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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11793928G>A | CA595339 | MTHFR | c.1632C>T (p.Ser544=) c.1509C>T (p.Ser503=) c.1629C>T (p.Ser543=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.1878C>T n.2026C>T c.774C>T (p.Ser258=) c.1263C>T (p.Ser421=) n.2610C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11793928G>C | CA338476692 | MTHFR | c.1632C>G (p.Ser544Arg) c.1509C>G (p.Ser503Arg) c.1629C>G (p.Ser543Arg) c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.1878C>G n.2026C>G c.774C>G (p.Ser258Arg) c.1263C>G (p.Ser421Arg) n.2610C>G | |
| 1 | g.11793928G= | CA1153797470 | MTHFR | c.1632C= (p.Ser544=) c.1509C= (p.Ser503=) c.1629C= (p.Ser543=) c.*1021C= (n.*1021C=) n.1878C= n.2026C= c.774C= (p.Ser258=) c.1263C= (p.Ser421=) n.2610C= | |
| 1 | g.11793928G>T | CA338476695 | MTHFR | c.1632C>A (p.Ser544Arg) c.1509C>A (p.Ser503Arg) c.1629C>A (p.Ser543Arg) c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.1878C>A n.2026C>A c.774C>A (p.Ser258Arg) c.1263C>A (p.Ser421Arg) n.2610C>A | |
| 1 | g.11793929C>A | CA338476697 | MTHFR | c.1631G>T (p.Ser544Ile) c.1508G>T (p.Ser503Ile) c.1628G>T (p.Ser543Ile) c.*1020G>T (n.*1020G>T) n.1877G>T n.2025G>T c.773G>T (p.Ser258Ile) c.1262G>T (p.Ser421Ile) n.2609G>T | |
| 1 | g.11793929C>G | CA338476700 | MTHFR | c.1631G>C (p.Ser544Thr) c.1508G>C (p.Ser503Thr) c.1628G>C (p.Ser543Thr) c.*1020G>C (n.*1020G>C) n.1877G>C n.2025G>C c.773G>C (p.Ser258Thr) c.1262G>C (p.Ser421Thr) n.2609G>C | |
| 1 | g.11793929C>T | CA338476702 | MTHFR | c.1631G>A (p.Ser544Asn) c.1508G>A (p.Ser503Asn) c.1628G>A (p.Ser543Asn) c.*1020G>A (n.*1020G>A) n.1877G>A n.2025G>A c.773G>A (p.Ser258Asn) c.1262G>A (p.Ser421Asn) n.2609G>A | |
| 1 | g.11793930T>A | CA338476705 | MTHFR | c.1630A>T (p.Ser544Cys) c.1507A>T (p.Ser503Cys) c.1627A>T (p.Ser543Cys) c.*1019A>T (n.*1019A>T) n.1876A>T n.2024A>T c.772A>T (p.Ser258Cys) c.1261A>T (p.Ser421Cys) n.2608A>T | |
| 1 | g.11793930T>C | CA338476707 | MTHFR | c.1630A>G (p.Ser544Gly) c.1507A>G (p.Ser503Gly) c.1627A>G (p.Ser543Gly) c.*1019A>G (n.*1019A>G) n.1876A>G n.2024A>G c.772A>G (p.Ser258Gly) c.1261A>G (p.Ser421Gly) n.2608A>G | dbSNP |
| 1 | g.11793930T>G | CA338476709 | MTHFR | c.1630A>C (p.Ser544Arg) c.1507A>C (p.Ser503Arg) c.1627A>C (p.Ser543Arg) c.*1019A>C (n.*1019A>C) n.1876A>C n.2024A>C c.772A>C (p.Ser258Arg) c.1261A>C (p.Ser421Arg) n.2608A>C | |
| 1 | g.11793930T= | CA1153797478 | MTHFR | c.1630A= (p.Ser544=) c.1507A= (p.Ser503=) c.1627A= (p.Ser543=) c.*1019A= (n.*1019A=) n.1876A= n.2024A= c.772A= (p.Ser258=) c.1261A= (p.Ser421=) n.2608A= | |
| 1 | g.11793931G>A | CA416361769 | MTHFR | c.1629C>T (p.Pro543=) c.1506C>T (p.Pro502=) c.1626C>T (p.Pro542=) c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.1875C>T n.2023C>T c.771C>T (p.Pro257=) c.1260C>T (p.Pro420=) n.2607C>T | |
| 1 | g.11793931G>C | CA416361770 | MTHFR | c.1629C>G (p.Pro543=) c.1506C>G (p.Pro502=) c.1626C>G (p.Pro542=) c.*1018C>G (n.*1018C>G) n.1875C>G n.2023C>G c.771C>G (p.Pro257=) c.1260C>G (p.Pro420=) n.2607C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11793931G>T | CA416361771 | MTHFR | c.1629C>A (p.Pro543=) c.1506C>A (p.Pro502=) c.1626C>A (p.Pro542=) c.*1018C>A (n.*1018C>A) n.1875C>A n.2023C>A c.771C>A (p.Pro257=) c.1260C>A (p.Pro420=) n.2607C>A | |
| 1 | g.11793932G>A | CA338476713 | MTHFR | c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.1625C>T (p.Pro542Leu) c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.1874C>T n.2022C>T c.770C>T (p.Pro257Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) n.2606C>T | |
| 1 | g.11793932G>C | CA338476714 | MTHFR | c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.1625C>G (p.Pro542Arg) c.*1017C>G (n.*1017C>G) n.1874C>G n.2022C>G c.770C>G (p.Pro257Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) n.2606C>G | |
| 1 | g.11793932G>T | CA338476716 | MTHFR | c.1628C>A (p.Pro543His) c.1505C>A (p.Pro502His) c.1625C>A (p.Pro542His) c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.1874C>A n.2022C>A c.770C>A (p.Pro257His) c.1259C>A (p.Pro420His) n.2606C>A | |
| 1 | g.11793933G>A | CA338476720 | MTHFR | c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.1624C>T (p.Pro542Ser) c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.1873C>T n.2021C>T c.769C>T (p.Pro257Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) n.2605C>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11793933G>C | CA338476718 | MTHFR | c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.1624C>G (p.Pro542Ala) c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.1873C>G n.2021C>G c.769C>G (p.Pro257Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) n.2605C>G | |
| 1 | g.11793933G>T | CA338476719 | MTHFR | c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.1624C>A (p.Pro542Thr) c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.1873C>A n.2021C>A c.769C>A (p.Pro257Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) n.2605C>A | |
| 1 | g.11793934G>A | CA416361773 | MTHFR | c.1626C>T (p.Gly542=) c.1503C>T (p.Gly501=) c.1623C>T (p.Gly541=) c.*1015C>T (n.*1015C>T) n.1872C>T n.2020C>T c.768C>T (p.Gly256=) c.1257C>T (p.Gly419=) n.2604C>T | dbSNP |
| 1 | g.11793934G>C | CA416361774 | MTHFR | c.1626C>G (p.Gly542=) c.1503C>G (p.Gly501=) c.1623C>G (p.Gly541=) c.*1015C>G (n.*1015C>G) n.1872C>G n.2020C>G c.768C>G (p.Gly256=) c.1257C>G (p.Gly419=) n.2604C>G | |
| 1 | g.11793934G= | CA1153797482 | MTHFR | c.1626C= (p.Gly542=) c.1503C= (p.Gly501=) c.1623C= (p.Gly541=) c.*1015C= (n.*1015C=) n.1872C= n.2020C= c.768C= (p.Gly256=) c.1257C= (p.Gly419=) n.2604C= | |
| 1 | g.11793934G>T | CA416361775 | MTHFR | c.1626C>A (p.Gly542=) c.1503C>A (p.Gly501=) c.1623C>A (p.Gly541=) c.*1015C>A (n.*1015C>A) n.1872C>A n.2020C>A c.768C>A (p.Gly256=) c.1257C>A (p.Gly419=) n.2604C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11793934_11793935del | CA2643294440 | MTHFR | c.1625_1626del (p.Gly542AlafsTer?) c.1502_1503del (p.Gly501AlafsTer?) c.1622_1623del (p.Gly541AlafsTer?) c.*1014_*1015del (n.*1014_*1015del) n.1871_1872del n.2019_2020del c.767_768del (p.Gly256AlafsTer?) c.1256_1257del (p.Gly419AlafsTer?) n.2603_2604del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11793935C>A | CA338476721 | MTHFR | c.1625G>T (p.Gly542Val) c.1502G>T (p.Gly501Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.1871G>T n.2019G>T c.767G>T (p.Gly256Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) n.2603G>T | |
| 1 | g.11793935C>G | CA338476725 | MTHFR | c.1625G>C (p.Gly542Ala) c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.1871G>C n.2019G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.2603G>C | |
| 1 | g.11793935C>T | CA338476723 | MTHFR | c.1625G>A (p.Gly542Asp) c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.1871G>A n.2019G>A c.767G>A (p.Gly256Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) n.2603G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11793938del | CA2580060877 | MTHFR | c.1625del (p.Gly542AlafsTer13) c.1502del (p.Gly501AlafsTer13) c.1622del (p.Gly541AlafsTer13) c.*1014del (n.*1014del) n.1871del n.2019del c.767del (p.Gly256AlafsTer13) c.1256del (p.Gly419AlafsTer13) n.2603del | ClinVar |
| 1 | g.11793936C>A | CA338476727 | MTHFR | c.1624G>T (p.Gly542Cys) c.1501G>T (p.Gly501Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.1870G>T n.2018G>T c.766G>T (p.Gly256Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) n.2602G>T | |
| 1 | g.11793936C>G | CA338476728 | MTHFR | c.1624G>C (p.Gly542Arg) c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.*1013G>C (n.*1013G>C) n.1870G>C n.2018G>C c.766G>C (p.Gly256Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) n.2602G>C | |
| 1 | g.11793936C>T | CA338476729 | MTHFR | c.1624G>A (p.Gly542Ser) c.1501G>A (p.Gly501Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.1870G>A n.2018G>A c.766G>A (p.Gly256Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) n.2602G>A | |
| 1 | g.11793937_11793954del | CA2643294443 | MTHFR | c.1607_1624del (p.Asp536_Trp541del) c.1484_1501del (p.Asp495_Trp500del) c.1604_1621del (p.Asp535_Trp540del) c.*996_*1013del (n.*996_*1013del) n.1853_1870del n.2001_2018del c.749_766del (p.Asp250_Trp255del) c.1238_1255del (p.Asp413_Trp418del) n.2585_2602del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11793937C>A | CA338476733 | MTHFR | c.1623G>T (p.Trp541Cys) c.1500G>T (p.Trp500Cys) c.1620G>T (p.Trp540Cys) c.*1012G>T (n.*1012G>T) n.1869G>T n.2017G>T c.765G>T (p.Trp255Cys) c.1254G>T (p.Trp418Cys) n.2601G>T | |
| 1 | g.11793937C= | CA1141541595 | MTHFR | c.1623G= (p.Trp541=) c.1500G= (p.Trp500=) c.1620G= (p.Trp540=) c.*1012G= (n.*1012G=) n.1869G= n.2017G= c.765G= (p.Trp255=) c.1254G= (p.Trp418=) n.2601G= | |
| 1 | g.11793937C>G | CA595340 | MTHFR | c.1623G>C (p.Trp541Cys) c.1500G>C (p.Trp500Cys) c.1620G>C (p.Trp540Cys) c.*1012G>C (n.*1012G>C) n.1869G>C n.2017G>C c.765G>C (p.Trp255Cys) c.1254G>C (p.Trp418Cys) n.2601G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11793937C>T | CA338476736 | MTHFR | c.1623G>A (p.Trp541Ter) c.1500G>A (p.Trp500Ter) c.1620G>A (p.Trp540Ter) c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.1869G>A n.2017G>A c.765G>A (p.Trp255Ter) c.1254G>A (p.Trp418Ter) n.2601G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11793938C>A | CA338476738 | MTHFR | c.1622G>T (p.Trp541Leu) c.1499G>T (p.Trp500Leu) c.1619G>T (p.Trp540Leu) c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.1868G>T n.2016G>T c.764G>T (p.Trp255Leu) c.1253G>T (p.Trp418Leu) n.2600G>T | |
| 1 | g.11793938C>G | CA338476739 | MTHFR | c.1622G>C (p.Trp541Ser) c.1499G>C (p.Trp500Ser) c.1619G>C (p.Trp540Ser) c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.1868G>C n.2016G>C c.764G>C (p.Trp255Ser) c.1253G>C (p.Trp418Ser) n.2600G>C | |
| 1 | g.11793938C>T | CA338476741 | MTHFR | c.1622G>A (p.Trp541Ter) c.1499G>A (p.Trp500Ter) c.1619G>A (p.Trp540Ter) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.1868G>A n.2016G>A c.764G>A (p.Trp255Ter) c.1253G>A (p.Trp418Ter) n.2600G>A | ClinVar |
| 1 | g.11793939A= | CA1153797487 | MTHFR | c.1621T= (p.Trp541=) c.1498T= (p.Trp500=) c.1618T= (p.Trp540=) c.*1010T= (n.*1010T=) n.1867T= n.2015T= c.763T= (p.Trp255=) c.1252T= (p.Trp418=) n.2599T= | |
| 1 | g.11793939A>C | CA338476742 | MTHFR | c.1621T>G (p.Trp541Gly) c.1498T>G (p.Trp500Gly) c.1618T>G (p.Trp540Gly) c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.1867T>G n.2015T>G c.763T>G (p.Trp255Gly) c.1252T>G (p.Trp418Gly) n.2599T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11793939A>G | CA338476743 | MTHFR | c.1621T>C (p.Trp541Arg) c.1498T>C (p.Trp500Arg) c.1618T>C (p.Trp540Arg) c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.1867T>C n.2015T>C c.763T>C (p.Trp255Arg) c.1252T>C (p.Trp418Arg) n.2599T>C | |
| 1 | g.11793939A>T | CA338476745 | MTHFR | c.1621T>A (p.Trp541Arg) c.1498T>A (p.Trp500Arg) c.1618T>A (p.Trp540Arg) c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.1867T>A n.2015T>A c.763T>A (p.Trp255Arg) c.1252T>A (p.Trp418Arg) n.2599T>A | |
| 1 | g.11793940G>A | CA416361778 | MTHFR | c.1620C>T (p.Gly540=) c.1497C>T (p.Gly499=) c.1617C>T (p.Gly539=) c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.1866C>T n.2014C>T c.762C>T (p.Gly254=) c.1251C>T (p.Gly417=) n.2598C>T | ClinVar |
| 1 | g.11793940G>C | CA416361780 | MTHFR | c.1620C>G (p.Gly540=) c.1497C>G (p.Gly499=) c.1617C>G (p.Gly539=) c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.1866C>G n.2014C>G c.762C>G (p.Gly254=) c.1251C>G (p.Gly417=) n.2598C>G | |
| 1 | g.11793940G>T | CA416361782 | MTHFR | c.1620C>A (p.Gly540=) c.1497C>A (p.Gly499=) c.1617C>A (p.Gly539=) c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.1866C>A n.2014C>A c.762C>A (p.Gly254=) c.1251C>A (p.Gly417=) n.2598C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11793941C>A | CA338476757 | MTHFR | c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1496G>T (p.Gly499Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.1865G>T n.2013G>T c.761G>T (p.Gly254Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) n.2597G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11793941C>G | CA338476753 | MTHFR | c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.1865G>C n.2013G>C c.761G>C (p.Gly254Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.2597G>C | |
| 1 | g.11793941C>T | CA338476755 | MTHFR | c.1619G>A (p.Gly540Asp) c.1496G>A (p.Gly499Asp) c.1616G>A (p.Gly539Asp) c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.1865G>A n.2013G>A c.761G>A (p.Gly254Asp) c.1250G>A (p.Gly417Asp) n.2597G>A | |
| 1 | g.11793942C>A | CA338476759 | MTHFR | c.1618G>T (p.Gly540Cys) c.1495G>T (p.Gly499Cys) c.1615G>T (p.Gly539Cys) c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.1864G>T n.2012G>T c.760G>T (p.Gly254Cys) c.1249G>T (p.Gly417Cys) n.2596G>T | |
| 1 | g.11793942C>G | CA338476763 | MTHFR | c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.1864G>C n.2012G>C c.760G>C (p.Gly254Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.2596G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11793942C>T | CA338476764 | MTHFR | c.1618G>A (p.Gly540Ser) c.1495G>A (p.Gly499Ser) c.1615G>A (p.Gly539Ser) c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.1864G>A n.2012G>A c.760G>A (p.Gly254Ser) c.1249G>A (p.Gly417Ser) n.2596G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11793943C>A | CA416361783 | MTHFR | c.1617G>T (p.Val539=) c.1494G>T (p.Val498=) c.1614G>T (p.Val538=) c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.1863G>T n.2011G>T c.759G>T (p.Val253=) c.1248G>T (p.Val416=) n.2595G>T | |
| 1 | g.11793943C= | CA1153797491 | MTHFR | c.1617G= (p.Val539=) c.1494G= (p.Val498=) c.1614G= (p.Val538=) c.*1006G= (n.*1006G=) n.1863G= n.2011G= c.759G= (p.Val253=) c.1248G= (p.Val416=) n.2595G= | |
| 1 | g.11793943C>G | CA416361784 | MTHFR | c.1617G>C (p.Val539=) c.1494G>C (p.Val498=) c.1614G>C (p.Val538=) c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.1863G>C n.2011G>C c.759G>C (p.Val253=) c.1248G>C (p.Val416=) n.2595G>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11793943C>T | CA416361786 | MTHFR | c.1617G>A (p.Val539=) c.1494G>A (p.Val498=) c.1614G>A (p.Val538=) c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.1863G>A n.2011G>A c.759G>A (p.Val253=) c.1248G>A (p.Val416=) n.2595G>A | dbSNP |
| 1 | g.11793944A>C | CA338476765 | MTHFR | c.1616T>G (p.Val539Gly) c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.*1005T>G (n.*1005T>G) n.1862T>G n.2010T>G c.758T>G (p.Val253Gly) c.1247T>G (p.Val416Gly) n.2594T>G | |
| 1 | g.11793944A>G | CA338476768 | MTHFR | c.1616T>C (p.Val539Ala) c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.*1005T>C (n.*1005T>C) n.1862T>C n.2010T>C c.758T>C (p.Val253Ala) c.1247T>C (p.Val416Ala) n.2594T>C | |
| 1 | g.11793944A>T | CA338476772 | MTHFR | c.1616T>A (p.Val539Glu) c.1493T>A (p.Val498Glu) c.1613T>A (p.Val538Glu) c.*1005T>A (n.*1005T>A) n.1862T>A n.2010T>A c.758T>A (p.Val253Glu) c.1247T>A (p.Val416Glu) n.2594T>A | |
| 1 | g.11793945C>A | CA338476775 | MTHFR | c.1615G>T (p.Val539Leu) c.1492G>T (p.Val498Leu) c.1612G>T (p.Val538Leu) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1861G>T n.2009G>T c.757G>T (p.Val253Leu) c.1246G>T (p.Val416Leu) n.2593G>T | |
| 1 | g.11793945C= | CA1142390704 | MTHFR | c.1615G= (p.Val539=) c.1492G= (p.Val498=) c.1612G= (p.Val538=) c.*1004G= (n.*1004G=) n.1861G= n.2009G= c.757G= (p.Val253=) c.1246G= (p.Val416=) n.2593G= | |
| 1 | g.11793945C>G | CA338476777 | MTHFR | c.1615G>C (p.Val539Leu) c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.1861G>C n.2009G>C c.757G>C (p.Val253Leu) c.1246G>C (p.Val416Leu) n.2593G>C | |
| 1 | g.11793945C>T | CA595341 | MTHFR | c.1615G>A (p.Val539Met) c.1492G>A (p.Val498Met) c.1612G>A (p.Val538Met) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1861G>A n.2009G>A c.757G>A (p.Val253Met) c.1246G>A (p.Val416Met) n.2593G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11793946G>A | CA595342 | MTHFR | c.1614C>T (p.Ile538=) c.1491C>T (p.Ile497=) c.1611C>T (p.Ile537=) c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.1860C>T n.2008C>T c.756C>T (p.Ile252=) c.1245C>T (p.Ile415=) n.2592C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11793946G>C | CA338476792 | MTHFR | c.1614C>G (p.Ile538Met) c.1491C>G (p.Ile497Met) c.1611C>G (p.Ile537Met) c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.1860C>G n.2008C>G c.756C>G (p.Ile252Met) c.1245C>G (p.Ile415Met) n.2592C>G | |
| 1 | g.11793946G= | CA1141931929 | MTHFR | c.1614C= (p.Ile538=) c.1491C= (p.Ile497=) c.1611C= (p.Ile537=) c.*1003C= (n.*1003C=) n.1860C= n.2008C= c.756C= (p.Ile252=) c.1245C= (p.Ile415=) n.2592C= | |
| 1 | g.11793946G>T | CA416361790 | MTHFR | c.1614C>A (p.Ile538=) c.1491C>A (p.Ile497=) c.1611C>A (p.Ile537=) c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.1860C>A n.2008C>A c.756C>A (p.Ile252=) c.1245C>A (p.Ile415=) n.2592C>A | |
| 1 | g.11793947A>C | CA338476798 | MTHFR | c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.1859T>G n.2007T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) c.1244T>G (p.Ile415Ser) n.2591T>G | |
| 1 | g.11793947A>G | CA338476796 | MTHFR | c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.1859T>C n.2007T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) c.1244T>C (p.Ile415Thr) n.2591T>C | |
| 1 | g.11793947A>T | CA338476794 | MTHFR | c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.*1002T>A (n.*1002T>A) n.1859T>A n.2007T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) c.1244T>A (p.Ile415Asn) n.2591T>A | |
| 1 | g.11793948T>A | CA338476805 | MTHFR | c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.1858A>T n.2006A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) c.1243A>T (p.Ile415Phe) n.2590A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11793948T>C | CA338476801 | MTHFR | c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1609A>G (p.Ile537Val) c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.1858A>G n.2006A>G c.754A>G (p.Ile252Val) c.1243A>G (p.Ile415Val) n.2590A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11793948T>G | CA338476803 | MTHFR | c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.1858A>C n.2006A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) c.1243A>C (p.Ile415Leu) n.2590A>C | |
| 1 | g.11793948T= | CA1153797500 | MTHFR | c.1612A= (p.Ile538=) c.1489A= (p.Ile497=) c.1609A= (p.Ile537=) c.*1001A= (n.*1001A=) n.1858A= n.2006A= c.754A= (p.Ile252=) c.1243A= (p.Ile415=) n.2590A= | |
| 1 | g.11793948_11793949delinsTG | CA1153797501 | MTHFR | c.1611_1612delinsCA (p.Pro537=) c.1488_1489delinsCA (p.Pro496=) c.1608_1609delinsCA (p.Pro536=) c.*1000_*1001delinsCA (n.*1000_*1001delinsCA) n.1857_1858delinsCA n.2005_2006delinsCA c.753_754delinsCA (p.Pro251=) c.1242_1243delinsCA (p.Pro414=) n.2589_2590delinsCA | |
| 1 | g.11793949G>A | CA416361793 | MTHFR | c.1611C>T (p.Pro537=) c.1488C>T (p.Pro496=) c.1608C>T (p.Pro536=) c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.1857C>T n.2005C>T c.753C>T (p.Pro251=) c.1242C>T (p.Pro414=) n.2589C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11793949G>C | CA416361795 | MTHFR | c.1611C>G (p.Pro537=) c.1488C>G (p.Pro496=) c.1608C>G (p.Pro536=) c.*1000C>G (n.*1000C>G) n.1857C>G n.2005C>G c.753C>G (p.Pro251=) c.1242C>G (p.Pro414=) n.2589C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11793949G= | CA1153797504 | MTHFR | c.1611C= (p.Pro537=) c.1488C= (p.Pro496=) c.1608C= (p.Pro536=) c.*1000C= (n.*1000C=) n.1857C= n.2005C= c.753C= (p.Pro251=) c.1242C= (p.Pro414=) n.2589C= | |
| 1 | g.11793949G>T | CA416361794 | MTHFR | c.1611C>A (p.Pro537=) c.1488C>A (p.Pro496=) c.1608C>A (p.Pro536=) c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.1857C>A n.2005C>A c.753C>A (p.Pro251=) c.1242C>A (p.Pro414=) n.2589C>A | |
| 1 | g.11793952del | CA998621118 | MTHFR | c.1611del (p.Ile538SerfsTer17) c.1488del (p.Ile497SerfsTer17) c.1608del (p.Ile537SerfsTer17) c.*1000del (n.*1000del) n.1857del n.2005del c.753del (p.Ile252SerfsTer17) c.1242del (p.Ile415SerfsTer17) n.2589del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11793950G>A | CA338476809 | MTHFR | c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.*999C>T (n.*999C>T) n.1856C>T n.2004C>T c.752C>T (p.Pro251Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.2588C>T | |
| 1 | g.11793950G>C | CA338476811 | MTHFR | c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.*999C>G (n.*999C>G) n.1856C>G n.2004C>G c.752C>G (p.Pro251Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.2588C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11793950G= | CA1153797509 | MTHFR | c.1610C= (p.Pro537=) c.1487C= (p.Pro496=) c.1607C= (p.Pro536=) c.*999C= (n.*999C=) n.1856C= n.2004C= c.752C= (p.Pro251=) c.1241C= (p.Pro414=) n.2588C= | |
| 1 | g.11793950G>T | CA338476812 | MTHFR | c.1610C>A (p.Pro537His) c.1487C>A (p.Pro496His) c.1607C>A (p.Pro536His) c.*999C>A (n.*999C>A) n.1856C>A n.2004C>A c.752C>A (p.Pro251His) c.1241C>A (p.Pro414His) n.2588C>A | |
| 1 | g.11793951G>A | CA338476819 | MTHFR | c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.*998C>T (n.*998C>T) n.1855C>T n.2003C>T c.751C>T (p.Pro251Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.2587C>T | |
| 1 | g.11793951G>C | CA338476817 | MTHFR | c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.1606C>G (p.Pro536Ala) c.*998C>G (n.*998C>G) n.1855C>G n.2003C>G c.751C>G (p.Pro251Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.2587C>G | |
| 1 | g.11793951G>T | CA338476815 | MTHFR | c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.*998C>A (n.*998C>A) n.1855C>A n.2003C>A c.751C>A (p.Pro251Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.2587C>A | |
| 1 | g.11793952G>A | CA595343 | MTHFR | c.1608C>T (p.Asp536=) c.1485C>T (p.Asp495=) c.1605C>T (p.Asp535=) c.*997C>T (n.*997C>T) n.1854C>T n.2002C>T c.750C>T (p.Asp250=) c.1239C>T (p.Asp413=) n.2586C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11793952G>C | CA338476823 | MTHFR | c.1608C>G (p.Asp536Glu) c.1485C>G (p.Asp495Glu) c.1605C>G (p.Asp535Glu) c.*997C>G (n.*997C>G) n.1854C>G n.2002C>G c.750C>G (p.Asp250Glu) c.1239C>G (p.Asp413Glu) n.2586C>G | |
| 1 | g.11793952G= | CA1153797515 | MTHFR | c.1608C= (p.Asp536=) c.1485C= (p.Asp495=) c.1605C= (p.Asp535=) c.*997C= (n.*997C=) n.1854C= n.2002C= c.750C= (p.Asp250=) c.1239C= (p.Asp413=) n.2586C= | |
| 1 | g.11793952G>T | CA338476825 | MTHFR | c.1608C>A (p.Asp536Glu) c.1485C>A (p.Asp495Glu) c.1605C>A (p.Asp535Glu) c.*997C>A (n.*997C>A) n.1854C>A n.2002C>A c.750C>A (p.Asp250Glu) c.1239C>A (p.Asp413Glu) n.2586C>A | |
| 1 | g.11793953T>A | CA338476828 | MTHFR | c.1607A>T (p.Asp536Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1604A>T (p.Asp535Val) c.*996A>T (n.*996A>T) n.1853A>T n.2001A>T c.749A>T (p.Asp250Val) c.1238A>T (p.Asp413Val) n.2585A>T | |
| 1 | g.11793953T>C | CA338476829 | MTHFR | c.1607A>G (p.Asp536Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1604A>G (p.Asp535Gly) c.*996A>G (n.*996A>G) n.1853A>G n.2001A>G c.749A>G (p.Asp250Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) n.2585A>G | |
| 1 | g.11793953T>G | CA338476832 | MTHFR | c.1607A>C (p.Asp536Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1604A>C (p.Asp535Ala) c.*996A>C (n.*996A>C) n.1853A>C n.2001A>C c.749A>C (p.Asp250Ala) c.1238A>C (p.Asp413Ala) n.2585A>C | |
| 1 | g.11793954C>A | CA338476835 | MTHFR | c.1606G>T (p.Asp536Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) c.*995G>T (n.*995G>T) n.1852G>T n.2000G>T c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) n.2584G>T | |
| 1 | g.11793954C= | CA1149070239 | MTHFR | c.1606G= (p.Asp536=) c.1483G= (p.Asp495=) c.1603G= (p.Asp535=) c.*995G= (n.*995G=) n.1852G= n.2000G= c.748G= (p.Asp250=) c.1237G= (p.Asp413=) n.2584G= | |
| 1 | g.11793954C>G | CA338476838 | MTHFR | c.1606G>C (p.Asp536His) c.1483G>C (p.Asp495His) c.1603G>C (p.Asp535His) c.*995G>C (n.*995G>C) n.1852G>C n.2000G>C c.748G>C (p.Asp250His) c.1237G>C (p.Asp413His) n.2584G>C | |
| 1 | g.11793954C>T | CA595344 | MTHFR | c.1606G>A (p.Asp536Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.1603G>A (p.Asp535Asn) c.*995G>A (n.*995G>A) n.1852G>A n.2000G>A c.748G>A (p.Asp250Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) n.2584G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11793955G>A | CA595345 | MTHFR | c.1605C>T (p.Ser535=) c.1482C>T (p.Ser494=) c.1602C>T (p.Ser534=) c.*994C>T (n.*994C>T) n.1851C>T n.1999C>T c.747C>T (p.Ser249=) c.1236C>T (p.Ser412=) n.2583C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11793955G>C | CA416361801 | MTHFR | c.1605C>G (p.Ser535=) c.1482C>G (p.Ser494=) c.1602C>G (p.Ser534=) c.*994C>G (n.*994C>G) n.1851C>G n.1999C>G c.747C>G (p.Ser249=) c.1236C>G (p.Ser412=) n.2583C>G | |
| 1 | g.11793955G= | CA1153797521 | MTHFR | c.1605C= (p.Ser535=) c.1482C= (p.Ser494=) c.1602C= (p.Ser534=) c.*994C= (n.*994C=) n.1851C= n.1999C= c.747C= (p.Ser249=) c.1236C= (p.Ser412=) n.2583C= | |
| 1 | g.11793955G>T | CA416361802 | MTHFR | c.1605C>A (p.Ser535=) c.1482C>A (p.Ser494=) c.1602C>A (p.Ser534=) c.*994C>A (n.*994C>A) n.1851C>A n.1999C>A c.747C>A (p.Ser249=) c.1236C>A (p.Ser412=) n.2583C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11793956G>A | CA338476844 | MTHFR | c.1604C>T (p.Ser535Phe) c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.1601C>T (p.Ser534Phe) c.*993C>T (n.*993C>T) n.1850C>T n.1998C>T c.746C>T (p.Ser249Phe) c.1235C>T (p.Ser412Phe) n.2582C>T | |
| 1 | g.11793956G>C | CA338476846 | MTHFR | c.1604C>G (p.Ser535Cys) c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.1601C>G (p.Ser534Cys) c.*993C>G (n.*993C>G) n.1850C>G n.1998C>G c.746C>G (p.Ser249Cys) c.1235C>G (p.Ser412Cys) n.2582C>G | |
| 1 | g.11793956G>T | CA338476848 | MTHFR | c.1604C>A (p.Ser535Tyr) c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.1601C>A (p.Ser534Tyr) c.*993C>A (n.*993C>A) n.1850C>A n.1998C>A c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.1235C>A (p.Ser412Tyr) n.2582C>A | |
| 1 | g.11793957A>C | CA338476851 | MTHFR | c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.*992T>G (n.*992T>G) n.1849T>G n.1997T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) c.1234T>G (p.Ser412Ala) n.2581T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11793957A>G | CA338476853 | MTHFR | c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.*992T>C (n.*992T>C) n.1849T>C n.1997T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) c.1234T>C (p.Ser412Pro) n.2581T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11793957A>T | CA338476855 | MTHFR | c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.*992T>A (n.*992T>A) n.1849T>A n.1997T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) c.1234T>A (p.Ser412Thr) n.2581T>A | |
| 1 | g.11793958G>A | CA416361807 | MTHFR | c.1602C>T (p.Ser534=) c.1479C>T (p.Ser493=) c.1599C>T (p.Ser533=) c.*991C>T (n.*991C>T) n.1848C>T n.1996C>T c.744C>T (p.Ser248=) c.1233C>T (p.Ser411=) n.2580C>T | |
| 1 | g.11793958G>C | CA416361808 | MTHFR | c.1602C>G (p.Ser534=) c.1479C>G (p.Ser493=) c.1599C>G (p.Ser533=) c.*991C>G (n.*991C>G) n.1848C>G n.1996C>G c.744C>G (p.Ser248=) c.1233C>G (p.Ser411=) n.2580C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11793958G= | CA1153797526 | MTHFR | c.1602C= (p.Ser534=) c.1479C= (p.Ser493=) c.1599C= (p.Ser533=) c.*991C= (n.*991C=) n.1848C= n.1996C= c.744C= (p.Ser248=) c.1233C= (p.Ser411=) n.2580C= | |
| 1 | g.11793958G>T | CA595346 | MTHFR | c.1602C>A (p.Ser534=) c.1479C>A (p.Ser493=) c.1599C>A (p.Ser533=) c.*991C>A (n.*991C>A) n.1848C>A n.1996C>A c.744C>A (p.Ser248=) c.1233C>A (p.Ser411=) n.2580C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11793959G>A | CA338476859 | MTHFR | c.1601C>T (p.Ser534Phe) c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.1598C>T (p.Ser533Phe) c.*990C>T (n.*990C>T) n.1847C>T n.1995C>T c.743C>T (p.Ser248Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) n.2579C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11793959G>C | CA338476862 | MTHFR | c.1601C>G (p.Ser534Cys) c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.1598C>G (p.Ser533Cys) c.*990C>G (n.*990C>G) n.1847C>G n.1995C>G c.743C>G (p.Ser248Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) n.2579C>G | |
| 1 | g.11793959G>T | CA338476864 | MTHFR | c.1601C>A (p.Ser534Tyr) c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.1598C>A (p.Ser533Tyr) c.*990C>A (n.*990C>A) n.1847C>A n.1995C>A c.743C>A (p.Ser248Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) n.2579C>A | |
| 1 | g.11793960A= | CA1148723421 | MTHFR | c.1600T= (p.Ser534=) c.1477T= (p.Ser493=) c.1597T= (p.Ser533=) c.*989T= (n.*989T=) n.1846T= n.1994T= c.742T= (p.Ser248=) c.1231T= (p.Ser411=) n.2578T= | |
| 1 | g.11793960A>C | CA338476868 | MTHFR | c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.*989T>G (n.*989T>G) n.1846T>G n.1994T>G c.742T>G (p.Ser248Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.2578T>G | |
| 1 | g.11793960A>G | CA338476870 | MTHFR | c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.*989T>C (n.*989T>C) n.1846T>C n.1994T>C c.742T>C (p.Ser248Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.2578T>C | |
| 1 | g.11793960A>T | CA595347 | MTHFR | c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.*989T>A (n.*989T>A) n.1846T>A n.1994T>A c.742T>A (p.Ser248Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.2578T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11793961C>A | CA416361813 | MTHFR | c.1599G>T (p.Pro533=) c.1476G>T (p.Pro492=) c.1596G>T (p.Pro532=) c.*988G>T (n.*988G>T) n.1845G>T n.1993G>T c.741G>T (p.Pro247=) c.1230G>T (p.Pro410=) n.2577G>T | |
| 1 | g.11793961C= | CA1140582861 | MTHFR | c.1599G= (p.Pro533=) c.1476G= (p.Pro492=) c.1596G= (p.Pro532=) c.*988G= (n.*988G=) n.1845G= n.1993G= c.741G= (p.Pro247=) c.1230G= (p.Pro410=) n.2577G= | |
| 1 | g.11793961C>G | CA416361814 | MTHFR | c.1599G>C (p.Pro533=) c.1476G>C (p.Pro492=) c.1596G>C (p.Pro532=) c.*988G>C (n.*988G>C) n.1845G>C n.1993G>C c.741G>C (p.Pro247=) c.1230G>C (p.Pro410=) n.2577G>C | |
| 1 | g.11793961C>T | CA595348 | MTHFR | c.1599G>A (p.Pro533=) c.1476G>A (p.Pro492=) c.1596G>A (p.Pro532=) c.*988G>A (n.*988G>A) n.1845G>A n.1993G>A c.741G>A (p.Pro247=) c.1230G>A (p.Pro410=) n.2577G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11793962G>A | CA595349 | MTHFR | c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.*987C>T (n.*987C>T) n.1844C>T n.1992C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) n.2576C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11793962G>C | CA338476876 | MTHFR | c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.*987C>G (n.*987C>G) n.1844C>G n.1992C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) n.2576C>G | |
| 1 | g.11793962G= | CA1153797554 | MTHFR | c.1598C= (p.Pro533=) c.1475C= (p.Pro492=) c.1595C= (p.Pro532=) c.*987C= (n.*987C=) n.1844C= n.1992C= c.740C= (p.Pro247=) c.1229C= (p.Pro410=) n.2576C= | |
| 1 | g.11793962G>T | CA338476878 | MTHFR | c.1598C>A (p.Pro533Gln) c.1475C>A (p.Pro492Gln) c.1595C>A (p.Pro532Gln) c.*987C>A (n.*987C>A) n.1844C>A n.1992C>A c.740C>A (p.Pro247Gln) c.1229C>A (p.Pro410Gln) n.2576C>A | dbSNP |
| 1 | g.11793963G>A | CA338476882 | MTHFR | c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.*986C>T (n.*986C>T) n.1843C>T n.1991C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) n.2575C>T | |
| 1 | g.11793963G>C | CA338476883 | MTHFR | c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.*986C>G (n.*986C>G) n.1843C>G n.1991C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) n.2575C>G | |
| 1 | g.11793963G>T | CA338476885 | MTHFR | c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.*986C>A (n.*986C>A) n.1843C>A n.1991C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) n.2575C>A | |
| 1 | g.11793964C>A | CA338476889 | MTHFR | c.1596G>T (p.Lys532Asn) c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1593G>T (p.Lys531Asn) c.*985G>T (n.*985G>T) n.1842G>T n.1990G>T c.738G>T (p.Lys246Asn) c.1227G>T (p.Lys409Asn) n.2574G>T | |
| 1 | g.11793964C>G | CA338476890 | MTHFR | c.1596G>C (p.Lys532Asn) c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1593G>C (p.Lys531Asn) c.*985G>C (n.*985G>C) n.1842G>C n.1990G>C c.738G>C (p.Lys246Asn) c.1227G>C (p.Lys409Asn) n.2574G>C | |
| 1 | g.11793964C>T | CA416361820 | MTHFR | c.1596G>A (p.Lys532=) c.1473G>A (p.Lys491=) c.1593G>A (p.Lys531=) c.*985G>A (n.*985G>A) n.1842G>A n.1990G>A c.738G>A (p.Lys246=) c.1227G>A (p.Lys409=) n.2574G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11793965T>A | CA338476894 | MTHFR | c.1595A>T (p.Lys532Met) c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1592A>T (p.Lys531Met) c.*984A>T (n.*984A>T) n.1841A>T n.1989A>T c.737A>T (p.Lys246Met) c.1226A>T (p.Lys409Met) n.2573A>T | |
| 1 | g.11793965T>C | CA338476896 | MTHFR | c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.*984A>G (n.*984A>G) n.1841A>G n.1989A>G c.737A>G (p.Lys246Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) n.2573A>G | |
| 1 | g.11793965T>G | CA338476899 | MTHFR | c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.*984A>C (n.*984A>C) n.1841A>C n.1989A>C c.737A>C (p.Lys246Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) n.2573A>C | |
| 1 | g.11793966T>A | CA338476902 | MTHFR | c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.*983A>T (n.*983A>T) n.1840A>T n.1988A>T c.736A>T (p.Lys246Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) n.2572A>T | |
| 1 | g.11793966T>C | CA338476904 | MTHFR | c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.*983A>G (n.*983A>G) n.1840A>G n.1988A>G c.736A>G (p.Lys246Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) n.2572A>G | |
| 1 | g.11793966T>G | CA338476906 | MTHFR | c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.*983A>C (n.*983A>C) n.1840A>C n.1988A>C c.736A>C (p.Lys246Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) n.2572A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11793966T= | CA1153797569 | MTHFR | c.1594A= (p.Lys532=) c.1471A= (p.Lys491=) c.1591A= (p.Lys531=) c.*983A= (n.*983A=) n.1840A= n.1988A= c.736A= (p.Lys246=) c.1225A= (p.Lys409=) n.2572A= | |
| 1 | g.11793967C>A | CA416361826 | MTHFR | c.1593G>T (p.Gly531=) c.1470G>T (p.Gly490=) c.1590G>T (p.Gly530=) c.*982G>T (n.*982G>T) n.1839G>T n.1987G>T c.735G>T (p.Gly245=) c.1224G>T (p.Gly408=) n.2571G>T | |
| 1 | g.11793967C>G | CA416361827 | MTHFR | c.1593G>C (p.Gly531=) c.1470G>C (p.Gly490=) c.1590G>C (p.Gly530=) c.*982G>C (n.*982G>C) n.1839G>C n.1987G>C c.735G>C (p.Gly245=) c.1224G>C (p.Gly408=) n.2571G>C | |
| 1 | g.11793967C>T | CA416361828 | MTHFR | c.1593G>A (p.Gly531=) c.1470G>A (p.Gly490=) c.1590G>A (p.Gly530=) c.*982G>A (n.*982G>A) n.1839G>A n.1987G>A c.735G>A (p.Gly245=) c.1224G>A (p.Gly408=) n.2571G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11793968C>A | CA338476913 | MTHFR | c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.*981G>T (n.*981G>T) n.1838G>T n.1986G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) n.2570G>T | |
| 1 | g.11793968C>G | CA338476911 | MTHFR | c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.*981G>C (n.*981G>C) n.1838G>C n.1986G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.2570G>C | |
| 1 | g.11793968C>T | CA338476909 | MTHFR | c.1592G>A (p.Gly531Glu) c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.1589G>A (p.Gly530Glu) c.*981G>A (n.*981G>A) n.1838G>A n.1986G>A c.734G>A (p.Gly245Glu) c.1223G>A (p.Gly408Glu) n.2570G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11793969C>A | CA338476916 | MTHFR | c.1591G>T (p.Gly531Trp) c.1468G>T (p.Gly490Trp) c.1588G>T (p.Gly530Trp) c.*980G>T (n.*980G>T) n.1837G>T n.1985G>T c.733G>T (p.Gly245Trp) c.1222G>T (p.Gly408Trp) n.2569G>T | |
| 1 | g.11793969C= | CA1153797573 | MTHFR | c.1591G= (p.Gly531=) c.1468G= (p.Gly490=) c.1588G= (p.Gly530=) c.*980G= (n.*980G=) n.1837G= n.1985G= c.733G= (p.Gly245=) c.1222G= (p.Gly408=) n.2569G= | |
| 1 | g.11793969C>G | CA338476918 | MTHFR | c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.*980G>C (n.*980G>C) n.1837G>C n.1985G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.2569G>C | |
| 1 | g.11793969C>T | CA595350 | MTHFR | c.1591G>A (p.Gly531Arg) c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1588G>A (p.Gly530Arg) c.*980G>A (n.*980G>A) n.1837G>A n.1985G>A c.733G>A (p.Gly245Arg) c.1222G>A (p.Gly408Arg) n.2569G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11793970G>A | CA595351 | MTHFR | c.1590C>T (p.Asn530=) c.1467C>T (p.Asn489=) c.1587C>T (p.Asn529=) c.*979C>T (n.*979C>T) n.1836C>T n.1984C>T c.732C>T (p.Asn244=) c.1221C>T (p.Asn407=) n.2568C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11793970G>C | CA338476923 | MTHFR | c.1590C>G (p.Asn530Lys) c.1467C>G (p.Asn489Lys) c.1587C>G (p.Asn529Lys) c.*979C>G (n.*979C>G) n.1836C>G n.1984C>G c.732C>G (p.Asn244Lys) c.1221C>G (p.Asn407Lys) n.2568C>G | |
| 1 | g.11793970G= | CA1143966539 | MTHFR | c.1590C= (p.Asn530=) c.1467C= (p.Asn489=) c.1587C= (p.Asn529=) c.*979C= (n.*979C=) n.1836C= n.1984C= c.732C= (p.Asn244=) c.1221C= (p.Asn407=) n.2568C= | |
| 1 | g.11793970G>T | CA338476924 | MTHFR | c.1590C>A (p.Asn530Lys) c.1467C>A (p.Asn489Lys) c.1587C>A (p.Asn529Lys) c.*979C>A (n.*979C>A) n.1836C>A n.1984C>A c.732C>A (p.Asn244Lys) c.1221C>A (p.Asn407Lys) n.2568C>A | |
| 1 | g.11793971T>A | CA338476927 | MTHFR | c.1589A>T (p.Asn530Ile) c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.*978A>T (n.*978A>T) n.1835A>T n.1983A>T c.731A>T (p.Asn244Ile) c.1220A>T (p.Asn407Ile) n.2567A>T | |
| 1 | g.11793971T>C | CA595352 | MTHFR | c.1589A>G (p.Asn530Ser) c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.*978A>G (n.*978A>G) n.1835A>G n.1983A>G c.731A>G (p.Asn244Ser) c.1220A>G (p.Asn407Ser) n.2567A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11793971T>G | CA338476930 | MTHFR | c.1589A>C (p.Asn530Thr) c.1466A>C (p.Asn489Thr) c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.*978A>C (n.*978A>C) n.1835A>C n.1983A>C c.731A>C (p.Asn244Thr) c.1220A>C (p.Asn407Thr) n.2567A>C | |
| 1 | g.11793971T= | CA1153797597 | MTHFR | c.1589A= (p.Asn530=) c.1466A= (p.Asn489=) c.1586A= (p.Asn529=) c.*978A= (n.*978A=) n.1835A= n.1983A= c.731A= (p.Asn244=) c.1220A= (p.Asn407=) n.2567A= | |
| 1 | g.11793972T>A | CA338476934 | MTHFR | c.1588A>T (p.Asn530Tyr) c.1465A>T (p.Asn489Tyr) c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.*977A>T (n.*977A>T) n.1834A>T n.1982A>T c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) n.2566A>T | |
| 1 | g.11793972T>C | CA338476937 | MTHFR | c.1588A>G (p.Asn530Asp) c.1465A>G (p.Asn489Asp) c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.*977A>G (n.*977A>G) n.1834A>G n.1982A>G c.730A>G (p.Asn244Asp) c.1219A>G (p.Asn407Asp) n.2566A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11793972T>G | CA338476940 | MTHFR | c.1588A>C (p.Asn530His) c.1465A>C (p.Asn489His) c.1585A>C (p.Asn529His) c.*977A>C (n.*977A>C) n.1834A>C n.1982A>C c.730A>C (p.Asn244His) c.1219A>C (p.Asn407His) n.2566A>C | |
| 1 | g.11793973G>A | CA416361839 | MTHFR | c.1587C>T (p.Ile529=) c.1464C>T (p.Ile488=) c.1584C>T (p.Ile528=) c.*976C>T (n.*976C>T) n.1833C>T n.1981C>T c.729C>T (p.Ile243=) c.1218C>T (p.Ile406=) n.2565C>T | |
| 1 | g.11793973G>C | CA338476943 | MTHFR | c.1587C>G (p.Ile529Met) c.1464C>G (p.Ile488Met) c.1584C>G (p.Ile528Met) c.*976C>G (n.*976C>G) n.1833C>G n.1981C>G c.729C>G (p.Ile243Met) c.1218C>G (p.Ile406Met) n.2565C>G | |
| 1 | g.11793973G>T | CA416361841 | MTHFR | c.1587C>A (p.Ile529=) c.1464C>A (p.Ile488=) c.1584C>A (p.Ile528=) c.*976C>A (n.*976C>A) n.1833C>A n.1981C>A c.729C>A (p.Ile243=) c.1218C>A (p.Ile406=) n.2565C>A | |
| 1 | g.11793974A>C | CA338476949 | MTHFR | c.1586T>G (p.Ile529Ser) c.1463T>G (p.Ile488Ser) c.1583T>G (p.Ile528Ser) c.*975T>G (n.*975T>G) n.1832T>G n.1980T>G c.728T>G (p.Ile243Ser) c.1217T>G (p.Ile406Ser) n.2564T>G | |
| 1 | g.11793974A>G | CA338476951 | MTHFR | c.1586T>C (p.Ile529Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.*975T>C (n.*975T>C) n.1832T>C n.1980T>C c.728T>C (p.Ile243Thr) c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.2564T>C | |
| 1 | g.11793974A>T | CA338476947 | MTHFR | c.1586T>A (p.Ile529Asn) c.1463T>A (p.Ile488Asn) c.1583T>A (p.Ile528Asn) c.*975T>A (n.*975T>A) n.1832T>A n.1980T>A c.728T>A (p.Ile243Asn) c.1217T>A (p.Ile406Asn) n.2564T>A | |
| 1 | g.11793975T>A | CA338476958 | MTHFR | c.1585A>T (p.Ile529Phe) c.1462A>T (p.Ile488Phe) c.1582A>T (p.Ile528Phe) c.*974A>T (n.*974A>T) n.1831A>T n.1979A>T c.727A>T (p.Ile243Phe) c.1216A>T (p.Ile406Phe) n.2563A>T | |
| 1 | g.11793975T>C | CA338476960 | MTHFR | c.1585A>G (p.Ile529Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) c.1582A>G (p.Ile528Val) c.*974A>G (n.*974A>G) n.1831A>G n.1979A>G c.727A>G (p.Ile243Val) c.1216A>G (p.Ile406Val) n.2563A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11793975T>G | CA338476962 | MTHFR | c.1585A>C (p.Ile529Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.*974A>C (n.*974A>C) n.1831A>C n.1979A>C c.727A>C (p.Ile243Leu) c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.2563A>C | |
| 1 | g.11793975T= | CA1153797606 | MTHFR | c.1585A= (p.Ile529=) c.1462A= (p.Ile488=) c.1582A= (p.Ile528=) c.*974A= (n.*974A=) n.1831A= n.1979A= c.727A= (p.Ile243=) c.1216A= (p.Ile406=) n.2563A= | |
| 1 | g.11793976G>A | CA416361848 | MTHFR | c.1584C>T (p.Asn528=) c.1461C>T (p.Asn487=) c.1581C>T (p.Asn527=) c.*973C>T (n.*973C>T) n.1830C>T n.1978C>T c.726C>T (p.Asn242=) c.1215C>T (p.Asn405=) n.2562C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11793976G>C | CA338476965 | MTHFR | c.1584C>G (p.Asn528Lys) c.1461C>G (p.Asn487Lys) c.1581C>G (p.Asn527Lys) c.*973C>G (n.*973C>G) n.1830C>G n.1978C>G c.726C>G (p.Asn242Lys) c.1215C>G (p.Asn405Lys) n.2562C>G | |
| 1 | g.11793976G>T | CA338476967 | MTHFR | c.1584C>A (p.Asn528Lys) c.1461C>A (p.Asn487Lys) c.1581C>A (p.Asn527Lys) c.*973C>A (n.*973C>A) n.1830C>A n.1978C>A c.726C>A (p.Asn242Lys) c.1215C>A (p.Asn405Lys) n.2562C>A | |
| 1 | g.11793977T>A | CA338476971 | MTHFR | c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.1580A>T (p.Asn527Ile) c.*972A>T (n.*972A>T) n.1829A>T n.1977A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) c.1214A>T (p.Asn405Ile) n.2561A>T | |
| 1 | g.11793977T>C | CA338476972 | MTHFR | c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.1580A>G (p.Asn527Ser) c.*972A>G (n.*972A>G) n.1829A>G n.1977A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) c.1214A>G (p.Asn405Ser) n.2561A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11793977T>G | CA338476975 | MTHFR | c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.1580A>C (p.Asn527Thr) c.*972A>C (n.*972A>C) n.1829A>C n.1977A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) c.1214A>C (p.Asn405Thr) n.2561A>C | dbSNP |
| 1 | g.11793977T= | CA1153797613 | MTHFR | c.1583A= (p.Asn528=) c.1460A= (p.Asn487=) c.1580A= (p.Asn527=) c.*972A= (n.*972A=) n.1829A= n.1977A= c.725A= (p.Asn242=) c.1214A= (p.Asn405=) n.2561A= | |
| 1 | g.11793978T>A | CA338476979 | MTHFR | c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.1579A>T (p.Asn527Tyr) c.*971A>T (n.*971A>T) n.1828A>T n.1976A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.1213A>T (p.Asn405Tyr) n.2560A>T | |
| 1 | g.11793978T>C | CA338476981 | MTHFR | c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.1579A>G (p.Asn527Asp) c.*971A>G (n.*971A>G) n.1828A>G n.1976A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) c.1213A>G (p.Asn405Asp) n.2560A>G | |
| 1 | g.11793978T>G | CA338476983 | MTHFR | c.1582A>C (p.Asn528His) c.1459A>C (p.Asn487His) c.1579A>C (p.Asn527His) c.*971A>C (n.*971A>C) n.1828A>C n.1976A>C c.724A>C (p.Asn242His) c.1213A>C (p.Asn405His) n.2560A>C | dbSNP |
| 1 | g.11793978T= | CA1153797629 | MTHFR | c.1582A= (p.Asn528=) c.1459A= (p.Asn487=) c.1579A= (p.Asn527=) c.*971A= (n.*971A=) n.1828A= n.1976A= c.724A= (p.Asn242=) c.1213A= (p.Asn405=) n.2560A= | |
| 1 | g.11793979G>A | CA416361853 | MTHFR | c.1581C>T (p.Pro527=) c.1458C>T (p.Pro486=) c.1578C>T (p.Pro526=) c.*970C>T (n.*970C>T) n.1827C>T n.1975C>T c.723C>T (p.Pro241=) c.1212C>T (p.Pro404=) n.2559C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11793979G>C | CA416361854 | MTHFR | c.1581C>G (p.Pro527=) c.1458C>G (p.Pro486=) c.1578C>G (p.Pro526=) c.*970C>G (n.*970C>G) n.1827C>G n.1975C>G c.723C>G (p.Pro241=) c.1212C>G (p.Pro404=) n.2559C>G | |
| 1 | g.11793979G>T | CA416361855 | MTHFR | c.1581C>A (p.Pro527=) c.1458C>A (p.Pro486=) c.1578C>A (p.Pro526=) c.*970C>A (n.*970C>A) n.1827C>A n.1975C>A c.723C>A (p.Pro241=) c.1212C>A (p.Pro404=) n.2559C>A | |
| 1 | g.11793980G>A | CA338476990 | MTHFR | c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.*969C>T (n.*969C>T) n.1826C>T n.1974C>T c.722C>T (p.Pro241Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.2558C>T | |
| 1 | g.11793980G>C | CA338476988 | MTHFR | c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.*969C>G (n.*969C>G) n.1826C>G n.1974C>G c.722C>G (p.Pro241Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.2558C>G | |
| 1 | g.11793980G>T | CA338476986 | MTHFR | c.1580C>A (p.Pro527His) c.1457C>A (p.Pro486His) c.1577C>A (p.Pro526His) c.*969C>A (n.*969C>A) n.1826C>A n.1974C>A c.722C>A (p.Pro241His) c.1211C>A (p.Pro404His) n.2558C>A | |
| 1 | g.11793981G>A | CA338476993 | MTHFR | c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.*968C>T (n.*968C>T) n.1825C>T n.1973C>T c.721C>T (p.Pro241Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.2557C>T | |
| 1 | g.11793981G>C | CA338476994 | MTHFR | c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.*968C>G (n.*968C>G) n.1825C>G n.1973C>G c.721C>G (p.Pro241Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) n.2557C>G | |
| 1 | g.11793981G>T | CA338476996 | MTHFR | c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.*968C>A (n.*968C>A) n.1825C>A n.1973C>A c.721C>A (p.Pro241Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) n.2557C>A | |
| 1 | g.11793982C>A | CA338476998 | MTHFR | c.1578G>T (p.Gln526His) c.1455G>T (p.Gln485His) c.1575G>T (p.Gln525His) c.*967G>T (n.*967G>T) n.1824G>T n.1972G>T c.720G>T (p.Gln240His) c.1209G>T (p.Gln403His) n.2556G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11793982C= | CA1145587976 | MTHFR | c.1578G= (p.Gln526=) c.1455G= (p.Gln485=) c.1575G= (p.Gln525=) c.*967G= (n.*967G=) n.1824G= n.1972G= c.720G= (p.Gln240=) c.1209G= (p.Gln403=) n.2556G= | |
| 1 | g.11793982C>G | CA338477000 | MTHFR | c.1578G>C (p.Gln526His) c.1455G>C (p.Gln485His) c.1575G>C (p.Gln525His) c.*967G>C (n.*967G>C) n.1824G>C n.1972G>C c.720G>C (p.Gln240His) c.1209G>C (p.Gln403His) n.2556G>C | |
| 1 | g.11793982C>T | CA595353 | MTHFR | c.1578G>A (p.Gln526=) c.1455G>A (p.Gln485=) c.1575G>A (p.Gln525=) c.*967G>A (n.*967G>A) n.1824G>A n.1972G>A c.720G>A (p.Gln240=) c.1209G>A (p.Gln403=) n.2556G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11793983T>A | CA338477004 | MTHFR | c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.1454A>T (p.Gln485Leu) c.1574A>T (p.Gln525Leu) c.*966A>T (n.*966A>T) n.1823A>T n.1971A>T c.719A>T (p.Gln240Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) n.2555A>T | |
| 1 | g.11793983T>C | CA338477007 | MTHFR | c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.1454A>G (p.Gln485Arg) c.1574A>G (p.Gln525Arg) c.*966A>G (n.*966A>G) n.1823A>G n.1971A>G c.719A>G (p.Gln240Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) n.2555A>G | |
| 1 | g.11793983T>G | CA338477009 | MTHFR | c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.1454A>C (p.Gln485Pro) c.1574A>C (p.Gln525Pro) c.*966A>C (n.*966A>C) n.1823A>C n.1971A>C c.719A>C (p.Gln240Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) n.2555A>C | |
| 1 | g.11793984G>A | CA338477010 | MTHFR | c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.1453C>T (p.Gln485Ter) c.1573C>T (p.Gln525Ter) c.*965C>T (n.*965C>T) n.1822C>T n.1970C>T c.718C>T (p.Gln240Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) n.2554C>T | |
| 1 | g.11793984G>C | CA338477013 | MTHFR | c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.1453C>G (p.Gln485Glu) c.1573C>G (p.Gln525Glu) c.*965C>G (n.*965C>G) n.1822C>G n.1970C>G c.718C>G (p.Gln240Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) n.2554C>G | |
| 1 | g.11793984G>T | CA338477015 | MTHFR | c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.1453C>A (p.Gln485Lys) c.1573C>A (p.Gln525Lys) c.*965C>A (n.*965C>A) n.1822C>A n.1970C>A c.718C>A (p.Gln240Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) n.2554C>A | |
| 1 | g.11793985T>A | CA416361863 | MTHFR | c.1575A>T (p.Ser525=) c.1452A>T (p.Ser484=) c.1572A>T (p.Ser524=) c.*964A>T (n.*964A>T) n.1821A>T n.1969A>T c.717A>T (p.Ser239=) c.1206A>T (p.Ser402=) n.2553A>T | |
| 1 | g.11793985T>C | CA416361864 | MTHFR | c.1575A>G (p.Ser525=) c.1452A>G (p.Ser484=) c.1572A>G (p.Ser524=) c.*964A>G (n.*964A>G) n.1821A>G n.1969A>G c.717A>G (p.Ser239=) c.1206A>G (p.Ser402=) n.2553A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11793985T>G | CA416361865 | MTHFR | c.1575A>C (p.Ser525=) c.1452A>C (p.Ser484=) c.1572A>C (p.Ser524=) c.*964A>C (n.*964A>C) n.1821A>C n.1969A>C c.717A>C (p.Ser239=) c.1206A>C (p.Ser402=) n.2553A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11793985T= | CA1153797635 | MTHFR | c.1575A= (p.Ser525=) c.1452A= (p.Ser484=) c.1572A= (p.Ser524=) c.*964A= (n.*964A=) n.1821A= n.1969A= c.717A= (p.Ser239=) c.1206A= (p.Ser402=) n.2553A= | |
| 1 | g.11793986G>A | CA338477022 | MTHFR | c.1574C>T (p.Ser525Leu) c.1451C>T (p.Ser484Leu) c.1571C>T (p.Ser524Leu) c.*963C>T (n.*963C>T) n.1820C>T n.1968C>T c.716C>T (p.Ser239Leu) c.1205C>T (p.Ser402Leu) n.2552C>T | |
| 1 | g.11793986G>C | CA338477020 | MTHFR | c.1574C>G (p.Ser525Ter) c.1451C>G (p.Ser484Ter) c.1571C>G (p.Ser524Ter) c.*963C>G (n.*963C>G) n.1820C>G n.1968C>G c.716C>G (p.Ser239Ter) c.1205C>G (p.Ser402Ter) n.2552C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11793986G>T | CA338477018 | MTHFR | c.1574C>A (p.Ser525Ter) c.1451C>A (p.Ser484Ter) c.1571C>A (p.Ser524Ter) c.*963C>A (n.*963C>A) n.1820C>A n.1968C>A c.716C>A (p.Ser239Ter) c.1205C>A (p.Ser402Ter) n.2552C>A | |
| 1 | g.11793987A= | CA1153797640 | MTHFR | c.1573T= (p.Ser525=) c.1450T= (p.Ser484=) c.1570T= (p.Ser524=) c.*962T= (n.*962T=) n.1819T= n.1967T= c.715T= (p.Ser239=) c.1204T= (p.Ser402=) n.2551T= | |
| 1 | g.11793987A>C | CA338477025 | MTHFR | c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.*962T>G (n.*962T>G) n.1819T>G n.1967T>G c.715T>G (p.Ser239Ala) c.1204T>G (p.Ser402Ala) n.2551T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11793987A>G | CA338477029 | MTHFR | c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.*962T>C (n.*962T>C) n.1819T>C n.1967T>C c.715T>C (p.Ser239Pro) c.1204T>C (p.Ser402Pro) n.2551T>C | dbSNP |
| 1 | g.11793987A>T | CA338477027 | MTHFR | c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.*962T>A (n.*962T>A) n.1819T>A n.1967T>A c.715T>A (p.Ser239Thr) c.1204T>A (p.Ser402Thr) n.2551T>A | |
| 1 | g.11793988G>A | CA416361870 | MTHFR | c.1572C>T (p.Asn524=) c.1449C>T (p.Asn483=) c.1569C>T (p.Asn523=) c.*961C>T (n.*961C>T) n.1818C>T n.1966C>T c.714C>T (p.Asn238=) c.1203C>T (p.Asn401=) n.2550C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11793988G>C | CA338477031 | MTHFR | c.1572C>G (p.Asn524Lys) c.1449C>G (p.Asn483Lys) c.1569C>G (p.Asn523Lys) c.*961C>G (n.*961C>G) n.1818C>G n.1966C>G c.714C>G (p.Asn238Lys) c.1203C>G (p.Asn401Lys) n.2550C>G | |
| 1 | g.11793988G= | CA1153797643 | MTHFR | c.1572C= (p.Asn524=) c.1449C= (p.Asn483=) c.1569C= (p.Asn523=) c.*961C= (n.*961C=) n.1818C= n.1966C= c.714C= (p.Asn238=) c.1203C= (p.Asn401=) n.2550C= | |
| 1 | g.11793988G>T | CA338477033 | MTHFR | c.1572C>A (p.Asn524Lys) c.1449C>A (p.Asn483Lys) c.1569C>A (p.Asn523Lys) c.*961C>A (n.*961C>A) n.1818C>A n.1966C>A c.714C>A (p.Asn238Lys) c.1203C>A (p.Asn401Lys) n.2550C>A | |
| 1 | g.11793989T>A | CA338477035 | MTHFR | c.1571A>T (p.Asn524Ile) c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.*960A>T (n.*960A>T) n.1817A>T n.1965A>T c.713A>T (p.Asn238Ile) c.1202A>T (p.Asn401Ile) n.2549A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11793989T>C | CA338477036 | MTHFR | c.1571A>G (p.Asn524Ser) c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.*960A>G (n.*960A>G) n.1817A>G n.1965A>G c.713A>G (p.Asn238Ser) c.1202A>G (p.Asn401Ser) n.2549A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11793989T>G | CA338477037 | MTHFR | c.1571A>C (p.Asn524Thr) c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.*960A>C (n.*960A>C) n.1817A>C n.1965A>C c.713A>C (p.Asn238Thr) c.1202A>C (p.Asn401Thr) n.2549A>C | |
| 1 | g.11793990T>A | CA338477038 | MTHFR | c.1570A>T (p.Asn524Tyr) c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.*959A>T (n.*959A>T) n.1816A>T n.1964A>T c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.1201A>T (p.Asn401Tyr) n.2548A>T | |
| 1 | g.11793990T>C | CA338477039 | MTHFR | c.1570A>G (p.Asn524Asp) c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.*959A>G (n.*959A>G) n.1816A>G n.1964A>G c.712A>G (p.Asn238Asp) c.1201A>G (p.Asn401Asp) n.2548A>G | |
| 1 | g.11793990T>G | CA338477041 | MTHFR | c.1570A>C (p.Asn524His) c.1447A>C (p.Asn483His) c.1567A>C (p.Asn523His) c.*959A>C (n.*959A>C) n.1816A>C n.1964A>C c.712A>C (p.Asn238His) c.1201A>C (p.Asn401His) n.2548A>C | |
| 1 | g.11793991G>A | CA416361875 | MTHFR | c.1569C>T (p.Ile523=) c.1446C>T (p.Ile482=) c.1566C>T (p.Ile522=) c.*958C>T (n.*958C>T) n.1815C>T n.1963C>T c.711C>T (p.Ile237=) c.1200C>T (p.Ile400=) n.2547C>T | |
| 1 | g.11793991G>C | CA338477044 | MTHFR | c.1569C>G (p.Ile523Met) c.1446C>G (p.Ile482Met) c.1566C>G (p.Ile522Met) c.*958C>G (n.*958C>G) n.1815C>G n.1963C>G c.711C>G (p.Ile237Met) c.1200C>G (p.Ile400Met) n.2547C>G | |
| 1 | g.11793991G>T | CA416361873 | MTHFR | c.1569C>A (p.Ile523=) c.1446C>A (p.Ile482=) c.1566C>A (p.Ile522=) c.*958C>A (n.*958C>A) n.1815C>A n.1963C>A c.711C>A (p.Ile237=) c.1200C>A (p.Ile400=) n.2547C>A | |
| 1 | g.11793992A>C | CA338477046 | MTHFR | c.1568T>G (p.Ile523Ser) c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.1565T>G (p.Ile522Ser) c.*957T>G (n.*957T>G) n.1814T>G n.1962T>G c.710T>G (p.Ile237Ser) c.1199T>G (p.Ile400Ser) n.2546T>G | |
| 1 | g.11793992A>G | CA338477049 | MTHFR | c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1565T>C (p.Ile522Thr) c.*957T>C (n.*957T>C) n.1814T>C n.1962T>C c.710T>C (p.Ile237Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) n.2546T>C | |
| 1 | g.11793992A>T | CA338477051 | MTHFR | c.1568T>A (p.Ile523Asn) c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.1565T>A (p.Ile522Asn) c.*957T>A (n.*957T>A) n.1814T>A n.1962T>A c.710T>A (p.Ile237Asn) c.1199T>A (p.Ile400Asn) n.2546T>A | |
| 1 | g.11793993T>A | CA338477058 | MTHFR | c.1567A>T (p.Ile523Phe) c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.1564A>T (p.Ile522Phe) c.*956A>T (n.*956A>T) n.1813A>T n.1961A>T c.709A>T (p.Ile237Phe) c.1198A>T (p.Ile400Phe) n.2545A>T | |
| 1 | g.11793993T>C | CA338477054 | MTHFR | c.1567A>G (p.Ile523Val) c.1444A>G (p.Ile482Val) c.1564A>G (p.Ile522Val) c.*956A>G (n.*956A>G) n.1813A>G n.1961A>G c.709A>G (p.Ile237Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) n.2545A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11793993T>G | CA338477055 | MTHFR | c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.1564A>C (p.Ile522Leu) c.*956A>C (n.*956A>C) n.1813A>C n.1961A>C c.709A>C (p.Ile237Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) n.2545A>C | |
| 1 | g.11793993T= | CA1153797651 | MTHFR | c.1567A= (p.Ile523=) c.1444A= (p.Ile482=) c.1564A= (p.Ile522=) c.*956A= (n.*956A=) n.1813A= n.1961A= c.709A= (p.Ile237=) c.1198A= (p.Ile400=) n.2545A= | |
| 1 | g.11793994G>A | CA416361880 | MTHFR | c.1566C>T (p.Thr522=) c.1443C>T (p.Thr481=) c.1563C>T (p.Thr521=) c.*955C>T (n.*955C>T) n.1812C>T n.1960C>T c.708C>T (p.Thr236=) c.1197C>T (p.Thr399=) n.2544C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11793994G>C | CA416361881 | MTHFR | c.1566C>G (p.Thr522=) c.1443C>G (p.Thr481=) c.1563C>G (p.Thr521=) c.*955C>G (n.*955C>G) n.1812C>G n.1960C>G c.708C>G (p.Thr236=) c.1197C>G (p.Thr399=) n.2544C>G | |
| 1 | g.11793994G= | CA1153797660 | MTHFR | c.1566C= (p.Thr522=) c.1443C= (p.Thr481=) c.1563C= (p.Thr521=) c.*955C= (n.*955C=) n.1812C= n.1960C= c.708C= (p.Thr236=) c.1197C= (p.Thr399=) n.2544C= | |
| 1 | g.11793994G>T | CA416361882 | MTHFR | c.1566C>A (p.Thr522=) c.1443C>A (p.Thr481=) c.1563C>A (p.Thr521=) c.*955C>A (n.*955C>A) n.1812C>A n.1960C>A c.708C>A (p.Thr236=) c.1197C>A (p.Thr399=) n.2544C>A | |
| 1 | g.11793995G>A | CA338477061 | MTHFR | c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.*954C>T (n.*954C>T) n.1811C>T n.1959C>T c.707C>T (p.Thr236Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) n.2543C>T | |
| 1 | g.11793995G>C | CA338477063 | MTHFR | c.1565C>G (p.Thr522Ser) c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.*954C>G (n.*954C>G) n.1811C>G n.1959C>G c.707C>G (p.Thr236Ser) c.1196C>G (p.Thr399Ser) n.2543C>G | |
| 1 | g.11793995G>T | CA338477065 | MTHFR | c.1565C>A (p.Thr522Asn) c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.*954C>A (n.*954C>A) n.1811C>A n.1959C>A c.707C>A (p.Thr236Asn) c.1196C>A (p.Thr399Asn) n.2543C>A | |
| 1 | g.11793996T>A | CA338477069 | MTHFR | c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.*953A>T (n.*953A>T) n.1810A>T n.1958A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) n.2542A>T | |
| 1 | g.11793996T>C | CA338477073 | MTHFR | c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.*953A>G (n.*953A>G) n.1810A>G n.1958A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) n.2542A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11793996T>G | CA338477075 | MTHFR | c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.*953A>C (n.*953A>C) n.1810A>C n.1958A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) n.2542A>C | |
| 1 | g.11793997G>A | CA416361884 | MTHFR | c.1563C>T (p.Leu521=) c.1440C>T (p.Leu480=) c.1560C>T (p.Leu520=) c.*952C>T (n.*952C>T) n.1809C>T n.1957C>T c.705C>T (p.Leu235=) c.1194C>T (p.Leu398=) n.2541C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11793997G>C | CA416361886 | MTHFR | c.1563C>G (p.Leu521=) c.1440C>G (p.Leu480=) c.1560C>G (p.Leu520=) c.*952C>G (n.*952C>G) n.1809C>G n.1957C>G c.705C>G (p.Leu235=) c.1194C>G (p.Leu398=) n.2541C>G | |
| 1 | g.11793997G= | CA1153797683 | MTHFR | c.1563C= (p.Leu521=) c.1440C= (p.Leu480=) c.1560C= (p.Leu520=) c.*952C= (n.*952C=) n.1809C= n.1957C= c.705C= (p.Leu235=) c.1194C= (p.Leu398=) n.2541C= | |
| 1 | g.11793997G>T | CA416361888 | MTHFR | c.1563C>A (p.Leu521=) c.1440C>A (p.Leu480=) c.1560C>A (p.Leu520=) c.*952C>A (n.*952C>A) n.1809C>A n.1957C>A c.705C>A (p.Leu235=) c.1194C>A (p.Leu398=) n.2541C>A | |
| 1 | g.11793998A>C | CA338477079 | MTHFR | c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.*951T>G (n.*951T>G) n.1808T>G n.1956T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.2540T>G | |
| 1 | g.11793998A>G | CA338477081 | MTHFR | c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.*951T>C (n.*951T>C) n.1808T>C n.1956T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.2540T>C | |
| 1 | g.11793998A>T | CA338477083 | MTHFR | c.1562T>A (p.Leu521His) c.1439T>A (p.Leu480His) c.1559T>A (p.Leu520His) c.*951T>A (n.*951T>A) n.1808T>A n.1956T>A c.704T>A (p.Leu235His) c.1193T>A (p.Leu398His) n.2540T>A | |
| 1 | g.11793999G>A | CA338477087 | MTHFR | c.1561C>T (p.Leu521Phe) c.1438C>T (p.Leu480Phe) c.1558C>T (p.Leu520Phe) c.*950C>T (n.*950C>T) n.1807C>T n.1955C>T c.703C>T (p.Leu235Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) n.2539C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11793999G>C | CA338477088 | MTHFR | c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1558C>G (p.Leu520Val) c.*950C>G (n.*950C>G) n.1807C>G n.1955C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.2539C>G | |
| 1 | g.11793999G>T | CA338477090 | MTHFR | c.1561C>A (p.Leu521Ile) c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.1558C>A (p.Leu520Ile) c.*950C>A (n.*950C>A) n.1807C>A n.1955C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) n.2539C>A | |
| 1 | g.11794000G>A | CA416361895 | MTHFR | c.1560C>T (p.Ile520=) c.1437C>T (p.Ile479=) c.1557C>T (p.Ile519=) c.*949C>T (n.*949C>T) n.1806C>T n.1954C>T c.702C>T (p.Ile234=) c.1191C>T (p.Ile397=) n.2538C>T | |
| 1 | g.11794000G>C | CA338477093 | MTHFR | c.1560C>G (p.Ile520Met) c.1437C>G (p.Ile479Met) c.1557C>G (p.Ile519Met) c.*949C>G (n.*949C>G) n.1806C>G n.1954C>G c.702C>G (p.Ile234Met) c.1191C>G (p.Ile397Met) n.2538C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794000G>T | CA416361898 | MTHFR | c.1560C>A (p.Ile520=) c.1437C>A (p.Ile479=) c.1557C>A (p.Ile519=) c.*949C>A (n.*949C>A) n.1806C>A n.1954C>A c.702C>A (p.Ile234=) c.1191C>A (p.Ile397=) n.2538C>A | |
| 1 | g.11794001A= | CA1153797685 | MTHFR | c.1559T= (p.Ile520=) c.1436T= (p.Ile479=) c.1556T= (p.Ile519=) c.*948T= (n.*948T=) n.1805T= n.1953T= c.701T= (p.Ile234=) c.1190T= (p.Ile397=) n.2537T= | |
| 1 | g.11794001A>C | CA338477101 | MTHFR | c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.1436T>G (p.Ile479Ser) c.1556T>G (p.Ile519Ser) c.*948T>G (n.*948T>G) n.1805T>G n.1953T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) n.2537T>G | |
| 1 | g.11794001A>G | CA338477097 | MTHFR | c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.1436T>C (p.Ile479Thr) c.1556T>C (p.Ile519Thr) c.*948T>C (n.*948T>C) n.1805T>C n.1953T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) n.2537T>C | dbSNP |
| 1 | g.11794001A>T | CA338477099 | MTHFR | c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.1436T>A (p.Ile479Asn) c.1556T>A (p.Ile519Asn) c.*948T>A (n.*948T>A) n.1805T>A n.1953T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) n.2537T>A | |
| 1 | g.11794002T>A | CA338477103 | MTHFR | c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.1435A>T (p.Ile479Phe) c.1555A>T (p.Ile519Phe) c.*947A>T (n.*947A>T) n.1804A>T n.1952A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) n.2536A>T | |
| 1 | g.11794002T>C | CA338477105 | MTHFR | c.1558A>G (p.Ile520Val) c.1435A>G (p.Ile479Val) c.1555A>G (p.Ile519Val) c.*947A>G (n.*947A>G) n.1804A>G n.1952A>G c.700A>G (p.Ile234Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) n.2536A>G | |
| 1 | g.11794002T>G | CA338477108 | MTHFR | c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.1435A>C (p.Ile479Leu) c.1555A>C (p.Ile519Leu) c.*947A>C (n.*947A>C) n.1804A>C n.1952A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) n.2536A>C | |
| 1 | g.11794002T= | CA1153797687 | MTHFR | c.1558A= (p.Ile520=) c.1435A= (p.Ile479=) c.1555A= (p.Ile519=) c.*947A= (n.*947A=) n.1804A= n.1952A= c.700A= (p.Ile234=) c.1189A= (p.Ile397=) n.2536A= | |
| 1 | g.11794003G>A | CA416361903 | MTHFR | c.1557C>T (p.Gly519=) c.1434C>T (p.Gly478=) c.1554C>T (p.Gly518=) c.*946C>T (n.*946C>T) n.1803C>T n.1951C>T c.699C>T (p.Gly233=) c.1188C>T (p.Gly396=) n.2535C>T | |
| 1 | g.11794003G>C | CA416361905 | MTHFR | c.1557C>G (p.Gly519=) c.1434C>G (p.Gly478=) c.1554C>G (p.Gly518=) c.*946C>G (n.*946C>G) n.1803C>G n.1951C>G c.699C>G (p.Gly233=) c.1188C>G (p.Gly396=) n.2535C>G | |
| 1 | g.11794003G>T | CA416361904 | MTHFR | c.1557C>A (p.Gly519=) c.1434C>A (p.Gly478=) c.1554C>A (p.Gly518=) c.*946C>A (n.*946C>A) n.1803C>A n.1951C>A c.699C>A (p.Gly233=) c.1188C>A (p.Gly396=) n.2535C>A | |
| 1 | g.11794003dup | CA916109505 | MTHFR | c.1557dup (p.Ile520HisfsTer?) c.1434dup (p.Ile479HisfsTer?) c.1554dup (p.Ile519HisfsTer?) c.*946dup (n.*946dup) n.1803dup n.1951dup c.699dup (p.Ile234HisfsTer?) c.1188dup (p.Ile397HisfsTer?) n.2535dup | dbSNP |
| 1 | g.11794004C>A | CA595354 | MTHFR | c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1553G>T (p.Gly518Val) c.*945G>T (n.*945G>T) n.1802G>T n.1950G>T c.698G>T (p.Gly233Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) n.2534G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794004C= | CA1153797691 | MTHFR | c.1556G= (p.Gly519=) c.1433G= (p.Gly478=) c.1553G= (p.Gly518=) c.*945G= (n.*945G=) n.1802G= n.1950G= c.698G= (p.Gly233=) c.1187G= (p.Gly396=) n.2534G= | |
| 1 | g.11794004C>G | CA338477113 | MTHFR | c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1553G>C (p.Gly518Ala) c.*945G>C (n.*945G>C) n.1802G>C n.1950G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.2534G>C | |
| 1 | g.11794004C>T | CA338477115 | MTHFR | c.1556G>A (p.Gly519Asp) c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.1553G>A (p.Gly518Asp) c.*945G>A (n.*945G>A) n.1802G>A n.1950G>A c.698G>A (p.Gly233Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) n.2534G>A | |
| 1 | g.11794005C>A | CA338477118 | MTHFR | c.1555G>T (p.Gly519Cys) c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.1552G>T (p.Gly518Cys) c.*944G>T (n.*944G>T) n.1801G>T n.1949G>T c.697G>T (p.Gly233Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) n.2533G>T | |
| 1 | g.11794005C>G | CA338477120 | MTHFR | c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.*944G>C (n.*944G>C) n.1801G>C n.1949G>C c.697G>C (p.Gly233Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.2533G>C | |
| 1 | g.11794005C>T | CA338477123 | MTHFR | c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.1552G>A (p.Gly518Ser) c.*944G>A (n.*944G>A) n.1801G>A n.1949G>A c.697G>A (p.Gly233Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) n.2533G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794006C>A | CA338477124 | MTHFR | c.1554G>T (p.Gln518His) c.1431G>T (p.Gln477His) c.1551G>T (p.Gln517His) c.*943G>T (n.*943G>T) n.1800G>T n.1948G>T c.696G>T (p.Gln232His) c.1185G>T (p.Gln395His) n.2532G>T | |
| 1 | g.11794006C>G | CA338477125 | MTHFR | c.1554G>C (p.Gln518His) c.1431G>C (p.Gln477His) c.1551G>C (p.Gln517His) c.*943G>C (n.*943G>C) n.1800G>C n.1948G>C c.696G>C (p.Gln232His) c.1185G>C (p.Gln395His) n.2532G>C | |
| 1 | g.11794006C>T | CA416361911 | MTHFR | c.1554G>A (p.Gln518=) c.1431G>A (p.Gln477=) c.1551G>A (p.Gln517=) c.*943G>A (n.*943G>A) n.1800G>A n.1948G>A c.696G>A (p.Gln232=) c.1185G>A (p.Gln395=) n.2532G>A | |
| 1 | g.11794007T>A | CA338477131 | MTHFR | c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.1430A>T (p.Gln477Leu) c.1550A>T (p.Gln517Leu) c.*942A>T (n.*942A>T) n.1799A>T n.1947A>T c.695A>T (p.Gln232Leu) c.1184A>T (p.Gln395Leu) n.2531A>T | |
| 1 | g.11794007T>C | CA338477127 | MTHFR | c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.1430A>G (p.Gln477Arg) c.1550A>G (p.Gln517Arg) c.*942A>G (n.*942A>G) n.1799A>G n.1947A>G c.695A>G (p.Gln232Arg) c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.2531A>G | |
| 1 | g.11794007T>G | CA338477129 | MTHFR | c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.1550A>C (p.Gln517Pro) c.*942A>C (n.*942A>C) n.1799A>C n.1947A>C c.695A>C (p.Gln232Pro) c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.2531A>C | dbSNP |
| 1 | g.11794007T= | CA1153797697 | MTHFR | c.1553A= (p.Gln518=) c.1430A= (p.Gln477=) c.1550A= (p.Gln517=) c.*942A= (n.*942A=) n.1799A= n.1947A= c.695A= (p.Gln232=) c.1184A= (p.Gln395=) n.2531A= | |
| 1 | g.11794008G>A | CA338477134 | MTHFR | c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.1549C>T (p.Gln517Ter) c.*941C>T (n.*941C>T) n.1798C>T n.1946C>T c.694C>T (p.Gln232Ter) c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.2530C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794008G>C | CA338477136 | MTHFR | c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.1429C>G (p.Gln477Glu) c.1549C>G (p.Gln517Glu) c.*941C>G (n.*941C>G) n.1798C>G n.1946C>G c.694C>G (p.Gln232Glu) c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.2530C>G | |
| 1 | g.11794008G>T | CA338477138 | MTHFR | c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.1429C>A (p.Gln477Lys) c.1549C>A (p.Gln517Lys) c.*941C>A (n.*941C>A) n.1798C>A n.1946C>A c.694C>A (p.Gln232Lys) c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.2530C>A | |
| 1 | g.11794009del | CA2574214003 | MTHFR | c.1552del (p.Gln518ArgfsTer?) c.1429del (p.Gln477ArgfsTer?) c.1549del (p.Gln517ArgfsTer?) c.*941del (n.*941del) n.1798del n.1946del c.694del (p.Gln232ArgfsTer?) c.1183del (p.Gln395ArgfsTer?) n.2530del | |
| 1 | g.11794009G>A | CA18000728 | MTHFR | c.1551C>T (p.Arg517=) c.1428C>T (p.Arg476=) c.1548C>T (p.Arg516=) c.*940C>T (n.*940C>T) n.1797C>T n.1945C>T c.693C>T (p.Arg231=) c.1182C>T (p.Arg394=) n.2529C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11794009G>C | CA416361915 | MTHFR | c.1551C>G (p.Arg517=) c.1428C>G (p.Arg476=) c.1548C>G (p.Arg516=) c.*940C>G (n.*940C>G) n.1797C>G n.1945C>G c.693C>G (p.Arg231=) c.1182C>G (p.Arg394=) n.2529C>G | |
| 1 | g.11794009G= | CA1153797699 | MTHFR | c.1551C= (p.Arg517=) c.1428C= (p.Arg476=) c.1548C= (p.Arg516=) c.*940C= (n.*940C=) n.1797C= n.1945C= c.693C= (p.Arg231=) c.1182C= (p.Arg394=) n.2529C= | |
| 1 | g.11794009G>T | CA416361916 | MTHFR | c.1551C>A (p.Arg517=) c.1428C>A (p.Arg476=) c.1548C>A (p.Arg516=) c.*940C>A (n.*940C>A) n.1797C>A n.1945C>A c.693C>A (p.Arg231=) c.1182C>A (p.Arg394=) n.2529C>A | |
| 1 | g.11794010C>A | CA338477140 | MTHFR | c.1550G>T (p.Arg517Leu) c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.*939G>T (n.*939G>T) n.1796G>T n.1944G>T c.692G>T (p.Arg231Leu) c.1181G>T (p.Arg394Leu) n.2528G>T | |
| 1 | g.11794010C= | CA1153797704 | MTHFR | c.1550G= (p.Arg517=) c.1427G= (p.Arg476=) c.1547G= (p.Arg516=) c.*939G= (n.*939G=) n.1796G= n.1944G= c.692G= (p.Arg231=) c.1181G= (p.Arg394=) n.2528G= | |
| 1 | g.11794010C>G | CA338477141 | MTHFR | c.1550G>C (p.Arg517Pro) c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.*939G>C (n.*939G>C) n.1796G>C n.1944G>C c.692G>C (p.Arg231Pro) c.1181G>C (p.Arg394Pro) n.2528G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794010C>T | CA595355 | MTHFR | c.1550G>A (p.Arg517His) c.1427G>A (p.Arg476His) c.1547G>A (p.Arg516His) c.*939G>A (n.*939G>A) n.1796G>A n.1944G>A c.692G>A (p.Arg231His) c.1181G>A (p.Arg394His) n.2528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794011G>A | CA595356 | MTHFR | c.1549C>T (p.Arg517Cys) c.1426C>T (p.Arg476Cys) c.1546C>T (p.Arg516Cys) c.*938C>T (n.*938C>T) n.1795C>T n.1943C>T c.691C>T (p.Arg231Cys) c.1180C>T (p.Arg394Cys) n.2527C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794011G>C | CA338477147 | MTHFR | c.1549C>G (p.Arg517Gly) c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.*938C>G (n.*938C>G) n.1795C>G n.1943C>G c.691C>G (p.Arg231Gly) c.1180C>G (p.Arg394Gly) n.2527C>G | |
| 1 | g.11794011G= | CA1153797727 | MTHFR | c.1549C= (p.Arg517=) c.1426C= (p.Arg476=) c.1546C= (p.Arg516=) c.*938C= (n.*938C=) n.1795C= n.1943C= c.691C= (p.Arg231=) c.1180C= (p.Arg394=) n.2527C= | |
| 1 | g.11794011G>T | CA338477149 | MTHFR | c.1549C>A (p.Arg517Ser) c.1426C>A (p.Arg476Ser) c.1546C>A (p.Arg516Ser) c.*938C>A (n.*938C>A) n.1795C>A n.1943C>A c.691C>A (p.Arg231Ser) c.1180C>A (p.Arg394Ser) n.2527C>A | |
| 1 | g.11794012G>A | CA416361922 | MTHFR | c.1548C>T (p.Asn516=) c.1425C>T (p.Asn475=) c.1545C>T (p.Asn515=) c.*937C>T (n.*937C>T) n.1794C>T n.1942C>T c.690C>T (p.Asn230=) c.1179C>T (p.Asn393=) n.2526C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794012G>C | CA338477151 | MTHFR | c.1548C>G (p.Asn516Lys) c.1425C>G (p.Asn475Lys) c.1545C>G (p.Asn515Lys) c.*937C>G (n.*937C>G) n.1794C>G n.1942C>G c.690C>G (p.Asn230Lys) c.1179C>G (p.Asn393Lys) n.2526C>G | |
| 1 | g.11794012G= | CA1153797735 | MTHFR | c.1548C= (p.Asn516=) c.1425C= (p.Asn475=) c.1545C= (p.Asn515=) c.*937C= (n.*937C=) n.1794C= n.1942C= c.690C= (p.Asn230=) c.1179C= (p.Asn393=) n.2526C= | |
| 1 | g.11794012G>T | CA338477154 | MTHFR | c.1548C>A (p.Asn516Lys) c.1425C>A (p.Asn475Lys) c.1545C>A (p.Asn515Lys) c.*937C>A (n.*937C>A) n.1794C>A n.1942C>A c.690C>A (p.Asn230Lys) c.1179C>A (p.Asn393Lys) n.2526C>A | dbSNP |
| 1 | g.11794013T>A | CA338477162 | MTHFR | c.1547A>T (p.Asn516Ile) c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.1544A>T (p.Asn515Ile) c.*936A>T (n.*936A>T) n.1793A>T n.1941A>T c.689A>T (p.Asn230Ile) c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.2525A>T | |
| 1 | g.11794013T>C | CA338477159 | MTHFR | c.1547A>G (p.Asn516Ser) c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.1544A>G (p.Asn515Ser) c.*936A>G (n.*936A>G) n.1793A>G n.1941A>G c.689A>G (p.Asn230Ser) c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.2525A>G | |
| 1 | g.11794013T>G | CA338477157 | MTHFR | c.1547A>C (p.Asn516Thr) c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.1544A>C (p.Asn515Thr) c.*936A>C (n.*936A>C) n.1793A>C n.1941A>C c.689A>C (p.Asn230Thr) c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.2525A>C | dbSNP |
| 1 | g.11794013T= | CA1153797743 | MTHFR | c.1547A= (p.Asn516=) c.1424A= (p.Asn475=) c.1544A= (p.Asn515=) c.*936A= (n.*936A=) n.1793A= n.1941A= c.689A= (p.Asn230=) c.1178A= (p.Asn393=) n.2525A= | |
| 1 | g.11794014T>A | CA338477165 | MTHFR | c.1546A>T (p.Asn516Tyr) c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.1543A>T (p.Asn515Tyr) c.*935A>T (n.*935A>T) n.1792A>T n.1940A>T c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.2524A>T | |
| 1 | g.11794014T>C | CA338477169 | MTHFR | c.1546A>G (p.Asn516Asp) c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.1543A>G (p.Asn515Asp) c.*935A>G (n.*935A>G) n.1792A>G n.1940A>G c.688A>G (p.Asn230Asp) c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.2524A>G | |
| 1 | g.11794014T>G | CA338477167 | MTHFR | c.1546A>C (p.Asn516His) c.1423A>C (p.Asn475His) c.1543A>C (p.Asn515His) c.*935A>C (n.*935A>C) n.1792A>C n.1940A>C c.688A>C (p.Asn230His) c.1177A>C (p.Asn393His) n.2524A>C | |
| 1 | g.11794015C>A | CA416361931 | MTHFR | c.1545G>T (p.Val515=) c.1422G>T (p.Val474=) c.1542G>T (p.Val514=) c.*934G>T (n.*934G>T) n.1791G>T n.1939G>T c.687G>T (p.Val229=) c.1176G>T (p.Val392=) n.2523G>T | |
| 1 | g.11794015C= | CA1153797748 | MTHFR | c.1545G= (p.Val515=) c.1422G= (p.Val474=) c.1542G= (p.Val514=) c.*934G= (n.*934G=) n.1791G= n.1939G= c.687G= (p.Val229=) c.1176G= (p.Val392=) n.2523G= | |
| 1 | g.11794015C>G | CA416361933 | MTHFR | c.1545G>C (p.Val515=) c.1422G>C (p.Val474=) c.1542G>C (p.Val514=) c.*934G>C (n.*934G>C) n.1791G>C n.1939G>C c.687G>C (p.Val229=) c.1176G>C (p.Val392=) n.2523G>C | |
| 1 | g.11794015C>T | CA416361936 | MTHFR | c.1545G>A (p.Val515=) c.1422G>A (p.Val474=) c.1542G>A (p.Val514=) c.*934G>A (n.*934G>A) n.1791G>A n.1939G>A c.687G>A (p.Val229=) c.1176G>A (p.Val392=) n.2523G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794016A= | CA1153797750 | MTHFR | c.1544T= (p.Val515=) c.1421T= (p.Val474=) c.1541T= (p.Val514=) c.*933T= (n.*933T=) n.1790T= n.1938T= c.686T= (p.Val229=) c.1175T= (p.Val392=) n.2522T= | |
| 1 | g.11794016A>C | CA338477172 | MTHFR | c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1541T>G (p.Val514Gly) c.*933T>G (n.*933T>G) n.1790T>G n.1938T>G c.686T>G (p.Val229Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) n.2522T>G | dbSNP |
| 1 | g.11794016A>G | CA338477177 | MTHFR | c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1541T>C (p.Val514Ala) c.*933T>C (n.*933T>C) n.1790T>C n.1938T>C c.686T>C (p.Val229Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) n.2522T>C | |
| 1 | g.11794016A>T | CA338477174 | MTHFR | c.1544T>A (p.Val515Glu) c.1421T>A (p.Val474Glu) c.1541T>A (p.Val514Glu) c.*933T>A (n.*933T>A) n.1790T>A n.1938T>A c.686T>A (p.Val229Glu) c.1175T>A (p.Val392Glu) n.2522T>A | |
| 1 | g.11794017C>A | CA338477180 | MTHFR | c.1543G>T (p.Val515Leu) c.1420G>T (p.Val474Leu) c.1540G>T (p.Val514Leu) c.*932G>T (n.*932G>T) n.1789G>T n.1937G>T c.685G>T (p.Val229Leu) c.1174G>T (p.Val392Leu) n.2521G>T | |
| 1 | g.11794017C>G | CA338477185 | MTHFR | c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1540G>C (p.Val514Leu) c.*932G>C (n.*932G>C) n.1789G>C n.1937G>C c.685G>C (p.Val229Leu) c.1174G>C (p.Val392Leu) n.2521G>C | |
| 1 | g.11794017C>T | CA338477183 | MTHFR | c.1543G>A (p.Val515Met) c.1420G>A (p.Val474Met) c.1540G>A (p.Val514Met) c.*932G>A (n.*932G>A) n.1789G>A n.1937G>A c.685G>A (p.Val229Met) c.1174G>A (p.Val392Met) n.2521G>A | |
| 1 | g.11794018C>A | CA416361943 | MTHFR | c.1542G>T (p.Arg514=) c.1419G>T (p.Arg473=) c.1539G>T (p.Arg513=) c.*931G>T (n.*931G>T) n.1788G>T n.1936G>T c.684G>T (p.Arg228=) c.1173G>T (p.Arg391=) n.2520G>T | |
| 1 | g.11794018C= | CA1153797760 | MTHFR | c.1542G= (p.Arg514=) c.1419G= (p.Arg473=) c.1539G= (p.Arg513=) c.*931G= (n.*931G=) n.1788G= n.1936G= c.684G= (p.Arg228=) c.1173G= (p.Arg391=) n.2520G= | |
| 1 | g.11794018C>G | CA416361945 | MTHFR | c.1542G>C (p.Arg514=) c.1419G>C (p.Arg473=) c.1539G>C (p.Arg513=) c.*931G>C (n.*931G>C) n.1788G>C n.1936G>C c.684G>C (p.Arg228=) c.1173G>C (p.Arg391=) n.2520G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794018C>T | CA18000737 | MTHFR | c.1542G>A (p.Arg514=) c.1419G>A (p.Arg473=) c.1539G>A (p.Arg513=) c.*931G>A (n.*931G>A) n.1788G>A n.1936G>A c.684G>A (p.Arg228=) c.1173G>A (p.Arg391=) n.2520G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794019C>A | CA338477189 | MTHFR | c.1541G>T (p.Arg514Leu) c.1418G>T (p.Arg473Leu) c.1538G>T (p.Arg513Leu) c.*930G>T (n.*930G>T) n.1787G>T n.1935G>T c.683G>T (p.Arg228Leu) c.1172G>T (p.Arg391Leu) n.2519G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794019C= | CA1142000428 | MTHFR | c.1541G= (p.Arg514=) c.1418G= (p.Arg473=) c.1538G= (p.Arg513=) c.*930G= (n.*930G=) n.1787G= n.1935G= c.683G= (p.Arg228=) c.1172G= (p.Arg391=) n.2519G= | |
| 1 | g.11794019C>G | CA338477190 | MTHFR | c.1541G>C (p.Arg514Pro) c.1418G>C (p.Arg473Pro) c.1538G>C (p.Arg513Pro) c.*930G>C (n.*930G>C) n.1787G>C n.1935G>C c.683G>C (p.Arg228Pro) c.1172G>C (p.Arg391Pro) n.2519G>C | |
| 1 | g.11794019C>T | CA595357 | MTHFR | c.1541G>A (p.Arg514Gln) c.1418G>A (p.Arg473Gln) c.1538G>A (p.Arg513Gln) c.*930G>A (n.*930G>A) n.1787G>A n.1935G>A c.683G>A (p.Arg228Gln) c.1172G>A (p.Arg391Gln) n.2519G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794020G>A | CA595358 | MTHFR | c.1540C>T (p.Arg514Trp) c.1417C>T (p.Arg473Trp) c.1537C>T (p.Arg513Trp) c.*929C>T (n.*929C>T) n.1786C>T n.1934C>T c.682C>T (p.Arg228Trp) c.1171C>T (p.Arg391Trp) n.2518C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794020G>C | CA338477193 | MTHFR | c.1540C>G (p.Arg514Gly) c.1417C>G (p.Arg473Gly) c.1537C>G (p.Arg513Gly) c.*929C>G (n.*929C>G) n.1786C>G n.1934C>G c.682C>G (p.Arg228Gly) c.1171C>G (p.Arg391Gly) n.2518C>G | |
| 1 | g.11794020G= | CA1153797781 | MTHFR | c.1540C= (p.Arg514=) c.1417C= (p.Arg473=) c.1537C= (p.Arg513=) c.*929C= (n.*929C=) n.1786C= n.1934C= c.682C= (p.Arg228=) c.1171C= (p.Arg391=) n.2518C= | |
| 1 | g.11794020G>T | CA416361956 | MTHFR | c.1540C>A (p.Arg514=) c.1417C>A (p.Arg473=) c.1537C>A (p.Arg513=) c.*929C>A (n.*929C>A) n.1786C>A n.1934C>A c.682C>A (p.Arg228=) c.1171C>A (p.Arg391=) n.2518C>A | COSMIC |
| 1 | g.11794021C>A | CA416361958 | MTHFR | c.1539G>T (p.Leu513=) c.1416G>T (p.Leu472=) c.1536G>T (p.Leu512=) c.*928G>T (n.*928G>T) n.1785G>T n.1933G>T c.681G>T (p.Leu227=) c.1170G>T (p.Leu390=) n.2517G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11794021C>G | CA416361959 | MTHFR | c.1539G>C (p.Leu513=) c.1416G>C (p.Leu472=) c.1536G>C (p.Leu512=) c.*928G>C (n.*928G>C) n.1785G>C n.1933G>C c.681G>C (p.Leu227=) c.1170G>C (p.Leu390=) n.2517G>C | |
| 1 | g.11794021C>T | CA416361960 | MTHFR | c.1539G>A (p.Leu513=) c.1416G>A (p.Leu472=) c.1536G>A (p.Leu512=) c.*928G>A (n.*928G>A) n.1785G>A n.1933G>A c.681G>A (p.Leu227=) c.1170G>A (p.Leu390=) n.2517G>A | |
| 1 | g.11794021_11794022delinsCA | CA1153797783 | MTHFR | c.1538_1539delinsTG (p.Leu513=) c.1415_1416delinsTG (p.Leu472=) c.1535_1536delinsTG (p.Leu512=) c.*927_*928delinsTG (n.*927_*928delinsTG) n.1784_1785delinsTG n.1932_1933delinsTG c.680_681delinsTG (p.Leu227=) c.1169_1170delinsTG (p.Leu390=) n.2516_2517delinsTG | |
| 1 | g.11794022del | CA1153797786 | MTHFR | c.1538del (p.Leu513ArgfsTer3) c.1415del (p.Leu472ArgfsTer3) c.1535del (p.Leu512ArgfsTer3) c.*927del (n.*927del) n.1784del n.1932del c.680del (p.Leu227ArgfsTer3) c.1169del (p.Leu390ArgfsTer3) n.2516del | dbSNP |
| 1 | g.11794022A>C | CA338477195 | MTHFR | c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.*927T>G (n.*927T>G) n.1784T>G n.1932T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.2516T>G | |
| 1 | g.11794022A>G | CA338477197 | MTHFR | c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.*927T>C (n.*927T>C) n.1784T>C n.1932T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.2516T>C | |
| 1 | g.11794022A>T | CA338477200 | MTHFR | c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.*927T>A (n.*927T>A) n.1784T>A n.1932T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) n.2516T>A | |
| 1 | g.11794023G>A | CA416361962 | MTHFR | c.1537C>T (p.Leu513=) c.1414C>T (p.Leu472=) c.1534C>T (p.Leu512=) c.*926C>T (n.*926C>T) n.1783C>T n.1931C>T c.679C>T (p.Leu227=) c.1168C>T (p.Leu390=) n.2515C>T | |
| 1 | g.11794023G>C | CA338477202 | MTHFR | c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.*926C>G (n.*926C>G) n.1783C>G n.1931C>G c.679C>G (p.Leu227Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) n.2515C>G | |
| 1 | g.11794023G>T | CA338477204 | MTHFR | c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1534C>A (p.Leu512Met) c.*926C>A (n.*926C>A) n.1783C>A n.1931C>A c.679C>A (p.Leu227Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) n.2515C>A | |
| 1 | g.11794024C>A | CA416361963 | MTHFR | c.1536G>T (p.Leu512=) c.1413G>T (p.Leu471=) c.1533G>T (p.Leu511=) c.*925G>T (n.*925G>T) n.1782G>T n.1930G>T c.678G>T (p.Leu226=) c.1167G>T (p.Leu389=) n.2514G>T | |
| 1 | g.11794024C>G | CA416361964 | MTHFR | c.1536G>C (p.Leu512=) c.1413G>C (p.Leu471=) c.1533G>C (p.Leu511=) c.*925G>C (n.*925G>C) n.1782G>C n.1930G>C c.678G>C (p.Leu226=) c.1167G>C (p.Leu389=) n.2514G>C | |
| 1 | g.11794024C>T | CA416361965 | MTHFR | c.1536G>A (p.Leu512=) c.1413G>A (p.Leu471=) c.1533G>A (p.Leu511=) c.*925G>A (n.*925G>A) n.1782G>A n.1930G>A c.678G>A (p.Leu226=) c.1167G>A (p.Leu389=) n.2514G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794025A>C | CA338477211 | MTHFR | c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.*924T>G (n.*924T>G) n.1781T>G n.1929T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.2513T>G | |
| 1 | g.11794025A>G | CA338477208 | MTHFR | c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.*924T>C (n.*924T>C) n.1781T>C n.1929T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.2513T>C | |
| 1 | g.11794025A>T | CA338477206 | MTHFR | c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.*924T>A (n.*924T>A) n.1781T>A n.1929T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln) n.2513T>A | |
| 1 | g.11794026G>A | CA595359 | MTHFR | c.1534C>T (p.Leu512=) c.1411C>T (p.Leu471=) c.1531C>T (p.Leu511=) c.*923C>T (n.*923C>T) n.1780C>T n.1928C>T c.676C>T (p.Leu226=) c.1165C>T (p.Leu389=) n.2512C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794026G>C | CA338477213 | MTHFR | c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.*923C>G (n.*923C>G) n.1780C>G n.1928C>G c.676C>G (p.Leu226Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) n.2512C>G | |
| 1 | g.11794026G= | CA1143765941 | MTHFR | c.1534C= (p.Leu512=) c.1411C= (p.Leu471=) c.1531C= (p.Leu511=) c.*923C= (n.*923C=) n.1780C= n.1928C= c.676C= (p.Leu226=) c.1165C= (p.Leu389=) n.2512C= | |
| 1 | g.11794026G>T | CA338477216 | MTHFR | c.1534C>A (p.Leu512Met) c.1411C>A (p.Leu471Met) c.1531C>A (p.Leu511Met) c.*923C>A (n.*923C>A) n.1780C>A n.1928C>A c.676C>A (p.Leu226Met) c.1165C>A (p.Leu389Met) n.2512C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794027C>A | CA338477219 | MTHFR | c.1533G>T (p.Glu511Asp) c.1410G>T (p.Glu470Asp) c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.*922G>T (n.*922G>T) n.1779G>T n.1927G>T c.675G>T (p.Glu225Asp) c.1164G>T (p.Glu388Asp) n.2511G>T | |
| 1 | g.11794027C>G | CA338477221 | MTHFR | c.1533G>C (p.Glu511Asp) c.1410G>C (p.Glu470Asp) c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.*922G>C (n.*922G>C) n.1779G>C n.1927G>C c.675G>C (p.Glu225Asp) c.1164G>C (p.Glu388Asp) n.2511G>C | |
| 1 | g.11794027C>T | CA416361976 | MTHFR | c.1533G>A (p.Glu511=) c.1410G>A (p.Glu470=) c.1530G>A (p.Glu510=) c.*922G>A (n.*922G>A) n.1779G>A n.1927G>A c.675G>A (p.Glu225=) c.1164G>A (p.Glu388=) n.2511G>A | |
| 1 | g.11794028T>A | CA595360 | MTHFR | c.1532A>T (p.Glu511Val) c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.*921A>T (n.*921A>T) n.1778A>T n.1926A>T c.674A>T (p.Glu225Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) n.2510A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794028T>C | CA338477226 | MTHFR | c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.*921A>G (n.*921A>G) n.1778A>G n.1926A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) n.2510A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794028T>G | CA338477228 | MTHFR | c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.*921A>C (n.*921A>C) n.1778A>C n.1926A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) n.2510A>C | |
| 1 | g.11794028T= | CA1141878326 | MTHFR | c.1532A= (p.Glu511=) c.1409A= (p.Glu470=) c.1529A= (p.Glu510=) c.*921A= (n.*921A=) n.1778A= n.1926A= c.674A= (p.Glu225=) c.1163A= (p.Glu388=) n.2510A= | |
| 1 | g.11794028_11794029delinsAG | CA10605414 | MTHFR | c.1531_1532delinsCT (p.Glu511Leu) c.1408_1409delinsCT (p.Glu470Leu) c.1528_1529delinsCT (p.Glu510Leu) c.*920_*921delinsCT (n.*920_*921delinsCT) n.1777_1778delinsCT n.1925_1926delinsCT c.673_674delinsCT (p.Glu225Leu) c.1162_1163delinsCT (p.Glu388Leu) n.2509_2510delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11794028_11794029delinsTC | CA1153797799 | MTHFR | c.1531_1532delinsGA (p.Glu511=) c.1408_1409delinsGA (p.Glu470=) c.1528_1529delinsGA (p.Glu510=) c.*920_*921delinsGA (n.*920_*921delinsGA) n.1777_1778delinsGA n.1925_1926delinsGA c.673_674delinsGA (p.Glu225=) c.1162_1163delinsGA (p.Glu388=) n.2509_2510delinsGA |