UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794594_11794596del | CA595425 | MTHFR | c.1290-54_1290-52del (n.1290-54_1290-52del) c.1167-54_1167-52del (n.1167-54_1167-52del) c.1287-54_1287-52del (n.1287-54_1287-52del) c.*679-54_*679-52del (n.*679-54_*679-52del) n.1536-54_1536-52del n.1684-54_1684-52del c.432-54_432-52del (n.432-54_432-52del) c.921-54_921-52del (n.921-54_921-52del) n.2268-54_2268-52del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794594C= | CA1153799411 | MTHFR | c.1290-56G= (n.1290-56G=) c.1167-56G= (n.1167-56G=) c.1287-56G= (n.1287-56G=) c.*679-56G= (n.*679-56G=) n.1536-56G= n.1684-56G= c.432-56G= (n.432-56G=) c.921-56G= (n.921-56G=) n.2268-56G= | |
| 1 | g.11794594C>T | CA886042648 | MTHFR | c.1290-56G>A (n.1290-56G>A) c.1167-56G>A (n.1167-56G>A) c.1287-56G>A (n.1287-56G>A) c.*679-56G>A (n.*679-56G>A) n.1536-56G>A n.1684-56G>A c.432-56G>A (n.432-56G>A) c.921-56G>A (n.921-56G>A) n.2268-56G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794594_11794595insTGGGCATGTGGTGGC | CA2643295360 | MTHFR | c.1290-56_1290-55insCCACCACATGCCCAG (n.1290-56_1290-55insCCACCACATGCCCAG) c.1167-56_1167-55insCCACCACATGCCCAG (n.1167-56_1167-55insCCACCACATGCCCAG) c.1287-56_1287-55insCCACCACATGCCCAG (n.1287-56_1287-55insCCACCACATGCCCAG) c.*679-56_*679-55insCCACCACATGCCCAG (n.*679-56_*679-55insCCACCACATGCCCAG) n.1536-56_1536-55insCCACCACATGCCCAG n.1684-56_1684-55insCCACCACATGCCCAG c.432-56_432-55insCCACCACATGCCCAG (n.432-56_432-55insCCACCACATGCCCAG) c.921-56_921-55insCCACCACATGCCCAG (n.921-56_921-55insCCACCACATGCCCAG) n.2268-56_2268-55insCCACCACATGCCCAG | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794596C>T | CA2643295361 | MTHFR | c.1290-58G>A (n.1290-58G>A) c.1167-58G>A (n.1167-58G>A) c.1287-58G>A (n.1287-58G>A) c.*679-58G>A (n.*679-58G>A) n.1536-58G>A n.1684-58G>A c.432-58G>A (n.432-58G>A) c.921-58G>A (n.921-58G>A) n.2268-58G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794597del | CA2643295362 | MTHFR | c.1290-59del (n.1290-59del) c.1167-59del (n.1167-59del) c.1287-59del (n.1287-59del) c.*679-59del (n.*679-59del) n.1536-59del n.1684-59del c.432-59del (n.432-59del) c.921-59del (n.921-59del) n.2268-59del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794597A>G | CA2574214169 | MTHFR | c.1290-59T>C (n.1290-59T>C) c.1167-59T>C (n.1167-59T>C) c.1287-59T>C (n.1287-59T>C) c.*679-59T>C (n.*679-59T>C) n.1536-59T>C n.1684-59T>C c.432-59T>C (n.432-59T>C) c.921-59T>C (n.921-59T>C) n.2268-59T>C | |
| 1 | g.11794599G>T | CA2643295364 | MTHFR | c.1290-61C>A (n.1290-61C>A) c.1167-61C>A (n.1167-61C>A) c.1287-61C>A (n.1287-61C>A) c.*679-61C>A (n.*679-61C>A) n.1536-61C>A n.1684-61C>A c.432-61C>A (n.432-61C>A) c.921-61C>A (n.921-61C>A) n.2268-61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794600C>T | CA2643295366 | MTHFR | c.1290-62G>A (n.1290-62G>A) c.1167-62G>A (n.1167-62G>A) c.1287-62G>A (n.1287-62G>A) c.*679-62G>A (n.*679-62G>A) n.1536-62G>A n.1684-62G>A c.432-62G>A (n.432-62G>A) c.921-62G>A (n.921-62G>A) n.2268-62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794603A>G | CA2643295369 | MTHFR | c.1290-65T>C (n.1290-65T>C) c.1167-65T>C (n.1167-65T>C) c.1287-65T>C (n.1287-65T>C) c.*679-65T>C (n.*679-65T>C) n.1536-65T>C n.1684-65T>C c.432-65T>C (n.432-65T>C) c.921-65T>C (n.921-65T>C) n.2268-65T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794606_11794608del | CA2643295368 | MTHFR | c.1290-67_1290-65del (n.1290-67_1290-65del) c.1167-67_1167-65del (n.1167-67_1167-65del) c.1287-67_1287-65del (n.1287-67_1287-65del) c.*679-67_*679-65del (n.*679-67_*679-65del) n.1536-67_1536-65del n.1684-67_1684-65del c.432-67_432-65del (n.432-67_432-65del) c.921-67_921-65del (n.921-67_921-65del) n.2268-67_2268-65del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794605G>A | CA1153799413 | MTHFR | c.1290-67C>T (n.1290-67C>T) c.1167-67C>T (n.1167-67C>T) c.1287-67C>T (n.1287-67C>T) c.*679-67C>T (n.*679-67C>T) n.1536-67C>T n.1684-67C>T c.432-67C>T (n.432-67C>T) c.921-67C>T (n.921-67C>T) n.2268-67C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794605G= | CA1153799415 | MTHFR | c.1290-67C= (n.1290-67C=) c.1167-67C= (n.1167-67C=) c.1287-67C= (n.1287-67C=) c.*679-67C= (n.*679-67C=) n.1536-67C= n.1684-67C= c.432-67C= (n.432-67C=) c.921-67C= (n.921-67C=) n.2268-67C= | |
| 1 | g.11794606A= | CA1153799417 | MTHFR | c.1290-68T= (n.1290-68T=) c.1167-68T= (n.1167-68T=) c.1287-68T= (n.1287-68T=) c.*679-68T= (n.*679-68T=) n.1536-68T= n.1684-68T= c.432-68T= (n.432-68T=) c.921-68T= (n.921-68T=) n.2268-68T= | |
| 1 | g.11794606A>G | CA1153799418 | MTHFR | c.1290-68T>C (n.1290-68T>C) c.1167-68T>C (n.1167-68T>C) c.1287-68T>C (n.1287-68T>C) c.*679-68T>C (n.*679-68T>C) n.1536-68T>C n.1684-68T>C c.432-68T>C (n.432-68T>C) c.921-68T>C (n.921-68T>C) n.2268-68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794607G>A | CA18001132 | MTHFR | c.1290-69C>T (n.1290-69C>T) c.1167-69C>T (n.1167-69C>T) c.1287-69C>T (n.1287-69C>T) c.*679-69C>T (n.*679-69C>T) n.1536-69C>T n.1684-69C>T c.432-69C>T (n.432-69C>T) c.921-69C>T (n.921-69C>T) n.2268-69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794607G= | CA1142882235 | MTHFR | c.1290-69C= (n.1290-69C=) c.1167-69C= (n.1167-69C=) c.1287-69C= (n.1287-69C=) c.*679-69C= (n.*679-69C=) n.1536-69C= n.1684-69C= c.432-69C= (n.432-69C=) c.921-69C= (n.921-69C=) n.2268-69C= | |
| 1 | g.11794607G>T | CA2574214172 | MTHFR | c.1290-69C>A (n.1290-69C>A) c.1167-69C>A (n.1167-69C>A) c.1287-69C>A (n.1287-69C>A) c.*679-69C>A (n.*679-69C>A) n.1536-69C>A n.1684-69C>A c.432-69C>A (n.432-69C>A) c.921-69C>A (n.921-69C>A) n.2268-69C>A | |
| 1 | g.11794608G>C | CA2643295370 | MTHFR | c.1290-70C>G (n.1290-70C>G) c.1167-70C>G (n.1167-70C>G) c.1287-70C>G (n.1287-70C>G) c.*679-70C>G (n.*679-70C>G) n.1536-70C>G n.1684-70C>G c.432-70C>G (n.432-70C>G) c.921-70C>G (n.921-70C>G) n.2268-70C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794608G>T | CA2643295371 | MTHFR | c.1290-70C>A (n.1290-70C>A) c.1167-70C>A (n.1167-70C>A) c.1287-70C>A (n.1287-70C>A) c.*679-70C>A (n.*679-70C>A) n.1536-70C>A n.1684-70C>A c.432-70C>A (n.432-70C>A) c.921-70C>A (n.921-70C>A) n.2268-70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794609C>T | CA2643295372 | MTHFR | c.1290-71G>A (n.1290-71G>A) c.1167-71G>A (n.1167-71G>A) c.1287-71G>A (n.1287-71G>A) c.*679-71G>A (n.*679-71G>A) n.1536-71G>A n.1684-71G>A c.432-71G>A (n.432-71G>A) c.921-71G>A (n.921-71G>A) n.2268-71G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794611_11794612delinsAT | CA1153799424 | MTHFR | c.1290-74_1290-73delinsAT (n.1290-74_1290-73delinsAT) c.1167-74_1167-73delinsAT (n.1167-74_1167-73delinsAT) c.1287-74_1287-73delinsAT (n.1287-74_1287-73delinsAT) c.*679-74_*679-73delinsAT (n.*679-74_*679-73delinsAT) n.1536-74_1536-73delinsAT n.1684-74_1684-73delinsAT c.432-74_432-73delinsAT (n.432-74_432-73delinsAT) c.921-74_921-73delinsAT (n.921-74_921-73delinsAT) n.2268-74_2268-73delinsAT | |
| 1 | g.11794612T>C | CA998621379 | MTHFR | c.1290-74A>G (n.1290-74A>G) c.1167-74A>G (n.1167-74A>G) c.1287-74A>G (n.1287-74A>G) c.*679-74A>G (n.*679-74A>G) n.1536-74A>G n.1684-74A>G c.432-74A>G (n.432-74A>G) c.921-74A>G (n.921-74A>G) n.2268-74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794612T= | CA1153799426 | MTHFR | c.1290-74A= (n.1290-74A=) c.1167-74A= (n.1167-74A=) c.1287-74A= (n.1287-74A=) c.*679-74A= (n.*679-74A=) n.1536-74A= n.1684-74A= c.432-74A= (n.432-74A=) c.921-74A= (n.921-74A=) n.2268-74A= | |
| 1 | g.11794613del | CA416362291 | MTHFR | c.1290-74del (n.1290-74del) c.1167-74del (n.1167-74del) c.1287-74del (n.1287-74del) c.*679-74del (n.*679-74del) n.1536-74del n.1684-74del c.432-74del (n.432-74del) c.921-74del (n.921-74del) n.2268-74del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794614C>A | CA10659992 | MTHFR | c.1290-76G>T (n.1290-76G>T) c.1167-76G>T (n.1167-76G>T) c.1287-76G>T (n.1287-76G>T) c.*679-76G>T (n.*679-76G>T) n.1536-76G>T n.1684-76G>T c.432-76G>T (n.432-76G>T) c.921-76G>T (n.921-76G>T) n.2268-76G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794614C= | CA1140364639 | MTHFR | c.1290-76G= (n.1290-76G=) c.1167-76G= (n.1167-76G=) c.1287-76G= (n.1287-76G=) c.*679-76G= (n.*679-76G=) n.1536-76G= n.1684-76G= c.432-76G= (n.432-76G=) c.921-76G= (n.921-76G=) n.2268-76G= | |
| 1 | g.11794614C>G | CA2580576274 | MTHFR | c.1290-76G>C (n.1290-76G>C) c.1167-76G>C (n.1167-76G>C) c.1287-76G>C (n.1287-76G>C) c.*679-76G>C (n.*679-76G>C) n.1536-76G>C n.1684-76G>C c.432-76G>C (n.432-76G>C) c.921-76G>C (n.921-76G>C) n.2268-76G>C | |
| 1 | g.11794614C>T | CA2580576275 | MTHFR | c.1290-76G>A (n.1290-76G>A) c.1167-76G>A (n.1167-76G>A) c.1287-76G>A (n.1287-76G>A) c.*679-76G>A (n.*679-76G>A) n.1536-76G>A n.1684-76G>A c.432-76G>A (n.432-76G>A) c.921-76G>A (n.921-76G>A) n.2268-76G>A | |
| 1 | g.11794615C= | CA1153799442 | MTHFR | c.1290-77G= (n.1290-77G=) c.1167-77G= (n.1167-77G=) c.1287-77G= (n.1287-77G=) c.*679-77G= (n.*679-77G=) n.1536-77G= n.1684-77G= c.432-77G= (n.432-77G=) c.921-77G= (n.921-77G=) n.2268-77G= | |
| 1 | g.11794615C>G | CA998621383 | MTHFR | c.1290-77G>C (n.1290-77G>C) c.1167-77G>C (n.1167-77G>C) c.1287-77G>C (n.1287-77G>C) c.*679-77G>C (n.*679-77G>C) n.1536-77G>C n.1684-77G>C c.432-77G>C (n.432-77G>C) c.921-77G>C (n.921-77G>C) n.2268-77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794615C>T | CA1153799445 | MTHFR | c.1290-77G>A (n.1290-77G>A) c.1167-77G>A (n.1167-77G>A) c.1287-77G>A (n.1287-77G>A) c.*679-77G>A (n.*679-77G>A) n.1536-77G>A n.1684-77G>A c.432-77G>A (n.432-77G>A) c.921-77G>A (n.921-77G>A) n.2268-77G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794621A= | CA1153799450 | MTHFR | c.1290-83T= (n.1290-83T=) c.1167-83T= (n.1167-83T=) c.1287-83T= (n.1287-83T=) c.*679-83T= (n.*679-83T=) n.1536-83T= n.1684-83T= c.432-83T= (n.432-83T=) c.921-83T= (n.921-83T=) n.2268-83T= | |
| 1 | g.11794621A>C | CA18001133 | MTHFR | c.1290-83T>G (n.1290-83T>G) c.1167-83T>G (n.1167-83T>G) c.1287-83T>G (n.1287-83T>G) c.*679-83T>G (n.*679-83T>G) n.1536-83T>G n.1684-83T>G c.432-83T>G (n.432-83T>G) c.921-83T>G (n.921-83T>G) n.2268-83T>G | dbSNP |
| 1 | g.11794624C= | CA1153799457 | MTHFR | c.1290-86G= (n.1290-86G=) c.1167-86G= (n.1167-86G=) c.1287-86G= (n.1287-86G=) c.*679-86G= (n.*679-86G=) n.1536-86G= n.1684-86G= c.432-86G= (n.432-86G=) c.921-86G= (n.921-86G=) n.2268-86G= | |
| 1 | g.11794624C>G | CA18001137 | MTHFR | c.1290-86G>C (n.1290-86G>C) c.1167-86G>C (n.1167-86G>C) c.1287-86G>C (n.1287-86G>C) c.*679-86G>C (n.*679-86G>C) n.1536-86G>C n.1684-86G>C c.432-86G>C (n.432-86G>C) c.921-86G>C (n.921-86G>C) n.2268-86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794625T>C | CA2643295387 | MTHFR | c.1290-87A>G (n.1290-87A>G) c.1167-87A>G (n.1167-87A>G) c.1287-87A>G (n.1287-87A>G) c.*679-87A>G (n.*679-87A>G) n.1536-87A>G n.1684-87A>G c.432-87A>G (n.432-87A>G) c.921-87A>G (n.921-87A>G) n.2268-87A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794627C>T | CA2643295389 | MTHFR | c.1290-89G>A (n.1290-89G>A) c.1167-89G>A (n.1167-89G>A) c.1287-89G>A (n.1287-89G>A) c.*679-89G>A (n.*679-89G>A) n.1536-89G>A n.1684-89G>A c.432-89G>A (n.432-89G>A) c.921-89G>A (n.921-89G>A) n.2268-89G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794629_11794631delinsCCT | CA1153799468 | MTHFR | c.1290-93_1290-91delinsAGG (n.1290-93_1290-91delinsAGG) c.1167-93_1167-91delinsAGG (n.1167-93_1167-91delinsAGG) c.1287-93_1287-91delinsAGG (n.1287-93_1287-91delinsAGG) c.*679-93_*679-91delinsAGG (n.*679-93_*679-91delinsAGG) n.1536-93_1536-91delinsAGG n.1684-93_1684-91delinsAGG c.432-93_432-91delinsAGG (n.432-93_432-91delinsAGG) c.921-93_921-91delinsAGG (n.921-93_921-91delinsAGG) n.2268-93_2268-91delinsAGG | |
| 1 | g.11794630_11794631del | CA18001153 | MTHFR | c.1290-93_1290-92del (n.1290-93_1290-92del) c.1167-93_1167-92del (n.1167-93_1167-92del) c.1287-93_1287-92del (n.1287-93_1287-92del) c.*679-93_*679-92del (n.*679-93_*679-92del) n.1536-93_1536-92del n.1684-93_1684-92del c.432-93_432-92del (n.432-93_432-92del) c.921-93_921-92del (n.921-93_921-92del) n.2268-93_2268-92del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794630_11794631delinsCT | CA1153799475 | MTHFR | c.1290-93_1290-92delinsAG (n.1290-93_1290-92delinsAG) c.1167-93_1167-92delinsAG (n.1167-93_1167-92delinsAG) c.1287-93_1287-92delinsAG (n.1287-93_1287-92delinsAG) c.*679-93_*679-92delinsAG (n.*679-93_*679-92delinsAG) n.1536-93_1536-92delinsAG n.1684-93_1684-92delinsAG c.432-93_432-92delinsAG (n.432-93_432-92delinsAG) c.921-93_921-92delinsAG (n.921-93_921-92delinsAG) n.2268-93_2268-92delinsAG | |
| 1 | g.11794631del | CA1153799481 | MTHFR | c.1290-93del (n.1290-93del) c.1167-93del (n.1167-93del) c.1287-93del (n.1287-93del) c.*679-93del (n.*679-93del) n.1536-93del n.1684-93del c.432-93del (n.432-93del) c.921-93del (n.921-93del) n.2268-93del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794631T>A | CA2742467929 | MTHFR | c.1290-93A>T (n.1290-93A>T) c.1167-93A>T (n.1167-93A>T) c.1287-93A>T (n.1287-93A>T) c.*679-93A>T (n.*679-93A>T) n.1536-93A>T n.1684-93A>T c.432-93A>T (n.432-93A>T) c.921-93A>T (n.921-93A>T) n.2268-93A>T | |
| 1 | g.11794631T>C | CA1153799509 | MTHFR | c.1290-93A>G (n.1290-93A>G) c.1167-93A>G (n.1167-93A>G) c.1287-93A>G (n.1287-93A>G) c.*679-93A>G (n.*679-93A>G) n.1536-93A>G n.1684-93A>G c.432-93A>G (n.432-93A>G) c.921-93A>G (n.921-93A>G) n.2268-93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794631T= | CA1153799506 | MTHFR | c.1290-93A= (n.1290-93A=) c.1167-93A= (n.1167-93A=) c.1287-93A= (n.1287-93A=) c.*679-93A= (n.*679-93A=) n.1536-93A= n.1684-93A= c.432-93A= (n.432-93A=) c.921-93A= (n.921-93A=) n.2268-93A= | |
| 1 | g.11794632G>C | CA2742467932 | MTHFR | c.1290-94C>G (n.1290-94C>G) c.1167-94C>G (n.1167-94C>G) c.1287-94C>G (n.1287-94C>G) c.*679-94C>G (n.*679-94C>G) n.1536-94C>G n.1684-94C>G c.432-94C>G (n.432-94C>G) c.921-94C>G (n.921-94C>G) n.2268-94C>G | |
| 1 | g.11794632G>T | CA2643295395 | MTHFR | c.1290-94C>A (n.1290-94C>A) c.1167-94C>A (n.1167-94C>A) c.1287-94C>A (n.1287-94C>A) c.*679-94C>A (n.*679-94C>A) n.1536-94C>A n.1684-94C>A c.432-94C>A (n.432-94C>A) c.921-94C>A (n.921-94C>A) n.2268-94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794633A>C | CA998621387 | MTHFR | c.1290-95T>G (n.1290-95T>G) c.1167-95T>G (n.1167-95T>G) c.1287-95T>G (n.1287-95T>G) c.*679-95T>G (n.*679-95T>G) n.1536-95T>G n.1684-95T>G c.432-95T>G (n.432-95T>G) c.921-95T>G (n.921-95T>G) n.2268-95T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794634C>T | CA2643295397 | MTHFR | c.1290-96G>A (n.1290-96G>A) c.1167-96G>A (n.1167-96G>A) c.1287-96G>A (n.1287-96G>A) c.*679-96G>A (n.*679-96G>A) n.1536-96G>A n.1684-96G>A c.432-96G>A (n.432-96G>A) c.921-96G>A (n.921-96G>A) n.2268-96G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794635T>C | CA886042666 | MTHFR | c.1289+94A>G (n.1289+94A>G) c.1166+94A>G (n.1166+94A>G) c.1286+94A>G (n.1286+94A>G) c.*678+94A>G (n.*678+94A>G) n.1535+94A>G n.1683+94A>G c.431+94A>G (n.431+94A>G) c.920+94A>G (n.920+94A>G) n.2267+94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794635T= | CA1153799511 | MTHFR | c.1289+94A= (n.1289+94A=) c.1166+94A= (n.1166+94A=) c.1286+94A= (n.1286+94A=) c.*678+94A= (n.*678+94A=) n.1535+94A= n.1683+94A= c.431+94A= (n.431+94A=) c.920+94A= (n.920+94A=) n.2267+94A= | |
| 1 | g.11794637C>T | CA2574214176 | MTHFR | c.1289+92G>A (n.1289+92G>A) c.1166+92G>A (n.1166+92G>A) c.1286+92G>A (n.1286+92G>A) c.*678+92G>A (n.*678+92G>A) n.1535+92G>A n.1683+92G>A c.431+92G>A (n.431+92G>A) c.920+92G>A (n.920+92G>A) n.2267+92G>A | |
| 1 | g.11794639C>T | CA2574214177 | MTHFR | c.1289+90G>A (n.1289+90G>A) c.1166+90G>A (n.1166+90G>A) c.1286+90G>A (n.1286+90G>A) c.*678+90G>A (n.*678+90G>A) n.1535+90G>A n.1683+90G>A c.431+90G>A (n.431+90G>A) c.920+90G>A (n.920+90G>A) n.2267+90G>A | |
| 1 | g.11794640C>T | CA2592813325 | MTHFR | c.1289+89G>A (n.1289+89G>A) c.1166+89G>A (n.1166+89G>A) c.1286+89G>A (n.1286+89G>A) c.*678+89G>A (n.*678+89G>A) n.1535+89G>A n.1683+89G>A c.431+89G>A (n.431+89G>A) c.920+89G>A (n.920+89G>A) n.2267+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794641C>A | CA2574214178 | MTHFR | c.1289+88G>T (n.1289+88G>T) c.1166+88G>T (n.1166+88G>T) c.1286+88G>T (n.1286+88G>T) c.*678+88G>T (n.*678+88G>T) n.1535+88G>T n.1683+88G>T c.431+88G>T (n.431+88G>T) c.920+88G>T (n.920+88G>T) n.2267+88G>T | |
| 1 | g.11794642A= | CA1153799518 | MTHFR | c.1289+87T= (n.1289+87T=) c.1166+87T= (n.1166+87T=) c.1286+87T= (n.1286+87T=) c.*678+87T= (n.*678+87T=) n.1535+87T= n.1683+87T= c.431+87T= (n.431+87T=) c.920+87T= (n.920+87T=) n.2267+87T= | |
| 1 | g.11794642A>G | CA886042672 | MTHFR | c.1289+87T>C (n.1289+87T>C) c.1166+87T>C (n.1166+87T>C) c.1286+87T>C (n.1286+87T>C) c.*678+87T>C (n.*678+87T>C) n.1535+87T>C n.1683+87T>C c.431+87T>C (n.431+87T>C) c.920+87T>C (n.920+87T>C) n.2267+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794643G>C | CA886042673 | MTHFR | c.1289+86C>G (n.1289+86C>G) c.1166+86C>G (n.1166+86C>G) c.1286+86C>G (n.1286+86C>G) c.*678+86C>G (n.*678+86C>G) n.1535+86C>G n.1683+86C>G c.431+86C>G (n.431+86C>G) c.920+86C>G (n.920+86C>G) n.2267+86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794643G= | CA1153799527 | MTHFR | c.1289+86C= (n.1289+86C=) c.1166+86C= (n.1166+86C=) c.1286+86C= (n.1286+86C=) c.*678+86C= (n.*678+86C=) n.1535+86C= n.1683+86C= c.431+86C= (n.431+86C=) c.920+86C= (n.920+86C=) n.2267+86C= | |
| 1 | g.11794644G>A | CA2574214179 | MTHFR | c.1289+85C>T (n.1289+85C>T) c.1166+85C>T (n.1166+85C>T) c.1286+85C>T (n.1286+85C>T) c.*678+85C>T (n.*678+85C>T) n.1535+85C>T n.1683+85C>T c.431+85C>T (n.431+85C>T) c.920+85C>T (n.920+85C>T) n.2267+85C>T | |
| 1 | g.11794644G>T | CA2643295407 | MTHFR | c.1289+85C>A (n.1289+85C>A) c.1166+85C>A (n.1166+85C>A) c.1286+85C>A (n.1286+85C>A) c.*678+85C>A (n.*678+85C>A) n.1535+85C>A n.1683+85C>A c.431+85C>A (n.431+85C>A) c.920+85C>A (n.920+85C>A) n.2267+85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794645T>G | CA2643295409 | MTHFR | c.1289+84A>C (n.1289+84A>C) c.1166+84A>C (n.1166+84A>C) c.1286+84A>C (n.1286+84A>C) c.*678+84A>C (n.*678+84A>C) n.1535+84A>C n.1683+84A>C c.431+84A>C (n.431+84A>C) c.920+84A>C (n.920+84A>C) n.2267+84A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794646C>A | CA2643295410 | MTHFR | c.1289+83G>T (n.1289+83G>T) c.1166+83G>T (n.1166+83G>T) c.1286+83G>T (n.1286+83G>T) c.*678+83G>T (n.*678+83G>T) n.1535+83G>T n.1683+83G>T c.431+83G>T (n.431+83G>T) c.920+83G>T (n.920+83G>T) n.2267+83G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794648A>G | CA2643295411 | MTHFR | c.1289+81T>C (n.1289+81T>C) c.1166+81T>C (n.1166+81T>C) c.1286+81T>C (n.1286+81T>C) c.*678+81T>C (n.*678+81T>C) n.1535+81T>C n.1683+81T>C c.431+81T>C (n.431+81T>C) c.920+81T>C (n.920+81T>C) n.2267+81T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794650C= | CA1153799531 | MTHFR | c.1289+79G= (n.1289+79G=) c.1166+79G= (n.1166+79G=) c.1286+79G= (n.1286+79G=) c.*678+79G= (n.*678+79G=) n.1535+79G= n.1683+79G= c.431+79G= (n.431+79G=) c.920+79G= (n.920+79G=) n.2267+79G= | |
| 1 | g.11794650C>T | CA521455008 | MTHFR | c.1289+79G>A (n.1289+79G>A) c.1166+79G>A (n.1166+79G>A) c.1286+79G>A (n.1286+79G>A) c.*678+79G>A (n.*678+79G>A) n.1535+79G>A n.1683+79G>A c.431+79G>A (n.431+79G>A) c.920+79G>A (n.920+79G>A) n.2267+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794655G>T | CA2643295416 | MTHFR | c.1289+74C>A (n.1289+74C>A) c.1166+74C>A (n.1166+74C>A) c.1286+74C>A (n.1286+74C>A) c.*678+74C>A (n.*678+74C>A) n.1535+74C>A n.1683+74C>A c.431+74C>A (n.431+74C>A) c.920+74C>A (n.920+74C>A) n.2267+74C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794656C>T | CA2643295420 | MTHFR | c.1289+73G>A (n.1289+73G>A) c.1166+73G>A (n.1166+73G>A) c.1286+73G>A (n.1286+73G>A) c.*678+73G>A (n.*678+73G>A) n.1535+73G>A n.1683+73G>A c.431+73G>A (n.431+73G>A) c.920+73G>A (n.920+73G>A) n.2267+73G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794658T>A | CA18001157 | MTHFR | c.1289+71A>T (n.1289+71A>T) c.1166+71A>T (n.1166+71A>T) c.1286+71A>T (n.1286+71A>T) c.*678+71A>T (n.*678+71A>T) n.1535+71A>T n.1683+71A>T c.431+71A>T (n.431+71A>T) c.920+71A>T (n.920+71A>T) n.2267+71A>T | dbSNP |
| 1 | g.11794658T>G | CA18001166 | MTHFR | c.1289+71A>C (n.1289+71A>C) c.1166+71A>C (n.1166+71A>C) c.1286+71A>C (n.1286+71A>C) c.*678+71A>C (n.*678+71A>C) n.1535+71A>C n.1683+71A>C c.431+71A>C (n.431+71A>C) c.920+71A>C (n.920+71A>C) n.2267+71A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794658T= | CA1145777605 | MTHFR | c.1289+71A= (n.1289+71A=) c.1166+71A= (n.1166+71A=) c.1286+71A= (n.1286+71A=) c.*678+71A= (n.*678+71A=) n.1535+71A= n.1683+71A= c.431+71A= (n.431+71A=) c.920+71A= (n.920+71A=) n.2267+71A= | |
| 1 | g.11794659G>T | CA2643295425 | MTHFR | c.1289+70C>A (n.1289+70C>A) c.1166+70C>A (n.1166+70C>A) c.1286+70C>A (n.1286+70C>A) c.*678+70C>A (n.*678+70C>A) n.1535+70C>A n.1683+70C>A c.431+70C>A (n.431+70C>A) c.920+70C>A (n.920+70C>A) n.2267+70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794660_11794661delinsCA | CA1153799537 | MTHFR | c.1289+68_1289+69delinsTG (n.1289+68_1289+69delinsTG) c.1166+68_1166+69delinsTG (n.1166+68_1166+69delinsTG) c.1286+68_1286+69delinsTG (n.1286+68_1286+69delinsTG) c.*678+68_*678+69delinsTG (n.*678+68_*678+69delinsTG) n.1535+68_1535+69delinsTG n.1683+68_1683+69delinsTG c.431+68_431+69delinsTG (n.431+68_431+69delinsTG) c.920+68_920+69delinsTG (n.920+68_920+69delinsTG) n.2267+68_2267+69delinsTG | |
| 1 | g.11794661A>T | CA2574214180 | MTHFR | c.1289+68T>A (n.1289+68T>A) c.1166+68T>A (n.1166+68T>A) c.1286+68T>A (n.1286+68T>A) c.*678+68T>A (n.*678+68T>A) n.1535+68T>A n.1683+68T>A c.431+68T>A (n.431+68T>A) c.920+68T>A (n.920+68T>A) n.2267+68T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794663del | CA18001170 | MTHFR | c.1289+68del (n.1289+68del) c.1166+68del (n.1166+68del) c.1286+68del (n.1286+68del) c.*678+68del (n.*678+68del) n.1535+68del n.1683+68del c.431+68del (n.431+68del) c.920+68del (n.920+68del) n.2267+68del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794663A= | CA1153799547 | MTHFR | c.1289+66T= (n.1289+66T=) c.1166+66T= (n.1166+66T=) c.1286+66T= (n.1286+66T=) c.*678+66T= (n.*678+66T=) n.1535+66T= n.1683+66T= c.431+66T= (n.431+66T=) c.920+66T= (n.920+66T=) n.2267+66T= | |
| 1 | g.11794663A>C | CA18001172 | MTHFR | c.1289+66T>G (n.1289+66T>G) c.1166+66T>G (n.1166+66T>G) c.1286+66T>G (n.1286+66T>G) c.*678+66T>G (n.*678+66T>G) n.1535+66T>G n.1683+66T>G c.431+66T>G (n.431+66T>G) c.920+66T>G (n.920+66T>G) n.2267+66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794663_11794666delinsACTT | CA1153799545 | MTHFR | c.1289+63_1289+66delinsAAGT (n.1289+63_1289+66delinsAAGT) c.1166+63_1166+66delinsAAGT (n.1166+63_1166+66delinsAAGT) c.1286+63_1286+66delinsAAGT (n.1286+63_1286+66delinsAAGT) c.*678+63_*678+66delinsAAGT (n.*678+63_*678+66delinsAAGT) n.1535+63_1535+66delinsAAGT n.1683+63_1683+66delinsAAGT c.431+63_431+66delinsAAGT (n.431+63_431+66delinsAAGT) c.920+63_920+66delinsAAGT (n.920+63_920+66delinsAAGT) n.2267+63_2267+66delinsAAGT | |
| 1 | g.11794664C>A | CA2574214181 | MTHFR | c.1289+65G>T (n.1289+65G>T) c.1166+65G>T (n.1166+65G>T) c.1286+65G>T (n.1286+65G>T) c.*678+65G>T (n.*678+65G>T) n.1535+65G>T n.1683+65G>T c.431+65G>T (n.431+65G>T) c.920+65G>T (n.920+65G>T) n.2267+65G>T | |
| 1 | g.11794664C>T | CA2643295436 | MTHFR | c.1289+65G>A (n.1289+65G>A) c.1166+65G>A (n.1166+65G>A) c.1286+65G>A (n.1286+65G>A) c.*678+65G>A (n.*678+65G>A) n.1535+65G>A n.1683+65G>A c.431+65G>A (n.431+65G>A) c.920+65G>A (n.920+65G>A) n.2267+65G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794669_11794671del | CA521455009 | MTHFR | c.1289+63_1289+65del (n.1289+63_1289+65del) c.1166+63_1166+65del (n.1166+63_1166+65del) c.1286+63_1286+65del (n.1286+63_1286+65del) c.*678+63_*678+65del (n.*678+63_*678+65del) n.1535+63_1535+65del n.1683+63_1683+65del c.431+63_431+65del (n.431+63_431+65del) c.920+63_920+65del (n.920+63_920+65del) n.2267+63_2267+65del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794665T>A | CA2643295441 | MTHFR | c.1289+64A>T (n.1289+64A>T) c.1166+64A>T (n.1166+64A>T) c.1286+64A>T (n.1286+64A>T) c.*678+64A>T (n.*678+64A>T) n.1535+64A>T n.1683+64A>T c.431+64A>T (n.431+64A>T) c.920+64A>T (n.920+64A>T) n.2267+64A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794665T>C | CA2643295439 | MTHFR | c.1289+64A>G (n.1289+64A>G) c.1166+64A>G (n.1166+64A>G) c.1286+64A>G (n.1286+64A>G) c.*678+64A>G (n.*678+64A>G) n.1535+64A>G n.1683+64A>G c.431+64A>G (n.431+64A>G) c.920+64A>G (n.920+64A>G) n.2267+64A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794666T>A | CA1153799553 | MTHFR | c.1289+63A>T (n.1289+63A>T) c.1166+63A>T (n.1166+63A>T) c.1286+63A>T (n.1286+63A>T) c.*678+63A>T (n.*678+63A>T) n.1535+63A>T n.1683+63A>T c.431+63A>T (n.431+63A>T) c.920+63A>T (n.920+63A>T) n.2267+63A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794666T= | CA1153799549 | MTHFR | c.1289+63A= (n.1289+63A=) c.1166+63A= (n.1166+63A=) c.1286+63A= (n.1286+63A=) c.*678+63A= (n.*678+63A=) n.1535+63A= n.1683+63A= c.431+63A= (n.431+63A=) c.920+63A= (n.920+63A=) n.2267+63A= | |
| 1 | g.11794667C= | CA1153799557 | MTHFR | c.1289+62G= (n.1289+62G=) c.1166+62G= (n.1166+62G=) c.1286+62G= (n.1286+62G=) c.*678+62G= (n.*678+62G=) n.1535+62G= n.1683+62G= c.431+62G= (n.431+62G=) c.920+62G= (n.920+62G=) n.2267+62G= | |
| 1 | g.11794667C>G | CA1153799558 | MTHFR | c.1289+62G>C (n.1289+62G>C) c.1166+62G>C (n.1166+62G>C) c.1286+62G>C (n.1286+62G>C) c.*678+62G>C (n.*678+62G>C) n.1535+62G>C n.1683+62G>C c.431+62G>C (n.431+62G>C) c.920+62G>C (n.920+62G>C) n.2267+62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794667C>T | CA1153799559 | MTHFR | c.1289+62G>A (n.1289+62G>A) c.1166+62G>A (n.1166+62G>A) c.1286+62G>A (n.1286+62G>A) c.*678+62G>A (n.*678+62G>A) n.1535+62G>A n.1683+62G>A c.431+62G>A (n.431+62G>A) c.920+62G>A (n.920+62G>A) n.2267+62G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794669T>C | CA521455010 | MTHFR | c.1289+60A>G (n.1289+60A>G) c.1166+60A>G (n.1166+60A>G) c.1286+60A>G (n.1286+60A>G) c.*678+60A>G (n.*678+60A>G) n.1535+60A>G n.1683+60A>G c.431+60A>G (n.431+60A>G) c.920+60A>G (n.920+60A>G) n.2267+60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794669T= | CA1153799561 | MTHFR | c.1289+60A= (n.1289+60A=) c.1166+60A= (n.1166+60A=) c.1286+60A= (n.1286+60A=) c.*678+60A= (n.*678+60A=) n.1535+60A= n.1683+60A= c.431+60A= (n.431+60A=) c.920+60A= (n.920+60A=) n.2267+60A= | |
| 1 | g.11794670C>T | CA2643295447 | MTHFR | c.1289+59G>A (n.1289+59G>A) c.1166+59G>A (n.1166+59G>A) c.1286+59G>A (n.1286+59G>A) c.*678+59G>A (n.*678+59G>A) n.1535+59G>A n.1683+59G>A c.431+59G>A (n.431+59G>A) c.920+59G>A (n.920+59G>A) n.2267+59G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794671T>C | CA2643295448 | MTHFR | c.1289+58A>G (n.1289+58A>G) c.1166+58A>G (n.1166+58A>G) c.1286+58A>G (n.1286+58A>G) c.*678+58A>G (n.*678+58A>G) n.1535+58A>G n.1683+58A>G c.431+58A>G (n.431+58A>G) c.920+58A>G (n.920+58A>G) n.2267+58A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794671T>G | CA2643295450 | MTHFR | c.1289+58A>C (n.1289+58A>C) c.1166+58A>C (n.1166+58A>C) c.1286+58A>C (n.1286+58A>C) c.*678+58A>C (n.*678+58A>C) n.1535+58A>C n.1683+58A>C c.431+58A>C (n.431+58A>C) c.920+58A>C (n.920+58A>C) n.2267+58A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794672G>A | CA998621399 | MTHFR | c.1289+57C>T (n.1289+57C>T) c.1166+57C>T (n.1166+57C>T) c.1286+57C>T (n.1286+57C>T) c.*678+57C>T (n.*678+57C>T) n.1535+57C>T n.1683+57C>T c.431+57C>T (n.431+57C>T) c.920+57C>T (n.920+57C>T) n.2267+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794672G= | CA1153799570 | MTHFR | c.1289+57C= (n.1289+57C=) c.1166+57C= (n.1166+57C=) c.1286+57C= (n.1286+57C=) c.*678+57C= (n.*678+57C=) n.1535+57C= n.1683+57C= c.431+57C= (n.431+57C=) c.920+57C= (n.920+57C=) n.2267+57C= | |
| 1 | g.11794672G>T | CA886042686 | MTHFR | c.1289+57C>A (n.1289+57C>A) c.1166+57C>A (n.1166+57C>A) c.1286+57C>A (n.1286+57C>A) c.*678+57C>A (n.*678+57C>A) n.1535+57C>A n.1683+57C>A c.431+57C>A (n.431+57C>A) c.920+57C>A (n.920+57C>A) n.2267+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794673C>T | CA2643295456 | MTHFR | c.1289+56G>A (n.1289+56G>A) c.1166+56G>A (n.1166+56G>A) c.1286+56G>A (n.1286+56G>A) c.*678+56G>A (n.*678+56G>A) n.1535+56G>A n.1683+56G>A c.431+56G>A (n.431+56G>A) c.920+56G>A (n.920+56G>A) n.2267+56G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794674C= | CA1153799575 | MTHFR | c.1289+55G= (n.1289+55G=) c.1166+55G= (n.1166+55G=) c.1286+55G= (n.1286+55G=) c.*678+55G= (n.*678+55G=) n.1535+55G= n.1683+55G= c.431+55G= (n.431+55G=) c.920+55G= (n.920+55G=) n.2267+55G= | |
| 1 | g.11794674C>G | CA1153799576 | MTHFR | c.1289+55G>C (n.1289+55G>C) c.1166+55G>C (n.1166+55G>C) c.1286+55G>C (n.1286+55G>C) c.*678+55G>C (n.*678+55G>C) n.1535+55G>C n.1683+55G>C c.431+55G>C (n.431+55G>C) c.920+55G>C (n.920+55G>C) n.2267+55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794674C>T | CA2643295460 | MTHFR | c.1289+55G>A (n.1289+55G>A) c.1166+55G>A (n.1166+55G>A) c.1286+55G>A (n.1286+55G>A) c.*678+55G>A (n.*678+55G>A) n.1535+55G>A n.1683+55G>A c.431+55G>A (n.431+55G>A) c.920+55G>A (n.920+55G>A) n.2267+55G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794675C>A | CA886042690 | MTHFR | c.1289+54G>T (n.1289+54G>T) c.1166+54G>T (n.1166+54G>T) c.1286+54G>T (n.1286+54G>T) c.*678+54G>T (n.*678+54G>T) n.1535+54G>T n.1683+54G>T c.431+54G>T (n.431+54G>T) c.920+54G>T (n.920+54G>T) n.2267+54G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794675C= | CA1153799578 | MTHFR | c.1289+54G= (n.1289+54G=) c.1166+54G= (n.1166+54G=) c.1286+54G= (n.1286+54G=) c.*678+54G= (n.*678+54G=) n.1535+54G= n.1683+54G= c.431+54G= (n.431+54G=) c.920+54G= (n.920+54G=) n.2267+54G= | |
| 1 | g.11794675C>T | CA2574214182 | MTHFR | c.1289+54G>A (n.1289+54G>A) c.1166+54G>A (n.1166+54G>A) c.1286+54G>A (n.1286+54G>A) c.*678+54G>A (n.*678+54G>A) n.1535+54G>A n.1683+54G>A c.431+54G>A (n.431+54G>A) c.920+54G>A (n.920+54G>A) n.2267+54G>A | |
| 1 | g.11794676T>G | CA2643295464 | MTHFR | c.1289+53A>C (n.1289+53A>C) c.1166+53A>C (n.1166+53A>C) c.1286+53A>C (n.1286+53A>C) c.*678+53A>C (n.*678+53A>C) n.1535+53A>C n.1683+53A>C c.431+53A>C (n.431+53A>C) c.920+53A>C (n.920+53A>C) n.2267+53A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794676T= | CA1153799579 | MTHFR | c.1289+53A= (n.1289+53A=) c.1166+53A= (n.1166+53A=) c.1286+53A= (n.1286+53A=) c.*678+53A= (n.*678+53A=) n.1535+53A= n.1683+53A= c.431+53A= (n.431+53A=) c.920+53A= (n.920+53A=) n.2267+53A= | |
| 1 | g.11794677C>A | CA2643295467 | MTHFR | c.1289+52G>T (n.1289+52G>T) c.1166+52G>T (n.1166+52G>T) c.1286+52G>T (n.1286+52G>T) c.*678+52G>T (n.*678+52G>T) n.1535+52G>T n.1683+52G>T c.431+52G>T (n.431+52G>T) c.920+52G>T (n.920+52G>T) n.2267+52G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794679dup | CA1153799582 | MTHFR | c.1289+52dup (n.1289+52dup) c.1166+52dup (n.1166+52dup) c.1286+52dup (n.1286+52dup) c.*678+52dup (n.*678+52dup) n.1535+52dup n.1683+52dup c.431+52dup (n.431+52dup) c.920+52dup (n.920+52dup) n.2267+52dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794679C= | CA1153799585 | MTHFR | c.1289+50G= (n.1289+50G=) c.1166+50G= (n.1166+50G=) c.1286+50G= (n.1286+50G=) c.*678+50G= (n.*678+50G=) n.1535+50G= n.1683+50G= c.431+50G= (n.431+50G=) c.920+50G= (n.920+50G=) n.2267+50G= | |
| 1 | g.11794679C>G | CA595427 | MTHFR | c.1289+50G>C (n.1289+50G>C) c.1166+50G>C (n.1166+50G>C) c.1286+50G>C (n.1286+50G>C) c.*678+50G>C (n.*678+50G>C) n.1535+50G>C n.1683+50G>C c.431+50G>C (n.431+50G>C) c.920+50G>C (n.920+50G>C) n.2267+50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794679C>T | CA595426 | MTHFR | c.1289+50G>A (n.1289+50G>A) c.1166+50G>A (n.1166+50G>A) c.1286+50G>A (n.1286+50G>A) c.*678+50G>A (n.*678+50G>A) n.1535+50G>A n.1683+50G>A c.431+50G>A (n.431+50G>A) c.920+50G>A (n.920+50G>A) n.2267+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794680G>A | CA595428 | MTHFR | c.1289+49C>T (n.1289+49C>T) c.1166+49C>T (n.1166+49C>T) c.1286+49C>T (n.1286+49C>T) c.*678+49C>T (n.*678+49C>T) n.1535+49C>T n.1683+49C>T c.431+49C>T (n.431+49C>T) c.920+49C>T (n.920+49C>T) n.2267+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794680G>C | CA2695242815 | MTHFR | c.1289+49C>G (n.1289+49C>G) c.1166+49C>G (n.1166+49C>G) c.1286+49C>G (n.1286+49C>G) c.*678+49C>G (n.*678+49C>G) n.1535+49C>G n.1683+49C>G c.431+49C>G (n.431+49C>G) c.920+49C>G (n.920+49C>G) n.2267+49C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794680G= | CA1143386327 | MTHFR | c.1289+49C= (n.1289+49C=) c.1166+49C= (n.1166+49C=) c.1286+49C= (n.1286+49C=) c.*678+49C= (n.*678+49C=) n.1535+49C= n.1683+49C= c.431+49C= (n.431+49C=) c.920+49C= (n.920+49C=) n.2267+49C= | |
| 1 | g.11794680G>T | CA2643295473 | MTHFR | c.1289+49C>A (n.1289+49C>A) c.1166+49C>A (n.1166+49C>A) c.1286+49C>A (n.1286+49C>A) c.*678+49C>A (n.*678+49C>A) n.1535+49C>A n.1683+49C>A c.431+49C>A (n.431+49C>A) c.920+49C>A (n.920+49C>A) n.2267+49C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794681C>G | CA2695400047 | MTHFR | c.1289+48G>C (n.1289+48G>C) c.1166+48G>C (n.1166+48G>C) c.1286+48G>C (n.1286+48G>C) c.*678+48G>C (n.*678+48G>C) n.1535+48G>C n.1683+48G>C c.431+48G>C (n.431+48G>C) c.920+48G>C (n.920+48G>C) n.2267+48G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794683C>T | CA2643295475 | MTHFR | c.1289+46G>A (n.1289+46G>A) c.1166+46G>A (n.1166+46G>A) c.1286+46G>A (n.1286+46G>A) c.*678+46G>A (n.*678+46G>A) n.1535+46G>A n.1683+46G>A c.431+46G>A (n.431+46G>A) c.920+46G>A (n.920+46G>A) n.2267+46G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794685C>T | CA2574214183 | MTHFR | c.1289+44G>A (n.1289+44G>A) c.1166+44G>A (n.1166+44G>A) c.1286+44G>A (n.1286+44G>A) c.*678+44G>A (n.*678+44G>A) n.1535+44G>A n.1683+44G>A c.431+44G>A (n.431+44G>A) c.920+44G>A (n.920+44G>A) n.2267+44G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794691C>G | CA2574214184 | MTHFR | c.1289+38G>C (n.1289+38G>C) c.1166+38G>C (n.1166+38G>C) c.1286+38G>C (n.1286+38G>C) c.*678+38G>C (n.*678+38G>C) n.1535+38G>C n.1683+38G>C c.431+38G>C (n.431+38G>C) c.920+38G>C (n.920+38G>C) n.2267+38G>C | |
| 1 | g.11794691_11794695delinsCAAAG | CA1153799594 | MTHFR | c.1289+34_1289+38delinsCTTTG (n.1289+34_1289+38delinsCTTTG) c.1166+34_1166+38delinsCTTTG (n.1166+34_1166+38delinsCTTTG) c.1286+34_1286+38delinsCTTTG (n.1286+34_1286+38delinsCTTTG) c.*678+34_*678+38delinsCTTTG (n.*678+34_*678+38delinsCTTTG) n.1535+34_1535+38delinsCTTTG n.1683+34_1683+38delinsCTTTG c.431+34_431+38delinsCTTTG (n.431+34_431+38delinsCTTTG) c.920+34_920+38delinsCTTTG (n.920+34_920+38delinsCTTTG) n.2267+34_2267+38delinsCTTTG | |
| 1 | g.11794693_11794696del | CA595429 | MTHFR | c.1289+34_1289+37del (n.1289+34_1289+37del) c.1166+34_1166+37del (n.1166+34_1166+37del) c.1286+34_1286+37del (n.1286+34_1286+37del) c.*678+34_*678+37del (n.*678+34_*678+37del) n.1535+34_1535+37del n.1683+34_1683+37del c.431+34_431+37del (n.431+34_431+37del) c.920+34_920+37del (n.920+34_920+37del) n.2267+34_2267+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794694A>C | CA2643295480 | MTHFR | c.1289+35T>G (n.1289+35T>G) c.1166+35T>G (n.1166+35T>G) c.1286+35T>G (n.1286+35T>G) c.*678+35T>G (n.*678+35T>G) n.1535+35T>G n.1683+35T>G c.431+35T>G (n.431+35T>G) c.920+35T>G (n.920+35T>G) n.2267+35T>G | gnomAD v4 |