UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11792247_11792272dup | CA2643305543 | MTHFR | c.1755+14_1755+39dup (n.1755+14_1755+39dup) c.1632+14_1632+39dup (n.1632+14_1632+39dup) c.1752+14_1752+39dup (n.1752+14_1752+39dup) c.*1144+14_*1144+39dup (n.*1144+14_*1144+39dup) n.2001+14_2001+39dup n.2149+14_2149+39dup c.897+14_897+39dup (n.897+14_897+39dup) c.1386+14_1386+39dup (n.1386+14_1386+39dup) n.2733+14_2733+39dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792263T>C | CA521192565 | MTHFR | c.1755+15A>G (n.1755+15A>G) c.1632+15A>G (n.1632+15A>G) c.1752+15A>G (n.1752+15A>G) c.*1144+15A>G (n.*1144+15A>G) n.2001+15A>G n.2149+15A>G c.897+15A>G (n.897+15A>G) c.1386+15A>G (n.1386+15A>G) n.2733+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792263T= | CA1153794307 | MTHFR | c.1755+15A= (n.1755+15A=) c.1632+15A= (n.1632+15A=) c.1752+15A= (n.1752+15A=) c.*1144+15A= (n.*1144+15A=) n.2001+15A= n.2149+15A= c.897+15A= (n.897+15A=) c.1386+15A= (n.1386+15A=) n.2733+15A= | |
| 1 | g.11792264G>A | CA2574214686 | MTHFR | c.1755+14C>T (n.1755+14C>T) c.1632+14C>T (n.1632+14C>T) c.1752+14C>T (n.1752+14C>T) c.*1144+14C>T (n.*1144+14C>T) n.2001+14C>T n.2149+14C>T c.897+14C>T (n.897+14C>T) c.1386+14C>T (n.1386+14C>T) n.2733+14C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792267del | CA2643305724 | MTHFR | c.1755+14del (n.1755+14del) c.1632+14del (n.1632+14del) c.1752+14del (n.1752+14del) c.*1144+14del (n.*1144+14del) n.2001+14del n.2149+14del c.897+14del (n.897+14del) c.1386+14del (n.1386+14del) n.2733+14del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11792265G>A | CA2697552201 | MTHFR | c.1755+13C>T (n.1755+13C>T) c.1632+13C>T (n.1632+13C>T) c.1752+13C>T (n.1752+13C>T) c.*1144+13C>T (n.*1144+13C>T) n.2001+13C>T n.2149+13C>T c.897+13C>T (n.897+13C>T) c.1386+13C>T (n.1386+13C>T) n.2733+13C>T | ClinVar |
| 1 | g.11792266G>A | CA595276 | MTHFR | c.1755+12C>T (n.1755+12C>T) c.1632+12C>T (n.1632+12C>T) c.1752+12C>T (n.1752+12C>T) c.*1144+12C>T (n.*1144+12C>T) n.2001+12C>T n.2149+12C>T c.897+12C>T (n.897+12C>T) c.1386+12C>T (n.1386+12C>T) n.2733+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792266G= | CA1153794313 | MTHFR | c.1755+12C= (n.1755+12C=) c.1632+12C= (n.1632+12C=) c.1752+12C= (n.1752+12C=) c.*1144+12C= (n.*1144+12C=) n.2001+12C= n.2149+12C= c.897+12C= (n.897+12C=) c.1386+12C= (n.1386+12C=) n.2733+12C= | |
| 1 | g.11792271_11792275del | CA2643305765 | MTHFR | c.1755+8_1755+12del (n.1755+8_1755+12del) c.1632+8_1632+12del (n.1632+8_1632+12del) c.1752+8_1752+12del (n.1752+8_1752+12del) c.*1144+8_*1144+12del (n.*1144+8_*1144+12del) n.2001+8_2001+12del n.2149+8_2149+12del c.897+8_897+12del (n.897+8_897+12del) c.1386+8_1386+12del (n.1386+8_1386+12del) n.2733+8_2733+12del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792267G>A | CA2643305770 | MTHFR | c.1755+11C>T (n.1755+11C>T) c.1632+11C>T (n.1632+11C>T) c.1752+11C>T (n.1752+11C>T) c.*1144+11C>T (n.*1144+11C>T) n.2001+11C>T n.2149+11C>T c.897+11C>T (n.897+11C>T) c.1386+11C>T (n.1386+11C>T) n.2733+11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11792267G>T | CA2643305775 | MTHFR | c.1755+11C>A (n.1755+11C>A) c.1632+11C>A (n.1632+11C>A) c.1752+11C>A (n.1752+11C>A) c.*1144+11C>A (n.*1144+11C>A) n.2001+11C>A n.2149+11C>A c.897+11C>A (n.897+11C>A) c.1386+11C>A (n.1386+11C>A) n.2733+11C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792268C>A | CA595277 | MTHFR | c.1755+10G>T (n.1755+10G>T) c.1632+10G>T (n.1632+10G>T) c.1752+10G>T (n.1752+10G>T) c.*1144+10G>T (n.*1144+10G>T) n.2001+10G>T n.2149+10G>T c.897+10G>T (n.897+10G>T) c.1386+10G>T (n.1386+10G>T) n.2733+10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792268C= | CA1145639856 | MTHFR | c.1755+10G= (n.1755+10G=) c.1632+10G= (n.1632+10G=) c.1752+10G= (n.1752+10G=) c.*1144+10G= (n.*1144+10G=) n.2001+10G= n.2149+10G= c.897+10G= (n.897+10G=) c.1386+10G= (n.1386+10G=) n.2733+10G= | |
| 1 | g.11792268C>G | CA2643305783 | MTHFR | c.1755+10G>C (n.1755+10G>C) c.1632+10G>C (n.1632+10G>C) c.1752+10G>C (n.1752+10G>C) c.*1144+10G>C (n.*1144+10G>C) n.2001+10G>C n.2149+10G>C c.897+10G>C (n.897+10G>C) c.1386+10G>C (n.1386+10G>C) n.2733+10G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792268C>T | CA1153794319 | MTHFR | c.1755+10G>A (n.1755+10G>A) c.1632+10G>A (n.1632+10G>A) c.1752+10G>A (n.1752+10G>A) c.*1144+10G>A (n.*1144+10G>A) n.2001+10G>A n.2149+10G>A c.897+10G>A (n.897+10G>A) c.1386+10G>A (n.1386+10G>A) n.2733+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792269C>A | CA2643305791 | MTHFR | c.1755+9G>T (n.1755+9G>T) c.1632+9G>T (n.1632+9G>T) c.1752+9G>T (n.1752+9G>T) c.*1144+9G>T (n.*1144+9G>T) n.2001+9G>T n.2149+9G>T c.897+9G>T (n.897+9G>T) c.1386+9G>T (n.1386+9G>T) n.2733+9G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792269C= | CA1153794324 | MTHFR | c.1755+9G= (n.1755+9G=) c.1632+9G= (n.1632+9G=) c.1752+9G= (n.1752+9G=) c.*1144+9G= (n.*1144+9G=) n.2001+9G= n.2149+9G= c.897+9G= (n.897+9G=) c.1386+9G= (n.1386+9G=) n.2733+9G= | |
| 1 | g.11792269C>G | CA1153794327 | MTHFR | c.1755+9G>C (n.1755+9G>C) c.1632+9G>C (n.1632+9G>C) c.1752+9G>C (n.1752+9G>C) c.*1144+9G>C (n.*1144+9G>C) n.2001+9G>C n.2149+9G>C c.897+9G>C (n.897+9G>C) c.1386+9G>C (n.1386+9G>C) n.2733+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792269C>T | CA2643305794 | MTHFR | c.1755+9G>A (n.1755+9G>A) c.1632+9G>A (n.1632+9G>A) c.1752+9G>A (n.1752+9G>A) c.*1144+9G>A (n.*1144+9G>A) n.2001+9G>A n.2149+9G>A c.897+9G>A (n.897+9G>A) c.1386+9G>A (n.1386+9G>A) n.2733+9G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792270T>C | CA2643305797 | MTHFR | c.1755+8A>G (n.1755+8A>G) c.1632+8A>G (n.1632+8A>G) c.1752+8A>G (n.1752+8A>G) c.*1144+8A>G (n.*1144+8A>G) n.2001+8A>G n.2149+8A>G c.897+8A>G (n.897+8A>G) c.1386+8A>G (n.1386+8A>G) n.2733+8A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792271G>C | CA998620105 | MTHFR | c.1755+7C>G (n.1755+7C>G) c.1632+7C>G (n.1632+7C>G) c.1752+7C>G (n.1752+7C>G) c.*1144+7C>G (n.*1144+7C>G) n.2001+7C>G n.2149+7C>G c.897+7C>G (n.897+7C>G) c.1386+7C>G (n.1386+7C>G) n.2733+7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792271G= | CA1153794332 | MTHFR | c.1755+7C= (n.1755+7C=) c.1632+7C= (n.1632+7C=) c.1752+7C= (n.1752+7C=) c.*1144+7C= (n.*1144+7C=) n.2001+7C= n.2149+7C= c.897+7C= (n.897+7C=) c.1386+7C= (n.1386+7C=) n.2733+7C= | |
| 1 | g.11792271G>T | CA2643305801 | MTHFR | c.1755+7C>A (n.1755+7C>A) c.1632+7C>A (n.1632+7C>A) c.1752+7C>A (n.1752+7C>A) c.*1144+7C>A (n.*1144+7C>A) n.2001+7C>A n.2149+7C>A c.897+7C>A (n.897+7C>A) c.1386+7C>A (n.1386+7C>A) n.2733+7C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792272G>A | CA521192568 | MTHFR | c.1755+6C>T (n.1755+6C>T) c.1632+6C>T (n.1632+6C>T) c.1752+6C>T (n.1752+6C>T) c.*1144+6C>T (n.*1144+6C>T) n.2001+6C>T n.2149+6C>T c.897+6C>T (n.897+6C>T) c.1386+6C>T (n.1386+6C>T) n.2733+6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792272G>C | CA595278 | MTHFR | c.1755+6C>G (n.1755+6C>G) c.1632+6C>G (n.1632+6C>G) c.1752+6C>G (n.1752+6C>G) c.*1144+6C>G (n.*1144+6C>G) n.2001+6C>G n.2149+6C>G c.897+6C>G (n.897+6C>G) c.1386+6C>G (n.1386+6C>G) n.2733+6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792272G= | CA1153794337 | MTHFR | c.1755+6C= (n.1755+6C=) c.1632+6C= (n.1632+6C=) c.1752+6C= (n.1752+6C=) c.*1144+6C= (n.*1144+6C=) n.2001+6C= n.2149+6C= c.897+6C= (n.897+6C=) c.1386+6C= (n.1386+6C=) n.2733+6C= | |
| 1 | g.11792272G>T | CA2643305803 | MTHFR | c.1755+6C>A (n.1755+6C>A) c.1632+6C>A (n.1632+6C>A) c.1752+6C>A (n.1752+6C>A) c.*1144+6C>A (n.*1144+6C>A) n.2001+6C>A n.2149+6C>A c.897+6C>A (n.897+6C>A) c.1386+6C>A (n.1386+6C>A) n.2733+6C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792274C>A | CA595279 | MTHFR | c.1755+4G>T (n.1755+4G>T) c.1632+4G>T (n.1632+4G>T) c.1752+4G>T (n.1752+4G>T) c.*1144+4G>T (n.*1144+4G>T) n.2001+4G>T n.2149+4G>T c.897+4G>T (n.897+4G>T) c.1386+4G>T (n.1386+4G>T) n.2733+4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792274C= | CA1153794342 | MTHFR | c.1755+4G= (n.1755+4G=) c.1632+4G= (n.1632+4G=) c.1752+4G= (n.1752+4G=) c.*1144+4G= (n.*1144+4G=) n.2001+4G= n.2149+4G= c.897+4G= (n.897+4G=) c.1386+4G= (n.1386+4G=) n.2733+4G= | |
| 1 | g.11792274C>T | CA2643305807 | MTHFR | c.1755+4G>A (n.1755+4G>A) c.1632+4G>A (n.1632+4G>A) c.1752+4G>A (n.1752+4G>A) c.*1144+4G>A (n.*1144+4G>A) n.2001+4G>A n.2149+4G>A c.897+4G>A (n.897+4G>A) c.1386+4G>A (n.1386+4G>A) n.2733+4G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792276A= | CA1149141127 | MTHFR | c.1755+2T= (n.1755+2T=) c.1632+2T= (n.1632+2T=) c.1752+2T= (n.1752+2T=) c.*1144+2T= (n.*1144+2T=) n.2001+2T= n.2149+2T= c.897+2T= (n.897+2T=) c.1386+2T= (n.1386+2T=) n.2733+2T= | |
| 1 | g.11792276A>C | CA198643 | MTHFR | c.1755+2T>G (n.1755+2T>G) c.1632+2T>G (n.1632+2T>G) c.1752+2T>G (n.1752+2T>G) c.*1144+2T>G (n.*1144+2T>G) n.2001+2T>G n.2149+2T>G c.897+2T>G (n.897+2T>G) c.1386+2T>G (n.1386+2T>G) n.2733+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792276A>G | CA595280 | MTHFR | c.1755+2T>C (n.1755+2T>C) c.1632+2T>C (n.1632+2T>C) c.1752+2T>C (n.1752+2T>C) c.*1144+2T>C (n.*1144+2T>C) n.2001+2T>C n.2149+2T>C c.897+2T>C (n.897+2T>C) c.1386+2T>C (n.1386+2T>C) n.2733+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792276A>T | CA338474801 | MTHFR | c.1755+2T>A (n.1755+2T>A) c.1632+2T>A (n.1632+2T>A) c.1752+2T>A (n.1752+2T>A) c.*1144+2T>A (n.*1144+2T>A) n.2001+2T>A n.2149+2T>A c.897+2T>A (n.897+2T>A) c.1386+2T>A (n.1386+2T>A) n.2733+2T>A | |
| 1 | g.11792277C>A | CA338474803 | MTHFR | c.1755+1G>T (n.1755+1G>T) c.1632+1G>T (n.1632+1G>T) c.1752+1G>T (n.1752+1G>T) c.*1144+1G>T (n.*1144+1G>T) n.2001+1G>T n.2149+1G>T c.897+1G>T (n.897+1G>T) c.1386+1G>T (n.1386+1G>T) n.2733+1G>T | |
| 1 | g.11792277C>G | CA338474805 | MTHFR | c.1755+1G>C (n.1755+1G>C) c.1632+1G>C (n.1632+1G>C) c.1752+1G>C (n.1752+1G>C) c.*1144+1G>C (n.*1144+1G>C) n.2001+1G>C n.2149+1G>C c.897+1G>C (n.897+1G>C) c.1386+1G>C (n.1386+1G>C) n.2733+1G>C | |
| 1 | g.11792277C>T | CA338474806 | MTHFR | c.1755+1G>A (n.1755+1G>A) c.1632+1G>A (n.1632+1G>A) c.1752+1G>A (n.1752+1G>A) c.*1144+1G>A (n.*1144+1G>A) n.2001+1G>A n.2149+1G>A c.897+1G>A (n.897+1G>A) c.1386+1G>A (n.1386+1G>A) n.2733+1G>A | |
| 1 | g.11792278C>A | CA338474809 | MTHFR | c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.1632G>T (p.Lys544Asn) c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.2001G>T n.2149G>T c.897G>T (p.Lys299Asn) c.1386G>T (p.Lys462Asn) n.2733G>T | |
| 1 | g.11792278C= | CA1153794348 | MTHFR | c.1755G= (p.Lys585=) c.1632G= (p.Lys544=) c.1752G= (p.Lys584=) c.*1144G= (n.*1144G=) n.2001G= n.2149G= c.897G= (p.Lys299=) c.1386G= (p.Lys462=) n.2733G= | |
| 1 | g.11792278C>G | CA595281 | MTHFR | c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.1632G>C (p.Lys544Asn) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.2001G>C n.2149G>C c.897G>C (p.Lys299Asn) c.1386G>C (p.Lys462Asn) n.2733G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792278C>T | CA416119900 | MTHFR | c.1755G>A (p.Lys585=) c.1632G>A (p.Lys544=) c.1752G>A (p.Lys584=) c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.2001G>A n.2149G>A c.897G>A (p.Lys299=) c.1386G>A (p.Lys462=) n.2733G>A | |
| 1 | g.11792279T>A | CA338474811 | MTHFR | c.1754A>T (p.Lys585Met) c.1631A>T (p.Lys544Met) c.1751A>T (p.Lys584Met) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.2000A>T n.2148A>T c.896A>T (p.Lys299Met) c.1385A>T (p.Lys462Met) n.2732A>T | |
| 1 | g.11792279T>C | CA338474812 | MTHFR | c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.2000A>G n.2148A>G c.896A>G (p.Lys299Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) n.2732A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792279T>G | CA338474813 | MTHFR | c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.2000A>C n.2148A>C c.896A>C (p.Lys299Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) n.2732A>C | |
| 1 | g.11792279T= | CA1153794352 | MTHFR | c.1754A= (p.Lys585=) c.1631A= (p.Lys544=) c.1751A= (p.Lys584=) c.*1143A= (n.*1143A=) n.2000A= n.2148A= c.896A= (p.Lys299=) c.1385A= (p.Lys462=) n.2732A= | |
| 1 | g.11792280del | CA2742479693 | MTHFR | c.1754del (p.Lys585ArgfsTer?) c.1631del (p.Lys544ArgfsTer?) c.1751del (p.Lys584ArgfsTer?) c.1631del (p.Lys544ArgfsTer29) c.*1143del (n.*1143del) n.2000del n.2148del c.896del (p.Lys299ArgfsTer?) c.1385del (p.Lys462ArgfsTer?) n.2732del | |
| 1 | g.11792280T>A | CA338474816 | MTHFR | c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.1999A>T n.2147A>T c.895A>T (p.Lys299Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) n.2731A>T | |
| 1 | g.11792280T>C | CA338474818 | MTHFR | c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.1999A>G n.2147A>G c.895A>G (p.Lys299Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) n.2731A>G | |
| 1 | g.11792280T>G | CA338474820 | MTHFR | c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.1999A>C n.2147A>C c.895A>C (p.Lys299Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) n.2731A>C | |
| 1 | g.11792281C>A | CA416119901 | MTHFR | c.1752G>T (p.Val584=) c.1629G>T (p.Val543=) c.1749G>T (p.Val583=) c.*1141G>T (n.*1141G>T) n.1998G>T n.2146G>T c.894G>T (p.Val298=) c.1383G>T (p.Val461=) n.2730G>T | |
| 1 | g.11792281C>G | CA416119902 | MTHFR | c.1752G>C (p.Val584=) c.1629G>C (p.Val543=) c.1749G>C (p.Val583=) c.*1141G>C (n.*1141G>C) n.1998G>C n.2146G>C c.894G>C (p.Val298=) c.1383G>C (p.Val461=) n.2730G>C | |
| 1 | g.11792281C>T | CA416119903 | MTHFR | c.1752G>A (p.Val584=) c.1629G>A (p.Val543=) c.1749G>A (p.Val583=) c.*1141G>A (n.*1141G>A) n.1998G>A n.2146G>A c.894G>A (p.Val298=) c.1383G>A (p.Val461=) n.2730G>A | |
| 1 | g.11792283_11792284del | CA2574214695 | MTHFR | c.1751_1752del (p.Val584GlufsTer3) c.1628_1629del (p.Val543GlufsTer3) c.1748_1749del (p.Val583GlufsTer3) c.1628_1629del (p.Val543GlufsTer18) c.*1140_*1141del (n.*1140_*1141del) n.1997_1998del n.2145_2146del c.893_894del (p.Val298GlufsTer3) c.1382_1383del (p.Val461GlufsTer3) n.2729_2730del | |
| 1 | g.11792282A>C | CA338474823 | MTHFR | c.1751T>G (p.Val584Gly) c.1628T>G (p.Val543Gly) c.1748T>G (p.Val583Gly) c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.1997T>G n.2145T>G c.893T>G (p.Val298Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) n.2729T>G | |
| 1 | g.11792282A>G | CA338474825 | MTHFR | c.1751T>C (p.Val584Ala) c.1628T>C (p.Val543Ala) c.1748T>C (p.Val583Ala) c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.1997T>C n.2145T>C c.893T>C (p.Val298Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) n.2729T>C | |
| 1 | g.11792282A>T | CA338474827 | MTHFR | c.1751T>A (p.Val584Glu) c.1628T>A (p.Val543Glu) c.1748T>A (p.Val583Glu) c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.1997T>A n.2145T>A c.893T>A (p.Val298Glu) c.1382T>A (p.Val461Glu) n.2729T>A | |
| 1 | g.11792283C>A | CA338474830 | MTHFR | c.1750G>T (p.Val584Leu) c.1627G>T (p.Val543Leu) c.1747G>T (p.Val583Leu) c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.1996G>T n.2144G>T c.892G>T (p.Val298Leu) c.1381G>T (p.Val461Leu) n.2728G>T | |
| 1 | g.11792283C>G | CA338474832 | MTHFR | c.1750G>C (p.Val584Leu) c.1627G>C (p.Val543Leu) c.1747G>C (p.Val583Leu) c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.1996G>C n.2144G>C c.892G>C (p.Val298Leu) c.1381G>C (p.Val461Leu) n.2728G>C | |
| 1 | g.11792283C>T | CA338474833 | MTHFR | c.1750G>A (p.Val584Met) c.1627G>A (p.Val543Met) c.1747G>A (p.Val583Met) c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.1996G>A n.2144G>A c.892G>A (p.Val298Met) c.1381G>A (p.Val461Met) n.2728G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792284A= | CA1143114148 | MTHFR | c.1749T= (p.Asn583=) c.1626T= (p.Asn542=) c.1746T= (p.Asn582=) c.*1138T= (n.*1138T=) n.1995T= n.2143T= c.891T= (p.Asn297=) c.1380T= (p.Asn460=) n.2727T= | |
| 1 | g.11792284A>C | CA338474838 | MTHFR | c.1749T>G (p.Asn583Lys) c.1626T>G (p.Asn542Lys) c.1746T>G (p.Asn582Lys) c.*1138T>G (n.*1138T>G) n.1995T>G n.2143T>G c.891T>G (p.Asn297Lys) c.1380T>G (p.Asn460Lys) n.2727T>G | |
| 1 | g.11792284A>G | CA595282 | MTHFR | c.1749T>C (p.Asn583=) c.1626T>C (p.Asn542=) c.1746T>C (p.Asn582=) c.*1138T>C (n.*1138T>C) n.1995T>C n.2143T>C c.891T>C (p.Asn297=) c.1380T>C (p.Asn460=) n.2727T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792284A>T | CA338474836 | MTHFR | c.1749T>A (p.Asn583Lys) c.1626T>A (p.Asn542Lys) c.1746T>A (p.Asn582Lys) c.*1138T>A (n.*1138T>A) n.1995T>A n.2143T>A c.891T>A (p.Asn297Lys) c.1380T>A (p.Asn460Lys) n.2727T>A | |
| 1 | g.11792285T>A | CA338474840 | MTHFR | c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.1745A>T (p.Asn582Ile) c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.1994A>T n.2142A>T c.890A>T (p.Asn297Ile) c.1379A>T (p.Asn460Ile) n.2726A>T | |
| 1 | g.11792285T>C | CA595284 | MTHFR | c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.1745A>G (p.Asn582Ser) c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.1994A>G n.2142A>G c.890A>G (p.Asn297Ser) c.1379A>G (p.Asn460Ser) n.2726A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792285T>G | CA595283 | MTHFR | c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.1745A>C (p.Asn582Thr) c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.1994A>C n.2142A>C c.890A>C (p.Asn297Thr) c.1379A>C (p.Asn460Thr) n.2726A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792285T= | CA1142065972 | MTHFR | c.1748A= (p.Asn583=) c.1625A= (p.Asn542=) c.1745A= (p.Asn582=) c.*1137A= (n.*1137A=) n.1994A= n.2142A= c.890A= (p.Asn297=) c.1379A= (p.Asn460=) n.2726A= | |
| 1 | g.11792286T>A | CA338474845 | MTHFR | c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.1744A>T (p.Asn582Tyr) c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.1993A>T n.2141A>T c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) n.2725A>T | |
| 1 | g.11792286T>C | CA338474847 | MTHFR | c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.1744A>G (p.Asn582Asp) c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.1993A>G n.2141A>G c.889A>G (p.Asn297Asp) c.1378A>G (p.Asn460Asp) n.2725A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792286T>G | CA17999712 | MTHFR | c.1747A>C (p.Asn583His) c.1624A>C (p.Asn542His) c.1744A>C (p.Asn582His) c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.1993A>C n.2141A>C c.889A>C (p.Asn297His) c.1378A>C (p.Asn460His) n.2725A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792286T= | CA1153794364 | MTHFR | c.1747A= (p.Asn583=) c.1624A= (p.Asn542=) c.1744A= (p.Asn582=) c.*1136A= (n.*1136A=) n.1993A= n.2141A= c.889A= (p.Asn297=) c.1378A= (p.Asn460=) n.2725A= | |
| 1 | g.11792287G>A | CA416119904 | MTHFR | c.1746C>T (p.Val582=) c.1623C>T (p.Val541=) c.1743C>T (p.Val581=) c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.1992C>T n.2140C>T c.888C>T (p.Val296=) c.1377C>T (p.Val459=) n.2724C>T | |
| 1 | g.11792287G>C | CA416119905 | MTHFR | c.1746C>G (p.Val582=) c.1623C>G (p.Val541=) c.1743C>G (p.Val581=) c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.1992C>G n.2140C>G c.888C>G (p.Val296=) c.1377C>G (p.Val459=) n.2724C>G | |
| 1 | g.11792287G>T | CA416119906 | MTHFR | c.1746C>A (p.Val582=) c.1623C>A (p.Val541=) c.1743C>A (p.Val581=) c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.1992C>A n.2140C>A c.888C>A (p.Val296=) c.1377C>A (p.Val459=) n.2724C>A | |
| 1 | g.11792288A= | CA1153794367 | MTHFR | c.1745T= (p.Val582=) c.1622T= (p.Val541=) c.1742T= (p.Val581=) c.*1134T= (n.*1134T=) n.1991T= n.2139T= c.887T= (p.Val296=) c.1376T= (p.Val459=) n.2723T= | |
| 1 | g.11792288A>C | CA338474851 | MTHFR | c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1622T>G (p.Val541Gly) c.1742T>G (p.Val581Gly) c.*1134T>G (n.*1134T>G) n.1991T>G n.2139T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) n.2723T>G | |
| 1 | g.11792288A>G | CA17999724 | MTHFR | c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1622T>C (p.Val541Ala) c.1742T>C (p.Val581Ala) c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.1991T>C n.2139T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) n.2723T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792288A>T | CA338474854 | MTHFR | c.1745T>A (p.Val582Asp) c.1622T>A (p.Val541Asp) c.1742T>A (p.Val581Asp) c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.1991T>A n.2139T>A c.887T>A (p.Val296Asp) c.1376T>A (p.Val459Asp) n.2723T>A | |
| 1 | g.11792289C>A | CA338474858 | MTHFR | c.1744G>T (p.Val582Phe) c.1621G>T (p.Val541Phe) c.1741G>T (p.Val581Phe) c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.1990G>T n.2138G>T c.886G>T (p.Val296Phe) c.1375G>T (p.Val459Phe) n.2722G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11792289C= | CA1153794371 | MTHFR | c.1744G= (p.Val582=) c.1621G= (p.Val541=) c.1741G= (p.Val581=) c.*1133G= (n.*1133G=) n.1990G= n.2138G= c.886G= (p.Val296=) c.1375G= (p.Val459=) n.2722G= | |
| 1 | g.11792289C>G | CA338474859 | MTHFR | c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1621G>C (p.Val541Leu) c.1741G>C (p.Val581Leu) c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.1990G>C n.2138G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) n.2722G>C | |
| 1 | g.11792289C>T | CA338474860 | MTHFR | c.1744G>A (p.Val582Ile) c.1621G>A (p.Val541Ile) c.1741G>A (p.Val581Ile) c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.1990G>A n.2138G>A c.886G>A (p.Val296Ile) c.1375G>A (p.Val459Ile) n.2722G>A | |
| 1 | g.11792290A>C | CA416119907 | MTHFR | c.1743T>G (p.Leu581=) c.1620T>G (p.Leu540=) c.1740T>G (p.Leu580=) c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.1989T>G n.2137T>G c.885T>G (p.Leu295=) c.1374T>G (p.Leu458=) n.2721T>G | |
| 1 | g.11792290A>G | CA416119908 | MTHFR | c.1743T>C (p.Leu581=) c.1620T>C (p.Leu540=) c.1740T>C (p.Leu580=) c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.1989T>C n.2137T>C c.885T>C (p.Leu295=) c.1374T>C (p.Leu458=) n.2721T>C | |
| 1 | g.11792290A>T | CA416119909 | MTHFR | c.1743T>A (p.Leu581=) c.1620T>A (p.Leu540=) c.1740T>A (p.Leu580=) c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.1989T>A n.2137T>A c.885T>A (p.Leu295=) c.1374T>A (p.Leu458=) n.2721T>A | |
| 1 | g.11792291A>C | CA338474867 | MTHFR | c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.1988T>G n.2136T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) n.2720T>G | |
| 1 | g.11792291A>G | CA338474864 | MTHFR | c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.1988T>C n.2136T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) n.2720T>C | |
| 1 | g.11792291A>T | CA338474862 | MTHFR | c.1742T>A (p.Leu581His) c.1619T>A (p.Leu540His) c.1739T>A (p.Leu580His) c.*1131T>A (n.*1131T>A) n.1988T>A n.2136T>A c.884T>A (p.Leu295His) c.1373T>A (p.Leu458His) n.2720T>A | |
| 1 | g.11792292G>A | CA338474870 | MTHFR | c.1741C>T (p.Leu581Phe) c.1618C>T (p.Leu540Phe) c.1738C>T (p.Leu580Phe) c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.1987C>T n.2135C>T c.883C>T (p.Leu295Phe) c.1372C>T (p.Leu458Phe) n.2719C>T | |
| 1 | g.11792292G>C | CA338474873 | MTHFR | c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1738C>G (p.Leu580Val) c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.1987C>G n.2135C>G c.883C>G (p.Leu295Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) n.2719C>G | |
| 1 | g.11792292G>T | CA338474875 | MTHFR | c.1741C>A (p.Leu581Ile) c.1618C>A (p.Leu540Ile) c.1738C>A (p.Leu580Ile) c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.1987C>A n.2135C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) c.1372C>A (p.Leu458Ile) n.2719C>A | |
| 1 | g.11792293G>A | CA416119910 | MTHFR | c.1740C>T (p.His580=) c.1617C>T (p.His539=) c.1737C>T (p.His579=) c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.1986C>T n.2134C>T c.882C>T (p.His294=) c.1371C>T (p.His457=) n.2718C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11792293G>C | CA338474876 | MTHFR | c.1740C>G (p.His580Gln) c.1617C>G (p.His539Gln) c.1737C>G (p.His579Gln) c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.1986C>G n.2134C>G c.882C>G (p.His294Gln) c.1371C>G (p.His457Gln) n.2718C>G | |
| 1 | g.11792293G= | CA1153794373 | MTHFR | c.1740C= (p.His580=) c.1617C= (p.His539=) c.1737C= (p.His579=) c.*1129C= (n.*1129C=) n.1986C= n.2134C= c.882C= (p.His294=) c.1371C= (p.His457=) n.2718C= | |
| 1 | g.11792293G>T | CA338474879 | MTHFR | c.1740C>A (p.His580Gln) c.1617C>A (p.His539Gln) c.1737C>A (p.His579Gln) c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.1986C>A n.2134C>A c.882C>A (p.His294Gln) c.1371C>A (p.His457Gln) n.2718C>A | |
| 1 | g.11792294T>A | CA338474889 | MTHFR | c.1739A>T (p.His580Leu) c.1616A>T (p.His539Leu) c.1736A>T (p.His579Leu) c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.1985A>T n.2133A>T c.881A>T (p.His294Leu) c.1370A>T (p.His457Leu) n.2717A>T | |
| 1 | g.11792294T>C | CA338474890 | MTHFR | c.1739A>G (p.His580Arg) c.1616A>G (p.His539Arg) c.1736A>G (p.His579Arg) c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.1985A>G n.2133A>G c.881A>G (p.His294Arg) c.1370A>G (p.His457Arg) n.2717A>G | ClinVar |
| 1 | g.11792294T>G | CA338474891 | MTHFR | c.1739A>C (p.His580Pro) c.1616A>C (p.His539Pro) c.1736A>C (p.His579Pro) c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.1985A>C n.2133A>C c.881A>C (p.His294Pro) c.1370A>C (p.His457Pro) n.2717A>C | |
| 1 | g.11792295G>A | CA338474893 | MTHFR | c.1738C>T (p.His580Tyr) c.1615C>T (p.His539Tyr) c.1735C>T (p.His579Tyr) c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.1984C>T n.2132C>T c.880C>T (p.His294Tyr) c.1369C>T (p.His457Tyr) n.2716C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792295G>C | CA338474894 | MTHFR | c.1738C>G (p.His580Asp) c.1615C>G (p.His539Asp) c.1735C>G (p.His579Asp) c.*1127C>G (n.*1127C>G) n.1984C>G n.2132C>G c.880C>G (p.His294Asp) c.1369C>G (p.His457Asp) n.2716C>G | |
| 1 | g.11792295G>T | CA338474897 | MTHFR | c.1738C>A (p.His580Asn) c.1615C>A (p.His539Asn) c.1735C>A (p.His579Asn) c.*1127C>A (n.*1127C>A) n.1984C>A n.2132C>A c.880C>A (p.His294Asn) c.1369C>A (p.His457Asn) n.2716C>A | |
| 1 | g.11792296G>A | CA416119911 | MTHFR | c.1737C>T (p.Tyr579=) c.1614C>T (p.Tyr538=) c.1734C>T (p.Tyr578=) c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.1983C>T n.2131C>T c.879C>T (p.Tyr293=) c.1368C>T (p.Tyr456=) n.2715C>T | |
| 1 | g.11792296G>C | CA338474899 | MTHFR | c.1737C>G (p.Tyr579Ter) c.1614C>G (p.Tyr538Ter) c.1734C>G (p.Tyr578Ter) c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.1983C>G n.2131C>G c.879C>G (p.Tyr293Ter) c.1368C>G (p.Tyr456Ter) n.2715C>G | |
| 1 | g.11792296G>T | CA338474901 | MTHFR | c.1737C>A (p.Tyr579Ter) c.1614C>A (p.Tyr538Ter) c.1734C>A (p.Tyr578Ter) c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.1983C>A n.2131C>A c.879C>A (p.Tyr293Ter) c.1368C>A (p.Tyr456Ter) n.2715C>A | |
| 1 | g.11792297T>A | CA338474915 | MTHFR | c.1736A>T (p.Tyr579Phe) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.1982A>T n.2130A>T c.878A>T (p.Tyr293Phe) c.1367A>T (p.Tyr456Phe) n.2714A>T | |
| 1 | g.11792297T>C | CA338474918 | MTHFR | c.1736A>G (p.Tyr579Cys) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.1982A>G n.2130A>G c.878A>G (p.Tyr293Cys) c.1367A>G (p.Tyr456Cys) n.2714A>G | |
| 1 | g.11792297T>G | CA338474904 | MTHFR | c.1736A>C (p.Tyr579Ser) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.1982A>C n.2130A>C c.878A>C (p.Tyr293Ser) c.1367A>C (p.Tyr456Ser) n.2714A>C | |
| 1 | g.11792298A= | CA1153794378 | MTHFR | c.1735T= (p.Tyr579=) c.1612T= (p.Tyr538=) c.1732T= (p.Tyr578=) c.*1124T= (n.*1124T=) n.1981T= n.2129T= c.877T= (p.Tyr293=) c.1366T= (p.Tyr456=) n.2713T= | |
| 1 | g.11792298A>C | CA338474921 | MTHFR | c.1735T>G (p.Tyr579Asp) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.1981T>G n.2129T>G c.877T>G (p.Tyr293Asp) c.1366T>G (p.Tyr456Asp) n.2713T>G | |
| 1 | g.11792298A>G | CA17999727 | MTHFR | c.1735T>C (p.Tyr579His) c.1612T>C (p.Tyr538His) c.1732T>C (p.Tyr578His) c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.1981T>C n.2129T>C c.877T>C (p.Tyr293His) c.1366T>C (p.Tyr456His) n.2713T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792298A>T | CA338474925 | MTHFR | c.1735T>A (p.Tyr579Asn) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.1981T>A n.2129T>A c.877T>A (p.Tyr293Asn) c.1366T>A (p.Tyr456Asn) n.2713T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792299A= | CA1153794384 | MTHFR | c.1734T= (p.Asn578=) c.1611T= (p.Asn537=) c.1731T= (p.Asn577=) c.*1123T= (n.*1123T=) n.1980T= n.2128T= c.876T= (p.Asn292=) c.1365T= (p.Asn455=) n.2712T= | |
| 1 | g.11792299A>C | CA338474929 | MTHFR | c.1734T>G (p.Asn578Lys) c.1611T>G (p.Asn537Lys) c.1731T>G (p.Asn577Lys) c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.1980T>G n.2128T>G c.876T>G (p.Asn292Lys) c.1365T>G (p.Asn455Lys) n.2712T>G | |
| 1 | g.11792299A>G | CA416119912 | MTHFR | c.1734T>C (p.Asn578=) c.1611T>C (p.Asn537=) c.1731T>C (p.Asn577=) c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.1980T>C n.2128T>C c.876T>C (p.Asn292=) c.1365T>C (p.Asn455=) n.2712T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11792299A>T | CA204393 | MTHFR | c.1734T>A (p.Asn578Lys) c.1611T>A (p.Asn537Lys) c.1731T>A (p.Asn577Lys) c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.1980T>A n.2128T>A c.876T>A (p.Asn292Lys) c.1365T>A (p.Asn455Lys) n.2712T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11792300T>A | CA338474939 | MTHFR | c.1733A>T (p.Asn578Ile) c.1610A>T (p.Asn537Ile) c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.1979A>T n.2127A>T c.875A>T (p.Asn292Ile) c.1364A>T (p.Asn455Ile) n.2711A>T | |
| 1 | g.11792300T>C | CA338474937 | MTHFR | c.1733A>G (p.Asn578Ser) c.1610A>G (p.Asn537Ser) c.1730A>G (p.Asn577Ser) c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.1979A>G n.2127A>G c.875A>G (p.Asn292Ser) c.1364A>G (p.Asn455Ser) n.2711A>G | |
| 1 | g.11792300T>G | CA338474935 | MTHFR | c.1733A>C (p.Asn578Thr) c.1610A>C (p.Asn537Thr) c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.1979A>C n.2127A>C c.875A>C (p.Asn292Thr) c.1364A>C (p.Asn455Thr) n.2711A>C | |
| 1 | g.11792301T>A | CA338474941 | MTHFR | c.1732A>T (p.Asn578Tyr) c.1609A>T (p.Asn537Tyr) c.1729A>T (p.Asn577Tyr) c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.1978A>T n.2126A>T c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.1363A>T (p.Asn455Tyr) n.2710A>T | |
| 1 | g.11792301T>C | CA338474943 | MTHFR | c.1732A>G (p.Asn578Asp) c.1609A>G (p.Asn537Asp) c.1729A>G (p.Asn577Asp) c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.1978A>G n.2126A>G c.874A>G (p.Asn292Asp) c.1363A>G (p.Asn455Asp) n.2710A>G | |
| 1 | g.11792301T>G | CA338474947 | MTHFR | c.1732A>C (p.Asn578His) c.1609A>C (p.Asn537His) c.1729A>C (p.Asn577His) c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.1978A>C n.2126A>C c.874A>C (p.Asn292His) c.1363A>C (p.Asn455His) n.2710A>C | |
| 1 | g.11792302A>C | CA416119916 | MTHFR | c.1731T>G (p.Val577=) c.1608T>G (p.Val536=) c.1728T>G (p.Val576=) c.*1120T>G (n.*1120T>G) n.1977T>G n.2125T>G c.873T>G (p.Val291=) c.1362T>G (p.Val454=) n.2709T>G | |
| 1 | g.11792302A>G | CA416119914 | MTHFR | c.1731T>C (p.Val577=) c.1608T>C (p.Val536=) c.1728T>C (p.Val576=) c.*1120T>C (n.*1120T>C) n.1977T>C n.2125T>C c.873T>C (p.Val291=) c.1362T>C (p.Val454=) n.2709T>C | |
| 1 | g.11792302A>T | CA416119915 | MTHFR | c.1731T>A (p.Val577=) c.1608T>A (p.Val536=) c.1728T>A (p.Val576=) c.*1120T>A (n.*1120T>A) n.1977T>A n.2125T>A c.873T>A (p.Val291=) c.1362T>A (p.Val454=) n.2709T>A | |
| 1 | g.11792303A>C | CA338474949 | MTHFR | c.1730T>G (p.Val577Gly) c.1607T>G (p.Val536Gly) c.1727T>G (p.Val576Gly) c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.1976T>G n.2124T>G c.872T>G (p.Val291Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) n.2708T>G | |
| 1 | g.11792303A>G | CA338474951 | MTHFR | c.1730T>C (p.Val577Ala) c.1607T>C (p.Val536Ala) c.1727T>C (p.Val576Ala) c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.1976T>C n.2124T>C c.872T>C (p.Val291Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) n.2708T>C | |
| 1 | g.11792303A>T | CA338474954 | MTHFR | c.1730T>A (p.Val577Asp) c.1607T>A (p.Val536Asp) c.1727T>A (p.Val576Asp) c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.1976T>A n.2124T>A c.872T>A (p.Val291Asp) c.1361T>A (p.Val454Asp) n.2708T>A | |
| 1 | g.11792304C>A | CA198640 | MTHFR | c.1729G>T (p.Val577Phe) c.1606G>T (p.Val536Phe) c.1726G>T (p.Val576Phe) c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.1975G>T n.2123G>T c.871G>T (p.Val291Phe) c.1360G>T (p.Val454Phe) n.2707G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792304C= | CA1153794394 | MTHFR | c.1729G= (p.Val577=) c.1606G= (p.Val536=) c.1726G= (p.Val576=) c.*1118G= (n.*1118G=) n.1975G= n.2123G= c.871G= (p.Val291=) c.1360G= (p.Val454=) n.2707G= | |
| 1 | g.11792304C>G | CA338474957 | MTHFR | c.1729G>C (p.Val577Leu) c.1606G>C (p.Val536Leu) c.1726G>C (p.Val576Leu) c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.1975G>C n.2123G>C c.871G>C (p.Val291Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) n.2707G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792304C>T | CA204390 | MTHFR | c.1729G>A (p.Val577Ile) c.1606G>A (p.Val536Ile) c.1726G>A (p.Val576Ile) c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.1975G>A n.2123G>A c.871G>A (p.Val291Ile) c.1360G>A (p.Val454Ile) n.2707G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792305C>A | CA416119918 | MTHFR | c.1728G>T (p.Arg576=) c.1605G>T (p.Arg535=) c.1725G>T (p.Arg575=) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.1974G>T n.2122G>T c.870G>T (p.Arg290=) c.1359G>T (p.Arg453=) n.2706G>T | |
| 1 | g.11792305C= | CA1153794401 | MTHFR | c.1728G= (p.Arg576=) c.1605G= (p.Arg535=) c.1725G= (p.Arg575=) c.*1117G= (n.*1117G=) n.1974G= n.2122G= c.870G= (p.Arg290=) c.1359G= (p.Arg453=) n.2706G= | |
| 1 | g.11792305C>G | CA416119919 | MTHFR | c.1728G>C (p.Arg576=) c.1605G>C (p.Arg535=) c.1725G>C (p.Arg575=) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.1974G>C n.2122G>C c.870G>C (p.Arg290=) c.1359G>C (p.Arg453=) n.2706G>C | |
| 1 | g.11792305C>T | CA416119917 | MTHFR | c.1728G>A (p.Arg576=) c.1605G>A (p.Arg535=) c.1725G>A (p.Arg575=) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.1974G>A n.2122G>A c.870G>A (p.Arg290=) c.1359G>A (p.Arg453=) n.2706G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792306C>A | CA338474963 | MTHFR | c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.1604G>T (p.Arg535Leu) c.1724G>T (p.Arg575Leu) c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.1973G>T n.2121G>T c.869G>T (p.Arg290Leu) c.1358G>T (p.Arg453Leu) n.2705G>T | |
| 1 | g.11792306C= | CA1153794406 | MTHFR | c.1727G= (p.Arg576=) c.1604G= (p.Arg535=) c.1724G= (p.Arg575=) c.*1116G= (n.*1116G=) n.1973G= n.2121G= c.869G= (p.Arg290=) c.1358G= (p.Arg453=) n.2705G= | |
| 1 | g.11792306C>G | CA338474966 | MTHFR | c.1727G>C (p.Arg576Pro) c.1604G>C (p.Arg535Pro) c.1724G>C (p.Arg575Pro) c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.1973G>C n.2121G>C c.869G>C (p.Arg290Pro) c.1358G>C (p.Arg453Pro) n.2705G>C | |
| 1 | g.11792306C>T | CA595285 | MTHFR | c.1727G>A (p.Arg576Gln) c.1604G>A (p.Arg535Gln) c.1724G>A (p.Arg575Gln) c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.1973G>A n.2121G>A c.869G>A (p.Arg290Gln) c.1358G>A (p.Arg453Gln) n.2705G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792307G>A | CA595286 | MTHFR | c.1726C>T (p.Arg576Trp) c.1603C>T (p.Arg535Trp) c.1723C>T (p.Arg575Trp) c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.1972C>T n.2120C>T c.868C>T (p.Arg290Trp) c.1357C>T (p.Arg453Trp) n.2704C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11792307G>C | CA338474969 | MTHFR | c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.1603C>G (p.Arg535Gly) c.1723C>G (p.Arg575Gly) c.*1115C>G (n.*1115C>G) n.1972C>G n.2120C>G c.868C>G (p.Arg290Gly) c.1357C>G (p.Arg453Gly) n.2704C>G | |
| 1 | g.11792307G= | CA1153794411 | MTHFR | c.1726C= (p.Arg576=) c.1603C= (p.Arg535=) c.1723C= (p.Arg575=) c.*1115C= (n.*1115C=) n.1972C= n.2120C= c.868C= (p.Arg290=) c.1357C= (p.Arg453=) n.2704C= | |
| 1 | g.11792307G>T | CA416119920 | MTHFR | c.1726C>A (p.Arg576=) c.1603C>A (p.Arg535=) c.1723C>A (p.Arg575=) c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.1972C>A n.2120C>A c.868C>A (p.Arg290=) c.1357C>A (p.Arg453=) n.2704C>A | |
| 1 | g.11792308G>A | CA416119921 | MTHFR | c.1725C>T (p.Leu575=) c.1602C>T (p.Leu534=) c.1722C>T (p.Leu574=) c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.1971C>T n.2119C>T c.867C>T (p.Leu289=) c.1356C>T (p.Leu452=) n.2703C>T | |
| 1 | g.11792308G>C | CA416119922 | MTHFR | c.1725C>G (p.Leu575=) c.1602C>G (p.Leu534=) c.1722C>G (p.Leu574=) c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.1971C>G n.2119C>G c.867C>G (p.Leu289=) c.1356C>G (p.Leu452=) n.2703C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792308G>T | CA416119923 | MTHFR | c.1725C>A (p.Leu575=) c.1602C>A (p.Leu534=) c.1722C>A (p.Leu574=) c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.1971C>A n.2119C>A c.867C>A (p.Leu289=) c.1356C>A (p.Leu452=) n.2703C>A | |
| 1 | g.11792309A= | CA1153794412 | MTHFR | c.1724T= (p.Leu575=) c.1601T= (p.Leu534=) c.1721T= (p.Leu574=) c.*1113T= (n.*1113T=) n.1970T= n.2118T= c.866T= (p.Leu289=) c.1355T= (p.Leu452=) n.2702T= | |
| 1 | g.11792309A>C | CA338474971 | MTHFR | c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.1970T>G n.2118T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) n.2702T>G | |
| 1 | g.11792309A>G | CA338474974 | MTHFR | c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.1970T>C n.2118T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) n.2702T>C | dbSNP |
| 1 | g.11792309A>T | CA338474977 | MTHFR | c.1724T>A (p.Leu575His) c.1601T>A (p.Leu534His) c.1721T>A (p.Leu574His) c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.1970T>A n.2118T>A c.866T>A (p.Leu289His) c.1355T>A (p.Leu452His) n.2702T>A | |
| 1 | g.11792310G>A | CA338474981 | MTHFR | c.1723C>T (p.Leu575Phe) c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.1720C>T (p.Leu574Phe) c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.1969C>T n.2117C>T c.865C>T (p.Leu289Phe) c.1354C>T (p.Leu452Phe) n.2701C>T | |
| 1 | g.11792310G>C | CA338474983 | MTHFR | c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.1969C>G n.2117C>G c.865C>G (p.Leu289Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) n.2701C>G | |
| 1 | g.11792310G>T | CA338474986 | MTHFR | c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.1969C>A n.2117C>A c.865C>A (p.Leu289Ile) c.1354C>A (p.Leu452Ile) n.2701C>A | |
| 1 | g.11792311C>A | CA338474990 | MTHFR | c.1722G>T (p.Glu574Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.1968G>T n.2116G>T c.864G>T (p.Glu288Asp) c.1353G>T (p.Glu451Asp) n.2700G>T | |
| 1 | g.11792311C= | CA1153794414 | MTHFR | c.1722G= (p.Glu574=) c.1599G= (p.Glu533=) c.1719G= (p.Glu573=) c.*1111G= (n.*1111G=) n.1968G= n.2116G= c.864G= (p.Glu288=) c.1353G= (p.Glu451=) n.2700G= | |
| 1 | g.11792311C>G | CA338474992 | MTHFR | c.1722G>C (p.Glu574Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.1719G>C (p.Glu573Asp) c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.1968G>C n.2116G>C c.864G>C (p.Glu288Asp) c.1353G>C (p.Glu451Asp) n.2700G>C | |
| 1 | g.11792311C>T | CA416119924 | MTHFR | c.1722G>A (p.Glu574=) c.1599G>A (p.Glu533=) c.1719G>A (p.Glu573=) c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.1968G>A n.2116G>A c.864G>A (p.Glu288=) c.1353G>A (p.Glu451=) n.2700G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792312T>A | CA338474994 | MTHFR | c.1721A>T (p.Glu574Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1718A>T (p.Glu573Val) c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.1967A>T n.2115A>T c.863A>T (p.Glu288Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) n.2699A>T | |
| 1 | g.11792312T>C | CA338474997 | MTHFR | c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.1967A>G n.2115A>G c.863A>G (p.Glu288Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) n.2699A>G | |
| 1 | g.11792312T>G | CA338474996 | MTHFR | c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.1967A>C n.2115A>C c.863A>C (p.Glu288Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) n.2699A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792313C>A | CA338475000 | MTHFR | c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.1966G>T n.2114G>T c.862G>T (p.Glu288Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) n.2698G>T | |
| 1 | g.11792313C= | CA1153794419 | MTHFR | c.1720G= (p.Glu574=) c.1597G= (p.Glu533=) c.1717G= (p.Glu573=) c.*1109G= (n.*1109G=) n.1966G= n.2114G= c.862G= (p.Glu288=) c.1351G= (p.Glu451=) n.2698G= | |
| 1 | g.11792313C>G | CA338475003 | MTHFR | c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.1966G>C n.2114G>C c.862G>C (p.Glu288Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) n.2698G>C | dbSNP |
| 1 | g.11792313C>T | CA595287 | MTHFR | c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.1966G>A n.2114G>A c.862G>A (p.Glu288Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) n.2698G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792314del | CA2573130477 | MTHFR | c.1719del (p.Tyr573Ter) c.1596del (p.Tyr532Ter) c.1716del (p.Tyr572Ter) c.*1108del (n.*1108del) n.1965del n.2113del c.861del (p.Tyr287Ter) c.1350del (p.Tyr450Ter) n.2697del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792314G>A | CA595288 | MTHFR | c.1719C>T (p.Tyr573=) c.1596C>T (p.Tyr532=) c.1716C>T (p.Tyr572=) c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.1965C>T n.2113C>T c.861C>T (p.Tyr287=) c.1350C>T (p.Tyr450=) n.2697C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792314G>C | CA338475008 | MTHFR | c.1719C>G (p.Tyr573Ter) c.1596C>G (p.Tyr532Ter) c.1716C>G (p.Tyr572Ter) c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.1965C>G n.2113C>G c.861C>G (p.Tyr287Ter) c.1350C>G (p.Tyr450Ter) n.2697C>G | ClinVar |
| 1 | g.11792314G= | CA1153794424 | MTHFR | c.1719C= (p.Tyr573=) c.1596C= (p.Tyr532=) c.1716C= (p.Tyr572=) c.*1108C= (n.*1108C=) n.1965C= n.2113C= c.861C= (p.Tyr287=) c.1350C= (p.Tyr450=) n.2697C= | |
| 1 | g.11792314G>T | CA338475010 | MTHFR | c.1719C>A (p.Tyr573Ter) c.1596C>A (p.Tyr532Ter) c.1716C>A (p.Tyr572Ter) c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.1965C>A n.2113C>A c.861C>A (p.Tyr287Ter) c.1350C>A (p.Tyr450Ter) n.2697C>A | |
| 1 | g.11792315T>A | CA338475012 | MTHFR | c.1718A>T (p.Tyr573Phe) c.1595A>T (p.Tyr532Phe) c.1715A>T (p.Tyr572Phe) c.*1107A>T (n.*1107A>T) n.1964A>T n.2112A>T c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.1349A>T (p.Tyr450Phe) n.2696A>T | |
| 1 | g.11792315T>C | CA338475015 | MTHFR | c.1718A>G (p.Tyr573Cys) c.1595A>G (p.Tyr532Cys) c.1715A>G (p.Tyr572Cys) c.*1107A>G (n.*1107A>G) n.1964A>G n.2112A>G c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.1349A>G (p.Tyr450Cys) n.2696A>G | |
| 1 | g.11792315T>G | CA338475018 | MTHFR | c.1718A>C (p.Tyr573Ser) c.1595A>C (p.Tyr532Ser) c.1715A>C (p.Tyr572Ser) c.*1107A>C (n.*1107A>C) n.1964A>C n.2112A>C c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.1349A>C (p.Tyr450Ser) n.2696A>C | |
| 1 | g.11792316A>C | CA338475021 | MTHFR | c.1717T>G (p.Tyr573Asp) c.1594T>G (p.Tyr532Asp) c.1714T>G (p.Tyr572Asp) c.*1106T>G (n.*1106T>G) n.1963T>G n.2111T>G c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.1348T>G (p.Tyr450Asp) n.2695T>G | |
| 1 | g.11792316A>G | CA338475024 | MTHFR | c.1717T>C (p.Tyr573His) c.1594T>C (p.Tyr532His) c.1714T>C (p.Tyr572His) c.*1106T>C (n.*1106T>C) n.1963T>C n.2111T>C c.859T>C (p.Tyr287His) c.1348T>C (p.Tyr450His) n.2695T>C | |
| 1 | g.11792316A>T | CA338475026 | MTHFR | c.1717T>A (p.Tyr573Asn) c.1594T>A (p.Tyr532Asn) c.1714T>A (p.Tyr572Asn) c.*1106T>A (n.*1106T>A) n.1963T>A n.2111T>A c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.1348T>A (p.Tyr450Asn) n.2695T>A | |
| 1 | g.11792316_11792317delinsAC | CA1153794433 | MTHFR | c.1716_1717delinsGT (p.Lys572=) c.1593_1594delinsGT (p.Lys531=) c.1713_1714delinsGT (p.Lys571=) c.*1105_*1106delinsGT (n.*1105_*1106delinsGT) n.1962_1963delinsGT n.2110_2111delinsGT c.858_859delinsGT (p.Lys286=) c.1347_1348delinsGT (p.Lys449=) n.2694_2695delinsGT | |
| 1 | g.11792316_11792319delinsACTT | CA1153794434 | MTHFR | c.1714_1717delinsAAGT (p.Lys572=) c.1591_1594delinsAAGT (p.Lys531=) c.1711_1714delinsAAGT (p.Lys571=) c.*1103_*1106delinsAAGT (n.*1103_*1106delinsAAGT) n.1960_1963delinsAAGT n.2108_2111delinsAAGT c.856_859delinsAAGT (p.Lys286=) c.1345_1348delinsAAGT (p.Lys449=) n.2692_2695delinsAAGT | |
| 1 | g.11792317del | CA16044130 | MTHFR | c.1716del (p.Lys572AsnfsTer13) c.1593del (p.Lys531AsnfsTer13) c.1713del (p.Lys571AsnfsTer13) c.*1105del (n.*1105del) n.1962del n.2110del c.858del (p.Lys286AsnfsTer13) c.1347del (p.Lys449AsnfsTer13) n.2694del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11792317C>A | CA338475044 | MTHFR | c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.1593G>T (p.Lys531Asn) c.1713G>T (p.Lys571Asn) c.*1105G>T (n.*1105G>T) n.1962G>T n.2110G>T c.858G>T (p.Lys286Asn) c.1347G>T (p.Lys449Asn) n.2694G>T | |
| 1 | g.11792317C= | CA1141347942 | MTHFR | c.1716G= (p.Lys572=) c.1593G= (p.Lys531=) c.1713G= (p.Lys571=) c.*1105G= (n.*1105G=) n.1962G= n.2110G= c.858G= (p.Lys286=) c.1347G= (p.Lys449=) n.2694G= | |
| 1 | g.11792317C>G | CA338475035 | MTHFR | c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.1593G>C (p.Lys531Asn) c.1713G>C (p.Lys571Asn) c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.1962G>C n.2110G>C c.858G>C (p.Lys286Asn) c.1347G>C (p.Lys449Asn) n.2694G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792317C>T | CA17999755 | MTHFR | c.1716G>A (p.Lys572=) c.1593G>A (p.Lys531=) c.1713G>A (p.Lys571=) c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.1962G>A n.2110G>A c.858G>A (p.Lys286=) c.1347G>A (p.Lys449=) n.2694G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792321_11792323del | CA595289 | MTHFR | c.1714_1716del (p.Lys572del) c.1591_1593del (p.Lys531del) c.1711_1713del (p.Lys571del) c.*1103_*1105del (n.*1103_*1105del) n.1960_1962del n.2108_2110del c.856_858del (p.Lys286del) c.1345_1347del (p.Lys449del) n.2692_2694del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792318T>A | CA338475047 | MTHFR | c.1715A>T (p.Lys572Met) c.1592A>T (p.Lys531Met) c.1712A>T (p.Lys571Met) c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.1961A>T n.2109A>T c.857A>T (p.Lys286Met) c.1346A>T (p.Lys449Met) n.2693A>T | |
| 1 | g.11792318T>C | CA338475050 | MTHFR | c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.1961A>G n.2109A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) n.2693A>G | |
| 1 | g.11792318T>G | CA338475052 | MTHFR | c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.1961A>C n.2109A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) n.2693A>C | |
| 1 | g.11792319T>A | CA595290 | MTHFR | c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.1960A>T n.2108A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) n.2692A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792319T>C | CA338475061 | MTHFR | c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.1960A>G n.2108A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) n.2692A>G | |
| 1 | g.11792319T>G | CA338475064 | MTHFR | c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.1960A>C n.2108A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) n.2692A>C | |
| 1 | g.11792319T= | CA1153794453 | MTHFR | c.1714A= (p.Lys572=) c.1591A= (p.Lys531=) c.1711A= (p.Lys571=) c.*1103A= (n.*1103A=) n.1960A= n.2108A= c.856A= (p.Lys286=) c.1345A= (p.Lys449=) n.2692A= | |
| 1 | g.11792320C>A | CA338475067 | MTHFR | c.1713G>T (p.Lys571Asn) c.1590G>T (p.Lys530Asn) c.1710G>T (p.Lys570Asn) c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.1959G>T n.2107G>T c.855G>T (p.Lys285Asn) c.1344G>T (p.Lys448Asn) n.2691G>T | |
| 1 | g.11792320C>G | CA338475070 | MTHFR | c.1713G>C (p.Lys571Asn) c.1590G>C (p.Lys530Asn) c.1710G>C (p.Lys570Asn) c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.1959G>C n.2107G>C c.855G>C (p.Lys285Asn) c.1344G>C (p.Lys448Asn) n.2691G>C | |
| 1 | g.11792320C>T | CA416119926 | MTHFR | c.1713G>A (p.Lys571=) c.1590G>A (p.Lys530=) c.1710G>A (p.Lys570=) c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.1959G>A n.2107G>A c.855G>A (p.Lys285=) c.1344G>A (p.Lys448=) n.2691G>A | |
| 1 | g.11792321T>A | CA338475071 | MTHFR | c.1712A>T (p.Lys571Met) c.1589A>T (p.Lys530Met) c.1709A>T (p.Lys570Met) c.*1101A>T (n.*1101A>T) n.1958A>T n.2106A>T c.854A>T (p.Lys285Met) c.1343A>T (p.Lys448Met) n.2690A>T | |
| 1 | g.11792321T>C | CA338475072 | MTHFR | c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1709A>G (p.Lys570Arg) c.*1101A>G (n.*1101A>G) n.1958A>G n.2106A>G c.854A>G (p.Lys285Arg) c.1343A>G (p.Lys448Arg) n.2690A>G | |
| 1 | g.11792321T>G | CA338475074 | MTHFR | c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.1709A>C (p.Lys570Thr) c.*1101A>C (n.*1101A>C) n.1958A>C n.2106A>C c.854A>C (p.Lys285Thr) c.1343A>C (p.Lys448Thr) n.2690A>C | |
| 1 | g.11792322T>A | CA338475081 | MTHFR | c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.1708A>T (p.Lys570Ter) c.*1100A>T (n.*1100A>T) n.1957A>T n.2105A>T c.853A>T (p.Lys285Ter) c.1342A>T (p.Lys448Ter) n.2689A>T | |
| 1 | g.11792322T>C | CA338475086 | MTHFR | c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.1708A>G (p.Lys570Glu) c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.1957A>G n.2105A>G c.853A>G (p.Lys285Glu) c.1342A>G (p.Lys448Glu) n.2689A>G | |
| 1 | g.11792322T>G | CA338475082 | MTHFR | c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.1708A>C (p.Lys570Gln) c.*1100A>C (n.*1100A>C) n.1957A>C n.2105A>C c.853A>C (p.Lys285Gln) c.1342A>C (p.Lys448Gln) n.2689A>C | |
| 1 | g.11792323C>A | CA416119927 | MTHFR | c.1710G>T (p.Leu570=) c.1587G>T (p.Leu529=) c.1707G>T (p.Leu569=) c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.1956G>T n.2104G>T c.852G>T (p.Leu284=) c.1341G>T (p.Leu447=) n.2688G>T | |
| 1 | g.11792323C= | CA1153794458 | MTHFR | c.1710G= (p.Leu570=) c.1587G= (p.Leu529=) c.1707G= (p.Leu569=) c.*1099G= (n.*1099G=) n.1956G= n.2104G= c.852G= (p.Leu284=) c.1341G= (p.Leu447=) n.2688G= | |
| 1 | g.11792323C>G | CA416119928 | MTHFR | c.1710G>C (p.Leu570=) c.1587G>C (p.Leu529=) c.1707G>C (p.Leu569=) c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.1956G>C n.2104G>C c.852G>C (p.Leu284=) c.1341G>C (p.Leu447=) n.2688G>C | |
| 1 | g.11792323C>T | CA416119929 | MTHFR | c.1710G>A (p.Leu570=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1707G>A (p.Leu569=) c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.1956G>A n.2104G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.1341G>A (p.Leu447=) n.2688G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792324A>C | CA338475089 | MTHFR | c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.*1098T>G (n.*1098T>G) n.1955T>G n.2103T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.2687T>G | |
| 1 | g.11792324A>G | CA338475093 | MTHFR | c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.*1098T>C (n.*1098T>C) n.1955T>C n.2103T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.2687T>C | |
| 1 | g.11792324A>T | CA338475091 | MTHFR | c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1706T>A (p.Leu569Gln) c.*1098T>A (n.*1098T>A) n.1955T>A n.2103T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.1340T>A (p.Leu447Gln) n.2687T>A | |
| 1 | g.11792325G>A | CA595291 | MTHFR | c.1708C>T (p.Leu570=) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1705C>T (p.Leu569=) c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.1954C>T n.2102C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.1339C>T (p.Leu447=) n.2686C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792325G>C | CA338475101 | MTHFR | c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1705C>G (p.Leu569Val) c.*1097C>G (n.*1097C>G) n.1954C>G n.2102C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) n.2686C>G | |
| 1 | g.11792325G= | CA1153794459 | MTHFR | c.1708C= (p.Leu570=) c.1585C= (p.Leu529=) c.1705C= (p.Leu569=) c.*1097C= (n.*1097C=) n.1954C= n.2102C= c.850C= (p.Leu284=) c.1339C= (p.Leu447=) n.2686C= | |
| 1 | g.11792325G>T | CA338475098 | MTHFR | c.1708C>A (p.Leu570Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1705C>A (p.Leu569Met) c.*1097C>A (n.*1097C>A) n.1954C>A n.2102C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.1339C>A (p.Leu447Met) n.2686C>A | |
| 1 | g.11792326C>A | CA416119932 | MTHFR | c.1707G>T (p.Val569=) c.1584G>T (p.Val528=) c.1704G>T (p.Val568=) c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.1953G>T n.2101G>T c.849G>T (p.Val283=) c.1338G>T (p.Val446=) n.2685G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11792326C= | CA1153794465 | MTHFR | c.1707G= (p.Val569=) c.1584G= (p.Val528=) c.1704G= (p.Val568=) c.*1096G= (n.*1096G=) n.1953G= n.2101G= c.849G= (p.Val283=) c.1338G= (p.Val446=) n.2685G= | |
| 1 | g.11792326C>G | CA416119930 | MTHFR | c.1707G>C (p.Val569=) c.1584G>C (p.Val528=) c.1704G>C (p.Val568=) c.*1096G>C (n.*1096G>C) n.1953G>C n.2101G>C c.849G>C (p.Val283=) c.1338G>C (p.Val446=) n.2685G>C | |
| 1 | g.11792326C>T | CA416119931 | MTHFR | c.1707G>A (p.Val569=) c.1584G>A (p.Val528=) c.1704G>A (p.Val568=) c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.1953G>A n.2101G>A c.849G>A (p.Val283=) c.1338G>A (p.Val446=) n.2685G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11792327A= | CA1153794469 | MTHFR | c.1706T= (p.Val569=) c.1583T= (p.Val528=) c.1703T= (p.Val568=) c.*1095T= (n.*1095T=) n.1952T= n.2100T= c.848T= (p.Val283=) c.1337T= (p.Val446=) n.2684T= | |
| 1 | g.11792327A>C | CA338475103 | MTHFR | c.1706T>G (p.Val569Gly) c.1583T>G (p.Val528Gly) c.1703T>G (p.Val568Gly) c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.1952T>G n.2100T>G c.848T>G (p.Val283Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) n.2684T>G | |
| 1 | g.11792327A>G | CA595292 | MTHFR | c.1706T>C (p.Val569Ala) c.1583T>C (p.Val528Ala) c.1703T>C (p.Val568Ala) c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.1952T>C n.2100T>C c.848T>C (p.Val283Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) n.2684T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792327A>T | CA338475105 | MTHFR | c.1706T>A (p.Val569Glu) c.1583T>A (p.Val528Glu) c.1703T>A (p.Val568Glu) c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.1952T>A n.2100T>A c.848T>A (p.Val283Glu) c.1337T>A (p.Val446Glu) n.2684T>A | |
| 1 | g.11792328C>A | CA338475111 | MTHFR | c.1705G>T (p.Val569Leu) c.1582G>T (p.Val528Leu) c.1702G>T (p.Val568Leu) c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.1951G>T n.2099G>T c.847G>T (p.Val283Leu) c.1336G>T (p.Val446Leu) n.2683G>T | |
| 1 | g.11792328C>G | CA338475113 | MTHFR | c.1705G>C (p.Val569Leu) c.1582G>C (p.Val528Leu) c.1702G>C (p.Val568Leu) c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.1951G>C n.2099G>C c.847G>C (p.Val283Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) n.2683G>C | |
| 1 | g.11792328C>T | CA338475116 | MTHFR | c.1705G>A (p.Val569Met) c.1582G>A (p.Val528Met) c.1702G>A (p.Val568Met) c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.1951G>A n.2099G>A c.847G>A (p.Val283Met) c.1336G>A (p.Val446Met) n.2683G>A | |
| 1 | g.11792329T>A | CA338475118 | MTHFR | c.1704A>T (p.Gln568His) c.1581A>T (p.Gln527His) c.1701A>T (p.Gln567His) c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.1950A>T n.2098A>T c.846A>T (p.Gln282His) c.1335A>T (p.Gln445His) n.2682A>T | |
| 1 | g.11792329T>C | CA416119933 | MTHFR | c.1704A>G (p.Gln568=) c.1581A>G (p.Gln527=) c.1701A>G (p.Gln567=) c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.1950A>G n.2098A>G c.846A>G (p.Gln282=) c.1335A>G (p.Gln445=) n.2682A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11792329T>G | CA338475121 | MTHFR | c.1704A>C (p.Gln568His) c.1581A>C (p.Gln527His) c.1701A>C (p.Gln567His) c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.1950A>C n.2098A>C c.846A>C (p.Gln282His) c.1335A>C (p.Gln445His) n.2682A>C | |
| 1 | g.11792330T>A | CA338475124 | MTHFR | c.1703A>T (p.Gln568Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.*1092A>T (n.*1092A>T) n.1949A>T n.2097A>T c.845A>T (p.Gln282Leu) c.1334A>T (p.Gln445Leu) n.2681A>T | |
| 1 | g.11792330T>C | CA595293 | MTHFR | c.1703A>G (p.Gln568Arg) c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.1949A>G n.2097A>G c.845A>G (p.Gln282Arg) c.1334A>G (p.Gln445Arg) n.2681A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792330T>G | CA338475129 | MTHFR | c.1703A>C (p.Gln568Pro) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.1949A>C n.2097A>C c.845A>C (p.Gln282Pro) c.1334A>C (p.Gln445Pro) n.2681A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792330T= | CA1153794500 | MTHFR | c.1703A= (p.Gln568=) c.1580A= (p.Gln527=) c.1700A= (p.Gln567=) c.*1092A= (n.*1092A=) n.1949A= n.2097A= c.845A= (p.Gln282=) c.1334A= (p.Gln445=) n.2681A= | |
| 1 | g.11792331G>A | CA338475132 | MTHFR | c.1702C>T (p.Gln568Ter) c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.1948C>T n.2096C>T c.844C>T (p.Gln282Ter) c.1333C>T (p.Gln445Ter) n.2680C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11792331G>C | CA338475135 | MTHFR | c.1702C>G (p.Gln568Glu) c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.1948C>G n.2096C>G c.844C>G (p.Gln282Glu) c.1333C>G (p.Gln445Glu) n.2680C>G | |
| 1 | g.11792331G= | CA1153794505 | MTHFR | c.1702C= (p.Gln568=) c.1579C= (p.Gln527=) c.1699C= (p.Gln567=) c.*1091C= (n.*1091C=) n.1948C= n.2096C= c.844C= (p.Gln282=) c.1333C= (p.Gln445=) n.2680C= | |
| 1 | g.11792331G>T | CA338475138 | MTHFR | c.1702C>A (p.Gln568Lys) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.1948C>A n.2096C>A c.844C>A (p.Gln282Lys) c.1333C>A (p.Gln445Lys) n.2680C>A | |
| 1 | g.11792332C>A | CA416119934 | MTHFR | c.1701G>T (p.Leu567=) c.1578G>T (p.Leu526=) c.1698G>T (p.Leu566=) c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.1947G>T n.2095G>T c.843G>T (p.Leu281=) c.1332G>T (p.Leu444=) n.2679G>T | |
| 1 | g.11792332C= | CA1153794513 | MTHFR | c.1701G= (p.Leu567=) c.1578G= (p.Leu526=) c.1698G= (p.Leu566=) c.*1090G= (n.*1090G=) n.1947G= n.2095G= c.843G= (p.Leu281=) c.1332G= (p.Leu444=) n.2679G= | |
| 1 | g.11792332C>G | CA416119935 | MTHFR | c.1701G>C (p.Leu567=) c.1578G>C (p.Leu526=) c.1698G>C (p.Leu566=) c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.1947G>C n.2095G>C c.843G>C (p.Leu281=) c.1332G>C (p.Leu444=) n.2679G>C | |
| 1 | g.11792332C>T | CA416119936 | MTHFR | c.1701G>A (p.Leu567=) c.1578G>A (p.Leu526=) c.1698G>A (p.Leu566=) c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.1947G>A n.2095G>A c.843G>A (p.Leu281=) c.1332G>A (p.Leu444=) n.2679G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792333A= | CA1153794514 | MTHFR | c.1700T= (p.Leu567=) c.1577T= (p.Leu526=) c.1697T= (p.Leu566=) c.*1089T= (n.*1089T=) n.1946T= n.2094T= c.842T= (p.Leu281=) c.1331T= (p.Leu444=) n.2678T= | |
| 1 | g.11792333A>C | CA338475142 | MTHFR | c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.1946T>G n.2094T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) n.2678T>G | |
| 1 | g.11792333A>G | CA338475143 | MTHFR | c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.1946T>C n.2094T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) n.2678T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792333A>T | CA338475146 | MTHFR | c.1700T>A (p.Leu567Gln) c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.*1089T>A (n.*1089T>A) n.1946T>A n.2094T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) c.1331T>A (p.Leu444Gln) n.2678T>A | |
| 1 | g.11792334G>A | CA416119937 | MTHFR | c.1699C>T (p.Leu567=) c.1576C>T (p.Leu526=) c.1696C>T (p.Leu566=) c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.1945C>T n.2093C>T c.841C>T (p.Leu281=) c.1330C>T (p.Leu444=) n.2677C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792334G>C | CA338475152 | MTHFR | c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.1945C>G n.2093C>G c.841C>G (p.Leu281Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) n.2677C>G | |
| 1 | g.11792334G>T | CA338475149 | MTHFR | c.1699C>A (p.Leu567Met) c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1696C>A (p.Leu566Met) c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.1945C>A n.2093C>A c.841C>A (p.Leu281Met) c.1330C>A (p.Leu444Met) n.2677C>A | |
| 1 | g.11792335A= | CA1153794516 | MTHFR | c.1698T= (p.Leu566=) c.1575T= (p.Leu525=) c.1695T= (p.Leu565=) c.*1087T= (n.*1087T=) n.1944T= n.2092T= c.840T= (p.Leu280=) c.1329T= (p.Leu443=) n.2676T= | |
| 1 | g.11792335A>C | CA416119939 | MTHFR | c.1698T>G (p.Leu566=) c.1575T>G (p.Leu525=) c.1695T>G (p.Leu565=) c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1944T>G n.2092T>G c.840T>G (p.Leu280=) c.1329T>G (p.Leu443=) n.2676T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11792335A>G | CA416119940 | MTHFR | c.1698T>C (p.Leu566=) c.1575T>C (p.Leu525=) c.1695T>C (p.Leu565=) c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1944T>C n.2092T>C c.840T>C (p.Leu280=) c.1329T>C (p.Leu443=) n.2676T>C | |
| 1 | g.11792335A>T | CA416119938 | MTHFR | c.1698T>A (p.Leu566=) c.1575T>A (p.Leu525=) c.1695T>A (p.Leu565=) c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1944T>A n.2092T>A c.840T>A (p.Leu280=) c.1329T>A (p.Leu443=) n.2676T>A | |
| 1 | g.11792336A>C | CA338475155 | MTHFR | c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.1943T>G n.2091T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.2675T>G | |
| 1 | g.11792336A>G | CA338475157 | MTHFR | c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.1943T>C n.2091T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.2675T>C | |
| 1 | g.11792336A>T | CA338475158 | MTHFR | c.1697T>A (p.Leu566His) c.1574T>A (p.Leu525His) c.1694T>A (p.Leu565His) c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.1943T>A n.2091T>A c.839T>A (p.Leu280His) c.1328T>A (p.Leu443His) n.2675T>A | |
| 1 | g.11792337G>A | CA338475160 | MTHFR | c.1696C>T (p.Leu566Phe) c.1573C>T (p.Leu525Phe) c.1693C>T (p.Leu565Phe) c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.1942C>T n.2090C>T c.838C>T (p.Leu280Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) n.2674C>T | |
| 1 | g.11792337G>C | CA338475163 | MTHFR | c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.1942C>G n.2090C>G c.838C>G (p.Leu280Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) n.2674C>G | |
| 1 | g.11792337G>T | CA338475165 | MTHFR | c.1696C>A (p.Leu566Ile) c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.1942C>A n.2090C>A c.838C>A (p.Leu280Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) n.2674C>A | |
| 1 | g.11792338T>A | CA416119942 | MTHFR | c.1695A>T (p.Ala565=) c.1572A>T (p.Ala524=) c.1692A>T (p.Ala564=) c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.1941A>T n.2089A>T c.837A>T (p.Ala279=) c.1326A>T (p.Ala442=) n.2673A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792338T>C | CA416119943 | MTHFR | c.1695A>G (p.Ala565=) c.1572A>G (p.Ala524=) c.1692A>G (p.Ala564=) c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.1941A>G n.2089A>G c.837A>G (p.Ala279=) c.1326A>G (p.Ala442=) n.2673A>G | dbSNP |
| 1 | g.11792338T>G | CA416119944 | MTHFR | c.1695A>C (p.Ala565=) c.1572A>C (p.Ala524=) c.1692A>C (p.Ala564=) c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.1941A>C n.2089A>C c.837A>C (p.Ala279=) c.1326A>C (p.Ala442=) n.2673A>C | |
| 1 | g.11792338T= | CA1153794521 | MTHFR | c.1695A= (p.Ala565=) c.1572A= (p.Ala524=) c.1692A= (p.Ala564=) c.*1084A= (n.*1084A=) n.1941A= n.2089A= c.837A= (p.Ala279=) c.1326A= (p.Ala442=) n.2673A= | |
| 1 | g.11792339G>A | CA338475170 | MTHFR | c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.*1083C>T (n.*1083C>T) n.1940C>T n.2088C>T c.836C>T (p.Ala279Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) n.2672C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792339G>C | CA338475167 | MTHFR | c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.*1083C>G (n.*1083C>G) n.1940C>G n.2088C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) n.2672C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792339G= | CA1153794530 | MTHFR | c.1694C= (p.Ala565=) c.1571C= (p.Ala524=) c.1691C= (p.Ala564=) c.*1083C= (n.*1083C=) n.1940C= n.2088C= c.836C= (p.Ala279=) c.1325C= (p.Ala442=) n.2672C= | |
| 1 | g.11792339G>T | CA595294 | MTHFR | c.1694C>A (p.Ala565Glu) c.1571C>A (p.Ala524Glu) c.1691C>A (p.Ala564Glu) c.*1083C>A (n.*1083C>A) n.1940C>A n.2088C>A c.836C>A (p.Ala279Glu) c.1325C>A (p.Ala442Glu) n.2672C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792340C>A | CA338475174 | MTHFR | c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.1939G>T n.2087G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) n.2671G>T | |
| 1 | g.11792340C>G | CA338475176 | MTHFR | c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.1939G>C n.2087G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.2671G>C | |
| 1 | g.11792340C>T | CA338475178 | MTHFR | c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.1939G>A n.2087G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) n.2671G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792341T>A | CA338475179 | MTHFR | c.1692A>T (p.Glu564Asp) c.1569A>T (p.Glu523Asp) c.1689A>T (p.Glu563Asp) c.*1081A>T (n.*1081A>T) n.1938A>T n.2086A>T c.834A>T (p.Glu278Asp) c.1323A>T (p.Glu441Asp) n.2670A>T | |
| 1 | g.11792341T>C | CA416119945 | MTHFR | c.1692A>G (p.Glu564=) c.1569A>G (p.Glu523=) c.1689A>G (p.Glu563=) c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.1938A>G n.2086A>G c.834A>G (p.Glu278=) c.1323A>G (p.Glu441=) n.2670A>G | |
| 1 | g.11792341T>G | CA338475181 | MTHFR | c.1692A>C (p.Glu564Asp) c.1569A>C (p.Glu523Asp) c.1689A>C (p.Glu563Asp) c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.1938A>C n.2086A>C c.834A>C (p.Glu278Asp) c.1323A>C (p.Glu441Asp) n.2670A>C | |
| 1 | g.11792342T>A | CA338475188 | MTHFR | c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1688A>T (p.Glu563Val) c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.1937A>T n.2085A>T c.833A>T (p.Glu278Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) n.2669A>T | |
| 1 | g.11792342T>C | CA338475185 | MTHFR | c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.1937A>G n.2085A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) n.2669A>G | |
| 1 | g.11792342T>G | CA338475187 | MTHFR | c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.1937A>C n.2085A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) n.2669A>C | |
| 1 | g.11792343C>A | CA338475190 | MTHFR | c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.1936G>T n.2084G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) n.2668G>T | COSMIC |
| 1 | g.11792343C= | CA1153794531 | MTHFR | c.1690G= (p.Glu564=) c.1567G= (p.Glu523=) c.1687G= (p.Glu563=) c.*1079G= (n.*1079G=) n.1936G= n.2084G= c.832G= (p.Glu278=) c.1321G= (p.Glu441=) n.2668G= | |
| 1 | g.11792343C>G | CA338475192 | MTHFR | c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.1936G>C n.2084G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) n.2668G>C | |
| 1 | g.11792343C>T | CA338475194 | MTHFR | c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.1936G>A n.2084G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) n.2668G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792344C>A | CA416119946 | MTHFR | c.1689G>T (p.Ala563=) c.1566G>T (p.Ala522=) c.1686G>T (p.Ala562=) c.*1078G>T (n.*1078G>T) n.1935G>T n.2083G>T c.831G>T (p.Ala277=) c.1320G>T (p.Ala440=) n.2667G>T | |
| 1 | g.11792344C= | CA1145200760 | MTHFR | c.1689G= (p.Ala563=) c.1566G= (p.Ala522=) c.1686G= (p.Ala562=) c.*1078G= (n.*1078G=) n.1935G= n.2083G= c.831G= (p.Ala277=) c.1320G= (p.Ala440=) n.2667G= | |
| 1 | g.11792344C>G | CA416119947 | MTHFR | c.1689G>C (p.Ala563=) c.1566G>C (p.Ala522=) c.1686G>C (p.Ala562=) c.*1078G>C (n.*1078G>C) n.1935G>C n.2083G>C c.831G>C (p.Ala277=) c.1320G>C (p.Ala440=) n.2667G>C | |
| 1 | g.11792344C>T | CA595295 | MTHFR | c.1689G>A (p.Ala563=) c.1566G>A (p.Ala522=) c.1686G>A (p.Ala562=) c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.1935G>A n.2083G>A c.831G>A (p.Ala277=) c.1320G>A (p.Ala440=) n.2667G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11792345G>A | CA338475198 | MTHFR | c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1565C>T (p.Ala522Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.1934C>T n.2082C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) n.2666C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11792345G>C | CA338475199 | MTHFR | c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.1934C>G n.2082C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) n.2666C>G | |
| 1 | g.11792345G= | CA1153794533 | MTHFR | c.1688C= (p.Ala563=) c.1565C= (p.Ala522=) c.1685C= (p.Ala562=) c.*1077C= (n.*1077C=) n.1934C= n.2082C= c.830C= (p.Ala277=) c.1319C= (p.Ala440=) n.2666C= | |
| 1 | g.11792345G>T | CA338475200 | MTHFR | c.1688C>A (p.Ala563Glu) c.1565C>A (p.Ala522Glu) c.1685C>A (p.Ala562Glu) c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.1934C>A n.2082C>A c.830C>A (p.Ala277Glu) c.1319C>A (p.Ala440Glu) n.2666C>A | |
| 1 | g.11792346C>A | CA338475203 | MTHFR | c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.1933G>T n.2081G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) n.2665G>T | |
| 1 | g.11792346C>G | CA338475248 | MTHFR | c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.1933G>C n.2081G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.2665G>C | |
| 1 | g.11792346C>T | CA338475249 | MTHFR | c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.1933G>A n.2081G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.2665G>A | |
| 1 | g.11792347T>A | CA416119950 | MTHFR | c.1686A>T (p.Thr562=) c.1563A>T (p.Thr521=) c.1683A>T (p.Thr561=) c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.1932A>T n.2080A>T c.828A>T (p.Thr276=) c.1317A>T (p.Thr439=) n.2664A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792347T>C | CA416119948 | MTHFR | c.1686A>G (p.Thr562=) c.1563A>G (p.Thr521=) c.1683A>G (p.Thr561=) c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.1932A>G n.2080A>G c.828A>G (p.Thr276=) c.1317A>G (p.Thr439=) n.2664A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11792347T>G | CA416119949 | MTHFR | c.1686A>C (p.Thr562=) c.1563A>C (p.Thr521=) c.1683A>C (p.Thr561=) c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.1932A>C n.2080A>C c.828A>C (p.Thr276=) c.1317A>C (p.Thr439=) n.2664A>C | |
| 1 | g.11792348G>A | CA338475254 | MTHFR | c.1685C>T (p.Thr562Ile) c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.1682C>T (p.Thr561Ile) c.*1074C>T (n.*1074C>T) n.1931C>T n.2079C>T c.827C>T (p.Thr276Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) n.2663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792348G>C | CA338475256 | MTHFR | c.1685C>G (p.Thr562Arg) c.1562C>G (p.Thr521Arg) c.1682C>G (p.Thr561Arg) c.*1074C>G (n.*1074C>G) n.1931C>G n.2079C>G c.827C>G (p.Thr276Arg) c.1316C>G (p.Thr439Arg) n.2663C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792348G= | CA1153794537 | MTHFR | c.1685C= (p.Thr562=) c.1562C= (p.Thr521=) c.1682C= (p.Thr561=) c.*1074C= (n.*1074C=) n.1931C= n.2079C= c.827C= (p.Thr276=) c.1316C= (p.Thr439=) n.2663C= | |
| 1 | g.11792348G>T | CA338475257 | MTHFR | c.1685C>A (p.Thr562Lys) c.1562C>A (p.Thr521Lys) c.1682C>A (p.Thr561Lys) c.*1074C>A (n.*1074C>A) n.1931C>A n.2079C>A c.827C>A (p.Thr276Lys) c.1316C>A (p.Thr439Lys) n.2663C>A | |
| 1 | g.11792349T>A | CA338475266 | MTHFR | c.1684A>T (p.Thr562Ser) c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.1681A>T (p.Thr561Ser) c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.1930A>T n.2078A>T c.826A>T (p.Thr276Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) n.2662A>T | |
| 1 | g.11792349T>C | CA338475259 | MTHFR | c.1684A>G (p.Thr562Ala) c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.1681A>G (p.Thr561Ala) c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.1930A>G n.2078A>G c.826A>G (p.Thr276Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) n.2662A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792349T>G | CA338475262 | MTHFR | c.1684A>C (p.Thr562Pro) c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.1681A>C (p.Thr561Pro) c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.1930A>C n.2078A>C c.826A>C (p.Thr276Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) n.2662A>C | |
| 1 | g.11792349T= | CA1153794541 | MTHFR | c.1684A= (p.Thr562=) c.1561A= (p.Thr521=) c.1681A= (p.Thr561=) c.*1073A= (n.*1073A=) n.1930A= n.2078A= c.826A= (p.Thr276=) c.1315A= (p.Thr439=) n.2662A= | |
| 1 | g.11792350C>A | CA338475268 | MTHFR | c.1683G>T (p.Glu561Asp) c.1560G>T (p.Glu520Asp) c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.1929G>T n.2077G>T c.825G>T (p.Glu275Asp) c.1314G>T (p.Glu438Asp) n.2661G>T | |
| 1 | g.11792350C>G | CA338475270 | MTHFR | c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.1560G>C (p.Glu520Asp) c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.1929G>C n.2077G>C c.825G>C (p.Glu275Asp) c.1314G>C (p.Glu438Asp) n.2661G>C | |
| 1 | g.11792350C>T | CA416119951 | MTHFR | c.1683G>A (p.Glu561=) c.1560G>A (p.Glu520=) c.1680G>A (p.Glu560=) c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.1929G>A n.2077G>A c.825G>A (p.Glu275=) c.1314G>A (p.Glu438=) n.2661G>A | |
| 1 | g.11792351T>A | CA338475273 | MTHFR | c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1559A>T (p.Glu520Val) c.1679A>T (p.Glu560Val) c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.1928A>T n.2076A>T c.824A>T (p.Glu275Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) n.2660A>T | |
| 1 | g.11792351T>C | CA338475275 | MTHFR | c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.1928A>G n.2076A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) n.2660A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792351T>G | CA338475278 | MTHFR | c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.1928A>C n.2076A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) n.2660A>C | |
| 1 | g.11792352C>A | CA338475281 | MTHFR | c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.1927G>T n.2075G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) n.2659G>T | |
| 1 | g.11792352C= | CA1153794544 | MTHFR | c.1681G= (p.Glu561=) c.1558G= (p.Glu520=) c.1678G= (p.Glu560=) c.*1070G= (n.*1070G=) n.1927G= n.2075G= c.823G= (p.Glu275=) c.1312G= (p.Glu438=) n.2659G= | |
| 1 | g.11792352C>G | CA17999776 | MTHFR | c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.1927G>C n.2075G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) n.2659G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11792352C>T | CA595296 | MTHFR | c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.1927G>A n.2075G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) n.2659G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792354_11792355dup | CA2643306034 | MTHFR | c.1680_1681dup (p.Glu561AlafsTer11) c.1557_1558dup (p.Glu520AlafsTer11) c.1677_1678dup (p.Glu560AlafsTer11) c.*1069_*1070dup (n.*1069_*1070dup) n.1926_1927dup n.2074_2075dup c.822_823dup (p.Glu275AlafsTer11) c.1311_1312dup (p.Glu438AlafsTer11) n.2658_2659dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11792353G>A | CA416119952 | MTHFR | c.1680C>T (p.Arg560=) c.1557C>T (p.Arg519=) c.1677C>T (p.Arg559=) c.*1069C>T (n.*1069C>T) n.1926C>T n.2074C>T c.822C>T (p.Arg274=) c.1311C>T (p.Arg437=) n.2658C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11792353G>C | CA416119953 | MTHFR | c.1680C>G (p.Arg560=) c.1557C>G (p.Arg519=) c.1677C>G (p.Arg559=) c.*1069C>G (n.*1069C>G) n.1926C>G n.2074C>G c.822C>G (p.Arg274=) c.1311C>G (p.Arg437=) n.2658C>G | |
| 1 | g.11792353G= | CA1153794546 | MTHFR | c.1680C= (p.Arg560=) c.1557C= (p.Arg519=) c.1677C= (p.Arg559=) c.*1069C= (n.*1069C=) n.1926C= n.2074C= c.822C= (p.Arg274=) c.1311C= (p.Arg437=) n.2658C= | |
| 1 | g.11792353G>T | CA595297 | MTHFR | c.1680C>A (p.Arg560=) c.1557C>A (p.Arg519=) c.1677C>A (p.Arg559=) c.*1069C>A (n.*1069C>A) n.1926C>A n.2074C>A c.822C>A (p.Arg274=) c.1311C>A (p.Arg437=) n.2658C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792354C>A | CA239275 | MTHFR | c.1679G>T (p.Arg560Leu) c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.1676G>T (p.Arg559Leu) c.*1068G>T (n.*1068G>T) n.1925G>T n.2073G>T c.821G>T (p.Arg274Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu) n.2657G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792354C= | CA1140615166 | MTHFR | c.1679G= (p.Arg560=) c.1556G= (p.Arg519=) c.1676G= (p.Arg559=) c.*1068G= (n.*1068G=) n.1925G= n.2073G= c.821G= (p.Arg274=) c.1310G= (p.Arg437=) n.2657G= | |
| 1 | g.11792354C>G | CA338475290 | MTHFR | c.1679G>C (p.Arg560Pro) c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.1676G>C (p.Arg559Pro) c.*1068G>C (n.*1068G>C) n.1925G>C n.2073G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) c.1310G>C (p.Arg437Pro) n.2657G>C | |
| 1 | g.11792354C>T | CA595298 | MTHFR | c.1679G>A (p.Arg560His) c.1556G>A (p.Arg519His) c.1676G>A (p.Arg559His) c.*1068G>A (n.*1068G>A) n.1925G>A n.2073G>A c.821G>A (p.Arg274His) c.1310G>A (p.Arg437His) n.2657G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792355G>A | CA595299 | MTHFR | c.1678C>T (p.Arg560Cys) c.1555C>T (p.Arg519Cys) c.1675C>T (p.Arg559Cys) c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.1924C>T n.2072C>T c.820C>T (p.Arg274Cys) c.1309C>T (p.Arg437Cys) n.2656C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11792355G>C | CA338475298 | MTHFR | c.1678C>G (p.Arg560Gly) c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.1675C>G (p.Arg559Gly) c.*1067C>G (n.*1067C>G) n.1924C>G n.2072C>G c.820C>G (p.Arg274Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) n.2656C>G | |
| 1 | g.11792355G= | CA1140615167 | MTHFR | c.1678C= (p.Arg560=) c.1555C= (p.Arg519=) c.1675C= (p.Arg559=) c.*1067C= (n.*1067C=) n.1924C= n.2072C= c.820C= (p.Arg274=) c.1309C= (p.Arg437=) n.2656C= | |
| 1 | g.11792355G>T | CA338475296 | MTHFR | c.1678C>A (p.Arg560Ser) c.1555C>A (p.Arg519Ser) c.1675C>A (p.Arg559Ser) c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.1924C>A n.2072C>A c.820C>A (p.Arg274Ser) c.1309C>A (p.Arg437Ser) n.2656C>A | |
| 1 | g.11792356G>A | CA416119954 | MTHFR | c.1677C>T (p.Ser559=) c.1554C>T (p.Ser518=) c.1674C>T (p.Ser558=) c.*1066C>T (n.*1066C>T) n.1923C>T n.2071C>T c.819C>T (p.Ser273=) c.1308C>T (p.Ser436=) n.2655C>T | |
| 1 | g.11792356G>C | CA416119955 | MTHFR | c.1677C>G (p.Ser559=) c.1554C>G (p.Ser518=) c.1674C>G (p.Ser558=) c.*1066C>G (n.*1066C>G) n.1923C>G n.2071C>G c.819C>G (p.Ser273=) c.1308C>G (p.Ser436=) n.2655C>G | |
| 1 | g.11792356G>T | CA416119956 | MTHFR | c.1677C>A (p.Ser559=) c.1554C>A (p.Ser518=) c.1674C>A (p.Ser558=) c.*1066C>A (n.*1066C>A) n.1923C>A n.2071C>A c.819C>A (p.Ser273=) c.1308C>A (p.Ser436=) n.2655C>A | |
| 1 | g.11792357G>A | CA338475302 | MTHFR | c.1676C>T (p.Ser559Phe) c.1553C>T (p.Ser518Phe) c.1673C>T (p.Ser558Phe) c.*1065C>T (n.*1065C>T) n.1922C>T n.2070C>T c.818C>T (p.Ser273Phe) c.1307C>T (p.Ser436Phe) n.2654C>T | |
| 1 | g.11792357G>C | CA338475306 | MTHFR | c.1676C>G (p.Ser559Cys) c.1553C>G (p.Ser518Cys) c.1673C>G (p.Ser558Cys) c.*1065C>G (n.*1065C>G) n.1922C>G n.2070C>G c.818C>G (p.Ser273Cys) c.1307C>G (p.Ser436Cys) n.2654C>G | |
| 1 | g.11792357G>T | CA338475304 | MTHFR | c.1676C>A (p.Ser559Tyr) c.1553C>A (p.Ser518Tyr) c.1673C>A (p.Ser558Tyr) c.*1065C>A (n.*1065C>A) n.1922C>A n.2070C>A c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.1307C>A (p.Ser436Tyr) n.2654C>A | |
| 1 | g.11792358A= | CA1153794554 | MTHFR | c.1675T= (p.Ser559=) c.1552T= (p.Ser518=) c.1672T= (p.Ser558=) c.*1064T= (n.*1064T=) n.1921T= n.2069T= c.817T= (p.Ser273=) c.1306T= (p.Ser436=) n.2653T= | |
| 1 | g.11792358A>C | CA338475309 | MTHFR | c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.*1064T>G (n.*1064T>G) n.1921T>G n.2069T>G c.817T>G (p.Ser273Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala) n.2653T>G | dbSNP |
| 1 | g.11792358A>G | CA338475312 | MTHFR | c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.*1064T>C (n.*1064T>C) n.1921T>C n.2069T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro) n.2653T>C | |
| 1 | g.11792358A>T | CA338475315 | MTHFR | c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.*1064T>A (n.*1064T>A) n.1921T>A n.2069T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr) n.2653T>A | |
| 1 | g.11792359del | CA2573130480 | MTHFR | c.1675del (p.Ser559ProfsTer12) c.1552del (p.Ser518ProfsTer12) c.1672del (p.Ser558ProfsTer12) c.*1064del (n.*1064del) n.1921del n.2069del c.817del (p.Ser273ProfsTer12) c.1306del (p.Ser436ProfsTer12) n.2653del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11792359A>C | CA416119957 | MTHFR | c.1674T>G (p.Thr558=) c.1551T>G (p.Thr517=) c.1671T>G (p.Thr557=) c.*1063T>G (n.*1063T>G) n.1920T>G n.2068T>G c.816T>G (p.Thr272=) c.1305T>G (p.Thr435=) n.2652T>G | |
| 1 | g.11792359A>G | CA416119958 | MTHFR | c.1674T>C (p.Thr558=) c.1551T>C (p.Thr517=) c.1671T>C (p.Thr557=) c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.1920T>C n.2068T>C c.816T>C (p.Thr272=) c.1305T>C (p.Thr435=) n.2652T>C | |
| 1 | g.11792359A>T | CA416119959 | MTHFR | c.1674T>A (p.Thr558=) c.1551T>A (p.Thr517=) c.1671T>A (p.Thr557=) c.*1063T>A (n.*1063T>A) n.1920T>A n.2068T>A c.816T>A (p.Thr272=) c.1305T>A (p.Thr435=) n.2652T>A | |
| 1 | g.11792360G>A | CA338475318 | MTHFR | c.1673C>T (p.Thr558Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.1919C>T n.2067C>T c.815C>T (p.Thr272Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) n.2651C>T | |
| 1 | g.11792360G>C | CA338475320 | MTHFR | c.1673C>G (p.Thr558Ser) c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.1919C>G n.2067C>G c.815C>G (p.Thr272Ser) c.1304C>G (p.Thr435Ser) n.2651C>G | |
| 1 | g.11792360G>T | CA338475322 | MTHFR | c.1673C>A (p.Thr558Asn) c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.1919C>A n.2067C>A c.815C>A (p.Thr272Asn) c.1304C>A (p.Thr435Asn) n.2651C>A | |
| 1 | g.11792361T>A | CA338475326 | MTHFR | c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.*1061A>T (n.*1061A>T) n.1918A>T n.2066A>T c.814A>T (p.Thr272Ser) c.1303A>T (p.Thr435Ser) n.2650A>T | |
| 1 | g.11792361T>C | CA338475328 | MTHFR | c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.*1061A>G (n.*1061A>G) n.1918A>G n.2066A>G c.814A>G (p.Thr272Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) n.2650A>G | |
| 1 | g.11792361T>G | CA338475330 | MTHFR | c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.*1061A>C (n.*1061A>C) n.1918A>C n.2066A>C c.814A>C (p.Thr272Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) n.2650A>C | |
| 1 | g.11792362G>A | CA416119960 | MTHFR | c.1671C>T (p.Phe557=) c.1548C>T (p.Phe516=) c.1668C>T (p.Phe556=) c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.1917C>T n.2065C>T c.813C>T (p.Phe271=) c.1302C>T (p.Phe434=) n.2649C>T | |
| 1 | g.11792362G>C | CA338475333 | MTHFR | c.1671C>G (p.Phe557Leu) c.1548C>G (p.Phe516Leu) c.1668C>G (p.Phe556Leu) c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.1917C>G n.2065C>G c.813C>G (p.Phe271Leu) c.1302C>G (p.Phe434Leu) n.2649C>G | |
| 1 | g.11792362G>T | CA338475337 | MTHFR | c.1671C>A (p.Phe557Leu) c.1548C>A (p.Phe516Leu) c.1668C>A (p.Phe556Leu) c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.1917C>A n.2065C>A c.813C>A (p.Phe271Leu) c.1302C>A (p.Phe434Leu) n.2649C>A |