UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11792469T>C | CA17999857 | MTHFR | c.1654-90A>G (n.1654-90A>G) c.1531-90A>G (n.1531-90A>G) c.1651-90A>G (n.1651-90A>G) c.*1043-90A>G (n.*1043-90A>G) n.1900-90A>G n.2048-90A>G c.796-90A>G (n.796-90A>G) c.1285-90A>G (n.1285-90A>G) n.2632-90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792469T= | CA1153794754 | MTHFR | c.1654-90A= (n.1654-90A=) c.1531-90A= (n.1531-90A=) c.1651-90A= (n.1651-90A=) c.*1043-90A= (n.*1043-90A=) n.1900-90A= n.2048-90A= c.796-90A= (n.796-90A=) c.1285-90A= (n.1285-90A=) n.2632-90A= | |
| 1 | g.11792470G>A | CA2643306300 | MTHFR | c.1654-91C>T (n.1654-91C>T) c.1531-91C>T (n.1531-91C>T) c.1651-91C>T (n.1651-91C>T) c.*1043-91C>T (n.*1043-91C>T) n.1900-91C>T n.2048-91C>T c.796-91C>T (n.796-91C>T) c.1285-91C>T (n.1285-91C>T) n.2632-91C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792470G>T | CA2643306302 | MTHFR | c.1654-91C>A (n.1654-91C>A) c.1531-91C>A (n.1531-91C>A) c.1651-91C>A (n.1651-91C>A) c.*1043-91C>A (n.*1043-91C>A) n.1900-91C>A n.2048-91C>A c.796-91C>A (n.796-91C>A) c.1285-91C>A (n.1285-91C>A) n.2632-91C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792471T>A | CA2643306303 | MTHFR | c.1654-92A>T (n.1654-92A>T) c.1531-92A>T (n.1531-92A>T) c.1651-92A>T (n.1651-92A>T) c.*1043-92A>T (n.*1043-92A>T) n.1900-92A>T n.2048-92A>T c.796-92A>T (n.796-92A>T) c.1285-92A>T (n.1285-92A>T) n.2632-92A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792471T>C | CA886040897 | MTHFR | c.1654-92A>G (n.1654-92A>G) c.1531-92A>G (n.1531-92A>G) c.1651-92A>G (n.1651-92A>G) c.*1043-92A>G (n.*1043-92A>G) n.1900-92A>G n.2048-92A>G c.796-92A>G (n.796-92A>G) c.1285-92A>G (n.1285-92A>G) n.2632-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792471T>G | CA1153794755 | MTHFR | c.1654-92A>C (n.1654-92A>C) c.1531-92A>C (n.1531-92A>C) c.1651-92A>C (n.1651-92A>C) c.*1043-92A>C (n.*1043-92A>C) n.1900-92A>C n.2048-92A>C c.796-92A>C (n.796-92A>C) c.1285-92A>C (n.1285-92A>C) n.2632-92A>C | dbSNP |
| 1 | g.11792471T= | CA1153794756 | MTHFR | c.1654-92A= (n.1654-92A=) c.1531-92A= (n.1531-92A=) c.1651-92A= (n.1651-92A=) c.*1043-92A= (n.*1043-92A=) n.1900-92A= n.2048-92A= c.796-92A= (n.796-92A=) c.1285-92A= (n.1285-92A=) n.2632-92A= | |
| 1 | g.11792472G= | CA1153794758 | MTHFR | c.1654-93C= (n.1654-93C=) c.1531-93C= (n.1531-93C=) c.1651-93C= (n.1651-93C=) c.*1043-93C= (n.*1043-93C=) n.1900-93C= n.2048-93C= c.796-93C= (n.796-93C=) c.1285-93C= (n.1285-93C=) n.2632-93C= | |
| 1 | g.11792472G>T | CA521192908 | MTHFR | c.1654-93C>A (n.1654-93C>A) c.1531-93C>A (n.1531-93C>A) c.1651-93C>A (n.1651-93C>A) c.*1043-93C>A (n.*1043-93C>A) n.1900-93C>A n.2048-93C>A c.796-93C>A (n.796-93C>A) c.1285-93C>A (n.1285-93C>A) n.2632-93C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792473G>A | CA2643306310 | MTHFR | c.1654-94C>T (n.1654-94C>T) c.1531-94C>T (n.1531-94C>T) c.1651-94C>T (n.1651-94C>T) c.*1043-94C>T (n.*1043-94C>T) n.1900-94C>T n.2048-94C>T c.796-94C>T (n.796-94C>T) c.1285-94C>T (n.1285-94C>T) n.2632-94C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792473G>T | CA2643306314 | MTHFR | c.1654-94C>A (n.1654-94C>A) c.1531-94C>A (n.1531-94C>A) c.1651-94C>A (n.1651-94C>A) c.*1043-94C>A (n.*1043-94C>A) n.1900-94C>A n.2048-94C>A c.796-94C>A (n.796-94C>A) c.1285-94C>A (n.1285-94C>A) n.2632-94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792474G>T | CA2643306315 | MTHFR | c.1654-95C>A (n.1654-95C>A) c.1531-95C>A (n.1531-95C>A) c.1651-95C>A (n.1651-95C>A) c.*1043-95C>A (n.*1043-95C>A) n.1900-95C>A n.2048-95C>A c.796-95C>A (n.796-95C>A) c.1285-95C>A (n.1285-95C>A) n.2632-95C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792475C>A | CA2643306319 | MTHFR | c.1654-96G>T (n.1654-96G>T) c.1531-96G>T (n.1531-96G>T) c.1651-96G>T (n.1651-96G>T) c.*1043-96G>T (n.*1043-96G>T) n.1900-96G>T n.2048-96G>T c.796-96G>T (n.796-96G>T) c.1285-96G>T (n.1285-96G>T) n.2632-96G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792475C= | CA1153794767 | MTHFR | c.1654-96G= (n.1654-96G=) c.1531-96G= (n.1531-96G=) c.1651-96G= (n.1651-96G=) c.*1043-96G= (n.*1043-96G=) n.1900-96G= n.2048-96G= c.796-96G= (n.796-96G=) c.1285-96G= (n.1285-96G=) n.2632-96G= | |
| 1 | g.11792475C>T | CA17999859 | MTHFR | c.1654-96G>A (n.1654-96G>A) c.1531-96G>A (n.1531-96G>A) c.1651-96G>A (n.1651-96G>A) c.*1043-96G>A (n.*1043-96G>A) n.1900-96G>A n.2048-96G>A c.796-96G>A (n.796-96G>A) c.1285-96G>A (n.1285-96G>A) n.2632-96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792476G>A | CA521192909 | MTHFR | c.1654-97C>T (n.1654-97C>T) c.1531-97C>T (n.1531-97C>T) c.1651-97C>T (n.1651-97C>T) c.*1043-97C>T (n.*1043-97C>T) n.1900-97C>T n.2048-97C>T c.796-97C>T (n.796-97C>T) c.1285-97C>T (n.1285-97C>T) n.2632-97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792476G= | CA1153794781 | MTHFR | c.1654-97C= (n.1654-97C=) c.1531-97C= (n.1531-97C=) c.1651-97C= (n.1651-97C=) c.*1043-97C= (n.*1043-97C=) n.1900-97C= n.2048-97C= c.796-97C= (n.796-97C=) c.1285-97C= (n.1285-97C=) n.2632-97C= | |
| 1 | g.11792477G>A | CA998620218 | MTHFR | c.1654-98C>T (n.1654-98C>T) c.1531-98C>T (n.1531-98C>T) c.1651-98C>T (n.1651-98C>T) c.*1043-98C>T (n.*1043-98C>T) n.1900-98C>T n.2048-98C>T c.796-98C>T (n.796-98C>T) c.1285-98C>T (n.1285-98C>T) n.2632-98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792477G= | CA1153794787 | MTHFR | c.1654-98C= (n.1654-98C=) c.1531-98C= (n.1531-98C=) c.1651-98C= (n.1651-98C=) c.*1043-98C= (n.*1043-98C=) n.1900-98C= n.2048-98C= c.796-98C= (n.796-98C=) c.1285-98C= (n.1285-98C=) n.2632-98C= | |
| 1 | g.11792477G>T | CA2643306325 | MTHFR | c.1654-98C>A (n.1654-98C>A) c.1531-98C>A (n.1531-98C>A) c.1651-98C>A (n.1651-98C>A) c.*1043-98C>A (n.*1043-98C>A) n.1900-98C>A n.2048-98C>A c.796-98C>A (n.796-98C>A) c.1285-98C>A (n.1285-98C>A) n.2632-98C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792479dup | CA2643306328 | MTHFR | c.1654-99dup (n.1654-99dup) c.1531-99dup (n.1531-99dup) c.1651-99dup (n.1651-99dup) c.*1043-99dup (n.*1043-99dup) n.1900-99dup n.2048-99dup c.796-99dup (n.796-99dup) c.1285-99dup (n.1285-99dup) n.2632-99dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792480T>C | CA1153794791 | MTHFR | c.1654-101A>G (n.1654-101A>G) c.1531-101A>G (n.1531-101A>G) c.1651-101A>G (n.1651-101A>G) c.*1043-101A>G (n.*1043-101A>G) n.1900-101A>G n.2048-101A>G c.796-101A>G (n.796-101A>G) c.1285-101A>G (n.1285-101A>G) n.2632-101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792480T= | CA1153794789 | MTHFR | c.1654-101A= (n.1654-101A=) c.1531-101A= (n.1531-101A=) c.1651-101A= (n.1651-101A=) c.*1043-101A= (n.*1043-101A=) n.1900-101A= n.2048-101A= c.796-101A= (n.796-101A=) c.1285-101A= (n.1285-101A=) n.2632-101A= | |
| 1 | g.11792482A>C | CA2643306333 | MTHFR | c.1654-103T>G (n.1654-103T>G) c.1531-103T>G (n.1531-103T>G) c.1651-103T>G (n.1651-103T>G) c.*1043-103T>G (n.*1043-103T>G) n.1900-103T>G n.2048-103T>G c.796-103T>G (n.796-103T>G) c.1285-103T>G (n.1285-103T>G) n.2632-103T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792484G= | CA1153794795 | MTHFR | c.1654-105C= (n.1654-105C=) c.1531-105C= (n.1531-105C=) c.1651-105C= (n.1651-105C=) c.*1043-105C= (n.*1043-105C=) n.1900-105C= n.2048-105C= c.796-105C= (n.796-105C=) c.1285-105C= (n.1285-105C=) n.2632-105C= | |
| 1 | g.11792484G>T | CA521192911 | MTHFR | c.1654-105C>A (n.1654-105C>A) c.1531-105C>A (n.1531-105C>A) c.1651-105C>A (n.1651-105C>A) c.*1043-105C>A (n.*1043-105C>A) n.1900-105C>A n.2048-105C>A c.796-105C>A (n.796-105C>A) c.1285-105C>A (n.1285-105C>A) n.2632-105C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792486A>C | CA2643306335 | MTHFR | c.1654-107T>G (n.1654-107T>G) c.1531-107T>G (n.1531-107T>G) c.1651-107T>G (n.1651-107T>G) c.*1043-107T>G (n.*1043-107T>G) n.1900-107T>G n.2048-107T>G c.796-107T>G (n.796-107T>G) c.1285-107T>G (n.1285-107T>G) n.2632-107T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792487C>A | CA2643306337 | MTHFR | c.1654-108G>T (n.1654-108G>T) c.1531-108G>T (n.1531-108G>T) c.1651-108G>T (n.1651-108G>T) c.*1043-108G>T (n.*1043-108G>T) n.1900-108G>T n.2048-108G>T c.796-108G>T (n.796-108G>T) c.1285-108G>T (n.1285-108G>T) n.2632-108G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792487C>T | CA2643306336 | MTHFR | c.1654-108G>A (n.1654-108G>A) c.1531-108G>A (n.1531-108G>A) c.1651-108G>A (n.1651-108G>A) c.*1043-108G>A (n.*1043-108G>A) n.1900-108G>A n.2048-108G>A c.796-108G>A (n.796-108G>A) c.1285-108G>A (n.1285-108G>A) n.2632-108G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792488T>C | CA17999861 | MTHFR | c.1654-109A>G (n.1654-109A>G) c.1531-109A>G (n.1531-109A>G) c.1651-109A>G (n.1651-109A>G) c.*1043-109A>G (n.*1043-109A>G) n.1900-109A>G n.2048-109A>G c.796-109A>G (n.796-109A>G) c.1285-109A>G (n.1285-109A>G) n.2632-109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792488T= | CA1153794800 | MTHFR | c.1654-109A= (n.1654-109A=) c.1531-109A= (n.1531-109A=) c.1651-109A= (n.1651-109A=) c.*1043-109A= (n.*1043-109A=) n.1900-109A= n.2048-109A= c.796-109A= (n.796-109A=) c.1285-109A= (n.1285-109A=) n.2632-109A= | |
| 1 | g.11792489G>T | CA2643306343 | MTHFR | c.1654-110C>A (n.1654-110C>A) c.1531-110C>A (n.1531-110C>A) c.1651-110C>A (n.1651-110C>A) c.*1043-110C>A (n.*1043-110C>A) n.1900-110C>A n.2048-110C>A c.796-110C>A (n.796-110C>A) c.1285-110C>A (n.1285-110C>A) n.2632-110C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792490T>C | CA2643306345 | MTHFR | c.1654-111A>G (n.1654-111A>G) c.1531-111A>G (n.1531-111A>G) c.1651-111A>G (n.1651-111A>G) c.*1043-111A>G (n.*1043-111A>G) n.1900-111A>G n.2048-111A>G c.796-111A>G (n.796-111A>G) c.1285-111A>G (n.1285-111A>G) n.2632-111A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792491G>A | CA521192913 | MTHFR | c.1654-112C>T (n.1654-112C>T) c.1531-112C>T (n.1531-112C>T) c.1651-112C>T (n.1651-112C>T) c.*1043-112C>T (n.*1043-112C>T) n.1900-112C>T n.2048-112C>T c.796-112C>T (n.796-112C>T) c.1285-112C>T (n.1285-112C>T) n.2632-112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792491G= | CA1153794807 | MTHFR | c.1654-112C= (n.1654-112C=) c.1531-112C= (n.1531-112C=) c.1651-112C= (n.1651-112C=) c.*1043-112C= (n.*1043-112C=) n.1900-112C= n.2048-112C= c.796-112C= (n.796-112C=) c.1285-112C= (n.1285-112C=) n.2632-112C= | |
| 1 | g.11792493C>A | CA2643306347 | MTHFR | c.1654-114G>T (n.1654-114G>T) c.1531-114G>T (n.1531-114G>T) c.1651-114G>T (n.1651-114G>T) c.*1043-114G>T (n.*1043-114G>T) n.1900-114G>T n.2048-114G>T c.796-114G>T (n.796-114G>T) c.1285-114G>T (n.1285-114G>T) n.2632-114G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792493C= | CA1153794810 | MTHFR | c.1654-114G= (n.1654-114G=) c.1531-114G= (n.1531-114G=) c.1651-114G= (n.1651-114G=) c.*1043-114G= (n.*1043-114G=) n.1900-114G= n.2048-114G= c.796-114G= (n.796-114G=) c.1285-114G= (n.1285-114G=) n.2632-114G= | |
| 1 | g.11792493C>T | CA17999865 | MTHFR | c.1654-114G>A (n.1654-114G>A) c.1531-114G>A (n.1531-114G>A) c.1651-114G>A (n.1651-114G>A) c.*1043-114G>A (n.*1043-114G>A) n.1900-114G>A n.2048-114G>A c.796-114G>A (n.796-114G>A) c.1285-114G>A (n.1285-114G>A) n.2632-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792494G>A | CA17999873 | MTHFR | c.1654-115C>T (n.1654-115C>T) c.1531-115C>T (n.1531-115C>T) c.1651-115C>T (n.1651-115C>T) c.*1043-115C>T (n.*1043-115C>T) n.1900-115C>T n.2048-115C>T c.796-115C>T (n.796-115C>T) c.1285-115C>T (n.1285-115C>T) n.2632-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11792494G>C | CA2643306356 | MTHFR | c.1654-115C>G (n.1654-115C>G) c.1531-115C>G (n.1531-115C>G) c.1651-115C>G (n.1651-115C>G) c.*1043-115C>G (n.*1043-115C>G) n.1900-115C>G n.2048-115C>G c.796-115C>G (n.796-115C>G) c.1285-115C>G (n.1285-115C>G) n.2632-115C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792494G= | CA1140615169 | MTHFR | c.1654-115C= (n.1654-115C=) c.1531-115C= (n.1531-115C=) c.1651-115C= (n.1651-115C=) c.*1043-115C= (n.*1043-115C=) n.1900-115C= n.2048-115C= c.796-115C= (n.796-115C=) c.1285-115C= (n.1285-115C=) n.2632-115C= | |
| 1 | g.11792494G>T | CA17999871 | MTHFR | c.1654-115C>A (n.1654-115C>A) c.1531-115C>A (n.1531-115C>A) c.1651-115C>A (n.1651-115C>A) c.*1043-115C>A (n.*1043-115C>A) n.1900-115C>A n.2048-115C>A c.796-115C>A (n.796-115C>A) c.1285-115C>A (n.1285-115C>A) n.2632-115C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792495T>A | CA2643306361 | MTHFR | c.1654-116A>T (n.1654-116A>T) c.1531-116A>T (n.1531-116A>T) c.1651-116A>T (n.1651-116A>T) c.*1043-116A>T (n.*1043-116A>T) n.1900-116A>T n.2048-116A>T c.796-116A>T (n.796-116A>T) c.1285-116A>T (n.1285-116A>T) n.2632-116A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792495T>C | CA998620225 | MTHFR | c.1654-116A>G (n.1654-116A>G) c.1531-116A>G (n.1531-116A>G) c.1651-116A>G (n.1651-116A>G) c.*1043-116A>G (n.*1043-116A>G) n.1900-116A>G n.2048-116A>G c.796-116A>G (n.796-116A>G) c.1285-116A>G (n.1285-116A>G) n.2632-116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792495T= | CA1153794817 | MTHFR | c.1654-116A= (n.1654-116A=) c.1531-116A= (n.1531-116A=) c.1651-116A= (n.1651-116A=) c.*1043-116A= (n.*1043-116A=) n.1900-116A= n.2048-116A= c.796-116A= (n.796-116A=) c.1285-116A= (n.1285-116A=) n.2632-116A= | |
| 1 | g.11792496T>A | CA2643306362 | MTHFR | c.1654-117A>T (n.1654-117A>T) c.1531-117A>T (n.1531-117A>T) c.1651-117A>T (n.1651-117A>T) c.*1043-117A>T (n.*1043-117A>T) n.1900-117A>T n.2048-117A>T c.796-117A>T (n.796-117A>T) c.1285-117A>T (n.1285-117A>T) n.2632-117A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792496T>C | CA2643306364 | MTHFR | c.1654-117A>G (n.1654-117A>G) c.1531-117A>G (n.1531-117A>G) c.1651-117A>G (n.1651-117A>G) c.*1043-117A>G (n.*1043-117A>G) n.1900-117A>G n.2048-117A>G c.796-117A>G (n.796-117A>G) c.1285-117A>G (n.1285-117A>G) n.2632-117A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792497G>A | CA17999877 | MTHFR | c.1654-118C>T (n.1654-118C>T) c.1531-118C>T (n.1531-118C>T) c.1651-118C>T (n.1651-118C>T) c.*1043-118C>T (n.*1043-118C>T) n.1900-118C>T n.2048-118C>T c.796-118C>T (n.796-118C>T) c.1285-118C>T (n.1285-118C>T) n.2632-118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792497G= | CA1153794819 | MTHFR | c.1654-118C= (n.1654-118C=) c.1531-118C= (n.1531-118C=) c.1651-118C= (n.1651-118C=) c.*1043-118C= (n.*1043-118C=) n.1900-118C= n.2048-118C= c.796-118C= (n.796-118C=) c.1285-118C= (n.1285-118C=) n.2632-118C= | |
| 1 | g.11792497G>T | CA2643306372 | MTHFR | c.1654-118C>A (n.1654-118C>A) c.1531-118C>A (n.1531-118C>A) c.1651-118C>A (n.1651-118C>A) c.*1043-118C>A (n.*1043-118C>A) n.1900-118C>A n.2048-118C>A c.796-118C>A (n.796-118C>A) c.1285-118C>A (n.1285-118C>A) n.2632-118C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792498G>A | CA2517892354 | MTHFR | c.1654-119C>T (n.1654-119C>T) c.1531-119C>T (n.1531-119C>T) c.1651-119C>T (n.1651-119C>T) c.*1043-119C>T (n.*1043-119C>T) n.1900-119C>T n.2048-119C>T c.796-119C>T (n.796-119C>T) c.1285-119C>T (n.1285-119C>T) n.2632-119C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792498G>C | CA2643306374 | MTHFR | c.1654-119C>G (n.1654-119C>G) c.1531-119C>G (n.1531-119C>G) c.1651-119C>G (n.1651-119C>G) c.*1043-119C>G (n.*1043-119C>G) n.1900-119C>G n.2048-119C>G c.796-119C>G (n.796-119C>G) c.1285-119C>G (n.1285-119C>G) n.2632-119C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792498G>T | CA2643306375 | MTHFR | c.1654-119C>A (n.1654-119C>A) c.1531-119C>A (n.1531-119C>A) c.1651-119C>A (n.1651-119C>A) c.*1043-119C>A (n.*1043-119C>A) n.1900-119C>A n.2048-119C>A c.796-119C>A (n.796-119C>A) c.1285-119C>A (n.1285-119C>A) n.2632-119C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792499C>A | CA2643306377 | MTHFR | c.1654-120G>T (n.1654-120G>T) c.1531-120G>T (n.1531-120G>T) c.1651-120G>T (n.1651-120G>T) c.*1043-120G>T (n.*1043-120G>T) n.1900-120G>T n.2048-120G>T c.796-120G>T (n.796-120G>T) c.1285-120G>T (n.1285-120G>T) n.2632-120G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792499C>T | CA2643306379 | MTHFR | c.1654-120G>A (n.1654-120G>A) c.1531-120G>A (n.1531-120G>A) c.1651-120G>A (n.1651-120G>A) c.*1043-120G>A (n.*1043-120G>A) n.1900-120G>A n.2048-120G>A c.796-120G>A (n.796-120G>A) c.1285-120G>A (n.1285-120G>A) n.2632-120G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792500A= | CA1153794820 | MTHFR | c.1654-121T= (n.1654-121T=) c.1531-121T= (n.1531-121T=) c.1651-121T= (n.1651-121T=) c.*1043-121T= (n.*1043-121T=) n.1900-121T= n.2048-121T= c.796-121T= (n.796-121T=) c.1285-121T= (n.1285-121T=) n.2632-121T= | |
| 1 | g.11792500A>C | CA886040916 | MTHFR | c.1654-121T>G (n.1654-121T>G) c.1531-121T>G (n.1531-121T>G) c.1651-121T>G (n.1651-121T>G) c.*1043-121T>G (n.*1043-121T>G) n.1900-121T>G n.2048-121T>G c.796-121T>G (n.796-121T>G) c.1285-121T>G (n.1285-121T>G) n.2632-121T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792501C>A | CA2643306386 | MTHFR | c.1654-122G>T (n.1654-122G>T) c.1531-122G>T (n.1531-122G>T) c.1651-122G>T (n.1651-122G>T) c.*1043-122G>T (n.*1043-122G>T) n.1900-122G>T n.2048-122G>T c.796-122G>T (n.796-122G>T) c.1285-122G>T (n.1285-122G>T) n.2632-122G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792501C= | CA1153794821 | MTHFR | c.1654-122G= (n.1654-122G=) c.1531-122G= (n.1531-122G=) c.1651-122G= (n.1651-122G=) c.*1043-122G= (n.*1043-122G=) n.1900-122G= n.2048-122G= c.796-122G= (n.796-122G=) c.1285-122G= (n.1285-122G=) n.2632-122G= | |
| 1 | g.11792501C>T | CA17999880 | MTHFR | c.1654-122G>A (n.1654-122G>A) c.1531-122G>A (n.1531-122G>A) c.1651-122G>A (n.1651-122G>A) c.*1043-122G>A (n.*1043-122G>A) n.1900-122G>A n.2048-122G>A c.796-122G>A (n.796-122G>A) c.1285-122G>A (n.1285-122G>A) n.2632-122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792502G>A | CA17999899 | MTHFR | c.1654-123C>T (n.1654-123C>T) c.1531-123C>T (n.1531-123C>T) c.1651-123C>T (n.1651-123C>T) c.*1043-123C>T (n.*1043-123C>T) n.1900-123C>T n.2048-123C>T c.796-123C>T (n.796-123C>T) c.1285-123C>T (n.1285-123C>T) n.2632-123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792502G= | CA1153794823 | MTHFR | c.1654-123C= (n.1654-123C=) c.1531-123C= (n.1531-123C=) c.1651-123C= (n.1651-123C=) c.*1043-123C= (n.*1043-123C=) n.1900-123C= n.2048-123C= c.796-123C= (n.796-123C=) c.1285-123C= (n.1285-123C=) n.2632-123C= | |
| 1 | g.11792502G>T | CA2643306406 | MTHFR | c.1654-123C>A (n.1654-123C>A) c.1531-123C>A (n.1531-123C>A) c.1651-123C>A (n.1651-123C>A) c.*1043-123C>A (n.*1043-123C>A) n.1900-123C>A n.2048-123C>A c.796-123C>A (n.796-123C>A) c.1285-123C>A (n.1285-123C>A) n.2632-123C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792503T>C | CA2643306409 | MTHFR | c.1654-124A>G (n.1654-124A>G) c.1531-124A>G (n.1531-124A>G) c.1651-124A>G (n.1651-124A>G) c.*1043-124A>G (n.*1043-124A>G) n.1900-124A>G n.2048-124A>G c.796-124A>G (n.796-124A>G) c.1285-124A>G (n.1285-124A>G) n.2632-124A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792504C>A | CA2643306412 | MTHFR | c.1654-125G>T (n.1654-125G>T) c.1531-125G>T (n.1531-125G>T) c.1651-125G>T (n.1651-125G>T) c.*1043-125G>T (n.*1043-125G>T) n.1900-125G>T n.2048-125G>T c.796-125G>T (n.796-125G>T) c.1285-125G>T (n.1285-125G>T) n.2632-125G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792506A>C | CA2643306413 | MTHFR | c.1654-127T>G (n.1654-127T>G) c.1531-127T>G (n.1531-127T>G) c.1651-127T>G (n.1651-127T>G) c.*1043-127T>G (n.*1043-127T>G) n.1900-127T>G n.2048-127T>G c.796-127T>G (n.796-127T>G) c.1285-127T>G (n.1285-127T>G) n.2632-127T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792506A>G | CA2643306419 | MTHFR | c.1654-127T>C (n.1654-127T>C) c.1531-127T>C (n.1531-127T>C) c.1651-127T>C (n.1651-127T>C) c.*1043-127T>C (n.*1043-127T>C) n.1900-127T>C n.2048-127T>C c.796-127T>C (n.796-127T>C) c.1285-127T>C (n.1285-127T>C) n.2632-127T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792507T>C | CA886040929 | MTHFR | c.1654-128A>G (n.1654-128A>G) c.1531-128A>G (n.1531-128A>G) c.1651-128A>G (n.1651-128A>G) c.*1043-128A>G (n.*1043-128A>G) n.1900-128A>G n.2048-128A>G c.796-128A>G (n.796-128A>G) c.1285-128A>G (n.1285-128A>G) n.2632-128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792507T= | CA1153794826 | MTHFR | c.1654-128A= (n.1654-128A=) c.1531-128A= (n.1531-128A=) c.1651-128A= (n.1651-128A=) c.*1043-128A= (n.*1043-128A=) n.1900-128A= n.2048-128A= c.796-128A= (n.796-128A=) c.1285-128A= (n.1285-128A=) n.2632-128A= | |
| 1 | g.11792509A>G | CA2643306423 | MTHFR | c.1654-130T>C (n.1654-130T>C) c.1531-130T>C (n.1531-130T>C) c.1651-130T>C (n.1651-130T>C) c.*1043-130T>C (n.*1043-130T>C) n.1900-130T>C n.2048-130T>C c.796-130T>C (n.796-130T>C) c.1285-130T>C (n.1285-130T>C) n.2632-130T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792510G>T | CA2643306425 | MTHFR | c.1654-131C>A (n.1654-131C>A) c.1531-131C>A (n.1531-131C>A) c.1651-131C>A (n.1651-131C>A) c.*1043-131C>A (n.*1043-131C>A) n.1900-131C>A n.2048-131C>A c.796-131C>A (n.796-131C>A) c.1285-131C>A (n.1285-131C>A) n.2632-131C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792511C>A | CA2643306428 | MTHFR | c.1654-132G>T (n.1654-132G>T) c.1531-132G>T (n.1531-132G>T) c.1651-132G>T (n.1651-132G>T) c.*1043-132G>T (n.*1043-132G>T) n.1900-132G>T n.2048-132G>T c.796-132G>T (n.796-132G>T) c.1285-132G>T (n.1285-132G>T) n.2632-132G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792512A= | CA1153794829 | MTHFR | c.1654-133T= (n.1654-133T=) c.1531-133T= (n.1531-133T=) c.1651-133T= (n.1651-133T=) c.*1043-133T= (n.*1043-133T=) n.1900-133T= n.2048-133T= c.796-133T= (n.796-133T=) c.1285-133T= (n.1285-133T=) n.2632-133T= | |
| 1 | g.11792512A>G | CA1153794830 | MTHFR | c.1654-133T>C (n.1654-133T>C) c.1531-133T>C (n.1531-133T>C) c.1651-133T>C (n.1651-133T>C) c.*1043-133T>C (n.*1043-133T>C) n.1900-133T>C n.2048-133T>C c.796-133T>C (n.796-133T>C) c.1285-133T>C (n.1285-133T>C) n.2632-133T>C | dbSNP |
| 1 | g.11792513A= | CA1153794833 | MTHFR | c.1654-134T= (n.1654-134T=) c.1531-134T= (n.1531-134T=) c.1651-134T= (n.1651-134T=) c.*1043-134T= (n.*1043-134T=) n.1900-134T= n.2048-134T= c.796-134T= (n.796-134T=) c.1285-134T= (n.1285-134T=) n.2632-134T= | |
| 1 | g.11792513A>C | CA2643306430 | MTHFR | c.1654-134T>G (n.1654-134T>G) c.1531-134T>G (n.1531-134T>G) c.1651-134T>G (n.1651-134T>G) c.*1043-134T>G (n.*1043-134T>G) n.1900-134T>G n.2048-134T>G c.796-134T>G (n.796-134T>G) c.1285-134T>G (n.1285-134T>G) n.2632-134T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792513A>G | CA998620229 | MTHFR | c.1654-134T>C (n.1654-134T>C) c.1531-134T>C (n.1531-134T>C) c.1651-134T>C (n.1651-134T>C) c.*1043-134T>C (n.*1043-134T>C) n.1900-134T>C n.2048-134T>C c.796-134T>C (n.796-134T>C) c.1285-134T>C (n.1285-134T>C) n.2632-134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792514A= | CA1153794835 | MTHFR | c.1654-135T= (n.1654-135T=) c.1531-135T= (n.1531-135T=) c.1651-135T= (n.1651-135T=) c.*1043-135T= (n.*1043-135T=) n.1900-135T= n.2048-135T= c.796-135T= (n.796-135T=) c.1285-135T= (n.1285-135T=) n.2632-135T= | |
| 1 | g.11792514A>C | CA1153794836 | MTHFR | c.1654-135T>G (n.1654-135T>G) c.1531-135T>G (n.1531-135T>G) c.1651-135T>G (n.1651-135T>G) c.*1043-135T>G (n.*1043-135T>G) n.1900-135T>G n.2048-135T>G c.796-135T>G (n.796-135T>G) c.1285-135T>G (n.1285-135T>G) n.2632-135T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792514A>T | CA2643306436 | MTHFR | c.1654-135T>A (n.1654-135T>A) c.1531-135T>A (n.1531-135T>A) c.1651-135T>A (n.1651-135T>A) c.*1043-135T>A (n.*1043-135T>A) n.1900-135T>A n.2048-135T>A c.796-135T>A (n.796-135T>A) c.1285-135T>A (n.1285-135T>A) n.2632-135T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792515G>T | CA2643306440 | MTHFR | c.1654-136C>A (n.1654-136C>A) c.1531-136C>A (n.1531-136C>A) c.1651-136C>A (n.1651-136C>A) c.*1043-136C>A (n.*1043-136C>A) n.1900-136C>A n.2048-136C>A c.796-136C>A (n.796-136C>A) c.1285-136C>A (n.1285-136C>A) n.2632-136C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792517G>A | CA886040932 | MTHFR | c.1654-138C>T (n.1654-138C>T) c.1531-138C>T (n.1531-138C>T) c.1651-138C>T (n.1651-138C>T) c.*1043-138C>T (n.*1043-138C>T) n.1900-138C>T n.2048-138C>T c.796-138C>T (n.796-138C>T) c.1285-138C>T (n.1285-138C>T) n.2632-138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792517G= | CA1153794837 | MTHFR | c.1654-138C= (n.1654-138C=) c.1531-138C= (n.1531-138C=) c.1651-138C= (n.1651-138C=) c.*1043-138C= (n.*1043-138C=) n.1900-138C= n.2048-138C= c.796-138C= (n.796-138C=) c.1285-138C= (n.1285-138C=) n.2632-138C= | |
| 1 | g.11792519G>A | CA2643306442 | MTHFR | c.1654-140C>T (n.1654-140C>T) c.1531-140C>T (n.1531-140C>T) c.1651-140C>T (n.1651-140C>T) c.*1043-140C>T (n.*1043-140C>T) n.1900-140C>T n.2048-140C>T c.796-140C>T (n.796-140C>T) c.1285-140C>T (n.1285-140C>T) n.2632-140C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792519G>T | CA2643306441 | MTHFR | c.1654-140C>A (n.1654-140C>A) c.1531-140C>A (n.1531-140C>A) c.1651-140C>A (n.1651-140C>A) c.*1043-140C>A (n.*1043-140C>A) n.1900-140C>A n.2048-140C>A c.796-140C>A (n.796-140C>A) c.1285-140C>A (n.1285-140C>A) n.2632-140C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792520A>G | CA2643306445 | MTHFR | c.1654-141T>C (n.1654-141T>C) c.1531-141T>C (n.1531-141T>C) c.1651-141T>C (n.1651-141T>C) c.*1043-141T>C (n.*1043-141T>C) n.1900-141T>C n.2048-141T>C c.796-141T>C (n.796-141T>C) c.1285-141T>C (n.1285-141T>C) n.2632-141T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792521G>A | CA2501634439 | MTHFR | c.1654-142C>T (n.1654-142C>T) c.1531-142C>T (n.1531-142C>T) c.1651-142C>T (n.1651-142C>T) c.*1043-142C>T (n.*1043-142C>T) n.1900-142C>T n.2048-142C>T c.796-142C>T (n.796-142C>T) c.1285-142C>T (n.1285-142C>T) n.2632-142C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792521G>C | CA1153794851 | MTHFR | c.1654-142C>G (n.1654-142C>G) c.1531-142C>G (n.1531-142C>G) c.1651-142C>G (n.1651-142C>G) c.*1043-142C>G (n.*1043-142C>G) n.1900-142C>G n.2048-142C>G c.796-142C>G (n.796-142C>G) c.1285-142C>G (n.1285-142C>G) n.2632-142C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792521G= | CA1153794840 | MTHFR | c.1654-142C= (n.1654-142C=) c.1531-142C= (n.1531-142C=) c.1651-142C= (n.1651-142C=) c.*1043-142C= (n.*1043-142C=) n.1900-142C= n.2048-142C= c.796-142C= (n.796-142C=) c.1285-142C= (n.1285-142C=) n.2632-142C= | |
| 1 | g.11792522G>A | CA17999901 | MTHFR | c.1654-143C>T (n.1654-143C>T) c.1531-143C>T (n.1531-143C>T) c.1651-143C>T (n.1651-143C>T) c.*1043-143C>T (n.*1043-143C>T) n.1900-143C>T n.2048-143C>T c.796-143C>T (n.796-143C>T) c.1285-143C>T (n.1285-143C>T) n.2632-143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792522G= | CA1153794854 | MTHFR | c.1654-143C= (n.1654-143C=) c.1531-143C= (n.1531-143C=) c.1651-143C= (n.1651-143C=) c.*1043-143C= (n.*1043-143C=) n.1900-143C= n.2048-143C= c.796-143C= (n.796-143C=) c.1285-143C= (n.1285-143C=) n.2632-143C= | |
| 1 | g.11792523G>A | CA998620232 | MTHFR | c.1654-144C>T (n.1654-144C>T) c.1531-144C>T (n.1531-144C>T) c.1651-144C>T (n.1651-144C>T) c.*1043-144C>T (n.*1043-144C>T) n.1900-144C>T n.2048-144C>T c.796-144C>T (n.796-144C>T) c.1285-144C>T (n.1285-144C>T) n.2632-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792523G= | CA1153794860 | MTHFR | c.1654-144C= (n.1654-144C=) c.1531-144C= (n.1531-144C=) c.1651-144C= (n.1651-144C=) c.*1043-144C= (n.*1043-144C=) n.1900-144C= n.2048-144C= c.796-144C= (n.796-144C=) c.1285-144C= (n.1285-144C=) n.2632-144C= | |
| 1 | g.11792524G>C | CA1153794867 | MTHFR | c.1654-145C>G (n.1654-145C>G) c.1531-145C>G (n.1531-145C>G) c.1651-145C>G (n.1651-145C>G) c.*1043-145C>G (n.*1043-145C>G) n.1900-145C>G n.2048-145C>G c.796-145C>G (n.796-145C>G) c.1285-145C>G (n.1285-145C>G) n.2632-145C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792524G= | CA1153794866 | MTHFR | c.1654-145C= (n.1654-145C=) c.1531-145C= (n.1531-145C=) c.1651-145C= (n.1651-145C=) c.*1043-145C= (n.*1043-145C=) n.1900-145C= n.2048-145C= c.796-145C= (n.796-145C=) c.1285-145C= (n.1285-145C=) n.2632-145C= | |
| 1 | g.11792524G>T | CA2643306458 | MTHFR | c.1654-145C>A (n.1654-145C>A) c.1531-145C>A (n.1531-145C>A) c.1651-145C>A (n.1651-145C>A) c.*1043-145C>A (n.*1043-145C>A) n.1900-145C>A n.2048-145C>A c.796-145C>A (n.796-145C>A) c.1285-145C>A (n.1285-145C>A) n.2632-145C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792526G>A | CA1153794869 | MTHFR | c.1654-147C>T (n.1654-147C>T) c.1531-147C>T (n.1531-147C>T) c.1651-147C>T (n.1651-147C>T) c.*1043-147C>T (n.*1043-147C>T) n.1900-147C>T n.2048-147C>T c.796-147C>T (n.796-147C>T) c.1285-147C>T (n.1285-147C>T) n.2632-147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792526G>C | CA998620235 | MTHFR | c.1654-147C>G (n.1654-147C>G) c.1531-147C>G (n.1531-147C>G) c.1651-147C>G (n.1651-147C>G) c.*1043-147C>G (n.*1043-147C>G) n.1900-147C>G n.2048-147C>G c.796-147C>G (n.796-147C>G) c.1285-147C>G (n.1285-147C>G) n.2632-147C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792526G= | CA1153794868 | MTHFR | c.1654-147C= (n.1654-147C=) c.1531-147C= (n.1531-147C=) c.1651-147C= (n.1651-147C=) c.*1043-147C= (n.*1043-147C=) n.1900-147C= n.2048-147C= c.796-147C= (n.796-147C=) c.1285-147C= (n.1285-147C=) n.2632-147C= | |
| 1 | g.11792526G>T | CA2643306465 | MTHFR | c.1654-147C>A (n.1654-147C>A) c.1531-147C>A (n.1531-147C>A) c.1651-147C>A (n.1651-147C>A) c.*1043-147C>A (n.*1043-147C>A) n.1900-147C>A n.2048-147C>A c.796-147C>A (n.796-147C>A) c.1285-147C>A (n.1285-147C>A) n.2632-147C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792528G>A | CA2643306475 | MTHFR | c.1654-149C>T (n.1654-149C>T) c.1531-149C>T (n.1531-149C>T) c.1651-149C>T (n.1651-149C>T) c.*1043-149C>T (n.*1043-149C>T) n.1900-149C>T n.2048-149C>T c.796-149C>T (n.796-149C>T) c.1285-149C>T (n.1285-149C>T) n.2632-149C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792529G>T | CA2643306478 | MTHFR | c.1654-150C>A (n.1654-150C>A) c.1531-150C>A (n.1531-150C>A) c.1651-150C>A (n.1651-150C>A) c.*1043-150C>A (n.*1043-150C>A) n.1900-150C>A n.2048-150C>A c.796-150C>A (n.796-150C>A) c.1285-150C>A (n.1285-150C>A) n.2632-150C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792530G>T | CA2643306514 | MTHFR | c.1654-151C>A (n.1654-151C>A) c.1531-151C>A (n.1531-151C>A) c.1651-151C>A (n.1651-151C>A) c.*1043-151C>A (n.*1043-151C>A) n.1900-151C>A n.2048-151C>A c.796-151C>A (n.796-151C>A) c.1285-151C>A (n.1285-151C>A) n.2632-151C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792531G>A | CA17999904 | MTHFR | c.1654-152C>T (n.1654-152C>T) c.1531-152C>T (n.1531-152C>T) c.1651-152C>T (n.1651-152C>T) c.*1043-152C>T (n.*1043-152C>T) n.1900-152C>T n.2048-152C>T c.796-152C>T (n.796-152C>T) c.1285-152C>T (n.1285-152C>T) n.2632-152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792531G>C | CA1153794873 | MTHFR | c.1654-152C>G (n.1654-152C>G) c.1531-152C>G (n.1531-152C>G) c.1651-152C>G (n.1651-152C>G) c.*1043-152C>G (n.*1043-152C>G) n.1900-152C>G n.2048-152C>G c.796-152C>G (n.796-152C>G) c.1285-152C>G (n.1285-152C>G) n.2632-152C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792531G= | CA1145184793 | MTHFR | c.1654-152C= (n.1654-152C=) c.1531-152C= (n.1531-152C=) c.1651-152C= (n.1651-152C=) c.*1043-152C= (n.*1043-152C=) n.1900-152C= n.2048-152C= c.796-152C= (n.796-152C=) c.1285-152C= (n.1285-152C=) n.2632-152C= | |
| 1 | g.11792531G>T | CA2643306517 | MTHFR | c.1654-152C>A (n.1654-152C>A) c.1531-152C>A (n.1531-152C>A) c.1651-152C>A (n.1651-152C>A) c.*1043-152C>A (n.*1043-152C>A) n.1900-152C>A n.2048-152C>A c.796-152C>A (n.796-152C>A) c.1285-152C>A (n.1285-152C>A) n.2632-152C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792533C= | CA1153794880 | MTHFR | c.1654-154G= (n.1654-154G=) c.1531-154G= (n.1531-154G=) c.1651-154G= (n.1651-154G=) c.*1043-154G= (n.*1043-154G=) n.1900-154G= n.2048-154G= c.796-154G= (n.796-154G=) c.1285-154G= (n.1285-154G=) n.2632-154G= | |
| 1 | g.11792533C>T | CA1153794877 | MTHFR | c.1654-154G>A (n.1654-154G>A) c.1531-154G>A (n.1531-154G>A) c.1651-154G>A (n.1651-154G>A) c.*1043-154G>A (n.*1043-154G>A) n.1900-154G>A n.2048-154G>A c.796-154G>A (n.796-154G>A) c.1285-154G>A (n.1285-154G>A) n.2632-154G>A | dbSNP |
| 1 | g.11792534G>A | CA886040934 | MTHFR | c.1654-155C>T (n.1654-155C>T) c.1531-155C>T (n.1531-155C>T) c.1651-155C>T (n.1651-155C>T) c.*1043-155C>T (n.*1043-155C>T) n.1900-155C>T n.2048-155C>T c.796-155C>T (n.796-155C>T) c.1285-155C>T (n.1285-155C>T) n.2632-155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792534G= | CA1153794885 | MTHFR | c.1654-155C= (n.1654-155C=) c.1531-155C= (n.1531-155C=) c.1651-155C= (n.1651-155C=) c.*1043-155C= (n.*1043-155C=) n.1900-155C= n.2048-155C= c.796-155C= (n.796-155C=) c.1285-155C= (n.1285-155C=) n.2632-155C= | |
| 1 | g.11792534G>T | CA998620237 | MTHFR | c.1654-155C>A (n.1654-155C>A) c.1531-155C>A (n.1531-155C>A) c.1651-155C>A (n.1651-155C>A) c.*1043-155C>A (n.*1043-155C>A) n.1900-155C>A n.2048-155C>A c.796-155C>A (n.796-155C>A) c.1285-155C>A (n.1285-155C>A) n.2632-155C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792535dup | CA1153794889 | MTHFR | c.1654-156dup (n.1654-156dup) c.1531-156dup (n.1531-156dup) c.1651-156dup (n.1651-156dup) c.*1043-156dup (n.*1043-156dup) n.1900-156dup n.2048-156dup c.796-156dup (n.796-156dup) c.1285-156dup (n.1285-156dup) n.2632-156dup | dbSNP |
| 1 | g.11792536G>A | CA521192920 | MTHFR | c.1654-157C>T (n.1654-157C>T) c.1531-157C>T (n.1531-157C>T) c.1651-157C>T (n.1651-157C>T) c.*1043-157C>T (n.*1043-157C>T) n.1900-157C>T n.2048-157C>T c.796-157C>T (n.796-157C>T) c.1285-157C>T (n.1285-157C>T) n.2632-157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792536G= | CA1153794893 | MTHFR | c.1654-157C= (n.1654-157C=) c.1531-157C= (n.1531-157C=) c.1651-157C= (n.1651-157C=) c.*1043-157C= (n.*1043-157C=) n.1900-157C= n.2048-157C= c.796-157C= (n.796-157C=) c.1285-157C= (n.1285-157C=) n.2632-157C= | |
| 1 | g.11792540T>G | CA1153794926 | MTHFR | c.1654-161A>C (n.1654-161A>C) c.1531-161A>C (n.1531-161A>C) c.1651-161A>C (n.1651-161A>C) c.*1043-161A>C (n.*1043-161A>C) n.1900-161A>C n.2048-161A>C c.796-161A>C (n.796-161A>C) c.1285-161A>C (n.1285-161A>C) n.2632-161A>C | dbSNP |
| 1 | g.11792540T= | CA1153794925 | MTHFR | c.1654-161A= (n.1654-161A=) c.1531-161A= (n.1531-161A=) c.1651-161A= (n.1651-161A=) c.*1043-161A= (n.*1043-161A=) n.1900-161A= n.2048-161A= c.796-161A= (n.796-161A=) c.1285-161A= (n.1285-161A=) n.2632-161A= | |
| 1 | g.11792540_11792542delinsTTC | CA1153794922 | MTHFR | c.1654-163_1654-161delinsGAA (n.1654-163_1654-161delinsGAA) c.1531-163_1531-161delinsGAA (n.1531-163_1531-161delinsGAA) c.1651-163_1651-161delinsGAA (n.1651-163_1651-161delinsGAA) c.*1043-163_*1043-161delinsGAA (n.*1043-163_*1043-161delinsGAA) n.1900-163_1900-161delinsGAA n.2048-163_2048-161delinsGAA c.796-163_796-161delinsGAA (n.796-163_796-161delinsGAA) c.1285-163_1285-161delinsGAA (n.1285-163_1285-161delinsGAA) n.2632-163_2632-161delinsGAA | |
| 1 | g.11792543_11792544del | CA521192922 | MTHFR | c.1654-163_1654-162del (n.1654-163_1654-162del) c.1531-163_1531-162del (n.1531-163_1531-162del) c.1651-163_1651-162del (n.1651-163_1651-162del) c.*1043-163_*1043-162del (n.*1043-163_*1043-162del) n.1900-163_1900-162del n.2048-163_2048-162del c.796-163_796-162del (n.796-163_796-162del) c.1285-163_1285-162del (n.1285-163_1285-162del) n.2632-163_2632-162del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11792545A= | CA1153794930 | MTHFR | c.1654-166T= (n.1654-166T=) c.1531-166T= (n.1531-166T=) c.1651-166T= (n.1651-166T=) c.*1043-166T= (n.*1043-166T=) n.1900-166T= n.2048-166T= c.796-166T= (n.796-166T=) c.1285-166T= (n.1285-166T=) n.2632-166T= | |
| 1 | g.11792545A>T | CA17999908 | MTHFR | c.1654-166T>A (n.1654-166T>A) c.1531-166T>A (n.1531-166T>A) c.1651-166T>A (n.1651-166T>A) c.*1043-166T>A (n.*1043-166T>A) n.1900-166T>A n.2048-166T>A c.796-166T>A (n.796-166T>A) c.1285-166T>A (n.1285-166T>A) n.2632-166T>A | dbSNP |
| 1 | g.11792546G>C | CA1153794936 | MTHFR | c.1654-167C>G (n.1654-167C>G) c.1531-167C>G (n.1531-167C>G) c.1651-167C>G (n.1651-167C>G) c.*1043-167C>G (n.*1043-167C>G) n.1900-167C>G n.2048-167C>G c.796-167C>G (n.796-167C>G) c.1285-167C>G (n.1285-167C>G) n.2632-167C>G | dbSNP |
| 1 | g.11792546G= | CA1153794933 | MTHFR | c.1654-167C= (n.1654-167C=) c.1531-167C= (n.1531-167C=) c.1651-167C= (n.1651-167C=) c.*1043-167C= (n.*1043-167C=) n.1900-167C= n.2048-167C= c.796-167C= (n.796-167C=) c.1285-167C= (n.1285-167C=) n.2632-167C= | |
| 1 | g.11792548C= | CA1153794940 | MTHFR | c.1654-169G= (n.1654-169G=) c.1531-169G= (n.1531-169G=) c.1651-169G= (n.1651-169G=) c.*1043-169G= (n.*1043-169G=) n.1900-169G= n.2048-169G= c.796-169G= (n.796-169G=) c.1285-169G= (n.1285-169G=) n.2632-169G= | |
| 1 | g.11792548C>T | CA886040948 | MTHFR | c.1654-169G>A (n.1654-169G>A) c.1531-169G>A (n.1531-169G>A) c.1651-169G>A (n.1651-169G>A) c.*1043-169G>A (n.*1043-169G>A) n.1900-169G>A n.2048-169G>A c.796-169G>A (n.796-169G>A) c.1285-169G>A (n.1285-169G>A) n.2632-169G>A | dbSNP |
| 1 | g.11792552A>C | CA2695354030 | MTHFR | c.1654-173T>G (n.1654-173T>G) c.1531-173T>G (n.1531-173T>G) c.1651-173T>G (n.1651-173T>G) c.*1043-173T>G (n.*1043-173T>G) n.1900-173T>G n.2048-173T>G c.796-173T>G (n.796-173T>G) c.1285-173T>G (n.1285-173T>G) n.2632-173T>G | dbSNP |
| 1 | g.11792555G>C | CA1153794947 | MTHFR | c.1654-176C>G (n.1654-176C>G) c.1531-176C>G (n.1531-176C>G) c.1651-176C>G (n.1651-176C>G) c.*1043-176C>G (n.*1043-176C>G) n.1900-176C>G n.2048-176C>G c.796-176C>G (n.796-176C>G) c.1285-176C>G (n.1285-176C>G) n.2632-176C>G | dbSNP |
| 1 | g.11792555G= | CA1153794946 | MTHFR | c.1654-176C= (n.1654-176C=) c.1531-176C= (n.1531-176C=) c.1651-176C= (n.1651-176C=) c.*1043-176C= (n.*1043-176C=) n.1900-176C= n.2048-176C= c.796-176C= (n.796-176C=) c.1285-176C= (n.1285-176C=) n.2632-176C= | |
| 1 | g.11792557T>C | CA886040953 | MTHFR | c.1654-178A>G (n.1654-178A>G) c.1531-178A>G (n.1531-178A>G) c.1651-178A>G (n.1651-178A>G) c.*1043-178A>G (n.*1043-178A>G) n.1900-178A>G n.2048-178A>G c.796-178A>G (n.796-178A>G) c.1285-178A>G (n.1285-178A>G) n.2632-178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792557T= | CA1153794951 | MTHFR | c.1654-178A= (n.1654-178A=) c.1531-178A= (n.1531-178A=) c.1651-178A= (n.1651-178A=) c.*1043-178A= (n.*1043-178A=) n.1900-178A= n.2048-178A= c.796-178A= (n.796-178A=) c.1285-178A= (n.1285-178A=) n.2632-178A= | |
| 1 | g.11792562G>A | CA17999910 | MTHFR | c.1654-183C>T (n.1654-183C>T) c.1531-183C>T (n.1531-183C>T) c.1651-183C>T (n.1651-183C>T) c.*1043-183C>T (n.*1043-183C>T) n.1900-183C>T n.2048-183C>T c.796-183C>T (n.796-183C>T) c.1285-183C>T (n.1285-183C>T) n.2632-183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792562G= | CA1140615170 | MTHFR | c.1654-183C= (n.1654-183C=) c.1531-183C= (n.1531-183C=) c.1651-183C= (n.1651-183C=) c.*1043-183C= (n.*1043-183C=) n.1900-183C= n.2048-183C= c.796-183C= (n.796-183C=) c.1285-183C= (n.1285-183C=) n.2632-183C= | |
| 1 | g.11792563G>A | CA2742479695 | MTHFR | c.1654-184C>T (n.1654-184C>T) c.1531-184C>T (n.1531-184C>T) c.1651-184C>T (n.1651-184C>T) c.*1043-184C>T (n.*1043-184C>T) n.1900-184C>T n.2048-184C>T c.796-184C>T (n.796-184C>T) c.1285-184C>T (n.1285-184C>T) n.2632-184C>T | |
| 1 | g.11792567A= | CA1153794957 | MTHFR | c.1654-188T= (n.1654-188T=) c.1531-188T= (n.1531-188T=) c.1651-188T= (n.1651-188T=) c.*1043-188T= (n.*1043-188T=) n.1900-188T= n.2048-188T= c.796-188T= (n.796-188T=) c.1285-188T= (n.1285-188T=) n.2632-188T= | |
| 1 | g.11792567A>G | CA886040973 | MTHFR | c.1654-188T>C (n.1654-188T>C) c.1531-188T>C (n.1531-188T>C) c.1651-188T>C (n.1651-188T>C) c.*1043-188T>C (n.*1043-188T>C) n.1900-188T>C n.2048-188T>C c.796-188T>C (n.796-188T>C) c.1285-188T>C (n.1285-188T>C) n.2632-188T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792568T>A | CA2742479696 | MTHFR | c.1654-189A>T (n.1654-189A>T) c.1531-189A>T (n.1531-189A>T) c.1651-189A>T (n.1651-189A>T) c.*1043-189A>T (n.*1043-189A>T) n.1900-189A>T n.2048-189A>T c.796-189A>T (n.796-189A>T) c.1285-189A>T (n.1285-189A>T) n.2632-189A>T |