UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794555_11794557delinsCAG | CA1153799280 | MTHFR | c.1290-19_1290-17delinsCTG (n.1290-19_1290-17delinsCTG) c.1167-19_1167-17delinsCTG (n.1167-19_1167-17delinsCTG) c.1287-19_1287-17delinsCTG (n.1287-19_1287-17delinsCTG) c.*679-19_*679-17delinsCTG (n.*679-19_*679-17delinsCTG) n.1536-19_1536-17delinsCTG n.1684-19_1684-17delinsCTG c.432-19_432-17delinsCTG (n.432-19_432-17delinsCTG) c.921-19_921-17delinsCTG (n.921-19_921-17delinsCTG) n.2268-19_2268-17delinsCTG | |
| 1 | g.11794556A= | CA1153799288 | MTHFR | c.1290-18T= (n.1290-18T=) c.1167-18T= (n.1167-18T=) c.1287-18T= (n.1287-18T=) c.*679-18T= (n.*679-18T=) n.1536-18T= n.1684-18T= c.432-18T= (n.432-18T=) c.921-18T= (n.921-18T=) n.2268-18T= | |
| 1 | g.11794556A>C | CA1153799289 | MTHFR | c.1290-18T>G (n.1290-18T>G) c.1167-18T>G (n.1167-18T>G) c.1287-18T>G (n.1287-18T>G) c.*679-18T>G (n.*679-18T>G) n.1536-18T>G n.1684-18T>G c.432-18T>G (n.432-18T>G) c.921-18T>G (n.921-18T>G) n.2268-18T>G | dbSNP |
| 1 | g.11794556A>G | CA595415 | MTHFR | c.1290-18T>C (n.1290-18T>C) c.1167-18T>C (n.1167-18T>C) c.1287-18T>C (n.1287-18T>C) c.*679-18T>C (n.*679-18T>C) n.1536-18T>C n.1684-18T>C c.432-18T>C (n.432-18T>C) c.921-18T>C (n.921-18T>C) n.2268-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794556_11794559del | CA2643295298 | MTHFR | c.1290-21_1290-18del (n.1290-21_1290-18del) c.1167-21_1167-18del (n.1167-21_1167-18del) c.1287-21_1287-18del (n.1287-21_1287-18del) c.*679-21_*679-18del (n.*679-21_*679-18del) n.1536-21_1536-18del n.1684-21_1684-18del c.432-21_432-18del (n.432-21_432-18del) c.921-21_921-18del (n.921-21_921-18del) n.2268-21_2268-18del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794558_11794559del | CA521455000 | MTHFR | c.1290-19_1290-18del (n.1290-19_1290-18del) c.1167-19_1167-18del (n.1167-19_1167-18del) c.1287-19_1287-18del (n.1287-19_1287-18del) c.*679-19_*679-18del (n.*679-19_*679-18del) n.1536-19_1536-18del n.1684-19_1684-18del c.432-19_432-18del (n.432-19_432-18del) c.921-19_921-18del (n.921-19_921-18del) n.2268-19_2268-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794557G>C | CA1153799292 | MTHFR | c.1290-19C>G (n.1290-19C>G) c.1167-19C>G (n.1167-19C>G) c.1287-19C>G (n.1287-19C>G) c.*679-19C>G (n.*679-19C>G) n.1536-19C>G n.1684-19C>G c.432-19C>G (n.432-19C>G) c.921-19C>G (n.921-19C>G) n.2268-19C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794557G= | CA1153799291 | MTHFR | c.1290-19C= (n.1290-19C=) c.1167-19C= (n.1167-19C=) c.1287-19C= (n.1287-19C=) c.*679-19C= (n.*679-19C=) n.1536-19C= n.1684-19C= c.432-19C= (n.432-19C=) c.921-19C= (n.921-19C=) n.2268-19C= | |
| 1 | g.11794558A= | CA1153799294 | MTHFR | c.1290-20T= (n.1290-20T=) c.1167-20T= (n.1167-20T=) c.1287-20T= (n.1287-20T=) c.*679-20T= (n.*679-20T=) n.1536-20T= n.1684-20T= c.432-20T= (n.432-20T=) c.921-20T= (n.921-20T=) n.2268-20T= | |
| 1 | g.11794558A>C | CA1153799305 | MTHFR | c.1290-20T>G (n.1290-20T>G) c.1167-20T>G (n.1167-20T>G) c.1287-20T>G (n.1287-20T>G) c.*679-20T>G (n.*679-20T>G) n.1536-20T>G n.1684-20T>G c.432-20T>G (n.432-20T>G) c.921-20T>G (n.921-20T>G) n.2268-20T>G | dbSNP |
| 1 | g.11794558A>G | CA521455001 | MTHFR | c.1290-20T>C (n.1290-20T>C) c.1167-20T>C (n.1167-20T>C) c.1287-20T>C (n.1287-20T>C) c.*679-20T>C (n.*679-20T>C) n.1536-20T>C n.1684-20T>C c.432-20T>C (n.432-20T>C) c.921-20T>C (n.921-20T>C) n.2268-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794559G>A | CA595416 | MTHFR | c.1290-21C>T (n.1290-21C>T) c.1167-21C>T (n.1167-21C>T) c.1287-21C>T (n.1287-21C>T) c.*679-21C>T (n.*679-21C>T) n.1536-21C>T n.1684-21C>T c.432-21C>T (n.432-21C>T) c.921-21C>T (n.921-21C>T) n.2268-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794559G>C | CA521455002 | MTHFR | c.1290-21C>G (n.1290-21C>G) c.1167-21C>G (n.1167-21C>G) c.1287-21C>G (n.1287-21C>G) c.*679-21C>G (n.*679-21C>G) n.1536-21C>G n.1684-21C>G c.432-21C>G (n.432-21C>G) c.921-21C>G (n.921-21C>G) n.2268-21C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11794559G= | CA1153799311 | MTHFR | c.1290-21C= (n.1290-21C=) c.1167-21C= (n.1167-21C=) c.1287-21C= (n.1287-21C=) c.*679-21C= (n.*679-21C=) n.1536-21C= n.1684-21C= c.432-21C= (n.432-21C=) c.921-21C= (n.921-21C=) n.2268-21C= | |
| 1 | g.11794559G>T | CA1153799320 | MTHFR | c.1290-21C>A (n.1290-21C>A) c.1167-21C>A (n.1167-21C>A) c.1287-21C>A (n.1287-21C>A) c.*679-21C>A (n.*679-21C>A) n.1536-21C>A n.1684-21C>A c.432-21C>A (n.432-21C>A) c.921-21C>A (n.921-21C>A) n.2268-21C>A | dbSNP |
| 1 | g.11794560G>T | CA2643295303 | MTHFR | c.1290-22C>A (n.1290-22C>A) c.1167-22C>A (n.1167-22C>A) c.1287-22C>A (n.1287-22C>A) c.*679-22C>A (n.*679-22C>A) n.1536-22C>A n.1684-22C>A c.432-22C>A (n.432-22C>A) c.921-22C>A (n.921-22C>A) n.2268-22C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794564G= | CA1153799335 | MTHFR | c.1290-26C= (n.1290-26C=) c.1167-26C= (n.1167-26C=) c.1287-26C= (n.1287-26C=) c.*679-26C= (n.*679-26C=) n.1536-26C= n.1684-26C= c.432-26C= (n.432-26C=) c.921-26C= (n.921-26C=) n.2268-26C= | |
| 1 | g.11794564G>T | CA18001096 | MTHFR | c.1290-26C>A (n.1290-26C>A) c.1167-26C>A (n.1167-26C>A) c.1287-26C>A (n.1287-26C>A) c.*679-26C>A (n.*679-26C>A) n.1536-26C>A n.1684-26C>A c.432-26C>A (n.432-26C>A) c.921-26C>A (n.921-26C>A) n.2268-26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794565G>A | CA595417 | MTHFR | c.1290-27C>T (n.1290-27C>T) c.1167-27C>T (n.1167-27C>T) c.1287-27C>T (n.1287-27C>T) c.*679-27C>T (n.*679-27C>T) n.1536-27C>T n.1684-27C>T c.432-27C>T (n.432-27C>T) c.921-27C>T (n.921-27C>T) n.2268-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794565G= | CA1153799339 | MTHFR | c.1290-27C= (n.1290-27C=) c.1167-27C= (n.1167-27C=) c.1287-27C= (n.1287-27C=) c.*679-27C= (n.*679-27C=) n.1536-27C= n.1684-27C= c.432-27C= (n.432-27C=) c.921-27C= (n.921-27C=) n.2268-27C= | |
| 1 | g.11794566G>A | CA595418 | MTHFR | c.1290-28C>T (n.1290-28C>T) c.1167-28C>T (n.1167-28C>T) c.1287-28C>T (n.1287-28C>T) c.*679-28C>T (n.*679-28C>T) n.1536-28C>T n.1684-28C>T c.432-28C>T (n.432-28C>T) c.921-28C>T (n.921-28C>T) n.2268-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794566G= | CA1153799342 | MTHFR | c.1290-28C= (n.1290-28C=) c.1167-28C= (n.1167-28C=) c.1287-28C= (n.1287-28C=) c.*679-28C= (n.*679-28C=) n.1536-28C= n.1684-28C= c.432-28C= (n.432-28C=) c.921-28C= (n.921-28C=) n.2268-28C= | |
| 1 | g.11794567C>A | CA1153799344 | MTHFR | c.1290-29G>T (n.1290-29G>T) c.1167-29G>T (n.1167-29G>T) c.1287-29G>T (n.1287-29G>T) c.*679-29G>T (n.*679-29G>T) n.1536-29G>T n.1684-29G>T c.432-29G>T (n.432-29G>T) c.921-29G>T (n.921-29G>T) n.2268-29G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794567C= | CA1153799343 | MTHFR | c.1290-29G= (n.1290-29G=) c.1167-29G= (n.1167-29G=) c.1287-29G= (n.1287-29G=) c.*679-29G= (n.*679-29G=) n.1536-29G= n.1684-29G= c.432-29G= (n.432-29G=) c.921-29G= (n.921-29G=) n.2268-29G= | |
| 1 | g.11794567C>T | CA2643295315 | MTHFR | c.1290-29G>A (n.1290-29G>A) c.1167-29G>A (n.1167-29G>A) c.1287-29G>A (n.1287-29G>A) c.*679-29G>A (n.*679-29G>A) n.1536-29G>A n.1684-29G>A c.432-29G>A (n.432-29G>A) c.921-29G>A (n.921-29G>A) n.2268-29G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794568A= | CA1153799346 | MTHFR | c.1290-30T= (n.1290-30T=) c.1167-30T= (n.1167-30T=) c.1287-30T= (n.1287-30T=) c.*679-30T= (n.*679-30T=) n.1536-30T= n.1684-30T= c.432-30T= (n.432-30T=) c.921-30T= (n.921-30T=) n.2268-30T= | |
| 1 | g.11794568A>T | CA521455003 | MTHFR | c.1290-30T>A (n.1290-30T>A) c.1167-30T>A (n.1167-30T>A) c.1287-30T>A (n.1287-30T>A) c.*679-30T>A (n.*679-30T>A) n.1536-30T>A n.1684-30T>A c.432-30T>A (n.432-30T>A) c.921-30T>A (n.921-30T>A) n.2268-30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794569C= | CA1153799348 | MTHFR | c.1290-31G= (n.1290-31G=) c.1167-31G= (n.1167-31G=) c.1287-31G= (n.1287-31G=) c.*679-31G= (n.*679-31G=) n.1536-31G= n.1684-31G= c.432-31G= (n.432-31G=) c.921-31G= (n.921-31G=) n.2268-31G= | |
| 1 | g.11794569C>T | CA521455004 | MTHFR | c.1290-31G>A (n.1290-31G>A) c.1167-31G>A (n.1167-31G>A) c.1287-31G>A (n.1287-31G>A) c.*679-31G>A (n.*679-31G>A) n.1536-31G>A n.1684-31G>A c.432-31G>A (n.432-31G>A) c.921-31G>A (n.921-31G>A) n.2268-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794570_11794573delinsACTC | CA1153799351 | MTHFR | c.1290-35_1290-32delinsGAGT (n.1290-35_1290-32delinsGAGT) c.1167-35_1167-32delinsGAGT (n.1167-35_1167-32delinsGAGT) c.1287-35_1287-32delinsGAGT (n.1287-35_1287-32delinsGAGT) c.*679-35_*679-32delinsGAGT (n.*679-35_*679-32delinsGAGT) n.1536-35_1536-32delinsGAGT n.1684-35_1684-32delinsGAGT c.432-35_432-32delinsGAGT (n.432-35_432-32delinsGAGT) c.921-35_921-32delinsGAGT (n.921-35_921-32delinsGAGT) n.2268-35_2268-32delinsGAGT | |
| 1 | g.11794571C= | CA1153799354 | MTHFR | c.1290-33G= (n.1290-33G=) c.1167-33G= (n.1167-33G=) c.1287-33G= (n.1287-33G=) c.*679-33G= (n.*679-33G=) n.1536-33G= n.1684-33G= c.432-33G= (n.432-33G=) c.921-33G= (n.921-33G=) n.2268-33G= | |
| 1 | g.11794571C>T | CA595419 | MTHFR | c.1290-33G>A (n.1290-33G>A) c.1167-33G>A (n.1167-33G>A) c.1287-33G>A (n.1287-33G>A) c.*679-33G>A (n.*679-33G>A) n.1536-33G>A n.1684-33G>A c.432-33G>A (n.432-33G>A) c.921-33G>A (n.921-33G>A) n.2268-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794573_11794575del | CA886042629 | MTHFR | c.1290-35_1290-33del (n.1290-35_1290-33del) c.1167-35_1167-33del (n.1167-35_1167-33del) c.1287-35_1287-33del (n.1287-35_1287-33del) c.*679-35_*679-33del (n.*679-35_*679-33del) n.1536-35_1536-33del n.1684-35_1684-33del c.432-35_432-33del (n.432-35_432-33del) c.921-35_921-33del (n.921-35_921-33del) n.2268-35_2268-33del | dbSNP |
| 1 | g.11794576G>A | CA2643295325 | MTHFR | c.1290-38C>T (n.1290-38C>T) c.1167-38C>T (n.1167-38C>T) c.1287-38C>T (n.1287-38C>T) c.*679-38C>T (n.*679-38C>T) n.1536-38C>T n.1684-38C>T c.432-38C>T (n.432-38C>T) c.921-38C>T (n.921-38C>T) n.2268-38C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794578C= | CA1153799363 | MTHFR | c.1290-40G= (n.1290-40G=) c.1167-40G= (n.1167-40G=) c.1287-40G= (n.1287-40G=) c.*679-40G= (n.*679-40G=) n.1536-40G= n.1684-40G= c.432-40G= (n.432-40G=) c.921-40G= (n.921-40G=) n.2268-40G= | |
| 1 | g.11794578C>G | CA1153799364 | MTHFR | c.1290-40G>C (n.1290-40G>C) c.1167-40G>C (n.1167-40G>C) c.1287-40G>C (n.1287-40G>C) c.*679-40G>C (n.*679-40G>C) n.1536-40G>C n.1684-40G>C c.432-40G>C (n.432-40G>C) c.921-40G>C (n.921-40G>C) n.2268-40G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794578C>T | CA595420 | MTHFR | c.1290-40G>A (n.1290-40G>A) c.1167-40G>A (n.1167-40G>A) c.1287-40G>A (n.1287-40G>A) c.*679-40G>A (n.*679-40G>A) n.1536-40G>A n.1684-40G>A c.432-40G>A (n.432-40G>A) c.921-40G>A (n.921-40G>A) n.2268-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794578_11794580delinsCAG | CA1153799359 | MTHFR | c.1290-42_1290-40delinsCTG (n.1290-42_1290-40delinsCTG) c.1167-42_1167-40delinsCTG (n.1167-42_1167-40delinsCTG) c.1287-42_1287-40delinsCTG (n.1287-42_1287-40delinsCTG) c.*679-42_*679-40delinsCTG (n.*679-42_*679-40delinsCTG) n.1536-42_1536-40delinsCTG n.1684-42_1684-40delinsCTG c.432-42_432-40delinsCTG (n.432-42_432-40delinsCTG) c.921-42_921-40delinsCTG (n.921-42_921-40delinsCTG) n.2268-42_2268-40delinsCTG | |
| 1 | g.11794579A= | CA1153799368 | MTHFR | c.1290-41T= (n.1290-41T=) c.1167-41T= (n.1167-41T=) c.1287-41T= (n.1287-41T=) c.*679-41T= (n.*679-41T=) n.1536-41T= n.1684-41T= c.432-41T= (n.432-41T=) c.921-41T= (n.921-41T=) n.2268-41T= | |
| 1 | g.11794579A>G | CA1153799369 | MTHFR | c.1290-41T>C (n.1290-41T>C) c.1167-41T>C (n.1167-41T>C) c.1287-41T>C (n.1287-41T>C) c.*679-41T>C (n.*679-41T>C) n.1536-41T>C n.1684-41T>C c.432-41T>C (n.432-41T>C) c.921-41T>C (n.921-41T>C) n.2268-41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794579A>T | CA521455006 | MTHFR | c.1290-41T>A (n.1290-41T>A) c.1167-41T>A (n.1167-41T>A) c.1287-41T>A (n.1287-41T>A) c.*679-41T>A (n.*679-41T>A) n.1536-41T>A n.1684-41T>A c.432-41T>A (n.432-41T>A) c.921-41T>A (n.921-41T>A) n.2268-41T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794579dup | CA2643295339 | MTHFR | c.1290-41dup (n.1290-41dup) c.1167-41dup (n.1167-41dup) c.1287-41dup (n.1287-41dup) c.*679-41dup (n.*679-41dup) n.1536-41dup n.1684-41dup c.432-41dup (n.432-41dup) c.921-41dup (n.921-41dup) n.2268-41dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794581_11794582del | CA521455005 | MTHFR | c.1290-42_1290-41del (n.1290-42_1290-41del) c.1167-42_1167-41del (n.1167-42_1167-41del) c.1287-42_1287-41del (n.1287-42_1287-41del) c.*679-42_*679-41del (n.*679-42_*679-41del) n.1536-42_1536-41del n.1684-42_1684-41del c.432-42_432-41del (n.432-42_432-41del) c.921-42_921-41del (n.921-42_921-41del) n.2268-42_2268-41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794580G>A | CA595421 | MTHFR | c.1290-42C>T (n.1290-42C>T) c.1167-42C>T (n.1167-42C>T) c.1287-42C>T (n.1287-42C>T) c.*679-42C>T (n.*679-42C>T) n.1536-42C>T n.1684-42C>T c.432-42C>T (n.432-42C>T) c.921-42C>T (n.921-42C>T) n.2268-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794580G= | CA1153799376 | MTHFR | c.1290-42C= (n.1290-42C=) c.1167-42C= (n.1167-42C=) c.1287-42C= (n.1287-42C=) c.*679-42C= (n.*679-42C=) n.1536-42C= n.1684-42C= c.432-42C= (n.432-42C=) c.921-42C= (n.921-42C=) n.2268-42C= | |
| 1 | g.11794581A= | CA1153799380 | MTHFR | c.1290-43T= (n.1290-43T=) c.1167-43T= (n.1167-43T=) c.1287-43T= (n.1287-43T=) c.*679-43T= (n.*679-43T=) n.1536-43T= n.1684-43T= c.432-43T= (n.432-43T=) c.921-43T= (n.921-43T=) n.2268-43T= | |
| 1 | g.11794581A>G | CA1153799381 | MTHFR | c.1290-43T>C (n.1290-43T>C) c.1167-43T>C (n.1167-43T>C) c.1287-43T>C (n.1287-43T>C) c.*679-43T>C (n.*679-43T>C) n.1536-43T>C n.1684-43T>C c.432-43T>C (n.432-43T>C) c.921-43T>C (n.921-43T>C) n.2268-43T>C | dbSNP |
| 1 | g.11794581_11794584delinsAGGG | CA1153799379 | MTHFR | c.1290-46_1290-43delinsCCCT (n.1290-46_1290-43delinsCCCT) c.1167-46_1167-43delinsCCCT (n.1167-46_1167-43delinsCCCT) c.1287-46_1287-43delinsCCCT (n.1287-46_1287-43delinsCCCT) c.*679-46_*679-43delinsCCCT (n.*679-46_*679-43delinsCCCT) n.1536-46_1536-43delinsCCCT n.1684-46_1684-43delinsCCCT c.432-46_432-43delinsCCCT (n.432-46_432-43delinsCCCT) c.921-46_921-43delinsCCCT (n.921-46_921-43delinsCCCT) n.2268-46_2268-43delinsCCCT | |
| 1 | g.11794582G>A | CA595423 | MTHFR | c.1290-44C>T (n.1290-44C>T) c.1167-44C>T (n.1167-44C>T) c.1287-44C>T (n.1287-44C>T) c.*679-44C>T (n.*679-44C>T) n.1536-44C>T n.1684-44C>T c.432-44C>T (n.432-44C>T) c.921-44C>T (n.921-44C>T) n.2268-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794582G= | CA1153799385 | MTHFR | c.1290-44C= (n.1290-44C=) c.1167-44C= (n.1167-44C=) c.1287-44C= (n.1287-44C=) c.*679-44C= (n.*679-44C=) n.1536-44C= n.1684-44C= c.432-44C= (n.432-44C=) c.921-44C= (n.921-44C=) n.2268-44C= | |
| 1 | g.11794582_11794584del | CA595422 | MTHFR | c.1290-46_1290-44del (n.1290-46_1290-44del) c.1167-46_1167-44del (n.1167-46_1167-44del) c.1287-46_1287-44del (n.1287-46_1287-44del) c.*679-46_*679-44del (n.*679-46_*679-44del) n.1536-46_1536-44del n.1684-46_1684-44del c.432-46_432-44del (n.432-46_432-44del) c.921-46_921-44del (n.921-46_921-44del) n.2268-46_2268-44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794584G>A | CA2643295348 | MTHFR | c.1290-46C>T (n.1290-46C>T) c.1167-46C>T (n.1167-46C>T) c.1287-46C>T (n.1287-46C>T) c.*679-46C>T (n.*679-46C>T) n.1536-46C>T n.1684-46C>T c.432-46C>T (n.432-46C>T) c.921-46C>T (n.921-46C>T) n.2268-46C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794584G>C | CA2643295349 | MTHFR | c.1290-46C>G (n.1290-46C>G) c.1167-46C>G (n.1167-46C>G) c.1287-46C>G (n.1287-46C>G) c.*679-46C>G (n.*679-46C>G) n.1536-46C>G n.1684-46C>G c.432-46C>G (n.432-46C>G) c.921-46C>G (n.921-46C>G) n.2268-46C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794585C>A | CA1153799403 | MTHFR | c.1290-47G>T (n.1290-47G>T) c.1167-47G>T (n.1167-47G>T) c.1287-47G>T (n.1287-47G>T) c.*679-47G>T (n.*679-47G>T) n.1536-47G>T n.1684-47G>T c.432-47G>T (n.432-47G>T) c.921-47G>T (n.921-47G>T) n.2268-47G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794585C= | CA1153799400 | MTHFR | c.1290-47G= (n.1290-47G=) c.1167-47G= (n.1167-47G=) c.1287-47G= (n.1287-47G=) c.*679-47G= (n.*679-47G=) n.1536-47G= n.1684-47G= c.432-47G= (n.432-47G=) c.921-47G= (n.921-47G=) n.2268-47G= | |
| 1 | g.11794586A= | CA1143499782 | MTHFR | c.1290-48T= (n.1290-48T=) c.1167-48T= (n.1167-48T=) c.1287-48T= (n.1287-48T=) c.*679-48T= (n.*679-48T=) n.1536-48T= n.1684-48T= c.432-48T= (n.432-48T=) c.921-48T= (n.921-48T=) n.2268-48T= | |
| 1 | g.11794586A>T | CA595424 | MTHFR | c.1290-48T>A (n.1290-48T>A) c.1167-48T>A (n.1167-48T>A) c.1287-48T>A (n.1287-48T>A) c.*679-48T>A (n.*679-48T>A) n.1536-48T>A n.1684-48T>A c.432-48T>A (n.432-48T>A) c.921-48T>A (n.921-48T>A) n.2268-48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794586_11794587insTGTG | CA2643295352 | MTHFR | c.1290-49_1290-48insCACA (n.1290-49_1290-48insCACA) c.1167-49_1167-48insCACA (n.1167-49_1167-48insCACA) c.1287-49_1287-48insCACA (n.1287-49_1287-48insCACA) c.*679-49_*679-48insCACA (n.*679-49_*679-48insCACA) n.1536-49_1536-48insCACA n.1684-49_1684-48insCACA c.432-49_432-48insCACA (n.432-49_432-48insCACA) c.921-49_921-48insCACA (n.921-49_921-48insCACA) n.2268-49_2268-48insCACA | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794586_11794587insTGTGGTGGCACTGCCCTCTGTCAGGAGT | CA2643295353 | MTHFR | c.1290-49_1290-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA (n.1290-49_1290-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA) c.1167-49_1167-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA (n.1167-49_1167-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA) c.1287-49_1287-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA (n.1287-49_1287-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA) c.*679-49_*679-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA (n.*679-49_*679-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA) n.1536-49_1536-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA n.1684-49_1684-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA c.432-49_432-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA (n.432-49_432-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA) c.921-49_921-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA (n.921-49_921-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA) n.2268-49_2268-48insACTCCTGACAGAGGGCAGTGCCACCACA | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794589_11794592delinsGCCA | CA1153799407 | MTHFR | c.1290-54_1290-51delinsTGGC (n.1290-54_1290-51delinsTGGC) c.1167-54_1167-51delinsTGGC (n.1167-54_1167-51delinsTGGC) c.1287-54_1287-51delinsTGGC (n.1287-54_1287-51delinsTGGC) c.*679-54_*679-51delinsTGGC (n.*679-54_*679-51delinsTGGC) n.1536-54_1536-51delinsTGGC n.1684-54_1684-51delinsTGGC c.432-54_432-51delinsTGGC (n.432-54_432-51delinsTGGC) c.921-54_921-51delinsTGGC (n.921-54_921-51delinsTGGC) n.2268-54_2268-51delinsTGGC | |
| 1 | g.11794590C>G | CA2643295357 | MTHFR | c.1290-52G>C (n.1290-52G>C) c.1167-52G>C (n.1167-52G>C) c.1287-52G>C (n.1287-52G>C) c.*679-52G>C (n.*679-52G>C) n.1536-52G>C n.1684-52G>C c.432-52G>C (n.432-52G>C) c.921-52G>C (n.921-52G>C) n.2268-52G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794594_11794596del | CA595425 | MTHFR | c.1290-54_1290-52del (n.1290-54_1290-52del) c.1167-54_1167-52del (n.1167-54_1167-52del) c.1287-54_1287-52del (n.1287-54_1287-52del) c.*679-54_*679-52del (n.*679-54_*679-52del) n.1536-54_1536-52del n.1684-54_1684-52del c.432-54_432-52del (n.432-54_432-52del) c.921-54_921-52del (n.921-54_921-52del) n.2268-54_2268-52del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794591C= | CA1153799410 | MTHFR | c.1290-53G= (n.1290-53G=) c.1167-53G= (n.1167-53G=) c.1287-53G= (n.1287-53G=) c.*679-53G= (n.*679-53G=) n.1536-53G= n.1684-53G= c.432-53G= (n.432-53G=) c.921-53G= (n.921-53G=) n.2268-53G= | |
| 1 | g.11794591C>T | CA521455007 | MTHFR | c.1290-53G>A (n.1290-53G>A) c.1167-53G>A (n.1167-53G>A) c.1287-53G>A (n.1287-53G>A) c.*679-53G>A (n.*679-53G>A) n.1536-53G>A n.1684-53G>A c.432-53G>A (n.432-53G>A) c.921-53G>A (n.921-53G>A) n.2268-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794592A>T | CA2643295359 | MTHFR | c.1290-54T>A (n.1290-54T>A) c.1167-54T>A (n.1167-54T>A) c.1287-54T>A (n.1287-54T>A) c.*679-54T>A (n.*679-54T>A) n.1536-54T>A n.1684-54T>A c.432-54T>A (n.432-54T>A) c.921-54T>A (n.921-54T>A) n.2268-54T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794594C= | CA1153799411 | MTHFR | c.1290-56G= (n.1290-56G=) c.1167-56G= (n.1167-56G=) c.1287-56G= (n.1287-56G=) c.*679-56G= (n.*679-56G=) n.1536-56G= n.1684-56G= c.432-56G= (n.432-56G=) c.921-56G= (n.921-56G=) n.2268-56G= | |
| 1 | g.11794594C>T | CA886042648 | MTHFR | c.1290-56G>A (n.1290-56G>A) c.1167-56G>A (n.1167-56G>A) c.1287-56G>A (n.1287-56G>A) c.*679-56G>A (n.*679-56G>A) n.1536-56G>A n.1684-56G>A c.432-56G>A (n.432-56G>A) c.921-56G>A (n.921-56G>A) n.2268-56G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794594_11794595insTGGGCATGTGGTGGC | CA2643295360 | MTHFR | c.1290-56_1290-55insCCACCACATGCCCAG (n.1290-56_1290-55insCCACCACATGCCCAG) c.1167-56_1167-55insCCACCACATGCCCAG (n.1167-56_1167-55insCCACCACATGCCCAG) c.1287-56_1287-55insCCACCACATGCCCAG (n.1287-56_1287-55insCCACCACATGCCCAG) c.*679-56_*679-55insCCACCACATGCCCAG (n.*679-56_*679-55insCCACCACATGCCCAG) n.1536-56_1536-55insCCACCACATGCCCAG n.1684-56_1684-55insCCACCACATGCCCAG c.432-56_432-55insCCACCACATGCCCAG (n.432-56_432-55insCCACCACATGCCCAG) c.921-56_921-55insCCACCACATGCCCAG (n.921-56_921-55insCCACCACATGCCCAG) n.2268-56_2268-55insCCACCACATGCCCAG | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794596C>T | CA2643295361 | MTHFR | c.1290-58G>A (n.1290-58G>A) c.1167-58G>A (n.1167-58G>A) c.1287-58G>A (n.1287-58G>A) c.*679-58G>A (n.*679-58G>A) n.1536-58G>A n.1684-58G>A c.432-58G>A (n.432-58G>A) c.921-58G>A (n.921-58G>A) n.2268-58G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794597del | CA2643295362 | MTHFR | c.1290-59del (n.1290-59del) c.1167-59del (n.1167-59del) c.1287-59del (n.1287-59del) c.*679-59del (n.*679-59del) n.1536-59del n.1684-59del c.432-59del (n.432-59del) c.921-59del (n.921-59del) n.2268-59del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794597A>G | CA2574214169 | MTHFR | c.1290-59T>C (n.1290-59T>C) c.1167-59T>C (n.1167-59T>C) c.1287-59T>C (n.1287-59T>C) c.*679-59T>C (n.*679-59T>C) n.1536-59T>C n.1684-59T>C c.432-59T>C (n.432-59T>C) c.921-59T>C (n.921-59T>C) n.2268-59T>C | |
| 1 | g.11794599G>T | CA2643295364 | MTHFR | c.1290-61C>A (n.1290-61C>A) c.1167-61C>A (n.1167-61C>A) c.1287-61C>A (n.1287-61C>A) c.*679-61C>A (n.*679-61C>A) n.1536-61C>A n.1684-61C>A c.432-61C>A (n.432-61C>A) c.921-61C>A (n.921-61C>A) n.2268-61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794600C>T | CA2643295366 | MTHFR | c.1290-62G>A (n.1290-62G>A) c.1167-62G>A (n.1167-62G>A) c.1287-62G>A (n.1287-62G>A) c.*679-62G>A (n.*679-62G>A) n.1536-62G>A n.1684-62G>A c.432-62G>A (n.432-62G>A) c.921-62G>A (n.921-62G>A) n.2268-62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794603A>G | CA2643295369 | MTHFR | c.1290-65T>C (n.1290-65T>C) c.1167-65T>C (n.1167-65T>C) c.1287-65T>C (n.1287-65T>C) c.*679-65T>C (n.*679-65T>C) n.1536-65T>C n.1684-65T>C c.432-65T>C (n.432-65T>C) c.921-65T>C (n.921-65T>C) n.2268-65T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794606_11794608del | CA2643295368 | MTHFR | c.1290-67_1290-65del (n.1290-67_1290-65del) c.1167-67_1167-65del (n.1167-67_1167-65del) c.1287-67_1287-65del (n.1287-67_1287-65del) c.*679-67_*679-65del (n.*679-67_*679-65del) n.1536-67_1536-65del n.1684-67_1684-65del c.432-67_432-65del (n.432-67_432-65del) c.921-67_921-65del (n.921-67_921-65del) n.2268-67_2268-65del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794605G>A | CA1153799413 | MTHFR | c.1290-67C>T (n.1290-67C>T) c.1167-67C>T (n.1167-67C>T) c.1287-67C>T (n.1287-67C>T) c.*679-67C>T (n.*679-67C>T) n.1536-67C>T n.1684-67C>T c.432-67C>T (n.432-67C>T) c.921-67C>T (n.921-67C>T) n.2268-67C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794605G= | CA1153799415 | MTHFR | c.1290-67C= (n.1290-67C=) c.1167-67C= (n.1167-67C=) c.1287-67C= (n.1287-67C=) c.*679-67C= (n.*679-67C=) n.1536-67C= n.1684-67C= c.432-67C= (n.432-67C=) c.921-67C= (n.921-67C=) n.2268-67C= | |
| 1 | g.11794606A= | CA1153799417 | MTHFR | c.1290-68T= (n.1290-68T=) c.1167-68T= (n.1167-68T=) c.1287-68T= (n.1287-68T=) c.*679-68T= (n.*679-68T=) n.1536-68T= n.1684-68T= c.432-68T= (n.432-68T=) c.921-68T= (n.921-68T=) n.2268-68T= | |
| 1 | g.11794606A>G | CA1153799418 | MTHFR | c.1290-68T>C (n.1290-68T>C) c.1167-68T>C (n.1167-68T>C) c.1287-68T>C (n.1287-68T>C) c.*679-68T>C (n.*679-68T>C) n.1536-68T>C n.1684-68T>C c.432-68T>C (n.432-68T>C) c.921-68T>C (n.921-68T>C) n.2268-68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794607G>A | CA18001132 | MTHFR | c.1290-69C>T (n.1290-69C>T) c.1167-69C>T (n.1167-69C>T) c.1287-69C>T (n.1287-69C>T) c.*679-69C>T (n.*679-69C>T) n.1536-69C>T n.1684-69C>T c.432-69C>T (n.432-69C>T) c.921-69C>T (n.921-69C>T) n.2268-69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794607G= | CA1142882235 | MTHFR | c.1290-69C= (n.1290-69C=) c.1167-69C= (n.1167-69C=) c.1287-69C= (n.1287-69C=) c.*679-69C= (n.*679-69C=) n.1536-69C= n.1684-69C= c.432-69C= (n.432-69C=) c.921-69C= (n.921-69C=) n.2268-69C= | |
| 1 | g.11794607G>T | CA2574214172 | MTHFR | c.1290-69C>A (n.1290-69C>A) c.1167-69C>A (n.1167-69C>A) c.1287-69C>A (n.1287-69C>A) c.*679-69C>A (n.*679-69C>A) n.1536-69C>A n.1684-69C>A c.432-69C>A (n.432-69C>A) c.921-69C>A (n.921-69C>A) n.2268-69C>A | |
| 1 | g.11794608G>C | CA2643295370 | MTHFR | c.1290-70C>G (n.1290-70C>G) c.1167-70C>G (n.1167-70C>G) c.1287-70C>G (n.1287-70C>G) c.*679-70C>G (n.*679-70C>G) n.1536-70C>G n.1684-70C>G c.432-70C>G (n.432-70C>G) c.921-70C>G (n.921-70C>G) n.2268-70C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794608G>T | CA2643295371 | MTHFR | c.1290-70C>A (n.1290-70C>A) c.1167-70C>A (n.1167-70C>A) c.1287-70C>A (n.1287-70C>A) c.*679-70C>A (n.*679-70C>A) n.1536-70C>A n.1684-70C>A c.432-70C>A (n.432-70C>A) c.921-70C>A (n.921-70C>A) n.2268-70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794609C>T | CA2643295372 | MTHFR | c.1290-71G>A (n.1290-71G>A) c.1167-71G>A (n.1167-71G>A) c.1287-71G>A (n.1287-71G>A) c.*679-71G>A (n.*679-71G>A) n.1536-71G>A n.1684-71G>A c.432-71G>A (n.432-71G>A) c.921-71G>A (n.921-71G>A) n.2268-71G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794611_11794612delinsAT | CA1153799424 | MTHFR | c.1290-74_1290-73delinsAT (n.1290-74_1290-73delinsAT) c.1167-74_1167-73delinsAT (n.1167-74_1167-73delinsAT) c.1287-74_1287-73delinsAT (n.1287-74_1287-73delinsAT) c.*679-74_*679-73delinsAT (n.*679-74_*679-73delinsAT) n.1536-74_1536-73delinsAT n.1684-74_1684-73delinsAT c.432-74_432-73delinsAT (n.432-74_432-73delinsAT) c.921-74_921-73delinsAT (n.921-74_921-73delinsAT) n.2268-74_2268-73delinsAT | |
| 1 | g.11794612T>C | CA998621379 | MTHFR | c.1290-74A>G (n.1290-74A>G) c.1167-74A>G (n.1167-74A>G) c.1287-74A>G (n.1287-74A>G) c.*679-74A>G (n.*679-74A>G) n.1536-74A>G n.1684-74A>G c.432-74A>G (n.432-74A>G) c.921-74A>G (n.921-74A>G) n.2268-74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794612T= | CA1153799426 | MTHFR | c.1290-74A= (n.1290-74A=) c.1167-74A= (n.1167-74A=) c.1287-74A= (n.1287-74A=) c.*679-74A= (n.*679-74A=) n.1536-74A= n.1684-74A= c.432-74A= (n.432-74A=) c.921-74A= (n.921-74A=) n.2268-74A= | |
| 1 | g.11794613del | CA416362291 | MTHFR | c.1290-74del (n.1290-74del) c.1167-74del (n.1167-74del) c.1287-74del (n.1287-74del) c.*679-74del (n.*679-74del) n.1536-74del n.1684-74del c.432-74del (n.432-74del) c.921-74del (n.921-74del) n.2268-74del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794614C>A | CA10659992 | MTHFR | c.1290-76G>T (n.1290-76G>T) c.1167-76G>T (n.1167-76G>T) c.1287-76G>T (n.1287-76G>T) c.*679-76G>T (n.*679-76G>T) n.1536-76G>T n.1684-76G>T c.432-76G>T (n.432-76G>T) c.921-76G>T (n.921-76G>T) n.2268-76G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794614C= | CA1140364639 | MTHFR | c.1290-76G= (n.1290-76G=) c.1167-76G= (n.1167-76G=) c.1287-76G= (n.1287-76G=) c.*679-76G= (n.*679-76G=) n.1536-76G= n.1684-76G= c.432-76G= (n.432-76G=) c.921-76G= (n.921-76G=) n.2268-76G= | |
| 1 | g.11794614C>G | CA2580576274 | MTHFR | c.1290-76G>C (n.1290-76G>C) c.1167-76G>C (n.1167-76G>C) c.1287-76G>C (n.1287-76G>C) c.*679-76G>C (n.*679-76G>C) n.1536-76G>C n.1684-76G>C c.432-76G>C (n.432-76G>C) c.921-76G>C (n.921-76G>C) n.2268-76G>C | |
| 1 | g.11794614C>T | CA2580576275 | MTHFR | c.1290-76G>A (n.1290-76G>A) c.1167-76G>A (n.1167-76G>A) c.1287-76G>A (n.1287-76G>A) c.*679-76G>A (n.*679-76G>A) n.1536-76G>A n.1684-76G>A c.432-76G>A (n.432-76G>A) c.921-76G>A (n.921-76G>A) n.2268-76G>A | |
| 1 | g.11794615C= | CA1153799442 | MTHFR | c.1290-77G= (n.1290-77G=) c.1167-77G= (n.1167-77G=) c.1287-77G= (n.1287-77G=) c.*679-77G= (n.*679-77G=) n.1536-77G= n.1684-77G= c.432-77G= (n.432-77G=) c.921-77G= (n.921-77G=) n.2268-77G= | |
| 1 | g.11794615C>G | CA998621383 | MTHFR | c.1290-77G>C (n.1290-77G>C) c.1167-77G>C (n.1167-77G>C) c.1287-77G>C (n.1287-77G>C) c.*679-77G>C (n.*679-77G>C) n.1536-77G>C n.1684-77G>C c.432-77G>C (n.432-77G>C) c.921-77G>C (n.921-77G>C) n.2268-77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794615C>T | CA1153799445 | MTHFR | c.1290-77G>A (n.1290-77G>A) c.1167-77G>A (n.1167-77G>A) c.1287-77G>A (n.1287-77G>A) c.*679-77G>A (n.*679-77G>A) n.1536-77G>A n.1684-77G>A c.432-77G>A (n.432-77G>A) c.921-77G>A (n.921-77G>A) n.2268-77G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794621A= | CA1153799450 | MTHFR | c.1290-83T= (n.1290-83T=) c.1167-83T= (n.1167-83T=) c.1287-83T= (n.1287-83T=) c.*679-83T= (n.*679-83T=) n.1536-83T= n.1684-83T= c.432-83T= (n.432-83T=) c.921-83T= (n.921-83T=) n.2268-83T= | |
| 1 | g.11794621A>C | CA18001133 | MTHFR | c.1290-83T>G (n.1290-83T>G) c.1167-83T>G (n.1167-83T>G) c.1287-83T>G (n.1287-83T>G) c.*679-83T>G (n.*679-83T>G) n.1536-83T>G n.1684-83T>G c.432-83T>G (n.432-83T>G) c.921-83T>G (n.921-83T>G) n.2268-83T>G | dbSNP |
| 1 | g.11794624C= | CA1153799457 | MTHFR | c.1290-86G= (n.1290-86G=) c.1167-86G= (n.1167-86G=) c.1287-86G= (n.1287-86G=) c.*679-86G= (n.*679-86G=) n.1536-86G= n.1684-86G= c.432-86G= (n.432-86G=) c.921-86G= (n.921-86G=) n.2268-86G= | |
| 1 | g.11794624C>G | CA18001137 | MTHFR | c.1290-86G>C (n.1290-86G>C) c.1167-86G>C (n.1167-86G>C) c.1287-86G>C (n.1287-86G>C) c.*679-86G>C (n.*679-86G>C) n.1536-86G>C n.1684-86G>C c.432-86G>C (n.432-86G>C) c.921-86G>C (n.921-86G>C) n.2268-86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794625T>C | CA2643295387 | MTHFR | c.1290-87A>G (n.1290-87A>G) c.1167-87A>G (n.1167-87A>G) c.1287-87A>G (n.1287-87A>G) c.*679-87A>G (n.*679-87A>G) n.1536-87A>G n.1684-87A>G c.432-87A>G (n.432-87A>G) c.921-87A>G (n.921-87A>G) n.2268-87A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794627C>T | CA2643295389 | MTHFR | c.1290-89G>A (n.1290-89G>A) c.1167-89G>A (n.1167-89G>A) c.1287-89G>A (n.1287-89G>A) c.*679-89G>A (n.*679-89G>A) n.1536-89G>A n.1684-89G>A c.432-89G>A (n.432-89G>A) c.921-89G>A (n.921-89G>A) n.2268-89G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794629_11794631delinsCCT | CA1153799468 | MTHFR | c.1290-93_1290-91delinsAGG (n.1290-93_1290-91delinsAGG) c.1167-93_1167-91delinsAGG (n.1167-93_1167-91delinsAGG) c.1287-93_1287-91delinsAGG (n.1287-93_1287-91delinsAGG) c.*679-93_*679-91delinsAGG (n.*679-93_*679-91delinsAGG) n.1536-93_1536-91delinsAGG n.1684-93_1684-91delinsAGG c.432-93_432-91delinsAGG (n.432-93_432-91delinsAGG) c.921-93_921-91delinsAGG (n.921-93_921-91delinsAGG) n.2268-93_2268-91delinsAGG | |
| 1 | g.11794630_11794631del | CA18001153 | MTHFR | c.1290-93_1290-92del (n.1290-93_1290-92del) c.1167-93_1167-92del (n.1167-93_1167-92del) c.1287-93_1287-92del (n.1287-93_1287-92del) c.*679-93_*679-92del (n.*679-93_*679-92del) n.1536-93_1536-92del n.1684-93_1684-92del c.432-93_432-92del (n.432-93_432-92del) c.921-93_921-92del (n.921-93_921-92del) n.2268-93_2268-92del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794630_11794631delinsCT | CA1153799475 | MTHFR | c.1290-93_1290-92delinsAG (n.1290-93_1290-92delinsAG) c.1167-93_1167-92delinsAG (n.1167-93_1167-92delinsAG) c.1287-93_1287-92delinsAG (n.1287-93_1287-92delinsAG) c.*679-93_*679-92delinsAG (n.*679-93_*679-92delinsAG) n.1536-93_1536-92delinsAG n.1684-93_1684-92delinsAG c.432-93_432-92delinsAG (n.432-93_432-92delinsAG) c.921-93_921-92delinsAG (n.921-93_921-92delinsAG) n.2268-93_2268-92delinsAG | |
| 1 | g.11794631del | CA1153799481 | MTHFR | c.1290-93del (n.1290-93del) c.1167-93del (n.1167-93del) c.1287-93del (n.1287-93del) c.*679-93del (n.*679-93del) n.1536-93del n.1684-93del c.432-93del (n.432-93del) c.921-93del (n.921-93del) n.2268-93del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794631T>A | CA2742467929 | MTHFR | c.1290-93A>T (n.1290-93A>T) c.1167-93A>T (n.1167-93A>T) c.1287-93A>T (n.1287-93A>T) c.*679-93A>T (n.*679-93A>T) n.1536-93A>T n.1684-93A>T c.432-93A>T (n.432-93A>T) c.921-93A>T (n.921-93A>T) n.2268-93A>T | |
| 1 | g.11794631T>C | CA1153799509 | MTHFR | c.1290-93A>G (n.1290-93A>G) c.1167-93A>G (n.1167-93A>G) c.1287-93A>G (n.1287-93A>G) c.*679-93A>G (n.*679-93A>G) n.1536-93A>G n.1684-93A>G c.432-93A>G (n.432-93A>G) c.921-93A>G (n.921-93A>G) n.2268-93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794631T= | CA1153799506 | MTHFR | c.1290-93A= (n.1290-93A=) c.1167-93A= (n.1167-93A=) c.1287-93A= (n.1287-93A=) c.*679-93A= (n.*679-93A=) n.1536-93A= n.1684-93A= c.432-93A= (n.432-93A=) c.921-93A= (n.921-93A=) n.2268-93A= | |
| 1 | g.11794632G>C | CA2742467932 | MTHFR | c.1290-94C>G (n.1290-94C>G) c.1167-94C>G (n.1167-94C>G) c.1287-94C>G (n.1287-94C>G) c.*679-94C>G (n.*679-94C>G) n.1536-94C>G n.1684-94C>G c.432-94C>G (n.432-94C>G) c.921-94C>G (n.921-94C>G) n.2268-94C>G | |
| 1 | g.11794632G>T | CA2643295395 | MTHFR | c.1290-94C>A (n.1290-94C>A) c.1167-94C>A (n.1167-94C>A) c.1287-94C>A (n.1287-94C>A) c.*679-94C>A (n.*679-94C>A) n.1536-94C>A n.1684-94C>A c.432-94C>A (n.432-94C>A) c.921-94C>A (n.921-94C>A) n.2268-94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794633A>C | CA998621387 | MTHFR | c.1290-95T>G (n.1290-95T>G) c.1167-95T>G (n.1167-95T>G) c.1287-95T>G (n.1287-95T>G) c.*679-95T>G (n.*679-95T>G) n.1536-95T>G n.1684-95T>G c.432-95T>G (n.432-95T>G) c.921-95T>G (n.921-95T>G) n.2268-95T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794634C>T | CA2643295397 | MTHFR | c.1290-96G>A (n.1290-96G>A) c.1167-96G>A (n.1167-96G>A) c.1287-96G>A (n.1287-96G>A) c.*679-96G>A (n.*679-96G>A) n.1536-96G>A n.1684-96G>A c.432-96G>A (n.432-96G>A) c.921-96G>A (n.921-96G>A) n.2268-96G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794635T>C | CA886042666 | MTHFR | c.1289+94A>G (n.1289+94A>G) c.1166+94A>G (n.1166+94A>G) c.1286+94A>G (n.1286+94A>G) c.*678+94A>G (n.*678+94A>G) n.1535+94A>G n.1683+94A>G c.431+94A>G (n.431+94A>G) c.920+94A>G (n.920+94A>G) n.2267+94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794635T= | CA1153799511 | MTHFR | c.1289+94A= (n.1289+94A=) c.1166+94A= (n.1166+94A=) c.1286+94A= (n.1286+94A=) c.*678+94A= (n.*678+94A=) n.1535+94A= n.1683+94A= c.431+94A= (n.431+94A=) c.920+94A= (n.920+94A=) n.2267+94A= | |
| 1 | g.11794637C>T | CA2574214176 | MTHFR | c.1289+92G>A (n.1289+92G>A) c.1166+92G>A (n.1166+92G>A) c.1286+92G>A (n.1286+92G>A) c.*678+92G>A (n.*678+92G>A) n.1535+92G>A n.1683+92G>A c.431+92G>A (n.431+92G>A) c.920+92G>A (n.920+92G>A) n.2267+92G>A | |
| 1 | g.11794639C>T | CA2574214177 | MTHFR | c.1289+90G>A (n.1289+90G>A) c.1166+90G>A (n.1166+90G>A) c.1286+90G>A (n.1286+90G>A) c.*678+90G>A (n.*678+90G>A) n.1535+90G>A n.1683+90G>A c.431+90G>A (n.431+90G>A) c.920+90G>A (n.920+90G>A) n.2267+90G>A | |
| 1 | g.11794640C>T | CA2592813325 | MTHFR | c.1289+89G>A (n.1289+89G>A) c.1166+89G>A (n.1166+89G>A) c.1286+89G>A (n.1286+89G>A) c.*678+89G>A (n.*678+89G>A) n.1535+89G>A n.1683+89G>A c.431+89G>A (n.431+89G>A) c.920+89G>A (n.920+89G>A) n.2267+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794641C>A | CA2574214178 | MTHFR | c.1289+88G>T (n.1289+88G>T) c.1166+88G>T (n.1166+88G>T) c.1286+88G>T (n.1286+88G>T) c.*678+88G>T (n.*678+88G>T) n.1535+88G>T n.1683+88G>T c.431+88G>T (n.431+88G>T) c.920+88G>T (n.920+88G>T) n.2267+88G>T | |
| 1 | g.11794642A= | CA1153799518 | MTHFR | c.1289+87T= (n.1289+87T=) c.1166+87T= (n.1166+87T=) c.1286+87T= (n.1286+87T=) c.*678+87T= (n.*678+87T=) n.1535+87T= n.1683+87T= c.431+87T= (n.431+87T=) c.920+87T= (n.920+87T=) n.2267+87T= | |
| 1 | g.11794642A>G | CA886042672 | MTHFR | c.1289+87T>C (n.1289+87T>C) c.1166+87T>C (n.1166+87T>C) c.1286+87T>C (n.1286+87T>C) c.*678+87T>C (n.*678+87T>C) n.1535+87T>C n.1683+87T>C c.431+87T>C (n.431+87T>C) c.920+87T>C (n.920+87T>C) n.2267+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794643G>C | CA886042673 | MTHFR | c.1289+86C>G (n.1289+86C>G) c.1166+86C>G (n.1166+86C>G) c.1286+86C>G (n.1286+86C>G) c.*678+86C>G (n.*678+86C>G) n.1535+86C>G n.1683+86C>G c.431+86C>G (n.431+86C>G) c.920+86C>G (n.920+86C>G) n.2267+86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794643G= | CA1153799527 | MTHFR | c.1289+86C= (n.1289+86C=) c.1166+86C= (n.1166+86C=) c.1286+86C= (n.1286+86C=) c.*678+86C= (n.*678+86C=) n.1535+86C= n.1683+86C= c.431+86C= (n.431+86C=) c.920+86C= (n.920+86C=) n.2267+86C= | |
| 1 | g.11794644G>A | CA2574214179 | MTHFR | c.1289+85C>T (n.1289+85C>T) c.1166+85C>T (n.1166+85C>T) c.1286+85C>T (n.1286+85C>T) c.*678+85C>T (n.*678+85C>T) n.1535+85C>T n.1683+85C>T c.431+85C>T (n.431+85C>T) c.920+85C>T (n.920+85C>T) n.2267+85C>T | |
| 1 | g.11794644G>T | CA2643295407 | MTHFR | c.1289+85C>A (n.1289+85C>A) c.1166+85C>A (n.1166+85C>A) c.1286+85C>A (n.1286+85C>A) c.*678+85C>A (n.*678+85C>A) n.1535+85C>A n.1683+85C>A c.431+85C>A (n.431+85C>A) c.920+85C>A (n.920+85C>A) n.2267+85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794645T>G | CA2643295409 | MTHFR | c.1289+84A>C (n.1289+84A>C) c.1166+84A>C (n.1166+84A>C) c.1286+84A>C (n.1286+84A>C) c.*678+84A>C (n.*678+84A>C) n.1535+84A>C n.1683+84A>C c.431+84A>C (n.431+84A>C) c.920+84A>C (n.920+84A>C) n.2267+84A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794646C>A | CA2643295410 | MTHFR | c.1289+83G>T (n.1289+83G>T) c.1166+83G>T (n.1166+83G>T) c.1286+83G>T (n.1286+83G>T) c.*678+83G>T (n.*678+83G>T) n.1535+83G>T n.1683+83G>T c.431+83G>T (n.431+83G>T) c.920+83G>T (n.920+83G>T) n.2267+83G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794648A>G | CA2643295411 | MTHFR | c.1289+81T>C (n.1289+81T>C) c.1166+81T>C (n.1166+81T>C) c.1286+81T>C (n.1286+81T>C) c.*678+81T>C (n.*678+81T>C) n.1535+81T>C n.1683+81T>C c.431+81T>C (n.431+81T>C) c.920+81T>C (n.920+81T>C) n.2267+81T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794650C= | CA1153799531 | MTHFR | c.1289+79G= (n.1289+79G=) c.1166+79G= (n.1166+79G=) c.1286+79G= (n.1286+79G=) c.*678+79G= (n.*678+79G=) n.1535+79G= n.1683+79G= c.431+79G= (n.431+79G=) c.920+79G= (n.920+79G=) n.2267+79G= | |
| 1 | g.11794650C>T | CA521455008 | MTHFR | c.1289+79G>A (n.1289+79G>A) c.1166+79G>A (n.1166+79G>A) c.1286+79G>A (n.1286+79G>A) c.*678+79G>A (n.*678+79G>A) n.1535+79G>A n.1683+79G>A c.431+79G>A (n.431+79G>A) c.920+79G>A (n.920+79G>A) n.2267+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794655G>T | CA2643295416 | MTHFR | c.1289+74C>A (n.1289+74C>A) c.1166+74C>A (n.1166+74C>A) c.1286+74C>A (n.1286+74C>A) c.*678+74C>A (n.*678+74C>A) n.1535+74C>A n.1683+74C>A c.431+74C>A (n.431+74C>A) c.920+74C>A (n.920+74C>A) n.2267+74C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794656C>T | CA2643295420 | MTHFR | c.1289+73G>A (n.1289+73G>A) c.1166+73G>A (n.1166+73G>A) c.1286+73G>A (n.1286+73G>A) c.*678+73G>A (n.*678+73G>A) n.1535+73G>A n.1683+73G>A c.431+73G>A (n.431+73G>A) c.920+73G>A (n.920+73G>A) n.2267+73G>A | gnomAD v4 |