OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11791163G>A | CA595228 | MTHFR | c.1875+44C>T (n.1875+44C>T) c.1752+44C>T (n.1752+44C>T) c.1872+44C>T (n.1872+44C>T) c.*211+44C>T (n.*211+44C>T) c.*1264+44C>T (n.*1264+44C>T) n.2121+44C>T n.2269+44C>T c.1017+44C>T (n.1017+44C>T) c.1506+44C>T (n.1506+44C>T) n.2853+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791163G= | CA1147985932 | MTHFR | c.1875+44C= (n.1875+44C=) c.1752+44C= (n.1752+44C=) c.1872+44C= (n.1872+44C=) c.*211+44C= (n.*211+44C=) c.*1264+44C= (n.*1264+44C=) n.2121+44C= n.2269+44C= c.1017+44C= (n.1017+44C=) c.1506+44C= (n.1506+44C=) n.2853+44C= | |
| 1 | g.11791163G>T | CA2574214654 | MTHFR | c.1875+44C>A (n.1875+44C>A) c.1752+44C>A (n.1752+44C>A) c.1872+44C>A (n.1872+44C>A) c.*211+44C>A (n.*211+44C>A) c.*1264+44C>A (n.*1264+44C>A) n.2121+44C>A n.2269+44C>A c.1017+44C>A (n.1017+44C>A) c.1506+44C>A (n.1506+44C>A) n.2853+44C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791164G>A | CA2643302383 | MTHFR | c.1875+43C>T (n.1875+43C>T) c.1752+43C>T (n.1752+43C>T) c.1872+43C>T (n.1872+43C>T) c.*211+43C>T (n.*211+43C>T) c.*1264+43C>T (n.*1264+43C>T) n.2121+43C>T n.2269+43C>T c.1017+43C>T (n.1017+43C>T) c.1506+43C>T (n.1506+43C>T) n.2853+43C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791168T>C | CA595229 | MTHFR | c.1875+39A>G (n.1875+39A>G) c.1752+39A>G (n.1752+39A>G) c.1872+39A>G (n.1872+39A>G) c.*211+39A>G (n.*211+39A>G) c.*1264+39A>G (n.*1264+39A>G) n.2121+39A>G n.2269+39A>G c.1017+39A>G (n.1017+39A>G) c.1506+39A>G (n.1506+39A>G) n.2853+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791168T= | CA1153792353 | MTHFR | c.1875+39A= (n.1875+39A=) c.1752+39A= (n.1752+39A=) c.1872+39A= (n.1872+39A=) c.*211+39A= (n.*211+39A=) c.*1264+39A= (n.*1264+39A=) n.2121+39A= n.2269+39A= c.1017+39A= (n.1017+39A=) c.1506+39A= (n.1506+39A=) n.2853+39A= | |
| 1 | g.11791169C>G | CA2643302388 | MTHFR | c.1875+38G>C (n.1875+38G>C) c.1752+38G>C (n.1752+38G>C) c.1872+38G>C (n.1872+38G>C) c.*211+38G>C (n.*211+38G>C) c.*1264+38G>C (n.*1264+38G>C) n.2121+38G>C n.2269+38G>C c.1017+38G>C (n.1017+38G>C) c.1506+38G>C (n.1506+38G>C) n.2853+38G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791170C= | CA1153792358 | MTHFR | c.1875+37G= (n.1875+37G=) c.1752+37G= (n.1752+37G=) c.1872+37G= (n.1872+37G=) c.*211+37G= (n.*211+37G=) c.*1264+37G= (n.*1264+37G=) n.2121+37G= n.2269+37G= c.1017+37G= (n.1017+37G=) c.1506+37G= (n.1506+37G=) n.2853+37G= | |
| 1 | g.11791170C>T | CA521455291 | MTHFR | c.1875+37G>A (n.1875+37G>A) c.1752+37G>A (n.1752+37G>A) c.1872+37G>A (n.1872+37G>A) c.*211+37G>A (n.*211+37G>A) c.*1264+37G>A (n.*1264+37G>A) n.2121+37G>A n.2269+37G>A c.1017+37G>A (n.1017+37G>A) c.1506+37G>A (n.1506+37G>A) n.2853+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791171A= | CA1153792360 | MTHFR | c.1875+36T= (n.1875+36T=) c.1752+36T= (n.1752+36T=) c.1872+36T= (n.1872+36T=) c.*211+36T= (n.*211+36T=) c.*1264+36T= (n.*1264+36T=) n.2121+36T= n.2269+36T= c.1017+36T= (n.1017+36T=) c.1506+36T= (n.1506+36T=) n.2853+36T= | |
| 1 | g.11791171A>G | CA595230 | MTHFR | c.1875+36T>C (n.1875+36T>C) c.1752+36T>C (n.1752+36T>C) c.1872+36T>C (n.1872+36T>C) c.*211+36T>C (n.*211+36T>C) c.*1264+36T>C (n.*1264+36T>C) n.2121+36T>C n.2269+36T>C c.1017+36T>C (n.1017+36T>C) c.1506+36T>C (n.1506+36T>C) n.2853+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791171A>T | CA2574214655 | MTHFR | c.1875+36T>A (n.1875+36T>A) c.1752+36T>A (n.1752+36T>A) c.1872+36T>A (n.1872+36T>A) c.*211+36T>A (n.*211+36T>A) c.*1264+36T>A (n.*1264+36T>A) n.2121+36T>A n.2269+36T>A c.1017+36T>A (n.1017+36T>A) c.1506+36T>A (n.1506+36T>A) n.2853+36T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791172G>C | CA2643302396 | MTHFR | c.1875+35C>G (n.1875+35C>G) c.1752+35C>G (n.1752+35C>G) c.1872+35C>G (n.1872+35C>G) c.*211+35C>G (n.*211+35C>G) c.*1264+35C>G (n.*1264+35C>G) n.2121+35C>G n.2269+35C>G c.1017+35C>G (n.1017+35C>G) c.1506+35C>G (n.1506+35C>G) n.2853+35C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791173G>A | CA416119773 | MTHFR | c.1875+34C>T (n.1875+34C>T) c.1752+34C>T (n.1752+34C>T) c.1872+34C>T (n.1872+34C>T) c.*211+34C>T (n.*211+34C>T) c.*1264+34C>T (n.*1264+34C>T) n.2121+34C>T n.2269+34C>T c.1017+34C>T (n.1017+34C>T) c.1506+34C>T (n.1506+34C>T) n.2853+34C>T | |
| 1 | g.11791176G>A | CA2643302401 | MTHFR | c.1875+31C>T (n.1875+31C>T) c.1752+31C>T (n.1752+31C>T) c.1872+31C>T (n.1872+31C>T) c.*211+31C>T (n.*211+31C>T) c.*1264+31C>T (n.*1264+31C>T) n.2121+31C>T n.2269+31C>T c.1017+31C>T (n.1017+31C>T) c.1506+31C>T (n.1506+31C>T) n.2853+31C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791176G>T | CA2574214656 | MTHFR | c.1875+31C>A (n.1875+31C>A) c.1752+31C>A (n.1752+31C>A) c.1872+31C>A (n.1872+31C>A) c.*211+31C>A (n.*211+31C>A) c.*1264+31C>A (n.*1264+31C>A) n.2121+31C>A n.2269+31C>A c.1017+31C>A (n.1017+31C>A) c.1506+31C>A (n.1506+31C>A) n.2853+31C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791178C>A | CA2643302402 | MTHFR | c.1875+29G>T (n.1875+29G>T) c.1752+29G>T (n.1752+29G>T) c.1872+29G>T (n.1872+29G>T) c.*211+29G>T (n.*211+29G>T) c.*1264+29G>T (n.*1264+29G>T) n.2121+29G>T n.2269+29G>T c.1017+29G>T (n.1017+29G>T) c.1506+29G>T (n.1506+29G>T) n.2853+29G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791178C= | CA1140615155 | MTHFR | c.1875+29G= (n.1875+29G=) c.1752+29G= (n.1752+29G=) c.1872+29G= (n.1872+29G=) c.*211+29G= (n.*211+29G=) c.*1264+29G= (n.*1264+29G=) n.2121+29G= n.2269+29G= c.1017+29G= (n.1017+29G=) c.1506+29G= (n.1506+29G=) n.2853+29G= | |
| 1 | g.11791178C>G | CA2574214657 | MTHFR | c.1875+29G>C (n.1875+29G>C) c.1752+29G>C (n.1752+29G>C) c.1872+29G>C (n.1872+29G>C) c.*211+29G>C (n.*211+29G>C) c.*1264+29G>C (n.*1264+29G>C) n.2121+29G>C n.2269+29G>C c.1017+29G>C (n.1017+29G>C) c.1506+29G>C (n.1506+29G>C) n.2853+29G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791178C>T | CA595231 | MTHFR | c.1875+29G>A (n.1875+29G>A) c.1752+29G>A (n.1752+29G>A) c.1872+29G>A (n.1872+29G>A) c.*211+29G>A (n.*211+29G>A) c.*1264+29G>A (n.*1264+29G>A) n.2121+29G>A n.2269+29G>A c.1017+29G>A (n.1017+29G>A) c.1506+29G>A (n.1506+29G>A) n.2853+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791179G>A | CA595232 | MTHFR | c.1875+28C>T (n.1875+28C>T) c.1752+28C>T (n.1752+28C>T) c.1872+28C>T (n.1872+28C>T) c.*211+28C>T (n.*211+28C>T) c.*1264+28C>T (n.*1264+28C>T) n.2121+28C>T n.2269+28C>T c.1017+28C>T (n.1017+28C>T) c.1506+28C>T (n.1506+28C>T) n.2853+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791179G= | CA1153792371 | MTHFR | c.1875+28C= (n.1875+28C=) c.1752+28C= (n.1752+28C=) c.1872+28C= (n.1872+28C=) c.*211+28C= (n.*211+28C=) c.*1264+28C= (n.*1264+28C=) n.2121+28C= n.2269+28C= c.1017+28C= (n.1017+28C=) c.1506+28C= (n.1506+28C=) n.2853+28C= | |
| 1 | g.11791179G>T | CA2574214658 | MTHFR | c.1875+28C>A (n.1875+28C>A) c.1752+28C>A (n.1752+28C>A) c.1872+28C>A (n.1872+28C>A) c.*211+28C>A (n.*211+28C>A) c.*1264+28C>A (n.*1264+28C>A) n.2121+28C>A n.2269+28C>A c.1017+28C>A (n.1017+28C>A) c.1506+28C>A (n.1506+28C>A) n.2853+28C>A | |
| 1 | g.11791180G>A | CA998619658 | MTHFR | c.1875+27C>T (n.1875+27C>T) c.1752+27C>T (n.1752+27C>T) c.1872+27C>T (n.1872+27C>T) c.*211+27C>T (n.*211+27C>T) c.*1264+27C>T (n.*1264+27C>T) n.2121+27C>T n.2269+27C>T c.1017+27C>T (n.1017+27C>T) c.1506+27C>T (n.1506+27C>T) n.2853+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791180G= | CA1153792378 | MTHFR | c.1875+27C= (n.1875+27C=) c.1752+27C= (n.1752+27C=) c.1872+27C= (n.1872+27C=) c.*211+27C= (n.*211+27C=) c.*1264+27C= (n.*1264+27C=) n.2121+27C= n.2269+27C= c.1017+27C= (n.1017+27C=) c.1506+27C= (n.1506+27C=) n.2853+27C= | |
| 1 | g.11791181G>A | CA521455292 | MTHFR | c.1875+26C>T (n.1875+26C>T) c.1752+26C>T (n.1752+26C>T) c.1872+26C>T (n.1872+26C>T) c.*211+26C>T (n.*211+26C>T) c.*1264+26C>T (n.*1264+26C>T) n.2121+26C>T n.2269+26C>T c.1017+26C>T (n.1017+26C>T) c.1506+26C>T (n.1506+26C>T) n.2853+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791181G= | CA1153792384 | MTHFR | c.1875+26C= (n.1875+26C=) c.1752+26C= (n.1752+26C=) c.1872+26C= (n.1872+26C=) c.*211+26C= (n.*211+26C=) c.*1264+26C= (n.*1264+26C=) n.2121+26C= n.2269+26C= c.1017+26C= (n.1017+26C=) c.1506+26C= (n.1506+26C=) n.2853+26C= | |
| 1 | g.11791182G>A | CA595233 | MTHFR | c.1875+25C>T (n.1875+25C>T) c.1752+25C>T (n.1752+25C>T) c.1872+25C>T (n.1872+25C>T) c.*211+25C>T (n.*211+25C>T) c.*1264+25C>T (n.*1264+25C>T) n.2121+25C>T n.2269+25C>T c.1017+25C>T (n.1017+25C>T) c.1506+25C>T (n.1506+25C>T) n.2853+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791182G= | CA1143376849 | MTHFR | c.1875+25C= (n.1875+25C=) c.1752+25C= (n.1752+25C=) c.1872+25C= (n.1872+25C=) c.*211+25C= (n.*211+25C=) c.*1264+25C= (n.*1264+25C=) n.2121+25C= n.2269+25C= c.1017+25C= (n.1017+25C=) c.1506+25C= (n.1506+25C=) n.2853+25C= | |
| 1 | g.11791183C>T | CA2643302411 | MTHFR | c.1875+24G>A (n.1875+24G>A) c.1752+24G>A (n.1752+24G>A) c.1872+24G>A (n.1872+24G>A) c.*211+24G>A (n.*211+24G>A) c.*1264+24G>A (n.*1264+24G>A) n.2121+24G>A n.2269+24G>A c.1017+24G>A (n.1017+24G>A) c.1506+24G>A (n.1506+24G>A) n.2853+24G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791184A>G | CA2742479661 | MTHFR | c.1875+23T>C (n.1875+23T>C) c.1752+23T>C (n.1752+23T>C) c.1872+23T>C (n.1872+23T>C) c.*211+23T>C (n.*211+23T>C) c.*1264+23T>C (n.*1264+23T>C) n.2121+23T>C n.2269+23T>C c.1017+23T>C (n.1017+23T>C) c.1506+23T>C (n.1506+23T>C) n.2853+23T>C | |
| 1 | g.11791185A= | CA1153792389 | MTHFR | c.1875+22T= (n.1875+22T=) c.1752+22T= (n.1752+22T=) c.1872+22T= (n.1872+22T=) c.*211+22T= (n.*211+22T=) c.*1264+22T= (n.*1264+22T=) n.2121+22T= n.2269+22T= c.1017+22T= (n.1017+22T=) c.1506+22T= (n.1506+22T=) n.2853+22T= | |
| 1 | g.11791185A>G | CA595234 | MTHFR | c.1875+22T>C (n.1875+22T>C) c.1752+22T>C (n.1752+22T>C) c.1872+22T>C (n.1872+22T>C) c.*211+22T>C (n.*211+22T>C) c.*1264+22T>C (n.*1264+22T>C) n.2121+22T>C n.2269+22T>C c.1017+22T>C (n.1017+22T>C) c.1506+22T>C (n.1506+22T>C) n.2853+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791190G>A | CA2643302416 | MTHFR | c.1875+17C>T (n.1875+17C>T) c.1752+17C>T (n.1752+17C>T) c.1872+17C>T (n.1872+17C>T) c.*211+17C>T (n.*211+17C>T) c.*1264+17C>T (n.*1264+17C>T) n.2121+17C>T n.2269+17C>T c.1017+17C>T (n.1017+17C>T) c.1506+17C>T (n.1506+17C>T) n.2853+17C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791191C>A | CA2643302437 | MTHFR | c.1875+16G>T (n.1875+16G>T) c.1752+16G>T (n.1752+16G>T) c.1872+16G>T (n.1872+16G>T) c.*211+16G>T (n.*211+16G>T) c.*1264+16G>T (n.*1264+16G>T) n.2121+16G>T n.2269+16G>T c.1017+16G>T (n.1017+16G>T) c.1506+16G>T (n.1506+16G>T) n.2853+16G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791191C= | CA1143628627 | MTHFR | c.1875+16G= (n.1875+16G=) c.1752+16G= (n.1752+16G=) c.1872+16G= (n.1872+16G=) c.*211+16G= (n.*211+16G=) c.*1264+16G= (n.*1264+16G=) n.2121+16G= n.2269+16G= c.1017+16G= (n.1017+16G=) c.1506+16G= (n.1506+16G=) n.2853+16G= | |
| 1 | g.11791191C>G | CA595235 | MTHFR | c.1875+16G>C (n.1875+16G>C) c.1752+16G>C (n.1752+16G>C) c.1872+16G>C (n.1872+16G>C) c.*211+16G>C (n.*211+16G>C) c.*1264+16G>C (n.*1264+16G>C) n.2121+16G>C n.2269+16G>C c.1017+16G>C (n.1017+16G>C) c.1506+16G>C (n.1506+16G>C) n.2853+16G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791195dup | CA2643302421 | MTHFR | c.1875+16dup (n.1875+16dup) c.1752+16dup (n.1752+16dup) c.1872+16dup (n.1872+16dup) c.*211+16dup (n.*211+16dup) c.*1264+16dup (n.*1264+16dup) n.2121+16dup n.2269+16dup c.1017+16dup (n.1017+16dup) c.1506+16dup (n.1506+16dup) n.2853+16dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791195del | CA2567944941 | MTHFR | c.1875+16del (n.1875+16del) c.1752+16del (n.1752+16del) c.1872+16del (n.1872+16del) c.*211+16del (n.*211+16del) c.*1264+16del (n.*1264+16del) n.2121+16del n.2269+16del c.1017+16del (n.1017+16del) c.1506+16del (n.1506+16del) n.2853+16del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11791194C>T | CA2643302442 | MTHFR | c.1875+13G>A (n.1875+13G>A) c.1752+13G>A (n.1752+13G>A) c.1872+13G>A (n.1872+13G>A) c.*211+13G>A (n.*211+13G>A) c.*1264+13G>A (n.*1264+13G>A) n.2121+13G>A n.2269+13G>A c.1017+13G>A (n.1017+13G>A) c.1506+13G>A (n.1506+13G>A) n.2853+13G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791195C>A | CA2697552200 | MTHFR | c.1875+12G>T (n.1875+12G>T) c.1752+12G>T (n.1752+12G>T) c.1872+12G>T (n.1872+12G>T) c.*211+12G>T (n.*211+12G>T) c.*1264+12G>T (n.*1264+12G>T) n.2121+12G>T n.2269+12G>T c.1017+12G>T (n.1017+12G>T) c.1506+12G>T (n.1506+12G>T) n.2853+12G>T | ClinVar |
| 1 | g.11791195C= | CA1145309532 | MTHFR | c.1875+12G= (n.1875+12G=) c.1752+12G= (n.1752+12G=) c.1872+12G= (n.1872+12G=) c.*211+12G= (n.*211+12G=) c.*1264+12G= (n.*1264+12G=) n.2121+12G= n.2269+12G= c.1017+12G= (n.1017+12G=) c.1506+12G= (n.1506+12G=) n.2853+12G= | |
| 1 | g.11791195C>G | CA2643302450 | MTHFR | c.1875+12G>C (n.1875+12G>C) c.1752+12G>C (n.1752+12G>C) c.1872+12G>C (n.1872+12G>C) c.*211+12G>C (n.*211+12G>C) c.*1264+12G>C (n.*1264+12G>C) n.2121+12G>C n.2269+12G>C c.1017+12G>C (n.1017+12G>C) c.1506+12G>C (n.1506+12G>C) n.2853+12G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791195C>T | CA595236 | MTHFR | c.1875+12G>A (n.1875+12G>A) c.1752+12G>A (n.1752+12G>A) c.1872+12G>A (n.1872+12G>A) c.*211+12G>A (n.*211+12G>A) c.*1264+12G>A (n.*1264+12G>A) n.2121+12G>A n.2269+12G>A c.1017+12G>A (n.1017+12G>A) c.1506+12G>A (n.1506+12G>A) n.2853+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791196G>A | CA595237 | MTHFR | c.1875+11C>T (n.1875+11C>T) c.1752+11C>T (n.1752+11C>T) c.1872+11C>T (n.1872+11C>T) c.*211+11C>T (n.*211+11C>T) c.*1264+11C>T (n.*1264+11C>T) n.2121+11C>T n.2269+11C>T c.1017+11C>T (n.1017+11C>T) c.1506+11C>T (n.1506+11C>T) n.2853+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791196G>C | CA2643302464 | MTHFR | c.1875+11C>G (n.1875+11C>G) c.1752+11C>G (n.1752+11C>G) c.1872+11C>G (n.1872+11C>G) c.*211+11C>G (n.*211+11C>G) c.*1264+11C>G (n.*1264+11C>G) n.2121+11C>G n.2269+11C>G c.1017+11C>G (n.1017+11C>G) c.1506+11C>G (n.1506+11C>G) n.2853+11C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791196G= | CA1140616137 | MTHFR | c.1875+11C= (n.1875+11C=) c.1752+11C= (n.1752+11C=) c.1872+11C= (n.1872+11C=) c.*211+11C= (n.*211+11C=) c.*1264+11C= (n.*1264+11C=) n.2121+11C= n.2269+11C= c.1017+11C= (n.1017+11C=) c.1506+11C= (n.1506+11C=) n.2853+11C= | |
| 1 | g.11791197G>T | CA2643302468 | MTHFR | c.1875+10C>A (n.1875+10C>A) c.1752+10C>A (n.1752+10C>A) c.1872+10C>A (n.1872+10C>A) c.*211+10C>A (n.*211+10C>A) c.*1264+10C>A (n.*1264+10C>A) n.2121+10C>A n.2269+10C>A c.1017+10C>A (n.1017+10C>A) c.1506+10C>A (n.1506+10C>A) n.2853+10C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791199T>C | CA2643302474 | MTHFR | c.1875+8A>G (n.1875+8A>G) c.1752+8A>G (n.1752+8A>G) c.1872+8A>G (n.1872+8A>G) c.*211+8A>G (n.*211+8A>G) c.*1264+8A>G (n.*1264+8A>G) n.2121+8A>G n.2269+8A>G c.1017+8A>G (n.1017+8A>G) c.1506+8A>G (n.1506+8A>G) n.2853+8A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791200C>T | CA2643302475 | MTHFR | c.1875+7G>A (n.1875+7G>A) c.1752+7G>A (n.1752+7G>A) c.1872+7G>A (n.1872+7G>A) c.*211+7G>A (n.*211+7G>A) c.*1264+7G>A (n.*1264+7G>A) n.2121+7G>A n.2269+7G>A c.1017+7G>A (n.1017+7G>A) c.1506+7G>A (n.1506+7G>A) n.2853+7G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791201_11791211del | CA2580060871 | MTHFR | c.1872_1875+7del c.1749_1752+7del c.1869_1872+7del c.*208_*211+7del c.*1261_*1264+7del n.2118_2121+7del n.2266_2269+7del c.1014_1017+7del c.1503_1506+7del n.2850_2853+7del | ClinVar |
| 1 | g.11791203T>C | CA2643302476 | MTHFR | c.1875+4A>G (n.1875+4A>G) c.1752+4A>G (n.1752+4A>G) c.1872+4A>G (n.1872+4A>G) c.*211+4A>G (n.*211+4A>G) c.*1264+4A>G (n.*1264+4A>G) n.2121+4A>G n.2269+4A>G c.1017+4A>G (n.1017+4A>G) c.1506+4A>G (n.1506+4A>G) n.2853+4A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791204T>C | CA2643302478 | MTHFR | c.1875+3A>G (n.1875+3A>G) c.1752+3A>G (n.1752+3A>G) c.1872+3A>G (n.1872+3A>G) c.*211+3A>G (n.*211+3A>G) c.*1264+3A>G (n.*1264+3A>G) n.2121+3A>G n.2269+3A>G c.1017+3A>G (n.1017+3A>G) c.1506+3A>G (n.1506+3A>G) n.2853+3A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791205A>C | CA338474230 | MTHFR | c.1875+2T>G (n.1875+2T>G) c.1752+2T>G (n.1752+2T>G) c.1872+2T>G (n.1872+2T>G) c.*211+2T>G (n.*211+2T>G) c.*1264+2T>G (n.*1264+2T>G) n.2121+2T>G n.2269+2T>G c.1017+2T>G (n.1017+2T>G) c.1506+2T>G (n.1506+2T>G) n.2853+2T>G | |
| 1 | g.11791205A>G | CA338474234 | MTHFR | c.1875+2T>C (n.1875+2T>C) c.1752+2T>C (n.1752+2T>C) c.1872+2T>C (n.1872+2T>C) c.*211+2T>C (n.*211+2T>C) c.*1264+2T>C (n.*1264+2T>C) n.2121+2T>C n.2269+2T>C c.1017+2T>C (n.1017+2T>C) c.1506+2T>C (n.1506+2T>C) n.2853+2T>C | |
| 1 | g.11791205A>T | CA338474232 | MTHFR | c.1875+2T>A (n.1875+2T>A) c.1752+2T>A (n.1752+2T>A) c.1872+2T>A (n.1872+2T>A) c.*211+2T>A (n.*211+2T>A) c.*1264+2T>A (n.*1264+2T>A) n.2121+2T>A n.2269+2T>A c.1017+2T>A (n.1017+2T>A) c.1506+2T>A (n.1506+2T>A) n.2853+2T>A | |
| 1 | g.11791206C>A | CA198650 | MTHFR | c.1875+1G>T (n.1875+1G>T) c.1752+1G>T (n.1752+1G>T) c.1872+1G>T (n.1872+1G>T) c.*211+1G>T (n.*211+1G>T) c.*1264+1G>T (n.*1264+1G>T) n.2121+1G>T n.2269+1G>T c.1017+1G>T (n.1017+1G>T) c.1506+1G>T (n.1506+1G>T) n.2853+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791206C= | CA1148566482 | MTHFR | c.1875+1G= (n.1875+1G=) c.1752+1G= (n.1752+1G=) c.1872+1G= (n.1872+1G=) c.*211+1G= (n.*211+1G=) c.*1264+1G= (n.*1264+1G=) n.2121+1G= n.2269+1G= c.1017+1G= (n.1017+1G=) c.1506+1G= (n.1506+1G=) n.2853+1G= | |
| 1 | g.11791206C>G | CA338474236 | MTHFR | c.1875+1G>C (n.1875+1G>C) c.1752+1G>C (n.1752+1G>C) c.1872+1G>C (n.1872+1G>C) c.*211+1G>C (n.*211+1G>C) c.*1264+1G>C (n.*1264+1G>C) n.2121+1G>C n.2269+1G>C c.1017+1G>C (n.1017+1G>C) c.1506+1G>C (n.1506+1G>C) n.2853+1G>C | |
| 1 | g.11791206C>T | CA338474238 | MTHFR | c.1875+1G>A (n.1875+1G>A) c.1752+1G>A (n.1752+1G>A) c.1872+1G>A (n.1872+1G>A) c.*211+1G>A (n.*211+1G>A) c.*1264+1G>A (n.*1264+1G>A) n.2121+1G>A n.2269+1G>A c.1017+1G>A (n.1017+1G>A) c.1506+1G>A (n.1506+1G>A) n.2853+1G>A | |
| 1 | g.11791208_11791211del | CA2695197958 | MTHFR | c.1873_1875+1del c.1750_1752+1del c.1870_1872+1del c.*209_*211+1del c.*1262_*1264+1del n.2119_2121+1del n.2267_2269+1del c.1015_1017+1del c.1504_1506+1del n.2851_2853+1del | ClinVar |
| 1 | g.11791207C>A | CA338474240 | MTHFR | c.1875G>T (p.Lys625Asn) c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.1872G>T (p.Lys624Asn) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.2121G>T n.2269G>T c.1017G>T (p.Lys339Asn) c.1506G>T (p.Lys502Asn) n.2853G>T | |
| 1 | g.11791207C>G | CA338474242 | MTHFR | c.1875G>C (p.Lys625Asn) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.1872G>C (p.Lys624Asn) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.2121G>C n.2269G>C c.1017G>C (p.Lys339Asn) c.1506G>C (p.Lys502Asn) n.2853G>C | |
| 1 | g.11791207C>T | CA416119780 | MTHFR | c.1875G>A (p.Lys625=) c.1752G>A (p.Lys584=) c.1872G>A (p.Lys624=) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.2121G>A n.2269G>A c.1017G>A (p.Lys339=) c.1506G>A (p.Lys502=) n.2853G>A | |
| 1 | g.11791208T>A | CA338474244 | MTHFR | c.1874A>T (p.Lys625Met) c.1751A>T (p.Lys584Met) c.1871A>T (p.Lys624Met) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.2120A>T n.2268A>T c.1016A>T (p.Lys339Met) c.1505A>T (p.Lys502Met) n.2852A>T | |
| 1 | g.11791208T>C | CA338474246 | MTHFR | c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.2120A>G n.2268A>G c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) n.2852A>G | |
| 1 | g.11791208T>G | CA338474247 | MTHFR | c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.2120A>C n.2268A>C c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) n.2852A>C | |
| 1 | g.11791209T>A | CA338474248 | MTHFR | c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*1262A>T (n.*1262A>T) n.2119A>T n.2267A>T c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) n.2851A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791209T>C | CA338474250 | MTHFR | c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.2119A>G n.2267A>G c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) n.2851A>G | |
| 1 | g.11791209T>G | CA338474251 | MTHFR | c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*1262A>C (n.*1262A>C) n.2119A>C n.2267A>C c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) n.2851A>C | |
| 1 | g.11791209T= | CA1153792406 | MTHFR | c.1873A= (p.Lys625=) c.1750A= (p.Lys584=) c.1870A= (p.Lys624=) c.*209A= (n.*209A=) c.*1262A= (n.*1262A=) n.2119A= n.2267A= c.1015A= (p.Lys339=) c.1504A= (p.Lys502=) n.2851A= | |
| 1 | g.11791210C>A | CA338474253 | MTHFR | c.1872G>T (p.Trp624Cys) c.1749G>T (p.Trp583Cys) c.1869G>T (p.Trp623Cys) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.2118G>T n.2266G>T c.1014G>T (p.Trp338Cys) c.1503G>T (p.Trp501Cys) n.2850G>T | |
| 1 | g.11791210C>G | CA338474256 | MTHFR | c.1872G>C (p.Trp624Cys) c.1749G>C (p.Trp583Cys) c.1869G>C (p.Trp623Cys) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*1261G>C (n.*1261G>C) n.2118G>C n.2266G>C c.1014G>C (p.Trp338Cys) c.1503G>C (p.Trp501Cys) n.2850G>C | |
| 1 | g.11791210C>T | CA338474254 | MTHFR | c.1872G>A (p.Trp624Ter) c.1749G>A (p.Trp583Ter) c.1869G>A (p.Trp623Ter) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.2118G>A n.2266G>A c.1014G>A (p.Trp338Ter) c.1503G>A (p.Trp501Ter) n.2850G>A | |
| 1 | g.11791211C>A | CA338474258 | MTHFR | c.1871G>T (p.Trp624Leu) c.1748G>T (p.Trp583Leu) c.1868G>T (p.Trp623Leu) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.2117G>T n.2265G>T c.1013G>T (p.Trp338Leu) c.1502G>T (p.Trp501Leu) n.2849G>T | |
| 1 | g.11791211C= | CA1153792416 | MTHFR | c.1871G= (p.Trp624=) c.1748G= (p.Trp583=) c.1868G= (p.Trp623=) c.*207G= (n.*207G=) c.*1260G= (n.*1260G=) n.2117G= n.2265G= c.1013G= (p.Trp338=) c.1502G= (p.Trp501=) n.2849G= | |
| 1 | g.11791211C>G | CA338474260 | MTHFR | c.1871G>C (p.Trp624Ser) c.1748G>C (p.Trp583Ser) c.1868G>C (p.Trp623Ser) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) n.2117G>C n.2265G>C c.1013G>C (p.Trp338Ser) c.1502G>C (p.Trp501Ser) n.2849G>C | |
| 1 | g.11791211C>T | CA338474262 | MTHFR | c.1871G>A (p.Trp624Ter) c.1748G>A (p.Trp583Ter) c.1868G>A (p.Trp623Ter) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.2117G>A n.2265G>A c.1013G>A (p.Trp338Ter) c.1502G>A (p.Trp501Ter) n.2849G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791212A>C | CA338474264 | MTHFR | c.1870T>G (p.Trp624Gly) c.1747T>G (p.Trp583Gly) c.1867T>G (p.Trp623Gly) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.2116T>G n.2264T>G c.1012T>G (p.Trp338Gly) c.1501T>G (p.Trp501Gly) n.2848T>G | |
| 1 | g.11791212A>G | CA338474265 | MTHFR | c.1870T>C (p.Trp624Arg) c.1747T>C (p.Trp583Arg) c.1867T>C (p.Trp623Arg) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.2116T>C n.2264T>C c.1012T>C (p.Trp338Arg) c.1501T>C (p.Trp501Arg) n.2848T>C | |
| 1 | g.11791212A>T | CA338474267 | MTHFR | c.1870T>A (p.Trp624Arg) c.1747T>A (p.Trp583Arg) c.1867T>A (p.Trp623Arg) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.2116T>A n.2264T>A c.1012T>A (p.Trp338Arg) c.1501T>A (p.Trp501Arg) n.2848T>A | |
| 1 | g.11791213G>A | CA416119787 | MTHFR | c.1869C>T (p.Phe623=) c.1746C>T (p.Phe582=) c.1866C>T (p.Phe622=) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.2115C>T n.2263C>T c.1011C>T (p.Phe337=) c.1500C>T (p.Phe500=) n.2847C>T | |
| 1 | g.11791213G>C | CA338474269 | MTHFR | c.1869C>G (p.Phe623Leu) c.1746C>G (p.Phe582Leu) c.1866C>G (p.Phe622Leu) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.2115C>G n.2263C>G c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.1500C>G (p.Phe500Leu) n.2847C>G | |
| 1 | g.11791213G>T | CA338474271 | MTHFR | c.1869C>A (p.Phe623Leu) c.1746C>A (p.Phe582Leu) c.1866C>A (p.Phe622Leu) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.2115C>A n.2263C>A c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.1500C>A (p.Phe500Leu) n.2847C>A | |
| 1 | g.11791214A>C | CA338474273 | MTHFR | c.1868T>G (p.Phe623Cys) c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.1865T>G (p.Phe622Cys) c.*204T>G (n.*204T>G) c.*1257T>G (n.*1257T>G) n.2114T>G n.2262T>G c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.1499T>G (p.Phe500Cys) n.2846T>G | |
| 1 | g.11791214A>G | CA338474274 | MTHFR | c.1868T>C (p.Phe623Ser) c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.1865T>C (p.Phe622Ser) c.*204T>C (n.*204T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.2114T>C n.2262T>C c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.1499T>C (p.Phe500Ser) n.2846T>C | |
| 1 | g.11791214A>T | CA338474276 | MTHFR | c.1868T>A (p.Phe623Tyr) c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.1865T>A (p.Phe622Tyr) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*1257T>A (n.*1257T>A) n.2114T>A n.2262T>A c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.1499T>A (p.Phe500Tyr) n.2846T>A | |
| 1 | g.11791215A>C | CA338474281 | MTHFR | c.1867T>G (p.Phe623Val) c.1744T>G (p.Phe582Val) c.1864T>G (p.Phe622Val) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) n.2113T>G n.2261T>G c.1009T>G (p.Phe337Val) c.1498T>G (p.Phe500Val) n.2845T>G | |
| 1 | g.11791215A>G | CA338474279 | MTHFR | c.1867T>C (p.Phe623Leu) c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.1864T>C (p.Phe622Leu) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.2113T>C n.2261T>C c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.1498T>C (p.Phe500Leu) n.2845T>C | |
| 1 | g.11791215A>T | CA338474277 | MTHFR | c.1867T>A (p.Phe623Ile) c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.1864T>A (p.Phe622Ile) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) n.2113T>A n.2261T>A c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.1498T>A (p.Phe500Ile) n.2845T>A | |
| 1 | g.11791216C>A | CA338474282 | MTHFR | c.1866G>T (p.Met622Ile) c.1743G>T (p.Met581Ile) c.1863G>T (p.Met621Ile) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) n.2112G>T n.2260G>T c.1008G>T (p.Met336Ile) c.1497G>T (p.Met499Ile) n.2844G>T | |
| 1 | g.11791216C= | CA1140616140 | MTHFR | c.1866G= (p.Met622=) c.1743G= (p.Met581=) c.1863G= (p.Met621=) c.*202G= (n.*202G=) c.*1255G= (n.*1255G=) n.2112G= n.2260G= c.1008G= (p.Met336=) c.1497G= (p.Met499=) n.2844G= | |
| 1 | g.11791216C>G | CA338474284 | MTHFR | c.1866G>C (p.Met622Ile) c.1743G>C (p.Met581Ile) c.1863G>C (p.Met621Ile) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) n.2112G>C n.2260G>C c.1008G>C (p.Met336Ile) c.1497G>C (p.Met499Ile) n.2844G>C | |
| 1 | g.11791216C>T | CA116323 | MTHFR | c.1866G>A (p.Met622Ile) c.1743G>A (p.Met581Ile) c.1863G>A (p.Met621Ile) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) n.2112G>A n.2260G>A c.1008G>A (p.Met336Ile) c.1497G>A (p.Met499Ile) n.2844G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791217A= | CA1153792436 | MTHFR | c.1865T= (p.Met622=) c.1742T= (p.Met581=) c.1862T= (p.Met621=) c.*201T= (n.*201T=) c.*1254T= (n.*1254T=) n.2111T= n.2259T= c.1007T= (p.Met336=) c.1496T= (p.Met499=) n.2843T= | |
| 1 | g.11791217A>C | CA338474287 | MTHFR | c.1865T>G (p.Met622Arg) c.1742T>G (p.Met581Arg) c.1862T>G (p.Met621Arg) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*1254T>G (n.*1254T>G) n.2111T>G n.2259T>G c.1007T>G (p.Met336Arg) c.1496T>G (p.Met499Arg) n.2843T>G | |
| 1 | g.11791217A>G | CA595238 | MTHFR | c.1865T>C (p.Met622Thr) c.1742T>C (p.Met581Thr) c.1862T>C (p.Met621Thr) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*1254T>C (n.*1254T>C) n.2111T>C n.2259T>C c.1007T>C (p.Met336Thr) c.1496T>C (p.Met499Thr) n.2843T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791217A>T | CA338474291 | MTHFR | c.1865T>A (p.Met622Lys) c.1742T>A (p.Met581Lys) c.1862T>A (p.Met621Lys) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*1254T>A (n.*1254T>A) n.2111T>A n.2259T>A c.1007T>A (p.Met336Lys) c.1496T>A (p.Met499Lys) n.2843T>A | |
| 1 | g.11791218T>A | CA338474292 | MTHFR | c.1864A>T (p.Met622Leu) c.1741A>T (p.Met581Leu) c.1861A>T (p.Met621Leu) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) n.2110A>T n.2258A>T c.1006A>T (p.Met336Leu) c.1495A>T (p.Met499Leu) n.2842A>T | |
| 1 | g.11791218T>C | CA595239 | MTHFR | c.1864A>G (p.Met622Val) c.1741A>G (p.Met581Val) c.1861A>G (p.Met621Val) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.2110A>G n.2258A>G c.1006A>G (p.Met336Val) c.1495A>G (p.Met499Val) n.2842A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791218T>G | CA338474294 | MTHFR | c.1864A>C (p.Met622Leu) c.1741A>C (p.Met581Leu) c.1861A>C (p.Met621Leu) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) n.2110A>C n.2258A>C c.1006A>C (p.Met336Leu) c.1495A>C (p.Met499Leu) n.2842A>C | |
| 1 | g.11791218T= | CA1148302651 | MTHFR | c.1864A= (p.Met622=) c.1741A= (p.Met581=) c.1861A= (p.Met621=) c.*200A= (n.*200A=) c.*1253A= (n.*1253A=) n.2110A= n.2258A= c.1006A= (p.Met336=) c.1495A= (p.Met499=) n.2842A= | |
| 1 | g.11791219G>A | CA416119804 | MTHFR | c.1863C>T (p.Phe621=) c.1740C>T (p.Phe580=) c.1860C>T (p.Phe620=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.2109C>T n.2257C>T c.1005C>T (p.Phe335=) c.1494C>T (p.Phe498=) n.2841C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791219G>C | CA338474296 | MTHFR | c.1863C>G (p.Phe621Leu) c.1740C>G (p.Phe580Leu) c.1860C>G (p.Phe620Leu) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) n.2109C>G n.2257C>G c.1005C>G (p.Phe335Leu) c.1494C>G (p.Phe498Leu) n.2841C>G | |
| 1 | g.11791219G= | CA1153792454 | MTHFR | c.1863C= (p.Phe621=) c.1740C= (p.Phe580=) c.1860C= (p.Phe620=) c.*199C= (n.*199C=) c.*1252C= (n.*1252C=) n.2109C= n.2257C= c.1005C= (p.Phe335=) c.1494C= (p.Phe498=) n.2841C= | |
| 1 | g.11791219G>T | CA338474298 | MTHFR | c.1863C>A (p.Phe621Leu) c.1740C>A (p.Phe580Leu) c.1860C>A (p.Phe620Leu) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.2109C>A n.2257C>A c.1005C>A (p.Phe335Leu) c.1494C>A (p.Phe498Leu) n.2841C>A | |
| 1 | g.11791219_11791220delinsGA | CA1153792456 | MTHFR | c.1862_1863delinsTC (p.Phe621=) c.1739_1740delinsTC (p.Phe580=) c.1859_1860delinsTC (p.Phe620=) c.*198_*199delinsTC (n.*198_*199delinsTC) c.*1251_*1252delinsTC (n.*1251_*1252delinsTC) n.2108_2109delinsTC n.2256_2257delinsTC c.1004_1005delinsTC (p.Phe335=) c.1493_1494delinsTC (p.Phe498=) n.2840_2841delinsTC | |
| 1 | g.11791220A>C | CA338474303 | MTHFR | c.1862T>G (p.Phe621Cys) c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1859T>G (p.Phe620Cys) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.2108T>G n.2256T>G c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.1493T>G (p.Phe498Cys) n.2840T>G | |
| 1 | g.11791220A>G | CA338474305 | MTHFR | c.1862T>C (p.Phe621Ser) c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1859T>C (p.Phe620Ser) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.2108T>C n.2256T>C c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.1493T>C (p.Phe498Ser) n.2840T>C | |
| 1 | g.11791220A>T | CA338474301 | MTHFR | c.1862T>A (p.Phe621Tyr) c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1859T>A (p.Phe620Tyr) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.2108T>A n.2256T>A c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) n.2840T>A | |
| 1 | g.11791220_11791221delinsAA | CA1143355037 | MTHFR | c.1861_1862delinsTT (p.Phe621=) c.1738_1739delinsTT (p.Phe580=) c.1858_1859delinsTT (p.Phe620=) c.*197_*198delinsTT (n.*197_*198delinsTT) c.*1250_*1251delinsTT (n.*1250_*1251delinsTT) n.2107_2108delinsTT n.2255_2256delinsTT c.1003_1004delinsTT (p.Phe335=) c.1492_1493delinsTT (p.Phe498=) n.2839_2840delinsTT | |
| 1 | g.11791221del | CA174515 | MTHFR | c.1862del (p.Phe621SerfsTer?) c.1739del (p.Phe580SerfsTer?) c.1859del (p.Phe620SerfsTer?) c.1739del (p.Phe580SerfsTer17) c.*198del (n.*198del) c.*1251del (n.*1251del) n.2108del n.2256del c.1004del (p.Phe335SerfsTer?) c.1493del (p.Phe498SerfsTer?) c.1862del (p.Phe621SerfsTer17) n.2840del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11791221A= | CA1153792464 | MTHFR | c.1861T= (p.Phe621=) c.1738T= (p.Phe580=) c.1858T= (p.Phe620=) c.*197T= (n.*197T=) c.*1250T= (n.*1250T=) n.2107T= n.2255T= c.1003T= (p.Phe335=) c.1492T= (p.Phe498=) n.2839T= | |
| 1 | g.11791221A>C | CA338474307 | MTHFR | c.1861T>G (p.Phe621Val) c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1858T>G (p.Phe620Val) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) n.2107T>G n.2255T>G c.1003T>G (p.Phe335Val) c.1492T>G (p.Phe498Val) n.2839T>G | |
| 1 | g.11791221A>G | CA595240 | MTHFR | c.1861T>C (p.Phe621Leu) c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1858T>C (p.Phe620Leu) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.2107T>C n.2255T>C c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.1492T>C (p.Phe498Leu) n.2839T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11791221A>T | CA338474310 | MTHFR | c.1861T>A (p.Phe621Ile) c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1858T>A (p.Phe620Ile) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.2107T>A n.2255T>A c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.1492T>A (p.Phe498Ile) n.2839T>A | |
| 1 | g.11791222G>A | CA416119809 | MTHFR | c.1860C>T (p.Ser620=) c.1737C>T (p.Ser579=) c.1857C>T (p.Ser619=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) n.2106C>T n.2254C>T c.1002C>T (p.Ser334=) c.1491C>T (p.Ser497=) n.2838C>T | ClinVar |
| 1 | g.11791222G>C | CA338474312 | MTHFR | c.1860C>G (p.Ser620Arg) c.1737C>G (p.Ser579Arg) c.1857C>G (p.Ser619Arg) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*1249C>G (n.*1249C>G) n.2106C>G n.2254C>G c.1002C>G (p.Ser334Arg) c.1491C>G (p.Ser497Arg) n.2838C>G | |
| 1 | g.11791222G>T | CA338474314 | MTHFR | c.1860C>A (p.Ser620Arg) c.1737C>A (p.Ser579Arg) c.1857C>A (p.Ser619Arg) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) n.2106C>A n.2254C>A c.1002C>A (p.Ser334Arg) c.1491C>A (p.Ser497Arg) n.2838C>A | |
| 1 | g.11791223C>A | CA338474316 | MTHFR | c.1859G>T (p.Ser620Ile) c.1736G>T (p.Ser579Ile) c.1856G>T (p.Ser619Ile) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.2105G>T n.2253G>T c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.1490G>T (p.Ser497Ile) n.2837G>T | |
| 1 | g.11791223C>G | CA338474317 | MTHFR | c.1859G>C (p.Ser620Thr) c.1736G>C (p.Ser579Thr) c.1856G>C (p.Ser619Thr) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.2105G>C n.2253G>C c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.1490G>C (p.Ser497Thr) n.2837G>C | |
| 1 | g.11791223C>T | CA338474319 | MTHFR | c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.1736G>A (p.Ser579Asn) c.1856G>A (p.Ser619Asn) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.2105G>A n.2253G>A c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.1490G>A (p.Ser497Asn) n.2837G>A | |
| 1 | g.11791224T>A | CA338474320 | MTHFR | c.1858A>T (p.Ser620Cys) c.1735A>T (p.Ser579Cys) c.1855A>T (p.Ser619Cys) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*1247A>T (n.*1247A>T) n.2104A>T n.2252A>T c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.1489A>T (p.Ser497Cys) n.2836A>T | |
| 1 | g.11791224T>C | CA338474322 | MTHFR | c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.1735A>G (p.Ser579Gly) c.1855A>G (p.Ser619Gly) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) n.2104A>G n.2252A>G c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.1489A>G (p.Ser497Gly) n.2836A>G | |
| 1 | g.11791224T>G | CA338474323 | MTHFR | c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.1735A>C (p.Ser579Arg) c.1855A>C (p.Ser619Arg) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*1247A>C (n.*1247A>C) n.2104A>C n.2252A>C c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.1489A>C (p.Ser497Arg) n.2836A>C | |
| 1 | g.11791225G>A | CA416119810 | MTHFR | c.1857C>T (p.Val619=) c.1734C>T (p.Val578=) c.1854C>T (p.Val618=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*1246C>T (n.*1246C>T) n.2103C>T n.2251C>T c.999C>T (p.Val333=) c.1488C>T (p.Val496=) n.2835C>T | dbSNP |
| 1 | g.11791225G>C | CA595241 | MTHFR | c.1857C>G (p.Val619=) c.1734C>G (p.Val578=) c.1854C>G (p.Val618=) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.2103C>G n.2251C>G c.999C>G (p.Val333=) c.1488C>G (p.Val496=) n.2835C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791225G= | CA1142029207 | MTHFR | c.1857C= (p.Val619=) c.1734C= (p.Val578=) c.1854C= (p.Val618=) c.*193C= (n.*193C=) c.*1246C= (n.*1246C=) n.2103C= n.2251C= c.999C= (p.Val333=) c.1488C= (p.Val496=) n.2835C= | |
| 1 | g.11791225G>T | CA416119811 | MTHFR | c.1857C>A (p.Val619=) c.1734C>A (p.Val578=) c.1854C>A (p.Val618=) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*1246C>A (n.*1246C>A) n.2103C>A n.2251C>A c.999C>A (p.Val333=) c.1488C>A (p.Val496=) n.2835C>A | |
| 1 | g.11791226A= | CA1153792473 | MTHFR | c.1856T= (p.Val619=) c.1733T= (p.Val578=) c.1853T= (p.Val618=) c.*192T= (n.*192T=) c.*1245T= (n.*1245T=) n.2102T= n.2250T= c.998T= (p.Val333=) c.1487T= (p.Val496=) n.2834T= | |
| 1 | g.11791226A>C | CA338474328 | MTHFR | c.1856T>G (p.Val619Gly) c.1733T>G (p.Val578Gly) c.1853T>G (p.Val618Gly) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) n.2102T>G n.2250T>G c.998T>G (p.Val333Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) n.2834T>G | |
| 1 | g.11791226A>G | CA338474326 | MTHFR | c.1856T>C (p.Val619Ala) c.1733T>C (p.Val578Ala) c.1853T>C (p.Val618Ala) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) n.2102T>C n.2250T>C c.998T>C (p.Val333Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) n.2834T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11791226A>T | CA338474324 | MTHFR | c.1856T>A (p.Val619Asp) c.1733T>A (p.Val578Asp) c.1853T>A (p.Val618Asp) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) n.2102T>A n.2250T>A c.998T>A (p.Val333Asp) c.1487T>A (p.Val496Asp) n.2834T>A | |
| 1 | g.11791227C>A | CA338474330 | MTHFR | c.1855G>T (p.Val619Phe) c.1732G>T (p.Val578Phe) c.1852G>T (p.Val618Phe) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.2101G>T n.2249G>T c.997G>T (p.Val333Phe) c.1486G>T (p.Val496Phe) n.2833G>T | |
| 1 | g.11791227C= | CA1153792479 | MTHFR | c.1855G= (p.Val619=) c.1732G= (p.Val578=) c.1852G= (p.Val618=) c.*191G= (n.*191G=) c.*1244G= (n.*1244G=) n.2101G= n.2249G= c.997G= (p.Val333=) c.1486G= (p.Val496=) n.2833G= | |
| 1 | g.11791227C>G | CA338474332 | MTHFR | c.1855G>C (p.Val619Leu) c.1732G>C (p.Val578Leu) c.1852G>C (p.Val618Leu) c.*191G>C (n.*191G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) n.2101G>C n.2249G>C c.997G>C (p.Val333Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) n.2833G>C | |
| 1 | g.11791227C>T | CA595242 | MTHFR | c.1855G>A (p.Val619Ile) c.1732G>A (p.Val578Ile) c.1852G>A (p.Val618Ile) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.2101G>A n.2249G>A c.997G>A (p.Val333Ile) c.1486G>A (p.Val496Ile) n.2833G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11791228G>A | CA17999242 | MTHFR | c.1854C>T (p.Pro618=) c.1731C>T (p.Pro577=) c.1851C>T (p.Pro617=) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.2100C>T n.2248C>T c.996C>T (p.Pro332=) c.1485C>T (p.Pro495=) n.2832C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791228G>C | CA416119813 | MTHFR | c.1854C>G (p.Pro618=) c.1731C>G (p.Pro577=) c.1851C>G (p.Pro617=) c.*190C>G (n.*190C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) n.2100C>G n.2248C>G c.996C>G (p.Pro332=) c.1485C>G (p.Pro495=) n.2832C>G | |
| 1 | g.11791228G= | CA1153792486 | MTHFR | c.1854C= (p.Pro618=) c.1731C= (p.Pro577=) c.1851C= (p.Pro617=) c.*190C= (n.*190C=) c.*1243C= (n.*1243C=) n.2100C= n.2248C= c.996C= (p.Pro332=) c.1485C= (p.Pro495=) n.2832C= | |
| 1 | g.11791228G>T | CA416119812 | MTHFR | c.1854C>A (p.Pro618=) c.1731C>A (p.Pro577=) c.1851C>A (p.Pro617=) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.2100C>A n.2248C>A c.996C>A (p.Pro332=) c.1485C>A (p.Pro495=) n.2832C>A | |
| 1 | g.11791229G>A | CA338474335 | MTHFR | c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.1850C>T (p.Pro617Leu) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.2099C>T n.2247C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) n.2831C>T | |
| 1 | g.11791229G>C | CA338474337 | MTHFR | c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.1730C>G (p.Pro577Arg) c.1850C>G (p.Pro617Arg) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.2099C>G n.2247C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) c.1484C>G (p.Pro495Arg) n.2831C>G | |
| 1 | g.11791229G>T | CA338474339 | MTHFR | c.1853C>A (p.Pro618His) c.1730C>A (p.Pro577His) c.1850C>A (p.Pro617His) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.2099C>A n.2247C>A c.995C>A (p.Pro332His) c.1484C>A (p.Pro495His) n.2831C>A | |
| 1 | g.11791230G>A | CA338474341 | MTHFR | c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.1849C>T (p.Pro617Ser) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.2098C>T n.2246C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.1483C>T (p.Pro495Ser) n.2830C>T | |
| 1 | g.11791230G>C | CA338474342 | MTHFR | c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.1849C>G (p.Pro617Ala) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.2098C>G n.2246C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) c.1483C>G (p.Pro495Ala) n.2830C>G | |
| 1 | g.11791230G>T | CA338474344 | MTHFR | c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.1849C>A (p.Pro617Thr) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.2098C>A n.2246C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) c.1483C>A (p.Pro495Thr) n.2830C>A | |
| 1 | g.11791231A>C | CA338474346 | MTHFR | c.1851T>G (p.Asp617Glu) c.1728T>G (p.Asp576Glu) c.1848T>G (p.Asp616Glu) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*1240T>G (n.*1240T>G) n.2097T>G n.2245T>G c.993T>G (p.Asp331Glu) c.1482T>G (p.Asp494Glu) n.2829T>G | |
| 1 | g.11791231A>G | CA416119817 | MTHFR | c.1851T>C (p.Asp617=) c.1728T>C (p.Asp576=) c.1848T>C (p.Asp616=) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) n.2097T>C n.2245T>C c.993T>C (p.Asp331=) c.1482T>C (p.Asp494=) n.2829T>C | |
| 1 | g.11791231A>T | CA338474348 | MTHFR | c.1851T>A (p.Asp617Glu) c.1728T>A (p.Asp576Glu) c.1848T>A (p.Asp616Glu) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*1240T>A (n.*1240T>A) n.2097T>A n.2245T>A c.993T>A (p.Asp331Glu) c.1482T>A (p.Asp494Glu) n.2829T>A | |
| 1 | g.11791232T>A | CA338474350 | MTHFR | c.1850A>T (p.Asp617Val) c.1727A>T (p.Asp576Val) c.1847A>T (p.Asp616Val) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.2096A>T n.2244A>T c.992A>T (p.Asp331Val) c.1481A>T (p.Asp494Val) n.2828A>T | |
| 1 | g.11791232T>C | CA338474352 | MTHFR | c.1850A>G (p.Asp617Gly) c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.2096A>G n.2244A>G c.992A>G (p.Asp331Gly) c.1481A>G (p.Asp494Gly) n.2828A>G | |
| 1 | g.11791232T>G | CA338474354 | MTHFR | c.1850A>C (p.Asp617Ala) c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.2096A>C n.2244A>C c.992A>C (p.Asp331Ala) c.1481A>C (p.Asp494Ala) n.2828A>C | |
| 1 | g.11791233C>A | CA338474357 | MTHFR | c.1849G>T (p.Asp617Tyr) c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.2095G>T n.2243G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.1480G>T (p.Asp494Tyr) n.2827G>T | |
| 1 | g.11791233C>G | CA338474359 | MTHFR | c.1849G>C (p.Asp617His) c.1726G>C (p.Asp576His) c.1846G>C (p.Asp616His) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.2095G>C n.2243G>C c.991G>C (p.Asp331His) c.1480G>C (p.Asp494His) n.2827G>C | |
| 1 | g.11791233C>T | CA338474355 | MTHFR | c.1849G>A (p.Asp617Asn) c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.2095G>A n.2243G>A c.991G>A (p.Asp331Asn) c.1480G>A (p.Asp494Asn) n.2827G>A | |
| 1 | g.11791234C>A | CA416119822 | MTHFR | c.1848G>T (p.Val616=) c.1725G>T (p.Val575=) c.1845G>T (p.Val615=) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.2094G>T n.2242G>T c.990G>T (p.Val330=) c.1479G>T (p.Val493=) n.2826G>T | |
| 1 | g.11791234C= | CA1153792500 | MTHFR | c.1848G= (p.Val616=) c.1725G= (p.Val575=) c.1845G= (p.Val615=) c.*184G= (n.*184G=) c.*1237G= (n.*1237G=) n.2094G= n.2242G= c.990G= (p.Val330=) c.1479G= (p.Val493=) n.2826G= | |
| 1 | g.11791234C>G | CA416119823 | MTHFR | c.1848G>C (p.Val616=) c.1725G>C (p.Val575=) c.1845G>C (p.Val615=) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.2094G>C n.2242G>C c.990G>C (p.Val330=) c.1479G>C (p.Val493=) n.2826G>C | |
| 1 | g.11791234C>T | CA416119824 | MTHFR | c.1848G>A (p.Val616=) c.1725G>A (p.Val575=) c.1845G>A (p.Val615=) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.2094G>A n.2242G>A c.990G>A (p.Val330=) c.1479G>A (p.Val493=) n.2826G>A | dbSNP |
| 1 | g.11791235A= | CA1153792510 | MTHFR | c.1847T= (p.Val616=) c.1724T= (p.Val575=) c.1844T= (p.Val615=) c.*183T= (n.*183T=) c.*1236T= (n.*1236T=) n.2093T= n.2241T= c.989T= (p.Val330=) c.1478T= (p.Val493=) n.2825T= | |
| 1 | g.11791235A>C | CA198647 | MTHFR | c.1847T>G (p.Val616Gly) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1844T>G (p.Val615Gly) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.2093T>G n.2241T>G c.989T>G (p.Val330Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) n.2825T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791235A>G | CA338474361 | MTHFR | c.1847T>C (p.Val616Ala) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1844T>C (p.Val615Ala) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.2093T>C n.2241T>C c.989T>C (p.Val330Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) n.2825T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791235A>T | CA338474363 | MTHFR | c.1847T>A (p.Val616Glu) c.1724T>A (p.Val575Glu) c.1844T>A (p.Val615Glu) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.2093T>A n.2241T>A c.989T>A (p.Val330Glu) c.1478T>A (p.Val493Glu) n.2825T>A | |
| 1 | g.11791236C>A | CA338474366 | MTHFR | c.1846G>T (p.Val616Leu) c.1723G>T (p.Val575Leu) c.1843G>T (p.Val615Leu) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.2092G>T n.2240G>T c.988G>T (p.Val330Leu) c.1477G>T (p.Val493Leu) n.2824G>T | |
| 1 | g.11791236C>G | CA338474368 | MTHFR | c.1846G>C (p.Val616Leu) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1843G>C (p.Val615Leu) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.2092G>C n.2240G>C c.988G>C (p.Val330Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) n.2824G>C | |
| 1 | g.11791236C>T | CA338474369 | MTHFR | c.1846G>A (p.Val616Met) c.1723G>A (p.Val575Met) c.1843G>A (p.Val615Met) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.2092G>A n.2240G>A c.988G>A (p.Val330Met) c.1477G>A (p.Val493Met) n.2824G>A | |
| 1 | g.11791237T>A | CA17999252 | MTHFR | c.1845A>T (p.Val615=) c.1722A>T (p.Val574=) c.1842A>T (p.Val614=) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) n.2091A>T n.2239A>T c.987A>T (p.Val329=) c.1476A>T (p.Val492=) n.2823A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791237T>C | CA416119829 | MTHFR | c.1845A>G (p.Val615=) c.1722A>G (p.Val574=) c.1842A>G (p.Val614=) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) n.2091A>G n.2239A>G c.987A>G (p.Val329=) c.1476A>G (p.Val492=) n.2823A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791237T>G | CA416119830 | MTHFR | c.1845A>C (p.Val615=) c.1722A>C (p.Val574=) c.1842A>C (p.Val614=) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) n.2091A>C n.2239A>C c.987A>C (p.Val329=) c.1476A>C (p.Val492=) n.2823A>C | |
| 1 | g.11791237T= | CA1153792514 | MTHFR | c.1845A= (p.Val615=) c.1722A= (p.Val574=) c.1842A= (p.Val614=) c.*181A= (n.*181A=) c.*1234A= (n.*1234A=) n.2091A= n.2239A= c.987A= (p.Val329=) c.1476A= (p.Val492=) n.2823A= | |
| 1 | g.11791238del | CA10575432 | MTHFR | c.1844del (p.Val615GlufsTer?) c.1721del (p.Val574GlufsTer?) c.1841del (p.Val614GlufsTer?) c.1721del (p.Val574GlufsTer23) c.*180del (n.*180del) c.*1233del (n.*1233del) n.2090del n.2238del c.986del (p.Val329GlufsTer?) c.1475del (p.Val492GlufsTer?) c.1844del (p.Val615GlufsTer23) n.2822del | |
| 1 | g.11791238A= | CA1153792520 | MTHFR | c.1844T= (p.Val615=) c.1721T= (p.Val574=) c.1841T= (p.Val614=) c.*180T= (n.*180T=) c.*1233T= (n.*1233T=) n.2090T= n.2238T= c.986T= (p.Val329=) c.1475T= (p.Val492=) n.2822T= | |
| 1 | g.11791238A>C | CA338474371 | MTHFR | c.1844T>G (p.Val615Gly) c.1721T>G (p.Val574Gly) c.1841T>G (p.Val614Gly) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.2090T>G n.2238T>G c.986T>G (p.Val329Gly) c.1475T>G (p.Val492Gly) n.2822T>G | dbSNP |
| 1 | g.11791238A>G | CA338474373 | MTHFR | c.1844T>C (p.Val615Ala) c.1721T>C (p.Val574Ala) c.1841T>C (p.Val614Ala) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.2090T>C n.2238T>C c.986T>C (p.Val329Ala) c.1475T>C (p.Val492Ala) n.2822T>C | |
| 1 | g.11791238A>T | CA338474375 | MTHFR | c.1844T>A (p.Val615Glu) c.1721T>A (p.Val574Glu) c.1841T>A (p.Val614Glu) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.2090T>A n.2238T>A c.986T>A (p.Val329Glu) c.1475T>A (p.Val492Glu) n.2822T>A | |
| 1 | g.11791239C>A | CA338474377 | MTHFR | c.1843G>T (p.Val615Leu) c.1720G>T (p.Val574Leu) c.1840G>T (p.Val614Leu) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.2089G>T n.2237G>T c.985G>T (p.Val329Leu) c.1474G>T (p.Val492Leu) n.2821G>T | |
| 1 | g.11791239C= | CA1143529087 | MTHFR | c.1843G= (p.Val615=) c.1720G= (p.Val574=) c.1840G= (p.Val614=) c.*179G= (n.*179G=) c.*1232G= (n.*1232G=) n.2089G= n.2237G= c.985G= (p.Val329=) c.1474G= (p.Val492=) n.2821G= | |
| 1 | g.11791239C>G | CA338474379 | MTHFR | c.1843G>C (p.Val615Leu) c.1720G>C (p.Val574Leu) c.1840G>C (p.Val614Leu) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) n.2089G>C n.2237G>C c.985G>C (p.Val329Leu) c.1474G>C (p.Val492Leu) n.2821G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791239C>T | CA595243 | MTHFR | c.1843G>A (p.Val615Ile) c.1720G>A (p.Val574Ile) c.1840G>A (p.Val614Ile) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) n.2089G>A n.2237G>A c.985G>A (p.Val329Ile) c.1474G>A (p.Val492Ile) n.2821G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791240G>A | CA595244 | MTHFR | c.1842C>T (p.Thr614=) c.1719C>T (p.Thr573=) c.1839C>T (p.Thr613=) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.2088C>T n.2236C>T c.984C>T (p.Thr328=) c.1473C>T (p.Thr491=) n.2820C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791240G>C | CA416119832 | MTHFR | c.1842C>G (p.Thr614=) c.1719C>G (p.Thr573=) c.1839C>G (p.Thr613=) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.2088C>G n.2236C>G c.984C>G (p.Thr328=) c.1473C>G (p.Thr491=) n.2820C>G | |
| 1 | g.11791240G= | CA1142311263 | MTHFR | c.1842C= (p.Thr614=) c.1719C= (p.Thr573=) c.1839C= (p.Thr613=) c.*178C= (n.*178C=) c.*1231C= (n.*1231C=) n.2088C= n.2236C= c.984C= (p.Thr328=) c.1473C= (p.Thr491=) n.2820C= | |
| 1 | g.11791240G>T | CA416119833 | MTHFR | c.1842C>A (p.Thr614=) c.1719C>A (p.Thr573=) c.1839C>A (p.Thr613=) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.2088C>A n.2236C>A c.984C>A (p.Thr328=) c.1473C>A (p.Thr491=) n.2820C>A | |
| 1 | g.11791241G>A | CA338474385 | MTHFR | c.1841C>T (p.Thr614Ile) c.1718C>T (p.Thr573Ile) c.1838C>T (p.Thr613Ile) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.2087C>T n.2235C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) c.1472C>T (p.Thr491Ile) n.2819C>T | |
| 1 | g.11791241G>C | CA338474383 | MTHFR | c.1841C>G (p.Thr614Ser) c.1718C>G (p.Thr573Ser) c.1838C>G (p.Thr613Ser) c.*177C>G (n.*177C>G) c.*1230C>G (n.*1230C>G) n.2087C>G n.2235C>G c.983C>G (p.Thr328Ser) c.1472C>G (p.Thr491Ser) n.2819C>G | |
| 1 | g.11791241G>T | CA338474384 | MTHFR | c.1841C>A (p.Thr614Asn) c.1718C>A (p.Thr573Asn) c.1838C>A (p.Thr613Asn) c.*177C>A (n.*177C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) n.2087C>A n.2235C>A c.983C>A (p.Thr328Asn) c.1472C>A (p.Thr491Asn) n.2819C>A | |
| 1 | g.11791242T>A | CA338474387 | MTHFR | c.1840A>T (p.Thr614Ser) c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.2086A>T n.2234A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) c.1471A>T (p.Thr491Ser) n.2818A>T | |
| 1 | g.11791242T>C | CA338474389 | MTHFR | c.1840A>G (p.Thr614Ala) c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.2086A>G n.2234A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) c.1471A>G (p.Thr491Ala) n.2818A>G | |
| 1 | g.11791242T>G | CA338474390 | MTHFR | c.1840A>C (p.Thr614Pro) c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.2086A>C n.2234A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) c.1471A>C (p.Thr491Pro) n.2818A>C | dbSNP |
| 1 | g.11791242T= | CA1153792550 | MTHFR | c.1840A= (p.Thr614=) c.1717A= (p.Thr573=) c.1837A= (p.Thr613=) c.*176A= (n.*176A=) c.*1229A= (n.*1229A=) n.2086A= n.2234A= c.982A= (p.Thr328=) c.1471A= (p.Thr491=) n.2818A= | |
| 1 | g.11791243G>A | CA416119836 | MTHFR | c.1839C>T (p.Pro613=) c.1716C>T (p.Pro572=) c.1836C>T (p.Pro612=) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*1228C>T (n.*1228C>T) n.2085C>T n.2233C>T c.981C>T (p.Pro327=) c.1470C>T (p.Pro490=) n.2817C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791243G>C | CA416119837 | MTHFR | c.1839C>G (p.Pro613=) c.1716C>G (p.Pro572=) c.1836C>G (p.Pro612=) c.*175C>G (n.*175C>G) c.*1228C>G (n.*1228C>G) n.2085C>G n.2233C>G c.981C>G (p.Pro327=) c.1470C>G (p.Pro490=) n.2817C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791243G>T | CA416119838 | MTHFR | c.1839C>A (p.Pro613=) c.1716C>A (p.Pro572=) c.1836C>A (p.Pro612=) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*1228C>A (n.*1228C>A) n.2085C>A n.2233C>A c.981C>A (p.Pro327=) c.1470C>A (p.Pro490=) n.2817C>A | |
| 1 | g.11791244G>A | CA595245 | MTHFR | c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.*174C>T (n.*174C>T) c.*1227C>T (n.*1227C>T) n.2084C>T n.2232C>T c.980C>T (p.Pro327Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) n.2816C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791244G>C | CA338474392 | MTHFR | c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.1715C>G (p.Pro572Arg) c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.*174C>G (n.*174C>G) c.*1227C>G (n.*1227C>G) n.2084C>G n.2232C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) n.2816C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791244G= | CA1141995457 | MTHFR | c.1838C= (p.Pro613=) c.1715C= (p.Pro572=) c.1835C= (p.Pro612=) c.*174C= (n.*174C=) c.*1227C= (n.*1227C=) n.2084C= n.2232C= c.980C= (p.Pro327=) c.1469C= (p.Pro490=) n.2816C= | |
| 1 | g.11791244G>T | CA338474393 | MTHFR | c.1838C>A (p.Pro613His) c.1715C>A (p.Pro572His) c.1835C>A (p.Pro612His) c.*174C>A (n.*174C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) n.2084C>A n.2232C>A c.980C>A (p.Pro327His) c.1469C>A (p.Pro490His) n.2816C>A | |
| 1 | g.11791245G>A | CA338474394 | MTHFR | c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.1714C>T (p.Pro572Ser) c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) n.2083C>T n.2231C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) n.2815C>T | |
| 1 | g.11791245G>C | CA338474395 | MTHFR | c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.1714C>G (p.Pro572Ala) c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) n.2083C>G n.2231C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) n.2815C>G | |
| 1 | g.11791245G>T | CA338474397 | MTHFR | c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.1714C>A (p.Pro572Thr) c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) n.2083C>A n.2231C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) n.2815C>A | |
| 1 | g.11791246C>A | CA338474398 | MTHFR | c.1836G>T (p.Gln612His) c.1713G>T (p.Gln571His) c.1833G>T (p.Gln611His) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.2082G>T n.2230G>T c.978G>T (p.Gln326His) c.1467G>T (p.Gln489His) n.2814G>T | |
| 1 | g.11791246C>G | CA338474400 | MTHFR | c.1836G>C (p.Gln612His) c.1713G>C (p.Gln571His) c.1833G>C (p.Gln611His) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*1225G>C (n.*1225G>C) n.2082G>C n.2230G>C c.978G>C (p.Gln326His) c.1467G>C (p.Gln489His) n.2814G>C | |
| 1 | g.11791246C>T | CA416119844 | MTHFR | c.1836G>A (p.Gln612=) c.1713G>A (p.Gln571=) c.1833G>A (p.Gln611=) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) n.2082G>A n.2230G>A c.978G>A (p.Gln326=) c.1467G>A (p.Gln489=) n.2814G>A | |
| 1 | g.11791247del | CA2573130470 | MTHFR | c.1835del (p.Gln612ArgfsTer4) c.1712del (p.Gln571ArgfsTer4) c.1832del (p.Gln611ArgfsTer4) c.*171del (n.*171del) c.*1224del (n.*1224del) n.2081del n.2229del c.977del (p.Gln326ArgfsTer4) c.1466del (p.Gln489ArgfsTer4) n.2813del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11791247T>A | CA338474406 | MTHFR | c.1835A>T (p.Gln612Leu) c.1712A>T (p.Gln571Leu) c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.2081A>T n.2229A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) c.1466A>T (p.Gln489Leu) n.2813A>T | |
| 1 | g.11791247T>C | CA338474404 | MTHFR | c.1835A>G (p.Gln612Arg) c.1712A>G (p.Gln571Arg) c.1832A>G (p.Gln611Arg) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.2081A>G n.2229A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) c.1466A>G (p.Gln489Arg) n.2813A>G | |
| 1 | g.11791247T>G | CA338474402 | MTHFR | c.1835A>C (p.Gln612Pro) c.1712A>C (p.Gln571Pro) c.1832A>C (p.Gln611Pro) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.2081A>C n.2229A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) c.1466A>C (p.Gln489Pro) n.2813A>C | |
| 1 | g.11791248G>A | CA338474408 | MTHFR | c.1834C>T (p.Gln612Ter) c.1711C>T (p.Gln571Ter) c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.2080C>T n.2228C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) c.1465C>T (p.Gln489Ter) n.2812C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11791248G>C | CA338474411 | MTHFR | c.1834C>G (p.Gln612Glu) c.1711C>G (p.Gln571Glu) c.1831C>G (p.Gln611Glu) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.2080C>G n.2228C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) c.1465C>G (p.Gln489Glu) n.2812C>G | |
| 1 | g.11791248G= | CA1153792558 | MTHFR | c.1834C= (p.Gln612=) c.1711C= (p.Gln571=) c.1831C= (p.Gln611=) c.*170C= (n.*170C=) c.*1223C= (n.*1223C=) n.2080C= n.2228C= c.976C= (p.Gln326=) c.1465C= (p.Gln489=) n.2812C= | |
| 1 | g.11791248G>T | CA338474410 | MTHFR | c.1834C>A (p.Gln612Lys) c.1711C>A (p.Gln571Lys) c.1831C>A (p.Gln611Lys) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.2080C>A n.2228C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) c.1465C>A (p.Gln489Lys) n.2812C>A | |
| 1 | g.11791249G>A | CA416119847 | MTHFR | c.1833C>T (p.Ile611=) c.1710C>T (p.Ile570=) c.1830C>T (p.Ile610=) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.2079C>T n.2227C>T c.975C>T (p.Ile325=) c.1464C>T (p.Ile488=) n.2811C>T | |
| 1 | g.11791249G>C | CA338474413 | MTHFR | c.1833C>G (p.Ile611Met) c.1710C>G (p.Ile570Met) c.1830C>G (p.Ile610Met) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.2079C>G n.2227C>G c.975C>G (p.Ile325Met) c.1464C>G (p.Ile488Met) n.2811C>G | |
| 1 | g.11791249G>T | CA416119848 | MTHFR | c.1833C>A (p.Ile611=) c.1710C>A (p.Ile570=) c.1830C>A (p.Ile610=) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.2079C>A n.2227C>A c.975C>A (p.Ile325=) c.1464C>A (p.Ile488=) n.2811C>A | |
| 1 | g.11791250A>C | CA338474415 | MTHFR | c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*1221T>G (n.*1221T>G) n.2078T>G n.2226T>G c.974T>G (p.Ile325Ser) c.1463T>G (p.Ile488Ser) n.2810T>G | |
| 1 | g.11791250A>G | CA338474417 | MTHFR | c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) n.2078T>C n.2226T>C c.974T>C (p.Ile325Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) n.2810T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791250A>T | CA338474418 | MTHFR | c.1832T>A (p.Ile611Asn) c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.*168T>A (n.*168T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) n.2078T>A n.2226T>A c.974T>A (p.Ile325Asn) c.1463T>A (p.Ile488Asn) n.2810T>A | |
| 1 | g.11791251T>A | CA338474421 | MTHFR | c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.2077A>T n.2225A>T c.973A>T (p.Ile325Phe) c.1462A>T (p.Ile488Phe) n.2809A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791251T>C | CA338474423 | MTHFR | c.1831A>G (p.Ile611Val) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.2077A>G n.2225A>G c.973A>G (p.Ile325Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) n.2809A>G | |
| 1 | g.11791251T>G | CA338474424 | MTHFR | c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.2077A>C n.2225A>C c.973A>C (p.Ile325Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) n.2809A>C | |
| 1 | g.11791252G>A | CA416119849 | MTHFR | c.1830C>T (p.Ile610=) c.1707C>T (p.Ile569=) c.1827C>T (p.Ile609=) c.*166C>T (n.*166C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.2076C>T n.2224C>T c.972C>T (p.Ile324=) c.1461C>T (p.Ile487=) n.2808C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791252G>C | CA338474426 | MTHFR | c.1830C>G (p.Ile610Met) c.1707C>G (p.Ile569Met) c.1827C>G (p.Ile609Met) c.*166C>G (n.*166C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.2076C>G n.2224C>G c.972C>G (p.Ile324Met) c.1461C>G (p.Ile487Met) n.2808C>G | |
| 1 | g.11791252G>T | CA416119850 | MTHFR | c.1830C>A (p.Ile610=) c.1707C>A (p.Ile569=) c.1827C>A (p.Ile609=) c.*166C>A (n.*166C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.2076C>A n.2224C>A c.972C>A (p.Ile324=) c.1461C>A (p.Ile487=) n.2808C>A | |
| 1 | g.11791253A>C | CA338474427 | MTHFR | c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.1706T>G (p.Ile569Ser) c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) n.2075T>G n.2223T>G c.971T>G (p.Ile324Ser) c.1460T>G (p.Ile487Ser) n.2807T>G | |
| 1 | g.11791253A>G | CA338474429 | MTHFR | c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.2075T>C n.2223T>C c.971T>C (p.Ile324Thr) c.1460T>C (p.Ile487Thr) n.2807T>C | |
| 1 | g.11791253A>T | CA338474430 | MTHFR | c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.1706T>A (p.Ile569Asn) c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*1218T>A (n.*1218T>A) n.2075T>A n.2223T>A c.971T>A (p.Ile324Asn) c.1460T>A (p.Ile487Asn) n.2807T>A | |
| 1 | g.11791254T>A | CA338474431 | MTHFR | c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.1705A>T (p.Ile569Phe) c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.*164A>T (n.*164A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.2074A>T n.2222A>T c.970A>T (p.Ile324Phe) c.1459A>T (p.Ile487Phe) n.2806A>T | |
| 1 | g.11791254T>C | CA338474433 | MTHFR | c.1828A>G (p.Ile610Val) c.1705A>G (p.Ile569Val) c.1825A>G (p.Ile609Val) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.2074A>G n.2222A>G c.970A>G (p.Ile324Val) c.1459A>G (p.Ile487Val) n.2806A>G | |
| 1 | g.11791254T>G | CA338474435 | MTHFR | c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.*164A>C (n.*164A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.2074A>C n.2222A>C c.970A>C (p.Ile324Leu) c.1459A>C (p.Ile487Leu) n.2806A>C | |
| 1 | g.11791258_11791259dup | CA2742479662 | MTHFR | c.1827_1828dup (p.Ile610ArgfsTer7) c.1704_1705dup (p.Ile569ArgfsTer7) c.1824_1825dup (p.Ile609ArgfsTer7) c.*163_*164dup (n.*163_*164dup) c.*1216_*1217dup (n.*1216_*1217dup) n.2073_2074dup n.2221_2222dup c.969_970dup (p.Ile324ArgfsTer7) c.1458_1459dup (p.Ile487ArgfsTer7) n.2805_2806dup | |
| 1 | g.11791255C>A | CA338474437 | MTHFR | c.1827G>T (p.Glu609Asp) c.1704G>T (p.Glu568Asp) c.1824G>T (p.Glu608Asp) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) n.2073G>T n.2221G>T c.969G>T (p.Glu323Asp) c.1458G>T (p.Glu486Asp) n.2805G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791255C= | CA1153792564 | MTHFR | c.1827G= (p.Glu609=) c.1704G= (p.Glu568=) c.1824G= (p.Glu608=) c.*163G= (n.*163G=) c.*1216G= (n.*1216G=) n.2073G= n.2221G= c.969G= (p.Glu323=) c.1458G= (p.Glu486=) n.2805G= | |
| 1 | g.11791255C>G | CA338474438 | MTHFR | c.1827G>C (p.Glu609Asp) c.1704G>C (p.Glu568Asp) c.1824G>C (p.Glu608Asp) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) n.2073G>C n.2221G>C c.969G>C (p.Glu323Asp) c.1458G>C (p.Glu486Asp) n.2805G>C | |
| 1 | g.11791255C>T | CA416119851 | MTHFR | c.1827G>A (p.Glu609=) c.1704G>A (p.Glu568=) c.1824G>A (p.Glu608=) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.2073G>A n.2221G>A c.969G>A (p.Glu323=) c.1458G>A (p.Glu486=) n.2805G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11791256T>A | CA338474440 | MTHFR | c.1826A>T (p.Glu609Val) c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1823A>T (p.Glu608Val) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.2072A>T n.2220A>T c.968A>T (p.Glu323Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) n.2804A>T | |
| 1 | g.11791256T>C | CA338474442 | MTHFR | c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.2072A>G n.2220A>G c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) n.2804A>G | |
| 1 | g.11791256T>G | CA338474444 | MTHFR | c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.*162A>C (n.*162A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.2072A>C n.2220A>C c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) n.2804A>C | |
| 1 | g.11791257C>A | CA338474446 | MTHFR | c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.2071G>T n.2219G>T c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) n.2803G>T | |
| 1 | g.11791257C>G | CA338474448 | MTHFR | c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.2071G>C n.2219G>C c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) n.2803G>C | |
| 1 | g.11791257C>T | CA338474449 | MTHFR | c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.2071G>A n.2219G>A c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) n.2803G>A | |
| 1 | g.11791258T>A | CA416119852 | MTHFR | c.1824A>T (p.Arg608=) c.1701A>T (p.Arg567=) c.1821A>T (p.Arg607=) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.2070A>T n.2218A>T c.966A>T (p.Arg322=) c.1455A>T (p.Arg485=) n.2802A>T | |
| 1 | g.11791258T>C | CA595246 | MTHFR | c.1824A>G (p.Arg608=) c.1701A>G (p.Arg567=) c.1821A>G (p.Arg607=) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.2070A>G n.2218A>G c.966A>G (p.Arg322=) c.1455A>G (p.Arg485=) n.2802A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791258T>G | CA416119853 | MTHFR | c.1824A>C (p.Arg608=) c.1701A>C (p.Arg567=) c.1821A>C (p.Arg607=) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.2070A>C n.2218A>C c.966A>C (p.Arg322=) c.1455A>C (p.Arg485=) n.2802A>C | |
| 1 | g.11791258T= | CA1153792567 | MTHFR | c.1824A= (p.Arg608=) c.1701A= (p.Arg567=) c.1821A= (p.Arg607=) c.*160A= (n.*160A=) c.*1213A= (n.*1213A=) n.2070A= n.2218A= c.966A= (p.Arg322=) c.1455A= (p.Arg485=) n.2802A= | |
| 1 | g.11791259C>A | CA338474453 | MTHFR | c.1823G>T (p.Arg608Leu) c.1700G>T (p.Arg567Leu) c.1820G>T (p.Arg607Leu) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.2069G>T n.2217G>T c.965G>T (p.Arg322Leu) c.1454G>T (p.Arg485Leu) n.2801G>T | |
| 1 | g.11791259C= | CA1153792572 | MTHFR | c.1823G= (p.Arg608=) c.1700G= (p.Arg567=) c.1820G= (p.Arg607=) c.*159G= (n.*159G=) c.*1212G= (n.*1212G=) n.2069G= n.2217G= c.965G= (p.Arg322=) c.1454G= (p.Arg485=) n.2801G= | |
| 1 | g.11791259C>G | CA338474455 | MTHFR | c.1823G>C (p.Arg608Pro) c.1700G>C (p.Arg567Pro) c.1820G>C (p.Arg607Pro) c.*159G>C (n.*159G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.2069G>C n.2217G>C c.965G>C (p.Arg322Pro) c.1454G>C (p.Arg485Pro) n.2801G>C | |
| 1 | g.11791259C>T | CA595247 | MTHFR | c.1823G>A (p.Arg608Gln) c.1700G>A (p.Arg567Gln) c.1820G>A (p.Arg607Gln) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.2069G>A n.2217G>A c.965G>A (p.Arg322Gln) c.1454G>A (p.Arg485Gln) n.2801G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791260G>A | CA595248 | MTHFR | c.1822C>T (p.Arg608Ter) c.1699C>T (p.Arg567Ter) c.1819C>T (p.Arg607Ter) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.2068C>T n.2216C>T c.964C>T (p.Arg322Ter) c.1453C>T (p.Arg485Ter) n.2800C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791260G>C | CA338474458 | MTHFR | c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.1699C>G (p.Arg567Gly) c.1819C>G (p.Arg607Gly) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.2068C>G n.2216C>G c.964C>G (p.Arg322Gly) c.1453C>G (p.Arg485Gly) n.2800C>G | |
| 1 | g.11791260G= | CA1141732445 | MTHFR | c.1822C= (p.Arg608=) c.1699C= (p.Arg567=) c.1819C= (p.Arg607=) c.*158C= (n.*158C=) c.*1211C= (n.*1211C=) n.2068C= n.2216C= c.964C= (p.Arg322=) c.1453C= (p.Arg485=) n.2800C= | |
| 1 | g.11791260G>T | CA416119854 | MTHFR | c.1822C>A (p.Arg608=) c.1699C>A (p.Arg567=) c.1819C>A (p.Arg607=) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.2068C>A n.2216C>A c.964C>A (p.Arg322=) c.1453C>A (p.Arg485=) n.2800C>A | |
| 1 | g.11791261C>A | CA416119855 | MTHFR | c.1821G>T (p.Gly607=) c.1698G>T (p.Gly566=) c.1818G>T (p.Gly606=) c.*157G>T (n.*157G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) n.2067G>T n.2215G>T c.963G>T (p.Gly321=) c.1452G>T (p.Gly484=) n.2799G>T | |
| 1 | g.11791261C>G | CA416119856 | MTHFR | c.1821G>C (p.Gly607=) c.1698G>C (p.Gly566=) c.1818G>C (p.Gly606=) c.*157G>C (n.*157G>C) c.*1210G>C (n.*1210G>C) n.2067G>C n.2215G>C c.963G>C (p.Gly321=) c.1452G>C (p.Gly484=) n.2799G>C | |
| 1 | g.11791261C>T | CA416119857 | MTHFR | c.1821G>A (p.Gly607=) c.1698G>A (p.Gly566=) c.1818G>A (p.Gly606=) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) n.2067G>A n.2215G>A c.963G>A (p.Gly321=) c.1452G>A (p.Gly484=) n.2799G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791262C>A | CA338474461 | MTHFR | c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1697G>T (p.Gly566Val) c.1817G>T (p.Gly606Val) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.2066G>T n.2214G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.1451G>T (p.Gly484Val) n.2798G>T | |
| 1 | g.11791262C= | CA1139925369 | MTHFR | c.1820G= (p.Gly607=) c.1697G= (p.Gly566=) c.1817G= (p.Gly606=) c.*156G= (n.*156G=) c.*1209G= (n.*1209G=) n.2066G= n.2214G= c.962G= (p.Gly321=) c.1451G= (p.Gly484=) n.2798G= | |
| 1 | g.11791262C>G | CA338474463 | MTHFR | c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.1817G>C (p.Gly606Ala) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.2066G>C n.2214G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.1451G>C (p.Gly484Ala) n.2798G>C | |
| 1 | g.11791262C>T | CA17999276 | MTHFR | c.1820G>A (p.Gly607Glu) c.1697G>A (p.Gly566Glu) c.1817G>A (p.Gly606Glu) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.2066G>A n.2214G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) c.1451G>A (p.Gly484Glu) n.2798G>A | dbSNP |
| 1 | g.11791263C>A | CA338474464 | MTHFR | c.1819G>T (p.Gly607Trp) c.1696G>T (p.Gly566Trp) c.1816G>T (p.Gly606Trp) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.2065G>T n.2213G>T c.961G>T (p.Gly321Trp) c.1450G>T (p.Gly484Trp) n.2797G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791263C>G | CA338474465 | MTHFR | c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.2065G>C n.2213G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.1450G>C (p.Gly484Arg) n.2797G>C | |
| 1 | g.11791263C>T | CA338474467 | MTHFR | c.1819G>A (p.Gly607Arg) c.1696G>A (p.Gly566Arg) c.1816G>A (p.Gly606Arg) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.2065G>A n.2213G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) c.1450G>A (p.Gly484Arg) n.2797G>A |