UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794663del | CA18001170 | MTHFR | c.1289+68del (n.1289+68del) c.1166+68del (n.1166+68del) c.1286+68del (n.1286+68del) c.*678+68del (n.*678+68del) n.1535+68del n.1683+68del c.431+68del (n.431+68del) c.920+68del (n.920+68del) n.2267+68del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794663A= | CA1153799547 | MTHFR | c.1289+66T= (n.1289+66T=) c.1166+66T= (n.1166+66T=) c.1286+66T= (n.1286+66T=) c.*678+66T= (n.*678+66T=) n.1535+66T= n.1683+66T= c.431+66T= (n.431+66T=) c.920+66T= (n.920+66T=) n.2267+66T= | |
| 1 | g.11794663A>C | CA18001172 | MTHFR | c.1289+66T>G (n.1289+66T>G) c.1166+66T>G (n.1166+66T>G) c.1286+66T>G (n.1286+66T>G) c.*678+66T>G (n.*678+66T>G) n.1535+66T>G n.1683+66T>G c.431+66T>G (n.431+66T>G) c.920+66T>G (n.920+66T>G) n.2267+66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794663_11794666delinsACTT | CA1153799545 | MTHFR | c.1289+63_1289+66delinsAAGT (n.1289+63_1289+66delinsAAGT) c.1166+63_1166+66delinsAAGT (n.1166+63_1166+66delinsAAGT) c.1286+63_1286+66delinsAAGT (n.1286+63_1286+66delinsAAGT) c.*678+63_*678+66delinsAAGT (n.*678+63_*678+66delinsAAGT) n.1535+63_1535+66delinsAAGT n.1683+63_1683+66delinsAAGT c.431+63_431+66delinsAAGT (n.431+63_431+66delinsAAGT) c.920+63_920+66delinsAAGT (n.920+63_920+66delinsAAGT) n.2267+63_2267+66delinsAAGT | |
| 1 | g.11794664C>A | CA2574214181 | MTHFR | c.1289+65G>T (n.1289+65G>T) c.1166+65G>T (n.1166+65G>T) c.1286+65G>T (n.1286+65G>T) c.*678+65G>T (n.*678+65G>T) n.1535+65G>T n.1683+65G>T c.431+65G>T (n.431+65G>T) c.920+65G>T (n.920+65G>T) n.2267+65G>T | |
| 1 | g.11794664C>T | CA2643295436 | MTHFR | c.1289+65G>A (n.1289+65G>A) c.1166+65G>A (n.1166+65G>A) c.1286+65G>A (n.1286+65G>A) c.*678+65G>A (n.*678+65G>A) n.1535+65G>A n.1683+65G>A c.431+65G>A (n.431+65G>A) c.920+65G>A (n.920+65G>A) n.2267+65G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794669_11794671del | CA521455009 | MTHFR | c.1289+63_1289+65del (n.1289+63_1289+65del) c.1166+63_1166+65del (n.1166+63_1166+65del) c.1286+63_1286+65del (n.1286+63_1286+65del) c.*678+63_*678+65del (n.*678+63_*678+65del) n.1535+63_1535+65del n.1683+63_1683+65del c.431+63_431+65del (n.431+63_431+65del) c.920+63_920+65del (n.920+63_920+65del) n.2267+63_2267+65del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794665T>A | CA2643295441 | MTHFR | c.1289+64A>T (n.1289+64A>T) c.1166+64A>T (n.1166+64A>T) c.1286+64A>T (n.1286+64A>T) c.*678+64A>T (n.*678+64A>T) n.1535+64A>T n.1683+64A>T c.431+64A>T (n.431+64A>T) c.920+64A>T (n.920+64A>T) n.2267+64A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794665T>C | CA2643295439 | MTHFR | c.1289+64A>G (n.1289+64A>G) c.1166+64A>G (n.1166+64A>G) c.1286+64A>G (n.1286+64A>G) c.*678+64A>G (n.*678+64A>G) n.1535+64A>G n.1683+64A>G c.431+64A>G (n.431+64A>G) c.920+64A>G (n.920+64A>G) n.2267+64A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794666T>A | CA1153799553 | MTHFR | c.1289+63A>T (n.1289+63A>T) c.1166+63A>T (n.1166+63A>T) c.1286+63A>T (n.1286+63A>T) c.*678+63A>T (n.*678+63A>T) n.1535+63A>T n.1683+63A>T c.431+63A>T (n.431+63A>T) c.920+63A>T (n.920+63A>T) n.2267+63A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794666T= | CA1153799549 | MTHFR | c.1289+63A= (n.1289+63A=) c.1166+63A= (n.1166+63A=) c.1286+63A= (n.1286+63A=) c.*678+63A= (n.*678+63A=) n.1535+63A= n.1683+63A= c.431+63A= (n.431+63A=) c.920+63A= (n.920+63A=) n.2267+63A= | |
| 1 | g.11794667C= | CA1153799557 | MTHFR | c.1289+62G= (n.1289+62G=) c.1166+62G= (n.1166+62G=) c.1286+62G= (n.1286+62G=) c.*678+62G= (n.*678+62G=) n.1535+62G= n.1683+62G= c.431+62G= (n.431+62G=) c.920+62G= (n.920+62G=) n.2267+62G= | |
| 1 | g.11794667C>G | CA1153799558 | MTHFR | c.1289+62G>C (n.1289+62G>C) c.1166+62G>C (n.1166+62G>C) c.1286+62G>C (n.1286+62G>C) c.*678+62G>C (n.*678+62G>C) n.1535+62G>C n.1683+62G>C c.431+62G>C (n.431+62G>C) c.920+62G>C (n.920+62G>C) n.2267+62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794667C>T | CA1153799559 | MTHFR | c.1289+62G>A (n.1289+62G>A) c.1166+62G>A (n.1166+62G>A) c.1286+62G>A (n.1286+62G>A) c.*678+62G>A (n.*678+62G>A) n.1535+62G>A n.1683+62G>A c.431+62G>A (n.431+62G>A) c.920+62G>A (n.920+62G>A) n.2267+62G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794669T>C | CA521455010 | MTHFR | c.1289+60A>G (n.1289+60A>G) c.1166+60A>G (n.1166+60A>G) c.1286+60A>G (n.1286+60A>G) c.*678+60A>G (n.*678+60A>G) n.1535+60A>G n.1683+60A>G c.431+60A>G (n.431+60A>G) c.920+60A>G (n.920+60A>G) n.2267+60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794669T= | CA1153799561 | MTHFR | c.1289+60A= (n.1289+60A=) c.1166+60A= (n.1166+60A=) c.1286+60A= (n.1286+60A=) c.*678+60A= (n.*678+60A=) n.1535+60A= n.1683+60A= c.431+60A= (n.431+60A=) c.920+60A= (n.920+60A=) n.2267+60A= | |
| 1 | g.11794670C>T | CA2643295447 | MTHFR | c.1289+59G>A (n.1289+59G>A) c.1166+59G>A (n.1166+59G>A) c.1286+59G>A (n.1286+59G>A) c.*678+59G>A (n.*678+59G>A) n.1535+59G>A n.1683+59G>A c.431+59G>A (n.431+59G>A) c.920+59G>A (n.920+59G>A) n.2267+59G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794671T>C | CA2643295448 | MTHFR | c.1289+58A>G (n.1289+58A>G) c.1166+58A>G (n.1166+58A>G) c.1286+58A>G (n.1286+58A>G) c.*678+58A>G (n.*678+58A>G) n.1535+58A>G n.1683+58A>G c.431+58A>G (n.431+58A>G) c.920+58A>G (n.920+58A>G) n.2267+58A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794671T>G | CA2643295450 | MTHFR | c.1289+58A>C (n.1289+58A>C) c.1166+58A>C (n.1166+58A>C) c.1286+58A>C (n.1286+58A>C) c.*678+58A>C (n.*678+58A>C) n.1535+58A>C n.1683+58A>C c.431+58A>C (n.431+58A>C) c.920+58A>C (n.920+58A>C) n.2267+58A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794672G>A | CA998621399 | MTHFR | c.1289+57C>T (n.1289+57C>T) c.1166+57C>T (n.1166+57C>T) c.1286+57C>T (n.1286+57C>T) c.*678+57C>T (n.*678+57C>T) n.1535+57C>T n.1683+57C>T c.431+57C>T (n.431+57C>T) c.920+57C>T (n.920+57C>T) n.2267+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794672G= | CA1153799570 | MTHFR | c.1289+57C= (n.1289+57C=) c.1166+57C= (n.1166+57C=) c.1286+57C= (n.1286+57C=) c.*678+57C= (n.*678+57C=) n.1535+57C= n.1683+57C= c.431+57C= (n.431+57C=) c.920+57C= (n.920+57C=) n.2267+57C= | |
| 1 | g.11794672G>T | CA886042686 | MTHFR | c.1289+57C>A (n.1289+57C>A) c.1166+57C>A (n.1166+57C>A) c.1286+57C>A (n.1286+57C>A) c.*678+57C>A (n.*678+57C>A) n.1535+57C>A n.1683+57C>A c.431+57C>A (n.431+57C>A) c.920+57C>A (n.920+57C>A) n.2267+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794673C>T | CA2643295456 | MTHFR | c.1289+56G>A (n.1289+56G>A) c.1166+56G>A (n.1166+56G>A) c.1286+56G>A (n.1286+56G>A) c.*678+56G>A (n.*678+56G>A) n.1535+56G>A n.1683+56G>A c.431+56G>A (n.431+56G>A) c.920+56G>A (n.920+56G>A) n.2267+56G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794674C= | CA1153799575 | MTHFR | c.1289+55G= (n.1289+55G=) c.1166+55G= (n.1166+55G=) c.1286+55G= (n.1286+55G=) c.*678+55G= (n.*678+55G=) n.1535+55G= n.1683+55G= c.431+55G= (n.431+55G=) c.920+55G= (n.920+55G=) n.2267+55G= | |
| 1 | g.11794674C>G | CA1153799576 | MTHFR | c.1289+55G>C (n.1289+55G>C) c.1166+55G>C (n.1166+55G>C) c.1286+55G>C (n.1286+55G>C) c.*678+55G>C (n.*678+55G>C) n.1535+55G>C n.1683+55G>C c.431+55G>C (n.431+55G>C) c.920+55G>C (n.920+55G>C) n.2267+55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794674C>T | CA2643295460 | MTHFR | c.1289+55G>A (n.1289+55G>A) c.1166+55G>A (n.1166+55G>A) c.1286+55G>A (n.1286+55G>A) c.*678+55G>A (n.*678+55G>A) n.1535+55G>A n.1683+55G>A c.431+55G>A (n.431+55G>A) c.920+55G>A (n.920+55G>A) n.2267+55G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794675C>A | CA886042690 | MTHFR | c.1289+54G>T (n.1289+54G>T) c.1166+54G>T (n.1166+54G>T) c.1286+54G>T (n.1286+54G>T) c.*678+54G>T (n.*678+54G>T) n.1535+54G>T n.1683+54G>T c.431+54G>T (n.431+54G>T) c.920+54G>T (n.920+54G>T) n.2267+54G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794675C= | CA1153799578 | MTHFR | c.1289+54G= (n.1289+54G=) c.1166+54G= (n.1166+54G=) c.1286+54G= (n.1286+54G=) c.*678+54G= (n.*678+54G=) n.1535+54G= n.1683+54G= c.431+54G= (n.431+54G=) c.920+54G= (n.920+54G=) n.2267+54G= | |
| 1 | g.11794675C>T | CA2574214182 | MTHFR | c.1289+54G>A (n.1289+54G>A) c.1166+54G>A (n.1166+54G>A) c.1286+54G>A (n.1286+54G>A) c.*678+54G>A (n.*678+54G>A) n.1535+54G>A n.1683+54G>A c.431+54G>A (n.431+54G>A) c.920+54G>A (n.920+54G>A) n.2267+54G>A | |
| 1 | g.11794676T>G | CA2643295464 | MTHFR | c.1289+53A>C (n.1289+53A>C) c.1166+53A>C (n.1166+53A>C) c.1286+53A>C (n.1286+53A>C) c.*678+53A>C (n.*678+53A>C) n.1535+53A>C n.1683+53A>C c.431+53A>C (n.431+53A>C) c.920+53A>C (n.920+53A>C) n.2267+53A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794676T= | CA1153799579 | MTHFR | c.1289+53A= (n.1289+53A=) c.1166+53A= (n.1166+53A=) c.1286+53A= (n.1286+53A=) c.*678+53A= (n.*678+53A=) n.1535+53A= n.1683+53A= c.431+53A= (n.431+53A=) c.920+53A= (n.920+53A=) n.2267+53A= | |
| 1 | g.11794677C>A | CA2643295467 | MTHFR | c.1289+52G>T (n.1289+52G>T) c.1166+52G>T (n.1166+52G>T) c.1286+52G>T (n.1286+52G>T) c.*678+52G>T (n.*678+52G>T) n.1535+52G>T n.1683+52G>T c.431+52G>T (n.431+52G>T) c.920+52G>T (n.920+52G>T) n.2267+52G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794679dup | CA1153799582 | MTHFR | c.1289+52dup (n.1289+52dup) c.1166+52dup (n.1166+52dup) c.1286+52dup (n.1286+52dup) c.*678+52dup (n.*678+52dup) n.1535+52dup n.1683+52dup c.431+52dup (n.431+52dup) c.920+52dup (n.920+52dup) n.2267+52dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794679C= | CA1153799585 | MTHFR | c.1289+50G= (n.1289+50G=) c.1166+50G= (n.1166+50G=) c.1286+50G= (n.1286+50G=) c.*678+50G= (n.*678+50G=) n.1535+50G= n.1683+50G= c.431+50G= (n.431+50G=) c.920+50G= (n.920+50G=) n.2267+50G= | |
| 1 | g.11794679C>G | CA595427 | MTHFR | c.1289+50G>C (n.1289+50G>C) c.1166+50G>C (n.1166+50G>C) c.1286+50G>C (n.1286+50G>C) c.*678+50G>C (n.*678+50G>C) n.1535+50G>C n.1683+50G>C c.431+50G>C (n.431+50G>C) c.920+50G>C (n.920+50G>C) n.2267+50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794679C>T | CA595426 | MTHFR | c.1289+50G>A (n.1289+50G>A) c.1166+50G>A (n.1166+50G>A) c.1286+50G>A (n.1286+50G>A) c.*678+50G>A (n.*678+50G>A) n.1535+50G>A n.1683+50G>A c.431+50G>A (n.431+50G>A) c.920+50G>A (n.920+50G>A) n.2267+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794680G>A | CA595428 | MTHFR | c.1289+49C>T (n.1289+49C>T) c.1166+49C>T (n.1166+49C>T) c.1286+49C>T (n.1286+49C>T) c.*678+49C>T (n.*678+49C>T) n.1535+49C>T n.1683+49C>T c.431+49C>T (n.431+49C>T) c.920+49C>T (n.920+49C>T) n.2267+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794680G>C | CA2695242815 | MTHFR | c.1289+49C>G (n.1289+49C>G) c.1166+49C>G (n.1166+49C>G) c.1286+49C>G (n.1286+49C>G) c.*678+49C>G (n.*678+49C>G) n.1535+49C>G n.1683+49C>G c.431+49C>G (n.431+49C>G) c.920+49C>G (n.920+49C>G) n.2267+49C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794680G= | CA1143386327 | MTHFR | c.1289+49C= (n.1289+49C=) c.1166+49C= (n.1166+49C=) c.1286+49C= (n.1286+49C=) c.*678+49C= (n.*678+49C=) n.1535+49C= n.1683+49C= c.431+49C= (n.431+49C=) c.920+49C= (n.920+49C=) n.2267+49C= | |
| 1 | g.11794680G>T | CA2643295473 | MTHFR | c.1289+49C>A (n.1289+49C>A) c.1166+49C>A (n.1166+49C>A) c.1286+49C>A (n.1286+49C>A) c.*678+49C>A (n.*678+49C>A) n.1535+49C>A n.1683+49C>A c.431+49C>A (n.431+49C>A) c.920+49C>A (n.920+49C>A) n.2267+49C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794681C>G | CA2695400047 | MTHFR | c.1289+48G>C (n.1289+48G>C) c.1166+48G>C (n.1166+48G>C) c.1286+48G>C (n.1286+48G>C) c.*678+48G>C (n.*678+48G>C) n.1535+48G>C n.1683+48G>C c.431+48G>C (n.431+48G>C) c.920+48G>C (n.920+48G>C) n.2267+48G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794683C>T | CA2643295475 | MTHFR | c.1289+46G>A (n.1289+46G>A) c.1166+46G>A (n.1166+46G>A) c.1286+46G>A (n.1286+46G>A) c.*678+46G>A (n.*678+46G>A) n.1535+46G>A n.1683+46G>A c.431+46G>A (n.431+46G>A) c.920+46G>A (n.920+46G>A) n.2267+46G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794685C>T | CA2574214183 | MTHFR | c.1289+44G>A (n.1289+44G>A) c.1166+44G>A (n.1166+44G>A) c.1286+44G>A (n.1286+44G>A) c.*678+44G>A (n.*678+44G>A) n.1535+44G>A n.1683+44G>A c.431+44G>A (n.431+44G>A) c.920+44G>A (n.920+44G>A) n.2267+44G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794691C>G | CA2574214184 | MTHFR | c.1289+38G>C (n.1289+38G>C) c.1166+38G>C (n.1166+38G>C) c.1286+38G>C (n.1286+38G>C) c.*678+38G>C (n.*678+38G>C) n.1535+38G>C n.1683+38G>C c.431+38G>C (n.431+38G>C) c.920+38G>C (n.920+38G>C) n.2267+38G>C | |
| 1 | g.11794691_11794695delinsCAAAG | CA1153799594 | MTHFR | c.1289+34_1289+38delinsCTTTG (n.1289+34_1289+38delinsCTTTG) c.1166+34_1166+38delinsCTTTG (n.1166+34_1166+38delinsCTTTG) c.1286+34_1286+38delinsCTTTG (n.1286+34_1286+38delinsCTTTG) c.*678+34_*678+38delinsCTTTG (n.*678+34_*678+38delinsCTTTG) n.1535+34_1535+38delinsCTTTG n.1683+34_1683+38delinsCTTTG c.431+34_431+38delinsCTTTG (n.431+34_431+38delinsCTTTG) c.920+34_920+38delinsCTTTG (n.920+34_920+38delinsCTTTG) n.2267+34_2267+38delinsCTTTG | |
| 1 | g.11794693_11794696del | CA595429 | MTHFR | c.1289+34_1289+37del (n.1289+34_1289+37del) c.1166+34_1166+37del (n.1166+34_1166+37del) c.1286+34_1286+37del (n.1286+34_1286+37del) c.*678+34_*678+37del (n.*678+34_*678+37del) n.1535+34_1535+37del n.1683+34_1683+37del c.431+34_431+37del (n.431+34_431+37del) c.920+34_920+37del (n.920+34_920+37del) n.2267+34_2267+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794694A>C | CA2643295480 | MTHFR | c.1289+35T>G (n.1289+35T>G) c.1166+35T>G (n.1166+35T>G) c.1286+35T>G (n.1286+35T>G) c.*678+35T>G (n.*678+35T>G) n.1535+35T>G n.1683+35T>G c.431+35T>G (n.431+35T>G) c.920+35T>G (n.920+35T>G) n.2267+35T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794695G>C | CA595430 | MTHFR | c.1289+34C>G (n.1289+34C>G) c.1166+34C>G (n.1166+34C>G) c.1286+34C>G (n.1286+34C>G) c.*678+34C>G (n.*678+34C>G) n.1535+34C>G n.1683+34C>G c.431+34C>G (n.431+34C>G) c.920+34C>G (n.920+34C>G) n.2267+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794695G= | CA1153799607 | MTHFR | c.1289+34C= (n.1289+34C=) c.1166+34C= (n.1166+34C=) c.1286+34C= (n.1286+34C=) c.*678+34C= (n.*678+34C=) n.1535+34C= n.1683+34C= c.431+34C= (n.431+34C=) c.920+34C= (n.920+34C=) n.2267+34C= | |
| 1 | g.11794695G>T | CA2643295484 | MTHFR | c.1289+34C>A (n.1289+34C>A) c.1166+34C>A (n.1166+34C>A) c.1286+34C>A (n.1286+34C>A) c.*678+34C>A (n.*678+34C>A) n.1535+34C>A n.1683+34C>A c.431+34C>A (n.431+34C>A) c.920+34C>A (n.920+34C>A) n.2267+34C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794697T>C | CA595431 | MTHFR | c.1289+32A>G (n.1289+32A>G) c.1166+32A>G (n.1166+32A>G) c.1286+32A>G (n.1286+32A>G) c.*678+32A>G (n.*678+32A>G) n.1535+32A>G n.1683+32A>G c.431+32A>G (n.431+32A>G) c.920+32A>G (n.920+32A>G) n.2267+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794697T= | CA1148464486 | MTHFR | c.1289+32A= (n.1289+32A=) c.1166+32A= (n.1166+32A=) c.1286+32A= (n.1286+32A=) c.*678+32A= (n.*678+32A=) n.1535+32A= n.1683+32A= c.431+32A= (n.431+32A=) c.920+32A= (n.920+32A=) n.2267+32A= | |
| 1 | g.11794698G>A | CA595432 | MTHFR | c.1289+31C>T (n.1289+31C>T) c.1166+31C>T (n.1166+31C>T) c.1286+31C>T (n.1286+31C>T) c.*678+31C>T (n.*678+31C>T) n.1535+31C>T n.1683+31C>T c.431+31C>T (n.431+31C>T) c.920+31C>T (n.920+31C>T) n.2267+31C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794698G>C | CA2581641500 | MTHFR | c.1289+31C>G (n.1289+31C>G) c.1166+31C>G (n.1166+31C>G) c.1286+31C>G (n.1286+31C>G) c.*678+31C>G (n.*678+31C>G) n.1535+31C>G n.1683+31C>G c.431+31C>G (n.431+31C>G) c.920+31C>G (n.920+31C>G) n.2267+31C>G | |
| 1 | g.11794698G= | CA1139906354 | MTHFR | c.1289+31C= (n.1289+31C=) c.1166+31C= (n.1166+31C=) c.1286+31C= (n.1286+31C=) c.*678+31C= (n.*678+31C=) n.1535+31C= n.1683+31C= c.431+31C= (n.431+31C=) c.920+31C= (n.920+31C=) n.2267+31C= | |
| 1 | g.11794698G>T | CA2581641501 | MTHFR | c.1289+31C>A (n.1289+31C>A) c.1166+31C>A (n.1166+31C>A) c.1286+31C>A (n.1286+31C>A) c.*678+31C>A (n.*678+31C>A) n.1535+31C>A n.1683+31C>A c.431+31C>A (n.431+31C>A) c.920+31C>A (n.920+31C>A) n.2267+31C>A | |
| 1 | g.11794702T>C | CA521455039 | MTHFR | c.1289+27A>G (n.1289+27A>G) c.1166+27A>G (n.1166+27A>G) c.1286+27A>G (n.1286+27A>G) c.*678+27A>G (n.*678+27A>G) n.1535+27A>G n.1683+27A>G c.431+27A>G (n.431+27A>G) c.920+27A>G (n.920+27A>G) n.2267+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794702T>G | CA2643295496 | MTHFR | c.1289+27A>C (n.1289+27A>C) c.1166+27A>C (n.1166+27A>C) c.1286+27A>C (n.1286+27A>C) c.*678+27A>C (n.*678+27A>C) n.1535+27A>C n.1683+27A>C c.431+27A>C (n.431+27A>C) c.920+27A>C (n.920+27A>C) n.2267+27A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794702T= | CA1153799615 | MTHFR | c.1289+27A= (n.1289+27A=) c.1166+27A= (n.1166+27A=) c.1286+27A= (n.1286+27A=) c.*678+27A= (n.*678+27A=) n.1535+27A= n.1683+27A= c.431+27A= (n.431+27A=) c.920+27A= (n.920+27A=) n.2267+27A= | |
| 1 | g.11794703T>A | CA2742467944 | MTHFR | c.1289+26A>T (n.1289+26A>T) c.1166+26A>T (n.1166+26A>T) c.1286+26A>T (n.1286+26A>T) c.*678+26A>T (n.*678+26A>T) n.1535+26A>T n.1683+26A>T c.431+26A>T (n.431+26A>T) c.920+26A>T (n.920+26A>T) n.2267+26A>T | |
| 1 | g.11794709G>A | CA886042703 | MTHFR | c.1289+20C>T (n.1289+20C>T) c.1166+20C>T (n.1166+20C>T) c.1286+20C>T (n.1286+20C>T) c.*678+20C>T (n.*678+20C>T) n.1535+20C>T n.1683+20C>T c.431+20C>T (n.431+20C>T) c.920+20C>T (n.920+20C>T) n.2267+20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794709G>C | CA2643295498 | MTHFR | c.1289+20C>G (n.1289+20C>G) c.1166+20C>G (n.1166+20C>G) c.1286+20C>G (n.1286+20C>G) c.*678+20C>G (n.*678+20C>G) n.1535+20C>G n.1683+20C>G c.431+20C>G (n.431+20C>G) c.920+20C>G (n.920+20C>G) n.2267+20C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794709G= | CA1153799626 | MTHFR | c.1289+20C= (n.1289+20C=) c.1166+20C= (n.1166+20C=) c.1286+20C= (n.1286+20C=) c.*678+20C= (n.*678+20C=) n.1535+20C= n.1683+20C= c.431+20C= (n.431+20C=) c.920+20C= (n.920+20C=) n.2267+20C= | |
| 1 | g.11794711A= | CA1153799642 | MTHFR | c.1289+18T= (n.1289+18T=) c.1166+18T= (n.1166+18T=) c.1286+18T= (n.1286+18T=) c.*678+18T= (n.*678+18T=) n.1535+18T= n.1683+18T= c.431+18T= (n.431+18T=) c.920+18T= (n.920+18T=) n.2267+18T= | |
| 1 | g.11794711A>C | CA2574214185 | MTHFR | c.1289+18T>G (n.1289+18T>G) c.1166+18T>G (n.1166+18T>G) c.1286+18T>G (n.1286+18T>G) c.*678+18T>G (n.*678+18T>G) n.1535+18T>G n.1683+18T>G c.431+18T>G (n.431+18T>G) c.920+18T>G (n.920+18T>G) n.2267+18T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794711A>G | CA521455040 | MTHFR | c.1289+18T>C (n.1289+18T>C) c.1166+18T>C (n.1166+18T>C) c.1286+18T>C (n.1286+18T>C) c.*678+18T>C (n.*678+18T>C) n.1535+18T>C n.1683+18T>C c.431+18T>C (n.431+18T>C) c.920+18T>C (n.920+18T>C) n.2267+18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11794712G>A | CA18001204 | MTHFR | c.1289+17C>T (n.1289+17C>T) c.1166+17C>T (n.1166+17C>T) c.1286+17C>T (n.1286+17C>T) c.*678+17C>T (n.*678+17C>T) n.1535+17C>T n.1683+17C>T c.431+17C>T (n.431+17C>T) c.920+17C>T (n.920+17C>T) n.2267+17C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794712G= | CA1153799644 | MTHFR | c.1289+17C= (n.1289+17C=) c.1166+17C= (n.1166+17C=) c.1286+17C= (n.1286+17C=) c.*678+17C= (n.*678+17C=) n.1535+17C= n.1683+17C= c.431+17C= (n.431+17C=) c.920+17C= (n.920+17C=) n.2267+17C= | |
| 1 | g.11794713G= | CA1153799655 | MTHFR | c.1289+16C= (n.1289+16C=) c.1166+16C= (n.1166+16C=) c.1286+16C= (n.1286+16C=) c.*678+16C= (n.*678+16C=) n.1535+16C= n.1683+16C= c.431+16C= (n.431+16C=) c.920+16C= (n.920+16C=) n.2267+16C= | |
| 1 | g.11794713G>T | CA595433 | MTHFR | c.1289+16C>A (n.1289+16C>A) c.1166+16C>A (n.1166+16C>A) c.1286+16C>A (n.1286+16C>A) c.*678+16C>A (n.*678+16C>A) n.1535+16C>A n.1683+16C>A c.431+16C>A (n.431+16C>A) c.920+16C>A (n.920+16C>A) n.2267+16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.11794714T>C | CA521455041 | MTHFR | c.1289+15A>G (n.1289+15A>G) c.1166+15A>G (n.1166+15A>G) c.1286+15A>G (n.1286+15A>G) c.*678+15A>G (n.*678+15A>G) n.1535+15A>G n.1683+15A>G c.431+15A>G (n.431+15A>G) c.920+15A>G (n.920+15A>G) n.2267+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794714T= | CA1153799660 | MTHFR | c.1289+15A= (n.1289+15A=) c.1166+15A= (n.1166+15A=) c.1286+15A= (n.1286+15A=) c.*678+15A= (n.*678+15A=) n.1535+15A= n.1683+15A= c.431+15A= (n.431+15A=) c.920+15A= (n.920+15A=) n.2267+15A= | |
| 1 | g.11794717G>A | CA886042717 | MTHFR | c.1289+12C>T (n.1289+12C>T) c.1166+12C>T (n.1166+12C>T) c.1286+12C>T (n.1286+12C>T) c.*678+12C>T (n.*678+12C>T) n.1535+12C>T n.1683+12C>T c.431+12C>T (n.431+12C>T) c.920+12C>T (n.920+12C>T) n.2267+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794717G= | CA1153799664 | MTHFR | c.1289+12C= (n.1289+12C=) c.1166+12C= (n.1166+12C=) c.1286+12C= (n.1286+12C=) c.*678+12C= (n.*678+12C=) n.1535+12C= n.1683+12C= c.431+12C= (n.431+12C=) c.920+12C= (n.920+12C=) n.2267+12C= | |
| 1 | g.11794718C= | CA1153799667 | MTHFR | c.1289+11G= (n.1289+11G=) c.1166+11G= (n.1166+11G=) c.1286+11G= (n.1286+11G=) c.*678+11G= (n.*678+11G=) n.1535+11G= n.1683+11G= c.431+11G= (n.431+11G=) c.920+11G= (n.920+11G=) n.2267+11G= | |
| 1 | g.11794718C>T | CA1153799671 | MTHFR | c.1289+11G>A (n.1289+11G>A) c.1166+11G>A (n.1166+11G>A) c.1286+11G>A (n.1286+11G>A) c.*678+11G>A (n.*678+11G>A) n.1535+11G>A n.1683+11G>A c.431+11G>A (n.431+11G>A) c.920+11G>A (n.920+11G>A) n.2267+11G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794720G>A | CA886042718 | MTHFR | c.1289+9C>T (n.1289+9C>T) c.1166+9C>T (n.1166+9C>T) c.1286+9C>T (n.1286+9C>T) c.*678+9C>T (n.*678+9C>T) n.1535+9C>T n.1683+9C>T c.431+9C>T (n.431+9C>T) c.920+9C>T (n.920+9C>T) n.2267+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794720G= | CA1153799679 | MTHFR | c.1289+9C= (n.1289+9C=) c.1166+9C= (n.1166+9C=) c.1286+9C= (n.1286+9C=) c.*678+9C= (n.*678+9C=) n.1535+9C= n.1683+9C= c.431+9C= (n.431+9C=) c.920+9C= (n.920+9C=) n.2267+9C= | |
| 1 | g.11794720G>T | CA2574214186 | MTHFR | c.1289+9C>A (n.1289+9C>A) c.1166+9C>A (n.1166+9C>A) c.1286+9C>A (n.1286+9C>A) c.*678+9C>A (n.*678+9C>A) n.1535+9C>A n.1683+9C>A c.431+9C>A (n.431+9C>A) c.920+9C>A (n.920+9C>A) n.2267+9C>A | |
| 1 | g.11794721G>A | CA2739272258 | MTHFR | c.1289+8C>T (n.1289+8C>T) c.1166+8C>T (n.1166+8C>T) c.1286+8C>T (n.1286+8C>T) c.*678+8C>T (n.*678+8C>T) n.1535+8C>T n.1683+8C>T c.431+8C>T (n.431+8C>T) c.920+8C>T (n.920+8C>T) n.2267+8C>T | ClinVar |
| 1 | g.11794722C>A | CA2643295510 | MTHFR | c.1289+7G>T (n.1289+7G>T) c.1166+7G>T (n.1166+7G>T) c.1286+7G>T (n.1286+7G>T) c.*678+7G>T (n.*678+7G>T) n.1535+7G>T n.1683+7G>T c.431+7G>T (n.431+7G>T) c.920+7G>T (n.920+7G>T) n.2267+7G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794722C>T | CA2697552203 | MTHFR | c.1289+7G>A (n.1289+7G>A) c.1166+7G>A (n.1166+7G>A) c.1286+7G>A (n.1286+7G>A) c.*678+7G>A (n.*678+7G>A) n.1535+7G>A n.1683+7G>A c.431+7G>A (n.431+7G>A) c.920+7G>A (n.920+7G>A) n.2267+7G>A | ClinVar |
| 1 | g.11794723C= | CA1148306614 | MTHFR | c.1289+6G= (n.1289+6G=) c.1166+6G= (n.1166+6G=) c.1286+6G= (n.1286+6G=) c.*678+6G= (n.*678+6G=) n.1535+6G= n.1683+6G= c.431+6G= (n.431+6G=) c.920+6G= (n.920+6G=) n.2267+6G= | |
| 1 | g.11794723C>T | CA595434 | MTHFR | c.1289+6G>A (n.1289+6G>A) c.1166+6G>A (n.1166+6G>A) c.1286+6G>A (n.1286+6G>A) c.*678+6G>A (n.*678+6G>A) n.1535+6G>A n.1683+6G>A c.431+6G>A (n.431+6G>A) c.920+6G>A (n.920+6G>A) n.2267+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794724C= | CA1153799682 | MTHFR | c.1289+5G= (n.1289+5G=) c.1166+5G= (n.1166+5G=) c.1286+5G= (n.1286+5G=) c.*678+5G= (n.*678+5G=) n.1535+5G= n.1683+5G= c.431+5G= (n.431+5G=) c.920+5G= (n.920+5G=) n.2267+5G= | |
| 1 | g.11794724C>G | CA521455042 | MTHFR | c.1289+5G>C (n.1289+5G>C) c.1166+5G>C (n.1166+5G>C) c.1286+5G>C (n.1286+5G>C) c.*678+5G>C (n.*678+5G>C) n.1535+5G>C n.1683+5G>C c.431+5G>C (n.431+5G>C) c.920+5G>C (n.920+5G>C) n.2267+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794727A= | CA1153799689 | MTHFR | c.1289+2T= (n.1289+2T=) c.1166+2T= (n.1166+2T=) c.1286+2T= (n.1286+2T=) c.*678+2T= (n.*678+2T=) n.1535+2T= n.1683+2T= c.431+2T= (n.431+2T=) c.920+2T= (n.920+2T=) n.2267+2T= | |
| 1 | g.11794727A>C | CA18001217 | MTHFR | c.1289+2T>G (n.1289+2T>G) c.1166+2T>G (n.1166+2T>G) c.1286+2T>G (n.1286+2T>G) c.*678+2T>G (n.*678+2T>G) n.1535+2T>G n.1683+2T>G c.431+2T>G (n.431+2T>G) c.920+2T>G (n.920+2T>G) n.2267+2T>G | dbSNP |
| 1 | g.11794727A>G | CA338479210 | MTHFR | c.1289+2T>C (n.1289+2T>C) c.1166+2T>C (n.1166+2T>C) c.1286+2T>C (n.1286+2T>C) c.*678+2T>C (n.*678+2T>C) n.1535+2T>C n.1683+2T>C c.431+2T>C (n.431+2T>C) c.920+2T>C (n.920+2T>C) n.2267+2T>C | |
| 1 | g.11794727A>T | CA338479212 | MTHFR | c.1289+2T>A (n.1289+2T>A) c.1166+2T>A (n.1166+2T>A) c.1286+2T>A (n.1286+2T>A) c.*678+2T>A (n.*678+2T>A) n.1535+2T>A n.1683+2T>A c.431+2T>A (n.431+2T>A) c.920+2T>A (n.920+2T>A) n.2267+2T>A | |
| 1 | g.11794728C>A | CA338479215 | MTHFR | c.1289+1G>T (n.1289+1G>T) c.1166+1G>T (n.1166+1G>T) c.1286+1G>T (n.1286+1G>T) c.*678+1G>T (n.*678+1G>T) n.1535+1G>T n.1683+1G>T c.431+1G>T (n.431+1G>T) c.920+1G>T (n.920+1G>T) n.2267+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794728C= | CA1153799697 | MTHFR | c.1289+1G= (n.1289+1G=) c.1166+1G= (n.1166+1G=) c.1286+1G= (n.1286+1G=) c.*678+1G= (n.*678+1G=) n.1535+1G= n.1683+1G= c.431+1G= (n.431+1G=) c.920+1G= (n.920+1G=) n.2267+1G= | |
| 1 | g.11794728C>G | CA338479217 | MTHFR | c.1289+1G>C (n.1289+1G>C) c.1166+1G>C (n.1166+1G>C) c.1286+1G>C (n.1286+1G>C) c.*678+1G>C (n.*678+1G>C) n.1535+1G>C n.1683+1G>C c.431+1G>C (n.431+1G>C) c.920+1G>C (n.920+1G>C) n.2267+1G>C | |
| 1 | g.11794728C>T | CA338479219 | MTHFR | c.1289+1G>A (n.1289+1G>A) c.1166+1G>A (n.1166+1G>A) c.1286+1G>A (n.1286+1G>A) c.*678+1G>A (n.*678+1G>A) n.1535+1G>A n.1683+1G>A c.431+1G>A (n.431+1G>A) c.920+1G>A (n.920+1G>A) n.2267+1G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11794729C>A | CA338479222 | MTHFR | c.1289G>T (p.Trp430Leu) c.1166G>T (p.Trp389Leu) c.1286G>T (p.Trp429Leu) c.*678G>T (n.*678G>T) n.1535G>T n.1683G>T c.431G>T (p.Trp144Leu) c.920G>T (p.Trp307Leu) n.2267G>T | |
| 1 | g.11794729C>G | CA338479224 | MTHFR | c.1289G>C (p.Trp430Ser) c.1166G>C (p.Trp389Ser) c.1286G>C (p.Trp429Ser) c.*678G>C (n.*678G>C) n.1535G>C n.1683G>C c.431G>C (p.Trp144Ser) c.920G>C (p.Trp307Ser) n.2267G>C | |
| 1 | g.11794729C>T | CA338479226 | MTHFR | c.1289G>A (p.Trp430Ter) c.1166G>A (p.Trp389Ter) c.1286G>A (p.Trp429Ter) c.*678G>A (n.*678G>A) n.1535G>A n.1683G>A c.431G>A (p.Trp144Ter) c.920G>A (p.Trp307Ter) n.2267G>A | |
| 1 | g.11794730A>C | CA338479230 | MTHFR | c.1288T>G (p.Trp430Gly) c.1165T>G (p.Trp389Gly) c.1285T>G (p.Trp429Gly) c.*677T>G (n.*677T>G) n.1534T>G n.1682T>G c.430T>G (p.Trp144Gly) c.919T>G (p.Trp307Gly) n.2266T>G | |
| 1 | g.11794730A>G | CA338479232 | MTHFR | c.1288T>C (p.Trp430Arg) c.1165T>C (p.Trp389Arg) c.1285T>C (p.Trp429Arg) c.*677T>C (n.*677T>C) n.1534T>C n.1682T>C c.430T>C (p.Trp144Arg) c.919T>C (p.Trp307Arg) n.2266T>C | |
| 1 | g.11794730A>T | CA338479235 | MTHFR | c.1288T>A (p.Trp430Arg) c.1165T>A (p.Trp389Arg) c.1285T>A (p.Trp429Arg) c.*677T>A (n.*677T>A) n.1534T>A n.1682T>A c.430T>A (p.Trp144Arg) c.919T>A (p.Trp307Arg) n.2266T>A | |
| 1 | g.11794731G>A | CA416362362 | MTHFR | c.1287C>T (p.Arg429=) c.1164C>T (p.Arg388=) c.1284C>T (p.Arg428=) c.*676C>T (n.*676C>T) n.1533C>T n.1681C>T c.429C>T (p.Arg143=) c.918C>T (p.Arg306=) n.2265C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794731G>C | CA416362361 | MTHFR | c.1287C>G (p.Arg429=) c.1164C>G (p.Arg388=) c.1284C>G (p.Arg428=) c.*676C>G (n.*676C>G) n.1533C>G n.1681C>G c.429C>G (p.Arg143=) c.918C>G (p.Arg306=) n.2265C>G | |
| 1 | g.11794731G>T | CA416362359 | MTHFR | c.1287C>A (p.Arg429=) c.1164C>A (p.Arg388=) c.1284C>A (p.Arg428=) c.*676C>A (n.*676C>A) n.1533C>A n.1681C>A c.429C>A (p.Arg143=) c.918C>A (p.Arg306=) n.2265C>A | |
| 1 | g.11794732C>A | CA338479241 | MTHFR | c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.*675G>T (n.*675G>T) n.1532G>T n.1680G>T c.428G>T (p.Arg143Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) n.2264G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794732C= | CA1153799706 | MTHFR | c.1286G= (p.Arg429=) c.1163G= (p.Arg388=) c.1283G= (p.Arg428=) c.*675G= (n.*675G=) n.1532G= n.1680G= c.428G= (p.Arg143=) c.917G= (p.Arg306=) n.2264G= | |
| 1 | g.11794732C>G | CA338479239 | MTHFR | c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.*675G>C (n.*675G>C) n.1532G>C n.1680G>C c.428G>C (p.Arg143Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) n.2264G>C | |
| 1 | g.11794732C>T | CA595435 | MTHFR | c.1286G>A (p.Arg429His) c.1163G>A (p.Arg388His) c.1283G>A (p.Arg428His) c.*675G>A (n.*675G>A) n.1532G>A n.1680G>A c.428G>A (p.Arg143His) c.917G>A (p.Arg306His) n.2264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11794733G>A | CA595436 | MTHFR | c.1285C>T (p.Arg429Cys) c.1162C>T (p.Arg388Cys) c.1282C>T (p.Arg428Cys) c.*674C>T (n.*674C>T) n.1531C>T n.1679C>T c.427C>T (p.Arg143Cys) c.916C>T (p.Arg306Cys) n.2263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794733G>C | CA338479245 | MTHFR | c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.*674C>G (n.*674C>G) n.1531C>G n.1679C>G c.427C>G (p.Arg143Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) n.2263C>G | |
| 1 | g.11794733G= | CA1143397676 | MTHFR | c.1285C= (p.Arg429=) c.1162C= (p.Arg388=) c.1282C= (p.Arg428=) c.*674C= (n.*674C=) n.1531C= n.1679C= c.427C= (p.Arg143=) c.916C= (p.Arg306=) n.2263C= | |
| 1 | g.11794733G>T | CA338479247 | MTHFR | c.1285C>A (p.Arg429Ser) c.1162C>A (p.Arg388Ser) c.1282C>A (p.Arg428Ser) c.*674C>A (n.*674C>A) n.1531C>A n.1679C>A c.427C>A (p.Arg143Ser) c.916C>A (p.Arg306Ser) n.2263C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794734G>A | CA416362366 | MTHFR | c.1284C>T (p.Gly428=) c.1161C>T (p.Gly387=) c.1281C>T (p.Gly427=) c.*673C>T (n.*673C>T) n.1530C>T n.1678C>T c.426C>T (p.Gly142=) c.915C>T (p.Gly305=) n.2262C>T | |
| 1 | g.11794734G>C | CA416362367 | MTHFR | c.1284C>G (p.Gly428=) c.1161C>G (p.Gly387=) c.1281C>G (p.Gly427=) c.*673C>G (n.*673C>G) n.1530C>G n.1678C>G c.426C>G (p.Gly142=) c.915C>G (p.Gly305=) n.2262C>G | |
| 1 | g.11794734G>T | CA416362368 | MTHFR | c.1284C>A (p.Gly428=) c.1161C>A (p.Gly387=) c.1281C>A (p.Gly427=) c.*673C>A (n.*673C>A) n.1530C>A n.1678C>A c.426C>A (p.Gly142=) c.915C>A (p.Gly305=) n.2262C>A | |
| 1 | g.11794735C>A | CA338479251 | MTHFR | c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.*672G>T (n.*672G>T) n.1529G>T n.1677G>T c.425G>T (p.Gly142Val) c.914G>T (p.Gly305Val) n.2261G>T | |
| 1 | g.11794735C= | CA1153799727 | MTHFR | c.1283G= (p.Gly428=) c.1160G= (p.Gly387=) c.1280G= (p.Gly427=) c.*672G= (n.*672G=) n.1529G= n.1677G= c.425G= (p.Gly142=) c.914G= (p.Gly305=) n.2261G= | |
| 1 | g.11794735C>G | CA338479253 | MTHFR | c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.*672G>C (n.*672G>C) n.1529G>C n.1677G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) n.2261G>C | |
| 1 | g.11794735C>T | CA338479255 | MTHFR | c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.1280G>A (p.Gly427Asp) c.*672G>A (n.*672G>A) n.1529G>A n.1677G>A c.425G>A (p.Gly142Asp) c.914G>A (p.Gly305Asp) n.2261G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11794735_11794736insGGCAAGCACACCGCGCCCCCAGGAGGGGGTAGGCAGGGGCACACGCTGGGCCAGGGGGTAGAGCTTCTGCT | CA416362372 | MTHFR | c.1282_1283insAGCAGAAGCTCTACCCCCTGGCCCAGCGTGTGCCCCTGCCTACCCCCTCCTGGGGGCGCGGTGTGCTTGCC (p.Gly428GlufsTer38) c.1159_1160insAGCAGAAGCTCTACCCCCTGGCCCAGCGTGTGCCCCTGCCTACCCCCTCCTGGGGGCGCGGTGTGCTTGCC (p.Gly387GlufsTer38) c.1279_1280insAGCAGAAGCTCTACCCCCTGGCCCAGCGTGTGCCCCTGCCTACCCCCTCCTGGGGGCGCGGTGTGCTTGCC (p.Gly427GlufsTer38) c.*671_*672insAGCAGAAGCTCTACCCCCTGGCCCAGCGTGTGCCCCTGCCTACCCCCTCCTGGGGGCGCGGTGTGCTTGCC (n.*671_*672insAGCAGAAGCTCTACCCCCTGGCCCAGCGTGTGCCCCTGCCTACCCCCTCCTGGGGGCGCGGTGTGCTTGCC) n.1528_1529insAGCAGAAGCTCTACCCCCTGGCCCAGCGTGTGCCCCTGCCTACCCCCTCCTGGGGGCGCGGTGTGCTTGCC n.1676_1677insAGCAGAAGCTCTACCCCCTGGCCCAGCGTGTGCCCCTGCCTACCCCCTCCTGGGGGCGCGGTGTGCTTGCC c.424_425insAGCAGAAGCTCTACCCCCTGGCCCAGCGTGTGCCCCTGCCTACCCCCTCCTGGGGGCGCGGTGTGCTTGCC (p.Gly142GlufsTer38) c.913_914insAGCAGAAGCTCTACCCCCTGGCCCAGCGTGTGCCCCTGCCTACCCCCTCCTGGGGGCGCGGTGTGCTTGCC (p.Gly305GlufsTer38) n.2260_2261insAGCAGAAGCTCTACCCCCTGGCCCAGCGTGTGCCCCTGCCTACCCCCTCCTGGGGGCGCGGTGTGCTTGCC | |
| 1 | g.11794736C>A | CA338479258 | MTHFR | c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.1159G>T (p.Gly387Cys) c.1279G>T (p.Gly427Cys) c.*671G>T (n.*671G>T) n.1528G>T n.1676G>T c.424G>T (p.Gly142Cys) c.913G>T (p.Gly305Cys) n.2260G>T | |
| 1 | g.11794736C= | CA1143700726 | MTHFR | c.1282G= (p.Gly428=) c.1159G= (p.Gly387=) c.1279G= (p.Gly427=) c.*671G= (n.*671G=) n.1528G= n.1676G= c.424G= (p.Gly142=) c.913G= (p.Gly305=) n.2260G= | |
| 1 | g.11794736C>G | CA338479260 | MTHFR | c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.*671G>C (n.*671G>C) n.1528G>C n.1676G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) n.2260G>C | |
| 1 | g.11794736C>T | CA595437 | MTHFR | c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.1279G>A (p.Gly427Ser) c.*671G>A (n.*671G>A) n.1528G>A n.1676G>A c.424G>A (p.Gly142Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) n.2260G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794737G>A | CA595438 | MTHFR | c.1281C>T (p.Asn427=) c.1158C>T (p.Asn386=) c.1278C>T (p.Asn426=) c.*670C>T (n.*670C>T) n.1527C>T n.1675C>T c.423C>T (p.Asn141=) c.912C>T (p.Asn304=) n.2259C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794737G>C | CA338479265 | MTHFR | c.1281C>G (p.Asn427Lys) c.1158C>G (p.Asn386Lys) c.1278C>G (p.Asn426Lys) c.*670C>G (n.*670C>G) n.1527C>G n.1675C>G c.423C>G (p.Asn141Lys) c.912C>G (p.Asn304Lys) n.2259C>G | |
| 1 | g.11794737G= | CA1153799743 | MTHFR | c.1281C= (p.Asn427=) c.1158C= (p.Asn386=) c.1278C= (p.Asn426=) c.*670C= (n.*670C=) n.1527C= n.1675C= c.423C= (p.Asn141=) c.912C= (p.Asn304=) n.2259C= | |
| 1 | g.11794737G>T | CA338479267 | MTHFR | c.1281C>A (p.Asn427Lys) c.1158C>A (p.Asn386Lys) c.1278C>A (p.Asn426Lys) c.*670C>A (n.*670C>A) n.1527C>A n.1675C>A c.423C>A (p.Asn141Lys) c.912C>A (p.Asn304Lys) n.2259C>A | |
| 1 | g.11794738T>A | CA338479270 | MTHFR | c.1280A>T (p.Asn427Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.*669A>T (n.*669A>T) n.1526A>T n.1674A>T c.422A>T (p.Asn141Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) n.2258A>T | |
| 1 | g.11794738T>C | CA338479275 | MTHFR | c.1280A>G (p.Asn427Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.*669A>G (n.*669A>G) n.1526A>G n.1674A>G c.422A>G (p.Asn141Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) n.2258A>G | |
| 1 | g.11794738T>G | CA338479272 | MTHFR | c.1280A>C (p.Asn427Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.*669A>C (n.*669A>C) n.1526A>C n.1674A>C c.422A>C (p.Asn141Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) n.2258A>C | |
| 1 | g.11794739T>A | CA338479278 | MTHFR | c.1279A>T (p.Asn427Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.*668A>T (n.*668A>T) n.1525A>T n.1673A>T c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) n.2257A>T | |
| 1 | g.11794739T>C | CA338479280 | MTHFR | c.1279A>G (p.Asn427Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.*668A>G (n.*668A>G) n.1525A>G n.1673A>G c.421A>G (p.Asn141Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) n.2257A>G | |
| 1 | g.11794739T>G | CA338479282 | MTHFR | c.1279A>C (p.Asn427His) c.1156A>C (p.Asn386His) c.1276A>C (p.Asn426His) c.*668A>C (n.*668A>C) n.1525A>C n.1673A>C c.421A>C (p.Asn141His) c.910A>C (p.Asn304His) n.2257A>C | |
| 1 | g.11794740A= | CA1141372670 | MTHFR | c.1278T= (p.Pro426=) c.1155T= (p.Pro385=) c.1275T= (p.Pro425=) c.*667T= (n.*667T=) n.1524T= n.1672T= c.420T= (p.Pro140=) c.909T= (p.Pro303=) n.2256T= | |
| 1 | g.11794740A>C | CA416362378 | MTHFR | c.1278T>G (p.Pro426=) c.1155T>G (p.Pro385=) c.1275T>G (p.Pro425=) c.*667T>G (n.*667T>G) n.1524T>G n.1672T>G c.420T>G (p.Pro140=) c.909T>G (p.Pro303=) n.2256T>G | |
| 1 | g.11794740A>G | CA595439 | MTHFR | c.1278T>C (p.Pro426=) c.1155T>C (p.Pro385=) c.1275T>C (p.Pro425=) c.*667T>C (n.*667T>C) n.1524T>C n.1672T>C c.420T>C (p.Pro140=) c.909T>C (p.Pro303=) n.2256T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794740A>T | CA416362380 | MTHFR | c.1278T>A (p.Pro426=) c.1155T>A (p.Pro385=) c.1275T>A (p.Pro425=) c.*667T>A (n.*667T>A) n.1524T>A n.1672T>A c.420T>A (p.Pro140=) c.909T>A (p.Pro303=) n.2256T>A | |
| 1 | g.11794741G>A | CA338479287 | MTHFR | c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.*666C>T (n.*666C>T) n.1523C>T n.1671C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.2255C>T | |
| 1 | g.11794741G>C | CA338479289 | MTHFR | c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.*666C>G (n.*666C>G) n.1523C>G n.1671C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) n.2255C>G | |
| 1 | g.11794741G>T | CA338479291 | MTHFR | c.1277C>A (p.Pro426His) c.1154C>A (p.Pro385His) c.1274C>A (p.Pro425His) c.*666C>A (n.*666C>A) n.1523C>A n.1671C>A c.419C>A (p.Pro140His) c.908C>A (p.Pro303His) n.2255C>A | |
| 1 | g.11794742G>A | CA338479299 | MTHFR | c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.*665C>T (n.*665C>T) n.1522C>T n.1670C>T c.418C>T (p.Pro140Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.2254C>T | |
| 1 | g.11794742G>C | CA338479295 | MTHFR | c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.*665C>G (n.*665C>G) n.1522C>G n.1670C>G c.418C>G (p.Pro140Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.2254C>G | |
| 1 | g.11794742G>T | CA338479297 | MTHFR | c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.*665C>A (n.*665C>A) n.1522C>A n.1670C>A c.418C>A (p.Pro140Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.2254C>A | |
| 1 | g.11794743G>A | CA416362385 | MTHFR | c.1275C>T (p.Phe425=) c.1152C>T (p.Phe384=) c.1272C>T (p.Phe424=) c.*664C>T (n.*664C>T) n.1521C>T n.1669C>T c.417C>T (p.Phe139=) c.906C>T (p.Phe302=) n.2253C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11794743G>C | CA338479301 | MTHFR | c.1275C>G (p.Phe425Leu) c.1152C>G (p.Phe384Leu) c.1272C>G (p.Phe424Leu) c.*664C>G (n.*664C>G) n.1521C>G n.1669C>G c.417C>G (p.Phe139Leu) c.906C>G (p.Phe302Leu) n.2253C>G | |
| 1 | g.11794743G= | CA1153799751 | MTHFR | c.1275C= (p.Phe425=) c.1152C= (p.Phe384=) c.1272C= (p.Phe424=) c.*664C= (n.*664C=) n.1521C= n.1669C= c.417C= (p.Phe139=) c.906C= (p.Phe302=) n.2253C= | |
| 1 | g.11794743G>T | CA338479303 | MTHFR | c.1275C>A (p.Phe425Leu) c.1152C>A (p.Phe384Leu) c.1272C>A (p.Phe424Leu) c.*664C>A (n.*664C>A) n.1521C>A n.1669C>A c.417C>A (p.Phe139Leu) c.906C>A (p.Phe302Leu) n.2253C>A | |
| 1 | g.11794743_11794744delinsC | CA2695197965 | MTHFR | c.1274_1275delinsG (p.Phe425CysfsTer17) c.1151_1152delinsG (p.Phe384CysfsTer17) c.1271_1272delinsG (p.Phe424CysfsTer17) c.*663_*664delinsG (n.*663_*664delinsG) n.1520_1521delinsG n.1668_1669delinsG c.416_417delinsG (p.Phe139CysfsTer17) c.905_906delinsG (p.Phe302CysfsTer17) n.2252_2253delinsG | ClinVar |
| 1 | g.11794744A>C | CA338479305 | MTHFR | c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.*663T>G (n.*663T>G) n.1520T>G n.1668T>G c.416T>G (p.Phe139Cys) c.905T>G (p.Phe302Cys) n.2252T>G | |
| 1 | g.11794744A>G | CA338479307 | MTHFR | c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.*663T>C (n.*663T>C) n.1520T>C n.1668T>C c.416T>C (p.Phe139Ser) c.905T>C (p.Phe302Ser) n.2252T>C | |
| 1 | g.11794744A>T | CA338479309 | MTHFR | c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.*663T>A (n.*663T>A) n.1520T>A n.1668T>A c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.905T>A (p.Phe302Tyr) n.2252T>A | |
| 1 | g.11794745A>C | CA338479313 | MTHFR | c.1273T>G (p.Phe425Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1270T>G (p.Phe424Val) c.*662T>G (n.*662T>G) n.1519T>G n.1667T>G c.415T>G (p.Phe139Val) c.904T>G (p.Phe302Val) n.2251T>G | |
| 1 | g.11794745A>G | CA338479317 | MTHFR | c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.*662T>C (n.*662T>C) n.1519T>C n.1667T>C c.415T>C (p.Phe139Leu) c.904T>C (p.Phe302Leu) n.2251T>C | |
| 1 | g.11794745A>T | CA338479315 | MTHFR | c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.*662T>A (n.*662T>A) n.1519T>A n.1667T>A c.415T>A (p.Phe139Ile) c.904T>A (p.Phe302Ile) n.2251T>A | |
| 1 | g.11794746C>A | CA338479320 | MTHFR | c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.*661G>T (n.*661G>T) n.1518G>T n.1666G>T c.414G>T (p.Glu138Asp) c.903G>T (p.Glu301Asp) n.2250G>T | |
| 1 | g.11794746C>G | CA338479322 | MTHFR | c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.*661G>C (n.*661G>C) n.1518G>C n.1666G>C c.414G>C (p.Glu138Asp) c.903G>C (p.Glu301Asp) n.2250G>C | |
| 1 | g.11794746C>T | CA416362392 | MTHFR | c.1272G>A (p.Glu424=) c.1149G>A (p.Glu383=) c.1269G>A (p.Glu423=) c.*661G>A (n.*661G>A) n.1518G>A n.1666G>A c.414G>A (p.Glu138=) c.903G>A (p.Glu301=) n.2250G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794747T>A | CA338479325 | MTHFR | c.1271A>T (p.Glu424Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.*660A>T (n.*660A>T) n.1517A>T n.1665A>T c.413A>T (p.Glu138Val) c.902A>T (p.Glu301Val) n.2249A>T | |
| 1 | g.11794747T>C | CA338479327 | MTHFR | c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.*660A>G (n.*660A>G) n.1517A>G n.1665A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) n.2249A>G | |
| 1 | g.11794747T>G | CA338479330 | MTHFR | c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.*660A>C (n.*660A>C) n.1517A>C n.1665A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) n.2249A>C | |
| 1 | g.11794748C>A | CA338479332 | MTHFR | c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.*659G>T (n.*659G>T) n.1516G>T n.1664G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) n.2248G>T | |
| 1 | g.11794748C>G | CA338479335 | MTHFR | c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.*659G>C (n.*659G>C) n.1516G>C n.1664G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) n.2248G>C | |
| 1 | g.11794748C>T | CA338479337 | MTHFR | c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.*659G>A (n.*659G>A) n.1516G>A n.1664G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) n.2248G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794749G>A | CA595440 | MTHFR | c.1269C>T (p.Asp423=) c.1146C>T (p.Asp382=) c.1266C>T (p.Asp422=) c.*658C>T (n.*658C>T) n.1515C>T n.1663C>T c.411C>T (p.Asp137=) c.900C>T (p.Asp300=) n.2247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794749G>C | CA338479345 | MTHFR | c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.1266C>G (p.Asp422Glu) c.*658C>G (n.*658C>G) n.1515C>G n.1663C>G c.411C>G (p.Asp137Glu) c.900C>G (p.Asp300Glu) n.2247C>G | |
| 1 | g.11794749G= | CA1153799754 | MTHFR | c.1269C= (p.Asp423=) c.1146C= (p.Asp382=) c.1266C= (p.Asp422=) c.*658C= (n.*658C=) n.1515C= n.1663C= c.411C= (p.Asp137=) c.900C= (p.Asp300=) n.2247C= | |
| 1 | g.11794749G>T | CA338479348 | MTHFR | c.1269C>A (p.Asp423Glu) c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.1266C>A (p.Asp422Glu) c.*658C>A (n.*658C>A) n.1515C>A n.1663C>A c.411C>A (p.Asp137Glu) c.900C>A (p.Asp300Glu) n.2247C>A | |
| 1 | g.11794750T>A | CA338479351 | MTHFR | c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1145A>T (p.Asp382Val) c.1265A>T (p.Asp422Val) c.*657A>T (n.*657A>T) n.1514A>T n.1662A>T c.410A>T (p.Asp137Val) c.899A>T (p.Asp300Val) n.2246A>T | |
| 1 | g.11794750T>C | CA338479355 | MTHFR | c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.*657A>G (n.*657A>G) n.1514A>G n.1662A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) n.2246A>G | |
| 1 | g.11794750T>G | CA338479353 | MTHFR | c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.*657A>C (n.*657A>C) n.1514A>C n.1662A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) n.2246A>C | |
| 1 | g.11794750_11794751delinsTC | CA1153799804 | MTHFR | c.1267_1268delinsGA (p.Asp423=) c.1144_1145delinsGA (p.Asp382=) c.1264_1265delinsGA (p.Asp422=) c.*656_*657delinsGA (n.*656_*657delinsGA) n.1513_1514delinsGA n.1661_1662delinsGA c.409_410delinsGA (p.Asp137=) c.898_899delinsGA (p.Asp300=) n.2245_2246delinsGA | |
| 1 | g.11794751C>A | CA338479357 | MTHFR | c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.*656G>T (n.*656G>T) n.1513G>T n.1661G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.2245G>T | |
| 1 | g.11794751C>G | CA338479360 | MTHFR | c.1267G>C (p.Asp423His) c.1144G>C (p.Asp382His) c.1264G>C (p.Asp422His) c.*656G>C (n.*656G>C) n.1513G>C n.1661G>C c.409G>C (p.Asp137His) c.898G>C (p.Asp300His) n.2245G>C | |
| 1 | g.11794751C>T | CA338479363 | MTHFR | c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.*656G>A (n.*656G>A) n.1513G>A n.1661G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) n.2245G>A | |
| 1 | g.11794751_11794753delinsCCC | CA1148479371 | MTHFR | c.1265_1267delinsGGG (p.Trp422=) c.1142_1144delinsGGG (p.Trp381=) c.1262_1264delinsGGG (p.Trp421=) c.*654_*656delinsGGG (n.*654_*656delinsGGG) n.1511_1513delinsGGG n.1659_1661delinsGGG c.407_409delinsGGG (p.Trp136=) c.896_898delinsGGG (p.Trp299=) n.2243_2245delinsGGG | |
| 1 | g.11794753del | CA595441 | MTHFR | c.1267del (p.Asp423ThrfsTer19) c.1144del (p.Asp382ThrfsTer19) c.1264del (p.Asp422ThrfsTer19) c.*656del (n.*656del) n.1513del n.1661del c.409del (p.Asp137ThrfsTer19) c.898del (p.Asp300ThrfsTer19) n.2245del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.11794752C>A | CA338479366 | MTHFR | c.1266G>T (p.Trp422Cys) c.1143G>T (p.Trp381Cys) c.1263G>T (p.Trp421Cys) c.*655G>T (n.*655G>T) n.1512G>T n.1660G>T c.408G>T (p.Trp136Cys) c.897G>T (p.Trp299Cys) n.2244G>T | |
| 1 | g.11794752C>G | CA338479368 | MTHFR | c.1266G>C (p.Trp422Cys) c.1143G>C (p.Trp381Cys) c.1263G>C (p.Trp421Cys) c.*655G>C (n.*655G>C) n.1512G>C n.1660G>C c.408G>C (p.Trp136Cys) c.897G>C (p.Trp299Cys) n.2244G>C | |
| 1 | g.11794752C>T | CA338479370 | MTHFR | c.1266G>A (p.Trp422Ter) c.1143G>A (p.Trp381Ter) c.1263G>A (p.Trp421Ter) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1512G>A n.1660G>A c.408G>A (p.Trp136Ter) c.897G>A (p.Trp299Ter) n.2244G>A | |
| 1 | g.11794753C>A | CA338479374 | MTHFR | c.1265G>T (p.Trp422Leu) c.1142G>T (p.Trp381Leu) c.1262G>T (p.Trp421Leu) c.*654G>T (n.*654G>T) n.1511G>T n.1659G>T c.407G>T (p.Trp136Leu) c.896G>T (p.Trp299Leu) n.2243G>T | |
| 1 | g.11794753C= | CA1153799812 | MTHFR | c.1265G= (p.Trp422=) c.1142G= (p.Trp381=) c.1262G= (p.Trp421=) c.*654G= (n.*654G=) n.1511G= n.1659G= c.407G= (p.Trp136=) c.896G= (p.Trp299=) n.2243G= | |
| 1 | g.11794753C>G | CA338479375 | MTHFR | c.1265G>C (p.Trp422Ser) c.1142G>C (p.Trp381Ser) c.1262G>C (p.Trp421Ser) c.*654G>C (n.*654G>C) n.1511G>C n.1659G>C c.407G>C (p.Trp136Ser) c.896G>C (p.Trp299Ser) n.2243G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794753C>T | CA338479378 | MTHFR | c.1265G>A (p.Trp422Ter) c.1142G>A (p.Trp381Ter) c.1262G>A (p.Trp421Ter) c.*654G>A (n.*654G>A) n.1511G>A n.1659G>A c.407G>A (p.Trp136Ter) c.896G>A (p.Trp299Ter) n.2243G>A | ClinVar |
| 1 | g.11794754A= | CA1153799821 | MTHFR | c.1264T= (p.Trp422=) c.1141T= (p.Trp381=) c.1261T= (p.Trp421=) c.*653T= (n.*653T=) n.1510T= n.1658T= c.406T= (p.Trp136=) c.895T= (p.Trp299=) n.2242T= | |
| 1 | g.11794754A>C | CA338479382 | MTHFR | c.1264T>G (p.Trp422Gly) c.1141T>G (p.Trp381Gly) c.1261T>G (p.Trp421Gly) c.*653T>G (n.*653T>G) n.1510T>G n.1658T>G c.406T>G (p.Trp136Gly) c.895T>G (p.Trp299Gly) n.2242T>G | |
| 1 | g.11794754A>G | CA338479384 | MTHFR | c.1264T>C (p.Trp422Arg) c.1141T>C (p.Trp381Arg) c.1261T>C (p.Trp421Arg) c.*653T>C (n.*653T>C) n.1510T>C n.1658T>C c.406T>C (p.Trp136Arg) c.895T>C (p.Trp299Arg) n.2242T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794754A>T | CA338479386 | MTHFR | c.1264T>A (p.Trp422Arg) c.1141T>A (p.Trp381Arg) c.1261T>A (p.Trp421Arg) c.*653T>A (n.*653T>A) n.1510T>A n.1658T>A c.406T>A (p.Trp136Arg) c.895T>A (p.Trp299Arg) n.2242T>A | |
| 1 | g.11794755C>A | CA338479388 | MTHFR | c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.*652G>T (n.*652G>T) n.1509G>T n.1657G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) c.894G>T (p.Glu298Asp) n.2241G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794755C>G | CA338479390 | MTHFR | c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.*652G>C (n.*652G>C) n.1509G>C n.1657G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) n.2241G>C | |
| 1 | g.11794755C>T | CA416362415 | MTHFR | c.1263G>A (p.Glu421=) c.1140G>A (p.Glu380=) c.1260G>A (p.Glu420=) c.*652G>A (n.*652G>A) n.1509G>A n.1657G>A c.405G>A (p.Glu135=) c.894G>A (p.Glu298=) n.2241G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794756T>A | CA338479393 | MTHFR | c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.*651A>T (n.*651A>T) n.1508A>T n.1656A>T c.404A>T (p.Glu135Val) c.893A>T (p.Glu298Val) n.2240A>T | |
| 1 | g.11794756T>C | CA338479395 | MTHFR | c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) n.1508A>G n.1656A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) n.2240A>G | |
| 1 | g.11794756T>G | CA338479398 | MTHFR | c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.*651A>C (n.*651A>C) n.1508A>C n.1656A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) n.2240A>C | |
| 1 | g.11794757C>A | CA338479401 | MTHFR | c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.*650G>T (n.*650G>T) n.1507G>T n.1655G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) n.2239G>T | |
| 1 | g.11794757C>G | CA338479403 | MTHFR | c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.*650G>C (n.*650G>C) n.1507G>C n.1655G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) n.2239G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794757C>T | CA338479406 | MTHFR | c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.*650G>A (n.*650G>A) n.1507G>A n.1655G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) n.2239G>A | |
| 1 | g.11794758C>A | CA338479407 | MTHFR | c.1260G>T (p.Gln420His) c.1137G>T (p.Gln379His) c.1257G>T (p.Gln419His) c.*649G>T (n.*649G>T) n.1506G>T n.1654G>T c.402G>T (p.Gln134His) c.891G>T (p.Gln297His) n.2238G>T | |
| 1 | g.11794758C>G | CA338479408 | MTHFR | c.1260G>C (p.Gln420His) c.1137G>C (p.Gln379His) c.1257G>C (p.Gln419His) c.*649G>C (n.*649G>C) n.1506G>C n.1654G>C c.402G>C (p.Gln134His) c.891G>C (p.Gln297His) n.2238G>C | |
| 1 | g.11794758C>T | CA416362429 | MTHFR | c.1260G>A (p.Gln420=) c.1137G>A (p.Gln379=) c.1257G>A (p.Gln419=) c.*649G>A (n.*649G>A) n.1506G>A n.1654G>A c.402G>A (p.Gln134=) c.891G>A (p.Gln297=) n.2238G>A | |
| 1 | g.11794759T>A | CA338479409 | MTHFR | c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.*648A>T (n.*648A>T) n.1505A>T n.1653A>T c.401A>T (p.Gln134Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) n.2237A>T | |
| 1 | g.11794759T>C | CA338479410 | MTHFR | c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.*648A>G (n.*648A>G) n.1505A>G n.1653A>G c.401A>G (p.Gln134Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) n.2237A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794759T>G | CA338479411 | MTHFR | c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.*648A>C (n.*648A>C) n.1505A>C n.1653A>C c.401A>C (p.Gln134Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) n.2237A>C | |
| 1 | g.11794760G>A | CA338479414 | MTHFR | c.1258C>T (p.Gln420Ter) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.*647C>T (n.*647C>T) n.1504C>T n.1652C>T c.400C>T (p.Gln134Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) n.2236C>T | |
| 1 | g.11794760G>C | CA338479413 | MTHFR | c.1258C>G (p.Gln420Glu) c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.*647C>G (n.*647C>G) n.1504C>G n.1652C>G c.400C>G (p.Gln134Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) n.2236C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794760G= | CA1153799845 | MTHFR | c.1258C= (p.Gln420=) c.1135C= (p.Gln379=) c.1255C= (p.Gln419=) c.*647C= (n.*647C=) n.1504C= n.1652C= c.400C= (p.Gln134=) c.889C= (p.Gln297=) n.2236C= | |
| 1 | g.11794760G>T | CA338479412 | MTHFR | c.1258C>A (p.Gln420Lys) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.*647C>A (n.*647C>A) n.1504C>A n.1652C>A c.400C>A (p.Gln134Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) n.2236C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11794761G>A | CA595442 | MTHFR | c.1257C>T (p.Thr419=) c.1134C>T (p.Thr378=) c.1254C>T (p.Thr418=) c.*646C>T (n.*646C>T) n.1503C>T n.1651C>T c.399C>T (p.Thr133=) c.888C>T (p.Thr296=) n.2235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794761G>C | CA416362462 | MTHFR | c.1257C>G (p.Thr419=) c.1134C>G (p.Thr378=) c.1254C>G (p.Thr418=) c.*646C>G (n.*646C>G) n.1503C>G n.1651C>G c.399C>G (p.Thr133=) c.888C>G (p.Thr296=) n.2235C>G | |
| 1 | g.11794761G= | CA1153799855 | MTHFR | c.1257C= (p.Thr419=) c.1134C= (p.Thr378=) c.1254C= (p.Thr418=) c.*646C= (n.*646C=) n.1503C= n.1651C= c.399C= (p.Thr133=) c.888C= (p.Thr296=) n.2235C= | |
| 1 | g.11794761G>T | CA416362464 | MTHFR | c.1257C>A (p.Thr419=) c.1134C>A (p.Thr378=) c.1254C>A (p.Thr418=) c.*646C>A (n.*646C>A) n.1503C>A n.1651C>A c.399C>A (p.Thr133=) c.888C>A (p.Thr296=) n.2235C>A | |
| 1 | g.11794762G>A | CA338479416 | MTHFR | c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.*645C>T (n.*645C>T) n.1502C>T n.1650C>T c.398C>T (p.Thr133Ile) c.887C>T (p.Thr296Ile) n.2234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794762G>C | CA338479415 | MTHFR | c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.*645C>G (n.*645C>G) n.1502C>G n.1650C>G c.398C>G (p.Thr133Ser) c.887C>G (p.Thr296Ser) n.2234C>G | |
| 1 | g.11794762G= | CA1153799874 | MTHFR | c.1256C= (p.Thr419=) c.1133C= (p.Thr378=) c.1253C= (p.Thr418=) c.*645C= (n.*645C=) n.1502C= n.1650C= c.398C= (p.Thr133=) c.887C= (p.Thr296=) n.2234C= | |
| 1 | g.11794762G>T | CA338479417 | MTHFR | c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.*645C>A (n.*645C>A) n.1502C>A n.1650C>A c.398C>A (p.Thr133Asn) c.887C>A (p.Thr296Asn) n.2234C>A |