Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11794768T>A | CA338479428 | MTHFR | c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.1247A>T (p.Tyr416Phe) c.*639A>T (n.*639A>T) n.1496A>T n.1644A>T c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.881A>T (p.Tyr294Phe) n.2228A>T | |
1 | g.11794768T>C | CA595444 | MTHFR | c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.1247A>G (p.Tyr416Cys) c.*639A>G (n.*639A>G) n.1496A>G n.1644A>G c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.881A>G (p.Tyr294Cys) n.2228A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794768T>G | CA338479427 | MTHFR | c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.1247A>C (p.Tyr416Ser) c.*639A>C (n.*639A>C) n.1496A>C n.1644A>C c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.881A>C (p.Tyr294Ser) n.2228A>C | |
1 | g.11794768T= | CA1153799888 | MTHFR | c.1250A= (p.Tyr417=) c.1127A= (p.Tyr376=) c.1247A= (p.Tyr416=) c.*639A= (n.*639A=) n.1496A= n.1644A= c.392A= (p.Tyr131=) c.881A= (p.Tyr294=) n.2228A= | |
1 | g.11794769A>C | CA338479429 | MTHFR | c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.1246T>G (p.Tyr416Asp) c.*638T>G (n.*638T>G) n.1495T>G n.1643T>G c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.880T>G (p.Tyr294Asp) n.2227T>G | |
1 | g.11794769A>G | CA338479430 | MTHFR | c.1249T>C (p.Tyr417His) c.1126T>C (p.Tyr376His) c.1246T>C (p.Tyr416His) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1495T>C n.1643T>C c.391T>C (p.Tyr131His) c.880T>C (p.Tyr294His) n.2227T>C | |
1 | g.11794769A>T | CA338479431 | MTHFR | c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.1246T>A (p.Tyr416Asn) c.*638T>A (n.*638T>A) n.1495T>A n.1643T>A c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.880T>A (p.Tyr294Asn) n.2227T>A | |
1 | g.11794770G>A | CA416362501 | MTHFR | c.1248C>T (p.Ile416=) c.1125C>T (p.Ile375=) c.1245C>T (p.Ile415=) c.*637C>T (n.*637C>T) n.1494C>T n.1642C>T c.390C>T (p.Ile130=) c.879C>T (p.Ile293=) n.2226C>T | ClinVar |
1 | g.11794770G>C | CA338479432 | MTHFR | c.1248C>G (p.Ile416Met) c.1125C>G (p.Ile375Met) c.1245C>G (p.Ile415Met) c.*637C>G (n.*637C>G) n.1494C>G n.1642C>G c.390C>G (p.Ile130Met) c.879C>G (p.Ile293Met) n.2226C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.11794770G>T | CA416362505 | MTHFR | c.1248C>A (p.Ile416=) c.1125C>A (p.Ile375=) c.1245C>A (p.Ile415=) c.*637C>A (n.*637C>A) n.1494C>A n.1642C>A c.390C>A (p.Ile130=) c.879C>A (p.Ile293=) n.2226C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794771A>C | CA338479433 | MTHFR | c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.*636T>G (n.*636T>G) n.1493T>G n.1641T>G c.389T>G (p.Ile130Ser) c.878T>G (p.Ile293Ser) n.2225T>G | |
1 | g.11794771A>G | CA338479434 | MTHFR | c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.*636T>C (n.*636T>C) n.1493T>C n.1641T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) n.2225T>C | |
1 | g.11794771A>T | CA338479435 | MTHFR | c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.*636T>A (n.*636T>A) n.1493T>A n.1641T>A c.389T>A (p.Ile130Asn) c.878T>A (p.Ile293Asn) n.2225T>A | |
1 | g.11794772T>A | CA338479436 | MTHFR | c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.*635A>T (n.*635A>T) n.1492A>T n.1640A>T c.388A>T (p.Ile130Phe) c.877A>T (p.Ile293Phe) n.2224A>T | |
1 | g.11794772T>C | CA338479437 | MTHFR | c.1246A>G (p.Ile416Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.*635A>G (n.*635A>G) n.1492A>G n.1640A>G c.388A>G (p.Ile130Val) c.877A>G (p.Ile293Val) n.2224A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11794772T>G | CA338479438 | MTHFR | c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.*635A>C (n.*635A>C) n.1492A>C n.1640A>C c.388A>C (p.Ile130Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) n.2224A>C | |
1 | g.11794773G>A | CA416362513 | MTHFR | c.1245C>T (p.Tyr415=) c.1122C>T (p.Tyr374=) c.1242C>T (p.Tyr414=) c.*634C>T (n.*634C>T) n.1491C>T n.1639C>T c.387C>T (p.Tyr129=) c.876C>T (p.Tyr292=) n.2223C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794773G>C | CA338479439 | MTHFR | c.1245C>G (p.Tyr415Ter) c.1122C>G (p.Tyr374Ter) c.1242C>G (p.Tyr414Ter) c.*634C>G (n.*634C>G) n.1491C>G n.1639C>G c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.876C>G (p.Tyr292Ter) n.2223C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794773G= | CA1153799892 | MTHFR | c.1245C= (p.Tyr415=) c.1122C= (p.Tyr374=) c.1242C= (p.Tyr414=) c.*634C= (n.*634C=) n.1491C= n.1639C= c.387C= (p.Tyr129=) c.876C= (p.Tyr292=) n.2223C= | |
1 | g.11794773G>T | CA338479440 | MTHFR | c.1245C>A (p.Tyr415Ter) c.1122C>A (p.Tyr374Ter) c.1242C>A (p.Tyr414Ter) c.*634C>A (n.*634C>A) n.1491C>A n.1639C>A c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.876C>A (p.Tyr292Ter) n.2223C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794774T>A | CA338479442 | MTHFR | c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1241A>T (p.Tyr414Phe) c.*633A>T (n.*633A>T) n.1490A>T n.1638A>T c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.875A>T (p.Tyr292Phe) n.2222A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794774T>C | CA338479443 | MTHFR | c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.1241A>G (p.Tyr414Cys) c.*633A>G (n.*633A>G) n.1490A>G n.1638A>G c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.875A>G (p.Tyr292Cys) n.2222A>G | |
1 | g.11794774T>G | CA338479441 | MTHFR | c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.1241A>C (p.Tyr414Ser) c.*633A>C (n.*633A>C) n.1490A>C n.1638A>C c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.875A>C (p.Tyr292Ser) n.2222A>C | |
1 | g.11794774dup | CA2573130499 | MTHFR | c.1244dup (p.Tyr415Ter) c.1121dup (p.Tyr374Ter) c.1241dup (p.Tyr414Ter) c.*633dup (n.*633dup) n.1490dup n.1638dup c.386dup (p.Tyr129Ter) c.875dup (p.Tyr292Ter) n.2222dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.11794775A>C | CA338479444 | MTHFR | c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.1240T>G (p.Tyr414Asp) c.*632T>G (n.*632T>G) n.1489T>G n.1637T>G c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.874T>G (p.Tyr292Asp) n.2221T>G | |
1 | g.11794775A>G | CA338479445 | MTHFR | c.1243T>C (p.Tyr415His) c.1120T>C (p.Tyr374His) c.1240T>C (p.Tyr414His) c.*632T>C (n.*632T>C) n.1489T>C n.1637T>C c.385T>C (p.Tyr129His) c.874T>C (p.Tyr292His) n.2221T>C | |
1 | g.11794775A>T | CA338479446 | MTHFR | c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.*632T>A (n.*632T>A) n.1489T>A n.1637T>A c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.874T>A (p.Tyr292Asn) n.2221T>A | |
1 | g.11794776del | CA2643295628 | MTHFR | c.1243del (p.Tyr415ThrfsTer27) c.1120del (p.Tyr374ThrfsTer27) c.1240del (p.Tyr414ThrfsTer27) c.*632del (n.*632del) n.1489del n.1637del c.385del (p.Tyr129ThrfsTer27) c.874del (p.Tyr292ThrfsTer27) n.2221del | gnomAD v4 |
1 | g.11794776A>C | CA338479447 | MTHFR | c.1242T>G (p.Ser414Arg) c.1119T>G (p.Ser373Arg) c.1239T>G (p.Ser413Arg) c.*631T>G (n.*631T>G) n.1488T>G n.1636T>G c.384T>G (p.Ser128Arg) c.873T>G (p.Ser291Arg) n.2220T>G | |
1 | g.11794776A>G | CA416362536 | MTHFR | c.1242T>C (p.Ser414=) c.1119T>C (p.Ser373=) c.1239T>C (p.Ser413=) c.*631T>C (n.*631T>C) n.1488T>C n.1636T>C c.384T>C (p.Ser128=) c.873T>C (p.Ser291=) n.2220T>C | |
1 | g.11794776A>T | CA338479448 | MTHFR | c.1242T>A (p.Ser414Arg) c.1119T>A (p.Ser373Arg) c.1239T>A (p.Ser413Arg) c.*631T>A (n.*631T>A) n.1488T>A n.1636T>A c.384T>A (p.Ser128Arg) c.873T>A (p.Ser291Arg) n.2220T>A | |
1 | g.11794777C>A | CA338479449 | MTHFR | c.1241G>T (p.Ser414Ile) c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.*630G>T (n.*630G>T) n.1487G>T n.1635G>T c.383G>T (p.Ser128Ile) c.872G>T (p.Ser291Ile) n.2219G>T | |
1 | g.11794777C= | CA1153799897 | MTHFR | c.1241G= (p.Ser414=) c.1118G= (p.Ser373=) c.1238G= (p.Ser413=) c.*630G= (n.*630G=) n.1487G= n.1635G= c.383G= (p.Ser128=) c.872G= (p.Ser291=) n.2219G= | |
1 | g.11794777C>G | CA595445 | MTHFR | c.1241G>C (p.Ser414Thr) c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.*630G>C (n.*630G>C) n.1487G>C n.1635G>C c.383G>C (p.Ser128Thr) c.872G>C (p.Ser291Thr) n.2219G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794777C>T | CA338479450 | MTHFR | c.1241G>A (p.Ser414Asn) c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.*630G>A (n.*630G>A) n.1487G>A n.1635G>A c.383G>A (p.Ser128Asn) c.872G>A (p.Ser291Asn) n.2219G>A | |
1 | g.11794778T>A | CA338479451 | MTHFR | c.1240A>T (p.Ser414Cys) c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.*629A>T (n.*629A>T) n.1486A>T n.1634A>T c.382A>T (p.Ser128Cys) c.871A>T (p.Ser291Cys) n.2218A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.11794778T>C | CA338479452 | MTHFR | c.1240A>G (p.Ser414Gly) c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.*629A>G (n.*629A>G) n.1486A>G n.1634A>G c.382A>G (p.Ser128Gly) c.871A>G (p.Ser291Gly) n.2218A>G | |
1 | g.11794778T>G | CA338479453 | MTHFR | c.1240A>C (p.Ser414Arg) c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.*629A>C (n.*629A>C) n.1486A>C n.1634A>C c.382A>C (p.Ser128Arg) c.871A>C (p.Ser291Arg) n.2218A>C | |
1 | g.11794778T= | CA1153799902 | MTHFR | c.1240A= (p.Ser414=) c.1117A= (p.Ser373=) c.1237A= (p.Ser413=) c.*629A= (n.*629A=) n.1486A= n.1634A= c.382A= (p.Ser128=) c.871A= (p.Ser291=) n.2218A= | |
1 | g.11794779C>A | CA338479454 | MTHFR | c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.*628G>T (n.*628G>T) n.1485G>T n.1633G>T c.381G>T (p.Lys127Asn) c.870G>T (p.Lys290Asn) n.2217G>T | |
1 | g.11794779C>G | CA338479455 | MTHFR | c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.*628G>C (n.*628G>C) n.1485G>C n.1633G>C c.381G>C (p.Lys127Asn) c.870G>C (p.Lys290Asn) n.2217G>C | |
1 | g.11794779C>T | CA416362551 | MTHFR | c.1239G>A (p.Lys413=) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1236G>A (p.Lys412=) c.*628G>A (n.*628G>A) n.1485G>A n.1633G>A c.381G>A (p.Lys127=) c.870G>A (p.Lys290=) n.2217G>A | |
1 | g.11794779_11794780delinsCT | CA1153799908 | MTHFR | c.1238_1239delinsAG (p.Lys413=) c.1115_1116delinsAG (p.Lys372=) c.1235_1236delinsAG (p.Lys412=) c.*627_*628delinsAG (n.*627_*628delinsAG) n.1484_1485delinsAG n.1632_1633delinsAG c.380_381delinsAG (p.Lys127=) c.869_870delinsAG (p.Lys290=) n.2216_2217delinsAG | |
1 | g.11794780T>A | CA338479461 | MTHFR | c.1238A>T (p.Lys413Met) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1235A>T (p.Lys412Met) c.*627A>T (n.*627A>T) n.1484A>T n.1632A>T c.380A>T (p.Lys127Met) c.869A>T (p.Lys290Met) n.2216A>T | |
1 | g.11794780T>C | CA338479458 | MTHFR | c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.*627A>G (n.*627A>G) n.1484A>G n.1632A>G c.380A>G (p.Lys127Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) n.2216A>G | |
1 | g.11794780T>G | CA338479456 | MTHFR | c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.*627A>C (n.*627A>C) n.1484A>C n.1632A>C c.380A>C (p.Lys127Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) n.2216A>C | |
1 | g.11794782del | CA521455043 | MTHFR | c.1238del (p.Lys413ArgfsTer29) c.1115del (p.Lys372ArgfsTer29) c.1235del (p.Lys412ArgfsTer29) c.*627del (n.*627del) n.1484del n.1632del c.380del (p.Lys127ArgfsTer29) c.869del (p.Lys290ArgfsTer29) n.2216del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794781_11794782del | CA2499214128 | MTHFR | c.1237_1238del (p.Lys413GlufsTer14) c.1114_1115del (p.Lys372GlufsTer14) c.1234_1235del (p.Lys412GlufsTer14) c.*626_*627del (n.*626_*627del) n.1483_1484del n.1631_1632del c.379_380del (p.Lys127GlufsTer14) c.868_869del (p.Lys290GlufsTer14) n.2215_2216del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794781T>A | CA338479464 | MTHFR | c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.*626A>T (n.*626A>T) n.1483A>T n.1631A>T c.379A>T (p.Lys127Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) n.2215A>T | |
1 | g.11794781T>C | CA198626 | MTHFR | c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.*626A>G (n.*626A>G) n.1483A>G n.1631A>G c.379A>G (p.Lys127Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) n.2215A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.11794781T>G | CA338479468 | MTHFR | c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.*626A>C (n.*626A>C) n.1483A>C n.1631A>C c.379A>C (p.Lys127Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) n.2215A>C | |
1 | g.11794781T= | CA1153799914 | MTHFR | c.1237A= (p.Lys413=) c.1114A= (p.Lys372=) c.1234A= (p.Lys412=) c.*626A= (n.*626A=) n.1483A= n.1631A= c.379A= (p.Lys127=) c.868A= (p.Lys290=) n.2215A= | |
1 | g.11794782T>A | CA416362567 | MTHFR | c.1236A>T (p.Pro412=) c.1113A>T (p.Pro371=) c.1233A>T (p.Pro411=) c.*625A>T (n.*625A>T) n.1482A>T n.1630A>T c.378A>T (p.Pro126=) c.867A>T (p.Pro289=) n.2214A>T | |
1 | g.11794782T>C | CA416362564 | MTHFR | c.1236A>G (p.Pro412=) c.1113A>G (p.Pro371=) c.1233A>G (p.Pro411=) c.*625A>G (n.*625A>G) n.1482A>G n.1630A>G c.378A>G (p.Pro126=) c.867A>G (p.Pro289=) n.2214A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.11794782T>G | CA416362561 | MTHFR | c.1236A>C (p.Pro412=) c.1113A>C (p.Pro371=) c.1233A>C (p.Pro411=) c.*625A>C (n.*625A>C) n.1482A>C n.1630A>C c.378A>C (p.Pro126=) c.867A>C (p.Pro289=) n.2214A>C | |
1 | g.11794783G>A | CA338479470 | MTHFR | c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.*624C>T (n.*624C>T) n.1481C>T n.1629C>T c.377C>T (p.Pro126Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.2213C>T | |
1 | g.11794783G>C | CA338479473 | MTHFR | c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.*624C>G (n.*624C>G) n.1481C>G n.1629C>G c.377C>G (p.Pro126Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.2213C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11794783G>T | CA338479476 | MTHFR | c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.1112C>A (p.Pro371Gln) c.1232C>A (p.Pro411Gln) c.*624C>A (n.*624C>A) n.1481C>A n.1629C>A c.377C>A (p.Pro126Gln) c.866C>A (p.Pro289Gln) n.2213C>A | |
1 | g.11794784G>A | CA338479479 | MTHFR | c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.*623C>T (n.*623C>T) n.1480C>T n.1628C>T c.376C>T (p.Pro126Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.2212C>T | |
1 | g.11794784G>C | CA338479481 | MTHFR | c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.*623C>G (n.*623C>G) n.1480C>G n.1628C>G c.376C>G (p.Pro126Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.2212C>G | |
1 | g.11794784G>T | CA338479483 | MTHFR | c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.*623C>A (n.*623C>A) n.1480C>A n.1628C>A c.376C>A (p.Pro126Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.2212C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794785T>A | CA338479486 | MTHFR | c.1233A>T (p.Arg411Ser) c.1110A>T (p.Arg370Ser) c.1230A>T (p.Arg410Ser) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1479A>T n.1627A>T c.375A>T (p.Arg125Ser) c.864A>T (p.Arg288Ser) n.2211A>T | |
1 | g.11794785T>C | CA416362583 | MTHFR | c.1233A>G (p.Arg411=) c.1110A>G (p.Arg370=) c.1230A>G (p.Arg410=) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1479A>G n.1627A>G c.375A>G (p.Arg125=) c.864A>G (p.Arg288=) n.2211A>G | |
1 | g.11794785T>G | CA338479488 | MTHFR | c.1233A>C (p.Arg411Ser) c.1110A>C (p.Arg370Ser) c.1230A>C (p.Arg410Ser) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1479A>C n.1627A>C c.375A>C (p.Arg125Ser) c.864A>C (p.Arg288Ser) n.2211A>C | |
1 | g.11794786C>A | CA338479492 | MTHFR | c.1232G>T (p.Arg411Ile) c.1109G>T (p.Arg370Ile) c.1229G>T (p.Arg410Ile) c.*621G>T (n.*621G>T) n.1478G>T n.1626G>T c.374G>T (p.Arg125Ile) c.863G>T (p.Arg288Ile) n.2210G>T | |
1 | g.11794786C>G | CA338479494 | MTHFR | c.1232G>C (p.Arg411Thr) c.1109G>C (p.Arg370Thr) c.1229G>C (p.Arg410Thr) c.*621G>C (n.*621G>C) n.1478G>C n.1626G>C c.374G>C (p.Arg125Thr) c.863G>C (p.Arg288Thr) n.2210G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11794786C>T | CA338479496 | MTHFR | c.1232G>A (p.Arg411Lys) c.1109G>A (p.Arg370Lys) c.1229G>A (p.Arg410Lys) c.*621G>A (n.*621G>A) n.1478G>A n.1626G>A c.374G>A (p.Arg125Lys) c.863G>A (p.Arg288Lys) n.2210G>A | |
1 | g.11794787T>A | CA338479499 | MTHFR | c.1231A>T (p.Arg411Ter) c.1108A>T (p.Arg370Ter) c.1228A>T (p.Arg410Ter) c.*620A>T (n.*620A>T) n.1477A>T n.1625A>T c.373A>T (p.Arg125Ter) c.862A>T (p.Arg288Ter) n.2209A>T | |
1 | g.11794787T>C | CA338479501 | MTHFR | c.1231A>G (p.Arg411Gly) c.1108A>G (p.Arg370Gly) c.1228A>G (p.Arg410Gly) c.*620A>G (n.*620A>G) n.1477A>G n.1625A>G c.373A>G (p.Arg125Gly) c.862A>G (p.Arg288Gly) n.2209A>G | |
1 | g.11794787T>G | CA416362591 | MTHFR | c.1231A>C (p.Arg411=) c.1108A>C (p.Arg370=) c.1228A>C (p.Arg410=) c.*620A>C (n.*620A>C) n.1477A>C n.1625A>C c.373A>C (p.Arg125=) c.862A>C (p.Arg288=) n.2209A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794788G>A | CA416362599 | MTHFR | c.1230C>T (p.Ser410=) c.1107C>T (p.Ser369=) c.1227C>T (p.Ser409=) c.*619C>T (n.*619C>T) n.1476C>T n.1624C>T c.372C>T (p.Ser124=) c.861C>T (p.Ser287=) n.2208C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794788G>C | CA416362600 | MTHFR | c.1230C>G (p.Ser410=) c.1107C>G (p.Ser369=) c.1227C>G (p.Ser409=) c.*619C>G (n.*619C>G) n.1476C>G n.1624C>G c.372C>G (p.Ser124=) c.861C>G (p.Ser287=) n.2208C>G | |
1 | g.11794788G= | CA1153799919 | MTHFR | c.1230C= (p.Ser410=) c.1107C= (p.Ser369=) c.1227C= (p.Ser409=) c.*619C= (n.*619C=) n.1476C= n.1624C= c.372C= (p.Ser124=) c.861C= (p.Ser287=) n.2208C= | |
1 | g.11794788G>T | CA416362602 | MTHFR | c.1230C>A (p.Ser410=) c.1107C>A (p.Ser369=) c.1227C>A (p.Ser409=) c.*619C>A (n.*619C>A) n.1476C>A n.1624C>A c.372C>A (p.Ser124=) c.861C>A (p.Ser287=) n.2208C>A | |
1 | g.11794789G>A | CA338479504 | MTHFR | c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.*618C>T (n.*618C>T) n.1475C>T n.1623C>T c.371C>T (p.Ser124Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) n.2207C>T | |
1 | g.11794789G>C | CA338479506 | MTHFR | c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.*618C>G (n.*618C>G) n.1475C>G n.1623C>G c.371C>G (p.Ser124Cys) c.860C>G (p.Ser287Cys) n.2207C>G | |
1 | g.11794789G>T | CA338479508 | MTHFR | c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.*618C>A (n.*618C>A) n.1475C>A n.1623C>A c.371C>A (p.Ser124Tyr) c.860C>A (p.Ser287Tyr) n.2207C>A | |
1 | g.11794790A= | CA1153799929 | MTHFR | c.1228T= (p.Ser410=) c.1105T= (p.Ser369=) c.1225T= (p.Ser409=) c.*617T= (n.*617T=) n.1474T= n.1622T= c.370T= (p.Ser124=) c.859T= (p.Ser287=) n.2206T= | |
1 | g.11794790A>C | CA338479511 | MTHFR | c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.*617T>G (n.*617T>G) n.1474T>G n.1622T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) n.2206T>G | |
1 | g.11794790A>G | CA338479516 | MTHFR | c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.*617T>C (n.*617T>C) n.1474T>C n.1622T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) n.2206T>C | dbSNP |
1 | g.11794790A>T | CA338479519 | MTHFR | c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.*617T>A (n.*617T>A) n.1474T>A n.1622T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) n.2206T>A | |
1 | g.11794791G>A | CA416362616 | MTHFR | c.1227C>T (p.Ala409=) c.1104C>T (p.Ala368=) c.1224C>T (p.Ala408=) c.*616C>T (n.*616C>T) n.1473C>T n.1621C>T c.369C>T (p.Ala123=) c.858C>T (p.Ala286=) n.2205C>T | |
1 | g.11794791G>C | CA416362624 | MTHFR | c.1227C>G (p.Ala409=) c.1104C>G (p.Ala368=) c.1224C>G (p.Ala408=) c.*616C>G (n.*616C>G) n.1473C>G n.1621C>G c.369C>G (p.Ala123=) c.858C>G (p.Ala286=) n.2205C>G | |
1 | g.11794791G>T | CA416362625 | MTHFR | c.1227C>A (p.Ala409=) c.1104C>A (p.Ala368=) c.1224C>A (p.Ala408=) c.*616C>A (n.*616C>A) n.1473C>A n.1621C>A c.369C>A (p.Ala123=) c.858C>A (p.Ala286=) n.2205C>A | |
1 | g.11794792G>A | CA338479526 | MTHFR | c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.*615C>T (n.*615C>T) n.1472C>T n.1620C>T c.368C>T (p.Ala123Val) c.857C>T (p.Ala286Val) n.2204C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794792G>C | CA338479524 | MTHFR | c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.*615C>G (n.*615C>G) n.1472C>G n.1620C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.2204C>G | |
1 | g.11794792G>T | CA338479522 | MTHFR | c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.*615C>A (n.*615C>A) n.1472C>A n.1620C>A c.368C>A (p.Ala123Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) n.2204C>A | |
1 | g.11794793C>A | CA338479529 | MTHFR | c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.*614G>T (n.*614G>T) n.1471G>T n.1619G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) n.2203G>T | COSMIC |
1 | g.11794793C>G | CA338479531 | MTHFR | c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.*614G>C (n.*614G>C) n.1471G>C n.1619G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) n.2203G>C | |
1 | g.11794793C>T | CA338479533 | MTHFR | c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.*614G>A (n.*614G>A) n.1471G>A n.1619G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) n.2203G>A | |
1 | g.11794794C>A | CA338479536 | MTHFR | c.1224G>T (p.Trp408Cys) c.1101G>T (p.Trp367Cys) c.1221G>T (p.Trp407Cys) c.*613G>T (n.*613G>T) n.1470G>T n.1618G>T c.366G>T (p.Trp122Cys) c.855G>T (p.Trp285Cys) n.2202G>T | |
1 | g.11794794C>G | CA338479538 | MTHFR | c.1224G>C (p.Trp408Cys) c.1101G>C (p.Trp367Cys) c.1221G>C (p.Trp407Cys) c.*613G>C (n.*613G>C) n.1470G>C n.1618G>C c.366G>C (p.Trp122Cys) c.855G>C (p.Trp285Cys) n.2202G>C | |
1 | g.11794794C>T | CA338479539 | MTHFR | c.1224G>A (p.Trp408Ter) c.1101G>A (p.Trp367Ter) c.1221G>A (p.Trp407Ter) c.*613G>A (n.*613G>A) n.1470G>A n.1618G>A c.366G>A (p.Trp122Ter) c.855G>A (p.Trp285Ter) n.2202G>A | |
1 | g.11794795C>A | CA338479543 | MTHFR | c.1223G>T (p.Trp408Leu) c.1100G>T (p.Trp367Leu) c.1220G>T (p.Trp407Leu) c.*612G>T (n.*612G>T) n.1469G>T n.1617G>T c.365G>T (p.Trp122Leu) c.854G>T (p.Trp285Leu) n.2201G>T | |
1 | g.11794795C>G | CA338479546 | MTHFR | c.1223G>C (p.Trp408Ser) c.1100G>C (p.Trp367Ser) c.1220G>C (p.Trp407Ser) c.*612G>C (n.*612G>C) n.1469G>C n.1617G>C c.365G>C (p.Trp122Ser) c.854G>C (p.Trp285Ser) n.2201G>C | |
1 | g.11794795C>T | CA338479545 | MTHFR | c.1223G>A (p.Trp408Ter) c.1100G>A (p.Trp367Ter) c.1220G>A (p.Trp407Ter) c.*612G>A (n.*612G>A) n.1469G>A n.1617G>A c.365G>A (p.Trp122Ter) c.854G>A (p.Trp285Ter) n.2201G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794797_11794812del | CA2586964028 | MTHFR | c.1208_1223del (p.Val403GlyfsTer?) c.1085_1100del (p.Val362GlyfsTer?) c.1205_1220del (p.Val402GlyfsTer?) c.*597_*612del (n.*597_*612del) n.1454_1469del n.1602_1617del c.350_365del (p.Val117GlyfsTer?) c.839_854del (p.Val280GlyfsTer?) n.2186_2201del | |
1 | g.11794796A>C | CA338479548 | MTHFR | c.1222T>G (p.Trp408Gly) c.1099T>G (p.Trp367Gly) c.1219T>G (p.Trp407Gly) c.*611T>G (n.*611T>G) n.1468T>G n.1616T>G c.364T>G (p.Trp122Gly) c.853T>G (p.Trp285Gly) n.2200T>G | |
1 | g.11794796A>G | CA338479550 | MTHFR | c.1222T>C (p.Trp408Arg) c.1099T>C (p.Trp367Arg) c.1219T>C (p.Trp407Arg) c.*611T>C (n.*611T>C) n.1468T>C n.1616T>C c.364T>C (p.Trp122Arg) c.853T>C (p.Trp285Arg) n.2200T>C | |
1 | g.11794796A>T | CA338479553 | MTHFR | c.1222T>A (p.Trp408Arg) c.1099T>A (p.Trp367Arg) c.1219T>A (p.Trp407Arg) c.*611T>A (n.*611T>A) n.1468T>A n.1616T>A c.364T>A (p.Trp122Arg) c.853T>A (p.Trp285Arg) n.2200T>A | |
1 | g.11794797G>A | CA416362653 | MTHFR | c.1221C>T (p.Phe407=) c.1098C>T (p.Phe366=) c.1218C>T (p.Phe406=) c.*610C>T (n.*610C>T) n.1467C>T n.1615C>T c.363C>T (p.Phe121=) c.852C>T (p.Phe284=) n.2199C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.11794797G>C | CA338479556 | MTHFR | c.1221C>G (p.Phe407Leu) c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.1218C>G (p.Phe406Leu) c.*610C>G (n.*610C>G) n.1467C>G n.1615C>G c.363C>G (p.Phe121Leu) c.852C>G (p.Phe284Leu) n.2199C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11794797G>T | CA338479558 | MTHFR | c.1221C>A (p.Phe407Leu) c.1098C>A (p.Phe366Leu) c.1218C>A (p.Phe406Leu) c.*610C>A (n.*610C>A) n.1467C>A n.1615C>A c.363C>A (p.Phe121Leu) c.852C>A (p.Phe284Leu) n.2199C>A | |
1 | g.11794798A>C | CA338479562 | MTHFR | c.1220T>G (p.Phe407Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.*609T>G (n.*609T>G) n.1466T>G n.1614T>G c.362T>G (p.Phe121Cys) c.851T>G (p.Phe284Cys) n.2198T>G | |
1 | g.11794798A>G | CA338479565 | MTHFR | c.1220T>C (p.Phe407Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.*609T>C (n.*609T>C) n.1466T>C n.1614T>C c.362T>C (p.Phe121Ser) c.851T>C (p.Phe284Ser) n.2198T>C | |
1 | g.11794798A>T | CA338479567 | MTHFR | c.1220T>A (p.Phe407Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.*609T>A (n.*609T>A) n.1466T>A n.1614T>A c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.851T>A (p.Phe284Tyr) n.2198T>A | |
1 | g.11794799A>C | CA338479569 | MTHFR | c.1219T>G (p.Phe407Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) c.*608T>G (n.*608T>G) n.1465T>G n.1613T>G c.361T>G (p.Phe121Val) c.850T>G (p.Phe284Val) n.2197T>G | |
1 | g.11794799A>G | CA338479572 | MTHFR | c.1219T>C (p.Phe407Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.*608T>C (n.*608T>C) n.1465T>C n.1613T>C c.361T>C (p.Phe121Leu) c.850T>C (p.Phe284Leu) n.2197T>C | |
1 | g.11794799A>T | CA338479575 | MTHFR | c.1219T>A (p.Phe407Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.*608T>A (n.*608T>A) n.1465T>A n.1613T>A c.361T>A (p.Phe121Ile) c.850T>A (p.Phe284Ile) n.2197T>A | |
1 | g.11794800G>A | CA416362665 | MTHFR | c.1218C>T (p.Ile406=) c.1095C>T (p.Ile365=) c.1215C>T (p.Ile405=) c.*607C>T (n.*607C>T) n.1464C>T n.1612C>T c.360C>T (p.Ile120=) c.849C>T (p.Ile283=) n.2196C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794800G>C | CA338479578 | MTHFR | c.1218C>G (p.Ile406Met) c.1095C>G (p.Ile365Met) c.1215C>G (p.Ile405Met) c.*607C>G (n.*607C>G) n.1464C>G n.1612C>G c.360C>G (p.Ile120Met) c.849C>G (p.Ile283Met) n.2196C>G | |
1 | g.11794800G>T | CA416362670 | MTHFR | c.1218C>A (p.Ile406=) c.1095C>A (p.Ile365=) c.1215C>A (p.Ile405=) c.*607C>A (n.*607C>A) n.1464C>A n.1612C>A c.360C>A (p.Ile120=) c.849C>A (p.Ile283=) n.2196C>A | |
1 | g.11794801A>C | CA338479581 | MTHFR | c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.*606T>G (n.*606T>G) n.1463T>G n.1611T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) n.2195T>G | |
1 | g.11794801A>G | CA338479586 | MTHFR | c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.*606T>C (n.*606T>C) n.1463T>C n.1611T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) n.2195T>C | |
1 | g.11794801A>T | CA338479583 | MTHFR | c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.*606T>A (n.*606T>A) n.1463T>A n.1611T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) n.2195T>A | |
1 | g.11794802T>A | CA338479589 | MTHFR | c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.*605A>T (n.*605A>T) n.1462A>T n.1610A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) n.2194A>T | |
1 | g.11794802T>C | CA338479591 | MTHFR | c.1216A>G (p.Ile406Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.*605A>G (n.*605A>G) n.1462A>G n.1610A>G c.358A>G (p.Ile120Val) c.847A>G (p.Ile283Val) n.2194A>G | dbSNP |
1 | g.11794802T>G | CA338479593 | MTHFR | c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.*605A>C (n.*605A>C) n.1462A>C n.1610A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) n.2194A>C | |
1 | g.11794803G>A | CA595446 | MTHFR | c.1215C>T (p.Pro405=) c.1092C>T (p.Pro364=) c.1212C>T (p.Pro404=) c.*604C>T (n.*604C>T) n.1461C>T n.1609C>T c.357C>T (p.Pro119=) c.846C>T (p.Pro282=) n.2193C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794803G>C | CA416362681 | MTHFR | c.1215C>G (p.Pro405=) c.1092C>G (p.Pro364=) c.1212C>G (p.Pro404=) c.*604C>G (n.*604C>G) n.1461C>G n.1609C>G c.357C>G (p.Pro119=) c.846C>G (p.Pro282=) n.2193C>G | |
1 | g.11794803G= | CA1153799943 | MTHFR | c.1215C= (p.Pro405=) c.1092C= (p.Pro364=) c.1212C= (p.Pro404=) c.*604C= (n.*604C=) n.1461C= n.1609C= c.357C= (p.Pro119=) c.846C= (p.Pro282=) n.2193C= | |
1 | g.11794803G>T | CA416362683 | MTHFR | c.1215C>A (p.Pro405=) c.1092C>A (p.Pro364=) c.1212C>A (p.Pro404=) c.*604C>A (n.*604C>A) n.1461C>A n.1609C>A c.357C>A (p.Pro119=) c.846C>A (p.Pro282=) n.2193C>A | |
1 | g.11794804G>A | CA338479600 | MTHFR | c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.*603C>T (n.*603C>T) n.1460C>T n.1608C>T c.356C>T (p.Pro119Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) n.2192C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794804G>C | CA338479602 | MTHFR | c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.*603C>G (n.*603C>G) n.1460C>G n.1608C>G c.356C>G (p.Pro119Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) n.2192C>G | |
1 | g.11794804G>T | CA338479604 | MTHFR | c.1214C>A (p.Pro405His) c.1091C>A (p.Pro364His) c.1211C>A (p.Pro404His) c.*603C>A (n.*603C>A) n.1460C>A n.1608C>A c.356C>A (p.Pro119His) c.845C>A (p.Pro282His) n.2192C>A | |
1 | g.11794805G>A | CA338479608 | MTHFR | c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.*602C>T (n.*602C>T) n.1459C>T n.1607C>T c.355C>T (p.Pro119Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) n.2191C>T | |
1 | g.11794805G>C | CA338479609 | MTHFR | c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.*602C>G (n.*602C>G) n.1459C>G n.1607C>G c.355C>G (p.Pro119Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) n.2191C>G | |
1 | g.11794805G>T | CA338479611 | MTHFR | c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.*602C>A (n.*602C>A) n.1459C>A n.1607C>A c.355C>A (p.Pro119Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) n.2191C>A | |
1 | g.11794806A>C | CA416362703 | MTHFR | c.1212T>G (p.Arg404=) c.1089T>G (p.Arg363=) c.1209T>G (p.Arg403=) c.*601T>G (n.*601T>G) n.1458T>G n.1606T>G c.354T>G (p.Arg118=) c.843T>G (p.Arg281=) n.2190T>G | |
1 | g.11794806A>G | CA416362705 | MTHFR | c.1212T>C (p.Arg404=) c.1089T>C (p.Arg363=) c.1209T>C (p.Arg403=) c.*601T>C (n.*601T>C) n.1458T>C n.1606T>C c.354T>C (p.Arg118=) c.843T>C (p.Arg281=) n.2190T>C | |
1 | g.11794806A>T | CA416362709 | MTHFR | c.1212T>A (p.Arg404=) c.1089T>A (p.Arg363=) c.1209T>A (p.Arg403=) c.*601T>A (n.*601T>A) n.1458T>A n.1606T>A c.354T>A (p.Arg118=) c.843T>A (p.Arg281=) n.2190T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.11794807C>A | CA338479615 | MTHFR | c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.*600G>T (n.*600G>T) n.1457G>T n.1605G>T c.353G>T (p.Arg118Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) n.2189G>T | |
1 | g.11794807C= | CA1153799952 | MTHFR | c.1211G= (p.Arg404=) c.1088G= (p.Arg363=) c.1208G= (p.Arg403=) c.*600G= (n.*600G=) n.1457G= n.1605G= c.353G= (p.Arg118=) c.842G= (p.Arg281=) n.2189G= | |
1 | g.11794807C>G | CA338479618 | MTHFR | c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.*600G>C (n.*600G>C) n.1457G>C n.1605G>C c.353G>C (p.Arg118Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) n.2189G>C | |
1 | g.11794807C>T | CA198623 | MTHFR | c.1211G>A (p.Arg404His) c.1088G>A (p.Arg363His) c.1208G>A (p.Arg403His) c.*600G>A (n.*600G>A) n.1457G>A n.1605G>A c.353G>A (p.Arg118His) c.842G>A (p.Arg281His) n.2189G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11794808G>A | CA595447 | MTHFR | c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.1087C>T (p.Arg363Cys) c.1207C>T (p.Arg403Cys) c.*599C>T (n.*599C>T) n.1456C>T n.1604C>T c.352C>T (p.Arg118Cys) c.841C>T (p.Arg281Cys) n.2188C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794808G>C | CA338479622 | MTHFR | c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.*599C>G (n.*599C>G) n.1456C>G n.1604C>G c.352C>G (p.Arg118Gly) c.841C>G (p.Arg281Gly) n.2188C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11794808G= | CA1153799963 | MTHFR | c.1210C= (p.Arg404=) c.1087C= (p.Arg363=) c.1207C= (p.Arg403=) c.*599C= (n.*599C=) n.1456C= n.1604C= c.352C= (p.Arg118=) c.841C= (p.Arg281=) n.2188C= | |
1 | g.11794808G>T | CA338479624 | MTHFR | c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.1087C>A (p.Arg363Ser) c.1207C>A (p.Arg403Ser) c.*599C>A (n.*599C>A) n.1456C>A n.1604C>A c.352C>A (p.Arg118Ser) c.841C>A (p.Arg281Ser) n.2188C>A | |
1 | g.11794809T>A | CA416362724 | MTHFR | c.1209A>T (p.Val403=) c.1086A>T (p.Val362=) c.1206A>T (p.Val402=) c.*598A>T (n.*598A>T) n.1455A>T n.1603A>T c.351A>T (p.Val117=) c.840A>T (p.Val280=) n.2187A>T | |
1 | g.11794809T>C | CA416362722 | MTHFR | c.1209A>G (p.Val403=) c.1086A>G (p.Val362=) c.1206A>G (p.Val402=) c.*598A>G (n.*598A>G) n.1455A>G n.1603A>G c.351A>G (p.Val117=) c.840A>G (p.Val280=) n.2187A>G | |
1 | g.11794809T>G | CA416362727 | MTHFR | c.1209A>C (p.Val403=) c.1086A>C (p.Val362=) c.1206A>C (p.Val402=) c.*598A>C (n.*598A>C) n.1455A>C n.1603A>C c.351A>C (p.Val117=) c.840A>C (p.Val280=) n.2187A>C | |
1 | g.11794810A>C | CA338479628 | MTHFR | c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.*597T>G (n.*597T>G) n.1454T>G n.1602T>G c.350T>G (p.Val117Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) n.2186T>G | |
1 | g.11794810A>G | CA338479630 | MTHFR | c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.*597T>C (n.*597T>C) n.1454T>C n.1602T>C c.350T>C (p.Val117Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) n.2186T>C | |
1 | g.11794810A>T | CA338479632 | MTHFR | c.1208T>A (p.Val403Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.*597T>A (n.*597T>A) n.1454T>A n.1602T>A c.350T>A (p.Val117Glu) c.839T>A (p.Val280Glu) n.2186T>A | |
1 | g.11794811C>A | CA338479636 | MTHFR | c.1207G>T (p.Val403Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) c.1204G>T (p.Val402Leu) c.*596G>T (n.*596G>T) n.1453G>T n.1601G>T c.349G>T (p.Val117Leu) c.838G>T (p.Val280Leu) n.2185G>T | |
1 | g.11794811C>G | CA338479637 | MTHFR | c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.*596G>C (n.*596G>C) n.1453G>C n.1601G>C c.349G>C (p.Val117Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) n.2185G>C | |
1 | g.11794811C>T | CA338479640 | MTHFR | c.1207G>A (p.Val403Ile) c.1084G>A (p.Val362Ile) c.1204G>A (p.Val402Ile) c.*596G>A (n.*596G>A) n.1453G>A n.1601G>A c.349G>A (p.Val117Ile) c.838G>A (p.Val280Ile) n.2185G>A | |
1 | g.11794812A= | CA1153799970 | MTHFR | c.1206T= (p.Asp402=) c.1083T= (p.Asp361=) c.1203T= (p.Asp401=) c.*595T= (n.*595T=) n.1452T= n.1600T= c.348T= (p.Asp116=) c.837T= (p.Asp279=) n.2184T= | |
1 | g.11794812A>C | CA338479643 | MTHFR | c.1206T>G (p.Asp402Glu) c.1083T>G (p.Asp361Glu) c.1203T>G (p.Asp401Glu) c.*595T>G (n.*595T>G) n.1452T>G n.1600T>G c.348T>G (p.Asp116Glu) c.837T>G (p.Asp279Glu) n.2184T>G | |
1 | g.11794812A>G | CA416362735 | MTHFR | c.1206T>C (p.Asp402=) c.1083T>C (p.Asp361=) c.1203T>C (p.Asp401=) c.*595T>C (n.*595T>C) n.1452T>C n.1600T>C c.348T>C (p.Asp116=) c.837T>C (p.Asp279=) n.2184T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794812A>T | CA338479646 | MTHFR | c.1206T>A (p.Asp402Glu) c.1083T>A (p.Asp361Glu) c.1203T>A (p.Asp401Glu) c.*595T>A (n.*595T>A) n.1452T>A n.1600T>A c.348T>A (p.Asp116Glu) c.837T>A (p.Asp279Glu) n.2184T>A | |
1 | g.11794813T>A | CA338479649 | MTHFR | c.1205A>T (p.Asp402Val) c.1082A>T (p.Asp361Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) c.*594A>T (n.*594A>T) n.1451A>T n.1599A>T c.347A>T (p.Asp116Val) c.836A>T (p.Asp279Val) n.2183A>T | |
1 | g.11794813T>C | CA338479651 | MTHFR | c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.*594A>G (n.*594A>G) n.1451A>G n.1599A>G c.347A>G (p.Asp116Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) n.2183A>G | |
1 | g.11794813T>G | CA338479654 | MTHFR | c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.*594A>C (n.*594A>C) n.1451A>C n.1599A>C c.347A>C (p.Asp116Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) n.2183A>C | |
1 | g.11794814C>A | CA595448 | MTHFR | c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.*593G>T (n.*593G>T) n.1450G>T n.1598G>T c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.2182G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794814C= | CA1153799978 | MTHFR | c.1204G= (p.Asp402=) c.1081G= (p.Asp361=) c.1201G= (p.Asp401=) c.*593G= (n.*593G=) n.1450G= n.1598G= c.346G= (p.Asp116=) c.835G= (p.Asp279=) n.2182G= | |
1 | g.11794814C>G | CA338479661 | MTHFR | c.1204G>C (p.Asp402His) c.1081G>C (p.Asp361His) c.1201G>C (p.Asp401His) c.*593G>C (n.*593G>C) n.1450G>C n.1598G>C c.346G>C (p.Asp116His) c.835G>C (p.Asp279His) n.2182G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11794814C>T | CA338479658 | MTHFR | c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.*593G>A (n.*593G>A) n.1450G>A n.1598G>A c.346G>A (p.Asp116Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) n.2182G>A | |
1 | g.11794815T>A | CA338479664 | MTHFR | c.1203A>T (p.Glu401Asp) c.1080A>T (p.Glu360Asp) c.1200A>T (p.Glu400Asp) c.*592A>T (n.*592A>T) n.1449A>T n.1597A>T c.345A>T (p.Glu115Asp) c.834A>T (p.Glu278Asp) n.2181A>T | |
1 | g.11794815T>C | CA416362752 | MTHFR | c.1203A>G (p.Glu401=) c.1080A>G (p.Glu360=) c.1200A>G (p.Glu400=) c.*592A>G (n.*592A>G) n.1449A>G n.1597A>G c.345A>G (p.Glu115=) c.834A>G (p.Glu278=) n.2181A>G | |
1 | g.11794815T>G | CA338479666 | MTHFR | c.1203A>C (p.Glu401Asp) c.1080A>C (p.Glu360Asp) c.1200A>C (p.Glu400Asp) c.*592A>C (n.*592A>C) n.1449A>C n.1597A>C c.345A>C (p.Glu115Asp) c.834A>C (p.Glu278Asp) n.2181A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11794816T>A | CA338479668 | MTHFR | c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.*591A>T (n.*591A>T) n.1448A>T n.1596A>T c.344A>T (p.Glu115Val) c.833A>T (p.Glu278Val) n.2180A>T | |
1 | g.11794816T>C | CA338479672 | MTHFR | c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.*591A>G (n.*591A>G) n.1448A>G n.1596A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) n.2180A>G | |
1 | g.11794816T>G | CA338479670 | MTHFR | c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.*591A>C (n.*591A>C) n.1448A>C n.1596A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) n.2180A>C | |
1 | g.11794817C>A | CA338479675 | MTHFR | c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.*590G>T (n.*590G>T) n.1447G>T n.1595G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) n.2179G>T | |
1 | g.11794817C= | CA1153799995 | MTHFR | c.1201G= (p.Glu401=) c.1078G= (p.Glu360=) c.1198G= (p.Glu400=) c.*590G= (n.*590G=) n.1447G= n.1595G= c.343G= (p.Glu115=) c.832G= (p.Glu278=) n.2179G= | |
1 | g.11794817C>G | CA338479677 | MTHFR | c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.*590G>C (n.*590G>C) n.1447G>C n.1595G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) n.2179G>C | |
1 | g.11794817C>T | CA595449 | MTHFR | c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.*590G>A (n.*590G>A) n.1447G>A n.1595G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) n.2179G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794818C>A | CA338479680 | MTHFR | c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.*589G>T (n.*589G>T) n.1446G>T n.1594G>T c.342G>T (p.Glu114Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) n.2178G>T | |
1 | g.11794818C>G | CA338479682 | MTHFR | c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.*589G>C (n.*589G>C) n.1446G>C n.1594G>C c.342G>C (p.Glu114Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) n.2178G>C | |
1 | g.11794818C>T | CA416362766 | MTHFR | c.1200G>A (p.Glu400=) c.1077G>A (p.Glu359=) c.1197G>A (p.Glu399=) c.*589G>A (n.*589G>A) n.1446G>A n.1594G>A c.342G>A (p.Glu114=) c.831G>A (p.Glu277=) n.2178G>A | |
1 | g.11794819T>A | CA338479690 | MTHFR | c.1199A>T (p.Glu400Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.*588A>T (n.*588A>T) n.1445A>T n.1593A>T c.341A>T (p.Glu114Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.2177A>T | |
1 | g.11794819T>C | CA338479692 | MTHFR | c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.*588A>G (n.*588A>G) n.1445A>G n.1593A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.2177A>G | |
1 | g.11794819T>G | CA338479694 | MTHFR | c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.*588A>C (n.*588A>C) n.1445A>C n.1593A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.2177A>C | |
1 | g.11794820C>A | CA338479697 | MTHFR | c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.*587G>T (n.*587G>T) n.1444G>T n.1592G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.2176G>T | |
1 | g.11794820C>G | CA338479699 | MTHFR | c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.*587G>C (n.*587G>C) n.1444G>C n.1592G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.2176G>C | |
1 | g.11794820C>T | CA338479701 | MTHFR | c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.*587G>A (n.*587G>A) n.1444G>A n.1592G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.2176G>A | |
1 | g.11794820_11794832del | CA2499214129 | MTHFR | c.1186_1198del (p.Pro396ArgfsTer?) c.1063_1075del (p.Pro355ArgfsTer?) c.1183_1195del (p.Pro395ArgfsTer?) c.*575_*587del (n.*575_*587del) n.1432_1444del n.1580_1592del c.328_340del (p.Pro110ArgfsTer?) c.817_829del (p.Pro273ArgfsTer?) n.2164_2176del | ClinVar dbSNP |
1 | g.11794821T>A | CA416362777 | MTHFR | c.1197A>T (p.Arg399=) c.1074A>T (p.Arg358=) c.1194A>T (p.Arg398=) c.*586A>T (n.*586A>T) n.1443A>T n.1591A>T c.339A>T (p.Arg113=) c.828A>T (p.Arg276=) n.2175A>T | |
1 | g.11794821T>C | CA416362782 | MTHFR | c.1197A>G (p.Arg399=) c.1074A>G (p.Arg358=) c.1194A>G (p.Arg398=) c.*586A>G (n.*586A>G) n.1443A>G n.1591A>G c.339A>G (p.Arg113=) c.828A>G (p.Arg276=) n.2175A>G | |
1 | g.11794821T>G | CA416362780 | MTHFR | c.1197A>C (p.Arg399=) c.1074A>C (p.Arg358=) c.1194A>C (p.Arg398=) c.*586A>C (n.*586A>C) n.1443A>C n.1591A>C c.339A>C (p.Arg113=) c.828A>C (p.Arg276=) n.2175A>C | |
1 | g.11794822C>A | CA338479709 | MTHFR | c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.*585G>T (n.*585G>T) n.1442G>T n.1590G>T c.338G>T (p.Arg113Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) n.2174G>T | |
1 | g.11794822C= | CA1153800025 | MTHFR | c.1196G= (p.Arg399=) c.1073G= (p.Arg358=) c.1193G= (p.Arg398=) c.*585G= (n.*585G=) n.1442G= n.1590G= c.338G= (p.Arg113=) c.827G= (p.Arg276=) n.2174G= | |
1 | g.11794822C>G | CA595451 | MTHFR | c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.*585G>C (n.*585G>C) n.1442G>C n.1590G>C c.338G>C (p.Arg113Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) n.2174G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794822C>T | CA595450 | MTHFR | c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.1073G>A (p.Arg358Gln) c.1193G>A (p.Arg398Gln) c.*585G>A (n.*585G>A) n.1442G>A n.1590G>A c.338G>A (p.Arg113Gln) c.827G>A (p.Arg276Gln) n.2174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794823G>A | CA595452 | MTHFR | c.1195C>T (p.Arg399Ter) c.1072C>T (p.Arg358Ter) c.1192C>T (p.Arg398Ter) c.*584C>T (n.*584C>T) n.1441C>T n.1589C>T c.337C>T (p.Arg113Ter) c.826C>T (p.Arg276Ter) n.2173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11794823G>C | CA338479712 | MTHFR | c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.*584C>G (n.*584C>G) n.1441C>G n.1589C>G c.337C>G (p.Arg113Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) n.2173C>G | |
1 | g.11794823G= | CA1144192752 | MTHFR | c.1195C= (p.Arg399=) c.1072C= (p.Arg358=) c.1192C= (p.Arg398=) c.*584C= (n.*584C=) n.1441C= n.1589C= c.337C= (p.Arg113=) c.826C= (p.Arg276=) n.2173C= | |
1 | g.11794823G>T | CA416362792 | MTHFR | c.1195C>A (p.Arg399=) c.1072C>A (p.Arg358=) c.1192C>A (p.Arg398=) c.*584C>A (n.*584C>A) n.1441C>A n.1589C>A c.337C>A (p.Arg113=) c.826C>A (p.Arg276=) n.2173C>A | |
1 | g.11794824G>A | CA416362795 | MTHFR | c.1194C>T (p.Arg398=) c.1071C>T (p.Arg357=) c.1191C>T (p.Arg397=) c.*583C>T (n.*583C>T) n.1440C>T n.1588C>T c.336C>T (p.Arg112=) c.825C>T (p.Arg275=) n.2172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794824G>C | CA416362797 | MTHFR | c.1194C>G (p.Arg398=) c.1071C>G (p.Arg357=) c.1191C>G (p.Arg397=) c.*583C>G (n.*583C>G) n.1440C>G n.1588C>G c.336C>G (p.Arg112=) c.825C>G (p.Arg275=) n.2172C>G | |
1 | g.11794824G= | CA1153800038 | MTHFR | c.1194C= (p.Arg398=) c.1071C= (p.Arg357=) c.1191C= (p.Arg397=) c.*583C= (n.*583C=) n.1440C= n.1588C= c.336C= (p.Arg112=) c.825C= (p.Arg275=) n.2172C= | |
1 | g.11794824G>T | CA416362798 | MTHFR | c.1194C>A (p.Arg398=) c.1071C>A (p.Arg357=) c.1191C>A (p.Arg397=) c.*583C>A (n.*583C>A) n.1440C>A n.1588C>A c.336C>A (p.Arg112=) c.825C>A (p.Arg275=) n.2172C>A | |
1 | g.11794825C>A | CA338479715 | MTHFR | c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1070G>T (p.Arg357Leu) c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.*582G>T (n.*582G>T) n.1439G>T n.1587G>T c.335G>T (p.Arg112Leu) c.824G>T (p.Arg275Leu) n.2171G>T | |
1 | g.11794825C= | CA1153800052 | MTHFR | c.1193G= (p.Arg398=) c.1070G= (p.Arg357=) c.1190G= (p.Arg397=) c.*582G= (n.*582G=) n.1439G= n.1587G= c.335G= (p.Arg112=) c.824G= (p.Arg275=) n.2171G= | |
1 | g.11794825C>G | CA338479717 | MTHFR | c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.1070G>C (p.Arg357Pro) c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.*582G>C (n.*582G>C) n.1439G>C n.1587G>C c.335G>C (p.Arg112Pro) c.824G>C (p.Arg275Pro) n.2171G>C | |
1 | g.11794825C>T | CA18001313 | MTHFR | c.1193G>A (p.Arg398His) c.1070G>A (p.Arg357His) c.1190G>A (p.Arg397His) c.*582G>A (n.*582G>A) n.1439G>A n.1587G>A c.335G>A (p.Arg112His) c.824G>A (p.Arg275His) n.2171G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11794826G>A | CA595453 | MTHFR | c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.1069C>T (p.Arg357Cys) c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.*581C>T (n.*581C>T) n.1438C>T n.1586C>T c.334C>T (p.Arg112Cys) c.823C>T (p.Arg275Cys) n.2170C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794826G>C | CA338479723 | MTHFR | c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.*581C>G (n.*581C>G) n.1438C>G n.1586C>G c.334C>G (p.Arg112Gly) c.823C>G (p.Arg275Gly) n.2170C>G | |
1 | g.11794826G= | CA1153800057 | MTHFR | c.1192C= (p.Arg398=) c.1069C= (p.Arg357=) c.1189C= (p.Arg397=) c.*581C= (n.*581C=) n.1438C= n.1586C= c.334C= (p.Arg112=) c.823C= (p.Arg275=) n.2170C= | |
1 | g.11794826G>T | CA338479725 | MTHFR | c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.1069C>A (p.Arg357Ser) c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.*581C>A (n.*581C>A) n.1438C>A n.1586C>A c.334C>A (p.Arg112Ser) c.823C>A (p.Arg275Ser) n.2170C>A | |
1 | g.11794827del | CA2643295631 | MTHFR | c.1191del (p.Lys397AsnfsTer?) c.1068del (p.Lys356AsnfsTer?) c.1188del (p.Lys396AsnfsTer?) c.*580del (n.*580del) n.1437del n.1585del c.333del (p.Lys111AsnfsTer?) c.822del (p.Lys274AsnfsTer?) n.2169del | gnomAD v4 |
1 | g.11794827C>A | CA338479728 | MTHFR | c.1191G>T (p.Lys397Asn) c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.1188G>T (p.Lys396Asn) c.*580G>T (n.*580G>T) n.1437G>T n.1585G>T c.333G>T (p.Lys111Asn) c.822G>T (p.Lys274Asn) n.2169G>T | |
1 | g.11794827C= | CA1149117475 | MTHFR | c.1191G= (p.Lys397=) c.1068G= (p.Lys356=) c.1188G= (p.Lys396=) c.*580G= (n.*580G=) n.1437G= n.1585G= c.333G= (p.Lys111=) c.822G= (p.Lys274=) n.2169G= | |
1 | g.11794827C>G | CA338479730 | MTHFR | c.1191G>C (p.Lys397Asn) c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.1188G>C (p.Lys396Asn) c.*580G>C (n.*580G>C) n.1437G>C n.1585G>C c.333G>C (p.Lys111Asn) c.822G>C (p.Lys274Asn) n.2169G>C | |
1 | g.11794827C>T | CA595454 | MTHFR | c.1191G>A (p.Lys397=) c.1068G>A (p.Lys356=) c.1188G>A (p.Lys396=) c.*580G>A (n.*580G>A) n.1437G>A n.1585G>A c.333G>A (p.Lys111=) c.822G>A (p.Lys274=) n.2169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794828T>A | CA338479738 | MTHFR | c.1190A>T (p.Lys397Met) c.1067A>T (p.Lys356Met) c.1187A>T (p.Lys396Met) c.*579A>T (n.*579A>T) n.1436A>T n.1584A>T c.332A>T (p.Lys111Met) c.821A>T (p.Lys274Met) n.2168A>T | dbSNP |
1 | g.11794828T>C | CA338479736 | MTHFR | c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.*579A>G (n.*579A>G) n.1436A>G n.1584A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) n.2168A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794828T>G | CA338479735 | MTHFR | c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.*579A>C (n.*579A>C) n.1436A>C n.1584A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr) n.2168A>C | |
1 | g.11794828T= | CA1153800067 | MTHFR | c.1190A= (p.Lys397=) c.1067A= (p.Lys356=) c.1187A= (p.Lys396=) c.*579A= (n.*579A=) n.1436A= n.1584A= c.332A= (p.Lys111=) c.821A= (p.Lys274=) n.2168A= | |
1 | g.11794829T>A | CA338479741 | MTHFR | c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.*578A>T (n.*578A>T) n.1435A>T n.1583A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) n.2167A>T | |
1 | g.11794829T>C | CA338479743 | MTHFR | c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.*578A>G (n.*578A>G) n.1435A>G n.1583A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) n.2167A>G | |
1 | g.11794829T>G | CA338479745 | MTHFR | c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.*578A>C (n.*578A>C) n.1435A>C n.1583A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) n.2167A>C | |
1 | g.11794830G>A | CA416362825 | MTHFR | c.1188C>T (p.Pro396=) c.1065C>T (p.Pro355=) c.1185C>T (p.Pro395=) c.*577C>T (n.*577C>T) n.1434C>T n.1582C>T c.330C>T (p.Pro110=) c.819C>T (p.Pro273=) n.2166C>T | |
1 | g.11794830G>C | CA416362826 | MTHFR | c.1188C>G (p.Pro396=) c.1065C>G (p.Pro355=) c.1185C>G (p.Pro395=) c.*577C>G (n.*577C>G) n.1434C>G n.1582C>G c.330C>G (p.Pro110=) c.819C>G (p.Pro273=) n.2166C>G | |
1 | g.11794830G= | CA1153800085 | MTHFR | c.1188C= (p.Pro396=) c.1065C= (p.Pro355=) c.1185C= (p.Pro395=) c.*577C= (n.*577C=) n.1434C= n.1582C= c.330C= (p.Pro110=) c.819C= (p.Pro273=) n.2166C= | |
1 | g.11794830G>T | CA416362828 | MTHFR | c.1188C>A (p.Pro396=) c.1065C>A (p.Pro355=) c.1185C>A (p.Pro395=) c.*577C>A (n.*577C>A) n.1434C>A n.1582C>A c.330C>A (p.Pro110=) c.819C>A (p.Pro273=) n.2166C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794831G>A | CA247233 | MTHFR | c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.*576C>T (n.*576C>T) n.1433C>T n.1581C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) n.2165C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.11794831G>C | CA338479751 | MTHFR | c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.*576C>G (n.*576C>G) n.1433C>G n.1581C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) n.2165C>G | |
1 | g.11794831G= | CA1153800112 | MTHFR | c.1187C= (p.Pro396=) c.1064C= (p.Pro355=) c.1184C= (p.Pro395=) c.*576C= (n.*576C=) n.1433C= n.1581C= c.329C= (p.Pro110=) c.818C= (p.Pro273=) n.2165C= | |
1 | g.11794831G>T | CA338479753 | MTHFR | c.1187C>A (p.Pro396His) c.1064C>A (p.Pro355His) c.1184C>A (p.Pro395His) c.*576C>A (n.*576C>A) n.1433C>A n.1581C>A c.329C>A (p.Pro110His) c.818C>A (p.Pro273His) n.2165C>A | |
1 | g.11794832G>A | CA595455 | MTHFR | c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.*575C>T (n.*575C>T) n.1432C>T n.1580C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) n.2164C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11794832G>C | CA338479758 | MTHFR | c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.*575C>G (n.*575C>G) n.1432C>G n.1580C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) n.2164C>G | |
1 | g.11794832G= | CA1153800120 | MTHFR | c.1186C= (p.Pro396=) c.1063C= (p.Pro355=) c.1183C= (p.Pro395=) c.*575C= (n.*575C=) n.1432C= n.1580C= c.328C= (p.Pro110=) c.817C= (p.Pro273=) n.2164C= | |
1 | g.11794832G>T | CA595456 | MTHFR | c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.*575C>A (n.*575C>A) n.1432C>A n.1580C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) n.2164C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794833G>A | CA595457 | MTHFR | c.1185C>T (p.His395=) c.1062C>T (p.His354=) c.1182C>T (p.His394=) c.*574C>T (n.*574C>T) n.1431C>T n.1579C>T c.327C>T (p.His109=) c.816C>T (p.His272=) n.2163C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794833G>C | CA338479763 | MTHFR | c.1185C>G (p.His395Gln) c.1062C>G (p.His354Gln) c.1182C>G (p.His394Gln) c.*574C>G (n.*574C>G) n.1431C>G n.1579C>G c.327C>G (p.His109Gln) c.816C>G (p.His272Gln) n.2163C>G | |
1 | g.11794833G= | CA1153800127 | MTHFR | c.1185C= (p.His395=) c.1062C= (p.His354=) c.1182C= (p.His394=) c.*574C= (n.*574C=) n.1431C= n.1579C= c.327C= (p.His109=) c.816C= (p.His272=) n.2163C= | |
1 | g.11794833G>T | CA18001343 | MTHFR | c.1185C>A (p.His395Gln) c.1062C>A (p.His354Gln) c.1182C>A (p.His394Gln) c.*574C>A (n.*574C>A) n.1431C>A n.1579C>A c.327C>A (p.His109Gln) c.816C>A (p.His272Gln) n.2163C>A | dbSNP |
1 | g.11794834T>A | CA338479771 | MTHFR | c.1184A>T (p.His395Leu) c.1061A>T (p.His354Leu) c.1181A>T (p.His394Leu) c.*573A>T (n.*573A>T) n.1430A>T n.1578A>T c.326A>T (p.His109Leu) c.815A>T (p.His272Leu) n.2162A>T | |
1 | g.11794834T>C | CA338479769 | MTHFR | c.1184A>G (p.His395Arg) c.1061A>G (p.His354Arg) c.1181A>G (p.His394Arg) c.*573A>G (n.*573A>G) n.1430A>G n.1578A>G c.326A>G (p.His109Arg) c.815A>G (p.His272Arg) n.2162A>G | |
1 | g.11794834T>G | CA338479767 | MTHFR | c.1184A>C (p.His395Pro) c.1061A>C (p.His354Pro) c.1181A>C (p.His394Pro) c.*573A>C (n.*573A>C) n.1430A>C n.1578A>C c.326A>C (p.His109Pro) c.815A>C (p.His272Pro) n.2162A>C | |
1 | g.11794835G>A | CA198620 | MTHFR | c.1183C>T (p.His395Tyr) c.1060C>T (p.His354Tyr) c.1180C>T (p.His394Tyr) c.*572C>T (n.*572C>T) n.1429C>T n.1577C>T c.325C>T (p.His109Tyr) c.814C>T (p.His272Tyr) n.2161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794835G>C | CA338479777 | MTHFR | c.1183C>G (p.His395Asp) c.1060C>G (p.His354Asp) c.1180C>G (p.His394Asp) c.*572C>G (n.*572C>G) n.1429C>G n.1577C>G c.325C>G (p.His109Asp) c.814C>G (p.His272Asp) n.2161C>G | |
1 | g.11794835G= | CA1153800135 | MTHFR | c.1183C= (p.His395=) c.1060C= (p.His354=) c.1180C= (p.His394=) c.*572C= (n.*572C=) n.1429C= n.1577C= c.325C= (p.His109=) c.814C= (p.His272=) n.2161C= | |
1 | g.11794835G>T | CA338479779 | MTHFR | c.1183C>A (p.His395Asn) c.1060C>A (p.His354Asn) c.1180C>A (p.His394Asn) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1429C>A n.1577C>A c.325C>A (p.His109Asn) c.814C>A (p.His272Asn) n.2161C>A | |
1 | g.11794836G>A | CA416362859 | MTHFR | c.1182C>T (p.Ala394=) c.1059C>T (p.Ala353=) c.1179C>T (p.Ala393=) c.*571C>T (n.*571C>T) n.1428C>T n.1576C>T c.324C>T (p.Ala108=) c.813C>T (p.Ala271=) n.2160C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794836G>C | CA416362861 | MTHFR | c.1182C>G (p.Ala394=) c.1059C>G (p.Ala353=) c.1179C>G (p.Ala393=) c.*571C>G (n.*571C>G) n.1428C>G n.1576C>G c.324C>G (p.Ala108=) c.813C>G (p.Ala271=) n.2160C>G | |
1 | g.11794836G>T | CA416362864 | MTHFR | c.1182C>A (p.Ala394=) c.1059C>A (p.Ala353=) c.1179C>A (p.Ala393=) c.*571C>A (n.*571C>A) n.1428C>A n.1576C>A c.324C>A (p.Ala108=) c.813C>A (p.Ala271=) n.2160C>A | |
1 | g.11794837G>A | CA338479783 | MTHFR | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.*570C>T (n.*570C>T) n.1427C>T n.1575C>T c.323C>T (p.Ala108Val) c.812C>T (p.Ala271Val) n.2159C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794837G>C | CA338479785 | MTHFR | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.*570C>G (n.*570C>G) n.1427C>G n.1575C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) n.2159C>G | |
1 | g.11794837G>T | CA338479787 | MTHFR | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.*570C>A (n.*570C>A) n.1427C>A n.1575C>A c.323C>A (p.Ala108Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) n.2159C>A | |
1 | g.11794838C>A | CA338479790 | MTHFR | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.*569G>T (n.*569G>T) n.1426G>T n.1574G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) n.2158G>T | |
1 | g.11794838C= | CA1153800150 | MTHFR | c.1180G= (p.Ala394=) c.1057G= (p.Ala353=) c.1177G= (p.Ala393=) c.*569G= (n.*569G=) n.1426G= n.1574G= c.322G= (p.Ala108=) c.811G= (p.Ala271=) n.2158G= | |
1 | g.11794838C>G | CA338479792 | MTHFR | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.*569G>C (n.*569G>C) n.1426G>C n.1574G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) n.2158G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11794838C>T | CA595458 | MTHFR | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.*569G>A (n.*569G>A) n.1426G>A n.1574G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) n.2158G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794839G>A | CA595459 | MTHFR | c.1179C>T (p.Ser393=) c.1056C>T (p.Ser352=) c.1176C>T (p.Ser392=) c.*568C>T (n.*568C>T) n.1425C>T n.1573C>T c.321C>T (p.Ser107=) c.810C>T (p.Ser270=) n.2157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794839G>C | CA338479799 | MTHFR | c.1179C>G (p.Ser393Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.1176C>G (p.Ser392Arg) c.*568C>G (n.*568C>G) n.1425C>G n.1573C>G c.321C>G (p.Ser107Arg) c.810C>G (p.Ser270Arg) n.2157C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11794839G= | CA1139911376 | MTHFR | c.1179C= (p.Ser393=) c.1056C= (p.Ser352=) c.1176C= (p.Ser392=) c.*568C= (n.*568C=) n.1425C= n.1573C= c.321C= (p.Ser107=) c.810C= (p.Ser270=) n.2157C= | |
1 | g.11794839G>T | CA338479801 | MTHFR | c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.1056C>A (p.Ser352Arg) c.1176C>A (p.Ser392Arg) c.*568C>A (n.*568C>A) n.1425C>A n.1573C>A c.321C>A (p.Ser107Arg) c.810C>A (p.Ser270Arg) n.2157C>A | dbSNP |
1 | g.11794840C>A | CA338479808 | MTHFR | c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.*567G>T (n.*567G>T) n.1424G>T n.1572G>T c.320G>T (p.Ser107Ile) c.809G>T (p.Ser270Ile) n.2156G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11794840C= | CA1153800167 | MTHFR | c.1178G= (p.Ser393=) c.1055G= (p.Ser352=) c.1175G= (p.Ser392=) c.*567G= (n.*567G=) n.1424G= n.1572G= c.320G= (p.Ser107=) c.809G= (p.Ser270=) n.2156G= | |
1 | g.11794840C>G | CA338479805 | MTHFR | c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.*567G>C (n.*567G>C) n.1424G>C n.1572G>C c.320G>C (p.Ser107Thr) c.809G>C (p.Ser270Thr) n.2156G>C | |
1 | g.11794840C>T | CA18001360 | MTHFR | c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.*567G>A (n.*567G>A) n.1424G>A n.1572G>A c.320G>A (p.Ser107Asn) c.809G>A (p.Ser270Asn) n.2156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794841T>A | CA338479811 | MTHFR | c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.*566A>T (n.*566A>T) n.1423A>T n.1571A>T c.319A>T (p.Ser107Cys) c.808A>T (p.Ser270Cys) n.2155A>T | |
1 | g.11794841T>C | CA338479813 | MTHFR | c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.*566A>G (n.*566A>G) n.1423A>G n.1571A>G c.319A>G (p.Ser107Gly) c.808A>G (p.Ser270Gly) n.2155A>G | |
1 | g.11794841T>G | CA338479815 | MTHFR | c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.*566A>C (n.*566A>C) n.1423A>C n.1571A>C c.319A>C (p.Ser107Arg) c.808A>C (p.Ser270Arg) n.2155A>C | |
1 | g.11794842G>A | CA416362889 | MTHFR | c.1176C>T (p.Leu392=) c.1053C>T (p.Leu351=) c.1173C>T (p.Leu391=) c.*565C>T (n.*565C>T) n.1422C>T n.1570C>T c.318C>T (p.Leu106=) c.807C>T (p.Leu269=) n.2154C>T | |
1 | g.11794842G>C | CA416362890 | MTHFR | c.1176C>G (p.Leu392=) c.1053C>G (p.Leu351=) c.1173C>G (p.Leu391=) c.*565C>G (n.*565C>G) n.1422C>G n.1570C>G c.318C>G (p.Leu106=) c.807C>G (p.Leu269=) n.2154C>G | COSMIC |
1 | g.11794842G>T | CA416362893 | MTHFR | c.1176C>A (p.Leu392=) c.1053C>A (p.Leu351=) c.1173C>A (p.Leu391=) c.*565C>A (n.*565C>A) n.1422C>A n.1570C>A c.318C>A (p.Leu106=) c.807C>A (p.Leu269=) n.2154C>A | |
1 | g.11794843A>C | CA338479818 | MTHFR | c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.*564T>G (n.*564T>G) n.1421T>G n.1569T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) n.2153T>G | |
1 | g.11794843A>G | CA338479820 | MTHFR | c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.*564T>C (n.*564T>C) n.1421T>C n.1569T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.2153T>C | |
1 | g.11794843A>T | CA338479823 | MTHFR | c.1175T>A (p.Leu392His) c.1052T>A (p.Leu351His) c.1172T>A (p.Leu391His) c.*564T>A (n.*564T>A) n.1421T>A n.1569T>A c.317T>A (p.Leu106His) c.806T>A (p.Leu269His) n.2153T>A | |
1 | g.11794844G>A | CA338479830 | MTHFR | c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.*563C>T (n.*563C>T) n.1420C>T n.1568C>T c.316C>T (p.Leu106Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) n.2152C>T | dbSNP |
1 | g.11794844G>C | CA338479828 | MTHFR | c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.*563C>G (n.*563C>G) n.1420C>G n.1568C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.805C>G (p.Leu269Val) n.2152C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11794844G>T | CA338479826 | MTHFR | c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.*563C>A (n.*563C>A) n.1420C>A n.1568C>A c.316C>A (p.Leu106Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) n.2152C>A | |
1 | g.11794845A>C | CA416362905 | MTHFR | c.1173T>G (p.Ala391=) c.1050T>G (p.Ala350=) c.1170T>G (p.Ala390=) c.*562T>G (n.*562T>G) n.1419T>G n.1567T>G c.315T>G (p.Ala105=) c.804T>G (p.Ala268=) n.2151T>G | |
1 | g.11794845A>G | CA416362907 | MTHFR | c.1173T>C (p.Ala391=) c.1050T>C (p.Ala350=) c.1170T>C (p.Ala390=) c.*562T>C (n.*562T>C) n.1419T>C n.1567T>C c.315T>C (p.Ala105=) c.804T>C (p.Ala268=) n.2151T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11794845A>T | CA416362908 | MTHFR | c.1173T>A (p.Ala391=) c.1050T>A (p.Ala350=) c.1170T>A (p.Ala390=) c.*562T>A (n.*562T>A) n.1419T>A n.1567T>A c.315T>A (p.Ala105=) c.804T>A (p.Ala268=) n.2151T>A | |
1 | g.11794846G>A | CA338479833 | MTHFR | c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.*561C>T (n.*561C>T) n.1418C>T n.1566C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.803C>T (p.Ala268Val) n.2150C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794846G>C | CA595460 | MTHFR | c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.*561C>G (n.*561C>G) n.1418C>G n.1566C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) n.2150C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794846G= | CA1153800175 | MTHFR | c.1172C= (p.Ala391=) c.1049C= (p.Ala350=) c.1169C= (p.Ala390=) c.*561C= (n.*561C=) n.1418C= n.1566C= c.314C= (p.Ala105=) c.803C= (p.Ala268=) n.2150C= | |
1 | g.11794846G>T | CA338479837 | MTHFR | c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.*561C>A (n.*561C>A) n.1418C>A n.1566C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) c.803C>A (p.Ala268Asp) n.2150C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794847C>A | CA338479840 | MTHFR | c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.*560G>T (n.*560G>T) n.1417G>T n.1565G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) n.2149G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794847C= | CA1153800184 | MTHFR | c.1171G= (p.Ala391=) c.1048G= (p.Ala350=) c.1168G= (p.Ala390=) c.*560G= (n.*560G=) n.1417G= n.1565G= c.313G= (p.Ala105=) c.802G= (p.Ala268=) n.2149G= | |
1 | g.11794847C>G | CA338479842 | MTHFR | c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.*560G>C (n.*560G>C) n.1417G>C n.1565G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) n.2149G>C | |
1 | g.11794847C>T | CA338479843 | MTHFR | c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.*560G>A (n.*560G>A) n.1417G>A n.1565G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) n.2149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794848C>A | CA338479846 | MTHFR | c.1170G>T (p.Trp390Cys) c.1047G>T (p.Trp349Cys) c.1167G>T (p.Trp389Cys) c.*559G>T (n.*559G>T) n.1416G>T n.1564G>T c.312G>T (p.Trp104Cys) c.801G>T (p.Trp267Cys) n.2148G>T | |
1 | g.11794848C>G | CA338479850 | MTHFR | c.1170G>C (p.Trp390Cys) c.1047G>C (p.Trp349Cys) c.1167G>C (p.Trp389Cys) c.*559G>C (n.*559G>C) n.1416G>C n.1564G>C c.312G>C (p.Trp104Cys) c.801G>C (p.Trp267Cys) n.2148G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11794848C>T | CA338479848 | MTHFR | c.1170G>A (p.Trp390Ter) c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.1167G>A (p.Trp389Ter) c.*559G>A (n.*559G>A) n.1416G>A n.1564G>A c.312G>A (p.Trp104Ter) c.801G>A (p.Trp267Ter) n.2148G>A | ClinVar |
1 | g.11794849C>A | CA338479853 | MTHFR | c.1169G>T (p.Trp390Leu) c.1046G>T (p.Trp349Leu) c.1166G>T (p.Trp389Leu) c.*558G>T (n.*558G>T) n.1415G>T n.1563G>T c.311G>T (p.Trp104Leu) c.800G>T (p.Trp267Leu) n.2147G>T | |
1 | g.11794849C>G | CA338479854 | MTHFR | c.1169G>C (p.Trp390Ser) c.1046G>C (p.Trp349Ser) c.1166G>C (p.Trp389Ser) c.*558G>C (n.*558G>C) n.1415G>C n.1563G>C c.311G>C (p.Trp104Ser) c.800G>C (p.Trp267Ser) n.2147G>C | |
1 | g.11794849C>T | CA338479855 | MTHFR | c.1169G>A (p.Trp390Ter) c.1046G>A (p.Trp349Ter) c.1166G>A (p.Trp389Ter) c.*558G>A (n.*558G>A) n.1415G>A n.1563G>A c.311G>A (p.Trp104Ter) c.800G>A (p.Trp267Ter) n.2147G>A | |
1 | g.11794850A>C | CA338479858 | MTHFR | c.1168T>G (p.Trp390Gly) c.1045T>G (p.Trp349Gly) c.1165T>G (p.Trp389Gly) c.*557T>G (n.*557T>G) n.1414T>G n.1562T>G c.310T>G (p.Trp104Gly) c.799T>G (p.Trp267Gly) n.2146T>G | |
1 | g.11794850A>G | CA338479860 | MTHFR | c.1168T>C (p.Trp390Arg) c.1045T>C (p.Trp349Arg) c.1165T>C (p.Trp389Arg) c.*557T>C (n.*557T>C) n.1414T>C n.1562T>C c.310T>C (p.Trp104Arg) c.799T>C (p.Trp267Arg) n.2146T>C | |
1 | g.11794850A>T | CA338479862 | MTHFR | c.1168T>A (p.Trp390Arg) c.1045T>A (p.Trp349Arg) c.1165T>A (p.Trp389Arg) c.*557T>A (n.*557T>A) n.1414T>A n.1562T>A c.310T>A (p.Trp104Arg) c.799T>A (p.Trp267Arg) n.2146T>A | |
1 | g.11794851G>A | CA416362941 | MTHFR | c.1167C>T (p.Pro389=) c.1044C>T (p.Pro348=) c.1164C>T (p.Pro388=) c.*556C>T (n.*556C>T) n.1413C>T n.1561C>T c.309C>T (p.Pro103=) c.798C>T (p.Pro266=) n.2145C>T | |
1 | g.11794851G>C | CA416362940 | MTHFR | c.1167C>G (p.Pro389=) c.1044C>G (p.Pro348=) c.1164C>G (p.Pro388=) c.*556C>G (n.*556C>G) n.1413C>G n.1561C>G c.309C>G (p.Pro103=) c.798C>G (p.Pro266=) n.2145C>G | |
1 | g.11794851G>T | CA416362939 | MTHFR | c.1167C>A (p.Pro389=) c.1044C>A (p.Pro348=) c.1164C>A (p.Pro388=) c.*556C>A (n.*556C>A) n.1413C>A n.1561C>A c.309C>A (p.Pro103=) c.798C>A (p.Pro266=) n.2145C>A | |
1 | g.11794852G>A | CA338479865 | MTHFR | c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.*555C>T (n.*555C>T) n.1412C>T n.1560C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) n.2144C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794852G>C | CA338479867 | MTHFR | c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.*555C>G (n.*555C>G) n.1412C>G n.1560C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) n.2144C>G | |
1 | g.11794852G>T | CA338479869 | MTHFR | c.1166C>A (p.Pro389His) c.1043C>A (p.Pro348His) c.1163C>A (p.Pro388His) c.*555C>A (n.*555C>A) n.1412C>A n.1560C>A c.308C>A (p.Pro103His) c.797C>A (p.Pro266His) n.2144C>A | |
1 | g.11794853G>A | CA198617 | MTHFR | c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.*554C>T (n.*554C>T) n.1411C>T n.1559C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) n.2143C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794853G>C | CA338479872 | MTHFR | c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.*554C>G (n.*554C>G) n.1411C>G n.1559C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) n.2143C>G | |
1 | g.11794853G= | CA1153800187 | MTHFR | c.1165C= (p.Pro389=) c.1042C= (p.Pro348=) c.1162C= (p.Pro388=) c.*554C= (n.*554C=) n.1411C= n.1559C= c.307C= (p.Pro103=) c.796C= (p.Pro266=) n.2143C= | |
1 | g.11794853G>T | CA338479874 | MTHFR | c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.*554C>A (n.*554C>A) n.1411C>A n.1559C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) n.2143C>A | |
1 | g.11794854T>A | CA416362954 | MTHFR | c.1164A>T (p.Leu388=) c.1041A>T (p.Leu347=) c.1161A>T (p.Leu387=) c.*553A>T (n.*553A>T) n.1410A>T n.1558A>T c.306A>T (p.Leu102=) c.795A>T (p.Leu265=) n.2142A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794854T>C | CA416362955 | MTHFR | c.1164A>G (p.Leu388=) c.1041A>G (p.Leu347=) c.1161A>G (p.Leu387=) c.*553A>G (n.*553A>G) n.1410A>G n.1558A>G c.306A>G (p.Leu102=) c.795A>G (p.Leu265=) n.2142A>G | |
1 | g.11794854T>G | CA416362956 | MTHFR | c.1164A>C (p.Leu388=) c.1041A>C (p.Leu347=) c.1161A>C (p.Leu387=) c.*553A>C (n.*553A>C) n.1410A>C n.1558A>C c.306A>C (p.Leu102=) c.795A>C (p.Leu265=) n.2142A>C | |
1 | g.11794854T= | CA1153800195 | MTHFR | c.1164A= (p.Leu388=) c.1041A= (p.Leu347=) c.1161A= (p.Leu387=) c.*553A= (n.*553A=) n.1410A= n.1558A= c.306A= (p.Leu102=) c.795A= (p.Leu265=) n.2142A= | |
1 | g.11794855A>C | CA338479878 | MTHFR | c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.*552T>G (n.*552T>G) n.1409T>G n.1557T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) n.2141T>G | |
1 | g.11794855A>G | CA338479881 | MTHFR | c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.*552T>C (n.*552T>C) n.1409T>C n.1557T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) n.2141T>C | |
1 | g.11794855A>T | CA338479879 | MTHFR | c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.*552T>A (n.*552T>A) n.1409T>A n.1557T>A c.305T>A (p.Leu102Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) n.2141T>A | |
1 | g.11794856G>A | CA416362959 | MTHFR | c.1162C>T (p.Leu388=) c.1039C>T (p.Leu347=) c.1159C>T (p.Leu387=) c.*551C>T (n.*551C>T) n.1408C>T n.1556C>T c.304C>T (p.Leu102=) c.793C>T (p.Leu265=) n.2140C>T | |
1 | g.11794856G>C | CA338479885 | MTHFR | c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.*551C>G (n.*551C>G) n.1408C>G n.1556C>G c.304C>G (p.Leu102Val) c.793C>G (p.Leu265Val) n.2140C>G | |
1 | g.11794856G>T | CA338479887 | MTHFR | c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.*551C>A (n.*551C>A) n.1408C>A n.1556C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) c.793C>A (p.Leu265Ile) n.2140C>A | |
1 | g.11794857G>A | CA416362963 | MTHFR | c.1161C>T (p.Pro387=) c.1038C>T (p.Pro346=) c.1158C>T (p.Pro386=) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1407C>T n.1555C>T c.303C>T (p.Pro101=) c.792C>T (p.Pro264=) n.2139C>T | ClinVar |
1 | g.11794857G>C | CA416362965 | MTHFR | c.1161C>G (p.Pro387=) c.1038C>G (p.Pro346=) c.1158C>G (p.Pro386=) c.*550C>G (n.*550C>G) n.1407C>G n.1555C>G c.303C>G (p.Pro101=) c.792C>G (p.Pro264=) n.2139C>G | |
1 | g.11794857G>T | CA416362967 | MTHFR | c.1161C>A (p.Pro387=) c.1038C>A (p.Pro346=) c.1158C>A (p.Pro386=) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1407C>A n.1555C>A c.303C>A (p.Pro101=) c.792C>A (p.Pro264=) n.2139C>A | |
1 | g.11794860_11794878del | CA2573130502 | MTHFR | c.1155-12_1161del c.1032-12_1038del c.1152-12_1158del c.*544-12_*550del n.1389_1407del n.1537_1555del c.297-12_303del c.786-12_792del n.2121_2139del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794858G>A | CA338479889 | MTHFR | c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1406C>T n.1554C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) n.2138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794858G>C | CA595461 | MTHFR | c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.*549C>G (n.*549C>G) n.1406C>G n.1554C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) n.2138C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794858G= | CA1153800198 | MTHFR | c.1160C= (p.Pro387=) c.1037C= (p.Pro346=) c.1157C= (p.Pro386=) c.*549C= (n.*549C=) n.1406C= n.1554C= c.302C= (p.Pro101=) c.791C= (p.Pro264=) n.2138C= | |
1 | g.11794858G>T | CA338479893 | MTHFR | c.1160C>A (p.Pro387His) c.1037C>A (p.Pro346His) c.1157C>A (p.Pro386His) c.*549C>A (n.*549C>A) n.1406C>A n.1554C>A c.302C>A (p.Pro101His) c.791C>A (p.Pro264His) n.2138C>A | COSMIC |
1 | g.11794859G>A | CA338479897 | MTHFR | c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.*548C>T (n.*548C>T) n.1405C>T n.1553C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) n.2137C>T | |
1 | g.11794859G>C | CA338479899 | MTHFR | c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.*548C>G (n.*548C>G) n.1405C>G n.1553C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) n.2137C>G | |
1 | g.11794859G>T | CA338479901 | MTHFR | c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.*548C>A (n.*548C>A) n.1405C>A n.1553C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) n.2137C>A | |
1 | g.11794860A>C | CA416362977 | MTHFR | c.1158T>G (p.Arg386=) c.1035T>G (p.Arg345=) c.1155T>G (p.Arg385=) c.*547T>G (n.*547T>G) n.1404T>G n.1552T>G c.300T>G (p.Arg100=) c.789T>G (p.Arg263=) n.2136T>G | |
1 | g.11794860A>G | CA416362978 | MTHFR | c.1158T>C (p.Arg386=) c.1035T>C (p.Arg345=) c.1155T>C (p.Arg385=) c.*547T>C (n.*547T>C) n.1404T>C n.1552T>C c.300T>C (p.Arg100=) c.789T>C (p.Arg263=) n.2136T>C | |
1 | g.11794860A>T | CA416362979 | MTHFR | c.1158T>A (p.Arg386=) c.1035T>A (p.Arg345=) c.1155T>A (p.Arg385=) c.*547T>A (n.*547T>A) n.1404T>A n.1552T>A c.300T>A (p.Arg100=) c.789T>A (p.Arg263=) n.2136T>A | |
1 | g.11794861C>A | CA338479904 | MTHFR | c.1157G>T (p.Arg386Leu) c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.*546G>T (n.*546G>T) n.1403G>T n.1551G>T c.299G>T (p.Arg100Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) n.2135G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794861C= | CA1153800205 | MTHFR | c.1157G= (p.Arg386=) c.1034G= (p.Arg345=) c.1154G= (p.Arg385=) c.*546G= (n.*546G=) n.1403G= n.1551G= c.299G= (p.Arg100=) c.788G= (p.Arg263=) n.2135G= | |
1 | g.11794861C>G | CA338479905 | MTHFR | c.1157G>C (p.Arg386Pro) c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.*546G>C (n.*546G>C) n.1403G>C n.1551G>C c.299G>C (p.Arg100Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) n.2135G>C | |
1 | g.11794861C>T | CA247236 | MTHFR | c.1157G>A (p.Arg386His) c.1034G>A (p.Arg345His) c.1154G>A (p.Arg385His) c.*546G>A (n.*546G>A) n.1403G>A n.1551G>A c.299G>A (p.Arg100His) c.788G>A (p.Arg263His) n.2135G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11794862G>A | CA595462 | MTHFR | c.1156C>T (p.Arg386Cys) c.1033C>T (p.Arg345Cys) c.1153C>T (p.Arg385Cys) c.*545C>T (n.*545C>T) n.1402C>T n.1550C>T c.298C>T (p.Arg100Cys) c.787C>T (p.Arg263Cys) n.2134C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11794862G>C | CA338479912 | MTHFR | c.1156C>G (p.Arg386Gly) c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.*545C>G (n.*545C>G) n.1402C>G n.1550C>G c.298C>G (p.Arg100Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) n.2134C>G | |
1 | g.11794862G= | CA1153800213 | MTHFR | c.1156C= (p.Arg386=) c.1033C= (p.Arg345=) c.1153C= (p.Arg385=) c.*545C= (n.*545C=) n.1402C= n.1550C= c.298C= (p.Arg100=) c.787C= (p.Arg263=) n.2134C= | |
1 | g.11794862G>T | CA338479909 | MTHFR | c.1156C>A (p.Arg386Ser) c.1033C>A (p.Arg345Ser) c.1153C>A (p.Arg385Ser) c.*545C>A (n.*545C>A) n.1402C>A n.1550C>A c.298C>A (p.Arg100Ser) c.787C>A (p.Arg263Ser) n.2134C>A | |
1 | g.11794863C>A | CA338479916 | MTHFR | c.1155G>T (p.Arg385Ser) c.1032G>T (p.Arg344Ser) c.1152G>T (p.Arg384Ser) c.*544G>T (n.*544G>T) n.1401G>T n.1549G>T c.297G>T (p.Arg99Ser) c.786G>T (p.Arg262Ser) n.2133G>T | |
1 | g.11794863C>G | CA338479918 | MTHFR | c.1155G>C (p.Arg385Ser) c.1032G>C (p.Arg344Ser) c.1152G>C (p.Arg384Ser) c.*544G>C (n.*544G>C) n.1401G>C n.1549G>C c.297G>C (p.Arg99Ser) c.786G>C (p.Arg262Ser) n.2133G>C | |
1 | g.11794863C>T | CA416362996 | MTHFR | c.1155G>A (p.Arg385=) c.1032G>A (p.Arg344=) c.1152G>A (p.Arg384=) c.*544G>A (n.*544G>A) n.1401G>A n.1549G>A c.297G>A (p.Arg99=) c.786G>A (p.Arg262=) n.2133G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794864C>A | CA338479922 | MTHFR | c.1155-1G>T (n.1155-1G>T) c.1032-1G>T (n.1032-1G>T) c.1152-1G>T (n.1152-1G>T) c.*544-1G>T (n.*544-1G>T) n.1400G>T n.1548G>T c.297-1G>T (n.297-1G>T) c.786-1G>T (n.786-1G>T) n.2132G>T | |
1 | g.11794864C>G | CA338479924 | MTHFR | c.1155-1G>C (n.1155-1G>C) c.1032-1G>C (n.1032-1G>C) c.1152-1G>C (n.1152-1G>C) c.*544-1G>C (n.*544-1G>C) n.1400G>C n.1548G>C c.297-1G>C (n.297-1G>C) c.786-1G>C (n.786-1G>C) n.2132G>C | ClinVar |
1 | g.11794864C>T | CA338479927 | MTHFR | c.1155-1G>A (n.1155-1G>A) c.1032-1G>A (n.1032-1G>A) c.1152-1G>A (n.1152-1G>A) c.*544-1G>A (n.*544-1G>A) n.1400G>A n.1548G>A c.297-1G>A (n.297-1G>A) c.786-1G>A (n.786-1G>A) n.2132G>A | |
1 | g.11794865T>A | CA338479930 | MTHFR | c.1155-2A>T (n.1155-2A>T) c.1032-2A>T (n.1032-2A>T) c.1152-2A>T (n.1152-2A>T) c.*544-2A>T (n.*544-2A>T) n.1399A>T n.1547A>T c.297-2A>T (n.297-2A>T) c.786-2A>T (n.786-2A>T) n.2131A>T | |
1 | g.11794865T>C | CA338479932 | MTHFR | c.1155-2A>G (n.1155-2A>G) c.1032-2A>G (n.1032-2A>G) c.1152-2A>G (n.1152-2A>G) c.*544-2A>G (n.*544-2A>G) n.1399A>G n.1547A>G c.297-2A>G (n.297-2A>G) c.786-2A>G (n.786-2A>G) n.2131A>G | |
1 | g.11794865T>G | CA338479934 | MTHFR | c.1155-2A>C (n.1155-2A>C) c.1032-2A>C (n.1032-2A>C) c.1152-2A>C (n.1152-2A>C) c.*544-2A>C (n.*544-2A>C) n.1399A>C n.1547A>C c.297-2A>C (n.297-2A>C) c.786-2A>C (n.786-2A>C) n.2131A>C | |
1 | g.11794866G>A | CA521455044 | MTHFR | c.1155-3C>T (n.1155-3C>T) c.1032-3C>T (n.1032-3C>T) c.1152-3C>T (n.1152-3C>T) c.*544-3C>T (n.*544-3C>T) n.1398C>T n.1546C>T c.297-3C>T (n.297-3C>T) c.786-3C>T (n.786-3C>T) n.2130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794866G= | CA1153800223 | MTHFR | c.1155-3C= (n.1155-3C=) c.1032-3C= (n.1032-3C=) c.1152-3C= (n.1152-3C=) c.*544-3C= (n.*544-3C=) n.1398C= n.1546C= c.297-3C= (n.297-3C=) c.786-3C= (n.786-3C=) n.2130C= | |
1 | g.11794867G>A | CA18001374 | MTHFR | c.1155-4C>T (n.1155-4C>T) c.1032-4C>T (n.1032-4C>T) c.1152-4C>T (n.1152-4C>T) c.*544-4C>T (n.*544-4C>T) n.1397C>T n.1545C>T c.297-4C>T (n.297-4C>T) c.786-4C>T (n.786-4C>T) n.2129C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794867G= | CA1153800227 | MTHFR | c.1155-4C= (n.1155-4C=) c.1032-4C= (n.1032-4C=) c.1152-4C= (n.1152-4C=) c.*544-4C= (n.*544-4C=) n.1397C= n.1545C= c.297-4C= (n.297-4C=) c.786-4C= (n.786-4C=) n.2129C= | |
1 | g.11794868G>A | CA595463 | MTHFR | c.1155-5C>T (n.1155-5C>T) c.1032-5C>T (n.1032-5C>T) c.1152-5C>T (n.1152-5C>T) c.*544-5C>T (n.*544-5C>T) n.1396C>T n.1544C>T c.297-5C>T (n.297-5C>T) c.786-5C>T (n.786-5C>T) n.2128C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.11794868G= | CA1153800248 | MTHFR | c.1155-5C= (n.1155-5C=) c.1032-5C= (n.1032-5C=) c.1152-5C= (n.1152-5C=) c.*544-5C= (n.*544-5C=) n.1396C= n.1544C= c.297-5C= (n.297-5C=) c.786-5C= (n.786-5C=) n.2128C= | |
1 | g.11794868G>T | CA2643295637 | MTHFR | c.1155-5C>A (n.1155-5C>A) c.1032-5C>A (n.1032-5C>A) c.1152-5C>A (n.1152-5C>A) c.*544-5C>A (n.*544-5C>A) n.1396C>A n.1544C>A c.297-5C>A (n.297-5C>A) c.786-5C>A (n.786-5C>A) n.2128C>A | gnomAD v4 |