UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11792362G>A | CA416119960 | MTHFR | c.1671C>T (p.Phe557=) c.1548C>T (p.Phe516=) c.1668C>T (p.Phe556=) c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.1917C>T n.2065C>T c.813C>T (p.Phe271=) c.1302C>T (p.Phe434=) n.2649C>T | |
| 1 | g.11792362G>C | CA338475333 | MTHFR | c.1671C>G (p.Phe557Leu) c.1548C>G (p.Phe516Leu) c.1668C>G (p.Phe556Leu) c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.1917C>G n.2065C>G c.813C>G (p.Phe271Leu) c.1302C>G (p.Phe434Leu) n.2649C>G | |
| 1 | g.11792362G>T | CA338475337 | MTHFR | c.1671C>A (p.Phe557Leu) c.1548C>A (p.Phe516Leu) c.1668C>A (p.Phe556Leu) c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.1917C>A n.2065C>A c.813C>A (p.Phe271Leu) c.1302C>A (p.Phe434Leu) n.2649C>A | |
| 1 | g.11792363A>C | CA338475345 | MTHFR | c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.1547T>G (p.Phe516Cys) c.1667T>G (p.Phe556Cys) c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.1916T>G n.2064T>G c.812T>G (p.Phe271Cys) c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.2648T>G | |
| 1 | g.11792363A>G | CA338475343 | MTHFR | c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.1547T>C (p.Phe516Ser) c.1667T>C (p.Phe556Ser) c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.1916T>C n.2064T>C c.812T>C (p.Phe271Ser) c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.2648T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792363A>T | CA338475341 | MTHFR | c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) c.1667T>A (p.Phe556Tyr) c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.1916T>A n.2064T>A c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.2648T>A | |
| 1 | g.11792367dup | CA2695197962 | MTHFR | c.1670dup (p.Thr558HisfsTer21) c.1547dup (p.Thr517HisfsTer21) c.1667dup (p.Thr557HisfsTer21) c.*1059dup (n.*1059dup) n.1916dup n.2064dup c.812dup (p.Thr272HisfsTer21) c.1301dup (p.Thr435HisfsTer21) n.2648dup | ClinVar |
| 1 | g.11792364A>C | CA338475349 | MTHFR | c.1669T>G (p.Phe557Val) c.1546T>G (p.Phe516Val) c.1666T>G (p.Phe556Val) c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.1915T>G n.2063T>G c.811T>G (p.Phe271Val) c.1300T>G (p.Phe434Val) n.2647T>G | |
| 1 | g.11792364A>G | CA338475351 | MTHFR | c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.1546T>C (p.Phe516Leu) c.1666T>C (p.Phe556Leu) c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.1915T>C n.2063T>C c.811T>C (p.Phe271Leu) c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.2647T>C | |
| 1 | g.11792364A>T | CA338475352 | MTHFR | c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.1546T>A (p.Phe516Ile) c.1666T>A (p.Phe556Ile) c.*1058T>A (n.*1058T>A) n.1915T>A n.2063T>A c.811T>A (p.Phe271Ile) c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.2647T>A | |
| 1 | g.11792365A>C | CA338475355 | MTHFR | c.1668T>G (p.Phe556Leu) c.1545T>G (p.Phe515Leu) c.1665T>G (p.Phe555Leu) c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.1914T>G n.2062T>G c.810T>G (p.Phe270Leu) c.1299T>G (p.Phe433Leu) n.2646T>G | |
| 1 | g.11792365A>G | CA416119961 | MTHFR | c.1668T>C (p.Phe556=) c.1545T>C (p.Phe515=) c.1665T>C (p.Phe555=) c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.1914T>C n.2062T>C c.810T>C (p.Phe270=) c.1299T>C (p.Phe433=) n.2646T>C | |
| 1 | g.11792365A>T | CA338475361 | MTHFR | c.1668T>A (p.Phe556Leu) c.1545T>A (p.Phe515Leu) c.1665T>A (p.Phe555Leu) c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.1914T>A n.2062T>A c.810T>A (p.Phe270Leu) c.1299T>A (p.Phe433Leu) n.2646T>A | |
| 1 | g.11792366A>C | CA338475363 | MTHFR | c.1667T>G (p.Phe556Cys) c.1544T>G (p.Phe515Cys) c.1664T>G (p.Phe555Cys) c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.1913T>G n.2061T>G c.809T>G (p.Phe270Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) n.2645T>G | |
| 1 | g.11792366A>G | CA338475365 | MTHFR | c.1667T>C (p.Phe556Ser) c.1544T>C (p.Phe515Ser) c.1664T>C (p.Phe555Ser) c.*1056T>C (n.*1056T>C) n.1913T>C n.2061T>C c.809T>C (p.Phe270Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) n.2645T>C | |
| 1 | g.11792366A>T | CA338475367 | MTHFR | c.1667T>A (p.Phe556Tyr) c.1544T>A (p.Phe515Tyr) c.1664T>A (p.Phe555Tyr) c.*1056T>A (n.*1056T>A) n.1913T>A n.2061T>A c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) n.2645T>A | |
| 1 | g.11792367A>C | CA338475371 | MTHFR | c.1666T>G (p.Phe556Val) c.1543T>G (p.Phe515Val) c.1663T>G (p.Phe555Val) c.*1055T>G (n.*1055T>G) n.1912T>G n.2060T>G c.808T>G (p.Phe270Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) n.2644T>G | |
| 1 | g.11792367A>G | CA338475374 | MTHFR | c.1666T>C (p.Phe556Leu) c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.1663T>C (p.Phe555Leu) c.*1055T>C (n.*1055T>C) n.1912T>C n.2060T>C c.808T>C (p.Phe270Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) n.2644T>C | |
| 1 | g.11792367A>T | CA338475385 | MTHFR | c.1666T>A (p.Phe556Ile) c.1543T>A (p.Phe515Ile) c.1663T>A (p.Phe555Ile) c.*1055T>A (n.*1055T>A) n.1912T>A n.2060T>A c.808T>A (p.Phe270Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) n.2644T>A | |
| 1 | g.11792367_11792369delinsACT | CA1153794556 | MTHFR | c.1664_1666delinsAGT (p.Glu555=) c.1541_1543delinsAGT (p.Glu514=) c.1661_1663delinsAGT (p.Glu554=) c.*1053_*1055delinsAGT (n.*1053_*1055delinsAGT) n.1910_1912delinsAGT n.2058_2060delinsAGT c.806_808delinsAGT (p.Glu269=) c.1295_1297delinsAGT (p.Glu432=) n.2642_2644delinsAGT | |
| 1 | g.11792368C>A | CA338475394 | MTHFR | c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.*1054G>T (n.*1054G>T) n.1911G>T n.2059G>T c.807G>T (p.Glu269Asp) c.1296G>T (p.Glu432Asp) n.2643G>T | |
| 1 | g.11792368C= | CA1153794561 | MTHFR | c.1665G= (p.Glu555=) c.1542G= (p.Glu514=) c.1662G= (p.Glu554=) c.*1054G= (n.*1054G=) n.1911G= n.2059G= c.807G= (p.Glu269=) c.1296G= (p.Glu432=) n.2643G= | |
| 1 | g.11792368C>G | CA338475393 | MTHFR | c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.*1054G>C (n.*1054G>C) n.1911G>C n.2059G>C c.807G>C (p.Glu269Asp) c.1296G>C (p.Glu432Asp) n.2643G>C | |
| 1 | g.11792368C>T | CA416119962 | MTHFR | c.1665G>A (p.Glu555=) c.1542G>A (p.Glu514=) c.1662G>A (p.Glu554=) c.*1054G>A (n.*1054G>A) n.1911G>A n.2059G>A c.807G>A (p.Glu269=) c.1296G>A (p.Glu432=) n.2643G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792370_11792371del | CA595300 | MTHFR | c.1664_1665del (p.Glu555ValfsTer23) c.1541_1542del (p.Glu514ValfsTer23) c.1661_1662del (p.Glu554ValfsTer23) c.*1053_*1054del (n.*1053_*1054del) n.1910_1911del n.2058_2059del c.806_807del (p.Glu269ValfsTer23) c.1295_1296del (p.Glu432ValfsTer23) n.2642_2643del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792369T>A | CA338475395 | MTHFR | c.1664A>T (p.Glu555Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.1910A>T n.2058A>T c.806A>T (p.Glu269Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) n.2642A>T | |
| 1 | g.11792369T>C | CA338475396 | MTHFR | c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.1910A>G n.2058A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) n.2642A>G | |
| 1 | g.11792369T>G | CA338475398 | MTHFR | c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.1910A>C n.2058A>C c.806A>C (p.Glu269Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) n.2642A>C | |
| 1 | g.11792369dup | CA1139771705 | MTHFR | c.1664dup (p.Phe556ValfsTer23) c.1541dup (p.Phe515ValfsTer23) c.1661dup (p.Phe555ValfsTer23) c.*1053dup (n.*1053dup) n.1910dup n.2058dup c.806dup (p.Phe270ValfsTer23) c.1295dup (p.Phe433ValfsTer23) n.2642dup | |
| 1 | g.11792370C>A | CA338475400 | MTHFR | c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.1909G>T n.2057G>T c.805G>T (p.Glu269Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) n.2641G>T | |
| 1 | g.11792370C= | CA1153794564 | MTHFR | c.1663G= (p.Glu555=) c.1540G= (p.Glu514=) c.1660G= (p.Glu554=) c.*1052G= (n.*1052G=) n.1909G= n.2057G= c.805G= (p.Glu269=) c.1294G= (p.Glu432=) n.2641G= | |
| 1 | g.11792370C>G | CA338475403 | MTHFR | c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.1909G>C n.2057G>C c.805G>C (p.Glu269Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) n.2641G>C | |
| 1 | g.11792370C>T | CA338475405 | MTHFR | c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.1909G>A n.2057G>A c.805G>A (p.Glu269Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) n.2641G>A | |
| 1 | g.11792371T>A | CA338475409 | MTHFR | c.1662A>T (p.Leu554Phe) c.1539A>T (p.Leu513Phe) c.1659A>T (p.Leu553Phe) c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.1908A>T n.2056A>T c.804A>T (p.Leu268Phe) c.1293A>T (p.Leu431Phe) n.2640A>T | |
| 1 | g.11792371T>C | CA416119963 | MTHFR | c.1662A>G (p.Leu554=) c.1539A>G (p.Leu513=) c.1659A>G (p.Leu553=) c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.1908A>G n.2056A>G c.804A>G (p.Leu268=) c.1293A>G (p.Leu431=) n.2640A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792371T>G | CA338475412 | MTHFR | c.1662A>C (p.Leu554Phe) c.1539A>C (p.Leu513Phe) c.1659A>C (p.Leu553Phe) c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.1908A>C n.2056A>C c.804A>C (p.Leu268Phe) c.1293A>C (p.Leu431Phe) n.2640A>C | |
| 1 | g.11792371T= | CA1153794568 | MTHFR | c.1662A= (p.Leu554=) c.1539A= (p.Leu513=) c.1659A= (p.Leu553=) c.*1051A= (n.*1051A=) n.1908A= n.2056A= c.804A= (p.Leu268=) c.1293A= (p.Leu431=) n.2640A= | |
| 1 | g.11792371dup | CA521192648 | MTHFR | c.1662dup (p.Glu555ArgfsTer24) c.1539dup (p.Glu514ArgfsTer24) c.1659dup (p.Glu554ArgfsTer24) c.*1051dup (n.*1051dup) n.1908dup n.2056dup c.804dup (p.Glu269ArgfsTer24) c.1293dup (p.Glu432ArgfsTer24) n.2640dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792371_11792372dup | CA595301 | MTHFR | c.1661_1662dup (p.Glu555Ter) c.1538_1539dup (p.Glu514Ter) c.1658_1659dup (p.Glu554Ter) c.*1050_*1051dup (n.*1050_*1051dup) n.1907_1908dup n.2055_2056dup c.803_804dup (p.Glu269Ter) c.1292_1293dup (p.Glu432Ter) n.2639_2640dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792372A= | CA1153794575 | MTHFR | c.1661T= (p.Leu554=) c.1538T= (p.Leu513=) c.1658T= (p.Leu553=) c.*1050T= (n.*1050T=) n.1907T= n.2055T= c.803T= (p.Leu268=) c.1292T= (p.Leu431=) n.2639T= | |
| 1 | g.11792372A>C | CA338475414 | MTHFR | c.1661T>G (p.Leu554Ter) c.1538T>G (p.Leu513Ter) c.1658T>G (p.Leu553Ter) c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.1907T>G n.2055T>G c.803T>G (p.Leu268Ter) c.1292T>G (p.Leu431Ter) n.2639T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11792372A>G | CA338475417 | MTHFR | c.1661T>C (p.Leu554Ser) c.1538T>C (p.Leu513Ser) c.1658T>C (p.Leu553Ser) c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.1907T>C n.2055T>C c.803T>C (p.Leu268Ser) c.1292T>C (p.Leu431Ser) n.2639T>C | |
| 1 | g.11792372A>T | CA338475418 | MTHFR | c.1661T>A (p.Leu554Ter) c.1538T>A (p.Leu513Ter) c.1658T>A (p.Leu553Ter) c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.1907T>A n.2055T>A c.803T>A (p.Leu268Ter) c.1292T>A (p.Leu431Ter) n.2639T>A | |
| 1 | g.11792373A= | CA1143512063 | MTHFR | c.1660T= (p.Leu554=) c.1537T= (p.Leu513=) c.1657T= (p.Leu553=) c.*1049T= (n.*1049T=) n.1906T= n.2054T= c.802T= (p.Leu268=) c.1291T= (p.Leu431=) n.2638T= | |
| 1 | g.11792373A>C | CA338475419 | MTHFR | c.1660T>G (p.Leu554Val) c.1537T>G (p.Leu513Val) c.1657T>G (p.Leu553Val) c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.1906T>G n.2054T>G c.802T>G (p.Leu268Val) c.1291T>G (p.Leu431Val) n.2638T>G | |
| 1 | g.11792373A>G | CA416119964 | MTHFR | c.1660T>C (p.Leu554=) c.1537T>C (p.Leu513=) c.1657T>C (p.Leu553=) c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.1906T>C n.2054T>C c.802T>C (p.Leu268=) c.1291T>C (p.Leu431=) n.2638T>C | |
| 1 | g.11792373A>T | CA595302 | MTHFR | c.1660T>A (p.Leu554Ile) c.1537T>A (p.Leu513Ile) c.1657T>A (p.Leu553Ile) c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.1906T>A n.2054T>A c.802T>A (p.Leu268Ile) c.1291T>A (p.Leu431Ile) n.2638T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792374G>A | CA416119965 | MTHFR | c.1659C>T (p.Tyr553=) c.1536C>T (p.Tyr512=) c.1656C>T (p.Tyr552=) c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.1905C>T n.2053C>T c.801C>T (p.Tyr267=) c.1290C>T (p.Tyr430=) n.2637C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792374G>C | CA338475421 | MTHFR | c.1659C>G (p.Tyr553Ter) c.1536C>G (p.Tyr512Ter) c.1656C>G (p.Tyr552Ter) c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.1905C>G n.2053C>G c.801C>G (p.Tyr267Ter) c.1290C>G (p.Tyr430Ter) n.2637C>G | |
| 1 | g.11792374G= | CA1153794579 | MTHFR | c.1659C= (p.Tyr553=) c.1536C= (p.Tyr512=) c.1656C= (p.Tyr552=) c.*1048C= (n.*1048C=) n.1905C= n.2053C= c.801C= (p.Tyr267=) c.1290C= (p.Tyr430=) n.2637C= | |
| 1 | g.11792374G>T | CA338475422 | MTHFR | c.1659C>A (p.Tyr553Ter) c.1536C>A (p.Tyr512Ter) c.1656C>A (p.Tyr552Ter) c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.1905C>A n.2053C>A c.801C>A (p.Tyr267Ter) c.1290C>A (p.Tyr430Ter) n.2637C>A | |
| 1 | g.11792375T>A | CA338475424 | MTHFR | c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.1535A>T (p.Tyr512Phe) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.1904A>T n.2052A>T c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) n.2636A>T | |
| 1 | g.11792375T>C | CA338475426 | MTHFR | c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.1535A>G (p.Tyr512Cys) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.1904A>G n.2052A>G c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) n.2636A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792375T>G | CA338475427 | MTHFR | c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.1655A>C (p.Tyr552Ser) c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.1904A>C n.2052A>C c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) n.2636A>C | |
| 1 | g.11792375T= | CA1153794584 | MTHFR | c.1658A= (p.Tyr553=) c.1535A= (p.Tyr512=) c.1655A= (p.Tyr552=) c.*1047A= (n.*1047A=) n.1904A= n.2052A= c.800A= (p.Tyr267=) c.1289A= (p.Tyr430=) n.2636A= | |
| 1 | g.11792376A>C | CA338475429 | MTHFR | c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.1903T>G n.2051T>G c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) n.2635T>G | |
| 1 | g.11792376A>G | CA338475431 | MTHFR | c.1657T>C (p.Tyr553His) c.1534T>C (p.Tyr512His) c.1654T>C (p.Tyr552His) c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.1903T>C n.2051T>C c.799T>C (p.Tyr267His) c.1288T>C (p.Tyr430His) n.2635T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792376A>T | CA338475433 | MTHFR | c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.1903T>A n.2051T>A c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) n.2635T>A | |
| 1 | g.11792377G>A | CA416119968 | MTHFR | c.1656C>T (p.Ala552=) c.1533C>T (p.Ala511=) c.1653C>T (p.Ala551=) c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.1902C>T n.2050C>T c.798C>T (p.Ala266=) c.1287C>T (p.Ala429=) n.2634C>T | |
| 1 | g.11792377G>C | CA416119967 | MTHFR | c.1656C>G (p.Ala552=) c.1533C>G (p.Ala511=) c.1653C>G (p.Ala551=) c.*1045C>G (n.*1045C>G) n.1902C>G n.2050C>G c.798C>G (p.Ala266=) c.1287C>G (p.Ala429=) n.2634C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11792377G>T | CA416119966 | MTHFR | c.1656C>A (p.Ala552=) c.1533C>A (p.Ala511=) c.1653C>A (p.Ala551=) c.*1045C>A (n.*1045C>A) n.1902C>A n.2050C>A c.798C>A (p.Ala266=) c.1287C>A (p.Ala429=) n.2634C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792378G>A | CA338475436 | MTHFR | c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1652C>T (p.Ala551Val) c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.1901C>T n.2049C>T c.797C>T (p.Ala266Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) n.2633C>T | |
| 1 | g.11792378G>C | CA338475437 | MTHFR | c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.1901C>G n.2049C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) n.2633C>G | |
| 1 | g.11792378G>T | CA338475438 | MTHFR | c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1652C>A (p.Ala551Asp) c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.1901C>A n.2049C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) c.1286C>A (p.Ala429Asp) n.2633C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792379C>A | CA338475444 | MTHFR | c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.1900G>T n.2048G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) n.2632G>T | |
| 1 | g.11792379C>G | CA338475443 | MTHFR | c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.1900G>C n.2048G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) n.2632G>C | |
| 1 | g.11792379C>T | CA338475441 | MTHFR | c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.1900G>A n.2048G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) n.2632G>A | |
| 1 | g.11792380_11792399del | CA2643306079 | MTHFR | c.1654-19_1654del c.1531-19_1531del c.1651-19_1651del c.*1043-19_*1043del n.1900-19_1900del n.2048-19_2048del c.796-19_796del c.1285-19_1285del n.2632-19_2632del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792380C>A | CA338475448 | MTHFR | c.1654-1G>T (n.1654-1G>T) c.1531-1G>T (n.1531-1G>T) c.1651-1G>T (n.1651-1G>T) c.*1043-1G>T (n.*1043-1G>T) n.1900-1G>T n.2048-1G>T c.796-1G>T (n.796-1G>T) c.1285-1G>T (n.1285-1G>T) n.2632-1G>T | |
| 1 | g.11792380C>G | CA338475453 | MTHFR | c.1654-1G>C (n.1654-1G>C) c.1531-1G>C (n.1531-1G>C) c.1651-1G>C (n.1651-1G>C) c.*1043-1G>C (n.*1043-1G>C) n.1900-1G>C n.2048-1G>C c.796-1G>C (n.796-1G>C) c.1285-1G>C (n.1285-1G>C) n.2632-1G>C | ClinVar |
| 1 | g.11792380C>T | CA338475451 | MTHFR | c.1654-1G>A (n.1654-1G>A) c.1531-1G>A (n.1531-1G>A) c.1651-1G>A (n.1651-1G>A) c.*1043-1G>A (n.*1043-1G>A) n.1900-1G>A n.2048-1G>A c.796-1G>A (n.796-1G>A) c.1285-1G>A (n.1285-1G>A) n.2632-1G>A | |
| 1 | g.11792381T>A | CA338475456 | MTHFR | c.1654-2A>T (n.1654-2A>T) c.1531-2A>T (n.1531-2A>T) c.1651-2A>T (n.1651-2A>T) c.*1043-2A>T (n.*1043-2A>T) n.1900-2A>T n.2048-2A>T c.796-2A>T (n.796-2A>T) c.1285-2A>T (n.1285-2A>T) n.2632-2A>T | |
| 1 | g.11792381T>C | CA338475461 | MTHFR | c.1654-2A>G (n.1654-2A>G) c.1531-2A>G (n.1531-2A>G) c.1651-2A>G (n.1651-2A>G) c.*1043-2A>G (n.*1043-2A>G) n.1900-2A>G n.2048-2A>G c.796-2A>G (n.796-2A>G) c.1285-2A>G (n.1285-2A>G) n.2632-2A>G | |
| 1 | g.11792381T>G | CA338475458 | MTHFR | c.1654-2A>C (n.1654-2A>C) c.1531-2A>C (n.1531-2A>C) c.1651-2A>C (n.1651-2A>C) c.*1043-2A>C (n.*1043-2A>C) n.1900-2A>C n.2048-2A>C c.796-2A>C (n.796-2A>C) c.1285-2A>C (n.1285-2A>C) n.2632-2A>C | |
| 1 | g.11792382G>T | CA2643306082 | MTHFR | c.1654-3C>A (n.1654-3C>A) c.1531-3C>A (n.1531-3C>A) c.1651-3C>A (n.1651-3C>A) c.*1043-3C>A (n.*1043-3C>A) n.1900-3C>A n.2048-3C>A c.796-3C>A (n.796-3C>A) c.1285-3C>A (n.1285-3C>A) n.2632-3C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792384G>A | CA595303 | MTHFR | c.1654-5C>T (n.1654-5C>T) c.1531-5C>T (n.1531-5C>T) c.1651-5C>T (n.1651-5C>T) c.*1043-5C>T (n.*1043-5C>T) n.1900-5C>T n.2048-5C>T c.796-5C>T (n.796-5C>T) c.1285-5C>T (n.1285-5C>T) n.2632-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792384G>C | CA17999802 | MTHFR | c.1654-5C>G (n.1654-5C>G) c.1531-5C>G (n.1531-5C>G) c.1651-5C>G (n.1651-5C>G) c.*1043-5C>G (n.*1043-5C>G) n.1900-5C>G n.2048-5C>G c.796-5C>G (n.796-5C>G) c.1285-5C>G (n.1285-5C>G) n.2632-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792384G= | CA1147021981 | MTHFR | c.1654-5C= (n.1654-5C=) c.1531-5C= (n.1531-5C=) c.1651-5C= (n.1651-5C=) c.*1043-5C= (n.*1043-5C=) n.1900-5C= n.2048-5C= c.796-5C= (n.796-5C=) c.1285-5C= (n.1285-5C=) n.2632-5C= | |
| 1 | g.11792384G>T | CA2574214750 | MTHFR | c.1654-5C>A (n.1654-5C>A) c.1531-5C>A (n.1531-5C>A) c.1651-5C>A (n.1651-5C>A) c.*1043-5C>A (n.*1043-5C>A) n.1900-5C>A n.2048-5C>A c.796-5C>A (n.796-5C>A) c.1285-5C>A (n.1285-5C>A) n.2632-5C>A | |
| 1 | g.11792385G>A | CA645512169 | MTHFR | c.1654-6C>T (n.1654-6C>T) c.1531-6C>T (n.1531-6C>T) c.1651-6C>T (n.1651-6C>T) c.*1043-6C>T (n.*1043-6C>T) n.1900-6C>T n.2048-6C>T c.796-6C>T (n.796-6C>T) c.1285-6C>T (n.1285-6C>T) n.2632-6C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11792386G>A | CA595304 | MTHFR | c.1654-7C>T (n.1654-7C>T) c.1531-7C>T (n.1531-7C>T) c.1651-7C>T (n.1651-7C>T) c.*1043-7C>T (n.*1043-7C>T) n.1900-7C>T n.2048-7C>T c.796-7C>T (n.796-7C>T) c.1285-7C>T (n.1285-7C>T) n.2632-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792386G= | CA1153794596 | MTHFR | c.1654-7C= (n.1654-7C=) c.1531-7C= (n.1531-7C=) c.1651-7C= (n.1651-7C=) c.*1043-7C= (n.*1043-7C=) n.1900-7C= n.2048-7C= c.796-7C= (n.796-7C=) c.1285-7C= (n.1285-7C=) n.2632-7C= | |
| 1 | g.11792390_11792391del | CA2643306094 | MTHFR | c.1654-8_1654-7del (n.1654-8_1654-7del) c.1531-8_1531-7del (n.1531-8_1531-7del) c.1651-8_1651-7del (n.1651-8_1651-7del) c.*1043-8_*1043-7del (n.*1043-8_*1043-7del) n.1900-8_1900-7del n.2048-8_2048-7del c.796-8_796-7del (n.796-8_796-7del) c.1285-8_1285-7del (n.1285-8_1285-7del) n.2632-8_2632-7del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792387A>G | CA2573130482 | MTHFR | c.1654-8T>C (n.1654-8T>C) c.1531-8T>C (n.1531-8T>C) c.1651-8T>C (n.1651-8T>C) c.*1043-8T>C (n.*1043-8T>C) n.1900-8T>C n.2048-8T>C c.796-8T>C (n.796-8T>C) c.1285-8T>C (n.1285-8T>C) n.2632-8T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11792388G>C | CA521192872 | MTHFR | c.1654-9C>G (n.1654-9C>G) c.1531-9C>G (n.1531-9C>G) c.1651-9C>G (n.1651-9C>G) c.*1043-9C>G (n.*1043-9C>G) n.1900-9C>G n.2048-9C>G c.796-9C>G (n.796-9C>G) c.1285-9C>G (n.1285-9C>G) n.2632-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792388G= | CA1153794600 | MTHFR | c.1654-9C= (n.1654-9C=) c.1531-9C= (n.1531-9C=) c.1651-9C= (n.1651-9C=) c.*1043-9C= (n.*1043-9C=) n.1900-9C= n.2048-9C= c.796-9C= (n.796-9C=) c.1285-9C= (n.1285-9C=) n.2632-9C= | |
| 1 | g.11792388G>T | CA2643306101 | MTHFR | c.1654-9C>A (n.1654-9C>A) c.1531-9C>A (n.1531-9C>A) c.1651-9C>A (n.1651-9C>A) c.*1043-9C>A (n.*1043-9C>A) n.1900-9C>A n.2048-9C>A c.796-9C>A (n.796-9C>A) c.1285-9C>A (n.1285-9C>A) n.2632-9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792390G>C | CA2580060875 | MTHFR | c.1654-11C>G (n.1654-11C>G) c.1531-11C>G (n.1531-11C>G) c.1651-11C>G (n.1651-11C>G) c.*1043-11C>G (n.*1043-11C>G) n.1900-11C>G n.2048-11C>G c.796-11C>G (n.796-11C>G) c.1285-11C>G (n.1285-11C>G) n.2632-11C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11792390G>T | CA2574214752 | MTHFR | c.1654-11C>A (n.1654-11C>A) c.1531-11C>A (n.1531-11C>A) c.1651-11C>A (n.1651-11C>A) c.*1043-11C>A (n.*1043-11C>A) n.1900-11C>A n.2048-11C>A c.796-11C>A (n.796-11C>A) c.1285-11C>A (n.1285-11C>A) n.2632-11C>A | |
| 1 | g.11792391A= | CA1148442647 | MTHFR | c.1654-12T= (n.1654-12T=) c.1531-12T= (n.1531-12T=) c.1651-12T= (n.1651-12T=) c.*1043-12T= (n.*1043-12T=) n.1900-12T= n.2048-12T= c.796-12T= (n.796-12T=) c.1285-12T= (n.1285-12T=) n.2632-12T= | |
| 1 | g.11792391A>T | CA595305 | MTHFR | c.1654-12T>A (n.1654-12T>A) c.1531-12T>A (n.1531-12T>A) c.1651-12T>A (n.1651-12T>A) c.*1043-12T>A (n.*1043-12T>A) n.1900-12T>A n.2048-12T>A c.796-12T>A (n.796-12T>A) c.1285-12T>A (n.1285-12T>A) n.2632-12T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792393A>T | CA2742479694 | MTHFR | c.1654-14T>A (n.1654-14T>A) c.1531-14T>A (n.1531-14T>A) c.1651-14T>A (n.1651-14T>A) c.*1043-14T>A (n.*1043-14T>A) n.1900-14T>A n.2048-14T>A c.796-14T>A (n.796-14T>A) c.1285-14T>A (n.1285-14T>A) n.2632-14T>A | |
| 1 | g.11792394G>A | CA2643306110 | MTHFR | c.1654-15C>T (n.1654-15C>T) c.1531-15C>T (n.1531-15C>T) c.1651-15C>T (n.1651-15C>T) c.*1043-15C>T (n.*1043-15C>T) n.1900-15C>T n.2048-15C>T c.796-15C>T (n.796-15C>T) c.1285-15C>T (n.1285-15C>T) n.2632-15C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792395G>A | CA886040864 | MTHFR | c.1654-16C>T (n.1654-16C>T) c.1531-16C>T (n.1531-16C>T) c.1651-16C>T (n.1651-16C>T) c.*1043-16C>T (n.*1043-16C>T) n.1900-16C>T n.2048-16C>T c.796-16C>T (n.796-16C>T) c.1285-16C>T (n.1285-16C>T) n.2632-16C>T | dbSNP |
| 1 | g.11792395G>C | CA595306 | MTHFR | c.1654-16C>G (n.1654-16C>G) c.1531-16C>G (n.1531-16C>G) c.1651-16C>G (n.1651-16C>G) c.*1043-16C>G (n.*1043-16C>G) n.1900-16C>G n.2048-16C>G c.796-16C>G (n.796-16C>G) c.1285-16C>G (n.1285-16C>G) n.2632-16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792395G= | CA1153794610 | MTHFR | c.1654-16C= (n.1654-16C=) c.1531-16C= (n.1531-16C=) c.1651-16C= (n.1651-16C=) c.*1043-16C= (n.*1043-16C=) n.1900-16C= n.2048-16C= c.796-16C= (n.796-16C=) c.1285-16C= (n.1285-16C=) n.2632-16C= | |
| 1 | g.11792395G>T | CA1153794613 | MTHFR | c.1654-16C>A (n.1654-16C>A) c.1531-16C>A (n.1531-16C>A) c.1651-16C>A (n.1651-16C>A) c.*1043-16C>A (n.*1043-16C>A) n.1900-16C>A n.2048-16C>A c.796-16C>A (n.796-16C>A) c.1285-16C>A (n.1285-16C>A) n.2632-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792396T>G | CA1153794616 | MTHFR | c.1654-17A>C (n.1654-17A>C) c.1531-17A>C (n.1531-17A>C) c.1651-17A>C (n.1651-17A>C) c.*1043-17A>C (n.*1043-17A>C) n.1900-17A>C n.2048-17A>C c.796-17A>C (n.796-17A>C) c.1285-17A>C (n.1285-17A>C) n.2632-17A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792396T= | CA1153794615 | MTHFR | c.1654-17A= (n.1654-17A=) c.1531-17A= (n.1531-17A=) c.1651-17A= (n.1651-17A=) c.*1043-17A= (n.*1043-17A=) n.1900-17A= n.2048-17A= c.796-17A= (n.796-17A=) c.1285-17A= (n.1285-17A=) n.2632-17A= | |
| 1 | g.11792397G>A | CA521192879 | MTHFR | c.1654-18C>T (n.1654-18C>T) c.1531-18C>T (n.1531-18C>T) c.1651-18C>T (n.1651-18C>T) c.*1043-18C>T (n.*1043-18C>T) n.1900-18C>T n.2048-18C>T c.796-18C>T (n.796-18C>T) c.1285-18C>T (n.1285-18C>T) n.2632-18C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11792397G= | CA1153794619 | MTHFR | c.1654-18C= (n.1654-18C=) c.1531-18C= (n.1531-18C=) c.1651-18C= (n.1651-18C=) c.*1043-18C= (n.*1043-18C=) n.1900-18C= n.2048-18C= c.796-18C= (n.796-18C=) c.1285-18C= (n.1285-18C=) n.2632-18C= | |
| 1 | g.11792397G>T | CA2643306118 | MTHFR | c.1654-18C>A (n.1654-18C>A) c.1531-18C>A (n.1531-18C>A) c.1651-18C>A (n.1651-18C>A) c.*1043-18C>A (n.*1043-18C>A) n.1900-18C>A n.2048-18C>A c.796-18C>A (n.796-18C>A) c.1285-18C>A (n.1285-18C>A) n.2632-18C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792398C= | CA1153794624 | MTHFR | c.1654-19G= (n.1654-19G=) c.1531-19G= (n.1531-19G=) c.1651-19G= (n.1651-19G=) c.*1043-19G= (n.*1043-19G=) n.1900-19G= n.2048-19G= c.796-19G= (n.796-19G=) c.1285-19G= (n.1285-19G=) n.2632-19G= | |
| 1 | g.11792398C>T | CA17999808 | MTHFR | c.1654-19G>A (n.1654-19G>A) c.1531-19G>A (n.1531-19G>A) c.1651-19G>A (n.1651-19G>A) c.*1043-19G>A (n.*1043-19G>A) n.1900-19G>A n.2048-19G>A c.796-19G>A (n.796-19G>A) c.1285-19G>A (n.1285-19G>A) n.2632-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792399C= | CA1153794627 | MTHFR | c.1654-20G= (n.1654-20G=) c.1531-20G= (n.1531-20G=) c.1651-20G= (n.1651-20G=) c.*1043-20G= (n.*1043-20G=) n.1900-20G= n.2048-20G= c.796-20G= (n.796-20G=) c.1285-20G= (n.1285-20G=) n.2632-20G= | |
| 1 | g.11792399C>T | CA1153794629 | MTHFR | c.1654-20G>A (n.1654-20G>A) c.1531-20G>A (n.1531-20G>A) c.1651-20G>A (n.1651-20G>A) c.*1043-20G>A (n.*1043-20G>A) n.1900-20G>A n.2048-20G>A c.796-20G>A (n.796-20G>A) c.1285-20G>A (n.1285-20G>A) n.2632-20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792400T>C | CA2574214755 | MTHFR | c.1654-21A>G (n.1654-21A>G) c.1531-21A>G (n.1531-21A>G) c.1651-21A>G (n.1651-21A>G) c.*1043-21A>G (n.*1043-21A>G) n.1900-21A>G n.2048-21A>G c.796-21A>G (n.796-21A>G) c.1285-21A>G (n.1285-21A>G) n.2632-21A>G | |
| 1 | g.11792401G>A | CA2643306126 | MTHFR | c.1654-22C>T (n.1654-22C>T) c.1531-22C>T (n.1531-22C>T) c.1651-22C>T (n.1651-22C>T) c.*1043-22C>T (n.*1043-22C>T) n.1900-22C>T n.2048-22C>T c.796-22C>T (n.796-22C>T) c.1285-22C>T (n.1285-22C>T) n.2632-22C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792401G>C | CA2643306128 | MTHFR | c.1654-22C>G (n.1654-22C>G) c.1531-22C>G (n.1531-22C>G) c.1651-22C>G (n.1651-22C>G) c.*1043-22C>G (n.*1043-22C>G) n.1900-22C>G n.2048-22C>G c.796-22C>G (n.796-22C>G) c.1285-22C>G (n.1285-22C>G) n.2632-22C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792401G>T | CA2643306130 | MTHFR | c.1654-22C>A (n.1654-22C>A) c.1531-22C>A (n.1531-22C>A) c.1651-22C>A (n.1651-22C>A) c.*1043-22C>A (n.*1043-22C>A) n.1900-22C>A n.2048-22C>A c.796-22C>A (n.796-22C>A) c.1285-22C>A (n.1285-22C>A) n.2632-22C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792402T>C | CA2574214757 | MTHFR | c.1654-23A>G (n.1654-23A>G) c.1531-23A>G (n.1531-23A>G) c.1651-23A>G (n.1651-23A>G) c.*1043-23A>G (n.*1043-23A>G) n.1900-23A>G n.2048-23A>G c.796-23A>G (n.796-23A>G) c.1285-23A>G (n.1285-23A>G) n.2632-23A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792402T>G | CA1153794633 | MTHFR | c.1654-23A>C (n.1654-23A>C) c.1531-23A>C (n.1531-23A>C) c.1651-23A>C (n.1651-23A>C) c.*1043-23A>C (n.*1043-23A>C) n.1900-23A>C n.2048-23A>C c.796-23A>C (n.796-23A>C) c.1285-23A>C (n.1285-23A>C) n.2632-23A>C | dbSNP |
| 1 | g.11792402T= | CA1153794632 | MTHFR | c.1654-23A= (n.1654-23A=) c.1531-23A= (n.1531-23A=) c.1651-23A= (n.1651-23A=) c.*1043-23A= (n.*1043-23A=) n.1900-23A= n.2048-23A= c.796-23A= (n.796-23A=) c.1285-23A= (n.1285-23A=) n.2632-23A= | |
| 1 | g.11792403C= | CA1153794636 | MTHFR | c.1654-24G= (n.1654-24G=) c.1531-24G= (n.1531-24G=) c.1651-24G= (n.1651-24G=) c.*1043-24G= (n.*1043-24G=) n.1900-24G= n.2048-24G= c.796-24G= (n.796-24G=) c.1285-24G= (n.1285-24G=) n.2632-24G= | |
| 1 | g.11792403C>T | CA595307 | MTHFR | c.1654-24G>A (n.1654-24G>A) c.1531-24G>A (n.1531-24G>A) c.1651-24G>A (n.1651-24G>A) c.*1043-24G>A (n.*1043-24G>A) n.1900-24G>A n.2048-24G>A c.796-24G>A (n.796-24G>A) c.1285-24G>A (n.1285-24G>A) n.2632-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792405C= | CA1153794641 | MTHFR | c.1654-26G= (n.1654-26G=) c.1531-26G= (n.1531-26G=) c.1651-26G= (n.1651-26G=) c.*1043-26G= (n.*1043-26G=) n.1900-26G= n.2048-26G= c.796-26G= (n.796-26G=) c.1285-26G= (n.1285-26G=) n.2632-26G= | |
| 1 | g.11792405C>G | CA886040873 | MTHFR | c.1654-26G>C (n.1654-26G>C) c.1531-26G>C (n.1531-26G>C) c.1651-26G>C (n.1651-26G>C) c.*1043-26G>C (n.*1043-26G>C) n.1900-26G>C n.2048-26G>C c.796-26G>C (n.796-26G>C) c.1285-26G>C (n.1285-26G>C) n.2632-26G>C | dbSNP |
| 1 | g.11792405C>T | CA521192882 | MTHFR | c.1654-26G>A (n.1654-26G>A) c.1531-26G>A (n.1531-26G>A) c.1651-26G>A (n.1651-26G>A) c.*1043-26G>A (n.*1043-26G>A) n.1900-26G>A n.2048-26G>A c.796-26G>A (n.796-26G>A) c.1285-26G>A (n.1285-26G>A) n.2632-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792406C>A | CA2574214759 | MTHFR | c.1654-27G>T (n.1654-27G>T) c.1531-27G>T (n.1531-27G>T) c.1651-27G>T (n.1651-27G>T) c.*1043-27G>T (n.*1043-27G>T) n.1900-27G>T n.2048-27G>T c.796-27G>T (n.796-27G>T) c.1285-27G>T (n.1285-27G>T) n.2632-27G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792406C>T | CA2643306137 | MTHFR | c.1654-27G>A (n.1654-27G>A) c.1531-27G>A (n.1531-27G>A) c.1651-27G>A (n.1651-27G>A) c.*1043-27G>A (n.*1043-27G>A) n.1900-27G>A n.2048-27G>A c.796-27G>A (n.796-27G>A) c.1285-27G>A (n.1285-27G>A) n.2632-27G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792408A= | CA1153794644 | MTHFR | c.1654-29T= (n.1654-29T=) c.1531-29T= (n.1531-29T=) c.1651-29T= (n.1651-29T=) c.*1043-29T= (n.*1043-29T=) n.1900-29T= n.2048-29T= c.796-29T= (n.796-29T=) c.1285-29T= (n.1285-29T=) n.2632-29T= | |
| 1 | g.11792408A>C | CA17999812 | MTHFR | c.1654-29T>G (n.1654-29T>G) c.1531-29T>G (n.1531-29T>G) c.1651-29T>G (n.1651-29T>G) c.*1043-29T>G (n.*1043-29T>G) n.1900-29T>G n.2048-29T>G c.796-29T>G (n.796-29T>G) c.1285-29T>G (n.1285-29T>G) n.2632-29T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792410C>G | CA2643306142 | MTHFR | c.1654-31G>C (n.1654-31G>C) c.1531-31G>C (n.1531-31G>C) c.1651-31G>C (n.1651-31G>C) c.*1043-31G>C (n.*1043-31G>C) n.1900-31G>C n.2048-31G>C c.796-31G>C (n.796-31G>C) c.1285-31G>C (n.1285-31G>C) n.2632-31G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792411C>A | CA2643306143 | MTHFR | c.1654-32G>T (n.1654-32G>T) c.1531-32G>T (n.1531-32G>T) c.1651-32G>T (n.1651-32G>T) c.*1043-32G>T (n.*1043-32G>T) n.1900-32G>T n.2048-32G>T c.796-32G>T (n.796-32G>T) c.1285-32G>T (n.1285-32G>T) n.2632-32G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792412C= | CA1153794647 | MTHFR | c.1654-33G= (n.1654-33G=) c.1531-33G= (n.1531-33G=) c.1651-33G= (n.1651-33G=) c.*1043-33G= (n.*1043-33G=) n.1900-33G= n.2048-33G= c.796-33G= (n.796-33G=) c.1285-33G= (n.1285-33G=) n.2632-33G= | |
| 1 | g.11792412C>T | CA521192884 | MTHFR | c.1654-33G>A (n.1654-33G>A) c.1531-33G>A (n.1531-33G>A) c.1651-33G>A (n.1651-33G>A) c.*1043-33G>A (n.*1043-33G>A) n.1900-33G>A n.2048-33G>A c.796-33G>A (n.796-33G>A) c.1285-33G>A (n.1285-33G>A) n.2632-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792413A>G | CA2574214761 | MTHFR | c.1654-34T>C (n.1654-34T>C) c.1531-34T>C (n.1531-34T>C) c.1651-34T>C (n.1651-34T>C) c.*1043-34T>C (n.*1043-34T>C) n.1900-34T>C n.2048-34T>C c.796-34T>C (n.796-34T>C) c.1285-34T>C (n.1285-34T>C) n.2632-34T>C | |
| 1 | g.11792414G>A | CA2643306144 | MTHFR | c.1654-35C>T (n.1654-35C>T) c.1531-35C>T (n.1531-35C>T) c.1651-35C>T (n.1651-35C>T) c.*1043-35C>T (n.*1043-35C>T) n.1900-35C>T n.2048-35C>T c.796-35C>T (n.796-35C>T) c.1285-35C>T (n.1285-35C>T) n.2632-35C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792414G>C | CA521192885 | MTHFR | c.1654-35C>G (n.1654-35C>G) c.1531-35C>G (n.1531-35C>G) c.1651-35C>G (n.1651-35C>G) c.*1043-35C>G (n.*1043-35C>G) n.1900-35C>G n.2048-35C>G c.796-35C>G (n.796-35C>G) c.1285-35C>G (n.1285-35C>G) n.2632-35C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11792414G= | CA1153794652 | MTHFR | c.1654-35C= (n.1654-35C=) c.1531-35C= (n.1531-35C=) c.1651-35C= (n.1651-35C=) c.*1043-35C= (n.*1043-35C=) n.1900-35C= n.2048-35C= c.796-35C= (n.796-35C=) c.1285-35C= (n.1285-35C=) n.2632-35C= | |
| 1 | g.11792414G>T | CA2643306147 | MTHFR | c.1654-35C>A (n.1654-35C>A) c.1531-35C>A (n.1531-35C>A) c.1651-35C>A (n.1651-35C>A) c.*1043-35C>A (n.*1043-35C>A) n.1900-35C>A n.2048-35C>A c.796-35C>A (n.796-35C>A) c.1285-35C>A (n.1285-35C>A) n.2632-35C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792415C>T | CA998620191 | MTHFR | c.1654-36G>A (n.1654-36G>A) c.1531-36G>A (n.1531-36G>A) c.1651-36G>A (n.1651-36G>A) c.*1043-36G>A (n.*1043-36G>A) n.1900-36G>A n.2048-36G>A c.796-36G>A (n.796-36G>A) c.1285-36G>A (n.1285-36G>A) n.2632-36G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792416C>T | CA2643306149 | MTHFR | c.1654-37G>A (n.1654-37G>A) c.1531-37G>A (n.1531-37G>A) c.1651-37G>A (n.1651-37G>A) c.*1043-37G>A (n.*1043-37G>A) n.1900-37G>A n.2048-37G>A c.796-37G>A (n.796-37G>A) c.1285-37G>A (n.1285-37G>A) n.2632-37G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792417C= | CA1153794655 | MTHFR | c.1654-38G= (n.1654-38G=) c.1531-38G= (n.1531-38G=) c.1651-38G= (n.1651-38G=) c.*1043-38G= (n.*1043-38G=) n.1900-38G= n.2048-38G= c.796-38G= (n.796-38G=) c.1285-38G= (n.1285-38G=) n.2632-38G= | |
| 1 | g.11792417C>T | CA595308 | MTHFR | c.1654-38G>A (n.1654-38G>A) c.1531-38G>A (n.1531-38G>A) c.1651-38G>A (n.1651-38G>A) c.*1043-38G>A (n.*1043-38G>A) n.1900-38G>A n.2048-38G>A c.796-38G>A (n.796-38G>A) c.1285-38G>A (n.1285-38G>A) n.2632-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792419G>A | CA521192889 | MTHFR | c.1654-40C>T (n.1654-40C>T) c.1531-40C>T (n.1531-40C>T) c.1651-40C>T (n.1651-40C>T) c.*1043-40C>T (n.*1043-40C>T) n.1900-40C>T n.2048-40C>T c.796-40C>T (n.796-40C>T) c.1285-40C>T (n.1285-40C>T) n.2632-40C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11792419G>C | CA2643306156 | MTHFR | c.1654-40C>G (n.1654-40C>G) c.1531-40C>G (n.1531-40C>G) c.1651-40C>G (n.1651-40C>G) c.*1043-40C>G (n.*1043-40C>G) n.1900-40C>G n.2048-40C>G c.796-40C>G (n.796-40C>G) c.1285-40C>G (n.1285-40C>G) n.2632-40C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792419G= | CA1153794658 | MTHFR | c.1654-40C= (n.1654-40C=) c.1531-40C= (n.1531-40C=) c.1651-40C= (n.1651-40C=) c.*1043-40C= (n.*1043-40C=) n.1900-40C= n.2048-40C= c.796-40C= (n.796-40C=) c.1285-40C= (n.1285-40C=) n.2632-40C= | |
| 1 | g.11792419G>T | CA2643306157 | MTHFR | c.1654-40C>A (n.1654-40C>A) c.1531-40C>A (n.1531-40C>A) c.1651-40C>A (n.1651-40C>A) c.*1043-40C>A (n.*1043-40C>A) n.1900-40C>A n.2048-40C>A c.796-40C>A (n.796-40C>A) c.1285-40C>A (n.1285-40C>A) n.2632-40C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792420C>A | CA521192892 | MTHFR | c.1654-41G>T (n.1654-41G>T) c.1531-41G>T (n.1531-41G>T) c.1651-41G>T (n.1651-41G>T) c.*1043-41G>T (n.*1043-41G>T) n.1900-41G>T n.2048-41G>T c.796-41G>T (n.796-41G>T) c.1285-41G>T (n.1285-41G>T) n.2632-41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792420C= | CA1153794661 | MTHFR | c.1654-41G= (n.1654-41G=) c.1531-41G= (n.1531-41G=) c.1651-41G= (n.1651-41G=) c.*1043-41G= (n.*1043-41G=) n.1900-41G= n.2048-41G= c.796-41G= (n.796-41G=) c.1285-41G= (n.1285-41G=) n.2632-41G= | |
| 1 | g.11792421del | CA2643306161 | MTHFR | c.1654-41del (n.1654-41del) c.1531-41del (n.1531-41del) c.1651-41del (n.1651-41del) c.*1043-41del (n.*1043-41del) n.1900-41del n.2048-41del c.796-41del (n.796-41del) c.1285-41del (n.1285-41del) n.2632-41del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792421C>A | CA2643306163 | MTHFR | c.1654-42G>T (n.1654-42G>T) c.1531-42G>T (n.1531-42G>T) c.1651-42G>T (n.1651-42G>T) c.*1043-42G>T (n.*1043-42G>T) n.1900-42G>T n.2048-42G>T c.796-42G>T (n.796-42G>T) c.1285-42G>T (n.1285-42G>T) n.2632-42G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792421C>T | CA2643306164 | MTHFR | c.1654-42G>A (n.1654-42G>A) c.1531-42G>A (n.1531-42G>A) c.1651-42G>A (n.1651-42G>A) c.*1043-42G>A (n.*1043-42G>A) n.1900-42G>A n.2048-42G>A c.796-42G>A (n.796-42G>A) c.1285-42G>A (n.1285-42G>A) n.2632-42G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792422A>G | CA2643306166 | MTHFR | c.1654-43T>C (n.1654-43T>C) c.1531-43T>C (n.1531-43T>C) c.1651-43T>C (n.1651-43T>C) c.*1043-43T>C (n.*1043-43T>C) n.1900-43T>C n.2048-43T>C c.796-43T>C (n.796-43T>C) c.1285-43T>C (n.1285-43T>C) n.2632-43T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792423G>A | CA2643306168 | MTHFR | c.1654-44C>T (n.1654-44C>T) c.1531-44C>T (n.1531-44C>T) c.1651-44C>T (n.1651-44C>T) c.*1043-44C>T (n.*1043-44C>T) n.1900-44C>T n.2048-44C>T c.796-44C>T (n.796-44C>T) c.1285-44C>T (n.1285-44C>T) n.2632-44C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792424A>T | CA2574214766 | MTHFR | c.1654-45T>A (n.1654-45T>A) c.1531-45T>A (n.1531-45T>A) c.1651-45T>A (n.1651-45T>A) c.*1043-45T>A (n.*1043-45T>A) n.1900-45T>A n.2048-45T>A c.796-45T>A (n.796-45T>A) c.1285-45T>A (n.1285-45T>A) n.2632-45T>A | |
| 1 | g.11792425C>A | CA2643306171 | MTHFR | c.1654-46G>T (n.1654-46G>T) c.1531-46G>T (n.1531-46G>T) c.1651-46G>T (n.1651-46G>T) c.*1043-46G>T (n.*1043-46G>T) n.1900-46G>T n.2048-46G>T c.796-46G>T (n.796-46G>T) c.1285-46G>T (n.1285-46G>T) n.2632-46G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792425C= | CA1143454410 | MTHFR | c.1654-46G= (n.1654-46G=) c.1531-46G= (n.1531-46G=) c.1651-46G= (n.1651-46G=) c.*1043-46G= (n.*1043-46G=) n.1900-46G= n.2048-46G= c.796-46G= (n.796-46G=) c.1285-46G= (n.1285-46G=) n.2632-46G= | |
| 1 | g.11792425C>T | CA595309 | MTHFR | c.1654-46G>A (n.1654-46G>A) c.1531-46G>A (n.1531-46G>A) c.1651-46G>A (n.1651-46G>A) c.*1043-46G>A (n.*1043-46G>A) n.1900-46G>A n.2048-46G>A c.796-46G>A (n.796-46G>A) c.1285-46G>A (n.1285-46G>A) n.2632-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792426G>A | CA595310 | MTHFR | c.1654-47C>T (n.1654-47C>T) c.1531-47C>T (n.1531-47C>T) c.1651-47C>T (n.1651-47C>T) c.*1043-47C>T (n.*1043-47C>T) n.1900-47C>T n.2048-47C>T c.796-47C>T (n.796-47C>T) c.1285-47C>T (n.1285-47C>T) n.2632-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792426G= | CA1143718495 | MTHFR | c.1654-47C= (n.1654-47C=) c.1531-47C= (n.1531-47C=) c.1651-47C= (n.1651-47C=) c.*1043-47C= (n.*1043-47C=) n.1900-47C= n.2048-47C= c.796-47C= (n.796-47C=) c.1285-47C= (n.1285-47C=) n.2632-47C= | |
| 1 | g.11792426G>T | CA2643306178 | MTHFR | c.1654-47C>A (n.1654-47C>A) c.1531-47C>A (n.1531-47C>A) c.1651-47C>A (n.1651-47C>A) c.*1043-47C>A (n.*1043-47C>A) n.1900-47C>A n.2048-47C>A c.796-47C>A (n.796-47C>A) c.1285-47C>A (n.1285-47C>A) n.2632-47C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792427C= | CA1153794677 | MTHFR | c.1654-48G= (n.1654-48G=) c.1531-48G= (n.1531-48G=) c.1651-48G= (n.1651-48G=) c.*1043-48G= (n.*1043-48G=) n.1900-48G= n.2048-48G= c.796-48G= (n.796-48G=) c.1285-48G= (n.1285-48G=) n.2632-48G= | |
| 1 | g.11792427C>T | CA521192899 | MTHFR | c.1654-48G>A (n.1654-48G>A) c.1531-48G>A (n.1531-48G>A) c.1651-48G>A (n.1651-48G>A) c.*1043-48G>A (n.*1043-48G>A) n.1900-48G>A n.2048-48G>A c.796-48G>A (n.796-48G>A) c.1285-48G>A (n.1285-48G>A) n.2632-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792429C>A | CA2574214768 | MTHFR | c.1654-50G>T (n.1654-50G>T) c.1531-50G>T (n.1531-50G>T) c.1651-50G>T (n.1651-50G>T) c.*1043-50G>T (n.*1043-50G>T) n.1900-50G>T n.2048-50G>T c.796-50G>T (n.796-50G>T) c.1285-50G>T (n.1285-50G>T) n.2632-50G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792432T>A | CA2643306183 | MTHFR | c.1654-53A>T (n.1654-53A>T) c.1531-53A>T (n.1531-53A>T) c.1651-53A>T (n.1651-53A>T) c.*1043-53A>T (n.*1043-53A>T) n.1900-53A>T n.2048-53A>T c.796-53A>T (n.796-53A>T) c.1285-53A>T (n.1285-53A>T) n.2632-53A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792433C>A | CA2643306188 | MTHFR | c.1654-54G>T (n.1654-54G>T) c.1531-54G>T (n.1531-54G>T) c.1651-54G>T (n.1651-54G>T) c.*1043-54G>T (n.*1043-54G>T) n.1900-54G>T n.2048-54G>T c.796-54G>T (n.796-54G>T) c.1285-54G>T (n.1285-54G>T) n.2632-54G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792433C= | CA1153794681 | MTHFR | c.1654-54G= (n.1654-54G=) c.1531-54G= (n.1531-54G=) c.1651-54G= (n.1651-54G=) c.*1043-54G= (n.*1043-54G=) n.1900-54G= n.2048-54G= c.796-54G= (n.796-54G=) c.1285-54G= (n.1285-54G=) n.2632-54G= | |
| 1 | g.11792433C>G | CA2643306189 | MTHFR | c.1654-54G>C (n.1654-54G>C) c.1531-54G>C (n.1531-54G>C) c.1651-54G>C (n.1651-54G>C) c.*1043-54G>C (n.*1043-54G>C) n.1900-54G>C n.2048-54G>C c.796-54G>C (n.796-54G>C) c.1285-54G>C (n.1285-54G>C) n.2632-54G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792433C>T | CA521192900 | MTHFR | c.1654-54G>A (n.1654-54G>A) c.1531-54G>A (n.1531-54G>A) c.1651-54G>A (n.1651-54G>A) c.*1043-54G>A (n.*1043-54G>A) n.1900-54G>A n.2048-54G>A c.796-54G>A (n.796-54G>A) c.1285-54G>A (n.1285-54G>A) n.2632-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792434G>A | CA17999820 | MTHFR | c.1654-55C>T (n.1654-55C>T) c.1531-55C>T (n.1531-55C>T) c.1651-55C>T (n.1651-55C>T) c.*1043-55C>T (n.*1043-55C>T) n.1900-55C>T n.2048-55C>T c.796-55C>T (n.796-55C>T) c.1285-55C>T (n.1285-55C>T) n.2632-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792434G= | CA1146158834 | MTHFR | c.1654-55C= (n.1654-55C=) c.1531-55C= (n.1531-55C=) c.1651-55C= (n.1651-55C=) c.*1043-55C= (n.*1043-55C=) n.1900-55C= n.2048-55C= c.796-55C= (n.796-55C=) c.1285-55C= (n.1285-55C=) n.2632-55C= | |
| 1 | g.11792434G>T | CA2574214769 | MTHFR | c.1654-55C>A (n.1654-55C>A) c.1531-55C>A (n.1531-55C>A) c.1651-55C>A (n.1651-55C>A) c.*1043-55C>A (n.*1043-55C>A) n.1900-55C>A n.2048-55C>A c.796-55C>A (n.796-55C>A) c.1285-55C>A (n.1285-55C>A) n.2632-55C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792435C= | CA1153794685 | MTHFR | c.1654-56G= (n.1654-56G=) c.1531-56G= (n.1531-56G=) c.1651-56G= (n.1651-56G=) c.*1043-56G= (n.*1043-56G=) n.1900-56G= n.2048-56G= c.796-56G= (n.796-56G=) c.1285-56G= (n.1285-56G=) n.2632-56G= | |
| 1 | g.11792435C>T | CA17999823 | MTHFR | c.1654-56G>A (n.1654-56G>A) c.1531-56G>A (n.1531-56G>A) c.1651-56G>A (n.1651-56G>A) c.*1043-56G>A (n.*1043-56G>A) n.1900-56G>A n.2048-56G>A c.796-56G>A (n.796-56G>A) c.1285-56G>A (n.1285-56G>A) n.2632-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792436A>G | CA2643306195 | MTHFR | c.1654-57T>C (n.1654-57T>C) c.1531-57T>C (n.1531-57T>C) c.1651-57T>C (n.1651-57T>C) c.*1043-57T>C (n.*1043-57T>C) n.1900-57T>C n.2048-57T>C c.796-57T>C (n.796-57T>C) c.1285-57T>C (n.1285-57T>C) n.2632-57T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792437G>A | CA2574214770 | MTHFR | c.1654-58C>T (n.1654-58C>T) c.1531-58C>T (n.1531-58C>T) c.1651-58C>T (n.1651-58C>T) c.*1043-58C>T (n.*1043-58C>T) n.1900-58C>T n.2048-58C>T c.796-58C>T (n.796-58C>T) c.1285-58C>T (n.1285-58C>T) n.2632-58C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792439C>A | CA2643306197 | MTHFR | c.1654-60G>T (n.1654-60G>T) c.1531-60G>T (n.1531-60G>T) c.1651-60G>T (n.1651-60G>T) c.*1043-60G>T (n.*1043-60G>T) n.1900-60G>T n.2048-60G>T c.796-60G>T (n.796-60G>T) c.1285-60G>T (n.1285-60G>T) n.2632-60G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792439C>T | CA2643306199 | MTHFR | c.1654-60G>A (n.1654-60G>A) c.1531-60G>A (n.1531-60G>A) c.1651-60G>A (n.1651-60G>A) c.*1043-60G>A (n.*1043-60G>A) n.1900-60G>A n.2048-60G>A c.796-60G>A (n.796-60G>A) c.1285-60G>A (n.1285-60G>A) n.2632-60G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792441C>A | CA2574214772 | MTHFR | c.1654-62G>T (n.1654-62G>T) c.1531-62G>T (n.1531-62G>T) c.1651-62G>T (n.1651-62G>T) c.*1043-62G>T (n.*1043-62G>T) n.1900-62G>T n.2048-62G>T c.796-62G>T (n.796-62G>T) c.1285-62G>T (n.1285-62G>T) n.2632-62G>T | |
| 1 | g.11792441C>T | CA2643306200 | MTHFR | c.1654-62G>A (n.1654-62G>A) c.1531-62G>A (n.1531-62G>A) c.1651-62G>A (n.1651-62G>A) c.*1043-62G>A (n.*1043-62G>A) n.1900-62G>A n.2048-62G>A c.796-62G>A (n.796-62G>A) c.1285-62G>A (n.1285-62G>A) n.2632-62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792442C>A | CA2643306202 | MTHFR | c.1654-63G>T (n.1654-63G>T) c.1531-63G>T (n.1531-63G>T) c.1651-63G>T (n.1651-63G>T) c.*1043-63G>T (n.*1043-63G>T) n.1900-63G>T n.2048-63G>T c.796-63G>T (n.796-63G>T) c.1285-63G>T (n.1285-63G>T) n.2632-63G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792442_11792447delinsCTAAGG | CA1153794689 | MTHFR | c.1654-68_1654-63delinsCCTTAG (n.1654-68_1654-63delinsCCTTAG) c.1531-68_1531-63delinsCCTTAG (n.1531-68_1531-63delinsCCTTAG) c.1651-68_1651-63delinsCCTTAG (n.1651-68_1651-63delinsCCTTAG) c.*1043-68_*1043-63delinsCCTTAG (n.*1043-68_*1043-63delinsCCTTAG) n.1900-68_1900-63delinsCCTTAG n.2048-68_2048-63delinsCCTTAG c.796-68_796-63delinsCCTTAG (n.796-68_796-63delinsCCTTAG) c.1285-68_1285-63delinsCCTTAG (n.1285-68_1285-63delinsCCTTAG) n.2632-68_2632-63delinsCCTTAG | |
| 1 | g.11792443T>A | CA1153794711 | MTHFR | c.1654-64A>T (n.1654-64A>T) c.1531-64A>T (n.1531-64A>T) c.1651-64A>T (n.1651-64A>T) c.*1043-64A>T (n.*1043-64A>T) n.1900-64A>T n.2048-64A>T c.796-64A>T (n.796-64A>T) c.1285-64A>T (n.1285-64A>T) n.2632-64A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792443T>C | CA2643306206 | MTHFR | c.1654-64A>G (n.1654-64A>G) c.1531-64A>G (n.1531-64A>G) c.1651-64A>G (n.1651-64A>G) c.*1043-64A>G (n.*1043-64A>G) n.1900-64A>G n.2048-64A>G c.796-64A>G (n.796-64A>G) c.1285-64A>G (n.1285-64A>G) n.2632-64A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792443T= | CA1153794706 | MTHFR | c.1654-64A= (n.1654-64A=) c.1531-64A= (n.1531-64A=) c.1651-64A= (n.1651-64A=) c.*1043-64A= (n.*1043-64A=) n.1900-64A= n.2048-64A= c.796-64A= (n.796-64A=) c.1285-64A= (n.1285-64A=) n.2632-64A= | |
| 1 | g.11792443dup | CA2574214773 | MTHFR | c.1654-64dup (n.1654-64dup) c.1531-64dup (n.1531-64dup) c.1651-64dup (n.1651-64dup) c.*1043-64dup (n.*1043-64dup) n.1900-64dup n.2048-64dup c.796-64dup (n.796-64dup) c.1285-64dup (n.1285-64dup) n.2632-64dup | |
| 1 | g.11792445_11792449del | CA1153794697 | MTHFR | c.1654-68_1654-64del (n.1654-68_1654-64del) c.1531-68_1531-64del (n.1531-68_1531-64del) c.1651-68_1651-64del (n.1651-68_1651-64del) c.*1043-68_*1043-64del (n.*1043-68_*1043-64del) n.1900-68_1900-64del n.2048-68_2048-64del c.796-68_796-64del (n.796-68_796-64del) c.1285-68_1285-64del (n.1285-68_1285-64del) n.2632-68_2632-64del | dbSNP |
| 1 | g.11792446G>A | CA1153794716 | MTHFR | c.1654-67C>T (n.1654-67C>T) c.1531-67C>T (n.1531-67C>T) c.1651-67C>T (n.1651-67C>T) c.*1043-67C>T (n.*1043-67C>T) n.1900-67C>T n.2048-67C>T c.796-67C>T (n.796-67C>T) c.1285-67C>T (n.1285-67C>T) n.2632-67C>T | dbSNP |
| 1 | g.11792446G>C | CA2643306209 | MTHFR | c.1654-67C>G (n.1654-67C>G) c.1531-67C>G (n.1531-67C>G) c.1651-67C>G (n.1651-67C>G) c.*1043-67C>G (n.*1043-67C>G) n.1900-67C>G n.2048-67C>G c.796-67C>G (n.796-67C>G) c.1285-67C>G (n.1285-67C>G) n.2632-67C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792446G= | CA1153794714 | MTHFR | c.1654-67C= (n.1654-67C=) c.1531-67C= (n.1531-67C=) c.1651-67C= (n.1651-67C=) c.*1043-67C= (n.*1043-67C=) n.1900-67C= n.2048-67C= c.796-67C= (n.796-67C=) c.1285-67C= (n.1285-67C=) n.2632-67C= | |
| 1 | g.11792446G>T | CA2574214776 | MTHFR | c.1654-67C>A (n.1654-67C>A) c.1531-67C>A (n.1531-67C>A) c.1651-67C>A (n.1651-67C>A) c.*1043-67C>A (n.*1043-67C>A) n.1900-67C>A n.2048-67C>A c.796-67C>A (n.796-67C>A) c.1285-67C>A (n.1285-67C>A) n.2632-67C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792447G>A | CA2643306215 | MTHFR | c.1654-68C>T (n.1654-68C>T) c.1531-68C>T (n.1531-68C>T) c.1651-68C>T (n.1651-68C>T) c.*1043-68C>T (n.*1043-68C>T) n.1900-68C>T n.2048-68C>T c.796-68C>T (n.796-68C>T) c.1285-68C>T (n.1285-68C>T) n.2632-68C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792447G>T | CA2643306219 | MTHFR | c.1654-68C>A (n.1654-68C>A) c.1531-68C>A (n.1531-68C>A) c.1651-68C>A (n.1651-68C>A) c.*1043-68C>A (n.*1043-68C>A) n.1900-68C>A n.2048-68C>A c.796-68C>A (n.796-68C>A) c.1285-68C>A (n.1285-68C>A) n.2632-68C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792448T>C | CA17999835 | MTHFR | c.1654-69A>G (n.1654-69A>G) c.1531-69A>G (n.1531-69A>G) c.1651-69A>G (n.1651-69A>G) c.*1043-69A>G (n.*1043-69A>G) n.1900-69A>G n.2048-69A>G c.796-69A>G (n.796-69A>G) c.1285-69A>G (n.1285-69A>G) n.2632-69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792448T= | CA1141539610 | MTHFR | c.1654-69A= (n.1654-69A=) c.1531-69A= (n.1531-69A=) c.1651-69A= (n.1651-69A=) c.*1043-69A= (n.*1043-69A=) n.1900-69A= n.2048-69A= c.796-69A= (n.796-69A=) c.1285-69A= (n.1285-69A=) n.2632-69A= | |
| 1 | g.11792449A= | CA1140615168 | MTHFR | c.1654-70T= (n.1654-70T=) c.1531-70T= (n.1531-70T=) c.1651-70T= (n.1651-70T=) c.*1043-70T= (n.*1043-70T=) n.1900-70T= n.2048-70T= c.796-70T= (n.796-70T=) c.1285-70T= (n.1285-70T=) n.2632-70T= | |
| 1 | g.11792449A>G | CA17999844 | MTHFR | c.1654-70T>C (n.1654-70T>C) c.1531-70T>C (n.1531-70T>C) c.1651-70T>C (n.1651-70T>C) c.*1043-70T>C (n.*1043-70T>C) n.1900-70T>C n.2048-70T>C c.796-70T>C (n.796-70T>C) c.1285-70T>C (n.1285-70T>C) n.2632-70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792449A>T | CA2643306225 | MTHFR | c.1654-70T>A (n.1654-70T>A) c.1531-70T>A (n.1531-70T>A) c.1651-70T>A (n.1651-70T>A) c.*1043-70T>A (n.*1043-70T>A) n.1900-70T>A n.2048-70T>A c.796-70T>A (n.796-70T>A) c.1285-70T>A (n.1285-70T>A) n.2632-70T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792450T>A | CA2643306229 | MTHFR | c.1654-71A>T (n.1654-71A>T) c.1531-71A>T (n.1531-71A>T) c.1651-71A>T (n.1651-71A>T) c.*1043-71A>T (n.*1043-71A>T) n.1900-71A>T n.2048-71A>T c.796-71A>T (n.796-71A>T) c.1285-71A>T (n.1285-71A>T) n.2632-71A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792450T>C | CA2574214778 | MTHFR | c.1654-71A>G (n.1654-71A>G) c.1531-71A>G (n.1531-71A>G) c.1651-71A>G (n.1651-71A>G) c.*1043-71A>G (n.*1043-71A>G) n.1900-71A>G n.2048-71A>G c.796-71A>G (n.796-71A>G) c.1285-71A>G (n.1285-71A>G) n.2632-71A>G | |
| 1 | g.11792451C>A | CA17999847 | MTHFR | c.1654-72G>T (n.1654-72G>T) c.1531-72G>T (n.1531-72G>T) c.1651-72G>T (n.1651-72G>T) c.*1043-72G>T (n.*1043-72G>T) n.1900-72G>T n.2048-72G>T c.796-72G>T (n.796-72G>T) c.1285-72G>T (n.1285-72G>T) n.2632-72G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792451C= | CA1142351967 | MTHFR | c.1654-72G= (n.1654-72G=) c.1531-72G= (n.1531-72G=) c.1651-72G= (n.1651-72G=) c.*1043-72G= (n.*1043-72G=) n.1900-72G= n.2048-72G= c.796-72G= (n.796-72G=) c.1285-72G= (n.1285-72G=) n.2632-72G= | |
| 1 | g.11792452A= | CA1153794723 | MTHFR | c.1654-73T= (n.1654-73T=) c.1531-73T= (n.1531-73T=) c.1651-73T= (n.1651-73T=) c.*1043-73T= (n.*1043-73T=) n.1900-73T= n.2048-73T= c.796-73T= (n.796-73T=) c.1285-73T= (n.1285-73T=) n.2632-73T= | |
| 1 | g.11792452A>G | CA1153794724 | MTHFR | c.1654-73T>C (n.1654-73T>C) c.1531-73T>C (n.1531-73T>C) c.1651-73T>C (n.1651-73T>C) c.*1043-73T>C (n.*1043-73T>C) n.1900-73T>C n.2048-73T>C c.796-73T>C (n.796-73T>C) c.1285-73T>C (n.1285-73T>C) n.2632-73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792453G>T | CA2643306236 | MTHFR | c.1654-74C>A (n.1654-74C>A) c.1531-74C>A (n.1531-74C>A) c.1651-74C>A (n.1651-74C>A) c.*1043-74C>A (n.*1043-74C>A) n.1900-74C>A n.2048-74C>A c.796-74C>A (n.796-74C>A) c.1285-74C>A (n.1285-74C>A) n.2632-74C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792456C>A | CA2643306240 | MTHFR | c.1654-77G>T (n.1654-77G>T) c.1531-77G>T (n.1531-77G>T) c.1651-77G>T (n.1651-77G>T) c.*1043-77G>T (n.*1043-77G>T) n.1900-77G>T n.2048-77G>T c.796-77G>T (n.796-77G>T) c.1285-77G>T (n.1285-77G>T) n.2632-77G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792456C>T | CA2643306239 | MTHFR | c.1654-77G>A (n.1654-77G>A) c.1531-77G>A (n.1531-77G>A) c.1651-77G>A (n.1651-77G>A) c.*1043-77G>A (n.*1043-77G>A) n.1900-77G>A n.2048-77G>A c.796-77G>A (n.796-77G>A) c.1285-77G>A (n.1285-77G>A) n.2632-77G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792457T>G | CA2643306242 | MTHFR | c.1654-78A>C (n.1654-78A>C) c.1531-78A>C (n.1531-78A>C) c.1651-78A>C (n.1651-78A>C) c.*1043-78A>C (n.*1043-78A>C) n.1900-78A>C n.2048-78A>C c.796-78A>C (n.796-78A>C) c.1285-78A>C (n.1285-78A>C) n.2632-78A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792459C>A | CA2581641498 | MTHFR | c.1654-80G>T (n.1654-80G>T) c.1531-80G>T (n.1531-80G>T) c.1651-80G>T (n.1651-80G>T) c.*1043-80G>T (n.*1043-80G>T) n.1900-80G>T n.2048-80G>T c.796-80G>T (n.796-80G>T) c.1285-80G>T (n.1285-80G>T) n.2632-80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792459C= | CA1140467460 | MTHFR | c.1654-80G= (n.1654-80G=) c.1531-80G= (n.1531-80G=) c.1651-80G= (n.1651-80G=) c.*1043-80G= (n.*1043-80G=) n.1900-80G= n.2048-80G= c.796-80G= (n.796-80G=) c.1285-80G= (n.1285-80G=) n.2632-80G= | |
| 1 | g.11792459C>G | CA2581641499 | MTHFR | c.1654-80G>C (n.1654-80G>C) c.1531-80G>C (n.1531-80G>C) c.1651-80G>C (n.1651-80G>C) c.*1043-80G>C (n.*1043-80G>C) n.1900-80G>C n.2048-80G>C c.796-80G>C (n.796-80G>C) c.1285-80G>C (n.1285-80G>C) n.2632-80G>C | |
| 1 | g.11792459C>T | CA10715105 | MTHFR | c.1654-80G>A (n.1654-80G>A) c.1531-80G>A (n.1531-80G>A) c.1651-80G>A (n.1651-80G>A) c.*1043-80G>A (n.*1043-80G>A) n.1900-80G>A n.2048-80G>A c.796-80G>A (n.796-80G>A) c.1285-80G>A (n.1285-80G>A) n.2632-80G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792460T>A | CA2643306246 | MTHFR | c.1654-81A>T (n.1654-81A>T) c.1531-81A>T (n.1531-81A>T) c.1651-81A>T (n.1651-81A>T) c.*1043-81A>T (n.*1043-81A>T) n.1900-81A>T n.2048-81A>T c.796-81A>T (n.796-81A>T) c.1285-81A>T (n.1285-81A>T) n.2632-81A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792461G>A | CA1153794730 | MTHFR | c.1654-82C>T (n.1654-82C>T) c.1531-82C>T (n.1531-82C>T) c.1651-82C>T (n.1651-82C>T) c.*1043-82C>T (n.*1043-82C>T) n.1900-82C>T n.2048-82C>T c.796-82C>T (n.796-82C>T) c.1285-82C>T (n.1285-82C>T) n.2632-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792461G= | CA1153794728 | MTHFR | c.1654-82C= (n.1654-82C=) c.1531-82C= (n.1531-82C=) c.1651-82C= (n.1651-82C=) c.*1043-82C= (n.*1043-82C=) n.1900-82C= n.2048-82C= c.796-82C= (n.796-82C=) c.1285-82C= (n.1285-82C=) n.2632-82C= | |
| 1 | g.11792461G>T | CA2574214782 | MTHFR | c.1654-82C>A (n.1654-82C>A) c.1531-82C>A (n.1531-82C>A) c.1651-82C>A (n.1651-82C>A) c.*1043-82C>A (n.*1043-82C>A) n.1900-82C>A n.2048-82C>A c.796-82C>A (n.796-82C>A) c.1285-82C>A (n.1285-82C>A) n.2632-82C>A | |
| 1 | g.11792462del | CA2643306273 | MTHFR | c.1654-82del (n.1654-82del) c.1531-82del (n.1531-82del) c.1651-82del (n.1651-82del) c.*1043-82del (n.*1043-82del) n.1900-82del n.2048-82del c.796-82del (n.796-82del) c.1285-82del (n.1285-82del) n.2632-82del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792462G>A | CA1153794732 | MTHFR | c.1654-83C>T (n.1654-83C>T) c.1531-83C>T (n.1531-83C>T) c.1651-83C>T (n.1651-83C>T) c.*1043-83C>T (n.*1043-83C>T) n.1900-83C>T n.2048-83C>T c.796-83C>T (n.796-83C>T) c.1285-83C>T (n.1285-83C>T) n.2632-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792462G= | CA1153794734 | MTHFR | c.1654-83C= (n.1654-83C=) c.1531-83C= (n.1531-83C=) c.1651-83C= (n.1651-83C=) c.*1043-83C= (n.*1043-83C=) n.1900-83C= n.2048-83C= c.796-83C= (n.796-83C=) c.1285-83C= (n.1285-83C=) n.2632-83C= | |
| 1 | g.11792462G>T | CA2643306275 | MTHFR | c.1654-83C>A (n.1654-83C>A) c.1531-83C>A (n.1531-83C>A) c.1651-83C>A (n.1651-83C>A) c.*1043-83C>A (n.*1043-83C>A) n.1900-83C>A n.2048-83C>A c.796-83C>A (n.796-83C>A) c.1285-83C>A (n.1285-83C>A) n.2632-83C>A | gnomAD v4 |