UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11791114A= | CA1153792186 | MTHFR | c.1875+93T= (n.1875+93T=) c.1752+93T= (n.1752+93T=) c.1872+93T= (n.1872+93T=) c.*211+93T= (n.*211+93T=) c.*1264+93T= (n.*1264+93T=) n.2121+93T= n.2269+93T= c.1017+93T= (n.1017+93T=) c.1506+93T= (n.1506+93T=) n.2853+93T= | |
| 1 | g.11791114A>G | CA521455277 | MTHFR | c.1875+93T>C (n.1875+93T>C) c.1752+93T>C (n.1752+93T>C) c.1872+93T>C (n.1872+93T>C) c.*211+93T>C (n.*211+93T>C) c.*1264+93T>C (n.*1264+93T>C) n.2121+93T>C n.2269+93T>C c.1017+93T>C (n.1017+93T>C) c.1506+93T>C (n.1506+93T>C) n.2853+93T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791115G>A | CA886039838 | MTHFR | c.1875+92C>T (n.1875+92C>T) c.1752+92C>T (n.1752+92C>T) c.1872+92C>T (n.1872+92C>T) c.*211+92C>T (n.*211+92C>T) c.*1264+92C>T (n.*1264+92C>T) n.2121+92C>T n.2269+92C>T c.1017+92C>T (n.1017+92C>T) c.1506+92C>T (n.1506+92C>T) n.2853+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791115G= | CA1153792192 | MTHFR | c.1875+92C= (n.1875+92C=) c.1752+92C= (n.1752+92C=) c.1872+92C= (n.1872+92C=) c.*211+92C= (n.*211+92C=) c.*1264+92C= (n.*1264+92C=) n.2121+92C= n.2269+92C= c.1017+92C= (n.1017+92C=) c.1506+92C= (n.1506+92C=) n.2853+92C= | |
| 1 | g.11791115G>T | CA1153792199 | MTHFR | c.1875+92C>A (n.1875+92C>A) c.1752+92C>A (n.1752+92C>A) c.1872+92C>A (n.1872+92C>A) c.*211+92C>A (n.*211+92C>A) c.*1264+92C>A (n.*1264+92C>A) n.2121+92C>A n.2269+92C>A c.1017+92C>A (n.1017+92C>A) c.1506+92C>A (n.1506+92C>A) n.2853+92C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791116T>C | CA1153792205 | MTHFR | c.1875+91A>G (n.1875+91A>G) c.1752+91A>G (n.1752+91A>G) c.1872+91A>G (n.1872+91A>G) c.*211+91A>G (n.*211+91A>G) c.*1264+91A>G (n.*1264+91A>G) n.2121+91A>G n.2269+91A>G c.1017+91A>G (n.1017+91A>G) c.1506+91A>G (n.1506+91A>G) n.2853+91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791116T= | CA1153792202 | MTHFR | c.1875+91A= (n.1875+91A=) c.1752+91A= (n.1752+91A=) c.1872+91A= (n.1872+91A=) c.*211+91A= (n.*211+91A=) c.*1264+91A= (n.*1264+91A=) n.2121+91A= n.2269+91A= c.1017+91A= (n.1017+91A=) c.1506+91A= (n.1506+91A=) n.2853+91A= | |
| 1 | g.11791117G>A | CA2574214651 | MTHFR | c.1875+90C>T (n.1875+90C>T) c.1752+90C>T (n.1752+90C>T) c.1872+90C>T (n.1872+90C>T) c.*211+90C>T (n.*211+90C>T) c.*1264+90C>T (n.*1264+90C>T) n.2121+90C>T n.2269+90C>T c.1017+90C>T (n.1017+90C>T) c.1506+90C>T (n.1506+90C>T) n.2853+90C>T | |
| 1 | g.11791117G>T | CA2574214652 | MTHFR | c.1875+90C>A (n.1875+90C>A) c.1752+90C>A (n.1752+90C>A) c.1872+90C>A (n.1872+90C>A) c.*211+90C>A (n.*211+90C>A) c.*1264+90C>A (n.*1264+90C>A) n.2121+90C>A n.2269+90C>A c.1017+90C>A (n.1017+90C>A) c.1506+90C>A (n.1506+90C>A) n.2853+90C>A | |
| 1 | g.11791119G>A | CA17999181 | MTHFR | c.1875+88C>T (n.1875+88C>T) c.1752+88C>T (n.1752+88C>T) c.1872+88C>T (n.1872+88C>T) c.*211+88C>T (n.*211+88C>T) c.*1264+88C>T (n.*1264+88C>T) n.2121+88C>T n.2269+88C>T c.1017+88C>T (n.1017+88C>T) c.1506+88C>T (n.1506+88C>T) n.2853+88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791119G= | CA1153792210 | MTHFR | c.1875+88C= (n.1875+88C=) c.1752+88C= (n.1752+88C=) c.1872+88C= (n.1872+88C=) c.*211+88C= (n.*211+88C=) c.*1264+88C= (n.*1264+88C=) n.2121+88C= n.2269+88C= c.1017+88C= (n.1017+88C=) c.1506+88C= (n.1506+88C=) n.2853+88C= | |
| 1 | g.11791120G>A | CA998619647 | MTHFR | c.1875+87C>T (n.1875+87C>T) c.1752+87C>T (n.1752+87C>T) c.1872+87C>T (n.1872+87C>T) c.*211+87C>T (n.*211+87C>T) c.*1264+87C>T (n.*1264+87C>T) n.2121+87C>T n.2269+87C>T c.1017+87C>T (n.1017+87C>T) c.1506+87C>T (n.1506+87C>T) n.2853+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791120G= | CA1153792226 | MTHFR | c.1875+87C= (n.1875+87C=) c.1752+87C= (n.1752+87C=) c.1872+87C= (n.1872+87C=) c.*211+87C= (n.*211+87C=) c.*1264+87C= (n.*1264+87C=) n.2121+87C= n.2269+87C= c.1017+87C= (n.1017+87C=) c.1506+87C= (n.1506+87C=) n.2853+87C= | |
| 1 | g.11791120G>T | CA2643302274 | MTHFR | c.1875+87C>A (n.1875+87C>A) c.1752+87C>A (n.1752+87C>A) c.1872+87C>A (n.1872+87C>A) c.*211+87C>A (n.*211+87C>A) c.*1264+87C>A (n.*1264+87C>A) n.2121+87C>A n.2269+87C>A c.1017+87C>A (n.1017+87C>A) c.1506+87C>A (n.1506+87C>A) n.2853+87C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791121C>A | CA2643302276 | MTHFR | c.1875+86G>T (n.1875+86G>T) c.1752+86G>T (n.1752+86G>T) c.1872+86G>T (n.1872+86G>T) c.*211+86G>T (n.*211+86G>T) c.*1264+86G>T (n.*1264+86G>T) n.2121+86G>T n.2269+86G>T c.1017+86G>T (n.1017+86G>T) c.1506+86G>T (n.1506+86G>T) n.2853+86G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791121C= | CA1153792230 | MTHFR | c.1875+86G= (n.1875+86G=) c.1752+86G= (n.1752+86G=) c.1872+86G= (n.1872+86G=) c.*211+86G= (n.*211+86G=) c.*1264+86G= (n.*1264+86G=) n.2121+86G= n.2269+86G= c.1017+86G= (n.1017+86G=) c.1506+86G= (n.1506+86G=) n.2853+86G= | |
| 1 | g.11791121C>G | CA1153792234 | MTHFR | c.1875+86G>C (n.1875+86G>C) c.1752+86G>C (n.1752+86G>C) c.1872+86G>C (n.1872+86G>C) c.*211+86G>C (n.*211+86G>C) c.*1264+86G>C (n.*1264+86G>C) n.2121+86G>C n.2269+86G>C c.1017+86G>C (n.1017+86G>C) c.1506+86G>C (n.1506+86G>C) n.2853+86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791123T>C | CA1153792245 | MTHFR | c.1875+84A>G (n.1875+84A>G) c.1752+84A>G (n.1752+84A>G) c.1872+84A>G (n.1872+84A>G) c.*211+84A>G (n.*211+84A>G) c.*1264+84A>G (n.*1264+84A>G) n.2121+84A>G n.2269+84A>G c.1017+84A>G (n.1017+84A>G) c.1506+84A>G (n.1506+84A>G) n.2853+84A>G | dbSNP |
| 1 | g.11791123T= | CA1153792240 | MTHFR | c.1875+84A= (n.1875+84A=) c.1752+84A= (n.1752+84A=) c.1872+84A= (n.1872+84A=) c.*211+84A= (n.*211+84A=) c.*1264+84A= (n.*1264+84A=) n.2121+84A= n.2269+84A= c.1017+84A= (n.1017+84A=) c.1506+84A= (n.1506+84A=) n.2853+84A= | |
| 1 | g.11791124T>C | CA886039846 | MTHFR | c.1875+83A>G (n.1875+83A>G) c.1752+83A>G (n.1752+83A>G) c.1872+83A>G (n.1872+83A>G) c.*211+83A>G (n.*211+83A>G) c.*1264+83A>G (n.*1264+83A>G) n.2121+83A>G n.2269+83A>G c.1017+83A>G (n.1017+83A>G) c.1506+83A>G (n.1506+83A>G) n.2853+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791124T= | CA1153792253 | MTHFR | c.1875+83A= (n.1875+83A=) c.1752+83A= (n.1752+83A=) c.1872+83A= (n.1872+83A=) c.*211+83A= (n.*211+83A=) c.*1264+83A= (n.*1264+83A=) n.2121+83A= n.2269+83A= c.1017+83A= (n.1017+83A=) c.1506+83A= (n.1506+83A=) n.2853+83A= | |
| 1 | g.11791125C= | CA1153792259 | MTHFR | c.1875+82G= (n.1875+82G=) c.1752+82G= (n.1752+82G=) c.1872+82G= (n.1872+82G=) c.*211+82G= (n.*211+82G=) c.*1264+82G= (n.*1264+82G=) n.2121+82G= n.2269+82G= c.1017+82G= (n.1017+82G=) c.1506+82G= (n.1506+82G=) n.2853+82G= | |
| 1 | g.11791125C>T | CA1153792258 | MTHFR | c.1875+82G>A (n.1875+82G>A) c.1752+82G>A (n.1752+82G>A) c.1872+82G>A (n.1872+82G>A) c.*211+82G>A (n.*211+82G>A) c.*1264+82G>A (n.*1264+82G>A) n.2121+82G>A n.2269+82G>A c.1017+82G>A (n.1017+82G>A) c.1506+82G>A (n.1506+82G>A) n.2853+82G>A | dbSNP |
| 1 | g.11791126A>T | CA2643302277 | MTHFR | c.1875+81T>A (n.1875+81T>A) c.1752+81T>A (n.1752+81T>A) c.1872+81T>A (n.1872+81T>A) c.*211+81T>A (n.*211+81T>A) c.*1264+81T>A (n.*1264+81T>A) n.2121+81T>A n.2269+81T>A c.1017+81T>A (n.1017+81T>A) c.1506+81T>A (n.1506+81T>A) n.2853+81T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791127G>T | CA2643302282 | MTHFR | c.1875+80C>A (n.1875+80C>A) c.1752+80C>A (n.1752+80C>A) c.1872+80C>A (n.1872+80C>A) c.*211+80C>A (n.*211+80C>A) c.*1264+80C>A (n.*1264+80C>A) n.2121+80C>A n.2269+80C>A c.1017+80C>A (n.1017+80C>A) c.1506+80C>A (n.1506+80C>A) n.2853+80C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791128C>A | CA2581641494 | MTHFR | c.1875+79G>T (n.1875+79G>T) c.1752+79G>T (n.1752+79G>T) c.1872+79G>T (n.1872+79G>T) c.*211+79G>T (n.*211+79G>T) c.*1264+79G>T (n.*1264+79G>T) n.2121+79G>T n.2269+79G>T c.1017+79G>T (n.1017+79G>T) c.1506+79G>T (n.1506+79G>T) n.2853+79G>T | |
| 1 | g.11791128C= | CA1140618099 | MTHFR | c.1875+79G= (n.1875+79G=) c.1752+79G= (n.1752+79G=) c.1872+79G= (n.1872+79G=) c.*211+79G= (n.*211+79G=) c.*1264+79G= (n.*1264+79G=) n.2121+79G= n.2269+79G= c.1017+79G= (n.1017+79G=) c.1506+79G= (n.1506+79G=) n.2853+79G= | |
| 1 | g.11791128C>G | CA2581641495 | MTHFR | c.1875+79G>C (n.1875+79G>C) c.1752+79G>C (n.1752+79G>C) c.1872+79G>C (n.1872+79G>C) c.*211+79G>C (n.*211+79G>C) c.*1264+79G>C (n.*1264+79G>C) n.2121+79G>C n.2269+79G>C c.1017+79G>C (n.1017+79G>C) c.1506+79G>C (n.1506+79G>C) n.2853+79G>C | |
| 1 | g.11791128C>T | CA17999182 | MTHFR | c.1875+79G>A (n.1875+79G>A) c.1752+79G>A (n.1752+79G>A) c.1872+79G>A (n.1872+79G>A) c.*211+79G>A (n.*211+79G>A) c.*1264+79G>A (n.*1264+79G>A) n.2121+79G>A n.2269+79G>A c.1017+79G>A (n.1017+79G>A) c.1506+79G>A (n.1506+79G>A) n.2853+79G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791130C>G | CA2643302292 | MTHFR | c.1875+77G>C (n.1875+77G>C) c.1752+77G>C (n.1752+77G>C) c.1872+77G>C (n.1872+77G>C) c.*211+77G>C (n.*211+77G>C) c.*1264+77G>C (n.*1264+77G>C) n.2121+77G>C n.2269+77G>C c.1017+77G>C (n.1017+77G>C) c.1506+77G>C (n.1506+77G>C) n.2853+77G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791131_11791134del | CA2643302291 | MTHFR | c.1875+74_1875+77del (n.1875+74_1875+77del) c.1752+74_1752+77del (n.1752+74_1752+77del) c.1872+74_1872+77del (n.1872+74_1872+77del) c.*211+74_*211+77del (n.*211+74_*211+77del) c.*1264+74_*1264+77del (n.*1264+74_*1264+77del) n.2121+74_2121+77del n.2269+74_2269+77del c.1017+74_1017+77del (n.1017+74_1017+77del) c.1506+74_1506+77del (n.1506+74_1506+77del) n.2853+74_2853+77del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791132C= | CA1153792264 | MTHFR | c.1875+75G= (n.1875+75G=) c.1752+75G= (n.1752+75G=) c.1872+75G= (n.1872+75G=) c.*211+75G= (n.*211+75G=) c.*1264+75G= (n.*1264+75G=) n.2121+75G= n.2269+75G= c.1017+75G= (n.1017+75G=) c.1506+75G= (n.1506+75G=) n.2853+75G= | |
| 1 | g.11791132C>G | CA2643302293 | MTHFR | c.1875+75G>C (n.1875+75G>C) c.1752+75G>C (n.1752+75G>C) c.1872+75G>C (n.1872+75G>C) c.*211+75G>C (n.*211+75G>C) c.*1264+75G>C (n.*1264+75G>C) n.2121+75G>C n.2269+75G>C c.1017+75G>C (n.1017+75G>C) c.1506+75G>C (n.1506+75G>C) n.2853+75G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791132C>T | CA17999183 | MTHFR | c.1875+75G>A (n.1875+75G>A) c.1752+75G>A (n.1752+75G>A) c.1872+75G>A (n.1872+75G>A) c.*211+75G>A (n.*211+75G>A) c.*1264+75G>A (n.*1264+75G>A) n.2121+75G>A n.2269+75G>A c.1017+75G>A (n.1017+75G>A) c.1506+75G>A (n.1506+75G>A) n.2853+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791133G>A | CA17999185 | MTHFR | c.1875+74C>T (n.1875+74C>T) c.1752+74C>T (n.1752+74C>T) c.1872+74C>T (n.1872+74C>T) c.*211+74C>T (n.*211+74C>T) c.*1264+74C>T (n.*1264+74C>T) n.2121+74C>T n.2269+74C>T c.1017+74C>T (n.1017+74C>T) c.1506+74C>T (n.1506+74C>T) n.2853+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791133G= | CA1142538426 | MTHFR | c.1875+74C= (n.1875+74C=) c.1752+74C= (n.1752+74C=) c.1872+74C= (n.1872+74C=) c.*211+74C= (n.*211+74C=) c.*1264+74C= (n.*1264+74C=) n.2121+74C= n.2269+74C= c.1017+74C= (n.1017+74C=) c.1506+74C= (n.1506+74C=) n.2853+74C= | |
| 1 | g.11791134C>A | CA2574214653 | MTHFR | c.1875+73G>T (n.1875+73G>T) c.1752+73G>T (n.1752+73G>T) c.1872+73G>T (n.1872+73G>T) c.*211+73G>T (n.*211+73G>T) c.*1264+73G>T (n.*1264+73G>T) n.2121+73G>T n.2269+73G>T c.1017+73G>T (n.1017+73G>T) c.1506+73G>T (n.1506+73G>T) n.2853+73G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791134C>G | CA2643302303 | MTHFR | c.1875+73G>C (n.1875+73G>C) c.1752+73G>C (n.1752+73G>C) c.1872+73G>C (n.1872+73G>C) c.*211+73G>C (n.*211+73G>C) c.*1264+73G>C (n.*1264+73G>C) n.2121+73G>C n.2269+73G>C c.1017+73G>C (n.1017+73G>C) c.1506+73G>C (n.1506+73G>C) n.2853+73G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791135T>C | CA886039848 | MTHFR | c.1875+72A>G (n.1875+72A>G) c.1752+72A>G (n.1752+72A>G) c.1872+72A>G (n.1872+72A>G) c.*211+72A>G (n.*211+72A>G) c.*1264+72A>G (n.*1264+72A>G) n.2121+72A>G n.2269+72A>G c.1017+72A>G (n.1017+72A>G) c.1506+72A>G (n.1506+72A>G) n.2853+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791135T= | CA1153792269 | MTHFR | c.1875+72A= (n.1875+72A=) c.1752+72A= (n.1752+72A=) c.1872+72A= (n.1872+72A=) c.*211+72A= (n.*211+72A=) c.*1264+72A= (n.*1264+72A=) n.2121+72A= n.2269+72A= c.1017+72A= (n.1017+72A=) c.1506+72A= (n.1506+72A=) n.2853+72A= | |
| 1 | g.11791137G>T | CA2643302323 | MTHFR | c.1875+70C>A (n.1875+70C>A) c.1752+70C>A (n.1752+70C>A) c.1872+70C>A (n.1872+70C>A) c.*211+70C>A (n.*211+70C>A) c.*1264+70C>A (n.*1264+70C>A) n.2121+70C>A n.2269+70C>A c.1017+70C>A (n.1017+70C>A) c.1506+70C>A (n.1506+70C>A) n.2853+70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791139G>A | CA2643302328 | MTHFR | c.1875+68C>T (n.1875+68C>T) c.1752+68C>T (n.1752+68C>T) c.1872+68C>T (n.1872+68C>T) c.*211+68C>T (n.*211+68C>T) c.*1264+68C>T (n.*1264+68C>T) n.2121+68C>T n.2269+68C>T c.1017+68C>T (n.1017+68C>T) c.1506+68C>T (n.1506+68C>T) n.2853+68C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791140A>T | CA2643302329 | MTHFR | c.1875+67T>A (n.1875+67T>A) c.1752+67T>A (n.1752+67T>A) c.1872+67T>A (n.1872+67T>A) c.*211+67T>A (n.*211+67T>A) c.*1264+67T>A (n.*1264+67T>A) n.2121+67T>A n.2269+67T>A c.1017+67T>A (n.1017+67T>A) c.1506+67T>A (n.1506+67T>A) n.2853+67T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791143T>C | CA2643302331 | MTHFR | c.1875+64A>G (n.1875+64A>G) c.1752+64A>G (n.1752+64A>G) c.1872+64A>G (n.1872+64A>G) c.*211+64A>G (n.*211+64A>G) c.*1264+64A>G (n.*1264+64A>G) n.2121+64A>G n.2269+64A>G c.1017+64A>G (n.1017+64A>G) c.1506+64A>G (n.1506+64A>G) n.2853+64A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791144G>C | CA998619651 | MTHFR | c.1875+63C>G (n.1875+63C>G) c.1752+63C>G (n.1752+63C>G) c.1872+63C>G (n.1872+63C>G) c.*211+63C>G (n.*211+63C>G) c.*1264+63C>G (n.*1264+63C>G) n.2121+63C>G n.2269+63C>G c.1017+63C>G (n.1017+63C>G) c.1506+63C>G (n.1506+63C>G) n.2853+63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791144G= | CA1153792272 | MTHFR | c.1875+63C= (n.1875+63C=) c.1752+63C= (n.1752+63C=) c.1872+63C= (n.1872+63C=) c.*211+63C= (n.*211+63C=) c.*1264+63C= (n.*1264+63C=) n.2121+63C= n.2269+63C= c.1017+63C= (n.1017+63C=) c.1506+63C= (n.1506+63C=) n.2853+63C= | |
| 1 | g.11791144G>T | CA2643302334 | MTHFR | c.1875+63C>A (n.1875+63C>A) c.1752+63C>A (n.1752+63C>A) c.1872+63C>A (n.1872+63C>A) c.*211+63C>A (n.*211+63C>A) c.*1264+63C>A (n.*1264+63C>A) n.2121+63C>A n.2269+63C>A c.1017+63C>A (n.1017+63C>A) c.1506+63C>A (n.1506+63C>A) n.2853+63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791145G>A | CA1153792278 | MTHFR | c.1875+62C>T (n.1875+62C>T) c.1752+62C>T (n.1752+62C>T) c.1872+62C>T (n.1872+62C>T) c.*211+62C>T (n.*211+62C>T) c.*1264+62C>T (n.*1264+62C>T) n.2121+62C>T n.2269+62C>T c.1017+62C>T (n.1017+62C>T) c.1506+62C>T (n.1506+62C>T) n.2853+62C>T | dbSNP |
| 1 | g.11791145G= | CA1153792276 | MTHFR | c.1875+62C= (n.1875+62C=) c.1752+62C= (n.1752+62C=) c.1872+62C= (n.1872+62C=) c.*211+62C= (n.*211+62C=) c.*1264+62C= (n.*1264+62C=) n.2121+62C= n.2269+62C= c.1017+62C= (n.1017+62C=) c.1506+62C= (n.1506+62C=) n.2853+62C= | |
| 1 | g.11791147C>G | CA2643302336 | MTHFR | c.1875+60G>C (n.1875+60G>C) c.1752+60G>C (n.1752+60G>C) c.1872+60G>C (n.1872+60G>C) c.*211+60G>C (n.*211+60G>C) c.*1264+60G>C (n.*1264+60G>C) n.2121+60G>C n.2269+60G>C c.1017+60G>C (n.1017+60G>C) c.1506+60G>C (n.1506+60G>C) n.2853+60G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791147C>T | CA2643302339 | MTHFR | c.1875+60G>A (n.1875+60G>A) c.1752+60G>A (n.1752+60G>A) c.1872+60G>A (n.1872+60G>A) c.*211+60G>A (n.*211+60G>A) c.*1264+60G>A (n.*1264+60G>A) n.2121+60G>A n.2269+60G>A c.1017+60G>A (n.1017+60G>A) c.1506+60G>A (n.1506+60G>A) n.2853+60G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791148C= | CA1153792284 | MTHFR | c.1875+59G= (n.1875+59G=) c.1752+59G= (n.1752+59G=) c.1872+59G= (n.1872+59G=) c.*211+59G= (n.*211+59G=) c.*1264+59G= (n.*1264+59G=) n.2121+59G= n.2269+59G= c.1017+59G= (n.1017+59G=) c.1506+59G= (n.1506+59G=) n.2853+59G= | |
| 1 | g.11791148C>T | CA886039850 | MTHFR | c.1875+59G>A (n.1875+59G>A) c.1752+59G>A (n.1752+59G>A) c.1872+59G>A (n.1872+59G>A) c.*211+59G>A (n.*211+59G>A) c.*1264+59G>A (n.*1264+59G>A) n.2121+59G>A n.2269+59G>A c.1017+59G>A (n.1017+59G>A) c.1506+59G>A (n.1506+59G>A) n.2853+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791149C= | CA1153792292 | MTHFR | c.1875+58G= (n.1875+58G=) c.1752+58G= (n.1752+58G=) c.1872+58G= (n.1872+58G=) c.*211+58G= (n.*211+58G=) c.*1264+58G= (n.*1264+58G=) n.2121+58G= n.2269+58G= c.1017+58G= (n.1017+58G=) c.1506+58G= (n.1506+58G=) n.2853+58G= | |
| 1 | g.11791150A= | CA1153792298 | MTHFR | c.1875+57T= (n.1875+57T=) c.1752+57T= (n.1752+57T=) c.1872+57T= (n.1872+57T=) c.*211+57T= (n.*211+57T=) c.*1264+57T= (n.*1264+57T=) n.2121+57T= n.2269+57T= c.1017+57T= (n.1017+57T=) c.1506+57T= (n.1506+57T=) n.2853+57T= | |
| 1 | g.11791150A>G | CA886039853 | MTHFR | c.1875+57T>C (n.1875+57T>C) c.1752+57T>C (n.1752+57T>C) c.1872+57T>C (n.1872+57T>C) c.*211+57T>C (n.*211+57T>C) c.*1264+57T>C (n.*1264+57T>C) n.2121+57T>C n.2269+57T>C c.1017+57T>C (n.1017+57T>C) c.1506+57T>C (n.1506+57T>C) n.2853+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791151dup | CA17999188 | MTHFR | c.1875+57dup (n.1875+57dup) c.1752+57dup (n.1752+57dup) c.1872+57dup (n.1872+57dup) c.*211+57dup (n.*211+57dup) c.*1264+57dup (n.*1264+57dup) n.2121+57dup n.2269+57dup c.1017+57dup (n.1017+57dup) c.1506+57dup (n.1506+57dup) n.2853+57dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791151A= | CA1153792303 | MTHFR | c.1875+56T= (n.1875+56T=) c.1752+56T= (n.1752+56T=) c.1872+56T= (n.1872+56T=) c.*211+56T= (n.*211+56T=) c.*1264+56T= (n.*1264+56T=) n.2121+56T= n.2269+56T= c.1017+56T= (n.1017+56T=) c.1506+56T= (n.1506+56T=) n.2853+56T= | |
| 1 | g.11791151A>G | CA521455283 | MTHFR | c.1875+56T>C (n.1875+56T>C) c.1752+56T>C (n.1752+56T>C) c.1872+56T>C (n.1872+56T>C) c.*211+56T>C (n.*211+56T>C) c.*1264+56T>C (n.*1264+56T>C) n.2121+56T>C n.2269+56T>C c.1017+56T>C (n.1017+56T>C) c.1506+56T>C (n.1506+56T>C) n.2853+56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791151_11791155delinsATCCC | CA1153792307 | MTHFR | c.1875+52_1875+56delinsGGGAT (n.1875+52_1875+56delinsGGGAT) c.1752+52_1752+56delinsGGGAT (n.1752+52_1752+56delinsGGGAT) c.1872+52_1872+56delinsGGGAT (n.1872+52_1872+56delinsGGGAT) c.*211+52_*211+56delinsGGGAT (n.*211+52_*211+56delinsGGGAT) c.*1264+52_*1264+56delinsGGGAT (n.*1264+52_*1264+56delinsGGGAT) n.2121+52_2121+56delinsGGGAT n.2269+52_2269+56delinsGGGAT c.1017+52_1017+56delinsGGGAT (n.1017+52_1017+56delinsGGGAT) c.1506+52_1506+56delinsGGGAT (n.1506+52_1506+56delinsGGGAT) n.2853+52_2853+56delinsGGGAT | |
| 1 | g.11791156_11791159del | CA1153792313 | MTHFR | c.1875+52_1875+55del (n.1875+52_1875+55del) c.1752+52_1752+55del (n.1752+52_1752+55del) c.1872+52_1872+55del (n.1872+52_1872+55del) c.*211+52_*211+55del (n.*211+52_*211+55del) c.*1264+52_*1264+55del (n.*1264+52_*1264+55del) n.2121+52_2121+55del n.2269+52_2269+55del c.1017+52_1017+55del (n.1017+52_1017+55del) c.1506+52_1506+55del (n.1506+52_1506+55del) n.2853+52_2853+55del | dbSNP |
| 1 | g.11791153C>A | CA2643302348 | MTHFR | c.1875+54G>T (n.1875+54G>T) c.1752+54G>T (n.1752+54G>T) c.1872+54G>T (n.1872+54G>T) c.*211+54G>T (n.*211+54G>T) c.*1264+54G>T (n.*1264+54G>T) n.2121+54G>T n.2269+54G>T c.1017+54G>T (n.1017+54G>T) c.1506+54G>T (n.1506+54G>T) n.2853+54G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791156T= | CA1153792316 | MTHFR | c.1875+51A= (n.1875+51A=) c.1752+51A= (n.1752+51A=) c.1872+51A= (n.1872+51A=) c.*211+51A= (n.*211+51A=) c.*1264+51A= (n.*1264+51A=) n.2121+51A= n.2269+51A= c.1017+51A= (n.1017+51A=) c.1506+51A= (n.1506+51A=) n.2853+51A= | |
| 1 | g.11791160dup | CA521455284 | MTHFR | c.1875+50dup (n.1875+50dup) c.1752+50dup (n.1752+50dup) c.1872+50dup (n.1872+50dup) c.*211+50dup (n.*211+50dup) c.*1264+50dup (n.*1264+50dup) n.2121+50dup n.2269+50dup c.1017+50dup (n.1017+50dup) c.1506+50dup (n.1506+50dup) n.2853+50dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791160C>A | CA595226 | MTHFR | c.1875+47G>T (n.1875+47G>T) c.1752+47G>T (n.1752+47G>T) c.1872+47G>T (n.1872+47G>T) c.*211+47G>T (n.*211+47G>T) c.*1264+47G>T (n.*1264+47G>T) n.2121+47G>T n.2269+47G>T c.1017+47G>T (n.1017+47G>T) c.1506+47G>T (n.1506+47G>T) n.2853+47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791160C= | CA1139925368 | MTHFR | c.1875+47G= (n.1875+47G=) c.1752+47G= (n.1752+47G=) c.1872+47G= (n.1872+47G=) c.*211+47G= (n.*211+47G=) c.*1264+47G= (n.*1264+47G=) n.2121+47G= n.2269+47G= c.1017+47G= (n.1017+47G=) c.1506+47G= (n.1506+47G=) n.2853+47G= | |
| 1 | g.11791160C>G | CA595225 | MTHFR | c.1875+47G>C (n.1875+47G>C) c.1752+47G>C (n.1752+47G>C) c.1872+47G>C (n.1872+47G>C) c.*211+47G>C (n.*211+47G>C) c.*1264+47G>C (n.*1264+47G>C) n.2121+47G>C n.2269+47G>C c.1017+47G>C (n.1017+47G>C) c.1506+47G>C (n.1506+47G>C) n.2853+47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791160C>T | CA886039860 | MTHFR | c.1875+47G>A (n.1875+47G>A) c.1752+47G>A (n.1752+47G>A) c.1872+47G>A (n.1872+47G>A) c.*211+47G>A (n.*211+47G>A) c.*1264+47G>A (n.*1264+47G>A) n.2121+47G>A n.2269+47G>A c.1017+47G>A (n.1017+47G>A) c.1506+47G>A (n.1506+47G>A) n.2853+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791161A= | CA1153792331 | MTHFR | c.1875+46T= (n.1875+46T=) c.1752+46T= (n.1752+46T=) c.1872+46T= (n.1872+46T=) c.*211+46T= (n.*211+46T=) c.*1264+46T= (n.*1264+46T=) n.2121+46T= n.2269+46T= c.1017+46T= (n.1017+46T=) c.1506+46T= (n.1506+46T=) n.2853+46T= | |
| 1 | g.11791161A>C | CA2643302366 | MTHFR | c.1875+46T>G (n.1875+46T>G) c.1752+46T>G (n.1752+46T>G) c.1872+46T>G (n.1872+46T>G) c.*211+46T>G (n.*211+46T>G) c.*1264+46T>G (n.*1264+46T>G) n.2121+46T>G n.2269+46T>G c.1017+46T>G (n.1017+46T>G) c.1506+46T>G (n.1506+46T>G) n.2853+46T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791161A>G | CA1153792332 | MTHFR | c.1875+46T>C (n.1875+46T>C) c.1752+46T>C (n.1752+46T>C) c.1872+46T>C (n.1872+46T>C) c.*211+46T>C (n.*211+46T>C) c.*1264+46T>C (n.*1264+46T>C) n.2121+46T>C n.2269+46T>C c.1017+46T>C (n.1017+46T>C) c.1506+46T>C (n.1506+46T>C) n.2853+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791162C>A | CA2581641496 | MTHFR | c.1875+45G>T (n.1875+45G>T) c.1752+45G>T (n.1752+45G>T) c.1872+45G>T (n.1872+45G>T) c.*211+45G>T (n.*211+45G>T) c.*1264+45G>T (n.*1264+45G>T) n.2121+45G>T n.2269+45G>T c.1017+45G>T (n.1017+45G>T) c.1506+45G>T (n.1506+45G>T) n.2853+45G>T | |
| 1 | g.11791162C= | CA1140615153 | MTHFR | c.1875+45G= (n.1875+45G=) c.1752+45G= (n.1752+45G=) c.1872+45G= (n.1872+45G=) c.*211+45G= (n.*211+45G=) c.*1264+45G= (n.*1264+45G=) n.2121+45G= n.2269+45G= c.1017+45G= (n.1017+45G=) c.1506+45G= (n.1506+45G=) n.2853+45G= | |
| 1 | g.11791162C>G | CA2581641497 | MTHFR | c.1875+45G>C (n.1875+45G>C) c.1752+45G>C (n.1752+45G>C) c.1872+45G>C (n.1872+45G>C) c.*211+45G>C (n.*211+45G>C) c.*1264+45G>C (n.*1264+45G>C) n.2121+45G>C n.2269+45G>C c.1017+45G>C (n.1017+45G>C) c.1506+45G>C (n.1506+45G>C) n.2853+45G>C | |
| 1 | g.11791162C>T | CA595227 | MTHFR | c.1875+45G>A (n.1875+45G>A) c.1752+45G>A (n.1752+45G>A) c.1872+45G>A (n.1872+45G>A) c.*211+45G>A (n.*211+45G>A) c.*1264+45G>A (n.*1264+45G>A) n.2121+45G>A n.2269+45G>A c.1017+45G>A (n.1017+45G>A) c.1506+45G>A (n.1506+45G>A) n.2853+45G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791163G>A | CA595228 | MTHFR | c.1875+44C>T (n.1875+44C>T) c.1752+44C>T (n.1752+44C>T) c.1872+44C>T (n.1872+44C>T) c.*211+44C>T (n.*211+44C>T) c.*1264+44C>T (n.*1264+44C>T) n.2121+44C>T n.2269+44C>T c.1017+44C>T (n.1017+44C>T) c.1506+44C>T (n.1506+44C>T) n.2853+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791163G= | CA1147985932 | MTHFR | c.1875+44C= (n.1875+44C=) c.1752+44C= (n.1752+44C=) c.1872+44C= (n.1872+44C=) c.*211+44C= (n.*211+44C=) c.*1264+44C= (n.*1264+44C=) n.2121+44C= n.2269+44C= c.1017+44C= (n.1017+44C=) c.1506+44C= (n.1506+44C=) n.2853+44C= | |
| 1 | g.11791163G>T | CA2574214654 | MTHFR | c.1875+44C>A (n.1875+44C>A) c.1752+44C>A (n.1752+44C>A) c.1872+44C>A (n.1872+44C>A) c.*211+44C>A (n.*211+44C>A) c.*1264+44C>A (n.*1264+44C>A) n.2121+44C>A n.2269+44C>A c.1017+44C>A (n.1017+44C>A) c.1506+44C>A (n.1506+44C>A) n.2853+44C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791164G>A | CA2643302383 | MTHFR | c.1875+43C>T (n.1875+43C>T) c.1752+43C>T (n.1752+43C>T) c.1872+43C>T (n.1872+43C>T) c.*211+43C>T (n.*211+43C>T) c.*1264+43C>T (n.*1264+43C>T) n.2121+43C>T n.2269+43C>T c.1017+43C>T (n.1017+43C>T) c.1506+43C>T (n.1506+43C>T) n.2853+43C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791168T>C | CA595229 | MTHFR | c.1875+39A>G (n.1875+39A>G) c.1752+39A>G (n.1752+39A>G) c.1872+39A>G (n.1872+39A>G) c.*211+39A>G (n.*211+39A>G) c.*1264+39A>G (n.*1264+39A>G) n.2121+39A>G n.2269+39A>G c.1017+39A>G (n.1017+39A>G) c.1506+39A>G (n.1506+39A>G) n.2853+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791168T= | CA1153792353 | MTHFR | c.1875+39A= (n.1875+39A=) c.1752+39A= (n.1752+39A=) c.1872+39A= (n.1872+39A=) c.*211+39A= (n.*211+39A=) c.*1264+39A= (n.*1264+39A=) n.2121+39A= n.2269+39A= c.1017+39A= (n.1017+39A=) c.1506+39A= (n.1506+39A=) n.2853+39A= | |
| 1 | g.11791169C>G | CA2643302388 | MTHFR | c.1875+38G>C (n.1875+38G>C) c.1752+38G>C (n.1752+38G>C) c.1872+38G>C (n.1872+38G>C) c.*211+38G>C (n.*211+38G>C) c.*1264+38G>C (n.*1264+38G>C) n.2121+38G>C n.2269+38G>C c.1017+38G>C (n.1017+38G>C) c.1506+38G>C (n.1506+38G>C) n.2853+38G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791170C= | CA1153792358 | MTHFR | c.1875+37G= (n.1875+37G=) c.1752+37G= (n.1752+37G=) c.1872+37G= (n.1872+37G=) c.*211+37G= (n.*211+37G=) c.*1264+37G= (n.*1264+37G=) n.2121+37G= n.2269+37G= c.1017+37G= (n.1017+37G=) c.1506+37G= (n.1506+37G=) n.2853+37G= | |
| 1 | g.11791170C>T | CA521455291 | MTHFR | c.1875+37G>A (n.1875+37G>A) c.1752+37G>A (n.1752+37G>A) c.1872+37G>A (n.1872+37G>A) c.*211+37G>A (n.*211+37G>A) c.*1264+37G>A (n.*1264+37G>A) n.2121+37G>A n.2269+37G>A c.1017+37G>A (n.1017+37G>A) c.1506+37G>A (n.1506+37G>A) n.2853+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791171A= | CA1153792360 | MTHFR | c.1875+36T= (n.1875+36T=) c.1752+36T= (n.1752+36T=) c.1872+36T= (n.1872+36T=) c.*211+36T= (n.*211+36T=) c.*1264+36T= (n.*1264+36T=) n.2121+36T= n.2269+36T= c.1017+36T= (n.1017+36T=) c.1506+36T= (n.1506+36T=) n.2853+36T= | |
| 1 | g.11791171A>G | CA595230 | MTHFR | c.1875+36T>C (n.1875+36T>C) c.1752+36T>C (n.1752+36T>C) c.1872+36T>C (n.1872+36T>C) c.*211+36T>C (n.*211+36T>C) c.*1264+36T>C (n.*1264+36T>C) n.2121+36T>C n.2269+36T>C c.1017+36T>C (n.1017+36T>C) c.1506+36T>C (n.1506+36T>C) n.2853+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791171A>T | CA2574214655 | MTHFR | c.1875+36T>A (n.1875+36T>A) c.1752+36T>A (n.1752+36T>A) c.1872+36T>A (n.1872+36T>A) c.*211+36T>A (n.*211+36T>A) c.*1264+36T>A (n.*1264+36T>A) n.2121+36T>A n.2269+36T>A c.1017+36T>A (n.1017+36T>A) c.1506+36T>A (n.1506+36T>A) n.2853+36T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791172G>C | CA2643302396 | MTHFR | c.1875+35C>G (n.1875+35C>G) c.1752+35C>G (n.1752+35C>G) c.1872+35C>G (n.1872+35C>G) c.*211+35C>G (n.*211+35C>G) c.*1264+35C>G (n.*1264+35C>G) n.2121+35C>G n.2269+35C>G c.1017+35C>G (n.1017+35C>G) c.1506+35C>G (n.1506+35C>G) n.2853+35C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791173G>A | CA416119773 | MTHFR | c.1875+34C>T (n.1875+34C>T) c.1752+34C>T (n.1752+34C>T) c.1872+34C>T (n.1872+34C>T) c.*211+34C>T (n.*211+34C>T) c.*1264+34C>T (n.*1264+34C>T) n.2121+34C>T n.2269+34C>T c.1017+34C>T (n.1017+34C>T) c.1506+34C>T (n.1506+34C>T) n.2853+34C>T | |
| 1 | g.11791176G>A | CA2643302401 | MTHFR | c.1875+31C>T (n.1875+31C>T) c.1752+31C>T (n.1752+31C>T) c.1872+31C>T (n.1872+31C>T) c.*211+31C>T (n.*211+31C>T) c.*1264+31C>T (n.*1264+31C>T) n.2121+31C>T n.2269+31C>T c.1017+31C>T (n.1017+31C>T) c.1506+31C>T (n.1506+31C>T) n.2853+31C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791176G>T | CA2574214656 | MTHFR | c.1875+31C>A (n.1875+31C>A) c.1752+31C>A (n.1752+31C>A) c.1872+31C>A (n.1872+31C>A) c.*211+31C>A (n.*211+31C>A) c.*1264+31C>A (n.*1264+31C>A) n.2121+31C>A n.2269+31C>A c.1017+31C>A (n.1017+31C>A) c.1506+31C>A (n.1506+31C>A) n.2853+31C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791178C>A | CA2643302402 | MTHFR | c.1875+29G>T (n.1875+29G>T) c.1752+29G>T (n.1752+29G>T) c.1872+29G>T (n.1872+29G>T) c.*211+29G>T (n.*211+29G>T) c.*1264+29G>T (n.*1264+29G>T) n.2121+29G>T n.2269+29G>T c.1017+29G>T (n.1017+29G>T) c.1506+29G>T (n.1506+29G>T) n.2853+29G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791178C= | CA1140615155 | MTHFR | c.1875+29G= (n.1875+29G=) c.1752+29G= (n.1752+29G=) c.1872+29G= (n.1872+29G=) c.*211+29G= (n.*211+29G=) c.*1264+29G= (n.*1264+29G=) n.2121+29G= n.2269+29G= c.1017+29G= (n.1017+29G=) c.1506+29G= (n.1506+29G=) n.2853+29G= | |
| 1 | g.11791178C>G | CA2574214657 | MTHFR | c.1875+29G>C (n.1875+29G>C) c.1752+29G>C (n.1752+29G>C) c.1872+29G>C (n.1872+29G>C) c.*211+29G>C (n.*211+29G>C) c.*1264+29G>C (n.*1264+29G>C) n.2121+29G>C n.2269+29G>C c.1017+29G>C (n.1017+29G>C) c.1506+29G>C (n.1506+29G>C) n.2853+29G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791178C>T | CA595231 | MTHFR | c.1875+29G>A (n.1875+29G>A) c.1752+29G>A (n.1752+29G>A) c.1872+29G>A (n.1872+29G>A) c.*211+29G>A (n.*211+29G>A) c.*1264+29G>A (n.*1264+29G>A) n.2121+29G>A n.2269+29G>A c.1017+29G>A (n.1017+29G>A) c.1506+29G>A (n.1506+29G>A) n.2853+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791179G>A | CA595232 | MTHFR | c.1875+28C>T (n.1875+28C>T) c.1752+28C>T (n.1752+28C>T) c.1872+28C>T (n.1872+28C>T) c.*211+28C>T (n.*211+28C>T) c.*1264+28C>T (n.*1264+28C>T) n.2121+28C>T n.2269+28C>T c.1017+28C>T (n.1017+28C>T) c.1506+28C>T (n.1506+28C>T) n.2853+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791179G= | CA1153792371 | MTHFR | c.1875+28C= (n.1875+28C=) c.1752+28C= (n.1752+28C=) c.1872+28C= (n.1872+28C=) c.*211+28C= (n.*211+28C=) c.*1264+28C= (n.*1264+28C=) n.2121+28C= n.2269+28C= c.1017+28C= (n.1017+28C=) c.1506+28C= (n.1506+28C=) n.2853+28C= | |
| 1 | g.11791179G>T | CA2574214658 | MTHFR | c.1875+28C>A (n.1875+28C>A) c.1752+28C>A (n.1752+28C>A) c.1872+28C>A (n.1872+28C>A) c.*211+28C>A (n.*211+28C>A) c.*1264+28C>A (n.*1264+28C>A) n.2121+28C>A n.2269+28C>A c.1017+28C>A (n.1017+28C>A) c.1506+28C>A (n.1506+28C>A) n.2853+28C>A | |
| 1 | g.11791180G>A | CA998619658 | MTHFR | c.1875+27C>T (n.1875+27C>T) c.1752+27C>T (n.1752+27C>T) c.1872+27C>T (n.1872+27C>T) c.*211+27C>T (n.*211+27C>T) c.*1264+27C>T (n.*1264+27C>T) n.2121+27C>T n.2269+27C>T c.1017+27C>T (n.1017+27C>T) c.1506+27C>T (n.1506+27C>T) n.2853+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791180G= | CA1153792378 | MTHFR | c.1875+27C= (n.1875+27C=) c.1752+27C= (n.1752+27C=) c.1872+27C= (n.1872+27C=) c.*211+27C= (n.*211+27C=) c.*1264+27C= (n.*1264+27C=) n.2121+27C= n.2269+27C= c.1017+27C= (n.1017+27C=) c.1506+27C= (n.1506+27C=) n.2853+27C= | |
| 1 | g.11791181G>A | CA521455292 | MTHFR | c.1875+26C>T (n.1875+26C>T) c.1752+26C>T (n.1752+26C>T) c.1872+26C>T (n.1872+26C>T) c.*211+26C>T (n.*211+26C>T) c.*1264+26C>T (n.*1264+26C>T) n.2121+26C>T n.2269+26C>T c.1017+26C>T (n.1017+26C>T) c.1506+26C>T (n.1506+26C>T) n.2853+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791181G= | CA1153792384 | MTHFR | c.1875+26C= (n.1875+26C=) c.1752+26C= (n.1752+26C=) c.1872+26C= (n.1872+26C=) c.*211+26C= (n.*211+26C=) c.*1264+26C= (n.*1264+26C=) n.2121+26C= n.2269+26C= c.1017+26C= (n.1017+26C=) c.1506+26C= (n.1506+26C=) n.2853+26C= | |
| 1 | g.11791182G>A | CA595233 | MTHFR | c.1875+25C>T (n.1875+25C>T) c.1752+25C>T (n.1752+25C>T) c.1872+25C>T (n.1872+25C>T) c.*211+25C>T (n.*211+25C>T) c.*1264+25C>T (n.*1264+25C>T) n.2121+25C>T n.2269+25C>T c.1017+25C>T (n.1017+25C>T) c.1506+25C>T (n.1506+25C>T) n.2853+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791182G= | CA1143376849 | MTHFR | c.1875+25C= (n.1875+25C=) c.1752+25C= (n.1752+25C=) c.1872+25C= (n.1872+25C=) c.*211+25C= (n.*211+25C=) c.*1264+25C= (n.*1264+25C=) n.2121+25C= n.2269+25C= c.1017+25C= (n.1017+25C=) c.1506+25C= (n.1506+25C=) n.2853+25C= | |
| 1 | g.11791183C>T | CA2643302411 | MTHFR | c.1875+24G>A (n.1875+24G>A) c.1752+24G>A (n.1752+24G>A) c.1872+24G>A (n.1872+24G>A) c.*211+24G>A (n.*211+24G>A) c.*1264+24G>A (n.*1264+24G>A) n.2121+24G>A n.2269+24G>A c.1017+24G>A (n.1017+24G>A) c.1506+24G>A (n.1506+24G>A) n.2853+24G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791184A>G | CA2742479661 | MTHFR | c.1875+23T>C (n.1875+23T>C) c.1752+23T>C (n.1752+23T>C) c.1872+23T>C (n.1872+23T>C) c.*211+23T>C (n.*211+23T>C) c.*1264+23T>C (n.*1264+23T>C) n.2121+23T>C n.2269+23T>C c.1017+23T>C (n.1017+23T>C) c.1506+23T>C (n.1506+23T>C) n.2853+23T>C | |
| 1 | g.11791185A= | CA1153792389 | MTHFR | c.1875+22T= (n.1875+22T=) c.1752+22T= (n.1752+22T=) c.1872+22T= (n.1872+22T=) c.*211+22T= (n.*211+22T=) c.*1264+22T= (n.*1264+22T=) n.2121+22T= n.2269+22T= c.1017+22T= (n.1017+22T=) c.1506+22T= (n.1506+22T=) n.2853+22T= | |
| 1 | g.11791185A>G | CA595234 | MTHFR | c.1875+22T>C (n.1875+22T>C) c.1752+22T>C (n.1752+22T>C) c.1872+22T>C (n.1872+22T>C) c.*211+22T>C (n.*211+22T>C) c.*1264+22T>C (n.*1264+22T>C) n.2121+22T>C n.2269+22T>C c.1017+22T>C (n.1017+22T>C) c.1506+22T>C (n.1506+22T>C) n.2853+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791190G>A | CA2643302416 | MTHFR | c.1875+17C>T (n.1875+17C>T) c.1752+17C>T (n.1752+17C>T) c.1872+17C>T (n.1872+17C>T) c.*211+17C>T (n.*211+17C>T) c.*1264+17C>T (n.*1264+17C>T) n.2121+17C>T n.2269+17C>T c.1017+17C>T (n.1017+17C>T) c.1506+17C>T (n.1506+17C>T) n.2853+17C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791191C>A | CA2643302437 | MTHFR | c.1875+16G>T (n.1875+16G>T) c.1752+16G>T (n.1752+16G>T) c.1872+16G>T (n.1872+16G>T) c.*211+16G>T (n.*211+16G>T) c.*1264+16G>T (n.*1264+16G>T) n.2121+16G>T n.2269+16G>T c.1017+16G>T (n.1017+16G>T) c.1506+16G>T (n.1506+16G>T) n.2853+16G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791191C= | CA1143628627 | MTHFR | c.1875+16G= (n.1875+16G=) c.1752+16G= (n.1752+16G=) c.1872+16G= (n.1872+16G=) c.*211+16G= (n.*211+16G=) c.*1264+16G= (n.*1264+16G=) n.2121+16G= n.2269+16G= c.1017+16G= (n.1017+16G=) c.1506+16G= (n.1506+16G=) n.2853+16G= | |
| 1 | g.11791191C>G | CA595235 | MTHFR | c.1875+16G>C (n.1875+16G>C) c.1752+16G>C (n.1752+16G>C) c.1872+16G>C (n.1872+16G>C) c.*211+16G>C (n.*211+16G>C) c.*1264+16G>C (n.*1264+16G>C) n.2121+16G>C n.2269+16G>C c.1017+16G>C (n.1017+16G>C) c.1506+16G>C (n.1506+16G>C) n.2853+16G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791195dup | CA2643302421 | MTHFR | c.1875+16dup (n.1875+16dup) c.1752+16dup (n.1752+16dup) c.1872+16dup (n.1872+16dup) c.*211+16dup (n.*211+16dup) c.*1264+16dup (n.*1264+16dup) n.2121+16dup n.2269+16dup c.1017+16dup (n.1017+16dup) c.1506+16dup (n.1506+16dup) n.2853+16dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791195del | CA2567944941 | MTHFR | c.1875+16del (n.1875+16del) c.1752+16del (n.1752+16del) c.1872+16del (n.1872+16del) c.*211+16del (n.*211+16del) c.*1264+16del (n.*1264+16del) n.2121+16del n.2269+16del c.1017+16del (n.1017+16del) c.1506+16del (n.1506+16del) n.2853+16del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11791194C>T | CA2643302442 | MTHFR | c.1875+13G>A (n.1875+13G>A) c.1752+13G>A (n.1752+13G>A) c.1872+13G>A (n.1872+13G>A) c.*211+13G>A (n.*211+13G>A) c.*1264+13G>A (n.*1264+13G>A) n.2121+13G>A n.2269+13G>A c.1017+13G>A (n.1017+13G>A) c.1506+13G>A (n.1506+13G>A) n.2853+13G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791195C>A | CA2697552200 | MTHFR | c.1875+12G>T (n.1875+12G>T) c.1752+12G>T (n.1752+12G>T) c.1872+12G>T (n.1872+12G>T) c.*211+12G>T (n.*211+12G>T) c.*1264+12G>T (n.*1264+12G>T) n.2121+12G>T n.2269+12G>T c.1017+12G>T (n.1017+12G>T) c.1506+12G>T (n.1506+12G>T) n.2853+12G>T | ClinVar |
| 1 | g.11791195C= | CA1145309532 | MTHFR | c.1875+12G= (n.1875+12G=) c.1752+12G= (n.1752+12G=) c.1872+12G= (n.1872+12G=) c.*211+12G= (n.*211+12G=) c.*1264+12G= (n.*1264+12G=) n.2121+12G= n.2269+12G= c.1017+12G= (n.1017+12G=) c.1506+12G= (n.1506+12G=) n.2853+12G= | |
| 1 | g.11791195C>G | CA2643302450 | MTHFR | c.1875+12G>C (n.1875+12G>C) c.1752+12G>C (n.1752+12G>C) c.1872+12G>C (n.1872+12G>C) c.*211+12G>C (n.*211+12G>C) c.*1264+12G>C (n.*1264+12G>C) n.2121+12G>C n.2269+12G>C c.1017+12G>C (n.1017+12G>C) c.1506+12G>C (n.1506+12G>C) n.2853+12G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791195C>T | CA595236 | MTHFR | c.1875+12G>A (n.1875+12G>A) c.1752+12G>A (n.1752+12G>A) c.1872+12G>A (n.1872+12G>A) c.*211+12G>A (n.*211+12G>A) c.*1264+12G>A (n.*1264+12G>A) n.2121+12G>A n.2269+12G>A c.1017+12G>A (n.1017+12G>A) c.1506+12G>A (n.1506+12G>A) n.2853+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791196G>A | CA595237 | MTHFR | c.1875+11C>T (n.1875+11C>T) c.1752+11C>T (n.1752+11C>T) c.1872+11C>T (n.1872+11C>T) c.*211+11C>T (n.*211+11C>T) c.*1264+11C>T (n.*1264+11C>T) n.2121+11C>T n.2269+11C>T c.1017+11C>T (n.1017+11C>T) c.1506+11C>T (n.1506+11C>T) n.2853+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791196G>C | CA2643302464 | MTHFR | c.1875+11C>G (n.1875+11C>G) c.1752+11C>G (n.1752+11C>G) c.1872+11C>G (n.1872+11C>G) c.*211+11C>G (n.*211+11C>G) c.*1264+11C>G (n.*1264+11C>G) n.2121+11C>G n.2269+11C>G c.1017+11C>G (n.1017+11C>G) c.1506+11C>G (n.1506+11C>G) n.2853+11C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791196G= | CA1140616137 | MTHFR | c.1875+11C= (n.1875+11C=) c.1752+11C= (n.1752+11C=) c.1872+11C= (n.1872+11C=) c.*211+11C= (n.*211+11C=) c.*1264+11C= (n.*1264+11C=) n.2121+11C= n.2269+11C= c.1017+11C= (n.1017+11C=) c.1506+11C= (n.1506+11C=) n.2853+11C= | |
| 1 | g.11791197G>T | CA2643302468 | MTHFR | c.1875+10C>A (n.1875+10C>A) c.1752+10C>A (n.1752+10C>A) c.1872+10C>A (n.1872+10C>A) c.*211+10C>A (n.*211+10C>A) c.*1264+10C>A (n.*1264+10C>A) n.2121+10C>A n.2269+10C>A c.1017+10C>A (n.1017+10C>A) c.1506+10C>A (n.1506+10C>A) n.2853+10C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791199T>C | CA2643302474 | MTHFR | c.1875+8A>G (n.1875+8A>G) c.1752+8A>G (n.1752+8A>G) c.1872+8A>G (n.1872+8A>G) c.*211+8A>G (n.*211+8A>G) c.*1264+8A>G (n.*1264+8A>G) n.2121+8A>G n.2269+8A>G c.1017+8A>G (n.1017+8A>G) c.1506+8A>G (n.1506+8A>G) n.2853+8A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791200C>T | CA2643302475 | MTHFR | c.1875+7G>A (n.1875+7G>A) c.1752+7G>A (n.1752+7G>A) c.1872+7G>A (n.1872+7G>A) c.*211+7G>A (n.*211+7G>A) c.*1264+7G>A (n.*1264+7G>A) n.2121+7G>A n.2269+7G>A c.1017+7G>A (n.1017+7G>A) c.1506+7G>A (n.1506+7G>A) n.2853+7G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791201_11791211del | CA2580060871 | MTHFR | c.1872_1875+7del c.1749_1752+7del c.1869_1872+7del c.*208_*211+7del c.*1261_*1264+7del n.2118_2121+7del n.2266_2269+7del c.1014_1017+7del c.1503_1506+7del n.2850_2853+7del | ClinVar |
| 1 | g.11791203T>C | CA2643302476 | MTHFR | c.1875+4A>G (n.1875+4A>G) c.1752+4A>G (n.1752+4A>G) c.1872+4A>G (n.1872+4A>G) c.*211+4A>G (n.*211+4A>G) c.*1264+4A>G (n.*1264+4A>G) n.2121+4A>G n.2269+4A>G c.1017+4A>G (n.1017+4A>G) c.1506+4A>G (n.1506+4A>G) n.2853+4A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791204T>C | CA2643302478 | MTHFR | c.1875+3A>G (n.1875+3A>G) c.1752+3A>G (n.1752+3A>G) c.1872+3A>G (n.1872+3A>G) c.*211+3A>G (n.*211+3A>G) c.*1264+3A>G (n.*1264+3A>G) n.2121+3A>G n.2269+3A>G c.1017+3A>G (n.1017+3A>G) c.1506+3A>G (n.1506+3A>G) n.2853+3A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11791205A>C | CA338474230 | MTHFR | c.1875+2T>G (n.1875+2T>G) c.1752+2T>G (n.1752+2T>G) c.1872+2T>G (n.1872+2T>G) c.*211+2T>G (n.*211+2T>G) c.*1264+2T>G (n.*1264+2T>G) n.2121+2T>G n.2269+2T>G c.1017+2T>G (n.1017+2T>G) c.1506+2T>G (n.1506+2T>G) n.2853+2T>G | |
| 1 | g.11791205A>G | CA338474234 | MTHFR | c.1875+2T>C (n.1875+2T>C) c.1752+2T>C (n.1752+2T>C) c.1872+2T>C (n.1872+2T>C) c.*211+2T>C (n.*211+2T>C) c.*1264+2T>C (n.*1264+2T>C) n.2121+2T>C n.2269+2T>C c.1017+2T>C (n.1017+2T>C) c.1506+2T>C (n.1506+2T>C) n.2853+2T>C | |
| 1 | g.11791205A>T | CA338474232 | MTHFR | c.1875+2T>A (n.1875+2T>A) c.1752+2T>A (n.1752+2T>A) c.1872+2T>A (n.1872+2T>A) c.*211+2T>A (n.*211+2T>A) c.*1264+2T>A (n.*1264+2T>A) n.2121+2T>A n.2269+2T>A c.1017+2T>A (n.1017+2T>A) c.1506+2T>A (n.1506+2T>A) n.2853+2T>A | |
| 1 | g.11791206C>A | CA198650 | MTHFR | c.1875+1G>T (n.1875+1G>T) c.1752+1G>T (n.1752+1G>T) c.1872+1G>T (n.1872+1G>T) c.*211+1G>T (n.*211+1G>T) c.*1264+1G>T (n.*1264+1G>T) n.2121+1G>T n.2269+1G>T c.1017+1G>T (n.1017+1G>T) c.1506+1G>T (n.1506+1G>T) n.2853+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791206C= | CA1148566482 | MTHFR | c.1875+1G= (n.1875+1G=) c.1752+1G= (n.1752+1G=) c.1872+1G= (n.1872+1G=) c.*211+1G= (n.*211+1G=) c.*1264+1G= (n.*1264+1G=) n.2121+1G= n.2269+1G= c.1017+1G= (n.1017+1G=) c.1506+1G= (n.1506+1G=) n.2853+1G= | |
| 1 | g.11791206C>G | CA338474236 | MTHFR | c.1875+1G>C (n.1875+1G>C) c.1752+1G>C (n.1752+1G>C) c.1872+1G>C (n.1872+1G>C) c.*211+1G>C (n.*211+1G>C) c.*1264+1G>C (n.*1264+1G>C) n.2121+1G>C n.2269+1G>C c.1017+1G>C (n.1017+1G>C) c.1506+1G>C (n.1506+1G>C) n.2853+1G>C | |
| 1 | g.11791206C>T | CA338474238 | MTHFR | c.1875+1G>A (n.1875+1G>A) c.1752+1G>A (n.1752+1G>A) c.1872+1G>A (n.1872+1G>A) c.*211+1G>A (n.*211+1G>A) c.*1264+1G>A (n.*1264+1G>A) n.2121+1G>A n.2269+1G>A c.1017+1G>A (n.1017+1G>A) c.1506+1G>A (n.1506+1G>A) n.2853+1G>A | |
| 1 | g.11791208_11791211del | CA2695197958 | MTHFR | c.1873_1875+1del c.1750_1752+1del c.1870_1872+1del c.*209_*211+1del c.*1262_*1264+1del n.2119_2121+1del n.2267_2269+1del c.1015_1017+1del c.1504_1506+1del n.2851_2853+1del | ClinVar |
| 1 | g.11791207C>A | CA338474240 | MTHFR | c.1875G>T (p.Lys625Asn) c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.1872G>T (p.Lys624Asn) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.2121G>T n.2269G>T c.1017G>T (p.Lys339Asn) c.1506G>T (p.Lys502Asn) n.2853G>T | |
| 1 | g.11791207C>G | CA338474242 | MTHFR | c.1875G>C (p.Lys625Asn) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.1872G>C (p.Lys624Asn) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.2121G>C n.2269G>C c.1017G>C (p.Lys339Asn) c.1506G>C (p.Lys502Asn) n.2853G>C | |
| 1 | g.11791207C>T | CA416119780 | MTHFR | c.1875G>A (p.Lys625=) c.1752G>A (p.Lys584=) c.1872G>A (p.Lys624=) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.2121G>A n.2269G>A c.1017G>A (p.Lys339=) c.1506G>A (p.Lys502=) n.2853G>A | |
| 1 | g.11791208T>A | CA338474244 | MTHFR | c.1874A>T (p.Lys625Met) c.1751A>T (p.Lys584Met) c.1871A>T (p.Lys624Met) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.2120A>T n.2268A>T c.1016A>T (p.Lys339Met) c.1505A>T (p.Lys502Met) n.2852A>T | |
| 1 | g.11791208T>C | CA338474246 | MTHFR | c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.2120A>G n.2268A>G c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) n.2852A>G | |
| 1 | g.11791208T>G | CA338474247 | MTHFR | c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.2120A>C n.2268A>C c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) n.2852A>C | |
| 1 | g.11791209T>A | CA338474248 | MTHFR | c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*1262A>T (n.*1262A>T) n.2119A>T n.2267A>T c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) n.2851A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11791209T>C | CA338474250 | MTHFR | c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.2119A>G n.2267A>G c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) n.2851A>G | |
| 1 | g.11791209T>G | CA338474251 | MTHFR | c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*1262A>C (n.*1262A>C) n.2119A>C n.2267A>C c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) n.2851A>C | |
| 1 | g.11791209T= | CA1153792406 | MTHFR | c.1873A= (p.Lys625=) c.1750A= (p.Lys584=) c.1870A= (p.Lys624=) c.*209A= (n.*209A=) c.*1262A= (n.*1262A=) n.2119A= n.2267A= c.1015A= (p.Lys339=) c.1504A= (p.Lys502=) n.2851A= | |
| 1 | g.11791210C>A | CA338474253 | MTHFR | c.1872G>T (p.Trp624Cys) c.1749G>T (p.Trp583Cys) c.1869G>T (p.Trp623Cys) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.2118G>T n.2266G>T c.1014G>T (p.Trp338Cys) c.1503G>T (p.Trp501Cys) n.2850G>T | |
| 1 | g.11791210C>G | CA338474256 | MTHFR | c.1872G>C (p.Trp624Cys) c.1749G>C (p.Trp583Cys) c.1869G>C (p.Trp623Cys) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*1261G>C (n.*1261G>C) n.2118G>C n.2266G>C c.1014G>C (p.Trp338Cys) c.1503G>C (p.Trp501Cys) n.2850G>C | |
| 1 | g.11791210C>T | CA338474254 | MTHFR | c.1872G>A (p.Trp624Ter) c.1749G>A (p.Trp583Ter) c.1869G>A (p.Trp623Ter) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.2118G>A n.2266G>A c.1014G>A (p.Trp338Ter) c.1503G>A (p.Trp501Ter) n.2850G>A | |
| 1 | g.11791211C>A | CA338474258 | MTHFR | c.1871G>T (p.Trp624Leu) c.1748G>T (p.Trp583Leu) c.1868G>T (p.Trp623Leu) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.2117G>T n.2265G>T c.1013G>T (p.Trp338Leu) c.1502G>T (p.Trp501Leu) n.2849G>T | |
| 1 | g.11791211C= | CA1153792416 | MTHFR | c.1871G= (p.Trp624=) c.1748G= (p.Trp583=) c.1868G= (p.Trp623=) c.*207G= (n.*207G=) c.*1260G= (n.*1260G=) n.2117G= n.2265G= c.1013G= (p.Trp338=) c.1502G= (p.Trp501=) n.2849G= | |
| 1 | g.11791211C>G | CA338474260 | MTHFR | c.1871G>C (p.Trp624Ser) c.1748G>C (p.Trp583Ser) c.1868G>C (p.Trp623Ser) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) n.2117G>C n.2265G>C c.1013G>C (p.Trp338Ser) c.1502G>C (p.Trp501Ser) n.2849G>C | |
| 1 | g.11791211C>T | CA338474262 | MTHFR | c.1871G>A (p.Trp624Ter) c.1748G>A (p.Trp583Ter) c.1868G>A (p.Trp623Ter) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.2117G>A n.2265G>A c.1013G>A (p.Trp338Ter) c.1502G>A (p.Trp501Ter) n.2849G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11791212A>C | CA338474264 | MTHFR | c.1870T>G (p.Trp624Gly) c.1747T>G (p.Trp583Gly) c.1867T>G (p.Trp623Gly) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.2116T>G n.2264T>G c.1012T>G (p.Trp338Gly) c.1501T>G (p.Trp501Gly) n.2848T>G | |
| 1 | g.11791212A>G | CA338474265 | MTHFR | c.1870T>C (p.Trp624Arg) c.1747T>C (p.Trp583Arg) c.1867T>C (p.Trp623Arg) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.2116T>C n.2264T>C c.1012T>C (p.Trp338Arg) c.1501T>C (p.Trp501Arg) n.2848T>C | |
| 1 | g.11791212A>T | CA338474267 | MTHFR | c.1870T>A (p.Trp624Arg) c.1747T>A (p.Trp583Arg) c.1867T>A (p.Trp623Arg) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.2116T>A n.2264T>A c.1012T>A (p.Trp338Arg) c.1501T>A (p.Trp501Arg) n.2848T>A | |
| 1 | g.11791213G>A | CA416119787 | MTHFR | c.1869C>T (p.Phe623=) c.1746C>T (p.Phe582=) c.1866C>T (p.Phe622=) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.2115C>T n.2263C>T c.1011C>T (p.Phe337=) c.1500C>T (p.Phe500=) n.2847C>T | |
| 1 | g.11791213G>C | CA338474269 | MTHFR | c.1869C>G (p.Phe623Leu) c.1746C>G (p.Phe582Leu) c.1866C>G (p.Phe622Leu) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.2115C>G n.2263C>G c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.1500C>G (p.Phe500Leu) n.2847C>G | |
| 1 | g.11791213G>T | CA338474271 | MTHFR | c.1869C>A (p.Phe623Leu) c.1746C>A (p.Phe582Leu) c.1866C>A (p.Phe622Leu) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.2115C>A n.2263C>A c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.1500C>A (p.Phe500Leu) n.2847C>A | |
| 1 | g.11791214A>C | CA338474273 | MTHFR | c.1868T>G (p.Phe623Cys) c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.1865T>G (p.Phe622Cys) c.*204T>G (n.*204T>G) c.*1257T>G (n.*1257T>G) n.2114T>G n.2262T>G c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.1499T>G (p.Phe500Cys) n.2846T>G | |
| 1 | g.11791214A>G | CA338474274 | MTHFR | c.1868T>C (p.Phe623Ser) c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.1865T>C (p.Phe622Ser) c.*204T>C (n.*204T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.2114T>C n.2262T>C c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.1499T>C (p.Phe500Ser) n.2846T>C | |
| 1 | g.11791214A>T | CA338474276 | MTHFR | c.1868T>A (p.Phe623Tyr) c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.1865T>A (p.Phe622Tyr) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*1257T>A (n.*1257T>A) n.2114T>A n.2262T>A c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.1499T>A (p.Phe500Tyr) n.2846T>A |