser345Gly)
c.910A>G (p.Ser304Gly)
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
n.773A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.1045A>G
n.1193A>G
c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
n.1777A>G
1g.11795219T>GCA338480248MTHFRc.1033A>C (p.Ser345Arg)
c.910A>C (p.Ser304Arg)
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
n.773A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.1045A>C
n.1193A>C
c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
n.1777A>C
1g.11795220C>ACA416362311MTHFRc.1032G>T (p.Val344=)
c.909G>T (p.Val303=)
c.1029G>T (p.Val343=)
n.772G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.1044G>T
n.1192G>T
c.174G>T (p.Val58=)
c.663G>T (p.Val221=)
n.1776G>T
 gnomAD v4
1g.11795220C=CA1153801143MTHFRc.1032G= (p.Val344=)
c.909G= (p.Val303=)
c.1029G= (p.Val343=)
n.772G=
c.*421G= (n.*421G=)
n.1044G=
n.1192G=
c.174G= (p.Val58=)
c.663G= (p.Val221=)
n.1776G=
1g.11795220C>GCA416362312MTHFRc.1032G>C (p.Val344=)
c.909G>C (p.Val303=)
c.1029G>C (p.Val343=)
n.772G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.1044G>C
n.1192G>C
c.174G>C (p.Val58=)
c.663G>C (p.Val221=)
n.1776G>C
1g.11795220C>TCA416362313MTHFRc.1032G>A (p.Val344=)
c.909G>A (p.Val303=)
c.1029G>A (p.Val343=)
n.772G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.1044G>A
n.1192G>A
c.174G>A (p.Val58=)
c.663G>A (p.Val221=)
n.1776G>A
 ClinVar dbSNP
1g.11795221A>CCA338480249MTHFRc.1031T>G (p.Val344Gly)
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.1028T>G (p.Val343Gly)
n.771T>G
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.1043T>G
n.1191T>G
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.662T>G (p.Val221Gly)
n.1775T>G
 gnomAD v4
1g.11795221A>GCA338480250MTHFRc.1031T>C (p.Val344Ala)
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.1028T>C (p.Val343Ala)
n.771T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.1043T>C
n.1191T>C
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.662T>C (p.Val221Ala)
n.1775T>C
1g.11795221A>TCA338480251MTHFRc.1031T>A (p.Val344Glu)
c.908T>A (p.Val303Glu)
c.1028T>A (p.Val343Glu)
n.771T>A
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.1043T>A
n.1191T>A
c.173T>A (p.Val58Glu)
c.662T>A (p.Val221Glu)
n.1775T>A
1g.11795222C>ACA338480252MTHFRc.1030G>T (p.Val344Leu)
c.907G>T (p.Val303Leu)
c.1027G>T (p.Val343Leu)
n.770G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.1042G>T
n.1190G>T
c.172G>T (p.Val58Leu)
c.661G>T (p.Val221Leu)
n.1774G>T
1g.11795222C=CA1141930927MTHFRc.1030G= (p.Val344=)
c.907G= (p.Val303=)
c.1027G= (p.Val343=)
n.770G=
c.*419G= (n.*419G=)
n.1042G=
n.1190G=
c.172G= (p.Val58=)
c.661G= (p.Val221=)
n.1774G=
1g.11795222C>GCA338480253MTHFRc.1030G>C (p.Val344Leu)
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
n.770G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.1042G>C
n.1190G>C
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.661G>C (p.Val221Leu)
n.1774G>C
1g.11795222C>TCA595507MTHFRc.1030G>A (p.Val344Met)
c.907G>A (p.Val303Met)
c.1027G>A (p.Val343Met)
n.770G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.1042G>A
n.1190G>A
c.172G>A (p.Val58Met)
c.661G>A (p.Val221Met)
n.1774G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795222_11795223insTTTCA913187040MTHFRc.1029_1030insAAA (p.Ala343_Val344insLys)
c.906_907insAAA (p.Ala302_Val303insLys)
c.1026_1027insAAA (p.Ala342_Val343insLys)
n.769_770insAAA
c.*418_*419insAAA (n.*418_*419insAAA)
n.1041_1042insAAA
n.1189_1190insAAA
c.171_172insAAA (p.Ala57_Val58insLys)
c.660_661insAAA (p.Ala220_Val221insLys)
n.1773_1774insAAA
 dbSNP
1g.11795223G>ACA18001569MTHFRc.1029C>T (p.Ala343=)
c.906C>T (p.Ala302=)
c.1026C>T (p.Ala342=)
n.769C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.1041C>T
n.1189C>T
c.171C>T (p.Ala57=)
c.660C>T (p.Ala220=)
n.1773C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11795223G>CCA416362316MTHFRc.1029C>G (p.Ala343=)
c.906C>G (p.Ala302=)
c.1026C>G (p.Ala342=)
n.769C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.1041C>G
n.1189C>G
c.171C>G (p.Ala57=)
c.660C>G (p.Ala220=)
n.1773C>G
1g.11795223G=CA1140438673MTHFRc.1029C= (p.Ala343=)
c.906C= (p.Ala302=)
c.1026C= (p.Ala342=)
n.769C=
c.*418C= (n.*418C=)
n.1041C=
n.1189C=
c.171C= (p.Ala57=)
c.660C= (p.Ala220=)
n.1773C=
1g.11795223G>TCA416362317MTHFRc.1029C>A (p.Ala343=)
c.906C>A (p.Ala302=)
c.1026C>A (p.Ala342=)
n.769C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.1041C>A
n.1189C>A
c.171C>A (p.Ala57=)
c.660C>A (p.Ala220=)
n.1773C>A
 dbSNP
1g.11795224delCA2697552199MTHFRc.1029del (p.Val344Ter)
c.906del (p.Val303Ter)
c.1026del (p.Val343Ter)
n.769del
c.*418del (n.*418del)
n.1041del
n.1189del
c.171del (p.Val58Ter)
c.660del (p.Val221Ter)
n.1773del
 ClinVar
1g.11795224G>ACA595508MTHFRc.1028C>T (p.Ala343Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
n.768C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.1040C>T
n.1188C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.659C>T (p.Ala220Val)
n.1772C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11795224G>CCA338480255MTHFRc.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
n.768C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.1040C>G
n.1188C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.1772C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11795224G=CA1148443619MTHFRc.1028C= (p.Ala343=)
c.905C= (p.Ala302=)
c.1025C= (p.Ala342=)
n.768C=
c.*417C= (n.*417C=)
n.1040C=
n.1188C=
c.170C= (p.Ala57=)
c.659C= (p.Ala220=)
n.1772C=
1g.11795224G>TCA338480254MTHFRc.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
n.768C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.1040C>A
n.1188C>A
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.1772C>A
1g.11795225C>ACA338480256MTHFRc.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
n.767G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.1039G>T
n.1187G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.1771G>T
1g.11795225C>GCA338480258MTHFRc.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
n.767G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.1039G>C
n.1187G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.1771G>C
1g.11795225C>TCA338480257MTHFRc.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.767G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.1039G>A
n.1187G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.1771G>A
 gnomAD v4
1g.11795226C>ACA416362321MTHFRc.1026G>T (p.Leu342=)
c.903G>T (p.Leu301=)
c.1023G>T (p.Leu341=)
n.766G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.1038G>T
n.1186G>T
c.168G>T (p.Leu56=)
c.657G>T (p.Leu219=)
n.1770G>T
1g.11795226C=CA1142211941MTHFRc.1026G= (p.Leu342=)
c.903G= (p.Leu301=)
c.1023G= (p.Leu341=)
n.766G=
c.*415G= (n.*415G=)
n.1038G=
n.1186G=
c.168G= (p.Leu56=)
c.657G= (p.Leu219=)
n.1770G=
1g.11795226C>GCA416362323MTHFRc.1026G>C (p.Leu342=)
c.903G>C (p.Leu301=)
c.1023G>C (p.Leu341=)
n.766G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.1038G>C
n.1186G>C
c.168G>C (p.Leu56=)
c.657G>C (p.Leu219=)
n.1770G>C
1g.11795226C>TCA595509MTHFRc.1026G>A (p.Leu342=)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.1023G>A (p.Leu341=)
n.766G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.1038G>A
n.1186G>A
c.168G>A (p.Leu56=)
c.657G>A (p.Leu219=)
n.1770G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795227A>CCA338480259MTHFRc.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.765T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.1037T>G
n.1185T>G
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.1769T>G
1g.11795227A>GCA338480260MTHFRc.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.765T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.1037T>C
n.1185T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.1769T>C
 gnomAD v4
1g.11795227A>TCA338480261MTHFRc.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
n.765T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.1037T>A
n.1185T>A
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
n.1769T>A
1g.11795228G>ACA416362327MTHFRc.1024C>T (p.Leu342=)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.1021C>T (p.Leu341=)
n.764C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.1036C>T
n.1184C>T
c.166C>T (p.Leu56=)
c.655C>T (p.Leu219=)
n.1768C>T
 gnomAD v4
1g.11795228G>CCA338480262MTHFRc.1024C>G (p.Leu342Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
n.764C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.1036C>G
n.1184C>G
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.1768C>G
 gnomAD v4
1g.11795228G>TCA338480263MTHFRc.1024C>A (p.Leu342Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.1021C>A (p.Leu341Met)
n.764C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.1036C>A
n.1184C>A
c.166C>A (p.Leu56Met)
c.655C>A (p.Leu219Met)
n.1768C>A
1g.11795229C>ACA338480264MTHFRc.1023G>T (p.Glu341Asp)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
n.763G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.1035G>T
n.1183G>T
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.654G>T (p.Glu218Asp)
n.1767G>T
1g.11795229C>GCA338480265MTHFRc.1023G>C (p.Glu341Asp)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
n.763G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.1035G>C
n.1183G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.654G>C (p.Glu218Asp)
n.1767G>C
1g.11795229C>TCA416362328MTHFRc.1023G>A (p.Glu341=)
c.900G>A (p.Glu300=)
c.1020G>A (p.Glu340=)
n.763G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.1035G>A
n.1183G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
c.654G>A (p.Glu218=)
n.1767G>A
1g.11795230T>ACA338480266MTHFRc.1022A>T (p.Glu341Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.762A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.1034A>T
n.1182A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.653A>T (p.Glu218Val)
n.1766A>T
1g.11795230T>CCA338480267MTHFRc.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.762A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.1034A>G
n.1182A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
n.1766A>G
1g.11795230T>GCA338480268MTHFRc.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.762A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.1034A>C
n.1182A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
n.1766A>C
1g.11795231C>ACA338480270MTHFRc.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.761G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.1033G>T
n.1181G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
n.1765G>T
1g.11795231C=CA1153801161MTHFRc.1021G= (p.Glu341=)
c.898G= (p.Glu300=)
c.1018G= (p.Glu340=)
n.761G=
c.*410G= (n.*410G=)
n.1033G=
n.1181G=
c.163G= (p.Glu55=)
c.652G= (p.Glu218=)
n.1765G=
1g.11795231C>GCA338480269MTHFRc.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.761G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.1033G>C
n.1181G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
n.1765G>C
1g.11795231C>TCA18001577MTHFRc.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.761G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.1033G>A
n.1181G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
n.1765G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795232G>ACA595510MTHFRc.1020C>T (p.Ile340=)
c.897C>T (p.Ile299=)
c.1017C>T (p.Ile339=)
n.760C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1032C>T
n.1180C>T
c.162C>T (p.Ile54=)
c.651C>T (p.Ile217=)
n.1764C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11795232G>CCA338480271MTHFRc.1020C>G (p.Ile340Met)
c.897C>G (p.Ile299Met)
c.1017C>G (p.Ile339Met)
n.760C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.1032C>G
n.1180C>G
c.162C>G (p.Ile54Met)
c.651C>G (p.Ile217Met)
n.1764C>G
1g.11795232G=CA1142089804MTHFRc.1020C= (p.Ile340=)
c.897C= (p.Ile299=)
c.1017C= (p.Ile339=)
n.760C=
c.*409C= (n.*409C=)
n.1032C=
n.1180C=
c.162C= (p.Ile54=)
c.651C= (p.Ile217=)
n.1764C=
1g.11795232G>TCA416362329MTHFRc.1020C>A (p.Ile340=)
c.897C>A (p.Ile299=)
c.1017C>A (p.Ile339=)
n.760C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.1032C>A
n.1180C>A
c.162C>A (p.Ile54=)
c.651C>A (p.Ile217=)
n.1764C>A
1g.11795233A=CA1153801169MTHFRc.1019T= (p.Ile340=)
c.896T= (p.Ile299=)
c.1016T= (p.Ile339=)
n.759T=
c.*408T= (n.*408T=)
n.1031T=
n.1179T=
c.161T= (p.Ile54=)
c.650T= (p.Ile217=)
n.1763T=
1g.11795233A>CCA338480272MTHFRc.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.1016T>G (p.Ile339Ser)
n.759T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.1031T>G
n.1179T>G
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.650T>G (p.Ile217Ser)
n.1763T>G
1g.11795233A>GCA338480273MTHFRc.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.1016T>C (p.Ile339Thr)
n.759T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.1031T>C
n.1179T>C
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
n.1763T>C
 dbSNP
1g.11795233A>TCA338480274MTHFRc.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.1016T>A (p.Ile339Asn)
n.759T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.1031T>A
n.1179T>A
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.650T>A (p.Ile217Asn)
n.1763T>A
1g.11795234T>ACA338480275MTHFRc.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.895A>T (p.Ile299Phe)
c.1015A>T (p.Ile339Phe)
n.758A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.1030A>T
n.1178A>T
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.649A>T (p.Ile217Phe)
n.1762A>T
 dbSNP
1g.11795234T>CCA338480276MTHFRc.1018A>G (p.Ile340Val)
c.895A>G (p.Ile299Val)
c.1015A>G (p.Ile339Val)
n.758A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.1030A>G
n.1178A>G
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.649A>G (p.Ile217Val)
n.1762A>G
1g.11795234T>GCA338480277MTHFRc.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.1015A>C (p.Ile339Leu)
n.758A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.1030A>C
n.1178A>C
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
n.1762A>C
1g.11795234T=CA1153801179MTHFRc.1018A= (p.Ile340=)
c.895A= (p.Ile299=)
c.1015A= (p.Ile339=)
n.758A=
c.*407A= (n.*407A=)
n.1030A=
n.1178A=
c.160A= (p.Ile54=)
c.649A= (p.Ile217=)
n.1762A=
1g.11795235G>ACA416362333MTHFRc.1017C>T (p.Gly339=)
c.894C>T (p.Gly298=)
c.1014C>T (p.Gly338=)
n.757C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.1029C>T
n.1177C>T
c.159C>T (p.Gly53=)
c.648C>T (p.Gly216=)
n.1761C>T
1g.11795235G>CCA416362334MTHFRc.1017C>G (p.Gly339=)
c.894C>G (p.Gly298=)
c.1014C>G (p.Gly338=)
n.757C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.1029C>G
n.1177C>G
c.159C>G (p.Gly53=)
c.648C>G (p.Gly216=)
n.1761C>G
1g.11795235G>TCA416362335MTHFRc.1017C>A (p.Gly339=)
c.894C>A (p.Gly298=)
c.1014C>A (p.Gly338=)
n.757C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.1029C>A
n.1177C>A
c.159C>A (p.Gly53=)
c.648C>A (p.Gly216=)
n.1761C>A
1g.11795236C>ACA338480278MTHFRc.1016G>T (p.Gly339Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
n.756G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.1028G>T
n.1176G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.1760G>T
1g.11795236C>GCA338480279MTHFRc.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
n.756G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.1028G>C
n.1176G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.1760G>C
1g.11795236C>TCA338480280MTHFRc.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.893G>A (p.Gly298Asp)
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
n.756G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.1028G>A
n.1176G>A
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
n.1760G>A
1g.11795237C>ACA338480281MTHFRc.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.892G>T (p.Gly298Cys)
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
n.755G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.1027G>T
n.1175G>T
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
n.1759G>T
1g.11795237C=CA1148255958MTHFRc.1015G= (p.Gly339=)
c.892G= (p.Gly298=)
c.1012G= (p.Gly338=)
n.755G=
c.*404G= (n.*404G=)
n.1027G=
n.1175G=
c.157G= (p.Gly53=)
c.646G= (p.Gly216=)
n.1759G=
1g.11795237C>GCA338480282MTHFRc.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
n.755G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.1027G>C
n.1175G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.1759G>C
1g.11795237C>TCA595511MTHFRc.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.892G>A (p.Gly298Ser)
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
n.755G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.1027G>A
n.1175G>A
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
n.1759G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11795238A=CA1143567369MTHFRc.1014T= (p.Tyr338=)
c.891T= (p.Tyr297=)
c.1011T= (p.Tyr337=)
n.754T=
c.*403T= (n.*403T=)
n.1026T=
n.1174T=
c.156T= (p.Tyr52=)
c.645T= (p.Tyr215=)
n.1758T=
1g.11795238A>CCA338480283MTHFRc.1014T>G (p.Tyr338Ter)
c.891T>G (p.Tyr297Ter)
c.1011T>G (p.Tyr337Ter)
n.754T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.1026T>G
n.1174T>G
c.156T>G (p.Tyr52Ter)
c.645T>G (p.Tyr215Ter)
n.1758T>G
1g.11795238A>GCA595512MTHFRc.1014T>C (p.Tyr338=)
c.891T>C (p.Tyr297=)
c.1011T>C (p.Tyr337=)
n.754T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.1026T>C
n.1174T>C
c.156T>C (p.Tyr52=)
c.645T>C (p.Tyr215=)
n.1758T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11795238A>TCA338480284MTHFRc.1014T>A (p.Tyr338Ter)
c.891T>A (p.Tyr297Ter)
c.1011T>A (p.Tyr337Ter)
n.754T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.1026T>A
n.1174T>A
c.156T>A (p.Tyr52Ter)
c.645T>A (p.Tyr215Ter)
n.1758T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11795239T>ACA338480285MTHFRc.1013A>T (p.Tyr338Phe)
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
n.753A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.1025A>T
n.1173A>T
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.1757A>T
1g.11795239T>CCA338480286MTHFRc.1013A>G (p.Tyr338Cys)
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
n.753A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.1025A>G
n.1173A>G
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.1757A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11795239T>GCA338480287MTHFRc.1013A>C (p.Tyr338Ser)
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
n.753A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.1025A>C
n.1173A>C
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.1757A>C
1g.11795239T=CA1153801189MTHFRc.1013A= (p.Tyr338=)
c.890A= (p.Tyr297=)
c.1010A= (p.Tyr337=)
n.753A=
c.*402A= (n.*402A=)
n.1025A=
n.1173A=
c.155A= (p.Tyr52=)
c.644A= (p.Tyr215=)
n.1757A=
1g.11795240A=CA1153801194MTHFRc.1012T= (p.Tyr338=)
c.889T= (p.Tyr297=)
c.1009T= (p.Tyr337=)
n.752T=
c.*401T= (n.*401T=)
n.1024T=
n.1172T=
c.154T= (p.Tyr52=)
c.643T= (p.Tyr215=)
n.1756T=
1g.11795240A>CCA338480290MTHFRc.1012T>G (p.Tyr338Asp)
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
n.752T>G
c.*401T>G (n.*401T>G)
n.1024T>G
n.1172T>G
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.1756T>G
1g.11795240A>GCA338480288MTHFRc.1012T>C (p.Tyr338His)
c.889T>C (p.Tyr297His)
c.1009T>C (p.Tyr337His)
n.752T>C
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.1024T>C
n.1172T>C
c.154T>C (p.Tyr52His)
c.643T>C (p.Tyr215His)
n.1756T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11795240A>TCA338480289MTHFRc.1012T>A (p.Tyr338Asn)
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
n.752T>A
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.1024T>A
n.1172T>A
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.1756T>A
1g.11795241G>ACA416362341MTHFRc.1011C>T (p.Asn337=)
c.888C>T (p.Asn296=)
c.1008C>T (p.Asn336=)
n.751C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.1023C>T
n.1171C>T
c.153C>T (p.Asn51=)
c.642C>T (p.Asn214=)
n.1755C>T
1g.11795241G>CCA338480291MTHFRc.1011C>G (p.Asn337Lys)
c.888C>G (p.Asn296Lys)
c.1008C>G (p.Asn336Lys)
n.751C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.1023C>G
n.1171C>G
c.153C>G (p.Asn51Lys)
c.642C>G (p.Asn214Lys)
n.1755C>G
1g.11795241G>TCA338480292MTHFRc.1011C>A (p.Asn337Lys)
c.888C>A (p.Asn296Lys)
c.1008C>A (p.Asn336Lys)
n.751C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.1023C>A
n.1171C>A
c.153C>A (p.Asn51Lys)
c.642C>A (p.Asn214Lys)
n.1755C>A
1g.11795242T>ACA595513MTHFRc.1010A>T (p.Asn337Ile)
c.887A>T (p.Asn296Ile)
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
n.750A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.1022A>T
n.1170A>T
c.152A>T (p.Asn51Ile)
c.641A>T (p.Asn214Ile)
n.1754A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795242T>CCA338480293MTHFRc.1010A>G (p.Asn337Ser)
c.887A>G (p.Asn296Ser)
c.1007A>G (p.Asn336Ser)
n.750A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.1022A>G
n.1170A>G
c.152A>G (p.Asn51Ser)
c.641A>G (p.Asn214Ser)
n.1754A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795242T>GCA338480294MTHFRc.1010A>C (p.Asn337Thr)
c.887A>C (p.Asn296Thr)
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
n.750A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.1022A>C
n.1170A>C
c.152A>C (p.Asn51Thr)
c.641A>C (p.Asn214Thr)
n.1754A>C
 gnomAD v4
1g.11795242T=CA1141791974MTHFRc.1010A= (p.Asn337=)
c.887A= (p.Asn296=)
c.1007A= (p.Asn336=)
n.750A=
c.*399A= (n.*399A=)
n.1022A=
n.1170A=
c.152A= (p.Asn51=)
c.641A= (p.Asn214=)
n.1754A=
1g.11795243T>ACA338480295MTHFRc.1009A>T (p.Asn337Tyr)
c.886A>T (p.Asn296Tyr)
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
n.749A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.1021A>T
n.1169A>T
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
n.1753A>T
1g.11795243T>CCA338480297MTHFRc.1009A>G (p.Asn337Asp)
c.886A>G (p.Asn296Asp)
c.1006A>G (p.Asn336Asp)
n.749A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.1021A>G
n.1169A>G
c.151A>G (p.Asn51Asp)
c.640A>G (p.Asn214Asp)
n.1753A>G
1g.11795243T>GCA338480296MTHFRc.1009A>C (p.Asn337His)
c.886A>C (p.Asn296His)
c.1006A>C (p.Asn336His)
n.749A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.1021A>C
n.1169A>C
c.151A>C (p.Asn51His)
c.640A>C (p.Asn214His)
n.1753A>C
1g.11795244G>ACA416362345MTHFRc.1008C>T (p.Arg336=)
c.885C>T (p.Arg295=)
c.1005C>T (p.Arg335=)
n.748C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.1020C>T
n.1168C>T
c.150C>T (p.Arg50=)
c.639C>T (p.Arg213=)
n.1752C>T
1g.11795244G>CCA18001581MTHFRc.1008C>G (p.Arg336=)
c.885C>G (p.Arg295=)
c.1005C>G (p.Arg335=)
n.748C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.1020C>G
n.1168C>G
c.150C>G (p.Arg50=)
c.639C>G (p.Arg213=)
n.1752C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795244G=CA1143797589MTHFRc.1008C= (p.Arg336=)
c.885C= (p.Arg295=)
c.1005C= (p.Arg335=)
n.748C=
c.*397C= (n.*397C=)
n.1020C=
n.1168C=
c.150C= (p.Arg50=)
c.639C= (p.Arg213=)
n.1752C=
1g.11795244G>TCA416362346MTHFRc.1008C>A (p.Arg336=)
c.885C>A (p.Arg295=)
c.1005C>A (p.Arg335=)
n.748C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.1020C>A
n.1168C>A
c.150C>A (p.Arg50=)
c.639C>A (p.Arg213=)
n.1752C>A
1g.11795245C>ACA338480298MTHFRc.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
n.747G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.1019G>T
n.1167G>T
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.638G>T (p.Arg213Leu)
n.1751G>T
 COSMIC COSMIC
1g.11795245C=CA1153801208MTHFRc.1007G= (p.Arg336=)
c.884G= (p.Arg295=)
c.1004G= (p.Arg335=)
n.747G=
c.*396G= (n.*396G=)
n.1019G=
n.1167G=
c.149G= (p.Arg50=)
c.638G= (p.Arg213=)
n.1751G=
1g.11795245C>GCA338480299MTHFRc.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
n.747G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.1019G>C
n.1167G>C
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.638G>C (p.Arg213Pro)
n.1751G>C
1g.11795245C>TCA338480300MTHFRc.1007G>A (p.Arg336His)
c.884G>A (p.Arg295His)
c.1004G>A (p.Arg335His)
n.747G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.1019G>A
n.1167G>A
c.149G>A (p.Arg50His)
c.638G>A (p.Arg213His)
n.1751G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11795246G>ACA338480301MTHFRc.1006C>T (p.Arg336Cys)
c.883C>T (p.Arg295Cys)
c.1003C>T (p.Arg335Cys)
n.746C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.1018C>T
n.1166C>T
c.148C>T (p.Arg50Cys)
c.637C>T (p.Arg213Cys)
n.1750C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11795246G>CCA338480302MTHFRc.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
n.746C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.1018C>G
n.1166C>G
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.637C>G (p.Arg213Gly)
n.1750C>G
1g.11795246G=CA1153801249MTHFRc.1006C= (p.Arg336=)
c.883C= (p.Arg295=)
c.1003C= (p.Arg335=)
n.746C=
c.*395C= (n.*395C=)
n.1018C=
n.1166C=
c.148C= (p.Arg50=)
c.637C= (p.Arg213=)
n.1750C=
1g.11795246G>TCA338480303MTHFRc.1006C>A (p.Arg336Ser)
c.883C>A (p.Arg295Ser)
c.1003C>A (p.Arg335Ser)
n.746C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.1018C>A
n.1166C>A
c.148C>A (p.Arg50Ser)
c.637C>A (p.Arg213Ser)
n.1750C>A
 dbSNP
1g.11795247G>ACA416362350MTHFRc.1005C>T (p.Ile335=)
c.882C>T (p.Ile294=)
c.1002C>T (p.Ile334=)
n.745C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.1017C>T
n.1165C>T
c.147C>T (p.Ile49=)
c.636C>T (p.Ile212=)
n.1749C>T
1g.11795247G>CCA338480304MTHFRc.1005C>G (p.Ile335Met)
c.882C>G (p.Ile294Met)
c.1002C>G (p.Ile334Met)
n.745C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.1017C>G
n.1165C>G
c.147C>G (p.Ile49Met)
c.636C>G (p.Ile212Met)
n.1749C>G
1g.11795247G>TCA416362351MTHFRc.1005C>A (p.Ile335=)
c.882C>A (p.Ile294=)
c.1002C>A (p.Ile334=)
n.745C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.1017C>A
n.1165C>A
c.147C>A (p.Ile49=)
c.636C>A (p.Ile212=)
n.1749C>A
 COSMIC COSMIC
1g.11795248A=CA1149103672MTHFRc.1004T= (p.Ile335=)
c.881T= (p.Ile294=)
c.1001T= (p.Ile334=)
n.744T=
c.*393T= (n.*393T=)
n.1016T=
n.1164T=
c.146T= (p.Ile49=)
c.635T= (p.Ile212=)
n.1748T=
1g.11795248A>CCA338480305MTHFRc.1004T>G (p.Ile335Ser)
c.881T>G (p.Ile294Ser)
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
n.744T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.1016T>G
n.1164T>G
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.635T>G (p.Ile212Ser)
n.1748T>G
1g.11795248A>GCA595514MTHFRc.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.881T>C (p.Ile294Thr)
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
n.744T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.1016T>C
n.1164T>C
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
n.1748T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795248A>TCA338480306MTHFRc.1004T>A (p.Ile335Asn)
c.881T>A (p.Ile294Asn)
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
n.744T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.1016T>A
n.1164T>A
c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.635T>A (p.Ile212Asn)
n.1748T>A
1g.11795249T>ACA338480307MTHFRc.1003A>T (p.Ile335Phe)
c.880A>T (p.Ile294Phe)
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
n.743A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.1015A>T
n.1163A>T
c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
n.1747A>T
1g.11795249T>CCA338480309MTHFRc.1003A>G (p.Ile335Val)
c.880A>G (p.Ile294Val)
c.1000A>G (p.Ile334Val)
n.743A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.1015A>G
n.1163A>G
c.145A>G (p.Ile49Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
n.1747A>G
1g.11795249T>GCA338480308MTHFRc.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.880A>C (p.Ile294Leu)
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
n.743A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.1015A>C
n.1163A>C
c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
n.1747A>C
1g.11795250G>ACA595515MTHFRc.1002C>T (p.Ala334=)
c.879C>T (p.Ala293=)
c.999C>T (p.Ala333=)
n.742C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.1014C>T
n.1162C>T
c.144C>T (p.Ala48=)
c.633C>T (p.Ala211=)
n.1746C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795250G>CCA416362354MTHFRc.1002C>G (p.Ala334=)
c.879C>G (p.Ala293=)
c.999C>G (p.Ala333=)
n.742C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.1014C>G
n.1162C>G
c.144C>G (p.Ala48=)
c.633C>G (p.Ala211=)
n.1746C>G
1g.11795250G=CA1147119781MTHFRc.1002C= (p.Ala334=)
c.879C= (p.Ala293=)
c.999C= (p.Ala333=)
n.742C=
c.*391C= (n.*391C=)
n.1014C=
n.1162C=
c.144C= (p.Ala48=)
c.633C= (p.Ala211=)
n.1746C=
1g.11795250G>TCA416362356MTHFRc.1002C>A (p.Ala334=)
c.879C>A (p.Ala293=)
c.999C>A (p.Ala333=)
n.742C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.1014C>A
n.1162C>A
c.144C>A (p.Ala48=)
c.633C>A (p.Ala211=)
n.1746C>A
1g.11795251G>ACA338480311MTHFRc.1001C>T (p.Ala334Val)
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.998C>T (p.Ala333Val)
n.741C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.1013C>T
n.1161C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
n.1745C>T
1g.11795251G>CCA338480310MTHFRc.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
n.741C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.1013C>G
n.1161C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.1745C>G
1g.11795251G>TCA338480312MTHFRc.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.998C>A (p.Ala333Asp)
n.741C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.1013C>A
n.1161C>A
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.1745C>A
1g.11795252C>ACA338480313MTHFRc.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
n.740G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.1012G>T
n.1160G>T
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.1744G>T
1g.11795252C>GCA338480314MTHFRc.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
n.740G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.1012G>C
n.1160G>C
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.1744G>C
1g.11795252C>TCA338480315MTHFRc.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
n.740G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.1012G>A
n.1160G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.1744G>A
 gnomAD v4
1g.11795253A>CCA416362357MTHFRc.999T>G (p.Ala333=)
c.876T>G (p.Ala292=)
c.996T>G (p.Ala332=)
n.739T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.1011T>G
n.1159T>G
c.141T>G (p.Ala47=)
c.630T>G (p.Ala210=)
n.1743T>G
 gnomAD v4
1g.11795253A>GCA416362358MTHFRc.999T>C (p.Ala333=)
c.876T>C (p.Ala292=)
c.996T>C (p.Ala332=)
n.739T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.1011T>C
n.1159T>C
c.141T>C (p.Ala47=)
c.630T>C (p.Ala210=)
n.1743T>C
1g.11795253A>TCA416362360MTHFRc.999T>A (p.Ala333=)
c.876T>A (p.Ala292=)
c.996T>A (p.Ala332=)
n.739T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.1011T>A
n.1159T>A
c.141T>A (p.Ala47=)
c.630T>A (p.Ala210=)
n.1743T>A
1g.11795254G>ACA595516MTHFRc.998C>T (p.Ala333Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
n.738C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.1010C>T
n.1158C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.1742C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11795254G>CCA338480316MTHFRc.998C>G (p.Ala333Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
n.738C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.1010C>G
n.1158C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.1742C>G
1g.11795254G=CA1153801255MTHFRc.998C= (p.Ala333=)
c.875C= (p.Ala292=)
c.995C= (p.Ala332=)
n.738C=
c.*387C= (n.*387C=)
n.1010C=
n.1158C=
c.140C= (p.Ala47=)
c.629C= (p.Ala210=)
n.1742C=
1g.11795254G>TCA338480317MTHFRc.998C>A (p.Ala333Asp)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
n.738C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.1010C>A
n.1158C>A
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
n.1742C>A
1g.11795254_11795257dupCA2739272283MTHFRc.995_998dup (p.Ala334CysfsTer?)
c.872_875dup (p.Ala293CysfsTer?)
c.992_995dup (p.Ala333CysfsTer?)
n.735_738dup
c.*384_*387dup (n.*384_*387dup)
n.1007_1010dup
n.1155_1158dup
c.137_140dup (p.Ala48CysfsTer?)
c.626_629dup (p.Ala211CysfsTer?)
n.1739_1742dup
 ClinVar
1g.11795255C>ACA338480318MTHFRc.997G>T (p.Ala333Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
n.737G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.1009G>T
n.1157G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.1741G>T
1g.11795255C>GCA338480319MTHFRc.997G>C (p.Ala333Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
n.737G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.1009G>C
n.1157G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.1741G>C
1g.11795255C>TCA338480320MTHFRc.997G>A (p.Ala333Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
n.737G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.1009G>A
n.1157G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.1741G>A
1g.11795256A=CA1153801260MTHFRc.996T= (p.Asp332=)
c.873T= (p.Asp291=)
c.993T= (p.Asp331=)
n.736T=
c.*385T= (n.*385T=)
n.1008T=
n.1156T=
c.138T= (p.Asp46=)
c.627T= (p.Asp209=)
n.1740T=
1g.11795256A>CCA338480321MTHFRc.996T>G (p.Asp332Glu)
c.873T>G (p.Asp291Glu)
c.993T>G (p.Asp331Glu)
n.736T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.1008T>G
n.1156T>G
c.138T>G (p.Asp46Glu)
c.627T>G (p.Asp209Glu)
n.1740T>G
1g.11795256A>GCA595517MTHFRc.996T>C (p.Asp332=)
c.873T>C (p.Asp291=)
c.993T>C (p.Asp331=)
n.736T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.1008T>C
n.1156T>C
c.138T>C (p.Asp46=)
c.627T>C (p.Asp209=)
n.1740T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11795256A>TCA338480322MTHFRc.996T>A (p.Asp332Glu)
c.873T>A (p.Asp291Glu)
c.993T>A (p.Asp331Glu)
n.736T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.1008T>A
n.1156T>A
c.138T>A (p.Asp46Glu)
c.627T>A (p.Asp209Glu)
n.1740T>A
1g.11795257T>ACA338480325MTHFRc.995A>T (p.Asp332Val)
c.872A>T (p.Asp291Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
n.735A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.1007A>T
n.1155A>T
c.137A>T (p.Asp46Val)
c.626A>T (p.Asp209Val)
n.1739A>T
1g.11795257T>CCA338480323MTHFRc.995A>G (p.Asp332Gly)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
n.735A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.1007A>G
n.1155A>G
c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.626A>G (p.Asp209Gly)
n.1739A>G
1g.11795257T>GCA338480324MTHFRc.995A>C (p.Asp332Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
n.735A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.1007A>C
n.1155A>C
c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.626A>C (p.Asp209Ala)
n.1739A>C
1g.11795258C>ACA338480326MTHFRc.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
n.734G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.1006G>T
n.1154G>T
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
n.1738G>T
1g.11795258C=CA1153801264MTHFRc.994G= (p.Asp332=)
c.871G= (p.Asp291=)
c.991G= (p.Asp331=)
n.734G=
c.*383G= (n.*383G=)
n.1006G=
n.1154G=
c.136G= (p.Asp46=)
c.625G= (p.Asp209=)
n.1738G=
1g.11795258C>GCA338480327MTHFRc.994G>C (p.Asp332His)
c.871G>C (p.Asp291His)
c.991G>C (p.Asp331His)
n.734G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.1006G>C
n.1154G>C
c.136G>C (p.Asp46His)
c.625G>C (p.Asp209His)
n.1738G>C
1g.11795258C>TCA595518MTHFRc.994G>A (p.Asp332Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
n.734G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.1006G>A
n.1154G>A
c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.625G>A (p.Asp209Asn)
n.1738G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795259G>ACA595519MTHFRc.993C>T (p.Asn331=)
c.870C>T (p.Asn290=)
c.990C>T (p.Asn330=)
n.733C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.1005C>T
n.1153C>T
c.135C>T (p.Asn45=)
c.624C>T (p.Asn208=)
n.1737C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795259G>CCA338480328MTHFRc.993C>G (p.Asn331Lys)
c.870C>G (p.Asn290Lys)
c.990C>G (p.Asn330Lys)
n.733C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.1005C>G
n.1153C>G
c.135C>G (p.Asn45Lys)
c.624C>G (p.Asn208Lys)
n.1737C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795259G=CA1141824734MTHFRc.993C= (p.Asn331=)
c.870C= (p.Asn290=)
c.990C= (p.Asn330=)
n.733C=
c.*382C= (n.*382C=)
n.1005C=
n.1153C=
c.135C= (p.Asn45=)
c.624C= (p.Asn208=)
n.1737C=
1g.11795259G>TCA338480329MTHFRc.993C>A (p.Asn331Lys)
c.870C>A (p.Asn290Lys)
c.990C>A (p.Asn330Lys)
n.733C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.1005C>A
n.1153C>A
c.135C>A (p.Asn45Lys)
c.624C>A (p.Asn208Lys)
n.1737C>A
 gnomAD v4
1g.11795260T>ACA338480330MTHFRc.992A>T (p.Asn331Ile)
c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.989A>T (p.Asn330Ile)
n.732A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.1004A>T
n.1152A>T
c.134A>T (p.Asn45Ile)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
n.1736A>T
 dbSNP
1g.11795260T>CCA338480331MTHFRc.992A>G (p.Asn331Ser)
c.869A>G (p.Asn290Ser)
c.989A>G (p.Asn330Ser)
n.732A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.1004A>G
n.1152A>G
c.134A>G (p.Asn45Ser)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
n.1736A>G
1g.11795260T>GCA338480332MTHFRc.992A>C (p.Asn331Thr)
c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.989A>C (p.Asn330Thr)
n.732A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.1004A>C
n.1152A>C
c.134A>C (p.Asn45Thr)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
n.1736A>C
1g.11795260T=CA1153801280MTHFRc.992A= (p.Asn331=)
c.869A= (p.Asn290=)
c.989A= (p.Asn330=)
n.732A=
c.*381A= (n.*381A=)
n.1004A=
n.1152A=
c.134A= (p.Asn45=)
c.623A= (p.Asn208=)
n.1736A=
1g.11795261T>ACA338480333MTHFRc.991A>T (p.Asn331Tyr)
c.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
n.731A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.1003A>T
n.1151A>T
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
n.1735A>T
1g.11795261T>CCA595520MTHFRc.991A>G (p.Asn331Asp)
c.868A>G (p.Asn290Asp)
c.988A>G (p.Asn330Asp)
n.731A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.1003A>G
n.1151A>G
c.133A>G (p.Asn45Asp)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
n.1735A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11795261T>GCA338480334MTHFRc.991A>C (p.Asn331His)
c.868A>C (p.Asn290His)
c.988A>C (p.Asn330His)
n.731A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.1003A>C
n.1151A>C
c.133A>C (p.Asn45His)
c.622A>C (p.Asn208His)
n.1735A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11795261T=CA1143616770MTHFRc.991A= (p.Asn331=)
c.868A= (p.Asn290=)
c.988A= (p.Asn330=)
n.731A=
c.*380A= (n.*380A=)
n.1003A=
n.1151A=
c.133A= (p.Asn45=)
c.622A= (p.Asn208=)
n.1735A=

Number of alleles fetched