UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11795061G>T | CA2643295896 | MTHFR | c.1154+37C>A (n.1154+37C>A) c.1031+37C>A (n.1031+37C>A) c.1151+37C>A (n.1151+37C>A) c.*543+37C>A (n.*543+37C>A) n.1203C>A n.1351C>A c.296+37C>A (n.296+37C>A) c.785+37C>A (n.785+37C>A) n.1935C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795064C>A | CA595476 | MTHFR | c.1154+34G>T (n.1154+34G>T) c.1031+34G>T (n.1031+34G>T) c.1151+34G>T (n.1151+34G>T) c.*543+34G>T (n.*543+34G>T) n.1200G>T n.1348G>T c.296+34G>T (n.296+34G>T) c.785+34G>T (n.785+34G>T) n.1932G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795064C= | CA1153800650 | MTHFR | c.1154+34G= (n.1154+34G=) c.1031+34G= (n.1031+34G=) c.1151+34G= (n.1151+34G=) c.*543+34G= (n.*543+34G=) n.1200G= n.1348G= c.296+34G= (n.296+34G=) c.785+34G= (n.785+34G=) n.1932G= | |
| 1 | g.11795064C>T | CA521455068 | MTHFR | c.1154+34G>A (n.1154+34G>A) c.1031+34G>A (n.1031+34G>A) c.1151+34G>A (n.1151+34G>A) c.*543+34G>A (n.*543+34G>A) n.1200G>A n.1348G>A c.296+34G>A (n.296+34G>A) c.785+34G>A (n.785+34G>A) n.1932G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11795065C= | CA1153800658 | MTHFR | c.1154+33G= (n.1154+33G=) c.1031+33G= (n.1031+33G=) c.1151+33G= (n.1151+33G=) c.*543+33G= (n.*543+33G=) n.1199G= n.1347G= c.296+33G= (n.296+33G=) c.785+33G= (n.785+33G=) n.1931G= | |
| 1 | g.11795065C>T | CA521455069 | MTHFR | c.1154+33G>A (n.1154+33G>A) c.1031+33G>A (n.1031+33G>A) c.1151+33G>A (n.1151+33G>A) c.*543+33G>A (n.*543+33G>A) n.1199G>A n.1347G>A c.296+33G>A (n.296+33G>A) c.785+33G>A (n.785+33G>A) n.1931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795067C>A | CA595477 | MTHFR | c.1154+31G>T (n.1154+31G>T) c.1031+31G>T (n.1031+31G>T) c.1151+31G>T (n.1151+31G>T) c.*543+31G>T (n.*543+31G>T) n.1197G>T n.1345G>T c.296+31G>T (n.296+31G>T) c.785+31G>T (n.785+31G>T) n.1929G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795067C= | CA1153800671 | MTHFR | c.1154+31G= (n.1154+31G=) c.1031+31G= (n.1031+31G=) c.1151+31G= (n.1151+31G=) c.*543+31G= (n.*543+31G=) n.1197G= n.1345G= c.296+31G= (n.296+31G=) c.785+31G= (n.785+31G=) n.1929G= | |
| 1 | g.11795068C= | CA1153800695 | MTHFR | c.1154+30G= (n.1154+30G=) c.1031+30G= (n.1031+30G=) c.1151+30G= (n.1151+30G=) c.*543+30G= (n.*543+30G=) n.1196G= n.1344G= c.296+30G= (n.296+30G=) c.785+30G= (n.785+30G=) n.1928G= | |
| 1 | g.11795068C>G | CA886043164 | MTHFR | c.1154+30G>C (n.1154+30G>C) c.1031+30G>C (n.1031+30G>C) c.1151+30G>C (n.1151+30G>C) c.*543+30G>C (n.*543+30G>C) n.1196G>C n.1344G>C c.296+30G>C (n.296+30G>C) c.785+30G>C (n.785+30G>C) n.1928G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795070C>G | CA2574214320 | MTHFR | c.1154+28G>C (n.1154+28G>C) c.1031+28G>C (n.1031+28G>C) c.1151+28G>C (n.1151+28G>C) c.*543+28G>C (n.*543+28G>C) n.1194G>C n.1342G>C c.296+28G>C (n.296+28G>C) c.785+28G>C (n.785+28G>C) n.1926G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795072G>T | CA645656480 | MTHFR | c.1154+26C>A (n.1154+26C>A) c.1031+26C>A (n.1031+26C>A) c.1151+26C>A (n.1151+26C>A) c.*543+26C>A (n.*543+26C>A) n.1192C>A n.1340C>A c.296+26C>A (n.296+26C>A) c.785+26C>A (n.785+26C>A) n.1924C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11795073G>A | CA1153800701 | MTHFR | c.1154+25C>T (n.1154+25C>T) c.1031+25C>T (n.1031+25C>T) c.1151+25C>T (n.1151+25C>T) c.*543+25C>T (n.*543+25C>T) n.1191C>T n.1339C>T c.296+25C>T (n.296+25C>T) c.785+25C>T (n.785+25C>T) n.1923C>T | dbSNP |
| 1 | g.11795073G>C | CA521455070 | MTHFR | c.1154+25C>G (n.1154+25C>G) c.1031+25C>G (n.1031+25C>G) c.1151+25C>G (n.1151+25C>G) c.*543+25C>G (n.*543+25C>G) n.1191C>G n.1339C>G c.296+25C>G (n.296+25C>G) c.785+25C>G (n.785+25C>G) n.1923C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795073G= | CA1153800700 | MTHFR | c.1154+25C= (n.1154+25C=) c.1031+25C= (n.1031+25C=) c.1151+25C= (n.1151+25C=) c.*543+25C= (n.*543+25C=) n.1191C= n.1339C= c.296+25C= (n.296+25C=) c.785+25C= (n.785+25C=) n.1923C= | |
| 1 | g.11795073G>T | CA2643295904 | MTHFR | c.1154+25C>A (n.1154+25C>A) c.1031+25C>A (n.1031+25C>A) c.1151+25C>A (n.1151+25C>A) c.*543+25C>A (n.*543+25C>A) n.1191C>A n.1339C>A c.296+25C>A (n.296+25C>A) c.785+25C>A (n.785+25C>A) n.1923C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795074G>T | CA2643295905 | MTHFR | c.1154+24C>A (n.1154+24C>A) c.1031+24C>A (n.1031+24C>A) c.1151+24C>A (n.1151+24C>A) c.*543+24C>A (n.*543+24C>A) n.1190C>A n.1338C>A c.296+24C>A (n.296+24C>A) c.785+24C>A (n.785+24C>A) n.1922C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795075G>C | CA1153800711 | MTHFR | c.1154+23C>G (n.1154+23C>G) c.1031+23C>G (n.1031+23C>G) c.1151+23C>G (n.1151+23C>G) c.*543+23C>G (n.*543+23C>G) n.1189C>G n.1337C>G c.296+23C>G (n.296+23C>G) c.785+23C>G (n.785+23C>G) n.1921C>G | dbSNP |
| 1 | g.11795075G= | CA1153800704 | MTHFR | c.1154+23C= (n.1154+23C=) c.1031+23C= (n.1031+23C=) c.1151+23C= (n.1151+23C=) c.*543+23C= (n.*543+23C=) n.1189C= n.1337C= c.296+23C= (n.296+23C=) c.785+23C= (n.785+23C=) n.1921C= | |
| 1 | g.11795075G>T | CA521455071 | MTHFR | c.1154+23C>A (n.1154+23C>A) c.1031+23C>A (n.1031+23C>A) c.1151+23C>A (n.1151+23C>A) c.*543+23C>A (n.*543+23C>A) n.1189C>A n.1337C>A c.296+23C>A (n.296+23C>A) c.785+23C>A (n.785+23C>A) n.1921C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795076A= | CA1153800716 | MTHFR | c.1154+22T= (n.1154+22T=) c.1031+22T= (n.1031+22T=) c.1151+22T= (n.1151+22T=) c.*543+22T= (n.*543+22T=) n.1188T= n.1336T= c.296+22T= (n.296+22T=) c.785+22T= (n.785+22T=) n.1920T= | |
| 1 | g.11795076A>C | CA1153800714 | MTHFR | c.1154+22T>G (n.1154+22T>G) c.1031+22T>G (n.1031+22T>G) c.1151+22T>G (n.1151+22T>G) c.*543+22T>G (n.*543+22T>G) n.1188T>G n.1336T>G c.296+22T>G (n.296+22T>G) c.785+22T>G (n.785+22T>G) n.1920T>G | dbSNP |
| 1 | g.11795076A>G | CA2643295910 | MTHFR | c.1154+22T>C (n.1154+22T>C) c.1031+22T>C (n.1031+22T>C) c.1151+22T>C (n.1151+22T>C) c.*543+22T>C (n.*543+22T>C) n.1188T>C n.1336T>C c.296+22T>C (n.296+22T>C) c.785+22T>C (n.785+22T>C) n.1920T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795077T>A | CA595478 | MTHFR | c.1154+21A>T (n.1154+21A>T) c.1031+21A>T (n.1031+21A>T) c.1151+21A>T (n.1151+21A>T) c.*543+21A>T (n.*543+21A>T) n.1187A>T n.1335A>T c.296+21A>T (n.296+21A>T) c.785+21A>T (n.785+21A>T) n.1919A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795077T= | CA1153800721 | MTHFR | c.1154+21A= (n.1154+21A=) c.1031+21A= (n.1031+21A=) c.1151+21A= (n.1151+21A=) c.*543+21A= (n.*543+21A=) n.1187A= n.1335A= c.296+21A= (n.296+21A=) c.785+21A= (n.785+21A=) n.1919A= | |
| 1 | g.11795078C= | CA1153800726 | MTHFR | c.1154+20G= (n.1154+20G=) c.1031+20G= (n.1031+20G=) c.1151+20G= (n.1151+20G=) c.*543+20G= (n.*543+20G=) n.1186G= n.1334G= c.296+20G= (n.296+20G=) c.785+20G= (n.785+20G=) n.1918G= | |
| 1 | g.11795078C>T | CA595479 | MTHFR | c.1154+20G>A (n.1154+20G>A) c.1031+20G>A (n.1031+20G>A) c.1151+20G>A (n.1151+20G>A) c.*543+20G>A (n.*543+20G>A) n.1186G>A n.1334G>A c.296+20G>A (n.296+20G>A) c.785+20G>A (n.785+20G>A) n.1918G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795079T>G | CA2643295917 | MTHFR | c.1154+19A>C (n.1154+19A>C) c.1031+19A>C (n.1031+19A>C) c.1151+19A>C (n.1151+19A>C) c.*543+19A>C (n.*543+19A>C) n.1185A>C n.1333A>C c.296+19A>C (n.296+19A>C) c.785+19A>C (n.785+19A>C) n.1917A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795080C>T | CA2695400206 | MTHFR | c.1154+18G>A (n.1154+18G>A) c.1031+18G>A (n.1031+18G>A) c.1151+18G>A (n.1151+18G>A) c.*543+18G>A (n.*543+18G>A) n.1184G>A n.1332G>A c.296+18G>A (n.296+18G>A) c.785+18G>A (n.785+18G>A) n.1916G>A | dbSNP |
| 1 | g.11795082G>T | CA2643295918 | MTHFR | c.1154+16C>A (n.1154+16C>A) c.1031+16C>A (n.1031+16C>A) c.1151+16C>A (n.1151+16C>A) c.*543+16C>A (n.*543+16C>A) n.1182C>A n.1330C>A c.296+16C>A (n.296+16C>A) c.785+16C>A (n.785+16C>A) n.1914C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795083G>A | CA595480 | MTHFR | c.1154+15C>T (n.1154+15C>T) c.1031+15C>T (n.1031+15C>T) c.1151+15C>T (n.1151+15C>T) c.*543+15C>T (n.*543+15C>T) n.1181C>T n.1329C>T c.296+15C>T (n.296+15C>T) c.785+15C>T (n.785+15C>T) n.1913C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795083G= | CA1144053516 | MTHFR | c.1154+15C= (n.1154+15C=) c.1031+15C= (n.1031+15C=) c.1151+15C= (n.1151+15C=) c.*543+15C= (n.*543+15C=) n.1181C= n.1329C= c.296+15C= (n.296+15C=) c.785+15C= (n.785+15C=) n.1913C= | |
| 1 | g.11795083G>T | CA2643295921 | MTHFR | c.1154+15C>A (n.1154+15C>A) c.1031+15C>A (n.1031+15C>A) c.1151+15C>A (n.1151+15C>A) c.*543+15C>A (n.*543+15C>A) n.1181C>A n.1329C>A c.296+15C>A (n.296+15C>A) c.785+15C>A (n.785+15C>A) n.1913C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795085C>T | CA2643295922 | MTHFR | c.1154+13G>A (n.1154+13G>A) c.1031+13G>A (n.1031+13G>A) c.1151+13G>A (n.1151+13G>A) c.*543+13G>A (n.*543+13G>A) n.1179G>A n.1327G>A c.296+13G>A (n.296+13G>A) c.785+13G>A (n.785+13G>A) n.1911G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795086C= | CA1153800733 | MTHFR | c.1154+12G= (n.1154+12G=) c.1031+12G= (n.1031+12G=) c.1151+12G= (n.1151+12G=) c.*543+12G= (n.*543+12G=) n.1178G= n.1326G= c.296+12G= (n.296+12G=) c.785+12G= (n.785+12G=) n.1910G= | |
| 1 | g.11795086C>T | CA521455072 | MTHFR | c.1154+12G>A (n.1154+12G>A) c.1031+12G>A (n.1031+12G>A) c.1151+12G>A (n.1151+12G>A) c.*543+12G>A (n.*543+12G>A) n.1178G>A n.1326G>A c.296+12G>A (n.296+12G>A) c.785+12G>A (n.785+12G>A) n.1910G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795088C>T | CA2643295923 | MTHFR | c.1154+10G>A (n.1154+10G>A) c.1031+10G>A (n.1031+10G>A) c.1151+10G>A (n.1151+10G>A) c.*543+10G>A (n.*543+10G>A) n.1176G>A n.1324G>A c.296+10G>A (n.296+10G>A) c.785+10G>A (n.785+10G>A) n.1908G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795089T>C | CA2574214324 | MTHFR | c.1154+9A>G (n.1154+9A>G) c.1031+9A>G (n.1031+9A>G) c.1151+9A>G (n.1151+9A>G) c.*543+9A>G (n.*543+9A>G) n.1175A>G n.1323A>G c.296+9A>G (n.296+9A>G) c.785+9A>G (n.785+9A>G) n.1907A>G | |
| 1 | g.11795090G>A | CA521455073 | MTHFR | c.1154+8C>T (n.1154+8C>T) c.1031+8C>T (n.1031+8C>T) c.1151+8C>T (n.1151+8C>T) c.*543+8C>T (n.*543+8C>T) n.1174C>T n.1322C>T c.296+8C>T (n.296+8C>T) c.785+8C>T (n.785+8C>T) n.1906C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11795090G>C | CA2643295925 | MTHFR | c.1154+8C>G (n.1154+8C>G) c.1031+8C>G (n.1031+8C>G) c.1151+8C>G (n.1151+8C>G) c.*543+8C>G (n.*543+8C>G) n.1174C>G n.1322C>G c.296+8C>G (n.296+8C>G) c.785+8C>G (n.785+8C>G) n.1906C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795090G= | CA1153800740 | MTHFR | c.1154+8C= (n.1154+8C=) c.1031+8C= (n.1031+8C=) c.1151+8C= (n.1151+8C=) c.*543+8C= (n.*543+8C=) n.1174C= n.1322C= c.296+8C= (n.296+8C=) c.785+8C= (n.785+8C=) n.1906C= | |
| 1 | g.11795090G>T | CA2643295926 | MTHFR | c.1154+8C>A (n.1154+8C>A) c.1031+8C>A (n.1031+8C>A) c.1151+8C>A (n.1151+8C>A) c.*543+8C>A (n.*543+8C>A) n.1174C>A n.1322C>A c.296+8C>A (n.296+8C>A) c.785+8C>A (n.785+8C>A) n.1906C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795091C= | CA1153800745 | MTHFR | c.1154+7G= (n.1154+7G=) c.1031+7G= (n.1031+7G=) c.1151+7G= (n.1151+7G=) c.*543+7G= (n.*543+7G=) n.1173G= n.1321G= c.296+7G= (n.296+7G=) c.785+7G= (n.785+7G=) n.1905G= | |
| 1 | g.11795091C>T | CA18001459 | MTHFR | c.1154+7G>A (n.1154+7G>A) c.1031+7G>A (n.1031+7G>A) c.1151+7G>A (n.1151+7G>A) c.*543+7G>A (n.*543+7G>A) n.1173G>A n.1321G>A c.296+7G>A (n.296+7G>A) c.785+7G>A (n.785+7G>A) n.1905G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795092C= | CA1153800749 | MTHFR | c.1154+6G= (n.1154+6G=) c.1031+6G= (n.1031+6G=) c.1151+6G= (n.1151+6G=) c.*543+6G= (n.*543+6G=) n.1172G= n.1320G= c.296+6G= (n.296+6G=) c.785+6G= (n.785+6G=) n.1904G= | |
| 1 | g.11795092C>T | CA18001465 | MTHFR | c.1154+6G>A (n.1154+6G>A) c.1031+6G>A (n.1031+6G>A) c.1151+6G>A (n.1151+6G>A) c.*543+6G>A (n.*543+6G>A) n.1172G>A n.1320G>A c.296+6G>A (n.296+6G>A) c.785+6G>A (n.785+6G>A) n.1904G>A | dbSNP |
| 1 | g.11795096A>C | CA338479986 | MTHFR | c.1154+2T>G (n.1154+2T>G) c.1031+2T>G (n.1031+2T>G) c.1151+2T>G (n.1151+2T>G) c.*543+2T>G (n.*543+2T>G) n.1168T>G n.1316T>G c.296+2T>G (n.296+2T>G) c.785+2T>G (n.785+2T>G) n.1900T>G | |
| 1 | g.11795096A>G | CA338479984 | MTHFR | c.1154+2T>C (n.1154+2T>C) c.1031+2T>C (n.1031+2T>C) c.1151+2T>C (n.1151+2T>C) c.*543+2T>C (n.*543+2T>C) n.1168T>C n.1316T>C c.296+2T>C (n.296+2T>C) c.785+2T>C (n.785+2T>C) n.1900T>C | |
| 1 | g.11795096A>T | CA338479982 | MTHFR | c.1154+2T>A (n.1154+2T>A) c.1031+2T>A (n.1031+2T>A) c.1151+2T>A (n.1151+2T>A) c.*543+2T>A (n.*543+2T>A) n.1168T>A n.1316T>A c.296+2T>A (n.296+2T>A) c.785+2T>A (n.785+2T>A) n.1900T>A | |
| 1 | g.11795097C>A | CA338479989 | MTHFR | c.1154+1G>T (n.1154+1G>T) c.1031+1G>T (n.1031+1G>T) c.1151+1G>T (n.1151+1G>T) c.*543+1G>T (n.*543+1G>T) n.1167G>T n.1315G>T c.296+1G>T (n.296+1G>T) c.785+1G>T (n.785+1G>T) n.1899G>T | |
| 1 | g.11795097C>G | CA338479990 | MTHFR | c.1154+1G>C (n.1154+1G>C) c.1031+1G>C (n.1031+1G>C) c.1151+1G>C (n.1151+1G>C) c.*543+1G>C (n.*543+1G>C) n.1167G>C n.1315G>C c.296+1G>C (n.296+1G>C) c.785+1G>C (n.785+1G>C) n.1899G>C | |
| 1 | g.11795097C>T | CA338479991 | MTHFR | c.1154+1G>A (n.1154+1G>A) c.1031+1G>A (n.1031+1G>A) c.1151+1G>A (n.1151+1G>A) c.*543+1G>A (n.*543+1G>A) n.1167G>A n.1315G>A c.296+1G>A (n.296+1G>A) c.785+1G>A (n.785+1G>A) n.1899G>A | |
| 1 | g.11795098del | CA2643295930 | MTHFR | c.1154+1del c.1031+1del c.1151+1del c.*543+1del n.1167del n.1315del c.296+1del c.785+1del n.1899del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795098C>A | CA338479993 | MTHFR | c.1154G>T (p.Arg385Met) c.1031G>T (p.Arg344Met) c.1151G>T (p.Arg384Met) c.*543G>T (n.*543G>T) n.1166G>T n.1314G>T c.296G>T (p.Arg99Met) c.785G>T (p.Arg262Met) n.1898G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795098C= | CA1153800753 | MTHFR | c.1154G= (p.Arg385=) c.1031G= (p.Arg344=) c.1151G= (p.Arg384=) c.*543G= (n.*543G=) n.1166G= n.1314G= c.296G= (p.Arg99=) c.785G= (p.Arg262=) n.1898G= | |
| 1 | g.11795098C>G | CA338479994 | MTHFR | c.1154G>C (p.Arg385Thr) c.1031G>C (p.Arg344Thr) c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.*543G>C (n.*543G>C) n.1166G>C n.1314G>C c.296G>C (p.Arg99Thr) c.785G>C (p.Arg262Thr) n.1898G>C | |
| 1 | g.11795098C>T | CA338479995 | MTHFR | c.1154G>A (p.Arg385Lys) c.1031G>A (p.Arg344Lys) c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.*543G>A (n.*543G>A) n.1166G>A n.1314G>A c.296G>A (p.Arg99Lys) c.785G>A (p.Arg262Lys) n.1898G>A | dbSNP |
| 1 | g.11795099T>A | CA338479996 | MTHFR | c.1153A>T (p.Arg385Trp) c.1030A>T (p.Arg344Trp) c.1150A>T (p.Arg384Trp) c.*542A>T (n.*542A>T) n.1165A>T n.1313A>T c.295A>T (p.Arg99Trp) c.784A>T (p.Arg262Trp) n.1897A>T | |
| 1 | g.11795099T>C | CA338479997 | MTHFR | c.1153A>G (p.Arg385Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.*542A>G (n.*542A>G) n.1165A>G n.1313A>G c.295A>G (p.Arg99Gly) c.784A>G (p.Arg262Gly) n.1897A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795099T>G | CA416362292 | MTHFR | c.1153A>C (p.Arg385=) c.1030A>C (p.Arg344=) c.1150A>C (p.Arg384=) c.*542A>C (n.*542A>C) n.1165A>C n.1313A>C c.295A>C (p.Arg99=) c.784A>C (p.Arg262=) n.1897A>C | |
| 1 | g.11795099T= | CA1153800760 | MTHFR | c.1153A= (p.Arg385=) c.1030A= (p.Arg344=) c.1150A= (p.Arg384=) c.*542A= (n.*542A=) n.1165A= n.1313A= c.295A= (p.Arg99=) c.784A= (p.Arg262=) n.1897A= | |
| 1 | g.11795100G>A | CA416362296 | MTHFR | c.1152C>T (p.Pro384=) c.1029C>T (p.Pro343=) c.1149C>T (p.Pro383=) c.*541C>T (n.*541C>T) n.1164C>T n.1312C>T c.294C>T (p.Pro98=) c.783C>T (p.Pro261=) n.1896C>T | ClinVar |
| 1 | g.11795100G>C | CA416362294 | MTHFR | c.1152C>G (p.Pro384=) c.1029C>G (p.Pro343=) c.1149C>G (p.Pro383=) c.*541C>G (n.*541C>G) n.1164C>G n.1312C>G c.294C>G (p.Pro98=) c.783C>G (p.Pro261=) n.1896C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795100G>T | CA416362293 | MTHFR | c.1152C>A (p.Pro384=) c.1029C>A (p.Pro343=) c.1149C>A (p.Pro383=) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1164C>A n.1312C>A c.294C>A (p.Pro98=) c.783C>A (p.Pro261=) n.1896C>A | |
| 1 | g.11795101G>A | CA595481 | MTHFR | c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.891C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.1163C>T n.1311C>T c.293C>T (p.Pro98Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) n.1895C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795101G>C | CA338479998 | MTHFR | c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.891C>G c.*540C>G (n.*540C>G) n.1163C>G n.1311C>G c.293C>G (p.Pro98Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) n.1895C>G | |
| 1 | g.11795101G= | CA1153800768 | MTHFR | c.1151C= (p.Pro384=) c.1028C= (p.Pro343=) c.1148C= (p.Pro383=) n.891C= c.*540C= (n.*540C=) n.1163C= n.1311C= c.293C= (p.Pro98=) c.782C= (p.Pro261=) n.1895C= | |
| 1 | g.11795101G>T | CA338479999 | MTHFR | c.1151C>A (p.Pro384His) c.1028C>A (p.Pro343His) c.1148C>A (p.Pro383His) n.891C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.1163C>A n.1311C>A c.293C>A (p.Pro98His) c.782C>A (p.Pro261His) n.1895C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795102G>A | CA595482 | MTHFR | c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.890C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.1162C>T n.1310C>T c.292C>T (p.Pro98Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) n.1894C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795102G>C | CA338480001 | MTHFR | c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.890C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.1162C>G n.1310C>G c.292C>G (p.Pro98Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) n.1894C>G | dbSNP |
| 1 | g.11795102G= | CA1153800781 | MTHFR | c.1150C= (p.Pro384=) c.1027C= (p.Pro343=) c.1147C= (p.Pro383=) n.890C= c.*539C= (n.*539C=) n.1162C= n.1310C= c.292C= (p.Pro98=) c.781C= (p.Pro261=) n.1894C= | |
| 1 | g.11795102G>T | CA338480000 | MTHFR | c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.890C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.1162C>A n.1310C>A c.292C>A (p.Pro98Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) n.1894C>A | |
| 1 | g.11795103G>A | CA416362299 | MTHFR | c.1149C>T (p.Asp383=) c.1026C>T (p.Asp342=) c.1146C>T (p.Asp382=) n.889C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.1161C>T n.1309C>T c.291C>T (p.Asp97=) c.780C>T (p.Asp260=) n.1893C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795103G>C | CA338480002 | MTHFR | c.1149C>G (p.Asp383Glu) c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.1146C>G (p.Asp382Glu) n.889C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.1161C>G n.1309C>G c.291C>G (p.Asp97Glu) c.780C>G (p.Asp260Glu) n.1893C>G | |
| 1 | g.11795103G= | CA1153800786 | MTHFR | c.1149C= (p.Asp383=) c.1026C= (p.Asp342=) c.1146C= (p.Asp382=) n.889C= c.*538C= (n.*538C=) n.1161C= n.1309C= c.291C= (p.Asp97=) c.780C= (p.Asp260=) n.1893C= | |
| 1 | g.11795103G>T | CA595483 | MTHFR | c.1149C>A (p.Asp383Glu) c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.1146C>A (p.Asp382Glu) n.889C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.1161C>A n.1309C>A c.291C>A (p.Asp97Glu) c.780C>A (p.Asp260Glu) n.1893C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795104T>A | CA338480003 | MTHFR | c.1148A>T (p.Asp383Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.1145A>T (p.Asp382Val) n.888A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.1160A>T n.1308A>T c.290A>T (p.Asp97Val) c.779A>T (p.Asp260Val) n.1892A>T | |
| 1 | g.11795104T>C | CA338480004 | MTHFR | c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.1145A>G (p.Asp382Gly) n.888A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.1160A>G n.1308A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) c.779A>G (p.Asp260Gly) n.1892A>G | |
| 1 | g.11795104T>G | CA338480005 | MTHFR | c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.1145A>C (p.Asp382Ala) n.888A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.1160A>C n.1308A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) c.779A>C (p.Asp260Ala) n.1892A>C | |
| 1 | g.11795105C>A | CA338480008 | MTHFR | c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) n.887G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.1159G>T n.1307G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) n.1891G>T | |
| 1 | g.11795105C>G | CA338480006 | MTHFR | c.1147G>C (p.Asp383His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.1144G>C (p.Asp382His) n.887G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.1159G>C n.1307G>C c.289G>C (p.Asp97His) c.778G>C (p.Asp260His) n.1891G>C | |
| 1 | g.11795105C>T | CA338480007 | MTHFR | c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.1144G>A (p.Asp382Asn) n.887G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.1159G>A n.1307G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) n.1891G>A | |
| 1 | g.11795106C>A | CA338480009 | MTHFR | c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) n.886G>T c.*535G>T (n.*535G>T) n.1158G>T n.1306G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) n.1890G>T | |
| 1 | g.11795106C>G | CA338480010 | MTHFR | c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) n.886G>C c.*535G>C (n.*535G>C) n.1158G>C n.1306G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) n.1890G>C | |
| 1 | g.11795106C>T | CA416362301 | MTHFR | c.1146G>A (p.Glu382=) c.1023G>A (p.Glu341=) c.1143G>A (p.Glu381=) n.886G>A c.*535G>A (n.*535G>A) n.1158G>A n.1306G>A c.288G>A (p.Glu96=) c.777G>A (p.Glu259=) n.1890G>A | ClinVar |
| 1 | g.11795107T>A | CA338480011 | MTHFR | c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) n.885A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.1157A>T n.1305A>T c.287A>T (p.Glu96Val) c.776A>T (p.Glu259Val) n.1889A>T | |
| 1 | g.11795107T>C | CA338480012 | MTHFR | c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.885A>G c.*534A>G (n.*534A>G) n.1157A>G n.1305A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.1889A>G | |
| 1 | g.11795107T>G | CA338480013 | MTHFR | c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.885A>C c.*534A>C (n.*534A>C) n.1157A>C n.1305A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.1889A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795108C>A | CA338480014 | MTHFR | c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.884G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1156G>T n.1304G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) n.1888G>T | |
| 1 | g.11795108C>G | CA338480016 | MTHFR | c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.884G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.1156G>C n.1304G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.1888G>C | |
| 1 | g.11795108C>T | CA338480015 | MTHFR | c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.884G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1156G>A n.1304G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.1888G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795109A>C | CA416362303 | MTHFR | c.1143T>G (p.Thr381=) c.1020T>G (p.Thr340=) c.1140T>G (p.Thr380=) n.883T>G c.*532T>G (n.*532T>G) n.1155T>G n.1303T>G c.285T>G (p.Thr95=) c.774T>G (p.Thr258=) n.1887T>G | |
| 1 | g.11795109A>G | CA416362304 | MTHFR | c.1143T>C (p.Thr381=) c.1020T>C (p.Thr340=) c.1140T>C (p.Thr380=) n.883T>C c.*532T>C (n.*532T>C) n.1155T>C n.1303T>C c.285T>C (p.Thr95=) c.774T>C (p.Thr258=) n.1887T>C | |
| 1 | g.11795109A>T | CA416362305 | MTHFR | c.1143T>A (p.Thr381=) c.1020T>A (p.Thr340=) c.1140T>A (p.Thr380=) n.883T>A c.*532T>A (n.*532T>A) n.1155T>A n.1303T>A c.285T>A (p.Thr95=) c.774T>A (p.Thr258=) n.1887T>A | |
| 1 | g.11795110G>A | CA338480017 | MTHFR | c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) n.882C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.1154C>T n.1302C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) n.1886C>T | |
| 1 | g.11795110G>C | CA595484 | MTHFR | c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.1139C>G (p.Thr380Ser) n.882C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.1154C>G n.1302C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) c.773C>G (p.Thr258Ser) n.1886C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795110G= | CA1153800794 | MTHFR | c.1142C= (p.Thr381=) c.1019C= (p.Thr340=) c.1139C= (p.Thr380=) n.882C= c.*531C= (n.*531C=) n.1154C= n.1302C= c.284C= (p.Thr95=) c.773C= (p.Thr258=) n.1886C= | |
| 1 | g.11795110G>T | CA338480018 | MTHFR | c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.1139C>A (p.Thr380Asn) n.882C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.1154C>A n.1302C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) c.773C>A (p.Thr258Asn) n.1886C>A | |
| 1 | g.11795111T>A | CA338480019 | MTHFR | c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.881A>T c.*530A>T (n.*530A>T) n.1153A>T n.1301A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) n.1885A>T | |
| 1 | g.11795111T>C | CA338480020 | MTHFR | c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.881A>G c.*530A>G (n.*530A>G) n.1153A>G n.1301A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) n.1885A>G | |
| 1 | g.11795111T>G | CA338480021 | MTHFR | c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.881A>C c.*530A>C (n.*530A>C) n.1153A>C n.1301A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) n.1885A>C | |
| 1 | g.11795112C>A | CA338480022 | MTHFR | c.1140G>T (p.Trp380Cys) c.1017G>T (p.Trp339Cys) c.1137G>T (p.Trp379Cys) n.880G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.1152G>T n.1300G>T c.282G>T (p.Trp94Cys) c.771G>T (p.Trp257Cys) n.1884G>T | |
| 1 | g.11795112C= | CA1144071277 | MTHFR | c.1140G= (p.Trp380=) c.1017G= (p.Trp339=) c.1137G= (p.Trp379=) n.880G= c.*529G= (n.*529G=) n.1152G= n.1300G= c.282G= (p.Trp94=) c.771G= (p.Trp257=) n.1884G= | |
| 1 | g.11795112C>G | CA338480023 | MTHFR | c.1140G>C (p.Trp380Cys) c.1017G>C (p.Trp339Cys) c.1137G>C (p.Trp379Cys) n.880G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.1152G>C n.1300G>C c.282G>C (p.Trp94Cys) c.771G>C (p.Trp257Cys) n.1884G>C | |
| 1 | g.11795112C>T | CA595485 | MTHFR | c.1140G>A (p.Trp380Ter) c.1017G>A (p.Trp339Ter) c.1137G>A (p.Trp379Ter) n.880G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.1152G>A n.1300G>A c.282G>A (p.Trp94Ter) c.771G>A (p.Trp257Ter) n.1884G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11795113C>A | CA338480024 | MTHFR | c.1139G>T (p.Trp380Leu) c.1016G>T (p.Trp339Leu) c.1136G>T (p.Trp379Leu) n.879G>T c.*528G>T (n.*528G>T) n.1151G>T n.1299G>T c.281G>T (p.Trp94Leu) c.770G>T (p.Trp257Leu) n.1883G>T | |
| 1 | g.11795113C= | CA1153800801 | MTHFR | c.1139G= (p.Trp380=) c.1016G= (p.Trp339=) c.1136G= (p.Trp379=) n.879G= c.*528G= (n.*528G=) n.1151G= n.1299G= c.281G= (p.Trp94=) c.770G= (p.Trp257=) n.1883G= | |
| 1 | g.11795113C>G | CA338480025 | MTHFR | c.1139G>C (p.Trp380Ser) c.1016G>C (p.Trp339Ser) c.1136G>C (p.Trp379Ser) n.879G>C c.*528G>C (n.*528G>C) n.1151G>C n.1299G>C c.281G>C (p.Trp94Ser) c.770G>C (p.Trp257Ser) n.1883G>C | |
| 1 | g.11795113C>T | CA338480026 | MTHFR | c.1139G>A (p.Trp380Ter) c.1016G>A (p.Trp339Ter) c.1136G>A (p.Trp379Ter) n.879G>A c.*528G>A (n.*528G>A) n.1151G>A n.1299G>A c.281G>A (p.Trp94Ter) c.770G>A (p.Trp257Ter) n.1883G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795114A= | CA1143537734 | MTHFR | c.1138T= (p.Trp380=) c.1015T= (p.Trp339=) c.1135T= (p.Trp379=) n.878T= c.*527T= (n.*527T=) n.1150T= n.1298T= c.280T= (p.Trp94=) c.769T= (p.Trp257=) n.1882T= | |
| 1 | g.11795114A>C | CA278057 | MTHFR | c.1138T>G (p.Trp380Gly) c.1015T>G (p.Trp339Gly) c.1135T>G (p.Trp379Gly) n.878T>G c.*527T>G (n.*527T>G) n.1150T>G n.1298T>G c.280T>G (p.Trp94Gly) c.769T>G (p.Trp257Gly) n.1882T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11795114A>G | CA338480028 | MTHFR | c.1138T>C (p.Trp380Arg) c.1015T>C (p.Trp339Arg) c.1135T>C (p.Trp379Arg) n.878T>C c.*527T>C (n.*527T>C) n.1150T>C n.1298T>C c.280T>C (p.Trp94Arg) c.769T>C (p.Trp257Arg) n.1882T>C | |
| 1 | g.11795114A>T | CA338480027 | MTHFR | c.1138T>A (p.Trp380Arg) c.1015T>A (p.Trp339Arg) c.1135T>A (p.Trp379Arg) n.878T>A c.*527T>A (n.*527T>A) n.1150T>A n.1298T>A c.280T>A (p.Trp94Arg) c.769T>A (p.Trp257Arg) n.1882T>A | |
| 1 | g.11795115C>A | CA338480029 | MTHFR | c.1137G>T (p.Met379Ile) c.1014G>T (p.Met338Ile) c.1134G>T (p.Met378Ile) n.877G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.1149G>T n.1297G>T c.279G>T (p.Met93Ile) c.768G>T (p.Met256Ile) n.1881G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795115C= | CA1153800820 | MTHFR | c.1137G= (p.Met379=) c.1014G= (p.Met338=) c.1134G= (p.Met378=) n.877G= c.*526G= (n.*526G=) n.1149G= n.1297G= c.279G= (p.Met93=) c.768G= (p.Met256=) n.1881G= | |
| 1 | g.11795115C>G | CA338480030 | MTHFR | c.1137G>C (p.Met379Ile) c.1014G>C (p.Met338Ile) c.1134G>C (p.Met378Ile) n.877G>C c.*526G>C (n.*526G>C) n.1149G>C n.1297G>C c.279G>C (p.Met93Ile) c.768G>C (p.Met256Ile) n.1881G>C | |
| 1 | g.11795115C>T | CA595486 | MTHFR | c.1137G>A (p.Met379Ile) c.1014G>A (p.Met338Ile) c.1134G>A (p.Met378Ile) n.877G>A c.*526G>A (n.*526G>A) n.1149G>A n.1297G>A c.279G>A (p.Met93Ile) c.768G>A (p.Met256Ile) n.1881G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795116A= | CA1143589111 | MTHFR | c.1136T= (p.Met379=) c.1013T= (p.Met338=) c.1133T= (p.Met378=) n.876T= c.*525T= (n.*525T=) n.1148T= n.1296T= c.278T= (p.Met93=) c.767T= (p.Met256=) n.1880T= | |
| 1 | g.11795116A>C | CA338480031 | MTHFR | c.1136T>G (p.Met379Arg) c.1013T>G (p.Met338Arg) c.1133T>G (p.Met378Arg) n.876T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.1148T>G n.1296T>G c.278T>G (p.Met93Arg) c.767T>G (p.Met256Arg) n.1880T>G | |
| 1 | g.11795116A>G | CA595487 | MTHFR | c.1136T>C (p.Met379Thr) c.1013T>C (p.Met338Thr) c.1133T>C (p.Met378Thr) n.876T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.1148T>C n.1296T>C c.278T>C (p.Met93Thr) c.767T>C (p.Met256Thr) n.1880T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795116A>T | CA338480032 | MTHFR | c.1136T>A (p.Met379Lys) c.1013T>A (p.Met338Lys) c.1133T>A (p.Met378Lys) n.876T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.1148T>A n.1296T>A c.278T>A (p.Met93Lys) c.767T>A (p.Met256Lys) n.1880T>A | |
| 1 | g.11795117T>A | CA338480033 | MTHFR | c.1135A>T (p.Met379Leu) c.1012A>T (p.Met338Leu) c.1132A>T (p.Met378Leu) n.875A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.1147A>T n.1295A>T c.277A>T (p.Met93Leu) c.766A>T (p.Met256Leu) n.1879A>T | |
| 1 | g.11795117T>C | CA338480034 | MTHFR | c.1135A>G (p.Met379Val) c.1012A>G (p.Met338Val) c.1132A>G (p.Met378Val) n.875A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.1147A>G n.1295A>G c.277A>G (p.Met93Val) c.766A>G (p.Met256Val) n.1879A>G | |
| 1 | g.11795117T>G | CA18001515 | MTHFR | c.1135A>C (p.Met379Leu) c.1012A>C (p.Met338Leu) c.1132A>C (p.Met378Leu) n.875A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.1147A>C n.1295A>C c.277A>C (p.Met93Leu) c.766A>C (p.Met256Leu) n.1879A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795117T= | CA1153800837 | MTHFR | c.1135A= (p.Met379=) c.1012A= (p.Met338=) c.1132A= (p.Met378=) n.875A= c.*524A= (n.*524A=) n.1147A= n.1295A= c.277A= (p.Met93=) c.766A= (p.Met256=) n.1879A= | |
| 1 | g.11795117_11795118delinsTC | CA1153800842 | MTHFR | c.1134_1135delinsGA (p.Gly378=) c.1011_1012delinsGA (p.Gly337=) c.1131_1132delinsGA (p.Gly377=) n.874_875delinsGA c.*523_*524delinsGA (n.*523_*524delinsGA) n.1146_1147delinsGA n.1294_1295delinsGA c.276_277delinsGA (p.Gly92=) c.765_766delinsGA (p.Gly255=) n.1878_1879delinsGA | |
| 1 | g.11795118C>A | CA416362314 | MTHFR | c.1134G>T (p.Gly378=) c.1011G>T (p.Gly337=) c.1131G>T (p.Gly377=) n.874G>T c.*523G>T (n.*523G>T) n.1146G>T n.1294G>T c.276G>T (p.Gly92=) c.765G>T (p.Gly255=) n.1878G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795118C= | CA1153800850 | MTHFR | c.1134G= (p.Gly378=) c.1011G= (p.Gly337=) c.1131G= (p.Gly377=) n.874G= c.*523G= (n.*523G=) n.1146G= n.1294G= c.276G= (p.Gly92=) c.765G= (p.Gly255=) n.1878G= | |
| 1 | g.11795118C>G | CA416362315 | MTHFR | c.1134G>C (p.Gly378=) c.1011G>C (p.Gly337=) c.1131G>C (p.Gly377=) n.874G>C c.*523G>C (n.*523G>C) n.1146G>C n.1294G>C c.276G>C (p.Gly92=) c.765G>C (p.Gly255=) n.1878G>C | |
| 1 | g.11795118C>T | CA595488 | MTHFR | c.1134G>A (p.Gly378=) c.1011G>A (p.Gly337=) c.1131G>A (p.Gly377=) n.874G>A c.*523G>A (n.*523G>A) n.1146G>A n.1294G>A c.276G>A (p.Gly92=) c.765G>A (p.Gly255=) n.1878G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795121dup | CA2695197966 | MTHFR | c.1134dup (p.Met379AspfsTer4) c.1011dup (p.Met338AspfsTer4) c.1131dup (p.Met378AspfsTer4) n.874dup c.*523dup (n.*523dup) n.1146dup n.1294dup c.276dup (p.Met93AspfsTer4) c.765dup (p.Met256AspfsTer4) n.1878dup | ClinVar |
| 1 | g.11795121del | CA521455074 | MTHFR | c.1134del (p.Met379CysfsTer?) c.1011del (p.Met338CysfsTer?) c.1131del (p.Met378CysfsTer?) n.874del c.*523del (n.*523del) n.1146del n.1294del c.276del (p.Met93CysfsTer?) c.765del (p.Met256CysfsTer?) n.1878del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795119C>A | CA338480035 | MTHFR | c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) n.873G>T c.*522G>T (n.*522G>T) n.1145G>T n.1293G>T c.275G>T (p.Gly92Val) c.764G>T (p.Gly255Val) n.1877G>T | |
| 1 | g.11795119C= | CA1153800858 | MTHFR | c.1133G= (p.Gly378=) c.1010G= (p.Gly337=) c.1130G= (p.Gly377=) n.873G= c.*522G= (n.*522G=) n.1145G= n.1293G= c.275G= (p.Gly92=) c.764G= (p.Gly255=) n.1877G= | |
| 1 | g.11795119C>G | CA338480036 | MTHFR | c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.873G>C c.*522G>C (n.*522G>C) n.1145G>C n.1293G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) n.1877G>C | |
| 1 | g.11795119C>T | CA338480037 | MTHFR | c.1133G>A (p.Gly378Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.1130G>A (p.Gly377Glu) n.873G>A c.*522G>A (n.*522G>A) n.1145G>A n.1293G>A c.275G>A (p.Gly92Glu) c.764G>A (p.Gly255Glu) n.1877G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795120C>A | CA338480040 | MTHFR | c.1132G>T (p.Gly378Trp) c.1009G>T (p.Gly337Trp) c.1129G>T (p.Gly377Trp) n.872G>T c.*521G>T (n.*521G>T) n.1144G>T n.1292G>T c.274G>T (p.Gly92Trp) c.763G>T (p.Gly255Trp) n.1876G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795120C= | CA1153800874 | MTHFR | c.1132G= (p.Gly378=) c.1009G= (p.Gly337=) c.1129G= (p.Gly377=) n.872G= c.*521G= (n.*521G=) n.1144G= n.1292G= c.274G= (p.Gly92=) c.763G= (p.Gly255=) n.1876G= | |
| 1 | g.11795120C>G | CA338480039 | MTHFR | c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.872G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.1144G>C n.1292G>C c.274G>C (p.Gly92Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) n.1876G>C | |
| 1 | g.11795120C>T | CA338480038 | MTHFR | c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.1129G>A (p.Gly377Arg) n.872G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.1144G>A n.1292G>A c.274G>A (p.Gly92Arg) c.763G>A (p.Gly255Arg) n.1876G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795121C>A | CA416362318 | MTHFR | c.1131G>T (p.Leu377=) c.1008G>T (p.Leu336=) c.1128G>T (p.Leu376=) n.871G>T c.*520G>T (n.*520G>T) n.1143G>T n.1291G>T c.273G>T (p.Leu91=) c.762G>T (p.Leu254=) n.1875G>T | |
| 1 | g.11795121C>G | CA416362319 | MTHFR | c.1131G>C (p.Leu377=) c.1008G>C (p.Leu336=) c.1128G>C (p.Leu376=) n.871G>C c.*520G>C (n.*520G>C) n.1143G>C n.1291G>C c.273G>C (p.Leu91=) c.762G>C (p.Leu254=) n.1875G>C | |
| 1 | g.11795121C>T | CA416362320 | MTHFR | c.1131G>A (p.Leu377=) c.1008G>A (p.Leu336=) c.1128G>A (p.Leu376=) n.871G>A c.*520G>A (n.*520G>A) n.1143G>A n.1291G>A c.273G>A (p.Leu91=) c.762G>A (p.Leu254=) n.1875G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11795122A>C | CA338480041 | MTHFR | c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.870T>G c.*519T>G (n.*519T>G) n.1142T>G n.1290T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.1874T>G | |
| 1 | g.11795122A>G | CA338480042 | MTHFR | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.870T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.1142T>C n.1290T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.1874T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795122A>T | CA338480043 | MTHFR | c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.1127T>A (p.Leu376Gln) n.870T>A c.*519T>A (n.*519T>A) n.1142T>A n.1290T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) n.1874T>A | |
| 1 | g.11795123G>A | CA416362322 | MTHFR | c.1129C>T (p.Leu377=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.1126C>T (p.Leu376=) n.869C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.1141C>T n.1289C>T c.271C>T (p.Leu91=) c.760C>T (p.Leu254=) n.1873C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795123G>C | CA338480044 | MTHFR | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) n.869C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.1141C>G n.1289C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.760C>G (p.Leu254Val) n.1873C>G | |
| 1 | g.11795123G>T | CA338480045 | MTHFR | c.1129C>A (p.Leu377Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.1126C>A (p.Leu376Met) n.869C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.1141C>A n.1289C>A c.271C>A (p.Leu91Met) c.760C>A (p.Leu254Met) n.1873C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795123_11795124delinsAA | CA645512181 | MTHFR | c.1128_1129delinsTT (p.Arg376=) c.1005_1006delinsTT (p.Arg335=) c.1125_1126delinsTT (p.Arg375=) n.868_869delinsTT c.*517_*518delinsTT (n.*517_*518delinsTT) n.1140_1141delinsTT n.1288_1289delinsTT c.270_271delinsTT (p.Arg90=) c.759_760delinsTT (p.Arg253=) n.1872_1873delinsTT | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795124G>A | CA416362324 | MTHFR | c.1128C>T (p.Arg376=) c.1005C>T (p.Arg335=) c.1125C>T (p.Arg375=) n.868C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.1140C>T n.1288C>T c.270C>T (p.Arg90=) c.759C>T (p.Arg253=) n.1872C>T | |
| 1 | g.11795124G>C | CA416362325 | MTHFR | c.1128C>G (p.Arg376=) c.1005C>G (p.Arg335=) c.1125C>G (p.Arg375=) n.868C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.1140C>G n.1288C>G c.270C>G (p.Arg90=) c.759C>G (p.Arg253=) n.1872C>G | |
| 1 | g.11795124G>T | CA416362326 | MTHFR | c.1128C>A (p.Arg376=) c.1005C>A (p.Arg335=) c.1125C>A (p.Arg375=) n.868C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.1140C>A n.1288C>A c.270C>A (p.Arg90=) c.759C>A (p.Arg253=) n.1872C>A | |
| 1 | g.11795125C>A | CA338480046 | MTHFR | c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.867G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.1139G>T n.1287G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) c.758G>T (p.Arg253Leu) n.1871G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795125C= | CA1145436290 | MTHFR | c.1127G= (p.Arg376=) c.1004G= (p.Arg335=) c.1124G= (p.Arg375=) n.867G= c.*516G= (n.*516G=) n.1139G= n.1287G= c.269G= (p.Arg90=) c.758G= (p.Arg253=) n.1871G= | |
| 1 | g.11795125C>G | CA338480047 | MTHFR | c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.867G>C c.*516G>C (n.*516G>C) n.1139G>C n.1287G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) n.1871G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795125C>T | CA198614 | MTHFR | c.1127G>A (p.Arg376His) c.1004G>A (p.Arg335His) c.1124G>A (p.Arg375His) n.867G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.1139G>A n.1287G>A c.269G>A (p.Arg90His) c.758G>A (p.Arg253His) n.1871G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795126G>A | CA595489 | MTHFR | c.1126C>T (p.Arg376Cys) c.1003C>T (p.Arg335Cys) c.1123C>T (p.Arg375Cys) n.866C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.1138C>T n.1286C>T c.268C>T (p.Arg90Cys) c.757C>T (p.Arg253Cys) n.1870C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11795126G>C | CA338480048 | MTHFR | c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.866C>G c.*515C>G (n.*515C>G) n.1138C>G n.1286C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) c.757C>G (p.Arg253Gly) n.1870C>G | |
| 1 | g.11795126G= | CA1148871585 | MTHFR | c.1126C= (p.Arg376=) c.1003C= (p.Arg335=) c.1123C= (p.Arg375=) n.866C= c.*515C= (n.*515C=) n.1138C= n.1286C= c.268C= (p.Arg90=) c.757C= (p.Arg253=) n.1870C= | |
| 1 | g.11795126G>T | CA338480049 | MTHFR | c.1126C>A (p.Arg376Ser) c.1003C>A (p.Arg335Ser) c.1123C>A (p.Arg375Ser) n.866C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.1138C>A n.1286C>A c.268C>A (p.Arg90Ser) c.757C>A (p.Arg253Ser) n.1870C>A | |
| 1 | g.11795127C>A | CA338480050 | MTHFR | c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.1122G>T (p.Lys374Asn) n.865G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.1137G>T n.1285G>T c.267G>T (p.Lys89Asn) c.756G>T (p.Lys252Asn) n.1869G>T | |
| 1 | g.11795127C= | CA1142196069 | MTHFR | c.1125G= (p.Lys375=) c.1002G= (p.Lys334=) c.1122G= (p.Lys374=) n.865G= c.*514G= (n.*514G=) n.1137G= n.1285G= c.267G= (p.Lys89=) c.756G= (p.Lys252=) n.1869G= | |
| 1 | g.11795127C>G | CA338480051 | MTHFR | c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.1122G>C (p.Lys374Asn) n.865G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.1137G>C n.1285G>C c.267G>C (p.Lys89Asn) c.756G>C (p.Lys252Asn) n.1869G>C | |
| 1 | g.11795127C>T | CA595490 | MTHFR | c.1125G>A (p.Lys375=) c.1002G>A (p.Lys334=) c.1122G>A (p.Lys374=) n.865G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.1137G>A n.1285G>A c.267G>A (p.Lys89=) c.756G>A (p.Lys252=) n.1869G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795128T>A | CA338480053 | MTHFR | c.1124A>T (p.Lys375Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) c.1121A>T (p.Lys374Met) n.864A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.1136A>T n.1284A>T c.266A>T (p.Lys89Met) c.755A>T (p.Lys252Met) n.1868A>T | |
| 1 | g.11795128T>C | CA338480054 | MTHFR | c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) n.864A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.1136A>G n.1284A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) n.1868A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795128T>G | CA338480052 | MTHFR | c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) n.864A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.1136A>C n.1284A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) n.1868A>C | |
| 1 | g.11795129T>A | CA338480055 | MTHFR | c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) n.863A>T c.*512A>T (n.*512A>T) n.1135A>T n.1283A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) n.1867A>T | |
| 1 | g.11795129T>C | CA338480056 | MTHFR | c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) n.863A>G c.*512A>G (n.*512A>G) n.1135A>G n.1283A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) n.1867A>G | |
| 1 | g.11795129T>G | CA338480057 | MTHFR | c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) n.863A>C c.*512A>C (n.*512A>C) n.1135A>C n.1283A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) n.1867A>C | |
| 1 | g.11795130C>A | CA416362330 | MTHFR | c.1122G>T (p.Leu374=) c.999G>T (p.Leu333=) c.1119G>T (p.Leu373=) n.862G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1134G>T n.1282G>T c.264G>T (p.Leu88=) c.753G>T (p.Leu251=) n.1866G>T | |
| 1 | g.11795130C>G | CA416362331 | MTHFR | c.1122G>C (p.Leu374=) c.999G>C (p.Leu333=) c.1119G>C (p.Leu373=) n.862G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.1134G>C n.1282G>C c.264G>C (p.Leu88=) c.753G>C (p.Leu251=) n.1866G>C | |
| 1 | g.11795130C>T | CA416362332 | MTHFR | c.1122G>A (p.Leu374=) c.999G>A (p.Leu333=) c.1119G>A (p.Leu373=) n.862G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1134G>A n.1282G>A c.264G>A (p.Leu88=) c.753G>A (p.Leu251=) n.1866G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795131A>C | CA338480058 | MTHFR | c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.861T>G c.*510T>G (n.*510T>G) n.1133T>G n.1281T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1865T>G | |
| 1 | g.11795131A>G | CA338480059 | MTHFR | c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.861T>C c.*510T>C (n.*510T>C) n.1133T>C n.1281T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1865T>C | |
| 1 | g.11795131A>T | CA338480060 | MTHFR | c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) n.861T>A c.*510T>A (n.*510T>A) n.1133T>A n.1281T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1865T>A | ClinVar |
| 1 | g.11795132G>A | CA416362336 | MTHFR | c.1120C>T (p.Leu374=) c.997C>T (p.Leu333=) c.1117C>T (p.Leu373=) n.860C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.1132C>T n.1280C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.751C>T (p.Leu251=) n.1864C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795132G>C | CA338480061 | MTHFR | c.1120C>G (p.Leu374Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) n.860C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.1132C>G n.1280C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.1864C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795132G= | CA1153800898 | MTHFR | c.1120C= (p.Leu374=) c.997C= (p.Leu333=) c.1117C= (p.Leu373=) n.860C= c.*509C= (n.*509C=) n.1132C= n.1280C= c.262C= (p.Leu88=) c.751C= (p.Leu251=) n.1864C= | |
| 1 | g.11795132G>T | CA338480062 | MTHFR | c.1120C>A (p.Leu374Met) c.997C>A (p.Leu333Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) n.860C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.1132C>A n.1280C>A c.262C>A (p.Leu88Met) c.751C>A (p.Leu251Met) n.1864C>A | |
| 1 | g.11795133C>A | CA416362337 | MTHFR | c.1119G>T (p.Val373=) c.996G>T (p.Val332=) c.1116G>T (p.Val372=) n.859G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.1131G>T n.1279G>T c.261G>T (p.Val87=) c.750G>T (p.Val250=) n.1863G>T | |
| 1 | g.11795133C>G | CA416362338 | MTHFR | c.1119G>C (p.Val373=) c.996G>C (p.Val332=) c.1116G>C (p.Val372=) n.859G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.1131G>C n.1279G>C c.261G>C (p.Val87=) c.750G>C (p.Val250=) n.1863G>C | |
| 1 | g.11795133C>T | CA416362339 | MTHFR | c.1119G>A (p.Val373=) c.996G>A (p.Val332=) c.1116G>A (p.Val372=) n.859G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.1131G>A n.1279G>A c.261G>A (p.Val87=) c.750G>A (p.Val250=) n.1863G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795134A>C | CA338480063 | MTHFR | c.1118T>G (p.Val373Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) n.858T>G c.*507T>G (n.*507T>G) n.1130T>G n.1278T>G c.260T>G (p.Val87Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) n.1862T>G | |
| 1 | g.11795134A>G | CA338480064 | MTHFR | c.1118T>C (p.Val373Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.1115T>C (p.Val372Ala) n.858T>C c.*507T>C (n.*507T>C) n.1130T>C n.1278T>C c.260T>C (p.Val87Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) n.1862T>C | |
| 1 | g.11795134A>T | CA338480065 | MTHFR | c.1118T>A (p.Val373Glu) c.995T>A (p.Val332Glu) c.1115T>A (p.Val372Glu) n.858T>A c.*507T>A (n.*507T>A) n.1130T>A n.1278T>A c.260T>A (p.Val87Glu) c.749T>A (p.Val250Glu) n.1862T>A | |
| 1 | g.11795135C>A | CA338480066 | MTHFR | c.1117G>T (p.Val373Leu) c.994G>T (p.Val332Leu) c.1114G>T (p.Val372Leu) n.857G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.1129G>T n.1277G>T c.259G>T (p.Val87Leu) c.748G>T (p.Val250Leu) n.1861G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795135C= | CA1153800907 | MTHFR | c.1117G= (p.Val373=) c.994G= (p.Val332=) c.1114G= (p.Val372=) n.857G= c.*506G= (n.*506G=) n.1129G= n.1277G= c.259G= (p.Val87=) c.748G= (p.Val250=) n.1861G= | |
| 1 | g.11795135C>G | CA338480067 | MTHFR | c.1117G>C (p.Val373Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) n.857G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.1129G>C n.1277G>C c.259G>C (p.Val87Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) n.1861G>C | |
| 1 | g.11795135C>T | CA338480068 | MTHFR | c.1117G>A (p.Val373Met) c.994G>A (p.Val332Met) c.1114G>A (p.Val372Met) n.857G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.1129G>A n.1277G>A c.259G>A (p.Val87Met) c.748G>A (p.Val250Met) n.1861G>A | |
| 1 | g.11795136C>A | CA338480069 | MTHFR | c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.1113G>T (p.Glu371Asp) n.856G>T c.*505G>T (n.*505G>T) n.1128G>T n.1276G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) c.747G>T (p.Glu249Asp) n.1860G>T | |
| 1 | g.11795136C>G | CA338480070 | MTHFR | c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.1113G>C (p.Glu371Asp) n.856G>C c.*505G>C (n.*505G>C) n.1128G>C n.1276G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) c.747G>C (p.Glu249Asp) n.1860G>C | |
| 1 | g.11795136C>T | CA416362340 | MTHFR | c.1116G>A (p.Glu372=) c.993G>A (p.Glu331=) c.1113G>A (p.Glu371=) n.856G>A c.*505G>A (n.*505G>A) n.1128G>A n.1276G>A c.258G>A (p.Glu86=) c.747G>A (p.Glu249=) n.1860G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795137T>A | CA338480071 | MTHFR | c.1115A>T (p.Glu372Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) n.855A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.1127A>T n.1275A>T c.257A>T (p.Glu86Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.1859A>T | |
| 1 | g.11795137T>C | CA338480072 | MTHFR | c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.855A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.1127A>G n.1275A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1859A>G | |
| 1 | g.11795137T>G | CA338480073 | MTHFR | c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.855A>C c.*504A>C (n.*504A>C) n.1127A>C n.1275A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1859A>C | |
| 1 | g.11795138C>A | CA338480074 | MTHFR | c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.854G>T c.*503G>T (n.*503G>T) n.1126G>T n.1274G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1858G>T | |
| 1 | g.11795138C>G | CA338480075 | MTHFR | c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.854G>C c.*503G>C (n.*503G>C) n.1126G>C n.1274G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1858G>C | |
| 1 | g.11795138C>T | CA338480076 | MTHFR | c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.854G>A c.*503G>A (n.*503G>A) n.1126G>A n.1274G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1858G>A | |
| 1 | g.11795139T>A | CA416362342 | MTHFR | c.1113A>T (p.Thr371=) c.990A>T (p.Thr330=) c.1110A>T (p.Thr370=) n.853A>T c.*502A>T (n.*502A>T) n.1125A>T n.1273A>T c.255A>T (p.Thr85=) c.744A>T (p.Thr248=) n.1857A>T | |
| 1 | g.11795139T>C | CA416362343 | MTHFR | c.1113A>G (p.Thr371=) c.990A>G (p.Thr330=) c.1110A>G (p.Thr370=) n.853A>G c.*502A>G (n.*502A>G) n.1125A>G n.1273A>G c.255A>G (p.Thr85=) c.744A>G (p.Thr248=) n.1857A>G | |
| 1 | g.11795139T>G | CA416362344 | MTHFR | c.1113A>C (p.Thr371=) c.990A>C (p.Thr330=) c.1110A>C (p.Thr370=) n.853A>C c.*502A>C (n.*502A>C) n.1125A>C n.1273A>C c.255A>C (p.Thr85=) c.744A>C (p.Thr248=) n.1857A>C | |
| 1 | g.11795140G>A | CA338480077 | MTHFR | c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) n.852C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.1124C>T n.1272C>T c.254C>T (p.Thr85Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) n.1856C>T | |
| 1 | g.11795140G>C | CA338480078 | MTHFR | c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.989C>G (p.Thr330Arg) c.1109C>G (p.Thr370Arg) n.852C>G c.*501C>G (n.*501C>G) n.1124C>G n.1272C>G c.254C>G (p.Thr85Arg) c.743C>G (p.Thr248Arg) n.1856C>G | |
| 1 | g.11795140G>T | CA338480079 | MTHFR | c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.989C>A (p.Thr330Lys) c.1109C>A (p.Thr370Lys) n.852C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.1124C>A n.1272C>A c.254C>A (p.Thr85Lys) c.743C>A (p.Thr248Lys) n.1856C>A | |
| 1 | g.11795141T>A | CA338480080 | MTHFR | c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) n.851A>T c.*500A>T (n.*500A>T) n.1123A>T n.1271A>T c.253A>T (p.Thr85Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) n.1855A>T | |
| 1 | g.11795141T>C | CA338480081 | MTHFR | c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) n.851A>G c.*500A>G (n.*500A>G) n.1123A>G n.1271A>G c.253A>G (p.Thr85Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) n.1855A>G | |
| 1 | g.11795141T>G | CA338480082 | MTHFR | c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) n.851A>C c.*500A>C (n.*500A>C) n.1123A>C n.1271A>C c.253A>C (p.Thr85Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) n.1855A>C | |
| 1 | g.11795142G>A | CA416362347 | MTHFR | c.1110C>T (p.Thr370=) c.987C>T (p.Thr329=) c.1107C>T (p.Thr369=) n.850C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.1122C>T n.1270C>T c.252C>T (p.Thr84=) c.741C>T (p.Thr247=) n.1854C>T | |
| 1 | g.11795142G>C | CA416362348 | MTHFR | c.1110C>G (p.Thr370=) c.987C>G (p.Thr329=) c.1107C>G (p.Thr369=) n.850C>G c.*499C>G (n.*499C>G) n.1122C>G n.1270C>G c.252C>G (p.Thr84=) c.741C>G (p.Thr247=) n.1854C>G | |
| 1 | g.11795142G>T | CA416362349 | MTHFR | c.1110C>A (p.Thr370=) c.987C>A (p.Thr329=) c.1107C>A (p.Thr369=) n.850C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.1122C>A n.1270C>A c.252C>A (p.Thr84=) c.741C>A (p.Thr247=) n.1854C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795143G>A | CA338480085 | MTHFR | c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.849C>T c.*498C>T (n.*498C>T) n.1121C>T n.1269C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) c.740C>T (p.Thr247Ile) n.1853C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795143G>C | CA338480084 | MTHFR | c.1109C>G (p.Thr370Ser) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.1106C>G (p.Thr369Ser) n.849C>G c.*498C>G (n.*498C>G) n.1121C>G n.1269C>G c.251C>G (p.Thr84Ser) c.740C>G (p.Thr247Ser) n.1853C>G | |
| 1 | g.11795143G= | CA1153800926 | MTHFR | c.1109C= (p.Thr370=) c.986C= (p.Thr329=) c.1106C= (p.Thr369=) n.849C= c.*498C= (n.*498C=) n.1121C= n.1269C= c.251C= (p.Thr84=) c.740C= (p.Thr247=) n.1853C= | |
| 1 | g.11795143G>T | CA338480083 | MTHFR | c.1109C>A (p.Thr370Asn) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.1106C>A (p.Thr369Asn) n.849C>A c.*498C>A (n.*498C>A) n.1121C>A n.1269C>A c.251C>A (p.Thr84Asn) c.740C>A (p.Thr247Asn) n.1853C>A | |
| 1 | g.11795144T>A | CA338480087 | MTHFR | c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.848A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.1120A>T n.1268A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) n.1852A>T | |
| 1 | g.11795144T>C | CA338480086 | MTHFR | c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.848A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.1120A>G n.1268A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) n.1852A>G | |
| 1 | g.11795144T>G | CA338480088 | MTHFR | c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.848A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.1120A>C n.1268A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) n.1852A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795145A>C | CA416362352 | MTHFR | c.1107T>G (p.Ala369=) c.984T>G (p.Ala328=) c.1104T>G (p.Ala368=) n.847T>G c.*496T>G (n.*496T>G) n.1119T>G n.1267T>G c.249T>G (p.Ala83=) c.738T>G (p.Ala246=) n.1851T>G | |
| 1 | g.11795145A>G | CA416362353 | MTHFR | c.1107T>C (p.Ala369=) c.984T>C (p.Ala328=) c.1104T>C (p.Ala368=) n.847T>C c.*496T>C (n.*496T>C) n.1119T>C n.1267T>C c.249T>C (p.Ala83=) c.738T>C (p.Ala246=) n.1851T>C | |
| 1 | g.11795145A>T | CA416362355 | MTHFR | c.1107T>A (p.Ala369=) c.984T>A (p.Ala328=) c.1104T>A (p.Ala368=) n.847T>A c.*496T>A (n.*496T>A) n.1119T>A n.1267T>A c.249T>A (p.Ala83=) c.738T>A (p.Ala246=) n.1851T>A | |
| 1 | g.11795146G>A | CA338480089 | MTHFR | c.1106C>T (p.Ala369Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) n.846C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.1118C>T n.1266C>T c.248C>T (p.Ala83Val) c.737C>T (p.Ala246Val) n.1850C>T | |
| 1 | g.11795146G>C | CA338480091 | MTHFR | c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.846C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.1118C>G n.1266C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) n.1850C>G | |
| 1 | g.11795146G>T | CA338480090 | MTHFR | c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) n.846C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.1118C>A n.1266C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) c.737C>A (p.Ala246Asp) n.1850C>A | |
| 1 | g.11795147C>A | CA338480092 | MTHFR | c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.845G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.1117G>T n.1265G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) n.1849G>T | |
| 1 | g.11795147C>G | CA338480093 | MTHFR | c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.845G>C c.*494G>C (n.*494G>C) n.1117G>C n.1265G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) n.1849G>C | |
| 1 | g.11795147C>T | CA338480094 | MTHFR | c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.845G>A c.*494G>A (n.*494G>A) n.1117G>A n.1265G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) n.1849G>A | |
| 1 | g.11795148C>A | CA338480095 | MTHFR | c.1104G>T (p.Met368Ile) c.981G>T (p.Met327Ile) c.1101G>T (p.Met367Ile) n.844G>T c.*493G>T (n.*493G>T) n.1116G>T n.1264G>T c.246G>T (p.Met82Ile) c.735G>T (p.Met245Ile) n.1848G>T | |
| 1 | g.11795148C>G | CA338480096 | MTHFR | c.1104G>C (p.Met368Ile) c.981G>C (p.Met327Ile) c.1101G>C (p.Met367Ile) n.844G>C c.*493G>C (n.*493G>C) n.1116G>C n.1264G>C c.246G>C (p.Met82Ile) c.735G>C (p.Met245Ile) n.1848G>C | |
| 1 | g.11795148C>T | CA338480097 | MTHFR | c.1104G>A (p.Met368Ile) c.981G>A (p.Met327Ile) c.1101G>A (p.Met367Ile) n.844G>A c.*493G>A (n.*493G>A) n.1116G>A n.1264G>A c.246G>A (p.Met82Ile) c.735G>A (p.Met245Ile) n.1848G>A | |
| 1 | g.11795149A>C | CA338480098 | MTHFR | c.1103T>G (p.Met368Arg) c.980T>G (p.Met327Arg) c.1100T>G (p.Met367Arg) n.843T>G c.*492T>G (n.*492T>G) n.1115T>G n.1263T>G c.245T>G (p.Met82Arg) c.734T>G (p.Met245Arg) n.1847T>G | |
| 1 | g.11795149A>G | CA338480099 | MTHFR | c.1103T>C (p.Met368Thr) c.980T>C (p.Met327Thr) c.1100T>C (p.Met367Thr) n.843T>C c.*492T>C (n.*492T>C) n.1115T>C n.1263T>C c.245T>C (p.Met82Thr) c.734T>C (p.Met245Thr) n.1847T>C | |
| 1 | g.11795149A>T | CA338480100 | MTHFR | c.1103T>A (p.Met368Lys) c.980T>A (p.Met327Lys) c.1100T>A (p.Met367Lys) n.843T>A c.*492T>A (n.*492T>A) n.1115T>A n.1263T>A c.245T>A (p.Met82Lys) c.734T>A (p.Met245Lys) n.1847T>A | |
| 1 | g.11795150T>A | CA338480101 | MTHFR | c.1102A>T (p.Met368Leu) c.979A>T (p.Met327Leu) c.1099A>T (p.Met367Leu) n.842A>T c.*491A>T (n.*491A>T) n.1114A>T n.1262A>T c.244A>T (p.Met82Leu) c.733A>T (p.Met245Leu) n.1846A>T | |
| 1 | g.11795150T>C | CA338480102 | MTHFR | c.1102A>G (p.Met368Val) c.979A>G (p.Met327Val) c.1099A>G (p.Met367Val) n.842A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.1114A>G n.1262A>G c.244A>G (p.Met82Val) c.733A>G (p.Met245Val) n.1846A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795150T>G | CA338480103 | MTHFR | c.1102A>C (p.Met368Leu) c.979A>C (p.Met327Leu) c.1099A>C (p.Met367Leu) n.842A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.1114A>C n.1262A>C c.244A>C (p.Met82Leu) c.733A>C (p.Met245Leu) n.1846A>C | |
| 1 | g.11795151C>A | CA338480104 | MTHFR | c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.978G>T (p.Glu326Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) n.841G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.1113G>T n.1261G>T c.243G>T (p.Glu81Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) n.1845G>T | |
| 1 | g.11795151C>G | CA338480105 | MTHFR | c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.978G>C (p.Glu326Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) n.841G>C c.*490G>C (n.*490G>C) n.1113G>C n.1261G>C c.243G>C (p.Glu81Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) n.1845G>C | |
| 1 | g.11795151C>T | CA416362363 | MTHFR | c.1101G>A (p.Glu367=) c.978G>A (p.Glu326=) c.1098G>A (p.Glu366=) n.841G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.1113G>A n.1261G>A c.243G>A (p.Glu81=) c.732G>A (p.Glu244=) n.1845G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795152T>A | CA338480106 | MTHFR | c.1100A>T (p.Glu367Val) c.977A>T (p.Glu326Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) n.840A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.1112A>T n.1260A>T c.242A>T (p.Glu81Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.1844A>T | |
| 1 | g.11795152T>C | CA338480107 | MTHFR | c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.840A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.1112A>G n.1260A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.1844A>G | |
| 1 | g.11795152T>G | CA338480108 | MTHFR | c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.840A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.1112A>C n.1260A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.1844A>C | |
| 1 | g.11795153C>A | CA338480109 | MTHFR | c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.839G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.1111G>T n.1259G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.1843G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795153C= | CA1153800935 | MTHFR | c.1099G= (p.Glu367=) c.976G= (p.Glu326=) c.1096G= (p.Glu366=) n.839G= c.*488G= (n.*488G=) n.1111G= n.1259G= c.241G= (p.Glu81=) c.730G= (p.Glu244=) n.1843G= | |
| 1 | g.11795153C>G | CA338480110 | MTHFR | c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.839G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.1111G>C n.1259G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.1843G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795153C>T | CA595491 | MTHFR | c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.839G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.1111G>A n.1259G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.1843G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795154G>A | CA595492 | MTHFR | c.1098C>T (p.Arg366=) c.975C>T (p.Arg325=) c.1095C>T (p.Arg365=) n.838C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.1110C>T n.1258C>T c.240C>T (p.Arg80=) c.729C>T (p.Arg243=) n.1842C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795154G>C | CA416362364 | MTHFR | c.1098C>G (p.Arg366=) c.975C>G (p.Arg325=) c.1095C>G (p.Arg365=) n.838C>G c.*487C>G (n.*487C>G) n.1110C>G n.1258C>G c.240C>G (p.Arg80=) c.729C>G (p.Arg243=) n.1842C>G | |
| 1 | g.11795154G= | CA1148446604 | MTHFR | c.1098C= (p.Arg366=) c.975C= (p.Arg325=) c.1095C= (p.Arg365=) n.838C= c.*487C= (n.*487C=) n.1110C= n.1258C= c.240C= (p.Arg80=) c.729C= (p.Arg243=) n.1842C= | |
| 1 | g.11795154G>T | CA416362365 | MTHFR | c.1098C>A (p.Arg366=) c.975C>A (p.Arg325=) c.1095C>A (p.Arg365=) n.838C>A c.*487C>A (n.*487C>A) n.1110C>A n.1258C>A c.240C>A (p.Arg80=) c.729C>A (p.Arg243=) n.1842C>A | |
| 1 | g.11795155C>A | CA338480111 | MTHFR | c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) n.837G>T c.*486G>T (n.*486G>T) n.1109G>T n.1257G>T c.239G>T (p.Arg80Leu) c.728G>T (p.Arg243Leu) n.1841G>T | |
| 1 | g.11795155C= | CA1140635634 | MTHFR | c.1097G= (p.Arg366=) c.974G= (p.Arg325=) c.1094G= (p.Arg365=) n.837G= c.*486G= (n.*486G=) n.1109G= n.1257G= c.239G= (p.Arg80=) c.728G= (p.Arg243=) n.1841G= | |
| 1 | g.11795155C>G | CA338480112 | MTHFR | c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) n.837G>C c.*486G>C (n.*486G>C) n.1109G>C n.1257G>C c.239G>C (p.Arg80Pro) c.728G>C (p.Arg243Pro) n.1841G>C | |
| 1 | g.11795155C>T | CA595493 | MTHFR | c.1097G>A (p.Arg366His) c.974G>A (p.Arg325His) c.1094G>A (p.Arg365His) n.837G>A c.*486G>A (n.*486G>A) n.1109G>A n.1257G>A c.239G>A (p.Arg80His) c.728G>A (p.Arg243His) n.1841G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795156G>A | CA595494 | MTHFR | c.1096C>T (p.Arg366Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) c.1093C>T (p.Arg365Cys) n.836C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.1108C>T n.1256C>T c.238C>T (p.Arg80Cys) c.727C>T (p.Arg243Cys) n.1840C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795156G>C | CA338480113 | MTHFR | c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) n.836C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.1108C>G n.1256C>G c.238C>G (p.Arg80Gly) c.727C>G (p.Arg243Gly) n.1840C>G | |
| 1 | g.11795156G= | CA1143771895 | MTHFR | c.1096C= (p.Arg366=) c.973C= (p.Arg325=) c.1093C= (p.Arg365=) n.836C= c.*485C= (n.*485C=) n.1108C= n.1256C= c.238C= (p.Arg80=) c.727C= (p.Arg243=) n.1840C= | |
| 1 | g.11795156G>T | CA338480114 | MTHFR | c.1096C>A (p.Arg366Ser) c.973C>A (p.Arg325Ser) c.1093C>A (p.Arg365Ser) n.836C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.1108C>A n.1256C>A c.238C>A (p.Arg80Ser) c.727C>A (p.Arg243Ser) n.1840C>A | |
| 1 | g.11795157G>A | CA595495 | MTHFR | c.1095C>T (p.Asn365=) c.972C>T (p.Asn324=) c.1092C>T (p.Asn364=) n.835C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.1107C>T n.1255C>T c.237C>T (p.Asn79=) c.726C>T (p.Asn242=) n.1839C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795157G>C | CA338480116 | MTHFR | c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.972C>G (p.Asn324Lys) c.1092C>G (p.Asn364Lys) n.835C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.1107C>G n.1255C>G c.237C>G (p.Asn79Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) n.1839C>G | |
| 1 | g.11795157G= | CA1148261917 | MTHFR | c.1095C= (p.Asn365=) c.972C= (p.Asn324=) c.1092C= (p.Asn364=) n.835C= c.*484C= (n.*484C=) n.1107C= n.1255C= c.237C= (p.Asn79=) c.726C= (p.Asn242=) n.1839C= | |
| 1 | g.11795157G>T | CA338480115 | MTHFR | c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.972C>A (p.Asn324Lys) c.1092C>A (p.Asn364Lys) n.835C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.1107C>A n.1255C>A c.237C>A (p.Asn79Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) n.1839C>A | |
| 1 | g.11795158T>A | CA338480117 | MTHFR | c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.1091A>T (p.Asn364Ile) n.834A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.1106A>T n.1254A>T c.236A>T (p.Asn79Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) n.1838A>T | |
| 1 | g.11795158T>C | CA278055 | MTHFR | c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.1091A>G (p.Asn364Ser) n.834A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.1106A>G n.1254A>G c.236A>G (p.Asn79Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) n.1838A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795158T>G | CA338480118 | MTHFR | c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.971A>C (p.Asn324Thr) c.1091A>C (p.Asn364Thr) n.834A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.1106A>C n.1254A>C c.236A>C (p.Asn79Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) n.1838A>C | |
| 1 | g.11795158T= | CA1143537735 | MTHFR | c.1094A= (p.Asn365=) c.971A= (p.Asn324=) c.1091A= (p.Asn364=) n.834A= c.*483A= (n.*483A=) n.1106A= n.1254A= c.236A= (p.Asn79=) c.725A= (p.Asn242=) n.1838A= | |
| 1 | g.11795159T>A | CA338480119 | MTHFR | c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) n.833A>T c.*482A>T (n.*482A>T) n.1105A>T n.1253A>T c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.1837A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795159T>C | CA338480120 | MTHFR | c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.970A>G (p.Asn324Asp) c.1090A>G (p.Asn364Asp) n.833A>G c.*482A>G (n.*482A>G) n.1105A>G n.1253A>G c.235A>G (p.Asn79Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) n.1837A>G | |
| 1 | g.11795159T>G | CA338480121 | MTHFR | c.1093A>C (p.Asn365His) c.970A>C (p.Asn324His) c.1090A>C (p.Asn364His) n.833A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.1105A>C n.1253A>C c.235A>C (p.Asn79His) c.724A>C (p.Asn242His) n.1837A>C | |
| 1 | g.11795160G>A | CA595496 | MTHFR | c.1092C>T (p.Leu364=) c.969C>T (p.Leu323=) c.1089C>T (p.Leu363=) n.832C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.1104C>T n.1252C>T c.234C>T (p.Leu78=) c.723C>T (p.Leu241=) n.1836C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795160G>C | CA416362370 | MTHFR | c.1092C>G (p.Leu364=) c.969C>G (p.Leu323=) c.1089C>G (p.Leu363=) n.832C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.1104C>G n.1252C>G c.234C>G (p.Leu78=) c.723C>G (p.Leu241=) n.1836C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11795160G= | CA1153800961 | MTHFR | c.1092C= (p.Leu364=) c.969C= (p.Leu323=) c.1089C= (p.Leu363=) n.832C= c.*481C= (n.*481C=) n.1104C= n.1252C= c.234C= (p.Leu78=) c.723C= (p.Leu241=) n.1836C= | |
| 1 | g.11795160G>T | CA416362371 | MTHFR | c.1092C>A (p.Leu364=) c.969C>A (p.Leu323=) c.1089C>A (p.Leu363=) n.832C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.1104C>A n.1252C>A c.234C>A (p.Leu78=) c.723C>A (p.Leu241=) n.1836C>A | |
| 1 | g.11795161A= | CA1141580578 | MTHFR | c.1091T= (p.Leu364=) c.968T= (p.Leu323=) c.1088T= (p.Leu363=) n.831T= c.*480T= (n.*480T=) n.1103T= n.1251T= c.233T= (p.Leu78=) c.722T= (p.Leu241=) n.1835T= | |
| 1 | g.11795161A>C | CA338480122 | MTHFR | c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.831T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.1103T>G n.1251T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.1835T>G | |
| 1 | g.11795161A>G | CA278061 | MTHFR | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.831T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.1103T>C n.1251T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.1835T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795161A>T | CA338480123 | MTHFR | c.1091T>A (p.Leu364His) c.968T>A (p.Leu323His) c.1088T>A (p.Leu363His) n.831T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.1103T>A n.1251T>A c.233T>A (p.Leu78His) c.722T>A (p.Leu241His) n.1835T>A | COSMIC COSMIC |