Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11794680G>A | CA595428 | MTHFR | c.1289+49C>T (n.1289+49C>T) c.1166+49C>T (n.1166+49C>T) c.1286+49C>T (n.1286+49C>T) c.*678+49C>T (n.*678+49C>T) n.1535+49C>T n.1683+49C>T c.431+49C>T (n.431+49C>T) c.920+49C>T (n.920+49C>T) n.2267+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794680G>C | CA2695242815 | MTHFR | c.1289+49C>G (n.1289+49C>G) c.1166+49C>G (n.1166+49C>G) c.1286+49C>G (n.1286+49C>G) c.*678+49C>G (n.*678+49C>G) n.1535+49C>G n.1683+49C>G c.431+49C>G (n.431+49C>G) c.920+49C>G (n.920+49C>G) n.2267+49C>G | dbSNP |
1 | g.11794680G= | CA1143386327 | MTHFR | c.1289+49C= (n.1289+49C=) c.1166+49C= (n.1166+49C=) c.1286+49C= (n.1286+49C=) c.*678+49C= (n.*678+49C=) n.1535+49C= n.1683+49C= c.431+49C= (n.431+49C=) c.920+49C= (n.920+49C=) n.2267+49C= | |
1 | g.11794680G>T | CA2643295473 | MTHFR | c.1289+49C>A (n.1289+49C>A) c.1166+49C>A (n.1166+49C>A) c.1286+49C>A (n.1286+49C>A) c.*678+49C>A (n.*678+49C>A) n.1535+49C>A n.1683+49C>A c.431+49C>A (n.431+49C>A) c.920+49C>A (n.920+49C>A) n.2267+49C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794681C>G | CA2695400047 | MTHFR | c.1289+48G>C (n.1289+48G>C) c.1166+48G>C (n.1166+48G>C) c.1286+48G>C (n.1286+48G>C) c.*678+48G>C (n.*678+48G>C) n.1535+48G>C n.1683+48G>C c.431+48G>C (n.431+48G>C) c.920+48G>C (n.920+48G>C) n.2267+48G>C | dbSNP |
1 | g.11794683C>T | CA2643295475 | MTHFR | c.1289+46G>A (n.1289+46G>A) c.1166+46G>A (n.1166+46G>A) c.1286+46G>A (n.1286+46G>A) c.*678+46G>A (n.*678+46G>A) n.1535+46G>A n.1683+46G>A c.431+46G>A (n.431+46G>A) c.920+46G>A (n.920+46G>A) n.2267+46G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794685C>T | CA2574214183 | MTHFR | c.1289+44G>A (n.1289+44G>A) c.1166+44G>A (n.1166+44G>A) c.1286+44G>A (n.1286+44G>A) c.*678+44G>A (n.*678+44G>A) n.1535+44G>A n.1683+44G>A c.431+44G>A (n.431+44G>A) c.920+44G>A (n.920+44G>A) n.2267+44G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794691C>G | CA2574214184 | MTHFR | c.1289+38G>C (n.1289+38G>C) c.1166+38G>C (n.1166+38G>C) c.1286+38G>C (n.1286+38G>C) c.*678+38G>C (n.*678+38G>C) n.1535+38G>C n.1683+38G>C c.431+38G>C (n.431+38G>C) c.920+38G>C (n.920+38G>C) n.2267+38G>C | |
1 | g.11794691_11794695delinsCAAAG | CA1153799594 | MTHFR | c.1289+34_1289+38delinsCTTTG (n.1289+34_1289+38delinsCTTTG) c.1166+34_1166+38delinsCTTTG (n.1166+34_1166+38delinsCTTTG) c.1286+34_1286+38delinsCTTTG (n.1286+34_1286+38delinsCTTTG) c.*678+34_*678+38delinsCTTTG (n.*678+34_*678+38delinsCTTTG) n.1535+34_1535+38delinsCTTTG n.1683+34_1683+38delinsCTTTG c.431+34_431+38delinsCTTTG (n.431+34_431+38delinsCTTTG) c.920+34_920+38delinsCTTTG (n.920+34_920+38delinsCTTTG) n.2267+34_2267+38delinsCTTTG | |
1 | g.11794694dup | CA2841582153 | MTHFR | c.1289+37dup (n.1289+37dup) c.1166+37dup (n.1166+37dup) c.1286+37dup (n.1286+37dup) c.*678+37dup (n.*678+37dup) n.1535+37dup n.1683+37dup c.431+37dup (n.431+37dup) c.920+37dup (n.920+37dup) n.2267+37dup | |
1 | g.11794693_11794696del | CA595429 | MTHFR | c.1289+34_1289+37del (n.1289+34_1289+37del) c.1166+34_1166+37del (n.1166+34_1166+37del) c.1286+34_1286+37del (n.1286+34_1286+37del) c.*678+34_*678+37del (n.*678+34_*678+37del) n.1535+34_1535+37del n.1683+34_1683+37del c.431+34_431+37del (n.431+34_431+37del) c.920+34_920+37del (n.920+34_920+37del) n.2267+34_2267+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794694A>C | CA2643295480 | MTHFR | c.1289+35T>G (n.1289+35T>G) c.1166+35T>G (n.1166+35T>G) c.1286+35T>G (n.1286+35T>G) c.*678+35T>G (n.*678+35T>G) n.1535+35T>G n.1683+35T>G c.431+35T>G (n.431+35T>G) c.920+35T>G (n.920+35T>G) n.2267+35T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11794695G>C | CA595430 | MTHFR | c.1289+34C>G (n.1289+34C>G) c.1166+34C>G (n.1166+34C>G) c.1286+34C>G (n.1286+34C>G) c.*678+34C>G (n.*678+34C>G) n.1535+34C>G n.1683+34C>G c.431+34C>G (n.431+34C>G) c.920+34C>G (n.920+34C>G) n.2267+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794695G= | CA1153799607 | MTHFR | c.1289+34C= (n.1289+34C=) c.1166+34C= (n.1166+34C=) c.1286+34C= (n.1286+34C=) c.*678+34C= (n.*678+34C=) n.1535+34C= n.1683+34C= c.431+34C= (n.431+34C=) c.920+34C= (n.920+34C=) n.2267+34C= | |
1 | g.11794695G>T | CA2643295484 | MTHFR | c.1289+34C>A (n.1289+34C>A) c.1166+34C>A (n.1166+34C>A) c.1286+34C>A (n.1286+34C>A) c.*678+34C>A (n.*678+34C>A) n.1535+34C>A n.1683+34C>A c.431+34C>A (n.431+34C>A) c.920+34C>A (n.920+34C>A) n.2267+34C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794697T>C | CA595431 | MTHFR | c.1289+32A>G (n.1289+32A>G) c.1166+32A>G (n.1166+32A>G) c.1286+32A>G (n.1286+32A>G) c.*678+32A>G (n.*678+32A>G) n.1535+32A>G n.1683+32A>G c.431+32A>G (n.431+32A>G) c.920+32A>G (n.920+32A>G) n.2267+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794697T= | CA1148464486 | MTHFR | c.1289+32A= (n.1289+32A=) c.1166+32A= (n.1166+32A=) c.1286+32A= (n.1286+32A=) c.*678+32A= (n.*678+32A=) n.1535+32A= n.1683+32A= c.431+32A= (n.431+32A=) c.920+32A= (n.920+32A=) n.2267+32A= | |
1 | g.11794698G>A | CA595432 | MTHFR | c.1289+31C>T (n.1289+31C>T) c.1166+31C>T (n.1166+31C>T) c.1286+31C>T (n.1286+31C>T) c.*678+31C>T (n.*678+31C>T) n.1535+31C>T n.1683+31C>T c.431+31C>T (n.431+31C>T) c.920+31C>T (n.920+31C>T) n.2267+31C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794698G>C | CA2581641500 | MTHFR | c.1289+31C>G (n.1289+31C>G) c.1166+31C>G (n.1166+31C>G) c.1286+31C>G (n.1286+31C>G) c.*678+31C>G (n.*678+31C>G) n.1535+31C>G n.1683+31C>G c.431+31C>G (n.431+31C>G) c.920+31C>G (n.920+31C>G) n.2267+31C>G | |
1 | g.11794698G= | CA1139906354 | MTHFR | c.1289+31C= (n.1289+31C=) c.1166+31C= (n.1166+31C=) c.1286+31C= (n.1286+31C=) c.*678+31C= (n.*678+31C=) n.1535+31C= n.1683+31C= c.431+31C= (n.431+31C=) c.920+31C= (n.920+31C=) n.2267+31C= | |
1 | g.11794698G>T | CA2581641501 | MTHFR | c.1289+31C>A (n.1289+31C>A) c.1166+31C>A (n.1166+31C>A) c.1286+31C>A (n.1286+31C>A) c.*678+31C>A (n.*678+31C>A) n.1535+31C>A n.1683+31C>A c.431+31C>A (n.431+31C>A) c.920+31C>A (n.920+31C>A) n.2267+31C>A | |
1 | g.11794702T>C | CA521455039 | MTHFR | c.1289+27A>G (n.1289+27A>G) c.1166+27A>G (n.1166+27A>G) c.1286+27A>G (n.1286+27A>G) c.*678+27A>G (n.*678+27A>G) n.1535+27A>G n.1683+27A>G c.431+27A>G (n.431+27A>G) c.920+27A>G (n.920+27A>G) n.2267+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794702T>G | CA2643295496 | MTHFR | c.1289+27A>C (n.1289+27A>C) c.1166+27A>C (n.1166+27A>C) c.1286+27A>C (n.1286+27A>C) c.*678+27A>C (n.*678+27A>C) n.1535+27A>C n.1683+27A>C c.431+27A>C (n.431+27A>C) c.920+27A>C (n.920+27A>C) n.2267+27A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11794702T= | CA1153799615 | MTHFR | c.1289+27A= (n.1289+27A=) c.1166+27A= (n.1166+27A=) c.1286+27A= (n.1286+27A=) c.*678+27A= (n.*678+27A=) n.1535+27A= n.1683+27A= c.431+27A= (n.431+27A=) c.920+27A= (n.920+27A=) n.2267+27A= | |
1 | g.11794703T>A | CA2742467944 | MTHFR | c.1289+26A>T (n.1289+26A>T) c.1166+26A>T (n.1166+26A>T) c.1286+26A>T (n.1286+26A>T) c.*678+26A>T (n.*678+26A>T) n.1535+26A>T n.1683+26A>T c.431+26A>T (n.431+26A>T) c.920+26A>T (n.920+26A>T) n.2267+26A>T | |
1 | g.11794709G>A | CA886042703 | MTHFR | c.1289+20C>T (n.1289+20C>T) c.1166+20C>T (n.1166+20C>T) c.1286+20C>T (n.1286+20C>T) c.*678+20C>T (n.*678+20C>T) n.1535+20C>T n.1683+20C>T c.431+20C>T (n.431+20C>T) c.920+20C>T (n.920+20C>T) n.2267+20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794709G>C | CA2643295498 | MTHFR | c.1289+20C>G (n.1289+20C>G) c.1166+20C>G (n.1166+20C>G) c.1286+20C>G (n.1286+20C>G) c.*678+20C>G (n.*678+20C>G) n.1535+20C>G n.1683+20C>G c.431+20C>G (n.431+20C>G) c.920+20C>G (n.920+20C>G) n.2267+20C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11794709G= | CA1153799626 | MTHFR | c.1289+20C= (n.1289+20C=) c.1166+20C= (n.1166+20C=) c.1286+20C= (n.1286+20C=) c.*678+20C= (n.*678+20C=) n.1535+20C= n.1683+20C= c.431+20C= (n.431+20C=) c.920+20C= (n.920+20C=) n.2267+20C= | |
1 | g.11794711A= | CA1153799642 | MTHFR | c.1289+18T= (n.1289+18T=) c.1166+18T= (n.1166+18T=) c.1286+18T= (n.1286+18T=) c.*678+18T= (n.*678+18T=) n.1535+18T= n.1683+18T= c.431+18T= (n.431+18T=) c.920+18T= (n.920+18T=) n.2267+18T= | |
1 | g.11794711A>C | CA2574214185 | MTHFR | c.1289+18T>G (n.1289+18T>G) c.1166+18T>G (n.1166+18T>G) c.1286+18T>G (n.1286+18T>G) c.*678+18T>G (n.*678+18T>G) n.1535+18T>G n.1683+18T>G c.431+18T>G (n.431+18T>G) c.920+18T>G (n.920+18T>G) n.2267+18T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11794711A>G | CA521455040 | MTHFR | c.1289+18T>C (n.1289+18T>C) c.1166+18T>C (n.1166+18T>C) c.1286+18T>C (n.1286+18T>C) c.*678+18T>C (n.*678+18T>C) n.1535+18T>C n.1683+18T>C c.431+18T>C (n.431+18T>C) c.920+18T>C (n.920+18T>C) n.2267+18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11794712G>A | CA18001204 | MTHFR | c.1289+17C>T (n.1289+17C>T) c.1166+17C>T (n.1166+17C>T) c.1286+17C>T (n.1286+17C>T) c.*678+17C>T (n.*678+17C>T) n.1535+17C>T n.1683+17C>T c.431+17C>T (n.431+17C>T) c.920+17C>T (n.920+17C>T) n.2267+17C>T | dbSNP |
1 | g.11794712G= | CA1153799644 | MTHFR | c.1289+17C= (n.1289+17C=) c.1166+17C= (n.1166+17C=) c.1286+17C= (n.1286+17C=) c.*678+17C= (n.*678+17C=) n.1535+17C= n.1683+17C= c.431+17C= (n.431+17C=) c.920+17C= (n.920+17C=) n.2267+17C= | |
1 | g.11794713G= | CA1153799655 | MTHFR | c.1289+16C= (n.1289+16C=) c.1166+16C= (n.1166+16C=) c.1286+16C= (n.1286+16C=) c.*678+16C= (n.*678+16C=) n.1535+16C= n.1683+16C= c.431+16C= (n.431+16C=) c.920+16C= (n.920+16C=) n.2267+16C= | |
1 | g.11794713G>T | CA595433 | MTHFR | c.1289+16C>A (n.1289+16C>A) c.1166+16C>A (n.1166+16C>A) c.1286+16C>A (n.1286+16C>A) c.*678+16C>A (n.*678+16C>A) n.1535+16C>A n.1683+16C>A c.431+16C>A (n.431+16C>A) c.920+16C>A (n.920+16C>A) n.2267+16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.11794714T>C | CA521455041 | MTHFR | c.1289+15A>G (n.1289+15A>G) c.1166+15A>G (n.1166+15A>G) c.1286+15A>G (n.1286+15A>G) c.*678+15A>G (n.*678+15A>G) n.1535+15A>G n.1683+15A>G c.431+15A>G (n.431+15A>G) c.920+15A>G (n.920+15A>G) n.2267+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794714T= | CA1153799660 | MTHFR | c.1289+15A= (n.1289+15A=) c.1166+15A= (n.1166+15A=) c.1286+15A= (n.1286+15A=) c.*678+15A= (n.*678+15A=) n.1535+15A= n.1683+15A= c.431+15A= (n.431+15A=) c.920+15A= (n.920+15A=) n.2267+15A= | |
1 | g.11794717G>A | CA886042717 | MTHFR | c.1289+12C>T (n.1289+12C>T) c.1166+12C>T (n.1166+12C>T) c.1286+12C>T (n.1286+12C>T) c.*678+12C>T (n.*678+12C>T) n.1535+12C>T n.1683+12C>T c.431+12C>T (n.431+12C>T) c.920+12C>T (n.920+12C>T) n.2267+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794717G= | CA1153799664 | MTHFR | c.1289+12C= (n.1289+12C=) c.1166+12C= (n.1166+12C=) c.1286+12C= (n.1286+12C=) c.*678+12C= (n.*678+12C=) n.1535+12C= n.1683+12C= c.431+12C= (n.431+12C=) c.920+12C= (n.920+12C=) n.2267+12C= | |
1 | g.11794718C= | CA1153799667 | MTHFR | c.1289+11G= (n.1289+11G=) c.1166+11G= (n.1166+11G=) c.1286+11G= (n.1286+11G=) c.*678+11G= (n.*678+11G=) n.1535+11G= n.1683+11G= c.431+11G= (n.431+11G=) c.920+11G= (n.920+11G=) n.2267+11G= | |
1 | g.11794718C>T | CA1153799671 | MTHFR | c.1289+11G>A (n.1289+11G>A) c.1166+11G>A (n.1166+11G>A) c.1286+11G>A (n.1286+11G>A) c.*678+11G>A (n.*678+11G>A) n.1535+11G>A n.1683+11G>A c.431+11G>A (n.431+11G>A) c.920+11G>A (n.920+11G>A) n.2267+11G>A | dbSNP |
1 | g.11794720G>A | CA886042718 | MTHFR | c.1289+9C>T (n.1289+9C>T) c.1166+9C>T (n.1166+9C>T) c.1286+9C>T (n.1286+9C>T) c.*678+9C>T (n.*678+9C>T) n.1535+9C>T n.1683+9C>T c.431+9C>T (n.431+9C>T) c.920+9C>T (n.920+9C>T) n.2267+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794720G= | CA1153799679 | MTHFR | c.1289+9C= (n.1289+9C=) c.1166+9C= (n.1166+9C=) c.1286+9C= (n.1286+9C=) c.*678+9C= (n.*678+9C=) n.1535+9C= n.1683+9C= c.431+9C= (n.431+9C=) c.920+9C= (n.920+9C=) n.2267+9C= | |
1 | g.11794720G>T | CA2574214186 | MTHFR | c.1289+9C>A (n.1289+9C>A) c.1166+9C>A (n.1166+9C>A) c.1286+9C>A (n.1286+9C>A) c.*678+9C>A (n.*678+9C>A) n.1535+9C>A n.1683+9C>A c.431+9C>A (n.431+9C>A) c.920+9C>A (n.920+9C>A) n.2267+9C>A | |
1 | g.11794721G>A | CA2739272258 | MTHFR | c.1289+8C>T (n.1289+8C>T) c.1166+8C>T (n.1166+8C>T) c.1286+8C>T (n.1286+8C>T) c.*678+8C>T (n.*678+8C>T) n.1535+8C>T n.1683+8C>T c.431+8C>T (n.431+8C>T) c.920+8C>T (n.920+8C>T) n.2267+8C>T | ClinVar |
1 | g.11794722C>A | CA2643295510 | MTHFR | c.1289+7G>T (n.1289+7G>T) c.1166+7G>T (n.1166+7G>T) c.1286+7G>T (n.1286+7G>T) c.*678+7G>T (n.*678+7G>T) n.1535+7G>T n.1683+7G>T c.431+7G>T (n.431+7G>T) c.920+7G>T (n.920+7G>T) n.2267+7G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794722C>T | CA2697552203 | MTHFR | c.1289+7G>A (n.1289+7G>A) c.1166+7G>A (n.1166+7G>A) c.1286+7G>A (n.1286+7G>A) c.*678+7G>A (n.*678+7G>A) n.1535+7G>A n.1683+7G>A c.431+7G>A (n.431+7G>A) c.920+7G>A (n.920+7G>A) n.2267+7G>A | ClinVar |
1 | g.11794723C= | CA1148306614 | MTHFR | c.1289+6G= (n.1289+6G=) c.1166+6G= (n.1166+6G=) c.1286+6G= (n.1286+6G=) c.*678+6G= (n.*678+6G=) n.1535+6G= n.1683+6G= c.431+6G= (n.431+6G=) c.920+6G= (n.920+6G=) n.2267+6G= | |
1 | g.11794723C>T | CA595434 | MTHFR | c.1289+6G>A (n.1289+6G>A) c.1166+6G>A (n.1166+6G>A) c.1286+6G>A (n.1286+6G>A) c.*678+6G>A (n.*678+6G>A) n.1535+6G>A n.1683+6G>A c.431+6G>A (n.431+6G>A) c.920+6G>A (n.920+6G>A) n.2267+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794724C= | CA1153799682 | MTHFR | c.1289+5G= (n.1289+5G=) c.1166+5G= (n.1166+5G=) c.1286+5G= (n.1286+5G=) c.*678+5G= (n.*678+5G=) n.1535+5G= n.1683+5G= c.431+5G= (n.431+5G=) c.920+5G= (n.920+5G=) n.2267+5G= | |
1 | g.11794724C>G | CA521455042 | MTHFR | c.1289+5G>C (n.1289+5G>C) c.1166+5G>C (n.1166+5G>C) c.1286+5G>C (n.1286+5G>C) c.*678+5G>C (n.*678+5G>C) n.1535+5G>C n.1683+5G>C c.431+5G>C (n.431+5G>C) c.920+5G>C (n.920+5G>C) n.2267+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794727A= | CA1153799689 | MTHFR | c.1289+2T= (n.1289+2T=) c.1166+2T= (n.1166+2T=) c.1286+2T= (n.1286+2T=) c.*678+2T= (n.*678+2T=) n.1535+2T= n.1683+2T= c.431+2T= (n.431+2T=) c.920+2T= (n.920+2T=) n.2267+2T= | |
1 | g.11794727A>C | CA18001217 | MTHFR | c.1289+2T>G (n.1289+2T>G) c.1166+2T>G (n.1166+2T>G) c.1286+2T>G (n.1286+2T>G) c.*678+2T>G (n.*678+2T>G) n.1535+2T>G n.1683+2T>G c.431+2T>G (n.431+2T>G) c.920+2T>G (n.920+2T>G) n.2267+2T>G | dbSNP |
1 | g.11794727A>G | CA338479210 | MTHFR | c.1289+2T>C (n.1289+2T>C) c.1166+2T>C (n.1166+2T>C) c.1286+2T>C (n.1286+2T>C) c.*678+2T>C (n.*678+2T>C) n.1535+2T>C n.1683+2T>C c.431+2T>C (n.431+2T>C) c.920+2T>C (n.920+2T>C) n.2267+2T>C | |
1 | g.11794727A>T | CA338479212 | MTHFR | c.1289+2T>A (n.1289+2T>A) c.1166+2T>A (n.1166+2T>A) c.1286+2T>A (n.1286+2T>A) c.*678+2T>A (n.*678+2T>A) n.1535+2T>A n.1683+2T>A c.431+2T>A (n.431+2T>A) c.920+2T>A (n.920+2T>A) n.2267+2T>A | |
1 | g.11794728C>A | CA338479215 | MTHFR | c.1289+1G>T (n.1289+1G>T) c.1166+1G>T (n.1166+1G>T) c.1286+1G>T (n.1286+1G>T) c.*678+1G>T (n.*678+1G>T) n.1535+1G>T n.1683+1G>T c.431+1G>T (n.431+1G>T) c.920+1G>T (n.920+1G>T) n.2267+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794728C= | CA1153799697 | MTHFR | c.1289+1G= (n.1289+1G=) c.1166+1G= (n.1166+1G=) c.1286+1G= (n.1286+1G=) c.*678+1G= (n.*678+1G=) n.1535+1G= n.1683+1G= c.431+1G= (n.431+1G=) c.920+1G= (n.920+1G=) n.2267+1G= | |
1 | g.11794728C>G | CA338479217 | MTHFR | c.1289+1G>C (n.1289+1G>C) c.1166+1G>C (n.1166+1G>C) c.1286+1G>C (n.1286+1G>C) c.*678+1G>C (n.*678+1G>C) n.1535+1G>C n.1683+1G>C c.431+1G>C (n.431+1G>C) c.920+1G>C (n.920+1G>C) n.2267+1G>C | |
1 | g.11794728C>T | CA338479219 | MTHFR | c.1289+1G>A (n.1289+1G>A) c.1166+1G>A (n.1166+1G>A) c.1286+1G>A (n.1286+1G>A) c.*678+1G>A (n.*678+1G>A) n.1535+1G>A n.1683+1G>A c.431+1G>A (n.431+1G>A) c.920+1G>A (n.920+1G>A) n.2267+1G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.11794729C>A | CA338479222 | MTHFR | c.1289G>T (p.Trp430Leu) c.1166G>T (p.Trp389Leu) c.1286G>T (p.Trp429Leu) c.*678G>T (n.*678G>T) n.1535G>T n.1683G>T c.431G>T (p.Trp144Leu) c.920G>T (p.Trp307Leu) n.2267G>T | |
1 | g.11794729C>G | CA338479224 | MTHFR | c.1289G>C (p.Trp430Ser) c.1166G>C (p.Trp389Ser) c.1286G>C (p.Trp429Ser) c.*678G>C (n.*678G>C) n.1535G>C n.1683G>C c.431G>C (p.Trp144Ser) c.920G>C (p.Trp307Ser) n.2267G>C | |
1 | g.11794729C>T | CA338479226 | MTHFR | c.1289G>A (p.Trp430Ter) c.1166G>A (p.Trp389Ter) c.1286G>A (p.Trp429Ter) c.*678G>A (n.*678G>A) n.1535G>A n.1683G>A c.431G>A (p.Trp144Ter) c.920G>A (p.Trp307Ter) n.2267G>A | |
1 | g.11794730A>C | CA338479230 | MTHFR | c.1288T>G (p.Trp430Gly) c.1165T>G (p.Trp389Gly) c.1285T>G (p.Trp429Gly) c.*677T>G (n.*677T>G) n.1534T>G n.1682T>G c.430T>G (p.Trp144Gly) c.919T>G (p.Trp307Gly) n.2266T>G | |
1 | g.11794730A>G | CA338479232 | MTHFR | c.1288T>C (p.Trp430Arg) c.1165T>C (p.Trp389Arg) c.1285T>C (p.Trp429Arg) c.*677T>C (n.*677T>C) n.1534T>C n.1682T>C c.430T>C (p.Trp144Arg) c.919T>C (p.Trp307Arg) n.2266T>C | |
1 | g.11794730A>T | CA338479235 | MTHFR | c.1288T>A (p.Trp430Arg) c.1165T>A (p.Trp389Arg) c.1285T>A (p.Trp429Arg) c.*677T>A (n.*677T>A) n.1534T>A n.1682T>A c.430T>A (p.Trp144Arg) c.919T>A (p.Trp307Arg) n.2266T>A | |
1 | g.11794731G>A | CA416362362 | MTHFR | c.1287C>T (p.Arg429=) c.1164C>T (p.Arg388=) c.1284C>T (p.Arg428=) c.*676C>T (n.*676C>T) n.1533C>T n.1681C>T c.429C>T (p.Arg143=) c.918C>T (p.Arg306=) n.2265C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794731G>C | CA416362361 | MTHFR | c.1287C>G (p.Arg429=) c.1164C>G (p.Arg388=) c.1284C>G (p.Arg428=) c.*676C>G (n.*676C>G) n.1533C>G n.1681C>G c.429C>G (p.Arg143=) c.918C>G (p.Arg306=) n.2265C>G | |
1 | g.11794731G>T | CA416362359 | MTHFR | c.1287C>A (p.Arg429=) c.1164C>A (p.Arg388=) c.1284C>A (p.Arg428=) c.*676C>A (n.*676C>A) n.1533C>A n.1681C>A c.429C>A (p.Arg143=) c.918C>A (p.Arg306=) n.2265C>A | |
1 | g.11794732C>A | CA338479241 | MTHFR | c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.*675G>T (n.*675G>T) n.1532G>T n.1680G>T c.428G>T (p.Arg143Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) n.2264G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794732C= | CA1153799706 | MTHFR | c.1286G= (p.Arg429=) c.1163G= (p.Arg388=) c.1283G= (p.Arg428=) c.*675G= (n.*675G=) n.1532G= n.1680G= c.428G= (p.Arg143=) c.917G= (p.Arg306=) n.2264G= | |
1 | g.11794732C>G | CA338479239 | MTHFR | c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.*675G>C (n.*675G>C) n.1532G>C n.1680G>C c.428G>C (p.Arg143Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) n.2264G>C | |
1 | g.11794732C>T | CA595435 | MTHFR | c.1286G>A (p.Arg429His) c.1163G>A (p.Arg388His) c.1283G>A (p.Arg428His) c.*675G>A (n.*675G>A) n.1532G>A n.1680G>A c.428G>A (p.Arg143His) c.917G>A (p.Arg306His) n.2264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11794733G>A | CA595436 | MTHFR | c.1285C>T (p.Arg429Cys) c.1162C>T (p.Arg388Cys) c.1282C>T (p.Arg428Cys) c.*674C>T (n.*674C>T) n.1531C>T n.1679C>T c.427C>T (p.Arg143Cys) c.916C>T (p.Arg306Cys) n.2263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794733G>C | CA338479245 | MTHFR | c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.*674C>G (n.*674C>G) n.1531C>G n.1679C>G c.427C>G (p.Arg143Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) n.2263C>G | |
1 | g.11794733G= | CA1143397676 | MTHFR | c.1285C= (p.Arg429=) c.1162C= (p.Arg388=) c.1282C= (p.Arg428=) c.*674C= (n.*674C=) n.1531C= n.1679C= c.427C= (p.Arg143=) c.916C= (p.Arg306=) n.2263C= | |
1 | g.11794733G>T | CA338479247 | MTHFR | c.1285C>A (p.Arg429Ser) c.1162C>A (p.Arg388Ser) c.1282C>A (p.Arg428Ser) c.*674C>A (n.*674C>A) n.1531C>A n.1679C>A c.427C>A (p.Arg143Ser) c.916C>A (p.Arg306Ser) n.2263C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794734G>A | CA416362366 | MTHFR | c.1284C>T (p.Gly428=) c.1161C>T (p.Gly387=) c.1281C>T (p.Gly427=) c.*673C>T (n.*673C>T) n.1530C>T n.1678C>T c.426C>T (p.Gly142=) c.915C>T (p.Gly305=) n.2262C>T | |
1 | g.11794734G>C | CA416362367 | MTHFR | c.1284C>G (p.Gly428=) c.1161C>G (p.Gly387=) c.1281C>G (p.Gly427=) c.*673C>G (n.*673C>G) n.1530C>G n.1678C>G c.426C>G (p.Gly142=) c.915C>G (p.Gly305=) n.2262C>G | |
1 | g.11794734G>T | CA416362368 | MTHFR | c.1284C>A (p.Gly428=) c.1161C>A (p.Gly387=) c.1281C>A (p.Gly427=) c.*673C>A (n.*673C>A) n.1530C>A n.1678C>A c.426C>A (p.Gly142=) c.915C>A (p.Gly305=) n.2262C>A | |
1 | g.11794735C>A | CA338479251 | MTHFR | c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.*672G>T (n.*672G>T) n.1529G>T n.1677G>T c.425G>T (p.Gly142Val) c.914G>T (p.Gly305Val) n.2261G>T | |
1 | g.11794735C= | CA1153799727 | MTHFR | c.1283G= (p.Gly428=) c.1160G= (p.Gly387=) c.1280G= (p.Gly427=) c.*672G= (n.*672G=) n.1529G= n.1677G= c.425G= (p.Gly142=) c.914G= (p.Gly305=) n.2261G= | |
1 | g.11794735C>G | CA338479253 | MTHFR | c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.*672G>C (n.*672G>C) n.1529G>C n.1677G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) n.2261G>C | |
1 | g.11794735C>T | CA338479255 | MTHFR | c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.1280G>A (p.Gly427Asp) c.*672G>A (n.*672G>A) n.1529G>A n.1677G>A c.425G>A (p.Gly142Asp) c.914G>A (p.Gly305Asp) n.2261G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11794735_11794736insGGCAAGCACACCGCGCCCCCAGGAGGGGGTAGGCAGGGGCACACGCTGGGCCAGGGGGTAGAGCTTCTGCT | CA416362372 | MTHFR | c.1282_1283insAGCAGAAGCTCTACCCCCTGGCCCAGCGTGTGCCCCTGCCTACCCCCTCCTGGGGGCGCGGTGTGCTTGCC (p.Gly428GlufsTer38) c.1159_1160insAGCAGAAGCTCTACCCCCTGGCCCAGCGTGTGCCCCTGCCTACCCCCTCCTGGGGGCGCGGTGTGCTTGCC (p.Gly387GlufsTer38) c.1279_1280insAGCAGAAGCTCTACCCCCTGGCCCAGCGTGTGCCCCTGCCTACCCCCTCCTGGGGGCGCGGTGTGCTTGCC (p.Gly427GlufsTer38) c.*671_*672insAGCAGAAGCTCTACCCCCTGGCCCAGCGTGTGCCCCTGCCTACCCCCTCCTGGGGGCGCGGTGTGCTTGCC (n.*671_*672insAGCAGAAGCTCTACCCCCTGGCCCAGCGTGTGCCCCTGCCTACCCCCTCCTGGGGGCGCGGTGTGCTTGCC) n.1528_1529insAGCAGAAGCTCTACCCCCTGGCCCAGCGTGTGCCCCTGCCTACCCCCTCCTGGGGGCGCGGTGTGCTTGCC n.1676_1677insAGCAGAAGCTCTACCCCCTGGCCCAGCGTGTGCCCCTGCCTACCCCCTCCTGGGGGCGCGGTGTGCTTGCC c.424_425insAGCAGAAGCTCTACCCCCTGGCCCAGCGTGTGCCCCTGCCTACCCCCTCCTGGGGGCGCGGTGTGCTTGCC (p.Gly142GlufsTer38) c.913_914insAGCAGAAGCTCTACCCCCTGGCCCAGCGTGTGCCCCTGCCTACCCCCTCCTGGGGGCGCGGTGTGCTTGCC (p.Gly305GlufsTer38) n.2260_2261insAGCAGAAGCTCTACCCCCTGGCCCAGCGTGTGCCCCTGCCTACCCCCTCCTGGGGGCGCGGTGTGCTTGCC | |
1 | g.11794736C>A | CA338479258 | MTHFR | c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.1159G>T (p.Gly387Cys) c.1279G>T (p.Gly427Cys) c.*671G>T (n.*671G>T) n.1528G>T n.1676G>T c.424G>T (p.Gly142Cys) c.913G>T (p.Gly305Cys) n.2260G>T | |
1 | g.11794736C= | CA1143700726 | MTHFR | c.1282G= (p.Gly428=) c.1159G= (p.Gly387=) c.1279G= (p.Gly427=) c.*671G= (n.*671G=) n.1528G= n.1676G= c.424G= (p.Gly142=) c.913G= (p.Gly305=) n.2260G= | |
1 | g.11794736C>G | CA338479260 | MTHFR | c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.*671G>C (n.*671G>C) n.1528G>C n.1676G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) n.2260G>C | |
1 | g.11794736C>T | CA595437 | MTHFR | c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.1279G>A (p.Gly427Ser) c.*671G>A (n.*671G>A) n.1528G>A n.1676G>A c.424G>A (p.Gly142Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) n.2260G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794737G>A | CA595438 | MTHFR | c.1281C>T (p.Asn427=) c.1158C>T (p.Asn386=) c.1278C>T (p.Asn426=) c.*670C>T (n.*670C>T) n.1527C>T n.1675C>T c.423C>T (p.Asn141=) c.912C>T (p.Asn304=) n.2259C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794737G>C | CA338479265 | MTHFR | c.1281C>G (p.Asn427Lys) c.1158C>G (p.Asn386Lys) c.1278C>G (p.Asn426Lys) c.*670C>G (n.*670C>G) n.1527C>G n.1675C>G c.423C>G (p.Asn141Lys) c.912C>G (p.Asn304Lys) n.2259C>G | |
1 | g.11794737G= | CA1153799743 | MTHFR | c.1281C= (p.Asn427=) c.1158C= (p.Asn386=) c.1278C= (p.Asn426=) c.*670C= (n.*670C=) n.1527C= n.1675C= c.423C= (p.Asn141=) c.912C= (p.Asn304=) n.2259C= | |
1 | g.11794737G>T | CA338479267 | MTHFR | c.1281C>A (p.Asn427Lys) c.1158C>A (p.Asn386Lys) c.1278C>A (p.Asn426Lys) c.*670C>A (n.*670C>A) n.1527C>A n.1675C>A c.423C>A (p.Asn141Lys) c.912C>A (p.Asn304Lys) n.2259C>A | |
1 | g.11794738T>A | CA338479270 | MTHFR | c.1280A>T (p.Asn427Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.*669A>T (n.*669A>T) n.1526A>T n.1674A>T c.422A>T (p.Asn141Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) n.2258A>T | |
1 | g.11794738T>C | CA338479275 | MTHFR | c.1280A>G (p.Asn427Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.*669A>G (n.*669A>G) n.1526A>G n.1674A>G c.422A>G (p.Asn141Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) n.2258A>G | |
1 | g.11794738T>G | CA338479272 | MTHFR | c.1280A>C (p.Asn427Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.*669A>C (n.*669A>C) n.1526A>C n.1674A>C c.422A>C (p.Asn141Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) n.2258A>C | |
1 | g.11794739T>A | CA338479278 | MTHFR | c.1279A>T (p.Asn427Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.*668A>T (n.*668A>T) n.1525A>T n.1673A>T c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) n.2257A>T | |
1 | g.11794739T>C | CA338479280 | MTHFR | c.1279A>G (p.Asn427Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.*668A>G (n.*668A>G) n.1525A>G n.1673A>G c.421A>G (p.Asn141Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) n.2257A>G | |
1 | g.11794739T>G | CA338479282 | MTHFR | c.1279A>C (p.Asn427His) c.1156A>C (p.Asn386His) c.1276A>C (p.Asn426His) c.*668A>C (n.*668A>C) n.1525A>C n.1673A>C c.421A>C (p.Asn141His) c.910A>C (p.Asn304His) n.2257A>C | |
1 | g.11794740A= | CA1141372670 | MTHFR | c.1278T= (p.Pro426=) c.1155T= (p.Pro385=) c.1275T= (p.Pro425=) c.*667T= (n.*667T=) n.1524T= n.1672T= c.420T= (p.Pro140=) c.909T= (p.Pro303=) n.2256T= | |
1 | g.11794740A>C | CA416362378 | MTHFR | c.1278T>G (p.Pro426=) c.1155T>G (p.Pro385=) c.1275T>G (p.Pro425=) c.*667T>G (n.*667T>G) n.1524T>G n.1672T>G c.420T>G (p.Pro140=) c.909T>G (p.Pro303=) n.2256T>G | |
1 | g.11794740A>G | CA595439 | MTHFR | c.1278T>C (p.Pro426=) c.1155T>C (p.Pro385=) c.1275T>C (p.Pro425=) c.*667T>C (n.*667T>C) n.1524T>C n.1672T>C c.420T>C (p.Pro140=) c.909T>C (p.Pro303=) n.2256T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794740A>T | CA416362380 | MTHFR | c.1278T>A (p.Pro426=) c.1155T>A (p.Pro385=) c.1275T>A (p.Pro425=) c.*667T>A (n.*667T>A) n.1524T>A n.1672T>A c.420T>A (p.Pro140=) c.909T>A (p.Pro303=) n.2256T>A | |
1 | g.11794741G>A | CA338479287 | MTHFR | c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.*666C>T (n.*666C>T) n.1523C>T n.1671C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.2255C>T | |
1 | g.11794741G>C | CA338479289 | MTHFR | c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.*666C>G (n.*666C>G) n.1523C>G n.1671C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) n.2255C>G | |
1 | g.11794741G>T | CA338479291 | MTHFR | c.1277C>A (p.Pro426His) c.1154C>A (p.Pro385His) c.1274C>A (p.Pro425His) c.*666C>A (n.*666C>A) n.1523C>A n.1671C>A c.419C>A (p.Pro140His) c.908C>A (p.Pro303His) n.2255C>A | |
1 | g.11794742G>A | CA338479299 | MTHFR | c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.*665C>T (n.*665C>T) n.1522C>T n.1670C>T c.418C>T (p.Pro140Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.2254C>T | |
1 | g.11794742G>C | CA338479295 | MTHFR | c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.*665C>G (n.*665C>G) n.1522C>G n.1670C>G c.418C>G (p.Pro140Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.2254C>G | |
1 | g.11794742G>T | CA338479297 | MTHFR | c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.*665C>A (n.*665C>A) n.1522C>A n.1670C>A c.418C>A (p.Pro140Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.2254C>A | |
1 | g.11794743G>A | CA416362385 | MTHFR | c.1275C>T (p.Phe425=) c.1152C>T (p.Phe384=) c.1272C>T (p.Phe424=) c.*664C>T (n.*664C>T) n.1521C>T n.1669C>T c.417C>T (p.Phe139=) c.906C>T (p.Phe302=) n.2253C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11794743G>C | CA338479301 | MTHFR | c.1275C>G (p.Phe425Leu) c.1152C>G (p.Phe384Leu) c.1272C>G (p.Phe424Leu) c.*664C>G (n.*664C>G) n.1521C>G n.1669C>G c.417C>G (p.Phe139Leu) c.906C>G (p.Phe302Leu) n.2253C>G | |
1 | g.11794743G= | CA1153799751 | MTHFR | c.1275C= (p.Phe425=) c.1152C= (p.Phe384=) c.1272C= (p.Phe424=) c.*664C= (n.*664C=) n.1521C= n.1669C= c.417C= (p.Phe139=) c.906C= (p.Phe302=) n.2253C= | |
1 | g.11794743G>T | CA338479303 | MTHFR | c.1275C>A (p.Phe425Leu) c.1152C>A (p.Phe384Leu) c.1272C>A (p.Phe424Leu) c.*664C>A (n.*664C>A) n.1521C>A n.1669C>A c.417C>A (p.Phe139Leu) c.906C>A (p.Phe302Leu) n.2253C>A | |
1 | g.11794743_11794744delinsC | CA2695197965 | MTHFR | c.1274_1275delinsG (p.Phe425CysfsTer17) c.1151_1152delinsG (p.Phe384CysfsTer17) c.1271_1272delinsG (p.Phe424CysfsTer17) c.*663_*664delinsG (n.*663_*664delinsG) n.1520_1521delinsG n.1668_1669delinsG c.416_417delinsG (p.Phe139CysfsTer17) c.905_906delinsG (p.Phe302CysfsTer17) n.2252_2253delinsG | ClinVar |
1 | g.11794744A>C | CA338479305 | MTHFR | c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.*663T>G (n.*663T>G) n.1520T>G n.1668T>G c.416T>G (p.Phe139Cys) c.905T>G (p.Phe302Cys) n.2252T>G | |
1 | g.11794744A>G | CA338479307 | MTHFR | c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.*663T>C (n.*663T>C) n.1520T>C n.1668T>C c.416T>C (p.Phe139Ser) c.905T>C (p.Phe302Ser) n.2252T>C | |
1 | g.11794744A>T | CA338479309 | MTHFR | c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.*663T>A (n.*663T>A) n.1520T>A n.1668T>A c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.905T>A (p.Phe302Tyr) n.2252T>A | |
1 | g.11794745A>C | CA338479313 | MTHFR | c.1273T>G (p.Phe425Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1270T>G (p.Phe424Val) c.*662T>G (n.*662T>G) n.1519T>G n.1667T>G c.415T>G (p.Phe139Val) c.904T>G (p.Phe302Val) n.2251T>G | |
1 | g.11794745A>G | CA338479317 | MTHFR | c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.*662T>C (n.*662T>C) n.1519T>C n.1667T>C c.415T>C (p.Phe139Leu) c.904T>C (p.Phe302Leu) n.2251T>C | |
1 | g.11794745A>T | CA338479315 | MTHFR | c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.*662T>A (n.*662T>A) n.1519T>A n.1667T>A c.415T>A (p.Phe139Ile) c.904T>A (p.Phe302Ile) n.2251T>A | |
1 | g.11794746C>A | CA338479320 | MTHFR | c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.*661G>T (n.*661G>T) n.1518G>T n.1666G>T c.414G>T (p.Glu138Asp) c.903G>T (p.Glu301Asp) n.2250G>T | |
1 | g.11794746C>G | CA338479322 | MTHFR | c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.*661G>C (n.*661G>C) n.1518G>C n.1666G>C c.414G>C (p.Glu138Asp) c.903G>C (p.Glu301Asp) n.2250G>C | |
1 | g.11794746C>T | CA416362392 | MTHFR | c.1272G>A (p.Glu424=) c.1149G>A (p.Glu383=) c.1269G>A (p.Glu423=) c.*661G>A (n.*661G>A) n.1518G>A n.1666G>A c.414G>A (p.Glu138=) c.903G>A (p.Glu301=) n.2250G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794747T>A | CA338479325 | MTHFR | c.1271A>T (p.Glu424Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.*660A>T (n.*660A>T) n.1517A>T n.1665A>T c.413A>T (p.Glu138Val) c.902A>T (p.Glu301Val) n.2249A>T | |
1 | g.11794747T>C | CA338479327 | MTHFR | c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.*660A>G (n.*660A>G) n.1517A>G n.1665A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) n.2249A>G | |
1 | g.11794747T>G | CA338479330 | MTHFR | c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.*660A>C (n.*660A>C) n.1517A>C n.1665A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) n.2249A>C | |
1 | g.11794748C>A | CA338479332 | MTHFR | c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.*659G>T (n.*659G>T) n.1516G>T n.1664G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) n.2248G>T | |
1 | g.11794748C>G | CA338479335 | MTHFR | c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.*659G>C (n.*659G>C) n.1516G>C n.1664G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) n.2248G>C | |
1 | g.11794748C>T | CA338479337 | MTHFR | c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.*659G>A (n.*659G>A) n.1516G>A n.1664G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) n.2248G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794749G>A | CA595440 | MTHFR | c.1269C>T (p.Asp423=) c.1146C>T (p.Asp382=) c.1266C>T (p.Asp422=) c.*658C>T (n.*658C>T) n.1515C>T n.1663C>T c.411C>T (p.Asp137=) c.900C>T (p.Asp300=) n.2247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794749G>C | CA338479345 | MTHFR | c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.1266C>G (p.Asp422Glu) c.*658C>G (n.*658C>G) n.1515C>G n.1663C>G c.411C>G (p.Asp137Glu) c.900C>G (p.Asp300Glu) n.2247C>G | |
1 | g.11794749G= | CA1153799754 | MTHFR | c.1269C= (p.Asp423=) c.1146C= (p.Asp382=) c.1266C= (p.Asp422=) c.*658C= (n.*658C=) n.1515C= n.1663C= c.411C= (p.Asp137=) c.900C= (p.Asp300=) n.2247C= | |
1 | g.11794749G>T | CA338479348 | MTHFR | c.1269C>A (p.Asp423Glu) c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.1266C>A (p.Asp422Glu) c.*658C>A (n.*658C>A) n.1515C>A n.1663C>A c.411C>A (p.Asp137Glu) c.900C>A (p.Asp300Glu) n.2247C>A | |
1 | g.11794750T>A | CA338479351 | MTHFR | c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1145A>T (p.Asp382Val) c.1265A>T (p.Asp422Val) c.*657A>T (n.*657A>T) n.1514A>T n.1662A>T c.410A>T (p.Asp137Val) c.899A>T (p.Asp300Val) n.2246A>T | |
1 | g.11794750T>C | CA338479355 | MTHFR | c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.*657A>G (n.*657A>G) n.1514A>G n.1662A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) n.2246A>G | |
1 | g.11794750T>G | CA338479353 | MTHFR | c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.*657A>C (n.*657A>C) n.1514A>C n.1662A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) n.2246A>C | |
1 | g.11794750_11794751delinsTC | CA1153799804 | MTHFR | c.1267_1268delinsGA (p.Asp423=) c.1144_1145delinsGA (p.Asp382=) c.1264_1265delinsGA (p.Asp422=) c.*656_*657delinsGA (n.*656_*657delinsGA) n.1513_1514delinsGA n.1661_1662delinsGA c.409_410delinsGA (p.Asp137=) c.898_899delinsGA (p.Asp300=) n.2245_2246delinsGA | |
1 | g.11794751C>A | CA338479357 | MTHFR | c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.*656G>T (n.*656G>T) n.1513G>T n.1661G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.2245G>T | |
1 | g.11794751C>G | CA338479360 | MTHFR | c.1267G>C (p.Asp423His) c.1144G>C (p.Asp382His) c.1264G>C (p.Asp422His) c.*656G>C (n.*656G>C) n.1513G>C n.1661G>C c.409G>C (p.Asp137His) c.898G>C (p.Asp300His) n.2245G>C | |
1 | g.11794751C>T | CA338479363 | MTHFR | c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.*656G>A (n.*656G>A) n.1513G>A n.1661G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) n.2245G>A | |
1 | g.11794751_11794753delinsCCC | CA1148479371 | MTHFR | c.1265_1267delinsGGG (p.Trp422=) c.1142_1144delinsGGG (p.Trp381=) c.1262_1264delinsGGG (p.Trp421=) c.*654_*656delinsGGG (n.*654_*656delinsGGG) n.1511_1513delinsGGG n.1659_1661delinsGGG c.407_409delinsGGG (p.Trp136=) c.896_898delinsGGG (p.Trp299=) n.2243_2245delinsGGG | |
1 | g.11794753del | CA595441 | MTHFR | c.1267del (p.Asp423ThrfsTer19) c.1144del (p.Asp382ThrfsTer19) c.1264del (p.Asp422ThrfsTer19) c.*656del (n.*656del) n.1513del n.1661del c.409del (p.Asp137ThrfsTer19) c.898del (p.Asp300ThrfsTer19) n.2245del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.11794752C>A | CA338479366 | MTHFR | c.1266G>T (p.Trp422Cys) c.1143G>T (p.Trp381Cys) c.1263G>T (p.Trp421Cys) c.*655G>T (n.*655G>T) n.1512G>T n.1660G>T c.408G>T (p.Trp136Cys) c.897G>T (p.Trp299Cys) n.2244G>T | |
1 | g.11794752C>G | CA338479368 | MTHFR | c.1266G>C (p.Trp422Cys) c.1143G>C (p.Trp381Cys) c.1263G>C (p.Trp421Cys) c.*655G>C (n.*655G>C) n.1512G>C n.1660G>C c.408G>C (p.Trp136Cys) c.897G>C (p.Trp299Cys) n.2244G>C | |
1 | g.11794752C>T | CA338479370 | MTHFR | c.1266G>A (p.Trp422Ter) c.1143G>A (p.Trp381Ter) c.1263G>A (p.Trp421Ter) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1512G>A n.1660G>A c.408G>A (p.Trp136Ter) c.897G>A (p.Trp299Ter) n.2244G>A | |
1 | g.11794753C>A | CA338479374 | MTHFR | c.1265G>T (p.Trp422Leu) c.1142G>T (p.Trp381Leu) c.1262G>T (p.Trp421Leu) c.*654G>T (n.*654G>T) n.1511G>T n.1659G>T c.407G>T (p.Trp136Leu) c.896G>T (p.Trp299Leu) n.2243G>T | |
1 | g.11794753C= | CA1153799812 | MTHFR | c.1265G= (p.Trp422=) c.1142G= (p.Trp381=) c.1262G= (p.Trp421=) c.*654G= (n.*654G=) n.1511G= n.1659G= c.407G= (p.Trp136=) c.896G= (p.Trp299=) n.2243G= | |
1 | g.11794753C>G | CA338479375 | MTHFR | c.1265G>C (p.Trp422Ser) c.1142G>C (p.Trp381Ser) c.1262G>C (p.Trp421Ser) c.*654G>C (n.*654G>C) n.1511G>C n.1659G>C c.407G>C (p.Trp136Ser) c.896G>C (p.Trp299Ser) n.2243G>C | dbSNP |
1 | g.11794753C>T | CA338479378 | MTHFR | c.1265G>A (p.Trp422Ter) c.1142G>A (p.Trp381Ter) c.1262G>A (p.Trp421Ter) c.*654G>A (n.*654G>A) n.1511G>A n.1659G>A c.407G>A (p.Trp136Ter) c.896G>A (p.Trp299Ter) n.2243G>A | ClinVar |
1 | g.11794754A= | CA1153799821 | MTHFR | c.1264T= (p.Trp422=) c.1141T= (p.Trp381=) c.1261T= (p.Trp421=) c.*653T= (n.*653T=) n.1510T= n.1658T= c.406T= (p.Trp136=) c.895T= (p.Trp299=) n.2242T= | |
1 | g.11794754A>C | CA338479382 | MTHFR | c.1264T>G (p.Trp422Gly) c.1141T>G (p.Trp381Gly) c.1261T>G (p.Trp421Gly) c.*653T>G (n.*653T>G) n.1510T>G n.1658T>G c.406T>G (p.Trp136Gly) c.895T>G (p.Trp299Gly) n.2242T>G | |
1 | g.11794754A>G | CA338479384 | MTHFR | c.1264T>C (p.Trp422Arg) c.1141T>C (p.Trp381Arg) c.1261T>C (p.Trp421Arg) c.*653T>C (n.*653T>C) n.1510T>C n.1658T>C c.406T>C (p.Trp136Arg) c.895T>C (p.Trp299Arg) n.2242T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794754A>T | CA338479386 | MTHFR | c.1264T>A (p.Trp422Arg) c.1141T>A (p.Trp381Arg) c.1261T>A (p.Trp421Arg) c.*653T>A (n.*653T>A) n.1510T>A n.1658T>A c.406T>A (p.Trp136Arg) c.895T>A (p.Trp299Arg) n.2242T>A | |
1 | g.11794755C>A | CA338479388 | MTHFR | c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.*652G>T (n.*652G>T) n.1509G>T n.1657G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) c.894G>T (p.Glu298Asp) n.2241G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794755C>G | CA338479390 | MTHFR | c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.*652G>C (n.*652G>C) n.1509G>C n.1657G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) n.2241G>C | |
1 | g.11794755C>T | CA416362415 | MTHFR | c.1263G>A (p.Glu421=) c.1140G>A (p.Glu380=) c.1260G>A (p.Glu420=) c.*652G>A (n.*652G>A) n.1509G>A n.1657G>A c.405G>A (p.Glu135=) c.894G>A (p.Glu298=) n.2241G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794756T>A | CA338479393 | MTHFR | c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.*651A>T (n.*651A>T) n.1508A>T n.1656A>T c.404A>T (p.Glu135Val) c.893A>T (p.Glu298Val) n.2240A>T | |
1 | g.11794756T>C | CA338479395 | MTHFR | c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) n.1508A>G n.1656A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) n.2240A>G | |
1 | g.11794756T>G | CA338479398 | MTHFR | c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.*651A>C (n.*651A>C) n.1508A>C n.1656A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) n.2240A>C | |
1 | g.11794757C>A | CA338479401 | MTHFR | c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.*650G>T (n.*650G>T) n.1507G>T n.1655G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) n.2239G>T | |
1 | g.11794757C>G | CA338479403 | MTHFR | c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.*650G>C (n.*650G>C) n.1507G>C n.1655G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) n.2239G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11794757C>T | CA338479406 | MTHFR | c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.*650G>A (n.*650G>A) n.1507G>A n.1655G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) n.2239G>A | |
1 | g.11794758C>A | CA338479407 | MTHFR | c.1260G>T (p.Gln420His) c.1137G>T (p.Gln379His) c.1257G>T (p.Gln419His) c.*649G>T (n.*649G>T) n.1506G>T n.1654G>T c.402G>T (p.Gln134His) c.891G>T (p.Gln297His) n.2238G>T | |
1 | g.11794758C>G | CA338479408 | MTHFR | c.1260G>C (p.Gln420His) c.1137G>C (p.Gln379His) c.1257G>C (p.Gln419His) c.*649G>C (n.*649G>C) n.1506G>C n.1654G>C c.402G>C (p.Gln134His) c.891G>C (p.Gln297His) n.2238G>C | |
1 | g.11794758C>T | CA416362429 | MTHFR | c.1260G>A (p.Gln420=) c.1137G>A (p.Gln379=) c.1257G>A (p.Gln419=) c.*649G>A (n.*649G>A) n.1506G>A n.1654G>A c.402G>A (p.Gln134=) c.891G>A (p.Gln297=) n.2238G>A | |
1 | g.11794759T>A | CA338479409 | MTHFR | c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.*648A>T (n.*648A>T) n.1505A>T n.1653A>T c.401A>T (p.Gln134Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) n.2237A>T | |
1 | g.11794759T>C | CA338479410 | MTHFR | c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.*648A>G (n.*648A>G) n.1505A>G n.1653A>G c.401A>G (p.Gln134Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) n.2237A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11794759T>G | CA338479411 | MTHFR | c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.*648A>C (n.*648A>C) n.1505A>C n.1653A>C c.401A>C (p.Gln134Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) n.2237A>C | |
1 | g.11794760G>A | CA338479414 | MTHFR | c.1258C>T (p.Gln420Ter) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.*647C>T (n.*647C>T) n.1504C>T n.1652C>T c.400C>T (p.Gln134Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) n.2236C>T | |
1 | g.11794760G>C | CA338479413 | MTHFR | c.1258C>G (p.Gln420Glu) c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.*647C>G (n.*647C>G) n.1504C>G n.1652C>G c.400C>G (p.Gln134Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) n.2236C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794760G= | CA1153799845 | MTHFR | c.1258C= (p.Gln420=) c.1135C= (p.Gln379=) c.1255C= (p.Gln419=) c.*647C= (n.*647C=) n.1504C= n.1652C= c.400C= (p.Gln134=) c.889C= (p.Gln297=) n.2236C= | |
1 | g.11794760G>T | CA338479412 | MTHFR | c.1258C>A (p.Gln420Lys) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.*647C>A (n.*647C>A) n.1504C>A n.1652C>A c.400C>A (p.Gln134Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) n.2236C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.11794761G>A | CA595442 | MTHFR | c.1257C>T (p.Thr419=) c.1134C>T (p.Thr378=) c.1254C>T (p.Thr418=) c.*646C>T (n.*646C>T) n.1503C>T n.1651C>T c.399C>T (p.Thr133=) c.888C>T (p.Thr296=) n.2235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794761G>C | CA416362462 | MTHFR | c.1257C>G (p.Thr419=) c.1134C>G (p.Thr378=) c.1254C>G (p.Thr418=) c.*646C>G (n.*646C>G) n.1503C>G n.1651C>G c.399C>G (p.Thr133=) c.888C>G (p.Thr296=) n.2235C>G | |
1 | g.11794761G= | CA1153799855 | MTHFR | c.1257C= (p.Thr419=) c.1134C= (p.Thr378=) c.1254C= (p.Thr418=) c.*646C= (n.*646C=) n.1503C= n.1651C= c.399C= (p.Thr133=) c.888C= (p.Thr296=) n.2235C= | |
1 | g.11794761G>T | CA416362464 | MTHFR | c.1257C>A (p.Thr419=) c.1134C>A (p.Thr378=) c.1254C>A (p.Thr418=) c.*646C>A (n.*646C>A) n.1503C>A n.1651C>A c.399C>A (p.Thr133=) c.888C>A (p.Thr296=) n.2235C>A | |
1 | g.11794762G>A | CA338479416 | MTHFR | c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.*645C>T (n.*645C>T) n.1502C>T n.1650C>T c.398C>T (p.Thr133Ile) c.887C>T (p.Thr296Ile) n.2234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794762G>C | CA338479415 | MTHFR | c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.*645C>G (n.*645C>G) n.1502C>G n.1650C>G c.398C>G (p.Thr133Ser) c.887C>G (p.Thr296Ser) n.2234C>G | |
1 | g.11794762G= | CA1153799874 | MTHFR | c.1256C= (p.Thr419=) c.1133C= (p.Thr378=) c.1253C= (p.Thr418=) c.*645C= (n.*645C=) n.1502C= n.1650C= c.398C= (p.Thr133=) c.887C= (p.Thr296=) n.2234C= | |
1 | g.11794762G>T | CA338479417 | MTHFR | c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.*645C>A (n.*645C>A) n.1502C>A n.1650C>A c.398C>A (p.Thr133Asn) c.887C>A (p.Thr296Asn) n.2234C>A | |
1 | g.11794763T>A | CA338479418 | MTHFR | c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.*644A>T (n.*644A>T) n.1501A>T n.1649A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) n.2233A>T | |
1 | g.11794763T>C | CA338479419 | MTHFR | c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.*644A>G (n.*644A>G) n.1501A>G n.1649A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) n.2233A>G | |
1 | g.11794763T>G | CA338479420 | MTHFR | c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.*644A>C (n.*644A>C) n.1501A>C n.1649A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) n.2233A>C | |
1 | g.11794764A>C | CA416362474 | MTHFR | c.1254T>G (p.Arg418=) c.1131T>G (p.Arg377=) c.1251T>G (p.Arg417=) c.*643T>G (n.*643T>G) n.1500T>G n.1648T>G c.396T>G (p.Arg132=) c.885T>G (p.Arg295=) n.2232T>G | |
1 | g.11794764A>G | CA416362476 | MTHFR | c.1254T>C (p.Arg418=) c.1131T>C (p.Arg377=) c.1251T>C (p.Arg417=) c.*643T>C (n.*643T>C) n.1500T>C n.1648T>C c.396T>C (p.Arg132=) c.885T>C (p.Arg295=) n.2232T>C | |
1 | g.11794764A>T | CA416362480 | MTHFR | c.1254T>A (p.Arg418=) c.1131T>A (p.Arg377=) c.1251T>A (p.Arg417=) c.*643T>A (n.*643T>A) n.1500T>A n.1648T>A c.396T>A (p.Arg132=) c.885T>A (p.Arg295=) n.2232T>A | |
1 | g.11794765C>A | CA338479421 | MTHFR | c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.1250G>T (p.Arg417Leu) c.*642G>T (n.*642G>T) n.1499G>T n.1647G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) n.2231G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794765C= | CA1153799882 | MTHFR | c.1253G= (p.Arg418=) c.1130G= (p.Arg377=) c.1250G= (p.Arg417=) c.*642G= (n.*642G=) n.1499G= n.1647G= c.395G= (p.Arg132=) c.884G= (p.Arg295=) n.2231G= | |
1 | g.11794765C>G | CA338479422 | MTHFR | c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.1250G>C (p.Arg417Pro) c.*642G>C (n.*642G>C) n.1499G>C n.1647G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) n.2231G>C | |
1 | g.11794765C>T | CA595443 | MTHFR | c.1253G>A (p.Arg418His) c.1130G>A (p.Arg377His) c.1250G>A (p.Arg417His) c.*642G>A (n.*642G>A) n.1499G>A n.1647G>A c.395G>A (p.Arg132His) c.884G>A (p.Arg295His) n.2231G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11794766G>A | CA278059 | MTHFR | c.1252C>T (p.Arg418Cys) c.1129C>T (p.Arg377Cys) c.1249C>T (p.Arg417Cys) c.*641C>T (n.*641C>T) n.1498C>T n.1646C>T c.394C>T (p.Arg132Cys) c.883C>T (p.Arg295Cys) n.2230C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794766G>C | CA338479423 | MTHFR | c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.*641C>G (n.*641C>G) n.1498C>G n.1646C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) n.2230C>G | |
1 | g.11794766G= | CA1141580577 | MTHFR | c.1252C= (p.Arg418=) c.1129C= (p.Arg377=) c.1249C= (p.Arg417=) c.*641C= (n.*641C=) n.1498C= n.1646C= c.394C= (p.Arg132=) c.883C= (p.Arg295=) n.2230C= | |
1 | g.11794766G>T | CA338479424 | MTHFR | c.1252C>A (p.Arg418Ser) c.1129C>A (p.Arg377Ser) c.1249C>A (p.Arg417Ser) c.*641C>A (n.*641C>A) n.1498C>A n.1646C>A c.394C>A (p.Arg132Ser) c.883C>A (p.Arg295Ser) n.2230C>A | ClinVar |
1 | g.11794767G>A | CA416362489 | MTHFR | c.1251C>T (p.Tyr417=) c.1128C>T (p.Tyr376=) c.1248C>T (p.Tyr416=) c.*640C>T (n.*640C>T) n.1497C>T n.1645C>T c.393C>T (p.Tyr131=) c.882C>T (p.Tyr294=) n.2229C>T | |
1 | g.11794767G>C | CA338479425 | MTHFR | c.1251C>G (p.Tyr417Ter) c.1128C>G (p.Tyr376Ter) c.1248C>G (p.Tyr416Ter) c.*640C>G (n.*640C>G) n.1497C>G n.1645C>G c.393C>G (p.Tyr131Ter) c.882C>G (p.Tyr294Ter) n.2229C>G | |
1 | g.11794767G>T | CA338479426 | MTHFR | c.1251C>A (p.Tyr417Ter) c.1128C>A (p.Tyr376Ter) c.1248C>A (p.Tyr416Ter) c.*640C>A (n.*640C>A) n.1497C>A n.1645C>A c.393C>A (p.Tyr131Ter) c.882C>A (p.Tyr294Ter) n.2229C>A | |
1 | g.11794768T>A | CA338479428 | MTHFR | c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.1247A>T (p.Tyr416Phe) c.*639A>T (n.*639A>T) n.1496A>T n.1644A>T c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.881A>T (p.Tyr294Phe) n.2228A>T | |
1 | g.11794768T>C | CA595444 | MTHFR | c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.1247A>G (p.Tyr416Cys) c.*639A>G (n.*639A>G) n.1496A>G n.1644A>G c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.881A>G (p.Tyr294Cys) n.2228A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794768T>G | CA338479427 | MTHFR | c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.1247A>C (p.Tyr416Ser) c.*639A>C (n.*639A>C) n.1496A>C n.1644A>C c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.881A>C (p.Tyr294Ser) n.2228A>C | |
1 | g.11794768T= | CA1153799888 | MTHFR | c.1250A= (p.Tyr417=) c.1127A= (p.Tyr376=) c.1247A= (p.Tyr416=) c.*639A= (n.*639A=) n.1496A= n.1644A= c.392A= (p.Tyr131=) c.881A= (p.Tyr294=) n.2228A= | |
1 | g.11794769A>C | CA338479429 | MTHFR | c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.1246T>G (p.Tyr416Asp) c.*638T>G (n.*638T>G) n.1495T>G n.1643T>G c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.880T>G (p.Tyr294Asp) n.2227T>G | |
1 | g.11794769A>G | CA338479430 | MTHFR | c.1249T>C (p.Tyr417His) c.1126T>C (p.Tyr376His) c.1246T>C (p.Tyr416His) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1495T>C n.1643T>C c.391T>C (p.Tyr131His) c.880T>C (p.Tyr294His) n.2227T>C | |
1 | g.11794769A>T | CA338479431 | MTHFR | c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.1246T>A (p.Tyr416Asn) c.*638T>A (n.*638T>A) n.1495T>A n.1643T>A c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.880T>A (p.Tyr294Asn) n.2227T>A | |
1 | g.11794770G>A | CA416362501 | MTHFR | c.1248C>T (p.Ile416=) c.1125C>T (p.Ile375=) c.1245C>T (p.Ile415=) c.*637C>T (n.*637C>T) n.1494C>T n.1642C>T c.390C>T (p.Ile130=) c.879C>T (p.Ile293=) n.2226C>T | ClinVar |
1 | g.11794770G>C | CA338479432 | MTHFR | c.1248C>G (p.Ile416Met) c.1125C>G (p.Ile375Met) c.1245C>G (p.Ile415Met) c.*637C>G (n.*637C>G) n.1494C>G n.1642C>G c.390C>G (p.Ile130Met) c.879C>G (p.Ile293Met) n.2226C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.11794770G>T | CA416362505 | MTHFR | c.1248C>A (p.Ile416=) c.1125C>A (p.Ile375=) c.1245C>A (p.Ile415=) c.*637C>A (n.*637C>A) n.1494C>A n.1642C>A c.390C>A (p.Ile130=) c.879C>A (p.Ile293=) n.2226C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794771A>C | CA338479433 | MTHFR | c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.*636T>G (n.*636T>G) n.1493T>G n.1641T>G c.389T>G (p.Ile130Ser) c.878T>G (p.Ile293Ser) n.2225T>G | |
1 | g.11794771A>G | CA338479434 | MTHFR | c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.*636T>C (n.*636T>C) n.1493T>C n.1641T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) n.2225T>C | |
1 | g.11794771A>T | CA338479435 | MTHFR | c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.*636T>A (n.*636T>A) n.1493T>A n.1641T>A c.389T>A (p.Ile130Asn) c.878T>A (p.Ile293Asn) n.2225T>A | |
1 | g.11794772T>A | CA338479436 | MTHFR | c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.*635A>T (n.*635A>T) n.1492A>T n.1640A>T c.388A>T (p.Ile130Phe) c.877A>T (p.Ile293Phe) n.2224A>T | |
1 | g.11794772T>C | CA338479437 | MTHFR | c.1246A>G (p.Ile416Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.*635A>G (n.*635A>G) n.1492A>G n.1640A>G c.388A>G (p.Ile130Val) c.877A>G (p.Ile293Val) n.2224A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11794772T>G | CA338479438 | MTHFR | c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.*635A>C (n.*635A>C) n.1492A>C n.1640A>C c.388A>C (p.Ile130Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) n.2224A>C | |
1 | g.11794773G>A | CA416362513 | MTHFR | c.1245C>T (p.Tyr415=) c.1122C>T (p.Tyr374=) c.1242C>T (p.Tyr414=) c.*634C>T (n.*634C>T) n.1491C>T n.1639C>T c.387C>T (p.Tyr129=) c.876C>T (p.Tyr292=) n.2223C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794773G>C | CA338479439 | MTHFR | c.1245C>G (p.Tyr415Ter) c.1122C>G (p.Tyr374Ter) c.1242C>G (p.Tyr414Ter) c.*634C>G (n.*634C>G) n.1491C>G n.1639C>G c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.876C>G (p.Tyr292Ter) n.2223C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794773G= | CA1153799892 | MTHFR | c.1245C= (p.Tyr415=) c.1122C= (p.Tyr374=) c.1242C= (p.Tyr414=) c.*634C= (n.*634C=) n.1491C= n.1639C= c.387C= (p.Tyr129=) c.876C= (p.Tyr292=) n.2223C= | |
1 | g.11794773G>T | CA338479440 | MTHFR | c.1245C>A (p.Tyr415Ter) c.1122C>A (p.Tyr374Ter) c.1242C>A (p.Tyr414Ter) c.*634C>A (n.*634C>A) n.1491C>A n.1639C>A c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.876C>A (p.Tyr292Ter) n.2223C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794774T>A | CA338479442 | MTHFR | c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1241A>T (p.Tyr414Phe) c.*633A>T (n.*633A>T) n.1490A>T n.1638A>T c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.875A>T (p.Tyr292Phe) n.2222A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11794774T>C | CA338479443 | MTHFR | c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.1241A>G (p.Tyr414Cys) c.*633A>G (n.*633A>G) n.1490A>G n.1638A>G c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.875A>G (p.Tyr292Cys) n.2222A>G | |
1 | g.11794774T>G | CA338479441 | MTHFR | c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.1241A>C (p.Tyr414Ser) c.*633A>C (n.*633A>C) n.1490A>C n.1638A>C c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.875A>C (p.Tyr292Ser) n.2222A>C | |
1 | g.11794774dup | CA2573130499 | MTHFR | c.1244dup (p.Tyr415Ter) c.1121dup (p.Tyr374Ter) c.1241dup (p.Tyr414Ter) c.*633dup (n.*633dup) n.1490dup n.1638dup c.386dup (p.Tyr129Ter) c.875dup (p.Tyr292Ter) n.2222dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.11794775A>C | CA338479444 | MTHFR | c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.1240T>G (p.Tyr414Asp) c.*632T>G (n.*632T>G) n.1489T>G n.1637T>G c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.874T>G (p.Tyr292Asp) n.2221T>G | |
1 | g.11794775A>G | CA338479445 | MTHFR | c.1243T>C (p.Tyr415His) c.1120T>C (p.Tyr374His) c.1240T>C (p.Tyr414His) c.*632T>C (n.*632T>C) n.1489T>C n.1637T>C c.385T>C (p.Tyr129His) c.874T>C (p.Tyr292His) n.2221T>C | |
1 | g.11794775A>T | CA338479446 | MTHFR | c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.*632T>A (n.*632T>A) n.1489T>A n.1637T>A c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.874T>A (p.Tyr292Asn) n.2221T>A | |
1 | g.11794776del | CA2643295628 | MTHFR | c.1243del (p.Tyr415ThrfsTer27) c.1120del (p.Tyr374ThrfsTer27) c.1240del (p.Tyr414ThrfsTer27) c.*632del (n.*632del) n.1489del n.1637del c.385del (p.Tyr129ThrfsTer27) c.874del (p.Tyr292ThrfsTer27) n.2221del | gnomAD v4 |
1 | g.11794776A>C | CA338479447 | MTHFR | c.1242T>G (p.Ser414Arg) c.1119T>G (p.Ser373Arg) c.1239T>G (p.Ser413Arg) c.*631T>G (n.*631T>G) n.1488T>G n.1636T>G c.384T>G (p.Ser128Arg) c.873T>G (p.Ser291Arg) n.2220T>G | |
1 | g.11794776A>G | CA416362536 | MTHFR | c.1242T>C (p.Ser414=) c.1119T>C (p.Ser373=) c.1239T>C (p.Ser413=) c.*631T>C (n.*631T>C) n.1488T>C n.1636T>C c.384T>C (p.Ser128=) c.873T>C (p.Ser291=) n.2220T>C | |
1 | g.11794776A>T | CA338479448 | MTHFR | c.1242T>A (p.Ser414Arg) c.1119T>A (p.Ser373Arg) c.1239T>A (p.Ser413Arg) c.*631T>A (n.*631T>A) n.1488T>A n.1636T>A c.384T>A (p.Ser128Arg) c.873T>A (p.Ser291Arg) n.2220T>A | |
1 | g.11794777C>A | CA338479449 | MTHFR | c.1241G>T (p.Ser414Ile) c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.*630G>T (n.*630G>T) n.1487G>T n.1635G>T c.383G>T (p.Ser128Ile) c.872G>T (p.Ser291Ile) n.2219G>T | |
1 | g.11794777C= | CA1153799897 | MTHFR | c.1241G= (p.Ser414=) c.1118G= (p.Ser373=) c.1238G= (p.Ser413=) c.*630G= (n.*630G=) n.1487G= n.1635G= c.383G= (p.Ser128=) c.872G= (p.Ser291=) n.2219G= | |
1 | g.11794777C>G | CA595445 | MTHFR | c.1241G>C (p.Ser414Thr) c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.*630G>C (n.*630G>C) n.1487G>C n.1635G>C c.383G>C (p.Ser128Thr) c.872G>C (p.Ser291Thr) n.2219G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794777C>T | CA338479450 | MTHFR | c.1241G>A (p.Ser414Asn) c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.*630G>A (n.*630G>A) n.1487G>A n.1635G>A c.383G>A (p.Ser128Asn) c.872G>A (p.Ser291Asn) n.2219G>A | |
1 | g.11794778T>A | CA338479451 | MTHFR | c.1240A>T (p.Ser414Cys) c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.*629A>T (n.*629A>T) n.1486A>T n.1634A>T c.382A>T (p.Ser128Cys) c.871A>T (p.Ser291Cys) n.2218A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.11794778T>C | CA338479452 | MTHFR | c.1240A>G (p.Ser414Gly) c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.*629A>G (n.*629A>G) n.1486A>G n.1634A>G c.382A>G (p.Ser128Gly) c.871A>G (p.Ser291Gly) n.2218A>G | |
1 | g.11794778T>G | CA338479453 | MTHFR | c.1240A>C (p.Ser414Arg) c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.*629A>C (n.*629A>C) n.1486A>C n.1634A>C c.382A>C (p.Ser128Arg) c.871A>C (p.Ser291Arg) n.2218A>C | |
1 | g.11794778T= | CA1153799902 | MTHFR | c.1240A= (p.Ser414=) c.1117A= (p.Ser373=) c.1237A= (p.Ser413=) c.*629A= (n.*629A=) n.1486A= n.1634A= c.382A= (p.Ser128=) c.871A= (p.Ser291=) n.2218A= | |
1 | g.11794779C>A | CA338479454 | MTHFR | c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.*628G>T (n.*628G>T) n.1485G>T n.1633G>T c.381G>T (p.Lys127Asn) c.870G>T (p.Lys290Asn) n.2217G>T | |
1 | g.11794779C>G | CA338479455 | MTHFR | c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.*628G>C (n.*628G>C) n.1485G>C n.1633G>C c.381G>C (p.Lys127Asn) c.870G>C (p.Lys290Asn) n.2217G>C | |
1 | g.11794779C>T | CA416362551 | MTHFR | c.1239G>A (p.Lys413=) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1236G>A (p.Lys412=) c.*628G>A (n.*628G>A) n.1485G>A n.1633G>A c.381G>A (p.Lys127=) c.870G>A (p.Lys290=) n.2217G>A | |
1 | g.11794779_11794780delinsCT | CA1153799908 | MTHFR | c.1238_1239delinsAG (p.Lys413=) c.1115_1116delinsAG (p.Lys372=) c.1235_1236delinsAG (p.Lys412=) c.*627_*628delinsAG (n.*627_*628delinsAG) n.1484_1485delinsAG n.1632_1633delinsAG c.380_381delinsAG (p.Lys127=) c.869_870delinsAG (p.Lys290=) n.2216_2217delinsAG | |
1 | g.11794780T>A | CA338479461 | MTHFR | c.1238A>T (p.Lys413Met) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1235A>T (p.Lys412Met) c.*627A>T (n.*627A>T) n.1484A>T n.1632A>T c.380A>T (p.Lys127Met) c.869A>T (p.Lys290Met) n.2216A>T | |
1 | g.11794780T>C | CA338479458 | MTHFR | c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.*627A>G (n.*627A>G) n.1484A>G n.1632A>G c.380A>G (p.Lys127Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) n.2216A>G | |
1 | g.11794780T>G | CA338479456 | MTHFR | c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.*627A>C (n.*627A>C) n.1484A>C n.1632A>C c.380A>C (p.Lys127Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) n.2216A>C | |
1 | g.11794782del | CA521455043 | MTHFR | c.1238del (p.Lys413ArgfsTer29) c.1115del (p.Lys372ArgfsTer29) c.1235del (p.Lys412ArgfsTer29) c.*627del (n.*627del) n.1484del n.1632del c.380del (p.Lys127ArgfsTer29) c.869del (p.Lys290ArgfsTer29) n.2216del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11794781_11794782del | CA2499214128 | MTHFR | c.1237_1238del (p.Lys413GlufsTer14) c.1114_1115del (p.Lys372GlufsTer14) c.1234_1235del (p.Lys412GlufsTer14) c.*626_*627del (n.*626_*627del) n.1483_1484del n.1631_1632del c.379_380del (p.Lys127GlufsTer14) c.868_869del (p.Lys290GlufsTer14) n.2215_2216del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |