Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11794783G>ACA338479470MTHFRc.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.1481C>T
n.1629C>T
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
n.2213C>T
1g.11794783G>CCA338479473MTHFRc.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.1481C>G
n.1629C>G
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
n.2213C>G
 gnomAD v4
1g.11794783G>TCA338479476MTHFRc.1235C>A (p.Pro412Gln)
c.1112C>A (p.Pro371Gln)
c.1232C>A (p.Pro411Gln)
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.1481C>A
n.1629C>A
c.377C>A (p.Pro126Gln)
c.866C>A (p.Pro289Gln)
n.2213C>A
1g.11794784G>ACA338479479MTHFRc.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.1480C>T
n.1628C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
n.2212C>T
1g.11794784G>CCA338479481MTHFRc.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.1480C>G
n.1628C>G
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
n.2212C>G
1g.11794784G>TCA338479483MTHFRc.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.1480C>A
n.1628C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
n.2212C>A
 gnomAD v4
1g.11794785T>ACA338479486MTHFRc.1233A>T (p.Arg411Ser)
c.1110A>T (p.Arg370Ser)
c.1230A>T (p.Arg410Ser)
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.1479A>T
n.1627A>T
c.375A>T (p.Arg125Ser)
c.864A>T (p.Arg288Ser)
n.2211A>T
1g.11794785T>CCA416362583MTHFRc.1233A>G (p.Arg411=)
c.1110A>G (p.Arg370=)
c.1230A>G (p.Arg410=)
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.1479A>G
n.1627A>G
c.375A>G (p.Arg125=)
c.864A>G (p.Arg288=)
n.2211A>G
1g.11794785T>GCA338479488MTHFRc.1233A>C (p.Arg411Ser)
c.1110A>C (p.Arg370Ser)
c.1230A>C (p.Arg410Ser)
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.1479A>C
n.1627A>C
c.375A>C (p.Arg125Ser)
c.864A>C (p.Arg288Ser)
n.2211A>C
1g.11794786C>ACA338479492MTHFRc.1232G>T (p.Arg411Ile)
c.1109G>T (p.Arg370Ile)
c.1229G>T (p.Arg410Ile)
c.*621G>T (n.*621G>T)
n.1478G>T
n.1626G>T
c.374G>T (p.Arg125Ile)
c.863G>T (p.Arg288Ile)
n.2210G>T
1g.11794786C>GCA338479494MTHFRc.1232G>C (p.Arg411Thr)
c.1109G>C (p.Arg370Thr)
c.1229G>C (p.Arg410Thr)
c.*621G>C (n.*621G>C)
n.1478G>C
n.1626G>C
c.374G>C (p.Arg125Thr)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
n.2210G>C
 gnomAD v4
1g.11794786C>TCA338479496MTHFRc.1232G>A (p.Arg411Lys)
c.1109G>A (p.Arg370Lys)
c.1229G>A (p.Arg410Lys)
c.*621G>A (n.*621G>A)
n.1478G>A
n.1626G>A
c.374G>A (p.Arg125Lys)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
n.2210G>A
1g.11794787T>ACA338479499MTHFRc.1231A>T (p.Arg411Ter)
c.1108A>T (p.Arg370Ter)
c.1228A>T (p.Arg410Ter)
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.1477A>T
n.1625A>T
c.373A>T (p.Arg125Ter)
c.862A>T (p.Arg288Ter)
n.2209A>T
1g.11794787T>CCA338479501MTHFRc.1231A>G (p.Arg411Gly)
c.1108A>G (p.Arg370Gly)
c.1228A>G (p.Arg410Gly)
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.1477A>G
n.1625A>G
c.373A>G (p.Arg125Gly)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
n.2209A>G
1g.11794787T>GCA416362591MTHFRc.1231A>C (p.Arg411=)
c.1108A>C (p.Arg370=)
c.1228A>C (p.Arg410=)
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.1477A>C
n.1625A>C
c.373A>C (p.Arg125=)
c.862A>C (p.Arg288=)
n.2209A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11794788G>ACA416362599MTHFRc.1230C>T (p.Ser410=)
c.1107C>T (p.Ser369=)
c.1227C>T (p.Ser409=)
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.1476C>T
n.1624C>T
c.372C>T (p.Ser124=)
c.861C>T (p.Ser287=)
n.2208C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11794788G>CCA416362600MTHFRc.1230C>G (p.Ser410=)
c.1107C>G (p.Ser369=)
c.1227C>G (p.Ser409=)
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.1476C>G
n.1624C>G
c.372C>G (p.Ser124=)
c.861C>G (p.Ser287=)
n.2208C>G
1g.11794788G=CA1153799919MTHFRc.1230C= (p.Ser410=)
c.1107C= (p.Ser369=)
c.1227C= (p.Ser409=)
c.*619C= (n.*619C=)
n.1476C=
n.1624C=
c.372C= (p.Ser124=)
c.861C= (p.Ser287=)
n.2208C=
1g.11794788G>TCA416362602MTHFRc.1230C>A (p.Ser410=)
c.1107C>A (p.Ser369=)
c.1227C>A (p.Ser409=)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.1476C>A
n.1624C>A
c.372C>A (p.Ser124=)
c.861C>A (p.Ser287=)
n.2208C>A
1g.11794789G>ACA338479504MTHFRc.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.1106C>T (p.Ser369Phe)
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.1475C>T
n.1623C>T
c.371C>T (p.Ser124Phe)
c.860C>T (p.Ser287Phe)
n.2207C>T
1g.11794789G>CCA338479506MTHFRc.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.1106C>G (p.Ser369Cys)
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.1475C>G
n.1623C>G
c.371C>G (p.Ser124Cys)
c.860C>G (p.Ser287Cys)
n.2207C>G
1g.11794789G>TCA338479508MTHFRc.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.1475C>A
n.1623C>A
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
n.2207C>A
1g.11794790A=CA1153799929MTHFRc.1228T= (p.Ser410=)
c.1105T= (p.Ser369=)
c.1225T= (p.Ser409=)
c.*617T= (n.*617T=)
n.1474T=
n.1622T=
c.370T= (p.Ser124=)
c.859T= (p.Ser287=)
n.2206T=
1g.11794790A>CCA338479511MTHFRc.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.1105T>G (p.Ser369Ala)
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.1474T>G
n.1622T>G
c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
n.2206T>G
1g.11794790A>GCA338479516MTHFRc.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.1474T>C
n.1622T>C
c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
n.2206T>C
 dbSNP
1g.11794790A>TCA338479519MTHFRc.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.1474T>A
n.1622T>A
c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
n.2206T>A
1g.11794791G>ACA416362616MTHFRc.1227C>T (p.Ala409=)
c.1104C>T (p.Ala368=)
c.1224C>T (p.Ala408=)
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.1473C>T
n.1621C>T
c.369C>T (p.Ala123=)
c.858C>T (p.Ala286=)
n.2205C>T
1g.11794791G>CCA416362624MTHFRc.1227C>G (p.Ala409=)
c.1104C>G (p.Ala368=)
c.1224C>G (p.Ala408=)
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.1473C>G
n.1621C>G
c.369C>G (p.Ala123=)
c.858C>G (p.Ala286=)
n.2205C>G
1g.11794791G>TCA416362625MTHFRc.1227C>A (p.Ala409=)
c.1104C>A (p.Ala368=)
c.1224C>A (p.Ala408=)
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.1473C>A
n.1621C>A
c.369C>A (p.Ala123=)
c.858C>A (p.Ala286=)
n.2205C>A
1g.11794792G>ACA338479526MTHFRc.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.*615C>T (n.*615C>T)
n.1472C>T
n.1620C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.857C>T (p.Ala286Val)
n.2204C>T
 gnomAD v4
1g.11794792G>CCA338479524MTHFRc.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.*615C>G (n.*615C>G)
n.1472C>G
n.1620C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.2204C>G
1g.11794792G>TCA338479522MTHFRc.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.*615C>A (n.*615C>A)
n.1472C>A
n.1620C>A
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
n.2204C>A
1g.11794793C>ACA338479529MTHFRc.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.1471G>T
n.1619G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.2203G>T
 COSMIC
1g.11794793C>GCA338479531MTHFRc.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.1471G>C
n.1619G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.2203G>C
1g.11794793C>TCA338479533MTHFRc.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.1471G>A
n.1619G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.2203G>A
1g.11794794C>ACA338479536MTHFRc.1224G>T (p.Trp408Cys)
c.1101G>T (p.Trp367Cys)
c.1221G>T (p.Trp407Cys)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.1470G>T
n.1618G>T
c.366G>T (p.Trp122Cys)
c.855G>T (p.Trp285Cys)
n.2202G>T
1g.11794794C>GCA338479538MTHFRc.1224G>C (p.Trp408Cys)
c.1101G>C (p.Trp367Cys)
c.1221G>C (p.Trp407Cys)
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.1470G>C
n.1618G>C
c.366G>C (p.Trp122Cys)
c.855G>C (p.Trp285Cys)
n.2202G>C
1g.11794794C>TCA338479539MTHFRc.1224G>A (p.Trp408Ter)
c.1101G>A (p.Trp367Ter)
c.1221G>A (p.Trp407Ter)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.1470G>A
n.1618G>A
c.366G>A (p.Trp122Ter)
c.855G>A (p.Trp285Ter)
n.2202G>A
1g.11794795C>ACA338479543MTHFRc.1223G>T (p.Trp408Leu)
c.1100G>T (p.Trp367Leu)
c.1220G>T (p.Trp407Leu)
c.*612G>T (n.*612G>T)
n.1469G>T
n.1617G>T
c.365G>T (p.Trp122Leu)
c.854G>T (p.Trp285Leu)
n.2201G>T
1g.11794795C>GCA338479546MTHFRc.1223G>C (p.Trp408Ser)
c.1100G>C (p.Trp367Ser)
c.1220G>C (p.Trp407Ser)
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.1469G>C
n.1617G>C
c.365G>C (p.Trp122Ser)
c.854G>C (p.Trp285Ser)
n.2201G>C
1g.11794795C>TCA338479545MTHFRc.1223G>A (p.Trp408Ter)
c.1100G>A (p.Trp367Ter)
c.1220G>A (p.Trp407Ter)
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.1469G>A
n.1617G>A
c.365G>A (p.Trp122Ter)
c.854G>A (p.Trp285Ter)
n.2201G>A
 gnomAD v4
1g.11794797_11794812delCA2586964028MTHFRc.1208_1223del (p.Val403GlyfsTer?)
c.1085_1100del (p.Val362GlyfsTer?)
c.1205_1220del (p.Val402GlyfsTer?)
c.*597_*612del (n.*597_*612del)
n.1454_1469del
n.1602_1617del
c.350_365del (p.Val117GlyfsTer?)
c.839_854del (p.Val280GlyfsTer?)
n.2186_2201del
1g.11794796A>CCA338479548MTHFRc.1222T>G (p.Trp408Gly)
c.1099T>G (p.Trp367Gly)
c.1219T>G (p.Trp407Gly)
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.1468T>G
n.1616T>G
c.364T>G (p.Trp122Gly)
c.853T>G (p.Trp285Gly)
n.2200T>G
1g.11794796A>GCA338479550MTHFRc.1222T>C (p.Trp408Arg)
c.1099T>C (p.Trp367Arg)
c.1219T>C (p.Trp407Arg)
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.1468T>C
n.1616T>C
c.364T>C (p.Trp122Arg)
c.853T>C (p.Trp285Arg)
n.2200T>C
1g.11794796A>TCA338479553MTHFRc.1222T>A (p.Trp408Arg)
c.1099T>A (p.Trp367Arg)
c.1219T>A (p.Trp407Arg)
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.1468T>A
n.1616T>A
c.364T>A (p.Trp122Arg)
c.853T>A (p.Trp285Arg)
n.2200T>A
1g.11794797G>ACA416362653MTHFRc.1221C>T (p.Phe407=)
c.1098C>T (p.Phe366=)
c.1218C>T (p.Phe406=)
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.1467C>T
n.1615C>T
c.363C>T (p.Phe121=)
c.852C>T (p.Phe284=)
n.2199C>T
 COSMIC COSMIC
1g.11794797G>CCA338479556MTHFRc.1221C>G (p.Phe407Leu)
c.1098C>G (p.Phe366Leu)
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.1467C>G
n.1615C>G
c.363C>G (p.Phe121Leu)
c.852C>G (p.Phe284Leu)
n.2199C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11794797G>TCA338479558MTHFRc.1221C>A (p.Phe407Leu)
c.1098C>A (p.Phe366Leu)
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.1467C>A
n.1615C>A
c.363C>A (p.Phe121Leu)
c.852C>A (p.Phe284Leu)
n.2199C>A
1g.11794798A>CCA338479562MTHFRc.1220T>G (p.Phe407Cys)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.*609T>G (n.*609T>G)
n.1466T>G
n.1614T>G
c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.851T>G (p.Phe284Cys)
n.2198T>G
1g.11794798A>GCA338479565MTHFRc.1220T>C (p.Phe407Ser)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.1466T>C
n.1614T>C
c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.851T>C (p.Phe284Ser)
n.2198T>C
1g.11794798A>TCA338479567MTHFRc.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.*609T>A (n.*609T>A)
n.1466T>A
n.1614T>A
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
n.2198T>A
1g.11794799A>CCA338479569MTHFRc.1219T>G (p.Phe407Val)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.*608T>G (n.*608T>G)
n.1465T>G
n.1613T>G
c.361T>G (p.Phe121Val)
c.850T>G (p.Phe284Val)
n.2197T>G
1g.11794799A>GCA338479572MTHFRc.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.*608T>C (n.*608T>C)
n.1465T>C
n.1613T>C
c.361T>C (p.Phe121Leu)
c.850T>C (p.Phe284Leu)
n.2197T>C
1g.11794799A>TCA338479575MTHFRc.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.*608T>A (n.*608T>A)
n.1465T>A
n.1613T>A
c.361T>A (p.Phe121Ile)
c.850T>A (p.Phe284Ile)
n.2197T>A
1g.11794800G>ACA416362665MTHFRc.1218C>T (p.Ile406=)
c.1095C>T (p.Ile365=)
c.1215C>T (p.Ile405=)
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.1464C>T
n.1612C>T
c.360C>T (p.Ile120=)
c.849C>T (p.Ile283=)
n.2196C>T
 gnomAD v4
1g.11794800G>CCA338479578MTHFRc.1218C>G (p.Ile406Met)
c.1095C>G (p.Ile365Met)
c.1215C>G (p.Ile405Met)
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.1464C>G
n.1612C>G
c.360C>G (p.Ile120Met)
c.849C>G (p.Ile283Met)
n.2196C>G
1g.11794800G>TCA416362670MTHFRc.1218C>A (p.Ile406=)
c.1095C>A (p.Ile365=)
c.1215C>A (p.Ile405=)
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.1464C>A
n.1612C>A
c.360C>A (p.Ile120=)
c.849C>A (p.Ile283=)
n.2196C>A
1g.11794801A>CCA338479581MTHFRc.1217T>G (p.Ile406Ser)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.1214T>G (p.Ile405Ser)
c.*606T>G (n.*606T>G)
n.1463T>G
n.1611T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.848T>G (p.Ile283Ser)
n.2195T>G
1g.11794801A>GCA338479586MTHFRc.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.*606T>C (n.*606T>C)
n.1463T>C
n.1611T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.848T>C (p.Ile283Thr)
n.2195T>C
1g.11794801A>TCA338479583MTHFRc.1217T>A (p.Ile406Asn)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.1214T>A (p.Ile405Asn)
c.*606T>A (n.*606T>A)
n.1463T>A
n.1611T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.848T>A (p.Ile283Asn)
n.2195T>A
1g.11794802T>ACA338479589MTHFRc.1216A>T (p.Ile406Phe)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.1213A>T (p.Ile405Phe)
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.1462A>T
n.1610A>T
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.847A>T (p.Ile283Phe)
n.2194A>T
1g.11794802T>CCA338479591MTHFRc.1216A>G (p.Ile406Val)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.1462A>G
n.1610A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.847A>G (p.Ile283Val)
n.2194A>G
 dbSNP
1g.11794802T>GCA338479593MTHFRc.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.1462A>C
n.1610A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.847A>C (p.Ile283Leu)
n.2194A>C
1g.11794803G>ACA595446MTHFRc.1215C>T (p.Pro405=)
c.1092C>T (p.Pro364=)
c.1212C>T (p.Pro404=)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.1461C>T
n.1609C>T
c.357C>T (p.Pro119=)
c.846C>T (p.Pro282=)
n.2193C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794803G>CCA416362681MTHFRc.1215C>G (p.Pro405=)
c.1092C>G (p.Pro364=)
c.1212C>G (p.Pro404=)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.1461C>G
n.1609C>G
c.357C>G (p.Pro119=)
c.846C>G (p.Pro282=)
n.2193C>G
1g.11794803G=CA1153799943MTHFRc.1215C= (p.Pro405=)
c.1092C= (p.Pro364=)
c.1212C= (p.Pro404=)
c.*604C= (n.*604C=)
n.1461C=
n.1609C=
c.357C= (p.Pro119=)
c.846C= (p.Pro282=)
n.2193C=
1g.11794803G>TCA416362683MTHFRc.1215C>A (p.Pro405=)
c.1092C>A (p.Pro364=)
c.1212C>A (p.Pro404=)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.1461C>A
n.1609C>A
c.357C>A (p.Pro119=)
c.846C>A (p.Pro282=)
n.2193C>A
1g.11794804G>ACA338479600MTHFRc.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.1460C>T
n.1608C>T
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
n.2192C>T
 gnomAD v4
1g.11794804G>CCA338479602MTHFRc.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.1460C>G
n.1608C>G
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
n.2192C>G
1g.11794804G>TCA338479604MTHFRc.1214C>A (p.Pro405His)
c.1091C>A (p.Pro364His)
c.1211C>A (p.Pro404His)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.1460C>A
n.1608C>A
c.356C>A (p.Pro119His)
c.845C>A (p.Pro282His)
n.2192C>A
1g.11794805G>ACA338479608MTHFRc.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.1459C>T
n.1607C>T
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
n.2191C>T
1g.11794805G>CCA338479609MTHFRc.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.1459C>G
n.1607C>G
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
n.2191C>G
1g.11794805G>TCA338479611MTHFRc.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.1459C>A
n.1607C>A
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
n.2191C>A
1g.11794806A>CCA416362703MTHFRc.1212T>G (p.Arg404=)
c.1089T>G (p.Arg363=)
c.1209T>G (p.Arg403=)
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.1458T>G
n.1606T>G
c.354T>G (p.Arg118=)
c.843T>G (p.Arg281=)
n.2190T>G
1g.11794806A>GCA416362705MTHFRc.1212T>C (p.Arg404=)
c.1089T>C (p.Arg363=)
c.1209T>C (p.Arg403=)
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.1458T>C
n.1606T>C
c.354T>C (p.Arg118=)
c.843T>C (p.Arg281=)
n.2190T>C
1g.11794806A>TCA416362709MTHFRc.1212T>A (p.Arg404=)
c.1089T>A (p.Arg363=)
c.1209T>A (p.Arg403=)
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.1458T>A
n.1606T>A
c.354T>A (p.Arg118=)
c.843T>A (p.Arg281=)
n.2190T>A
 ClinVar dbSNP
1g.11794807C>ACA338479615MTHFRc.1211G>T (p.Arg404Leu)
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.1457G>T
n.1605G>T
c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
n.2189G>T
1g.11794807C=CA1153799952MTHFRc.1211G= (p.Arg404=)
c.1088G= (p.Arg363=)
c.1208G= (p.Arg403=)
c.*600G= (n.*600G=)
n.1457G=
n.1605G=
c.353G= (p.Arg118=)
c.842G= (p.Arg281=)
n.2189G=
1g.11794807C>GCA338479618MTHFRc.1211G>C (p.Arg404Pro)
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.1457G>C
n.1605G>C
c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
n.2189G>C
1g.11794807C>TCA198623MTHFRc.1211G>A (p.Arg404His)
c.1088G>A (p.Arg363His)
c.1208G>A (p.Arg403His)
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.1457G>A
n.1605G>A
c.353G>A (p.Arg118His)
c.842G>A (p.Arg281His)
n.2189G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11794808G>ACA595447MTHFRc.1210C>T (p.Arg404Cys)
c.1087C>T (p.Arg363Cys)
c.1207C>T (p.Arg403Cys)
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.1456C>T
n.1604C>T
c.352C>T (p.Arg118Cys)
c.841C>T (p.Arg281Cys)
n.2188C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794808G>CCA338479622MTHFRc.1210C>G (p.Arg404Gly)
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
c.1207C>G (p.Arg403Gly)
c.*599C>G (n.*599C>G)
n.1456C>G
n.1604C>G
c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
n.2188C>G
 gnomAD v4
1g.11794808G=CA1153799963MTHFRc.1210C= (p.Arg404=)
c.1087C= (p.Arg363=)
c.1207C= (p.Arg403=)
c.*599C= (n.*599C=)
n.1456C=
n.1604C=
c.352C= (p.Arg118=)
c.841C= (p.Arg281=)
n.2188C=
1g.11794808G>TCA338479624MTHFRc.1210C>A (p.Arg404Ser)
c.1087C>A (p.Arg363Ser)
c.1207C>A (p.Arg403Ser)
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.1456C>A
n.1604C>A
c.352C>A (p.Arg118Ser)
c.841C>A (p.Arg281Ser)
n.2188C>A
1g.11794809T>ACA416362724MTHFRc.1209A>T (p.Val403=)
c.1086A>T (p.Val362=)
c.1206A>T (p.Val402=)
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.1455A>T
n.1603A>T
c.351A>T (p.Val117=)
c.840A>T (p.Val280=)
n.2187A>T
1g.11794809T>CCA416362722MTHFRc.1209A>G (p.Val403=)
c.1086A>G (p.Val362=)
c.1206A>G (p.Val402=)
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.1455A>G
n.1603A>G
c.351A>G (p.Val117=)
c.840A>G (p.Val280=)
n.2187A>G
1g.11794809T>GCA416362727MTHFRc.1209A>C (p.Val403=)
c.1086A>C (p.Val362=)
c.1206A>C (p.Val402=)
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.1455A>C
n.1603A>C
c.351A>C (p.Val117=)
c.840A>C (p.Val280=)
n.2187A>C
1g.11794810A>CCA338479628MTHFRc.1208T>G (p.Val403Gly)
c.1085T>G (p.Val362Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.1454T>G
n.1602T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.839T>G (p.Val280Gly)
n.2186T>G
1g.11794810A>GCA338479630MTHFRc.1208T>C (p.Val403Ala)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.1454T>C
n.1602T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.839T>C (p.Val280Ala)
n.2186T>C
1g.11794810A>TCA338479632MTHFRc.1208T>A (p.Val403Glu)
c.1085T>A (p.Val362Glu)
c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.1454T>A
n.1602T>A
c.350T>A (p.Val117Glu)
c.839T>A (p.Val280Glu)
n.2186T>A
1g.11794811C>ACA338479636MTHFRc.1207G>T (p.Val403Leu)
c.1084G>T (p.Val362Leu)
c.1204G>T (p.Val402Leu)
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.1453G>T
n.1601G>T
c.349G>T (p.Val117Leu)
c.838G>T (p.Val280Leu)
n.2185G>T
1g.11794811C>GCA338479637MTHFRc.1207G>C (p.Val403Leu)
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.1453G>C
n.1601G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.838G>C (p.Val280Leu)
n.2185G>C
1g.11794811C>TCA338479640MTHFRc.1207G>A (p.Val403Ile)
c.1084G>A (p.Val362Ile)
c.1204G>A (p.Val402Ile)
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.1453G>A
n.1601G>A
c.349G>A (p.Val117Ile)
c.838G>A (p.Val280Ile)
n.2185G>A
1g.11794812A=CA1153799970MTHFRc.1206T= (p.Asp402=)
c.1083T= (p.Asp361=)
c.1203T= (p.Asp401=)
c.*595T= (n.*595T=)
n.1452T=
n.1600T=
c.348T= (p.Asp116=)
c.837T= (p.Asp279=)
n.2184T=
1g.11794812A>CCA338479643MTHFRc.1206T>G (p.Asp402Glu)
c.1083T>G (p.Asp361Glu)
c.1203T>G (p.Asp401Glu)
c.*595T>G (n.*595T>G)
n.1452T>G
n.1600T>G
c.348T>G (p.Asp116Glu)
c.837T>G (p.Asp279Glu)
n.2184T>G
1g.11794812A>GCA416362735MTHFRc.1206T>C (p.Asp402=)
c.1083T>C (p.Asp361=)
c.1203T>C (p.Asp401=)
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.1452T>C
n.1600T>C
c.348T>C (p.Asp116=)
c.837T>C (p.Asp279=)
n.2184T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794812A>TCA338479646MTHFRc.1206T>A (p.Asp402Glu)
c.1083T>A (p.Asp361Glu)
c.1203T>A (p.Asp401Glu)
c.*595T>A (n.*595T>A)
n.1452T>A
n.1600T>A
c.348T>A (p.Asp116Glu)
c.837T>A (p.Asp279Glu)
n.2184T>A
1g.11794813T>ACA338479649MTHFRc.1205A>T (p.Asp402Val)
c.1082A>T (p.Asp361Val)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.*594A>T (n.*594A>T)
n.1451A>T
n.1599A>T
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.836A>T (p.Asp279Val)
n.2183A>T
1g.11794813T>CCA338479651MTHFRc.1205A>G (p.Asp402Gly)
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.*594A>G (n.*594A>G)
n.1451A>G
n.1599A>G
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
n.2183A>G
1g.11794813T>GCA338479654MTHFRc.1205A>C (p.Asp402Ala)
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.*594A>C (n.*594A>C)
n.1451A>C
n.1599A>C
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
n.2183A>C
1g.11794814C>ACA595448MTHFRc.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.*593G>T (n.*593G>T)
n.1450G>T
n.1598G>T
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
n.2182G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794814C=CA1153799978MTHFRc.1204G= (p.Asp402=)
c.1081G= (p.Asp361=)
c.1201G= (p.Asp401=)
c.*593G= (n.*593G=)
n.1450G=
n.1598G=
c.346G= (p.Asp116=)
c.835G= (p.Asp279=)
n.2182G=
1g.11794814C>GCA338479661MTHFRc.1204G>C (p.Asp402His)
c.1081G>C (p.Asp361His)
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.*593G>C (n.*593G>C)
n.1450G>C
n.1598G>C
c.346G>C (p.Asp116His)
c.835G>C (p.Asp279His)
n.2182G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11794814C>TCA338479658MTHFRc.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.1450G>A
n.1598G>A
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
n.2182G>A
1g.11794815T>ACA338479664MTHFRc.1203A>T (p.Glu401Asp)
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
c.1200A>T (p.Glu400Asp)
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.1449A>T
n.1597A>T
c.345A>T (p.Glu115Asp)
c.834A>T (p.Glu278Asp)
n.2181A>T
1g.11794815T>CCA416362752MTHFRc.1203A>G (p.Glu401=)
c.1080A>G (p.Glu360=)
c.1200A>G (p.Glu400=)
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.1449A>G
n.1597A>G
c.345A>G (p.Glu115=)
c.834A>G (p.Glu278=)
n.2181A>G
1g.11794815T>GCA338479666MTHFRc.1203A>C (p.Glu401Asp)
c.1080A>C (p.Glu360Asp)
c.1200A>C (p.Glu400Asp)
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.1449A>C
n.1597A>C
c.345A>C (p.Glu115Asp)
c.834A>C (p.Glu278Asp)
n.2181A>C
 gnomAD v4
1g.11794816T>ACA338479668MTHFRc.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.1448A>T
n.1596A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.833A>T (p.Glu278Val)
n.2180A>T
1g.11794816T>CCA338479672MTHFRc.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.1448A>G
n.1596A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
n.2180A>G
1g.11794816T>GCA338479670MTHFRc.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.1448A>C
n.1596A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
n.2180A>C
1g.11794817C>ACA338479675MTHFRc.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.*590G>T (n.*590G>T)
n.1447G>T
n.1595G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
n.2179G>T
1g.11794817C=CA1153799995MTHFRc.1201G= (p.Glu401=)
c.1078G= (p.Glu360=)
c.1198G= (p.Glu400=)
c.*590G= (n.*590G=)
n.1447G=
n.1595G=
c.343G= (p.Glu115=)
c.832G= (p.Glu278=)
n.2179G=
1g.11794817C>GCA338479677MTHFRc.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.*590G>C (n.*590G>C)
n.1447G>C
n.1595G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
n.2179G>C
1g.11794817C>TCA595449MTHFRc.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.1447G>A
n.1595G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
n.2179G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794818C>ACA338479680MTHFRc.1200G>T (p.Glu400Asp)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.1446G>T
n.1594G>T
c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
n.2178G>T
1g.11794818C>GCA338479682MTHFRc.1200G>C (p.Glu400Asp)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.1446G>C
n.1594G>C
c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
n.2178G>C
1g.11794818C>TCA416362766MTHFRc.1200G>A (p.Glu400=)
c.1077G>A (p.Glu359=)
c.1197G>A (p.Glu399=)
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.1446G>A
n.1594G>A
c.342G>A (p.Glu114=)
c.831G>A (p.Glu277=)
n.2178G>A
1g.11794819T>ACA338479690MTHFRc.1199A>T (p.Glu400Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.1445A>T
n.1593A>T
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.2177A>T
1g.11794819T>CCA338479692MTHFRc.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.1445A>G
n.1593A>G
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.2177A>G
1g.11794819T>GCA338479694MTHFRc.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.1445A>C
n.1593A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.2177A>C
1g.11794820C>ACA338479697MTHFRc.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.1444G>T
n.1592G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.2176G>T
1g.11794820C>GCA338479699MTHFRc.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.*587G>C (n.*587G>C)
n.1444G>C
n.1592G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.2176G>C
1g.11794820C>TCA338479701MTHFRc.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.*587G>A (n.*587G>A)
n.1444G>A
n.1592G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.2176G>A
1g.11794820_11794832delCA2499214129MTHFRc.1186_1198del (p.Pro396ArgfsTer?)
c.1063_1075del (p.Pro355ArgfsTer?)
c.1183_1195del (p.Pro395ArgfsTer?)
c.*575_*587del (n.*575_*587del)
n.1432_1444del
n.1580_1592del
c.328_340del (p.Pro110ArgfsTer?)
c.817_829del (p.Pro273ArgfsTer?)
n.2164_2176del
 ClinVar dbSNP
1g.11794821T>ACA416362777MTHFRc.1197A>T (p.Arg399=)
c.1074A>T (p.Arg358=)
c.1194A>T (p.Arg398=)
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.1443A>T
n.1591A>T
c.339A>T (p.Arg113=)
c.828A>T (p.Arg276=)
n.2175A>T
1g.11794821T>CCA416362782MTHFRc.1197A>G (p.Arg399=)
c.1074A>G (p.Arg358=)
c.1194A>G (p.Arg398=)
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.1443A>G
n.1591A>G
c.339A>G (p.Arg113=)
c.828A>G (p.Arg276=)
n.2175A>G
1g.11794821T>GCA416362780MTHFRc.1197A>C (p.Arg399=)
c.1074A>C (p.Arg358=)
c.1194A>C (p.Arg398=)
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.1443A>C
n.1591A>C
c.339A>C (p.Arg113=)
c.828A>C (p.Arg276=)
n.2175A>C
1g.11794822C>ACA338479709MTHFRc.1196G>T (p.Arg399Leu)
c.1073G>T (p.Arg358Leu)
c.1193G>T (p.Arg398Leu)
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.1442G>T
n.1590G>T
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
n.2174G>T
1g.11794822C=CA1153800025MTHFRc.1196G= (p.Arg399=)
c.1073G= (p.Arg358=)
c.1193G= (p.Arg398=)
c.*585G= (n.*585G=)
n.1442G=
n.1590G=
c.338G= (p.Arg113=)
c.827G= (p.Arg276=)
n.2174G=
1g.11794822C>GCA595451MTHFRc.1196G>C (p.Arg399Pro)
c.1073G>C (p.Arg358Pro)
c.1193G>C (p.Arg398Pro)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.1442G>C
n.1590G>C
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
n.2174G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794822C>TCA595450MTHFRc.1196G>A (p.Arg399Gln)
c.1073G>A (p.Arg358Gln)
c.1193G>A (p.Arg398Gln)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.1442G>A
n.1590G>A
c.338G>A (p.Arg113Gln)
c.827G>A (p.Arg276Gln)
n.2174G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794823G>ACA595452MTHFRc.1195C>T (p.Arg399Ter)
c.1072C>T (p.Arg358Ter)
c.1192C>T (p.Arg398Ter)
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.1441C>T
n.1589C>T
c.337C>T (p.Arg113Ter)
c.826C>T (p.Arg276Ter)
n.2173C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11794823G>CCA338479712MTHFRc.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.1072C>G (p.Arg358Gly)
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.1441C>G
n.1589C>G
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
n.2173C>G
1g.11794823G=CA1144192752MTHFRc.1195C= (p.Arg399=)
c.1072C= (p.Arg358=)
c.1192C= (p.Arg398=)
c.*584C= (n.*584C=)
n.1441C=
n.1589C=
c.337C= (p.Arg113=)
c.826C= (p.Arg276=)
n.2173C=
1g.11794823G>TCA416362792MTHFRc.1195C>A (p.Arg399=)
c.1072C>A (p.Arg358=)
c.1192C>A (p.Arg398=)
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.1441C>A
n.1589C>A
c.337C>A (p.Arg113=)
c.826C>A (p.Arg276=)
n.2173C>A
1g.11794824G>ACA416362795MTHFRc.1194C>T (p.Arg398=)
c.1071C>T (p.Arg357=)
c.1191C>T (p.Arg397=)
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.1440C>T
n.1588C>T
c.336C>T (p.Arg112=)
c.825C>T (p.Arg275=)
n.2172C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11794824G>CCA416362797MTHFRc.1194C>G (p.Arg398=)
c.1071C>G (p.Arg357=)
c.1191C>G (p.Arg397=)
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.1440C>G
n.1588C>G
c.336C>G (p.Arg112=)
c.825C>G (p.Arg275=)
n.2172C>G
1g.11794824G=CA1153800038MTHFRc.1194C= (p.Arg398=)
c.1071C= (p.Arg357=)
c.1191C= (p.Arg397=)
c.*583C= (n.*583C=)
n.1440C=
n.1588C=
c.336C= (p.Arg112=)
c.825C= (p.Arg275=)
n.2172C=
1g.11794824G>TCA416362798MTHFRc.1194C>A (p.Arg398=)
c.1071C>A (p.Arg357=)
c.1191C>A (p.Arg397=)
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.1440C>A
n.1588C>A
c.336C>A (p.Arg112=)
c.825C>A (p.Arg275=)
n.2172C>A
1g.11794825C>ACA338479715MTHFRc.1193G>T (p.Arg398Leu)
c.1070G>T (p.Arg357Leu)
c.1190G>T (p.Arg397Leu)
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.1439G>T
n.1587G>T
c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
n.2171G>T
1g.11794825C=CA1153800052MTHFRc.1193G= (p.Arg398=)
c.1070G= (p.Arg357=)
c.1190G= (p.Arg397=)
c.*582G= (n.*582G=)
n.1439G=
n.1587G=
c.335G= (p.Arg112=)
c.824G= (p.Arg275=)
n.2171G=
1g.11794825C>GCA338479717MTHFRc.1193G>C (p.Arg398Pro)
c.1070G>C (p.Arg357Pro)
c.1190G>C (p.Arg397Pro)
c.*582G>C (n.*582G>C)
n.1439G>C
n.1587G>C
c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
n.2171G>C
1g.11794825C>TCA18001313MTHFRc.1193G>A (p.Arg398His)
c.1070G>A (p.Arg357His)
c.1190G>A (p.Arg397His)
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.1439G>A
n.1587G>A
c.335G>A (p.Arg112His)
c.824G>A (p.Arg275His)
n.2171G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11794826G>ACA595453MTHFRc.1192C>T (p.Arg398Cys)
c.1069C>T (p.Arg357Cys)
c.1189C>T (p.Arg397Cys)
c.*581C>T (n.*581C>T)
n.1438C>T
n.1586C>T
c.334C>T (p.Arg112Cys)
c.823C>T (p.Arg275Cys)
n.2170C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794826G>CCA338479723MTHFRc.1192C>G (p.Arg398Gly)
c.1069C>G (p.Arg357Gly)
c.1189C>G (p.Arg397Gly)
c.*581C>G (n.*581C>G)
n.1438C>G
n.1586C>G
c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
n.2170C>G
1g.11794826G=CA1153800057MTHFRc.1192C= (p.Arg398=)
c.1069C= (p.Arg357=)
c.1189C= (p.Arg397=)
c.*581C= (n.*581C=)
n.1438C=
n.1586C=
c.334C= (p.Arg112=)
c.823C= (p.Arg275=)
n.2170C=
1g.11794826G>TCA338479725MTHFRc.1192C>A (p.Arg398Ser)
c.1069C>A (p.Arg357Ser)
c.1189C>A (p.Arg397Ser)
c.*581C>A (n.*581C>A)
n.1438C>A
n.1586C>A
c.334C>A (p.Arg112Ser)
c.823C>A (p.Arg275Ser)
n.2170C>A
1g.11794827delCA2643295631MTHFRc.1191del (p.Lys397AsnfsTer?)
c.1068del (p.Lys356AsnfsTer?)
c.1188del (p.Lys396AsnfsTer?)
c.*580del (n.*580del)
n.1437del
n.1585del
c.333del (p.Lys111AsnfsTer?)
c.822del (p.Lys274AsnfsTer?)
n.2169del
 gnomAD v4
1g.11794827C>ACA338479728MTHFRc.1191G>T (p.Lys397Asn)
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.1188G>T (p.Lys396Asn)
c.*580G>T (n.*580G>T)
n.1437G>T
n.1585G>T
c.333G>T (p.Lys111Asn)
c.822G>T (p.Lys274Asn)
n.2169G>T
1g.11794827C=CA1149117475MTHFRc.1191G= (p.Lys397=)
c.1068G= (p.Lys356=)
c.1188G= (p.Lys396=)
c.*580G= (n.*580G=)
n.1437G=
n.1585G=
c.333G= (p.Lys111=)
c.822G= (p.Lys274=)
n.2169G=
1g.11794827C>GCA338479730MTHFRc.1191G>C (p.Lys397Asn)
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.1188G>C (p.Lys396Asn)
c.*580G>C (n.*580G>C)
n.1437G>C
n.1585G>C
c.333G>C (p.Lys111Asn)
c.822G>C (p.Lys274Asn)
n.2169G>C
1g.11794827C>TCA595454MTHFRc.1191G>A (p.Lys397=)
c.1068G>A (p.Lys356=)
c.1188G>A (p.Lys396=)
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.1437G>A
n.1585G>A
c.333G>A (p.Lys111=)
c.822G>A (p.Lys274=)
n.2169G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794828T>ACA338479738MTHFRc.1190A>T (p.Lys397Met)
c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.1187A>T (p.Lys396Met)
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.1436A>T
n.1584A>T
c.332A>T (p.Lys111Met)
c.821A>T (p.Lys274Met)
n.2168A>T
 dbSNP
1g.11794828T>CCA338479736MTHFRc.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.1187A>G (p.Lys396Arg)
c.*579A>G (n.*579A>G)
n.1436A>G
n.1584A>G
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
n.2168A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11794828T>GCA338479735MTHFRc.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.1436A>C
n.1584A>C
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
n.2168A>C
1g.11794828T=CA1153800067MTHFRc.1190A= (p.Lys397=)
c.1067A= (p.Lys356=)
c.1187A= (p.Lys396=)
c.*579A= (n.*579A=)
n.1436A=
n.1584A=
c.332A= (p.Lys111=)
c.821A= (p.Lys274=)
n.2168A=
1g.11794829T>ACA338479741MTHFRc.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.1186A>T (p.Lys396Ter)
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.1435A>T
n.1583A>T
c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.820A>T (p.Lys274Ter)
n.2167A>T
1g.11794829T>CCA338479743MTHFRc.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.1435A>G
n.1583A>G
c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.820A>G (p.Lys274Glu)
n.2167A>G
1g.11794829T>GCA338479745MTHFRc.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.1435A>C
n.1583A>C
c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
n.2167A>C
1g.11794830G>ACA416362825MTHFRc.1188C>T (p.Pro396=)
c.1065C>T (p.Pro355=)
c.1185C>T (p.Pro395=)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.1434C>T
n.1582C>T
c.330C>T (p.Pro110=)
c.819C>T (p.Pro273=)
n.2166C>T
1g.11794830G>CCA416362826MTHFRc.1188C>G (p.Pro396=)
c.1065C>G (p.Pro355=)
c.1185C>G (p.Pro395=)
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.1434C>G
n.1582C>G
c.330C>G (p.Pro110=)
c.819C>G (p.Pro273=)
n.2166C>G
1g.11794830G=CA1153800085MTHFRc.1188C= (p.Pro396=)
c.1065C= (p.Pro355=)
c.1185C= (p.Pro395=)
c.*577C= (n.*577C=)
n.1434C=
n.1582C=
c.330C= (p.Pro110=)
c.819C= (p.Pro273=)
n.2166C=
1g.11794830G>TCA416362828MTHFRc.1188C>A (p.Pro396=)
c.1065C>A (p.Pro355=)
c.1185C>A (p.Pro395=)
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.1434C>A
n.1582C>A
c.330C>A (p.Pro110=)
c.819C>A (p.Pro273=)
n.2166C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794831G>ACA247233MTHFRc.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.1433C>T
n.1581C>T
c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
n.2165C>T
 ClinVar dbSNP
1g.11794831G>CCA338479751MTHFRc.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.1433C>G
n.1581C>G
c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
n.2165C>G
1g.11794831G=CA1153800112MTHFRc.1187C= (p.Pro396=)
c.1064C= (p.Pro355=)
c.1184C= (p.Pro395=)
c.*576C= (n.*576C=)
n.1433C=
n.1581C=
c.329C= (p.Pro110=)
c.818C= (p.Pro273=)
n.2165C=
1g.11794831G>TCA338479753MTHFRc.1187C>A (p.Pro396His)
c.1064C>A (p.Pro355His)
c.1184C>A (p.Pro395His)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.1433C>A
n.1581C>A
c.329C>A (p.Pro110His)
c.818C>A (p.Pro273His)
n.2165C>A
1g.11794832G>ACA595455MTHFRc.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.1432C>T
n.1580C>T
c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
n.2164C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11794832G>CCA338479758MTHFRc.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.*575C>G (n.*575C>G)
n.1432C>G
n.1580C>G
c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
n.2164C>G
1g.11794832G=CA1153800120MTHFRc.1186C= (p.Pro396=)
c.1063C= (p.Pro355=)
c.1183C= (p.Pro395=)
c.*575C= (n.*575C=)
n.1432C=
n.1580C=
c.328C= (p.Pro110=)
c.817C= (p.Pro273=)
n.2164C=
1g.11794832G>TCA595456MTHFRc.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.1432C>A
n.1580C>A
c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
n.2164C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794833G>ACA595457MTHFRc.1185C>T (p.His395=)
c.1062C>T (p.His354=)
c.1182C>T (p.His394=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.1431C>T
n.1579C>T
c.327C>T (p.His109=)
c.816C>T (p.His272=)
n.2163C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794833G>CCA338479763MTHFRc.1185C>G (p.His395Gln)
c.1062C>G (p.His354Gln)
c.1182C>G (p.His394Gln)
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.1431C>G
n.1579C>G
c.327C>G (p.His109Gln)
c.816C>G (p.His272Gln)
n.2163C>G
1g.11794833G=CA1153800127MTHFRc.1185C= (p.His395=)
c.1062C= (p.His354=)
c.1182C= (p.His394=)
c.*574C= (n.*574C=)
n.1431C=
n.1579C=
c.327C= (p.His109=)
c.816C= (p.His272=)
n.2163C=
1g.11794833G>TCA18001343MTHFRc.1185C>A (p.His395Gln)
c.1062C>A (p.His354Gln)
c.1182C>A (p.His394Gln)
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.1431C>A
n.1579C>A
c.327C>A (p.His109Gln)
c.816C>A (p.His272Gln)
n.2163C>A
 dbSNP
1g.11794834T>ACA338479771MTHFRc.1184A>T (p.His395Leu)
c.1061A>T (p.His354Leu)
c.1181A>T (p.His394Leu)
c.*573A>T (n.*573A>T)
n.1430A>T
n.1578A>T
c.326A>T (p.His109Leu)
c.815A>T (p.His272Leu)
n.2162A>T
1g.11794834T>CCA338479769MTHFRc.1184A>G (p.His395Arg)
c.1061A>G (p.His354Arg)
c.1181A>G (p.His394Arg)
c.*573A>G (n.*573A>G)
n.1430A>G
n.1578A>G
c.326A>G (p.His109Arg)
c.815A>G (p.His272Arg)
n.2162A>G
1g.11794834T>GCA338479767MTHFRc.1184A>C (p.His395Pro)
c.1061A>C (p.His354Pro)
c.1181A>C (p.His394Pro)
c.*573A>C (n.*573A>C)
n.1430A>C
n.1578A>C
c.326A>C (p.His109Pro)
c.815A>C (p.His272Pro)
n.2162A>C
1g.11794835G>ACA198620MTHFRc.1183C>T (p.His395Tyr)
c.1060C>T (p.His354Tyr)
c.1180C>T (p.His394Tyr)
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.1429C>T
n.1577C>T
c.325C>T (p.His109Tyr)
c.814C>T (p.His272Tyr)
n.2161C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794835G>CCA338479777MTHFRc.1183C>G (p.His395Asp)
c.1060C>G (p.His354Asp)
c.1180C>G (p.His394Asp)
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.1429C>G
n.1577C>G
c.325C>G (p.His109Asp)
c.814C>G (p.His272Asp)
n.2161C>G
1g.11794835G=CA1153800135MTHFRc.1183C= (p.His395=)
c.1060C= (p.His354=)
c.1180C= (p.His394=)
c.*572C= (n.*572C=)
n.1429C=
n.1577C=
c.325C= (p.His109=)
c.814C= (p.His272=)
n.2161C=
1g.11794835G>TCA338479779MTHFRc.1183C>A (p.His395Asn)
c.1060C>A (p.His354Asn)
c.1180C>A (p.His394Asn)
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.1429C>A
n.1577C>A
c.325C>A (p.His109Asn)
c.814C>A (p.His272Asn)
n.2161C>A
1g.11794836G>ACA416362859MTHFRc.1182C>T (p.Ala394=)
c.1059C>T (p.Ala353=)
c.1179C>T (p.Ala393=)
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.1428C>T
n.1576C>T
c.324C>T (p.Ala108=)
c.813C>T (p.Ala271=)
n.2160C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11794836G>CCA416362861MTHFRc.1182C>G (p.Ala394=)
c.1059C>G (p.Ala353=)
c.1179C>G (p.Ala393=)
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.1428C>G
n.1576C>G
c.324C>G (p.Ala108=)
c.813C>G (p.Ala271=)
n.2160C>G
1g.11794836G>TCA416362864MTHFRc.1182C>A (p.Ala394=)
c.1059C>A (p.Ala353=)
c.1179C>A (p.Ala393=)
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.1428C>A
n.1576C>A
c.324C>A (p.Ala108=)
c.813C>A (p.Ala271=)
n.2160C>A
1g.11794837G>ACA338479783MTHFRc.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.1427C>T
n.1575C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.812C>T (p.Ala271Val)
n.2159C>T
 gnomAD v4
1g.11794837G>CCA338479785MTHFRc.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.1427C>G
n.1575C>G
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
n.2159C>G
1g.11794837G>TCA338479787MTHFRc.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.1427C>A
n.1575C>A
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
n.2159C>A
1g.11794838C>ACA338479790MTHFRc.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.1426G>T
n.1574G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
n.2158G>T
1g.11794838C=CA1153800150MTHFRc.1180G= (p.Ala394=)
c.1057G= (p.Ala353=)
c.1177G= (p.Ala393=)
c.*569G= (n.*569G=)
n.1426G=
n.1574G=
c.322G= (p.Ala108=)
c.811G= (p.Ala271=)
n.2158G=
1g.11794838C>GCA338479792MTHFRc.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.1426G>C
n.1574G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
n.2158G>C
 gnomAD v4
1g.11794838C>TCA595458MTHFRc.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.1426G>A
n.1574G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
n.2158G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794839G>ACA595459MTHFRc.1179C>T (p.Ser393=)
c.1056C>T (p.Ser352=)
c.1176C>T (p.Ser392=)
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.1425C>T
n.1573C>T
c.321C>T (p.Ser107=)
c.810C>T (p.Ser270=)
n.2157C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794839G>CCA338479799MTHFRc.1179C>G (p.Ser393Arg)
c.1056C>G (p.Ser352Arg)
c.1176C>G (p.Ser392Arg)
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.1425C>G
n.1573C>G
c.321C>G (p.Ser107Arg)
c.810C>G (p.Ser270Arg)
n.2157C>G
 gnomAD v4
1g.11794839G=CA1139911376MTHFRc.1179C= (p.Ser393=)
c.1056C= (p.Ser352=)
c.1176C= (p.Ser392=)
c.*568C= (n.*568C=)
n.1425C=
n.1573C=
c.321C= (p.Ser107=)
c.810C= (p.Ser270=)
n.2157C=
1g.11794839G>TCA338479801MTHFRc.1179C>A (p.Ser393Arg)
c.1056C>A (p.Ser352Arg)
c.1176C>A (p.Ser392Arg)
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.1425C>A
n.1573C>A
c.321C>A (p.Ser107Arg)
c.810C>A (p.Ser270Arg)
n.2157C>A
 dbSNP
1g.11794840C>ACA338479808MTHFRc.1178G>T (p.Ser393Ile)
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
c.*567G>T (n.*567G>T)
n.1424G>T
n.1572G>T
c.320G>T (p.Ser107Ile)
c.809G>T (p.Ser270Ile)
n.2156G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.11794840C=CA1153800167MTHFRc.1178G= (p.Ser393=)
c.1055G= (p.Ser352=)
c.1175G= (p.Ser392=)
c.*567G= (n.*567G=)
n.1424G=
n.1572G=
c.320G= (p.Ser107=)
c.809G= (p.Ser270=)
n.2156G=
1g.11794840C>GCA338479805MTHFRc.1178G>C (p.Ser393Thr)
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
c.*567G>C (n.*567G>C)
n.1424G>C
n.1572G>C
c.320G>C (p.Ser107Thr)
c.809G>C (p.Ser270Thr)
n.2156G>C
1g.11794840C>TCA18001360MTHFRc.1178G>A (p.Ser393Asn)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
c.*567G>A (n.*567G>A)
n.1424G>A
n.1572G>A
c.320G>A (p.Ser107Asn)
c.809G>A (p.Ser270Asn)
n.2156G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794841T>ACA338479811MTHFRc.1177A>T (p.Ser393Cys)
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.1423A>T
n.1571A>T
c.319A>T (p.Ser107Cys)
c.808A>T (p.Ser270Cys)
n.2155A>T
1g.11794841T>CCA338479813MTHFRc.1177A>G (p.Ser393Gly)
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.1423A>G
n.1571A>G
c.319A>G (p.Ser107Gly)
c.808A>G (p.Ser270Gly)
n.2155A>G
1g.11794841T>GCA338479815MTHFRc.1177A>C (p.Ser393Arg)
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.1423A>C
n.1571A>C
c.319A>C (p.Ser107Arg)
c.808A>C (p.Ser270Arg)
n.2155A>C
1g.11794842G>ACA416362889MTHFRc.1176C>T (p.Leu392=)
c.1053C>T (p.Leu351=)
c.1173C>T (p.Leu391=)
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.1422C>T
n.1570C>T
c.318C>T (p.Leu106=)
c.807C>T (p.Leu269=)
n.2154C>T
1g.11794842G>CCA416362890MTHFRc.1176C>G (p.Leu392=)
c.1053C>G (p.Leu351=)
c.1173C>G (p.Leu391=)
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.1422C>G
n.1570C>G
c.318C>G (p.Leu106=)
c.807C>G (p.Leu269=)
n.2154C>G
 COSMIC
1g.11794842G>TCA416362893MTHFRc.1176C>A (p.Leu392=)
c.1053C>A (p.Leu351=)
c.1173C>A (p.Leu391=)
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.1422C>A
n.1570C>A
c.318C>A (p.Leu106=)
c.807C>A (p.Leu269=)
n.2154C>A
1g.11794843A>CCA338479818MTHFRc.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.1421T>G
n.1569T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.2153T>G
1g.11794843A>GCA338479820MTHFRc.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.1421T>C
n.1569T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.2153T>C
1g.11794843A>TCA338479823MTHFRc.1175T>A (p.Leu392His)
c.1052T>A (p.Leu351His)
c.1172T>A (p.Leu391His)
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.1421T>A
n.1569T>A
c.317T>A (p.Leu106His)
c.806T>A (p.Leu269His)
n.2153T>A
1g.11794844G>ACA338479830MTHFRc.1174C>T (p.Leu392Phe)
c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.1420C>T
n.1568C>T
c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.805C>T (p.Leu269Phe)
n.2152C>T
 dbSNP
1g.11794844G>CCA338479828MTHFRc.1174C>G (p.Leu392Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.1420C>G
n.1568C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.2152C>G
 gnomAD v4
1g.11794844G>TCA338479826MTHFRc.1174C>A (p.Leu392Ile)
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.1420C>A
n.1568C>A
c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.805C>A (p.Leu269Ile)
n.2152C>A
1g.11794845A>CCA416362905MTHFRc.1173T>G (p.Ala391=)
c.1050T>G (p.Ala350=)
c.1170T>G (p.Ala390=)
c.*562T>G (n.*562T>G)
n.1419T>G
n.1567T>G
c.315T>G (p.Ala105=)
c.804T>G (p.Ala268=)
n.2151T>G
1g.11794845A>GCA416362907MTHFRc.1173T>C (p.Ala391=)
c.1050T>C (p.Ala350=)
c.1170T>C (p.Ala390=)
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.1419T>C
n.1567T>C
c.315T>C (p.Ala105=)
c.804T>C (p.Ala268=)
n.2151T>C
 gnomAD v4
1g.11794845A>TCA416362908MTHFRc.1173T>A (p.Ala391=)
c.1050T>A (p.Ala350=)
c.1170T>A (p.Ala390=)
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.1419T>A
n.1567T>A
c.315T>A (p.Ala105=)
c.804T>A (p.Ala268=)
n.2151T>A
1g.11794846G>ACA338479833MTHFRc.1172C>T (p.Ala391Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.1418C>T
n.1566C>T
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.803C>T (p.Ala268Val)
n.2150C>T
 gnomAD v4
1g.11794846G>CCA595460MTHFRc.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.1418C>G
n.1566C>G
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
n.2150C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794846G=CA1153800175MTHFRc.1172C= (p.Ala391=)
c.1049C= (p.Ala350=)
c.1169C= (p.Ala390=)
c.*561C= (n.*561C=)
n.1418C=
n.1566C=
c.314C= (p.Ala105=)
c.803C= (p.Ala268=)
n.2150C=
1g.11794846G>TCA338479837MTHFRc.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.1418C>A
n.1566C>A
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
n.2150C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794847C>ACA338479840MTHFRc.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.1417G>T
n.1565G>T
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
n.2149G>T
 gnomAD v4
1g.11794847C=CA1153800184MTHFRc.1171G= (p.Ala391=)
c.1048G= (p.Ala350=)
c.1168G= (p.Ala390=)
c.*560G= (n.*560G=)
n.1417G=
n.1565G=
c.313G= (p.Ala105=)
c.802G= (p.Ala268=)
n.2149G=
1g.11794847C>GCA338479842MTHFRc.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.1417G>C
n.1565G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
n.2149G>C
1g.11794847C>TCA338479843MTHFRc.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.1417G>A
n.1565G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
n.2149G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11794848C>ACA338479846MTHFRc.1170G>T (p.Trp390Cys)
c.1047G>T (p.Trp349Cys)
c.1167G>T (p.Trp389Cys)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.1416G>T
n.1564G>T
c.312G>T (p.Trp104Cys)
c.801G>T (p.Trp267Cys)
n.2148G>T
1g.11794848C>GCA338479850MTHFRc.1170G>C (p.Trp390Cys)
c.1047G>C (p.Trp349Cys)
c.1167G>C (p.Trp389Cys)
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.1416G>C
n.1564G>C
c.312G>C (p.Trp104Cys)
c.801G>C (p.Trp267Cys)
n.2148G>C
 gnomAD v4
1g.11794848C>TCA338479848MTHFRc.1170G>A (p.Trp390Ter)
c.1047G>A (p.Trp349Ter)
c.1167G>A (p.Trp389Ter)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.1416G>A
n.1564G>A
c.312G>A (p.Trp104Ter)
c.801G>A (p.Trp267Ter)
n.2148G>A
 ClinVar
1g.11794849C>ACA338479853MTHFRc.1169G>T (p.Trp390Leu)
c.1046G>T (p.Trp349Leu)
c.1166G>T (p.Trp389Leu)
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.1415G>T
n.1563G>T
c.311G>T (p.Trp104Leu)
c.800G>T (p.Trp267Leu)
n.2147G>T
1g.11794849C>GCA338479854MTHFRc.1169G>C (p.Trp390Ser)
c.1046G>C (p.Trp349Ser)
c.1166G>C (p.Trp389Ser)
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.1415G>C
n.1563G>C
c.311G>C (p.Trp104Ser)
c.800G>C (p.Trp267Ser)
n.2147G>C
1g.11794849C>TCA338479855MTHFRc.1169G>A (p.Trp390Ter)
c.1046G>A (p.Trp349Ter)
c.1166G>A (p.Trp389Ter)
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.1415G>A
n.1563G>A
c.311G>A (p.Trp104Ter)
c.800G>A (p.Trp267Ter)
n.2147G>A
1g.11794850A>CCA338479858MTHFRc.1168T>G (p.Trp390Gly)
c.1045T>G (p.Trp349Gly)
c.1165T>G (p.Trp389Gly)
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.1414T>G
n.1562T>G
c.310T>G (p.Trp104Gly)
c.799T>G (p.Trp267Gly)
n.2146T>G
1g.11794850A>GCA338479860MTHFRc.1168T>C (p.Trp390Arg)
c.1045T>C (p.Trp349Arg)
c.1165T>C (p.Trp389Arg)
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.1414T>C
n.1562T>C
c.310T>C (p.Trp104Arg)
c.799T>C (p.Trp267Arg)
n.2146T>C
1g.11794850A>TCA338479862MTHFRc.1168T>A (p.Trp390Arg)
c.1045T>A (p.Trp349Arg)
c.1165T>A (p.Trp389Arg)
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.1414T>A
n.1562T>A
c.310T>A (p.Trp104Arg)
c.799T>A (p.Trp267Arg)
n.2146T>A
1g.11794851G>ACA416362941MTHFRc.1167C>T (p.Pro389=)
c.1044C>T (p.Pro348=)
c.1164C>T (p.Pro388=)
c.*556C>T (n.*556C>T)
n.1413C>T
n.1561C>T
c.309C>T (p.Pro103=)
c.798C>T (p.Pro266=)
n.2145C>T
1g.11794851G>CCA416362940MTHFRc.1167C>G (p.Pro389=)
c.1044C>G (p.Pro348=)
c.1164C>G (p.Pro388=)
c.*556C>G (n.*556C>G)
n.1413C>G
n.1561C>G
c.309C>G (p.Pro103=)
c.798C>G (p.Pro266=)
n.2145C>G
1g.11794851G>TCA416362939MTHFRc.1167C>A (p.Pro389=)
c.1044C>A (p.Pro348=)
c.1164C>A (p.Pro388=)
c.*556C>A (n.*556C>A)
n.1413C>A
n.1561C>A
c.309C>A (p.Pro103=)
c.798C>A (p.Pro266=)
n.2145C>A
1g.11794852G>ACA338479865MTHFRc.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.1412C>T
n.1560C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.2144C>T
 gnomAD v4
1g.11794852G>CCA338479867MTHFRc.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.*555C>G (n.*555C>G)
n.1412C>G
n.1560C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.2144C>G
1g.11794852G>TCA338479869MTHFRc.1166C>A (p.Pro389His)
c.1043C>A (p.Pro348His)
c.1163C>A (p.Pro388His)
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.1412C>A
n.1560C>A
c.308C>A (p.Pro103His)
c.797C>A (p.Pro266His)
n.2144C>A
1g.11794853G>ACA198617MTHFRc.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.1411C>T
n.1559C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.2143C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11794853G>CCA338479872MTHFRc.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.1411C>G
n.1559C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.2143C>G
1g.11794853G=CA1153800187MTHFRc.1165C= (p.Pro389=)
c.1042C= (p.Pro348=)
c.1162C= (p.Pro388=)
c.*554C= (n.*554C=)
n.1411C=
n.1559C=
c.307C= (p.Pro103=)
c.796C= (p.Pro266=)
n.2143C=
1g.11794853G>TCA338479874MTHFRc.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.1411C>A
n.1559C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.2143C>A
1g.11794854T>ACA416362954MTHFRc.1164A>T (p.Leu388=)
c.1041A>T (p.Leu347=)
c.1161A>T (p.Leu387=)
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.1410A>T
n.1558A>T
c.306A>T (p.Leu102=)
c.795A>T (p.Leu265=)
n.2142A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11794854T>CCA416362955MTHFRc.1164A>G (p.Leu388=)
c.1041A>G (p.Leu347=)
c.1161A>G (p.Leu387=)
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.1410A>G
n.1558A>G
c.306A>G (p.Leu102=)
c.795A>G (p.Leu265=)
n.2142A>G
1g.11794854T>GCA416362956MTHFRc.1164A>C (p.Leu388=)
c.1041A>C (p.Leu347=)
c.1161A>C (p.Leu387=)
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.1410A>C
n.1558A>C
c.306A>C (p.Leu102=)
c.795A>C (p.Leu265=)
n.2142A>C
1g.11794854T=CA1153800195MTHFRc.1164A= (p.Leu388=)
c.1041A= (p.Leu347=)
c.1161A= (p.Leu387=)
c.*553A= (n.*553A=)
n.1410A=
n.1558A=
c.306A= (p.Leu102=)
c.795A= (p.Leu265=)
n.2142A=
1g.11794855A>CCA338479878MTHFRc.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.1409T>G
n.1557T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.2141T>G
1g.11794855A>GCA338479881MTHFRc.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.1409T>C
n.1557T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.2141T>C
1g.11794855A>TCA338479879MTHFRc.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.1409T>A
n.1557T>A
c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
n.2141T>A
1g.11794856G>ACA416362959MTHFRc.1162C>T (p.Leu388=)
c.1039C>T (p.Leu347=)
c.1159C>T (p.Leu387=)
c.*551C>T (n.*551C>T)
n.1408C>T
n.1556C>T
c.304C>T (p.Leu102=)
c.793C>T (p.Leu265=)
n.2140C>T
1g.11794856G>CCA338479885MTHFRc.1162C>G (p.Leu388Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.*551C>G (n.*551C>G)
n.1408C>G
n.1556C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.2140C>G
1g.11794856G>TCA338479887MTHFRc.1162C>A (p.Leu388Ile)
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.*551C>A (n.*551C>A)
n.1408C>A
n.1556C>A
c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
n.2140C>A
1g.11794857G>ACA416362963MTHFRc.1161C>T (p.Pro387=)
c.1038C>T (p.Pro346=)
c.1158C>T (p.Pro386=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.1407C>T
n.1555C>T
c.303C>T (p.Pro101=)
c.792C>T (p.Pro264=)
n.2139C>T
 ClinVar
1g.11794857G>CCA416362965MTHFRc.1161C>G (p.Pro387=)
c.1038C>G (p.Pro346=)
c.1158C>G (p.Pro386=)
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.1407C>G
n.1555C>G
c.303C>G (p.Pro101=)
c.792C>G (p.Pro264=)
n.2139C>G
1g.11794857G>TCA416362967MTHFRc.1161C>A (p.Pro387=)
c.1038C>A (p.Pro346=)
c.1158C>A (p.Pro386=)
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.1407C>A
n.1555C>A
c.303C>A (p.Pro101=)
c.792C>A (p.Pro264=)
n.2139C>A
1g.11794860_11794878delCA2573130502MTHFRc.1155-12_1161del
c.1032-12_1038del
c.1152-12_1158del
c.*544-12_*550del
n.1389_1407del
n.1537_1555del
c.297-12_303del
c.786-12_792del
n.2121_2139del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11794858G>ACA338479889MTHFRc.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.1406C>T
n.1554C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
n.2138C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11794858G>CCA595461MTHFRc.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.1406C>G
n.1554C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
n.2138C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11794858G=CA1153800198MTHFRc.1160C= (p.Pro387=)
c.1037C= (p.Pro346=)
c.1157C= (p.Pro386=)
c.*549C= (n.*549C=)
n.1406C=
n.1554C=
c.302C= (p.Pro101=)
c.791C= (p.Pro264=)
n.2138C=
1g.11794858G>TCA338479893MTHFRc.1160C>A (p.Pro387His)
c.1037C>A (p.Pro346His)
c.1157C>A (p.Pro386His)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.1406C>A
n.1554C>A
c.302C>A (p.Pro101His)
c.791C>A (p.Pro264His)
n.2138C>A
 COSMIC
1g.11794859G>ACA338479897MTHFRc.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.1405C>T
n.1553C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
n.2137C>T
1g.11794859G>CCA338479899MTHFRc.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.1405C>G
n.1553C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
n.2137C>G
1g.11794859G>TCA338479901MTHFRc.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.1405C>A
n.1553C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
n.2137C>A
1g.11794860A>CCA416362977MTHFRc.1158T>G (p.Arg386=)
c.1035T>G (p.Arg345=)
c.1155T>G (p.Arg385=)
c.*547T>G (n.*547T>G)
n.1404T>G
n.1552T>G
c.300T>G (p.Arg100=)
c.789T>G (p.Arg263=)
n.2136T>G
1g.11794860A>GCA416362978MTHFRc.1158T>C (p.Arg386=)
c.1035T>C (p.Arg345=)
c.1155T>C (p.Arg385=)
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.1404T>C
n.1552T>C
c.300T>C (p.Arg100=)
c.789T>C (p.Arg263=)
n.2136T>C
1g.11794860A>TCA416362979MTHFRc.1158T>A (p.Arg386=)
c.1035T>A (p.Arg345=)
c.1155T>A (p.Arg385=)
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.1404T>A
n.1552T>A
c.300T>A (p.Arg100=)
c.789T>A (p.Arg263=)
n.2136T>A
1g.11794861C>ACA338479904MTHFRc.1157G>T (p.Arg386Leu)
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
c.1154G>T (p.Arg385Leu)
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.1403G>T
n.1551G>T
c.299G>T (p.Arg100Leu)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
n.2135G>T
 gnomAD v4
1g.11794861C=CA1153800205MTHFRc.1157G= (p.Arg386=)
c.1034G= (p.Arg345=)
c.1154G= (p.Arg385=)
c.*546G= (n.*546G=)
n.1403G=
n.1551G=
c.299G= (p.Arg100=)
c.788G= (p.Arg263=)
n.2135G=
1g.11794861C>GCA338479905MTHFRc.1157G>C (p.Arg386Pro)
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.1154G>C (p.Arg385Pro)
c.*546G>C (n.*546G>C)
n.1403G>C
n.1551G>C
c.299G>C (p.Arg100Pro)
c.788G>C (p.Arg263Pro)
n.2135G>C
1g.11794861C>TCA247236MTHFRc.1157G>A (p.Arg386His)
c.1034G>A (p.Arg345His)
c.1154G>A (p.Arg385His)
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.1403G>A
n.1551G>A
c.299G>A (p.Arg100His)
c.788G>A (p.Arg263His)
n.2135G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11794862G>ACA595462MTHFRc.1156C>T (p.Arg386Cys)
c.1033C>T (p.Arg345Cys)
c.1153C>T (p.Arg385Cys)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.1402C>T
n.1550C>T
c.298C>T (p.Arg100Cys)
c.787C>T (p.Arg263Cys)
n.2134C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11794862G>CCA338479912MTHFRc.1156C>G (p.Arg386Gly)
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.1153C>G (p.Arg385Gly)
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.1402C>G
n.1550C>G
c.298C>G (p.Arg100Gly)
c.787C>G (p.Arg263Gly)
n.2134C>G
1g.11794862G=CA1153800213MTHFRc.1156C= (p.Arg386=)
c.1033C= (p.Arg345=)
c.1153C= (p.Arg385=)
c.*545C= (n.*545C=)
n.1402C=
n.1550C=
c.298C= (p.Arg100=)
c.787C= (p.Arg263=)
n.2134C=
1g.11794862G>TCA338479909MTHFRc.1156C>A (p.Arg386Ser)
c.1033C>A (p.Arg345Ser)
c.1153C>A (p.Arg385Ser)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.1402C>A
n.1550C>A
c.298C>A (p.Arg100Ser)
c.787C>A (p.Arg263Ser)
n.2134C>A
1g.11794863C>ACA338479916MTHFRc.1155G>T (p.Arg385Ser)
c.1032G>T (p.Arg344Ser)
c.1152G>T (p.Arg384Ser)
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.1401G>T
n.1549G>T
c.297G>T (p.Arg99Ser)
c.786G>T (p.Arg262Ser)
n.2133G>T
1g.11794863C>GCA338479918MTHFRc.1155G>C (p.Arg385Ser)
c.1032G>C (p.Arg344Ser)
c.1152G>C (p.Arg384Ser)
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.1401G>C
n.1549G>C
c.297G>C (p.Arg99Ser)
c.786G>C (p.Arg262Ser)
n.2133G>C
1g.11794863C>TCA416362996MTHFRc.1155G>A (p.Arg385=)
c.1032G>A (p.Arg344=)
c.1152G>A (p.Arg384=)
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.1401G>A
n.1549G>A
c.297G>A (p.Arg99=)
c.786G>A (p.Arg262=)
n.2133G>A
 gnomAD v4
1g.11794864C>ACA338479922MTHFRc.1155-1G>T (n.1155-1G>T)
c.1032-1G>T (n.1032-1G>T)
c.1152-1G>T (n.1152-1G>T)
c.*544-1G>T (n.*544-1G>T)
n.1400G>T
n.1548G>T
c.297-1G>T (n.297-1G>T)
c.786-1G>T (n.786-1G>T)
n.2132G>T
1g.11794864C>GCA338479924MTHFRc.1155-1G>C (n.1155-1G>C)
c.1032-1G>C (n.1032-1G>C)
c.1152-1G>C (n.1152-1G>C)
c.*544-1G>C (n.*544-1G>C)
n.1400G>C
n.1548G>C
c.297-1G>C (n.297-1G>C)
c.786-1G>C (n.786-1G>C)
n.2132G>C
 ClinVar
1g.11794864C>TCA338479927MTHFRc.1155-1G>A (n.1155-1G>A)
c.1032-1G>A (n.1032-1G>A)
c.1152-1G>A (n.1152-1G>A)
c.*544-1G>A (n.*544-1G>A)
n.1400G>A
n.1548G>A
c.297-1G>A (n.297-1G>A)
c.786-1G>A (n.786-1G>A)
n.2132G>A
1g.11794865T>ACA338479930MTHFRc.1155-2A>T (n.1155-2A>T)
c.1032-2A>T (n.1032-2A>T)
c.1152-2A>T (n.1152-2A>T)
c.*544-2A>T (n.*544-2A>T)
n.1399A>T
n.1547A>T
c.297-2A>T (n.297-2A>T)
c.786-2A>T (n.786-2A>T)
n.2131A>T
1g.11794865T>CCA338479932MTHFRc.1155-2A>G (n.1155-2A>G)
c.1032-2A>G (n.1032-2A>G)
c.1152-2A>G (n.1152-2A>G)
c.*544-2A>G (n.*544-2A>G)
n.1399A>G
n.1547A>G
c.297-2A>G (n.297-2A>G)
c.786-2A>G (n.786-2A>G)
n.2131A>G
1g.11794865T>GCA338479934MTHFRc.1155-2A>C (n.1155-2A>C)
c.1032-2A>C (n.1032-2A>C)
c.1152-2A>C (n.1152-2A>C)
c.*544-2A>C (n.*544-2A>C)
n.1399A>C
n.1547A>C
c.297-2A>C (n.297-2A>C)
c.786-2A>C (n.786-2A>C)
n.2131A>C
1g.11794866G>ACA521455044MTHFRc.1155-3C>T (n.1155-3C>T)
c.1032-3C>T (n.1032-3C>T)
c.1152-3C>T (n.1152-3C>T)
c.*544-3C>T (n.*544-3C>T)
n.1398C>T
n.1546C>T
c.297-3C>T (n.297-3C>T)
c.786-3C>T (n.786-3C>T)
n.2130C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794866G=CA1153800223MTHFRc.1155-3C= (n.1155-3C=)
c.1032-3C= (n.1032-3C=)
c.1152-3C= (n.1152-3C=)
c.*544-3C= (n.*544-3C=)
n.1398C=
n.1546C=
c.297-3C= (n.297-3C=)
c.786-3C= (n.786-3C=)
n.2130C=
1g.11794867G>ACA18001374MTHFRc.1155-4C>T (n.1155-4C>T)
c.1032-4C>T (n.1032-4C>T)
c.1152-4C>T (n.1152-4C>T)
c.*544-4C>T (n.*544-4C>T)
n.1397C>T
n.1545C>T
c.297-4C>T (n.297-4C>T)
c.786-4C>T (n.786-4C>T)
n.2129C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11794867G=CA1153800227MTHFRc.1155-4C= (n.1155-4C=)
c.1032-4C= (n.1032-4C=)
c.1152-4C= (n.1152-4C=)
c.*544-4C= (n.*544-4C=)
n.1397C=
n.1545C=
c.297-4C= (n.297-4C=)
c.786-4C= (n.786-4C=)
n.2129C=
1g.11794868G>ACA595463MTHFRc.1155-5C>T (n.1155-5C>T)
c.1032-5C>T (n.1032-5C>T)
c.1152-5C>T (n.1152-5C>T)
c.*544-5C>T (n.*544-5C>T)
n.1396C>T
n.1544C>T
c.297-5C>T (n.297-5C>T)
c.786-5C>T (n.786-5C>T)
n.2128C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11794868G=CA1153800248MTHFRc.1155-5C= (n.1155-5C=)
c.1032-5C= (n.1032-5C=)
c.1152-5C= (n.1152-5C=)
c.*544-5C= (n.*544-5C=)
n.1396C=
n.1544C=
c.297-5C= (n.297-5C=)
c.786-5C= (n.786-5C=)
n.2128C=
1g.11794868G>TCA2643295637MTHFRc.1155-5C>A (n.1155-5C>A)
c.1032-5C>A (n.1032-5C>A)
c.1152-5C>A (n.1152-5C>A)
c.*544-5C>A (n.*544-5C>A)
n.1396C>A
n.1544C>A
c.297-5C>A (n.297-5C>A)
c.786-5C>A (n.786-5C>A)
n.2128C>A
 gnomAD v4
1g.11794869T>CCA595464MTHFRc.1155-6A>G (n.1155-6A>G)
c.1032-6A>G (n.1032-6A>G)
c.1152-6A>G (n.1152-6A>G)
c.*544-6A>G (n.*544-6A>G)
n.1395A>G
n.1543A>G
c.297-6A>G (n.297-6A>G)
c.786-6A>G (n.786-6A>G)
n.2127A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794869T>GCA1153800257MTHFRc.1155-6A>C (n.1155-6A>C)
c.1032-6A>C (n.1032-6A>C)
c.1152-6A>C (n.1152-6A>C)
c.*544-6A>C (n.*544-6A>C)
n.1395A>C
n.1543A>C
c.297-6A>C (n.297-6A>C)
c.786-6A>C (n.786-6A>C)
n.2127A>C
 dbSNP
1g.11794869T=CA1139911377MTHFRc.1155-6A= (n.1155-6A=)
c.1032-6A= (n.1032-6A=)
c.1152-6A= (n.1152-6A=)
c.*544-6A= (n.*544-6A=)
n.1395A=
n.1543A=
c.297-6A= (n.297-6A=)
c.786-6A= (n.786-6A=)
n.2127A=
1g.11794870G>ACA886043031MTHFRc.1155-7C>T (n.1155-7C>T)
c.1032-7C>T (n.1032-7C>T)
c.1152-7C>T (n.1152-7C>T)
c.*544-7C>T (n.*544-7C>T)
n.1394C>T
n.1542C>T
c.297-7C>T (n.297-7C>T)
c.786-7C>T (n.786-7C>T)
n.2126C>T
 ClinVar dbSNP
1g.11794870G=CA1153800264MTHFRc.1155-7C= (n.1155-7C=)
c.1032-7C= (n.1032-7C=)
c.1152-7C= (n.1152-7C=)
c.*544-7C= (n.*544-7C=)
n.1394C=
n.1542C=
c.297-7C= (n.297-7C=)
c.786-7C= (n.786-7C=)
n.2126C=
1g.11794872G>ACA2643295638MTHFRc.1155-9C>T (n.1155-9C>T)
c.1032-9C>T (n.1032-9C>T)
c.1152-9C>T (n.1152-9C>T)
c.*544-9C>T (n.*544-9C>T)
n.1392C>T
n.1540C>T
c.297-9C>T (n.297-9C>T)
c.786-9C>T (n.786-9C>T)
n.2124C>T
 gnomAD v4
1g.11794872G>CCA2742467999MTHFRc.1155-9C>G (n.1155-9C>G)
c.1032-9C>G (n.1032-9C>G)
c.1152-9C>G (n.1152-9C>G)
c.*544-9C>G (n.*544-9C>G)
n.1392C>G
n.1540C>G
c.297-9C>G (n.297-9C>G)
c.786-9C>G (n.786-9C>G)
n.2124C>G
1g.11794874A>CCA2574214269MTHFRc.1155-11T>G (n.1155-11T>G)
c.1032-11T>G (n.1032-11T>G)
c.1152-11T>G (n.1152-11T>G)
c.*544-11T>G (n.*544-11T>G)
n.1390T>G
n.1538T>G
c.297-11T>G (n.297-11T>G)
c.786-11T>G (n.786-11T>G)
n.2122T>G
1g.11794874A>TCA2574214271MTHFRc.1155-11T>A (n.1155-11T>A)
c.1032-11T>A (n.1032-11T>A)
c.1152-11T>A (n.1152-11T>A)
c.*544-11T>A (n.*544-11T>A)
n.1390T>A
n.1538T>A
c.297-11T>A (n.297-11T>A)
c.786-11T>A (n.786-11T>A)
n.2122T>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.11794875T>ACA2739272259MTHFRc.1155-12A>T (n.1155-12A>T)
c.1032-12A>T (n.1032-12A>T)
c.1152-12A>T (n.1152-12A>T)
c.*544-12A>T (n.*544-12A>T)
n.1389A>T
n.1537A>T
c.297-12A>T (n.297-12A>T)
c.786-12A>T (n.786-12A>T)
n.2121A>T
 ClinVar
1g.11794875T>CCA2643295639MTHFRc.1155-12A>G (n.1155-12A>G)
c.1032-12A>G (n.1032-12A>G)
c.1152-12A>G (n.1152-12A>G)
c.*544-12A>G (n.*544-12A>G)
n.1389A>G
n.1537A>G
c.297-12A>G (n.297-12A>G)
c.786-12A>G (n.786-12A>G)
n.2121A>G
 gnomAD v4
1g.11794877G>ACA2643295641MTHFRc.1155-14C>T (n.1155-14C>T)
c.1032-14C>T (n.1032-14C>T)
c.1152-14C>T (n.1152-14C>T)
c.*544-14C>T (n.*544-14C>T)
n.1387C>T
n.1535C>T
c.297-14C>T (n.297-14C>T)
c.786-14C>T (n.786-14C>T)
n.2119C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.11794878G>ACA2520413178MTHFRc.1155-15C>T (n.1155-15C>T)
c.1032-15C>T (n.1032-15C>T)
c.1152-15C>T (n.1152-15C>T)
c.*544-15C>T (n.*544-15C>T)
n.1386C>T
n.1534C>T
c.297-15C>T (n.297-15C>T)
c.786-15C>T (n.786-15C>T)
n.2118C>T
1g.11794878G>CCA2643295642MTHFRc.1155-15C>G (n.1155-15C>G)
c.1032-15C>G (n.1032-15C>G)
c.1152-15C>G (n.1152-15C>G)
c.*544-15C>G (n.*544-15C>G)
n.1386C>G
n.1534C>G
c.297-15C>G (n.297-15C>G)
c.786-15C>G (n.786-15C>G)
n.2118C>G
 gnomAD v4
1g.11794879G>ACA2739272260MTHFRc.1155-16C>T (n.1155-16C>T)
c.1032-16C>T (n.1032-16C>T)
c.1152-16C>T (n.1152-16C>T)
c.*544-16C>T (n.*544-16C>T)
n.1385C>T
n.1533C>T
c.297-16C>T (n.297-16C>T)
c.786-16C>T (n.786-16C>T)
n.2117C>T
 ClinVar
1g.11794880delCA2739272261MTHFRc.1155-17del (n.1155-17del)
c.1032-17del (n.1032-17del)
c.1152-17del (n.1152-17del)
c.*544-17del (n.*544-17del)
n.1384del
n.1532del
c.297-17del (n.297-17del)
c.786-17del (n.786-17del)
n.2116del
 ClinVar
1g.11794881C>TCA2643295643MTHFRc.1155-18G>A (n.1155-18G>A)
c.1032-18G>A (n.1032-18G>A)
c.1152-18G>A (n.1152-18G>A)
c.*544-18G>A (n.*544-18G>A)
n.1383G>A
n.1531G>A
c.297-18G>A (n.297-18G>A)
c.786-18G>A (n.786-18G>A)
n.2115G>A
 gnomAD v4
1g.11794883delCA2643295644MTHFRc.1155-20del (n.1155-20del)
c.1032-20del (n.1032-20del)
c.1152-20del (n.1152-20del)
c.*544-20del (n.*544-20del)
n.1381del
n.1529del
c.297-20del (n.297-20del)
c.786-20del (n.786-20del)
n.2113del
 gnomAD v4
1g.11794883G>ACA998621479MTHFRc.1155-20C>T (n.1155-20C>T)
c.1032-20C>T (n.1032-20C>T)
c.1152-20C>T (n.1152-20C>T)
c.*544-20C>T (n.*544-20C>T)
n.1381C>T
n.1529C>T
c.297-20C>T (n.297-20C>T)
c.786-20C>T (n.786-20C>T)
n.2113C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794883G>CCA2643295645MTHFRc.1155-20C>G (n.1155-20C>G)
c.1032-20C>G (n.1032-20C>G)
c.1152-20C>G (n.1152-20C>G)
c.*544-20C>G (n.*544-20C>G)
n.1381C>G
n.1529C>G
c.297-20C>G (n.297-20C>G)
c.786-20C>G (n.786-20C>G)
n.2113C>G
 gnomAD v4
1g.11794883G=CA1153800270MTHFRc.1155-20C= (n.1155-20C=)
c.1032-20C= (n.1032-20C=)
c.1152-20C= (n.1152-20C=)
c.*544-20C= (n.*544-20C=)
n.1381C=
n.1529C=
c.297-20C= (n.297-20C=)
c.786-20C= (n.786-20C=)
n.2113C=

Number of alleles fetched