UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794884_11794885delinsAG | CA1153800272 | MTHFR | c.1155-22_1155-21delinsCT (n.1155-22_1155-21delinsCT) c.1032-22_1032-21delinsCT (n.1032-22_1032-21delinsCT) c.1152-22_1152-21delinsCT (n.1152-22_1152-21delinsCT) c.*544-22_*544-21delinsCT (n.*544-22_*544-21delinsCT) n.1379_1380delinsCT n.1527_1528delinsCT c.297-22_297-21delinsCT (n.297-22_297-21delinsCT) c.786-22_786-21delinsCT (n.786-22_786-21delinsCT) n.2111_2112delinsCT | |
| 1 | g.11794885del | CA1153800277 | MTHFR | c.1155-22del (n.1155-22del) c.1032-22del (n.1032-22del) c.1152-22del (n.1152-22del) c.*544-22del (n.*544-22del) n.1379del n.1527del c.297-22del (n.297-22del) c.786-22del (n.786-22del) n.2111del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794885G>A | CA595465 | MTHFR | c.1155-22C>T (n.1155-22C>T) c.1032-22C>T (n.1032-22C>T) c.1152-22C>T (n.1152-22C>T) c.*544-22C>T (n.*544-22C>T) n.1379C>T n.1527C>T c.297-22C>T (n.297-22C>T) c.786-22C>T (n.786-22C>T) n.2111C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794885G>C | CA2643295647 | MTHFR | c.1155-22C>G (n.1155-22C>G) c.1032-22C>G (n.1032-22C>G) c.1152-22C>G (n.1152-22C>G) c.*544-22C>G (n.*544-22C>G) n.1379C>G n.1527C>G c.297-22C>G (n.297-22C>G) c.786-22C>G (n.786-22C>G) n.2111C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794885G= | CA1153800278 | MTHFR | c.1155-22C= (n.1155-22C=) c.1032-22C= (n.1032-22C=) c.1152-22C= (n.1152-22C=) c.*544-22C= (n.*544-22C=) n.1379C= n.1527C= c.297-22C= (n.297-22C=) c.786-22C= (n.786-22C=) n.2111C= | |
| 1 | g.11794885G>T | CA521455045 | MTHFR | c.1155-22C>A (n.1155-22C>A) c.1032-22C>A (n.1032-22C>A) c.1152-22C>A (n.1152-22C>A) c.*544-22C>A (n.*544-22C>A) n.1379C>A n.1527C>A c.297-22C>A (n.297-22C>A) c.786-22C>A (n.786-22C>A) n.2111C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794888T>C | CA1153800282 | MTHFR | c.1155-25A>G (n.1155-25A>G) c.1032-25A>G (n.1032-25A>G) c.1152-25A>G (n.1152-25A>G) c.*544-25A>G (n.*544-25A>G) n.1376A>G n.1524A>G c.297-25A>G (n.297-25A>G) c.786-25A>G (n.786-25A>G) n.2108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794888T= | CA1153800280 | MTHFR | c.1155-25A= (n.1155-25A=) c.1032-25A= (n.1032-25A=) c.1152-25A= (n.1152-25A=) c.*544-25A= (n.*544-25A=) n.1376A= n.1524A= c.297-25A= (n.297-25A=) c.786-25A= (n.786-25A=) n.2108A= | |
| 1 | g.11794890G>T | CA2643295648 | MTHFR | c.1155-27C>A (n.1155-27C>A) c.1032-27C>A (n.1032-27C>A) c.1152-27C>A (n.1152-27C>A) c.*544-27C>A (n.*544-27C>A) n.1374C>A n.1522C>A c.297-27C>A (n.297-27C>A) c.786-27C>A (n.786-27C>A) n.2106C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794892G>A | CA521455046 | MTHFR | c.1155-29C>T (n.1155-29C>T) c.1032-29C>T (n.1032-29C>T) c.1152-29C>T (n.1152-29C>T) c.*544-29C>T (n.*544-29C>T) n.1372C>T n.1520C>T c.297-29C>T (n.297-29C>T) c.786-29C>T (n.786-29C>T) n.2104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794892G>C | CA595466 | MTHFR | c.1155-29C>G (n.1155-29C>G) c.1032-29C>G (n.1032-29C>G) c.1152-29C>G (n.1152-29C>G) c.*544-29C>G (n.*544-29C>G) n.1372C>G n.1520C>G c.297-29C>G (n.297-29C>G) c.786-29C>G (n.786-29C>G) n.2104C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794892G= | CA1153800289 | MTHFR | c.1155-29C= (n.1155-29C=) c.1032-29C= (n.1032-29C=) c.1152-29C= (n.1152-29C=) c.*544-29C= (n.*544-29C=) n.1372C= n.1520C= c.297-29C= (n.297-29C=) c.786-29C= (n.786-29C=) n.2104C= | |
| 1 | g.11794894C>A | CA595467 | MTHFR | c.1155-31G>T (n.1155-31G>T) c.1032-31G>T (n.1032-31G>T) c.1152-31G>T (n.1152-31G>T) c.*544-31G>T (n.*544-31G>T) n.1370G>T n.1518G>T c.297-31G>T (n.297-31G>T) c.786-31G>T (n.786-31G>T) n.2102G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794894C= | CA1153800294 | MTHFR | c.1155-31G= (n.1155-31G=) c.1032-31G= (n.1032-31G=) c.1152-31G= (n.1152-31G=) c.*544-31G= (n.*544-31G=) n.1370G= n.1518G= c.297-31G= (n.297-31G=) c.786-31G= (n.786-31G=) n.2102G= | |
| 1 | g.11794894C>T | CA2643295650 | MTHFR | c.1155-31G>A (n.1155-31G>A) c.1032-31G>A (n.1032-31G>A) c.1152-31G>A (n.1152-31G>A) c.*544-31G>A (n.*544-31G>A) n.1370G>A n.1518G>A c.297-31G>A (n.297-31G>A) c.786-31G>A (n.786-31G>A) n.2102G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794894dup | CA2643295649 | MTHFR | c.1155-31dup (n.1155-31dup) c.1032-31dup (n.1032-31dup) c.1152-31dup (n.1152-31dup) c.*544-31dup (n.*544-31dup) n.1370dup n.1518dup c.297-31dup (n.297-31dup) c.786-31dup (n.786-31dup) n.2102dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794897G>A | CA521455047 | MTHFR | c.1155-34C>T (n.1155-34C>T) c.1032-34C>T (n.1032-34C>T) c.1152-34C>T (n.1152-34C>T) c.*544-34C>T (n.*544-34C>T) n.1367C>T n.1515C>T c.297-34C>T (n.297-34C>T) c.786-34C>T (n.786-34C>T) n.2099C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11794897G= | CA1153800298 | MTHFR | c.1155-34C= (n.1155-34C=) c.1032-34C= (n.1032-34C=) c.1152-34C= (n.1152-34C=) c.*544-34C= (n.*544-34C=) n.1367C= n.1515C= c.297-34C= (n.297-34C=) c.786-34C= (n.786-34C=) n.2099C= | |
| 1 | g.11794898G>A | CA886043065 | MTHFR | c.1155-35C>T (n.1155-35C>T) c.1032-35C>T (n.1032-35C>T) c.1152-35C>T (n.1152-35C>T) c.*544-35C>T (n.*544-35C>T) n.1366C>T n.1514C>T c.297-35C>T (n.297-35C>T) c.786-35C>T (n.786-35C>T) n.2098C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794898G= | CA1153800304 | MTHFR | c.1155-35C= (n.1155-35C=) c.1032-35C= (n.1032-35C=) c.1152-35C= (n.1152-35C=) c.*544-35C= (n.*544-35C=) n.1366C= n.1514C= c.297-35C= (n.297-35C=) c.786-35C= (n.786-35C=) n.2098C= | |
| 1 | g.11794898G>T | CA2643295651 | MTHFR | c.1155-35C>A (n.1155-35C>A) c.1032-35C>A (n.1032-35C>A) c.1152-35C>A (n.1152-35C>A) c.*544-35C>A (n.*544-35C>A) n.1366C>A n.1514C>A c.297-35C>A (n.297-35C>A) c.786-35C>A (n.786-35C>A) n.2098C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794899G>C | CA595468 | MTHFR | c.1155-36C>G (n.1155-36C>G) c.1032-36C>G (n.1032-36C>G) c.1152-36C>G (n.1152-36C>G) c.*544-36C>G (n.*544-36C>G) n.1365C>G n.1513C>G c.297-36C>G (n.297-36C>G) c.786-36C>G (n.786-36C>G) n.2097C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794899G= | CA1145065051 | MTHFR | c.1155-36C= (n.1155-36C=) c.1032-36C= (n.1032-36C=) c.1152-36C= (n.1152-36C=) c.*544-36C= (n.*544-36C=) n.1365C= n.1513C= c.297-36C= (n.297-36C=) c.786-36C= (n.786-36C=) n.2097C= | |
| 1 | g.11794901T>C | CA521455048 | MTHFR | c.1155-38A>G (n.1155-38A>G) c.1032-38A>G (n.1032-38A>G) c.1152-38A>G (n.1152-38A>G) c.*544-38A>G (n.*544-38A>G) n.1363A>G n.1511A>G c.297-38A>G (n.297-38A>G) c.786-38A>G (n.786-38A>G) n.2095A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794901T= | CA1153800309 | MTHFR | c.1155-38A= (n.1155-38A=) c.1032-38A= (n.1032-38A=) c.1152-38A= (n.1152-38A=) c.*544-38A= (n.*544-38A=) n.1363A= n.1511A= c.297-38A= (n.297-38A=) c.786-38A= (n.786-38A=) n.2095A= | |
| 1 | g.11794902T>C | CA2643295652 | MTHFR | c.1155-39A>G (n.1155-39A>G) c.1032-39A>G (n.1032-39A>G) c.1152-39A>G (n.1152-39A>G) c.*544-39A>G (n.*544-39A>G) n.1362A>G n.1510A>G c.297-39A>G (n.297-39A>G) c.786-39A>G (n.786-39A>G) n.2094A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794903G>C | CA2643295653 | MTHFR | c.1155-40C>G (n.1155-40C>G) c.1032-40C>G (n.1032-40C>G) c.1152-40C>G (n.1152-40C>G) c.*544-40C>G (n.*544-40C>G) n.1361C>G n.1509C>G c.297-40C>G (n.297-40C>G) c.786-40C>G (n.786-40C>G) n.2093C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794905C>A | CA1153800314 | MTHFR | c.1155-42G>T (n.1155-42G>T) c.1032-42G>T (n.1032-42G>T) c.1152-42G>T (n.1152-42G>T) c.*544-42G>T (n.*544-42G>T) n.1359G>T n.1507G>T c.297-42G>T (n.297-42G>T) c.786-42G>T (n.786-42G>T) n.2091G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794905C= | CA1153800313 | MTHFR | c.1155-42G= (n.1155-42G=) c.1032-42G= (n.1032-42G=) c.1152-42G= (n.1152-42G=) c.*544-42G= (n.*544-42G=) n.1359G= n.1507G= c.297-42G= (n.297-42G=) c.786-42G= (n.786-42G=) n.2091G= | |
| 1 | g.11794905C>T | CA2643295654 | MTHFR | c.1155-42G>A (n.1155-42G>A) c.1032-42G>A (n.1032-42G>A) c.1152-42G>A (n.1152-42G>A) c.*544-42G>A (n.*544-42G>A) n.1359G>A n.1507G>A c.297-42G>A (n.297-42G>A) c.786-42G>A (n.786-42G>A) n.2091G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794906T>C | CA595469 | MTHFR | c.1155-43A>G (n.1155-43A>G) c.1032-43A>G (n.1032-43A>G) c.1152-43A>G (n.1152-43A>G) c.*544-43A>G (n.*544-43A>G) n.1358A>G n.1506A>G c.297-43A>G (n.297-43A>G) c.786-43A>G (n.786-43A>G) n.2090A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794906T= | CA1153800325 | MTHFR | c.1155-43A= (n.1155-43A=) c.1032-43A= (n.1032-43A=) c.1152-43A= (n.1152-43A=) c.*544-43A= (n.*544-43A=) n.1358A= n.1506A= c.297-43A= (n.297-43A=) c.786-43A= (n.786-43A=) n.2090A= | |
| 1 | g.11794907A= | CA1149141128 | MTHFR | c.1155-44T= (n.1155-44T=) c.1032-44T= (n.1032-44T=) c.1152-44T= (n.1152-44T=) c.*544-44T= (n.*544-44T=) n.1357T= n.1505T= c.297-44T= (n.297-44T=) c.786-44T= (n.786-44T=) n.2089T= | |
| 1 | g.11794907A>G | CA595470 | MTHFR | c.1155-44T>C (n.1155-44T>C) c.1032-44T>C (n.1032-44T>C) c.1152-44T>C (n.1152-44T>C) c.*544-44T>C (n.*544-44T>C) n.1357T>C n.1505T>C c.297-44T>C (n.297-44T>C) c.786-44T>C (n.786-44T>C) n.2089T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794908G>A | CA2643295657 | MTHFR | c.1155-45C>T (n.1155-45C>T) c.1032-45C>T (n.1032-45C>T) c.1152-45C>T (n.1152-45C>T) c.*544-45C>T (n.*544-45C>T) n.1356C>T n.1504C>T c.297-45C>T (n.297-45C>T) c.786-45C>T (n.786-45C>T) n.2088C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794909A= | CA1143690841 | MTHFR | c.1155-46T= (n.1155-46T=) c.1032-46T= (n.1032-46T=) c.1152-46T= (n.1152-46T=) c.*544-46T= (n.*544-46T=) n.1355T= n.1503T= c.297-46T= (n.297-46T=) c.786-46T= (n.786-46T=) n.2087T= | |
| 1 | g.11794909A>C | CA595471 | MTHFR | c.1155-46T>G (n.1155-46T>G) c.1032-46T>G (n.1032-46T>G) c.1152-46T>G (n.1152-46T>G) c.*544-46T>G (n.*544-46T>G) n.1355T>G n.1503T>G c.297-46T>G (n.297-46T>G) c.786-46T>G (n.786-46T>G) n.2087T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794911G>A | CA521455049 | MTHFR | c.1155-48C>T (n.1155-48C>T) c.1032-48C>T (n.1032-48C>T) c.1152-48C>T (n.1152-48C>T) c.*544-48C>T (n.*544-48C>T) n.1353C>T n.1501C>T c.297-48C>T (n.297-48C>T) c.786-48C>T (n.786-48C>T) n.2085C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794911G= | CA1153800328 | MTHFR | c.1155-48C= (n.1155-48C=) c.1032-48C= (n.1032-48C=) c.1152-48C= (n.1152-48C=) c.*544-48C= (n.*544-48C=) n.1353C= n.1501C= c.297-48C= (n.297-48C=) c.786-48C= (n.786-48C=) n.2085C= | |
| 1 | g.11794912G>A | CA1153800336 | MTHFR | c.1155-49C>T (n.1155-49C>T) c.1032-49C>T (n.1032-49C>T) c.1152-49C>T (n.1152-49C>T) c.*544-49C>T (n.*544-49C>T) n.1352C>T n.1500C>T c.297-49C>T (n.297-49C>T) c.786-49C>T (n.786-49C>T) n.2084C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794912G= | CA1153800335 | MTHFR | c.1155-49C= (n.1155-49C=) c.1032-49C= (n.1032-49C=) c.1152-49C= (n.1152-49C=) c.*544-49C= (n.*544-49C=) n.1352C= n.1500C= c.297-49C= (n.297-49C=) c.786-49C= (n.786-49C=) n.2084C= | |
| 1 | g.11794912G>T | CA521455050 | MTHFR | c.1155-49C>A (n.1155-49C>A) c.1032-49C>A (n.1032-49C>A) c.1152-49C>A (n.1152-49C>A) c.*544-49C>A (n.*544-49C>A) n.1352C>A n.1500C>A c.297-49C>A (n.297-49C>A) c.786-49C>A (n.786-49C>A) n.2084C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794914G>T | CA2643295660 | MTHFR | c.1155-51C>A (n.1155-51C>A) c.1032-51C>A (n.1032-51C>A) c.1152-51C>A (n.1152-51C>A) c.*544-51C>A (n.*544-51C>A) n.1350C>A n.1498C>A c.297-51C>A (n.297-51C>A) c.786-51C>A (n.786-51C>A) n.2082C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794915C= | CA1153800338 | MTHFR | c.1155-52G= (n.1155-52G=) c.1032-52G= (n.1032-52G=) c.1152-52G= (n.1152-52G=) c.*544-52G= (n.*544-52G=) n.1349G= n.1497G= c.297-52G= (n.297-52G=) c.786-52G= (n.786-52G=) n.2081G= | |
| 1 | g.11794915C>T | CA521455051 | MTHFR | c.1155-52G>A (n.1155-52G>A) c.1032-52G>A (n.1032-52G>A) c.1152-52G>A (n.1152-52G>A) c.*544-52G>A (n.*544-52G>A) n.1349G>A n.1497G>A c.297-52G>A (n.297-52G>A) c.786-52G>A (n.786-52G>A) n.2081G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794916C= | CA1153800346 | MTHFR | c.1155-53G= (n.1155-53G=) c.1032-53G= (n.1032-53G=) c.1152-53G= (n.1152-53G=) c.*544-53G= (n.*544-53G=) n.1348G= n.1496G= c.297-53G= (n.297-53G=) c.786-53G= (n.786-53G=) n.2080G= | |
| 1 | g.11794916C>T | CA18001388 | MTHFR | c.1155-53G>A (n.1155-53G>A) c.1032-53G>A (n.1032-53G>A) c.1152-53G>A (n.1152-53G>A) c.*544-53G>A (n.*544-53G>A) n.1348G>A n.1496G>A c.297-53G>A (n.297-53G>A) c.786-53G>A (n.786-53G>A) n.2080G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794916_11794917delinsCG | CA1153800345 | MTHFR | c.1155-54_1155-53delinsCG (n.1155-54_1155-53delinsCG) c.1032-54_1032-53delinsCG (n.1032-54_1032-53delinsCG) c.1152-54_1152-53delinsCG (n.1152-54_1152-53delinsCG) c.*544-54_*544-53delinsCG (n.*544-54_*544-53delinsCG) n.1347_1348delinsCG n.1495_1496delinsCG c.297-54_297-53delinsCG (n.297-54_297-53delinsCG) c.786-54_786-53delinsCG (n.786-54_786-53delinsCG) n.2079_2080delinsCG | |
| 1 | g.11794917G>A | CA18001389 | MTHFR | c.1155-54C>T (n.1155-54C>T) c.1032-54C>T (n.1032-54C>T) c.1152-54C>T (n.1152-54C>T) c.*544-54C>T (n.*544-54C>T) n.1347C>T n.1495C>T c.297-54C>T (n.297-54C>T) c.786-54C>T (n.786-54C>T) n.2079C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794917G= | CA1153800351 | MTHFR | c.1155-54C= (n.1155-54C=) c.1032-54C= (n.1032-54C=) c.1152-54C= (n.1152-54C=) c.*544-54C= (n.*544-54C=) n.1347C= n.1495C= c.297-54C= (n.297-54C=) c.786-54C= (n.786-54C=) n.2079C= | |
| 1 | g.11794918del | CA1153800372 | MTHFR | c.1155-54del (n.1155-54del) c.1032-54del (n.1032-54del) c.1152-54del (n.1152-54del) c.*544-54del (n.*544-54del) n.1347del n.1495del c.297-54del (n.297-54del) c.786-54del (n.786-54del) n.2079del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794919A>C | CA2643295666 | MTHFR | c.1155-56T>G (n.1155-56T>G) c.1032-56T>G (n.1032-56T>G) c.1152-56T>G (n.1152-56T>G) c.*544-56T>G (n.*544-56T>G) n.1345T>G n.1493T>G c.297-56T>G (n.297-56T>G) c.786-56T>G (n.786-56T>G) n.2077T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794920A= | CA1153800374 | MTHFR | c.1155-57T= (n.1155-57T=) c.1032-57T= (n.1032-57T=) c.1152-57T= (n.1152-57T=) c.*544-57T= (n.*544-57T=) n.1344T= n.1492T= c.297-57T= (n.297-57T=) c.786-57T= (n.786-57T=) n.2076T= | |
| 1 | g.11794920A>G | CA521455052 | MTHFR | c.1155-57T>C (n.1155-57T>C) c.1032-57T>C (n.1032-57T>C) c.1152-57T>C (n.1152-57T>C) c.*544-57T>C (n.*544-57T>C) n.1344T>C n.1492T>C c.297-57T>C (n.297-57T>C) c.786-57T>C (n.786-57T>C) n.2076T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794921G>T | CA645656474 | MTHFR | c.1155-58C>A (n.1155-58C>A) c.1032-58C>A (n.1032-58C>A) c.1152-58C>A (n.1152-58C>A) c.*544-58C>A (n.*544-58C>A) n.1343C>A n.1491C>A c.297-58C>A (n.297-58C>A) c.786-58C>A (n.786-58C>A) n.2075C>A | COSMIC |
| 1 | g.11794922C>A | CA2643295668 | MTHFR | c.1155-59G>T (n.1155-59G>T) c.1032-59G>T (n.1032-59G>T) c.1152-59G>T (n.1152-59G>T) c.*544-59G>T (n.*544-59G>T) n.1342G>T n.1490G>T c.297-59G>T (n.297-59G>T) c.786-59G>T (n.786-59G>T) n.2074G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794924G>A | CA1153800381 | MTHFR | c.1155-61C>T (n.1155-61C>T) c.1032-61C>T (n.1032-61C>T) c.1152-61C>T (n.1152-61C>T) c.*544-61C>T (n.*544-61C>T) n.1340C>T n.1488C>T c.297-61C>T (n.297-61C>T) c.786-61C>T (n.786-61C>T) n.2072C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794924G= | CA1153800380 | MTHFR | c.1155-61C= (n.1155-61C=) c.1032-61C= (n.1032-61C=) c.1152-61C= (n.1152-61C=) c.*544-61C= (n.*544-61C=) n.1340C= n.1488C= c.297-61C= (n.297-61C=) c.786-61C= (n.786-61C=) n.2072C= | |
| 1 | g.11794925G>A | CA2643295671 | MTHFR | c.1155-62C>T (n.1155-62C>T) c.1032-62C>T (n.1032-62C>T) c.1152-62C>T (n.1152-62C>T) c.*544-62C>T (n.*544-62C>T) n.1339C>T n.1487C>T c.297-62C>T (n.297-62C>T) c.786-62C>T (n.786-62C>T) n.2071C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794925G>T | CA2643295672 | MTHFR | c.1155-62C>A (n.1155-62C>A) c.1032-62C>A (n.1032-62C>A) c.1152-62C>A (n.1152-62C>A) c.*544-62C>A (n.*544-62C>A) n.1339C>A n.1487C>A c.297-62C>A (n.297-62C>A) c.786-62C>A (n.786-62C>A) n.2071C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794927G>A | CA998621494 | MTHFR | c.1155-64C>T (n.1155-64C>T) c.1032-64C>T (n.1032-64C>T) c.1152-64C>T (n.1152-64C>T) c.*544-64C>T (n.*544-64C>T) n.1337C>T n.1485C>T c.297-64C>T (n.297-64C>T) c.786-64C>T (n.786-64C>T) n.2069C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794927G= | CA1153800384 | MTHFR | c.1155-64C= (n.1155-64C=) c.1032-64C= (n.1032-64C=) c.1152-64C= (n.1152-64C=) c.*544-64C= (n.*544-64C=) n.1337C= n.1485C= c.297-64C= (n.297-64C=) c.786-64C= (n.786-64C=) n.2069C= | |
| 1 | g.11794927G>T | CA2643295673 | MTHFR | c.1155-64C>A (n.1155-64C>A) c.1032-64C>A (n.1032-64C>A) c.1152-64C>A (n.1152-64C>A) c.*544-64C>A (n.*544-64C>A) n.1337C>A n.1485C>A c.297-64C>A (n.297-64C>A) c.786-64C>A (n.786-64C>A) n.2069C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794928A>G | CA2643295676 | MTHFR | c.1155-65T>C (n.1155-65T>C) c.1032-65T>C (n.1032-65T>C) c.1152-65T>C (n.1152-65T>C) c.*544-65T>C (n.*544-65T>C) n.1336T>C n.1484T>C c.297-65T>C (n.297-65T>C) c.786-65T>C (n.786-65T>C) n.2068T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794928A>T | CA2574214279 | MTHFR | c.1155-65T>A (n.1155-65T>A) c.1032-65T>A (n.1032-65T>A) c.1152-65T>A (n.1152-65T>A) c.*544-65T>A (n.*544-65T>A) n.1336T>A n.1484T>A c.297-65T>A (n.297-65T>A) c.786-65T>A (n.786-65T>A) n.2068T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794929G>T | CA2643295678 | MTHFR | c.1155-66C>A (n.1155-66C>A) c.1032-66C>A (n.1032-66C>A) c.1152-66C>A (n.1152-66C>A) c.*544-66C>A (n.*544-66C>A) n.1335C>A n.1483C>A c.297-66C>A (n.297-66C>A) c.786-66C>A (n.786-66C>A) n.2067C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794930C>A | CA2643295679 | MTHFR | c.1155-67G>T (n.1155-67G>T) c.1032-67G>T (n.1032-67G>T) c.1152-67G>T (n.1152-67G>T) c.*544-67G>T (n.*544-67G>T) n.1334G>T n.1482G>T c.297-67G>T (n.297-67G>T) c.786-67G>T (n.786-67G>T) n.2066G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794930C>T | CA2643295680 | MTHFR | c.1155-67G>A (n.1155-67G>A) c.1032-67G>A (n.1032-67G>A) c.1152-67G>A (n.1152-67G>A) c.*544-67G>A (n.*544-67G>A) n.1334G>A n.1482G>A c.297-67G>A (n.297-67G>A) c.786-67G>A (n.786-67G>A) n.2066G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794931A= | CA1153800387 | MTHFR | c.1155-68T= (n.1155-68T=) c.1032-68T= (n.1032-68T=) c.1152-68T= (n.1152-68T=) c.*544-68T= (n.*544-68T=) n.1333T= n.1481T= c.297-68T= (n.297-68T=) c.786-68T= (n.786-68T=) n.2065T= | |
| 1 | g.11794931A>C | CA1153800390 | MTHFR | c.1155-68T>G (n.1155-68T>G) c.1032-68T>G (n.1032-68T>G) c.1152-68T>G (n.1152-68T>G) c.*544-68T>G (n.*544-68T>G) n.1333T>G n.1481T>G c.297-68T>G (n.297-68T>G) c.786-68T>G (n.786-68T>G) n.2065T>G | dbSNP |
| 1 | g.11794931A>G | CA2643295682 | MTHFR | c.1155-68T>C (n.1155-68T>C) c.1032-68T>C (n.1032-68T>C) c.1152-68T>C (n.1152-68T>C) c.*544-68T>C (n.*544-68T>C) n.1333T>C n.1481T>C c.297-68T>C (n.297-68T>C) c.786-68T>C (n.786-68T>C) n.2065T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794931A>T | CA2574214281 | MTHFR | c.1155-68T>A (n.1155-68T>A) c.1032-68T>A (n.1032-68T>A) c.1152-68T>A (n.1152-68T>A) c.*544-68T>A (n.*544-68T>A) n.1333T>A n.1481T>A c.297-68T>A (n.297-68T>A) c.786-68T>A (n.786-68T>A) n.2065T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794932C>A | CA2643295683 | MTHFR | c.1155-69G>T (n.1155-69G>T) c.1032-69G>T (n.1032-69G>T) c.1152-69G>T (n.1152-69G>T) c.*544-69G>T (n.*544-69G>T) n.1332G>T n.1480G>T c.297-69G>T (n.297-69G>T) c.786-69G>T (n.786-69G>T) n.2064G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794932C>G | CA2643295685 | MTHFR | c.1155-69G>C (n.1155-69G>C) c.1032-69G>C (n.1032-69G>C) c.1152-69G>C (n.1152-69G>C) c.*544-69G>C (n.*544-69G>C) n.1332G>C n.1480G>C c.297-69G>C (n.297-69G>C) c.786-69G>C (n.786-69G>C) n.2064G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794932C>T | CA2643295686 | MTHFR | c.1155-69G>A (n.1155-69G>A) c.1032-69G>A (n.1032-69G>A) c.1152-69G>A (n.1152-69G>A) c.*544-69G>A (n.*544-69G>A) n.1332G>A n.1480G>A c.297-69G>A (n.297-69G>A) c.786-69G>A (n.786-69G>A) n.2064G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794933C= | CA1153800393 | MTHFR | c.1155-70G= (n.1155-70G=) c.1032-70G= (n.1032-70G=) c.1152-70G= (n.1152-70G=) c.*544-70G= (n.*544-70G=) n.1331G= n.1479G= c.297-70G= (n.297-70G=) c.786-70G= (n.786-70G=) n.2063G= | |
| 1 | g.11794933C>G | CA521455053 | MTHFR | c.1155-70G>C (n.1155-70G>C) c.1032-70G>C (n.1032-70G>C) c.1152-70G>C (n.1152-70G>C) c.*544-70G>C (n.*544-70G>C) n.1331G>C n.1479G>C c.297-70G>C (n.297-70G>C) c.786-70G>C (n.786-70G>C) n.2063G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794934C>A | CA2695400194 | MTHFR | c.1155-71G>T (n.1155-71G>T) c.1032-71G>T (n.1032-71G>T) c.1152-71G>T (n.1152-71G>T) c.*544-71G>T (n.*544-71G>T) n.1330G>T n.1478G>T c.297-71G>T (n.297-71G>T) c.786-71G>T (n.786-71G>T) n.2062G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794935_11794936del | CA2643295688 | MTHFR | c.1155-73_1155-72del (n.1155-73_1155-72del) c.1032-73_1032-72del (n.1032-73_1032-72del) c.1152-73_1152-72del (n.1152-73_1152-72del) c.*544-73_*544-72del (n.*544-73_*544-72del) n.1328_1329del n.1476_1477del c.297-73_297-72del (n.297-73_297-72del) c.786-73_786-72del (n.786-73_786-72del) n.2060_2061del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794935_11794936delinsCT | CA1153800395 | MTHFR | c.1155-73_1155-72delinsAG (n.1155-73_1155-72delinsAG) c.1032-73_1032-72delinsAG (n.1032-73_1032-72delinsAG) c.1152-73_1152-72delinsAG (n.1152-73_1152-72delinsAG) c.*544-73_*544-72delinsAG (n.*544-73_*544-72delinsAG) n.1328_1329delinsAG n.1476_1477delinsAG c.297-73_297-72delinsAG (n.297-73_297-72delinsAG) c.786-73_786-72delinsAG (n.786-73_786-72delinsAG) n.2060_2061delinsAG | |
| 1 | g.11794936del | CA886043095 | MTHFR | c.1155-73del (n.1155-73del) c.1032-73del (n.1032-73del) c.1152-73del (n.1152-73del) c.*544-73del (n.*544-73del) n.1328del n.1476del c.297-73del (n.297-73del) c.786-73del (n.786-73del) n.2060del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794936T>C | CA2643295692 | MTHFR | c.1155-73A>G (n.1155-73A>G) c.1032-73A>G (n.1032-73A>G) c.1152-73A>G (n.1152-73A>G) c.*544-73A>G (n.*544-73A>G) n.1328A>G n.1476A>G c.297-73A>G (n.297-73A>G) c.786-73A>G (n.786-73A>G) n.2060A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794937G>A | CA2574214284 | MTHFR | c.1155-74C>T (n.1155-74C>T) c.1032-74C>T (n.1032-74C>T) c.1152-74C>T (n.1152-74C>T) c.*544-74C>T (n.*544-74C>T) n.1327C>T n.1475C>T c.297-74C>T (n.297-74C>T) c.786-74C>T (n.786-74C>T) n.2059C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794937G>C | CA2643295694 | MTHFR | c.1155-74C>G (n.1155-74C>G) c.1032-74C>G (n.1032-74C>G) c.1152-74C>G (n.1152-74C>G) c.*544-74C>G (n.*544-74C>G) n.1327C>G n.1475C>G c.297-74C>G (n.297-74C>G) c.786-74C>G (n.786-74C>G) n.2059C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794937G>T | CA2643295693 | MTHFR | c.1155-74C>A (n.1155-74C>A) c.1032-74C>A (n.1032-74C>A) c.1152-74C>A (n.1152-74C>A) c.*544-74C>A (n.*544-74C>A) n.1327C>A n.1475C>A c.297-74C>A (n.297-74C>A) c.786-74C>A (n.786-74C>A) n.2059C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794938A= | CA1153800399 | MTHFR | c.1155-75T= (n.1155-75T=) c.1032-75T= (n.1032-75T=) c.1152-75T= (n.1152-75T=) c.*544-75T= (n.*544-75T=) n.1326T= n.1474T= c.297-75T= (n.297-75T=) c.786-75T= (n.786-75T=) n.2058T= | |
| 1 | g.11794938A>C | CA2643295697 | MTHFR | c.1155-75T>G (n.1155-75T>G) c.1032-75T>G (n.1032-75T>G) c.1152-75T>G (n.1152-75T>G) c.*544-75T>G (n.*544-75T>G) n.1326T>G n.1474T>G c.297-75T>G (n.297-75T>G) c.786-75T>G (n.786-75T>G) n.2058T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794938A>T | CA1153800422 | MTHFR | c.1155-75T>A (n.1155-75T>A) c.1032-75T>A (n.1032-75T>A) c.1152-75T>A (n.1152-75T>A) c.*544-75T>A (n.*544-75T>A) n.1326T>A n.1474T>A c.297-75T>A (n.297-75T>A) c.786-75T>A (n.786-75T>A) n.2058T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794938_11794947del | CA2643295696 | MTHFR | c.1155-84_1155-75del (n.1155-84_1155-75del) c.1032-84_1032-75del (n.1032-84_1032-75del) c.1152-84_1152-75del (n.1152-84_1152-75del) c.*544-84_*544-75del (n.*544-84_*544-75del) n.1317_1326del n.1465_1474del c.297-84_297-75del (n.297-84_297-75del) c.786-84_786-75del (n.786-84_786-75del) n.2049_2058del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794939G>A | CA18001390 | MTHFR | c.1155-76C>T (n.1155-76C>T) c.1032-76C>T (n.1032-76C>T) c.1152-76C>T (n.1152-76C>T) c.*544-76C>T (n.*544-76C>T) n.1325C>T n.1473C>T c.297-76C>T (n.297-76C>T) c.786-76C>T (n.786-76C>T) n.2057C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794939G= | CA1153800426 | MTHFR | c.1155-76C= (n.1155-76C=) c.1032-76C= (n.1032-76C=) c.1152-76C= (n.1152-76C=) c.*544-76C= (n.*544-76C=) n.1325C= n.1473C= c.297-76C= (n.297-76C=) c.786-76C= (n.786-76C=) n.2057C= | |
| 1 | g.11794940G>T | CA2643295699 | MTHFR | c.1155-77C>A (n.1155-77C>A) c.1032-77C>A (n.1032-77C>A) c.1152-77C>A (n.1152-77C>A) c.*544-77C>A (n.*544-77C>A) n.1324C>A n.1472C>A c.297-77C>A (n.297-77C>A) c.786-77C>A (n.786-77C>A) n.2056C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794941C>A | CA2643295702 | MTHFR | c.1155-78G>T (n.1155-78G>T) c.1032-78G>T (n.1032-78G>T) c.1152-78G>T (n.1152-78G>T) c.*544-78G>T (n.*544-78G>T) n.1323G>T n.1471G>T c.297-78G>T (n.297-78G>T) c.786-78G>T (n.786-78G>T) n.2055G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794941C= | CA1153800429 | MTHFR | c.1155-78G= (n.1155-78G=) c.1032-78G= (n.1032-78G=) c.1152-78G= (n.1152-78G=) c.*544-78G= (n.*544-78G=) n.1323G= n.1471G= c.297-78G= (n.297-78G=) c.786-78G= (n.786-78G=) n.2055G= | |
| 1 | g.11794941C>T | CA1153800431 | MTHFR | c.1155-78G>A (n.1155-78G>A) c.1032-78G>A (n.1032-78G>A) c.1152-78G>A (n.1152-78G>A) c.*544-78G>A (n.*544-78G>A) n.1323G>A n.1471G>A c.297-78G>A (n.297-78G>A) c.786-78G>A (n.786-78G>A) n.2055G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794941_11794944dup | CA2574214286 | MTHFR | c.1155-81_1155-78dup (n.1155-81_1155-78dup) c.1032-81_1032-78dup (n.1032-81_1032-78dup) c.1152-81_1152-78dup (n.1152-81_1152-78dup) c.*544-81_*544-78dup (n.*544-81_*544-78dup) n.1320_1323dup n.1468_1471dup c.297-81_297-78dup (n.297-81_297-78dup) c.786-81_786-78dup (n.786-81_786-78dup) n.2052_2055dup | |
| 1 | g.11794943G>A | CA2643295703 | MTHFR | c.1155-80C>T (n.1155-80C>T) c.1032-80C>T (n.1032-80C>T) c.1152-80C>T (n.1152-80C>T) c.*544-80C>T (n.*544-80C>T) n.1321C>T n.1469C>T c.297-80C>T (n.297-80C>T) c.786-80C>T (n.786-80C>T) n.2053C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794943G>C | CA998621501 | MTHFR | c.1155-80C>G (n.1155-80C>G) c.1032-80C>G (n.1032-80C>G) c.1152-80C>G (n.1152-80C>G) c.*544-80C>G (n.*544-80C>G) n.1321C>G n.1469C>G c.297-80C>G (n.297-80C>G) c.786-80C>G (n.786-80C>G) n.2053C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794943G= | CA1153800434 | MTHFR | c.1155-80C= (n.1155-80C=) c.1032-80C= (n.1032-80C=) c.1152-80C= (n.1152-80C=) c.*544-80C= (n.*544-80C=) n.1321C= n.1469C= c.297-80C= (n.297-80C=) c.786-80C= (n.786-80C=) n.2053C= | |
| 1 | g.11794943G>T | CA2643295705 | MTHFR | c.1155-80C>A (n.1155-80C>A) c.1032-80C>A (n.1032-80C>A) c.1152-80C>A (n.1152-80C>A) c.*544-80C>A (n.*544-80C>A) n.1321C>A n.1469C>A c.297-80C>A (n.297-80C>A) c.786-80C>A (n.786-80C>A) n.2053C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794944A>G | CA2695400199 | MTHFR | c.1155-81T>C (n.1155-81T>C) c.1032-81T>C (n.1032-81T>C) c.1152-81T>C (n.1152-81T>C) c.*544-81T>C (n.*544-81T>C) n.1320T>C n.1468T>C c.297-81T>C (n.297-81T>C) c.786-81T>C (n.786-81T>C) n.2052T>C | dbSNP |
| 1 | g.11794946T>G | CA998621502 | MTHFR | c.1155-83A>C (n.1155-83A>C) c.1032-83A>C (n.1032-83A>C) c.1152-83A>C (n.1152-83A>C) c.*544-83A>C (n.*544-83A>C) n.1318A>C n.1466A>C c.297-83A>C (n.297-83A>C) c.786-83A>C (n.786-83A>C) n.2050A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794946T= | CA1153800437 | MTHFR | c.1155-83A= (n.1155-83A=) c.1032-83A= (n.1032-83A=) c.1152-83A= (n.1152-83A=) c.*544-83A= (n.*544-83A=) n.1318A= n.1466A= c.297-83A= (n.297-83A=) c.786-83A= (n.786-83A=) n.2050A= | |
| 1 | g.11794948C>A | CA2643295710 | MTHFR | c.1155-85G>T (n.1155-85G>T) c.1032-85G>T (n.1032-85G>T) c.1152-85G>T (n.1152-85G>T) c.*544-85G>T (n.*544-85G>T) n.1316G>T n.1464G>T c.297-85G>T (n.297-85G>T) c.786-85G>T (n.786-85G>T) n.2048G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794948C>T | CA2643295712 | MTHFR | c.1155-85G>A (n.1155-85G>A) c.1032-85G>A (n.1032-85G>A) c.1152-85G>A (n.1152-85G>A) c.*544-85G>A (n.*544-85G>A) n.1316G>A n.1464G>A c.297-85G>A (n.297-85G>A) c.786-85G>A (n.786-85G>A) n.2048G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794950_11794951delinsTC | CA1153800438 | MTHFR | c.1155-88_1155-87delinsGA (n.1155-88_1155-87delinsGA) c.1032-88_1032-87delinsGA (n.1032-88_1032-87delinsGA) c.1152-88_1152-87delinsGA (n.1152-88_1152-87delinsGA) c.*544-88_*544-87delinsGA (n.*544-88_*544-87delinsGA) n.1313_1314delinsGA n.1461_1462delinsGA c.297-88_297-87delinsGA (n.297-88_297-87delinsGA) c.786-88_786-87delinsGA (n.786-88_786-87delinsGA) n.2045_2046delinsGA | |
| 1 | g.11794951C>A | CA2643295713 | MTHFR | c.1155-88G>T (n.1155-88G>T) c.1032-88G>T (n.1032-88G>T) c.1152-88G>T (n.1152-88G>T) c.*544-88G>T (n.*544-88G>T) n.1313G>T n.1461G>T c.297-88G>T (n.297-88G>T) c.786-88G>T (n.786-88G>T) n.2045G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794952del | CA886043097 | MTHFR | c.1155-88del (n.1155-88del) c.1032-88del (n.1032-88del) c.1152-88del (n.1152-88del) c.*544-88del (n.*544-88del) n.1313del n.1461del c.297-88del (n.297-88del) c.786-88del (n.786-88del) n.2045del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794952C>T | CA2574214287 | MTHFR | c.1155-89G>A (n.1155-89G>A) c.1032-89G>A (n.1032-89G>A) c.1152-89G>A (n.1152-89G>A) c.*544-89G>A (n.*544-89G>A) n.1312G>A n.1460G>A c.297-89G>A (n.297-89G>A) c.786-89G>A (n.786-89G>A) n.2044G>A | |
| 1 | g.11794953A= | CA1153800442 | MTHFR | c.1155-90T= (n.1155-90T=) c.1032-90T= (n.1032-90T=) c.1152-90T= (n.1152-90T=) c.*544-90T= (n.*544-90T=) n.1311T= n.1459T= c.297-90T= (n.297-90T=) c.786-90T= (n.786-90T=) n.2043T= | |
| 1 | g.11794953A>G | CA1153800443 | MTHFR | c.1155-90T>C (n.1155-90T>C) c.1032-90T>C (n.1032-90T>C) c.1152-90T>C (n.1152-90T>C) c.*544-90T>C (n.*544-90T>C) n.1311T>C n.1459T>C c.297-90T>C (n.297-90T>C) c.786-90T>C (n.786-90T>C) n.2043T>C | dbSNP |
| 1 | g.11794954T>C | CA2643295715 | MTHFR | c.1155-91A>G (n.1155-91A>G) c.1032-91A>G (n.1032-91A>G) c.1152-91A>G (n.1152-91A>G) c.*544-91A>G (n.*544-91A>G) n.1310A>G n.1458A>G c.297-91A>G (n.297-91A>G) c.786-91A>G (n.786-91A>G) n.2042A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794955C>A | CA2643295718 | MTHFR | c.1155-92G>T (n.1155-92G>T) c.1032-92G>T (n.1032-92G>T) c.1152-92G>T (n.1152-92G>T) c.*544-92G>T (n.*544-92G>T) n.1309G>T n.1457G>T c.297-92G>T (n.297-92G>T) c.786-92G>T (n.786-92G>T) n.2041G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794955C= | CA1153800446 | MTHFR | c.1155-92G= (n.1155-92G=) c.1032-92G= (n.1032-92G=) c.1152-92G= (n.1152-92G=) c.*544-92G= (n.*544-92G=) n.1309G= n.1457G= c.297-92G= (n.297-92G=) c.786-92G= (n.786-92G=) n.2041G= | |
| 1 | g.11794955C>T | CA1153800447 | MTHFR | c.1155-92G>A (n.1155-92G>A) c.1032-92G>A (n.1032-92G>A) c.1152-92G>A (n.1152-92G>A) c.*544-92G>A (n.*544-92G>A) n.1309G>A n.1457G>A c.297-92G>A (n.297-92G>A) c.786-92G>A (n.786-92G>A) n.2041G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794957G>C | CA18001395 | MTHFR | c.1155-94C>G (n.1155-94C>G) c.1032-94C>G (n.1032-94C>G) c.1152-94C>G (n.1152-94C>G) c.*544-94C>G (n.*544-94C>G) n.1307C>G n.1455C>G c.297-94C>G (n.297-94C>G) c.786-94C>G (n.786-94C>G) n.2039C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794957G= | CA1153800451 | MTHFR | c.1155-94C= (n.1155-94C=) c.1032-94C= (n.1032-94C=) c.1152-94C= (n.1152-94C=) c.*544-94C= (n.*544-94C=) n.1307C= n.1455C= c.297-94C= (n.297-94C=) c.786-94C= (n.786-94C=) n.2039C= | |
| 1 | g.11794958A>T | CA2643295722 | MTHFR | c.1155-95T>A (n.1155-95T>A) c.1032-95T>A (n.1032-95T>A) c.1152-95T>A (n.1152-95T>A) c.*544-95T>A (n.*544-95T>A) n.1306T>A n.1454T>A c.297-95T>A (n.297-95T>A) c.786-95T>A (n.786-95T>A) n.2038T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794959T>C | CA2742468006 | MTHFR | c.1155-96A>G (n.1155-96A>G) c.1032-96A>G (n.1032-96A>G) c.1152-96A>G (n.1152-96A>G) c.*544-96A>G (n.*544-96A>G) n.1305A>G n.1453A>G c.297-96A>G (n.297-96A>G) c.786-96A>G (n.786-96A>G) n.2037A>G | |
| 1 | g.11794960G>T | CA2643295723 | MTHFR | c.1155-97C>A (n.1155-97C>A) c.1032-97C>A (n.1032-97C>A) c.1152-97C>A (n.1152-97C>A) c.*544-97C>A (n.*544-97C>A) n.1304C>A n.1452C>A c.297-97C>A (n.297-97C>A) c.786-97C>A (n.786-97C>A) n.2036C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794961C>A | CA2643295724 | MTHFR | c.1155-98G>T (n.1155-98G>T) c.1032-98G>T (n.1032-98G>T) c.1152-98G>T (n.1152-98G>T) c.*544-98G>T (n.*544-98G>T) n.1303G>T n.1451G>T c.297-98G>T (n.297-98G>T) c.786-98G>T (n.786-98G>T) n.2035G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794961C>T | CA2643295727 | MTHFR | c.1155-98G>A (n.1155-98G>A) c.1032-98G>A (n.1032-98G>A) c.1152-98G>A (n.1152-98G>A) c.*544-98G>A (n.*544-98G>A) n.1303G>A n.1451G>A c.297-98G>A (n.297-98G>A) c.786-98G>A (n.786-98G>A) n.2035G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794962C= | CA1153800459 | MTHFR | c.1155-99G= (n.1155-99G=) c.1032-99G= (n.1032-99G=) c.1152-99G= (n.1152-99G=) c.*544-99G= (n.*544-99G=) n.1302G= n.1450G= c.297-99G= (n.297-99G=) c.786-99G= (n.786-99G=) n.2034G= | |
| 1 | g.11794962C>G | CA18001401 | MTHFR | c.1155-99G>C (n.1155-99G>C) c.1032-99G>C (n.1032-99G>C) c.1152-99G>C (n.1152-99G>C) c.*544-99G>C (n.*544-99G>C) n.1302G>C n.1450G>C c.297-99G>C (n.297-99G>C) c.786-99G>C (n.786-99G>C) n.2034G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794962C>T | CA2643295729 | MTHFR | c.1155-99G>A (n.1155-99G>A) c.1032-99G>A (n.1032-99G>A) c.1152-99G>A (n.1152-99G>A) c.*544-99G>A (n.*544-99G>A) n.1302G>A n.1450G>A c.297-99G>A (n.297-99G>A) c.786-99G>A (n.786-99G>A) n.2034G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794963C>A | CA2643295730 | MTHFR | c.1155-100G>T (n.1155-100G>T) c.1032-100G>T (n.1032-100G>T) c.1152-100G>T (n.1152-100G>T) c.*544-100G>T (n.*544-100G>T) n.1301G>T n.1449G>T c.297-100G>T (n.297-100G>T) c.786-100G>T (n.786-100G>T) n.2033G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794963_11794966del | CA2574214289 | MTHFR | c.1155-103_1155-100del (n.1155-103_1155-100del) c.1032-103_1032-100del (n.1032-103_1032-100del) c.1152-103_1152-100del (n.1152-103_1152-100del) c.*544-103_*544-100del (n.*544-103_*544-100del) n.1298_1301del n.1446_1449del c.297-103_297-100del (n.297-103_297-100del) c.786-103_786-100del (n.786-103_786-100del) n.2030_2033del | |
| 1 | g.11794967G>T | CA2643295731 | MTHFR | c.1155-104C>A (n.1155-104C>A) c.1032-104C>A (n.1032-104C>A) c.1152-104C>A (n.1152-104C>A) c.*544-104C>A (n.*544-104C>A) n.1297C>A n.1445C>A c.297-104C>A (n.297-104C>A) c.786-104C>A (n.786-104C>A) n.2029C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794969G= | CA1153800469 | MTHFR | c.1155-106C= (n.1155-106C=) c.1032-106C= (n.1032-106C=) c.1152-106C= (n.1152-106C=) c.*544-106C= (n.*544-106C=) n.1295C= n.1443C= c.297-106C= (n.297-106C=) c.786-106C= (n.786-106C=) n.2027C= | |
| 1 | g.11794969G>T | CA886043102 | MTHFR | c.1155-106C>A (n.1155-106C>A) c.1032-106C>A (n.1032-106C>A) c.1152-106C>A (n.1152-106C>A) c.*544-106C>A (n.*544-106C>A) n.1295C>A n.1443C>A c.297-106C>A (n.297-106C>A) c.786-106C>A (n.786-106C>A) n.2027C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794971C= | CA1153800482 | MTHFR | c.1155-108G= (n.1155-108G=) c.1032-108G= (n.1032-108G=) c.1152-108G= (n.1152-108G=) c.*544-108G= (n.*544-108G=) n.1293G= n.1441G= c.297-108G= (n.297-108G=) c.786-108G= (n.786-108G=) n.2025G= | |
| 1 | g.11794971C>G | CA2643295735 | MTHFR | c.1155-108G>C (n.1155-108G>C) c.1032-108G>C (n.1032-108G>C) c.1152-108G>C (n.1152-108G>C) c.*544-108G>C (n.*544-108G>C) n.1293G>C n.1441G>C c.297-108G>C (n.297-108G>C) c.786-108G>C (n.786-108G>C) n.2025G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794971C>T | CA521455063 | MTHFR | c.1155-108G>A (n.1155-108G>A) c.1032-108G>A (n.1032-108G>A) c.1152-108G>A (n.1152-108G>A) c.*544-108G>A (n.*544-108G>A) n.1293G>A n.1441G>A c.297-108G>A (n.297-108G>A) c.786-108G>A (n.786-108G>A) n.2025G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794972T>C | CA2643295737 | MTHFR | c.1155-109A>G (n.1155-109A>G) c.1032-109A>G (n.1032-109A>G) c.1152-109A>G (n.1152-109A>G) c.*544-109A>G (n.*544-109A>G) n.1292A>G n.1440A>G c.297-109A>G (n.297-109A>G) c.786-109A>G (n.786-109A>G) n.2024A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794974G>C | CA886043108 | MTHFR | c.1155-111C>G (n.1155-111C>G) c.1032-111C>G (n.1032-111C>G) c.1152-111C>G (n.1152-111C>G) c.*544-111C>G (n.*544-111C>G) n.1290C>G n.1438C>G c.297-111C>G (n.297-111C>G) c.786-111C>G (n.786-111C>G) n.2022C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794974G= | CA1153800493 | MTHFR | c.1155-111C= (n.1155-111C=) c.1032-111C= (n.1032-111C=) c.1152-111C= (n.1152-111C=) c.*544-111C= (n.*544-111C=) n.1290C= n.1438C= c.297-111C= (n.297-111C=) c.786-111C= (n.786-111C=) n.2022C= | |
| 1 | g.11794974G>T | CA2643295740 | MTHFR | c.1155-111C>A (n.1155-111C>A) c.1032-111C>A (n.1032-111C>A) c.1152-111C>A (n.1152-111C>A) c.*544-111C>A (n.*544-111C>A) n.1290C>A n.1438C>A c.297-111C>A (n.297-111C>A) c.786-111C>A (n.786-111C>A) n.2022C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794976G>A | CA2643295743 | MTHFR | c.1155-113C>T (n.1155-113C>T) c.1032-113C>T (n.1032-113C>T) c.1152-113C>T (n.1152-113C>T) c.*544-113C>T (n.*544-113C>T) n.1288C>T n.1436C>T c.297-113C>T (n.297-113C>T) c.786-113C>T (n.786-113C>T) n.2020C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794976G>T | CA2643295744 | MTHFR | c.1155-113C>A (n.1155-113C>A) c.1032-113C>A (n.1032-113C>A) c.1152-113C>A (n.1152-113C>A) c.*544-113C>A (n.*544-113C>A) n.1288C>A n.1436C>A c.297-113C>A (n.297-113C>A) c.786-113C>A (n.786-113C>A) n.2020C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794977C>A | CA2643295746 | MTHFR | c.1155-114G>T (n.1155-114G>T) c.1032-114G>T (n.1032-114G>T) c.1152-114G>T (n.1152-114G>T) c.*544-114G>T (n.*544-114G>T) n.1287G>T n.1435G>T c.297-114G>T (n.297-114G>T) c.786-114G>T (n.786-114G>T) n.2019G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794977C>T | CA2643295747 | MTHFR | c.1155-114G>A (n.1155-114G>A) c.1032-114G>A (n.1032-114G>A) c.1152-114G>A (n.1152-114G>A) c.*544-114G>A (n.*544-114G>A) n.1287G>A n.1435G>A c.297-114G>A (n.297-114G>A) c.786-114G>A (n.786-114G>A) n.2019G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794978C>T | CA2643295748 | MTHFR | c.1155-115G>A (n.1155-115G>A) c.1032-115G>A (n.1032-115G>A) c.1152-115G>A (n.1152-115G>A) c.*544-115G>A (n.*544-115G>A) n.1286G>A n.1434G>A c.297-115G>A (n.297-115G>A) c.786-115G>A (n.786-115G>A) n.2018G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794980T>C | CA2643295750 | MTHFR | c.1155-117A>G (n.1155-117A>G) c.1032-117A>G (n.1032-117A>G) c.1152-117A>G (n.1152-117A>G) c.*544-117A>G (n.*544-117A>G) n.1284A>G n.1432A>G c.297-117A>G (n.297-117A>G) c.786-117A>G (n.786-117A>G) n.2016A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794980T>G | CA2643295751 | MTHFR | c.1155-117A>C (n.1155-117A>C) c.1032-117A>C (n.1032-117A>C) c.1152-117A>C (n.1152-117A>C) c.*544-117A>C (n.*544-117A>C) n.1284A>C n.1432A>C c.297-117A>C (n.297-117A>C) c.786-117A>C (n.786-117A>C) n.2016A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794981C>A | CA2581641503 | MTHFR | c.1155-118G>T (n.1155-118G>T) c.1032-118G>T (n.1032-118G>T) c.1152-118G>T (n.1152-118G>T) c.*544-118G>T (n.*544-118G>T) n.1283G>T n.1431G>T c.297-118G>T (n.297-118G>T) c.786-118G>T (n.786-118G>T) n.2015G>T | |
| 1 | g.11794981C= | CA1139911378 | MTHFR | c.1155-118G= (n.1155-118G=) c.1032-118G= (n.1032-118G=) c.1152-118G= (n.1152-118G=) c.*544-118G= (n.*544-118G=) n.1283G= n.1431G= c.297-118G= (n.297-118G=) c.786-118G= (n.786-118G=) n.2015G= | |
| 1 | g.11794981C>G | CA2581641502 | MTHFR | c.1155-118G>C (n.1155-118G>C) c.1032-118G>C (n.1032-118G>C) c.1152-118G>C (n.1152-118G>C) c.*544-118G>C (n.*544-118G>C) n.1283G>C n.1431G>C c.297-118G>C (n.297-118G>C) c.786-118G>C (n.786-118G>C) n.2015G>C | |
| 1 | g.11794981C>T | CA18001408 | MTHFR | c.1155-118G>A (n.1155-118G>A) c.1032-118G>A (n.1032-118G>A) c.1152-118G>A (n.1152-118G>A) c.*544-118G>A (n.*544-118G>A) n.1283G>A n.1431G>A c.297-118G>A (n.297-118G>A) c.786-118G>A (n.786-118G>A) n.2015G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794982G>A | CA18001413 | MTHFR | c.1154+116C>T (n.1154+116C>T) c.1031+116C>T (n.1031+116C>T) c.1151+116C>T (n.1151+116C>T) c.*543+116C>T (n.*543+116C>T) n.1282C>T n.1430C>T c.296+116C>T (n.296+116C>T) c.785+116C>T (n.785+116C>T) n.2014C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794982G>C | CA886043111 | MTHFR | c.1154+116C>G (n.1154+116C>G) c.1031+116C>G (n.1031+116C>G) c.1151+116C>G (n.1151+116C>G) c.*543+116C>G (n.*543+116C>G) n.1282C>G n.1430C>G c.296+116C>G (n.296+116C>G) c.785+116C>G (n.785+116C>G) n.2014C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794982G= | CA1148244034 | MTHFR | c.1154+116C= (n.1154+116C=) c.1031+116C= (n.1031+116C=) c.1151+116C= (n.1151+116C=) c.*543+116C= (n.*543+116C=) n.1282C= n.1430C= c.296+116C= (n.296+116C=) c.785+116C= (n.785+116C=) n.2014C= | |
| 1 | g.11794982G>T | CA2643295760 | MTHFR | c.1154+116C>A (n.1154+116C>A) c.1031+116C>A (n.1031+116C>A) c.1151+116C>A (n.1151+116C>A) c.*543+116C>A (n.*543+116C>A) n.1282C>A n.1430C>A c.296+116C>A (n.296+116C>A) c.785+116C>A (n.785+116C>A) n.2014C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794984T>A | CA2643295761 | MTHFR | c.1154+114A>T (n.1154+114A>T) c.1031+114A>T (n.1031+114A>T) c.1151+114A>T (n.1151+114A>T) c.*543+114A>T (n.*543+114A>T) n.1280A>T n.1428A>T c.296+114A>T (n.296+114A>T) c.785+114A>T (n.785+114A>T) n.2012A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794985G>A | CA998621505 | MTHFR | c.1154+113C>T (n.1154+113C>T) c.1031+113C>T (n.1031+113C>T) c.1151+113C>T (n.1151+113C>T) c.*543+113C>T (n.*543+113C>T) n.1279C>T n.1427C>T c.296+113C>T (n.296+113C>T) c.785+113C>T (n.785+113C>T) n.2011C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794985G= | CA1153800506 | MTHFR | c.1154+113C= (n.1154+113C=) c.1031+113C= (n.1031+113C=) c.1151+113C= (n.1151+113C=) c.*543+113C= (n.*543+113C=) n.1279C= n.1427C= c.296+113C= (n.296+113C=) c.785+113C= (n.785+113C=) n.2011C= | |
| 1 | g.11794985G>T | CA2643295763 | MTHFR | c.1154+113C>A (n.1154+113C>A) c.1031+113C>A (n.1031+113C>A) c.1151+113C>A (n.1151+113C>A) c.*543+113C>A (n.*543+113C>A) n.1279C>A n.1427C>A c.296+113C>A (n.296+113C>A) c.785+113C>A (n.785+113C>A) n.2011C>A | gnomAD v4 |