UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794282_11794348del | CA2739272257 | MTHFR | c.1470+14_1470+80del (n.1470+14_1470+80del) c.1347+14_1347+80del (n.1347+14_1347+80del) c.1467+14_1467+80del (n.1467+14_1467+80del) c.*859+14_*859+80del (n.*859+14_*859+80del) n.1716+14_1716+80del n.1864+14_1864+80del c.612+14_612+80del (n.612+14_612+80del) c.1101+14_1101+80del (n.1101+14_1101+80del) n.2448+14_2448+80del | ClinVar |
| 1 | g.11794343T>C | CA2695395003 | MTHFR | c.1470+15A>G (n.1470+15A>G) c.1347+15A>G (n.1347+15A>G) c.1467+15A>G (n.1467+15A>G) c.*859+15A>G (n.*859+15A>G) n.1716+15A>G n.1864+15A>G c.612+15A>G (n.612+15A>G) c.1101+15A>G (n.1101+15A>G) n.2448+15A>G | dbSNP |
| 1 | g.11794344C= | CA1153798611 | MTHFR | c.1470+14G= (n.1470+14G=) c.1347+14G= (n.1347+14G=) c.1467+14G= (n.1467+14G=) c.*859+14G= (n.*859+14G=) n.1716+14G= n.1864+14G= c.612+14G= (n.612+14G=) c.1101+14G= (n.1101+14G=) n.2448+14G= | |
| 1 | g.11794344C>T | CA521454922 | MTHFR | c.1470+14G>A (n.1470+14G>A) c.1347+14G>A (n.1347+14G>A) c.1467+14G>A (n.1467+14G>A) c.*859+14G>A (n.*859+14G>A) n.1716+14G>A n.1864+14G>A c.612+14G>A (n.612+14G>A) c.1101+14G>A (n.1101+14G>A) n.2448+14G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11794345C>T | CA2643295088 | MTHFR | c.1470+13G>A (n.1470+13G>A) c.1347+13G>A (n.1347+13G>A) c.1467+13G>A (n.1467+13G>A) c.*859+13G>A (n.*859+13G>A) n.1716+13G>A n.1864+13G>A c.612+13G>A (n.612+13G>A) c.1101+13G>A (n.1101+13G>A) n.2448+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794346A>T | CA2695395059 | MTHFR | c.1470+12T>A (n.1470+12T>A) c.1347+12T>A (n.1347+12T>A) c.1467+12T>A (n.1467+12T>A) c.*859+12T>A (n.*859+12T>A) n.1716+12T>A n.1864+12T>A c.612+12T>A (n.612+12T>A) c.1101+12T>A (n.1101+12T>A) n.2448+12T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794347G>A | CA2695395113 | MTHFR | c.1470+11C>T (n.1470+11C>T) c.1347+11C>T (n.1347+11C>T) c.1467+11C>T (n.1467+11C>T) c.*859+11C>T (n.*859+11C>T) n.1716+11C>T n.1864+11C>T c.612+11C>T (n.612+11C>T) c.1101+11C>T (n.1101+11C>T) n.2448+11C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794347G>C | CA2643295089 | MTHFR | c.1470+11C>G (n.1470+11C>G) c.1347+11C>G (n.1347+11C>G) c.1467+11C>G (n.1467+11C>G) c.*859+11C>G (n.*859+11C>G) n.1716+11C>G n.1864+11C>G c.612+11C>G (n.612+11C>G) c.1101+11C>G (n.1101+11C>G) n.2448+11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794348C>A | CA2695395477 | MTHFR | c.1470+10G>T (n.1470+10G>T) c.1347+10G>T (n.1347+10G>T) c.1467+10G>T (n.1467+10G>T) c.*859+10G>T (n.*859+10G>T) n.1716+10G>T n.1864+10G>T c.612+10G>T (n.612+10G>T) c.1101+10G>T (n.1101+10G>T) n.2448+10G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794348C>G | CA2695395206 | MTHFR | c.1470+10G>C (n.1470+10G>C) c.1347+10G>C (n.1347+10G>C) c.1467+10G>C (n.1467+10G>C) c.*859+10G>C (n.*859+10G>C) n.1716+10G>C n.1864+10G>C c.612+10G>C (n.612+10G>C) c.1101+10G>C (n.1101+10G>C) n.2448+10G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794348C>T | CA2695395208 | MTHFR | c.1470+10G>A (n.1470+10G>A) c.1347+10G>A (n.1347+10G>A) c.1467+10G>A (n.1467+10G>A) c.*859+10G>A (n.*859+10G>A) n.1716+10G>A n.1864+10G>A c.612+10G>A (n.612+10G>A) c.1101+10G>A (n.1101+10G>A) n.2448+10G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794349A>G | CA2580060880 | MTHFR | c.1470+9T>C (n.1470+9T>C) c.1347+9T>C (n.1347+9T>C) c.1467+9T>C (n.1467+9T>C) c.*859+9T>C (n.*859+9T>C) n.1716+9T>C n.1864+9T>C c.612+9T>C (n.612+9T>C) c.1101+9T>C (n.1101+9T>C) n.2448+9T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11794349A>T | CA2695395484 | MTHFR | c.1470+9T>A (n.1470+9T>A) c.1347+9T>A (n.1347+9T>A) c.1467+9T>A (n.1467+9T>A) c.*859+9T>A (n.*859+9T>A) n.1716+9T>A n.1864+9T>A c.612+9T>A (n.612+9T>A) c.1101+9T>A (n.1101+9T>A) n.2448+9T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794350T>G | CA2643295092 | MTHFR | c.1470+8A>C (n.1470+8A>C) c.1347+8A>C (n.1347+8A>C) c.1467+8A>C (n.1467+8A>C) c.*859+8A>C (n.*859+8A>C) n.1716+8A>C n.1864+8A>C c.612+8A>C (n.612+8A>C) c.1101+8A>C (n.1101+8A>C) n.2448+8A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794351C>A | CA2695395568 | MTHFR | c.1470+7G>T (n.1470+7G>T) c.1347+7G>T (n.1347+7G>T) c.1467+7G>T (n.1467+7G>T) c.*859+7G>T (n.*859+7G>T) n.1716+7G>T n.1864+7G>T c.612+7G>T (n.612+7G>T) c.1101+7G>T (n.1101+7G>T) n.2448+7G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794351C>T | CA2695395559 | MTHFR | c.1470+7G>A (n.1470+7G>A) c.1347+7G>A (n.1347+7G>A) c.1467+7G>A (n.1467+7G>A) c.*859+7G>A (n.*859+7G>A) n.1716+7G>A n.1864+7G>A c.612+7G>A (n.612+7G>A) c.1101+7G>A (n.1101+7G>A) n.2448+7G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794352A>T | CA2695395573 | MTHFR | c.1470+6T>A (n.1470+6T>A) c.1347+6T>A (n.1347+6T>A) c.1467+6T>A (n.1467+6T>A) c.*859+6T>A (n.*859+6T>A) n.1716+6T>A n.1864+6T>A c.612+6T>A (n.612+6T>A) c.1101+6T>A (n.1101+6T>A) n.2448+6T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794353C>A | CA2695395608 | MTHFR | c.1470+5G>T (n.1470+5G>T) c.1347+5G>T (n.1347+5G>T) c.1467+5G>T (n.1467+5G>T) c.*859+5G>T (n.*859+5G>T) n.1716+5G>T n.1864+5G>T c.612+5G>T (n.612+5G>T) c.1101+5G>T (n.1101+5G>T) n.2448+5G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794354T>A | CA2695395650 | MTHFR | c.1470+4A>T (n.1470+4A>T) c.1347+4A>T (n.1347+4A>T) c.1467+4A>T (n.1467+4A>T) c.*859+4A>T (n.*859+4A>T) n.1716+4A>T n.1864+4A>T c.612+4A>T (n.612+4A>T) c.1101+4A>T (n.1101+4A>T) n.2448+4A>T | dbSNP |
| 1 | g.11794355C>A | CA2695258875 | MTHFR | c.1470+3G>T (n.1470+3G>T) c.1347+3G>T (n.1347+3G>T) c.1467+3G>T (n.1467+3G>T) c.*859+3G>T (n.*859+3G>T) n.1716+3G>T n.1864+3G>T c.612+3G>T (n.612+3G>T) c.1101+3G>T (n.1101+3G>T) n.2448+3G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794355C= | CA1153798615 | MTHFR | c.1470+3G= (n.1470+3G=) c.1347+3G= (n.1347+3G=) c.1467+3G= (n.1467+3G=) c.*859+3G= (n.*859+3G=) n.1716+3G= n.1864+3G= c.612+3G= (n.612+3G=) c.1101+3G= (n.1101+3G=) n.2448+3G= | |
| 1 | g.11794355C>G | CA2695258874 | MTHFR | c.1470+3G>C (n.1470+3G>C) c.1347+3G>C (n.1347+3G>C) c.1467+3G>C (n.1467+3G>C) c.*859+3G>C (n.*859+3G>C) n.1716+3G>C n.1864+3G>C c.612+3G>C (n.612+3G>C) c.1101+3G>C (n.1101+3G>C) n.2448+3G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794355C>T | CA18000897 | MTHFR | c.1470+3G>A (n.1470+3G>A) c.1347+3G>A (n.1347+3G>A) c.1467+3G>A (n.1467+3G>A) c.*859+3G>A (n.*859+3G>A) n.1716+3G>A n.1864+3G>A c.612+3G>A (n.612+3G>A) c.1101+3G>A (n.1101+3G>A) n.2448+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794356A>C | CA338477604 | MTHFR | c.1470+2T>G (n.1470+2T>G) c.1347+2T>G (n.1347+2T>G) c.1467+2T>G (n.1467+2T>G) c.*859+2T>G (n.*859+2T>G) n.1716+2T>G n.1864+2T>G c.612+2T>G (n.612+2T>G) c.1101+2T>G (n.1101+2T>G) n.2448+2T>G | |
| 1 | g.11794356A>G | CA338477611 | MTHFR | c.1470+2T>C (n.1470+2T>C) c.1347+2T>C (n.1347+2T>C) c.1467+2T>C (n.1467+2T>C) c.*859+2T>C (n.*859+2T>C) n.1716+2T>C n.1864+2T>C c.612+2T>C (n.612+2T>C) c.1101+2T>C (n.1101+2T>C) n.2448+2T>C | ClinVar |
| 1 | g.11794356A>T | CA338477608 | MTHFR | c.1470+2T>A (n.1470+2T>A) c.1347+2T>A (n.1347+2T>A) c.1467+2T>A (n.1467+2T>A) c.*859+2T>A (n.*859+2T>A) n.1716+2T>A n.1864+2T>A c.612+2T>A (n.612+2T>A) c.1101+2T>A (n.1101+2T>A) n.2448+2T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794357C>A | CA338477615 | MTHFR | c.1470+1G>T (n.1470+1G>T) c.1347+1G>T (n.1347+1G>T) c.1467+1G>T (n.1467+1G>T) c.*859+1G>T (n.*859+1G>T) n.1716+1G>T n.1864+1G>T c.612+1G>T (n.612+1G>T) c.1101+1G>T (n.1101+1G>T) n.2448+1G>T | |
| 1 | g.11794357C= | CA1153798619 | MTHFR | c.1470+1G= (n.1470+1G=) c.1347+1G= (n.1347+1G=) c.1467+1G= (n.1467+1G=) c.*859+1G= (n.*859+1G=) n.1716+1G= n.1864+1G= c.612+1G= (n.612+1G=) c.1101+1G= (n.1101+1G=) n.2448+1G= | |
| 1 | g.11794357C>G | CA338477617 | MTHFR | c.1470+1G>C (n.1470+1G>C) c.1347+1G>C (n.1347+1G>C) c.1467+1G>C (n.1467+1G>C) c.*859+1G>C (n.*859+1G>C) n.1716+1G>C n.1864+1G>C c.612+1G>C (n.612+1G>C) c.1101+1G>C (n.1101+1G>C) n.2448+1G>C | |
| 1 | g.11794357C>T | CA18000899 | MTHFR | c.1470+1G>A (n.1470+1G>A) c.1347+1G>A (n.1347+1G>A) c.1467+1G>A (n.1467+1G>A) c.*859+1G>A (n.*859+1G>A) n.1716+1G>A n.1864+1G>A c.612+1G>A (n.612+1G>A) c.1101+1G>A (n.1101+1G>A) n.2448+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794358T>A | CA338477632 | MTHFR | c.1470A>T (p.Lys490Asn) c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.1467A>T (p.Lys489Asn) c.*859A>T (n.*859A>T) n.1716A>T n.1864A>T c.612A>T (p.Lys204Asn) c.1101A>T (p.Lys367Asn) n.2448A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794358T>C | CA595387 | MTHFR | c.1470A>G (p.Lys490=) c.1347A>G (p.Lys449=) c.1467A>G (p.Lys489=) c.*859A>G (n.*859A>G) n.1716A>G n.1864A>G c.612A>G (p.Lys204=) c.1101A>G (p.Lys367=) n.2448A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794358T>G | CA338477644 | MTHFR | c.1470A>C (p.Lys490Asn) c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.1467A>C (p.Lys489Asn) c.*859A>C (n.*859A>C) n.1716A>C n.1864A>C c.612A>C (p.Lys204Asn) c.1101A>C (p.Lys367Asn) n.2448A>C | |
| 1 | g.11794358T= | CA1153798621 | MTHFR | c.1470A= (p.Lys490=) c.1347A= (p.Lys449=) c.1467A= (p.Lys489=) c.*859A= (n.*859A=) n.1716A= n.1864A= c.612A= (p.Lys204=) c.1101A= (p.Lys367=) n.2448A= | |
| 1 | g.11794359T>A | CA338477649 | MTHFR | c.1469A>T (p.Lys490Ile) c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.1466A>T (p.Lys489Ile) c.*858A>T (n.*858A>T) n.1715A>T n.1863A>T c.611A>T (p.Lys204Ile) c.1100A>T (p.Lys367Ile) n.2447A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794359T>C | CA338477651 | MTHFR | c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.*858A>G (n.*858A>G) n.1715A>G n.1863A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.2447A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794359T>G | CA338477653 | MTHFR | c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.*858A>C (n.*858A>C) n.1715A>C n.1863A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.2447A>C | |
| 1 | g.11794359T= | CA1153798626 | MTHFR | c.1469A= (p.Lys490=) c.1346A= (p.Lys449=) c.1466A= (p.Lys489=) c.*858A= (n.*858A=) n.1715A= n.1863A= c.611A= (p.Lys204=) c.1100A= (p.Lys367=) n.2447A= | |
| 1 | g.11794360T>A | CA338477657 | MTHFR | c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.*857A>T (n.*857A>T) n.1714A>T n.1862A>T c.610A>T (p.Lys204Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) n.2446A>T | |
| 1 | g.11794360T>C | CA338477660 | MTHFR | c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.*857A>G (n.*857A>G) n.1714A>G n.1862A>G c.610A>G (p.Lys204Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) n.2446A>G | |
| 1 | g.11794360T>G | CA338477663 | MTHFR | c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.*857A>C (n.*857A>C) n.1714A>C n.1862A>C c.610A>C (p.Lys204Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) n.2446A>C | |
| 1 | g.11794361G>A | CA595388 | MTHFR | c.1467C>T (p.His489=) c.1344C>T (p.His448=) c.1464C>T (p.His488=) c.*856C>T (n.*856C>T) n.1713C>T n.1861C>T c.609C>T (p.His203=) c.1098C>T (p.His366=) n.2445C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794361G>C | CA338477673 | MTHFR | c.1467C>G (p.His489Gln) c.1344C>G (p.His448Gln) c.1464C>G (p.His488Gln) c.*856C>G (n.*856C>G) n.1713C>G n.1861C>G c.609C>G (p.His203Gln) c.1098C>G (p.His366Gln) n.2445C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794361G= | CA1148239076 | MTHFR | c.1467C= (p.His489=) c.1344C= (p.His448=) c.1464C= (p.His488=) c.*856C= (n.*856C=) n.1713C= n.1861C= c.609C= (p.His203=) c.1098C= (p.His366=) n.2445C= | |
| 1 | g.11794361G>T | CA338477669 | MTHFR | c.1467C>A (p.His489Gln) c.1344C>A (p.His448Gln) c.1464C>A (p.His488Gln) c.*856C>A (n.*856C>A) n.1713C>A n.1861C>A c.609C>A (p.His203Gln) c.1098C>A (p.His366Gln) n.2445C>A | |
| 1 | g.11794362T>A | CA338477675 | MTHFR | c.1466A>T (p.His489Leu) c.1343A>T (p.His448Leu) c.1463A>T (p.His488Leu) c.*855A>T (n.*855A>T) n.1712A>T n.1860A>T c.608A>T (p.His203Leu) c.1097A>T (p.His366Leu) n.2444A>T | |
| 1 | g.11794362T>C | CA338477677 | MTHFR | c.1466A>G (p.His489Arg) c.1343A>G (p.His448Arg) c.1463A>G (p.His488Arg) c.*855A>G (n.*855A>G) n.1712A>G n.1860A>G c.608A>G (p.His203Arg) c.1097A>G (p.His366Arg) n.2444A>G | dbSNP |
| 1 | g.11794362T>G | CA338477680 | MTHFR | c.1466A>C (p.His489Pro) c.1343A>C (p.His448Pro) c.1463A>C (p.His488Pro) c.*855A>C (n.*855A>C) n.1712A>C n.1860A>C c.608A>C (p.His203Pro) c.1097A>C (p.His366Pro) n.2444A>C | |
| 1 | g.11794362T= | CA1153798633 | MTHFR | c.1466A= (p.His489=) c.1343A= (p.His448=) c.1463A= (p.His488=) c.*855A= (n.*855A=) n.1712A= n.1860A= c.608A= (p.His203=) c.1097A= (p.His366=) n.2444A= | |
| 1 | g.11794363_11794369del | CA2643295107 | MTHFR | c.1460_1466del (p.Asn487ThrfsTer3) c.1337_1343del (p.Asn446ThrfsTer3) c.1457_1463del (p.Asn486ThrfsTer3) c.*849_*855del (n.*849_*855del) n.1706_1712del n.1854_1860del c.602_608del (p.Asn201ThrfsTer3) c.1091_1097del (p.Asn364ThrfsTer3) n.2438_2444del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794363G>A | CA338477684 | MTHFR | c.1465C>T (p.His489Tyr) c.1342C>T (p.His448Tyr) c.1462C>T (p.His488Tyr) c.*854C>T (n.*854C>T) n.1711C>T n.1859C>T c.607C>T (p.His203Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) n.2443C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794363G>C | CA338477688 | MTHFR | c.1465C>G (p.His489Asp) c.1342C>G (p.His448Asp) c.1462C>G (p.His488Asp) c.*854C>G (n.*854C>G) n.1711C>G n.1859C>G c.607C>G (p.His203Asp) c.1096C>G (p.His366Asp) n.2443C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794363G>T | CA338477693 | MTHFR | c.1465C>A (p.His489Asn) c.1342C>A (p.His448Asn) c.1462C>A (p.His488Asn) c.*854C>A (n.*854C>A) n.1711C>A n.1859C>A c.607C>A (p.His203Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) n.2443C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794364A>C | CA416362126 | MTHFR | c.1464T>G (p.Gly488=) c.1341T>G (p.Gly447=) c.1461T>G (p.Gly487=) c.*853T>G (n.*853T>G) n.1710T>G n.1858T>G c.606T>G (p.Gly202=) c.1095T>G (p.Gly365=) n.2442T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794364A>G | CA416362127 | MTHFR | c.1464T>C (p.Gly488=) c.1341T>C (p.Gly447=) c.1461T>C (p.Gly487=) c.*853T>C (n.*853T>C) n.1710T>C n.1858T>C c.606T>C (p.Gly202=) c.1095T>C (p.Gly365=) n.2442T>C | |
| 1 | g.11794364A>T | CA416362128 | MTHFR | c.1464T>A (p.Gly488=) c.1341T>A (p.Gly447=) c.1461T>A (p.Gly487=) c.*853T>A (n.*853T>A) n.1710T>A n.1858T>A c.606T>A (p.Gly202=) c.1095T>A (p.Gly365=) n.2442T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794365C>A | CA338477698 | MTHFR | c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.*852G>T (n.*852G>T) n.1709G>T n.1857G>T c.605G>T (p.Gly202Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) n.2441G>T | |
| 1 | g.11794365C>G | CA338477700 | MTHFR | c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.*852G>C (n.*852G>C) n.1709G>C n.1857G>C c.605G>C (p.Gly202Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.2441G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794365C>T | CA338477703 | MTHFR | c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.1460G>A (p.Gly487Asp) c.*852G>A (n.*852G>A) n.1709G>A n.1857G>A c.605G>A (p.Gly202Asp) c.1094G>A (p.Gly365Asp) n.2441G>A | |
| 1 | g.11794366C>A | CA338477707 | MTHFR | c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.*851G>T (n.*851G>T) n.1708G>T n.1856G>T c.604G>T (p.Gly202Cys) c.1093G>T (p.Gly365Cys) n.2440G>T | |
| 1 | g.11794366C>G | CA338477710 | MTHFR | c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.*851G>C (n.*851G>C) n.1708G>C n.1856G>C c.604G>C (p.Gly202Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.2440G>C | |
| 1 | g.11794366C>T | CA338477712 | MTHFR | c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.*851G>A (n.*851G>A) n.1708G>A n.1856G>A c.604G>A (p.Gly202Ser) c.1093G>A (p.Gly365Ser) n.2440G>A | |
| 1 | g.11794367A= | CA1153798640 | MTHFR | c.1461T= (p.Asn487=) c.1338T= (p.Asn446=) c.1458T= (p.Asn486=) c.*850T= (n.*850T=) n.1707T= n.1855T= c.603T= (p.Asn201=) c.1092T= (p.Asn364=) n.2439T= | |
| 1 | g.11794367A>C | CA338477720 | MTHFR | c.1461T>G (p.Asn487Lys) c.1338T>G (p.Asn446Lys) c.1458T>G (p.Asn486Lys) c.*850T>G (n.*850T>G) n.1707T>G n.1855T>G c.603T>G (p.Asn201Lys) c.1092T>G (p.Asn364Lys) n.2439T>G | dbSNP |
| 1 | g.11794367A>G | CA595389 | MTHFR | c.1461T>C (p.Asn487=) c.1338T>C (p.Asn446=) c.1458T>C (p.Asn486=) c.*850T>C (n.*850T>C) n.1707T>C n.1855T>C c.603T>C (p.Asn201=) c.1092T>C (p.Asn364=) n.2439T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794367A>T | CA338477715 | MTHFR | c.1461T>A (p.Asn487Lys) c.1338T>A (p.Asn446Lys) c.1458T>A (p.Asn486Lys) c.*850T>A (n.*850T>A) n.1707T>A n.1855T>A c.603T>A (p.Asn201Lys) c.1092T>A (p.Asn364Lys) n.2439T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794368T>A | CA338477722 | MTHFR | c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.*849A>T (n.*849A>T) n.1706A>T n.1854A>T c.602A>T (p.Asn201Ile) c.1091A>T (p.Asn364Ile) n.2438A>T | |
| 1 | g.11794368T>C | CA338477725 | MTHFR | c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.*849A>G (n.*849A>G) n.1706A>G n.1854A>G c.602A>G (p.Asn201Ser) c.1091A>G (p.Asn364Ser) n.2438A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794368T>G | CA338477726 | MTHFR | c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.*849A>C (n.*849A>C) n.1706A>C n.1854A>C c.602A>C (p.Asn201Thr) c.1091A>C (p.Asn364Thr) n.2438A>C | |
| 1 | g.11794368T= | CA1153798645 | MTHFR | c.1460A= (p.Asn487=) c.1337A= (p.Asn446=) c.1457A= (p.Asn486=) c.*849A= (n.*849A=) n.1706A= n.1854A= c.602A= (p.Asn201=) c.1091A= (p.Asn364=) n.2438A= | |
| 1 | g.11794369T>A | CA338477734 | MTHFR | c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.*848A>T (n.*848A>T) n.1705A>T n.1853A>T c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) n.2437A>T | |
| 1 | g.11794369T>C | CA338477737 | MTHFR | c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.*848A>G (n.*848A>G) n.1705A>G n.1853A>G c.601A>G (p.Asn201Asp) c.1090A>G (p.Asn364Asp) n.2437A>G | |
| 1 | g.11794369T>G | CA338477740 | MTHFR | c.1459A>C (p.Asn487His) c.1336A>C (p.Asn446His) c.1456A>C (p.Asn486His) c.*848A>C (n.*848A>C) n.1705A>C n.1853A>C c.601A>C (p.Asn201His) c.1090A>C (p.Asn364His) n.2437A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794369T= | CA1153798650 | MTHFR | c.1459A= (p.Asn487=) c.1336A= (p.Asn446=) c.1456A= (p.Asn486=) c.*848A= (n.*848A=) n.1705A= n.1853A= c.601A= (p.Asn201=) c.1090A= (p.Asn364=) n.2437A= | |
| 1 | g.11794370C>A | CA416362135 | MTHFR | c.1458G>T (p.Arg486=) c.1335G>T (p.Arg445=) c.1455G>T (p.Arg485=) c.*847G>T (n.*847G>T) n.1704G>T n.1852G>T c.600G>T (p.Arg200=) c.1089G>T (p.Arg363=) n.2436G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794370C>G | CA416362136 | MTHFR | c.1458G>C (p.Arg486=) c.1335G>C (p.Arg445=) c.1455G>C (p.Arg485=) c.*847G>C (n.*847G>C) n.1704G>C n.1852G>C c.600G>C (p.Arg200=) c.1089G>C (p.Arg363=) n.2436G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11794370C>T | CA416362137 | MTHFR | c.1458G>A (p.Arg486=) c.1335G>A (p.Arg445=) c.1455G>A (p.Arg485=) c.*847G>A (n.*847G>A) n.1704G>A n.1852G>A c.600G>A (p.Arg200=) c.1089G>A (p.Arg363=) n.2436G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794371C>A | CA338477744 | MTHFR | c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1334G>T (p.Arg445Leu) c.1454G>T (p.Arg485Leu) c.*846G>T (n.*846G>T) n.1703G>T n.1851G>T c.599G>T (p.Arg200Leu) c.1088G>T (p.Arg363Leu) n.2435G>T | |
| 1 | g.11794371C= | CA1153798657 | MTHFR | c.1457G= (p.Arg486=) c.1334G= (p.Arg445=) c.1454G= (p.Arg485=) c.*846G= (n.*846G=) n.1703G= n.1851G= c.599G= (p.Arg200=) c.1088G= (p.Arg363=) n.2435G= | |
| 1 | g.11794371C>G | CA338477748 | MTHFR | c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.1334G>C (p.Arg445Pro) c.1454G>C (p.Arg485Pro) c.*846G>C (n.*846G>C) n.1703G>C n.1851G>C c.599G>C (p.Arg200Pro) c.1088G>C (p.Arg363Pro) n.2435G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794371C>T | CA595390 | MTHFR | c.1457G>A (p.Arg486Gln) c.1334G>A (p.Arg445Gln) c.1454G>A (p.Arg485Gln) c.*846G>A (n.*846G>A) n.1703G>A n.1851G>A c.599G>A (p.Arg200Gln) c.1088G>A (p.Arg363Gln) n.2435G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11794372G>A | CA595391 | MTHFR | c.1456C>T (p.Arg486Trp) c.1333C>T (p.Arg445Trp) c.1453C>T (p.Arg485Trp) c.*845C>T (n.*845C>T) n.1702C>T n.1850C>T c.598C>T (p.Arg200Trp) c.1087C>T (p.Arg363Trp) n.2434C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794372G>C | CA338477752 | MTHFR | c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1333C>G (p.Arg445Gly) c.1453C>G (p.Arg485Gly) c.*845C>G (n.*845C>G) n.1702C>G n.1850C>G c.598C>G (p.Arg200Gly) c.1087C>G (p.Arg363Gly) n.2434C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794372G= | CA1141619337 | MTHFR | c.1456C= (p.Arg486=) c.1333C= (p.Arg445=) c.1453C= (p.Arg485=) c.*845C= (n.*845C=) n.1702C= n.1850C= c.598C= (p.Arg200=) c.1087C= (p.Arg363=) n.2434C= | |
| 1 | g.11794372G>T | CA416362141 | MTHFR | c.1456C>A (p.Arg486=) c.1333C>A (p.Arg445=) c.1453C>A (p.Arg485=) c.*845C>A (n.*845C>A) n.1702C>A n.1850C>A c.598C>A (p.Arg200=) c.1087C>A (p.Arg363=) n.2434C>A | dbSNP |
| 1 | g.11794373G>A | CA416362142 | MTHFR | c.1455C>T (p.Asn485=) c.1332C>T (p.Asn444=) c.1452C>T (p.Asn484=) c.*844C>T (n.*844C>T) n.1701C>T n.1849C>T c.597C>T (p.Asn199=) c.1086C>T (p.Asn362=) n.2433C>T | ClinVar |
| 1 | g.11794373G>C | CA18000932 | MTHFR | c.1455C>G (p.Asn485Lys) c.1332C>G (p.Asn444Lys) c.1452C>G (p.Asn484Lys) c.*844C>G (n.*844C>G) n.1701C>G n.1849C>G c.597C>G (p.Asn199Lys) c.1086C>G (p.Asn362Lys) n.2433C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794373G= | CA1153798669 | MTHFR | c.1455C= (p.Asn485=) c.1332C= (p.Asn444=) c.1452C= (p.Asn484=) c.*844C= (n.*844C=) n.1701C= n.1849C= c.597C= (p.Asn199=) c.1086C= (p.Asn362=) n.2433C= | |
| 1 | g.11794373G>T | CA338477756 | MTHFR | c.1455C>A (p.Asn485Lys) c.1332C>A (p.Asn444Lys) c.1452C>A (p.Asn484Lys) c.*844C>A (n.*844C>A) n.1701C>A n.1849C>A c.597C>A (p.Asn199Lys) c.1086C>A (p.Asn362Lys) n.2433C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794374T>A | CA338477768 | MTHFR | c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.*843A>T (n.*843A>T) n.1700A>T n.1848A>T c.596A>T (p.Asn199Ile) c.1085A>T (p.Asn362Ile) n.2432A>T | |
| 1 | g.11794374T>C | CA338477770 | MTHFR | c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.*843A>G (n.*843A>G) n.1700A>G n.1848A>G c.596A>G (p.Asn199Ser) c.1085A>G (p.Asn362Ser) n.2432A>G | |
| 1 | g.11794374T>G | CA338477766 | MTHFR | c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.*843A>C (n.*843A>C) n.1700A>C n.1848A>C c.596A>C (p.Asn199Thr) c.1085A>C (p.Asn362Thr) n.2432A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794374T= | CA1153798671 | MTHFR | c.1454A= (p.Asn485=) c.1331A= (p.Asn444=) c.1451A= (p.Asn484=) c.*843A= (n.*843A=) n.1700A= n.1848A= c.596A= (p.Asn199=) c.1085A= (p.Asn362=) n.2432A= | |
| 1 | g.11794375T>A | CA338477777 | MTHFR | c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) c.*842A>T (n.*842A>T) n.1699A>T n.1847A>T c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) n.2431A>T | |
| 1 | g.11794375T>C | CA338477780 | MTHFR | c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.1450A>G (p.Asn484Asp) c.*842A>G (n.*842A>G) n.1699A>G n.1847A>G c.595A>G (p.Asn199Asp) c.1084A>G (p.Asn362Asp) n.2431A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794375T>G | CA338477784 | MTHFR | c.1453A>C (p.Asn485His) c.1330A>C (p.Asn444His) c.1450A>C (p.Asn484His) c.*842A>C (n.*842A>C) n.1699A>C n.1847A>C c.595A>C (p.Asn199His) c.1084A>C (p.Asn362His) n.2431A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794376T>A | CA416362149 | MTHFR | c.1452A>T (p.Pro484=) c.1329A>T (p.Pro443=) c.1449A>T (p.Pro483=) c.*841A>T (n.*841A>T) n.1698A>T n.1846A>T c.594A>T (p.Pro198=) c.1083A>T (p.Pro361=) n.2430A>T | |
| 1 | g.11794376T>C | CA416362146 | MTHFR | c.1452A>G (p.Pro484=) c.1329A>G (p.Pro443=) c.1449A>G (p.Pro483=) c.*841A>G (n.*841A>G) n.1698A>G n.1846A>G c.594A>G (p.Pro198=) c.1083A>G (p.Pro361=) n.2430A>G | |
| 1 | g.11794376T>G | CA416362148 | MTHFR | c.1452A>C (p.Pro484=) c.1329A>C (p.Pro443=) c.1449A>C (p.Pro483=) c.*841A>C (n.*841A>C) n.1698A>C n.1846A>C c.594A>C (p.Pro198=) c.1083A>C (p.Pro361=) n.2430A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11794377G>A | CA338477789 | MTHFR | c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.*840C>T (n.*840C>T) n.1697C>T n.1845C>T c.593C>T (p.Pro198Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.2429C>T | |
| 1 | g.11794377G>C | CA338477793 | MTHFR | c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.*840C>G (n.*840C>G) n.1697C>G n.1845C>G c.593C>G (p.Pro198Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.2429C>G | |
| 1 | g.11794377G>T | CA338477795 | MTHFR | c.1451C>A (p.Pro484Gln) c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.1448C>A (p.Pro483Gln) c.*840C>A (n.*840C>A) n.1697C>A n.1845C>A c.593C>A (p.Pro198Gln) c.1082C>A (p.Pro361Gln) n.2429C>A | dbSNP |
| 1 | g.11794378G>A | CA338477798 | MTHFR | c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.*839C>T (n.*839C>T) n.1696C>T n.1844C>T c.592C>T (p.Pro198Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.2428C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794378G>C | CA338477802 | MTHFR | c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.*839C>G (n.*839C>G) n.1696C>G n.1844C>G c.592C>G (p.Pro198Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.2428C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794378G>T | CA338477805 | MTHFR | c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.*839C>A (n.*839C>A) n.1696C>A n.1844C>A c.592C>A (p.Pro198Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.2428C>A | |
| 1 | g.11794379T>A | CA338477817 | MTHFR | c.1449A>T (p.Glu483Asp) c.1326A>T (p.Glu442Asp) c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.*838A>T (n.*838A>T) n.1695A>T n.1843A>T c.591A>T (p.Glu197Asp) c.1080A>T (p.Glu360Asp) n.2427A>T | dbSNP |
| 1 | g.11794379T>C | CA416362153 | MTHFR | c.1449A>G (p.Glu483=) c.1326A>G (p.Glu442=) c.1446A>G (p.Glu482=) c.*838A>G (n.*838A>G) n.1695A>G n.1843A>G c.591A>G (p.Glu197=) c.1080A>G (p.Glu360=) n.2427A>G | |
| 1 | g.11794379T>G | CA338477819 | MTHFR | c.1449A>C (p.Glu483Asp) c.1326A>C (p.Glu442Asp) c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.*838A>C (n.*838A>C) n.1695A>C n.1843A>C c.591A>C (p.Glu197Asp) c.1080A>C (p.Glu360Asp) n.2427A>C | |
| 1 | g.11794380T>A | CA338477831 | MTHFR | c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.*837A>T (n.*837A>T) n.1694A>T n.1842A>T c.590A>T (p.Glu197Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) n.2426A>T | |
| 1 | g.11794380T>C | CA338477833 | MTHFR | c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.*837A>G (n.*837A>G) n.1694A>G n.1842A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.2426A>G | dbSNP |
| 1 | g.11794380T>G | CA18000944 | MTHFR | c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.*837A>C (n.*837A>C) n.1694A>C n.1842A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.2426A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794380T= | CA1153798676 | MTHFR | c.1448A= (p.Glu483=) c.1325A= (p.Glu442=) c.1445A= (p.Glu482=) c.*837A= (n.*837A=) n.1694A= n.1842A= c.590A= (p.Glu197=) c.1079A= (p.Glu360=) n.2426A= | |
| 1 | g.11794381C>A | CA338477846 | MTHFR | c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.*836G>T (n.*836G>T) n.1693G>T n.1841G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.2425G>T | |
| 1 | g.11794381C>G | CA338477843 | MTHFR | c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.*836G>C (n.*836G>C) n.1693G>C n.1841G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.2425G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794381C>T | CA338477840 | MTHFR | c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.*836G>A (n.*836G>A) n.1693G>A n.1841G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.2425G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794382T>A | CA416362156 | MTHFR | c.1446A>T (p.Gly482=) c.1323A>T (p.Gly441=) c.1443A>T (p.Gly481=) c.*835A>T (n.*835A>T) n.1692A>T n.1840A>T c.588A>T (p.Gly196=) c.1077A>T (p.Gly359=) n.2424A>T | |
| 1 | g.11794382T>C | CA416362158 | MTHFR | c.1446A>G (p.Gly482=) c.1323A>G (p.Gly441=) c.1443A>G (p.Gly481=) c.*835A>G (n.*835A>G) n.1692A>G n.1840A>G c.588A>G (p.Gly196=) c.1077A>G (p.Gly359=) n.2424A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794382T>G | CA416362157 | MTHFR | c.1446A>C (p.Gly482=) c.1323A>C (p.Gly441=) c.1443A>C (p.Gly481=) c.*835A>C (n.*835A>C) n.1692A>C n.1840A>C c.588A>C (p.Gly196=) c.1077A>C (p.Gly359=) n.2424A>C | |
| 1 | g.11794383C>A | CA338477855 | MTHFR | c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.*834G>T (n.*834G>T) n.1691G>T n.1839G>T c.587G>T (p.Gly196Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) n.2423G>T | |
| 1 | g.11794383C>G | CA338477857 | MTHFR | c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.*834G>C (n.*834G>C) n.1691G>C n.1839G>C c.587G>C (p.Gly196Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.2423G>C | |
| 1 | g.11794383C>T | CA338477858 | MTHFR | c.1445G>A (p.Gly482Glu) c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.*834G>A (n.*834G>A) n.1691G>A n.1839G>A c.587G>A (p.Gly196Glu) c.1076G>A (p.Gly359Glu) n.2423G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794384C>A | CA338477862 | MTHFR | c.1444G>T (p.Gly482Ter) c.1321G>T (p.Gly441Ter) c.1441G>T (p.Gly481Ter) c.*833G>T (n.*833G>T) n.1690G>T n.1838G>T c.586G>T (p.Gly196Ter) c.1075G>T (p.Gly359Ter) n.2422G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794384C>G | CA338477865 | MTHFR | c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.*833G>C (n.*833G>C) n.1690G>C n.1838G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.2422G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794384C>T | CA338477866 | MTHFR | c.1444G>A (p.Gly482Arg) c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.*833G>A (n.*833G>A) n.1690G>A n.1838G>A c.586G>A (p.Gly196Arg) c.1075G>A (p.Gly359Arg) n.2422G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794385C>A | CA416362163 | MTHFR | c.1443G>T (p.Ser481=) c.1320G>T (p.Ser440=) c.1440G>T (p.Ser480=) c.*832G>T (n.*832G>T) n.1689G>T n.1837G>T c.585G>T (p.Ser195=) c.1074G>T (p.Ser358=) n.2421G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794385C= | CA1143540706 | MTHFR | c.1443G= (p.Ser481=) c.1320G= (p.Ser440=) c.1440G= (p.Ser480=) c.*832G= (n.*832G=) n.1689G= n.1837G= c.585G= (p.Ser195=) c.1074G= (p.Ser358=) n.2421G= | |
| 1 | g.11794385C>G | CA416362162 | MTHFR | c.1443G>C (p.Ser481=) c.1320G>C (p.Ser440=) c.1440G>C (p.Ser480=) c.*832G>C (n.*832G>C) n.1689G>C n.1837G>C c.585G>C (p.Ser195=) c.1074G>C (p.Ser358=) n.2421G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794385C>T | CA198633 | MTHFR | c.1443G>A (p.Ser481=) c.1320G>A (p.Ser440=) c.1440G>A (p.Ser480=) c.*832G>A (n.*832G>A) n.1689G>A n.1837G>A c.585G>A (p.Ser195=) c.1074G>A (p.Ser358=) n.2421G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794385_11794387delinsCGA | CA1153798687 | MTHFR | c.1441_1443delinsTCG (p.Ser481=) c.1318_1320delinsTCG (p.Ser440=) c.1438_1440delinsTCG (p.Ser480=) c.*830_*832delinsTCG (n.*830_*832delinsTCG) n.1687_1689delinsTCG n.1835_1837delinsTCG c.583_585delinsTCG (p.Ser195=) c.1072_1074delinsTCG (p.Ser358=) n.2419_2421delinsTCG | |
| 1 | g.11794386G>A | CA595393 | MTHFR | c.1442C>T (p.Ser481Leu) c.1319C>T (p.Ser440Leu) c.1439C>T (p.Ser480Leu) c.*831C>T (n.*831C>T) n.1688C>T n.1836C>T c.584C>T (p.Ser195Leu) c.1073C>T (p.Ser358Leu) n.2420C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794386G>C | CA18000967 | MTHFR | c.1442C>G (p.Ser481Trp) c.1319C>G (p.Ser440Trp) c.1439C>G (p.Ser480Trp) c.*831C>G (n.*831C>G) n.1688C>G n.1836C>G c.584C>G (p.Ser195Trp) c.1073C>G (p.Ser358Trp) n.2420C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794386G= | CA1153798697 | MTHFR | c.1442C= (p.Ser481=) c.1319C= (p.Ser440=) c.1439C= (p.Ser480=) c.*831C= (n.*831C=) n.1688C= n.1836C= c.584C= (p.Ser195=) c.1073C= (p.Ser358=) n.2420C= | |
| 1 | g.11794386G>T | CA338477887 | MTHFR | c.1442C>A (p.Ser481Ter) c.1319C>A (p.Ser440Ter) c.1439C>A (p.Ser480Ter) c.*831C>A (n.*831C>A) n.1688C>A n.1836C>A c.584C>A (p.Ser195Ter) c.1073C>A (p.Ser358Ter) n.2420C>A | dbSNP |
| 1 | g.11794389_11794390del | CA595392 | MTHFR | c.1441_1442del (p.Ser481GlyfsTer18) c.1318_1319del (p.Ser440GlyfsTer18) c.1438_1439del (p.Ser480GlyfsTer18) c.*830_*831del (n.*830_*831del) n.1687_1688del n.1835_1836del c.583_584del (p.Ser195GlyfsTer18) c.1072_1073del (p.Ser358GlyfsTer18) n.2419_2420del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794387A>C | CA338477896 | MTHFR | c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.*830T>G (n.*830T>G) n.1687T>G n.1835T>G c.583T>G (p.Ser195Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) n.2419T>G | |
| 1 | g.11794387A>G | CA338477899 | MTHFR | c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.*830T>C (n.*830T>C) n.1687T>C n.1835T>C c.583T>C (p.Ser195Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) n.2419T>C | dbSNP |
| 1 | g.11794387A>T | CA338477902 | MTHFR | c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.*830T>A (n.*830T>A) n.1687T>A n.1835T>A c.583T>A (p.Ser195Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) n.2419T>A | |
| 1 | g.11794388G>A | CA416362166 | MTHFR | c.1440C>T (p.Leu480=) c.1317C>T (p.Leu439=) c.1437C>T (p.Leu479=) c.*829C>T (n.*829C>T) n.1686C>T n.1834C>T c.582C>T (p.Leu194=) c.1071C>T (p.Leu357=) n.2418C>T | COSMIC |
| 1 | g.11794388G>C | CA416362167 | MTHFR | c.1440C>G (p.Leu480=) c.1317C>G (p.Leu439=) c.1437C>G (p.Leu479=) c.*829C>G (n.*829C>G) n.1686C>G n.1834C>G c.582C>G (p.Leu194=) c.1071C>G (p.Leu357=) n.2418C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794388G>T | CA416362169 | MTHFR | c.1440C>A (p.Leu480=) c.1317C>A (p.Leu439=) c.1437C>A (p.Leu479=) c.*829C>A (n.*829C>A) n.1686C>A n.1834C>A c.582C>A (p.Leu194=) c.1071C>A (p.Leu357=) n.2418C>A | |
| 1 | g.11794389A= | CA1145593945 | MTHFR | c.1439T= (p.Leu480=) c.1316T= (p.Leu439=) c.1436T= (p.Leu479=) c.*828T= (n.*828T=) n.1685T= n.1833T= c.581T= (p.Leu194=) c.1070T= (p.Leu357=) n.2417T= | |
| 1 | g.11794389A>C | CA338477909 | MTHFR | c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.*828T>G (n.*828T>G) n.1685T>G n.1833T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.2417T>G | |
| 1 | g.11794389A>G | CA18000968 | MTHFR | c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.*828T>C (n.*828T>C) n.1685T>C n.1833T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.2417T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794389A>T | CA338477906 | MTHFR | c.1439T>A (p.Leu480His) c.1316T>A (p.Leu439His) c.1436T>A (p.Leu479His) c.*828T>A (n.*828T>A) n.1685T>A n.1833T>A c.581T>A (p.Leu194His) c.1070T>A (p.Leu357His) n.2417T>A | |
| 1 | g.11794390G>A | CA338477912 | MTHFR | c.1438C>T (p.Leu480Phe) c.1315C>T (p.Leu439Phe) c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.*827C>T (n.*827C>T) n.1684C>T n.1832C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) c.1069C>T (p.Leu357Phe) n.2416C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794390G>C | CA338477915 | MTHFR | c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.*827C>G (n.*827C>G) n.1684C>G n.1832C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) n.2416C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794390G>T | CA338477918 | MTHFR | c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.*827C>A (n.*827C>A) n.1684C>A n.1832C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.2416C>A | |
| 1 | g.11794391G>A | CA416362171 | MTHFR | c.1437C>T (p.Tyr479=) c.1314C>T (p.Tyr438=) c.1434C>T (p.Tyr478=) c.*826C>T (n.*826C>T) n.1683C>T n.1831C>T c.579C>T (p.Tyr193=) c.1068C>T (p.Tyr356=) n.2415C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794391G>C | CA338477922 | MTHFR | c.1437C>G (p.Tyr479Ter) c.1314C>G (p.Tyr438Ter) c.1434C>G (p.Tyr478Ter) c.*826C>G (n.*826C>G) n.1683C>G n.1831C>G c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.1068C>G (p.Tyr356Ter) n.2415C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794391G= | CA1153798707 | MTHFR | c.1437C= (p.Tyr479=) c.1314C= (p.Tyr438=) c.1434C= (p.Tyr478=) c.*826C= (n.*826C=) n.1683C= n.1831C= c.579C= (p.Tyr193=) c.1068C= (p.Tyr356=) n.2415C= | |
| 1 | g.11794391G>T | CA338477926 | MTHFR | c.1437C>A (p.Tyr479Ter) c.1314C>A (p.Tyr438Ter) c.1434C>A (p.Tyr478Ter) c.*826C>A (n.*826C>A) n.1683C>A n.1831C>A c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.1068C>A (p.Tyr356Ter) n.2415C>A | dbSNP |
| 1 | g.11794392T>A | CA338477932 | MTHFR | c.1436A>T (p.Tyr479Phe) c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.1433A>T (p.Tyr478Phe) c.*825A>T (n.*825A>T) n.1682A>T n.1830A>T c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) n.2414A>T | |
| 1 | g.11794392T>C | CA338477935 | MTHFR | c.1436A>G (p.Tyr479Cys) c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.1433A>G (p.Tyr478Cys) c.*825A>G (n.*825A>G) n.1682A>G n.1830A>G c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) n.2414A>G | |
| 1 | g.11794392T>G | CA338477938 | MTHFR | c.1436A>C (p.Tyr479Ser) c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.1433A>C (p.Tyr478Ser) c.*825A>C (n.*825A>C) n.1682A>C n.1830A>C c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) n.2414A>C | |
| 1 | g.11794393A>C | CA338477945 | MTHFR | c.1435T>G (p.Tyr479Asp) c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.1432T>G (p.Tyr478Asp) c.*824T>G (n.*824T>G) n.1681T>G n.1829T>G c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) n.2413T>G | |
| 1 | g.11794393A>G | CA338477951 | MTHFR | c.1435T>C (p.Tyr479His) c.1312T>C (p.Tyr438His) c.1432T>C (p.Tyr478His) c.*824T>C (n.*824T>C) n.1681T>C n.1829T>C c.577T>C (p.Tyr193His) c.1066T>C (p.Tyr356His) n.2413T>C | |
| 1 | g.11794393A>T | CA338477948 | MTHFR | c.1435T>A (p.Tyr479Asn) c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.1432T>A (p.Tyr478Asn) c.*824T>A (n.*824T>A) n.1681T>A n.1829T>A c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) n.2413T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794394A= | CA1153798721 | MTHFR | c.1434T= (p.Leu478=) c.1311T= (p.Leu437=) c.1431T= (p.Leu477=) c.*823T= (n.*823T=) n.1680T= n.1828T= c.576T= (p.Leu192=) c.1065T= (p.Leu355=) n.2412T= | |
| 1 | g.11794394A>C | CA595394 | MTHFR | c.1434T>G (p.Leu478=) c.1311T>G (p.Leu437=) c.1431T>G (p.Leu477=) c.*823T>G (n.*823T>G) n.1680T>G n.1828T>G c.576T>G (p.Leu192=) c.1065T>G (p.Leu355=) n.2412T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11794394A>G | CA416362173 | MTHFR | c.1434T>C (p.Leu478=) c.1311T>C (p.Leu437=) c.1431T>C (p.Leu477=) c.*823T>C (n.*823T>C) n.1680T>C n.1828T>C c.576T>C (p.Leu192=) c.1065T>C (p.Leu355=) n.2412T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794394A>T | CA416362174 | MTHFR | c.1434T>A (p.Leu478=) c.1311T>A (p.Leu437=) c.1431T>A (p.Leu477=) c.*823T>A (n.*823T>A) n.1680T>A n.1828T>A c.576T>A (p.Leu192=) c.1065T>A (p.Leu355=) n.2412T>A | |
| 1 | g.11794395A= | CA1153798726 | MTHFR | c.1433T= (p.Leu478=) c.1310T= (p.Leu437=) c.1430T= (p.Leu477=) c.*822T= (n.*822T=) n.1679T= n.1827T= c.575T= (p.Leu192=) c.1064T= (p.Leu355=) n.2411T= | |
| 1 | g.11794395A>C | CA338477960 | MTHFR | c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.*822T>G (n.*822T>G) n.1679T>G n.1827T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.2411T>G | |
| 1 | g.11794395A>G | CA338477962 | MTHFR | c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.*822T>C (n.*822T>C) n.1679T>C n.1827T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.2411T>C | |
| 1 | g.11794395A>T | CA338477965 | MTHFR | c.1433T>A (p.Leu478His) c.1310T>A (p.Leu437His) c.1430T>A (p.Leu477His) c.*822T>A (n.*822T>A) n.1679T>A n.1827T>A c.575T>A (p.Leu192His) c.1064T>A (p.Leu355His) n.2411T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794396G>A | CA338477968 | MTHFR | c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.1429C>T (p.Leu477Phe) c.*821C>T (n.*821C>T) n.1678C>T n.1826C>T c.574C>T (p.Leu192Phe) c.1063C>T (p.Leu355Phe) n.2410C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794396G>C | CA338477971 | MTHFR | c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1429C>G (p.Leu477Val) c.*821C>G (n.*821C>G) n.1678C>G n.1826C>G c.574C>G (p.Leu192Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.2410C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794396G= | CA1153798732 | MTHFR | c.1432C= (p.Leu478=) c.1309C= (p.Leu437=) c.1429C= (p.Leu477=) c.*821C= (n.*821C=) n.1678C= n.1826C= c.574C= (p.Leu192=) c.1063C= (p.Leu355=) n.2410C= | |
| 1 | g.11794396G>T | CA338477970 | MTHFR | c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.*821C>A (n.*821C>A) n.1678C>A n.1826C>A c.574C>A (p.Leu192Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) n.2410C>A | |
| 1 | g.11794397A= | CA1143933972 | MTHFR | c.1431T= (p.Val477=) c.1308T= (p.Val436=) c.1428T= (p.Val476=) c.*820T= (n.*820T=) n.1677T= n.1825T= c.573T= (p.Val191=) c.1062T= (p.Val354=) n.2409T= | |
| 1 | g.11794397A>C | CA416362177 | MTHFR | c.1431T>G (p.Val477=) c.1308T>G (p.Val436=) c.1428T>G (p.Val476=) c.*820T>G (n.*820T>G) n.1677T>G n.1825T>G c.573T>G (p.Val191=) c.1062T>G (p.Val354=) n.2409T>G | |
| 1 | g.11794397A>G | CA595395 | MTHFR | c.1431T>C (p.Val477=) c.1308T>C (p.Val436=) c.1428T>C (p.Val476=) c.*820T>C (n.*820T>C) n.1677T>C n.1825T>C c.573T>C (p.Val191=) c.1062T>C (p.Val354=) n.2409T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794397A>T | CA416362176 | MTHFR | c.1431T>A (p.Val477=) c.1308T>A (p.Val436=) c.1428T>A (p.Val476=) c.*820T>A (n.*820T>A) n.1677T>A n.1825T>A c.573T>A (p.Val191=) c.1062T>A (p.Val354=) n.2409T>A | |
| 1 | g.11794398A>C | CA338477991 | MTHFR | c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.*819T>G (n.*819T>G) n.1676T>G n.1824T>G c.572T>G (p.Val191Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) n.2408T>G | |
| 1 | g.11794398A>G | CA338477995 | MTHFR | c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.*819T>C (n.*819T>C) n.1676T>C n.1824T>C c.572T>C (p.Val191Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) n.2408T>C | |
| 1 | g.11794398A>T | CA338477998 | MTHFR | c.1430T>A (p.Val477Asp) c.1307T>A (p.Val436Asp) c.1427T>A (p.Val476Asp) c.*819T>A (n.*819T>A) n.1676T>A n.1824T>A c.572T>A (p.Val191Asp) c.1061T>A (p.Val354Asp) n.2408T>A | |
| 1 | g.11794399C>A | CA338478001 | MTHFR | c.1429G>T (p.Val477Phe) c.1306G>T (p.Val436Phe) c.1426G>T (p.Val476Phe) c.*818G>T (n.*818G>T) n.1675G>T n.1823G>T c.571G>T (p.Val191Phe) c.1060G>T (p.Val354Phe) n.2407G>T | |
| 1 | g.11794399C= | CA1153798749 | MTHFR | c.1429G= (p.Val477=) c.1306G= (p.Val436=) c.1426G= (p.Val476=) c.*818G= (n.*818G=) n.1675G= n.1823G= c.571G= (p.Val191=) c.1060G= (p.Val354=) n.2407G= | |
| 1 | g.11794399C>G | CA338478004 | MTHFR | c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1306G>C (p.Val436Leu) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.*818G>C (n.*818G>C) n.1675G>C n.1823G>C c.571G>C (p.Val191Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) n.2407G>C | |
| 1 | g.11794399C>T | CA338478008 | MTHFR | c.1429G>A (p.Val477Ile) c.1306G>A (p.Val436Ile) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.*818G>A (n.*818G>A) n.1675G>A n.1823G>A c.571G>A (p.Val191Ile) c.1060G>A (p.Val354Ile) n.2407G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794399_11794400delinsTA | CA2580060881 | MTHFR | c.1428_1429delinsTA (p.Val477Ile) c.1305_1306delinsTA (p.Val436Ile) c.1425_1426delinsTA (p.Val476Ile) c.*817_*818delinsTA (n.*817_*818delinsTA) n.1674_1675delinsTA n.1822_1823delinsTA c.570_571delinsTA (p.Val191Ile) c.1059_1060delinsTA (p.Val354Ile) n.2406_2407delinsTA | ClinVar |
| 1 | g.11794399_11794401delinsCGA | CA1153798744 | MTHFR | c.1427_1429delinsTCG (p.Phe476=) c.1304_1306delinsTCG (p.Phe435=) c.1424_1426delinsTCG (p.Phe475=) c.*816_*818delinsTCG (n.*816_*818delinsTCG) n.1673_1675delinsTCG n.1821_1823delinsTCG c.569_571delinsTCG (p.Phe190=) c.1058_1060delinsTCG (p.Phe353=) n.2405_2407delinsTCG | |
| 1 | g.11794400_11794408del | CA2695396149 | MTHFR | c.1421_1429del (p.Glu474_Phe476del) c.1298_1306del (p.Glu433_Phe435del) c.1418_1426del (p.Glu473_Phe475del) c.*810_*818del (n.*810_*818del) n.1667_1675del n.1815_1823del c.563_571del (p.Glu188_Phe190del) c.1052_1060del (p.Glu351_Phe353del) n.2399_2407del | dbSNP |
| 1 | g.11794400G>A | CA180202 | MTHFR | c.1428C>T (p.Phe476=) c.1305C>T (p.Phe435=) c.1425C>T (p.Phe475=) c.*817C>T (n.*817C>T) n.1674C>T n.1822C>T c.570C>T (p.Phe190=) c.1059C>T (p.Phe353=) n.2406C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794400G>C | CA338478018 | MTHFR | c.1428C>G (p.Phe476Leu) c.1305C>G (p.Phe435Leu) c.1425C>G (p.Phe475Leu) c.*817C>G (n.*817C>G) n.1674C>G n.1822C>G c.570C>G (p.Phe190Leu) c.1059C>G (p.Phe353Leu) n.2406C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794400G= | CA658795391 | MTHFR | c.1428C= (p.Phe476=) c.1305C= (p.Phe435=) c.1425C= (p.Phe475=) c.*817C= (n.*817C=) n.1674C= n.1822C= c.570C= (p.Phe190=) c.1059C= (p.Phe353=) n.2406C= | |
| 1 | g.11794400G>T | CA338478019 | MTHFR | c.1428C>A (p.Phe476Leu) c.1305C>A (p.Phe435Leu) c.1425C>A (p.Phe475Leu) c.*817C>A (n.*817C>A) n.1674C>A n.1822C>A c.570C>A (p.Phe190Leu) c.1059C>A (p.Phe353Leu) n.2406C>A | dbSNP |
| 1 | g.11794400_11794401del | CA595396 | MTHFR | c.1427_1428del (p.Phe476CysfsTer23) c.1304_1305del (p.Phe435CysfsTer23) c.1424_1425del (p.Phe475CysfsTer23) c.*816_*817del (n.*816_*817del) n.1673_1674del n.1821_1822del c.569_570del (p.Phe190CysfsTer23) c.1058_1059del (p.Phe353CysfsTer23) n.2405_2406del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794401A= | CA1153798766 | MTHFR | c.1427T= (p.Phe476=) c.1304T= (p.Phe435=) c.1424T= (p.Phe475=) c.*816T= (n.*816T=) n.1673T= n.1821T= c.569T= (p.Phe190=) c.1058T= (p.Phe353=) n.2405T= | |
| 1 | g.11794401A>C | CA338478026 | MTHFR | c.1427T>G (p.Phe476Cys) c.1304T>G (p.Phe435Cys) c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.*816T>G (n.*816T>G) n.1673T>G n.1821T>G c.569T>G (p.Phe190Cys) c.1058T>G (p.Phe353Cys) n.2405T>G | |
| 1 | g.11794401A>G | CA595397 | MTHFR | c.1427T>C (p.Phe476Ser) c.1304T>C (p.Phe435Ser) c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.*816T>C (n.*816T>C) n.1673T>C n.1821T>C c.569T>C (p.Phe190Ser) c.1058T>C (p.Phe353Ser) n.2405T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794401A>T | CA338478029 | MTHFR | c.1427T>A (p.Phe476Tyr) c.1304T>A (p.Phe435Tyr) c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.*816T>A (n.*816T>A) n.1673T>A n.1821T>A c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) n.2405T>A | |
| 1 | g.11794401_11794402insCTTCAA | CA998621302 | MTHFR | c.1427_1428insTGAAGT (p.Phe476_Val477insGluVal) c.1304_1305insTGAAGT (p.Phe435_Val436insGluVal) c.1424_1425insTGAAGT (p.Phe475_Val476insGluVal) c.*816_*817insTGAAGT (n.*816_*817insTGAAGT) n.1673_1674insTGAAGT n.1821_1822insTGAAGT c.569_570insTGAAGT (p.Phe190_Val191insGluVal) c.1058_1059insTGAAGT (p.Phe353_Val354insGluVal) n.2405_2406insTGAAGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794402A>C | CA338478035 | MTHFR | c.1426T>G (p.Phe476Val) c.1303T>G (p.Phe435Val) c.1423T>G (p.Phe475Val) c.*815T>G (n.*815T>G) n.1672T>G n.1820T>G c.568T>G (p.Phe190Val) c.1057T>G (p.Phe353Val) n.2404T>G | |
| 1 | g.11794402A>G | CA338478040 | MTHFR | c.1426T>C (p.Phe476Leu) c.1303T>C (p.Phe435Leu) c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.*815T>C (n.*815T>C) n.1672T>C n.1820T>C c.568T>C (p.Phe190Leu) c.1057T>C (p.Phe353Leu) n.2404T>C | |
| 1 | g.11794402A>T | CA338478037 | MTHFR | c.1426T>A (p.Phe476Ile) c.1303T>A (p.Phe435Ile) c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.*815T>A (n.*815T>A) n.1672T>A n.1820T>A c.568T>A (p.Phe190Ile) c.1057T>A (p.Phe353Ile) n.2404T>A | |
| 1 | g.11794403G>A | CA416362180 | MTHFR | c.1425C>T (p.Val475=) c.1302C>T (p.Val434=) c.1422C>T (p.Val474=) c.*814C>T (n.*814C>T) n.1671C>T n.1819C>T c.567C>T (p.Val189=) c.1056C>T (p.Val352=) n.2403C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794403G>C | CA416362182 | MTHFR | c.1425C>G (p.Val475=) c.1302C>G (p.Val434=) c.1422C>G (p.Val474=) c.*814C>G (n.*814C>G) n.1671C>G n.1819C>G c.567C>G (p.Val189=) c.1056C>G (p.Val352=) n.2403C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794403G>T | CA416362181 | MTHFR | c.1425C>A (p.Val475=) c.1302C>A (p.Val434=) c.1422C>A (p.Val474=) c.*814C>A (n.*814C>A) n.1671C>A n.1819C>A c.567C>A (p.Val189=) c.1056C>A (p.Val352=) n.2403C>A | |
| 1 | g.11794404A>C | CA338478043 | MTHFR | c.1424T>G (p.Val475Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1421T>G (p.Val474Gly) c.*813T>G (n.*813T>G) n.1670T>G n.1818T>G c.566T>G (p.Val189Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) n.2402T>G | |
| 1 | g.11794404A>G | CA338478046 | MTHFR | c.1424T>C (p.Val475Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1421T>C (p.Val474Ala) c.*813T>C (n.*813T>C) n.1670T>C n.1818T>C c.566T>C (p.Val189Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) n.2402T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794404A>T | CA338478049 | MTHFR | c.1424T>A (p.Val475Asp) c.1301T>A (p.Val434Asp) c.1421T>A (p.Val474Asp) c.*813T>A (n.*813T>A) n.1670T>A n.1818T>A c.566T>A (p.Val189Asp) c.1055T>A (p.Val352Asp) n.2402T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794405C>A | CA338478054 | MTHFR | c.1423G>T (p.Val475Phe) c.1300G>T (p.Val434Phe) c.1420G>T (p.Val474Phe) c.*812G>T (n.*812G>T) n.1669G>T n.1817G>T c.565G>T (p.Val189Phe) c.1054G>T (p.Val352Phe) n.2401G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794405C= | CA1153798771 | MTHFR | c.1423G= (p.Val475=) c.1300G= (p.Val434=) c.1420G= (p.Val474=) c.*812G= (n.*812G=) n.1669G= n.1817G= c.565G= (p.Val189=) c.1054G= (p.Val352=) n.2401G= | |
| 1 | g.11794405C>G | CA595398 | MTHFR | c.1423G>C (p.Val475Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.*812G>C (n.*812G>C) n.1669G>C n.1817G>C c.565G>C (p.Val189Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) n.2401G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794405C>T | CA338478062 | MTHFR | c.1423G>A (p.Val475Ile) c.1300G>A (p.Val434Ile) c.1420G>A (p.Val474Ile) c.*812G>A (n.*812G>A) n.1669G>A n.1817G>A c.565G>A (p.Val189Ile) c.1054G>A (p.Val352Ile) n.2401G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794406T>A | CA338478064 | MTHFR | c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.1419A>T (p.Glu473Asp) c.*811A>T (n.*811A>T) n.1668A>T n.1816A>T c.564A>T (p.Glu188Asp) c.1053A>T (p.Glu351Asp) n.2400A>T | |
| 1 | g.11794406T>C | CA416362184 | MTHFR | c.1422A>G (p.Glu474=) c.1299A>G (p.Glu433=) c.1419A>G (p.Glu473=) c.*811A>G (n.*811A>G) n.1668A>G n.1816A>G c.564A>G (p.Glu188=) c.1053A>G (p.Glu351=) n.2400A>G | |
| 1 | g.11794406T>G | CA338478067 | MTHFR | c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.1419A>C (p.Glu473Asp) c.*811A>C (n.*811A>C) n.1668A>C n.1816A>C c.564A>C (p.Glu188Asp) c.1053A>C (p.Glu351Asp) n.2400A>C | |
| 1 | g.11794407T>A | CA338478069 | MTHFR | c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.*810A>T (n.*810A>T) n.1667A>T n.1815A>T c.563A>T (p.Glu188Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) n.2399A>T | |
| 1 | g.11794407T>C | CA338478071 | MTHFR | c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.*810A>G (n.*810A>G) n.1667A>G n.1815A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.2399A>G | |
| 1 | g.11794407T>G | CA18001015 | MTHFR | c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.*810A>C (n.*810A>C) n.1667A>C n.1815A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.2399A>C | dbSNP |
| 1 | g.11794407T= | CA1144228675 | MTHFR | c.1421A= (p.Glu474=) c.1298A= (p.Glu433=) c.1418A= (p.Glu473=) c.*810A= (n.*810A=) n.1667A= n.1815A= c.563A= (p.Glu188=) c.1052A= (p.Glu351=) n.2399A= | |
| 1 | g.11794408C>A | CA338478085 | MTHFR | c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.*809G>T (n.*809G>T) n.1666G>T n.1814G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.2398G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11794408C>G | CA338478083 | MTHFR | c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.*809G>C (n.*809G>C) n.1666G>C n.1814G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.2398G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794408C>T | CA338478078 | MTHFR | c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.*809G>A (n.*809G>A) n.1666G>A n.1814G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.2398G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794409A>C | CA338478091 | MTHFR | c.1419T>G (p.Phe473Leu) c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.1416T>G (p.Phe472Leu) c.*808T>G (n.*808T>G) n.1665T>G n.1813T>G c.561T>G (p.Phe187Leu) c.1050T>G (p.Phe350Leu) n.2397T>G | dbSNP |
| 1 | g.11794409A>G | CA416362186 | MTHFR | c.1419T>C (p.Phe473=) c.1296T>C (p.Phe432=) c.1416T>C (p.Phe472=) c.*808T>C (n.*808T>C) n.1665T>C n.1813T>C c.561T>C (p.Phe187=) c.1050T>C (p.Phe350=) n.2397T>C | |
| 1 | g.11794409A>T | CA338478093 | MTHFR | c.1419T>A (p.Phe473Leu) c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.1416T>A (p.Phe472Leu) c.*808T>A (n.*808T>A) n.1665T>A n.1813T>A c.561T>A (p.Phe187Leu) c.1050T>A (p.Phe350Leu) n.2397T>A | |
| 1 | g.11794410A>C | CA338478098 | MTHFR | c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.*807T>G (n.*807T>G) n.1664T>G n.1812T>G c.560T>G (p.Phe187Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) n.2396T>G | |
| 1 | g.11794410A>G | CA338478100 | MTHFR | c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.*807T>C (n.*807T>C) n.1664T>C n.1812T>C c.560T>C (p.Phe187Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) n.2396T>C | |
| 1 | g.11794410A>T | CA338478103 | MTHFR | c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.*807T>A (n.*807T>A) n.1664T>A n.1812T>A c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) n.2396T>A | |
| 1 | g.11794411A>C | CA338478109 | MTHFR | c.1417T>G (p.Phe473Val) c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1414T>G (p.Phe472Val) c.*806T>G (n.*806T>G) n.1663T>G n.1811T>G c.559T>G (p.Phe187Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) n.2395T>G | |
| 1 | g.11794411A>G | CA338478112 | MTHFR | c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.*806T>C (n.*806T>C) n.1663T>C n.1811T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) n.2395T>C | |
| 1 | g.11794411A>T | CA338478115 | MTHFR | c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.*806T>A (n.*806T>A) n.1663T>A n.1811T>A c.559T>A (p.Phe187Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) n.2395T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794412G>A | CA416362190 | MTHFR | c.1416C>T (p.Val472=) c.1293C>T (p.Val431=) c.1413C>T (p.Val471=) c.*805C>T (n.*805C>T) n.1662C>T n.1810C>T c.558C>T (p.Val186=) c.1047C>T (p.Val349=) n.2394C>T | |
| 1 | g.11794412G>C | CA595399 | MTHFR | c.1416C>G (p.Val472=) c.1293C>G (p.Val431=) c.1413C>G (p.Val471=) c.*805C>G (n.*805C>G) n.1662C>G n.1810C>G c.558C>G (p.Val186=) c.1047C>G (p.Val349=) n.2394C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794412G= | CA1153798882 | MTHFR | c.1416C= (p.Val472=) c.1293C= (p.Val431=) c.1413C= (p.Val471=) c.*805C= (n.*805C=) n.1662C= n.1810C= c.558C= (p.Val186=) c.1047C= (p.Val349=) n.2394C= | |
| 1 | g.11794412G>T | CA416362189 | MTHFR | c.1416C>A (p.Val472=) c.1293C>A (p.Val431=) c.1413C>A (p.Val471=) c.*805C>A (n.*805C>A) n.1662C>A n.1810C>A c.558C>A (p.Val186=) c.1047C>A (p.Val349=) n.2394C>A | |
| 1 | g.11794413A>C | CA338478122 | MTHFR | c.1415T>G (p.Val472Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.*804T>G (n.*804T>G) n.1661T>G n.1809T>G c.557T>G (p.Val186Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.2393T>G | dbSNP |
| 1 | g.11794413A>G | CA338478125 | MTHFR | c.1415T>C (p.Val472Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.*804T>C (n.*804T>C) n.1661T>C n.1809T>C c.557T>C (p.Val186Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) n.2393T>C | |
| 1 | g.11794413A>T | CA338478128 | MTHFR | c.1415T>A (p.Val472Asp) c.1292T>A (p.Val431Asp) c.1412T>A (p.Val471Asp) c.*804T>A (n.*804T>A) n.1661T>A n.1809T>A c.557T>A (p.Val186Asp) c.1046T>A (p.Val349Asp) n.2393T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794414C>A | CA338478140 | MTHFR | c.1414G>T (p.Val472Phe) c.1291G>T (p.Val431Phe) c.1411G>T (p.Val471Phe) c.*803G>T (n.*803G>T) n.1660G>T n.1808G>T c.556G>T (p.Val186Phe) c.1045G>T (p.Val349Phe) n.2392G>T | |
| 1 | g.11794414C>G | CA338478137 | MTHFR | c.1414G>C (p.Val472Leu) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.*803G>C (n.*803G>C) n.1660G>C n.1808G>C c.556G>C (p.Val186Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) n.2392G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794414C>T | CA338478135 | MTHFR | c.1414G>A (p.Val472Ile) c.1291G>A (p.Val431Ile) c.1411G>A (p.Val471Ile) c.*803G>A (n.*803G>A) n.1660G>A n.1808G>A c.556G>A (p.Val186Ile) c.1045G>A (p.Val349Ile) n.2392G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794415A= | CA1153798891 | MTHFR | c.1413T= (p.Ser471=) c.1290T= (p.Ser430=) c.1410T= (p.Ser470=) c.*802T= (n.*802T=) n.1659T= n.1807T= c.555T= (p.Ser185=) c.1044T= (p.Ser348=) n.2391T= | |
| 1 | g.11794415A>C | CA338478144 | MTHFR | c.1413T>G (p.Ser471Arg) c.1290T>G (p.Ser430Arg) c.1410T>G (p.Ser470Arg) c.*802T>G (n.*802T>G) n.1659T>G n.1807T>G c.555T>G (p.Ser185Arg) c.1044T>G (p.Ser348Arg) n.2391T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794415A>G | CA416362194 | MTHFR | c.1413T>C (p.Ser471=) c.1290T>C (p.Ser430=) c.1410T>C (p.Ser470=) c.*802T>C (n.*802T>C) n.1659T>C n.1807T>C c.555T>C (p.Ser185=) c.1044T>C (p.Ser348=) n.2391T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794415A>T | CA338478146 | MTHFR | c.1413T>A (p.Ser471Arg) c.1290T>A (p.Ser430Arg) c.1410T>A (p.Ser470Arg) c.*802T>A (n.*802T>A) n.1659T>A n.1807T>A c.555T>A (p.Ser185Arg) c.1044T>A (p.Ser348Arg) n.2391T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794416C>A | CA338478159 | MTHFR | c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.*801G>T (n.*801G>T) n.1658G>T n.1806G>T c.554G>T (p.Ser185Ile) c.1043G>T (p.Ser348Ile) n.2390G>T | |
| 1 | g.11794416C>G | CA338478161 | MTHFR | c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.1409G>C (p.Ser470Thr) c.*801G>C (n.*801G>C) n.1658G>C n.1806G>C c.554G>C (p.Ser185Thr) c.1043G>C (p.Ser348Thr) n.2390G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794416C>T | CA338478163 | MTHFR | c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.1409G>A (p.Ser470Asn) c.*801G>A (n.*801G>A) n.1658G>A n.1806G>A c.554G>A (p.Ser185Asn) c.1043G>A (p.Ser348Asn) n.2390G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794417T>A | CA338478165 | MTHFR | c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.1408A>T (p.Ser470Cys) c.*800A>T (n.*800A>T) n.1657A>T n.1805A>T c.553A>T (p.Ser185Cys) c.1042A>T (p.Ser348Cys) n.2389A>T | dbSNP |
| 1 | g.11794417T>C | CA338478166 | MTHFR | c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.1408A>G (p.Ser470Gly) c.*800A>G (n.*800A>G) n.1657A>G n.1805A>G c.553A>G (p.Ser185Gly) c.1042A>G (p.Ser348Gly) n.2389A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11794417T>G | CA18001022 | MTHFR | c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.1408A>C (p.Ser470Arg) c.*800A>C (n.*800A>C) n.1657A>C n.1805A>C c.553A>C (p.Ser185Arg) c.1042A>C (p.Ser348Arg) n.2389A>C | dbSNP |
| 1 | g.11794417T= | CA1140802971 | MTHFR | c.1411A= (p.Ser471=) c.1288A= (p.Ser430=) c.1408A= (p.Ser470=) c.*800A= (n.*800A=) n.1657A= n.1805A= c.553A= (p.Ser185=) c.1042A= (p.Ser348=) n.2389A= | |
| 1 | g.11794418T>A | CA338478170 | MTHFR | c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.1287A>T (p.Glu429Asp) c.1407A>T (p.Glu469Asp) c.*799A>T (n.*799A>T) n.1656A>T n.1804A>T c.552A>T (p.Glu184Asp) c.1041A>T (p.Glu347Asp) n.2388A>T | dbSNP |
| 1 | g.11794418T>C | CA416362196 | MTHFR | c.1410A>G (p.Glu470=) c.1287A>G (p.Glu429=) c.1407A>G (p.Glu469=) c.*799A>G (n.*799A>G) n.1656A>G n.1804A>G c.552A>G (p.Glu184=) c.1041A>G (p.Glu347=) n.2388A>G | |
| 1 | g.11794418T>G | CA338478172 | MTHFR | c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.1287A>C (p.Glu429Asp) c.1407A>C (p.Glu469Asp) c.*799A>C (n.*799A>C) n.1656A>C n.1804A>C c.552A>C (p.Glu184Asp) c.1041A>C (p.Glu347Asp) n.2388A>C | |
| 1 | g.11794419T>A | CA338478174 | MTHFR | c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.*798A>T (n.*798A>T) n.1655A>T n.1803A>T c.551A>T (p.Glu184Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) n.2387A>T | |
| 1 | g.11794419T>C | CA338478176 | MTHFR | c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.*798A>G (n.*798A>G) n.1655A>G n.1803A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.2387A>G | |
| 1 | g.11794419T>G | CA116320 | MTHFR | c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.*798A>C (n.*798A>C) n.1655A>C n.1803A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.2387A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794419T= | CA1139894467 | MTHFR | c.1409A= (p.Glu470=) c.1286A= (p.Glu429=) c.1406A= (p.Glu469=) c.*798A= (n.*798A=) n.1655A= n.1803A= c.551A= (p.Glu184=) c.1040A= (p.Glu347=) n.2387A= | |
| 1 | g.11794420C>A | CA338478184 | MTHFR | c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1654G>T n.1802G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.2386G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794420C>G | CA338478180 | MTHFR | c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.*797G>C (n.*797G>C) n.1654G>C n.1802G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.2386G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794420C>T | CA338478182 | MTHFR | c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.*797G>A (n.*797G>A) n.1654G>A n.1802G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.2386G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794421T>A | CA338478186 | MTHFR | c.1407A>T (p.Glu469Asp) c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.1404A>T (p.Glu468Asp) c.*796A>T (n.*796A>T) n.1653A>T n.1801A>T c.549A>T (p.Glu183Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) n.2385A>T | |
| 1 | g.11794421T>C | CA416362200 | MTHFR | c.1407A>G (p.Glu469=) c.1284A>G (p.Glu428=) c.1404A>G (p.Glu468=) c.*796A>G (n.*796A>G) n.1653A>G n.1801A>G c.549A>G (p.Glu183=) c.1038A>G (p.Glu346=) n.2385A>G | |
| 1 | g.11794421T>G | CA338478188 | MTHFR | c.1407A>C (p.Glu469Asp) c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.1404A>C (p.Glu468Asp) c.*796A>C (n.*796A>C) n.1653A>C n.1801A>C c.549A>C (p.Glu183Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) n.2385A>C | |
| 1 | g.11794422T>A | CA338478191 | MTHFR | c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) c.*795A>T (n.*795A>T) n.1652A>T n.1800A>T c.548A>T (p.Glu183Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) n.2384A>T | |
| 1 | g.11794422T>C | CA338478193 | MTHFR | c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.*795A>G (n.*795A>G) n.1652A>G n.1800A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) n.2384A>G | |
| 1 | g.11794422T>G | CA338478195 | MTHFR | c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.*795A>C (n.*795A>C) n.1652A>C n.1800A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) n.2384A>C | |
| 1 | g.11794423C>A | CA338478198 | MTHFR | c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.*794G>T (n.*794G>T) n.1651G>T n.1799G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) n.2383G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794423C>G | CA338478200 | MTHFR | c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.*794G>C (n.*794G>C) n.1651G>C n.1799G>C c.547G>C (p.Glu183Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) n.2383G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794423C>T | CA338478202 | MTHFR | c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.*794G>A (n.*794G>A) n.1651G>A n.1799G>A c.547G>A (p.Glu183Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) n.2383G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794424A= | CA1142308277 | MTHFR | c.1404T= (p.Ser468=) c.1281T= (p.Ser427=) c.1401T= (p.Ser467=) c.*793T= (n.*793T=) n.1650T= n.1798T= c.546T= (p.Ser182=) c.1035T= (p.Ser345=) n.2382T= | |
| 1 | g.11794424A>C | CA338478205 | MTHFR | c.1404T>G (p.Ser468Arg) c.1281T>G (p.Ser427Arg) c.1401T>G (p.Ser467Arg) c.*793T>G (n.*793T>G) n.1650T>G n.1798T>G c.546T>G (p.Ser182Arg) c.1035T>G (p.Ser345Arg) n.2382T>G | dbSNP |
| 1 | g.11794424A>G | CA595400 | MTHFR | c.1404T>C (p.Ser468=) c.1281T>C (p.Ser427=) c.1401T>C (p.Ser467=) c.*793T>C (n.*793T>C) n.1650T>C n.1798T>C c.546T>C (p.Ser182=) c.1035T>C (p.Ser345=) n.2382T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794424A>T | CA338478209 | MTHFR | c.1404T>A (p.Ser468Arg) c.1281T>A (p.Ser427Arg) c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.*793T>A (n.*793T>A) n.1650T>A n.1798T>A c.546T>A (p.Ser182Arg) c.1035T>A (p.Ser345Arg) n.2382T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794425C>A | CA338478211 | MTHFR | c.1403G>T (p.Ser468Ile) c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.*792G>T (n.*792G>T) n.1649G>T n.1797G>T c.545G>T (p.Ser182Ile) c.1034G>T (p.Ser345Ile) n.2381G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794425C>G | CA338478216 | MTHFR | c.1403G>C (p.Ser468Thr) c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.*792G>C (n.*792G>C) n.1649G>C n.1797G>C c.545G>C (p.Ser182Thr) c.1034G>C (p.Ser345Thr) n.2381G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794425C>T | CA338478214 | MTHFR | c.1403G>A (p.Ser468Asn) c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.*792G>A (n.*792G>A) n.1649G>A n.1797G>A c.545G>A (p.Ser182Asn) c.1034G>A (p.Ser345Asn) n.2381G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794426del | CA2695197964 | MTHFR | c.1402del (p.Ser468ValfsTer24) c.1279del (p.Ser427ValfsTer24) c.1399del (p.Ser467ValfsTer24) c.*791del (n.*791del) n.1648del n.1796del c.544del (p.Ser182ValfsTer24) c.1033del (p.Ser345ValfsTer24) n.2380del | ClinVar |
| 1 | g.11794426T>A | CA338478219 | MTHFR | c.1402A>T (p.Ser468Cys) c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.*791A>T (n.*791A>T) n.1648A>T n.1796A>T c.544A>T (p.Ser182Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys) n.2380A>T | |
| 1 | g.11794426T>C | CA338478222 | MTHFR | c.1402A>G (p.Ser468Gly) c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.*791A>G (n.*791A>G) n.1648A>G n.1796A>G c.544A>G (p.Ser182Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) n.2380A>G | |
| 1 | g.11794426T>G | CA338478221 | MTHFR | c.1402A>C (p.Ser468Arg) c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.*791A>C (n.*791A>C) n.1648A>C n.1796A>C c.544A>C (p.Ser182Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg) n.2380A>C | |
| 1 | g.11794427G>A | CA416362205 | MTHFR | c.1401C>T (p.Thr467=) c.1278C>T (p.Thr426=) c.1398C>T (p.Thr466=) c.*790C>T (n.*790C>T) n.1647C>T n.1795C>T c.543C>T (p.Thr181=) c.1032C>T (p.Thr344=) n.2379C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11794427G>C | CA416362206 | MTHFR | c.1401C>G (p.Thr467=) c.1278C>G (p.Thr426=) c.1398C>G (p.Thr466=) c.*790C>G (n.*790C>G) n.1647C>G n.1795C>G c.543C>G (p.Thr181=) c.1032C>G (p.Thr344=) n.2379C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794427G>T | CA416362207 | MTHFR | c.1401C>A (p.Thr467=) c.1278C>A (p.Thr426=) c.1398C>A (p.Thr466=) c.*790C>A (n.*790C>A) n.1647C>A n.1795C>A c.543C>A (p.Thr181=) c.1032C>A (p.Thr344=) n.2379C>A | |
| 1 | g.11794428del | CA2643295206 | MTHFR | c.1401del (p.Ser468ValfsTer24) c.1278del (p.Ser427ValfsTer24) c.1398del (p.Ser467ValfsTer24) c.*790del (n.*790del) n.1647del n.1795del c.543del (p.Ser182ValfsTer24) c.1032del (p.Ser345ValfsTer24) n.2379del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794428G>A | CA595401 | MTHFR | c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.*789C>T (n.*789C>T) n.1646C>T n.1794C>T c.542C>T (p.Thr181Ile) c.1031C>T (p.Thr344Ile) n.2378C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794428G>C | CA338478224 | MTHFR | c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.*789C>G (n.*789C>G) n.1646C>G n.1794C>G c.542C>G (p.Thr181Ser) c.1031C>G (p.Thr344Ser) n.2378C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794428G= | CA1153798915 | MTHFR | c.1400C= (p.Thr467=) c.1277C= (p.Thr426=) c.1397C= (p.Thr466=) c.*789C= (n.*789C=) n.1646C= n.1794C= c.542C= (p.Thr181=) c.1031C= (p.Thr344=) n.2378C= | |
| 1 | g.11794428G>T | CA338478223 | MTHFR | c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.*789C>A (n.*789C>A) n.1646C>A n.1794C>A c.542C>A (p.Thr181Asn) c.1031C>A (p.Thr344Asn) n.2378C>A | dbSNP |
| 1 | g.11794429T>A | CA338478225 | MTHFR | c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.*788A>T (n.*788A>T) n.1645A>T n.1793A>T c.541A>T (p.Thr181Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.2377A>T | dbSNP |
| 1 | g.11794429T>C | CA338478226 | MTHFR | c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.*788A>G (n.*788A>G) n.1645A>G n.1793A>G c.541A>G (p.Thr181Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.2377A>G | dbSNP |
| 1 | g.11794429T>G | CA338478227 | MTHFR | c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.*788A>C (n.*788A>C) n.1645A>C n.1793A>C c.541A>C (p.Thr181Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.2377A>C | |
| 1 | g.11794429_11794453delinsTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAG | CA1153798919 | MTHFR | c.1375_1399delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu459=) c.1252_1276delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu418=) c.1372_1396delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu458=) c.*764_*788delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (n.*764_*788delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA) n.1621_1645delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA n.1769_1793delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA c.517_541delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu173=) c.1006_1030delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu336=) n.2353_2377delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA | |
| 1 | g.11794430C>A | CA416362210 | MTHFR | c.1398G>T (p.Leu466=) c.1275G>T (p.Leu425=) c.1395G>T (p.Leu465=) c.*787G>T (n.*787G>T) n.1644G>T n.1792G>T c.540G>T (p.Leu180=) c.1029G>T (p.Leu343=) n.2376G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794430C= | CA1153798928 | MTHFR | c.1398G= (p.Leu466=) c.1275G= (p.Leu425=) c.1395G= (p.Leu465=) c.*787G= (n.*787G=) n.1644G= n.1792G= c.540G= (p.Leu180=) c.1029G= (p.Leu343=) n.2376G= | |
| 1 | g.11794430C>G | CA416362211 | MTHFR | c.1398G>C (p.Leu466=) c.1275G>C (p.Leu425=) c.1395G>C (p.Leu465=) c.*787G>C (n.*787G>C) n.1644G>C n.1792G>C c.540G>C (p.Leu180=) c.1029G>C (p.Leu343=) n.2376G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794430C>T | CA416362212 | MTHFR | c.1398G>A (p.Leu466=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.1395G>A (p.Leu465=) c.*787G>A (n.*787G>A) n.1644G>A n.1792G>A c.540G>A (p.Leu180=) c.1029G>A (p.Leu343=) n.2376G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794440_11794463dup | CA2573130496 | MTHFR | c.1375_1398dup (p.Leu466_Thr467insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) c.1252_1275dup (p.Leu425_Thr426insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) c.1372_1395dup (p.Leu465_Thr466insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) c.*764_*787dup (n.*764_*787dup) n.1621_1644dup n.1769_1792dup c.517_540dup (p.Leu180_Thr181insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) c.1006_1029dup (p.Leu343_Thr344insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) n.2353_2376dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794440_11794463del | CA416362213 | MTHFR | c.1375_1398del (p.Leu459_Leu466del) c.1252_1275del (p.Leu418_Leu425del) c.1372_1395del (p.Leu458_Leu465del) c.*764_*787del (n.*764_*787del) n.1621_1644del n.1769_1792del c.517_540del (p.Leu173_Leu180del) c.1006_1029del (p.Leu336_Leu343del) n.2353_2376del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794431A>C | CA338478228 | MTHFR | c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.*786T>G (n.*786T>G) n.1643T>G n.1791T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.2375T>G | |
| 1 | g.11794431A>G | CA338478229 | MTHFR | c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.*786T>C (n.*786T>C) n.1643T>C n.1791T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.2375T>C | |
| 1 | g.11794431A>T | CA338478230 | MTHFR | c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.*786T>A (n.*786T>A) n.1643T>A n.1791T>A c.539T>A (p.Leu180Gln) c.1028T>A (p.Leu343Gln) n.2375T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794432G>A | CA416362214 | MTHFR | c.1396C>T (p.Leu466=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.1393C>T (p.Leu465=) c.*785C>T (n.*785C>T) n.1642C>T n.1790C>T c.538C>T (p.Leu180=) c.1027C>T (p.Leu343=) n.2374C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794432G>C | CA595402 | MTHFR | c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.*785C>G (n.*785C>G) n.1642C>G n.1790C>G c.538C>G (p.Leu180Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) n.2374C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794432G= | CA1143693782 | MTHFR | c.1396C= (p.Leu466=) c.1273C= (p.Leu425=) c.1393C= (p.Leu465=) c.*785C= (n.*785C=) n.1642C= n.1790C= c.538C= (p.Leu180=) c.1027C= (p.Leu343=) n.2374C= | |
| 1 | g.11794432G>T | CA338478231 | MTHFR | c.1396C>A (p.Leu466Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1393C>A (p.Leu465Met) c.*785C>A (n.*785C>A) n.1642C>A n.1790C>A c.538C>A (p.Leu180Met) c.1027C>A (p.Leu343Met) n.2374C>A | |
| 1 | g.11794433C>A | CA338478552 | MTHFR | c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.*784G>T (n.*784G>T) n.1641G>T n.1789G>T c.537G>T (p.Glu179Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) n.2373G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794433C>G | CA338478554 | MTHFR | c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.*784G>C (n.*784G>C) n.1641G>C n.1789G>C c.537G>C (p.Glu179Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) n.2373G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794433C>T | CA416362222 | MTHFR | c.1395G>A (p.Glu465=) c.1272G>A (p.Glu424=) c.1392G>A (p.Glu464=) c.*784G>A (n.*784G>A) n.1641G>A n.1789G>A c.537G>A (p.Glu179=) c.1026G>A (p.Glu342=) n.2373G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794434T>A | CA338478562 | MTHFR | c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.*783A>T (n.*783A>T) n.1640A>T n.1788A>T c.536A>T (p.Glu179Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) n.2372A>T | dbSNP |
| 1 | g.11794434T>C | CA338478560 | MTHFR | c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.*783A>G (n.*783A>G) n.1640A>G n.1788A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) n.2372A>G | dbSNP |
| 1 | g.11794434T>G | CA338478558 | MTHFR | c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.*783A>C (n.*783A>C) n.1640A>C n.1788A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) n.2372A>C | |
| 1 | g.11794435C>A | CA338478566 | MTHFR | c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.*782G>T (n.*782G>T) n.1639G>T n.1787G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) n.2371G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11794435C= | CA1153798941 | MTHFR | c.1393G= (p.Glu465=) c.1270G= (p.Glu424=) c.1390G= (p.Glu464=) c.*782G= (n.*782G=) n.1639G= n.1787G= c.535G= (p.Glu179=) c.1024G= (p.Glu342=) n.2371G= | |
| 1 | g.11794435C>G | CA338478568 | MTHFR | c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.*782G>C (n.*782G>C) n.1639G>C n.1787G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) n.2371G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794435C>T | CA338478570 | MTHFR | c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.*782G>A (n.*782G>A) n.1639G>A n.1787G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) n.2371G>A | |
| 1 | g.11794436C>A | CA18001046 | MTHFR | c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.*781G>T (n.*781G>T) n.1638G>T n.1786G>T c.534G>T (p.Glu178Asp) c.1023G>T (p.Glu341Asp) n.2370G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794436C= | CA1140004112 | MTHFR | c.1392G= (p.Glu464=) c.1269G= (p.Glu423=) c.1389G= (p.Glu463=) c.*781G= (n.*781G=) n.1638G= n.1786G= c.534G= (p.Glu178=) c.1023G= (p.Glu341=) n.2370G= | |
| 1 | g.11794436C>G | CA338478575 | MTHFR | c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.*781G>C (n.*781G>C) n.1638G>C n.1786G>C c.534G>C (p.Glu178Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) n.2370G>C | |
| 1 | g.11794436C>T | CA416362224 | MTHFR | c.1392G>A (p.Glu464=) c.1269G>A (p.Glu423=) c.1389G>A (p.Glu463=) c.*781G>A (n.*781G>A) n.1638G>A n.1786G>A c.534G>A (p.Glu178=) c.1023G>A (p.Glu341=) n.2370G>A | |
| 1 | g.11794437T>A | CA338478579 | MTHFR | c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.*780A>T (n.*780A>T) n.1637A>T n.1785A>T c.533A>T (p.Glu178Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) n.2369A>T | |
| 1 | g.11794437T>C | CA338478581 | MTHFR | c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.*780A>G (n.*780A>G) n.1637A>G n.1785A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.2369A>G | |
| 1 | g.11794437T>G | CA338478583 | MTHFR | c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.*780A>C (n.*780A>C) n.1637A>C n.1785A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.2369A>C | |
| 1 | g.11794437T= | CA1153798956 | MTHFR | c.1391A= (p.Glu464=) c.1268A= (p.Glu423=) c.1388A= (p.Glu463=) c.*780A= (n.*780A=) n.1637A= n.1785A= c.533A= (p.Glu178=) c.1022A= (p.Glu341=) n.2369A= | |
| 1 | g.11794438C>A | CA338478585 | MTHFR | c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.*779G>T (n.*779G>T) n.1636G>T n.1784G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.2368G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794438C= | CA1153798965 | MTHFR | c.1390G= (p.Glu464=) c.1267G= (p.Glu423=) c.1387G= (p.Glu463=) c.*779G= (n.*779G=) n.1636G= n.1784G= c.532G= (p.Glu178=) c.1021G= (p.Glu341=) n.2368G= | |
| 1 | g.11794438C>G | CA338478587 | MTHFR | c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.*779G>C (n.*779G>C) n.1636G>C n.1784G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.2368G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794438C>T | CA595403 | MTHFR | c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.*779G>A (n.*779G>A) n.1636G>A n.1784G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.2368G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11794443dup | CA891862649 | MTHFR | c.1390dup (p.Glu464GlyfsTer6) c.1267dup (p.Glu423GlyfsTer6) c.1387dup (p.Glu463GlyfsTer6) c.*779dup (n.*779dup) n.1636dup n.1784dup c.532dup (p.Glu178GlyfsTer6) c.1021dup (p.Glu341GlyfsTer6) n.2368dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794439C>A | CA416362226 | MTHFR | c.1389G>T (p.Gly463=) c.1266G>T (p.Gly422=) c.1386G>T (p.Gly462=) c.*778G>T (n.*778G>T) n.1635G>T n.1783G>T c.531G>T (p.Gly177=) c.1020G>T (p.Gly340=) n.2367G>T | |
| 1 | g.11794439C>G | CA416362227 | MTHFR | c.1389G>C (p.Gly463=) c.1266G>C (p.Gly422=) c.1386G>C (p.Gly462=) c.*778G>C (n.*778G>C) n.1635G>C n.1783G>C c.531G>C (p.Gly177=) c.1020G>C (p.Gly340=) n.2367G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794439C>T | CA416362228 | MTHFR | c.1389G>A (p.Gly463=) c.1266G>A (p.Gly422=) c.1386G>A (p.Gly462=) c.*778G>A (n.*778G>A) n.1635G>A n.1783G>A c.531G>A (p.Gly177=) c.1020G>A (p.Gly340=) n.2367G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11794440C>A | CA338478596 | MTHFR | c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.*777G>T (n.*777G>T) n.1634G>T n.1782G>T c.530G>T (p.Gly177Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) n.2366G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794440C>G | CA338478594 | MTHFR | c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.*777G>C (n.*777G>C) n.1634G>C n.1782G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.2366G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794440C>T | CA338478591 | MTHFR | c.1388G>A (p.Gly463Glu) c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.*777G>A (n.*777G>A) n.1634G>A n.1782G>A c.530G>A (p.Gly177Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) n.2366G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794441C>A | CA338478599 | MTHFR | c.1387G>T (p.Gly463Trp) c.1264G>T (p.Gly422Trp) c.1384G>T (p.Gly462Trp) c.*776G>T (n.*776G>T) n.1633G>T n.1781G>T c.529G>T (p.Gly177Trp) c.1018G>T (p.Gly340Trp) n.2365G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794441C= | CA1140616134 | MTHFR | c.1387G= (p.Gly463=) c.1264G= (p.Gly422=) c.1384G= (p.Gly462=) c.*776G= (n.*776G=) n.1633G= n.1781G= c.529G= (p.Gly177=) c.1018G= (p.Gly340=) n.2365G= | |
| 1 | g.11794441C>G | CA338478600 | MTHFR | c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.*776G>C (n.*776G>C) n.1633G>C n.1781G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.2365G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794441C>T | CA595404 | MTHFR | c.1387G>A (p.Gly463Arg) c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.*776G>A (n.*776G>A) n.1633G>A n.1781G>A c.529G>A (p.Gly177Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) n.2365G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794442C>A | CA338478606 | MTHFR | c.1386G>T (p.Trp462Cys) c.1263G>T (p.Trp421Cys) c.1383G>T (p.Trp461Cys) c.*775G>T (n.*775G>T) n.1632G>T n.1780G>T c.528G>T (p.Trp176Cys) c.1017G>T (p.Trp339Cys) n.2364G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794442C= | CA1143433593 | MTHFR | c.1386G= (p.Trp462=) c.1263G= (p.Trp421=) c.1383G= (p.Trp461=) c.*775G= (n.*775G=) n.1632G= n.1780G= c.528G= (p.Trp176=) c.1017G= (p.Trp339=) n.2364G= | |
| 1 | g.11794442C>G | CA595405 | MTHFR | c.1386G>C (p.Trp462Cys) c.1263G>C (p.Trp421Cys) c.1383G>C (p.Trp461Cys) c.*775G>C (n.*775G>C) n.1632G>C n.1780G>C c.528G>C (p.Trp176Cys) c.1017G>C (p.Trp339Cys) n.2364G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794442C>T | CA338478610 | MTHFR | c.1386G>A (p.Trp462Ter) c.1263G>A (p.Trp421Ter) c.1383G>A (p.Trp461Ter) c.*775G>A (n.*775G>A) n.1632G>A n.1780G>A c.528G>A (p.Trp176Ter) c.1017G>A (p.Trp339Ter) n.2364G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794443_11794445del | CA2530688911 | MTHFR | c.1384_1386del (p.Trp462del) c.1261_1263del (p.Trp421del) c.1381_1383del (p.Trp461del) c.*773_*775del (n.*773_*775del) n.1630_1632del n.1778_1780del c.526_528del (p.Trp176del) c.1015_1017del (p.Trp339del) n.2362_2364del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794443C>A | CA595406 | MTHFR | c.1385G>T (p.Trp462Leu) c.1262G>T (p.Trp421Leu) c.1382G>T (p.Trp461Leu) c.*774G>T (n.*774G>T) n.1631G>T n.1779G>T c.527G>T (p.Trp176Leu) c.1016G>T (p.Trp339Leu) n.2363G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794443C= | CA1143397675 | MTHFR | c.1385G= (p.Trp462=) c.1262G= (p.Trp421=) c.1382G= (p.Trp461=) c.*774G= (n.*774G=) n.1631G= n.1779G= c.527G= (p.Trp176=) c.1016G= (p.Trp339=) n.2363G= | |
| 1 | g.11794443C>G | CA198630 | MTHFR | c.1385G>C (p.Trp462Ser) c.1262G>C (p.Trp421Ser) c.1382G>C (p.Trp461Ser) c.*774G>C (n.*774G>C) n.1631G>C n.1779G>C c.527G>C (p.Trp176Ser) c.1016G>C (p.Trp339Ser) n.2363G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794443C>T | CA338478615 | MTHFR | c.1385G>A (p.Trp462Ter) c.1262G>A (p.Trp421Ter) c.1382G>A (p.Trp461Ter) c.*774G>A (n.*774G>A) n.1631G>A n.1779G>A c.527G>A (p.Trp176Ter) c.1016G>A (p.Trp339Ter) n.2363G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |